Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.27550141G>A | CA416979311 | AHDC1 | c.1975C>T (p.Leu659=) n.2932C>T n.3042C>T | |
1 | g.27550141G>C | CA339232938 | AHDC1 | c.1975C>G (p.Leu659Val) n.2932C>G n.3042C>G | |
1 | g.27550141G>T | CA339232939 | AHDC1 | c.1975C>A (p.Leu659Met) n.2932C>A n.3042C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550142del | CA2586966361 | AHDC1 | c.1975del (p.Leu659CysfsTer?) n.2932del n.3042del | |
1 | g.27550142G>A | CA416979312 | AHDC1 | c.1974C>T (p.Phe658=) n.2931C>T n.3041C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550142G>C | CA339232940 | AHDC1 | c.1974C>G (p.Phe658Leu) n.2931C>G n.3041C>G | |
1 | g.27550142G= | CA1160545504 | AHDC1 | c.1974C= (p.Phe658=) n.2931C= n.3041C= | |
1 | g.27550142G>T | CA339232941 | AHDC1 | c.1974C>A (p.Phe658Leu) n.2931C>A n.3041C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550143A= | CA1160545505 | AHDC1 | c.1973T= (p.Phe658=) n.2930T= n.3040T= | |
1 | g.27550143A>C | CA339232944 | AHDC1 | c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.2930T>G n.3040T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550143A>G | CA339232943 | AHDC1 | c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.2930T>C n.3040T>C | |
1 | g.27550143A>T | CA339232942 | AHDC1 | c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.2930T>A n.3040T>A | |
1 | g.27550144A>C | CA339232945 | AHDC1 | c.1972T>G (p.Phe658Val) n.2929T>G n.3039T>G | |
1 | g.27550144A>G | CA339232946 | AHDC1 | c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.2929T>C n.3039T>C | |
1 | g.27550144A>T | CA339232947 | AHDC1 | c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.2929T>A n.3039T>A | |
1 | g.27550145G>A | CA416979319 | AHDC1 | c.1971C>T (p.His657=) n.2928C>T n.3038C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550145G>C | CA339232948 | AHDC1 | c.1971C>G (p.His657Gln) n.2928C>G n.3038C>G | |
1 | g.27550145G>T | CA339232949 | AHDC1 | c.1971C>A (p.His657Gln) n.2928C>A n.3038C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550146T>A | CA339232950 | AHDC1 | c.1970A>T (p.His657Leu) n.2927A>T n.3037A>T | |
1 | g.27550146T>C | CA339232951 | AHDC1 | c.1970A>G (p.His657Arg) n.2927A>G n.3037A>G | dbSNP |
1 | g.27550146T>G | CA339232952 | AHDC1 | c.1970A>C (p.His657Pro) n.2927A>C n.3037A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550146T= | CA1160545506 | AHDC1 | c.1970A= (p.His657=) n.2927A= n.3037A= | |
1 | g.27550147G>A | CA339232953 | AHDC1 | c.1969C>T (p.His657Tyr) n.2926C>T n.3036C>T | |
1 | g.27550147G>C | CA339232954 | AHDC1 | c.1969C>G (p.His657Asp) n.2926C>G n.3036C>G | |
1 | g.27550147G>T | CA339232955 | AHDC1 | c.1969C>A (p.His657Asn) n.2926C>A n.3036C>A | |
1 | g.27550148G>A | CA416979329 | AHDC1 | c.1968C>T (p.Ser656=) n.2925C>T n.3035C>T | |
1 | g.27550148G>C | CA416979330 | AHDC1 | c.1968C>G (p.Ser656=) n.2925C>G n.3035C>G | |
1 | g.27550148G>T | CA416979331 | AHDC1 | c.1968C>A (p.Ser656=) n.2925C>A n.3035C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550149G>A | CA339232958 | AHDC1 | c.1967C>T (p.Ser656Phe) n.2924C>T n.3034C>T | |
1 | g.27550149G>C | CA339232957 | AHDC1 | c.1967C>G (p.Ser656Cys) n.2924C>G n.3034C>G | |
1 | g.27550149G>T | CA339232956 | AHDC1 | c.1967C>A (p.Ser656Tyr) n.2924C>A n.3034C>A | |
1 | g.27550150A>C | CA339232959 | AHDC1 | c.1966T>G (p.Ser656Ala) n.2923T>G n.3033T>G | |
1 | g.27550150A>G | CA339232960 | AHDC1 | c.1966T>C (p.Ser656Pro) n.2923T>C n.3033T>C | |
1 | g.27550150A>T | CA339232961 | AHDC1 | c.1966T>A (p.Ser656Thr) n.2923T>A n.3033T>A | |
1 | g.27550151G>A | CA416979339 | AHDC1 | c.1965C>T (p.Ile655=) n.2922C>T n.3032C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550151G>C | CA339232962 | AHDC1 | c.1965C>G (p.Ile655Met) n.2922C>G n.3032C>G | |
1 | g.27550151G>T | CA416979344 | AHDC1 | c.1965C>A (p.Ile655=) n.2922C>A n.3032C>A | |
1 | g.27550152A>C | CA339232963 | AHDC1 | c.1964T>G (p.Ile655Ser) n.2921T>G n.3031T>G | |
1 | g.27550152A>G | CA339232964 | AHDC1 | c.1964T>C (p.Ile655Thr) n.2921T>C n.3031T>C | |
1 | g.27550152A>T | CA339232965 | AHDC1 | c.1964T>A (p.Ile655Asn) n.2921T>A n.3031T>A | |
1 | g.27550153T>A | CA339232966 | AHDC1 | c.1963A>T (p.Ile655Phe) n.2920A>T n.3030A>T | |
1 | g.27550153T>C | CA339232967 | AHDC1 | c.1963A>G (p.Ile655Val) n.2920A>G n.3030A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550153T>G | CA339232968 | AHDC1 | c.1963A>C (p.Ile655Leu) n.2920A>C n.3030A>C | |
1 | g.27550154G>A | CA416979350 | AHDC1 | c.1962C>T (p.Ser654=) n.2919C>T n.3029C>T | |
1 | g.27550154G>C | CA339232969 | AHDC1 | c.1962C>G (p.Ser654Arg) n.2919C>G n.3029C>G | |
1 | g.27550154G>T | CA339232970 | AHDC1 | c.1962C>A (p.Ser654Arg) n.2919C>A n.3029C>A | |
1 | g.27550155C>A | CA339232972 | AHDC1 | c.1961G>T (p.Ser654Ile) n.2918G>T n.3028G>T | |
1 | g.27550155C= | CA1160545507 | AHDC1 | c.1961G= (p.Ser654=) n.2918G= n.3028G= | |
1 | g.27550155C>G | CA339232973 | AHDC1 | c.1961G>C (p.Ser654Thr) n.2918G>C n.3028G>C | |
1 | g.27550155C>T | CA339232971 | AHDC1 | c.1961G>A (p.Ser654Asn) n.2918G>A n.3028G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550156T>A | CA339232976 | AHDC1 | c.1960A>T (p.Ser654Cys) n.2917A>T n.3027A>T | |
1 | g.27550156T>C | CA339232974 | AHDC1 | c.1960A>G (p.Ser654Gly) n.2917A>G n.3027A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550156T>G | CA339232975 | AHDC1 | c.1960A>C (p.Ser654Arg) n.2917A>C n.3027A>C | |
1 | g.27550157C>A | CA339232977 | AHDC1 | c.1959G>T (p.Gln653His) n.2916G>T n.3026G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550157C= | CA1160545508 | AHDC1 | c.1959G= (p.Gln653=) n.2916G= n.3026G= | |
1 | g.27550157C>G | CA339232978 | AHDC1 | c.1959G>C (p.Gln653His) n.2916G>C n.3026G>C | |
1 | g.27550157C>T | CA416979354 | AHDC1 | c.1959G>A (p.Gln653=) n.2916G>A n.3026G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550158T>A | CA339232979 | AHDC1 | c.1958A>T (p.Gln653Leu) n.2915A>T n.3025A>T | dbSNP |
1 | g.27550158T>C | CA19876932 | AHDC1 | c.1958A>G (p.Gln653Arg) n.2915A>G n.3025A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550158T>G | CA339232980 | AHDC1 | c.1958A>C (p.Gln653Pro) n.2915A>C n.3025A>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550158T= | CA1160545509 | AHDC1 | c.1958A= (p.Gln653=) n.2915A= n.3025A= | |
1 | g.27550159G>A | CA339232981 | AHDC1 | c.1957C>T (p.Gln653Ter) n.2914C>T n.3024C>T | |
1 | g.27550159G>C | CA339232982 | AHDC1 | c.1957C>G (p.Gln653Glu) n.2914C>G n.3024C>G | |
1 | g.27550159G>T | CA339232983 | AHDC1 | c.1957C>A (p.Gln653Lys) n.2914C>A n.3024C>A | |
1 | g.27550160G>A | CA416979359 | AHDC1 | c.1956C>T (p.Thr652=) n.2913C>T n.3023C>T | |
1 | g.27550160G>C | CA416979362 | AHDC1 | c.1956C>G (p.Thr652=) n.2913C>G n.3023C>G | |
1 | g.27550160G>T | CA416979360 | AHDC1 | c.1956C>A (p.Thr652=) n.2913C>A n.3023C>A | |
1 | g.27550161G>A | CA339232984 | AHDC1 | c.1955C>T (p.Thr652Ile) n.2912C>T n.3022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550161G>C | CA339232985 | AHDC1 | c.1955C>G (p.Thr652Ser) n.2912C>G n.3022C>G | |
1 | g.27550161G= | CA1160545510 | AHDC1 | c.1955C= (p.Thr652=) n.2912C= n.3022C= | |
1 | g.27550161G>T | CA339232986 | AHDC1 | c.1955C>A (p.Thr652Asn) n.2912C>A n.3022C>A | |
1 | g.27550162T>A | CA339232989 | AHDC1 | c.1954A>T (p.Thr652Ser) n.2911A>T n.3021A>T | |
1 | g.27550162T>C | CA339232987 | AHDC1 | c.1954A>G (p.Thr652Ala) n.2911A>G n.3021A>G | |
1 | g.27550162T>G | CA339232988 | AHDC1 | c.1954A>C (p.Thr652Pro) n.2911A>C n.3021A>C | dbSNP |
1 | g.27550162T= | CA1160545511 | AHDC1 | c.1954A= (p.Thr652=) n.2911A= n.3021A= | |
1 | g.27550163G>A | CA416979370 | AHDC1 | c.1953C>T (p.Asp651=) n.2910C>T n.3020C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550163G>C | CA339232990 | AHDC1 | c.1953C>G (p.Asp651Glu) n.2910C>G n.3020C>G | |
1 | g.27550163G= | CA1160545512 | AHDC1 | c.1953C= (p.Asp651=) n.2910C= n.3020C= | |
1 | g.27550163G>T | CA339232991 | AHDC1 | c.1953C>A (p.Asp651Glu) n.2910C>A n.3020C>A | |
1 | g.27550164T>A | CA339232992 | AHDC1 | c.1952A>T (p.Asp651Val) n.2909A>T n.3019A>T | |
1 | g.27550164T>C | CA339232993 | AHDC1 | c.1952A>G (p.Asp651Gly) n.2909A>G n.3019A>G | dbSNP |
1 | g.27550164T>G | CA339232994 | AHDC1 | c.1952A>C (p.Asp651Ala) n.2909A>C n.3019A>C | |
1 | g.27550164T= | CA1160545513 | AHDC1 | c.1952A= (p.Asp651=) n.2909A= n.3019A= | |
1 | g.27550165C>A | CA339232995 | AHDC1 | c.1951G>T (p.Asp651Tyr) n.2908G>T n.3018G>T | |
1 | g.27550165C= | CA1160545514 | AHDC1 | c.1951G= (p.Asp651=) n.2908G= n.3018G= | |
1 | g.27550165C>G | CA339232996 | AHDC1 | c.1951G>C (p.Asp651His) n.2908G>C n.3018G>C | |
1 | g.27550165C>T | CA715858 | AHDC1 | c.1951G>A (p.Asp651Asn) n.2908G>A n.3018G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550166G>A | CA715859 | AHDC1 | c.1950C>T (p.Pro650=) n.2907C>T n.3017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550166G>C | CA416979379 | AHDC1 | c.1950C>G (p.Pro650=) n.2907C>G n.3017C>G | |
1 | g.27550166G= | CA1160545515 | AHDC1 | c.1950C= (p.Pro650=) n.2907C= n.3017C= | |
1 | g.27550166G>T | CA416979381 | AHDC1 | c.1950C>A (p.Pro650=) n.2907C>A n.3017C>A | |
1 | g.27550170del | CA2644367910 | AHDC1 | c.1950del (p.Asp651ThrfsTer?) n.2907del n.3017del | gnomAD v4 |
1 | g.27550167G>A | CA339232997 | AHDC1 | c.1949C>T (p.Pro650Leu) n.2906C>T n.3016C>T | |
1 | g.27550167G>C | CA339232998 | AHDC1 | c.1949C>G (p.Pro650Arg) n.2906C>G n.3016C>G | |
1 | g.27550167G>T | CA339232999 | AHDC1 | c.1949C>A (p.Pro650His) n.2906C>A n.3016C>A | |
1 | g.27550168G>A | CA19876945 | AHDC1 | c.1948C>T (p.Pro650Ser) n.2905C>T n.3015C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550168G>C | CA339233001 | AHDC1 | c.1948C>G (p.Pro650Ala) n.2905C>G n.3015C>G | |
1 | g.27550168G= | CA1144213553 | AHDC1 | c.1948C= (p.Pro650=) n.2905C= n.3015C= | |
1 | g.27550168G>T | CA339233000 | AHDC1 | c.1948C>A (p.Pro650Thr) n.2905C>A n.3015C>A | |
1 | g.27550169G>A | CA715860 | AHDC1 | c.1947C>T (p.Ala649=) n.2904C>T n.3014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550169G>C | CA416979387 | AHDC1 | c.1947C>G (p.Ala649=) n.2904C>G n.3014C>G | |
1 | g.27550169G= | CA1160545516 | AHDC1 | c.1947C= (p.Ala649=) n.2904C= n.3014C= | |
1 | g.27550169G>T | CA416979385 | AHDC1 | c.1947C>A (p.Ala649=) n.2904C>A n.3014C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550170G>A | CA339233002 | AHDC1 | c.1946C>T (p.Ala649Val) n.2903C>T n.3013C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550170G>C | CA339233003 | AHDC1 | c.1946C>G (p.Ala649Gly) n.2903C>G n.3013C>G | dbSNP |
1 | g.27550170G= | CA1160545517 | AHDC1 | c.1946C= (p.Ala649=) n.2903C= n.3013C= | |
1 | g.27550170G>T | CA339233004 | AHDC1 | c.1946C>A (p.Ala649Asp) n.2903C>A n.3013C>A | |
1 | g.27550170_27550171delinsGC | CA1160545518 | AHDC1 | c.1945_1946delinsGC (p.Ala649=) n.2902_2903delinsGC n.3012_3013delinsGC | |
1 | g.27550171C>A | CA339233005 | AHDC1 | c.1945G>T (p.Ala649Ser) n.2902G>T n.3012G>T | |
1 | g.27550171C>G | CA339233006 | AHDC1 | c.1945G>C (p.Ala649Pro) n.2902G>C n.3012G>C | |
1 | g.27550171C>T | CA339233007 | AHDC1 | c.1945G>A (p.Ala649Thr) n.2902G>A n.3012G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550172del | CA319660 | AHDC1 | c.1945del (p.Ala649ProfsTer?) n.2902del n.3012del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550172C>A | CA339233008 | AHDC1 | c.1944G>T (p.Gln648His) n.2901G>T n.3011G>T | |
1 | g.27550172C>G | CA339233009 | AHDC1 | c.1944G>C (p.Gln648His) n.2901G>C n.3011G>C | |
1 | g.27550172C>T | CA416979400 | AHDC1 | c.1944G>A (p.Gln648=) n.2901G>A n.3011G>A | |
1 | g.27550173T>A | CA339233010 | AHDC1 | c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.2900A>T n.3010A>T | |
1 | g.27550173T>C | CA715861 | AHDC1 | c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.2900A>G n.3010A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550173T>G | CA339233011 | AHDC1 | c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.2900A>C n.3010A>C | |
1 | g.27550173T= | CA1160545519 | AHDC1 | c.1943A= (p.Gln648=) n.2900A= n.3010A= | |
1 | g.27550174G>A | CA339233014 | AHDC1 | c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.2899C>T n.3009C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550174G>C | CA339233012 | AHDC1 | c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.2899C>G n.3009C>G | |
1 | g.27550174G>T | CA339233013 | AHDC1 | c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.2899C>A n.3009C>A | |
1 | g.27550175G>A | CA416979405 | AHDC1 | c.1941C>T (p.His647=) n.2898C>T n.3008C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550175G>C | CA339233015 | AHDC1 | c.1941C>G (p.His647Gln) n.2898C>G n.3008C>G | |
1 | g.27550175G>T | CA339233016 | AHDC1 | c.1941C>A (p.His647Gln) n.2898C>A n.3008C>A | |
1 | g.27550176T>A | CA339233017 | AHDC1 | c.1940A>T (p.His647Leu) n.2897A>T n.3007A>T | |
1 | g.27550176T>C | CA339233018 | AHDC1 | c.1940A>G (p.His647Arg) n.2897A>G n.3007A>G | |
1 | g.27550176T>G | CA339233019 | AHDC1 | c.1940A>C (p.His647Pro) n.2897A>C n.3007A>C | |
1 | g.27550177G>A | CA339233020 | AHDC1 | c.1939C>T (p.His647Tyr) n.2896C>T n.3006C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550177G>C | CA339233021 | AHDC1 | c.1939C>G (p.His647Asp) n.2896C>G n.3006C>G | |
1 | g.27550177G>T | CA339233022 | AHDC1 | c.1939C>A (p.His647Asn) n.2896C>A n.3006C>A | |
1 | g.27550178C>A | CA416979416 | AHDC1 | c.1938G>T (p.Val646=) n.2895G>T n.3005G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550178C= | CA1160545520 | AHDC1 | c.1938G= (p.Val646=) n.2895G= n.3005G= | |
1 | g.27550178C>G | CA416979419 | AHDC1 | c.1938G>C (p.Val646=) n.2895G>C n.3005G>C | |
1 | g.27550178C>T | CA715862 | AHDC1 | c.1938G>A (p.Val646=) n.2895G>A n.3005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550179A>C | CA339233023 | AHDC1 | c.1937T>G (p.Val646Gly) n.2894T>G n.3004T>G | |
1 | g.27550179A>G | CA339233024 | AHDC1 | c.1937T>C (p.Val646Ala) n.2894T>C n.3004T>C | |
1 | g.27550179A>T | CA339233025 | AHDC1 | c.1937T>A (p.Val646Glu) n.2894T>A n.3004T>A | |
1 | g.27550180C>A | CA339233028 | AHDC1 | c.1936G>T (p.Val646Leu) n.2893G>T n.3003G>T | |
1 | g.27550180C>G | CA339233027 | AHDC1 | c.1936G>C (p.Val646Leu) n.2893G>C n.3003G>C | |
1 | g.27550180C>T | CA339233026 | AHDC1 | c.1936G>A (p.Val646Met) n.2893G>A n.3003G>A | |
1 | g.27550181C>A | CA416979430 | AHDC1 | c.1935G>T (p.Ser645=) n.2892G>T n.3002G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550181C= | CA1160545521 | AHDC1 | c.1935G= (p.Ser645=) n.2892G= n.3002G= | |
1 | g.27550181C>G | CA416979433 | AHDC1 | c.1935G>C (p.Ser645=) n.2892G>C n.3002G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550181C>T | CA715863 | AHDC1 | c.1935G>A (p.Ser645=) n.2892G>A n.3002G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550182G>A | CA715864 | AHDC1 | c.1934C>T (p.Ser645Leu) n.2891C>T n.3001C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550182G>C | CA339233029 | AHDC1 | c.1934C>G (p.Ser645Trp) n.2891C>G n.3001C>G | |
1 | g.27550182G= | CA1160545522 | AHDC1 | c.1934C= (p.Ser645=) n.2891C= n.3001C= | |
1 | g.27550182G>T | CA339233030 | AHDC1 | c.1934C>A (p.Ser645Ter) n.2891C>A n.3001C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550183A= | CA1160545523 | AHDC1 | c.1933T= (p.Ser645=) n.2890T= n.3000T= | |
1 | g.27550183A>C | CA339233031 | AHDC1 | c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.2890T>G n.3000T>G | |
1 | g.27550183A>G | CA339233032 | AHDC1 | c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.2890T>C n.3000T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550183A>T | CA339233033 | AHDC1 | c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.2890T>A n.3000T>A | |
1 | g.27550184C>A | CA339233035 | AHDC1 | c.1932G>T (p.Glu644Asp) n.2889G>T n.2999G>T | |
1 | g.27550184C>G | CA339233034 | AHDC1 | c.1932G>C (p.Glu644Asp) n.2889G>C n.2999G>C | |
1 | g.27550184C>T | CA416979443 | AHDC1 | c.1932G>A (p.Glu644=) n.2889G>A n.2999G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550185T>A | CA339233036 | AHDC1 | c.1931A>T (p.Glu644Val) n.2888A>T n.2998A>T | |
1 | g.27550185T>C | CA339233037 | AHDC1 | c.1931A>G (p.Glu644Gly) n.2888A>G n.2998A>G | |
1 | g.27550185T>G | CA339233038 | AHDC1 | c.1931A>C (p.Glu644Ala) n.2888A>C n.2998A>C | |
1 | g.27550186C>A | CA339233039 | AHDC1 | c.1930G>T (p.Glu644Ter) n.2887G>T n.2997G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550186C>G | CA339233040 | AHDC1 | c.1930G>C (p.Glu644Gln) n.2887G>C n.2997G>C | |
1 | g.27550186C>T | CA339233041 | AHDC1 | c.1930G>A (p.Glu644Lys) n.2887G>A n.2997G>A | |
1 | g.27550187C>A | CA416979446 | AHDC1 | c.1929G>T (p.Pro643=) n.2886G>T n.2996G>T | dbSNP |
1 | g.27550187C= | CA1160545524 | AHDC1 | c.1929G= (p.Pro643=) n.2886G= n.2996G= | |
1 | g.27550187C>G | CA416979447 | AHDC1 | c.1929G>C (p.Pro643=) n.2886G>C n.2996G>C | |
1 | g.27550187C>T | CA416979450 | AHDC1 | c.1929G>A (p.Pro643=) n.2886G>A n.2996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550188G>A | CA339233044 | AHDC1 | c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.2885C>T n.2995C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550188G>C | CA339233042 | AHDC1 | c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.2885C>G n.2995C>G | |
1 | g.27550188G>T | CA339233043 | AHDC1 | c.1928C>A (p.Pro643Gln) n.2885C>A n.2995C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550189G>A | CA19876964 | AHDC1 | c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.2884C>T n.2994C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550189G>C | CA339233045 | AHDC1 | c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.2884C>G n.2994C>G | |
1 | g.27550189G= | CA1160545525 | AHDC1 | c.1927C= (p.Pro643=) n.2884C= n.2994C= | |
1 | g.27550189G>T | CA339233046 | AHDC1 | c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.2884C>A n.2994C>A | |
1 | g.27550190C>A | CA339233047 | AHDC1 | c.1926G>T (p.Glu642Asp) n.2883G>T n.2993G>T | |
1 | g.27550190C= | CA1160545526 | AHDC1 | c.1926G= (p.Glu642=) n.2883G= n.2993G= | |
1 | g.27550190C>G | CA715865 | AHDC1 | c.1926G>C (p.Glu642Asp) n.2883G>C n.2993G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550190C>T | CA416979459 | AHDC1 | c.1926G>A (p.Glu642=) n.2883G>A n.2993G>A | |
1 | g.27550191T>A | CA339233048 | AHDC1 | c.1925A>T (p.Glu642Val) n.2882A>T n.2992A>T | |
1 | g.27550191T>C | CA339233049 | AHDC1 | c.1925A>G (p.Glu642Gly) n.2882A>G n.2992A>G | |
1 | g.27550191T>G | CA339233050 | AHDC1 | c.1925A>C (p.Glu642Ala) n.2882A>C n.2992A>C | |
1 | g.27550192C>A | CA339233051 | AHDC1 | c.1924G>T (p.Glu642Ter) n.2881G>T n.2991G>T | |
1 | g.27550192C= | CA1160545527 | AHDC1 | c.1924G= (p.Glu642=) n.2881G= n.2991G= | |
1 | g.27550192C>G | CA339233052 | AHDC1 | c.1924G>C (p.Glu642Gln) n.2881G>C n.2991G>C | |
1 | g.27550192C>T | CA339233053 | AHDC1 | c.1924G>A (p.Glu642Lys) n.2881G>A n.2991G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.27550193A>C | CA339233054 | AHDC1 | c.1923T>G (p.Ser641Arg) n.2880T>G n.2990T>G | |
1 | g.27550193A>G | CA416979471 | AHDC1 | c.1923T>C (p.Ser641=) n.2880T>C n.2990T>C | |
1 | g.27550193A>T | CA339233055 | AHDC1 | c.1923T>A (p.Ser641Arg) n.2880T>A n.2990T>A | |
1 | g.27550194C>A | CA339233058 | AHDC1 | c.1922G>T (p.Ser641Ile) n.2879G>T n.2989G>T | |
1 | g.27550194C>G | CA339233056 | AHDC1 | c.1922G>C (p.Ser641Thr) n.2879G>C n.2989G>C | |
1 | g.27550194C>T | CA339233057 | AHDC1 | c.1922G>A (p.Ser641Asn) n.2879G>A n.2989G>A | |
1 | g.27550195T>A | CA339233059 | AHDC1 | c.1921A>T (p.Ser641Cys) n.2878A>T n.2988A>T | |
1 | g.27550195T>C | CA339233060 | AHDC1 | c.1921A>G (p.Ser641Gly) n.2878A>G n.2988A>G | |
1 | g.27550195T>G | CA339233061 | AHDC1 | c.1921A>C (p.Ser641Arg) n.2878A>C n.2988A>C | |
1 | g.27550196G>A | CA416979478 | AHDC1 | c.1920C>T (p.Pro640=) n.2877C>T n.2987C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550196G>C | CA416979482 | AHDC1 | c.1920C>G (p.Pro640=) n.2877C>G n.2987C>G | |
1 | g.27550196G>T | CA416979483 | AHDC1 | c.1920C>A (p.Pro640=) n.2877C>A n.2987C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550197G>A | CA339233062 | AHDC1 | c.1919C>T (p.Pro640Leu) n.2876C>T n.2986C>T | |
1 | g.27550197G>C | CA339233063 | AHDC1 | c.1919C>G (p.Pro640Arg) n.2876C>G n.2986C>G | |
1 | g.27550197G>T | CA339233064 | AHDC1 | c.1919C>A (p.Pro640His) n.2876C>A n.2986C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550198G>A | CA339233067 | AHDC1 | c.1918C>T (p.Pro640Ser) n.2875C>T n.2985C>T | |
1 | g.27550198G>C | CA339233066 | AHDC1 | c.1918C>G (p.Pro640Ala) n.2875C>G n.2985C>G | |
1 | g.27550198G>T | CA339233065 | AHDC1 | c.1918C>A (p.Pro640Thr) n.2875C>A n.2985C>A | |
1 | g.27550199T>A | CA416979488 | AHDC1 | c.1917A>T (p.Thr639=) n.2874A>T n.2984A>T | |
1 | g.27550199T>C | CA416979489 | AHDC1 | c.1917A>G (p.Thr639=) n.2874A>G n.2984A>G | ClinVar |
1 | g.27550199T>G | CA416979490 | AHDC1 | c.1917A>C (p.Thr639=) n.2874A>C n.2984A>C | |
1 | g.27550200G>A | CA339233068 | AHDC1 | c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.2873C>T n.2983C>T | |
1 | g.27550200G>C | CA339233069 | AHDC1 | c.1916C>G (p.Thr639Arg) n.2873C>G n.2983C>G | |
1 | g.27550200G>T | CA339233070 | AHDC1 | c.1916C>A (p.Thr639Lys) n.2873C>A n.2983C>A | |
1 | g.27550201T>A | CA339233071 | AHDC1 | c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.2872A>T n.2982A>T | |
1 | g.27550201T>C | CA339233072 | AHDC1 | c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.2872A>G n.2982A>G | |
1 | g.27550201T>G | CA339233073 | AHDC1 | c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.2872A>C n.2982A>C | |
1 | g.27550202C>A | CA339233074 | AHDC1 | c.1914G>T (p.Trp638Cys) n.2871G>T n.2981G>T | |
1 | g.27550202C= | CA1160545528 | AHDC1 | c.1914G= (p.Trp638=) n.2871G= n.2981G= | |
1 | g.27550202C>G | CA339233076 | AHDC1 | c.1914G>C (p.Trp638Cys) n.2871G>C n.2981G>C | |
1 | g.27550202C>T | CA339233075 | AHDC1 | c.1914G>A (p.Trp638Ter) n.2871G>A n.2981G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550203C>A | CA339233077 | AHDC1 | c.1913G>T (p.Trp638Leu) n.2870G>T n.2980G>T | |
1 | g.27550203C>G | CA339233078 | AHDC1 | c.1913G>C (p.Trp638Ser) n.2870G>C n.2980G>C | |
1 | g.27550203C>T | CA339233079 | AHDC1 | c.1913G>A (p.Trp638Ter) n.2870G>A n.2980G>A | |
1 | g.27550204A>C | CA339233080 | AHDC1 | c.1912T>G (p.Trp638Gly) n.2869T>G n.2979T>G | |
1 | g.27550204A>G | CA339233081 | AHDC1 | c.1912T>C (p.Trp638Arg) n.2869T>C n.2979T>C | |
1 | g.27550204A>T | CA339233082 | AHDC1 | c.1912T>A (p.Trp638Arg) n.2869T>A n.2979T>A | |
1 | g.27550205G>A | CA416979505 | AHDC1 | c.1911C>T (p.Cys637=) n.2868C>T n.2978C>T | dbSNP |
1 | g.27550205G>C | CA339233083 | AHDC1 | c.1911C>G (p.Cys637Trp) n.2868C>G n.2978C>G | |
1 | g.27550205G= | CA1160545529 | AHDC1 | c.1911C= (p.Cys637=) n.2868C= n.2978C= | |
1 | g.27550205G>T | CA339233084 | AHDC1 | c.1911C>A (p.Cys637Ter) n.2868C>A n.2978C>A | |
1 | g.27550206C>A | CA339233085 | AHDC1 | c.1910G>T (p.Cys637Phe) n.2867G>T n.2977G>T | |
1 | g.27550206C>G | CA339233086 | AHDC1 | c.1910G>C (p.Cys637Ser) n.2867G>C n.2977G>C | |
1 | g.27550206C>T | CA339233087 | AHDC1 | c.1910G>A (p.Cys637Tyr) n.2867G>A n.2977G>A | |
1 | g.27550206dup | CA1139656039 | AHDC1 | c.1910dup (p.Cys637TrpfsTer6) n.2867dup n.2977dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550207A>C | CA339233088 | AHDC1 | c.1909T>G (p.Cys637Gly) n.2866T>G n.2976T>G | |
1 | g.27550207A>G | CA339233090 | AHDC1 | c.1909T>C (p.Cys637Arg) n.2866T>C n.2976T>C | |
1 | g.27550207A>T | CA339233089 | AHDC1 | c.1909T>A (p.Cys637Ser) n.2866T>A n.2976T>A | |
1 | g.27550208G>A | CA416979515 | AHDC1 | c.1908C>T (p.Arg636=) n.2865C>T n.2975C>T | |
1 | g.27550208G>C | CA416979517 | AHDC1 | c.1908C>G (p.Arg636=) n.2865C>G n.2975C>G | |
1 | g.27550208G>T | CA416979521 | AHDC1 | c.1908C>A (p.Arg636=) n.2865C>A n.2975C>A | |
1 | g.27550209C>A | CA339233091 | AHDC1 | c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.2864G>T n.2974G>T | |
1 | g.27550209C= | CA1160545530 | AHDC1 | c.1907G= (p.Arg636=) n.2864G= n.2974G= | |
1 | g.27550209C>G | CA339233092 | AHDC1 | c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.2864G>C n.2974G>C | |
1 | g.27550209C>T | CA715866 | AHDC1 | c.1907G>A (p.Arg636His) n.2864G>A n.2974G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550210G>A | CA715867 | AHDC1 | c.1906C>T (p.Arg636Cys) n.2863C>T n.2973C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550210G>C | CA339233093 | AHDC1 | c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.2863C>G n.2973C>G | |
1 | g.27550210G= | CA1160545531 | AHDC1 | c.1906C= (p.Arg636=) n.2863C= n.2973C= | |
1 | g.27550210G>T | CA339233094 | AHDC1 | c.1906C>A (p.Arg636Ser) n.2863C>A n.2973C>A | |
1 | g.27550211G>A | CA416978995 | AHDC1 | c.1905C>T (p.Pro635=) n.2862C>T n.2972C>T | COSMIC |
1 | g.27550211G>C | CA416978992 | AHDC1 | c.1905C>G (p.Pro635=) n.2862C>G n.2972C>G | |
1 | g.27550211G>T | CA416978990 | AHDC1 | c.1905C>A (p.Pro635=) n.2862C>A n.2972C>A | |
1 | g.27550212G>A | CA339233095 | AHDC1 | c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.2861C>T n.2971C>T | |
1 | g.27550212G>C | CA339233096 | AHDC1 | c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.2861C>G n.2971C>G | |
1 | g.27550212G>T | CA339233097 | AHDC1 | c.1904C>A (p.Pro635His) n.2861C>A n.2971C>A | |
1 | g.27550213G>A | CA339233098 | AHDC1 | c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.2860C>T n.2970C>T | |
1 | g.27550213G>C | CA339233099 | AHDC1 | c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.2860C>G n.2970C>G | |
1 | g.27550213G>T | CA339233100 | AHDC1 | c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.2860C>A n.2970C>A | |
1 | g.27550214C>A | CA416979008 | AHDC1 | c.1902G>T (p.Pro634=) n.2859G>T n.2969G>T | |
1 | g.27550214C= | CA1160545532 | AHDC1 | c.1902G= (p.Pro634=) n.2859G= n.2969G= | |
1 | g.27550214C>G | CA416979006 | AHDC1 | c.1902G>C (p.Pro634=) n.2859G>C n.2969G>C | |
1 | g.27550214C>T | CA715868 | AHDC1 | c.1902G>A (p.Pro634=) n.2859G>A n.2969G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550215G>A | CA715869 | AHDC1 | c.1901C>T (p.Pro634Leu) n.2858C>T n.2968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550215G>C | CA339233102 | AHDC1 | c.1901C>G (p.Pro634Arg) n.2858C>G n.2968C>G | |
1 | g.27550215G= | CA1160545533 | AHDC1 | c.1901C= (p.Pro634=) n.2858C= n.2968C= | |
1 | g.27550215G>T | CA339233101 | AHDC1 | c.1901C>A (p.Pro634Gln) n.2858C>A n.2968C>A | |
1 | g.27550216G>A | CA339233103 | AHDC1 | c.1900C>T (p.Pro634Ser) n.2857C>T n.2967C>T | |
1 | g.27550216G>C | CA339233104 | AHDC1 | c.1900C>G (p.Pro634Ala) n.2857C>G n.2967C>G | |
1 | g.27550216G>T | CA339233105 | AHDC1 | c.1900C>A (p.Pro634Thr) n.2857C>A n.2967C>A | |
1 | g.27550217_27550218dup | CA2580062673 | AHDC1 | c.1899_1900dup (p.Pro634HisfsTer?) n.2856_2857dup n.2966_2967dup | ClinVar |
1 | g.27550217T>A | CA416979015 | AHDC1 | c.1899A>T (p.Ser633=) n.2856A>T n.2966A>T | |
1 | g.27550217T>C | CA416979024 | AHDC1 | c.1899A>G (p.Ser633=) n.2856A>G n.2966A>G | |
1 | g.27550217T>G | CA416979018 | AHDC1 | c.1899A>C (p.Ser633=) n.2856A>C n.2966A>C | dbSNP |
1 | g.27550217T= | CA1160545534 | AHDC1 | c.1899A= (p.Ser633=) n.2856A= n.2966A= | |
1 | g.27550218G>A | CA339233106 | AHDC1 | c.1898C>T (p.Ser633Leu) n.2855C>T n.2965C>T | |
1 | g.27550218G>C | CA339233107 | AHDC1 | c.1898C>G (p.Ser633Ter) n.2855C>G n.2965C>G | |
1 | g.27550218G>T | CA339233108 | AHDC1 | c.1898C>A (p.Ser633Ter) n.2855C>A n.2965C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550219A>C | CA339233109 | AHDC1 | c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.2854T>G n.2964T>G | |
1 | g.27550219A>G | CA339233110 | AHDC1 | c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.2854T>C n.2964T>C | |
1 | g.27550219A>T | CA339233111 | AHDC1 | c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.2854T>A n.2964T>A | |
1 | g.27550220G>A | CA416979037 | AHDC1 | c.1896C>T (p.Cys632=) n.2853C>T n.2963C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550220G>C | CA339233112 | AHDC1 | c.1896C>G (p.Cys632Trp) n.2853C>G n.2963C>G | |
1 | g.27550220G= | CA1160545535 | AHDC1 | c.1896C= (p.Cys632=) n.2853C= n.2963C= | |
1 | g.27550220G>T | CA339233113 | AHDC1 | c.1896C>A (p.Cys632Ter) n.2853C>A n.2963C>A | |
1 | g.27550221C>A | CA339233114 | AHDC1 | c.1895G>T (p.Cys632Phe) n.2852G>T n.2962G>T | |
1 | g.27550221C>G | CA339233115 | AHDC1 | c.1895G>C (p.Cys632Ser) n.2852G>C n.2962G>C | |
1 | g.27550221C>T | CA339233116 | AHDC1 | c.1895G>A (p.Cys632Tyr) n.2852G>A n.2962G>A | |
1 | g.27550222A>C | CA339233118 | AHDC1 | c.1894T>G (p.Cys632Gly) n.2851T>G n.2961T>G | |
1 | g.27550222A>G | CA339233119 | AHDC1 | c.1894T>C (p.Cys632Arg) n.2851T>C n.2961T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550222A>T | CA339233117 | AHDC1 | c.1894T>A (p.Cys632Ser) n.2851T>A n.2961T>A | |
1 | g.27550223C>A | CA416979046 | AHDC1 | c.1893G>T (p.Arg631=) n.2850G>T n.2960G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550223C= | CA1160545536 | AHDC1 | c.1893G= (p.Arg631=) n.2850G= n.2960G= | |
1 | g.27550223C>G | CA416979051 | AHDC1 | c.1893G>C (p.Arg631=) n.2850G>C n.2960G>C | |
1 | g.27550223C>T | CA416979048 | AHDC1 | c.1893G>A (p.Arg631=) n.2850G>A n.2960G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.27550224del | CA2739272427 | AHDC1 | c.1893del (p.Cys632AlafsTer?) n.2850del n.2960del | ClinVar |
1 | g.27550224C>A | CA339233120 | AHDC1 | c.1892G>T (p.Arg631Leu) n.2849G>T n.2959G>T | |
1 | g.27550224C>G | CA339233121 | AHDC1 | c.1892G>C (p.Arg631Pro) n.2849G>C n.2959G>C | |
1 | g.27550224C>T | CA339233122 | AHDC1 | c.1892G>A (p.Arg631Gln) n.2849G>A n.2959G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550225G>A | CA339233123 | AHDC1 | c.1891C>T (p.Arg631Trp) n.2848C>T n.2958C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550225G>C | CA339233124 | AHDC1 | c.1891C>G (p.Arg631Gly) n.2848C>G n.2958C>G | |
1 | g.27550225G= | CA1160545537 | AHDC1 | c.1891C= (p.Arg631=) n.2848C= n.2958C= | |
1 | g.27550225G>T | CA416979058 | AHDC1 | c.1891C>A (p.Arg631=) n.2848C>A n.2958C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550226T>A | CA416979061 | AHDC1 | c.1890A>T (p.Gly630=) n.2847A>T n.2957A>T | |
1 | g.27550226T>C | CA715870 | AHDC1 | c.1890A>G (p.Gly630=) n.2847A>G n.2957A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550226T>G | CA416979067 | AHDC1 | c.1890A>C (p.Gly630=) n.2847A>C n.2957A>C | |
1 | g.27550226T= | CA1160545538 | AHDC1 | c.1890A= (p.Gly630=) n.2847A= n.2957A= | |
1 | g.27550227C>A | CA339233125 | AHDC1 | c.1889G>T (p.Gly630Val) n.2846G>T n.2956G>T | |
1 | g.27550227C>G | CA339233126 | AHDC1 | c.1889G>C (p.Gly630Ala) n.2846G>C n.2956G>C | |
1 | g.27550227C>T | CA339233127 | AHDC1 | c.1889G>A (p.Gly630Glu) n.2846G>A n.2956G>A | |
1 | g.27550228C>A | CA339233128 | AHDC1 | c.1888G>T (p.Gly630Ter) n.2845G>T n.2955G>T | |
1 | g.27550228C>G | CA339233129 | AHDC1 | c.1888G>C (p.Gly630Arg) n.2845G>C n.2955G>C | |
1 | g.27550228C>T | CA339233130 | AHDC1 | c.1888G>A (p.Gly630Arg) n.2845G>A n.2955G>A | |
1 | g.27550229A= | CA1160545539 | AHDC1 | c.1887T= (p.Ala629=) n.2844T= n.2954T= | |
1 | g.27550229A>C | CA416979075 | AHDC1 | c.1887T>G (p.Ala629=) n.2844T>G n.2954T>G | |
1 | g.27550229A>G | CA416979071 | AHDC1 | c.1887T>C (p.Ala629=) n.2844T>C n.2954T>C | |
1 | g.27550229A>T | CA416979073 | AHDC1 | c.1887T>A (p.Ala629=) n.2844T>A n.2954T>A | dbSNP |
1 | g.27550230G>A | CA339233133 | AHDC1 | c.1886C>T (p.Ala629Val) n.2843C>T n.2953C>T | |
1 | g.27550230G>C | CA339233132 | AHDC1 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) n.2843C>G n.2953C>G | |
1 | g.27550230G>T | CA339233131 | AHDC1 | c.1886C>A (p.Ala629Asp) n.2843C>A n.2953C>A | |
1 | g.27550231C>A | CA339233134 | AHDC1 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) n.2842G>T n.2952G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550231C= | CA1160545540 | AHDC1 | c.1885G= (p.Ala629=) n.2842G= n.2952G= | |
1 | g.27550231C>G | CA339233135 | AHDC1 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.2842G>C n.2952G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550231C>T | CA715871 | AHDC1 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.2842G>A n.2952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550232G>A | CA715872 | AHDC1 | c.1884C>T (p.Cys628=) n.2841C>T n.2951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550232G>C | CA339233136 | AHDC1 | c.1884C>G (p.Cys628Trp) n.2841C>G n.2951C>G | |
1 | g.27550232G= | CA1160545541 | AHDC1 | c.1884C= (p.Cys628=) n.2841C= n.2951C= | |
1 | g.27550232G>T | CA339233137 | AHDC1 | c.1884C>A (p.Cys628Ter) n.2841C>A n.2951C>A | |
1 | g.27550233C>A | CA339233138 | AHDC1 | c.1883G>T (p.Cys628Phe) n.2840G>T n.2950G>T | |
1 | g.27550233C= | CA1160545542 | AHDC1 | c.1883G= (p.Cys628=) n.2840G= n.2950G= | |
1 | g.27550233C>G | CA339233139 | AHDC1 | c.1883G>C (p.Cys628Ser) n.2840G>C n.2950G>C | |
1 | g.27550233C>T | CA339233140 | AHDC1 | c.1883G>A (p.Cys628Tyr) n.2840G>A n.2950G>A | dbSNP |
1 | g.27550234A>C | CA339233141 | AHDC1 | c.1882T>G (p.Cys628Gly) n.2839T>G n.2949T>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550234A>G | CA339233142 | AHDC1 | c.1882T>C (p.Cys628Arg) n.2839T>C n.2949T>C | |
1 | g.27550234A>T | CA339233143 | AHDC1 | c.1882T>A (p.Cys628Ser) n.2839T>A n.2949T>A | |
1 | g.27550234_27550235delinsAC | CA1160545543 | AHDC1 | c.1881_1882delinsGT (p.Gln627=) n.2838_2839delinsGT n.2948_2949delinsGT | |
1 | g.27550235del | CA319658 | AHDC1 | c.1881del (p.Gln627HisfsTer?) n.2838del n.2948del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550235C>A | CA339233144 | AHDC1 | c.1881G>T (p.Gln627His) n.2838G>T n.2948G>T | |
1 | g.27550235C>G | CA339233145 | AHDC1 | c.1881G>C (p.Gln627His) n.2838G>C n.2948G>C | |
1 | g.27550235C>T | CA416979099 | AHDC1 | c.1881G>A (p.Gln627=) n.2838G>A n.2948G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550236T>A | CA339233146 | AHDC1 | c.1880A>T (p.Gln627Leu) n.2837A>T n.2947A>T | |
1 | g.27550236T>C | CA339233148 | AHDC1 | c.1880A>G (p.Gln627Arg) n.2837A>G n.2947A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550236T>G | CA339233147 | AHDC1 | c.1880A>C (p.Gln627Pro) n.2837A>C n.2947A>C | |
1 | g.27550237G>A | CA339233149 | AHDC1 | c.1879C>T (p.Gln627Ter) n.2836C>T n.2946C>T | |
1 | g.27550237G>C | CA339233151 | AHDC1 | c.1879C>G (p.Gln627Glu) n.2836C>G n.2946C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550237G>T | CA339233150 | AHDC1 | c.1879C>A (p.Gln627Lys) n.2836C>A n.2946C>A | |
1 | g.27550238del | CA2586966362 | AHDC1 | c.1879del (p.Gln627SerfsTer?) n.2836del n.2946del | |
1 | g.27550238G>A | CA416979116 | AHDC1 | c.1878C>T (p.Ser626=) n.2835C>T n.2945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550238G>C | CA339233152 | AHDC1 | c.1878C>G (p.Ser626Arg) n.2835C>G n.2945C>G | |
1 | g.27550238G= | CA1160545544 | AHDC1 | c.1878C= (p.Ser626=) n.2835C= n.2945C= | |
1 | g.27550238G>T | CA339233153 | AHDC1 | c.1878C>A (p.Ser626Arg) n.2835C>A n.2945C>A | |
1 | g.27550239C>A | CA339233154 | AHDC1 | c.1877G>T (p.Ser626Ile) n.2834G>T n.2944G>T | |
1 | g.27550239C>G | CA339233155 | AHDC1 | c.1877G>C (p.Ser626Thr) n.2834G>C n.2944G>C | |
1 | g.27550239C>T | CA339233156 | AHDC1 | c.1877G>A (p.Ser626Asn) n.2834G>A n.2944G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550240T>A | CA339233157 | AHDC1 | c.1876A>T (p.Ser626Cys) n.2833A>T n.2943A>T | |
1 | g.27550240T>C | CA339233158 | AHDC1 | c.1876A>G (p.Ser626Gly) n.2833A>G n.2943A>G | |
1 | g.27550240T>G | CA339233159 | AHDC1 | c.1876A>C (p.Ser626Arg) n.2833A>C n.2943A>C | |
1 | g.27550241C>A | CA339233160 | AHDC1 | c.1875G>T (p.Gln625His) n.2832G>T n.2942G>T | |
1 | g.27550241C= | CA1148874640 | AHDC1 | c.1875G= (p.Gln625=) n.2832G= n.2942G= | |
1 | g.27550241C>G | CA715873 | AHDC1 | c.1875G>C (p.Gln625His) n.2832G>C n.2942G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550241C>T | CA416979137 | AHDC1 | c.1875G>A (p.Gln625=) n.2832G>A n.2942G>A |