Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.27549690C>ACA339230551AHDC1c.2426G>T (p.Gly809Val)
n.3383G>T
n.3493G>T
1g.27549690C>GCA339230552AHDC1c.2426G>C (p.Gly809Ala)
n.3383G>C
n.3493G>C
1g.27549690C>TCA339230553AHDC1c.2426G>A (p.Gly809Glu)
n.3383G>A
n.3493G>A
1g.27549690_27549691insACCA2739291925AHDC1c.2426_2427insTG (p.Ala810GlufsTer?)
n.3383_3384insTG
n.3493_3494insTG
1g.27549690_27549691delinsTACA645513443AHDC1c.2425_2426delinsTA (p.Gly809Ter)
n.3382_3383delinsTA
n.3492_3493delinsTA
COSMIC
1g.27549691C>ACA339230554AHDC1c.2425G>T (p.Gly809Ter)
n.3382G>T
n.3492G>T
1g.27549691C=CA1148240138AHDC1c.2425G= (p.Gly809=)
n.3382G=
n.3492G=
1g.27549691C>GCA339230555AHDC1c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.3382G>C
n.3492G>C
1g.27549691C>TCA715768AHDC1c.2425G>A (p.Gly809Arg)
n.3382G>A
n.3492G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549692_27549693dupCA2499214685AHDC1c.2424_2425dup (p.Gly809ValfsTer?)
n.3381_3382dup
n.3491_3492dup
ClinVar dbSNP
1g.27549692A>CCA339230556AHDC1c.2424T>G (p.Ser808Arg)
n.3381T>G
n.3491T>G
1g.27549692A>GCA416978882AHDC1c.2424T>C (p.Ser808=)
n.3381T>C
n.3491T>C
gnomAD v4
1g.27549692A>TCA339230557AHDC1c.2424T>A (p.Ser808Arg)
n.3381T>A
n.3491T>A
1g.27549693C>ACA339230558AHDC1c.2423G>T (p.Ser808Ile)
n.3380G>T
n.3490G>T
1g.27549693C>GCA339230559AHDC1c.2423G>C (p.Ser808Thr)
n.3380G>C
n.3490G>C
1g.27549693C>TCA339230560AHDC1c.2423G>A (p.Ser808Asn)
n.3380G>A
n.3490G>A
1g.27549694T>ACA339230561AHDC1c.2422A>T (p.Ser808Cys)
n.3379A>T
n.3489A>T
1g.27549694T>CCA339230562AHDC1c.2422A>G (p.Ser808Gly)
n.3379A>G
n.3489A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549694T>GCA339230563AHDC1c.2422A>C (p.Ser808Arg)
n.3379A>C
n.3489A>C
1g.27549694T=CA1160545310AHDC1c.2422A= (p.Ser808=)
n.3379A=
n.3489A=
1g.27549695C>ACA339230564AHDC1c.2421G>T (p.Glu807Asp)
n.3378G>T
n.3488G>T
1g.27549695C>GCA339230565AHDC1c.2421G>C (p.Glu807Asp)
n.3378G>C
n.3488G>C
1g.27549695C>TCA416978891AHDC1c.2421G>A (p.Glu807=)
n.3378G>A
n.3488G>A
1g.27549696T>ACA339230568AHDC1c.2420A>T (p.Glu807Val)
n.3377A>T
n.3487A>T
1g.27549696T>CCA339230567AHDC1c.2420A>G (p.Glu807Gly)
n.3377A>G
n.3487A>G
1g.27549696T>GCA339230566AHDC1c.2420A>C (p.Glu807Ala)
n.3377A>C
n.3487A>C
1g.27549697C>ACA339231685AHDC1c.2419G>T (p.Glu807Ter)
n.3376G>T
n.3486G>T
1g.27549697C=CA1160545311AHDC1c.2419G= (p.Glu807=)
n.3376G=
n.3486G=
1g.27549697C>GCA339231681AHDC1c.2419G>C (p.Glu807Gln)
n.3376G>C
n.3486G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.27549697C>TCA339231682AHDC1c.2419G>A (p.Glu807Lys)
n.3376G>A
n.3486G>A
1g.27549698C>ACA416978496AHDC1c.2418G>T (p.Leu806=)
n.3375G>T
n.3485G>T
1g.27549698C=CA1160545312AHDC1c.2418G= (p.Leu806=)
n.3375G=
n.3485G=
1g.27549698C>GCA416978497AHDC1c.2418G>C (p.Leu806=)
n.3375G>C
n.3485G>C
1g.27549698C>TCA416978498AHDC1c.2418G>A (p.Leu806=)
n.3375G>A
n.3485G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549699A>CCA339231687AHDC1c.2417T>G (p.Leu806Arg)
n.3374T>G
n.3484T>G
1g.27549699A>GCA339231689AHDC1c.2417T>C (p.Leu806Pro)
n.3374T>C
n.3484T>C
1g.27549699A>TCA339231691AHDC1c.2417T>A (p.Leu806Gln)
n.3374T>A
n.3484T>A
COSMIC
1g.27549700G>ACA416978503AHDC1c.2416C>T (p.Leu806=)
n.3373C>T
n.3483C>T
1g.27549700G>CCA339231693AHDC1c.2416C>G (p.Leu806Val)
n.3373C>G
n.3483C>G
1g.27549700G=CA1160545313AHDC1c.2416C= (p.Leu806=)
n.3373C=
n.3483C=
1g.27549700G>TCA339231694AHDC1c.2416C>A (p.Leu806Met)
n.3373C>A
n.3483C>A
dbSNP
1g.27549701C>ACA416978506AHDC1c.2415G>T (p.Gly805=)
n.3372G>T
n.3482G>T
gnomAD v4
1g.27549701C=CA1160545314AHDC1c.2415G= (p.Gly805=)
n.3372G=
n.3482G=
1g.27549701C>GCA416978507AHDC1c.2415G>C (p.Gly805=)
n.3372G>C
n.3482G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.27549701C>TCA416978508AHDC1c.2415G>A (p.Gly805=)
n.3372G>A
n.3482G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.27549703delCA2499214686AHDC1c.2415del (p.Leu806TrpfsTer?)
n.3372del
n.3482del
ClinVar dbSNP
1g.27549702C>ACA339231696AHDC1c.2414G>T (p.Gly805Val)
n.3371G>T
n.3481G>T
1g.27549702C>GCA339231700AHDC1c.2414G>C (p.Gly805Ala)
n.3371G>C
n.3481G>C
1g.27549702C>TCA339231698AHDC1c.2414G>A (p.Gly805Glu)
n.3371G>A
n.3481G>A
1g.27549703C>ACA339231702AHDC1c.2413G>T (p.Gly805Trp)
n.3370G>T
n.3480G>T
gnomAD v4
1g.27549703C>GCA339231704AHDC1c.2413G>C (p.Gly805Arg)
n.3370G>C
n.3480G>C
gnomAD v4
1g.27549703C>TCA339231706AHDC1c.2413G>A (p.Gly805Arg)
n.3370G>A
n.3480G>A
1g.27549704A=CA1143659334AHDC1c.2412T= (p.Thr804=)
n.3369T=
n.3479T=
1g.27549704A>CCA19876213AHDC1c.2412T>G (p.Thr804=)
n.3369T>G
n.3479T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549704A>GCA416978514AHDC1c.2412T>C (p.Thr804=)
n.3369T>C
n.3479T>C
gnomAD v4
1g.27549704A>TCA416978516AHDC1c.2412T>A (p.Thr804=)
n.3369T>A
n.3479T>A
1g.27549705G>ACA339231709AHDC1c.2411C>T (p.Thr804Ile)
n.3368C>T
n.3478C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.27549705G>CCA339231713AHDC1c.2411C>G (p.Thr804Ser)
n.3368C>G
n.3478C>G
1g.27549705G=CA1160545315AHDC1c.2411C= (p.Thr804=)
n.3368C=
n.3478C=
1g.27549705G>TCA339231711AHDC1c.2411C>A (p.Thr804Asn)
n.3368C>A
n.3478C>A
1g.27549706T>ACA339231714AHDC1c.2410A>T (p.Thr804Ser)
n.3367A>T
n.3477A>T
1g.27549706T>CCA339231716AHDC1c.2410A>G (p.Thr804Ala)
n.3367A>G
n.3477A>G
gnomAD v4
1g.27549706T>GCA339231718AHDC1c.2410A>C (p.Thr804Pro)
n.3367A>C
n.3477A>C
1g.27549707G>ACA416978519AHDC1c.2409C>T (p.Ser803=)
n.3366C>T
n.3476C>T
1g.27549707G>CCA416978518AHDC1c.2409C>G (p.Ser803=)
n.3366C>G
n.3476C>G
1g.27549707G>TCA416978517AHDC1c.2409C>A (p.Ser803=)
n.3366C>A
n.3476C>A
1g.27549709_27549723delCA2574282424AHDC1c.2395_2409del (p.Arg799_Ser803del)
n.3352_3366del
n.3462_3476del
1g.27549708G>ACA339231720AHDC1c.2408C>T (p.Ser803Phe)
n.3365C>T
n.3475C>T
1g.27549708G>CCA339231722AHDC1c.2408C>G (p.Ser803Cys)
n.3365C>G
n.3475C>G
1g.27549708G>TCA339231724AHDC1c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
n.3365C>A
n.3475C>A
1g.27549709A>CCA339231726AHDC1c.2407T>G (p.Ser803Ala)
n.3364T>G
n.3474T>G
1g.27549709A>GCA339231728AHDC1c.2407T>C (p.Ser803Pro)
n.3364T>C
n.3474T>C
1g.27549709A>TCA339231730AHDC1c.2407T>A (p.Ser803Thr)
n.3364T>A
n.3474T>A
1g.27549710G>ACA416978526AHDC1c.2406C>T (p.Ala802=)
n.3363C>T
n.3473C>T
gnomAD v4
1g.27549710G>CCA416978527AHDC1c.2406C>G (p.Ala802=)
n.3363C>G
n.3473C>G
1g.27549710G>TCA416978528AHDC1c.2406C>A (p.Ala802=)
n.3363C>A
n.3473C>A
1g.27549711G>ACA339231732AHDC1c.2405C>T (p.Ala802Val)
n.3362C>T
n.3472C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549711G>CCA339231734AHDC1c.2405C>G (p.Ala802Gly)
n.3362C>G
n.3472C>G
1g.27549711G=CA1160545316AHDC1c.2405C= (p.Ala802=)
n.3362C=
n.3472C=
1g.27549711G>TCA339231736AHDC1c.2405C>A (p.Ala802Asp)
n.3362C>A
n.3472C>A
1g.27549712C>ACA715769AHDC1c.2404G>T (p.Ala802Ser)
n.3361G>T
n.3471G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549712C=CA1143401543AHDC1c.2404G= (p.Ala802=)
n.3361G=
n.3471G=
1g.27549712C>GCA339231741AHDC1c.2404G>C (p.Ala802Pro)
n.3361G>C
n.3471G>C
1g.27549712C>TCA339231738AHDC1c.2404G>A (p.Ala802Thr)
n.3361G>A
n.3471G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549713A>CCA339231743AHDC1c.2403T>G (p.Phe801Leu)
n.3360T>G
n.3470T>G
1g.27549713A>GCA416978531AHDC1c.2403T>C (p.Phe801=)
n.3360T>C
n.3470T>C
1g.27549713A>TCA339231745AHDC1c.2403T>A (p.Phe801Leu)
n.3360T>A
n.3470T>A
1g.27549714A>CCA339231746AHDC1c.2402T>G (p.Phe801Cys)
n.3359T>G
n.3469T>G
1g.27549714A>GCA339231747AHDC1c.2402T>C (p.Phe801Ser)
n.3359T>C
n.3469T>C
1g.27549714A>TCA339231748AHDC1c.2402T>A (p.Phe801Tyr)
n.3359T>A
n.3469T>A
1g.27549715A>CCA339231750AHDC1c.2401T>G (p.Phe801Val)
n.3358T>G
n.3468T>G
1g.27549715A>GCA339231752AHDC1c.2401T>C (p.Phe801Leu)
n.3358T>C
n.3468T>C
1g.27549715A>TCA339231753AHDC1c.2401T>A (p.Phe801Ile)
n.3358T>A
n.3468T>A
1g.27549716G>ACA416978534AHDC1c.2400C>T (p.Ala800=)
n.3357C>T
n.3467C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549716G>CCA416978536AHDC1c.2400C>G (p.Ala800=)
n.3357C>G
n.3467C>G
1g.27549716G=CA1160545317AHDC1c.2400C= (p.Ala800=)
n.3357C=
n.3467C=
1g.27549716G>TCA416978535AHDC1c.2400C>A (p.Ala800=)
n.3357C>A
n.3467C>A
1g.27549717G>ACA339231755AHDC1c.2399C>T (p.Ala800Val)
n.3356C>T
n.3466C>T
gnomAD v4
1g.27549717G>CCA339231757AHDC1c.2399C>G (p.Ala800Gly)
n.3356C>G
n.3466C>G
1g.27549717G>TCA339231759AHDC1c.2399C>A (p.Ala800Asp)
n.3356C>A
n.3466C>A
1g.27549718C>ACA715770AHDC1c.2398G>T (p.Ala800Ser)
n.3355G>T
n.3465G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549718C=CA1160545318AHDC1c.2398G= (p.Ala800=)
n.3355G=
n.3465G=
1g.27549718C>GCA339231763AHDC1c.2398G>C (p.Ala800Pro)
n.3355G>C
n.3465G>C
1g.27549718C>TCA339231764AHDC1c.2398G>A (p.Ala800Thr)
n.3355G>A
n.3465G>A
1g.27549719C>ACA416978542AHDC1c.2397G>T (p.Arg799=)
n.3354G>T
n.3464G>T
1g.27549719C>GCA416978543AHDC1c.2397G>C (p.Arg799=)
n.3354G>C
n.3464G>C
gnomAD v4
1g.27549719C>TCA416978544AHDC1c.2397G>A (p.Arg799=)
n.3354G>A
n.3464G>A
gnomAD v4
1g.27549720C>ACA339231769AHDC1c.2396G>T (p.Arg799Leu)
n.3353G>T
n.3463G>T
1g.27549720C=CA1160545319AHDC1c.2396G= (p.Arg799=)
n.3353G=
n.3463G=
1g.27549720C>GCA339231767AHDC1c.2396G>C (p.Arg799Pro)
n.3353G>C
n.3463G>C
1g.27549720C>TCA19876240AHDC1c.2396G>A (p.Arg799Gln)
n.3353G>A
n.3463G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549721G>ACA715771AHDC1c.2395C>T (p.Arg799Trp)
n.3352C>T
n.3462C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549721G>CCA339231772AHDC1c.2395C>G (p.Arg799Gly)
n.3352C>G
n.3462C>G
1g.27549721G=CA1148348793AHDC1c.2395C= (p.Arg799=)
n.3352C=
n.3462C=
1g.27549721G>TCA715772AHDC1c.2395C>A (p.Arg799=)
n.3352C>A
n.3462C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.27549722G>ACA416978546AHDC1c.2394C>T (p.Ala798=)
n.3351C>T
n.3461C>T
1g.27549722G>CCA416978548AHDC1c.2394C>G (p.Ala798=)
n.3351C>G
n.3461C>G
1g.27549722G>TCA416978549AHDC1c.2394C>A (p.Ala798=)
n.3351C>A
n.3461C>A
1g.27549723G>ACA339231775AHDC1c.2393C>T (p.Ala798Val)
n.3350C>T
n.3460C>T
1g.27549723G>CCA339231778AHDC1c.2393C>G (p.Ala798Gly)
n.3350C>G
n.3460C>G
1g.27549723G>TCA339231779AHDC1c.2393C>A (p.Ala798Asp)
n.3350C>A
n.3460C>A
1g.27549724C>ACA339231781AHDC1c.2392G>T (p.Ala798Ser)
n.3349G>T
n.3459G>T
1g.27549724C>GCA339231783AHDC1c.2392G>C (p.Ala798Pro)
n.3349G>C
n.3459G>C
1g.27549724C>TCA339231785AHDC1c.2392G>A (p.Ala798Thr)
n.3349G>A
n.3459G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.27549725C>ACA339231787AHDC1c.2391G>T (p.Glu797Asp)
n.3348G>T
n.3458G>T
gnomAD v4
1g.27549725C>GCA339231789AHDC1c.2391G>C (p.Glu797Asp)
n.3348G>C
n.3458G>C
gnomAD v4
1g.27549725C>TCA416978550AHDC1c.2391G>A (p.Glu797=)
n.3348G>A
n.3458G>A
1g.27549726T>ACA339231795AHDC1c.2390A>T (p.Glu797Val)
n.3347A>T
n.3457A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549726T>CCA339231793AHDC1c.2390A>G (p.Glu797Gly)
n.3347A>G
n.3457A>G
1g.27549726T>GCA339231791AHDC1c.2390A>C (p.Glu797Ala)
n.3347A>C
n.3457A>C
1g.27549726T=CA1160545320AHDC1c.2390A= (p.Glu797=)
n.3347A=
n.3457A=
1g.27549727C>ACA339231797AHDC1c.2389G>T (p.Glu797Ter)
n.3346G>T
n.3456G>T
1g.27549727C=CA1160545321AHDC1c.2389G= (p.Glu797=)
n.3346G=
n.3456G=
1g.27549727C>GCA339231799AHDC1c.2389G>C (p.Glu797Gln)
n.3346G>C
n.3456G>C
1g.27549727C>TCA715773AHDC1c.2389G>A (p.Glu797Lys)
n.3346G>A
n.3456G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549728G>ACA715774AHDC1c.2388C>T (p.Thr796=)
n.3345C>T
n.3455C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549728G>CCA416978551AHDC1c.2388C>G (p.Thr796=)
n.3345C>G
n.3455C>G
1g.27549728G=CA1143568452AHDC1c.2388C= (p.Thr796=)
n.3345C=
n.3455C=
1g.27549728G>TCA416978552AHDC1c.2388C>A (p.Thr796=)
n.3345C>A
n.3455C>A
1g.27549729G>ACA715775AHDC1c.2387C>T (p.Thr796Ile)
n.3344C>T
n.3454C>T
ClinVar dbSNP ExAC
1g.27549729G>CCA339231804AHDC1c.2387C>G (p.Thr796Ser)
n.3344C>G
n.3454C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.27549729G=CA1160545322AHDC1c.2387C= (p.Thr796=)
n.3344C=
n.3454C=
1g.27549729G>TCA339231806AHDC1c.2387C>A (p.Thr796Asn)
n.3344C>A
n.3454C>A
1g.27549730T>ACA339231808AHDC1c.2386A>T (p.Thr796Ser)
n.3343A>T
n.3453A>T
1g.27549730T>CCA339231811AHDC1c.2386A>G (p.Thr796Ala)
n.3343A>G
n.3453A>G
1g.27549730T>GCA339231809AHDC1c.2386A>C (p.Thr796Pro)
n.3343A>C
n.3453A>C
1g.27549731C>ACA19876248AHDC1c.2385G>T (p.Gly795=)
n.3342G>T
n.3452G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.27549731C=CA1160545323AHDC1c.2385G= (p.Gly795=)
n.3342G=
n.3452G=
1g.27549731C>GCA715776AHDC1c.2385G>C (p.Gly795=)
n.3342G>C
n.3452G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549731C>TCA416978556AHDC1c.2385G>A (p.Gly795=)
n.3342G>A
n.3452G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549732C>ACA339231814AHDC1c.2384G>T (p.Gly795Val)
n.3341G>T
n.3451G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549732C=CA1160545324AHDC1c.2384G= (p.Gly795=)
n.3341G=
n.3451G=
1g.27549732C>GCA339231816AHDC1c.2384G>C (p.Gly795Ala)
n.3341G>C
n.3451G>C
1g.27549732C>TCA339231818AHDC1c.2384G>A (p.Gly795Glu)
n.3341G>A
n.3451G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.27549733C>ACA339231820AHDC1c.2383G>T (p.Gly795Trp)
n.3340G>T
n.3450G>T
1g.27549733C>GCA339231823AHDC1c.2383G>C (p.Gly795Arg)
n.3340G>C
n.3450G>C
1g.27549733C>TCA339231821AHDC1c.2383G>A (p.Gly795Arg)
n.3340G>A
n.3450G>A
1g.27549734C>ACA715777AHDC1c.2382G>T (p.Gln794His)
n.3339G>T
n.3449G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549734C=CA1160545325AHDC1c.2382G= (p.Gln794=)
n.3339G=
n.3449G=
1g.27549734C>GCA339231825AHDC1c.2382G>C (p.Gln794His)
n.3339G>C
n.3449G>C
1g.27549734C>TCA416978557AHDC1c.2382G>A (p.Gln794=)
n.3339G>A
n.3449G>A
1g.27549735T>ACA339231828AHDC1c.2381A>T (p.Gln794Leu)
n.3338A>T
n.3448A>T
1g.27549735T>CCA339231830AHDC1c.2381A>G (p.Gln794Arg)
n.3338A>G
n.3448A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549735T>GCA339231831AHDC1c.2381A>C (p.Gln794Pro)
n.3338A>C
n.3448A>C
1g.27549735T=CA1160545326AHDC1c.2381A= (p.Gln794=)
n.3338A=
n.3448A=
1g.27549736G>ACA339231833AHDC1c.2380C>T (p.Gln794Ter)
n.3337C>T
n.3447C>T
ClinVar dbSNP
1g.27549736G>CCA339231835AHDC1c.2380C>G (p.Gln794Glu)
n.3337C>G
n.3447C>G
1g.27549736G=CA1160545327AHDC1c.2380C= (p.Gln794=)
n.3337C=
n.3447C=
1g.27549736G>TCA339231836AHDC1c.2380C>A (p.Gln794Lys)
n.3337C>A
n.3447C>A
1g.27549737A>CCA339231838AHDC1c.2379T>G (p.Phe793Leu)
n.3336T>G
n.3446T>G
1g.27549737A>GCA416978560AHDC1c.2379T>C (p.Phe793=)
n.3336T>C
n.3446T>C
1g.27549737A>TCA339231840AHDC1c.2379T>A (p.Phe793Leu)
n.3336T>A
n.3446T>A
1g.27549738A>CCA339231842AHDC1c.2378T>G (p.Phe793Cys)
n.3335T>G
n.3445T>G
1g.27549738A>GCA339231845AHDC1c.2378T>C (p.Phe793Ser)
n.3335T>C
n.3445T>C
1g.27549738A>TCA339231844AHDC1c.2378T>A (p.Phe793Tyr)
n.3335T>A
n.3445T>A
1g.27549739A=CA1160545329AHDC1c.2377T= (p.Phe793=)
n.3334T=
n.3444T=
1g.27549739A>CCA339231846AHDC1c.2377T>G (p.Phe793Val)
n.3334T>G
n.3444T>G
1g.27549739A>GCA339231850AHDC1c.2377T>C (p.Phe793Leu)
n.3334T>C
n.3444T>C
dbSNP
1g.27549739A>TCA339231848AHDC1c.2377T>A (p.Phe793Ile)
n.3334T>A
n.3444T>A
1g.27549739_27549741delinsACCCA1160545328AHDC1c.2375_2377delinsGGT (p.Gly792=)
n.3332_3334delinsGGT
n.3442_3444delinsGGT
1g.27549740C>ACA416978563AHDC1c.2376G>T (p.Gly792=)
n.3333G>T
n.3443G>T
1g.27549740C>GCA416978565AHDC1c.2376G>C (p.Gly792=)
n.3333G>C
n.3443G>C
1g.27549740C>TCA416978567AHDC1c.2376G>A (p.Gly792=)
n.3333G>A
n.3443G>A
1g.27549741_27549742delCA658656897AHDC1c.2375_2376del (p.Gly792ValfsTer?)
n.3332_3333del
n.3442_3443del
ClinVar dbSNP
1g.27549741C>ACA339231852AHDC1c.2375G>T (p.Gly792Val)
n.3332G>T
n.3442G>T
1g.27549741C>GCA339231855AHDC1c.2375G>C (p.Gly792Ala)
n.3332G>C
n.3442G>C
1g.27549741C>TCA339231854AHDC1c.2375G>A (p.Gly792Glu)
n.3332G>A
n.3442G>A
gnomAD v4
1g.27549741_27549743delinsCCACA1160545330AHDC1c.2373_2375delinsTGG (p.Cys791=)
n.3330_3332delinsTGG
n.3440_3442delinsTGG
1g.27549742C>ACA339231858AHDC1c.2374G>T (p.Gly792Trp)
n.3331G>T
n.3441G>T
1g.27549742C=CA1160545331AHDC1c.2374G= (p.Gly792=)
n.3331G=
n.3441G=
1g.27549742C>GCA16603614AHDC1c.2374G>C (p.Gly792Arg)
n.3331G>C
n.3441G>C
ClinVar dbSNP
1g.27549742C>TCA339231860AHDC1c.2374G>A (p.Gly792Arg)
n.3331G>A
n.3441G>A
ClinVar
1g.27549742_27549745delinsCACACA1148224217AHDC1c.2371_2374delinsTGTG (p.Cys791=)
n.3328_3331delinsTGTG
n.3438_3441delinsTGTG
1g.27549744_27549745delCA156427AHDC1c.2373_2374del (p.Cys791TrpfsTer?)
n.3330_3331del
n.3440_3441del
ClinVar dbSNP
1g.27549743A>CCA339231862AHDC1c.2373T>G (p.Cys791Trp)
n.3330T>G
n.3440T>G
ClinVar gnomAD v4
1g.27549743A>GCA416978570AHDC1c.2373T>C (p.Cys791=)
n.3330T>C
n.3440T>C
1g.27549743A>TCA339231864AHDC1c.2373T>A (p.Cys791Ter)
n.3330T>A
n.3440T>A
1g.27549744C>ACA339231866AHDC1c.2372G>T (p.Cys791Phe)
n.3329G>T
n.3439G>T
1g.27549744C>GCA339231868AHDC1c.2372G>C (p.Cys791Ser)
n.3329G>C
n.3439G>C
1g.27549744C>TCA339231870AHDC1c.2372G>A (p.Cys791Tyr)
n.3329G>A
n.3439G>A
1g.27549745A>CCA339231872AHDC1c.2371T>G (p.Cys791Gly)
n.3328T>G
n.3438T>G
1g.27549745A>GCA339231874AHDC1c.2371T>C (p.Cys791Arg)
n.3328T>C
n.3438T>C
1g.27549745A>TCA339231876AHDC1c.2371T>A (p.Cys791Ser)
n.3328T>A
n.3438T>A
1g.27549746G>ACA416978574AHDC1c.2370C>T (p.Asn790=)
n.3327C>T
n.3437C>T
1g.27549746G>CCA339231878AHDC1c.2370C>G (p.Asn790Lys)
n.3327C>G
n.3437C>G
1g.27549746G>TCA339231880AHDC1c.2370C>A (p.Asn790Lys)
n.3327C>A
n.3437C>A
1g.27549747T>ACA339231882AHDC1c.2369A>T (p.Asn790Ile)
n.3326A>T
n.3436A>T
1g.27549747T>CCA339231886AHDC1c.2369A>G (p.Asn790Ser)
n.3326A>G
n.3436A>G
1g.27549747T>GCA339231884AHDC1c.2369A>C (p.Asn790Thr)
n.3326A>C
n.3436A>C
1g.27549748T>ACA339231888AHDC1c.2368A>T (p.Asn790Tyr)
n.3325A>T
n.3435A>T
1g.27549748T>CCA339231890AHDC1c.2368A>G (p.Asn790Asp)
n.3325A>G
n.3435A>G
1g.27549748T>GCA339231891AHDC1c.2368A>C (p.Asn790His)
n.3325A>C
n.3435A>C
1g.27549749T>ACA416978577AHDC1c.2367A>T (p.Arg789=)
n.3324A>T
n.3434A>T
1g.27549749T>CCA416978579AHDC1c.2367A>G (p.Arg789=)
n.3324A>G
n.3434A>G
1g.27549749T>GCA416978580AHDC1c.2367A>C (p.Arg789=)
n.3324A>C
n.3434A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.27549749T=CA1160545332AHDC1c.2367A= (p.Arg789=)
n.3324A=
n.3434A=
1g.27549750C>ACA339231893AHDC1c.2366G>T (p.Arg789Leu)
n.3323G>T
n.3433G>T
1g.27549750C=CA1143794691AHDC1c.2366G= (p.Arg789=)
n.3323G=
n.3433G=
1g.27549750C>GCA339231896AHDC1c.2366G>C (p.Arg789Pro)
n.3323G>C
n.3433G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549750C>TCA715778AHDC1c.2366G>A (p.Arg789Gln)
n.3323G>A
n.3433G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549751G>ACA339231899AHDC1c.2365C>T (p.Arg789Ter)
n.3322C>T
n.3432C>T
ClinVar dbSNP
1g.27549751G>CCA339231901AHDC1c.2365C>G (p.Arg789Gly)
n.3322C>G
n.3432C>G
1g.27549751G=CA1160545333AHDC1c.2365C= (p.Arg789=)
n.3322C=
n.3432C=
1g.27549751G>TCA416978583AHDC1c.2365C>A (p.Arg789=)
n.3322C>A
n.3432C>A
1g.27549752G>ACA416978584AHDC1c.2364C>T (p.Gly788=)
n.3321C>T
n.3431C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549752G>CCA416978585AHDC1c.2364C>G (p.Gly788=)
n.3321C>G
n.3431C>G
1g.27549752G=CA1160545334AHDC1c.2364C= (p.Gly788=)
n.3321C=
n.3431C=
1g.27549752G>TCA416978586AHDC1c.2364C>A (p.Gly788=)
n.3321C>A
n.3431C>A
1g.27549753C>ACA715779AHDC1c.2363G>T (p.Gly788Val)
n.3320G>T
n.3430G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549753C=CA1160545335AHDC1c.2363G= (p.Gly788=)
n.3320G=
n.3430G=
1g.27549753C>GCA339231906AHDC1c.2363G>C (p.Gly788Ala)
n.3320G>C
n.3430G>C
1g.27549753C>TCA339231903AHDC1c.2363G>A (p.Gly788Asp)
n.3320G>A
n.3430G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.27549754C>ACA339231907AHDC1c.2362G>T (p.Gly788Cys)
n.3319G>T
n.3429G>T
1g.27549754C=CA1160545336AHDC1c.2362G= (p.Gly788=)
n.3319G=
n.3429G=
1g.27549754C>GCA339231909AHDC1c.2362G>C (p.Gly788Arg)
n.3319G>C
n.3429G>C
gnomAD v4
1g.27549754C>TCA339231911AHDC1c.2362G>A (p.Gly788Ser)
n.3319G>A
n.3429G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549755A=CA1160545337AHDC1c.2361T= (p.Ala787=)
n.3318T=
n.3428T=
1g.27549755A>CCA416978592AHDC1c.2361T>G (p.Ala787=)
n.3318T>G
n.3428T>G
1g.27549755A>GCA416978591AHDC1c.2361T>C (p.Ala787=)
n.3318T>C
n.3428T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549755A>TCA416978589AHDC1c.2361T>A (p.Ala787=)
n.3318T>A
n.3428T>A
1g.27549756G>ACA339231913AHDC1c.2360C>T (p.Ala787Val)
n.3317C>T
n.3427C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549756G>CCA339231915AHDC1c.2360C>G (p.Ala787Gly)
n.3317C>G
n.3427C>G
gnomAD v4
1g.27549756G=CA1160545338AHDC1c.2360C= (p.Ala787=)
n.3317C=
n.3427C=
1g.27549756G>TCA339231916AHDC1c.2360C>A (p.Ala787Asp)
n.3317C>A
n.3427C>A
1g.27549757C>ACA339231917AHDC1c.2359G>T (p.Ala787Ser)
n.3316G>T
n.3426G>T
gnomAD v4
1g.27549757C=CA1160545339AHDC1c.2359G= (p.Ala787=)
n.3316G=
n.3426G=
1g.27549757C>GCA339231918AHDC1c.2359G>C (p.Ala787Pro)
n.3316G>C
n.3426G>C
1g.27549757C>TCA715780AHDC1c.2359G>A (p.Ala787Thr)
n.3316G>A
n.3426G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549758T>ACA339231921AHDC1c.2358A>T (p.Gln786His)
n.3315A>T
n.3425A>T
gnomAD v4
1g.27549758T>CCA416978596AHDC1c.2358A>G (p.Gln786=)
n.3315A>G
n.3425A>G
gnomAD v4
1g.27549758T>GCA339231922AHDC1c.2358A>C (p.Gln786His)
n.3315A>C
n.3425A>C
1g.27549759T>ACA339231928AHDC1c.2357A>T (p.Gln786Leu)
n.3314A>T
n.3424A>T
1g.27549759T>CCA339231926AHDC1c.2357A>G (p.Gln786Arg)
n.3314A>G
n.3424A>G
1g.27549759T>GCA339231924AHDC1c.2357A>C (p.Gln786Pro)
n.3314A>C
n.3424A>C
gnomAD v4
1g.27549760G>ACA339231930AHDC1c.2356C>T (p.Gln786Ter)
n.3313C>T
n.3423C>T
1g.27549760G>CCA339231932AHDC1c.2356C>G (p.Gln786Glu)
n.3313C>G
n.3423C>G
1g.27549760G>TCA339231933AHDC1c.2356C>A (p.Gln786Lys)
n.3313C>A
n.3423C>A
1g.27549761T>ACA416978598AHDC1c.2355A>T (p.Gly785=)
n.3312A>T
n.3422A>T
1g.27549761T>CCA416978599AHDC1c.2355A>G (p.Gly785=)
n.3312A>G
n.3422A>G
dbSNP
1g.27549761T>GCA416978600AHDC1c.2355A>C (p.Gly785=)
n.3312A>C
n.3422A>C
gnomAD v4
1g.27549762C>ACA339231936AHDC1c.2354G>T (p.Gly785Val)
n.3311G>T
n.3421G>T
ClinVar
1g.27549762C>GCA339231938AHDC1c.2354G>C (p.Gly785Ala)
n.3311G>C
n.3421G>C
1g.27549762C>TCA339231940AHDC1c.2354G>A (p.Gly785Glu)
n.3311G>A
n.3421G>A
1g.27549763C>ACA339231942AHDC1c.2353G>T (p.Gly785Ter)
n.3310G>T
n.3420G>T
1g.27549763C=CA1160545340AHDC1c.2353G= (p.Gly785=)
n.3310G=
n.3420G=
1g.27549763C>GCA339231944AHDC1c.2353G>C (p.Gly785Arg)
n.3310G>C
n.3420G>C
1g.27549763C>TCA339231945AHDC1c.2353G>A (p.Gly785Arg)
n.3310G>A
n.3420G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549764G>ACA715781AHDC1c.2352C>T (p.Gly784=)
n.3309C>T
n.3419C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549764G>CCA416978603AHDC1c.2352C>G (p.Gly784=)
n.3309C>G
n.3419C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549764G=CA1143421403AHDC1c.2352C= (p.Gly784=)
n.3309C=
n.3419C=
1g.27549764G>TCA416978604AHDC1c.2352C>A (p.Gly784=)
n.3309C>A
n.3419C>A
1g.27549765C>ACA339231948AHDC1c.2351G>T (p.Gly784Val)
n.3308G>T
n.3418G>T
1g.27549765C=CA1160545341AHDC1c.2351G= (p.Gly784=)
n.3308G=
n.3418G=
1g.27549765C>GCA339231950AHDC1c.2351G>C (p.Gly784Ala)
n.3308G>C
n.3418G>C
1g.27549765C>TCA339231952AHDC1c.2351G>A (p.Gly784Asp)
n.3308G>A
n.3418G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549766C>ACA715783AHDC1c.2350G>T (p.Gly784Cys)
n.3307G>T
n.3417G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549766C=CA1160545342AHDC1c.2350G= (p.Gly784=)
n.3307G=
n.3417G=
1g.27549766C>GCA339231955AHDC1c.2350G>C (p.Gly784Arg)
n.3307G>C
n.3417G>C
1g.27549766C>TCA715782AHDC1c.2350G>A (p.Gly784Ser)
n.3307G>A
n.3417G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.27549767T>ACA416978606AHDC1c.2349A>T (p.Pro783=)
n.3306A>T
n.3416A>T
1g.27549767T>CCA416978607AHDC1c.2349A>G (p.Pro783=)
n.3306A>G
n.3416A>G
1g.27549767T>GCA416978608AHDC1c.2349A>C (p.Pro783=)
n.3306A>C
n.3416A>C
1g.27549768G>ACA339231962AHDC1c.2348C>T (p.Pro783Leu)
n.3305C>T
n.3415C>T
1g.27549768G>CCA339231958AHDC1c.2348C>G (p.Pro783Arg)
n.3305C>G
n.3415C>G
1g.27549768G>TCA339231960AHDC1c.2348C>A (p.Pro783Gln)
n.3305C>A
n.3415C>A
1g.27549769G>ACA339231964AHDC1c.2347C>T (p.Pro783Ser)
n.3304C>T
n.3414C>T
1g.27549769G>CCA339231966AHDC1c.2347C>G (p.Pro783Ala)
n.3304C>G
n.3414C>G
1g.27549769G=CA1160545343AHDC1c.2347C= (p.Pro783=)
n.3304C=
n.3414C=
1g.27549769G>TCA339231967AHDC1c.2347C>A (p.Pro783Thr)
n.3304C>A
n.3414C>A
dbSNP
1g.27549770G>ACA416978613AHDC1c.2346C>T (p.His782=)
n.3303C>T
n.3413C>T
1g.27549770G>CCA339231969AHDC1c.2346C>G (p.His782Gln)
n.3303C>G
n.3413C>G
1g.27549770G>TCA339231971AHDC1c.2346C>A (p.His782Gln)
n.3303C>A
n.3413C>A
1g.27549771T>ACA339231972AHDC1c.2345A>T (p.His782Leu)
n.3302A>T
n.3412A>T
1g.27549771T>CCA339231976AHDC1c.2345A>G (p.His782Arg)
n.3302A>G
n.3412A>G
1g.27549771T>GCA339231974AHDC1c.2345A>C (p.His782Pro)
n.3302A>C
n.3412A>C
1g.27549772G>ACA339231978AHDC1c.2344C>T (p.His782Tyr)
n.3301C>T
n.3411C>T
dbSNP
1g.27549772G>CCA339231979AHDC1c.2344C>G (p.His782Asp)
n.3301C>G
n.3411C>G
1g.27549772G=CA1160545344AHDC1c.2344C= (p.His782=)
n.3301C=
n.3411C=
1g.27549772G>TCA339231981AHDC1c.2344C>A (p.His782Asn)
n.3301C>A
n.3411C>A
1g.27549773C>ACA416978615AHDC1c.2343G>T (p.Gly781=)
n.3300G>T
n.3410G>T
1g.27549773C=CA1160545345AHDC1c.2343G= (p.Gly781=)
n.3300G=
n.3410G=
1g.27549773C>GCA416978616AHDC1c.2343G>C (p.Gly781=)
n.3300G>C
n.3410G>C
1g.27549773C>TCA715784AHDC1c.2343G>A (p.Gly781=)
n.3300G>A
n.3410G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549774C>ACA339231985AHDC1c.2342G>T (p.Gly781Val)
n.3299G>T
n.3409G>T
1g.27549774C=CA1160545346AHDC1c.2342G= (p.Gly781=)
n.3299G=
n.3409G=
1g.27549774C>GCA339231989AHDC1c.2342G>C (p.Gly781Ala)
n.3299G>C
n.3409G>C
1g.27549774C>TCA339231987AHDC1c.2342G>A (p.Gly781Glu)
n.3299G>A
n.3409G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.27549775C>ACA339231991AHDC1c.2341G>T (p.Gly781Trp)
n.3298G>T
n.3408G>T
1g.27549775C=CA1160545347AHDC1c.2341G= (p.Gly781=)
n.3298G=
n.3408G=
1g.27549775C>GCA339231993AHDC1c.2341G>C (p.Gly781Arg)
n.3298G>C
n.3408G>C
1g.27549775C>TCA715785AHDC1c.2341G>A (p.Gly781Arg)
n.3298G>A
n.3408G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549776A=CA1160545348AHDC1c.2340T= (p.His780=)
n.3297T=
n.3407T=
1g.27549776A>CCA339231995AHDC1c.2340T>G (p.His780Gln)
n.3297T>G
n.3407T>G
1g.27549776A>GCA19876351AHDC1c.2340T>C (p.His780=)
n.3297T>C
n.3407T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.27549776A>TCA339231997AHDC1c.2340T>A (p.His780Gln)
n.3297T>A
n.3407T>A
1g.27549777T>ACA339231999AHDC1c.2339A>T (p.His780Leu)
n.3296A>T
n.3406A>T
1g.27549777T>CCA339232001AHDC1c.2339A>G (p.His780Arg)
n.3296A>G
n.3406A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549777T>GCA339232003AHDC1c.2339A>C (p.His780Pro)
n.3296A>C
n.3406A>C
1g.27549777T=CA1160545349AHDC1c.2339A= (p.His780=)
n.3296A=
n.3406A=
1g.27549778G>ACA339232005AHDC1c.2338C>T (p.His780Tyr)
n.3295C>T
n.3405C>T
1g.27549778G>CCA339232006AHDC1c.2338C>G (p.His780Asp)
n.3295C>G
n.3405C>G
gnomAD v4
1g.27549778G>TCA339232008AHDC1c.2338C>A (p.His780Asn)
n.3295C>A
n.3405C>A
1g.27549779G>ACA416978624AHDC1c.2337C>T (p.His779=)
n.3294C>T
n.3404C>T
1g.27549779G>CCA339232010AHDC1c.2337C>G (p.His779Gln)
n.3294C>G
n.3404C>G
COSMIC
1g.27549779G=CA1160545350AHDC1c.2337C= (p.His779=)
n.3294C=
n.3404C=
1g.27549779G>TCA715786AHDC1c.2337C>A (p.His779Gln)
n.3294C>A
n.3404C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549780T>ACA339232013AHDC1c.2336A>T (p.His779Leu)
n.3293A>T
n.3403A>T
1g.27549780T>CCA339232015AHDC1c.2336A>G (p.His779Arg)
n.3293A>G
n.3403A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549780T>GCA339232016AHDC1c.2336A>C (p.His779Pro)
n.3293A>C
n.3403A>C
1g.27549780T=CA1160545351AHDC1c.2336A= (p.His779=)
n.3293A=
n.3403A=
1g.27549781G>ACA339232018AHDC1c.2335C>T (p.His779Tyr)
n.3292C>T
n.3402C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549781G>CCA339232020AHDC1c.2335C>G (p.His779Asp)
n.3292C>G
n.3402C>G
1g.27549781G=CA1160545352AHDC1c.2335C= (p.His779=)
n.3292C=
n.3402C=
1g.27549781G>TCA339232021AHDC1c.2335C>A (p.His779Asn)
n.3292C>A
n.3402C>A
1g.27549782A>CCA416978627AHDC1c.2334T>G (p.Pro778=)
n.3291T>G
n.3401T>G
1g.27549782A>GCA416978629AHDC1c.2334T>C (p.Pro778=)
n.3291T>C
n.3401T>C
1g.27549782A>TCA416978628AHDC1c.2334T>A (p.Pro778=)
n.3291T>A
n.3401T>A
1g.27549783G>ACA339232023AHDC1c.2333C>T (p.Pro778Leu)
n.3290C>T
n.3400C>T
1g.27549783G>CCA339232024AHDC1c.2333C>G (p.Pro778Arg)
n.3290C>G
n.3400C>G
1g.27549783G>TCA339232026AHDC1c.2333C>A (p.Pro778His)
n.3290C>A
n.3400C>A
1g.27549784G>ACA339232028AHDC1c.2332C>T (p.Pro778Ser)
n.3289C>T
n.3399C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.27549784G>CCA339232030AHDC1c.2332C>G (p.Pro778Ala)
n.3289C>G
n.3399C>G
gnomAD v4
1g.27549784G=CA1160545353AHDC1c.2332C= (p.Pro778=)
n.3289C=
n.3399C=
1g.27549784G>TCA339232032AHDC1c.2332C>A (p.Pro778Thr)
n.3289C>A
n.3399C>A
1g.27549785G>ACA715787AHDC1c.2331C>T (p.Ala777=)
n.3288C>T
n.3398C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549785G>CCA19876386AHDC1c.2331C>G (p.Ala777=)
n.3288C>G
n.3398C>G
dbSNP
1g.27549785G=CA1144124714AHDC1c.2331C= (p.Ala777=)
n.3288C=
n.3398C=
1g.27549785G>TCA416978635AHDC1c.2331C>A (p.Ala777=)
n.3288C>A
n.3398C>A
gnomAD v4
1g.27549786G>ACA339232039AHDC1c.2330C>T (p.Ala777Val)
n.3287C>T
n.3397C>T
gnomAD v4
1g.27549786G>CCA339232035AHDC1c.2330C>G (p.Ala777Gly)
n.3287C>G
n.3397C>G
1g.27549786G=CA1160545354AHDC1c.2330C= (p.Ala777=)
n.3287C=
n.3397C=
1g.27549786G>TCA339232037AHDC1c.2330C>A (p.Ala777Asp)
n.3287C>A
n.3397C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549787C>ACA339232041AHDC1c.2329G>T (p.Ala777Ser)
n.3286G>T
n.3396G>T
gnomAD v4
1g.27549787C=CA1148404034AHDC1c.2329G= (p.Ala777=)
n.3286G=
n.3396G=
1g.27549787C>GCA339232043AHDC1c.2329G>C (p.Ala777Pro)
n.3286G>C
n.3396G>C
1g.27549787C>TCA715788AHDC1c.2329G>A (p.Ala777Thr)
n.3286G>A
n.3396G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549788C>ACA339232046AHDC1c.2328G>T (p.Trp776Cys)
n.3285G>T
n.3395G>T
1g.27549788C>GCA339232048AHDC1c.2328G>C (p.Trp776Cys)
n.3285G>C
n.3395G>C
1g.27549788C>TCA339232050AHDC1c.2328G>A (p.Trp776Ter)
n.3285G>A
n.3395G>A
1g.27549789C>ACA339232052AHDC1c.2327G>T (p.Trp776Leu)
n.3284G>T
n.3394G>T
1g.27549789C=CA1160545355AHDC1c.2327G= (p.Trp776=)
n.3284G=
n.3394G=
1g.27549789C>GCA339232054AHDC1c.2327G>C (p.Trp776Ser)
n.3284G>C
n.3394G>C
1g.27549789C>TCA339232056AHDC1c.2327G>A (p.Trp776Ter)
n.3284G>A
n.3394G>A
ClinVar dbSNP
1g.27549790A>CCA339232058AHDC1c.2326T>G (p.Trp776Gly)
n.3283T>G
n.3393T>G
1g.27549790A>GCA339232060AHDC1c.2326T>C (p.Trp776Arg)
n.3283T>C
n.3393T>C
1g.27549790A>TCA339232062AHDC1c.2326T>A (p.Trp776Arg)
n.3283T>A
n.3393T>A

Number of alleles fetched