Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.27549623C>ACA339230409AHDC1c.2493G>T (p.Glu831Asp)
n.3450G>T
n.3560G>T
COSMIC
1g.27549623C>GCA339230410AHDC1c.2493G>C (p.Glu831Asp)
n.3450G>C
n.3560G>C
1g.27549623C>TCA416978720AHDC1c.2493G>A (p.Glu831=)
n.3450G>A
n.3560G>A
ClinVar
1g.27549624T>ACA339230411AHDC1c.2492A>T (p.Glu831Val)
n.3449A>T
n.3559A>T
1g.27549624T>CCA339230412AHDC1c.2492A>G (p.Glu831Gly)
n.3449A>G
n.3559A>G
1g.27549624T>GCA339230413AHDC1c.2492A>C (p.Glu831Ala)
n.3449A>C
n.3559A>C
1g.27549625C>ACA339230414AHDC1c.2491G>T (p.Glu831Ter)
n.3448G>T
n.3558G>T
1g.27549625C>GCA339230415AHDC1c.2491G>C (p.Glu831Gln)
n.3448G>C
n.3558G>C
1g.27549625C>TCA339230416AHDC1c.2491G>A (p.Glu831Lys)
n.3448G>A
n.3558G>A
1g.27549626C>ACA339230417AHDC1c.2490G>T (p.Gln830His)
n.3447G>T
n.3557G>T
1g.27549626C>GCA339230418AHDC1c.2490G>C (p.Gln830His)
n.3447G>C
n.3557G>C
1g.27549626C>TCA416978721AHDC1c.2490G>A (p.Gln830=)
n.3447G>A
n.3557G>A
1g.27549627T>ACA339230419AHDC1c.2489A>T (p.Gln830Leu)
n.3446A>T
n.3556A>T
1g.27549627T>CCA339230421AHDC1c.2489A>G (p.Gln830Arg)
n.3446A>G
n.3556A>G
1g.27549627T>GCA339230420AHDC1c.2489A>C (p.Gln830Pro)
n.3446A>C
n.3556A>C
1g.27549628G>ACA339230422AHDC1c.2488C>T (p.Gln830Ter)
n.3445C>T
n.3555C>T
1g.27549628G>CCA339230424AHDC1c.2488C>G (p.Gln830Glu)
n.3445C>G
n.3555C>G
1g.27549628G>TCA339230423AHDC1c.2488C>A (p.Gln830Lys)
n.3445C>A
n.3555C>A
1g.27549629G>ACA416978727AHDC1c.2487C>T (p.Ser829=)
n.3444C>T
n.3554C>T
1g.27549629G>CCA339230425AHDC1c.2487C>G (p.Ser829Arg)
n.3444C>G
n.3554C>G
1g.27549629G>TCA339230426AHDC1c.2487C>A (p.Ser829Arg)
n.3444C>A
n.3554C>A
1g.27549629_27549630delinsGCCA1160545290AHDC1c.2486_2487delinsGC (p.Ser829=)
n.3443_3444delinsGC
n.3553_3554delinsGC
1g.27549630delCA915941188AHDC1c.2486del (p.Ser829ThrfsTer?)
n.3443del
n.3553del
ClinVar dbSNP
1g.27549630C>ACA339230427AHDC1c.2486G>T (p.Ser829Ile)
n.3443G>T
n.3553G>T
1g.27549630C>GCA339230428AHDC1c.2486G>C (p.Ser829Thr)
n.3443G>C
n.3553G>C
1g.27549630C>TCA339230429AHDC1c.2486G>A (p.Ser829Asn)
n.3443G>A
n.3553G>A
1g.27549631T>ACA339230430AHDC1c.2485A>T (p.Ser829Cys)
n.3442A>T
n.3552A>T
1g.27549631T>CCA339230431AHDC1c.2485A>G (p.Ser829Gly)
n.3442A>G
n.3552A>G
1g.27549631T>GCA339230432AHDC1c.2485A>C (p.Ser829Arg)
n.3442A>C
n.3552A>C
1g.27549632G>ACA416978734AHDC1c.2484C>T (p.Leu828=)
n.3441C>T
n.3551C>T
1g.27549632G>CCA416978735AHDC1c.2484C>G (p.Leu828=)
n.3441C>G
n.3551C>G
1g.27549632G>TCA416978738AHDC1c.2484C>A (p.Leu828=)
n.3441C>A
n.3551C>A
1g.27549633A=CA1160545291AHDC1c.2483T= (p.Leu828=)
n.3440T=
n.3550T=
1g.27549633A>CCA339230433AHDC1c.2483T>G (p.Leu828Arg)
n.3440T>G
n.3550T>G
1g.27549633A>GCA339230434AHDC1c.2483T>C (p.Leu828Pro)
n.3440T>C
n.3550T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549633A>TCA339230435AHDC1c.2483T>A (p.Leu828His)
n.3440T>A
n.3550T>A
1g.27549634G>ACA339230438AHDC1c.2482C>T (p.Leu828Phe)
n.3439C>T
n.3549C>T
1g.27549634G>CCA339230437AHDC1c.2482C>G (p.Leu828Val)
n.3439C>G
n.3549C>G
gnomAD v4
1g.27549634G>TCA339230436AHDC1c.2482C>A (p.Leu828Ile)
n.3439C>A
n.3549C>A
1g.27549635C>ACA339230439AHDC1c.2481G>T (p.Glu827Asp)
n.3438G>T
n.3548G>T
1g.27549635C>GCA339230440AHDC1c.2481G>C (p.Glu827Asp)
n.3438G>C
n.3548G>C
1g.27549635C>TCA416978742AHDC1c.2481G>A (p.Glu827=)
n.3438G>A
n.3548G>A
1g.27549636T>ACA339230441AHDC1c.2480A>T (p.Glu827Val)
n.3437A>T
n.3547A>T
1g.27549636T>CCA339230442AHDC1c.2480A>G (p.Glu827Gly)
n.3437A>G
n.3547A>G
1g.27549636T>GCA339230443AHDC1c.2480A>C (p.Glu827Ala)
n.3437A>C
n.3547A>C
1g.27549637C>ACA339230444AHDC1c.2479G>T (p.Glu827Ter)
n.3436G>T
n.3546G>T
1g.27549637C=CA1160545292AHDC1c.2479G= (p.Glu827=)
n.3436G=
n.3546G=
1g.27549637C>GCA339230445AHDC1c.2479G>C (p.Glu827Gln)
n.3436G>C
n.3546G>C
dbSNP
1g.27549637C>TCA715754AHDC1c.2479G>A (p.Glu827Lys)
n.3436G>A
n.3546G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549638G>ACA715755AHDC1c.2478C>T (p.Thr826=)
n.3435C>T
n.3545C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549638G>CCA715756AHDC1c.2478C>G (p.Thr826=)
n.3435C>G
n.3545C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549638G=CA1143744288AHDC1c.2478C= (p.Thr826=)
n.3435C=
n.3545C=
1g.27549638G>TCA416978747AHDC1c.2478C>A (p.Thr826=)
n.3435C>A
n.3545C>A
1g.27549639G>ACA339230446AHDC1c.2477C>T (p.Thr826Ile)
n.3434C>T
n.3544C>T
1g.27549639G>CCA339230447AHDC1c.2477C>G (p.Thr826Ser)
n.3434C>G
n.3544C>G
1g.27549639G>TCA339230448AHDC1c.2477C>A (p.Thr826Asn)
n.3434C>A
n.3544C>A
1g.27549640T>ACA339230451AHDC1c.2476A>T (p.Thr826Ser)
n.3433A>T
n.3543A>T
1g.27549640T>CCA339230450AHDC1c.2476A>G (p.Thr826Ala)
n.3433A>G
n.3543A>G
1g.27549640T>GCA339230449AHDC1c.2476A>C (p.Thr826Pro)
n.3433A>C
n.3543A>C
1g.27549641C>ACA339230452AHDC1c.2475G>T (p.Gln825His)
n.3432G>T
n.3542G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.27549641C=CA1160545293AHDC1c.2475G= (p.Gln825=)
n.3432G=
n.3542G=
1g.27549641C>GCA715757AHDC1c.2475G>C (p.Gln825His)
n.3432G>C
n.3542G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549641C>TCA416978752AHDC1c.2475G>A (p.Gln825=)
n.3432G>A
n.3542G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.27549642T>ACA339230453AHDC1c.2474A>T (p.Gln825Leu)
n.3431A>T
n.3541A>T
1g.27549642T>CCA339230454AHDC1c.2474A>G (p.Gln825Arg)
n.3431A>G
n.3541A>G
1g.27549642T>GCA339230455AHDC1c.2474A>C (p.Gln825Pro)
n.3431A>C
n.3541A>C
1g.27549643G>ACA339230456AHDC1c.2473C>T (p.Gln825Ter)
n.3430C>T
n.3540C>T
ClinVar dbSNP
1g.27549643G>CCA339230457AHDC1c.2473C>G (p.Gln825Glu)
n.3430C>G
n.3540C>G
1g.27549643G>TCA339230458AHDC1c.2473C>A (p.Gln825Lys)
n.3430C>A
n.3540C>A
1g.27549644G>ACA416978764AHDC1c.2472C>T (p.Gly824=)
n.3429C>T
n.3539C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549644G>CCA416978766AHDC1c.2472C>G (p.Gly824=)
n.3429C>G
n.3539C>G
gnomAD v4
1g.27549644G=CA1160545294AHDC1c.2472C= (p.Gly824=)
n.3429C=
n.3539C=
1g.27549644G>TCA416978765AHDC1c.2472C>A (p.Gly824=)
n.3429C>A
n.3539C>A
1g.27549645C>ACA339230459AHDC1c.2471G>T (p.Gly824Val)
n.3428G>T
n.3538G>T
1g.27549645C>GCA339230460AHDC1c.2471G>C (p.Gly824Ala)
n.3428G>C
n.3538G>C
1g.27549645C>TCA339230461AHDC1c.2471G>A (p.Gly824Asp)
n.3428G>A
n.3538G>A
ClinVar dbSNP
1g.27549646C>ACA339230462AHDC1c.2470G>T (p.Gly824Cys)
n.3427G>T
n.3537G>T
1g.27549646C>GCA339230463AHDC1c.2470G>C (p.Gly824Arg)
n.3427G>C
n.3537G>C
1g.27549646C>TCA339230464AHDC1c.2470G>A (p.Gly824Ser)
n.3427G>A
n.3537G>A
1g.27549647T>ACA416978773AHDC1c.2469A>T (p.Ser823=)
n.3426A>T
n.3536A>T
1g.27549647T>CCA416978774AHDC1c.2469A>G (p.Ser823=)
n.3426A>G
n.3536A>G
1g.27549647T>GCA416978775AHDC1c.2469A>C (p.Ser823=)
n.3426A>C
n.3536A>C
1g.27549648G>ACA339230467AHDC1c.2468C>T (p.Ser823Leu)
n.3425C>T
n.3535C>T
ClinVar
1g.27549648G>CCA339230465AHDC1c.2468C>G (p.Ser823Ter)
n.3425C>G
n.3535C>G
1g.27549648G>TCA339230466AHDC1c.2468C>A (p.Ser823Ter)
n.3425C>A
n.3535C>A
1g.27549649A>CCA339230468AHDC1c.2467T>G (p.Ser823Ala)
n.3424T>G
n.3534T>G
1g.27549649A>GCA339230469AHDC1c.2467T>C (p.Ser823Pro)
n.3424T>C
n.3534T>C
1g.27549649A>TCA339230470AHDC1c.2467T>A (p.Ser823Thr)
n.3424T>A
n.3534T>A
1g.27549650G>ACA416978778AHDC1c.2466C>T (p.Pro822=)
n.3423C>T
n.3533C>T
ClinVar
1g.27549650G>CCA416978779AHDC1c.2466C>G (p.Pro822=)
n.3423C>G
n.3533C>G
1g.27549650G>TCA416978780AHDC1c.2466C>A (p.Pro822=)
n.3423C>A
n.3533C>A
1g.27549651G>ACA715758AHDC1c.2465C>T (p.Pro822Leu)
n.3422C>T
n.3532C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549651G>CCA339230471AHDC1c.2465C>G (p.Pro822Arg)
n.3422C>G
n.3532C>G
1g.27549651G=CA1144029873AHDC1c.2465C= (p.Pro822=)
n.3422C=
n.3532C=
1g.27549651G>TCA339230472AHDC1c.2465C>A (p.Pro822His)
n.3422C>A
n.3532C>A
1g.27549652G>ACA339230473AHDC1c.2464C>T (p.Pro822Ser)
n.3421C>T
n.3531C>T
gnomAD v4
1g.27549652G>CCA339230474AHDC1c.2464C>G (p.Pro822Ala)
n.3421C>G
n.3531C>G
1g.27549652G>TCA339230475AHDC1c.2464C>A (p.Pro822Thr)
n.3421C>A
n.3531C>A
1g.27549653T>ACA416978784AHDC1c.2463A>T (p.Ala821=)
n.3420A>T
n.3530A>T
1g.27549653T>CCA715759AHDC1c.2463A>G (p.Ala821=)
n.3420A>G
n.3530A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549653T>GCA416978787AHDC1c.2463A>C (p.Ala821=)
n.3420A>C
n.3530A>C
1g.27549653T=CA1160545295AHDC1c.2463A= (p.Ala821=)
n.3420A=
n.3530A=
1g.27549654G>ACA339230476AHDC1c.2462C>T (p.Ala821Val)
n.3419C>T
n.3529C>T
1g.27549654G>CCA339230477AHDC1c.2462C>G (p.Ala821Gly)
n.3419C>G
n.3529C>G
1g.27549654G>TCA339230478AHDC1c.2462C>A (p.Ala821Glu)
n.3419C>A
n.3529C>A
1g.27549655C>ACA339230481AHDC1c.2461G>T (p.Ala821Ser)
n.3418G>T
n.3528G>T
1g.27549655C=CA1160545296AHDC1c.2461G= (p.Ala821=)
n.3418G=
n.3528G=
1g.27549655C>GCA339230480AHDC1c.2461G>C (p.Ala821Pro)
n.3418G>C
n.3528G>C
1g.27549655C>TCA339230479AHDC1c.2461G>A (p.Ala821Thr)
n.3418G>A
n.3528G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.27549656A>CCA416978793AHDC1c.2460T>G (p.Gly820=)
n.3417T>G
n.3527T>G
1g.27549656A>GCA416978795AHDC1c.2460T>C (p.Gly820=)
n.3417T>C
n.3527T>C
dbSNP
1g.27549656A>TCA416978797AHDC1c.2460T>A (p.Gly820=)
n.3417T>A
n.3527T>A
1g.27549657C>ACA339230482AHDC1c.2459G>T (p.Gly820Val)
n.3416G>T
n.3526G>T
1g.27549657C=CA1160545297AHDC1c.2459G= (p.Gly820=)
n.3416G=
n.3526G=
1g.27549657C>GCA339230484AHDC1c.2459G>C (p.Gly820Ala)
n.3416G>C
n.3526G>C
1g.27549657C>TCA339230483AHDC1c.2459G>A (p.Gly820Asp)
n.3416G>A
n.3526G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549658C>ACA339230485AHDC1c.2458G>T (p.Gly820Cys)
n.3415G>T
n.3525G>T
1g.27549658C=CA1160545298AHDC1c.2458G= (p.Gly820=)
n.3415G=
n.3525G=
1g.27549658C>GCA339230486AHDC1c.2458G>C (p.Gly820Arg)
n.3415G>C
n.3525G>C
1g.27549658C>TCA339230487AHDC1c.2458G>A (p.Gly820Ser)
n.3415G>A
n.3525G>A
dbSNP
1g.27549659C>ACA416978803AHDC1c.2457G>T (p.Thr819=)
n.3414G>T
n.3524G>T
1g.27549659C=CA1160545299AHDC1c.2457G= (p.Thr819=)
n.3414G=
n.3524G=
1g.27549659C>GCA416978804AHDC1c.2457G>C (p.Thr819=)
n.3414G>C
n.3524G>C
gnomAD v4
1g.27549659C>TCA715760AHDC1c.2457G>A (p.Thr819=)
n.3414G>A
n.3524G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549660G>ACA715761AHDC1c.2456C>T (p.Thr819Met)
n.3413C>T
n.3523C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549660G>CCA339230488AHDC1c.2456C>G (p.Thr819Arg)
n.3413C>G
n.3523C>G
1g.27549660G=CA1160545300AHDC1c.2456C= (p.Thr819=)
n.3413C=
n.3523C=
1g.27549660G>TCA339230489AHDC1c.2456C>A (p.Thr819Lys)
n.3413C>A
n.3523C>A
1g.27549661T>ACA339230490AHDC1c.2455A>T (p.Thr819Ser)
n.3412A>T
n.3522A>T
1g.27549661T>CCA339230491AHDC1c.2455A>G (p.Thr819Ala)
n.3412A>G
n.3522A>G
1g.27549661T>GCA339230492AHDC1c.2455A>C (p.Thr819Pro)
n.3412A>C
n.3522A>C
1g.27549662G>ACA715762AHDC1c.2454C>T (p.Ser818=)
n.3411C>T
n.3521C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549662G>CCA339230493AHDC1c.2454C>G (p.Ser818Arg)
n.3411C>G
n.3521C>G
1g.27549662G=CA1160545301AHDC1c.2454C= (p.Ser818=)
n.3411C=
n.3521C=
1g.27549662G>TCA339230494AHDC1c.2454C>A (p.Ser818Arg)
n.3411C>A
n.3521C>A
1g.27549663C>ACA339230495AHDC1c.2453G>T (p.Ser818Ile)
n.3410G>T
n.3520G>T
1g.27549663C=CA1160545302AHDC1c.2453G= (p.Ser818=)
n.3410G=
n.3520G=
1g.27549663C>GCA339230497AHDC1c.2453G>C (p.Ser818Thr)
n.3410G>C
n.3520G>C
1g.27549663C>TCA339230496AHDC1c.2453G>A (p.Ser818Asn)
n.3410G>A
n.3520G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549664T>ACA339230498AHDC1c.2452A>T (p.Ser818Cys)
n.3409A>T
n.3519A>T
1g.27549664T>CCA339230499AHDC1c.2452A>G (p.Ser818Gly)
n.3409A>G
n.3519A>G
1g.27549664T>GCA339230500AHDC1c.2452A>C (p.Ser818Arg)
n.3409A>C
n.3519A>C
dbSNP
1g.27549664T=CA1160545303AHDC1c.2452A= (p.Ser818=)
n.3409A=
n.3519A=
1g.27549665G>ACA416978813AHDC1c.2451C>T (p.Tyr817=)
n.3408C>T
n.3518C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549665G>CCA339230501AHDC1c.2451C>G (p.Tyr817Ter)
n.3408C>G
n.3518C>G
1g.27549665G=CA1160545304AHDC1c.2451C= (p.Tyr817=)
n.3408C=
n.3518C=
1g.27549665G>TCA339230502AHDC1c.2451C>A (p.Tyr817Ter)
n.3408C>A
n.3518C>A
1g.27549666T>ACA339230503AHDC1c.2450A>T (p.Tyr817Phe)
n.3407A>T
n.3517A>T
1g.27549666T>CCA339230504AHDC1c.2450A>G (p.Tyr817Cys)
n.3407A>G
n.3517A>G
ClinVar
1g.27549666T>GCA339230505AHDC1c.2450A>C (p.Tyr817Ser)
n.3407A>C
n.3517A>C
1g.27549667A>CCA339230506AHDC1c.2449T>G (p.Tyr817Asp)
n.3406T>G
n.3516T>G
1g.27549667A>GCA339230507AHDC1c.2449T>C (p.Tyr817His)
n.3406T>C
n.3516T>C
1g.27549667A>TCA339230508AHDC1c.2449T>A (p.Tyr817Asn)
n.3406T>A
n.3516T>A
1g.27549668G>ACA416978819AHDC1c.2448C>T (p.Tyr816=)
n.3405C>T
n.3515C>T
1g.27549668G>CCA339230510AHDC1c.2448C>G (p.Tyr816Ter)
n.3405C>G
n.3515C>G
1g.27549668G>TCA339230509AHDC1c.2448C>A (p.Tyr816Ter)
n.3405C>A
n.3515C>A
1g.27549669T>ACA339230511AHDC1c.2447A>T (p.Tyr816Phe)
n.3404A>T
n.3514A>T
1g.27549669T>CCA339230512AHDC1c.2447A>G (p.Tyr816Cys)
n.3404A>G
n.3514A>G
1g.27549669T>GCA339230513AHDC1c.2447A>C (p.Tyr816Ser)
n.3404A>C
n.3514A>C
1g.27549670A>CCA339230514AHDC1c.2446T>G (p.Tyr816Asp)
n.3403T>G
n.3513T>G
1g.27549670A>GCA339230515AHDC1c.2446T>C (p.Tyr816His)
n.3403T>C
n.3513T>C
1g.27549670A>TCA339230516AHDC1c.2446T>A (p.Tyr816Asn)
n.3403T>A
n.3513T>A
1g.27549671G>ACA416978825AHDC1c.2445C>T (p.Ser815=)
n.3402C>T
n.3512C>T
1g.27549671G>CCA339230518AHDC1c.2445C>G (p.Ser815Arg)
n.3402C>G
n.3512C>G
1g.27549671G>TCA339230517AHDC1c.2445C>A (p.Ser815Arg)
n.3402C>A
n.3512C>A
gnomAD v4
1g.27549672C>ACA339230519AHDC1c.2444G>T (p.Ser815Ile)
n.3401G>T
n.3511G>T
1g.27549672C>GCA339230520AHDC1c.2444G>C (p.Ser815Thr)
n.3401G>C
n.3511G>C
1g.27549672C>TCA339230521AHDC1c.2444G>A (p.Ser815Asn)
n.3401G>A
n.3511G>A
1g.27549673T>ACA339230522AHDC1c.2443A>T (p.Ser815Cys)
n.3400A>T
n.3510A>T
1g.27549673T>CCA339230523AHDC1c.2443A>G (p.Ser815Gly)
n.3400A>G
n.3510A>G
gnomAD v4
1g.27549673T>GCA339230524AHDC1c.2443A>C (p.Ser815Arg)
n.3400A>C
n.3510A>C
1g.27549674G>ACA416978834AHDC1c.2442C>T (p.Gly814=)
n.3399C>T
n.3509C>T
1g.27549674G>CCA416978835AHDC1c.2442C>G (p.Gly814=)
n.3399C>G
n.3509C>G
1g.27549674G>TCA416978836AHDC1c.2442C>A (p.Gly814=)
n.3399C>A
n.3509C>A
1g.27549675C>ACA339230527AHDC1c.2441G>T (p.Gly814Val)
n.3398G>T
n.3508G>T
1g.27549675C=CA1160545305AHDC1c.2441G= (p.Gly814=)
n.3398G=
n.3508G=
1g.27549675C>GCA339230525AHDC1c.2441G>C (p.Gly814Ala)
n.3398G>C
n.3508G>C
1g.27549675C>TCA339230526AHDC1c.2441G>A (p.Gly814Asp)
n.3398G>A
n.3508G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.27549676C>ACA339230528AHDC1c.2440G>T (p.Gly814Cys)
n.3397G>T
n.3507G>T
1g.27549676C>GCA339230529AHDC1c.2440G>C (p.Gly814Arg)
n.3397G>C
n.3507G>C
1g.27549676C>TCA339230530AHDC1c.2440G>A (p.Gly814Ser)
n.3397G>A
n.3507G>A
1g.27549677A>CCA416978840AHDC1c.2439T>G (p.Arg813=)
n.3396T>G
n.3506T>G
1g.27549677A>GCA416978842AHDC1c.2439T>C (p.Arg813=)
n.3396T>C
n.3506T>C
1g.27549677A>TCA416978841AHDC1c.2439T>A (p.Arg813=)
n.3396T>A
n.3506T>A
1g.27549678C>ACA339230531AHDC1c.2438G>T (p.Arg813Leu)
n.3395G>T
n.3505G>T
1g.27549678C=CA1141608470AHDC1c.2438G= (p.Arg813=)
n.3395G=
n.3505G=
1g.27549678C>GCA715764AHDC1c.2438G>C (p.Arg813Pro)
n.3395G>C
n.3505G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549678C>TCA715763AHDC1c.2438G>A (p.Arg813His)
n.3395G>A
n.3505G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549679G>ACA715765AHDC1c.2437C>T (p.Arg813Cys)
n.3394C>T
n.3504C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549679G>CCA339230532AHDC1c.2437C>G (p.Arg813Gly)
n.3394C>G
n.3504C>G
1g.27549679G=CA1160545306AHDC1c.2437C= (p.Arg813=)
n.3394C=
n.3504C=
1g.27549679G>TCA339230533AHDC1c.2437C>A (p.Arg813Ser)
n.3394C>A
n.3504C>A
1g.27549680G>ACA416978847AHDC1c.2436C>T (p.Gly812=)
n.3393C>T
n.3503C>T
1g.27549680G>CCA416978848AHDC1c.2436C>G (p.Gly812=)
n.3393C>G
n.3503C>G
1g.27549680G>TCA416978849AHDC1c.2436C>A (p.Gly812=)
n.3393C>A
n.3503C>A
1g.27549681C>ACA339230534AHDC1c.2435G>T (p.Gly812Val)
n.3392G>T
n.3502G>T
1g.27549681C>GCA339230535AHDC1c.2435G>C (p.Gly812Ala)
n.3392G>C
n.3502G>C
1g.27549681C>TCA339230536AHDC1c.2435G>A (p.Gly812Asp)
n.3392G>A
n.3502G>A
1g.27549682C>ACA339230537AHDC1c.2434G>T (p.Gly812Cys)
n.3391G>T
n.3501G>T
1g.27549682C>GCA339230539AHDC1c.2434G>C (p.Gly812Arg)
n.3391G>C
n.3501G>C
1g.27549682C>TCA339230538AHDC1c.2434G>A (p.Gly812Ser)
n.3391G>A
n.3501G>A
1g.27549683T>ACA416978856AHDC1c.2433A>T (p.Ser811=)
n.3390A>T
n.3500A>T
1g.27549683T>CCA416978857AHDC1c.2433A>G (p.Ser811=)
n.3390A>G
n.3500A>G
1g.27549683T>GCA416978858AHDC1c.2433A>C (p.Ser811=)
n.3390A>C
n.3500A>C
1g.27549684G>ACA339230540AHDC1c.2432C>T (p.Ser811Leu)
n.3389C>T
n.3499C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.27549684G>CCA339230542AHDC1c.2432C>G (p.Ser811Ter)
n.3389C>G
n.3499C>G
1g.27549684G=CA1160545307AHDC1c.2432C= (p.Ser811=)
n.3389C=
n.3499C=
1g.27549684G>TCA339230541AHDC1c.2432C>A (p.Ser811Ter)
n.3389C>A
n.3499C>A
ClinVar
1g.27549685A>CCA339230543AHDC1c.2431T>G (p.Ser811Ala)
n.3388T>G
n.3498T>G
1g.27549685A>GCA339230544AHDC1c.2431T>C (p.Ser811Pro)
n.3388T>C
n.3498T>C
1g.27549685A>TCA339230545AHDC1c.2431T>A (p.Ser811Thr)
n.3388T>A
n.3498T>A
1g.27549686G>ACA715766AHDC1c.2430C>T (p.Ala810=)
n.3387C>T
n.3497C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549686G>CCA416978863AHDC1c.2430C>G (p.Ala810=)
n.3387C>G
n.3497C>G
1g.27549686G=CA1160545308AHDC1c.2430C= (p.Ala810=)
n.3387C=
n.3497C=
1g.27549686G>TCA19874428AHDC1c.2430C>A (p.Ala810=)
n.3387C>A
n.3497C>A
dbSNP
1g.27549687G>ACA339230546AHDC1c.2429C>T (p.Ala810Val)
n.3386C>T
n.3496C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.27549687G>CCA339230547AHDC1c.2429C>G (p.Ala810Gly)
n.3386C>G
n.3496C>G
1g.27549687G>TCA339230548AHDC1c.2429C>A (p.Ala810Asp)
n.3386C>A
n.3496C>A
1g.27549688C>ACA339230549AHDC1c.2428G>T (p.Ala810Ser)
n.3385G>T
n.3495G>T
dbSNP
1g.27549688C=CA1160545309AHDC1c.2428G= (p.Ala810=)
n.3385G=
n.3495G=
1g.27549688C>GCA339230550AHDC1c.2428G>C (p.Ala810Pro)
n.3385G>C
n.3495G>C
1g.27549688C>TCA715767AHDC1c.2428G>A (p.Ala810Thr)
n.3385G>A
n.3495G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549689T>ACA416978871AHDC1c.2427A>T (p.Gly809=)
n.3384A>T
n.3494A>T
gnomAD v4
1g.27549689T>CCA416978873AHDC1c.2427A>G (p.Gly809=)
n.3384A>G
n.3494A>G
1g.27549689T>GCA416978874AHDC1c.2427A>C (p.Gly809=)
n.3384A>C
n.3494A>C
1g.27549690C>ACA339230551AHDC1c.2426G>T (p.Gly809Val)
n.3383G>T
n.3493G>T
1g.27549690C>GCA339230552AHDC1c.2426G>C (p.Gly809Ala)
n.3383G>C
n.3493G>C
1g.27549690C>TCA339230553AHDC1c.2426G>A (p.Gly809Glu)
n.3383G>A
n.3493G>A
1g.27549690_27549691insACCA2739291925AHDC1c.2426_2427insTG (p.Ala810GlufsTer?)
n.3383_3384insTG
n.3493_3494insTG
1g.27549690_27549691delinsTACA645513443AHDC1c.2425_2426delinsTA (p.Gly809Ter)
n.3382_3383delinsTA
n.3492_3493delinsTA
COSMIC
1g.27549691C>ACA339230554AHDC1c.2425G>T (p.Gly809Ter)
n.3382G>T
n.3492G>T
1g.27549691C=CA1148240138AHDC1c.2425G= (p.Gly809=)
n.3382G=
n.3492G=
1g.27549691C>GCA339230555AHDC1c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.3382G>C
n.3492G>C
1g.27549691C>TCA715768AHDC1c.2425G>A (p.Gly809Arg)
n.3382G>A
n.3492G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549692_27549693dupCA2499214685AHDC1c.2424_2425dup (p.Gly809ValfsTer?)
n.3381_3382dup
n.3491_3492dup
ClinVar dbSNP
1g.27549692A>CCA339230556AHDC1c.2424T>G (p.Ser808Arg)
n.3381T>G
n.3491T>G
1g.27549692A>GCA416978882AHDC1c.2424T>C (p.Ser808=)
n.3381T>C
n.3491T>C
gnomAD v4
1g.27549692A>TCA339230557AHDC1c.2424T>A (p.Ser808Arg)
n.3381T>A
n.3491T>A
1g.27549693C>ACA339230558AHDC1c.2423G>T (p.Ser808Ile)
n.3380G>T
n.3490G>T
1g.27549693C>GCA339230559AHDC1c.2423G>C (p.Ser808Thr)
n.3380G>C
n.3490G>C
1g.27549693C>TCA339230560AHDC1c.2423G>A (p.Ser808Asn)
n.3380G>A
n.3490G>A
1g.27549694T>ACA339230561AHDC1c.2422A>T (p.Ser808Cys)
n.3379A>T
n.3489A>T
1g.27549694T>CCA339230562AHDC1c.2422A>G (p.Ser808Gly)
n.3379A>G
n.3489A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549694T>GCA339230563AHDC1c.2422A>C (p.Ser808Arg)
n.3379A>C
n.3489A>C
1g.27549694T=CA1160545310AHDC1c.2422A= (p.Ser808=)
n.3379A=
n.3489A=
1g.27549695C>ACA339230564AHDC1c.2421G>T (p.Glu807Asp)
n.3378G>T
n.3488G>T
1g.27549695C>GCA339230565AHDC1c.2421G>C (p.Glu807Asp)
n.3378G>C
n.3488G>C
1g.27549695C>TCA416978891AHDC1c.2421G>A (p.Glu807=)
n.3378G>A
n.3488G>A
1g.27549696T>ACA339230568AHDC1c.2420A>T (p.Glu807Val)
n.3377A>T
n.3487A>T
1g.27549696T>CCA339230567AHDC1c.2420A>G (p.Glu807Gly)
n.3377A>G
n.3487A>G
1g.27549696T>GCA339230566AHDC1c.2420A>C (p.Glu807Ala)
n.3377A>C
n.3487A>C
1g.27549697C>ACA339231685AHDC1c.2419G>T (p.Glu807Ter)
n.3376G>T
n.3486G>T
1g.27549697C=CA1160545311AHDC1c.2419G= (p.Glu807=)
n.3376G=
n.3486G=
1g.27549697C>GCA339231681AHDC1c.2419G>C (p.Glu807Gln)
n.3376G>C
n.3486G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.27549697C>TCA339231682AHDC1c.2419G>A (p.Glu807Lys)
n.3376G>A
n.3486G>A
1g.27549698C>ACA416978496AHDC1c.2418G>T (p.Leu806=)
n.3375G>T
n.3485G>T
1g.27549698C=CA1160545312AHDC1c.2418G= (p.Leu806=)
n.3375G=
n.3485G=
1g.27549698C>GCA416978497AHDC1c.2418G>C (p.Leu806=)
n.3375G>C
n.3485G>C
1g.27549698C>TCA416978498AHDC1c.2418G>A (p.Leu806=)
n.3375G>A
n.3485G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549699A>CCA339231687AHDC1c.2417T>G (p.Leu806Arg)
n.3374T>G
n.3484T>G
1g.27549699A>GCA339231689AHDC1c.2417T>C (p.Leu806Pro)
n.3374T>C
n.3484T>C
1g.27549699A>TCA339231691AHDC1c.2417T>A (p.Leu806Gln)
n.3374T>A
n.3484T>A
COSMIC
1g.27549700G>ACA416978503AHDC1c.2416C>T (p.Leu806=)
n.3373C>T
n.3483C>T
1g.27549700G>CCA339231693AHDC1c.2416C>G (p.Leu806Val)
n.3373C>G
n.3483C>G
1g.27549700G=CA1160545313AHDC1c.2416C= (p.Leu806=)
n.3373C=
n.3483C=
1g.27549700G>TCA339231694AHDC1c.2416C>A (p.Leu806Met)
n.3373C>A
n.3483C>A
dbSNP
1g.27549701C>ACA416978506AHDC1c.2415G>T (p.Gly805=)
n.3372G>T
n.3482G>T
gnomAD v4
1g.27549701C=CA1160545314AHDC1c.2415G= (p.Gly805=)
n.3372G=
n.3482G=
1g.27549701C>GCA416978507AHDC1c.2415G>C (p.Gly805=)
n.3372G>C
n.3482G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.27549701C>TCA416978508AHDC1c.2415G>A (p.Gly805=)
n.3372G>A
n.3482G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.27549703delCA2499214686AHDC1c.2415del (p.Leu806TrpfsTer?)
n.3372del
n.3482del
ClinVar dbSNP
1g.27549702C>ACA339231696AHDC1c.2414G>T (p.Gly805Val)
n.3371G>T
n.3481G>T
1g.27549702C>GCA339231700AHDC1c.2414G>C (p.Gly805Ala)
n.3371G>C
n.3481G>C
1g.27549702C>TCA339231698AHDC1c.2414G>A (p.Gly805Glu)
n.3371G>A
n.3481G>A
1g.27549703C>ACA339231702AHDC1c.2413G>T (p.Gly805Trp)
n.3370G>T
n.3480G>T
gnomAD v4
1g.27549703C>GCA339231704AHDC1c.2413G>C (p.Gly805Arg)
n.3370G>C
n.3480G>C
gnomAD v4
1g.27549703C>TCA339231706AHDC1c.2413G>A (p.Gly805Arg)
n.3370G>A
n.3480G>A
1g.27549704A=CA1143659334AHDC1c.2412T= (p.Thr804=)
n.3369T=
n.3479T=
1g.27549704A>CCA19876213AHDC1c.2412T>G (p.Thr804=)
n.3369T>G
n.3479T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549704A>GCA416978514AHDC1c.2412T>C (p.Thr804=)
n.3369T>C
n.3479T>C
gnomAD v4
1g.27549704A>TCA416978516AHDC1c.2412T>A (p.Thr804=)
n.3369T>A
n.3479T>A
1g.27549705G>ACA339231709AHDC1c.2411C>T (p.Thr804Ile)
n.3368C>T
n.3478C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.27549705G>CCA339231713AHDC1c.2411C>G (p.Thr804Ser)
n.3368C>G
n.3478C>G
1g.27549705G=CA1160545315AHDC1c.2411C= (p.Thr804=)
n.3368C=
n.3478C=
1g.27549705G>TCA339231711AHDC1c.2411C>A (p.Thr804Asn)
n.3368C>A
n.3478C>A
1g.27549706T>ACA339231714AHDC1c.2410A>T (p.Thr804Ser)
n.3367A>T
n.3477A>T
1g.27549706T>CCA339231716AHDC1c.2410A>G (p.Thr804Ala)
n.3367A>G
n.3477A>G
gnomAD v4
1g.27549706T>GCA339231718AHDC1c.2410A>C (p.Thr804Pro)
n.3367A>C
n.3477A>C
1g.27549707G>ACA416978519AHDC1c.2409C>T (p.Ser803=)
n.3366C>T
n.3476C>T
1g.27549707G>CCA416978518AHDC1c.2409C>G (p.Ser803=)
n.3366C>G
n.3476C>G
1g.27549707G>TCA416978517AHDC1c.2409C>A (p.Ser803=)
n.3366C>A
n.3476C>A
1g.27549709_27549723delCA2574282424AHDC1c.2395_2409del (p.Arg799_Ser803del)
n.3352_3366del
n.3462_3476del
1g.27549708G>ACA339231720AHDC1c.2408C>T (p.Ser803Phe)
n.3365C>T
n.3475C>T
1g.27549708G>CCA339231722AHDC1c.2408C>G (p.Ser803Cys)
n.3365C>G
n.3475C>G
1g.27549708G>TCA339231724AHDC1c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
n.3365C>A
n.3475C>A
1g.27549709A>CCA339231726AHDC1c.2407T>G (p.Ser803Ala)
n.3364T>G
n.3474T>G
1g.27549709A>GCA339231728AHDC1c.2407T>C (p.Ser803Pro)
n.3364T>C
n.3474T>C
1g.27549709A>TCA339231730AHDC1c.2407T>A (p.Ser803Thr)
n.3364T>A
n.3474T>A
1g.27549710G>ACA416978526AHDC1c.2406C>T (p.Ala802=)
n.3363C>T
n.3473C>T
gnomAD v4
1g.27549710G>CCA416978527AHDC1c.2406C>G (p.Ala802=)
n.3363C>G
n.3473C>G
1g.27549710G>TCA416978528AHDC1c.2406C>A (p.Ala802=)
n.3363C>A
n.3473C>A
1g.27549711G>ACA339231732AHDC1c.2405C>T (p.Ala802Val)
n.3362C>T
n.3472C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549711G>CCA339231734AHDC1c.2405C>G (p.Ala802Gly)
n.3362C>G
n.3472C>G
1g.27549711G=CA1160545316AHDC1c.2405C= (p.Ala802=)
n.3362C=
n.3472C=
1g.27549711G>TCA339231736AHDC1c.2405C>A (p.Ala802Asp)
n.3362C>A
n.3472C>A
1g.27549712C>ACA715769AHDC1c.2404G>T (p.Ala802Ser)
n.3361G>T
n.3471G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549712C=CA1143401543AHDC1c.2404G= (p.Ala802=)
n.3361G=
n.3471G=
1g.27549712C>GCA339231741AHDC1c.2404G>C (p.Ala802Pro)
n.3361G>C
n.3471G>C
1g.27549712C>TCA339231738AHDC1c.2404G>A (p.Ala802Thr)
n.3361G>A
n.3471G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549713A>CCA339231743AHDC1c.2403T>G (p.Phe801Leu)
n.3360T>G
n.3470T>G
1g.27549713A>GCA416978531AHDC1c.2403T>C (p.Phe801=)
n.3360T>C
n.3470T>C
1g.27549713A>TCA339231745AHDC1c.2403T>A (p.Phe801Leu)
n.3360T>A
n.3470T>A
1g.27549714A>CCA339231746AHDC1c.2402T>G (p.Phe801Cys)
n.3359T>G
n.3469T>G
1g.27549714A>GCA339231747AHDC1c.2402T>C (p.Phe801Ser)
n.3359T>C
n.3469T>C
1g.27549714A>TCA339231748AHDC1c.2402T>A (p.Phe801Tyr)
n.3359T>A
n.3469T>A
1g.27549715A>CCA339231750AHDC1c.2401T>G (p.Phe801Val)
n.3358T>G
n.3468T>G
1g.27549715A>GCA339231752AHDC1c.2401T>C (p.Phe801Leu)
n.3358T>C
n.3468T>C
1g.27549715A>TCA339231753AHDC1c.2401T>A (p.Phe801Ile)
n.3358T>A
n.3468T>A
1g.27549716G>ACA416978534AHDC1c.2400C>T (p.Ala800=)
n.3357C>T
n.3467C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549716G>CCA416978536AHDC1c.2400C>G (p.Ala800=)
n.3357C>G
n.3467C>G
1g.27549716G=CA1160545317AHDC1c.2400C= (p.Ala800=)
n.3357C=
n.3467C=
1g.27549716G>TCA416978535AHDC1c.2400C>A (p.Ala800=)
n.3357C>A
n.3467C>A
1g.27549717G>ACA339231755AHDC1c.2399C>T (p.Ala800Val)
n.3356C>T
n.3466C>T
gnomAD v4
1g.27549717G>CCA339231757AHDC1c.2399C>G (p.Ala800Gly)
n.3356C>G
n.3466C>G
1g.27549717G>TCA339231759AHDC1c.2399C>A (p.Ala800Asp)
n.3356C>A
n.3466C>A
1g.27549718C>ACA715770AHDC1c.2398G>T (p.Ala800Ser)
n.3355G>T
n.3465G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27549718C=CA1160545318AHDC1c.2398G= (p.Ala800=)
n.3355G=
n.3465G=
1g.27549718C>GCA339231763AHDC1c.2398G>C (p.Ala800Pro)
n.3355G>C
n.3465G>C
1g.27549718C>TCA339231764AHDC1c.2398G>A (p.Ala800Thr)
n.3355G>A
n.3465G>A
1g.27549719C>ACA416978542AHDC1c.2397G>T (p.Arg799=)
n.3354G>T
n.3464G>T
1g.27549719C>GCA416978543AHDC1c.2397G>C (p.Arg799=)
n.3354G>C
n.3464G>C
gnomAD v4
1g.27549719C>TCA416978544AHDC1c.2397G>A (p.Arg799=)
n.3354G>A
n.3464G>A
gnomAD v4
1g.27549720C>ACA339231769AHDC1c.2396G>T (p.Arg799Leu)
n.3353G>T
n.3463G>T
1g.27549720C=CA1160545319AHDC1c.2396G= (p.Arg799=)
n.3353G=
n.3463G=
1g.27549720C>GCA339231767AHDC1c.2396G>C (p.Arg799Pro)
n.3353G>C
n.3463G>C
1g.27549720C>TCA19876240AHDC1c.2396G>A (p.Arg799Gln)
n.3353G>A
n.3463G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549721G>ACA715771AHDC1c.2395C>T (p.Arg799Trp)
n.3352C>T
n.3462C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27549721G>CCA339231772AHDC1c.2395C>G (p.Arg799Gly)
n.3352C>G
n.3462C>G
1g.27549721G=CA1148348793AHDC1c.2395C= (p.Arg799=)
n.3352C=
n.3462C=
1g.27549721G>TCA715772AHDC1c.2395C>A (p.Arg799=)
n.3352C>A
n.3462C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.27549722G>ACA416978546AHDC1c.2394C>T (p.Ala798=)
n.3351C>T
n.3461C>T
1g.27549722G>CCA416978548AHDC1c.2394C>G (p.Ala798=)
n.3351C>G
n.3461C>G
1g.27549722G>TCA416978549AHDC1c.2394C>A (p.Ala798=)
n.3351C>A
n.3461C>A
1g.27549723G>ACA339231775AHDC1c.2393C>T (p.Ala798Val)
n.3350C>T
n.3460C>T
1g.27549723G>CCA339231778AHDC1c.2393C>G (p.Ala798Gly)
n.3350C>G
n.3460C>G
1g.27549723G>TCA339231779AHDC1c.2393C>A (p.Ala798Asp)
n.3350C>A
n.3460C>A

Number of alleles fetched