Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.27549606_27549608del | CA2644366246 | AHDC1 | c.2509_2511del (p.Thr837del) n.3466_3468del n.3576_3578del | gnomAD v4 |
1 | g.27549606G>A | CA339230369 | AHDC1 | c.2510C>T (p.Thr837Ile) n.3467C>T n.3577C>T | |
1 | g.27549606G>C | CA19874348 | AHDC1 | c.2510C>G (p.Thr837Ser) n.3467C>G n.3577C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549606G= | CA1160545286 | AHDC1 | c.2510C= (p.Thr837=) n.3467C= n.3577C= | |
1 | g.27549606G>T | CA339230370 | AHDC1 | c.2510C>A (p.Thr837Asn) n.3467C>A n.3577C>A | |
1 | g.27549607T>A | CA339230371 | AHDC1 | c.2509A>T (p.Thr837Ser) n.3466A>T n.3576A>T | |
1 | g.27549607T>C | CA339230372 | AHDC1 | c.2509A>G (p.Thr837Ala) n.3466A>G n.3576A>G | |
1 | g.27549607T>G | CA339230373 | AHDC1 | c.2509A>C (p.Thr837Pro) n.3466A>C n.3576A>C | COSMIC |
1 | g.27549608G>A | CA416978680 | AHDC1 | c.2508C>T (p.Phe836=) n.3465C>T n.3575C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549608G>C | CA339230374 | AHDC1 | c.2508C>G (p.Phe836Leu) n.3465C>G n.3575C>G | |
1 | g.27549608G>T | CA339230375 | AHDC1 | c.2508C>A (p.Phe836Leu) n.3465C>A n.3575C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549609A>C | CA339230378 | AHDC1 | c.2507T>G (p.Phe836Cys) n.3464T>G n.3574T>G | |
1 | g.27549609A>G | CA339230376 | AHDC1 | c.2507T>C (p.Phe836Ser) n.3464T>C n.3574T>C | |
1 | g.27549609A>T | CA339230377 | AHDC1 | c.2507T>A (p.Phe836Tyr) n.3464T>A n.3574T>A | |
1 | g.27549610A>C | CA339230379 | AHDC1 | c.2506T>G (p.Phe836Val) n.3463T>G n.3573T>G | |
1 | g.27549610A>G | CA339230380 | AHDC1 | c.2506T>C (p.Phe836Leu) n.3463T>C n.3573T>C | |
1 | g.27549610A>T | CA339230381 | AHDC1 | c.2506T>A (p.Phe836Ile) n.3463T>A n.3573T>A | |
1 | g.27549611G>A | CA416978689 | AHDC1 | c.2505C>T (p.Leu835=) n.3462C>T n.3572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549611G>C | CA416978692 | AHDC1 | c.2505C>G (p.Leu835=) n.3462C>G n.3572C>G | |
1 | g.27549611G= | CA1160545287 | AHDC1 | c.2505C= (p.Leu835=) n.3462C= n.3572C= | |
1 | g.27549611G>T | CA416978693 | AHDC1 | c.2505C>A (p.Leu835=) n.3462C>A n.3572C>A | |
1 | g.27549612A>C | CA339230382 | AHDC1 | c.2504T>G (p.Leu835Arg) n.3461T>G n.3571T>G | |
1 | g.27549612A>G | CA339230383 | AHDC1 | c.2504T>C (p.Leu835Pro) n.3461T>C n.3571T>C | |
1 | g.27549612A>T | CA339230384 | AHDC1 | c.2504T>A (p.Leu835His) n.3461T>A n.3571T>A | |
1 | g.27549613G>A | CA339230385 | AHDC1 | c.2503C>T (p.Leu835Phe) n.3460C>T n.3570C>T | |
1 | g.27549613G>C | CA339230386 | AHDC1 | c.2503C>G (p.Leu835Val) n.3460C>G n.3570C>G | |
1 | g.27549613G>T | CA339230387 | AHDC1 | c.2503C>A (p.Leu835Ile) n.3460C>A n.3570C>A | |
1 | g.27549614G>A | CA416978698 | AHDC1 | c.2502C>T (p.Asn834=) n.3459C>T n.3569C>T | |
1 | g.27549614G>C | CA339230388 | AHDC1 | c.2502C>G (p.Asn834Lys) n.3459C>G n.3569C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549614G>T | CA339230389 | AHDC1 | c.2502C>A (p.Asn834Lys) n.3459C>A n.3569C>A | |
1 | g.27549615T>A | CA339230392 | AHDC1 | c.2501A>T (p.Asn834Ile) n.3458A>T n.3568A>T | |
1 | g.27549615T>C | CA339230391 | AHDC1 | c.2501A>G (p.Asn834Ser) n.3458A>G n.3568A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549615T>G | CA339230390 | AHDC1 | c.2501A>C (p.Asn834Thr) n.3458A>C n.3568A>C | |
1 | g.27549616T>A | CA339230393 | AHDC1 | c.2500A>T (p.Asn834Tyr) n.3457A>T n.3567A>T | |
1 | g.27549616T>C | CA339230394 | AHDC1 | c.2500A>G (p.Asn834Asp) n.3457A>G n.3567A>G | |
1 | g.27549616T>G | CA339230395 | AHDC1 | c.2500A>C (p.Asn834His) n.3457A>C n.3567A>C | |
1 | g.27549617T>A | CA339230396 | AHDC1 | c.2499A>T (p.Gln833His) n.3456A>T n.3566A>T | |
1 | g.27549617T>C | CA416978706 | AHDC1 | c.2499A>G (p.Gln833=) n.3456A>G n.3566A>G | |
1 | g.27549617T>G | CA339230397 | AHDC1 | c.2499A>C (p.Gln833His) n.3456A>C n.3566A>C | |
1 | g.27549618T>A | CA339230400 | AHDC1 | c.2498A>T (p.Gln833Leu) n.3455A>T n.3565A>T | |
1 | g.27549618T>C | CA339230399 | AHDC1 | c.2498A>G (p.Gln833Arg) n.3455A>G n.3565A>G | |
1 | g.27549618T>G | CA339230398 | AHDC1 | c.2498A>C (p.Gln833Pro) n.3455A>C n.3565A>C | |
1 | g.27549619G>A | CA339230401 | AHDC1 | c.2497C>T (p.Gln833Ter) n.3454C>T n.3564C>T | |
1 | g.27549619G>C | CA339230402 | AHDC1 | c.2497C>G (p.Gln833Glu) n.3454C>G n.3564C>G | |
1 | g.27549619G>T | CA339230403 | AHDC1 | c.2497C>A (p.Gln833Lys) n.3454C>A n.3564C>A | |
1 | g.27549620G>A | CA416978708 | AHDC1 | c.2496C>T (p.Arg832=) n.3453C>T n.3563C>T | |
1 | g.27549620G>C | CA416978709 | AHDC1 | c.2496C>G (p.Arg832=) n.3453C>G n.3563C>G | |
1 | g.27549620G>T | CA416978710 | AHDC1 | c.2496C>A (p.Arg832=) n.3453C>A n.3563C>A | |
1 | g.27549621C>A | CA339230404 | AHDC1 | c.2495G>T (p.Arg832Leu) n.3452G>T n.3562G>T | |
1 | g.27549621C= | CA1160545288 | AHDC1 | c.2495G= (p.Arg832=) n.3452G= n.3562G= | |
1 | g.27549621C>G | CA339230405 | AHDC1 | c.2495G>C (p.Arg832Pro) n.3452G>C n.3562G>C | |
1 | g.27549621C>T | CA339230406 | AHDC1 | c.2495G>A (p.Arg832His) n.3452G>A n.3562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549622G>A | CA715753 | AHDC1 | c.2494C>T (p.Arg832Cys) n.3451C>T n.3561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549622G>C | CA339230408 | AHDC1 | c.2494C>G (p.Arg832Gly) n.3451C>G n.3561C>G | |
1 | g.27549622G= | CA1160545289 | AHDC1 | c.2494C= (p.Arg832=) n.3451C= n.3561C= | |
1 | g.27549622G>T | CA339230407 | AHDC1 | c.2494C>A (p.Arg832Ser) n.3451C>A n.3561C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549623C>A | CA339230409 | AHDC1 | c.2493G>T (p.Glu831Asp) n.3450G>T n.3560G>T | COSMIC |
1 | g.27549623C>G | CA339230410 | AHDC1 | c.2493G>C (p.Glu831Asp) n.3450G>C n.3560G>C | |
1 | g.27549623C>T | CA416978720 | AHDC1 | c.2493G>A (p.Glu831=) n.3450G>A n.3560G>A | ClinVar |
1 | g.27549624T>A | CA339230411 | AHDC1 | c.2492A>T (p.Glu831Val) n.3449A>T n.3559A>T | |
1 | g.27549624T>C | CA339230412 | AHDC1 | c.2492A>G (p.Glu831Gly) n.3449A>G n.3559A>G | |
1 | g.27549624T>G | CA339230413 | AHDC1 | c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.3449A>C n.3559A>C | |
1 | g.27549625C>A | CA339230414 | AHDC1 | c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.3448G>T n.3558G>T | |
1 | g.27549625C>G | CA339230415 | AHDC1 | c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.3448G>C n.3558G>C | |
1 | g.27549625C>T | CA339230416 | AHDC1 | c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.3448G>A n.3558G>A | |
1 | g.27549626C>A | CA339230417 | AHDC1 | c.2490G>T (p.Gln830His) n.3447G>T n.3557G>T | |
1 | g.27549626C>G | CA339230418 | AHDC1 | c.2490G>C (p.Gln830His) n.3447G>C n.3557G>C | |
1 | g.27549626C>T | CA416978721 | AHDC1 | c.2490G>A (p.Gln830=) n.3447G>A n.3557G>A | |
1 | g.27549627T>A | CA339230419 | AHDC1 | c.2489A>T (p.Gln830Leu) n.3446A>T n.3556A>T | |
1 | g.27549627T>C | CA339230421 | AHDC1 | c.2489A>G (p.Gln830Arg) n.3446A>G n.3556A>G | |
1 | g.27549627T>G | CA339230420 | AHDC1 | c.2489A>C (p.Gln830Pro) n.3446A>C n.3556A>C | |
1 | g.27549628G>A | CA339230422 | AHDC1 | c.2488C>T (p.Gln830Ter) n.3445C>T n.3555C>T | |
1 | g.27549628G>C | CA339230424 | AHDC1 | c.2488C>G (p.Gln830Glu) n.3445C>G n.3555C>G | |
1 | g.27549628G>T | CA339230423 | AHDC1 | c.2488C>A (p.Gln830Lys) n.3445C>A n.3555C>A | |
1 | g.27549629G>A | CA416978727 | AHDC1 | c.2487C>T (p.Ser829=) n.3444C>T n.3554C>T | |
1 | g.27549629G>C | CA339230425 | AHDC1 | c.2487C>G (p.Ser829Arg) n.3444C>G n.3554C>G | |
1 | g.27549629G>T | CA339230426 | AHDC1 | c.2487C>A (p.Ser829Arg) n.3444C>A n.3554C>A | |
1 | g.27549629_27549630delinsGC | CA1160545290 | AHDC1 | c.2486_2487delinsGC (p.Ser829=) n.3443_3444delinsGC n.3553_3554delinsGC | |
1 | g.27549630del | CA915941188 | AHDC1 | c.2486del (p.Ser829ThrfsTer?) n.3443del n.3553del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549630C>A | CA339230427 | AHDC1 | c.2486G>T (p.Ser829Ile) n.3443G>T n.3553G>T | |
1 | g.27549630C>G | CA339230428 | AHDC1 | c.2486G>C (p.Ser829Thr) n.3443G>C n.3553G>C | |
1 | g.27549630C>T | CA339230429 | AHDC1 | c.2486G>A (p.Ser829Asn) n.3443G>A n.3553G>A | |
1 | g.27549631T>A | CA339230430 | AHDC1 | c.2485A>T (p.Ser829Cys) n.3442A>T n.3552A>T | |
1 | g.27549631T>C | CA339230431 | AHDC1 | c.2485A>G (p.Ser829Gly) n.3442A>G n.3552A>G | |
1 | g.27549631T>G | CA339230432 | AHDC1 | c.2485A>C (p.Ser829Arg) n.3442A>C n.3552A>C | |
1 | g.27549632G>A | CA416978734 | AHDC1 | c.2484C>T (p.Leu828=) n.3441C>T n.3551C>T | |
1 | g.27549632G>C | CA416978735 | AHDC1 | c.2484C>G (p.Leu828=) n.3441C>G n.3551C>G | |
1 | g.27549632G>T | CA416978738 | AHDC1 | c.2484C>A (p.Leu828=) n.3441C>A n.3551C>A | |
1 | g.27549633A= | CA1160545291 | AHDC1 | c.2483T= (p.Leu828=) n.3440T= n.3550T= | |
1 | g.27549633A>C | CA339230433 | AHDC1 | c.2483T>G (p.Leu828Arg) n.3440T>G n.3550T>G | |
1 | g.27549633A>G | CA339230434 | AHDC1 | c.2483T>C (p.Leu828Pro) n.3440T>C n.3550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549633A>T | CA339230435 | AHDC1 | c.2483T>A (p.Leu828His) n.3440T>A n.3550T>A | |
1 | g.27549634G>A | CA339230438 | AHDC1 | c.2482C>T (p.Leu828Phe) n.3439C>T n.3549C>T | |
1 | g.27549634G>C | CA339230437 | AHDC1 | c.2482C>G (p.Leu828Val) n.3439C>G n.3549C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549634G>T | CA339230436 | AHDC1 | c.2482C>A (p.Leu828Ile) n.3439C>A n.3549C>A | |
1 | g.27549635C>A | CA339230439 | AHDC1 | c.2481G>T (p.Glu827Asp) n.3438G>T n.3548G>T | |
1 | g.27549635C>G | CA339230440 | AHDC1 | c.2481G>C (p.Glu827Asp) n.3438G>C n.3548G>C | |
1 | g.27549635C>T | CA416978742 | AHDC1 | c.2481G>A (p.Glu827=) n.3438G>A n.3548G>A | |
1 | g.27549636T>A | CA339230441 | AHDC1 | c.2480A>T (p.Glu827Val) n.3437A>T n.3547A>T | |
1 | g.27549636T>C | CA339230442 | AHDC1 | c.2480A>G (p.Glu827Gly) n.3437A>G n.3547A>G | |
1 | g.27549636T>G | CA339230443 | AHDC1 | c.2480A>C (p.Glu827Ala) n.3437A>C n.3547A>C | |
1 | g.27549637C>A | CA339230444 | AHDC1 | c.2479G>T (p.Glu827Ter) n.3436G>T n.3546G>T | |
1 | g.27549637C= | CA1160545292 | AHDC1 | c.2479G= (p.Glu827=) n.3436G= n.3546G= | |
1 | g.27549637C>G | CA339230445 | AHDC1 | c.2479G>C (p.Glu827Gln) n.3436G>C n.3546G>C | dbSNP |
1 | g.27549637C>T | CA715754 | AHDC1 | c.2479G>A (p.Glu827Lys) n.3436G>A n.3546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549638G>A | CA715755 | AHDC1 | c.2478C>T (p.Thr826=) n.3435C>T n.3545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549638G>C | CA715756 | AHDC1 | c.2478C>G (p.Thr826=) n.3435C>G n.3545C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549638G= | CA1143744288 | AHDC1 | c.2478C= (p.Thr826=) n.3435C= n.3545C= | |
1 | g.27549638G>T | CA416978747 | AHDC1 | c.2478C>A (p.Thr826=) n.3435C>A n.3545C>A | |
1 | g.27549639G>A | CA339230446 | AHDC1 | c.2477C>T (p.Thr826Ile) n.3434C>T n.3544C>T | |
1 | g.27549639G>C | CA339230447 | AHDC1 | c.2477C>G (p.Thr826Ser) n.3434C>G n.3544C>G | |
1 | g.27549639G>T | CA339230448 | AHDC1 | c.2477C>A (p.Thr826Asn) n.3434C>A n.3544C>A | |
1 | g.27549640T>A | CA339230451 | AHDC1 | c.2476A>T (p.Thr826Ser) n.3433A>T n.3543A>T | |
1 | g.27549640T>C | CA339230450 | AHDC1 | c.2476A>G (p.Thr826Ala) n.3433A>G n.3543A>G | |
1 | g.27549640T>G | CA339230449 | AHDC1 | c.2476A>C (p.Thr826Pro) n.3433A>C n.3543A>C | |
1 | g.27549641C>A | CA339230452 | AHDC1 | c.2475G>T (p.Gln825His) n.3432G>T n.3542G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27549641C= | CA1160545293 | AHDC1 | c.2475G= (p.Gln825=) n.3432G= n.3542G= | |
1 | g.27549641C>G | CA715757 | AHDC1 | c.2475G>C (p.Gln825His) n.3432G>C n.3542G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549641C>T | CA416978752 | AHDC1 | c.2475G>A (p.Gln825=) n.3432G>A n.3542G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27549642T>A | CA339230453 | AHDC1 | c.2474A>T (p.Gln825Leu) n.3431A>T n.3541A>T | |
1 | g.27549642T>C | CA339230454 | AHDC1 | c.2474A>G (p.Gln825Arg) n.3431A>G n.3541A>G | |
1 | g.27549642T>G | CA339230455 | AHDC1 | c.2474A>C (p.Gln825Pro) n.3431A>C n.3541A>C | |
1 | g.27549643G>A | CA339230456 | AHDC1 | c.2473C>T (p.Gln825Ter) n.3430C>T n.3540C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549643G>C | CA339230457 | AHDC1 | c.2473C>G (p.Gln825Glu) n.3430C>G n.3540C>G | |
1 | g.27549643G>T | CA339230458 | AHDC1 | c.2473C>A (p.Gln825Lys) n.3430C>A n.3540C>A | |
1 | g.27549644G>A | CA416978764 | AHDC1 | c.2472C>T (p.Gly824=) n.3429C>T n.3539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549644G>C | CA416978766 | AHDC1 | c.2472C>G (p.Gly824=) n.3429C>G n.3539C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549644G= | CA1160545294 | AHDC1 | c.2472C= (p.Gly824=) n.3429C= n.3539C= | |
1 | g.27549644G>T | CA416978765 | AHDC1 | c.2472C>A (p.Gly824=) n.3429C>A n.3539C>A | |
1 | g.27549645C>A | CA339230459 | AHDC1 | c.2471G>T (p.Gly824Val) n.3428G>T n.3538G>T | |
1 | g.27549645C>G | CA339230460 | AHDC1 | c.2471G>C (p.Gly824Ala) n.3428G>C n.3538G>C | |
1 | g.27549645C>T | CA339230461 | AHDC1 | c.2471G>A (p.Gly824Asp) n.3428G>A n.3538G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549646C>A | CA339230462 | AHDC1 | c.2470G>T (p.Gly824Cys) n.3427G>T n.3537G>T | |
1 | g.27549646C>G | CA339230463 | AHDC1 | c.2470G>C (p.Gly824Arg) n.3427G>C n.3537G>C | |
1 | g.27549646C>T | CA339230464 | AHDC1 | c.2470G>A (p.Gly824Ser) n.3427G>A n.3537G>A | |
1 | g.27549647T>A | CA416978773 | AHDC1 | c.2469A>T (p.Ser823=) n.3426A>T n.3536A>T | |
1 | g.27549647T>C | CA416978774 | AHDC1 | c.2469A>G (p.Ser823=) n.3426A>G n.3536A>G | |
1 | g.27549647T>G | CA416978775 | AHDC1 | c.2469A>C (p.Ser823=) n.3426A>C n.3536A>C | |
1 | g.27549648G>A | CA339230467 | AHDC1 | c.2468C>T (p.Ser823Leu) n.3425C>T n.3535C>T | ClinVar |
1 | g.27549648G>C | CA339230465 | AHDC1 | c.2468C>G (p.Ser823Ter) n.3425C>G n.3535C>G | |
1 | g.27549648G>T | CA339230466 | AHDC1 | c.2468C>A (p.Ser823Ter) n.3425C>A n.3535C>A | |
1 | g.27549649A>C | CA339230468 | AHDC1 | c.2467T>G (p.Ser823Ala) n.3424T>G n.3534T>G | |
1 | g.27549649A>G | CA339230469 | AHDC1 | c.2467T>C (p.Ser823Pro) n.3424T>C n.3534T>C | |
1 | g.27549649A>T | CA339230470 | AHDC1 | c.2467T>A (p.Ser823Thr) n.3424T>A n.3534T>A | |
1 | g.27549650G>A | CA416978778 | AHDC1 | c.2466C>T (p.Pro822=) n.3423C>T n.3533C>T | ClinVar |
1 | g.27549650G>C | CA416978779 | AHDC1 | c.2466C>G (p.Pro822=) n.3423C>G n.3533C>G | |
1 | g.27549650G>T | CA416978780 | AHDC1 | c.2466C>A (p.Pro822=) n.3423C>A n.3533C>A | |
1 | g.27549651G>A | CA715758 | AHDC1 | c.2465C>T (p.Pro822Leu) n.3422C>T n.3532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549651G>C | CA339230471 | AHDC1 | c.2465C>G (p.Pro822Arg) n.3422C>G n.3532C>G | |
1 | g.27549651G= | CA1144029873 | AHDC1 | c.2465C= (p.Pro822=) n.3422C= n.3532C= | |
1 | g.27549651G>T | CA339230472 | AHDC1 | c.2465C>A (p.Pro822His) n.3422C>A n.3532C>A | |
1 | g.27549652G>A | CA339230473 | AHDC1 | c.2464C>T (p.Pro822Ser) n.3421C>T n.3531C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549652G>C | CA339230474 | AHDC1 | c.2464C>G (p.Pro822Ala) n.3421C>G n.3531C>G | |
1 | g.27549652G>T | CA339230475 | AHDC1 | c.2464C>A (p.Pro822Thr) n.3421C>A n.3531C>A | |
1 | g.27549653T>A | CA416978784 | AHDC1 | c.2463A>T (p.Ala821=) n.3420A>T n.3530A>T | |
1 | g.27549653T>C | CA715759 | AHDC1 | c.2463A>G (p.Ala821=) n.3420A>G n.3530A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549653T>G | CA416978787 | AHDC1 | c.2463A>C (p.Ala821=) n.3420A>C n.3530A>C | |
1 | g.27549653T= | CA1160545295 | AHDC1 | c.2463A= (p.Ala821=) n.3420A= n.3530A= | |
1 | g.27549654G>A | CA339230476 | AHDC1 | c.2462C>T (p.Ala821Val) n.3419C>T n.3529C>T | |
1 | g.27549654G>C | CA339230477 | AHDC1 | c.2462C>G (p.Ala821Gly) n.3419C>G n.3529C>G | |
1 | g.27549654G>T | CA339230478 | AHDC1 | c.2462C>A (p.Ala821Glu) n.3419C>A n.3529C>A | |
1 | g.27549655C>A | CA339230481 | AHDC1 | c.2461G>T (p.Ala821Ser) n.3418G>T n.3528G>T | |
1 | g.27549655C= | CA1160545296 | AHDC1 | c.2461G= (p.Ala821=) n.3418G= n.3528G= | |
1 | g.27549655C>G | CA339230480 | AHDC1 | c.2461G>C (p.Ala821Pro) n.3418G>C n.3528G>C | |
1 | g.27549655C>T | CA339230479 | AHDC1 | c.2461G>A (p.Ala821Thr) n.3418G>A n.3528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549656A>C | CA416978793 | AHDC1 | c.2460T>G (p.Gly820=) n.3417T>G n.3527T>G | |
1 | g.27549656A>G | CA416978795 | AHDC1 | c.2460T>C (p.Gly820=) n.3417T>C n.3527T>C | dbSNP |
1 | g.27549656A>T | CA416978797 | AHDC1 | c.2460T>A (p.Gly820=) n.3417T>A n.3527T>A | |
1 | g.27549657C>A | CA339230482 | AHDC1 | c.2459G>T (p.Gly820Val) n.3416G>T n.3526G>T | |
1 | g.27549657C= | CA1160545297 | AHDC1 | c.2459G= (p.Gly820=) n.3416G= n.3526G= | |
1 | g.27549657C>G | CA339230484 | AHDC1 | c.2459G>C (p.Gly820Ala) n.3416G>C n.3526G>C | |
1 | g.27549657C>T | CA339230483 | AHDC1 | c.2459G>A (p.Gly820Asp) n.3416G>A n.3526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549658C>A | CA339230485 | AHDC1 | c.2458G>T (p.Gly820Cys) n.3415G>T n.3525G>T | |
1 | g.27549658C= | CA1160545298 | AHDC1 | c.2458G= (p.Gly820=) n.3415G= n.3525G= | |
1 | g.27549658C>G | CA339230486 | AHDC1 | c.2458G>C (p.Gly820Arg) n.3415G>C n.3525G>C | |
1 | g.27549658C>T | CA339230487 | AHDC1 | c.2458G>A (p.Gly820Ser) n.3415G>A n.3525G>A | dbSNP |
1 | g.27549659C>A | CA416978803 | AHDC1 | c.2457G>T (p.Thr819=) n.3414G>T n.3524G>T | |
1 | g.27549659C= | CA1160545299 | AHDC1 | c.2457G= (p.Thr819=) n.3414G= n.3524G= | |
1 | g.27549659C>G | CA416978804 | AHDC1 | c.2457G>C (p.Thr819=) n.3414G>C n.3524G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549659C>T | CA715760 | AHDC1 | c.2457G>A (p.Thr819=) n.3414G>A n.3524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549660G>A | CA715761 | AHDC1 | c.2456C>T (p.Thr819Met) n.3413C>T n.3523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549660G>C | CA339230488 | AHDC1 | c.2456C>G (p.Thr819Arg) n.3413C>G n.3523C>G | |
1 | g.27549660G= | CA1160545300 | AHDC1 | c.2456C= (p.Thr819=) n.3413C= n.3523C= | |
1 | g.27549660G>T | CA339230489 | AHDC1 | c.2456C>A (p.Thr819Lys) n.3413C>A n.3523C>A | |
1 | g.27549661T>A | CA339230490 | AHDC1 | c.2455A>T (p.Thr819Ser) n.3412A>T n.3522A>T | |
1 | g.27549661T>C | CA339230491 | AHDC1 | c.2455A>G (p.Thr819Ala) n.3412A>G n.3522A>G | |
1 | g.27549661T>G | CA339230492 | AHDC1 | c.2455A>C (p.Thr819Pro) n.3412A>C n.3522A>C | |
1 | g.27549662G>A | CA715762 | AHDC1 | c.2454C>T (p.Ser818=) n.3411C>T n.3521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549662G>C | CA339230493 | AHDC1 | c.2454C>G (p.Ser818Arg) n.3411C>G n.3521C>G | |
1 | g.27549662G= | CA1160545301 | AHDC1 | c.2454C= (p.Ser818=) n.3411C= n.3521C= | |
1 | g.27549662G>T | CA339230494 | AHDC1 | c.2454C>A (p.Ser818Arg) n.3411C>A n.3521C>A | |
1 | g.27549663C>A | CA339230495 | AHDC1 | c.2453G>T (p.Ser818Ile) n.3410G>T n.3520G>T | |
1 | g.27549663C= | CA1160545302 | AHDC1 | c.2453G= (p.Ser818=) n.3410G= n.3520G= | |
1 | g.27549663C>G | CA339230497 | AHDC1 | c.2453G>C (p.Ser818Thr) n.3410G>C n.3520G>C | |
1 | g.27549663C>T | CA339230496 | AHDC1 | c.2453G>A (p.Ser818Asn) n.3410G>A n.3520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549664T>A | CA339230498 | AHDC1 | c.2452A>T (p.Ser818Cys) n.3409A>T n.3519A>T | |
1 | g.27549664T>C | CA339230499 | AHDC1 | c.2452A>G (p.Ser818Gly) n.3409A>G n.3519A>G | |
1 | g.27549664T>G | CA339230500 | AHDC1 | c.2452A>C (p.Ser818Arg) n.3409A>C n.3519A>C | dbSNP |
1 | g.27549664T= | CA1160545303 | AHDC1 | c.2452A= (p.Ser818=) n.3409A= n.3519A= | |
1 | g.27549665G>A | CA416978813 | AHDC1 | c.2451C>T (p.Tyr817=) n.3408C>T n.3518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549665G>C | CA339230501 | AHDC1 | c.2451C>G (p.Tyr817Ter) n.3408C>G n.3518C>G | |
1 | g.27549665G= | CA1160545304 | AHDC1 | c.2451C= (p.Tyr817=) n.3408C= n.3518C= | |
1 | g.27549665G>T | CA339230502 | AHDC1 | c.2451C>A (p.Tyr817Ter) n.3408C>A n.3518C>A | |
1 | g.27549666T>A | CA339230503 | AHDC1 | c.2450A>T (p.Tyr817Phe) n.3407A>T n.3517A>T | |
1 | g.27549666T>C | CA339230504 | AHDC1 | c.2450A>G (p.Tyr817Cys) n.3407A>G n.3517A>G | ClinVar |
1 | g.27549666T>G | CA339230505 | AHDC1 | c.2450A>C (p.Tyr817Ser) n.3407A>C n.3517A>C | |
1 | g.27549667A>C | CA339230506 | AHDC1 | c.2449T>G (p.Tyr817Asp) n.3406T>G n.3516T>G | |
1 | g.27549667A>G | CA339230507 | AHDC1 | c.2449T>C (p.Tyr817His) n.3406T>C n.3516T>C | |
1 | g.27549667A>T | CA339230508 | AHDC1 | c.2449T>A (p.Tyr817Asn) n.3406T>A n.3516T>A | |
1 | g.27549668G>A | CA416978819 | AHDC1 | c.2448C>T (p.Tyr816=) n.3405C>T n.3515C>T | |
1 | g.27549668G>C | CA339230510 | AHDC1 | c.2448C>G (p.Tyr816Ter) n.3405C>G n.3515C>G | |
1 | g.27549668G>T | CA339230509 | AHDC1 | c.2448C>A (p.Tyr816Ter) n.3405C>A n.3515C>A | |
1 | g.27549669T>A | CA339230511 | AHDC1 | c.2447A>T (p.Tyr816Phe) n.3404A>T n.3514A>T | |
1 | g.27549669T>C | CA339230512 | AHDC1 | c.2447A>G (p.Tyr816Cys) n.3404A>G n.3514A>G | |
1 | g.27549669T>G | CA339230513 | AHDC1 | c.2447A>C (p.Tyr816Ser) n.3404A>C n.3514A>C | |
1 | g.27549670A>C | CA339230514 | AHDC1 | c.2446T>G (p.Tyr816Asp) n.3403T>G n.3513T>G | |
1 | g.27549670A>G | CA339230515 | AHDC1 | c.2446T>C (p.Tyr816His) n.3403T>C n.3513T>C | |
1 | g.27549670A>T | CA339230516 | AHDC1 | c.2446T>A (p.Tyr816Asn) n.3403T>A n.3513T>A | |
1 | g.27549671G>A | CA416978825 | AHDC1 | c.2445C>T (p.Ser815=) n.3402C>T n.3512C>T | |
1 | g.27549671G>C | CA339230518 | AHDC1 | c.2445C>G (p.Ser815Arg) n.3402C>G n.3512C>G | |
1 | g.27549671G>T | CA339230517 | AHDC1 | c.2445C>A (p.Ser815Arg) n.3402C>A n.3512C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549672C>A | CA339230519 | AHDC1 | c.2444G>T (p.Ser815Ile) n.3401G>T n.3511G>T | |
1 | g.27549672C>G | CA339230520 | AHDC1 | c.2444G>C (p.Ser815Thr) n.3401G>C n.3511G>C | |
1 | g.27549672C>T | CA339230521 | AHDC1 | c.2444G>A (p.Ser815Asn) n.3401G>A n.3511G>A | |
1 | g.27549673T>A | CA339230522 | AHDC1 | c.2443A>T (p.Ser815Cys) n.3400A>T n.3510A>T | |
1 | g.27549673T>C | CA339230523 | AHDC1 | c.2443A>G (p.Ser815Gly) n.3400A>G n.3510A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549673T>G | CA339230524 | AHDC1 | c.2443A>C (p.Ser815Arg) n.3400A>C n.3510A>C | |
1 | g.27549674G>A | CA416978834 | AHDC1 | c.2442C>T (p.Gly814=) n.3399C>T n.3509C>T | |
1 | g.27549674G>C | CA416978835 | AHDC1 | c.2442C>G (p.Gly814=) n.3399C>G n.3509C>G | |
1 | g.27549674G>T | CA416978836 | AHDC1 | c.2442C>A (p.Gly814=) n.3399C>A n.3509C>A | |
1 | g.27549675C>A | CA339230527 | AHDC1 | c.2441G>T (p.Gly814Val) n.3398G>T n.3508G>T | |
1 | g.27549675C= | CA1160545305 | AHDC1 | c.2441G= (p.Gly814=) n.3398G= n.3508G= | |
1 | g.27549675C>G | CA339230525 | AHDC1 | c.2441G>C (p.Gly814Ala) n.3398G>C n.3508G>C | |
1 | g.27549675C>T | CA339230526 | AHDC1 | c.2441G>A (p.Gly814Asp) n.3398G>A n.3508G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27549676C>A | CA339230528 | AHDC1 | c.2440G>T (p.Gly814Cys) n.3397G>T n.3507G>T | |
1 | g.27549676C>G | CA339230529 | AHDC1 | c.2440G>C (p.Gly814Arg) n.3397G>C n.3507G>C | |
1 | g.27549676C>T | CA339230530 | AHDC1 | c.2440G>A (p.Gly814Ser) n.3397G>A n.3507G>A | |
1 | g.27549677A>C | CA416978840 | AHDC1 | c.2439T>G (p.Arg813=) n.3396T>G n.3506T>G | |
1 | g.27549677A>G | CA416978842 | AHDC1 | c.2439T>C (p.Arg813=) n.3396T>C n.3506T>C | |
1 | g.27549677A>T | CA416978841 | AHDC1 | c.2439T>A (p.Arg813=) n.3396T>A n.3506T>A | |
1 | g.27549678C>A | CA339230531 | AHDC1 | c.2438G>T (p.Arg813Leu) n.3395G>T n.3505G>T | |
1 | g.27549678C= | CA1141608470 | AHDC1 | c.2438G= (p.Arg813=) n.3395G= n.3505G= | |
1 | g.27549678C>G | CA715764 | AHDC1 | c.2438G>C (p.Arg813Pro) n.3395G>C n.3505G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549678C>T | CA715763 | AHDC1 | c.2438G>A (p.Arg813His) n.3395G>A n.3505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549679G>A | CA715765 | AHDC1 | c.2437C>T (p.Arg813Cys) n.3394C>T n.3504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549679G>C | CA339230532 | AHDC1 | c.2437C>G (p.Arg813Gly) n.3394C>G n.3504C>G | |
1 | g.27549679G= | CA1160545306 | AHDC1 | c.2437C= (p.Arg813=) n.3394C= n.3504C= | |
1 | g.27549679G>T | CA339230533 | AHDC1 | c.2437C>A (p.Arg813Ser) n.3394C>A n.3504C>A | |
1 | g.27549680G>A | CA416978847 | AHDC1 | c.2436C>T (p.Gly812=) n.3393C>T n.3503C>T | |
1 | g.27549680G>C | CA416978848 | AHDC1 | c.2436C>G (p.Gly812=) n.3393C>G n.3503C>G | |
1 | g.27549680G>T | CA416978849 | AHDC1 | c.2436C>A (p.Gly812=) n.3393C>A n.3503C>A | |
1 | g.27549681C>A | CA339230534 | AHDC1 | c.2435G>T (p.Gly812Val) n.3392G>T n.3502G>T | |
1 | g.27549681C>G | CA339230535 | AHDC1 | c.2435G>C (p.Gly812Ala) n.3392G>C n.3502G>C | |
1 | g.27549681C>T | CA339230536 | AHDC1 | c.2435G>A (p.Gly812Asp) n.3392G>A n.3502G>A | |
1 | g.27549682C>A | CA339230537 | AHDC1 | c.2434G>T (p.Gly812Cys) n.3391G>T n.3501G>T | |
1 | g.27549682C>G | CA339230539 | AHDC1 | c.2434G>C (p.Gly812Arg) n.3391G>C n.3501G>C | |
1 | g.27549682C>T | CA339230538 | AHDC1 | c.2434G>A (p.Gly812Ser) n.3391G>A n.3501G>A | |
1 | g.27549683T>A | CA416978856 | AHDC1 | c.2433A>T (p.Ser811=) n.3390A>T n.3500A>T | |
1 | g.27549683T>C | CA416978857 | AHDC1 | c.2433A>G (p.Ser811=) n.3390A>G n.3500A>G | |
1 | g.27549683T>G | CA416978858 | AHDC1 | c.2433A>C (p.Ser811=) n.3390A>C n.3500A>C | |
1 | g.27549684G>A | CA339230540 | AHDC1 | c.2432C>T (p.Ser811Leu) n.3389C>T n.3499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549684G>C | CA339230542 | AHDC1 | c.2432C>G (p.Ser811Ter) n.3389C>G n.3499C>G | |
1 | g.27549684G= | CA1160545307 | AHDC1 | c.2432C= (p.Ser811=) n.3389C= n.3499C= | |
1 | g.27549684G>T | CA339230541 | AHDC1 | c.2432C>A (p.Ser811Ter) n.3389C>A n.3499C>A | ClinVar |
1 | g.27549685A>C | CA339230543 | AHDC1 | c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.3388T>G n.3498T>G | |
1 | g.27549685A>G | CA339230544 | AHDC1 | c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.3388T>C n.3498T>C | |
1 | g.27549685A>T | CA339230545 | AHDC1 | c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.3388T>A n.3498T>A | |
1 | g.27549686G>A | CA715766 | AHDC1 | c.2430C>T (p.Ala810=) n.3387C>T n.3497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549686G>C | CA416978863 | AHDC1 | c.2430C>G (p.Ala810=) n.3387C>G n.3497C>G | |
1 | g.27549686G= | CA1160545308 | AHDC1 | c.2430C= (p.Ala810=) n.3387C= n.3497C= | |
1 | g.27549686G>T | CA19874428 | AHDC1 | c.2430C>A (p.Ala810=) n.3387C>A n.3497C>A | dbSNP |
1 | g.27549687G>A | CA339230546 | AHDC1 | c.2429C>T (p.Ala810Val) n.3386C>T n.3496C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27549687G>C | CA339230547 | AHDC1 | c.2429C>G (p.Ala810Gly) n.3386C>G n.3496C>G | |
1 | g.27549687G>T | CA339230548 | AHDC1 | c.2429C>A (p.Ala810Asp) n.3386C>A n.3496C>A | |
1 | g.27549688C>A | CA339230549 | AHDC1 | c.2428G>T (p.Ala810Ser) n.3385G>T n.3495G>T | dbSNP |
1 | g.27549688C= | CA1160545309 | AHDC1 | c.2428G= (p.Ala810=) n.3385G= n.3495G= | |
1 | g.27549688C>G | CA339230550 | AHDC1 | c.2428G>C (p.Ala810Pro) n.3385G>C n.3495G>C | |
1 | g.27549688C>T | CA715767 | AHDC1 | c.2428G>A (p.Ala810Thr) n.3385G>A n.3495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549689T>A | CA416978871 | AHDC1 | c.2427A>T (p.Gly809=) n.3384A>T n.3494A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549689T>C | CA416978873 | AHDC1 | c.2427A>G (p.Gly809=) n.3384A>G n.3494A>G | |
1 | g.27549689T>G | CA416978874 | AHDC1 | c.2427A>C (p.Gly809=) n.3384A>C n.3494A>C | |
1 | g.27549690C>A | CA339230551 | AHDC1 | c.2426G>T (p.Gly809Val) n.3383G>T n.3493G>T | |
1 | g.27549690C>G | CA339230552 | AHDC1 | c.2426G>C (p.Gly809Ala) n.3383G>C n.3493G>C | |
1 | g.27549690C>T | CA339230553 | AHDC1 | c.2426G>A (p.Gly809Glu) n.3383G>A n.3493G>A | |
1 | g.27549690_27549691insAC | CA2739291925 | AHDC1 | c.2426_2427insTG (p.Ala810GlufsTer?) n.3383_3384insTG n.3493_3494insTG | |
1 | g.27549690_27549691delinsTA | CA645513443 | AHDC1 | c.2425_2426delinsTA (p.Gly809Ter) n.3382_3383delinsTA n.3492_3493delinsTA | COSMIC |
1 | g.27549691C>A | CA339230554 | AHDC1 | c.2425G>T (p.Gly809Ter) n.3382G>T n.3492G>T | |
1 | g.27549691C= | CA1148240138 | AHDC1 | c.2425G= (p.Gly809=) n.3382G= n.3492G= | |
1 | g.27549691C>G | CA339230555 | AHDC1 | c.2425G>C (p.Gly809Arg) n.3382G>C n.3492G>C | |
1 | g.27549691C>T | CA715768 | AHDC1 | c.2425G>A (p.Gly809Arg) n.3382G>A n.3492G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549692_27549693dup | CA2499214685 | AHDC1 | c.2424_2425dup (p.Gly809ValfsTer?) n.3381_3382dup n.3491_3492dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549692A>C | CA339230556 | AHDC1 | c.2424T>G (p.Ser808Arg) n.3381T>G n.3491T>G | |
1 | g.27549692A>G | CA416978882 | AHDC1 | c.2424T>C (p.Ser808=) n.3381T>C n.3491T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549692A>T | CA339230557 | AHDC1 | c.2424T>A (p.Ser808Arg) n.3381T>A n.3491T>A | |
1 | g.27549693C>A | CA339230558 | AHDC1 | c.2423G>T (p.Ser808Ile) n.3380G>T n.3490G>T | |
1 | g.27549693C>G | CA339230559 | AHDC1 | c.2423G>C (p.Ser808Thr) n.3380G>C n.3490G>C | |
1 | g.27549693C>T | CA339230560 | AHDC1 | c.2423G>A (p.Ser808Asn) n.3380G>A n.3490G>A | |
1 | g.27549694T>A | CA339230561 | AHDC1 | c.2422A>T (p.Ser808Cys) n.3379A>T n.3489A>T | |
1 | g.27549694T>C | CA339230562 | AHDC1 | c.2422A>G (p.Ser808Gly) n.3379A>G n.3489A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549694T>G | CA339230563 | AHDC1 | c.2422A>C (p.Ser808Arg) n.3379A>C n.3489A>C | |
1 | g.27549694T= | CA1160545310 | AHDC1 | c.2422A= (p.Ser808=) n.3379A= n.3489A= | |
1 | g.27549695C>A | CA339230564 | AHDC1 | c.2421G>T (p.Glu807Asp) n.3378G>T n.3488G>T | |
1 | g.27549695C>G | CA339230565 | AHDC1 | c.2421G>C (p.Glu807Asp) n.3378G>C n.3488G>C | |
1 | g.27549695C>T | CA416978891 | AHDC1 | c.2421G>A (p.Glu807=) n.3378G>A n.3488G>A | |
1 | g.27549696T>A | CA339230568 | AHDC1 | c.2420A>T (p.Glu807Val) n.3377A>T n.3487A>T | |
1 | g.27549696T>C | CA339230567 | AHDC1 | c.2420A>G (p.Glu807Gly) n.3377A>G n.3487A>G | |
1 | g.27549696T>G | CA339230566 | AHDC1 | c.2420A>C (p.Glu807Ala) n.3377A>C n.3487A>C | |
1 | g.27549697C>A | CA339231685 | AHDC1 | c.2419G>T (p.Glu807Ter) n.3376G>T n.3486G>T | |
1 | g.27549697C= | CA1160545311 | AHDC1 | c.2419G= (p.Glu807=) n.3376G= n.3486G= | |
1 | g.27549697C>G | CA339231681 | AHDC1 | c.2419G>C (p.Glu807Gln) n.3376G>C n.3486G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549697C>T | CA339231682 | AHDC1 | c.2419G>A (p.Glu807Lys) n.3376G>A n.3486G>A | |
1 | g.27549698C>A | CA416978496 | AHDC1 | c.2418G>T (p.Leu806=) n.3375G>T n.3485G>T | |
1 | g.27549698C= | CA1160545312 | AHDC1 | c.2418G= (p.Leu806=) n.3375G= n.3485G= | |
1 | g.27549698C>G | CA416978497 | AHDC1 | c.2418G>C (p.Leu806=) n.3375G>C n.3485G>C | |
1 | g.27549698C>T | CA416978498 | AHDC1 | c.2418G>A (p.Leu806=) n.3375G>A n.3485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549699A>C | CA339231687 | AHDC1 | c.2417T>G (p.Leu806Arg) n.3374T>G n.3484T>G | |
1 | g.27549699A>G | CA339231689 | AHDC1 | c.2417T>C (p.Leu806Pro) n.3374T>C n.3484T>C | |
1 | g.27549699A>T | CA339231691 | AHDC1 | c.2417T>A (p.Leu806Gln) n.3374T>A n.3484T>A | COSMIC |
1 | g.27549700G>A | CA416978503 | AHDC1 | c.2416C>T (p.Leu806=) n.3373C>T n.3483C>T | |
1 | g.27549700G>C | CA339231693 | AHDC1 | c.2416C>G (p.Leu806Val) n.3373C>G n.3483C>G | |
1 | g.27549700G= | CA1160545313 | AHDC1 | c.2416C= (p.Leu806=) n.3373C= n.3483C= | |
1 | g.27549700G>T | CA339231694 | AHDC1 | c.2416C>A (p.Leu806Met) n.3373C>A n.3483C>A | dbSNP |
1 | g.27549701C>A | CA416978506 | AHDC1 | c.2415G>T (p.Gly805=) n.3372G>T n.3482G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549701C= | CA1160545314 | AHDC1 | c.2415G= (p.Gly805=) n.3372G= n.3482G= | |
1 | g.27549701C>G | CA416978507 | AHDC1 | c.2415G>C (p.Gly805=) n.3372G>C n.3482G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549701C>T | CA416978508 | AHDC1 | c.2415G>A (p.Gly805=) n.3372G>A n.3482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549703del | CA2499214686 | AHDC1 | c.2415del (p.Leu806TrpfsTer?) n.3372del n.3482del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549702C>A | CA339231696 | AHDC1 | c.2414G>T (p.Gly805Val) n.3371G>T n.3481G>T | |
1 | g.27549702C>G | CA339231700 | AHDC1 | c.2414G>C (p.Gly805Ala) n.3371G>C n.3481G>C | |
1 | g.27549702C>T | CA339231698 | AHDC1 | c.2414G>A (p.Gly805Glu) n.3371G>A n.3481G>A | |
1 | g.27549703C>A | CA339231702 | AHDC1 | c.2413G>T (p.Gly805Trp) n.3370G>T n.3480G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549703C>G | CA339231704 | AHDC1 | c.2413G>C (p.Gly805Arg) n.3370G>C n.3480G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549703C>T | CA339231706 | AHDC1 | c.2413G>A (p.Gly805Arg) n.3370G>A n.3480G>A | |
1 | g.27549704A= | CA1143659334 | AHDC1 | c.2412T= (p.Thr804=) n.3369T= n.3479T= | |
1 | g.27549704A>C | CA19876213 | AHDC1 | c.2412T>G (p.Thr804=) n.3369T>G n.3479T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549704A>G | CA416978514 | AHDC1 | c.2412T>C (p.Thr804=) n.3369T>C n.3479T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549704A>T | CA416978516 | AHDC1 | c.2412T>A (p.Thr804=) n.3369T>A n.3479T>A | |
1 | g.27549705G>A | CA339231709 | AHDC1 | c.2411C>T (p.Thr804Ile) n.3368C>T n.3478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549705G>C | CA339231713 | AHDC1 | c.2411C>G (p.Thr804Ser) n.3368C>G n.3478C>G | |
1 | g.27549705G= | CA1160545315 | AHDC1 | c.2411C= (p.Thr804=) n.3368C= n.3478C= | |
1 | g.27549705G>T | CA339231711 | AHDC1 | c.2411C>A (p.Thr804Asn) n.3368C>A n.3478C>A | |
1 | g.27549706T>A | CA339231714 | AHDC1 | c.2410A>T (p.Thr804Ser) n.3367A>T n.3477A>T | |
1 | g.27549706T>C | CA339231716 | AHDC1 | c.2410A>G (p.Thr804Ala) n.3367A>G n.3477A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549706T>G | CA339231718 | AHDC1 | c.2410A>C (p.Thr804Pro) n.3367A>C n.3477A>C |