| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550005_27550007del | CA715837 | AHDC1 | c.2114_2116del (p.Val705del) n.3071_3073del n.3181_3183del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550006_27550009delinsCCTT | CA1160545449 | AHDC1 | c.2107_2110delinsAAGG (p.Lys703=) n.3064_3067delinsAAGG n.3174_3177delinsAAGG | |
| 1 | g.27550007C>A | CA339232658 | AHDC1 | c.2109G>T (p.Lys703Asn) n.3066G>T n.3176G>T | |
| 1 | g.27550007C= | CA1160545450 | AHDC1 | c.2109G= (p.Lys703=) n.3066G= n.3176G= | |
| 1 | g.27550007C>G | CA339232659 | AHDC1 | c.2109G>C (p.Lys703Asn) n.3066G>C n.3176G>C | dbSNP |
| 1 | g.27550007C>T | CA416978953 | AHDC1 | c.2109G>A (p.Lys703=) n.3066G>A n.3176G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550010_27550012del | CA734596469 | AHDC1 | c.2107_2109del (p.Lys703del) n.3064_3066del n.3174_3176del | dbSNP |
| 1 | g.27550008T>A | CA339232660 | AHDC1 | c.2108A>T (p.Lys703Met) n.3065A>T n.3175A>T | |
| 1 | g.27550008T>C | CA339232661 | AHDC1 | c.2108A>G (p.Lys703Arg) n.3065A>G n.3175A>G | |
| 1 | g.27550008T>G | CA339232662 | AHDC1 | c.2108A>C (p.Lys703Thr) n.3065A>C n.3175A>C | |
| 1 | g.27550009T>A | CA339232663 | AHDC1 | c.2107A>T (p.Lys703Ter) n.3064A>T n.3174A>T | |
| 1 | g.27550009T>C | CA339232665 | AHDC1 | c.2107A>G (p.Lys703Glu) n.3064A>G n.3174A>G | |
| 1 | g.27550009T>G | CA339232664 | AHDC1 | c.2107A>C (p.Lys703Gln) n.3064A>C n.3174A>C | |
| 1 | g.27550010C>A | CA339232666 | AHDC1 | c.2106G>T (p.Lys702Asn) n.3063G>T n.3173G>T | |
| 1 | g.27550010C= | CA1141952848 | AHDC1 | c.2106G= (p.Lys702=) n.3063G= n.3173G= | |
| 1 | g.27550010C>G | CA339232667 | AHDC1 | c.2106G>C (p.Lys702Asn) n.3063G>C n.3173G>C | |
| 1 | g.27550010C>T | CA715838 | AHDC1 | c.2106G>A (p.Lys702=) n.3063G>A n.3173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550010_27550013delinsCTTT | CA1160545451 | AHDC1 | c.2103_2106delinsAAAG (p.Lys701=) n.3060_3063delinsAAAG n.3170_3173delinsAAAG | |
| 1 | g.27550011T>A | CA339232668 | AHDC1 | c.2105A>T (p.Lys702Met) n.3062A>T n.3172A>T | |
| 1 | g.27550011T>C | CA339232669 | AHDC1 | c.2105A>G (p.Lys702Arg) n.3062A>G n.3172A>G | |
| 1 | g.27550011T>G | CA339232670 | AHDC1 | c.2105A>C (p.Lys702Thr) n.3062A>C n.3172A>C | |
| 1 | g.27550013_27550015del | CA521908917 | AHDC1 | c.2103_2105del (p.Lys702del) n.3060_3062del n.3170_3172del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550012T>A | CA339232671 | AHDC1 | c.2104A>T (p.Lys702Ter) n.3061A>T n.3171A>T | |
| 1 | g.27550012T>C | CA339232672 | AHDC1 | c.2104A>G (p.Lys702Glu) n.3061A>G n.3171A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550012T>G | CA339232673 | AHDC1 | c.2104A>C (p.Lys702Gln) n.3061A>C n.3171A>C | |
| 1 | g.27550013T>A | CA339232674 | AHDC1 | c.2103A>T (p.Lys701Asn) n.3060A>T n.3170A>T | |
| 1 | g.27550013T>C | CA416978954 | AHDC1 | c.2103A>G (p.Lys701=) n.3060A>G n.3170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550013T>G | CA339232675 | AHDC1 | c.2103A>C (p.Lys701Asn) n.3060A>C n.3170A>C | |
| 1 | g.27550013T= | CA1160545452 | AHDC1 | c.2103A= (p.Lys701=) n.3060A= n.3170A= | |
| 1 | g.27550014T>A | CA339232677 | AHDC1 | c.2102A>T (p.Lys701Ile) n.3059A>T n.3169A>T | |
| 1 | g.27550014T>C | CA339232678 | AHDC1 | c.2102A>G (p.Lys701Arg) n.3059A>G n.3169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550014T>G | CA339232676 | AHDC1 | c.2102A>C (p.Lys701Thr) n.3059A>C n.3169A>C | |
| 1 | g.27550014T= | CA1160545453 | AHDC1 | c.2102A= (p.Lys701=) n.3059A= n.3169A= | |
| 1 | g.27550015T>A | CA339232680 | AHDC1 | c.2101A>T (p.Lys701Ter) n.3058A>T n.3168A>T | |
| 1 | g.27550015T>C | CA339232679 | AHDC1 | c.2101A>G (p.Lys701Glu) n.3058A>G n.3168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550015T>G | CA339232681 | AHDC1 | c.2101A>C (p.Lys701Gln) n.3058A>C n.3168A>C | |
| 1 | g.27550015T= | CA1160545454 | AHDC1 | c.2101A= (p.Lys701=) n.3058A= n.3168A= | |
| 1 | g.27550016C>A | CA339232682 | AHDC1 | c.2100G>T (p.Lys700Asn) n.3057G>T n.3167G>T | |
| 1 | g.27550016C>G | CA339232683 | AHDC1 | c.2100G>C (p.Lys700Asn) n.3057G>C n.3167G>C | |
| 1 | g.27550016C>T | CA416978955 | AHDC1 | c.2100G>A (p.Lys700=) n.3057G>A n.3167G>A | |
| 1 | g.27550017T>A | CA339232684 | AHDC1 | c.2099A>T (p.Lys700Met) n.3056A>T n.3166A>T | |
| 1 | g.27550017T>C | CA339232685 | AHDC1 | c.2099A>G (p.Lys700Arg) n.3056A>G n.3166A>G | |
| 1 | g.27550017T>G | CA339232686 | AHDC1 | c.2099A>C (p.Lys700Thr) n.3056A>C n.3166A>C | |
| 1 | g.27550018T>A | CA339232687 | AHDC1 | c.2098A>T (p.Lys700Ter) n.3055A>T n.3165A>T | |
| 1 | g.27550018T>C | CA339232688 | AHDC1 | c.2098A>G (p.Lys700Glu) n.3055A>G n.3165A>G | |
| 1 | g.27550018T>G | CA339232689 | AHDC1 | c.2098A>C (p.Lys700Gln) n.3055A>C n.3165A>C | |
| 1 | g.27550019G>A | CA416978957 | AHDC1 | c.2097C>T (p.Gly699=) n.3054C>T n.3164C>T | |
| 1 | g.27550019G>C | CA416978958 | AHDC1 | c.2097C>G (p.Gly699=) n.3054C>G n.3164C>G | |
| 1 | g.27550019G>T | CA416978959 | AHDC1 | c.2097C>A (p.Gly699=) n.3054C>A n.3164C>A | |
| 1 | g.27550020C>A | CA339232690 | AHDC1 | c.2096G>T (p.Gly699Val) n.3053G>T n.3163G>T | |
| 1 | g.27550020C>G | CA339232691 | AHDC1 | c.2096G>C (p.Gly699Ala) n.3053G>C n.3163G>C | |
| 1 | g.27550020C>T | CA339232692 | AHDC1 | c.2096G>A (p.Gly699Asp) n.3053G>A n.3163G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550021C>A | CA339232695 | AHDC1 | c.2095G>T (p.Gly699Cys) n.3052G>T n.3162G>T | |
| 1 | g.27550021C= | CA1160545455 | AHDC1 | c.2095G= (p.Gly699=) n.3052G= n.3162G= | |
| 1 | g.27550021C>G | CA339232693 | AHDC1 | c.2095G>C (p.Gly699Arg) n.3052G>C n.3162G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550021C>T | CA339232694 | AHDC1 | c.2095G>A (p.Gly699Ser) n.3052G>A n.3162G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550022G>A | CA715839 | AHDC1 | c.2094C>T (p.Ile698=) n.3051C>T n.3161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550022G>C | CA339232696 | AHDC1 | c.2094C>G (p.Ile698Met) n.3051C>G n.3161C>G | |
| 1 | g.27550022G= | CA1143685949 | AHDC1 | c.2094C= (p.Ile698=) n.3051C= n.3161C= | |
| 1 | g.27550022G>T | CA416978963 | AHDC1 | c.2094C>A (p.Ile698=) n.3051C>A n.3161C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550023A>C | CA339232697 | AHDC1 | c.2093T>G (p.Ile698Ser) n.3050T>G n.3160T>G | |
| 1 | g.27550023A>G | CA339232698 | AHDC1 | c.2093T>C (p.Ile698Thr) n.3050T>C n.3160T>C | |
| 1 | g.27550023A>T | CA339232699 | AHDC1 | c.2093T>A (p.Ile698Asn) n.3050T>A n.3160T>A | |
| 1 | g.27550024T>A | CA339232700 | AHDC1 | c.2092A>T (p.Ile698Phe) n.3049A>T n.3159A>T | |
| 1 | g.27550024T>C | CA339232701 | AHDC1 | c.2092A>G (p.Ile698Val) n.3049A>G n.3159A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.27550024T>G | CA339232702 | AHDC1 | c.2092A>C (p.Ile698Leu) n.3049A>C n.3159A>C | |
| 1 | g.27550024T= | CA1160545456 | AHDC1 | c.2092A= (p.Ile698=) n.3049A= n.3159A= | |
| 1 | g.27550025G>A | CA416978968 | AHDC1 | c.2091C>T (p.Gly697=) n.3048C>T n.3158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550025G>C | CA416978964 | AHDC1 | c.2091C>G (p.Gly697=) n.3048C>G n.3158C>G | |
| 1 | g.27550025G= | CA1160545457 | AHDC1 | c.2091C= (p.Gly697=) n.3048C= n.3158C= | |
| 1 | g.27550025G>T | CA416978966 | AHDC1 | c.2091C>A (p.Gly697=) n.3048C>A n.3158C>A | |
| 1 | g.27550026C>A | CA339232703 | AHDC1 | c.2090G>T (p.Gly697Val) n.3047G>T n.3157G>T | |
| 1 | g.27550026C>G | CA339232704 | AHDC1 | c.2090G>C (p.Gly697Ala) n.3047G>C n.3157G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550026C>T | CA339232705 | AHDC1 | c.2090G>A (p.Gly697Asp) n.3047G>A n.3157G>A | |
| 1 | g.27550027C>A | CA339232707 | AHDC1 | c.2089G>T (p.Gly697Cys) n.3046G>T n.3156G>T | |
| 1 | g.27550027C= | CA1160545458 | AHDC1 | c.2089G= (p.Gly697=) n.3046G= n.3156G= | |
| 1 | g.27550027C>G | CA339232708 | AHDC1 | c.2089G>C (p.Gly697Arg) n.3046G>C n.3156G>C | |
| 1 | g.27550027C>T | CA339232706 | AHDC1 | c.2089G>A (p.Gly697Ser) n.3046G>A n.3156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550028C>A | CA339232709 | AHDC1 | c.2088G>T (p.Glu696Asp) n.3045G>T n.3155G>T | |
| 1 | g.27550028C>G | CA339232710 | AHDC1 | c.2088G>C (p.Glu696Asp) n.3045G>C n.3155G>C | |
| 1 | g.27550028C>T | CA416978972 | AHDC1 | c.2088G>A (p.Glu696=) n.3045G>A n.3155G>A | |
| 1 | g.27550029T>A | CA339232711 | AHDC1 | c.2087A>T (p.Glu696Val) n.3044A>T n.3154A>T | |
| 1 | g.27550029T>C | CA339232712 | AHDC1 | c.2087A>G (p.Glu696Gly) n.3044A>G n.3154A>G | |
| 1 | g.27550029T>G | CA339232713 | AHDC1 | c.2087A>C (p.Glu696Ala) n.3044A>C n.3154A>C | |
| 1 | g.27550030C>A | CA339232714 | AHDC1 | c.2086G>T (p.Glu696Ter) n.3043G>T n.3153G>T | |
| 1 | g.27550030C= | CA1160545459 | AHDC1 | c.2086G= (p.Glu696=) n.3043G= n.3153G= | |
| 1 | g.27550030C>G | CA339232715 | AHDC1 | c.2086G>C (p.Glu696Gln) n.3043G>C n.3153G>C | |
| 1 | g.27550030C>T | CA339232716 | AHDC1 | c.2086G>A (p.Glu696Lys) n.3043G>A n.3153G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550031A= | CA1160545460 | AHDC1 | c.2085T= (p.Phe695=) n.3042T= n.3152T= | |
| 1 | g.27550031A>C | CA339232717 | AHDC1 | c.2085T>G (p.Phe695Leu) n.3042T>G n.3152T>G | |
| 1 | g.27550031A>G | CA416978975 | AHDC1 | c.2085T>C (p.Phe695=) n.3042T>C n.3152T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550031A>T | CA339232718 | AHDC1 | c.2085T>A (p.Phe695Leu) n.3042T>A n.3152T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550032A>C | CA339232719 | AHDC1 | c.2084T>G (p.Phe695Cys) n.3041T>G n.3151T>G | |
| 1 | g.27550032A>G | CA339232720 | AHDC1 | c.2084T>C (p.Phe695Ser) n.3041T>C n.3151T>C | |
| 1 | g.27550032A>T | CA339232721 | AHDC1 | c.2084T>A (p.Phe695Tyr) n.3041T>A n.3151T>A | |
| 1 | g.27550033A>C | CA339232724 | AHDC1 | c.2083T>G (p.Phe695Val) n.3040T>G n.3150T>G | |
| 1 | g.27550033A>G | CA339232723 | AHDC1 | c.2083T>C (p.Phe695Leu) n.3040T>C n.3150T>C | |
| 1 | g.27550033A>T | CA339232722 | AHDC1 | c.2083T>A (p.Phe695Ile) n.3040T>A n.3150T>A | |
| 1 | g.27550034G>A | CA416978978 | AHDC1 | c.2082C>T (p.Phe694=) n.3039C>T n.3149C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550034G>C | CA339232725 | AHDC1 | c.2082C>G (p.Phe694Leu) n.3039C>G n.3149C>G | |
| 1 | g.27550034G= | CA1143907379 | AHDC1 | c.2082C= (p.Phe694=) n.3039C= n.3149C= | |
| 1 | g.27550034G>T | CA715840 | AHDC1 | c.2082C>A (p.Phe694Leu) n.3039C>A n.3149C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550035A>C | CA339232726 | AHDC1 | c.2081T>G (p.Phe694Cys) n.3038T>G n.3148T>G | |
| 1 | g.27550035A>G | CA339232727 | AHDC1 | c.2081T>C (p.Phe694Ser) n.3038T>C n.3148T>C | |
| 1 | g.27550035A>T | CA339232728 | AHDC1 | c.2081T>A (p.Phe694Tyr) n.3038T>A n.3148T>A | |
| 1 | g.27550036A>C | CA339232729 | AHDC1 | c.2080T>G (p.Phe694Val) n.3037T>G n.3147T>G | |
| 1 | g.27550036A>G | CA339232730 | AHDC1 | c.2080T>C (p.Phe694Leu) n.3037T>C n.3147T>C | |
| 1 | g.27550036A>T | CA339232731 | AHDC1 | c.2080T>A (p.Phe694Ile) n.3037T>A n.3147T>A | |
| 1 | g.27550037G>A | CA416978982 | AHDC1 | c.2079C>T (p.Asp693=) n.3036C>T n.3146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550037G>C | CA339232732 | AHDC1 | c.2079C>G (p.Asp693Glu) n.3036C>G n.3146C>G | |
| 1 | g.27550037G= | CA1160545461 | AHDC1 | c.2079C= (p.Asp693=) n.3036C= n.3146C= | |
| 1 | g.27550037G>T | CA339232733 | AHDC1 | c.2079C>A (p.Asp693Glu) n.3036C>A n.3146C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550038T>A | CA339232734 | AHDC1 | c.2078A>T (p.Asp693Val) n.3035A>T n.3145A>T | |
| 1 | g.27550038T>C | CA339232735 | AHDC1 | c.2078A>G (p.Asp693Gly) n.3035A>G n.3145A>G | |
| 1 | g.27550038T>G | CA339232736 | AHDC1 | c.2078A>C (p.Asp693Ala) n.3035A>C n.3145A>C | |
| 1 | g.27550039C>A | CA339232738 | AHDC1 | c.2077G>T (p.Asp693Tyr) n.3034G>T n.3144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550039C>G | CA339232739 | AHDC1 | c.2077G>C (p.Asp693His) n.3034G>C n.3144G>C | |
| 1 | g.27550039C>T | CA339232737 | AHDC1 | c.2077G>A (p.Asp693Asn) n.3034G>A n.3144G>A | |
| 1 | g.27550040A>C | CA339232741 | AHDC1 | c.2076T>G (p.Ser692Arg) n.3033T>G n.3143T>G | |
| 1 | g.27550040A>G | CA416978986 | AHDC1 | c.2076T>C (p.Ser692=) n.3033T>C n.3143T>C | |
| 1 | g.27550040A>T | CA339232740 | AHDC1 | c.2076T>A (p.Ser692Arg) n.3033T>A n.3143T>A | |
| 1 | g.27550041C>A | CA339232742 | AHDC1 | c.2075G>T (p.Ser692Ile) n.3032G>T n.3142G>T | |
| 1 | g.27550041C>G | CA339232743 | AHDC1 | c.2075G>C (p.Ser692Thr) n.3032G>C n.3142G>C | |
| 1 | g.27550041C>T | CA339232744 | AHDC1 | c.2075G>A (p.Ser692Asn) n.3032G>A n.3142G>A | |
| 1 | g.27550042T>A | CA339232745 | AHDC1 | c.2074A>T (p.Ser692Cys) n.3031A>T n.3141A>T | |
| 1 | g.27550042T>C | CA339232746 | AHDC1 | c.2074A>G (p.Ser692Gly) n.3031A>G n.3141A>G | |
| 1 | g.27550042T>G | CA339232747 | AHDC1 | c.2074A>C (p.Ser692Arg) n.3031A>C n.3141A>C | |
| 1 | g.27550043G>A | CA416978989 | AHDC1 | c.2073C>T (p.Phe691=) n.3030C>T n.3140C>T | |
| 1 | g.27550043G>C | CA339232749 | AHDC1 | c.2073C>G (p.Phe691Leu) n.3030C>G n.3140C>G | |
| 1 | g.27550043G>T | CA339232748 | AHDC1 | c.2073C>A (p.Phe691Leu) n.3030C>A n.3140C>A | |
| 1 | g.27550044A>C | CA339232750 | AHDC1 | c.2072T>G (p.Phe691Cys) n.3029T>G n.3139T>G | |
| 1 | g.27550044A>G | CA339232751 | AHDC1 | c.2072T>C (p.Phe691Ser) n.3029T>C n.3139T>C | |
| 1 | g.27550044A>T | CA339232752 | AHDC1 | c.2072T>A (p.Phe691Tyr) n.3029T>A n.3139T>A | |
| 1 | g.27550045A>C | CA339232753 | AHDC1 | c.2071T>G (p.Phe691Val) n.3028T>G n.3138T>G | |
| 1 | g.27550045A>G | CA339232754 | AHDC1 | c.2071T>C (p.Phe691Leu) n.3028T>C n.3138T>C | |
| 1 | g.27550045A>T | CA339232755 | AHDC1 | c.2071T>A (p.Phe691Ile) n.3028T>A n.3138T>A | |
| 1 | g.27550046G>A | CA416978998 | AHDC1 | c.2070C>T (p.Ser690=) n.3027C>T n.3137C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550046G>C | CA416978999 | AHDC1 | c.2070C>G (p.Ser690=) n.3027C>G n.3137C>G | |
| 1 | g.27550046G>T | CA416979002 | AHDC1 | c.2070C>A (p.Ser690=) n.3027C>A n.3137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550047G>A | CA19876770 | AHDC1 | c.2069C>T (p.Ser690Phe) n.3026C>T n.3136C>T | dbSNP |
| 1 | g.27550047G>C | CA339232757 | AHDC1 | c.2069C>G (p.Ser690Cys) n.3026C>G n.3136C>G | |
| 1 | g.27550047G= | CA1160545462 | AHDC1 | c.2069C= (p.Ser690=) n.3026C= n.3136C= | |
| 1 | g.27550047G>T | CA339232756 | AHDC1 | c.2069C>A (p.Ser690Tyr) n.3026C>A n.3136C>A | |
| 1 | g.27550048A= | CA1160545463 | AHDC1 | c.2068T= (p.Ser690=) n.3025T= n.3135T= | |
| 1 | g.27550048A>C | CA339232758 | AHDC1 | c.2068T>G (p.Ser690Ala) n.3025T>G n.3135T>G | |
| 1 | g.27550048A>G | CA339232759 | AHDC1 | c.2068T>C (p.Ser690Pro) n.3025T>C n.3135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550048A>T | CA715841 | AHDC1 | c.2068T>A (p.Ser690Thr) n.3025T>A n.3135T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550049G>A | CA416979013 | AHDC1 | c.2067C>T (p.Cys689=) n.3024C>T n.3134C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550049G>C | CA339232760 | AHDC1 | c.2067C>G (p.Cys689Trp) n.3024C>G n.3134C>G | |
| 1 | g.27550049G>T | CA339232761 | AHDC1 | c.2067C>A (p.Cys689Ter) n.3024C>A n.3134C>A | |
| 1 | g.27550050C>A | CA339232762 | AHDC1 | c.2066G>T (p.Cys689Phe) n.3023G>T n.3133G>T | |
| 1 | g.27550050C>G | CA339232763 | AHDC1 | c.2066G>C (p.Cys689Ser) n.3023G>C n.3133G>C | |
| 1 | g.27550050C>T | CA339232764 | AHDC1 | c.2066G>A (p.Cys689Tyr) n.3023G>A n.3133G>A | |
| 1 | g.27550051A>C | CA339232765 | AHDC1 | c.2065T>G (p.Cys689Gly) n.3022T>G n.3132T>G | |
| 1 | g.27550051A>G | CA339232766 | AHDC1 | c.2065T>C (p.Cys689Arg) n.3022T>C n.3132T>C | |
| 1 | g.27550051A>T | CA339232767 | AHDC1 | c.2065T>A (p.Cys689Ser) n.3022T>A n.3132T>A | |
| 1 | g.27550051_27550053delinsATC | CA1160545464 | AHDC1 | c.2063_2065delinsGAT (p.Arg688=) n.3020_3022delinsGAT n.3130_3132delinsGAT | |
| 1 | g.27550052T>A | CA416979028 | AHDC1 | c.2064A>T (p.Arg688=) n.3021A>T n.3131A>T | |
| 1 | g.27550052T>C | CA416979027 | AHDC1 | c.2064A>G (p.Arg688=) n.3021A>G n.3131A>G | dbSNP |
| 1 | g.27550052T>G | CA416979025 | AHDC1 | c.2064A>C (p.Arg688=) n.3021A>C n.3131A>C | |
| 1 | g.27550052T= | CA1160545465 | AHDC1 | c.2064A= (p.Arg688=) n.3021A= n.3131A= | |
| 1 | g.27550052_27550053del | CA916137498 | AHDC1 | c.2063_2064del (p.Arg688LeufsTer5) n.3020_3021del n.3130_3131del | dbSNP |
| 1 | g.27550053C>A | CA339232768 | AHDC1 | c.2063G>T (p.Arg688Leu) n.3020G>T n.3130G>T | |
| 1 | g.27550053C= | CA1160545466 | AHDC1 | c.2063G= (p.Arg688=) n.3020G= n.3130G= | |
| 1 | g.27550053C>G | CA715843 | AHDC1 | c.2063G>C (p.Arg688Pro) n.3020G>C n.3130G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550053C>T | CA715842 | AHDC1 | c.2063G>A (p.Arg688Gln) n.3020G>A n.3130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550054G>A | CA339232769 | AHDC1 | c.2062C>T (p.Arg688Ter) n.3019C>T n.3129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550054G>C | CA339232770 | AHDC1 | c.2062C>G (p.Arg688Gly) n.3019C>G n.3129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550054G= | CA1160545467 | AHDC1 | c.2062C= (p.Arg688=) n.3019C= n.3129C= | |
| 1 | g.27550054G>T | CA416979029 | AHDC1 | c.2062C>A (p.Arg688=) n.3019C>A n.3129C>A | |
| 1 | g.27550055G>A | CA416979031 | AHDC1 | c.2061C>T (p.Ala687=) n.3018C>T n.3128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550055G>C | CA416979033 | AHDC1 | c.2061C>G (p.Ala687=) n.3018C>G n.3128C>G | |
| 1 | g.27550055G= | CA1160545468 | AHDC1 | c.2061C= (p.Ala687=) n.3018C= n.3128C= | |
| 1 | g.27550055G>T | CA416979032 | AHDC1 | c.2061C>A (p.Ala687=) n.3018C>A n.3128C>A | |
| 1 | g.27550056G>A | CA339232771 | AHDC1 | c.2060C>T (p.Ala687Val) n.3017C>T n.3127C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550056G>C | CA339232772 | AHDC1 | c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.3017C>G n.3127C>G | |
| 1 | g.27550056G>T | CA339232773 | AHDC1 | c.2060C>A (p.Ala687Asp) n.3017C>A n.3127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550057C>A | CA19876776 | AHDC1 | c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.3016G>T n.3126G>T | dbSNP |
| 1 | g.27550057C= | CA1160545469 | AHDC1 | c.2059G= (p.Ala687=) n.3016G= n.3126G= | |
| 1 | g.27550057C>G | CA339232774 | AHDC1 | c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.3016G>C n.3126G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550057C>T | CA339232775 | AHDC1 | c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.3016G>A n.3126G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550058T>A | CA416979041 | AHDC1 | c.2058A>T (p.Ser686=) n.3015A>T n.3125A>T | dbSNP |
| 1 | g.27550058T>C | CA416979043 | AHDC1 | c.2058A>G (p.Ser686=) n.3015A>G n.3125A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550058T>G | CA416979044 | AHDC1 | c.2058A>C (p.Ser686=) n.3015A>C n.3125A>C | |
| 1 | g.27550058_27550061delinsTGAC | CA1160545470 | AHDC1 | c.2055_2058delinsGTCA (p.Lys685=) n.3012_3015delinsGTCA n.3122_3125delinsGTCA | |
| 1 | g.27550059G>A | CA339232776 | AHDC1 | c.2057C>T (p.Ser686Leu) n.3014C>T n.3124C>T | |
| 1 | g.27550059G>C | CA339232777 | AHDC1 | c.2057C>G (p.Ser686Ter) n.3014C>G n.3124C>G | |
| 1 | g.27550059G>T | CA339232778 | AHDC1 | c.2057C>A (p.Ser686Ter) n.3014C>A n.3124C>A | |
| 1 | g.27550059_27550061del | CA916137500 | AHDC1 | c.2055_2057del (p.Ser686del) n.3012_3014del n.3122_3124del | dbSNP |
| 1 | g.27550060A>C | CA339232779 | AHDC1 | c.2056T>G (p.Ser686Ala) n.3013T>G n.3123T>G | |
| 1 | g.27550060A>G | CA339232780 | AHDC1 | c.2056T>C (p.Ser686Pro) n.3013T>C n.3123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550060A>T | CA339232781 | AHDC1 | c.2056T>A (p.Ser686Thr) n.3013T>A n.3123T>A | |
| 1 | g.27550061C>A | CA339232783 | AHDC1 | c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.3012G>T n.3122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550061C>G | CA339232782 | AHDC1 | c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.3012G>C n.3122G>C | |
| 1 | g.27550061C>T | CA416979049 | AHDC1 | c.2055G>A (p.Lys685=) n.3012G>A n.3122G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550062T>A | CA339232784 | AHDC1 | c.2054A>T (p.Lys685Met) n.3011A>T n.3121A>T | |
| 1 | g.27550062T>C | CA19876778 | AHDC1 | c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.3011A>G n.3121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550062T>G | CA339232785 | AHDC1 | c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.3011A>C n.3121A>C | |
| 1 | g.27550062T= | CA1160545471 | AHDC1 | c.2054A= (p.Lys685=) n.3011A= n.3121A= | |
| 1 | g.27550062_27550094delinsTTGGCCGCATGGCCCCCACCCCGGCCACCAAAA | CA1160545472 | AHDC1 | c.2022_2054delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA (p.Gly674=) n.2979_3011delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA n.3089_3121delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA | |
| 1 | g.27550063T>A | CA339232786 | AHDC1 | c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.3010A>T n.3120A>T | |
| 1 | g.27550063T>C | CA339232787 | AHDC1 | c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.3010A>G n.3120A>G | |
| 1 | g.27550063T>G | CA339232788 | AHDC1 | c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.3010A>C n.3120A>C | |
| 1 | g.27550063_27550094del | CA916137503 | AHDC1 | c.2022_2053del (p.Phe675ValfsTer8) n.2979_3010del n.3089_3120del | dbSNP |
| 1 | g.27550064G>A | CA416979052 | AHDC1 | c.2052C>T (p.Ala684=) n.3009C>T n.3119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550064G>C | CA416979053 | AHDC1 | c.2052C>G (p.Ala684=) n.3009C>G n.3119C>G | |
| 1 | g.27550064G= | CA1160545473 | AHDC1 | c.2052C= (p.Ala684=) n.3009C= n.3119C= | |
| 1 | g.27550064G>T | CA19876781 | AHDC1 | c.2052C>A (p.Ala684=) n.3009C>A n.3119C>A | dbSNP |
| 1 | g.27550065G>A | CA339232789 | AHDC1 | c.2051C>T (p.Ala684Val) n.3008C>T n.3118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550065G>C | CA339232790 | AHDC1 | c.2051C>G (p.Ala684Gly) n.3008C>G n.3118C>G | |
| 1 | g.27550065G= | CA1160545474 | AHDC1 | c.2051C= (p.Ala684=) n.3008C= n.3118C= | |
| 1 | g.27550065G>T | CA339232791 | AHDC1 | c.2051C>A (p.Ala684Asp) n.3008C>A n.3118C>A | |
| 1 | g.27550066C>A | CA339232792 | AHDC1 | c.2050G>T (p.Ala684Ser) n.3007G>T n.3117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550066C= | CA1160545475 | AHDC1 | c.2050G= (p.Ala684=) n.3007G= n.3117G= | |
| 1 | g.27550066C>G | CA339232793 | AHDC1 | c.2050G>C (p.Ala684Pro) n.3007G>C n.3117G>C | |
| 1 | g.27550066C>T | CA339232794 | AHDC1 | c.2050G>A (p.Ala684Thr) n.3007G>A n.3117G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550067C>A | CA416979064 | AHDC1 | c.2049G>T (p.Ala683=) n.3006G>T n.3116G>T | |
| 1 | g.27550067C= | CA1141764252 | AHDC1 | c.2049G= (p.Ala683=) n.3006G= n.3116G= | |
| 1 | g.27550067C>G | CA416979065 | AHDC1 | c.2049G>C (p.Ala683=) n.3006G>C n.3116G>C | |
| 1 | g.27550067C>T | CA715844 | AHDC1 | c.2049G>A (p.Ala683=) n.3006G>A n.3116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550068G>A | CA19876815 | AHDC1 | c.2048C>T (p.Ala683Val) n.3005C>T n.3115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550068G>C | CA339232796 | AHDC1 | c.2048C>G (p.Ala683Gly) n.3005C>G n.3115C>G | |
| 1 | g.27550068G= | CA1160545476 | AHDC1 | c.2048C= (p.Ala683=) n.3005C= n.3115C= | |
| 1 | g.27550068G>T | CA339232795 | AHDC1 | c.2048C>A (p.Ala683Glu) n.3005C>A n.3115C>A | |
| 1 | g.27550069C>A | CA339232797 | AHDC1 | c.2047G>T (p.Ala683Ser) n.3004G>T n.3114G>T | |
| 1 | g.27550069C= | CA1160545477 | AHDC1 | c.2047G= (p.Ala683=) n.3004G= n.3114G= | |
| 1 | g.27550069C>G | CA339232798 | AHDC1 | c.2047G>C (p.Ala683Pro) n.3004G>C n.3114G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550069C>T | CA19876821 | AHDC1 | c.2047G>A (p.Ala683Thr) n.3004G>A n.3114G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550070A>C | CA339232799 | AHDC1 | c.2046T>G (p.His682Gln) n.3003T>G n.3113T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550070A>G | CA416979069 | AHDC1 | c.2046T>C (p.His682=) n.3003T>C n.3113T>C | |
| 1 | g.27550070A>T | CA339232800 | AHDC1 | c.2046T>A (p.His682Gln) n.3003T>A n.3113T>A | |
| 1 | g.27550071T>A | CA339232801 | AHDC1 | c.2045A>T (p.His682Leu) n.3002A>T n.3112A>T | |
| 1 | g.27550071T>C | CA339232802 | AHDC1 | c.2045A>G (p.His682Arg) n.3002A>G n.3112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550071T>G | CA339232803 | AHDC1 | c.2045A>C (p.His682Pro) n.3002A>C n.3112A>C | |
| 1 | g.27550071T= | CA1160545478 | AHDC1 | c.2045A= (p.His682=) n.3002A= n.3112A= | |
| 1 | g.27550072G>A | CA339232804 | AHDC1 | c.2044C>T (p.His682Tyr) n.3001C>T n.3111C>T | |
| 1 | g.27550072G>C | CA339232805 | AHDC1 | c.2044C>G (p.His682Asp) n.3001C>G n.3111C>G | |
| 1 | g.27550072G>T | CA339232806 | AHDC1 | c.2044C>A (p.His682Asn) n.3001C>A n.3111C>A | |
| 1 | g.27550073G>A | CA416979078 | AHDC1 | c.2043C>T (p.Gly681=) n.3000C>T n.3110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550073G>C | CA416979079 | AHDC1 | c.2043C>G (p.Gly681=) n.3000C>G n.3110C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550073G= | CA1160545479 | AHDC1 | c.2043C= (p.Gly681=) n.3000C= n.3110C= | |
| 1 | g.27550073G>T | CA416979080 | AHDC1 | c.2043C>A (p.Gly681=) n.3000C>A n.3110C>A | |
| 1 | g.27550074C>A | CA339232809 | AHDC1 | c.2042G>T (p.Gly681Val) n.2999G>T n.3109G>T | |
| 1 | g.27550074C>G | CA339232808 | AHDC1 | c.2042G>C (p.Gly681Ala) n.2999G>C n.3109G>C | |
| 1 | g.27550074C>T | CA339232807 | AHDC1 | c.2042G>A (p.Gly681Asp) n.2999G>A n.3109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550078dup | CA645513448 | AHDC1 | c.2042dup (p.His682ProfsTer12) n.2999dup n.3109dup | COSMIC |
| 1 | g.27550078del | CA645513447 | AHDC1 | c.2042del (p.Gly681AlafsTer?) n.2999del n.3109del | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550074_27550075insG | CA416979087 | AHDC1 | c.2041_2042insC (p.Gly681AlafsTer13) n.2998_2999insC n.3108_3109insC | |
| 1 | g.27550075C>A | CA339232810 | AHDC1 | c.2041G>T (p.Gly681Cys) n.2998G>T n.3108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550075C>G | CA339232811 | AHDC1 | c.2041G>C (p.Gly681Arg) n.2998G>C n.3108G>C | |
| 1 | g.27550075C>T | CA339232812 | AHDC1 | c.2041G>A (p.Gly681Ser) n.2998G>A n.3108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550076C>A | CA416979097 | AHDC1 | c.2040G>T (p.Gly680=) n.2997G>T n.3107G>T | COSMIC |
| 1 | g.27550076C>G | CA416979095 | AHDC1 | c.2040G>C (p.Gly680=) n.2997G>C n.3107G>C | |
| 1 | g.27550076C>T | CA416979096 | AHDC1 | c.2040G>A (p.Gly680=) n.2997G>A n.3107G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550077C>A | CA339232813 | AHDC1 | c.2039G>T (p.Gly680Val) n.2996G>T n.3106G>T | |
| 1 | g.27550077C>G | CA339232814 | AHDC1 | c.2039G>C (p.Gly680Ala) n.2996G>C n.3106G>C | |
| 1 | g.27550077C>T | CA339232815 | AHDC1 | c.2039G>A (p.Gly680Glu) n.2996G>A n.3106G>A | |
| 1 | g.27550078C>A | CA339232818 | AHDC1 | c.2038G>T (p.Gly680Trp) n.2995G>T n.3105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550078C= | CA1160545480 | AHDC1 | c.2038G= (p.Gly680=) n.2995G= n.3105G= | |
| 1 | g.27550078C>G | CA339232816 | AHDC1 | c.2038G>C (p.Gly680Arg) n.2995G>C n.3105G>C | |
| 1 | g.27550078C>T | CA339232817 | AHDC1 | c.2038G>A (p.Gly680Arg) n.2995G>A n.3105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550079A= | CA1160545481 | AHDC1 | c.2037T= (p.Gly679=) n.2994T= n.3104T= | |
| 1 | g.27550079A>C | CA416979102 | AHDC1 | c.2037T>G (p.Gly679=) n.2994T>G n.3104T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550079A>G | CA416979104 | AHDC1 | c.2037T>C (p.Gly679=) n.2994T>C n.3104T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550079A>T | CA19876829 | AHDC1 | c.2037T>A (p.Gly679=) n.2994T>A n.3104T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550080C>A | CA339232819 | AHDC1 | c.2036G>T (p.Gly679Val) n.2993G>T n.3103G>T | |
| 1 | g.27550080C= | CA1160545482 | AHDC1 | c.2036G= (p.Gly679=) n.2993G= n.3103G= | |
| 1 | g.27550080C>G | CA339232820 | AHDC1 | c.2036G>C (p.Gly679Ala) n.2993G>C n.3103G>C | |
| 1 | g.27550080C>T | CA715845 | AHDC1 | c.2036G>A (p.Gly679Asp) n.2993G>A n.3103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550083del | CA2573051551 | AHDC1 | c.2036del (p.Gly679ValfsTer?) n.2993del n.3103del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550081C>A | CA339232821 | AHDC1 | c.2035G>T (p.Gly679Cys) n.2992G>T n.3102G>T | |
| 1 | g.27550081C>G | CA339232822 | AHDC1 | c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.2992G>C n.3102G>C | |
| 1 | g.27550081C>T | CA339232823 | AHDC1 | c.2035G>A (p.Gly679Ser) n.2992G>A n.3102G>A | |
| 1 | g.27550082C>A | CA416979110 | AHDC1 | c.2034G>T (p.Arg678=) n.2991G>T n.3101G>T | |
| 1 | g.27550082C= | CA1144159236 | AHDC1 | c.2034G= (p.Arg678=) n.2991G= n.3101G= | |
| 1 | g.27550082C>G | CA416979111 | AHDC1 | c.2034G>C (p.Arg678=) n.2991G>C n.3101G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550082C>T | CA715846 | AHDC1 | c.2034G>A (p.Arg678=) n.2991G>A n.3101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550083C>A | CA339232824 | AHDC1 | c.2033G>T (p.Arg678Leu) n.2990G>T n.3100G>T | |
| 1 | g.27550083C= | CA1160545484 | AHDC1 | c.2033G= (p.Arg678=) n.2990G= n.3100G= | |
| 1 | g.27550083C>G | CA339232825 | AHDC1 | c.2033G>C (p.Arg678Pro) n.2990G>C n.3100G>C | |
| 1 | g.27550083C>T | CA339232826 | AHDC1 | c.2033G>A (p.Arg678Gln) n.2990G>A n.3100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550083_27550085delinsCGG | CA1160545483 | AHDC1 | c.2031_2033delinsCCG (p.Gly677=) n.2988_2990delinsCCG n.3098_3100delinsCCG | |
| 1 | g.27550084G>A | CA339232827 | AHDC1 | c.2032C>T (p.Arg678Trp) n.2989C>T n.3099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550084G>C | CA339232828 | AHDC1 | c.2032C>G (p.Arg678Gly) n.2989C>G n.3099C>G | |
| 1 | g.27550084G= | CA1160545485 | AHDC1 | c.2032C= (p.Arg678=) n.2989C= n.3099C= | |
| 1 | g.27550084G>T | CA416979113 | AHDC1 | c.2032C>A (p.Arg678=) n.2989C>A n.3099C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550084_27550085del | CA19876837 | AHDC1 | c.2031_2032del (p.Arg678GlyfsTer15) n.2988_2989del n.3098_3099del | dbSNP |
| 1 | g.27550084_27550085delinsGG | CA1143588213 | AHDC1 | c.2031_2032delinsCC (p.Gly677=) n.2988_2989delinsCC n.3098_3099delinsCC | |
| 1 | g.27550085G>A | CA416979123 | AHDC1 | c.2031C>T (p.Gly677=) n.2988C>T n.3098C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550085G>C | CA416979122 | AHDC1 | c.2031C>G (p.Gly677=) n.2988C>G n.3098C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550085G>T | CA416979120 | AHDC1 | c.2031C>A (p.Gly677=) n.2988C>A n.3098C>A | |
| 1 | g.27550085_27550086delinsGC | CA1160545486 | AHDC1 | c.2030_2031delinsGC (p.Gly677=) n.2987_2988delinsGC n.3097_3098delinsGC | |
| 1 | g.27550086C>A | CA339232829 | AHDC1 | c.2030G>T (p.Gly677Val) n.2987G>T n.3097G>T | |
| 1 | g.27550086C>G | CA339232831 | AHDC1 | c.2030G>C (p.Gly677Ala) n.2987G>C n.3097G>C | |
| 1 | g.27550086C>T | CA339232830 | AHDC1 | c.2030G>A (p.Gly677Asp) n.2987G>A n.3097G>A | |
| 1 | g.27550087del | CA1139656038 | AHDC1 | c.2030del (p.Gly677AlafsTer?) n.2987del n.3097del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550087C>A | CA339232832 | AHDC1 | c.2029G>T (p.Gly677Cys) n.2986G>T n.3096G>T | |
| 1 | g.27550087C>G | CA339232833 | AHDC1 | c.2029G>C (p.Gly677Arg) n.2986G>C n.3096G>C | |
| 1 | g.27550087C>T | CA339232834 | AHDC1 | c.2029G>A (p.Gly677Ser) n.2986G>A n.3096G>A | |
| 1 | g.27550088A>C | CA416979126 | AHDC1 | c.2028T>G (p.Gly676=) n.2985T>G n.3095T>G | |
| 1 | g.27550088A>G | CA416979128 | AHDC1 | c.2028T>C (p.Gly676=) n.2985T>C n.3095T>C | |
| 1 | g.27550088A>T | CA416979130 | AHDC1 | c.2028T>A (p.Gly676=) n.2985T>A n.3095T>A | |
| 1 | g.27550089C>A | CA339232835 | AHDC1 | c.2027G>T (p.Gly676Val) n.2984G>T n.3094G>T | |
| 1 | g.27550089C= | CA1160545487 | AHDC1 | c.2027G= (p.Gly676=) n.2984G= n.3094G= | |
| 1 | g.27550089C>G | CA339232836 | AHDC1 | c.2027G>C (p.Gly676Ala) n.2984G>C n.3094G>C | |
| 1 | g.27550089C>T | CA339232837 | AHDC1 | c.2027G>A (p.Gly676Asp) n.2984G>A n.3094G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550089_27550090delinsCC | CA1160545488 | AHDC1 | c.2026_2027delinsGG (p.Gly676=) n.2983_2984delinsGG n.3093_3094delinsGG | |
| 1 | g.27550090C>A | CA339232840 | AHDC1 | c.2026G>T (p.Gly676Cys) n.2983G>T n.3093G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550090C= | CA1160545489 | AHDC1 | c.2026G= (p.Gly676=) n.2983G= n.3093G= | |
| 1 | g.27550090C>G | CA339232838 | AHDC1 | c.2026G>C (p.Gly676Arg) n.2983G>C n.3093G>C | |
| 1 | g.27550090C>T | CA339232839 | AHDC1 | c.2026G>A (p.Gly676Ser) n.2983G>A n.3093G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550090delinsAA | CA658795425 | AHDC1 | c.2026delinsTT (p.Gly676LeufsTer18) n.2983delinsTT n.3093delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550091A= | CA1160545490 | AHDC1 | c.2025T= (p.Phe675=) n.2982T= n.3092T= | |
| 1 | g.27550091A>C | CA339232841 | AHDC1 | c.2025T>G (p.Phe675Leu) n.2982T>G n.3092T>G | |
| 1 | g.27550091A>G | CA416979135 | AHDC1 | c.2025T>C (p.Phe675=) n.2982T>C n.3092T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550091A>T | CA339232843 | AHDC1 | c.2025T>A (p.Phe675Leu) n.2982T>A n.3092T>A | |
| 1 | g.27550094del | CA2644367776 | AHDC1 | c.2025del (p.Phe675LeufsTer?) n.2982del n.3092del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550092A>C | CA339232844 | AHDC1 | c.2024T>G (p.Phe675Cys) n.2981T>G n.3091T>G | |
| 1 | g.27550092A>G | CA339232845 | AHDC1 | c.2024T>C (p.Phe675Ser) n.2981T>C n.3091T>C | |
| 1 | g.27550092A>T | CA339232846 | AHDC1 | c.2024T>A (p.Phe675Tyr) n.2981T>A n.3091T>A | |
| 1 | g.27550093A>C | CA339232847 | AHDC1 | c.2023T>G (p.Phe675Val) n.2980T>G n.3090T>G | |
| 1 | g.27550093A>G | CA339232849 | AHDC1 | c.2023T>C (p.Phe675Leu) n.2980T>C n.3090T>C | |
| 1 | g.27550093A>T | CA339232848 | AHDC1 | c.2023T>A (p.Phe675Ile) n.2980T>A n.3090T>A | |
| 1 | g.27550094A= | CA1160545491 | AHDC1 | c.2022T= (p.Gly674=) n.2979T= n.3089T= | |
| 1 | g.27550094A>C | CA416979138 | AHDC1 | c.2022T>G (p.Gly674=) n.2979T>G n.3089T>G | dbSNP |
| 1 | g.27550094A>G | CA416979139 | AHDC1 | c.2022T>C (p.Gly674=) n.2979T>C n.3089T>C | |
| 1 | g.27550094A>T | CA416979143 | AHDC1 | c.2022T>A (p.Gly674=) n.2979T>A n.3089T>A | |
| 1 | g.27550095C>A | CA339232850 | AHDC1 | c.2021G>T (p.Gly674Val) n.2978G>T n.3088G>T | |
| 1 | g.27550095C>G | CA339232851 | AHDC1 | c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.2978G>C n.3088G>C | |
| 1 | g.27550095C>T | CA339232852 | AHDC1 | c.2021G>A (p.Gly674Asp) n.2978G>A n.3088G>A | |
| 1 | g.27550096C>A | CA339232853 | AHDC1 | c.2020G>T (p.Gly674Cys) n.2977G>T n.3087G>T | |
| 1 | g.27550096C= | CA1143643491 | AHDC1 | c.2020G= (p.Gly674=) n.2977G= n.3087G= | |
| 1 | g.27550096C>G | CA339232854 | AHDC1 | c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.2977G>C n.3087G>C | |
| 1 | g.27550096C>T | CA715847 | AHDC1 | c.2020G>A (p.Gly674Ser) n.2977G>A n.3087G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550097G>A | CA715848 | AHDC1 | c.2019C>T (p.Gly673=) n.2976C>T n.3086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550097G>C | CA416979155 | AHDC1 | c.2019C>G (p.Gly673=) n.2976C>G n.3086C>G | |
| 1 | g.27550097G= | CA1160545492 | AHDC1 | c.2019C= (p.Gly673=) n.2976C= n.3086C= | |
| 1 | g.27550097G>T | CA416979152 | AHDC1 | c.2019C>A (p.Gly673=) n.2976C>A n.3086C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550098C>A | CA339232855 | AHDC1 | c.2018G>T (p.Gly673Val) n.2975G>T n.3085G>T | |
| 1 | g.27550098C>G | CA339232856 | AHDC1 | c.2018G>C (p.Gly673Ala) n.2975G>C n.3085G>C | |
| 1 | g.27550098C>T | CA339232857 | AHDC1 | c.2018G>A (p.Gly673Asp) n.2975G>A n.3085G>A | |
| 1 | g.27550099C>A | CA339232858 | AHDC1 | c.2017G>T (p.Gly673Cys) n.2974G>T n.3084G>T | |
| 1 | g.27550099C>G | CA339232860 | AHDC1 | c.2017G>C (p.Gly673Arg) n.2974G>C n.3084G>C | |
| 1 | g.27550099C>T | CA339232859 | AHDC1 | c.2017G>A (p.Gly673Ser) n.2974G>A n.3084G>A | |
| 1 | g.27550100T>A | CA416979162 | AHDC1 | c.2016A>T (p.Ala672=) n.2973A>T n.3083A>T | |
| 1 | g.27550100T>C | CA416979164 | AHDC1 | c.2016A>G (p.Ala672=) n.2973A>G n.3083A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550100T>G | CA416979165 | AHDC1 | c.2016A>C (p.Ala672=) n.2973A>C n.3083A>C | |
| 1 | g.27550101G>A | CA339232861 | AHDC1 | c.2015C>T (p.Ala672Val) n.2972C>T n.3082C>T | |
| 1 | g.27550101G>C | CA339232862 | AHDC1 | c.2015C>G (p.Ala672Gly) n.2972C>G n.3082C>G | |
| 1 | g.27550101G>T | CA339232863 | AHDC1 | c.2015C>A (p.Ala672Glu) n.2972C>A n.3082C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550102C>A | CA339232864 | AHDC1 | c.2014G>T (p.Ala672Ser) n.2971G>T n.3081G>T | |
| 1 | g.27550102C= | CA1160545493 | AHDC1 | c.2014G= (p.Ala672=) n.2971G= n.3081G= | |
| 1 | g.27550102C>G | CA339232865 | AHDC1 | c.2014G>C (p.Ala672Pro) n.2971G>C n.3081G>C | |
| 1 | g.27550102C>T | CA715849 | AHDC1 | c.2014G>A (p.Ala672Thr) n.2971G>A n.3081G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550103T>A | CA339232867 | AHDC1 | c.2013A>T (p.Lys671Asn) n.2970A>T n.3080A>T | |
| 1 | g.27550103T>C | CA416979178 | AHDC1 | c.2013A>G (p.Lys671=) n.2970A>G n.3080A>G | |
| 1 | g.27550103T>G | CA339232866 | AHDC1 | c.2013A>C (p.Lys671Asn) n.2970A>C n.3080A>C | |
| 1 | g.27550104T>A | CA339232868 | AHDC1 | c.2012A>T (p.Lys671Ile) n.2969A>T n.3079A>T | |
| 1 | g.27550104T>C | CA339232869 | AHDC1 | c.2012A>G (p.Lys671Arg) n.2969A>G n.3079A>G | |
| 1 | g.27550104T>G | CA339232870 | AHDC1 | c.2012A>C (p.Lys671Thr) n.2969A>C n.3079A>C | |
| 1 | g.27550105T>A | CA339232871 | AHDC1 | c.2011A>T (p.Lys671Ter) n.2968A>T n.3078A>T | |
| 1 | g.27550105T>C | CA339232872 | AHDC1 | c.2011A>G (p.Lys671Glu) n.2968A>G n.3078A>G | |
| 1 | g.27550105T>G | CA339232873 | AHDC1 | c.2011A>C (p.Lys671Gln) n.2968A>C n.3078A>C | |
| 1 | g.27550106G>A | CA416979193 | AHDC1 | c.2010C>T (p.Gly670=) n.2967C>T n.3077C>T | |
| 1 | g.27550106G>C | CA416979192 | AHDC1 | c.2010C>G (p.Gly670=) n.2967C>G n.3077C>G | |
| 1 | g.27550106G>T | CA416979191 | AHDC1 | c.2010C>A (p.Gly670=) n.2967C>A n.3077C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550107C>A | CA339232876 | AHDC1 | c.2009G>T (p.Gly670Val) n.2966G>T n.3076G>T | |
| 1 | g.27550107C>G | CA339232874 | AHDC1 | c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.2966G>C n.3076G>C | |
| 1 | g.27550107C>T | CA339232875 | AHDC1 | c.2009G>A (p.Gly670Asp) n.2966G>A n.3076G>A | COSMIC |