Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.27550215G>ACA715869AHDC1c.1901C>T (p.Pro634Leu)
n.2858C>T
n.2968C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550215G>CCA339233102AHDC1c.1901C>G (p.Pro634Arg)
n.2858C>G
n.2968C>G
1g.27550215G=CA1160545533AHDC1c.1901C= (p.Pro634=)
n.2858C=
n.2968C=
1g.27550215G>TCA339233101AHDC1c.1901C>A (p.Pro634Gln)
n.2858C>A
n.2968C>A
1g.27550216G>ACA339233103AHDC1c.1900C>T (p.Pro634Ser)
n.2857C>T
n.2967C>T
1g.27550216G>CCA339233104AHDC1c.1900C>G (p.Pro634Ala)
n.2857C>G
n.2967C>G
1g.27550216G>TCA339233105AHDC1c.1900C>A (p.Pro634Thr)
n.2857C>A
n.2967C>A
1g.27550217_27550218dupCA2580062673AHDC1c.1899_1900dup (p.Pro634HisfsTer?)
n.2856_2857dup
n.2966_2967dup
ClinVar
1g.27550217T>ACA416979015AHDC1c.1899A>T (p.Ser633=)
n.2856A>T
n.2966A>T
1g.27550217T>CCA416979024AHDC1c.1899A>G (p.Ser633=)
n.2856A>G
n.2966A>G
1g.27550217T>GCA416979018AHDC1c.1899A>C (p.Ser633=)
n.2856A>C
n.2966A>C
dbSNP
1g.27550217T=CA1160545534AHDC1c.1899A= (p.Ser633=)
n.2856A=
n.2966A=
1g.27550218G>ACA339233106AHDC1c.1898C>T (p.Ser633Leu)
n.2855C>T
n.2965C>T
1g.27550218G>CCA339233107AHDC1c.1898C>G (p.Ser633Ter)
n.2855C>G
n.2965C>G
1g.27550218G>TCA339233108AHDC1c.1898C>A (p.Ser633Ter)
n.2855C>A
n.2965C>A
gnomAD v4
1g.27550219A>CCA339233109AHDC1c.1897T>G (p.Ser633Ala)
n.2854T>G
n.2964T>G
1g.27550219A>GCA339233110AHDC1c.1897T>C (p.Ser633Pro)
n.2854T>C
n.2964T>C
1g.27550219A>TCA339233111AHDC1c.1897T>A (p.Ser633Thr)
n.2854T>A
n.2964T>A
1g.27550220G>ACA416979037AHDC1c.1896C>T (p.Cys632=)
n.2853C>T
n.2963C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550220G>CCA339233112AHDC1c.1896C>G (p.Cys632Trp)
n.2853C>G
n.2963C>G
1g.27550220G=CA1160545535AHDC1c.1896C= (p.Cys632=)
n.2853C=
n.2963C=
1g.27550220G>TCA339233113AHDC1c.1896C>A (p.Cys632Ter)
n.2853C>A
n.2963C>A
1g.27550221C>ACA339233114AHDC1c.1895G>T (p.Cys632Phe)
n.2852G>T
n.2962G>T
1g.27550221C>GCA339233115AHDC1c.1895G>C (p.Cys632Ser)
n.2852G>C
n.2962G>C
1g.27550221C>TCA339233116AHDC1c.1895G>A (p.Cys632Tyr)
n.2852G>A
n.2962G>A
1g.27550222A>CCA339233118AHDC1c.1894T>G (p.Cys632Gly)
n.2851T>G
n.2961T>G
1g.27550222A>GCA339233119AHDC1c.1894T>C (p.Cys632Arg)
n.2851T>C
n.2961T>C
gnomAD v4
1g.27550222A>TCA339233117AHDC1c.1894T>A (p.Cys632Ser)
n.2851T>A
n.2961T>A
1g.27550223C>ACA416979046AHDC1c.1893G>T (p.Arg631=)
n.2850G>T
n.2960G>T
gnomAD v4
1g.27550223C=CA1160545536AHDC1c.1893G= (p.Arg631=)
n.2850G=
n.2960G=
1g.27550223C>GCA416979051AHDC1c.1893G>C (p.Arg631=)
n.2850G>C
n.2960G>C
1g.27550223C>TCA416979048AHDC1c.1893G>A (p.Arg631=)
n.2850G>A
n.2960G>A
dbSNP COSMIC
1g.27550224delCA2739272427AHDC1c.1893del (p.Cys632AlafsTer?)
n.2850del
n.2960del
ClinVar
1g.27550224C>ACA339233120AHDC1c.1892G>T (p.Arg631Leu)
n.2849G>T
n.2959G>T
1g.27550224C>GCA339233121AHDC1c.1892G>C (p.Arg631Pro)
n.2849G>C
n.2959G>C
1g.27550224C>TCA339233122AHDC1c.1892G>A (p.Arg631Gln)
n.2849G>A
n.2959G>A
gnomAD v4
1g.27550225G>ACA339233123AHDC1c.1891C>T (p.Arg631Trp)
n.2848C>T
n.2958C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.27550225G>CCA339233124AHDC1c.1891C>G (p.Arg631Gly)
n.2848C>G
n.2958C>G
1g.27550225G=CA1160545537AHDC1c.1891C= (p.Arg631=)
n.2848C=
n.2958C=
1g.27550225G>TCA416979058AHDC1c.1891C>A (p.Arg631=)
n.2848C>A
n.2958C>A
gnomAD v4
1g.27550226T>ACA416979061AHDC1c.1890A>T (p.Gly630=)
n.2847A>T
n.2957A>T
1g.27550226T>CCA715870AHDC1c.1890A>G (p.Gly630=)
n.2847A>G
n.2957A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550226T>GCA416979067AHDC1c.1890A>C (p.Gly630=)
n.2847A>C
n.2957A>C
1g.27550226T=CA1160545538AHDC1c.1890A= (p.Gly630=)
n.2847A=
n.2957A=
1g.27550227C>ACA339233125AHDC1c.1889G>T (p.Gly630Val)
n.2846G>T
n.2956G>T
1g.27550227C>GCA339233126AHDC1c.1889G>C (p.Gly630Ala)
n.2846G>C
n.2956G>C
1g.27550227C>TCA339233127AHDC1c.1889G>A (p.Gly630Glu)
n.2846G>A
n.2956G>A
1g.27550228C>ACA339233128AHDC1c.1888G>T (p.Gly630Ter)
n.2845G>T
n.2955G>T
1g.27550228C>GCA339233129AHDC1c.1888G>C (p.Gly630Arg)
n.2845G>C
n.2955G>C
1g.27550228C>TCA339233130AHDC1c.1888G>A (p.Gly630Arg)
n.2845G>A
n.2955G>A
1g.27550229A=CA1160545539AHDC1c.1887T= (p.Ala629=)
n.2844T=
n.2954T=
1g.27550229A>CCA416979075AHDC1c.1887T>G (p.Ala629=)
n.2844T>G
n.2954T>G
1g.27550229A>GCA416979071AHDC1c.1887T>C (p.Ala629=)
n.2844T>C
n.2954T>C
1g.27550229A>TCA416979073AHDC1c.1887T>A (p.Ala629=)
n.2844T>A
n.2954T>A
dbSNP
1g.27550230G>ACA339233133AHDC1c.1886C>T (p.Ala629Val)
n.2843C>T
n.2953C>T
1g.27550230G>CCA339233132AHDC1c.1886C>G (p.Ala629Gly)
n.2843C>G
n.2953C>G
1g.27550230G>TCA339233131AHDC1c.1886C>A (p.Ala629Asp)
n.2843C>A
n.2953C>A
1g.27550231C>ACA339233134AHDC1c.1885G>T (p.Ala629Ser)
n.2842G>T
n.2952G>T
gnomAD v4
1g.27550231C=CA1160545540AHDC1c.1885G= (p.Ala629=)
n.2842G=
n.2952G=
1g.27550231C>GCA339233135AHDC1c.1885G>C (p.Ala629Pro)
n.2842G>C
n.2952G>C
ClinVar dbSNP
1g.27550231C>TCA715871AHDC1c.1885G>A (p.Ala629Thr)
n.2842G>A
n.2952G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550232G>ACA715872AHDC1c.1884C>T (p.Cys628=)
n.2841C>T
n.2951C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550232G>CCA339233136AHDC1c.1884C>G (p.Cys628Trp)
n.2841C>G
n.2951C>G
1g.27550232G=CA1160545541AHDC1c.1884C= (p.Cys628=)
n.2841C=
n.2951C=
1g.27550232G>TCA339233137AHDC1c.1884C>A (p.Cys628Ter)
n.2841C>A
n.2951C>A
1g.27550233C>ACA339233138AHDC1c.1883G>T (p.Cys628Phe)
n.2840G>T
n.2950G>T
1g.27550233C=CA1160545542AHDC1c.1883G= (p.Cys628=)
n.2840G=
n.2950G=
1g.27550233C>GCA339233139AHDC1c.1883G>C (p.Cys628Ser)
n.2840G>C
n.2950G>C
1g.27550233C>TCA339233140AHDC1c.1883G>A (p.Cys628Tyr)
n.2840G>A
n.2950G>A
dbSNP
1g.27550234A>CCA339233141AHDC1c.1882T>G (p.Cys628Gly)
n.2839T>G
n.2949T>G
gnomAD v4
1g.27550234A>GCA339233142AHDC1c.1882T>C (p.Cys628Arg)
n.2839T>C
n.2949T>C
1g.27550234A>TCA339233143AHDC1c.1882T>A (p.Cys628Ser)
n.2839T>A
n.2949T>A
1g.27550234_27550235delinsACCA1160545543AHDC1c.1881_1882delinsGT (p.Gln627=)
n.2838_2839delinsGT
n.2948_2949delinsGT
1g.27550235delCA319658AHDC1c.1881del (p.Gln627HisfsTer?)
n.2838del
n.2948del
ClinVar dbSNP
1g.27550235C>ACA339233144AHDC1c.1881G>T (p.Gln627His)
n.2838G>T
n.2948G>T
1g.27550235C>GCA339233145AHDC1c.1881G>C (p.Gln627His)
n.2838G>C
n.2948G>C
1g.27550235C>TCA416979099AHDC1c.1881G>A (p.Gln627=)
n.2838G>A
n.2948G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.27550236T>ACA339233146AHDC1c.1880A>T (p.Gln627Leu)
n.2837A>T
n.2947A>T
1g.27550236T>CCA339233148AHDC1c.1880A>G (p.Gln627Arg)
n.2837A>G
n.2947A>G
gnomAD v4
1g.27550236T>GCA339233147AHDC1c.1880A>C (p.Gln627Pro)
n.2837A>C
n.2947A>C
1g.27550237G>ACA339233149AHDC1c.1879C>T (p.Gln627Ter)
n.2836C>T
n.2946C>T
1g.27550237G>CCA339233151AHDC1c.1879C>G (p.Gln627Glu)
n.2836C>G
n.2946C>G
gnomAD v4
1g.27550237G>TCA339233150AHDC1c.1879C>A (p.Gln627Lys)
n.2836C>A
n.2946C>A
1g.27550238delCA2586966362AHDC1c.1879del (p.Gln627SerfsTer?)
n.2836del
n.2946del
1g.27550238G>ACA416979116AHDC1c.1878C>T (p.Ser626=)
n.2835C>T
n.2945C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550238G>CCA339233152AHDC1c.1878C>G (p.Ser626Arg)
n.2835C>G
n.2945C>G
1g.27550238G=CA1160545544AHDC1c.1878C= (p.Ser626=)
n.2835C=
n.2945C=
1g.27550238G>TCA339233153AHDC1c.1878C>A (p.Ser626Arg)
n.2835C>A
n.2945C>A
1g.27550239C>ACA339233154AHDC1c.1877G>T (p.Ser626Ile)
n.2834G>T
n.2944G>T
1g.27550239C>GCA339233155AHDC1c.1877G>C (p.Ser626Thr)
n.2834G>C
n.2944G>C
1g.27550239C>TCA339233156AHDC1c.1877G>A (p.Ser626Asn)
n.2834G>A
n.2944G>A
gnomAD v4
1g.27550240T>ACA339233157AHDC1c.1876A>T (p.Ser626Cys)
n.2833A>T
n.2943A>T
1g.27550240T>CCA339233158AHDC1c.1876A>G (p.Ser626Gly)
n.2833A>G
n.2943A>G
1g.27550240T>GCA339233159AHDC1c.1876A>C (p.Ser626Arg)
n.2833A>C
n.2943A>C
1g.27550241C>ACA339233160AHDC1c.1875G>T (p.Gln625His)
n.2832G>T
n.2942G>T
1g.27550241C=CA1148874640AHDC1c.1875G= (p.Gln625=)
n.2832G=
n.2942G=
1g.27550241C>GCA715873AHDC1c.1875G>C (p.Gln625His)
n.2832G>C
n.2942G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550241C>TCA416979137AHDC1c.1875G>A (p.Gln625=)
n.2832G>A
n.2942G>A
1g.27550242T>ACA339233163AHDC1c.1874A>T (p.Gln625Leu)
n.2831A>T
n.2941A>T
1g.27550242T>CCA339233162AHDC1c.1874A>G (p.Gln625Arg)
n.2831A>G
n.2941A>G
1g.27550242T>GCA339233161AHDC1c.1874A>C (p.Gln625Pro)
n.2831A>C
n.2941A>C
1g.27550243G>ACA339233164AHDC1c.1873C>T (p.Gln625Ter)
n.2830C>T
n.2940C>T
1g.27550243G>CCA339233165AHDC1c.1873C>G (p.Gln625Glu)
n.2830C>G
n.2940C>G
1g.27550243G>TCA339233166AHDC1c.1873C>A (p.Gln625Lys)
n.2830C>A
n.2940C>A
1g.27550244G>ACA416979140AHDC1c.1872C>T (p.Arg624=)
n.2829C>T
n.2939C>T
1g.27550244G>CCA416979144AHDC1c.1872C>G (p.Arg624=)
n.2829C>G
n.2939C>G
1g.27550244G>TCA416979147AHDC1c.1872C>A (p.Arg624=)
n.2829C>A
n.2939C>A
1g.27550245C>ACA339233167AHDC1c.1871G>T (p.Arg624Leu)
n.2828G>T
n.2938G>T
ClinVar
1g.27550245C=CA1160545545AHDC1c.1871G= (p.Arg624=)
n.2828G=
n.2938G=
1g.27550245C>GCA339233168AHDC1c.1871G>C (p.Arg624Pro)
n.2828G>C
n.2938G>C
1g.27550245C>TCA715874AHDC1c.1871G>A (p.Arg624His)
n.2828G>A
n.2938G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550246G>ACA715875AHDC1c.1870C>T (p.Arg624Cys)
n.2827C>T
n.2937C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550246G>CCA339233169AHDC1c.1870C>G (p.Arg624Gly)
n.2827C>G
n.2937C>G
1g.27550246G=CA1160545546AHDC1c.1870C= (p.Arg624=)
n.2827C=
n.2937C=
1g.27550246G>TCA339233170AHDC1c.1870C>A (p.Arg624Ser)
n.2827C>A
n.2937C>A
1g.27550247G>ACA416979161AHDC1c.1869C>T (p.Asn623=)
n.2826C>T
n.2936C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550247G>CCA339233171AHDC1c.1869C>G (p.Asn623Lys)
n.2826C>G
n.2936C>G
1g.27550247G=CA1160545547AHDC1c.1869C= (p.Asn623=)
n.2826C=
n.2936C=
1g.27550247G>TCA339233172AHDC1c.1869C>A (p.Asn623Lys)
n.2826C>A
n.2936C>A
1g.27550248T>ACA339233174AHDC1c.1868A>T (p.Asn623Ile)
n.2825A>T
n.2935A>T
1g.27550248T>CCA339233175AHDC1c.1868A>G (p.Asn623Ser)
n.2825A>G
n.2935A>G
1g.27550248T>GCA339233173AHDC1c.1868A>C (p.Asn623Thr)
n.2825A>C
n.2935A>C
dbSNP
1g.27550248T=CA1160545548AHDC1c.1868A= (p.Asn623=)
n.2825A=
n.2935A=
1g.27550249T>ACA339233176AHDC1c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
n.2824A>T
n.2934A>T
1g.27550249T>CCA339233177AHDC1c.1867A>G (p.Asn623Asp)
n.2824A>G
n.2934A>G
1g.27550249T>GCA339233178AHDC1c.1867A>C (p.Asn623His)
n.2824A>C
n.2934A>C
1g.27550250C>ACA416979176AHDC1c.1866G>T (p.Leu622=)
n.2823G>T
n.2933G>T
1g.27550250C>GCA416979177AHDC1c.1866G>C (p.Leu622=)
n.2823G>C
n.2933G>C
1g.27550250C>TCA416979179AHDC1c.1866G>A (p.Leu622=)
n.2823G>A
n.2933G>A
gnomAD v4
1g.27550251A>CCA339233179AHDC1c.1865T>G (p.Leu622Arg)
n.2822T>G
n.2932T>G
1g.27550251A>GCA339233180AHDC1c.1865T>C (p.Leu622Pro)
n.2822T>C
n.2932T>C
1g.27550251A>TCA339233181AHDC1c.1865T>A (p.Leu622Gln)
n.2822T>A
n.2932T>A
1g.27550252G>ACA416979189AHDC1c.1864C>T (p.Leu622=)
n.2821C>T
n.2931C>T
1g.27550252G>CCA339233182AHDC1c.1864C>G (p.Leu622Val)
n.2821C>G
n.2931C>G
gnomAD v4
1g.27550252G>TCA339233183AHDC1c.1864C>A (p.Leu622Met)
n.2821C>A
n.2931C>A
1g.27550253G>ACA416979197AHDC1c.1863C>T (p.Phe621=)
n.2820C>T
n.2930C>T
gnomAD v4
1g.27550253G>CCA339233184AHDC1c.1863C>G (p.Phe621Leu)
n.2820C>G
n.2930C>G
1g.27550253G>TCA339233185AHDC1c.1863C>A (p.Phe621Leu)
n.2820C>A
n.2930C>A
1g.27550254A>CCA339233186AHDC1c.1862T>G (p.Phe621Cys)
n.2819T>G
n.2929T>G
1g.27550254A>GCA339233187AHDC1c.1862T>C (p.Phe621Ser)
n.2819T>C
n.2929T>C
1g.27550254A>TCA339233188AHDC1c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
n.2819T>A
n.2929T>A
1g.27550255A>CCA339233189AHDC1c.1861T>G (p.Phe621Val)
n.2818T>G
n.2928T>G
1g.27550255A>GCA339233191AHDC1c.1861T>C (p.Phe621Leu)
n.2818T>C
n.2928T>C
1g.27550255A>TCA339233190AHDC1c.1861T>A (p.Phe621Ile)
n.2818T>A
n.2928T>A
1g.27550256G>ACA715876AHDC1c.1860C>T (p.Ala620=)
n.2817C>T
n.2927C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.27550256G>CCA416979207AHDC1c.1860C>G (p.Ala620=)
n.2817C>G
n.2927C>G
1g.27550256G=CA1148260011AHDC1c.1860C= (p.Ala620=)
n.2817C=
n.2927C=
1g.27550256G>TCA416979204AHDC1c.1860C>A (p.Ala620=)
n.2817C>A
n.2927C>A
dbSNP
1g.27550257G>ACA339233192AHDC1c.1859C>T (p.Ala620Val)
n.2816C>T
n.2926C>T
1g.27550257G>CCA339233193AHDC1c.1859C>G (p.Ala620Gly)
n.2816C>G
n.2926C>G
1g.27550257G>TCA339233194AHDC1c.1859C>A (p.Ala620Asp)
n.2816C>A
n.2926C>A
1g.27550258C>ACA339233195AHDC1c.1858G>T (p.Ala620Ser)
n.2815G>T
n.2925G>T
1g.27550258C>GCA339233196AHDC1c.1858G>C (p.Ala620Pro)
n.2815G>C
n.2925G>C
1g.27550258C>TCA339233197AHDC1c.1858G>A (p.Ala620Thr)
n.2815G>A
n.2925G>A
1g.27550259C>ACA416979215AHDC1c.1857G>T (p.Leu619=)
n.2814G>T
n.2924G>T
1g.27550259C>GCA416979217AHDC1c.1857G>C (p.Leu619=)
n.2814G>C
n.2924G>C
1g.27550259C>TCA416979218AHDC1c.1857G>A (p.Leu619=)
n.2814G>A
n.2924G>A
1g.27550260A>CCA339233198AHDC1c.1856T>G (p.Leu619Arg)
n.2813T>G
n.2923T>G
1g.27550260A>GCA339233199AHDC1c.1856T>C (p.Leu619Pro)
n.2813T>C
n.2923T>C
1g.27550260A>TCA339233200AHDC1c.1856T>A (p.Leu619Gln)
n.2813T>A
n.2923T>A
1g.27550261G>ACA416979223AHDC1c.1855C>T (p.Leu619=)
n.2812C>T
n.2922C>T
1g.27550261G>CCA339233201AHDC1c.1855C>G (p.Leu619Val)
n.2812C>G
n.2922C>G
1g.27550261G>TCA339233202AHDC1c.1855C>A (p.Leu619Met)
n.2812C>A
n.2922C>A
1g.27550262C>ACA339233203AHDC1c.1854G>T (p.Lys618Asn)
n.2811G>T
n.2921G>T
1g.27550262C>GCA339233204AHDC1c.1854G>C (p.Lys618Asn)
n.2811G>C
n.2921G>C
1g.27550262C>TCA416979234AHDC1c.1854G>A (p.Lys618=)
n.2811G>A
n.2921G>A
1g.27550263T>ACA339233205AHDC1c.1853A>T (p.Lys618Met)
n.2810A>T
n.2920A>T
1g.27550263T>CCA339233206AHDC1c.1853A>G (p.Lys618Arg)
n.2810A>G
n.2920A>G
1g.27550263T>GCA339233207AHDC1c.1853A>C (p.Lys618Thr)
n.2810A>C
n.2920A>C
1g.27550264T>ACA339233208AHDC1c.1852A>T (p.Lys618Ter)
n.2809A>T
n.2919A>T
1g.27550264T>CCA339233209AHDC1c.1852A>G (p.Lys618Glu)
n.2809A>G
n.2919A>G
gnomAD v4
1g.27550264T>GCA339233210AHDC1c.1852A>C (p.Lys618Gln)
n.2809A>C
n.2919A>C
1g.27550265G>ACA416979237AHDC1c.1851C>T (p.Ala617=)
n.2808C>T
n.2918C>T
gnomAD v4
1g.27550265G>CCA416979241AHDC1c.1851C>G (p.Ala617=)
n.2808C>G
n.2918C>G
1g.27550265G>TCA416979244AHDC1c.1851C>A (p.Ala617=)
n.2808C>A
n.2918C>A
1g.27550266G>ACA339233211AHDC1c.1850C>T (p.Ala617Val)
n.2807C>T
n.2917C>T
1g.27550266G>CCA339233212AHDC1c.1850C>G (p.Ala617Gly)
n.2807C>G
n.2917C>G
1g.27550266G>TCA339233213AHDC1c.1850C>A (p.Ala617Asp)
n.2807C>A
n.2917C>A
1g.27550267C>ACA339233214AHDC1c.1849G>T (p.Ala617Ser)
n.2806G>T
n.2916G>T
1g.27550267C=CA1160545549AHDC1c.1849G= (p.Ala617=)
n.2806G=
n.2916G=
1g.27550267C>GCA339233215AHDC1c.1849G>C (p.Ala617Pro)
n.2806G>C
n.2916G>C
1g.27550267C>TCA715877AHDC1c.1849G>A (p.Ala617Thr)
n.2806G>A
n.2916G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550268C>ACA416979255AHDC1c.1848G>T (p.Leu616=)
n.2805G>T
n.2915G>T
1g.27550268C=CA1160545550AHDC1c.1848G= (p.Leu616=)
n.2805G=
n.2915G=
1g.27550268C>GCA416979260AHDC1c.1848G>C (p.Leu616=)
n.2805G>C
n.2915G>C
1g.27550268C>TCA715878AHDC1c.1848G>A (p.Leu616=)
n.2805G>A
n.2915G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550269A>CCA339233218AHDC1c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.2804T>G
n.2914T>G
1g.27550269A>GCA339233217AHDC1c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.2804T>C
n.2914T>C
1g.27550269A>TCA339233216AHDC1c.1847T>A (p.Leu616Gln)
n.2804T>A
n.2914T>A
1g.27550270G>ACA416979265AHDC1c.1846C>T (p.Leu616=)
n.2803C>T
n.2913C>T
1g.27550270G>CCA339233219AHDC1c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.2803C>G
n.2913C>G
1g.27550270G>TCA339233220AHDC1c.1846C>A (p.Leu616Met)
n.2803C>A
n.2913C>A
1g.27550271G>ACA416979272AHDC1c.1845C>T (p.Val615=)
n.2802C>T
n.2912C>T
1g.27550271G>CCA416979274AHDC1c.1845C>G (p.Val615=)
n.2802C>G
n.2912C>G
1g.27550271G>TCA416979276AHDC1c.1845C>A (p.Val615=)
n.2802C>A
n.2912C>A
gnomAD v4
1g.27550272A>CCA339233221AHDC1c.1844T>G (p.Val615Gly)
n.2801T>G
n.2911T>G
1g.27550272A>GCA339233222AHDC1c.1844T>C (p.Val615Ala)
n.2801T>C
n.2911T>C
1g.27550272A>TCA339233223AHDC1c.1844T>A (p.Val615Asp)
n.2801T>A
n.2911T>A
1g.27550273C>ACA339233224AHDC1c.1843G>T (p.Val615Phe)
n.2800G>T
n.2910G>T
1g.27550273C=CA1160545551AHDC1c.1843G= (p.Val615=)
n.2800G=
n.2910G=
1g.27550273C>GCA339233225AHDC1c.1843G>C (p.Val615Leu)
n.2800G>C
n.2910G>C
1g.27550273C>TCA339233226AHDC1c.1843G>A (p.Val615Ile)
n.2800G>A
n.2910G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.27550274G>ACA715879AHDC1c.1842C>T (p.Asp614=)
n.2799C>T
n.2909C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550274G>CCA339233227AHDC1c.1842C>G (p.Asp614Glu)
n.2799C>G
n.2909C>G
1g.27550274G=CA1142384825AHDC1c.1842C= (p.Asp614=)
n.2799C=
n.2909C=
1g.27550274G>TCA339233228AHDC1c.1842C>A (p.Asp614Glu)
n.2799C>A
n.2909C>A
gnomAD v4
1g.27550275T>ACA339233229AHDC1c.1841A>T (p.Asp614Val)
n.2798A>T
n.2908A>T
1g.27550275T>CCA339233230AHDC1c.1841A>G (p.Asp614Gly)
n.2798A>G
n.2908A>G
1g.27550275T>GCA339233231AHDC1c.1841A>C (p.Asp614Ala)
n.2798A>C
n.2908A>C
1g.27550276C>ACA339233233AHDC1c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
n.2797G>T
n.2907G>T
1g.27550276C>GCA339233234AHDC1c.1840G>C (p.Asp614His)
n.2797G>C
n.2907G>C
1g.27550276C>TCA339233232AHDC1c.1840G>A (p.Asp614Asn)
n.2797G>A
n.2907G>A
1g.27550277T>ACA416979309AHDC1c.1839A>T (p.Ser613=)
n.2796A>T
n.2906A>T
1g.27550277T>CCA416979307AHDC1c.1839A>G (p.Ser613=)
n.2796A>G
n.2906A>G
1g.27550277T>GCA416979306AHDC1c.1839A>C (p.Ser613=)
n.2796A>C
n.2906A>C
gnomAD v4
1g.27550278G>ACA339233235AHDC1c.1838C>T (p.Ser613Leu)
n.2795C>T
n.2905C>T
1g.27550278G>CCA339233236AHDC1c.1838C>G (p.Ser613Ter)
n.2795C>G
n.2905C>G
1g.27550278G>TCA339233237AHDC1c.1838C>A (p.Ser613Ter)
n.2795C>A
n.2905C>A
1g.27550279A>CCA339233238AHDC1c.1837T>G (p.Ser613Ala)
n.2794T>G
n.2904T>G
1g.27550279A>GCA339233239AHDC1c.1837T>C (p.Ser613Pro)
n.2794T>C
n.2904T>C
1g.27550279A>TCA339233240AHDC1c.1837T>A (p.Ser613Thr)
n.2794T>A
n.2904T>A
1g.27550280G>ACA416979316AHDC1c.1836C>T (p.Tyr612=)
n.2793C>T
n.2903C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.27550280G>CCA339233241AHDC1c.1836C>G (p.Tyr612Ter)
n.2793C>G
n.2903C>G
1g.27550280G=CA1160545552AHDC1c.1836C= (p.Tyr612=)
n.2793C=
n.2903C=
1g.27550280G>TCA339233242AHDC1c.1836C>A (p.Tyr612Ter)
n.2793C>A
n.2903C>A
1g.27550281T>ACA339233243AHDC1c.1835A>T (p.Tyr612Phe)
n.2792A>T
n.2902A>T
1g.27550281T>CCA339233244AHDC1c.1835A>G (p.Tyr612Cys)
n.2792A>G
n.2902A>G
1g.27550281T>GCA339233245AHDC1c.1835A>C (p.Tyr612Ser)
n.2792A>C
n.2902A>C
1g.27550282A>CCA339233248AHDC1c.1834T>G (p.Tyr612Asp)
n.2791T>G
n.2901T>G
1g.27550282A>GCA339233247AHDC1c.1834T>C (p.Tyr612His)
n.2791T>C
n.2901T>C
1g.27550282A>TCA339233246AHDC1c.1834T>A (p.Tyr612Asn)
n.2791T>A
n.2901T>A
1g.27550283C>ACA339233249AHDC1c.1833G>T (p.Glu611Asp)
n.2790G>T
n.2900G>T
1g.27550283C=CA1160545553AHDC1c.1833G= (p.Glu611=)
n.2790G=
n.2900G=
1g.27550283C>GCA339233250AHDC1c.1833G>C (p.Glu611Asp)
n.2790G>C
n.2900G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550283C>TCA416979326AHDC1c.1833G>A (p.Glu611=)
n.2790G>A
n.2900G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550284T>ACA339233251AHDC1c.1832A>T (p.Glu611Val)
n.2789A>T
n.2899A>T
gnomAD v4
1g.27550284T>CCA339233252AHDC1c.1832A>G (p.Glu611Gly)
n.2789A>G
n.2899A>G
1g.27550284T>GCA339233253AHDC1c.1832A>C (p.Glu611Ala)
n.2789A>C
n.2899A>C
1g.27550285C>ACA339233254AHDC1c.1831G>T (p.Glu611Ter)
n.2788G>T
n.2898G>T
1g.27550285C>GCA339233255AHDC1c.1831G>C (p.Glu611Gln)
n.2788G>C
n.2898G>C
1g.27550285C>TCA339233256AHDC1c.1831G>A (p.Glu611Lys)
n.2788G>A
n.2898G>A
gnomAD v4
1g.27550286G>ACA715880AHDC1c.1830C>T (p.Ala610=)
n.2787C>T
n.2897C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550286G>CCA416979337AHDC1c.1830C>G (p.Ala610=)
n.2787C>G
n.2897C>G
1g.27550286G=CA1160545554AHDC1c.1830C= (p.Ala610=)
n.2787C=
n.2897C=
1g.27550286G>TCA416979340AHDC1c.1830C>A (p.Ala610=)
n.2787C>A
n.2897C>A
1g.27550287G>ACA339233257AHDC1c.1829C>T (p.Ala610Val)
n.2786C>T
n.2896C>T
1g.27550287G>CCA339233258AHDC1c.1829C>G (p.Ala610Gly)
n.2786C>G
n.2896C>G
1g.27550287G>TCA339233259AHDC1c.1829C>A (p.Ala610Asp)
n.2786C>A
n.2896C>A
1g.27550288C>ACA339233262AHDC1c.1828G>T (p.Ala610Ser)
n.2785G>T
n.2895G>T
1g.27550288C>GCA339233261AHDC1c.1828G>C (p.Ala610Pro)
n.2785G>C
n.2895G>C
1g.27550288C>TCA339233260AHDC1c.1828G>A (p.Ala610Thr)
n.2785G>A
n.2895G>A
1g.27550289C>ACA339233263AHDC1c.1827G>T (p.Lys609Asn)
n.2784G>T
n.2894G>T
1g.27550289C>GCA339233264AHDC1c.1827G>C (p.Lys609Asn)
n.2784G>C
n.2894G>C
1g.27550289C>TCA416979351AHDC1c.1827G>A (p.Lys609=)
n.2784G>A
n.2894G>A
1g.27550290T>ACA339233265AHDC1c.1826A>T (p.Lys609Met)
n.2783A>T
n.2893A>T
1g.27550290T>CCA339233267AHDC1c.1826A>G (p.Lys609Arg)
n.2783A>G
n.2893A>G
1g.27550290T>GCA339233266AHDC1c.1826A>C (p.Lys609Thr)
n.2783A>C
n.2893A>C
1g.27550291T>ACA339233268AHDC1c.1825A>T (p.Lys609Ter)
n.2782A>T
n.2892A>T
1g.27550291T>CCA339233270AHDC1c.1825A>G (p.Lys609Glu)
n.2782A>G
n.2892A>G
1g.27550291T>GCA339233269AHDC1c.1825A>C (p.Lys609Gln)
n.2782A>C
n.2892A>C
1g.27550292G>ACA416979357AHDC1c.1824C>T (p.Ser608=)
n.2781C>T
n.2891C>T
1g.27550292G>CCA339233271AHDC1c.1824C>G (p.Ser608Arg)
n.2781C>G
n.2891C>G
1g.27550292G>TCA339233272AHDC1c.1824C>A (p.Ser608Arg)
n.2781C>A
n.2891C>A
1g.27550293C>ACA339233273AHDC1c.1823G>T (p.Ser608Ile)
n.2780G>T
n.2890G>T
gnomAD v4
1g.27550293C>GCA339233275AHDC1c.1823G>C (p.Ser608Thr)
n.2780G>C
n.2890G>C
gnomAD v4
1g.27550293C>TCA339233274AHDC1c.1823G>A (p.Ser608Asn)
n.2780G>A
n.2890G>A
1g.27550294T>ACA339233276AHDC1c.1822A>T (p.Ser608Cys)
n.2779A>T
n.2889A>T
1g.27550294T>CCA339233278AHDC1c.1822A>G (p.Ser608Gly)
n.2779A>G
n.2889A>G
1g.27550294T>GCA339233277AHDC1c.1822A>C (p.Ser608Arg)
n.2779A>C
n.2889A>C
1g.27550295G>ACA416979374AHDC1c.1821C>T (p.Asp607=)
n.2778C>T
n.2888C>T
1g.27550295G>CCA339233279AHDC1c.1821C>G (p.Asp607Glu)
n.2778C>G
n.2888C>G
1g.27550295G>TCA339233280AHDC1c.1821C>A (p.Asp607Glu)
n.2778C>A
n.2888C>A
1g.27550296T>ACA339233281AHDC1c.1820A>T (p.Asp607Val)
n.2777A>T
n.2887A>T
1g.27550296T>CCA339233282AHDC1c.1820A>G (p.Asp607Gly)
n.2777A>G
n.2887A>G
1g.27550296T>GCA339233283AHDC1c.1820A>C (p.Asp607Ala)
n.2777A>C
n.2887A>C
1g.27550297C>ACA339233284AHDC1c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
n.2776G>T
n.2886G>T
1g.27550297C>GCA339233285AHDC1c.1819G>C (p.Asp607His)
n.2776G>C
n.2886G>C
1g.27550297C>TCA339233286AHDC1c.1819G>A (p.Asp607Asn)
n.2776G>A
n.2886G>A
COSMIC
1g.27550297_27550302delinsACA2573051552AHDC1c.1814_1819delinsT (p.Ala605ValfsTer?)
n.2771_2776delinsT
n.2881_2886delinsT
ClinVar dbSNP
1g.27550298G>ACA715881AHDC1c.1818C>T (p.Asn606=)
n.2775C>T
n.2885C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550298G>CCA339233287AHDC1c.1818C>G (p.Asn606Lys)
n.2775C>G
n.2885C>G
1g.27550298G=CA1160545555AHDC1c.1818C= (p.Asn606=)
n.2775C=
n.2885C=
1g.27550298G>TCA339233288AHDC1c.1818C>A (p.Asn606Lys)
n.2775C>A
n.2885C>A
1g.27550299T>ACA339233291AHDC1c.1817A>T (p.Asn606Ile)
n.2774A>T
n.2884A>T
1g.27550299T>CCA339233290AHDC1c.1817A>G (p.Asn606Ser)
n.2774A>G
n.2884A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.27550299T>GCA339233289AHDC1c.1817A>C (p.Asn606Thr)
n.2774A>C
n.2884A>C
1g.27550299T=CA1160545556AHDC1c.1817A= (p.Asn606=)
n.2774A=
n.2884A=
1g.27550300T>ACA339233292AHDC1c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
n.2773A>T
n.2883A>T
1g.27550300T>CCA339233293AHDC1c.1816A>G (p.Asn606Asp)
n.2773A>G
n.2883A>G
1g.27550300T>GCA339233294AHDC1c.1816A>C (p.Asn606His)
n.2773A>C
n.2883A>C
1g.27550301G>ACA416979393AHDC1c.1815C>T (p.Ala605=)
n.2772C>T
n.2882C>T
1g.27550301G>CCA416979397AHDC1c.1815C>G (p.Ala605=)
n.2772C>G
n.2882C>G
gnomAD v4
1g.27550301G>TCA416979398AHDC1c.1815C>A (p.Ala605=)
n.2772C>A
n.2882C>A
gnomAD v4
1g.27550302G>ACA339233295AHDC1c.1814C>T (p.Ala605Val)
n.2771C>T
n.2881C>T
gnomAD v4
1g.27550302G>CCA339233296AHDC1c.1814C>G (p.Ala605Gly)
n.2771C>G
n.2881C>G
1g.27550302G>TCA339233297AHDC1c.1814C>A (p.Ala605Asp)
n.2771C>A
n.2881C>A
1g.27550303C>ACA339233298AHDC1c.1813G>T (p.Ala605Ser)
n.2770G>T
n.2880G>T
1g.27550303C=CA1160545557AHDC1c.1813G= (p.Ala605=)
n.2770G=
n.2880G=
1g.27550303C>GCA339233299AHDC1c.1813G>C (p.Ala605Pro)
n.2770G>C
n.2880G>C
1g.27550303C>TCA339233300AHDC1c.1813G>A (p.Ala605Thr)
n.2770G>A
n.2880G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550304G>ACA715882AHDC1c.1812C>T (p.Asp604=)
n.2769C>T
n.2879C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.27550304G>CCA339233301AHDC1c.1812C>G (p.Asp604Glu)
n.2769C>G
n.2879C>G
1g.27550304G=CA1160545558AHDC1c.1812C= (p.Asp604=)
n.2769C=
n.2879C=
1g.27550304G>TCA339233302AHDC1c.1812C>A (p.Asp604Glu)
n.2769C>A
n.2879C>A
COSMIC
1g.27550305T>ACA339233305AHDC1c.1811A>T (p.Asp604Val)
n.2768A>T
n.2878A>T
1g.27550305T>CCA339233304AHDC1c.1811A>G (p.Asp604Gly)
n.2768A>G
n.2878A>G
gnomAD v4
1g.27550305T>GCA339233303AHDC1c.1811A>C (p.Asp604Ala)
n.2768A>C
n.2878A>C
1g.27550305_27550306delinsTCCA1160545559AHDC1c.1810_1811delinsGA (p.Asp604=)
n.2767_2768delinsGA
n.2877_2878delinsGA
1g.27550306delCA658656898AHDC1c.1810del (p.Asp604ThrfsTer19)
n.2767del
n.2877del
ClinVar dbSNP
1g.27550306C>ACA339233308AHDC1c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
n.2767G>T
n.2877G>T
1g.27550306C=CA1160545560AHDC1c.1810G= (p.Asp604=)
n.2767G=
n.2877G=
1g.27550306C>GCA339233306AHDC1c.1810G>C (p.Asp604His)
n.2767G>C
n.2877G>C
1g.27550306C>TCA339233307AHDC1c.1810G>A (p.Asp604Asn)
n.2767G>A
n.2877G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.27550307T>ACA416979411AHDC1c.1809A>T (p.Ala603=)
n.2766A>T
n.2876A>T
1g.27550307T>CCA416979413AHDC1c.1809A>G (p.Ala603=)
n.2766A>G
n.2876A>G
1g.27550307T>GCA416979414AHDC1c.1809A>C (p.Ala603=)
n.2766A>C
n.2876A>C
1g.27550308G>ACA339233309AHDC1c.1808C>T (p.Ala603Val)
n.2765C>T
n.2875C>T
1g.27550308G>CCA339233310AHDC1c.1808C>G (p.Ala603Gly)
n.2765C>G
n.2875C>G
gnomAD v4
1g.27550308G>TCA339233311AHDC1c.1808C>A (p.Ala603Glu)
n.2765C>A
n.2875C>A
1g.27550309C>ACA339233312AHDC1c.1807G>T (p.Ala603Ser)
n.2764G>T
n.2874G>T
1g.27550309C>GCA339233313AHDC1c.1807G>C (p.Ala603Pro)
n.2764G>C
n.2874G>C
1g.27550309C>TCA339233314AHDC1c.1807G>A (p.Ala603Thr)
n.2764G>A
n.2874G>A
1g.27550310T>ACA19877078AHDC1c.1806A>T (p.Ala602=)
n.2763A>T
n.2873A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550310T>CCA416979426AHDC1c.1806A>G (p.Ala602=)
n.2763A>G
n.2873A>G
1g.27550310T>GCA416979427AHDC1c.1806A>C (p.Ala602=)
n.2763A>C
n.2873A>C
1g.27550310T=CA1160545561AHDC1c.1806A= (p.Ala602=)
n.2763A=
n.2873A=
1g.27550311G>ACA339233315AHDC1c.1805C>T (p.Ala602Val)
n.2762C>T
n.2872C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550311G>CCA339233316AHDC1c.1805C>G (p.Ala602Gly)
n.2762C>G
n.2872C>G
1g.27550311G=CA1160545562AHDC1c.1805C= (p.Ala602=)
n.2762C=
n.2872C=
1g.27550311G>TCA339233317AHDC1c.1805C>A (p.Ala602Glu)
n.2762C>A
n.2872C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550312C>ACA339233318AHDC1c.1804G>T (p.Ala602Ser)
n.2761G>T
n.2871G>T
1g.27550312C>GCA339233319AHDC1c.1804G>C (p.Ala602Pro)
n.2761G>C
n.2871G>C
1g.27550312C>TCA339233320AHDC1c.1804G>A (p.Ala602Thr)
n.2761G>A
n.2871G>A
COSMIC
1g.27550313A>CCA339233321AHDC1c.1803T>G (p.Tyr601Ter)
n.2760T>G
n.2870T>G
1g.27550313A>GCA416979434AHDC1c.1803T>C (p.Tyr601=)
n.2760T>C
n.2870T>C
gnomAD v4
1g.27550313A>TCA339233322AHDC1c.1803T>A (p.Tyr601Ter)
n.2760T>A
n.2870T>A
1g.27550314T>ACA339233323AHDC1c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
n.2759A>T
n.2869A>T
1g.27550314T>CCA339233324AHDC1c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
n.2759A>G
n.2869A>G
1g.27550314T>GCA339233325AHDC1c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
n.2759A>C
n.2869A>C
1g.27550315A>CCA339233326AHDC1c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
n.2758T>G
n.2868T>G
1g.27550315A>GCA339233327AHDC1c.1801T>C (p.Tyr601His)
n.2758T>C
n.2868T>C
1g.27550315A>TCA339233328AHDC1c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
n.2758T>A
n.2868T>A

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