Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.27549739A=CA1160545329AHDC1c.2377T= (p.Phe793=)
n.3334T=
n.3444T=
1g.27549739A>CCA339231846AHDC1c.2377T>G (p.Phe793Val)
n.3334T>G
n.3444T>G
1g.27549739A>GCA339231850AHDC1c.2377T>C (p.Phe793Leu)
n.3334T>C
n.3444T>C
dbSNP
1g.27549739A>TCA339231848AHDC1c.2377T>A (p.Phe793Ile)
n.3334T>A
n.3444T>A
1g.27549739_27549741delinsACCCA1160545328AHDC1c.2375_2377delinsGGT (p.Gly792=)
n.3332_3334delinsGGT
n.3442_3444delinsGGT
1g.27549740C>ACA416978563AHDC1c.2376G>T (p.Gly792=)
n.3333G>T
n.3443G>T
1g.27549740C>GCA416978565AHDC1c.2376G>C (p.Gly792=)
n.3333G>C
n.3443G>C
1g.27549740C>TCA416978567AHDC1c.2376G>A (p.Gly792=)
n.3333G>A
n.3443G>A
1g.27549741_27549742delCA658656897AHDC1c.2375_2376del (p.Gly792ValfsTer?)
n.3332_3333del
n.3442_3443del
ClinVar dbSNP
1g.27549741C>ACA339231852AHDC1c.2375G>T (p.Gly792Val)
n.3332G>T
n.3442G>T
1g.27549741C>GCA339231855AHDC1c.2375G>C (p.Gly792Ala)
n.3332G>C
n.3442G>C
1g.27549741C>TCA339231854AHDC1c.2375G>A (p.Gly792Glu)
n.3332G>A
n.3442G>A
gnomAD v4
1g.27549741_27549743delinsCCACA1160545330AHDC1c.2373_2375delinsTGG (p.Cys791=)
n.3330_3332delinsTGG
n.3440_3442delinsTGG
1g.27549742C>ACA339231858AHDC1c.2374G>T (p.Gly792Trp)
n.3331G>T
n.3441G>T
1g.27549742C=CA1160545331AHDC1c.2374G= (p.Gly792=)
n.3331G=
n.3441G=
1g.27549742C>GCA16603614AHDC1c.2374G>C (p.Gly792Arg)
n.3331G>C
n.3441G>C
ClinVar dbSNP
1g.27549742C>TCA339231860AHDC1c.2374G>A (p.Gly792Arg)
n.3331G>A
n.3441G>A
ClinVar
1g.27549742_27549745delinsCACACA1148224217AHDC1c.2371_2374delinsTGTG (p.Cys791=)
n.3328_3331delinsTGTG
n.3438_3441delinsTGTG
1g.27549744_27549745delCA156427AHDC1c.2373_2374del (p.Cys791TrpfsTer?)
n.3330_3331del
n.3440_3441del
ClinVar dbSNP
1g.27549743A>CCA339231862AHDC1c.2373T>G (p.Cys791Trp)
n.3330T>G
n.3440T>G
ClinVar gnomAD v4
1g.27549743A>GCA416978570AHDC1c.2373T>C (p.Cys791=)
n.3330T>C
n.3440T>C
1g.27549743A>TCA339231864AHDC1c.2373T>A (p.Cys791Ter)
n.3330T>A
n.3440T>A
1g.27549744C>ACA339231866AHDC1c.2372G>T (p.Cys791Phe)
n.3329G>T
n.3439G>T
1g.27549744C>GCA339231868AHDC1c.2372G>C (p.Cys791Ser)
n.3329G>C
n.3439G>C
1g.27549744C>TCA339231870AHDC1c.2372G>A (p.Cys791Tyr)
n.3329G>A
n.3439G>A
1g.27549745A>CCA339231872AHDC1c.2371T>G (p.Cys791Gly)
n.3328T>G
n.3438T>G
1g.27549745A>GCA339231874AHDC1c.2371T>C (p.Cys791Arg)
n.3328T>C
n.3438T>C
1g.27549745A>TCA339231876AHDC1c.2371T>A (p.Cys791Ser)
n.3328T>A
n.3438T>A
1g.27549746G>ACA416978574AHDC1c.2370C>T (p.Asn790=)
n.3327C>T
n.3437C>T
1g.27549746G>CCA339231878AHDC1c.2370C>G (p.Asn790Lys)
n.3327C>G
n.3437C>G
1g.27549746G>TCA339231880AHDC1c.2370C>A (p.Asn790Lys)
n.3327C>A
n.3437C>A
1g.27549747T>ACA339231882AHDC1c.2369A>T (p.Asn790Ile)
n.3326A>T
n.3436A>T
1g.27549747T>CCA339231886AHDC1c.2369A>G (p.Asn790Ser)
n.3326A>G
n.3436A>G
1g.27549747T>GCA339231884AHDC1c.2369A>C (p.Asn790Thr)
n.3326A>C
n.3436A>C
1g.27549748T>ACA339231888AHDC1c.2368A>T (p.Asn790Tyr)
n.3325A>T
n.3435A>T
1g.27549748T>CCA339231890AHDC1c.2368A>G (p.Asn790Asp)
n.3325A>G
n.3435A>G
1g.27549748T>GCA339231891AHDC1c.2368A>C (p.Asn790His)
n.3325A>C
n.3435A>C
1g.27549749T>ACA416978577AHDC1c.2367A>T (p.Arg789=)
n.3324A>T
n.3434A>T
1g.27549749T>CCA416978579AHDC1c.2367A>G (p.Arg789=)
n.3324A>G
n.3434A>G
1g.27549749T>GCA416978580AHDC1c.2367A>C (p.Arg789=)
n.3324A>C
n.3434A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.27549749T=CA1160545332AHDC1c.2367A= (p.Arg789=)
n.3324A=
n.3434A=
1g.27549750C>ACA339231893AHDC1c.2366G>T (p.Arg789Leu)
n.3323G>T
n.3433G>T
1g.27549750C=CA1143794691AHDC1c.2366G= (p.Arg789=)
n.3323G=
n.3433G=
1g.27549750C>GCA339231896AHDC1c.2366G>C (p.Arg789Pro)
n.3323G>C
n.3433G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549750C>TCA715778AHDC1c.2366G>A (p.Arg789Gln)
n.3323G>A
n.3433G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549751G>ACA339231899AHDC1c.2365C>T (p.Arg789Ter)
n.3322C>T
n.3432C>T
ClinVar dbSNP
1g.27549751G>CCA339231901AHDC1c.2365C>G (p.Arg789Gly)
n.3322C>G
n.3432C>G
1g.27549751G=CA1160545333AHDC1c.2365C= (p.Arg789=)
n.3322C=
n.3432C=
1g.27549751G>TCA416978583AHDC1c.2365C>A (p.Arg789=)
n.3322C>A
n.3432C>A
1g.27549752G>ACA416978584AHDC1c.2364C>T (p.Gly788=)
n.3321C>T
n.3431C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549752G>CCA416978585AHDC1c.2364C>G (p.Gly788=)
n.3321C>G
n.3431C>G
1g.27549752G=CA1160545334AHDC1c.2364C= (p.Gly788=)
n.3321C=
n.3431C=
1g.27549752G>TCA416978586AHDC1c.2364C>A (p.Gly788=)
n.3321C>A
n.3431C>A
1g.27549753C>ACA715779AHDC1c.2363G>T (p.Gly788Val)
n.3320G>T
n.3430G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549753C=CA1160545335AHDC1c.2363G= (p.Gly788=)
n.3320G=
n.3430G=
1g.27549753C>GCA339231906AHDC1c.2363G>C (p.Gly788Ala)
n.3320G>C
n.3430G>C
1g.27549753C>TCA339231903AHDC1c.2363G>A (p.Gly788Asp)
n.3320G>A
n.3430G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.27549754C>ACA339231907AHDC1c.2362G>T (p.Gly788Cys)
n.3319G>T
n.3429G>T
1g.27549754C=CA1160545336AHDC1c.2362G= (p.Gly788=)
n.3319G=
n.3429G=
1g.27549754C>GCA339231909AHDC1c.2362G>C (p.Gly788Arg)
n.3319G>C
n.3429G>C
gnomAD v4
1g.27549754C>TCA339231911AHDC1c.2362G>A (p.Gly788Ser)
n.3319G>A
n.3429G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549755A=CA1160545337AHDC1c.2361T= (p.Ala787=)
n.3318T=
n.3428T=
1g.27549755A>CCA416978592AHDC1c.2361T>G (p.Ala787=)
n.3318T>G
n.3428T>G
1g.27549755A>GCA416978591AHDC1c.2361T>C (p.Ala787=)
n.3318T>C
n.3428T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549755A>TCA416978589AHDC1c.2361T>A (p.Ala787=)
n.3318T>A
n.3428T>A
1g.27549756G>ACA339231913AHDC1c.2360C>T (p.Ala787Val)
n.3317C>T
n.3427C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549756G>CCA339231915AHDC1c.2360C>G (p.Ala787Gly)
n.3317C>G
n.3427C>G
gnomAD v4
1g.27549756G=CA1160545338AHDC1c.2360C= (p.Ala787=)
n.3317C=
n.3427C=
1g.27549756G>TCA339231916AHDC1c.2360C>A (p.Ala787Asp)
n.3317C>A
n.3427C>A
1g.27549757C>ACA339231917AHDC1c.2359G>T (p.Ala787Ser)
n.3316G>T
n.3426G>T
gnomAD v4
1g.27549757C=CA1160545339AHDC1c.2359G= (p.Ala787=)
n.3316G=
n.3426G=
1g.27549757C>GCA339231918AHDC1c.2359G>C (p.Ala787Pro)
n.3316G>C
n.3426G>C
1g.27549757C>TCA715780AHDC1c.2359G>A (p.Ala787Thr)
n.3316G>A
n.3426G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549758T>ACA339231921AHDC1c.2358A>T (p.Gln786His)
n.3315A>T
n.3425A>T
gnomAD v4
1g.27549758T>CCA416978596AHDC1c.2358A>G (p.Gln786=)
n.3315A>G
n.3425A>G
gnomAD v4
1g.27549758T>GCA339231922AHDC1c.2358A>C (p.Gln786His)
n.3315A>C
n.3425A>C
1g.27549759T>ACA339231928AHDC1c.2357A>T (p.Gln786Leu)
n.3314A>T
n.3424A>T
1g.27549759T>CCA339231926AHDC1c.2357A>G (p.Gln786Arg)
n.3314A>G
n.3424A>G
1g.27549759T>GCA339231924AHDC1c.2357A>C (p.Gln786Pro)
n.3314A>C
n.3424A>C
gnomAD v4
1g.27549760G>ACA339231930AHDC1c.2356C>T (p.Gln786Ter)
n.3313C>T
n.3423C>T
1g.27549760G>CCA339231932AHDC1c.2356C>G (p.Gln786Glu)
n.3313C>G
n.3423C>G
1g.27549760G>TCA339231933AHDC1c.2356C>A (p.Gln786Lys)
n.3313C>A
n.3423C>A
1g.27549761T>ACA416978598AHDC1c.2355A>T (p.Gly785=)
n.3312A>T
n.3422A>T
1g.27549761T>CCA416978599AHDC1c.2355A>G (p.Gly785=)
n.3312A>G
n.3422A>G
dbSNP
1g.27549761T>GCA416978600AHDC1c.2355A>C (p.Gly785=)
n.3312A>C
n.3422A>C
gnomAD v4
1g.27549762C>ACA339231936AHDC1c.2354G>T (p.Gly785Val)
n.3311G>T
n.3421G>T
ClinVar
1g.27549762C>GCA339231938AHDC1c.2354G>C (p.Gly785Ala)
n.3311G>C
n.3421G>C
1g.27549762C>TCA339231940AHDC1c.2354G>A (p.Gly785Glu)
n.3311G>A
n.3421G>A
1g.27549763C>ACA339231942AHDC1c.2353G>T (p.Gly785Ter)
n.3310G>T
n.3420G>T
1g.27549763C=CA1160545340AHDC1c.2353G= (p.Gly785=)
n.3310G=
n.3420G=
1g.27549763C>GCA339231944AHDC1c.2353G>C (p.Gly785Arg)
n.3310G>C
n.3420G>C
1g.27549763C>TCA339231945AHDC1c.2353G>A (p.Gly785Arg)
n.3310G>A
n.3420G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549764G>ACA715781AHDC1c.2352C>T (p.Gly784=)
n.3309C>T
n.3419C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549764G>CCA416978603AHDC1c.2352C>G (p.Gly784=)
n.3309C>G
n.3419C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549764G=CA1143421403AHDC1c.2352C= (p.Gly784=)
n.3309C=
n.3419C=
1g.27549764G>TCA416978604AHDC1c.2352C>A (p.Gly784=)
n.3309C>A
n.3419C>A
1g.27549765C>ACA339231948AHDC1c.2351G>T (p.Gly784Val)
n.3308G>T
n.3418G>T
1g.27549765C=CA1160545341AHDC1c.2351G= (p.Gly784=)
n.3308G=
n.3418G=
1g.27549765C>GCA339231950AHDC1c.2351G>C (p.Gly784Ala)
n.3308G>C
n.3418G>C
1g.27549765C>TCA339231952AHDC1c.2351G>A (p.Gly784Asp)
n.3308G>A
n.3418G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549766C>ACA715783AHDC1c.2350G>T (p.Gly784Cys)
n.3307G>T
n.3417G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549766C=CA1160545342AHDC1c.2350G= (p.Gly784=)
n.3307G=
n.3417G=
1g.27549766C>GCA339231955AHDC1c.2350G>C (p.Gly784Arg)
n.3307G>C
n.3417G>C
1g.27549766C>TCA715782AHDC1c.2350G>A (p.Gly784Ser)
n.3307G>A
n.3417G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.27549767T>ACA416978606AHDC1c.2349A>T (p.Pro783=)
n.3306A>T
n.3416A>T
1g.27549767T>CCA416978607AHDC1c.2349A>G (p.Pro783=)
n.3306A>G
n.3416A>G
1g.27549767T>GCA416978608AHDC1c.2349A>C (p.Pro783=)
n.3306A>C
n.3416A>C
1g.27549768G>ACA339231962AHDC1c.2348C>T (p.Pro783Leu)
n.3305C>T
n.3415C>T
1g.27549768G>CCA339231958AHDC1c.2348C>G (p.Pro783Arg)
n.3305C>G
n.3415C>G
1g.27549768G>TCA339231960AHDC1c.2348C>A (p.Pro783Gln)
n.3305C>A
n.3415C>A
1g.27549769G>ACA339231964AHDC1c.2347C>T (p.Pro783Ser)
n.3304C>T
n.3414C>T
1g.27549769G>CCA339231966AHDC1c.2347C>G (p.Pro783Ala)
n.3304C>G
n.3414C>G
1g.27549769G=CA1160545343AHDC1c.2347C= (p.Pro783=)
n.3304C=
n.3414C=
1g.27549769G>TCA339231967AHDC1c.2347C>A (p.Pro783Thr)
n.3304C>A
n.3414C>A
dbSNP
1g.27549770G>ACA416978613AHDC1c.2346C>T (p.His782=)
n.3303C>T
n.3413C>T
1g.27549770G>CCA339231969AHDC1c.2346C>G (p.His782Gln)
n.3303C>G
n.3413C>G
1g.27549770G>TCA339231971AHDC1c.2346C>A (p.His782Gln)
n.3303C>A
n.3413C>A
1g.27549771T>ACA339231972AHDC1c.2345A>T (p.His782Leu)
n.3302A>T
n.3412A>T
1g.27549771T>CCA339231976AHDC1c.2345A>G (p.His782Arg)
n.3302A>G
n.3412A>G
1g.27549771T>GCA339231974AHDC1c.2345A>C (p.His782Pro)
n.3302A>C
n.3412A>C
1g.27549772G>ACA339231978AHDC1c.2344C>T (p.His782Tyr)
n.3301C>T
n.3411C>T
dbSNP
1g.27549772G>CCA339231979AHDC1c.2344C>G (p.His782Asp)
n.3301C>G
n.3411C>G
1g.27549772G=CA1160545344AHDC1c.2344C= (p.His782=)
n.3301C=
n.3411C=
1g.27549772G>TCA339231981AHDC1c.2344C>A (p.His782Asn)
n.3301C>A
n.3411C>A
1g.27549773C>ACA416978615AHDC1c.2343G>T (p.Gly781=)
n.3300G>T
n.3410G>T
1g.27549773C=CA1160545345AHDC1c.2343G= (p.Gly781=)
n.3300G=
n.3410G=
1g.27549773C>GCA416978616AHDC1c.2343G>C (p.Gly781=)
n.3300G>C
n.3410G>C
1g.27549773C>TCA715784AHDC1c.2343G>A (p.Gly781=)
n.3300G>A
n.3410G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549774C>ACA339231985AHDC1c.2342G>T (p.Gly781Val)
n.3299G>T
n.3409G>T
1g.27549774C=CA1160545346AHDC1c.2342G= (p.Gly781=)
n.3299G=
n.3409G=
1g.27549774C>GCA339231989AHDC1c.2342G>C (p.Gly781Ala)
n.3299G>C
n.3409G>C
1g.27549774C>TCA339231987AHDC1c.2342G>A (p.Gly781Glu)
n.3299G>A
n.3409G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.27549775C>ACA339231991AHDC1c.2341G>T (p.Gly781Trp)
n.3298G>T
n.3408G>T
1g.27549775C=CA1160545347AHDC1c.2341G= (p.Gly781=)
n.3298G=
n.3408G=
1g.27549775C>GCA339231993AHDC1c.2341G>C (p.Gly781Arg)
n.3298G>C
n.3408G>C
1g.27549775C>TCA715785AHDC1c.2341G>A (p.Gly781Arg)
n.3298G>A
n.3408G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549776A=CA1160545348AHDC1c.2340T= (p.His780=)
n.3297T=
n.3407T=
1g.27549776A>CCA339231995AHDC1c.2340T>G (p.His780Gln)
n.3297T>G
n.3407T>G
1g.27549776A>GCA19876351AHDC1c.2340T>C (p.His780=)
n.3297T>C
n.3407T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.27549776A>TCA339231997AHDC1c.2340T>A (p.His780Gln)
n.3297T>A
n.3407T>A
1g.27549777T>ACA339231999AHDC1c.2339A>T (p.His780Leu)
n.3296A>T
n.3406A>T
1g.27549777T>CCA339232001AHDC1c.2339A>G (p.His780Arg)
n.3296A>G
n.3406A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549777T>GCA339232003AHDC1c.2339A>C (p.His780Pro)
n.3296A>C
n.3406A>C
1g.27549777T=CA1160545349AHDC1c.2339A= (p.His780=)
n.3296A=
n.3406A=
1g.27549778G>ACA339232005AHDC1c.2338C>T (p.His780Tyr)
n.3295C>T
n.3405C>T
1g.27549778G>CCA339232006AHDC1c.2338C>G (p.His780Asp)
n.3295C>G
n.3405C>G
gnomAD v4
1g.27549778G>TCA339232008AHDC1c.2338C>A (p.His780Asn)
n.3295C>A
n.3405C>A
1g.27549779G>ACA416978624AHDC1c.2337C>T (p.His779=)
n.3294C>T
n.3404C>T
1g.27549779G>CCA339232010AHDC1c.2337C>G (p.His779Gln)
n.3294C>G
n.3404C>G
COSMIC
1g.27549779G=CA1160545350AHDC1c.2337C= (p.His779=)
n.3294C=
n.3404C=
1g.27549779G>TCA715786AHDC1c.2337C>A (p.His779Gln)
n.3294C>A
n.3404C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549780T>ACA339232013AHDC1c.2336A>T (p.His779Leu)
n.3293A>T
n.3403A>T
1g.27549780T>CCA339232015AHDC1c.2336A>G (p.His779Arg)
n.3293A>G
n.3403A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549780T>GCA339232016AHDC1c.2336A>C (p.His779Pro)
n.3293A>C
n.3403A>C
1g.27549780T=CA1160545351AHDC1c.2336A= (p.His779=)
n.3293A=
n.3403A=
1g.27549781G>ACA339232018AHDC1c.2335C>T (p.His779Tyr)
n.3292C>T
n.3402C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549781G>CCA339232020AHDC1c.2335C>G (p.His779Asp)
n.3292C>G
n.3402C>G
1g.27549781G=CA1160545352AHDC1c.2335C= (p.His779=)
n.3292C=
n.3402C=
1g.27549781G>TCA339232021AHDC1c.2335C>A (p.His779Asn)
n.3292C>A
n.3402C>A
1g.27549782A>CCA416978627AHDC1c.2334T>G (p.Pro778=)
n.3291T>G
n.3401T>G
1g.27549782A>GCA416978629AHDC1c.2334T>C (p.Pro778=)
n.3291T>C
n.3401T>C
1g.27549782A>TCA416978628AHDC1c.2334T>A (p.Pro778=)
n.3291T>A
n.3401T>A
1g.27549783G>ACA339232023AHDC1c.2333C>T (p.Pro778Leu)
n.3290C>T
n.3400C>T
1g.27549783G>CCA339232024AHDC1c.2333C>G (p.Pro778Arg)
n.3290C>G
n.3400C>G
1g.27549783G>TCA339232026AHDC1c.2333C>A (p.Pro778His)
n.3290C>A
n.3400C>A
1g.27549784G>ACA339232028AHDC1c.2332C>T (p.Pro778Ser)
n.3289C>T
n.3399C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.27549784G>CCA339232030AHDC1c.2332C>G (p.Pro778Ala)
n.3289C>G
n.3399C>G
gnomAD v4
1g.27549784G=CA1160545353AHDC1c.2332C= (p.Pro778=)
n.3289C=
n.3399C=
1g.27549784G>TCA339232032AHDC1c.2332C>A (p.Pro778Thr)
n.3289C>A
n.3399C>A
1g.27549785G>ACA715787AHDC1c.2331C>T (p.Ala777=)
n.3288C>T
n.3398C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549785G>CCA19876386AHDC1c.2331C>G (p.Ala777=)
n.3288C>G
n.3398C>G
dbSNP
1g.27549785G=CA1144124714AHDC1c.2331C= (p.Ala777=)
n.3288C=
n.3398C=
1g.27549785G>TCA416978635AHDC1c.2331C>A (p.Ala777=)
n.3288C>A
n.3398C>A
gnomAD v4
1g.27549786G>ACA339232039AHDC1c.2330C>T (p.Ala777Val)
n.3287C>T
n.3397C>T
gnomAD v4
1g.27549786G>CCA339232035AHDC1c.2330C>G (p.Ala777Gly)
n.3287C>G
n.3397C>G
1g.27549786G=CA1160545354AHDC1c.2330C= (p.Ala777=)
n.3287C=
n.3397C=
1g.27549786G>TCA339232037AHDC1c.2330C>A (p.Ala777Asp)
n.3287C>A
n.3397C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549787C>ACA339232041AHDC1c.2329G>T (p.Ala777Ser)
n.3286G>T
n.3396G>T
gnomAD v4
1g.27549787C=CA1148404034AHDC1c.2329G= (p.Ala777=)
n.3286G=
n.3396G=
1g.27549787C>GCA339232043AHDC1c.2329G>C (p.Ala777Pro)
n.3286G>C
n.3396G>C
1g.27549787C>TCA715788AHDC1c.2329G>A (p.Ala777Thr)
n.3286G>A
n.3396G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549788C>ACA339232046AHDC1c.2328G>T (p.Trp776Cys)
n.3285G>T
n.3395G>T
1g.27549788C>GCA339232048AHDC1c.2328G>C (p.Trp776Cys)
n.3285G>C
n.3395G>C
1g.27549788C>TCA339232050AHDC1c.2328G>A (p.Trp776Ter)
n.3285G>A
n.3395G>A
1g.27549789C>ACA339232052AHDC1c.2327G>T (p.Trp776Leu)
n.3284G>T
n.3394G>T
1g.27549789C=CA1160545355AHDC1c.2327G= (p.Trp776=)
n.3284G=
n.3394G=
1g.27549789C>GCA339232054AHDC1c.2327G>C (p.Trp776Ser)
n.3284G>C
n.3394G>C
1g.27549789C>TCA339232056AHDC1c.2327G>A (p.Trp776Ter)
n.3284G>A
n.3394G>A
ClinVar dbSNP
1g.27549790A>CCA339232058AHDC1c.2326T>G (p.Trp776Gly)
n.3283T>G
n.3393T>G
1g.27549790A>GCA339232060AHDC1c.2326T>C (p.Trp776Arg)
n.3283T>C
n.3393T>C
1g.27549790A>TCA339232062AHDC1c.2326T>A (p.Trp776Arg)
n.3283T>A
n.3393T>A
1g.27549791G>ACA416978642AHDC1c.2325C>T (p.Gly775=)
n.3282C>T
n.3392C>T
1g.27549791G>CCA416978643AHDC1c.2325C>G (p.Gly775=)
n.3282C>G
n.3392C>G
1g.27549791G>TCA416978644AHDC1c.2325C>A (p.Gly775=)
n.3282C>A
n.3392C>A
1g.27549792C>ACA339232066AHDC1c.2324G>T (p.Gly775Val)
n.3281G>T
n.3391G>T
gnomAD v4
1g.27549792C>GCA339232068AHDC1c.2324G>C (p.Gly775Ala)
n.3281G>C
n.3391G>C
1g.27549792C>TCA339232064AHDC1c.2324G>A (p.Gly775Asp)
n.3281G>A
n.3391G>A
1g.27549793C>ACA339232071AHDC1c.2323G>T (p.Gly775Cys)
n.3280G>T
n.3390G>T
1g.27549793C>GCA339232070AHDC1c.2323G>C (p.Gly775Arg)
n.3280G>C
n.3390G>C
1g.27549793C>TCA339232073AHDC1c.2323G>A (p.Gly775Ser)
n.3280G>A
n.3390G>A
1g.27549794A=CA1160545356AHDC1c.2322T= (p.Gly774=)
n.3279T=
n.3389T=
1g.27549794A>CCA416978649AHDC1c.2322T>G (p.Gly774=)
n.3279T>G
n.3389T>G
1g.27549794A>GCA416978651AHDC1c.2322T>C (p.Gly774=)
n.3279T>C
n.3389T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549794A>TCA416978652AHDC1c.2322T>A (p.Gly774=)
n.3279T>A
n.3389T>A
1g.27549795C>ACA339232076AHDC1c.2321G>T (p.Gly774Val)
n.3278G>T
n.3388G>T
dbSNP
1g.27549795C=CA1160545357AHDC1c.2321G= (p.Gly774=)
n.3278G=
n.3388G=
1g.27549795C>GCA339232077AHDC1c.2321G>C (p.Gly774Ala)
n.3278G>C
n.3388G>C
1g.27549795C>TCA339232078AHDC1c.2321G>A (p.Gly774Asp)
n.3278G>A
n.3388G>A
gnomAD v4
1g.27549796C>ACA19876401AHDC1c.2320G>T (p.Gly774Cys)
n.3277G>T
n.3387G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.27549796C=CA1160545358AHDC1c.2320G= (p.Gly774=)
n.3277G=
n.3387G=
1g.27549796C>GCA339232081AHDC1c.2320G>C (p.Gly774Arg)
n.3277G>C
n.3387G>C
1g.27549796C>TCA339232082AHDC1c.2320G>A (p.Gly774Ser)
n.3277G>A
n.3387G>A
dbSNP
1g.27549797A>CCA416978656AHDC1c.2319T>G (p.Gly773=)
n.3276T>G
n.3386T>G
1g.27549797A>GCA416978655AHDC1c.2319T>C (p.Gly773=)
n.3276T>C
n.3386T>C
1g.27549797A>TCA416978654AHDC1c.2319T>A (p.Gly773=)
n.3276T>A
n.3386T>A
1g.27549798C>ACA339232085AHDC1c.2318G>T (p.Gly773Val)
n.3275G>T
n.3385G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549798C=CA1160545359AHDC1c.2318G= (p.Gly773=)
n.3275G=
n.3385G=
1g.27549798C>GCA339232086AHDC1c.2318G>C (p.Gly773Ala)
n.3275G>C
n.3385G>C
1g.27549798C>TCA339232087AHDC1c.2318G>A (p.Gly773Asp)
n.3275G>A
n.3385G>A
1g.27549800delCA2695197993AHDC1c.2318del (p.Gly773ValfsTer?)
n.3275del
n.3385del
ClinVar
1g.27549799C>ACA339232088AHDC1c.2317G>T (p.Gly773Cys)
n.3274G>T
n.3384G>T
1g.27549799C>GCA339232089AHDC1c.2317G>C (p.Gly773Arg)
n.3274G>C
n.3384G>C
gnomAD v4
1g.27549799C>TCA339232091AHDC1c.2317G>A (p.Gly773Ser)
n.3274G>A
n.3384G>A
1g.27549800C>ACA339232092AHDC1c.2316G>T (p.Lys772Asn)
n.3273G>T
n.3383G>T
1g.27549800C>GCA339232093AHDC1c.2316G>C (p.Lys772Asn)
n.3273G>C
n.3383G>C
gnomAD v4
1g.27549800C>TCA416978659AHDC1c.2316G>A (p.Lys772=)
n.3273G>A
n.3383G>A
1g.27549801T>ACA339232096AHDC1c.2315A>T (p.Lys772Met)
n.3272A>T
n.3382A>T
1g.27549801T>CCA339232097AHDC1c.2315A>G (p.Lys772Arg)
n.3272A>G
n.3382A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549801T>GCA339232099AHDC1c.2315A>C (p.Lys772Thr)
n.3272A>C
n.3382A>C
1g.27549801T=CA1160545360AHDC1c.2315A= (p.Lys772=)
n.3272A=
n.3382A=
1g.27549802T>ACA339232100AHDC1c.2314A>T (p.Lys772Ter)
n.3271A>T
n.3381A>T
1g.27549802T>CCA715789AHDC1c.2314A>G (p.Lys772Glu)
n.3271A>G
n.3381A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549802T>GCA339232101AHDC1c.2314A>C (p.Lys772Gln)
n.3271A>C
n.3381A>C
1g.27549802T=CA1160545361AHDC1c.2314A= (p.Lys772=)
n.3271A=
n.3381A=
1g.27549803A>CCA339232103AHDC1c.2313T>G (p.Asp771Glu)
n.3270T>G
n.3380T>G
1g.27549803A>GCA416978660AHDC1c.2313T>C (p.Asp771=)
n.3270T>C
n.3380T>C
1g.27549803A>TCA339232104AHDC1c.2313T>A (p.Asp771Glu)
n.3270T>A
n.3380T>A
1g.27549804T>ACA339232107AHDC1c.2312A>T (p.Asp771Val)
n.3269A>T
n.3379A>T
1g.27549804T>CCA339232108AHDC1c.2312A>G (p.Asp771Gly)
n.3269A>G
n.3379A>G
1g.27549804T>GCA339232110AHDC1c.2312A>C (p.Asp771Ala)
n.3269A>C
n.3379A>C
1g.27549805C>ACA339232114AHDC1c.2311G>T (p.Asp771Tyr)
n.3268G>T
n.3378G>T
gnomAD v4
1g.27549805C>GCA339232116AHDC1c.2311G>C (p.Asp771His)
n.3268G>C
n.3378G>C
1g.27549805C>TCA339232113AHDC1c.2311G>A (p.Asp771Asn)
n.3268G>A
n.3378G>A
1g.27549806C>ACA416978662AHDC1c.2310G>T (p.Gly770=)
n.3267G>T
n.3377G>T
1g.27549806C>GCA416978663AHDC1c.2310G>C (p.Gly770=)
n.3267G>C
n.3377G>C
1g.27549806C>TCA416978664AHDC1c.2310G>A (p.Gly770=)
n.3267G>A
n.3377G>A
gnomAD v4
1g.27549807C>ACA339232118AHDC1c.2309G>T (p.Gly770Val)
n.3266G>T
n.3376G>T
1g.27549807C=CA1160545362AHDC1c.2309G= (p.Gly770=)
n.3266G=
n.3376G=
1g.27549807C>GCA339232120AHDC1c.2309G>C (p.Gly770Ala)
n.3266G>C
n.3376G>C
1g.27549807C>TCA339232121AHDC1c.2309G>A (p.Gly770Glu)
n.3266G>A
n.3376G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549808C>ACA339232123AHDC1c.2308G>T (p.Gly770Trp)
n.3265G>T
n.3375G>T
1g.27549808C=CA1160545363AHDC1c.2308G= (p.Gly770=)
n.3265G=
n.3375G=
1g.27549808C>GCA339232125AHDC1c.2308G>C (p.Gly770Arg)
n.3265G>C
n.3375G>C
1g.27549808C>TCA715790AHDC1c.2308G>A (p.Gly770Arg)
n.3265G>A
n.3375G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.27549809G>ACA715791AHDC1c.2307C>T (p.Ala769=)
n.3264C>T
n.3374C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549809G>CCA416978670AHDC1c.2307C>G (p.Ala769=)
n.3264C>G
n.3374C>G
1g.27549809G=CA1142113671AHDC1c.2307C= (p.Ala769=)
n.3264C=
n.3374C=
1g.27549809G>TCA416978672AHDC1c.2307C>A (p.Ala769=)
n.3264C>A
n.3374C>A
1g.27549810G>ACA19876421AHDC1c.2306C>T (p.Ala769Val)
n.3263C>T
n.3373C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549810G>CCA339232130AHDC1c.2306C>G (p.Ala769Gly)
n.3263C>G
n.3373C>G
1g.27549810G=CA1160545364AHDC1c.2306C= (p.Ala769=)
n.3263C=
n.3373C=
1g.27549810G>TCA339232132AHDC1c.2306C>A (p.Ala769Asp)
n.3263C>A
n.3373C>A
1g.27549811C>ACA339232134AHDC1c.2305G>T (p.Ala769Ser)
n.3262G>T
n.3372G>T
1g.27549811C>GCA339232135AHDC1c.2305G>C (p.Ala769Pro)
n.3262G>C
n.3372G>C
1g.27549811C>TCA339232137AHDC1c.2305G>A (p.Ala769Thr)
n.3262G>A
n.3372G>A
1g.27549812C>ACA339232139AHDC1c.2304G>T (p.Trp768Cys)
n.3261G>T
n.3371G>T
1g.27549812C>GCA339232143AHDC1c.2304G>C (p.Trp768Cys)
n.3261G>C
n.3371G>C
1g.27549812C>TCA339232141AHDC1c.2304G>A (p.Trp768Ter)
n.3261G>A
n.3371G>A
1g.27549813C>ACA339232145AHDC1c.2303G>T (p.Trp768Leu)
n.3260G>T
n.3370G>T
1g.27549813C>GCA339232147AHDC1c.2303G>C (p.Trp768Ser)
n.3260G>C
n.3370G>C
1g.27549813C>TCA339232149AHDC1c.2303G>A (p.Trp768Ter)
n.3260G>A
n.3370G>A
1g.27549814A>CCA339232151AHDC1c.2302T>G (p.Trp768Gly)
n.3259T>G
n.3369T>G
1g.27549814A>GCA339232153AHDC1c.2302T>C (p.Trp768Arg)
n.3259T>C
n.3369T>C
1g.27549814A>TCA339232155AHDC1c.2302T>A (p.Trp768Arg)
n.3259T>A
n.3369T>A
1g.27549815C>ACA339232157AHDC1c.2301G>T (p.Glu767Asp)
n.3258G>T
n.3368G>T
1g.27549815C=CA1160545365AHDC1c.2301G= (p.Glu767=)
n.3258G=
n.3368G=
1g.27549815C>GCA339232159AHDC1c.2301G>C (p.Glu767Asp)
n.3258G>C
n.3368G>C
1g.27549815C>TCA715792AHDC1c.2301G>A (p.Glu767=)
n.3258G>A
n.3368G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549816T>ACA339232161AHDC1c.2300A>T (p.Glu767Val)
n.3257A>T
n.3367A>T
gnomAD v4
1g.27549816T>CCA339232163AHDC1c.2300A>G (p.Glu767Gly)
n.3257A>G
n.3367A>G
1g.27549816T>GCA339232165AHDC1c.2300A>C (p.Glu767Ala)
n.3257A>C
n.3367A>C
1g.27549817C>ACA339232168AHDC1c.2299G>T (p.Glu767Ter)
n.3256G>T
n.3366G>T
1g.27549817C=CA1160545366AHDC1c.2299G= (p.Glu767=)
n.3256G=
n.3366G=
1g.27549817C>GCA339232170AHDC1c.2299G>C (p.Glu767Gln)
n.3256G>C
n.3366G>C
1g.27549817C>TCA715793AHDC1c.2299G>A (p.Glu767Lys)
n.3256G>A
n.3366G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549817_27549834delinsCAGCACCTGCCTCCCCAACA1160545367AHDC1c.2282_2299delinsTTGGGGAGGCAGGTGCTG (p.Phe761=)
n.3239_3256delinsTTGGGGAGGCAGGTGCTG
n.3349_3366delinsTTGGGGAGGCAGGTGCTG
1g.27549818A>CCA416978681AHDC1c.2298T>G (p.Ala766=)
n.3255T>G
n.3365T>G
1g.27549818A>GCA416978682AHDC1c.2298T>C (p.Ala766=)
n.3255T>C
n.3365T>C
1g.27549818A>TCA416978683AHDC1c.2298T>A (p.Ala766=)
n.3255T>A
n.3365T>A
1g.27549821_27549837delCA521908916AHDC1c.2282_2298del (p.Phe761Ter)
n.3239_3255del
n.3349_3365del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549819G>ACA715794AHDC1c.2297C>T (p.Ala766Val)
n.3254C>T
n.3364C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549819G>CCA339232173AHDC1c.2297C>G (p.Ala766Gly)
n.3254C>G
n.3364C>G
1g.27549819G=CA1160545368AHDC1c.2297C= (p.Ala766=)
n.3254C=
n.3364C=
1g.27549819G>TCA339232174AHDC1c.2297C>A (p.Ala766Asp)
n.3254C>A
n.3364C>A
1g.27549820C>ACA339232177AHDC1c.2296G>T (p.Ala766Ser)
n.3253G>T
n.3363G>T
1g.27549820C>GCA339232179AHDC1c.2296G>C (p.Ala766Pro)
n.3253G>C
n.3363G>C
1g.27549820C>TCA339232180AHDC1c.2296G>A (p.Ala766Thr)
n.3253G>A
n.3363G>A
1g.27549821A>CCA416978686AHDC1c.2295T>G (p.Gly765=)
n.3252T>G
n.3362T>G
1g.27549821A>GCA416978688AHDC1c.2295T>C (p.Gly765=)
n.3252T>C
n.3362T>C
1g.27549821A>TCA416978691AHDC1c.2295T>A (p.Gly765=)
n.3252T>A
n.3362T>A
1g.27549822C>ACA339232187AHDC1c.2294G>T (p.Gly765Val)
n.3251G>T
n.3361G>T
1g.27549822C=CA1160545369AHDC1c.2294G= (p.Gly765=)
n.3251G=
n.3361G=
1g.27549822C>GCA339232183AHDC1c.2294G>C (p.Gly765Ala)
n.3251G>C
n.3361G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549822C>TCA339232185AHDC1c.2294G>A (p.Gly765Asp)
n.3251G>A
n.3361G>A
gnomAD v4
1g.27549823C>ACA339232189AHDC1c.2293G>T (p.Gly765Cys)
n.3250G>T
n.3360G>T
COSMIC
1g.27549823C>GCA339232191AHDC1c.2293G>C (p.Gly765Arg)
n.3250G>C
n.3360G>C
1g.27549823C>TCA339232192AHDC1c.2293G>A (p.Gly765Ser)
n.3250G>A
n.3360G>A
1g.27549824T>ACA416978694AHDC1c.2292A>T (p.Ala764=)
n.3249A>T
n.3359A>T
1g.27549824T>CCA416978695AHDC1c.2292A>G (p.Ala764=)
n.3249A>G
n.3359A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.27549824T>GCA416978696AHDC1c.2292A>C (p.Ala764=)
n.3249A>C
n.3359A>C
1g.27549824T=CA1160545370AHDC1c.2292A= (p.Ala764=)
n.3249A=
n.3359A=
1g.27549825G>ACA339232195AHDC1c.2291C>T (p.Ala764Val)
n.3248C>T
n.3358C>T
1g.27549825G>CCA339232196AHDC1c.2291C>G (p.Ala764Gly)
n.3248C>G
n.3358C>G
1g.27549825G>TCA339232198AHDC1c.2291C>A (p.Ala764Glu)
n.3248C>A
n.3358C>A
1g.27549826C>ACA339232200AHDC1c.2290G>T (p.Ala764Ser)
n.3247G>T
n.3357G>T
dbSNP gnomAD v2
1g.27549826C=CA1160545371AHDC1c.2290G= (p.Ala764=)
n.3247G=
n.3357G=
1g.27549826C>GCA339232203AHDC1c.2290G>C (p.Ala764Pro)
n.3247G>C
n.3357G>C
1g.27549826C>TCA339232202AHDC1c.2290G>A (p.Ala764Thr)
n.3247G>A
n.3357G>A
1g.27549827C>ACA339232205AHDC1c.2289G>T (p.Glu763Asp)
n.3246G>T
n.3356G>T
1g.27549827C=CA1160545372AHDC1c.2289G= (p.Glu763=)
n.3246G=
n.3356G=
1g.27549827C>GCA339232207AHDC1c.2289G>C (p.Glu763Asp)
n.3246G>C
n.3356G>C
1g.27549827C>TCA416978700AHDC1c.2289G>A (p.Glu763=)
n.3246G>A
n.3356G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549828T>ACA339232209AHDC1c.2288A>T (p.Glu763Val)
n.3245A>T
n.3355A>T
1g.27549828T>CCA339232211AHDC1c.2288A>G (p.Glu763Gly)
n.3245A>G
n.3355A>G
1g.27549828T>GCA339232213AHDC1c.2288A>C (p.Glu763Ala)
n.3245A>C
n.3355A>C
1g.27549829C>ACA339232215AHDC1c.2287G>T (p.Glu763Ter)
n.3244G>T
n.3354G>T
1g.27549829C>GCA339232216AHDC1c.2287G>C (p.Glu763Gln)
n.3244G>C
n.3354G>C
1g.27549829C>TCA339232217AHDC1c.2287G>A (p.Glu763Lys)
n.3244G>A
n.3354G>A
ClinVar dbSNP
1g.27549830C>ACA416978701AHDC1c.2286G>T (p.Gly762=)
n.3243G>T
n.3353G>T
dbSNP
1g.27549830C=CA1143649464AHDC1c.2286G= (p.Gly762=)
n.3243G=
n.3353G=
1g.27549830C>GCA416978704AHDC1c.2286G>C (p.Gly762=)
n.3243G>C
n.3353G>C
1g.27549830C>TCA715795AHDC1c.2286G>A (p.Gly762=)
n.3243G>A
n.3353G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549831C>ACA339232220AHDC1c.2285G>T (p.Gly762Val)
n.3242G>T
n.3352G>T
dbSNP
1g.27549831C=CA1160545373AHDC1c.2285G= (p.Gly762=)
n.3242G=
n.3352G=
1g.27549831C>GCA339232222AHDC1c.2285G>C (p.Gly762Ala)
n.3242G>C
n.3352G>C
1g.27549831C>TCA339232223AHDC1c.2285G>A (p.Gly762Glu)
n.3242G>A
n.3352G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.27549832C>ACA339232225AHDC1c.2284G>T (p.Gly762Trp)
n.3241G>T
n.3351G>T
COSMIC
1g.27549832C=CA1160545374AHDC1c.2284G= (p.Gly762=)
n.3241G=
n.3351G=
1g.27549832C>GCA339232229AHDC1c.2284G>C (p.Gly762Arg)
n.3241G>C
n.3351G>C
1g.27549832C>TCA339232227AHDC1c.2284G>A (p.Gly762Arg)
n.3241G>A
n.3351G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549833A>CCA339232232AHDC1c.2283T>G (p.Phe761Leu)
n.3240T>G
n.3350T>G
1g.27549833A>GCA416978707AHDC1c.2283T>C (p.Phe761=)
n.3240T>C
n.3350T>C
1g.27549833A>TCA339232233AHDC1c.2283T>A (p.Phe761Leu)
n.3240T>A
n.3350T>A
1g.27549834A>CCA339232235AHDC1c.2282T>G (p.Phe761Cys)
n.3239T>G
n.3349T>G
1g.27549834A>GCA339232237AHDC1c.2282T>C (p.Phe761Ser)
n.3239T>C
n.3349T>C
1g.27549834A>TCA339232238AHDC1c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
n.3239T>A
n.3349T>A
1g.27549835A=CA1141366829AHDC1c.2281T= (p.Phe761=)
n.3238T=
n.3348T=
1g.27549835A>CCA339232243AHDC1c.2281T>G (p.Phe761Val)
n.3238T>G
n.3348T>G
1g.27549835A>GCA19876438AHDC1c.2281T>C (p.Phe761Leu)
n.3238T>C
n.3348T>C
dbSNP
1g.27549835A>TCA339232240AHDC1c.2281T>A (p.Phe761Ile)
n.3238T>A
n.3348T>A
1g.27549836G>ACA416978711AHDC1c.2280C>T (p.Gly760=)
n.3237C>T
n.3347C>T
1g.27549836G>CCA416978712AHDC1c.2280C>G (p.Gly760=)
n.3237C>G
n.3347C>G
1g.27549836G>TCA416978713AHDC1c.2280C>A (p.Gly760=)
n.3237C>A
n.3347C>A
1g.27549837C>ACA339232245AHDC1c.2279G>T (p.Gly760Val)
n.3236G>T
n.3346G>T
1g.27549837C>GCA339232246AHDC1c.2279G>C (p.Gly760Ala)
n.3236G>C
n.3346G>C
1g.27549837C>TCA339232248AHDC1c.2279G>A (p.Gly760Asp)
n.3236G>A
n.3346G>A
1g.27549838C>ACA339232251AHDC1c.2278G>T (p.Gly760Cys)
n.3235G>T
n.3345G>T
1g.27549838C>GCA339232252AHDC1c.2278G>C (p.Gly760Arg)
n.3235G>C
n.3345G>C
1g.27549838C>TCA339232253AHDC1c.2278G>A (p.Gly760Ser)
n.3235G>A
n.3345G>A
1g.27549839T>ACA416978714AHDC1c.2277A>T (p.Pro759=)
n.3234A>T
n.3344A>T
1g.27549839T>CCA416978716AHDC1c.2277A>G (p.Pro759=)
n.3234A>G
n.3344A>G
gnomAD v4
1g.27549839T>GCA416978717AHDC1c.2277A>C (p.Pro759=)
n.3234A>C
n.3344A>C

Number of alleles fetched