| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549569_27549570delinsGG | CA1148224216 | AHDC1 | c.2546_2547delinsCC (p.Ser849=) n.3503_3504delinsCC n.3613_3614delinsCC | |
| 1 | g.27549570del | CA156429 | AHDC1 | c.2547del (p.Ser850ProfsTer?) n.3504del n.3614del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549570G>A | CA339230291 | AHDC1 | c.2546C>T (p.Ser849Phe) n.3503C>T n.3613C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549570G>C | CA339230292 | AHDC1 | c.2546C>G (p.Ser849Cys) n.3503C>G n.3613C>G | |
| 1 | g.27549570G>T | CA339230293 | AHDC1 | c.2546C>A (p.Ser849Tyr) n.3503C>A n.3613C>A | |
| 1 | g.27549570_27549587delinsGAGTCATCCGAATCGAGC | CA1160545281 | AHDC1 | c.2529_2546delinsGCTCGATTCGGATGACTC (p.Leu843=) n.3486_3503delinsGCTCGATTCGGATGACTC n.3596_3613delinsGCTCGATTCGGATGACTC | |
| 1 | g.27549571A>C | CA339230294 | AHDC1 | c.2545T>G (p.Ser849Ala) n.3502T>G n.3612T>G | COSMIC |
| 1 | g.27549571A>G | CA339230295 | AHDC1 | c.2545T>C (p.Ser849Pro) n.3502T>C n.3612T>C | |
| 1 | g.27549571A>T | CA339230296 | AHDC1 | c.2545T>A (p.Ser849Thr) n.3502T>A n.3612T>A | |
| 1 | g.27549573_27549589del | CA319661 | AHDC1 | c.2529_2545del (p.Asp845ArgfsTer?) n.3486_3502del n.3596_3612del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549572G>A | CA416978597 | AHDC1 | c.2544C>T (p.Asp848=) n.3501C>T n.3611C>T | |
| 1 | g.27549572G>C | CA339230297 | AHDC1 | c.2544C>G (p.Asp848Glu) n.3501C>G n.3611C>G | |
| 1 | g.27549572G= | CA1160545282 | AHDC1 | c.2544C= (p.Asp848=) n.3501C= n.3611C= | |
| 1 | g.27549572G>T | CA19874308 | AHDC1 | c.2544C>A (p.Asp848Glu) n.3501C>A n.3611C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549573T>A | CA339230298 | AHDC1 | c.2543A>T (p.Asp848Val) n.3500A>T n.3610A>T | |
| 1 | g.27549573T>C | CA339230299 | AHDC1 | c.2543A>G (p.Asp848Gly) n.3500A>G n.3610A>G | |
| 1 | g.27549573T>G | CA339230300 | AHDC1 | c.2543A>C (p.Asp848Ala) n.3500A>C n.3610A>C | |
| 1 | g.27549574C>A | CA339230302 | AHDC1 | c.2542G>T (p.Asp848Tyr) n.3499G>T n.3609G>T | |
| 1 | g.27549574C>G | CA339230303 | AHDC1 | c.2542G>C (p.Asp848His) n.3499G>C n.3609G>C | |
| 1 | g.27549574C>T | CA339230301 | AHDC1 | c.2542G>A (p.Asp848Asn) n.3499G>A n.3609G>A | |
| 1 | g.27549575A>C | CA339230304 | AHDC1 | c.2541T>G (p.Asp847Glu) n.3498T>G n.3608T>G | |
| 1 | g.27549575A>G | CA416978605 | AHDC1 | c.2541T>C (p.Asp847=) n.3498T>C n.3608T>C | |
| 1 | g.27549575A>T | CA339230305 | AHDC1 | c.2541T>A (p.Asp847Glu) n.3498T>A n.3608T>A | |
| 1 | g.27549576T>A | CA339230306 | AHDC1 | c.2540A>T (p.Asp847Val) n.3497A>T n.3607A>T | |
| 1 | g.27549576T>C | CA339230307 | AHDC1 | c.2540A>G (p.Asp847Gly) n.3497A>G n.3607A>G | |
| 1 | g.27549576T>G | CA339230308 | AHDC1 | c.2540A>C (p.Asp847Ala) n.3497A>C n.3607A>C | |
| 1 | g.27549577C>A | CA339230309 | AHDC1 | c.2539G>T (p.Asp847Tyr) n.3496G>T n.3606G>T | |
| 1 | g.27549577C>G | CA339230310 | AHDC1 | c.2539G>C (p.Asp847His) n.3496G>C n.3606G>C | |
| 1 | g.27549577C>T | CA339230311 | AHDC1 | c.2539G>A (p.Asp847Asn) n.3496G>A n.3606G>A | |
| 1 | g.27549578C>A | CA416978612 | AHDC1 | c.2538G>T (p.Ser846=) n.3495G>T n.3605G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549578C= | CA1143528218 | AHDC1 | c.2538G= (p.Ser846=) n.3495G= n.3605G= | |
| 1 | g.27549578C>G | CA416978614 | AHDC1 | c.2538G>C (p.Ser846=) n.3495G>C n.3605G>C | |
| 1 | g.27549578C>T | CA715747 | AHDC1 | c.2538G>A (p.Ser846=) n.3495G>A n.3605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549579G>A | CA715748 | AHDC1 | c.2537C>T (p.Ser846Leu) n.3494C>T n.3604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549579G>C | CA339230312 | AHDC1 | c.2537C>G (p.Ser846Trp) n.3494C>G n.3604C>G | |
| 1 | g.27549579G= | CA1149061412 | AHDC1 | c.2537C= (p.Ser846=) n.3494C= n.3604C= | |
| 1 | g.27549579G>T | CA339230313 | AHDC1 | c.2537C>A (p.Ser846Ter) n.3494C>A n.3604C>A | |
| 1 | g.27549580A>C | CA339230314 | AHDC1 | c.2536T>G (p.Ser846Ala) n.3493T>G n.3603T>G | |
| 1 | g.27549580A>G | CA339230315 | AHDC1 | c.2536T>C (p.Ser846Pro) n.3493T>C n.3603T>C | |
| 1 | g.27549580A>T | CA339230316 | AHDC1 | c.2536T>A (p.Ser846Thr) n.3493T>A n.3603T>A | |
| 1 | g.27549581A>C | CA339230317 | AHDC1 | c.2535T>G (p.Asp845Glu) n.3492T>G n.3602T>G | |
| 1 | g.27549581A>G | CA416978620 | AHDC1 | c.2535T>C (p.Asp845=) n.3492T>C n.3602T>C | |
| 1 | g.27549581A>T | CA339230318 | AHDC1 | c.2535T>A (p.Asp845Glu) n.3492T>A n.3602T>A | |
| 1 | g.27549582T>A | CA339230319 | AHDC1 | c.2534A>T (p.Asp845Val) n.3491A>T n.3601A>T | |
| 1 | g.27549582T>C | CA339230320 | AHDC1 | c.2534A>G (p.Asp845Gly) n.3491A>G n.3601A>G | |
| 1 | g.27549582T>G | CA339230321 | AHDC1 | c.2534A>C (p.Asp845Ala) n.3491A>C n.3601A>C | |
| 1 | g.27549583C>A | CA339230322 | AHDC1 | c.2533G>T (p.Asp845Tyr) n.3490G>T n.3600G>T | |
| 1 | g.27549583C>G | CA339230323 | AHDC1 | c.2533G>C (p.Asp845His) n.3490G>C n.3600G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549583C>T | CA339230324 | AHDC1 | c.2533G>A (p.Asp845Asn) n.3490G>A n.3600G>A | |
| 1 | g.27549584G>A | CA715749 | AHDC1 | c.2532C>T (p.Leu844=) n.3489C>T n.3599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549584G>C | CA416978626 | AHDC1 | c.2532C>G (p.Leu844=) n.3489C>G n.3599C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549584G= | CA1142319275 | AHDC1 | c.2532C= (p.Leu844=) n.3489C= n.3599C= | |
| 1 | g.27549584G>T | CA416978625 | AHDC1 | c.2532C>A (p.Leu844=) n.3489C>A n.3599C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549585A>C | CA339230325 | AHDC1 | c.2531T>G (p.Leu844Arg) n.3488T>G n.3598T>G | |
| 1 | g.27549585A>G | CA339230326 | AHDC1 | c.2531T>C (p.Leu844Pro) n.3488T>C n.3598T>C | |
| 1 | g.27549585A>T | CA339230327 | AHDC1 | c.2531T>A (p.Leu844His) n.3488T>A n.3598T>A | |
| 1 | g.27549586G>A | CA339230328 | AHDC1 | c.2530C>T (p.Leu844Phe) n.3487C>T n.3597C>T | |
| 1 | g.27549586G>C | CA339230329 | AHDC1 | c.2530C>G (p.Leu844Val) n.3487C>G n.3597C>G | |
| 1 | g.27549586G>T | CA339230330 | AHDC1 | c.2530C>A (p.Leu844Ile) n.3487C>A n.3597C>A | |
| 1 | g.27549587C>A | CA416978632 | AHDC1 | c.2529G>T (p.Leu843=) n.3486G>T n.3596G>T | |
| 1 | g.27549587C>G | CA416978633 | AHDC1 | c.2529G>C (p.Leu843=) n.3486G>C n.3596G>C | |
| 1 | g.27549587C>T | CA416978634 | AHDC1 | c.2529G>A (p.Leu843=) n.3486G>A n.3596G>A | |
| 1 | g.27549588A>C | CA339230333 | AHDC1 | c.2528T>G (p.Leu843Arg) n.3485T>G n.3595T>G | |
| 1 | g.27549588A>G | CA339230331 | AHDC1 | c.2528T>C (p.Leu843Pro) n.3485T>C n.3595T>C | |
| 1 | g.27549588A>T | CA339230332 | AHDC1 | c.2528T>A (p.Leu843Gln) n.3485T>A n.3595T>A | |
| 1 | g.27549589G>A | CA416978636 | AHDC1 | c.2527C>T (p.Leu843=) n.3484C>T n.3594C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549589G>C | CA339230334 | AHDC1 | c.2527C>G (p.Leu843Val) n.3484C>G n.3594C>G | |
| 1 | g.27549589G>T | CA339230335 | AHDC1 | c.2527C>A (p.Leu843Met) n.3484C>A n.3594C>A | |
| 1 | g.27549590C>A | CA416978640 | AHDC1 | c.2526G>T (p.Ser842=) n.3483G>T n.3593G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549590C= | CA1143473414 | AHDC1 | c.2526G= (p.Ser842=) n.3483G= n.3593G= | |
| 1 | g.27549590C>G | CA416978639 | AHDC1 | c.2526G>C (p.Ser842=) n.3483G>C n.3593G>C | |
| 1 | g.27549590C>T | CA715750 | AHDC1 | c.2526G>A (p.Ser842=) n.3483G>A n.3593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549591G>A | CA715751 | AHDC1 | c.2525C>T (p.Ser842Leu) n.3482C>T n.3592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549591G>C | CA339230336 | AHDC1 | c.2525C>G (p.Ser842Trp) n.3482C>G n.3592C>G | |
| 1 | g.27549591G= | CA1148245114 | AHDC1 | c.2525C= (p.Ser842=) n.3482C= n.3592C= | |
| 1 | g.27549591G>T | CA339230337 | AHDC1 | c.2525C>A (p.Ser842Ter) n.3482C>A n.3592C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549592A>C | CA339230338 | AHDC1 | c.2524T>G (p.Ser842Ala) n.3481T>G n.3591T>G | |
| 1 | g.27549592A>G | CA339230339 | AHDC1 | c.2524T>C (p.Ser842Pro) n.3481T>C n.3591T>C | |
| 1 | g.27549592A>T | CA339230340 | AHDC1 | c.2524T>A (p.Ser842Thr) n.3481T>A n.3591T>A | |
| 1 | g.27549593G>A | CA416978648 | AHDC1 | c.2523C>T (p.Arg841=) n.3480C>T n.3590C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549593G>C | CA416978650 | AHDC1 | c.2523C>G (p.Arg841=) n.3480C>G n.3590C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549593G= | CA1160545283 | AHDC1 | c.2523C= (p.Arg841=) n.3480C= n.3590C= | |
| 1 | g.27549593G>T | CA416978653 | AHDC1 | c.2523C>A (p.Arg841=) n.3480C>A n.3590C>A | |
| 1 | g.27549594C>A | CA339230341 | AHDC1 | c.2522G>T (p.Arg841Leu) n.3479G>T n.3589G>T | |
| 1 | g.27549594C>G | CA339230342 | AHDC1 | c.2522G>C (p.Arg841Pro) n.3479G>C n.3589G>C | |
| 1 | g.27549594C>T | CA339230343 | AHDC1 | c.2522G>A (p.Arg841His) n.3479G>A n.3589G>A | |
| 1 | g.27549595G>A | CA339230344 | AHDC1 | c.2521C>T (p.Arg841Cys) n.3478C>T n.3588C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549595G>C | CA339230345 | AHDC1 | c.2521C>G (p.Arg841Gly) n.3478C>G n.3588C>G | |
| 1 | g.27549595G= | CA1160545284 | AHDC1 | c.2521C= (p.Arg841=) n.3478C= n.3588C= | |
| 1 | g.27549595G>T | CA339230346 | AHDC1 | c.2521C>A (p.Arg841Ser) n.3478C>A n.3588C>A | |
| 1 | g.27549596A>C | CA339230347 | AHDC1 | c.2520T>G (p.Phe840Leu) n.3477T>G n.3587T>G | |
| 1 | g.27549596A>G | CA416978658 | AHDC1 | c.2520T>C (p.Phe840=) n.3477T>C n.3587T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549596A>T | CA339230348 | AHDC1 | c.2520T>A (p.Phe840Leu) n.3477T>A n.3587T>A | |
| 1 | g.27549598dup | CA2580062669 | AHDC1 | c.2520dup (p.Arg841SerfsTer8) n.3477dup n.3587dup | ClinVar |
| 1 | g.27549598del | CA2499214684 | AHDC1 | c.2520del (p.Arg841AlafsTer?) n.3477del n.3587del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549597A>C | CA339230349 | AHDC1 | c.2519T>G (p.Phe840Cys) n.3476T>G n.3586T>G | |
| 1 | g.27549597A>G | CA339230350 | AHDC1 | c.2519T>C (p.Phe840Ser) n.3476T>C n.3586T>C | |
| 1 | g.27549597A>T | CA339230351 | AHDC1 | c.2519T>A (p.Phe840Tyr) n.3476T>A n.3586T>A | |
| 1 | g.27549598A>C | CA339230352 | AHDC1 | c.2518T>G (p.Phe840Val) n.3475T>G n.3585T>G | |
| 1 | g.27549598A>G | CA339230353 | AHDC1 | c.2518T>C (p.Phe840Leu) n.3475T>C n.3585T>C | |
| 1 | g.27549598A>T | CA339230354 | AHDC1 | c.2518T>A (p.Phe840Ile) n.3475T>A n.3585T>A | |
| 1 | g.27549599G>A | CA19874333 | AHDC1 | c.2517C>T (p.Tyr839=) n.3474C>T n.3584C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549599G>C | CA339230355 | AHDC1 | c.2517C>G (p.Tyr839Ter) n.3474C>G n.3584C>G | |
| 1 | g.27549599G= | CA1160545285 | AHDC1 | c.2517C= (p.Tyr839=) n.3474C= n.3584C= | |
| 1 | g.27549599G>T | CA339230356 | AHDC1 | c.2517C>A (p.Tyr839Ter) n.3474C>A n.3584C>A | |
| 1 | g.27549600T>A | CA339230357 | AHDC1 | c.2516A>T (p.Tyr839Phe) n.3473A>T n.3583A>T | |
| 1 | g.27549600T>C | CA339230358 | AHDC1 | c.2516A>G (p.Tyr839Cys) n.3473A>G n.3583A>G | |
| 1 | g.27549600T>G | CA339230359 | AHDC1 | c.2516A>C (p.Tyr839Ser) n.3473A>C n.3583A>C | |
| 1 | g.27549601A>C | CA339230360 | AHDC1 | c.2515T>G (p.Tyr839Asp) n.3472T>G n.3582T>G | |
| 1 | g.27549601A>G | CA339230362 | AHDC1 | c.2515T>C (p.Tyr839His) n.3472T>C n.3582T>C | |
| 1 | g.27549601A>T | CA339230361 | AHDC1 | c.2515T>A (p.Tyr839Asn) n.3472T>A n.3582T>A | |
| 1 | g.27549602G>A | CA416978668 | AHDC1 | c.2514C>T (p.Gly838=) n.3471C>T n.3581C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549602G>C | CA416978669 | AHDC1 | c.2514C>G (p.Gly838=) n.3471C>G n.3581C>G | |
| 1 | g.27549602G>T | CA416978671 | AHDC1 | c.2514C>A (p.Gly838=) n.3471C>A n.3581C>A | |
| 1 | g.27549603C>A | CA339230363 | AHDC1 | c.2513G>T (p.Gly838Val) n.3470G>T n.3580G>T | |
| 1 | g.27549603C>G | CA339230365 | AHDC1 | c.2513G>C (p.Gly838Ala) n.3470G>C n.3580G>C | |
| 1 | g.27549603C>T | CA339230364 | AHDC1 | c.2513G>A (p.Gly838Asp) n.3470G>A n.3580G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549604C>A | CA339230366 | AHDC1 | c.2512G>T (p.Gly838Cys) n.3469G>T n.3579G>T | |
| 1 | g.27549604C>G | CA339230367 | AHDC1 | c.2512G>C (p.Gly838Arg) n.3469G>C n.3579G>C | |
| 1 | g.27549604C>T | CA339230368 | AHDC1 | c.2512G>A (p.Gly838Ser) n.3469G>A n.3579G>A | ClinVar |
| 1 | g.27549605G>A | CA715752 | AHDC1 | c.2511C>T (p.Thr837=) n.3468C>T n.3578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549605G>C | CA416978674 | AHDC1 | c.2511C>G (p.Thr837=) n.3468C>G n.3578C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549605G= | CA1147439200 | AHDC1 | c.2511C= (p.Thr837=) n.3468C= n.3578C= | |
| 1 | g.27549605G>T | CA416978676 | AHDC1 | c.2511C>A (p.Thr837=) n.3468C>A n.3578C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549606_27549608del | CA2644366246 | AHDC1 | c.2509_2511del (p.Thr837del) n.3466_3468del n.3576_3578del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549606G>A | CA339230369 | AHDC1 | c.2510C>T (p.Thr837Ile) n.3467C>T n.3577C>T | |
| 1 | g.27549606G>C | CA19874348 | AHDC1 | c.2510C>G (p.Thr837Ser) n.3467C>G n.3577C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549606G= | CA1160545286 | AHDC1 | c.2510C= (p.Thr837=) n.3467C= n.3577C= | |
| 1 | g.27549606G>T | CA339230370 | AHDC1 | c.2510C>A (p.Thr837Asn) n.3467C>A n.3577C>A | |
| 1 | g.27549607T>A | CA339230371 | AHDC1 | c.2509A>T (p.Thr837Ser) n.3466A>T n.3576A>T | |
| 1 | g.27549607T>C | CA339230372 | AHDC1 | c.2509A>G (p.Thr837Ala) n.3466A>G n.3576A>G | |
| 1 | g.27549607T>G | CA339230373 | AHDC1 | c.2509A>C (p.Thr837Pro) n.3466A>C n.3576A>C | COSMIC |
| 1 | g.27549608G>A | CA416978680 | AHDC1 | c.2508C>T (p.Phe836=) n.3465C>T n.3575C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549608G>C | CA339230374 | AHDC1 | c.2508C>G (p.Phe836Leu) n.3465C>G n.3575C>G | |
| 1 | g.27549608G>T | CA339230375 | AHDC1 | c.2508C>A (p.Phe836Leu) n.3465C>A n.3575C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549609A>C | CA339230378 | AHDC1 | c.2507T>G (p.Phe836Cys) n.3464T>G n.3574T>G | |
| 1 | g.27549609A>G | CA339230376 | AHDC1 | c.2507T>C (p.Phe836Ser) n.3464T>C n.3574T>C | |
| 1 | g.27549609A>T | CA339230377 | AHDC1 | c.2507T>A (p.Phe836Tyr) n.3464T>A n.3574T>A | |
| 1 | g.27549610A>C | CA339230379 | AHDC1 | c.2506T>G (p.Phe836Val) n.3463T>G n.3573T>G | |
| 1 | g.27549610A>G | CA339230380 | AHDC1 | c.2506T>C (p.Phe836Leu) n.3463T>C n.3573T>C | |
| 1 | g.27549610A>T | CA339230381 | AHDC1 | c.2506T>A (p.Phe836Ile) n.3463T>A n.3573T>A | |
| 1 | g.27549611G>A | CA416978689 | AHDC1 | c.2505C>T (p.Leu835=) n.3462C>T n.3572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549611G>C | CA416978692 | AHDC1 | c.2505C>G (p.Leu835=) n.3462C>G n.3572C>G | |
| 1 | g.27549611G= | CA1160545287 | AHDC1 | c.2505C= (p.Leu835=) n.3462C= n.3572C= | |
| 1 | g.27549611G>T | CA416978693 | AHDC1 | c.2505C>A (p.Leu835=) n.3462C>A n.3572C>A | |
| 1 | g.27549612A>C | CA339230382 | AHDC1 | c.2504T>G (p.Leu835Arg) n.3461T>G n.3571T>G | |
| 1 | g.27549612A>G | CA339230383 | AHDC1 | c.2504T>C (p.Leu835Pro) n.3461T>C n.3571T>C | |
| 1 | g.27549612A>T | CA339230384 | AHDC1 | c.2504T>A (p.Leu835His) n.3461T>A n.3571T>A | |
| 1 | g.27549613G>A | CA339230385 | AHDC1 | c.2503C>T (p.Leu835Phe) n.3460C>T n.3570C>T | |
| 1 | g.27549613G>C | CA339230386 | AHDC1 | c.2503C>G (p.Leu835Val) n.3460C>G n.3570C>G | |
| 1 | g.27549613G>T | CA339230387 | AHDC1 | c.2503C>A (p.Leu835Ile) n.3460C>A n.3570C>A | |
| 1 | g.27549614G>A | CA416978698 | AHDC1 | c.2502C>T (p.Asn834=) n.3459C>T n.3569C>T | |
| 1 | g.27549614G>C | CA339230388 | AHDC1 | c.2502C>G (p.Asn834Lys) n.3459C>G n.3569C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549614G>T | CA339230389 | AHDC1 | c.2502C>A (p.Asn834Lys) n.3459C>A n.3569C>A | |
| 1 | g.27549615T>A | CA339230392 | AHDC1 | c.2501A>T (p.Asn834Ile) n.3458A>T n.3568A>T | |
| 1 | g.27549615T>C | CA339230391 | AHDC1 | c.2501A>G (p.Asn834Ser) n.3458A>G n.3568A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549615T>G | CA339230390 | AHDC1 | c.2501A>C (p.Asn834Thr) n.3458A>C n.3568A>C | |
| 1 | g.27549616T>A | CA339230393 | AHDC1 | c.2500A>T (p.Asn834Tyr) n.3457A>T n.3567A>T | |
| 1 | g.27549616T>C | CA339230394 | AHDC1 | c.2500A>G (p.Asn834Asp) n.3457A>G n.3567A>G | |
| 1 | g.27549616T>G | CA339230395 | AHDC1 | c.2500A>C (p.Asn834His) n.3457A>C n.3567A>C | |
| 1 | g.27549617T>A | CA339230396 | AHDC1 | c.2499A>T (p.Gln833His) n.3456A>T n.3566A>T | |
| 1 | g.27549617T>C | CA416978706 | AHDC1 | c.2499A>G (p.Gln833=) n.3456A>G n.3566A>G | |
| 1 | g.27549617T>G | CA339230397 | AHDC1 | c.2499A>C (p.Gln833His) n.3456A>C n.3566A>C | |
| 1 | g.27549618T>A | CA339230400 | AHDC1 | c.2498A>T (p.Gln833Leu) n.3455A>T n.3565A>T | |
| 1 | g.27549618T>C | CA339230399 | AHDC1 | c.2498A>G (p.Gln833Arg) n.3455A>G n.3565A>G | |
| 1 | g.27549618T>G | CA339230398 | AHDC1 | c.2498A>C (p.Gln833Pro) n.3455A>C n.3565A>C | |
| 1 | g.27549619G>A | CA339230401 | AHDC1 | c.2497C>T (p.Gln833Ter) n.3454C>T n.3564C>T | |
| 1 | g.27549619G>C | CA339230402 | AHDC1 | c.2497C>G (p.Gln833Glu) n.3454C>G n.3564C>G | |
| 1 | g.27549619G>T | CA339230403 | AHDC1 | c.2497C>A (p.Gln833Lys) n.3454C>A n.3564C>A | |
| 1 | g.27549620G>A | CA416978708 | AHDC1 | c.2496C>T (p.Arg832=) n.3453C>T n.3563C>T | |
| 1 | g.27549620G>C | CA416978709 | AHDC1 | c.2496C>G (p.Arg832=) n.3453C>G n.3563C>G | |
| 1 | g.27549620G>T | CA416978710 | AHDC1 | c.2496C>A (p.Arg832=) n.3453C>A n.3563C>A | |
| 1 | g.27549621C>A | CA339230404 | AHDC1 | c.2495G>T (p.Arg832Leu) n.3452G>T n.3562G>T | |
| 1 | g.27549621C= | CA1160545288 | AHDC1 | c.2495G= (p.Arg832=) n.3452G= n.3562G= | |
| 1 | g.27549621C>G | CA339230405 | AHDC1 | c.2495G>C (p.Arg832Pro) n.3452G>C n.3562G>C | |
| 1 | g.27549621C>T | CA339230406 | AHDC1 | c.2495G>A (p.Arg832His) n.3452G>A n.3562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549622G>A | CA715753 | AHDC1 | c.2494C>T (p.Arg832Cys) n.3451C>T n.3561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549622G>C | CA339230408 | AHDC1 | c.2494C>G (p.Arg832Gly) n.3451C>G n.3561C>G | |
| 1 | g.27549622G= | CA1160545289 | AHDC1 | c.2494C= (p.Arg832=) n.3451C= n.3561C= | |
| 1 | g.27549622G>T | CA339230407 | AHDC1 | c.2494C>A (p.Arg832Ser) n.3451C>A n.3561C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549623C>A | CA339230409 | AHDC1 | c.2493G>T (p.Glu831Asp) n.3450G>T n.3560G>T | COSMIC |
| 1 | g.27549623C>G | CA339230410 | AHDC1 | c.2493G>C (p.Glu831Asp) n.3450G>C n.3560G>C | |
| 1 | g.27549623C>T | CA416978720 | AHDC1 | c.2493G>A (p.Glu831=) n.3450G>A n.3560G>A | ClinVar |
| 1 | g.27549624T>A | CA339230411 | AHDC1 | c.2492A>T (p.Glu831Val) n.3449A>T n.3559A>T | |
| 1 | g.27549624T>C | CA339230412 | AHDC1 | c.2492A>G (p.Glu831Gly) n.3449A>G n.3559A>G | |
| 1 | g.27549624T>G | CA339230413 | AHDC1 | c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.3449A>C n.3559A>C | |
| 1 | g.27549625C>A | CA339230414 | AHDC1 | c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.3448G>T n.3558G>T | |
| 1 | g.27549625C>G | CA339230415 | AHDC1 | c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.3448G>C n.3558G>C | |
| 1 | g.27549625C>T | CA339230416 | AHDC1 | c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.3448G>A n.3558G>A | |
| 1 | g.27549626C>A | CA339230417 | AHDC1 | c.2490G>T (p.Gln830His) n.3447G>T n.3557G>T | |
| 1 | g.27549626C>G | CA339230418 | AHDC1 | c.2490G>C (p.Gln830His) n.3447G>C n.3557G>C | |
| 1 | g.27549626C>T | CA416978721 | AHDC1 | c.2490G>A (p.Gln830=) n.3447G>A n.3557G>A | |
| 1 | g.27549627T>A | CA339230419 | AHDC1 | c.2489A>T (p.Gln830Leu) n.3446A>T n.3556A>T | |
| 1 | g.27549627T>C | CA339230421 | AHDC1 | c.2489A>G (p.Gln830Arg) n.3446A>G n.3556A>G | |
| 1 | g.27549627T>G | CA339230420 | AHDC1 | c.2489A>C (p.Gln830Pro) n.3446A>C n.3556A>C | |
| 1 | g.27549628G>A | CA339230422 | AHDC1 | c.2488C>T (p.Gln830Ter) n.3445C>T n.3555C>T | |
| 1 | g.27549628G>C | CA339230424 | AHDC1 | c.2488C>G (p.Gln830Glu) n.3445C>G n.3555C>G | |
| 1 | g.27549628G>T | CA339230423 | AHDC1 | c.2488C>A (p.Gln830Lys) n.3445C>A n.3555C>A | |
| 1 | g.27549629G>A | CA416978727 | AHDC1 | c.2487C>T (p.Ser829=) n.3444C>T n.3554C>T | |
| 1 | g.27549629G>C | CA339230425 | AHDC1 | c.2487C>G (p.Ser829Arg) n.3444C>G n.3554C>G | |
| 1 | g.27549629G>T | CA339230426 | AHDC1 | c.2487C>A (p.Ser829Arg) n.3444C>A n.3554C>A | |
| 1 | g.27549629_27549630delinsGC | CA1160545290 | AHDC1 | c.2486_2487delinsGC (p.Ser829=) n.3443_3444delinsGC n.3553_3554delinsGC | |
| 1 | g.27549630del | CA915941188 | AHDC1 | c.2486del (p.Ser829ThrfsTer?) n.3443del n.3553del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549630C>A | CA339230427 | AHDC1 | c.2486G>T (p.Ser829Ile) n.3443G>T n.3553G>T | |
| 1 | g.27549630C>G | CA339230428 | AHDC1 | c.2486G>C (p.Ser829Thr) n.3443G>C n.3553G>C | |
| 1 | g.27549630C>T | CA339230429 | AHDC1 | c.2486G>A (p.Ser829Asn) n.3443G>A n.3553G>A | |
| 1 | g.27549631T>A | CA339230430 | AHDC1 | c.2485A>T (p.Ser829Cys) n.3442A>T n.3552A>T | |
| 1 | g.27549631T>C | CA339230431 | AHDC1 | c.2485A>G (p.Ser829Gly) n.3442A>G n.3552A>G | |
| 1 | g.27549631T>G | CA339230432 | AHDC1 | c.2485A>C (p.Ser829Arg) n.3442A>C n.3552A>C | |
| 1 | g.27549632G>A | CA416978734 | AHDC1 | c.2484C>T (p.Leu828=) n.3441C>T n.3551C>T | |
| 1 | g.27549632G>C | CA416978735 | AHDC1 | c.2484C>G (p.Leu828=) n.3441C>G n.3551C>G | |
| 1 | g.27549632G>T | CA416978738 | AHDC1 | c.2484C>A (p.Leu828=) n.3441C>A n.3551C>A | |
| 1 | g.27549633A= | CA1160545291 | AHDC1 | c.2483T= (p.Leu828=) n.3440T= n.3550T= | |
| 1 | g.27549633A>C | CA339230433 | AHDC1 | c.2483T>G (p.Leu828Arg) n.3440T>G n.3550T>G | |
| 1 | g.27549633A>G | CA339230434 | AHDC1 | c.2483T>C (p.Leu828Pro) n.3440T>C n.3550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549633A>T | CA339230435 | AHDC1 | c.2483T>A (p.Leu828His) n.3440T>A n.3550T>A | |
| 1 | g.27549634G>A | CA339230438 | AHDC1 | c.2482C>T (p.Leu828Phe) n.3439C>T n.3549C>T | |
| 1 | g.27549634G>C | CA339230437 | AHDC1 | c.2482C>G (p.Leu828Val) n.3439C>G n.3549C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549634G>T | CA339230436 | AHDC1 | c.2482C>A (p.Leu828Ile) n.3439C>A n.3549C>A | |
| 1 | g.27549635C>A | CA339230439 | AHDC1 | c.2481G>T (p.Glu827Asp) n.3438G>T n.3548G>T | |
| 1 | g.27549635C>G | CA339230440 | AHDC1 | c.2481G>C (p.Glu827Asp) n.3438G>C n.3548G>C | |
| 1 | g.27549635C>T | CA416978742 | AHDC1 | c.2481G>A (p.Glu827=) n.3438G>A n.3548G>A | |
| 1 | g.27549636T>A | CA339230441 | AHDC1 | c.2480A>T (p.Glu827Val) n.3437A>T n.3547A>T | |
| 1 | g.27549636T>C | CA339230442 | AHDC1 | c.2480A>G (p.Glu827Gly) n.3437A>G n.3547A>G | |
| 1 | g.27549636T>G | CA339230443 | AHDC1 | c.2480A>C (p.Glu827Ala) n.3437A>C n.3547A>C | |
| 1 | g.27549637C>A | CA339230444 | AHDC1 | c.2479G>T (p.Glu827Ter) n.3436G>T n.3546G>T | |
| 1 | g.27549637C= | CA1160545292 | AHDC1 | c.2479G= (p.Glu827=) n.3436G= n.3546G= | |
| 1 | g.27549637C>G | CA339230445 | AHDC1 | c.2479G>C (p.Glu827Gln) n.3436G>C n.3546G>C | dbSNP |
| 1 | g.27549637C>T | CA715754 | AHDC1 | c.2479G>A (p.Glu827Lys) n.3436G>A n.3546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549638G>A | CA715755 | AHDC1 | c.2478C>T (p.Thr826=) n.3435C>T n.3545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549638G>C | CA715756 | AHDC1 | c.2478C>G (p.Thr826=) n.3435C>G n.3545C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549638G= | CA1143744288 | AHDC1 | c.2478C= (p.Thr826=) n.3435C= n.3545C= | |
| 1 | g.27549638G>T | CA416978747 | AHDC1 | c.2478C>A (p.Thr826=) n.3435C>A n.3545C>A | |
| 1 | g.27549639G>A | CA339230446 | AHDC1 | c.2477C>T (p.Thr826Ile) n.3434C>T n.3544C>T | |
| 1 | g.27549639G>C | CA339230447 | AHDC1 | c.2477C>G (p.Thr826Ser) n.3434C>G n.3544C>G | |
| 1 | g.27549639G>T | CA339230448 | AHDC1 | c.2477C>A (p.Thr826Asn) n.3434C>A n.3544C>A | |
| 1 | g.27549640T>A | CA339230451 | AHDC1 | c.2476A>T (p.Thr826Ser) n.3433A>T n.3543A>T | |
| 1 | g.27549640T>C | CA339230450 | AHDC1 | c.2476A>G (p.Thr826Ala) n.3433A>G n.3543A>G | |
| 1 | g.27549640T>G | CA339230449 | AHDC1 | c.2476A>C (p.Thr826Pro) n.3433A>C n.3543A>C | |
| 1 | g.27549641C>A | CA339230452 | AHDC1 | c.2475G>T (p.Gln825His) n.3432G>T n.3542G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549641C= | CA1160545293 | AHDC1 | c.2475G= (p.Gln825=) n.3432G= n.3542G= | |
| 1 | g.27549641C>G | CA715757 | AHDC1 | c.2475G>C (p.Gln825His) n.3432G>C n.3542G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549641C>T | CA416978752 | AHDC1 | c.2475G>A (p.Gln825=) n.3432G>A n.3542G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549642T>A | CA339230453 | AHDC1 | c.2474A>T (p.Gln825Leu) n.3431A>T n.3541A>T | |
| 1 | g.27549642T>C | CA339230454 | AHDC1 | c.2474A>G (p.Gln825Arg) n.3431A>G n.3541A>G | |
| 1 | g.27549642T>G | CA339230455 | AHDC1 | c.2474A>C (p.Gln825Pro) n.3431A>C n.3541A>C | |
| 1 | g.27549643G>A | CA339230456 | AHDC1 | c.2473C>T (p.Gln825Ter) n.3430C>T n.3540C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549643G>C | CA339230457 | AHDC1 | c.2473C>G (p.Gln825Glu) n.3430C>G n.3540C>G | |
| 1 | g.27549643G>T | CA339230458 | AHDC1 | c.2473C>A (p.Gln825Lys) n.3430C>A n.3540C>A | |
| 1 | g.27549644G>A | CA416978764 | AHDC1 | c.2472C>T (p.Gly824=) n.3429C>T n.3539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549644G>C | CA416978766 | AHDC1 | c.2472C>G (p.Gly824=) n.3429C>G n.3539C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549644G= | CA1160545294 | AHDC1 | c.2472C= (p.Gly824=) n.3429C= n.3539C= | |
| 1 | g.27549644G>T | CA416978765 | AHDC1 | c.2472C>A (p.Gly824=) n.3429C>A n.3539C>A | |
| 1 | g.27549645C>A | CA339230459 | AHDC1 | c.2471G>T (p.Gly824Val) n.3428G>T n.3538G>T | |
| 1 | g.27549645C>G | CA339230460 | AHDC1 | c.2471G>C (p.Gly824Ala) n.3428G>C n.3538G>C | |
| 1 | g.27549645C>T | CA339230461 | AHDC1 | c.2471G>A (p.Gly824Asp) n.3428G>A n.3538G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549646C>A | CA339230462 | AHDC1 | c.2470G>T (p.Gly824Cys) n.3427G>T n.3537G>T | |
| 1 | g.27549646C>G | CA339230463 | AHDC1 | c.2470G>C (p.Gly824Arg) n.3427G>C n.3537G>C | |
| 1 | g.27549646C>T | CA339230464 | AHDC1 | c.2470G>A (p.Gly824Ser) n.3427G>A n.3537G>A | |
| 1 | g.27549647T>A | CA416978773 | AHDC1 | c.2469A>T (p.Ser823=) n.3426A>T n.3536A>T | |
| 1 | g.27549647T>C | CA416978774 | AHDC1 | c.2469A>G (p.Ser823=) n.3426A>G n.3536A>G | |
| 1 | g.27549647T>G | CA416978775 | AHDC1 | c.2469A>C (p.Ser823=) n.3426A>C n.3536A>C | |
| 1 | g.27549648G>A | CA339230467 | AHDC1 | c.2468C>T (p.Ser823Leu) n.3425C>T n.3535C>T | ClinVar |
| 1 | g.27549648G>C | CA339230465 | AHDC1 | c.2468C>G (p.Ser823Ter) n.3425C>G n.3535C>G | |
| 1 | g.27549648G>T | CA339230466 | AHDC1 | c.2468C>A (p.Ser823Ter) n.3425C>A n.3535C>A | |
| 1 | g.27549649A>C | CA339230468 | AHDC1 | c.2467T>G (p.Ser823Ala) n.3424T>G n.3534T>G | |
| 1 | g.27549649A>G | CA339230469 | AHDC1 | c.2467T>C (p.Ser823Pro) n.3424T>C n.3534T>C | |
| 1 | g.27549649A>T | CA339230470 | AHDC1 | c.2467T>A (p.Ser823Thr) n.3424T>A n.3534T>A | |
| 1 | g.27549650G>A | CA416978778 | AHDC1 | c.2466C>T (p.Pro822=) n.3423C>T n.3533C>T | ClinVar |
| 1 | g.27549650G>C | CA416978779 | AHDC1 | c.2466C>G (p.Pro822=) n.3423C>G n.3533C>G | |
| 1 | g.27549650G>T | CA416978780 | AHDC1 | c.2466C>A (p.Pro822=) n.3423C>A n.3533C>A | |
| 1 | g.27549651G>A | CA715758 | AHDC1 | c.2465C>T (p.Pro822Leu) n.3422C>T n.3532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549651G>C | CA339230471 | AHDC1 | c.2465C>G (p.Pro822Arg) n.3422C>G n.3532C>G | |
| 1 | g.27549651G= | CA1144029873 | AHDC1 | c.2465C= (p.Pro822=) n.3422C= n.3532C= | |
| 1 | g.27549651G>T | CA339230472 | AHDC1 | c.2465C>A (p.Pro822His) n.3422C>A n.3532C>A | |
| 1 | g.27549652G>A | CA339230473 | AHDC1 | c.2464C>T (p.Pro822Ser) n.3421C>T n.3531C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549652G>C | CA339230474 | AHDC1 | c.2464C>G (p.Pro822Ala) n.3421C>G n.3531C>G | |
| 1 | g.27549652G>T | CA339230475 | AHDC1 | c.2464C>A (p.Pro822Thr) n.3421C>A n.3531C>A | |
| 1 | g.27549653T>A | CA416978784 | AHDC1 | c.2463A>T (p.Ala821=) n.3420A>T n.3530A>T | |
| 1 | g.27549653T>C | CA715759 | AHDC1 | c.2463A>G (p.Ala821=) n.3420A>G n.3530A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549653T>G | CA416978787 | AHDC1 | c.2463A>C (p.Ala821=) n.3420A>C n.3530A>C | |
| 1 | g.27549653T= | CA1160545295 | AHDC1 | c.2463A= (p.Ala821=) n.3420A= n.3530A= | |
| 1 | g.27549654G>A | CA339230476 | AHDC1 | c.2462C>T (p.Ala821Val) n.3419C>T n.3529C>T | |
| 1 | g.27549654G>C | CA339230477 | AHDC1 | c.2462C>G (p.Ala821Gly) n.3419C>G n.3529C>G | |
| 1 | g.27549654G>T | CA339230478 | AHDC1 | c.2462C>A (p.Ala821Glu) n.3419C>A n.3529C>A | |
| 1 | g.27549655C>A | CA339230481 | AHDC1 | c.2461G>T (p.Ala821Ser) n.3418G>T n.3528G>T | |
| 1 | g.27549655C= | CA1160545296 | AHDC1 | c.2461G= (p.Ala821=) n.3418G= n.3528G= | |
| 1 | g.27549655C>G | CA339230480 | AHDC1 | c.2461G>C (p.Ala821Pro) n.3418G>C n.3528G>C | |
| 1 | g.27549655C>T | CA339230479 | AHDC1 | c.2461G>A (p.Ala821Thr) n.3418G>A n.3528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549656A>C | CA416978793 | AHDC1 | c.2460T>G (p.Gly820=) n.3417T>G n.3527T>G | |
| 1 | g.27549656A>G | CA416978795 | AHDC1 | c.2460T>C (p.Gly820=) n.3417T>C n.3527T>C | dbSNP |
| 1 | g.27549656A>T | CA416978797 | AHDC1 | c.2460T>A (p.Gly820=) n.3417T>A n.3527T>A | |
| 1 | g.27549657C>A | CA339230482 | AHDC1 | c.2459G>T (p.Gly820Val) n.3416G>T n.3526G>T | |
| 1 | g.27549657C= | CA1160545297 | AHDC1 | c.2459G= (p.Gly820=) n.3416G= n.3526G= | |
| 1 | g.27549657C>G | CA339230484 | AHDC1 | c.2459G>C (p.Gly820Ala) n.3416G>C n.3526G>C | |
| 1 | g.27549657C>T | CA339230483 | AHDC1 | c.2459G>A (p.Gly820Asp) n.3416G>A n.3526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549658C>A | CA339230485 | AHDC1 | c.2458G>T (p.Gly820Cys) n.3415G>T n.3525G>T | |
| 1 | g.27549658C= | CA1160545298 | AHDC1 | c.2458G= (p.Gly820=) n.3415G= n.3525G= | |
| 1 | g.27549658C>G | CA339230486 | AHDC1 | c.2458G>C (p.Gly820Arg) n.3415G>C n.3525G>C | |
| 1 | g.27549658C>T | CA339230487 | AHDC1 | c.2458G>A (p.Gly820Ser) n.3415G>A n.3525G>A | dbSNP |
| 1 | g.27549659C>A | CA416978803 | AHDC1 | c.2457G>T (p.Thr819=) n.3414G>T n.3524G>T | |
| 1 | g.27549659C= | CA1160545299 | AHDC1 | c.2457G= (p.Thr819=) n.3414G= n.3524G= | |
| 1 | g.27549659C>G | CA416978804 | AHDC1 | c.2457G>C (p.Thr819=) n.3414G>C n.3524G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549659C>T | CA715760 | AHDC1 | c.2457G>A (p.Thr819=) n.3414G>A n.3524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549660G>A | CA715761 | AHDC1 | c.2456C>T (p.Thr819Met) n.3413C>T n.3523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549660G>C | CA339230488 | AHDC1 | c.2456C>G (p.Thr819Arg) n.3413C>G n.3523C>G | |
| 1 | g.27549660G= | CA1160545300 | AHDC1 | c.2456C= (p.Thr819=) n.3413C= n.3523C= | |
| 1 | g.27549660G>T | CA339230489 | AHDC1 | c.2456C>A (p.Thr819Lys) n.3413C>A n.3523C>A | |
| 1 | g.27549661T>A | CA339230490 | AHDC1 | c.2455A>T (p.Thr819Ser) n.3412A>T n.3522A>T | |
| 1 | g.27549661T>C | CA339230491 | AHDC1 | c.2455A>G (p.Thr819Ala) n.3412A>G n.3522A>G | |
| 1 | g.27549661T>G | CA339230492 | AHDC1 | c.2455A>C (p.Thr819Pro) n.3412A>C n.3522A>C | |
| 1 | g.27549662G>A | CA715762 | AHDC1 | c.2454C>T (p.Ser818=) n.3411C>T n.3521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549662G>C | CA339230493 | AHDC1 | c.2454C>G (p.Ser818Arg) n.3411C>G n.3521C>G | |
| 1 | g.27549662G= | CA1160545301 | AHDC1 | c.2454C= (p.Ser818=) n.3411C= n.3521C= | |
| 1 | g.27549662G>T | CA339230494 | AHDC1 | c.2454C>A (p.Ser818Arg) n.3411C>A n.3521C>A | |
| 1 | g.27549663C>A | CA339230495 | AHDC1 | c.2453G>T (p.Ser818Ile) n.3410G>T n.3520G>T | |
| 1 | g.27549663C= | CA1160545302 | AHDC1 | c.2453G= (p.Ser818=) n.3410G= n.3520G= | |
| 1 | g.27549663C>G | CA339230497 | AHDC1 | c.2453G>C (p.Ser818Thr) n.3410G>C n.3520G>C | |
| 1 | g.27549663C>T | CA339230496 | AHDC1 | c.2453G>A (p.Ser818Asn) n.3410G>A n.3520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549664T>A | CA339230498 | AHDC1 | c.2452A>T (p.Ser818Cys) n.3409A>T n.3519A>T | |
| 1 | g.27549664T>C | CA339230499 | AHDC1 | c.2452A>G (p.Ser818Gly) n.3409A>G n.3519A>G | |
| 1 | g.27549664T>G | CA339230500 | AHDC1 | c.2452A>C (p.Ser818Arg) n.3409A>C n.3519A>C | dbSNP |
| 1 | g.27549664T= | CA1160545303 | AHDC1 | c.2452A= (p.Ser818=) n.3409A= n.3519A= | |
| 1 | g.27549665G>A | CA416978813 | AHDC1 | c.2451C>T (p.Tyr817=) n.3408C>T n.3518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549665G>C | CA339230501 | AHDC1 | c.2451C>G (p.Tyr817Ter) n.3408C>G n.3518C>G | |
| 1 | g.27549665G= | CA1160545304 | AHDC1 | c.2451C= (p.Tyr817=) n.3408C= n.3518C= | |
| 1 | g.27549665G>T | CA339230502 | AHDC1 | c.2451C>A (p.Tyr817Ter) n.3408C>A n.3518C>A | |
| 1 | g.27549666T>A | CA339230503 | AHDC1 | c.2450A>T (p.Tyr817Phe) n.3407A>T n.3517A>T | |
| 1 | g.27549666T>C | CA339230504 | AHDC1 | c.2450A>G (p.Tyr817Cys) n.3407A>G n.3517A>G | ClinVar |
| 1 | g.27549666T>G | CA339230505 | AHDC1 | c.2450A>C (p.Tyr817Ser) n.3407A>C n.3517A>C | |
| 1 | g.27549667A>C | CA339230506 | AHDC1 | c.2449T>G (p.Tyr817Asp) n.3406T>G n.3516T>G | |
| 1 | g.27549667A>G | CA339230507 | AHDC1 | c.2449T>C (p.Tyr817His) n.3406T>C n.3516T>C | |
| 1 | g.27549667A>T | CA339230508 | AHDC1 | c.2449T>A (p.Tyr817Asn) n.3406T>A n.3516T>A | |
| 1 | g.27549668G>A | CA416978819 | AHDC1 | c.2448C>T (p.Tyr816=) n.3405C>T n.3515C>T | |
| 1 | g.27549668G>C | CA339230510 | AHDC1 | c.2448C>G (p.Tyr816Ter) n.3405C>G n.3515C>G | |
| 1 | g.27549668G>T | CA339230509 | AHDC1 | c.2448C>A (p.Tyr816Ter) n.3405C>A n.3515C>A | |
| 1 | g.27549669T>A | CA339230511 | AHDC1 | c.2447A>T (p.Tyr816Phe) n.3404A>T n.3514A>T | |
| 1 | g.27549669T>C | CA339230512 | AHDC1 | c.2447A>G (p.Tyr816Cys) n.3404A>G n.3514A>G | |
| 1 | g.27549669T>G | CA339230513 | AHDC1 | c.2447A>C (p.Tyr816Ser) n.3404A>C n.3514A>C | |
| 1 | g.27549670A>C | CA339230514 | AHDC1 | c.2446T>G (p.Tyr816Asp) n.3403T>G n.3513T>G | |
| 1 | g.27549670A>G | CA339230515 | AHDC1 | c.2446T>C (p.Tyr816His) n.3403T>C n.3513T>C | |
| 1 | g.27549670A>T | CA339230516 | AHDC1 | c.2446T>A (p.Tyr816Asn) n.3403T>A n.3513T>A |