| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550368T>A | CA339233433 | AHDC1 | c.1748A>T (p.Glu583Val) n.2705A>T n.2815A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550368T>C | CA339233434 | AHDC1 | c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.2705A>G n.2815A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550368T>G | CA339233435 | AHDC1 | c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.2705A>C n.2815A>C | |
| 1 | g.27550369C>A | CA339233436 | AHDC1 | c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.2704G>T n.2814G>T | |
| 1 | g.27550369C>G | CA339233437 | AHDC1 | c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.2704G>C n.2814G>C | |
| 1 | g.27550369C>T | CA339233438 | AHDC1 | c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.2704G>A n.2814G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550370T>A | CA416979682 | AHDC1 | c.1746A>T (p.Pro582=) n.2703A>T n.2813A>T | |
| 1 | g.27550370T>C | CA416979681 | AHDC1 | c.1746A>G (p.Pro582=) n.2703A>G n.2813A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550370T>G | CA416979679 | AHDC1 | c.1746A>C (p.Pro582=) n.2703A>C n.2813A>C | |
| 1 | g.27550371G>A | CA339233439 | AHDC1 | c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.2702C>T n.2812C>T | |
| 1 | g.27550371G>C | CA339233440 | AHDC1 | c.1745C>G (p.Pro582Arg) n.2702C>G n.2812C>G | |
| 1 | g.27550371G>T | CA339233441 | AHDC1 | c.1745C>A (p.Pro582Gln) n.2702C>A n.2812C>A | |
| 1 | g.27550372G>A | CA715892 | AHDC1 | c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.2701C>T n.2811C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550372G>C | CA339233442 | AHDC1 | c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.2701C>G n.2811C>G | |
| 1 | g.27550372G= | CA1160545589 | AHDC1 | c.1744C= (p.Pro582=) n.2701C= n.2811C= | |
| 1 | g.27550372G>T | CA339233443 | AHDC1 | c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.2701C>A n.2811C>A | |
| 1 | g.27550373C>A | CA339233444 | AHDC1 | c.1743G>T (p.Met581Ile) n.2700G>T n.2810G>T | |
| 1 | g.27550373C= | CA1160545590 | AHDC1 | c.1743G= (p.Met581=) n.2700G= n.2810G= | |
| 1 | g.27550373C>G | CA339233445 | AHDC1 | c.1743G>C (p.Met581Ile) n.2700G>C n.2810G>C | |
| 1 | g.27550373C>T | CA715893 | AHDC1 | c.1743G>A (p.Met581Ile) n.2700G>A n.2810G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550374A= | CA1160545591 | AHDC1 | c.1742T= (p.Met581=) n.2699T= n.2809T= | |
| 1 | g.27550374A>C | CA339233446 | AHDC1 | c.1742T>G (p.Met581Arg) n.2699T>G n.2809T>G | |
| 1 | g.27550374A>G | CA339233447 | AHDC1 | c.1742T>C (p.Met581Thr) n.2699T>C n.2809T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550374A>T | CA339233448 | AHDC1 | c.1742T>A (p.Met581Lys) n.2699T>A n.2809T>A | |
| 1 | g.27550375T>A | CA339233449 | AHDC1 | c.1741A>T (p.Met581Leu) n.2698A>T n.2808A>T | dbSNP |
| 1 | g.27550375T>C | CA715894 | AHDC1 | c.1741A>G (p.Met581Val) n.2698A>G n.2808A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550375T>G | CA339233450 | AHDC1 | c.1741A>C (p.Met581Leu) n.2698A>C n.2808A>C | |
| 1 | g.27550375T= | CA1143782828 | AHDC1 | c.1741A= (p.Met581=) n.2698A= n.2808A= | |
| 1 | g.27550376G>A | CA416979695 | AHDC1 | c.1740C>T (p.Ala580=) n.2697C>T n.2807C>T | |
| 1 | g.27550376G>C | CA416979701 | AHDC1 | c.1740C>G (p.Ala580=) n.2697C>G n.2807C>G | |
| 1 | g.27550376G>T | CA416979696 | AHDC1 | c.1740C>A (p.Ala580=) n.2697C>A n.2807C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550377G>A | CA339233453 | AHDC1 | c.1739C>T (p.Ala580Val) n.2696C>T n.2806C>T | |
| 1 | g.27550377G>C | CA339233451 | AHDC1 | c.1739C>G (p.Ala580Gly) n.2696C>G n.2806C>G | |
| 1 | g.27550377G>T | CA339233452 | AHDC1 | c.1739C>A (p.Ala580Asp) n.2696C>A n.2806C>A | |
| 1 | g.27550378C>A | CA339233454 | AHDC1 | c.1738G>T (p.Ala580Ser) n.2695G>T n.2805G>T | |
| 1 | g.27550378C>G | CA339233455 | AHDC1 | c.1738G>C (p.Ala580Pro) n.2695G>C n.2805G>C | |
| 1 | g.27550378C>T | CA339233456 | AHDC1 | c.1738G>A (p.Ala580Thr) n.2695G>A n.2805G>A | |
| 1 | g.27550379C>A | CA339233457 | AHDC1 | c.1737G>T (p.Met579Ile) n.2694G>T n.2804G>T | |
| 1 | g.27550379C>G | CA339233458 | AHDC1 | c.1737G>C (p.Met579Ile) n.2694G>C n.2804G>C | |
| 1 | g.27550379C>T | CA339233459 | AHDC1 | c.1737G>A (p.Met579Ile) n.2694G>A n.2804G>A | |
| 1 | g.27550380A>C | CA339233460 | AHDC1 | c.1736T>G (p.Met579Arg) n.2693T>G n.2803T>G | |
| 1 | g.27550380A>G | CA339233462 | AHDC1 | c.1736T>C (p.Met579Thr) n.2693T>C n.2803T>C | |
| 1 | g.27550380A>T | CA339233461 | AHDC1 | c.1736T>A (p.Met579Lys) n.2693T>A n.2803T>A | |
| 1 | g.27550381T>A | CA339233463 | AHDC1 | c.1735A>T (p.Met579Leu) n.2692A>T n.2802A>T | |
| 1 | g.27550381T>C | CA715895 | AHDC1 | c.1735A>G (p.Met579Val) n.2692A>G n.2802A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550381T>G | CA339233464 | AHDC1 | c.1735A>C (p.Met579Leu) n.2692A>C n.2802A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550381T= | CA1160545592 | AHDC1 | c.1735A= (p.Met579=) n.2692A= n.2802A= | |
| 1 | g.27550382G>A | CA416979713 | AHDC1 | c.1734C>T (p.Thr578=) n.2691C>T n.2801C>T | ClinVar |
| 1 | g.27550382G>C | CA416979716 | AHDC1 | c.1734C>G (p.Thr578=) n.2691C>G n.2801C>G | |
| 1 | g.27550382G>T | CA416979720 | AHDC1 | c.1734C>A (p.Thr578=) n.2691C>A n.2801C>A | |
| 1 | g.27550383G>A | CA339233465 | AHDC1 | c.1733C>T (p.Thr578Ile) n.2690C>T n.2800C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550383G>C | CA339233466 | AHDC1 | c.1733C>G (p.Thr578Ser) n.2690C>G n.2800C>G | |
| 1 | g.27550383G>T | CA339233467 | AHDC1 | c.1733C>A (p.Thr578Asn) n.2690C>A n.2800C>A | |
| 1 | g.27550384T>A | CA339233468 | AHDC1 | c.1732A>T (p.Thr578Ser) n.2689A>T n.2799A>T | |
| 1 | g.27550384T>C | CA339233469 | AHDC1 | c.1732A>G (p.Thr578Ala) n.2689A>G n.2799A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550384T>G | CA339233470 | AHDC1 | c.1732A>C (p.Thr578Pro) n.2689A>C n.2799A>C | |
| 1 | g.27550384T= | CA1160545593 | AHDC1 | c.1732A= (p.Thr578=) n.2689A= n.2799A= | |
| 1 | g.27550384_27550408delinsTGGCCGCTGCCACAGTGGCTGCCTC | CA1160545594 | AHDC1 | c.1708_1732delinsGAGGCAGCCACTGTGGCAGCGGCCA (p.Glu570=) n.2665_2689delinsGAGGCAGCCACTGTGGCAGCGGCCA n.2775_2799delinsGAGGCAGCCACTGTGGCAGCGGCCA | |
| 1 | g.27550385G>A | CA416979723 | AHDC1 | c.1731C>T (p.Ala577=) n.2688C>T n.2798C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550385G>C | CA416979724 | AHDC1 | c.1731C>G (p.Ala577=) n.2688C>G n.2798C>G | |
| 1 | g.27550385G>T | CA416979725 | AHDC1 | c.1731C>A (p.Ala577=) n.2688C>A n.2798C>A | |
| 1 | g.27550391_27550414del | CA521908923 | AHDC1 | c.1708_1731del (p.Glu570_Ala577del) n.2665_2688del n.2775_2798del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550386G>A | CA339233471 | AHDC1 | c.1730C>T (p.Ala577Val) n.2687C>T n.2797C>T | dbSNP |
| 1 | g.27550386G>C | CA339233472 | AHDC1 | c.1730C>G (p.Ala577Gly) n.2687C>G n.2797C>G | |
| 1 | g.27550386G= | CA1160545595 | AHDC1 | c.1730C= (p.Ala577=) n.2687C= n.2797C= | |
| 1 | g.27550386G>T | CA339233473 | AHDC1 | c.1730C>A (p.Ala577Asp) n.2687C>A n.2797C>A | |
| 1 | g.27550387C>A | CA339233474 | AHDC1 | c.1729G>T (p.Ala577Ser) n.2686G>T n.2796G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550387C= | CA1160545596 | AHDC1 | c.1729G= (p.Ala577=) n.2686G= n.2796G= | |
| 1 | g.27550387C>G | CA339233476 | AHDC1 | c.1729G>C (p.Ala577Pro) n.2686G>C n.2796G>C | |
| 1 | g.27550387C>T | CA339233475 | AHDC1 | c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.2686G>A n.2796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550388C>A | CA416979730 | AHDC1 | c.1728G>T (p.Ala576=) n.2685G>T n.2795G>T | |
| 1 | g.27550388C= | CA1141767245 | AHDC1 | c.1728G= (p.Ala576=) n.2685G= n.2795G= | |
| 1 | g.27550388C>G | CA416979731 | AHDC1 | c.1728G>C (p.Ala576=) n.2685G>C n.2795G>C | |
| 1 | g.27550388C>T | CA715896 | AHDC1 | c.1728G>A (p.Ala576=) n.2685G>A n.2795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550389G>A | CA715897 | AHDC1 | c.1727C>T (p.Ala576Val) n.2684C>T n.2794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550389G>C | CA339233477 | AHDC1 | c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.2684C>G n.2794C>G | |
| 1 | g.27550389G= | CA1160545597 | AHDC1 | c.1727C= (p.Ala576=) n.2684C= n.2794C= | |
| 1 | g.27550389G>T | CA339233478 | AHDC1 | c.1727C>A (p.Ala576Glu) n.2684C>A n.2794C>A | |
| 1 | g.27550391_27550411del | CA2574282599 | AHDC1 | c.1707_1727del (p.Glu570_Ala576del) n.2664_2684del n.2774_2794del | |
| 1 | g.27550390C>A | CA339233479 | AHDC1 | c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.2683G>T n.2793G>T | |
| 1 | g.27550390C>G | CA339233480 | AHDC1 | c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.2683G>C n.2793G>C | |
| 1 | g.27550390C>T | CA339233481 | AHDC1 | c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.2683G>A n.2793G>A | |
| 1 | g.27550391T>A | CA416979736 | AHDC1 | c.1725A>T (p.Ala575=) n.2682A>T n.2792A>T | |
| 1 | g.27550391T>C | CA715898 | AHDC1 | c.1725A>G (p.Ala575=) n.2682A>G n.2792A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550391T>G | CA416979733 | AHDC1 | c.1725A>C (p.Ala575=) n.2682A>C n.2792A>C | |
| 1 | g.27550391T= | CA1160545598 | AHDC1 | c.1725A= (p.Ala575=) n.2682A= n.2792A= | |
| 1 | g.27550391_27550412delinsTGCCACAGTGGCTGCCTCGGCC | CA1160545599 | AHDC1 | c.1704_1725delinsGGCCGAGGCAGCCACTGTGGCA (p.Ala568=) n.2661_2682delinsGGCCGAGGCAGCCACTGTGGCA n.2771_2792delinsGGCCGAGGCAGCCACTGTGGCA | |
| 1 | g.27550392G>A | CA339233482 | AHDC1 | c.1724C>T (p.Ala575Val) n.2681C>T n.2791C>T | |
| 1 | g.27550392G>C | CA339233483 | AHDC1 | c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.2681C>G n.2791C>G | |
| 1 | g.27550392G= | CA1160545600 | AHDC1 | c.1724C= (p.Ala575=) n.2681C= n.2791C= | |
| 1 | g.27550392G>T | CA339233484 | AHDC1 | c.1724C>A (p.Ala575Glu) n.2681C>A n.2791C>A | dbSNP |
| 1 | g.27550397_27550417del | CA999894125 | AHDC1 | c.1704_1724del (p.Ala569_Ala575del) n.2661_2681del n.2771_2791del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550393C>A | CA339233485 | AHDC1 | c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.2680G>T n.2790G>T | |
| 1 | g.27550393C= | CA1160545601 | AHDC1 | c.1723G= (p.Ala575=) n.2680G= n.2790G= | |
| 1 | g.27550393C>G | CA339233486 | AHDC1 | c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.2680G>C n.2790G>C | |
| 1 | g.27550393C>T | CA339233487 | AHDC1 | c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.2680G>A n.2790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550394C>A | CA416979740 | AHDC1 | c.1722G>T (p.Val574=) n.2679G>T n.2789G>T | |
| 1 | g.27550394C>G | CA416979742 | AHDC1 | c.1722G>C (p.Val574=) n.2679G>C n.2789G>C | |
| 1 | g.27550394C>T | CA416979744 | AHDC1 | c.1722G>A (p.Val574=) n.2679G>A n.2789G>A | |
| 1 | g.27550395A>C | CA339233488 | AHDC1 | c.1721T>G (p.Val574Gly) n.2678T>G n.2788T>G | |
| 1 | g.27550395A>G | CA339233490 | AHDC1 | c.1721T>C (p.Val574Ala) n.2678T>C n.2788T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550395A>T | CA339233489 | AHDC1 | c.1721T>A (p.Val574Glu) n.2678T>A n.2788T>A | |
| 1 | g.27550396C>A | CA715899 | AHDC1 | c.1720G>T (p.Val574Leu) n.2677G>T n.2787G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550396C= | CA1148427830 | AHDC1 | c.1720G= (p.Val574=) n.2677G= n.2787G= | |
| 1 | g.27550396C>G | CA715900 | AHDC1 | c.1720G>C (p.Val574Leu) n.2677G>C n.2787G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550396C>T | CA339233491 | AHDC1 | c.1720G>A (p.Val574Met) n.2677G>A n.2787G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550397A= | CA1160545602 | AHDC1 | c.1719T= (p.Thr573=) n.2676T= n.2786T= | |
| 1 | g.27550397A>C | CA416979745 | AHDC1 | c.1719T>G (p.Thr573=) n.2676T>G n.2786T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550397A>G | CA416979746 | AHDC1 | c.1719T>C (p.Thr573=) n.2676T>C n.2786T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550397A>T | CA416979748 | AHDC1 | c.1719T>A (p.Thr573=) n.2676T>A n.2786T>A | |
| 1 | g.27550398G>A | CA339233492 | AHDC1 | c.1718C>T (p.Thr573Ile) n.2675C>T n.2785C>T | |
| 1 | g.27550398G>C | CA339233493 | AHDC1 | c.1718C>G (p.Thr573Ser) n.2675C>G n.2785C>G | |
| 1 | g.27550398G>T | CA339233494 | AHDC1 | c.1718C>A (p.Thr573Asn) n.2675C>A n.2785C>A | |
| 1 | g.27550399T>A | CA339233495 | AHDC1 | c.1717A>T (p.Thr573Ser) n.2674A>T n.2784A>T | |
| 1 | g.27550399T>C | CA339233496 | AHDC1 | c.1717A>G (p.Thr573Ala) n.2674A>G n.2784A>G | |
| 1 | g.27550399T>G | CA339233497 | AHDC1 | c.1717A>C (p.Thr573Pro) n.2674A>C n.2784A>C | |
| 1 | g.27550399_27550420delinsTGGCTGCCTCGGCCGCCACCAC | CA1160545603 | AHDC1 | c.1696_1717delinsGTGGTGGCGGCCGAGGCAGCCA (p.Val566=) n.2653_2674delinsGTGGTGGCGGCCGAGGCAGCCA n.2763_2784delinsGTGGTGGCGGCCGAGGCAGCCA | |
| 1 | g.27550400G>A | CA416979751 | AHDC1 | c.1716C>T (p.Ala572=) n.2673C>T n.2783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550400G>C | CA416979752 | AHDC1 | c.1716C>G (p.Ala572=) n.2673C>G n.2783C>G | |
| 1 | g.27550400G= | CA1160545604 | AHDC1 | c.1716C= (p.Ala572=) n.2673C= n.2783C= | |
| 1 | g.27550400G>T | CA416979754 | AHDC1 | c.1716C>A (p.Ala572=) n.2673C>A n.2783C>A | |
| 1 | g.27550400_27550420del | CA715901 | AHDC1 | c.1696_1716del (p.Val566_Ala572del) n.2653_2673del n.2763_2783del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550401G>A | CA339233500 | AHDC1 | c.1715C>T (p.Ala572Val) n.2672C>T n.2782C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550401G>C | CA339233499 | AHDC1 | c.1715C>G (p.Ala572Gly) n.2672C>G n.2782C>G | |
| 1 | g.27550401G>T | CA339233498 | AHDC1 | c.1715C>A (p.Ala572Asp) n.2672C>A n.2782C>A | |
| 1 | g.27550402C>A | CA339233501 | AHDC1 | c.1714G>T (p.Ala572Ser) n.2671G>T n.2781G>T | |
| 1 | g.27550402C>G | CA339233503 | AHDC1 | c.1714G>C (p.Ala572Pro) n.2671G>C n.2781G>C | |
| 1 | g.27550402C>T | CA339233502 | AHDC1 | c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.2671G>A n.2781G>A | |
| 1 | g.27550403T>A | CA416979759 | AHDC1 | c.1713A>T (p.Ala571=) n.2670A>T n.2780A>T | |
| 1 | g.27550403T>C | CA416979761 | AHDC1 | c.1713A>G (p.Ala571=) n.2670A>G n.2780A>G | |
| 1 | g.27550403T>G | CA416979762 | AHDC1 | c.1713A>C (p.Ala571=) n.2670A>C n.2780A>C | |
| 1 | g.27550404G>A | CA339233504 | AHDC1 | c.1712C>T (p.Ala571Val) n.2669C>T n.2779C>T | |
| 1 | g.27550404G>C | CA339233506 | AHDC1 | c.1712C>G (p.Ala571Gly) n.2669C>G n.2779C>G | |
| 1 | g.27550404G>T | CA339233505 | AHDC1 | c.1712C>A (p.Ala571Glu) n.2669C>A n.2779C>A | |
| 1 | g.27550405C>A | CA339233507 | AHDC1 | c.1711G>T (p.Ala571Ser) n.2668G>T n.2778G>T | |
| 1 | g.27550405C= | CA1160545605 | AHDC1 | c.1711G= (p.Ala571=) n.2668G= n.2778G= | |
| 1 | g.27550405C>G | CA339233508 | AHDC1 | c.1711G>C (p.Ala571Pro) n.2668G>C n.2778G>C | |
| 1 | g.27550405C>T | CA19877195 | AHDC1 | c.1711G>A (p.Ala571Thr) n.2668G>A n.2778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550406C>A | CA339233509 | AHDC1 | c.1710G>T (p.Glu570Asp) n.2667G>T n.2777G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550406C= | CA1160545606 | AHDC1 | c.1710G= (p.Glu570=) n.2667G= n.2777G= | |
| 1 | g.27550406C>G | CA339233510 | AHDC1 | c.1710G>C (p.Glu570Asp) n.2667G>C n.2777G>C | |
| 1 | g.27550406C>T | CA416979764 | AHDC1 | c.1710G>A (p.Glu570=) n.2667G>A n.2777G>A | |
| 1 | g.27550407T>A | CA339233511 | AHDC1 | c.1709A>T (p.Glu570Val) n.2666A>T n.2776A>T | |
| 1 | g.27550407T>C | CA339233512 | AHDC1 | c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.2666A>G n.2776A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550407T>G | CA339233513 | AHDC1 | c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.2666A>C n.2776A>C | |
| 1 | g.27550408C>A | CA339233514 | AHDC1 | c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.2665G>T n.2775G>T | |
| 1 | g.27550408C= | CA1160545607 | AHDC1 | c.1708G= (p.Glu570=) n.2665G= n.2775G= | |
| 1 | g.27550408C>G | CA339233515 | AHDC1 | c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.2665G>C n.2775G>C | |
| 1 | g.27550408C>T | CA715902 | AHDC1 | c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.2665G>A n.2775G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550410_27550413dup | CA2573132238 | AHDC1 | c.1705_1708dup (p.Glu570GlyfsTer?) n.2662_2665dup n.2772_2775dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550409G>A | CA715903 | AHDC1 | c.1707C>T (p.Ala569=) n.2664C>T n.2774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550409G>C | CA416979768 | AHDC1 | c.1707C>G (p.Ala569=) n.2664C>G n.2774C>G | |
| 1 | g.27550409G= | CA1148563576 | AHDC1 | c.1707C= (p.Ala569=) n.2664C= n.2774C= | |
| 1 | g.27550409G>T | CA416979767 | AHDC1 | c.1707C>A (p.Ala569=) n.2664C>A n.2774C>A | |
| 1 | g.27550410G>A | CA339233518 | AHDC1 | c.1706C>T (p.Ala569Val) n.2663C>T n.2773C>T | |
| 1 | g.27550410G>C | CA339233517 | AHDC1 | c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.2663C>G n.2773C>G | |
| 1 | g.27550410G>T | CA339233516 | AHDC1 | c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.2663C>A n.2773C>A | |
| 1 | g.27550411C>A | CA339233519 | AHDC1 | c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.2662G>T n.2772G>T | |
| 1 | g.27550411C>G | CA339233520 | AHDC1 | c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.2662G>C n.2772G>C | |
| 1 | g.27550411C>T | CA339233521 | AHDC1 | c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.2662G>A n.2772G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550412C>A | CA416979770 | AHDC1 | c.1704G>T (p.Ala568=) n.2661G>T n.2771G>T | |
| 1 | g.27550412C= | CA1160545608 | AHDC1 | c.1704G= (p.Ala568=) n.2661G= n.2771G= | |
| 1 | g.27550412C>G | CA416979771 | AHDC1 | c.1704G>C (p.Ala568=) n.2661G>C n.2771G>C | |
| 1 | g.27550412C>T | CA715904 | AHDC1 | c.1704G>A (p.Ala568=) n.2661G>A n.2771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550413G>A | CA715905 | AHDC1 | c.1703C>T (p.Ala568Val) n.2660C>T n.2770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550413G>C | CA339233522 | AHDC1 | c.1703C>G (p.Ala568Gly) n.2660C>G n.2770C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550413G= | CA1141261877 | AHDC1 | c.1703C= (p.Ala568=) n.2660C= n.2770C= | |
| 1 | g.27550413G>T | CA19877211 | AHDC1 | c.1703C>A (p.Ala568Glu) n.2660C>A n.2770C>A | dbSNP |
| 1 | g.27550413_27550416delinsGCCA | CA1160545609 | AHDC1 | c.1700_1703delinsTGGC (p.Val567=) n.2657_2660delinsTGGC n.2767_2770delinsTGGC | |
| 1 | g.27550414C>A | CA339233523 | AHDC1 | c.1702G>T (p.Ala568Ser) n.2659G>T n.2769G>T | |
| 1 | g.27550414C>G | CA339233524 | AHDC1 | c.1702G>C (p.Ala568Pro) n.2659G>C n.2769G>C | |
| 1 | g.27550414C>T | CA339233525 | AHDC1 | c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.2659G>A n.2769G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550418_27550420del | CA1160545610 | AHDC1 | c.1700_1702del (p.Val567del) n.2657_2659del n.2767_2769del | dbSNP |
| 1 | g.27550415C>A | CA416979773 | AHDC1 | c.1701G>T (p.Val567=) n.2658G>T n.2768G>T | |
| 1 | g.27550415C>G | CA416979776 | AHDC1 | c.1701G>C (p.Val567=) n.2658G>C n.2768G>C | |
| 1 | g.27550415C>T | CA416979775 | AHDC1 | c.1701G>A (p.Val567=) n.2658G>A n.2768G>A | |
| 1 | g.27550416A>C | CA339233526 | AHDC1 | c.1700T>G (p.Val567Gly) n.2657T>G n.2767T>G | |
| 1 | g.27550416A>G | CA339233527 | AHDC1 | c.1700T>C (p.Val567Ala) n.2657T>C n.2767T>C | |
| 1 | g.27550416A>T | CA339233528 | AHDC1 | c.1700T>A (p.Val567Glu) n.2657T>A n.2767T>A | |
| 1 | g.27550417C>A | CA339233530 | AHDC1 | c.1699G>T (p.Val567Leu) n.2656G>T n.2766G>T | |
| 1 | g.27550417C>G | CA339233531 | AHDC1 | c.1699G>C (p.Val567Leu) n.2656G>C n.2766G>C | |
| 1 | g.27550417C>T | CA339233529 | AHDC1 | c.1699G>A (p.Val567Met) n.2656G>A n.2766G>A | |
| 1 | g.27550418C>A | CA416979778 | AHDC1 | c.1698G>T (p.Val566=) n.2655G>T n.2765G>T | |
| 1 | g.27550418C>G | CA416979780 | AHDC1 | c.1698G>C (p.Val566=) n.2655G>C n.2765G>C | |
| 1 | g.27550418C>T | CA416979782 | AHDC1 | c.1698G>A (p.Val566=) n.2655G>A n.2765G>A | |
| 1 | g.27550419A>C | CA339233532 | AHDC1 | c.1697T>G (p.Val566Gly) n.2654T>G n.2764T>G | |
| 1 | g.27550419A>G | CA339233533 | AHDC1 | c.1697T>C (p.Val566Ala) n.2654T>C n.2764T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550419A>T | CA339233534 | AHDC1 | c.1697T>A (p.Val566Glu) n.2654T>A n.2764T>A | |
| 1 | g.27550420C>A | CA339233535 | AHDC1 | c.1696G>T (p.Val566Leu) n.2653G>T n.2763G>T | |
| 1 | g.27550420C= | CA1160545611 | AHDC1 | c.1696G= (p.Val566=) n.2653G= n.2763G= | |
| 1 | g.27550420C>G | CA339233536 | AHDC1 | c.1696G>C (p.Val566Leu) n.2653G>C n.2763G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550420C>T | CA339233537 | AHDC1 | c.1696G>A (p.Val566Met) n.2653G>A n.2763G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550421A>C | CA416979783 | AHDC1 | c.1695T>G (p.Ala565=) n.2652T>G n.2762T>G | |
| 1 | g.27550421A>G | CA416979784 | AHDC1 | c.1695T>C (p.Ala565=) n.2652T>C n.2762T>C | |
| 1 | g.27550421A>T | CA416979785 | AHDC1 | c.1695T>A (p.Ala565=) n.2652T>A n.2762T>A | |
| 1 | g.27550422G>A | CA339233538 | AHDC1 | c.1694C>T (p.Ala565Val) n.2651C>T n.2761C>T | |
| 1 | g.27550422G>C | CA339233539 | AHDC1 | c.1694C>G (p.Ala565Gly) n.2651C>G n.2761C>G | |
| 1 | g.27550422G>T | CA339233540 | AHDC1 | c.1694C>A (p.Ala565Asp) n.2651C>A n.2761C>A | |
| 1 | g.27550423C>A | CA339233541 | AHDC1 | c.1693G>T (p.Ala565Ser) n.2650G>T n.2760G>T | |
| 1 | g.27550423C>G | CA339233542 | AHDC1 | c.1693G>C (p.Ala565Pro) n.2650G>C n.2760G>C | |
| 1 | g.27550423C>T | CA339233543 | AHDC1 | c.1693G>A (p.Ala565Thr) n.2650G>A n.2760G>A | |
| 1 | g.27550424T>A | CA416979787 | AHDC1 | c.1692A>T (p.Pro564=) n.2649A>T n.2759A>T | |
| 1 | g.27550424T>C | CA416979788 | AHDC1 | c.1692A>G (p.Pro564=) n.2649A>G n.2759A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550424T>G | CA416979786 | AHDC1 | c.1692A>C (p.Pro564=) n.2649A>C n.2759A>C | |
| 1 | g.27550425G>A | CA339233546 | AHDC1 | c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.2648C>T n.2758C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550425G>C | CA339233544 | AHDC1 | c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.2648C>G n.2758C>G | |
| 1 | g.27550425G>T | CA339233545 | AHDC1 | c.1691C>A (p.Pro564Gln) n.2648C>A n.2758C>A | |
| 1 | g.27550426G>A | CA715906 | AHDC1 | c.1690C>T (p.Pro564Ser) n.2647C>T n.2757C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550426G>C | CA339233547 | AHDC1 | c.1690C>G (p.Pro564Ala) n.2647C>G n.2757C>G | |
| 1 | g.27550426G= | CA1160545612 | AHDC1 | c.1690C= (p.Pro564=) n.2647C= n.2757C= | |
| 1 | g.27550426G>T | CA339233548 | AHDC1 | c.1690C>A (p.Pro564Thr) n.2647C>A n.2757C>A | |
| 1 | g.27550427C>A | CA339233549 | AHDC1 | c.1689G>T (p.Glu563Asp) n.2646G>T n.2756G>T | |
| 1 | g.27550427C>G | CA339233550 | AHDC1 | c.1689G>C (p.Glu563Asp) n.2646G>C n.2756G>C | |
| 1 | g.27550427C>T | CA416979791 | AHDC1 | c.1689G>A (p.Glu563=) n.2646G>A n.2756G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550428T>A | CA339233551 | AHDC1 | c.1688A>T (p.Glu563Val) n.2645A>T n.2755A>T | |
| 1 | g.27550428T>C | CA339233552 | AHDC1 | c.1688A>G (p.Glu563Gly) n.2645A>G n.2755A>G | |
| 1 | g.27550428T>G | CA339233553 | AHDC1 | c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.2645A>C n.2755A>C | |
| 1 | g.27550429C>A | CA339233554 | AHDC1 | c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.2644G>T n.2754G>T | |
| 1 | g.27550429C>G | CA339233555 | AHDC1 | c.1687G>C (p.Glu563Gln) n.2644G>C n.2754G>C | |
| 1 | g.27550429C>T | CA339233556 | AHDC1 | c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.2644G>A n.2754G>A | |
| 1 | g.27550430C>A | CA339233557 | AHDC1 | c.1686G>T (p.Lys562Asn) n.2643G>T n.2753G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550430C= | CA1160545613 | AHDC1 | c.1686G= (p.Lys562=) n.2643G= n.2753G= | |
| 1 | g.27550430C>G | CA339233558 | AHDC1 | c.1686G>C (p.Lys562Asn) n.2643G>C n.2753G>C | |
| 1 | g.27550430C>T | CA416979793 | AHDC1 | c.1686G>A (p.Lys562=) n.2643G>A n.2753G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550431T>A | CA339233559 | AHDC1 | c.1685A>T (p.Lys562Met) n.2642A>T n.2752A>T | |
| 1 | g.27550431T>C | CA339233561 | AHDC1 | c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.2642A>G n.2752A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550431T>G | CA339233560 | AHDC1 | c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.2642A>C n.2752A>C | |
| 1 | g.27550432T>A | CA339233562 | AHDC1 | c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.2641A>T n.2751A>T | |
| 1 | g.27550432T>C | CA339233563 | AHDC1 | c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.2641A>G n.2751A>G | dbSNP |
| 1 | g.27550432T>G | CA339233564 | AHDC1 | c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.2641A>C n.2751A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550432T= | CA1160545614 | AHDC1 | c.1684A= (p.Lys562=) n.2641A= n.2751A= | |
| 1 | g.27550433G>A | CA416979797 | AHDC1 | c.1683C>T (p.Pro561=) n.2640C>T n.2750C>T | |
| 1 | g.27550433G>C | CA416979798 | AHDC1 | c.1683C>G (p.Pro561=) n.2640C>G n.2750C>G | |
| 1 | g.27550433G>T | CA416979799 | AHDC1 | c.1683C>A (p.Pro561=) n.2640C>A n.2750C>A | |
| 1 | g.27550434G>A | CA339233565 | AHDC1 | c.1682C>T (p.Pro561Leu) n.2639C>T n.2749C>T | |
| 1 | g.27550434G>C | CA339233566 | AHDC1 | c.1682C>G (p.Pro561Arg) n.2639C>G n.2749C>G | |
| 1 | g.27550434G= | CA1160545615 | AHDC1 | c.1682C= (p.Pro561=) n.2639C= n.2749C= | |
| 1 | g.27550434G>T | CA339233567 | AHDC1 | c.1682C>A (p.Pro561His) n.2639C>A n.2749C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550435G>A | CA339233568 | AHDC1 | c.1681C>T (p.Pro561Ser) n.2638C>T n.2748C>T | |
| 1 | g.27550435G>C | CA339233569 | AHDC1 | c.1681C>G (p.Pro561Ala) n.2638C>G n.2748C>G | |
| 1 | g.27550435G>T | CA339233570 | AHDC1 | c.1681C>A (p.Pro561Thr) n.2638C>A n.2748C>A | |
| 1 | g.27550436C>A | CA339233571 | AHDC1 | c.1680G>T (p.Lys560Asn) n.2637G>T n.2747G>T | |
| 1 | g.27550436C>G | CA339233572 | AHDC1 | c.1680G>C (p.Lys560Asn) n.2637G>C n.2747G>C | |
| 1 | g.27550436C>T | CA416979800 | AHDC1 | c.1680G>A (p.Lys560=) n.2637G>A n.2747G>A | |
| 1 | g.27550437T>A | CA339233575 | AHDC1 | c.1679A>T (p.Lys560Met) n.2636A>T n.2746A>T | |
| 1 | g.27550437T>C | CA339233574 | AHDC1 | c.1679A>G (p.Lys560Arg) n.2636A>G n.2746A>G | |
| 1 | g.27550437T>G | CA339233573 | AHDC1 | c.1679A>C (p.Lys560Thr) n.2636A>C n.2746A>C | |
| 1 | g.27550438T>A | CA339233576 | AHDC1 | c.1678A>T (p.Lys560Ter) n.2635A>T n.2745A>T | |
| 1 | g.27550438T>C | CA339233577 | AHDC1 | c.1678A>G (p.Lys560Glu) n.2635A>G n.2745A>G | |
| 1 | g.27550438T>G | CA339233578 | AHDC1 | c.1678A>C (p.Lys560Gln) n.2635A>C n.2745A>C | |
| 1 | g.27550439G>A | CA416979804 | AHDC1 | c.1677C>T (p.Gly559=) n.2634C>T n.2744C>T | |
| 1 | g.27550439G>C | CA416979805 | AHDC1 | c.1677C>G (p.Gly559=) n.2634C>G n.2744C>G | |
| 1 | g.27550439G>T | CA416979806 | AHDC1 | c.1677C>A (p.Gly559=) n.2634C>A n.2744C>A | |
| 1 | g.27550440C>A | CA339233579 | AHDC1 | c.1676G>T (p.Gly559Val) n.2633G>T n.2743G>T | |
| 1 | g.27550440C>G | CA339233580 | AHDC1 | c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.2633G>C n.2743G>C | |
| 1 | g.27550440C>T | CA339233581 | AHDC1 | c.1676G>A (p.Gly559Asp) n.2633G>A n.2743G>A | |
| 1 | g.27550441C>A | CA339233582 | AHDC1 | c.1675G>T (p.Gly559Cys) n.2632G>T n.2742G>T | |
| 1 | g.27550441C= | CA1160545616 | AHDC1 | c.1675G= (p.Gly559=) n.2632G= n.2742G= | |
| 1 | g.27550441C>G | CA339233583 | AHDC1 | c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.2632G>C n.2742G>C | |
| 1 | g.27550441C>T | CA715907 | AHDC1 | c.1675G>A (p.Gly559Ser) n.2632G>A n.2742G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550442G>A | CA715908 | AHDC1 | c.1674C>T (p.Pro558=) n.2631C>T n.2741C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550442G>C | CA416979810 | AHDC1 | c.1674C>G (p.Pro558=) n.2631C>G n.2741C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550442G= | CA1147326447 | AHDC1 | c.1674C= (p.Pro558=) n.2631C= n.2741C= | |
| 1 | g.27550442G>T | CA19877234 | AHDC1 | c.1674C>A (p.Pro558=) n.2631C>A n.2741C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550443G>A | CA339233586 | AHDC1 | c.1673C>T (p.Pro558Leu) n.2630C>T n.2740C>T | |
| 1 | g.27550443G>C | CA339233585 | AHDC1 | c.1673C>G (p.Pro558Arg) n.2630C>G n.2740C>G | |
| 1 | g.27550443G>T | CA339233584 | AHDC1 | c.1673C>A (p.Pro558His) n.2630C>A n.2740C>A | |
| 1 | g.27550444G>A | CA339233587 | AHDC1 | c.1672C>T (p.Pro558Ser) n.2629C>T n.2739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550444G>C | CA339233588 | AHDC1 | c.1672C>G (p.Pro558Ala) n.2629C>G n.2739C>G | |
| 1 | g.27550444G= | CA1160545617 | AHDC1 | c.1672C= (p.Pro558=) n.2629C= n.2739C= | |
| 1 | g.27550444G>T | CA339233589 | AHDC1 | c.1672C>A (p.Pro558Thr) n.2629C>A n.2739C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550445A= | CA1142131543 | AHDC1 | c.1671T= (p.Gly557=) n.2628T= n.2738T= | |
| 1 | g.27550445A>C | CA416979816 | AHDC1 | c.1671T>G (p.Gly557=) n.2628T>G n.2738T>G | |
| 1 | g.27550445A>G | CA715909 | AHDC1 | c.1671T>C (p.Gly557=) n.2628T>C n.2738T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550445A>T | CA416979815 | AHDC1 | c.1671T>A (p.Gly557=) n.2628T>A n.2738T>A | |
| 1 | g.27550446C>A | CA339233590 | AHDC1 | c.1670G>T (p.Gly557Val) n.2627G>T n.2737G>T | |
| 1 | g.27550446C>G | CA339233591 | AHDC1 | c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.2627G>C n.2737G>C | |
| 1 | g.27550446C>T | CA339233592 | AHDC1 | c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.2627G>A n.2737G>A | |
| 1 | g.27550447C>A | CA339233593 | AHDC1 | c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.2626G>T n.2736G>T | |
| 1 | g.27550447C= | CA1160545618 | AHDC1 | c.1669G= (p.Gly557=) n.2626G= n.2736G= | |
| 1 | g.27550447C>G | CA339233594 | AHDC1 | c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.2626G>C n.2736G>C | |
| 1 | g.27550447C>T | CA715910 | AHDC1 | c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.2626G>A n.2736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550448C>A | CA416979819 | AHDC1 | c.1668G>T (p.Leu556=) n.2625G>T n.2735G>T | |
| 1 | g.27550448C>G | CA416979820 | AHDC1 | c.1668G>C (p.Leu556=) n.2625G>C n.2735G>C | |
| 1 | g.27550448C>T | CA416979821 | AHDC1 | c.1668G>A (p.Leu556=) n.2625G>A n.2735G>A | |
| 1 | g.27550449A>C | CA339233595 | AHDC1 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) n.2624T>G n.2734T>G | |
| 1 | g.27550449A>G | CA339233596 | AHDC1 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) n.2624T>C n.2734T>C | |
| 1 | g.27550449A>T | CA339233597 | AHDC1 | c.1667T>A (p.Leu556Gln) n.2624T>A n.2734T>A | |
| 1 | g.27550450G>A | CA416979824 | AHDC1 | c.1666C>T (p.Leu556=) n.2623C>T n.2733C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550450G>C | CA339233598 | AHDC1 | c.1666C>G (p.Leu556Val) n.2623C>G n.2733C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550450G>T | CA339233599 | AHDC1 | c.1666C>A (p.Leu556Met) n.2623C>A n.2733C>A | |
| 1 | g.27550451C>A | CA416979826 | AHDC1 | c.1665G>T (p.Leu555=) n.2622G>T n.2732G>T | dbSNP |
| 1 | g.27550451C= | CA1160545619 | AHDC1 | c.1665G= (p.Leu555=) n.2622G= n.2732G= | |
| 1 | g.27550451C>G | CA416979827 | AHDC1 | c.1665G>C (p.Leu555=) n.2622G>C n.2732G>C | |
| 1 | g.27550451C>T | CA416979828 | AHDC1 | c.1665G>A (p.Leu555=) n.2622G>A n.2732G>A | |
| 1 | g.27550452A>C | CA339233600 | AHDC1 | c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.2621T>G n.2731T>G | |
| 1 | g.27550452A>G | CA339233601 | AHDC1 | c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.2621T>C n.2731T>C | |
| 1 | g.27550452A>T | CA339233602 | AHDC1 | c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.2621T>A n.2731T>A | |
| 1 | g.27550453G>A | CA416979830 | AHDC1 | c.1663C>T (p.Leu555=) n.2620C>T n.2730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550453G>C | CA339233603 | AHDC1 | c.1663C>G (p.Leu555Val) n.2620C>G n.2730C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550453G= | CA1160545620 | AHDC1 | c.1663C= (p.Leu555=) n.2620C= n.2730C= | |
| 1 | g.27550453G>T | CA339233604 | AHDC1 | c.1663C>A (p.Leu555Met) n.2620C>A n.2730C>A | |
| 1 | g.27550454C>A | CA416979831 | AHDC1 | c.1662G>T (p.Leu554=) n.2619G>T n.2729G>T | |
| 1 | g.27550454C>G | CA416979833 | AHDC1 | c.1662G>C (p.Leu554=) n.2619G>C n.2729G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550454C>T | CA416979834 | AHDC1 | c.1662G>A (p.Leu554=) n.2619G>A n.2729G>A | |
| 1 | g.27550455A>C | CA339233605 | AHDC1 | c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.2618T>G n.2728T>G | |
| 1 | g.27550455A>G | CA339233606 | AHDC1 | c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.2618T>C n.2728T>C | |
| 1 | g.27550455A>T | CA339233607 | AHDC1 | c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.2618T>A n.2728T>A | |
| 1 | g.27550456G>A | CA416979835 | AHDC1 | c.1660C>T (p.Leu554=) n.2617C>T n.2727C>T | dbSNP |
| 1 | g.27550456G>C | CA339233608 | AHDC1 | c.1660C>G (p.Leu554Val) n.2617C>G n.2727C>G | |
| 1 | g.27550456G= | CA1160545621 | AHDC1 | c.1660C= (p.Leu554=) n.2617C= n.2727C= | |
| 1 | g.27550456G>T | CA339233609 | AHDC1 | c.1660C>A (p.Leu554Met) n.2617C>A n.2727C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550457G>A | CA416979836 | AHDC1 | c.1659C>T (p.Asn553=) n.2616C>T n.2726C>T | |
| 1 | g.27550457G>C | CA339233610 | AHDC1 | c.1659C>G (p.Asn553Lys) n.2616C>G n.2726C>G | |
| 1 | g.27550457G>T | CA339233611 | AHDC1 | c.1659C>A (p.Asn553Lys) n.2616C>A n.2726C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550458T>A | CA339233613 | AHDC1 | c.1658A>T (p.Asn553Ile) n.2615A>T n.2725A>T | |
| 1 | g.27550458T>C | CA339233614 | AHDC1 | c.1658A>G (p.Asn553Ser) n.2615A>G n.2725A>G | |
| 1 | g.27550458T>G | CA339233612 | AHDC1 | c.1658A>C (p.Asn553Thr) n.2615A>C n.2725A>C | |
| 1 | g.27550459T>A | CA339233617 | AHDC1 | c.1657A>T (p.Asn553Tyr) n.2614A>T n.2724A>T | |
| 1 | g.27550459T>C | CA339233615 | AHDC1 | c.1657A>G (p.Asn553Asp) n.2614A>G n.2724A>G | |
| 1 | g.27550459T>G | CA339233616 | AHDC1 | c.1657A>C (p.Asn553His) n.2614A>C n.2724A>C | |
| 1 | g.27550460C>A | CA339233618 | AHDC1 | c.1656G>T (p.Lys552Asn) n.2613G>T n.2723G>T | |
| 1 | g.27550460C= | CA1160545622 | AHDC1 | c.1656G= (p.Lys552=) n.2613G= n.2723G= | |
| 1 | g.27550460C>G | CA339233619 | AHDC1 | c.1656G>C (p.Lys552Asn) n.2613G>C n.2723G>C | |
| 1 | g.27550460C>T | CA715911 | AHDC1 | c.1656G>A (p.Lys552=) n.2613G>A n.2723G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550461T>A | CA339233622 | AHDC1 | c.1655A>T (p.Lys552Met) n.2612A>T n.2722A>T | |
| 1 | g.27550461T>C | CA339233621 | AHDC1 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.2612A>G n.2722A>G | |
| 1 | g.27550461T>G | CA339233620 | AHDC1 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.2612A>C n.2722A>C | |
| 1 | g.27550462T>A | CA339233623 | AHDC1 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.2611A>T n.2721A>T | |
| 1 | g.27550462T>C | CA339233624 | AHDC1 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.2611A>G n.2721A>G | |
| 1 | g.27550462T>G | CA339233625 | AHDC1 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.2611A>C n.2721A>C | |
| 1 | g.27550463del | CA2582341904 | AHDC1 | c.1653del (p.Lys552ArgfsTer?) n.2610del n.2720del | ClinVar |
| 1 | g.27550463A= | CA1160545623 | AHDC1 | c.1653T= (p.Pro551=) n.2610T= n.2720T= | |
| 1 | g.27550463A>C | CA416979841 | AHDC1 | c.1653T>G (p.Pro551=) n.2610T>G n.2720T>G | |
| 1 | g.27550463A>G | CA416979842 | AHDC1 | c.1653T>C (p.Pro551=) n.2610T>C n.2720T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550463A>T | CA416979843 | AHDC1 | c.1653T>A (p.Pro551=) n.2610T>A n.2720T>A | |
| 1 | g.27550464G>A | CA339233626 | AHDC1 | c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.2609C>T n.2719C>T | |
| 1 | g.27550464G>C | CA339233627 | AHDC1 | c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.2609C>G n.2719C>G | |
| 1 | g.27550464G>T | CA339233628 | AHDC1 | c.1652C>A (p.Pro551His) n.2609C>A n.2719C>A | |
| 1 | g.27550465G>A | CA339233631 | AHDC1 | c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.2608C>T n.2718C>T | |
| 1 | g.27550465G>C | CA339233629 | AHDC1 | c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.2608C>G n.2718C>G | |
| 1 | g.27550465G>T | CA339233630 | AHDC1 | c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.2608C>A n.2718C>A | |
| 1 | g.27550466A>C | CA416978991 | AHDC1 | c.1650T>G (p.Pro550=) n.2607T>G n.2717T>G | |
| 1 | g.27550466A>G | CA416978996 | AHDC1 | c.1650T>C (p.Pro550=) n.2607T>C n.2717T>C | |
| 1 | g.27550466A>T | CA416978993 | AHDC1 | c.1650T>A (p.Pro550=) n.2607T>A n.2717T>A | |
| 1 | g.27550467G>A | CA339233632 | AHDC1 | c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.2606C>T n.2716C>T | |
| 1 | g.27550467G>C | CA339233633 | AHDC1 | c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.2606C>G n.2716C>G | |
| 1 | g.27550467G>T | CA339233634 | AHDC1 | c.1649C>A (p.Pro550His) n.2606C>A n.2716C>A | |
| 1 | g.27550468G>A | CA339233635 | AHDC1 | c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.2605C>T n.2715C>T | |
| 1 | g.27550468G>C | CA339233636 | AHDC1 | c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.2605C>G n.2715C>G | |
| 1 | g.27550468G>T | CA339233637 | AHDC1 | c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.2605C>A n.2715C>A |