| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549913_27549918del | CA2644367152 | AHDC1 | c.2201_2206del (p.Val734_Thr735del) n.3158_3163del n.3268_3273del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549916C>A | CA339232494 | AHDC1 | c.2200G>T (p.Val734Leu) n.3157G>T n.3267G>T | |
| 1 | g.27549916C= | CA1160545407 | AHDC1 | c.2200G= (p.Val734=) n.3157G= n.3267G= | |
| 1 | g.27549916C>G | CA339232492 | AHDC1 | c.2200G>C (p.Val734Leu) n.3157G>C n.3267G>C | |
| 1 | g.27549916C>T | CA339232493 | AHDC1 | c.2200G>A (p.Val734Met) n.3157G>A n.3267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549917A= | CA1160545408 | AHDC1 | c.2199T= (p.Ala733=) n.3156T= n.3266T= | |
| 1 | g.27549917A>C | CA416978843 | AHDC1 | c.2199T>G (p.Ala733=) n.3156T>G n.3266T>G | |
| 1 | g.27549917A>G | CA416978844 | AHDC1 | c.2199T>C (p.Ala733=) n.3156T>C n.3266T>C | dbSNP |
| 1 | g.27549917A>T | CA416978845 | AHDC1 | c.2199T>A (p.Ala733=) n.3156T>A n.3266T>A | |
| 1 | g.27549918G>A | CA339232495 | AHDC1 | c.2198C>T (p.Ala733Val) n.3155C>T n.3265C>T | |
| 1 | g.27549918G>C | CA339232496 | AHDC1 | c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.3155C>G n.3265C>G | |
| 1 | g.27549918G>T | CA339232497 | AHDC1 | c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.3155C>A n.3265C>A | |
| 1 | g.27549918_27549919insAAAAATAAAGTAGTACTGAGGGGCAGTTGAGATTTTCAACTG | CA2547548632 | AHDC1 | c.2198_2199insAGTTGAAAATCTCAACTGCCCCTCAGTACTACTTTATTTTTC (p.Ala733_Val734insValGluAsnLeuAsnCysProSerValLeuLeuTyrPheSer) n.3155_3156insAGTTGAAAATCTCAACTGCCCCTCAGTACTACTTTATTTTTC n.3265_3266insAGTTGAAAATCTCAACTGCCCCTCAGTACTACTTTATTTTTC | |
| 1 | g.27549919C>A | CA715810 | AHDC1 | c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.3154G>T n.3264G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549919C= | CA1145484262 | AHDC1 | c.2197G= (p.Ala733=) n.3154G= n.3264G= | |
| 1 | g.27549919C>G | CA339232498 | AHDC1 | c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.3154G>C n.3264G>C | |
| 1 | g.27549919C>T | CA715809 | AHDC1 | c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.3154G>A n.3264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549920G>A | CA715811 | AHDC1 | c.2196C>T (p.Asp732=) n.3153C>T n.3263C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549920G>C | CA339232499 | AHDC1 | c.2196C>G (p.Asp732Glu) n.3153C>G n.3263C>G | |
| 1 | g.27549920G= | CA1149149089 | AHDC1 | c.2196C= (p.Asp732=) n.3153C= n.3263C= | |
| 1 | g.27549920G>T | CA339232500 | AHDC1 | c.2196C>A (p.Asp732Glu) n.3153C>A n.3263C>A | |
| 1 | g.27549921T>A | CA339232501 | AHDC1 | c.2195A>T (p.Asp732Val) n.3152A>T n.3262A>T | |
| 1 | g.27549921T>C | CA339232502 | AHDC1 | c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.3152A>G n.3262A>G | |
| 1 | g.27549921T>G | CA339232503 | AHDC1 | c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.3152A>C n.3262A>C | |
| 1 | g.27549921_27549925delinsTCTAC | CA1160545409 | AHDC1 | c.2191_2195delinsGTAGA (p.Val731=) n.3148_3152delinsGTAGA n.3258_3262delinsGTAGA | |
| 1 | g.27549922C>A | CA339232504 | AHDC1 | c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.3151G>T n.3261G>T | |
| 1 | g.27549922C>G | CA339232506 | AHDC1 | c.2194G>C (p.Asp732His) n.3151G>C n.3261G>C | |
| 1 | g.27549922C>T | CA339232505 | AHDC1 | c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.3151G>A n.3261G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549924_27549927del | CA915941189 | AHDC1 | c.2191_2194del (p.Val731ThrfsTer3) n.3148_3151del n.3258_3261del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549923T>A | CA416978853 | AHDC1 | c.2193A>T (p.Val731=) n.3150A>T n.3260A>T | |
| 1 | g.27549923T>C | CA416978854 | AHDC1 | c.2193A>G (p.Val731=) n.3150A>G n.3260A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549923T>G | CA416978855 | AHDC1 | c.2193A>C (p.Val731=) n.3150A>C n.3260A>C | |
| 1 | g.27549923T= | CA1160545410 | AHDC1 | c.2193A= (p.Val731=) n.3150A= n.3260A= | |
| 1 | g.27549924A>C | CA339232507 | AHDC1 | c.2192T>G (p.Val731Gly) n.3149T>G n.3259T>G | |
| 1 | g.27549924A>G | CA339232508 | AHDC1 | c.2192T>C (p.Val731Ala) n.3149T>C n.3259T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549924A>T | CA339232509 | AHDC1 | c.2192T>A (p.Val731Glu) n.3149T>A n.3259T>A | |
| 1 | g.27549924dup | CA2586966359 | AHDC1 | c.2192dup (p.Asp732ArgfsTer?) n.3149dup n.3259dup | |
| 1 | g.27549925C>A | CA339232510 | AHDC1 | c.2191G>T (p.Val731Leu) n.3148G>T n.3258G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549925C>G | CA339232511 | AHDC1 | c.2191G>C (p.Val731Leu) n.3148G>C n.3258G>C | |
| 1 | g.27549925C>T | CA339232512 | AHDC1 | c.2191G>A (p.Val731Ile) n.3148G>A n.3258G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549926C>A | CA339232513 | AHDC1 | c.2190G>T (p.Glu730Asp) n.3147G>T n.3257G>T | |
| 1 | g.27549926C= | CA1160545411 | AHDC1 | c.2190G= (p.Glu730=) n.3147G= n.3257G= | |
| 1 | g.27549926C>G | CA339232514 | AHDC1 | c.2190G>C (p.Glu730Asp) n.3147G>C n.3257G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549926C>T | CA416978859 | AHDC1 | c.2190G>A (p.Glu730=) n.3147G>A n.3257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549927T>A | CA339232515 | AHDC1 | c.2189A>T (p.Glu730Val) n.3146A>T n.3256A>T | |
| 1 | g.27549927T>C | CA339232516 | AHDC1 | c.2189A>G (p.Glu730Gly) n.3146A>G n.3256A>G | |
| 1 | g.27549927T>G | CA715813 | AHDC1 | c.2189A>C (p.Glu730Ala) n.3146A>C n.3256A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549927T= | CA1160545412 | AHDC1 | c.2189A= (p.Glu730=) n.3146A= n.3256A= | |
| 1 | g.27549928C>A | CA339232519 | AHDC1 | c.2188G>T (p.Glu730Ter) n.3145G>T n.3255G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549928C= | CA1160545413 | AHDC1 | c.2188G= (p.Glu730=) n.3145G= n.3255G= | |
| 1 | g.27549928C>G | CA339232517 | AHDC1 | c.2188G>C (p.Glu730Gln) n.3145G>C n.3255G>C | dbSNP |
| 1 | g.27549928C>T | CA339232518 | AHDC1 | c.2188G>A (p.Glu730Lys) n.3145G>A n.3255G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549933dup | CA715812 | AHDC1 | c.2188dup (p.Glu730GlyfsTer?) n.3145dup n.3255dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549933del | CA2586966360 | AHDC1 | c.2188del (p.Glu730ArgfsTer2) n.3145del n.3255del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549929C>A | CA416978864 | AHDC1 | c.2187G>T (p.Gly729=) n.3144G>T n.3254G>T | |
| 1 | g.27549929C= | CA1146995135 | AHDC1 | c.2187G= (p.Gly729=) n.3144G= n.3254G= | |
| 1 | g.27549929C>G | CA715814 | AHDC1 | c.2187G>C (p.Gly729=) n.3144G>C n.3254G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549929C>T | CA416978865 | AHDC1 | c.2187G>A (p.Gly729=) n.3144G>A n.3254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549930C>A | CA339232520 | AHDC1 | c.2186G>T (p.Gly729Val) n.3143G>T n.3253G>T | |
| 1 | g.27549930C>G | CA339232521 | AHDC1 | c.2186G>C (p.Gly729Ala) n.3143G>C n.3253G>C | |
| 1 | g.27549930C>T | CA339232522 | AHDC1 | c.2186G>A (p.Gly729Glu) n.3143G>A n.3253G>A | |
| 1 | g.27549931C>A | CA339232523 | AHDC1 | c.2185G>T (p.Gly729Trp) n.3142G>T n.3252G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549931C= | CA1160545414 | AHDC1 | c.2185G= (p.Gly729=) n.3142G= n.3252G= | |
| 1 | g.27549931C>G | CA339232524 | AHDC1 | c.2185G>C (p.Gly729Arg) n.3142G>C n.3252G>C | |
| 1 | g.27549931C>T | CA339232525 | AHDC1 | c.2185G>A (p.Gly729Arg) n.3142G>A n.3252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549932C>A | CA416978872 | AHDC1 | c.2184G>T (p.Arg728=) n.3141G>T n.3251G>T | |
| 1 | g.27549932C= | CA1160545415 | AHDC1 | c.2184G= (p.Arg728=) n.3141G= n.3251G= | |
| 1 | g.27549932C>G | CA416978869 | AHDC1 | c.2184G>C (p.Arg728=) n.3141G>C n.3251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549932C>T | CA416978870 | AHDC1 | c.2184G>A (p.Arg728=) n.3141G>A n.3251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549933C>A | CA339232526 | AHDC1 | c.2183G>T (p.Arg728Leu) n.3140G>T n.3250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549933C= | CA1148281887 | AHDC1 | c.2183G= (p.Arg728=) n.3140G= n.3250G= | |
| 1 | g.27549933C>G | CA339232527 | AHDC1 | c.2183G>C (p.Arg728Pro) n.3140G>C n.3250G>C | |
| 1 | g.27549933C>T | CA715815 | AHDC1 | c.2183G>A (p.Arg728Gln) n.3140G>A n.3250G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549934G>A | CA715816 | AHDC1 | c.2182C>T (p.Arg728Trp) n.3139C>T n.3249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549934G>C | CA339232528 | AHDC1 | c.2182C>G (p.Arg728Gly) n.3139C>G n.3249C>G | |
| 1 | g.27549934G= | CA1143493217 | AHDC1 | c.2182C= (p.Arg728=) n.3139C= n.3249C= | |
| 1 | g.27549934G>T | CA416978878 | AHDC1 | c.2182C>A (p.Arg728=) n.3139C>A n.3249C>A | |
| 1 | g.27549935G>A | CA416978879 | AHDC1 | c.2181C>T (p.Gly727=) n.3138C>T n.3248C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549935G>C | CA416978880 | AHDC1 | c.2181C>G (p.Gly727=) n.3138C>G n.3248C>G | |
| 1 | g.27549935G>T | CA416978881 | AHDC1 | c.2181C>A (p.Gly727=) n.3138C>A n.3248C>A | |
| 1 | g.27549936C>A | CA339232530 | AHDC1 | c.2180G>T (p.Gly727Val) n.3137G>T n.3247G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549936C= | CA1160545416 | AHDC1 | c.2180G= (p.Gly727=) n.3137G= n.3247G= | |
| 1 | g.27549936C>G | CA339232529 | AHDC1 | c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.3137G>C n.3247G>C | |
| 1 | g.27549936C>T | CA715817 | AHDC1 | c.2180G>A (p.Gly727Asp) n.3137G>A n.3247G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549937C>A | CA339232531 | AHDC1 | c.2179G>T (p.Gly727Cys) n.3136G>T n.3246G>T | |
| 1 | g.27549937C= | CA1160545417 | AHDC1 | c.2179G= (p.Gly727=) n.3136G= n.3246G= | |
| 1 | g.27549937C>G | CA339232532 | AHDC1 | c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.3136G>C n.3246G>C | |
| 1 | g.27549937C>T | CA19876564 | AHDC1 | c.2179G>A (p.Gly727Ser) n.3136G>A n.3246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549938C>A | CA416978883 | AHDC1 | c.2178G>T (p.Arg726=) n.3135G>T n.3245G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549938C= | CA1160545418 | AHDC1 | c.2178G= (p.Arg726=) n.3135G= n.3245G= | |
| 1 | g.27549938C>G | CA416978885 | AHDC1 | c.2178G>C (p.Arg726=) n.3135G>C n.3245G>C | |
| 1 | g.27549938C>T | CA416978887 | AHDC1 | c.2178G>A (p.Arg726=) n.3135G>A n.3245G>A | |
| 1 | g.27549939C>A | CA339232533 | AHDC1 | c.2177G>T (p.Arg726Leu) n.3134G>T n.3244G>T | |
| 1 | g.27549939C= | CA1160545419 | AHDC1 | c.2177G= (p.Arg726=) n.3134G= n.3244G= | |
| 1 | g.27549939C>G | CA339232534 | AHDC1 | c.2177G>C (p.Arg726Pro) n.3134G>C n.3244G>C | |
| 1 | g.27549939C>T | CA339232535 | AHDC1 | c.2177G>A (p.Arg726Gln) n.3134G>A n.3244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549940G>A | CA715818 | AHDC1 | c.2176C>T (p.Arg726Trp) n.3133C>T n.3243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549940G>C | CA339232536 | AHDC1 | c.2176C>G (p.Arg726Gly) n.3133C>G n.3243C>G | |
| 1 | g.27549940G= | CA1160545420 | AHDC1 | c.2176C= (p.Arg726=) n.3133C= n.3243C= | |
| 1 | g.27549940G>T | CA416978889 | AHDC1 | c.2176C>A (p.Arg726=) n.3133C>A n.3243C>A | |
| 1 | g.27549941T>A | CA339232537 | AHDC1 | c.2175A>T (p.Lys725Asn) n.3132A>T n.3242A>T | |
| 1 | g.27549941T>C | CA416978892 | AHDC1 | c.2175A>G (p.Lys725=) n.3132A>G n.3242A>G | |
| 1 | g.27549941T>G | CA339232538 | AHDC1 | c.2175A>C (p.Lys725Asn) n.3132A>C n.3242A>C | |
| 1 | g.27549942T>A | CA339232539 | AHDC1 | c.2174A>T (p.Lys725Ile) n.3131A>T n.3241A>T | |
| 1 | g.27549942T>C | CA715819 | AHDC1 | c.2174A>G (p.Lys725Arg) n.3131A>G n.3241A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549942T>G | CA339232540 | AHDC1 | c.2174A>C (p.Lys725Thr) n.3131A>C n.3241A>C | |
| 1 | g.27549942T= | CA1160545421 | AHDC1 | c.2174A= (p.Lys725=) n.3131A= n.3241A= | |
| 1 | g.27549943T>A | CA339232542 | AHDC1 | c.2173A>T (p.Lys725Ter) n.3130A>T n.3240A>T | |
| 1 | g.27549943T>C | CA339232543 | AHDC1 | c.2173A>G (p.Lys725Glu) n.3130A>G n.3240A>G | |
| 1 | g.27549943T>G | CA339232541 | AHDC1 | c.2173A>C (p.Lys725Gln) n.3130A>C n.3240A>C | |
| 1 | g.27549944G>A | CA416978894 | AHDC1 | c.2172C>T (p.Arg724=) n.3129C>T n.3239C>T | |
| 1 | g.27549944G>C | CA416978896 | AHDC1 | c.2172C>G (p.Arg724=) n.3129C>G n.3239C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549944G>T | CA416978897 | AHDC1 | c.2172C>A (p.Arg724=) n.3129C>A n.3239C>A | |
| 1 | g.27549945C>A | CA339232544 | AHDC1 | c.2171G>T (p.Arg724Leu) n.3128G>T n.3238G>T | |
| 1 | g.27549945C= | CA1160545422 | AHDC1 | c.2171G= (p.Arg724=) n.3128G= n.3238G= | |
| 1 | g.27549945C>G | CA339232545 | AHDC1 | c.2171G>C (p.Arg724Pro) n.3128G>C n.3238G>C | |
| 1 | g.27549945C>T | CA339232546 | AHDC1 | c.2171G>A (p.Arg724His) n.3128G>A n.3238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549946G>A | CA19876578 | AHDC1 | c.2170C>T (p.Arg724Cys) n.3127C>T n.3237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549946G>C | CA339232547 | AHDC1 | c.2170C>G (p.Arg724Gly) n.3127C>G n.3237C>G | |
| 1 | g.27549946G= | CA1160545423 | AHDC1 | c.2170C= (p.Arg724=) n.3127C= n.3237C= | |
| 1 | g.27549946G>T | CA339232548 | AHDC1 | c.2170C>A (p.Arg724Ser) n.3127C>A n.3237C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549947T>A | CA416978901 | AHDC1 | c.2169A>T (p.Pro723=) n.3126A>T n.3236A>T | |
| 1 | g.27549947T>C | CA416978899 | AHDC1 | c.2169A>G (p.Pro723=) n.3126A>G n.3236A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549947T>G | CA416978900 | AHDC1 | c.2169A>C (p.Pro723=) n.3126A>C n.3236A>C | |
| 1 | g.27549947_27549948delinsTG | CA1160545424 | AHDC1 | c.2168_2169delinsCA (p.Pro723=) n.3125_3126delinsCA n.3235_3236delinsCA | |
| 1 | g.27549948G>A | CA715820 | AHDC1 | c.2168C>T (p.Pro723Leu) n.3125C>T n.3235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549948G>C | CA339232549 | AHDC1 | c.2168C>G (p.Pro723Arg) n.3125C>G n.3235C>G | |
| 1 | g.27549948G= | CA1142008446 | AHDC1 | c.2168C= (p.Pro723=) n.3125C= n.3235C= | |
| 1 | g.27549948G>T | CA339232550 | AHDC1 | c.2168C>A (p.Pro723Gln) n.3125C>A n.3235C>A | |
| 1 | g.27549950del | CA1139656037 | AHDC1 | c.2168del (p.Pro723HisfsTer9) n.3125del n.3235del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549949G>A | CA715821 | AHDC1 | c.2167C>T (p.Pro723Ser) n.3124C>T n.3234C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549949G>C | CA339232551 | AHDC1 | c.2167C>G (p.Pro723Ala) n.3124C>G n.3234C>G | |
| 1 | g.27549949G= | CA1160545425 | AHDC1 | c.2167C= (p.Pro723=) n.3124C= n.3234C= | |
| 1 | g.27549949G>T | CA339232552 | AHDC1 | c.2167C>A (p.Pro723Thr) n.3124C>A n.3234C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549950G>A | CA416978903 | AHDC1 | c.2166C>T (p.His722=) n.3123C>T n.3233C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549950G>C | CA339232553 | AHDC1 | c.2166C>G (p.His722Gln) n.3123C>G n.3233C>G | |
| 1 | g.27549950G>T | CA339232554 | AHDC1 | c.2166C>A (p.His722Gln) n.3123C>A n.3233C>A | |
| 1 | g.27549951T>A | CA339232557 | AHDC1 | c.2165A>T (p.His722Leu) n.3122A>T n.3232A>T | |
| 1 | g.27549951T>C | CA339232556 | AHDC1 | c.2165A>G (p.His722Arg) n.3122A>G n.3232A>G | |
| 1 | g.27549951T>G | CA339232555 | AHDC1 | c.2165A>C (p.His722Pro) n.3122A>C n.3232A>C | |
| 1 | g.27549952G>A | CA339232558 | AHDC1 | c.2164C>T (p.His722Tyr) n.3121C>T n.3231C>T | |
| 1 | g.27549952G>C | CA339232559 | AHDC1 | c.2164C>G (p.His722Asp) n.3121C>G n.3231C>G | |
| 1 | g.27549952G>T | CA339232560 | AHDC1 | c.2164C>A (p.His722Asn) n.3121C>A n.3231C>A | |
| 1 | g.27549953C>A | CA416978890 | AHDC1 | c.2163G>T (p.Gly721=) n.3120G>T n.3230G>T | |
| 1 | g.27549953C>G | CA416978893 | AHDC1 | c.2163G>C (p.Gly721=) n.3120G>C n.3230G>C | |
| 1 | g.27549953C>T | CA416978895 | AHDC1 | c.2163G>A (p.Gly721=) n.3120G>A n.3230G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549954C>A | CA339232561 | AHDC1 | c.2162G>T (p.Gly721Val) n.3119G>T n.3229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549954C= | CA1160545426 | AHDC1 | c.2162G= (p.Gly721=) n.3119G= n.3229G= | |
| 1 | g.27549954C>G | CA339232562 | AHDC1 | c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.3119G>C n.3229G>C | |
| 1 | g.27549954C>T | CA339232563 | AHDC1 | c.2162G>A (p.Gly721Glu) n.3119G>A n.3229G>A | |
| 1 | g.27549955C>A | CA339232564 | AHDC1 | c.2161G>T (p.Gly721Trp) n.3118G>T n.3228G>T | |
| 1 | g.27549955C>G | CA339232565 | AHDC1 | c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.3118G>C n.3228G>C | |
| 1 | g.27549955C>T | CA339232566 | AHDC1 | c.2161G>A (p.Gly721Arg) n.3118G>A n.3228G>A | |
| 1 | g.27549956C>A | CA339232567 | AHDC1 | c.2160G>T (p.Leu720Phe) n.3117G>T n.3227G>T | |
| 1 | g.27549956C>G | CA339232568 | AHDC1 | c.2160G>C (p.Leu720Phe) n.3117G>C n.3227G>C | |
| 1 | g.27549956C>T | CA416978898 | AHDC1 | c.2160G>A (p.Leu720=) n.3117G>A n.3227G>A | |
| 1 | g.27549957A>C | CA339232569 | AHDC1 | c.2159T>G (p.Leu720Trp) n.3116T>G n.3226T>G | |
| 1 | g.27549957A>G | CA339232570 | AHDC1 | c.2159T>C (p.Leu720Ser) n.3116T>C n.3226T>C | ClinVar |
| 1 | g.27549957A>T | CA339232571 | AHDC1 | c.2159T>A (p.Leu720Ter) n.3116T>A n.3226T>A | |
| 1 | g.27549958A>C | CA339232572 | AHDC1 | c.2158T>G (p.Leu720Val) n.3115T>G n.3225T>G | |
| 1 | g.27549958A>G | CA416978902 | AHDC1 | c.2158T>C (p.Leu720=) n.3115T>C n.3225T>C | |
| 1 | g.27549958A>T | CA339232573 | AHDC1 | c.2158T>A (p.Leu720Met) n.3115T>A n.3225T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549959C>A | CA339232574 | AHDC1 | c.2157G>T (p.Glu719Asp) n.3114G>T n.3224G>T | |
| 1 | g.27549959C>G | CA339232575 | AHDC1 | c.2157G>C (p.Glu719Asp) n.3114G>C n.3224G>C | ClinVar |
| 1 | g.27549959C>T | CA416978904 | AHDC1 | c.2157G>A (p.Glu719=) n.3114G>A n.3224G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549960T>A | CA339232576 | AHDC1 | c.2156A>T (p.Glu719Val) n.3113A>T n.3223A>T | |
| 1 | g.27549960T>C | CA339232578 | AHDC1 | c.2156A>G (p.Glu719Gly) n.3113A>G n.3223A>G | |
| 1 | g.27549960T>G | CA339232577 | AHDC1 | c.2156A>C (p.Glu719Ala) n.3113A>C n.3223A>C | |
| 1 | g.27549961C>A | CA339232579 | AHDC1 | c.2155G>T (p.Glu719Ter) n.3112G>T n.3222G>T | |
| 1 | g.27549961C>G | CA339232581 | AHDC1 | c.2155G>C (p.Glu719Gln) n.3112G>C n.3222G>C | |
| 1 | g.27549961C>T | CA339232580 | AHDC1 | c.2155G>A (p.Glu719Lys) n.3112G>A n.3222G>A | |
| 1 | g.27549962A>C | CA416978908 | AHDC1 | c.2154T>G (p.Thr718=) n.3111T>G n.3221T>G | |
| 1 | g.27549962A>G | CA416978909 | AHDC1 | c.2154T>C (p.Thr718=) n.3111T>C n.3221T>C | |
| 1 | g.27549962A>T | CA416978910 | AHDC1 | c.2154T>A (p.Thr718=) n.3111T>A n.3221T>A | |
| 1 | g.27549963G>A | CA339232582 | AHDC1 | c.2153C>T (p.Thr718Ile) n.3110C>T n.3220C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549963G>C | CA19876614 | AHDC1 | c.2153C>G (p.Thr718Ser) n.3110C>G n.3220C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549963G= | CA1160545427 | AHDC1 | c.2153C= (p.Thr718=) n.3110C= n.3220C= | |
| 1 | g.27549963G>T | CA339232583 | AHDC1 | c.2153C>A (p.Thr718Asn) n.3110C>A n.3220C>A | |
| 1 | g.27549964T>A | CA339232584 | AHDC1 | c.2152A>T (p.Thr718Ser) n.3109A>T n.3219A>T | dbSNP |
| 1 | g.27549964T>C | CA339232585 | AHDC1 | c.2152A>G (p.Thr718Ala) n.3109A>G n.3219A>G | |
| 1 | g.27549964T>G | CA339232586 | AHDC1 | c.2152A>C (p.Thr718Pro) n.3109A>C n.3219A>C | |
| 1 | g.27549964T= | CA1160545428 | AHDC1 | c.2152A= (p.Thr718=) n.3109A= n.3219A= | |
| 1 | g.27549965A>C | CA416978911 | AHDC1 | c.2151T>G (p.Leu717=) n.3108T>G n.3218T>G | |
| 1 | g.27549965A>G | CA416978912 | AHDC1 | c.2151T>C (p.Leu717=) n.3108T>C n.3218T>C | |
| 1 | g.27549965A>T | CA416978913 | AHDC1 | c.2151T>A (p.Leu717=) n.3108T>A n.3218T>A | |
| 1 | g.27549966A= | CA1160545429 | AHDC1 | c.2150T= (p.Leu717=) n.3107T= n.3217T= | |
| 1 | g.27549966A>C | CA715822 | AHDC1 | c.2150T>G (p.Leu717Arg) n.3107T>G n.3217T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549966A>G | CA339232587 | AHDC1 | c.2150T>C (p.Leu717Pro) n.3107T>C n.3217T>C | |
| 1 | g.27549966A>T | CA339232588 | AHDC1 | c.2150T>A (p.Leu717His) n.3107T>A n.3217T>A | |
| 1 | g.27549967G>A | CA339232589 | AHDC1 | c.2149C>T (p.Leu717Phe) n.3106C>T n.3216C>T | ClinVar |
| 1 | g.27549967G>C | CA339232590 | AHDC1 | c.2149C>G (p.Leu717Val) n.3106C>G n.3216C>G | |
| 1 | g.27549967G>T | CA339232591 | AHDC1 | c.2149C>A (p.Leu717Ile) n.3106C>A n.3216C>A | |
| 1 | g.27549968G>A | CA416978916 | AHDC1 | c.2148C>T (p.Gly716=) n.3105C>T n.3215C>T | COSMIC |
| 1 | g.27549968G>C | CA416978915 | AHDC1 | c.2148C>G (p.Gly716=) n.3105C>G n.3215C>G | ClinVar |
| 1 | g.27549968G>T | CA416978917 | AHDC1 | c.2148C>A (p.Gly716=) n.3105C>A n.3215C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549969C>A | CA339232592 | AHDC1 | c.2147G>T (p.Gly716Val) n.3104G>T n.3214G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549969C= | CA1160545430 | AHDC1 | c.2147G= (p.Gly716=) n.3104G= n.3214G= | |
| 1 | g.27549969C>G | CA339232593 | AHDC1 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.3104G>C n.3214G>C | |
| 1 | g.27549969C>T | CA715823 | AHDC1 | c.2147G>A (p.Gly716Asp) n.3104G>A n.3214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549971del | CA2644367411 | AHDC1 | c.2147del (p.Gly716AlafsTer16) n.3104del n.3214del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549970C>A | CA339232594 | AHDC1 | c.2146G>T (p.Gly716Cys) n.3103G>T n.3213G>T | |
| 1 | g.27549970C>G | CA339232595 | AHDC1 | c.2146G>C (p.Gly716Arg) n.3103G>C n.3213G>C | |
| 1 | g.27549970C>T | CA339232596 | AHDC1 | c.2146G>A (p.Gly716Ser) n.3103G>A n.3213G>A | |
| 1 | g.27549971C>A | CA715824 | AHDC1 | c.2145G>T (p.Pro715=) n.3102G>T n.3212G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549971C= | CA1139911492 | AHDC1 | c.2145G= (p.Pro715=) n.3102G= n.3212G= | |
| 1 | g.27549971C>G | CA416978919 | AHDC1 | c.2145G>C (p.Pro715=) n.3102G>C n.3212G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549971C>T | CA416978921 | AHDC1 | c.2145G>A (p.Pro715=) n.3102G>A n.3212G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549972G>A | CA339232597 | AHDC1 | c.2144C>T (p.Pro715Leu) n.3101C>T n.3211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549972G>C | CA339232598 | AHDC1 | c.2144C>G (p.Pro715Arg) n.3101C>G n.3211C>G | |
| 1 | g.27549972G= | CA1160545431 | AHDC1 | c.2144C= (p.Pro715=) n.3101C= n.3211C= | |
| 1 | g.27549972G>T | CA339232599 | AHDC1 | c.2144C>A (p.Pro715Gln) n.3101C>A n.3211C>A | |
| 1 | g.27549973G>A | CA339232600 | AHDC1 | c.2143C>T (p.Pro715Ser) n.3100C>T n.3210C>T | |
| 1 | g.27549973G>C | CA339232601 | AHDC1 | c.2143C>G (p.Pro715Ala) n.3100C>G n.3210C>G | |
| 1 | g.27549973G>T | CA339232602 | AHDC1 | c.2143C>A (p.Pro715Thr) n.3100C>A n.3210C>A | |
| 1 | g.27549974G>A | CA715825 | AHDC1 | c.2142C>T (p.Gly714=) n.3099C>T n.3209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549974G>C | CA416978924 | AHDC1 | c.2142C>G (p.Gly714=) n.3099C>G n.3209C>G | |
| 1 | g.27549974G= | CA1160545432 | AHDC1 | c.2142C= (p.Gly714=) n.3099C= n.3209C= | |
| 1 | g.27549974G>T | CA416978923 | AHDC1 | c.2142C>A (p.Gly714=) n.3099C>A n.3209C>A | |
| 1 | g.27549975C>A | CA339232604 | AHDC1 | c.2141G>T (p.Gly714Val) n.3098G>T n.3208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549975C= | CA1160545433 | AHDC1 | c.2141G= (p.Gly714=) n.3098G= n.3208G= | |
| 1 | g.27549975C>G | CA715826 | AHDC1 | c.2141G>C (p.Gly714Ala) n.3098G>C n.3208G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549975C>T | CA339232603 | AHDC1 | c.2141G>A (p.Gly714Asp) n.3098G>A n.3208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549979del | CA2644367445 | AHDC1 | c.2141del (p.Gly714AlafsTer18) n.3098del n.3208del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549976C>A | CA339232605 | AHDC1 | c.2140G>T (p.Gly714Cys) n.3097G>T n.3207G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549976C= | CA1160545434 | AHDC1 | c.2140G= (p.Gly714=) n.3097G= n.3207G= | |
| 1 | g.27549976C>G | CA339232606 | AHDC1 | c.2140G>C (p.Gly714Arg) n.3097G>C n.3207G>C | |
| 1 | g.27549976C>T | CA715827 | AHDC1 | c.2140G>A (p.Gly714Ser) n.3097G>A n.3207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549977C>A | CA416978928 | AHDC1 | c.2139G>T (p.Gly713=) n.3096G>T n.3206G>T | |
| 1 | g.27549977C>G | CA416978929 | AHDC1 | c.2139G>C (p.Gly713=) n.3096G>C n.3206G>C | |
| 1 | g.27549977C>T | CA416978930 | AHDC1 | c.2139G>A (p.Gly713=) n.3096G>A n.3206G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549978C>A | CA339232607 | AHDC1 | c.2138G>T (p.Gly713Val) n.3095G>T n.3205G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549978C= | CA1160545435 | AHDC1 | c.2138G= (p.Gly713=) n.3095G= n.3205G= | |
| 1 | g.27549978C>G | CA339232608 | AHDC1 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.3095G>C n.3205G>C | |
| 1 | g.27549978C>T | CA339232609 | AHDC1 | c.2138G>A (p.Gly713Glu) n.3095G>A n.3205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549979C>A | CA339232610 | AHDC1 | c.2137G>T (p.Gly713Trp) n.3094G>T n.3204G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549979C= | CA1160545436 | AHDC1 | c.2137G= (p.Gly713=) n.3094G= n.3204G= | |
| 1 | g.27549979C>G | CA339232611 | AHDC1 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.3094G>C n.3204G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549979C>T | CA715828 | AHDC1 | c.2137G>A (p.Gly713Arg) n.3094G>A n.3204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549980G>A | CA715829 | AHDC1 | c.2136C>T (p.Val712=) n.3093C>T n.3203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549980G>C | CA416978931 | AHDC1 | c.2136C>G (p.Val712=) n.3093C>G n.3203C>G | |
| 1 | g.27549980G= | CA1146679746 | AHDC1 | c.2136C= (p.Val712=) n.3093C= n.3203C= | |
| 1 | g.27549980G>T | CA416978932 | AHDC1 | c.2136C>A (p.Val712=) n.3093C>A n.3203C>A | |
| 1 | g.27549981A= | CA1160545437 | AHDC1 | c.2135T= (p.Val712=) n.3092T= n.3202T= | |
| 1 | g.27549981A>C | CA715830 | AHDC1 | c.2135T>G (p.Val712Gly) n.3092T>G n.3202T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549981A>G | CA339232612 | AHDC1 | c.2135T>C (p.Val712Ala) n.3092T>C n.3202T>C | |
| 1 | g.27549981A>T | CA339232613 | AHDC1 | c.2135T>A (p.Val712Asp) n.3092T>A n.3202T>A | |
| 1 | g.27549982C>A | CA339232614 | AHDC1 | c.2134G>T (p.Val712Phe) n.3091G>T n.3201G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549982C= | CA1160545438 | AHDC1 | c.2134G= (p.Val712=) n.3091G= n.3201G= | |
| 1 | g.27549982C>G | CA339232615 | AHDC1 | c.2134G>C (p.Val712Leu) n.3091G>C n.3201G>C | |
| 1 | g.27549982C>T | CA339232616 | AHDC1 | c.2134G>A (p.Val712Ile) n.3091G>A n.3201G>A | dbSNP |
| 1 | g.27549983C>A | CA416978935 | AHDC1 | c.2133G>T (p.Gly711=) n.3090G>T n.3200G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549983C>G | CA416978933 | AHDC1 | c.2133G>C (p.Gly711=) n.3090G>C n.3200G>C | |
| 1 | g.27549983C>T | CA416978934 | AHDC1 | c.2133G>A (p.Gly711=) n.3090G>A n.3200G>A | |
| 1 | g.27549984C>A | CA339232617 | AHDC1 | c.2132G>T (p.Gly711Val) n.3089G>T n.3199G>T | |
| 1 | g.27549984C= | CA1160545439 | AHDC1 | c.2132G= (p.Gly711=) n.3089G= n.3199G= | |
| 1 | g.27549984C>G | CA19876696 | AHDC1 | c.2132G>C (p.Gly711Ala) n.3089G>C n.3199G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549984C>T | CA19876688 | AHDC1 | c.2132G>A (p.Gly711Glu) n.3089G>A n.3199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549985C>A | CA339232618 | AHDC1 | c.2131G>T (p.Gly711Trp) n.3088G>T n.3198G>T | |
| 1 | g.27549985C= | CA1160545440 | AHDC1 | c.2131G= (p.Gly711=) n.3088G= n.3198G= | |
| 1 | g.27549985C>G | CA339232619 | AHDC1 | c.2131G>C (p.Gly711Arg) n.3088G>C n.3198G>C | |
| 1 | g.27549985C>T | CA19876698 | AHDC1 | c.2131G>A (p.Gly711Arg) n.3088G>A n.3198G>A | dbSNP |
| 1 | g.27549986A= | CA1141649179 | AHDC1 | c.2130T= (p.Ala710=) n.3087T= n.3197T= | |
| 1 | g.27549986A>C | CA715832 | AHDC1 | c.2130T>G (p.Ala710=) n.3087T>G n.3197T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549986A>G | CA416978936 | AHDC1 | c.2130T>C (p.Ala710=) n.3087T>C n.3197T>C | |
| 1 | g.27549986A>T | CA715831 | AHDC1 | c.2130T>A (p.Ala710=) n.3087T>A n.3197T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549987G>A | CA339232621 | AHDC1 | c.2129C>T (p.Ala710Val) n.3086C>T n.3196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549987G>C | CA339232622 | AHDC1 | c.2129C>G (p.Ala710Gly) n.3086C>G n.3196C>G | |
| 1 | g.27549987G= | CA1160545441 | AHDC1 | c.2129C= (p.Ala710=) n.3086C= n.3196C= | |
| 1 | g.27549987G>T | CA339232620 | AHDC1 | c.2129C>A (p.Ala710Asp) n.3086C>A n.3196C>A | |
| 1 | g.27549988C>A | CA19876706 | AHDC1 | c.2128G>T (p.Ala710Ser) n.3085G>T n.3195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549988C= | CA1160545442 | AHDC1 | c.2128G= (p.Ala710=) n.3085G= n.3195G= | |
| 1 | g.27549988C>G | CA339232623 | AHDC1 | c.2128G>C (p.Ala710Pro) n.3085G>C n.3195G>C | |
| 1 | g.27549988C>T | CA715833 | AHDC1 | c.2128G>A (p.Ala710Thr) n.3085G>A n.3195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549989G>A | CA715834 | AHDC1 | c.2127C>T (p.Ala709=) n.3084C>T n.3194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549989G>C | CA416978937 | AHDC1 | c.2127C>G (p.Ala709=) n.3084C>G n.3194C>G | |
| 1 | g.27549989G= | CA1160545443 | AHDC1 | c.2127C= (p.Ala709=) n.3084C= n.3194C= | |
| 1 | g.27549989G>T | CA416978938 | AHDC1 | c.2127C>A (p.Ala709=) n.3084C>A n.3194C>A | |
| 1 | g.27549990G>A | CA339232624 | AHDC1 | c.2126C>T (p.Ala709Val) n.3083C>T n.3193C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549990G>C | CA339232625 | AHDC1 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) n.3083C>G n.3193C>G | |
| 1 | g.27549990G>T | CA339232626 | AHDC1 | c.2126C>A (p.Ala709Asp) n.3083C>A n.3193C>A | |
| 1 | g.27549991C>A | CA339232627 | AHDC1 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) n.3082G>T n.3192G>T | |
| 1 | g.27549991C>G | CA339232628 | AHDC1 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) n.3082G>C n.3192G>C | |
| 1 | g.27549991C>T | CA339232629 | AHDC1 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) n.3082G>A n.3192G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549992T>A | CA416978939 | AHDC1 | c.2124A>T (p.Ala708=) n.3081A>T n.3191A>T | |
| 1 | g.27549992T>C | CA416978940 | AHDC1 | c.2124A>G (p.Ala708=) n.3081A>G n.3191A>G | |
| 1 | g.27549992T>G | CA416978941 | AHDC1 | c.2124A>C (p.Ala708=) n.3081A>C n.3191A>C | |
| 1 | g.27549993G>A | CA339232630 | AHDC1 | c.2123C>T (p.Ala708Val) n.3080C>T n.3190C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549993G>C | CA339232631 | AHDC1 | c.2123C>G (p.Ala708Gly) n.3080C>G n.3190C>G | |
| 1 | g.27549993G>T | CA339232632 | AHDC1 | c.2123C>A (p.Ala708Glu) n.3080C>A n.3190C>A | |
| 1 | g.27549994C>A | CA339232635 | AHDC1 | c.2122G>T (p.Ala708Ser) n.3079G>T n.3189G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549994C= | CA1160545444 | AHDC1 | c.2122G= (p.Ala708=) n.3079G= n.3189G= | |
| 1 | g.27549994C>G | CA339232634 | AHDC1 | c.2122G>C (p.Ala708Pro) n.3079G>C n.3189G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549994C>T | CA339232633 | AHDC1 | c.2122G>A (p.Ala708Thr) n.3079G>A n.3189G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549995C>A | CA416978942 | AHDC1 | c.2121G>T (p.Val707=) n.3078G>T n.3188G>T | |
| 1 | g.27549995C>G | CA416978943 | AHDC1 | c.2121G>C (p.Val707=) n.3078G>C n.3188G>C | |
| 1 | g.27549995C>T | CA416978944 | AHDC1 | c.2121G>A (p.Val707=) n.3078G>A n.3188G>A | |
| 1 | g.27549996A= | CA1160545445 | AHDC1 | c.2120T= (p.Val707=) n.3077T= n.3187T= | |
| 1 | g.27549996A>C | CA339232636 | AHDC1 | c.2120T>G (p.Val707Gly) n.3077T>G n.3187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549996A>G | CA339232637 | AHDC1 | c.2120T>C (p.Val707Ala) n.3077T>C n.3187T>C | |
| 1 | g.27549996A>T | CA339232638 | AHDC1 | c.2120T>A (p.Val707Glu) n.3077T>A n.3187T>A | |
| 1 | g.27549997C>A | CA19876733 | AHDC1 | c.2119G>T (p.Val707Leu) n.3076G>T n.3186G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549997C= | CA1142006433 | AHDC1 | c.2119G= (p.Val707=) n.3076G= n.3186G= | |
| 1 | g.27549997C>G | CA339232639 | AHDC1 | c.2119G>C (p.Val707Leu) n.3076G>C n.3186G>C | |
| 1 | g.27549997C>T | CA715835 | AHDC1 | c.2119G>A (p.Val707Met) n.3076G>A n.3186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549998G>A | CA715836 | AHDC1 | c.2118C>T (p.Ala706=) n.3075C>T n.3185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549998G>C | CA416978945 | AHDC1 | c.2118C>G (p.Ala706=) n.3075C>G n.3185C>G | |
| 1 | g.27549998G= | CA1144079264 | AHDC1 | c.2118C= (p.Ala706=) n.3075C= n.3185C= | |
| 1 | g.27549998G>T | CA416978946 | AHDC1 | c.2118C>A (p.Ala706=) n.3075C>A n.3185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549999G>A | CA339232640 | AHDC1 | c.2117C>T (p.Ala706Val) n.3074C>T n.3184C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549999G>C | CA339232641 | AHDC1 | c.2117C>G (p.Ala706Gly) n.3074C>G n.3184C>G | |
| 1 | g.27549999G>T | CA339232642 | AHDC1 | c.2117C>A (p.Ala706Asp) n.3074C>A n.3184C>A | |
| 1 | g.27549999_27550002delinsGCCA | CA1160545446 | AHDC1 | c.2114_2117delinsTGGC (p.Val705=) n.3071_3074delinsTGGC n.3181_3184delinsTGGC | |
| 1 | g.27550000C>A | CA339232643 | AHDC1 | c.2116G>T (p.Ala706Ser) n.3073G>T n.3183G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550000C>G | CA339232644 | AHDC1 | c.2116G>C (p.Ala706Pro) n.3073G>C n.3183G>C | |
| 1 | g.27550000C>T | CA339232645 | AHDC1 | c.2116G>A (p.Ala706Thr) n.3073G>A n.3183G>A | |
| 1 | g.27550005_27550007del | CA715837 | AHDC1 | c.2114_2116del (p.Val705del) n.3071_3073del n.3181_3183del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550001C>A | CA416978947 | AHDC1 | c.2115G>T (p.Val705=) n.3072G>T n.3182G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550001C>G | CA416978948 | AHDC1 | c.2115G>C (p.Val705=) n.3072G>C n.3182G>C | |
| 1 | g.27550001C>T | CA416978949 | AHDC1 | c.2115G>A (p.Val705=) n.3072G>A n.3182G>A | |
| 1 | g.27550002A= | CA1160545447 | AHDC1 | c.2114T= (p.Val705=) n.3071T= n.3181T= | |
| 1 | g.27550002A>C | CA339232647 | AHDC1 | c.2114T>G (p.Val705Gly) n.3071T>G n.3181T>G | |
| 1 | g.27550002A>G | CA339232648 | AHDC1 | c.2114T>C (p.Val705Ala) n.3071T>C n.3181T>C | |
| 1 | g.27550002A>T | CA339232646 | AHDC1 | c.2114T>A (p.Val705Glu) n.3071T>A n.3181T>A | |
| 1 | g.27550002_27550003insTCTC | CA916137497 | AHDC1 | c.2113_2114insGAGA (p.Val705GlyfsTer16) n.3070_3071insGAGA n.3180_3181insGAGA | dbSNP |
| 1 | g.27550003C>A | CA339232649 | AHDC1 | c.2113G>T (p.Val705Leu) n.3070G>T n.3180G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550003C>G | CA339232650 | AHDC1 | c.2113G>C (p.Val705Leu) n.3070G>C n.3180G>C | |
| 1 | g.27550003C>T | CA339232651 | AHDC1 | c.2113G>A (p.Val705Met) n.3070G>A n.3180G>A | |
| 1 | g.27550004C>A | CA416978952 | AHDC1 | c.2112G>T (p.Val704=) n.3069G>T n.3179G>T | dbSNP |
| 1 | g.27550004C= | CA1160545448 | AHDC1 | c.2112G= (p.Val704=) n.3069G= n.3179G= | |
| 1 | g.27550004C>G | CA416978950 | AHDC1 | c.2112G>C (p.Val704=) n.3069G>C n.3179G>C | |
| 1 | g.27550004C>T | CA416978951 | AHDC1 | c.2112G>A (p.Val704=) n.3069G>A n.3179G>A | |
| 1 | g.27550005_27550006dup | CA2573132237 | AHDC1 | c.2111_2112dup (p.Val705TrpfsTer28) n.3068_3069dup n.3178_3179dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550005A>C | CA339232652 | AHDC1 | c.2111T>G (p.Val704Gly) n.3068T>G n.3178T>G | |
| 1 | g.27550005A>G | CA339232653 | AHDC1 | c.2111T>C (p.Val704Ala) n.3068T>C n.3178T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550005A>T | CA339232654 | AHDC1 | c.2111T>A (p.Val704Glu) n.3068T>A n.3178T>A | |
| 1 | g.27550006C>A | CA339232657 | AHDC1 | c.2110G>T (p.Val704Leu) n.3067G>T n.3177G>T | |
| 1 | g.27550006C>G | CA339232655 | AHDC1 | c.2110G>C (p.Val704Leu) n.3067G>C n.3177G>C | |
| 1 | g.27550006C>T | CA339232656 | AHDC1 | c.2110G>A (p.Val704Met) n.3067G>A n.3177G>A | |
| 1 | g.27550006_27550009delinsCCTT | CA1160545449 | AHDC1 | c.2107_2110delinsAAGG (p.Lys703=) n.3064_3067delinsAAGG n.3174_3177delinsAAGG | |
| 1 | g.27550007C>A | CA339232658 | AHDC1 | c.2109G>T (p.Lys703Asn) n.3066G>T n.3176G>T | |
| 1 | g.27550007C= | CA1160545450 | AHDC1 | c.2109G= (p.Lys703=) n.3066G= n.3176G= | |
| 1 | g.27550007C>G | CA339232659 | AHDC1 | c.2109G>C (p.Lys703Asn) n.3066G>C n.3176G>C | dbSNP |
| 1 | g.27550007C>T | CA416978953 | AHDC1 | c.2109G>A (p.Lys703=) n.3066G>A n.3176G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550010_27550012del | CA734596469 | AHDC1 | c.2107_2109del (p.Lys703del) n.3064_3066del n.3174_3176del | dbSNP |
| 1 | g.27550008T>A | CA339232660 | AHDC1 | c.2108A>T (p.Lys703Met) n.3065A>T n.3175A>T | |
| 1 | g.27550008T>C | CA339232661 | AHDC1 | c.2108A>G (p.Lys703Arg) n.3065A>G n.3175A>G | |
| 1 | g.27550008T>G | CA339232662 | AHDC1 | c.2108A>C (p.Lys703Thr) n.3065A>C n.3175A>C | |
| 1 | g.27550009T>A | CA339232663 | AHDC1 | c.2107A>T (p.Lys703Ter) n.3064A>T n.3174A>T | |
| 1 | g.27550009T>C | CA339232665 | AHDC1 | c.2107A>G (p.Lys703Glu) n.3064A>G n.3174A>G | |
| 1 | g.27550009T>G | CA339232664 | AHDC1 | c.2107A>C (p.Lys703Gln) n.3064A>C n.3174A>C | |
| 1 | g.27550010C>A | CA339232666 | AHDC1 | c.2106G>T (p.Lys702Asn) n.3063G>T n.3173G>T | |
| 1 | g.27550010C= | CA1141952848 | AHDC1 | c.2106G= (p.Lys702=) n.3063G= n.3173G= | |
| 1 | g.27550010C>G | CA339232667 | AHDC1 | c.2106G>C (p.Lys702Asn) n.3063G>C n.3173G>C | |
| 1 | g.27550010C>T | CA715838 | AHDC1 | c.2106G>A (p.Lys702=) n.3063G>A n.3173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550010_27550013delinsCTTT | CA1160545451 | AHDC1 | c.2103_2106delinsAAAG (p.Lys701=) n.3060_3063delinsAAAG n.3170_3173delinsAAAG | |
| 1 | g.27550011T>A | CA339232668 | AHDC1 | c.2105A>T (p.Lys702Met) n.3062A>T n.3172A>T | |
| 1 | g.27550011T>C | CA339232669 | AHDC1 | c.2105A>G (p.Lys702Arg) n.3062A>G n.3172A>G | |
| 1 | g.27550011T>G | CA339232670 | AHDC1 | c.2105A>C (p.Lys702Thr) n.3062A>C n.3172A>C | |
| 1 | g.27550013_27550015del | CA521908917 | AHDC1 | c.2103_2105del (p.Lys702del) n.3060_3062del n.3170_3172del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550012T>A | CA339232671 | AHDC1 | c.2104A>T (p.Lys702Ter) n.3061A>T n.3171A>T | |
| 1 | g.27550012T>C | CA339232672 | AHDC1 | c.2104A>G (p.Lys702Glu) n.3061A>G n.3171A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550012T>G | CA339232673 | AHDC1 | c.2104A>C (p.Lys702Gln) n.3061A>C n.3171A>C | |
| 1 | g.27550013T>A | CA339232674 | AHDC1 | c.2103A>T (p.Lys701Asn) n.3060A>T n.3170A>T | |
| 1 | g.27550013T>C | CA416978954 | AHDC1 | c.2103A>G (p.Lys701=) n.3060A>G n.3170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550013T>G | CA339232675 | AHDC1 | c.2103A>C (p.Lys701Asn) n.3060A>C n.3170A>C | |
| 1 | g.27550013T= | CA1160545452 | AHDC1 | c.2103A= (p.Lys701=) n.3060A= n.3170A= | |
| 1 | g.27550014T>A | CA339232677 | AHDC1 | c.2102A>T (p.Lys701Ile) n.3059A>T n.3169A>T | |
| 1 | g.27550014T>C | CA339232678 | AHDC1 | c.2102A>G (p.Lys701Arg) n.3059A>G n.3169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550014T>G | CA339232676 | AHDC1 | c.2102A>C (p.Lys701Thr) n.3059A>C n.3169A>C | |
| 1 | g.27550014T= | CA1160545453 | AHDC1 | c.2102A= (p.Lys701=) n.3059A= n.3169A= | |
| 1 | g.27550015T>A | CA339232680 | AHDC1 | c.2101A>T (p.Lys701Ter) n.3058A>T n.3168A>T | |
| 1 | g.27550015T>C | CA339232679 | AHDC1 | c.2101A>G (p.Lys701Glu) n.3058A>G n.3168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550015T>G | CA339232681 | AHDC1 | c.2101A>C (p.Lys701Gln) n.3058A>C n.3168A>C | |
| 1 | g.27550015T= | CA1160545454 | AHDC1 | c.2101A= (p.Lys701=) n.3058A= n.3168A= | |
| 1 | g.27550016C>A | CA339232682 | AHDC1 | c.2100G>T (p.Lys700Asn) n.3057G>T n.3167G>T | |
| 1 | g.27550016C>G | CA339232683 | AHDC1 | c.2100G>C (p.Lys700Asn) n.3057G>C n.3167G>C | |
| 1 | g.27550016C>T | CA416978955 | AHDC1 | c.2100G>A (p.Lys700=) n.3057G>A n.3167G>A |