| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549668G>A | CA416978819 | AHDC1 | c.2448C>T (p.Tyr816=) n.3405C>T n.3515C>T | |
| 1 | g.27549668G>C | CA339230510 | AHDC1 | c.2448C>G (p.Tyr816Ter) n.3405C>G n.3515C>G | |
| 1 | g.27549668G>T | CA339230509 | AHDC1 | c.2448C>A (p.Tyr816Ter) n.3405C>A n.3515C>A | |
| 1 | g.27549669T>A | CA339230511 | AHDC1 | c.2447A>T (p.Tyr816Phe) n.3404A>T n.3514A>T | |
| 1 | g.27549669T>C | CA339230512 | AHDC1 | c.2447A>G (p.Tyr816Cys) n.3404A>G n.3514A>G | |
| 1 | g.27549669T>G | CA339230513 | AHDC1 | c.2447A>C (p.Tyr816Ser) n.3404A>C n.3514A>C | |
| 1 | g.27549670A>C | CA339230514 | AHDC1 | c.2446T>G (p.Tyr816Asp) n.3403T>G n.3513T>G | |
| 1 | g.27549670A>G | CA339230515 | AHDC1 | c.2446T>C (p.Tyr816His) n.3403T>C n.3513T>C | |
| 1 | g.27549670A>T | CA339230516 | AHDC1 | c.2446T>A (p.Tyr816Asn) n.3403T>A n.3513T>A | |
| 1 | g.27549671G>A | CA416978825 | AHDC1 | c.2445C>T (p.Ser815=) n.3402C>T n.3512C>T | |
| 1 | g.27549671G>C | CA339230518 | AHDC1 | c.2445C>G (p.Ser815Arg) n.3402C>G n.3512C>G | |
| 1 | g.27549671G>T | CA339230517 | AHDC1 | c.2445C>A (p.Ser815Arg) n.3402C>A n.3512C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549672C>A | CA339230519 | AHDC1 | c.2444G>T (p.Ser815Ile) n.3401G>T n.3511G>T | |
| 1 | g.27549672C>G | CA339230520 | AHDC1 | c.2444G>C (p.Ser815Thr) n.3401G>C n.3511G>C | |
| 1 | g.27549672C>T | CA339230521 | AHDC1 | c.2444G>A (p.Ser815Asn) n.3401G>A n.3511G>A | |
| 1 | g.27549673T>A | CA339230522 | AHDC1 | c.2443A>T (p.Ser815Cys) n.3400A>T n.3510A>T | |
| 1 | g.27549673T>C | CA339230523 | AHDC1 | c.2443A>G (p.Ser815Gly) n.3400A>G n.3510A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549673T>G | CA339230524 | AHDC1 | c.2443A>C (p.Ser815Arg) n.3400A>C n.3510A>C | |
| 1 | g.27549674G>A | CA416978834 | AHDC1 | c.2442C>T (p.Gly814=) n.3399C>T n.3509C>T | |
| 1 | g.27549674G>C | CA416978835 | AHDC1 | c.2442C>G (p.Gly814=) n.3399C>G n.3509C>G | |
| 1 | g.27549674G>T | CA416978836 | AHDC1 | c.2442C>A (p.Gly814=) n.3399C>A n.3509C>A | |
| 1 | g.27549675C>A | CA339230527 | AHDC1 | c.2441G>T (p.Gly814Val) n.3398G>T n.3508G>T | |
| 1 | g.27549675C= | CA1160545305 | AHDC1 | c.2441G= (p.Gly814=) n.3398G= n.3508G= | |
| 1 | g.27549675C>G | CA339230525 | AHDC1 | c.2441G>C (p.Gly814Ala) n.3398G>C n.3508G>C | |
| 1 | g.27549675C>T | CA339230526 | AHDC1 | c.2441G>A (p.Gly814Asp) n.3398G>A n.3508G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549676C>A | CA339230528 | AHDC1 | c.2440G>T (p.Gly814Cys) n.3397G>T n.3507G>T | |
| 1 | g.27549676C>G | CA339230529 | AHDC1 | c.2440G>C (p.Gly814Arg) n.3397G>C n.3507G>C | |
| 1 | g.27549676C>T | CA339230530 | AHDC1 | c.2440G>A (p.Gly814Ser) n.3397G>A n.3507G>A | |
| 1 | g.27549677A>C | CA416978840 | AHDC1 | c.2439T>G (p.Arg813=) n.3396T>G n.3506T>G | |
| 1 | g.27549677A>G | CA416978842 | AHDC1 | c.2439T>C (p.Arg813=) n.3396T>C n.3506T>C | |
| 1 | g.27549677A>T | CA416978841 | AHDC1 | c.2439T>A (p.Arg813=) n.3396T>A n.3506T>A | |
| 1 | g.27549678C>A | CA339230531 | AHDC1 | c.2438G>T (p.Arg813Leu) n.3395G>T n.3505G>T | |
| 1 | g.27549678C= | CA1141608470 | AHDC1 | c.2438G= (p.Arg813=) n.3395G= n.3505G= | |
| 1 | g.27549678C>G | CA715764 | AHDC1 | c.2438G>C (p.Arg813Pro) n.3395G>C n.3505G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549678C>T | CA715763 | AHDC1 | c.2438G>A (p.Arg813His) n.3395G>A n.3505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549679G>A | CA715765 | AHDC1 | c.2437C>T (p.Arg813Cys) n.3394C>T n.3504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549679G>C | CA339230532 | AHDC1 | c.2437C>G (p.Arg813Gly) n.3394C>G n.3504C>G | |
| 1 | g.27549679G= | CA1160545306 | AHDC1 | c.2437C= (p.Arg813=) n.3394C= n.3504C= | |
| 1 | g.27549679G>T | CA339230533 | AHDC1 | c.2437C>A (p.Arg813Ser) n.3394C>A n.3504C>A | |
| 1 | g.27549680G>A | CA416978847 | AHDC1 | c.2436C>T (p.Gly812=) n.3393C>T n.3503C>T | |
| 1 | g.27549680G>C | CA416978848 | AHDC1 | c.2436C>G (p.Gly812=) n.3393C>G n.3503C>G | |
| 1 | g.27549680G>T | CA416978849 | AHDC1 | c.2436C>A (p.Gly812=) n.3393C>A n.3503C>A | |
| 1 | g.27549681C>A | CA339230534 | AHDC1 | c.2435G>T (p.Gly812Val) n.3392G>T n.3502G>T | |
| 1 | g.27549681C>G | CA339230535 | AHDC1 | c.2435G>C (p.Gly812Ala) n.3392G>C n.3502G>C | |
| 1 | g.27549681C>T | CA339230536 | AHDC1 | c.2435G>A (p.Gly812Asp) n.3392G>A n.3502G>A | |
| 1 | g.27549682C>A | CA339230537 | AHDC1 | c.2434G>T (p.Gly812Cys) n.3391G>T n.3501G>T | |
| 1 | g.27549682C>G | CA339230539 | AHDC1 | c.2434G>C (p.Gly812Arg) n.3391G>C n.3501G>C | |
| 1 | g.27549682C>T | CA339230538 | AHDC1 | c.2434G>A (p.Gly812Ser) n.3391G>A n.3501G>A | |
| 1 | g.27549683T>A | CA416978856 | AHDC1 | c.2433A>T (p.Ser811=) n.3390A>T n.3500A>T | |
| 1 | g.27549683T>C | CA416978857 | AHDC1 | c.2433A>G (p.Ser811=) n.3390A>G n.3500A>G | |
| 1 | g.27549683T>G | CA416978858 | AHDC1 | c.2433A>C (p.Ser811=) n.3390A>C n.3500A>C | |
| 1 | g.27549684G>A | CA339230540 | AHDC1 | c.2432C>T (p.Ser811Leu) n.3389C>T n.3499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549684G>C | CA339230542 | AHDC1 | c.2432C>G (p.Ser811Ter) n.3389C>G n.3499C>G | |
| 1 | g.27549684G= | CA1160545307 | AHDC1 | c.2432C= (p.Ser811=) n.3389C= n.3499C= | |
| 1 | g.27549684G>T | CA339230541 | AHDC1 | c.2432C>A (p.Ser811Ter) n.3389C>A n.3499C>A | ClinVar |
| 1 | g.27549685A>C | CA339230543 | AHDC1 | c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.3388T>G n.3498T>G | |
| 1 | g.27549685A>G | CA339230544 | AHDC1 | c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.3388T>C n.3498T>C | |
| 1 | g.27549685A>T | CA339230545 | AHDC1 | c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.3388T>A n.3498T>A | |
| 1 | g.27549686G>A | CA715766 | AHDC1 | c.2430C>T (p.Ala810=) n.3387C>T n.3497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549686G>C | CA416978863 | AHDC1 | c.2430C>G (p.Ala810=) n.3387C>G n.3497C>G | |
| 1 | g.27549686G= | CA1160545308 | AHDC1 | c.2430C= (p.Ala810=) n.3387C= n.3497C= | |
| 1 | g.27549686G>T | CA19874428 | AHDC1 | c.2430C>A (p.Ala810=) n.3387C>A n.3497C>A | dbSNP |
| 1 | g.27549687G>A | CA339230546 | AHDC1 | c.2429C>T (p.Ala810Val) n.3386C>T n.3496C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549687G>C | CA339230547 | AHDC1 | c.2429C>G (p.Ala810Gly) n.3386C>G n.3496C>G | |
| 1 | g.27549687G>T | CA339230548 | AHDC1 | c.2429C>A (p.Ala810Asp) n.3386C>A n.3496C>A | |
| 1 | g.27549688C>A | CA339230549 | AHDC1 | c.2428G>T (p.Ala810Ser) n.3385G>T n.3495G>T | dbSNP |
| 1 | g.27549688C= | CA1160545309 | AHDC1 | c.2428G= (p.Ala810=) n.3385G= n.3495G= | |
| 1 | g.27549688C>G | CA339230550 | AHDC1 | c.2428G>C (p.Ala810Pro) n.3385G>C n.3495G>C | |
| 1 | g.27549688C>T | CA715767 | AHDC1 | c.2428G>A (p.Ala810Thr) n.3385G>A n.3495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549689T>A | CA416978871 | AHDC1 | c.2427A>T (p.Gly809=) n.3384A>T n.3494A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549689T>C | CA416978873 | AHDC1 | c.2427A>G (p.Gly809=) n.3384A>G n.3494A>G | |
| 1 | g.27549689T>G | CA416978874 | AHDC1 | c.2427A>C (p.Gly809=) n.3384A>C n.3494A>C | |
| 1 | g.27549690C>A | CA339230551 | AHDC1 | c.2426G>T (p.Gly809Val) n.3383G>T n.3493G>T | |
| 1 | g.27549690C>G | CA339230552 | AHDC1 | c.2426G>C (p.Gly809Ala) n.3383G>C n.3493G>C | |
| 1 | g.27549690C>T | CA339230553 | AHDC1 | c.2426G>A (p.Gly809Glu) n.3383G>A n.3493G>A | |
| 1 | g.27549690_27549691insAC | CA2739291925 | AHDC1 | c.2426_2427insTG (p.Ala810GlufsTer?) n.3383_3384insTG n.3493_3494insTG | |
| 1 | g.27549690_27549691delinsTA | CA645513443 | AHDC1 | c.2425_2426delinsTA (p.Gly809Ter) n.3382_3383delinsTA n.3492_3493delinsTA | COSMIC |
| 1 | g.27549691C>A | CA339230554 | AHDC1 | c.2425G>T (p.Gly809Ter) n.3382G>T n.3492G>T | |
| 1 | g.27549691C= | CA1148240138 | AHDC1 | c.2425G= (p.Gly809=) n.3382G= n.3492G= | |
| 1 | g.27549691C>G | CA339230555 | AHDC1 | c.2425G>C (p.Gly809Arg) n.3382G>C n.3492G>C | |
| 1 | g.27549691C>T | CA715768 | AHDC1 | c.2425G>A (p.Gly809Arg) n.3382G>A n.3492G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549692_27549693dup | CA2499214685 | AHDC1 | c.2424_2425dup (p.Gly809ValfsTer?) n.3381_3382dup n.3491_3492dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549692A>C | CA339230556 | AHDC1 | c.2424T>G (p.Ser808Arg) n.3381T>G n.3491T>G | |
| 1 | g.27549692A>G | CA416978882 | AHDC1 | c.2424T>C (p.Ser808=) n.3381T>C n.3491T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549692A>T | CA339230557 | AHDC1 | c.2424T>A (p.Ser808Arg) n.3381T>A n.3491T>A | |
| 1 | g.27549693C>A | CA339230558 | AHDC1 | c.2423G>T (p.Ser808Ile) n.3380G>T n.3490G>T | |
| 1 | g.27549693C>G | CA339230559 | AHDC1 | c.2423G>C (p.Ser808Thr) n.3380G>C n.3490G>C | |
| 1 | g.27549693C>T | CA339230560 | AHDC1 | c.2423G>A (p.Ser808Asn) n.3380G>A n.3490G>A | |
| 1 | g.27549694T>A | CA339230561 | AHDC1 | c.2422A>T (p.Ser808Cys) n.3379A>T n.3489A>T | |
| 1 | g.27549694T>C | CA339230562 | AHDC1 | c.2422A>G (p.Ser808Gly) n.3379A>G n.3489A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549694T>G | CA339230563 | AHDC1 | c.2422A>C (p.Ser808Arg) n.3379A>C n.3489A>C | |
| 1 | g.27549694T= | CA1160545310 | AHDC1 | c.2422A= (p.Ser808=) n.3379A= n.3489A= | |
| 1 | g.27549695C>A | CA339230564 | AHDC1 | c.2421G>T (p.Glu807Asp) n.3378G>T n.3488G>T | |
| 1 | g.27549695C>G | CA339230565 | AHDC1 | c.2421G>C (p.Glu807Asp) n.3378G>C n.3488G>C | |
| 1 | g.27549695C>T | CA416978891 | AHDC1 | c.2421G>A (p.Glu807=) n.3378G>A n.3488G>A | |
| 1 | g.27549696T>A | CA339230568 | AHDC1 | c.2420A>T (p.Glu807Val) n.3377A>T n.3487A>T | |
| 1 | g.27549696T>C | CA339230567 | AHDC1 | c.2420A>G (p.Glu807Gly) n.3377A>G n.3487A>G | |
| 1 | g.27549696T>G | CA339230566 | AHDC1 | c.2420A>C (p.Glu807Ala) n.3377A>C n.3487A>C | |
| 1 | g.27549697C>A | CA339231685 | AHDC1 | c.2419G>T (p.Glu807Ter) n.3376G>T n.3486G>T | |
| 1 | g.27549697C= | CA1160545311 | AHDC1 | c.2419G= (p.Glu807=) n.3376G= n.3486G= | |
| 1 | g.27549697C>G | CA339231681 | AHDC1 | c.2419G>C (p.Glu807Gln) n.3376G>C n.3486G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549697C>T | CA339231682 | AHDC1 | c.2419G>A (p.Glu807Lys) n.3376G>A n.3486G>A | |
| 1 | g.27549698C>A | CA416978496 | AHDC1 | c.2418G>T (p.Leu806=) n.3375G>T n.3485G>T | |
| 1 | g.27549698C= | CA1160545312 | AHDC1 | c.2418G= (p.Leu806=) n.3375G= n.3485G= | |
| 1 | g.27549698C>G | CA416978497 | AHDC1 | c.2418G>C (p.Leu806=) n.3375G>C n.3485G>C | |
| 1 | g.27549698C>T | CA416978498 | AHDC1 | c.2418G>A (p.Leu806=) n.3375G>A n.3485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549699A>C | CA339231687 | AHDC1 | c.2417T>G (p.Leu806Arg) n.3374T>G n.3484T>G | |
| 1 | g.27549699A>G | CA339231689 | AHDC1 | c.2417T>C (p.Leu806Pro) n.3374T>C n.3484T>C | |
| 1 | g.27549699A>T | CA339231691 | AHDC1 | c.2417T>A (p.Leu806Gln) n.3374T>A n.3484T>A | COSMIC |
| 1 | g.27549700G>A | CA416978503 | AHDC1 | c.2416C>T (p.Leu806=) n.3373C>T n.3483C>T | |
| 1 | g.27549700G>C | CA339231693 | AHDC1 | c.2416C>G (p.Leu806Val) n.3373C>G n.3483C>G | |
| 1 | g.27549700G= | CA1160545313 | AHDC1 | c.2416C= (p.Leu806=) n.3373C= n.3483C= | |
| 1 | g.27549700G>T | CA339231694 | AHDC1 | c.2416C>A (p.Leu806Met) n.3373C>A n.3483C>A | dbSNP |
| 1 | g.27549701C>A | CA416978506 | AHDC1 | c.2415G>T (p.Gly805=) n.3372G>T n.3482G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549701C= | CA1160545314 | AHDC1 | c.2415G= (p.Gly805=) n.3372G= n.3482G= | |
| 1 | g.27549701C>G | CA416978507 | AHDC1 | c.2415G>C (p.Gly805=) n.3372G>C n.3482G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549701C>T | CA416978508 | AHDC1 | c.2415G>A (p.Gly805=) n.3372G>A n.3482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549703del | CA2499214686 | AHDC1 | c.2415del (p.Leu806TrpfsTer?) n.3372del n.3482del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549702C>A | CA339231696 | AHDC1 | c.2414G>T (p.Gly805Val) n.3371G>T n.3481G>T | |
| 1 | g.27549702C>G | CA339231700 | AHDC1 | c.2414G>C (p.Gly805Ala) n.3371G>C n.3481G>C | |
| 1 | g.27549702C>T | CA339231698 | AHDC1 | c.2414G>A (p.Gly805Glu) n.3371G>A n.3481G>A | |
| 1 | g.27549703C>A | CA339231702 | AHDC1 | c.2413G>T (p.Gly805Trp) n.3370G>T n.3480G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549703C>G | CA339231704 | AHDC1 | c.2413G>C (p.Gly805Arg) n.3370G>C n.3480G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549703C>T | CA339231706 | AHDC1 | c.2413G>A (p.Gly805Arg) n.3370G>A n.3480G>A | |
| 1 | g.27549704A= | CA1143659334 | AHDC1 | c.2412T= (p.Thr804=) n.3369T= n.3479T= | |
| 1 | g.27549704A>C | CA19876213 | AHDC1 | c.2412T>G (p.Thr804=) n.3369T>G n.3479T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549704A>G | CA416978514 | AHDC1 | c.2412T>C (p.Thr804=) n.3369T>C n.3479T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549704A>T | CA416978516 | AHDC1 | c.2412T>A (p.Thr804=) n.3369T>A n.3479T>A | |
| 1 | g.27549705G>A | CA339231709 | AHDC1 | c.2411C>T (p.Thr804Ile) n.3368C>T n.3478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549705G>C | CA339231713 | AHDC1 | c.2411C>G (p.Thr804Ser) n.3368C>G n.3478C>G | |
| 1 | g.27549705G= | CA1160545315 | AHDC1 | c.2411C= (p.Thr804=) n.3368C= n.3478C= | |
| 1 | g.27549705G>T | CA339231711 | AHDC1 | c.2411C>A (p.Thr804Asn) n.3368C>A n.3478C>A | |
| 1 | g.27549706T>A | CA339231714 | AHDC1 | c.2410A>T (p.Thr804Ser) n.3367A>T n.3477A>T | |
| 1 | g.27549706T>C | CA339231716 | AHDC1 | c.2410A>G (p.Thr804Ala) n.3367A>G n.3477A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549706T>G | CA339231718 | AHDC1 | c.2410A>C (p.Thr804Pro) n.3367A>C n.3477A>C | |
| 1 | g.27549707G>A | CA416978519 | AHDC1 | c.2409C>T (p.Ser803=) n.3366C>T n.3476C>T | |
| 1 | g.27549707G>C | CA416978518 | AHDC1 | c.2409C>G (p.Ser803=) n.3366C>G n.3476C>G | |
| 1 | g.27549707G>T | CA416978517 | AHDC1 | c.2409C>A (p.Ser803=) n.3366C>A n.3476C>A | |
| 1 | g.27549709_27549723del | CA2574282424 | AHDC1 | c.2395_2409del (p.Arg799_Ser803del) n.3352_3366del n.3462_3476del | |
| 1 | g.27549708G>A | CA339231720 | AHDC1 | c.2408C>T (p.Ser803Phe) n.3365C>T n.3475C>T | |
| 1 | g.27549708G>C | CA339231722 | AHDC1 | c.2408C>G (p.Ser803Cys) n.3365C>G n.3475C>G | |
| 1 | g.27549708G>T | CA339231724 | AHDC1 | c.2408C>A (p.Ser803Tyr) n.3365C>A n.3475C>A | |
| 1 | g.27549709A>C | CA339231726 | AHDC1 | c.2407T>G (p.Ser803Ala) n.3364T>G n.3474T>G | |
| 1 | g.27549709A>G | CA339231728 | AHDC1 | c.2407T>C (p.Ser803Pro) n.3364T>C n.3474T>C | |
| 1 | g.27549709A>T | CA339231730 | AHDC1 | c.2407T>A (p.Ser803Thr) n.3364T>A n.3474T>A | |
| 1 | g.27549710G>A | CA416978526 | AHDC1 | c.2406C>T (p.Ala802=) n.3363C>T n.3473C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549710G>C | CA416978527 | AHDC1 | c.2406C>G (p.Ala802=) n.3363C>G n.3473C>G | |
| 1 | g.27549710G>T | CA416978528 | AHDC1 | c.2406C>A (p.Ala802=) n.3363C>A n.3473C>A | |
| 1 | g.27549711G>A | CA339231732 | AHDC1 | c.2405C>T (p.Ala802Val) n.3362C>T n.3472C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549711G>C | CA339231734 | AHDC1 | c.2405C>G (p.Ala802Gly) n.3362C>G n.3472C>G | |
| 1 | g.27549711G= | CA1160545316 | AHDC1 | c.2405C= (p.Ala802=) n.3362C= n.3472C= | |
| 1 | g.27549711G>T | CA339231736 | AHDC1 | c.2405C>A (p.Ala802Asp) n.3362C>A n.3472C>A | |
| 1 | g.27549712C>A | CA715769 | AHDC1 | c.2404G>T (p.Ala802Ser) n.3361G>T n.3471G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549712C= | CA1143401543 | AHDC1 | c.2404G= (p.Ala802=) n.3361G= n.3471G= | |
| 1 | g.27549712C>G | CA339231741 | AHDC1 | c.2404G>C (p.Ala802Pro) n.3361G>C n.3471G>C | |
| 1 | g.27549712C>T | CA339231738 | AHDC1 | c.2404G>A (p.Ala802Thr) n.3361G>A n.3471G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549713A>C | CA339231743 | AHDC1 | c.2403T>G (p.Phe801Leu) n.3360T>G n.3470T>G | |
| 1 | g.27549713A>G | CA416978531 | AHDC1 | c.2403T>C (p.Phe801=) n.3360T>C n.3470T>C | |
| 1 | g.27549713A>T | CA339231745 | AHDC1 | c.2403T>A (p.Phe801Leu) n.3360T>A n.3470T>A | |
| 1 | g.27549714A>C | CA339231746 | AHDC1 | c.2402T>G (p.Phe801Cys) n.3359T>G n.3469T>G | |
| 1 | g.27549714A>G | CA339231747 | AHDC1 | c.2402T>C (p.Phe801Ser) n.3359T>C n.3469T>C | |
| 1 | g.27549714A>T | CA339231748 | AHDC1 | c.2402T>A (p.Phe801Tyr) n.3359T>A n.3469T>A | |
| 1 | g.27549715A>C | CA339231750 | AHDC1 | c.2401T>G (p.Phe801Val) n.3358T>G n.3468T>G | |
| 1 | g.27549715A>G | CA339231752 | AHDC1 | c.2401T>C (p.Phe801Leu) n.3358T>C n.3468T>C | |
| 1 | g.27549715A>T | CA339231753 | AHDC1 | c.2401T>A (p.Phe801Ile) n.3358T>A n.3468T>A | |
| 1 | g.27549716G>A | CA416978534 | AHDC1 | c.2400C>T (p.Ala800=) n.3357C>T n.3467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549716G>C | CA416978536 | AHDC1 | c.2400C>G (p.Ala800=) n.3357C>G n.3467C>G | |
| 1 | g.27549716G= | CA1160545317 | AHDC1 | c.2400C= (p.Ala800=) n.3357C= n.3467C= | |
| 1 | g.27549716G>T | CA416978535 | AHDC1 | c.2400C>A (p.Ala800=) n.3357C>A n.3467C>A | |
| 1 | g.27549717G>A | CA339231755 | AHDC1 | c.2399C>T (p.Ala800Val) n.3356C>T n.3466C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549717G>C | CA339231757 | AHDC1 | c.2399C>G (p.Ala800Gly) n.3356C>G n.3466C>G | |
| 1 | g.27549717G>T | CA339231759 | AHDC1 | c.2399C>A (p.Ala800Asp) n.3356C>A n.3466C>A | |
| 1 | g.27549718C>A | CA715770 | AHDC1 | c.2398G>T (p.Ala800Ser) n.3355G>T n.3465G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549718C= | CA1160545318 | AHDC1 | c.2398G= (p.Ala800=) n.3355G= n.3465G= | |
| 1 | g.27549718C>G | CA339231763 | AHDC1 | c.2398G>C (p.Ala800Pro) n.3355G>C n.3465G>C | |
| 1 | g.27549718C>T | CA339231764 | AHDC1 | c.2398G>A (p.Ala800Thr) n.3355G>A n.3465G>A | |
| 1 | g.27549719C>A | CA416978542 | AHDC1 | c.2397G>T (p.Arg799=) n.3354G>T n.3464G>T | |
| 1 | g.27549719C>G | CA416978543 | AHDC1 | c.2397G>C (p.Arg799=) n.3354G>C n.3464G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549719C>T | CA416978544 | AHDC1 | c.2397G>A (p.Arg799=) n.3354G>A n.3464G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549720C>A | CA339231769 | AHDC1 | c.2396G>T (p.Arg799Leu) n.3353G>T n.3463G>T | |
| 1 | g.27549720C= | CA1160545319 | AHDC1 | c.2396G= (p.Arg799=) n.3353G= n.3463G= | |
| 1 | g.27549720C>G | CA339231767 | AHDC1 | c.2396G>C (p.Arg799Pro) n.3353G>C n.3463G>C | |
| 1 | g.27549720C>T | CA19876240 | AHDC1 | c.2396G>A (p.Arg799Gln) n.3353G>A n.3463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549721G>A | CA715771 | AHDC1 | c.2395C>T (p.Arg799Trp) n.3352C>T n.3462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549721G>C | CA339231772 | AHDC1 | c.2395C>G (p.Arg799Gly) n.3352C>G n.3462C>G | |
| 1 | g.27549721G= | CA1148348793 | AHDC1 | c.2395C= (p.Arg799=) n.3352C= n.3462C= | |
| 1 | g.27549721G>T | CA715772 | AHDC1 | c.2395C>A (p.Arg799=) n.3352C>A n.3462C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549722G>A | CA416978546 | AHDC1 | c.2394C>T (p.Ala798=) n.3351C>T n.3461C>T | |
| 1 | g.27549722G>C | CA416978548 | AHDC1 | c.2394C>G (p.Ala798=) n.3351C>G n.3461C>G | |
| 1 | g.27549722G>T | CA416978549 | AHDC1 | c.2394C>A (p.Ala798=) n.3351C>A n.3461C>A | |
| 1 | g.27549723G>A | CA339231775 | AHDC1 | c.2393C>T (p.Ala798Val) n.3350C>T n.3460C>T | |
| 1 | g.27549723G>C | CA339231778 | AHDC1 | c.2393C>G (p.Ala798Gly) n.3350C>G n.3460C>G | |
| 1 | g.27549723G>T | CA339231779 | AHDC1 | c.2393C>A (p.Ala798Asp) n.3350C>A n.3460C>A | |
| 1 | g.27549724C>A | CA339231781 | AHDC1 | c.2392G>T (p.Ala798Ser) n.3349G>T n.3459G>T | |
| 1 | g.27549724C>G | CA339231783 | AHDC1 | c.2392G>C (p.Ala798Pro) n.3349G>C n.3459G>C | |
| 1 | g.27549724C>T | CA339231785 | AHDC1 | c.2392G>A (p.Ala798Thr) n.3349G>A n.3459G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549725C>A | CA339231787 | AHDC1 | c.2391G>T (p.Glu797Asp) n.3348G>T n.3458G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549725C>G | CA339231789 | AHDC1 | c.2391G>C (p.Glu797Asp) n.3348G>C n.3458G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549725C>T | CA416978550 | AHDC1 | c.2391G>A (p.Glu797=) n.3348G>A n.3458G>A | |
| 1 | g.27549726T>A | CA339231795 | AHDC1 | c.2390A>T (p.Glu797Val) n.3347A>T n.3457A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549726T>C | CA339231793 | AHDC1 | c.2390A>G (p.Glu797Gly) n.3347A>G n.3457A>G | |
| 1 | g.27549726T>G | CA339231791 | AHDC1 | c.2390A>C (p.Glu797Ala) n.3347A>C n.3457A>C | |
| 1 | g.27549726T= | CA1160545320 | AHDC1 | c.2390A= (p.Glu797=) n.3347A= n.3457A= | |
| 1 | g.27549727C>A | CA339231797 | AHDC1 | c.2389G>T (p.Glu797Ter) n.3346G>T n.3456G>T | |
| 1 | g.27549727C= | CA1160545321 | AHDC1 | c.2389G= (p.Glu797=) n.3346G= n.3456G= | |
| 1 | g.27549727C>G | CA339231799 | AHDC1 | c.2389G>C (p.Glu797Gln) n.3346G>C n.3456G>C | |
| 1 | g.27549727C>T | CA715773 | AHDC1 | c.2389G>A (p.Glu797Lys) n.3346G>A n.3456G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549728G>A | CA715774 | AHDC1 | c.2388C>T (p.Thr796=) n.3345C>T n.3455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549728G>C | CA416978551 | AHDC1 | c.2388C>G (p.Thr796=) n.3345C>G n.3455C>G | |
| 1 | g.27549728G= | CA1143568452 | AHDC1 | c.2388C= (p.Thr796=) n.3345C= n.3455C= | |
| 1 | g.27549728G>T | CA416978552 | AHDC1 | c.2388C>A (p.Thr796=) n.3345C>A n.3455C>A | |
| 1 | g.27549729G>A | CA715775 | AHDC1 | c.2387C>T (p.Thr796Ile) n.3344C>T n.3454C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
| 1 | g.27549729G>C | CA339231804 | AHDC1 | c.2387C>G (p.Thr796Ser) n.3344C>G n.3454C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549729G= | CA1160545322 | AHDC1 | c.2387C= (p.Thr796=) n.3344C= n.3454C= | |
| 1 | g.27549729G>T | CA339231806 | AHDC1 | c.2387C>A (p.Thr796Asn) n.3344C>A n.3454C>A | |
| 1 | g.27549730T>A | CA339231808 | AHDC1 | c.2386A>T (p.Thr796Ser) n.3343A>T n.3453A>T | |
| 1 | g.27549730T>C | CA339231811 | AHDC1 | c.2386A>G (p.Thr796Ala) n.3343A>G n.3453A>G | |
| 1 | g.27549730T>G | CA339231809 | AHDC1 | c.2386A>C (p.Thr796Pro) n.3343A>C n.3453A>C | |
| 1 | g.27549731C>A | CA19876248 | AHDC1 | c.2385G>T (p.Gly795=) n.3342G>T n.3452G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549731C= | CA1160545323 | AHDC1 | c.2385G= (p.Gly795=) n.3342G= n.3452G= | |
| 1 | g.27549731C>G | CA715776 | AHDC1 | c.2385G>C (p.Gly795=) n.3342G>C n.3452G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549731C>T | CA416978556 | AHDC1 | c.2385G>A (p.Gly795=) n.3342G>A n.3452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549732C>A | CA339231814 | AHDC1 | c.2384G>T (p.Gly795Val) n.3341G>T n.3451G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549732C= | CA1160545324 | AHDC1 | c.2384G= (p.Gly795=) n.3341G= n.3451G= | |
| 1 | g.27549732C>G | CA339231816 | AHDC1 | c.2384G>C (p.Gly795Ala) n.3341G>C n.3451G>C | |
| 1 | g.27549732C>T | CA339231818 | AHDC1 | c.2384G>A (p.Gly795Glu) n.3341G>A n.3451G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549733C>A | CA339231820 | AHDC1 | c.2383G>T (p.Gly795Trp) n.3340G>T n.3450G>T | |
| 1 | g.27549733C>G | CA339231823 | AHDC1 | c.2383G>C (p.Gly795Arg) n.3340G>C n.3450G>C | |
| 1 | g.27549733C>T | CA339231821 | AHDC1 | c.2383G>A (p.Gly795Arg) n.3340G>A n.3450G>A | |
| 1 | g.27549734C>A | CA715777 | AHDC1 | c.2382G>T (p.Gln794His) n.3339G>T n.3449G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549734C= | CA1160545325 | AHDC1 | c.2382G= (p.Gln794=) n.3339G= n.3449G= | |
| 1 | g.27549734C>G | CA339231825 | AHDC1 | c.2382G>C (p.Gln794His) n.3339G>C n.3449G>C | |
| 1 | g.27549734C>T | CA416978557 | AHDC1 | c.2382G>A (p.Gln794=) n.3339G>A n.3449G>A | |
| 1 | g.27549735T>A | CA339231828 | AHDC1 | c.2381A>T (p.Gln794Leu) n.3338A>T n.3448A>T | |
| 1 | g.27549735T>C | CA339231830 | AHDC1 | c.2381A>G (p.Gln794Arg) n.3338A>G n.3448A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549735T>G | CA339231831 | AHDC1 | c.2381A>C (p.Gln794Pro) n.3338A>C n.3448A>C | |
| 1 | g.27549735T= | CA1160545326 | AHDC1 | c.2381A= (p.Gln794=) n.3338A= n.3448A= | |
| 1 | g.27549736G>A | CA339231833 | AHDC1 | c.2380C>T (p.Gln794Ter) n.3337C>T n.3447C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549736G>C | CA339231835 | AHDC1 | c.2380C>G (p.Gln794Glu) n.3337C>G n.3447C>G | |
| 1 | g.27549736G= | CA1160545327 | AHDC1 | c.2380C= (p.Gln794=) n.3337C= n.3447C= | |
| 1 | g.27549736G>T | CA339231836 | AHDC1 | c.2380C>A (p.Gln794Lys) n.3337C>A n.3447C>A | |
| 1 | g.27549737A>C | CA339231838 | AHDC1 | c.2379T>G (p.Phe793Leu) n.3336T>G n.3446T>G | |
| 1 | g.27549737A>G | CA416978560 | AHDC1 | c.2379T>C (p.Phe793=) n.3336T>C n.3446T>C | |
| 1 | g.27549737A>T | CA339231840 | AHDC1 | c.2379T>A (p.Phe793Leu) n.3336T>A n.3446T>A | |
| 1 | g.27549738A>C | CA339231842 | AHDC1 | c.2378T>G (p.Phe793Cys) n.3335T>G n.3445T>G | |
| 1 | g.27549738A>G | CA339231845 | AHDC1 | c.2378T>C (p.Phe793Ser) n.3335T>C n.3445T>C | |
| 1 | g.27549738A>T | CA339231844 | AHDC1 | c.2378T>A (p.Phe793Tyr) n.3335T>A n.3445T>A | |
| 1 | g.27549739A= | CA1160545329 | AHDC1 | c.2377T= (p.Phe793=) n.3334T= n.3444T= | |
| 1 | g.27549739A>C | CA339231846 | AHDC1 | c.2377T>G (p.Phe793Val) n.3334T>G n.3444T>G | |
| 1 | g.27549739A>G | CA339231850 | AHDC1 | c.2377T>C (p.Phe793Leu) n.3334T>C n.3444T>C | dbSNP |
| 1 | g.27549739A>T | CA339231848 | AHDC1 | c.2377T>A (p.Phe793Ile) n.3334T>A n.3444T>A | |
| 1 | g.27549739_27549741delinsACC | CA1160545328 | AHDC1 | c.2375_2377delinsGGT (p.Gly792=) n.3332_3334delinsGGT n.3442_3444delinsGGT | |
| 1 | g.27549740C>A | CA416978563 | AHDC1 | c.2376G>T (p.Gly792=) n.3333G>T n.3443G>T | |
| 1 | g.27549740C>G | CA416978565 | AHDC1 | c.2376G>C (p.Gly792=) n.3333G>C n.3443G>C | |
| 1 | g.27549740C>T | CA416978567 | AHDC1 | c.2376G>A (p.Gly792=) n.3333G>A n.3443G>A | |
| 1 | g.27549741_27549742del | CA658656897 | AHDC1 | c.2375_2376del (p.Gly792ValfsTer?) n.3332_3333del n.3442_3443del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549741C>A | CA339231852 | AHDC1 | c.2375G>T (p.Gly792Val) n.3332G>T n.3442G>T | |
| 1 | g.27549741C>G | CA339231855 | AHDC1 | c.2375G>C (p.Gly792Ala) n.3332G>C n.3442G>C | |
| 1 | g.27549741C>T | CA339231854 | AHDC1 | c.2375G>A (p.Gly792Glu) n.3332G>A n.3442G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549741_27549743delinsCCA | CA1160545330 | AHDC1 | c.2373_2375delinsTGG (p.Cys791=) n.3330_3332delinsTGG n.3440_3442delinsTGG | |
| 1 | g.27549742C>A | CA339231858 | AHDC1 | c.2374G>T (p.Gly792Trp) n.3331G>T n.3441G>T | |
| 1 | g.27549742C= | CA1160545331 | AHDC1 | c.2374G= (p.Gly792=) n.3331G= n.3441G= | |
| 1 | g.27549742C>G | CA16603614 | AHDC1 | c.2374G>C (p.Gly792Arg) n.3331G>C n.3441G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549742C>T | CA339231860 | AHDC1 | c.2374G>A (p.Gly792Arg) n.3331G>A n.3441G>A | ClinVar |
| 1 | g.27549742_27549745delinsCACA | CA1148224217 | AHDC1 | c.2371_2374delinsTGTG (p.Cys791=) n.3328_3331delinsTGTG n.3438_3441delinsTGTG | |
| 1 | g.27549744_27549745del | CA156427 | AHDC1 | c.2373_2374del (p.Cys791TrpfsTer?) n.3330_3331del n.3440_3441del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549743A>C | CA339231862 | AHDC1 | c.2373T>G (p.Cys791Trp) n.3330T>G n.3440T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549743A>G | CA416978570 | AHDC1 | c.2373T>C (p.Cys791=) n.3330T>C n.3440T>C | |
| 1 | g.27549743A>T | CA339231864 | AHDC1 | c.2373T>A (p.Cys791Ter) n.3330T>A n.3440T>A | |
| 1 | g.27549744C>A | CA339231866 | AHDC1 | c.2372G>T (p.Cys791Phe) n.3329G>T n.3439G>T | |
| 1 | g.27549744C>G | CA339231868 | AHDC1 | c.2372G>C (p.Cys791Ser) n.3329G>C n.3439G>C | |
| 1 | g.27549744C>T | CA339231870 | AHDC1 | c.2372G>A (p.Cys791Tyr) n.3329G>A n.3439G>A | |
| 1 | g.27549745A>C | CA339231872 | AHDC1 | c.2371T>G (p.Cys791Gly) n.3328T>G n.3438T>G | |
| 1 | g.27549745A>G | CA339231874 | AHDC1 | c.2371T>C (p.Cys791Arg) n.3328T>C n.3438T>C | |
| 1 | g.27549745A>T | CA339231876 | AHDC1 | c.2371T>A (p.Cys791Ser) n.3328T>A n.3438T>A | |
| 1 | g.27549746G>A | CA416978574 | AHDC1 | c.2370C>T (p.Asn790=) n.3327C>T n.3437C>T | |
| 1 | g.27549746G>C | CA339231878 | AHDC1 | c.2370C>G (p.Asn790Lys) n.3327C>G n.3437C>G | |
| 1 | g.27549746G>T | CA339231880 | AHDC1 | c.2370C>A (p.Asn790Lys) n.3327C>A n.3437C>A | |
| 1 | g.27549747T>A | CA339231882 | AHDC1 | c.2369A>T (p.Asn790Ile) n.3326A>T n.3436A>T | |
| 1 | g.27549747T>C | CA339231886 | AHDC1 | c.2369A>G (p.Asn790Ser) n.3326A>G n.3436A>G | |
| 1 | g.27549747T>G | CA339231884 | AHDC1 | c.2369A>C (p.Asn790Thr) n.3326A>C n.3436A>C | |
| 1 | g.27549748T>A | CA339231888 | AHDC1 | c.2368A>T (p.Asn790Tyr) n.3325A>T n.3435A>T | |
| 1 | g.27549748T>C | CA339231890 | AHDC1 | c.2368A>G (p.Asn790Asp) n.3325A>G n.3435A>G | |
| 1 | g.27549748T>G | CA339231891 | AHDC1 | c.2368A>C (p.Asn790His) n.3325A>C n.3435A>C | |
| 1 | g.27549749T>A | CA416978577 | AHDC1 | c.2367A>T (p.Arg789=) n.3324A>T n.3434A>T | |
| 1 | g.27549749T>C | CA416978579 | AHDC1 | c.2367A>G (p.Arg789=) n.3324A>G n.3434A>G | |
| 1 | g.27549749T>G | CA416978580 | AHDC1 | c.2367A>C (p.Arg789=) n.3324A>C n.3434A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549749T= | CA1160545332 | AHDC1 | c.2367A= (p.Arg789=) n.3324A= n.3434A= | |
| 1 | g.27549750C>A | CA339231893 | AHDC1 | c.2366G>T (p.Arg789Leu) n.3323G>T n.3433G>T | |
| 1 | g.27549750C= | CA1143794691 | AHDC1 | c.2366G= (p.Arg789=) n.3323G= n.3433G= | |
| 1 | g.27549750C>G | CA339231896 | AHDC1 | c.2366G>C (p.Arg789Pro) n.3323G>C n.3433G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549750C>T | CA715778 | AHDC1 | c.2366G>A (p.Arg789Gln) n.3323G>A n.3433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549751G>A | CA339231899 | AHDC1 | c.2365C>T (p.Arg789Ter) n.3322C>T n.3432C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549751G>C | CA339231901 | AHDC1 | c.2365C>G (p.Arg789Gly) n.3322C>G n.3432C>G | |
| 1 | g.27549751G= | CA1160545333 | AHDC1 | c.2365C= (p.Arg789=) n.3322C= n.3432C= | |
| 1 | g.27549751G>T | CA416978583 | AHDC1 | c.2365C>A (p.Arg789=) n.3322C>A n.3432C>A | |
| 1 | g.27549752G>A | CA416978584 | AHDC1 | c.2364C>T (p.Gly788=) n.3321C>T n.3431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549752G>C | CA416978585 | AHDC1 | c.2364C>G (p.Gly788=) n.3321C>G n.3431C>G | |
| 1 | g.27549752G= | CA1160545334 | AHDC1 | c.2364C= (p.Gly788=) n.3321C= n.3431C= | |
| 1 | g.27549752G>T | CA416978586 | AHDC1 | c.2364C>A (p.Gly788=) n.3321C>A n.3431C>A | |
| 1 | g.27549753C>A | CA715779 | AHDC1 | c.2363G>T (p.Gly788Val) n.3320G>T n.3430G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549753C= | CA1160545335 | AHDC1 | c.2363G= (p.Gly788=) n.3320G= n.3430G= | |
| 1 | g.27549753C>G | CA339231906 | AHDC1 | c.2363G>C (p.Gly788Ala) n.3320G>C n.3430G>C | |
| 1 | g.27549753C>T | CA339231903 | AHDC1 | c.2363G>A (p.Gly788Asp) n.3320G>A n.3430G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549754C>A | CA339231907 | AHDC1 | c.2362G>T (p.Gly788Cys) n.3319G>T n.3429G>T | |
| 1 | g.27549754C= | CA1160545336 | AHDC1 | c.2362G= (p.Gly788=) n.3319G= n.3429G= | |
| 1 | g.27549754C>G | CA339231909 | AHDC1 | c.2362G>C (p.Gly788Arg) n.3319G>C n.3429G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549754C>T | CA339231911 | AHDC1 | c.2362G>A (p.Gly788Ser) n.3319G>A n.3429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549755A= | CA1160545337 | AHDC1 | c.2361T= (p.Ala787=) n.3318T= n.3428T= | |
| 1 | g.27549755A>C | CA416978592 | AHDC1 | c.2361T>G (p.Ala787=) n.3318T>G n.3428T>G | |
| 1 | g.27549755A>G | CA416978591 | AHDC1 | c.2361T>C (p.Ala787=) n.3318T>C n.3428T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549755A>T | CA416978589 | AHDC1 | c.2361T>A (p.Ala787=) n.3318T>A n.3428T>A | |
| 1 | g.27549756G>A | CA339231913 | AHDC1 | c.2360C>T (p.Ala787Val) n.3317C>T n.3427C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549756G>C | CA339231915 | AHDC1 | c.2360C>G (p.Ala787Gly) n.3317C>G n.3427C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549756G= | CA1160545338 | AHDC1 | c.2360C= (p.Ala787=) n.3317C= n.3427C= | |
| 1 | g.27549756G>T | CA339231916 | AHDC1 | c.2360C>A (p.Ala787Asp) n.3317C>A n.3427C>A | |
| 1 | g.27549757C>A | CA339231917 | AHDC1 | c.2359G>T (p.Ala787Ser) n.3316G>T n.3426G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549757C= | CA1160545339 | AHDC1 | c.2359G= (p.Ala787=) n.3316G= n.3426G= | |
| 1 | g.27549757C>G | CA339231918 | AHDC1 | c.2359G>C (p.Ala787Pro) n.3316G>C n.3426G>C | |
| 1 | g.27549757C>T | CA715780 | AHDC1 | c.2359G>A (p.Ala787Thr) n.3316G>A n.3426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549758T>A | CA339231921 | AHDC1 | c.2358A>T (p.Gln786His) n.3315A>T n.3425A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549758T>C | CA416978596 | AHDC1 | c.2358A>G (p.Gln786=) n.3315A>G n.3425A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549758T>G | CA339231922 | AHDC1 | c.2358A>C (p.Gln786His) n.3315A>C n.3425A>C | |
| 1 | g.27549759T>A | CA339231928 | AHDC1 | c.2357A>T (p.Gln786Leu) n.3314A>T n.3424A>T | |
| 1 | g.27549759T>C | CA339231926 | AHDC1 | c.2357A>G (p.Gln786Arg) n.3314A>G n.3424A>G | |
| 1 | g.27549759T>G | CA339231924 | AHDC1 | c.2357A>C (p.Gln786Pro) n.3314A>C n.3424A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549760G>A | CA339231930 | AHDC1 | c.2356C>T (p.Gln786Ter) n.3313C>T n.3423C>T | |
| 1 | g.27549760G>C | CA339231932 | AHDC1 | c.2356C>G (p.Gln786Glu) n.3313C>G n.3423C>G | |
| 1 | g.27549760G>T | CA339231933 | AHDC1 | c.2356C>A (p.Gln786Lys) n.3313C>A n.3423C>A | |
| 1 | g.27549761T>A | CA416978598 | AHDC1 | c.2355A>T (p.Gly785=) n.3312A>T n.3422A>T | |
| 1 | g.27549761T>C | CA416978599 | AHDC1 | c.2355A>G (p.Gly785=) n.3312A>G n.3422A>G | dbSNP |
| 1 | g.27549761T>G | CA416978600 | AHDC1 | c.2355A>C (p.Gly785=) n.3312A>C n.3422A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549762C>A | CA339231936 | AHDC1 | c.2354G>T (p.Gly785Val) n.3311G>T n.3421G>T | ClinVar |
| 1 | g.27549762C>G | CA339231938 | AHDC1 | c.2354G>C (p.Gly785Ala) n.3311G>C n.3421G>C | |
| 1 | g.27549762C>T | CA339231940 | AHDC1 | c.2354G>A (p.Gly785Glu) n.3311G>A n.3421G>A | |
| 1 | g.27549763C>A | CA339231942 | AHDC1 | c.2353G>T (p.Gly785Ter) n.3310G>T n.3420G>T | |
| 1 | g.27549763C= | CA1160545340 | AHDC1 | c.2353G= (p.Gly785=) n.3310G= n.3420G= | |
| 1 | g.27549763C>G | CA339231944 | AHDC1 | c.2353G>C (p.Gly785Arg) n.3310G>C n.3420G>C | |
| 1 | g.27549763C>T | CA339231945 | AHDC1 | c.2353G>A (p.Gly785Arg) n.3310G>A n.3420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549764G>A | CA715781 | AHDC1 | c.2352C>T (p.Gly784=) n.3309C>T n.3419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549764G>C | CA416978603 | AHDC1 | c.2352C>G (p.Gly784=) n.3309C>G n.3419C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549764G= | CA1143421403 | AHDC1 | c.2352C= (p.Gly784=) n.3309C= n.3419C= | |
| 1 | g.27549764G>T | CA416978604 | AHDC1 | c.2352C>A (p.Gly784=) n.3309C>A n.3419C>A | |
| 1 | g.27549765C>A | CA339231948 | AHDC1 | c.2351G>T (p.Gly784Val) n.3308G>T n.3418G>T | |
| 1 | g.27549765C= | CA1160545341 | AHDC1 | c.2351G= (p.Gly784=) n.3308G= n.3418G= | |
| 1 | g.27549765C>G | CA339231950 | AHDC1 | c.2351G>C (p.Gly784Ala) n.3308G>C n.3418G>C | |
| 1 | g.27549765C>T | CA339231952 | AHDC1 | c.2351G>A (p.Gly784Asp) n.3308G>A n.3418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549766C>A | CA715783 | AHDC1 | c.2350G>T (p.Gly784Cys) n.3307G>T n.3417G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549766C= | CA1160545342 | AHDC1 | c.2350G= (p.Gly784=) n.3307G= n.3417G= | |
| 1 | g.27549766C>G | CA339231955 | AHDC1 | c.2350G>C (p.Gly784Arg) n.3307G>C n.3417G>C | |
| 1 | g.27549766C>T | CA715782 | AHDC1 | c.2350G>A (p.Gly784Ser) n.3307G>A n.3417G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27549767T>A | CA416978606 | AHDC1 | c.2349A>T (p.Pro783=) n.3306A>T n.3416A>T | |
| 1 | g.27549767T>C | CA416978607 | AHDC1 | c.2349A>G (p.Pro783=) n.3306A>G n.3416A>G | |
| 1 | g.27549767T>G | CA416978608 | AHDC1 | c.2349A>C (p.Pro783=) n.3306A>C n.3416A>C | |
| 1 | g.27549768G>A | CA339231962 | AHDC1 | c.2348C>T (p.Pro783Leu) n.3305C>T n.3415C>T | |
| 1 | g.27549768G>C | CA339231958 | AHDC1 | c.2348C>G (p.Pro783Arg) n.3305C>G n.3415C>G | |
| 1 | g.27549768G>T | CA339231960 | AHDC1 | c.2348C>A (p.Pro783Gln) n.3305C>A n.3415C>A |