| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549531G>A | CA339230211 | AHDC1 | c.2585C>T (p.Pro862Leu) n.3542C>T n.3652C>T | |
| 1 | g.27549531G>C | CA339230212 | AHDC1 | c.2585C>G (p.Pro862Arg) n.3542C>G n.3652C>G | |
| 1 | g.27549531G>T | CA339230213 | AHDC1 | c.2585C>A (p.Pro862Gln) n.3542C>A n.3652C>A | |
| 1 | g.27549532G>A | CA19874240 | AHDC1 | c.2584C>T (p.Pro862Ser) n.3541C>T n.3651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549532G>C | CA19874241 | AHDC1 | c.2584C>G (p.Pro862Ala) n.3541C>G n.3651C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549532G= | CA1160545271 | AHDC1 | c.2584C= (p.Pro862=) n.3541C= n.3651C= | |
| 1 | g.27549532G>T | CA339230214 | AHDC1 | c.2584C>A (p.Pro862Thr) n.3541C>A n.3651C>A | |
| 1 | g.27549533G>A | CA416978493 | AHDC1 | c.2583C>T (p.Arg861=) n.3540C>T n.3650C>T | |
| 1 | g.27549533G>C | CA416978494 | AHDC1 | c.2583C>G (p.Arg861=) n.3540C>G n.3650C>G | |
| 1 | g.27549533G>T | CA416978495 | AHDC1 | c.2583C>A (p.Arg861=) n.3540C>A n.3650C>A | |
| 1 | g.27549534C>A | CA339230215 | AHDC1 | c.2582G>T (p.Arg861Leu) n.3539G>T n.3649G>T | |
| 1 | g.27549534C= | CA1160545272 | AHDC1 | c.2582G= (p.Arg861=) n.3539G= n.3649G= | |
| 1 | g.27549534C>G | CA339230216 | AHDC1 | c.2582G>C (p.Arg861Pro) n.3539G>C n.3649G>C | |
| 1 | g.27549534C>T | CA19874264 | AHDC1 | c.2582G>A (p.Arg861His) n.3539G>A n.3649G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549535G>A | CA339230218 | AHDC1 | c.2581C>T (p.Arg861Cys) n.3538C>T n.3648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549535G>C | CA339230219 | AHDC1 | c.2581C>G (p.Arg861Gly) n.3538C>G n.3648C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549535G= | CA1160545273 | AHDC1 | c.2581C= (p.Arg861=) n.3538C= n.3648C= | |
| 1 | g.27549535G>T | CA339230217 | AHDC1 | c.2581C>A (p.Arg861Ser) n.3538C>A n.3648C>A | |
| 1 | g.27549536A>C | CA416978502 | AHDC1 | c.2580T>G (p.Ser860=) n.3537T>G n.3647T>G | |
| 1 | g.27549536A>G | CA416978504 | AHDC1 | c.2580T>C (p.Ser860=) n.3537T>C n.3647T>C | |
| 1 | g.27549536A>T | CA416978505 | AHDC1 | c.2580T>A (p.Ser860=) n.3537T>A n.3647T>A | |
| 1 | g.27549537G>A | CA339230220 | AHDC1 | c.2579C>T (p.Ser860Phe) n.3536C>T n.3646C>T | |
| 1 | g.27549537G>C | CA339230221 | AHDC1 | c.2579C>G (p.Ser860Cys) n.3536C>G n.3646C>G | |
| 1 | g.27549537G>T | CA339230222 | AHDC1 | c.2579C>A (p.Ser860Tyr) n.3536C>A n.3646C>A | |
| 1 | g.27549538A>C | CA339230223 | AHDC1 | c.2578T>G (p.Ser860Ala) n.3535T>G n.3645T>G | |
| 1 | g.27549538A>G | CA339230224 | AHDC1 | c.2578T>C (p.Ser860Pro) n.3535T>C n.3645T>C | |
| 1 | g.27549538A>T | CA339230225 | AHDC1 | c.2578T>A (p.Ser860Thr) n.3535T>A n.3645T>A | |
| 1 | g.27549539G>A | CA416978512 | AHDC1 | c.2577C>T (p.Ala859=) n.3534C>T n.3644C>T | |
| 1 | g.27549539G>C | CA416978513 | AHDC1 | c.2577C>G (p.Ala859=) n.3534C>G n.3644C>G | |
| 1 | g.27549539G>T | CA416978515 | AHDC1 | c.2577C>A (p.Ala859=) n.3534C>A n.3644C>A | |
| 1 | g.27549540G>A | CA339230226 | AHDC1 | c.2576C>T (p.Ala859Val) n.3533C>T n.3643C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549540G>C | CA339230227 | AHDC1 | c.2576C>G (p.Ala859Gly) n.3533C>G n.3643C>G | |
| 1 | g.27549540G>T | CA339230228 | AHDC1 | c.2576C>A (p.Ala859Asp) n.3533C>A n.3643C>A | |
| 1 | g.27549541C>A | CA339230229 | AHDC1 | c.2575G>T (p.Ala859Ser) n.3532G>T n.3642G>T | |
| 1 | g.27549541C>G | CA339230230 | AHDC1 | c.2575G>C (p.Ala859Pro) n.3532G>C n.3642G>C | |
| 1 | g.27549541C>T | CA339230231 | AHDC1 | c.2575G>A (p.Ala859Thr) n.3532G>A n.3642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549542T>A | CA416978524 | AHDC1 | c.2574A>T (p.Ser858=) n.3531A>T n.3641A>T | |
| 1 | g.27549542T>C | CA416978525 | AHDC1 | c.2574A>G (p.Ser858=) n.3531A>G n.3641A>G | |
| 1 | g.27549542T>G | CA416978523 | AHDC1 | c.2574A>C (p.Ser858=) n.3531A>C n.3641A>C | |
| 1 | g.27549543G>A | CA339230234 | AHDC1 | c.2573C>T (p.Ser858Leu) n.3530C>T n.3640C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549543G>C | CA339230232 | AHDC1 | c.2573C>G (p.Ser858Ter) n.3530C>G n.3640C>G | |
| 1 | g.27549543G= | CA1160545274 | AHDC1 | c.2573C= (p.Ser858=) n.3530C= n.3640C= | |
| 1 | g.27549543G>T | CA339230233 | AHDC1 | c.2573C>A (p.Ser858Ter) n.3530C>A n.3640C>A | |
| 1 | g.27549546_27549547del | CA2825000919 | AHDC1 | c.2572_2573del (p.Ala859LeufsTer?) n.3529_3530del n.3639_3640del | ClinVar |
| 1 | g.27549544A>C | CA339230235 | AHDC1 | c.2572T>G (p.Ser858Ala) n.3529T>G n.3639T>G | |
| 1 | g.27549544A>G | CA339230236 | AHDC1 | c.2572T>C (p.Ser858Pro) n.3529T>C n.3639T>C | |
| 1 | g.27549544A>T | CA339230237 | AHDC1 | c.2572T>A (p.Ser858Thr) n.3529T>A n.3639T>A | |
| 1 | g.27549545G>A | CA416978530 | AHDC1 | c.2571C>T (p.Leu857=) n.3528C>T n.3638C>T | |
| 1 | g.27549545G>C | CA416978532 | AHDC1 | c.2571C>G (p.Leu857=) n.3528C>G n.3638C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549545G= | CA1160545275 | AHDC1 | c.2571C= (p.Leu857=) n.3528C= n.3638C= | |
| 1 | g.27549545G>T | CA416978533 | AHDC1 | c.2571C>A (p.Leu857=) n.3528C>A n.3638C>A | |
| 1 | g.27549546A>C | CA339230238 | AHDC1 | c.2570T>G (p.Leu857Arg) n.3527T>G n.3637T>G | |
| 1 | g.27549546A>G | CA339230239 | AHDC1 | c.2570T>C (p.Leu857Pro) n.3527T>C n.3637T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549546A>T | CA339230240 | AHDC1 | c.2570T>A (p.Leu857His) n.3527T>A n.3637T>A | |
| 1 | g.27549547G>A | CA339230241 | AHDC1 | c.2569C>T (p.Leu857Phe) n.3526C>T n.3636C>T | |
| 1 | g.27549547G>C | CA339230242 | AHDC1 | c.2569C>G (p.Leu857Val) n.3526C>G n.3636C>G | |
| 1 | g.27549547G>T | CA339230243 | AHDC1 | c.2569C>A (p.Leu857Ile) n.3526C>A n.3636C>A | |
| 1 | g.27549548G>A | CA416978541 | AHDC1 | c.2568C>T (p.Ala856=) n.3525C>T n.3635C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549548G>C | CA416978540 | AHDC1 | c.2568C>G (p.Ala856=) n.3525C>G n.3635C>G | |
| 1 | g.27549548G= | CA1160545276 | AHDC1 | c.2568C= (p.Ala856=) n.3525C= n.3635C= | |
| 1 | g.27549548G>T | CA19874265 | AHDC1 | c.2568C>A (p.Ala856=) n.3525C>A n.3635C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549549G>A | CA339230244 | AHDC1 | c.2567C>T (p.Ala856Val) n.3524C>T n.3634C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549549G>C | CA339230245 | AHDC1 | c.2567C>G (p.Ala856Gly) n.3524C>G n.3634C>G | |
| 1 | g.27549549G>T | CA339230246 | AHDC1 | c.2567C>A (p.Ala856Asp) n.3524C>A n.3634C>A | |
| 1 | g.27549550C>A | CA339230249 | AHDC1 | c.2566G>T (p.Ala856Ser) n.3523G>T n.3633G>T | |
| 1 | g.27549550C>G | CA339230248 | AHDC1 | c.2566G>C (p.Ala856Pro) n.3523G>C n.3633G>C | |
| 1 | g.27549550C>T | CA339230247 | AHDC1 | c.2566G>A (p.Ala856Thr) n.3523G>A n.3633G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549551A>C | CA339230250 | AHDC1 | c.2565T>G (p.Phe855Leu) n.3522T>G n.3632T>G | |
| 1 | g.27549551A>G | CA416978547 | AHDC1 | c.2565T>C (p.Phe855=) n.3522T>C n.3632T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549551A>T | CA339230251 | AHDC1 | c.2565T>A (p.Phe855Leu) n.3522T>A n.3632T>A | |
| 1 | g.27549552A= | CA1160545277 | AHDC1 | c.2564T= (p.Phe855=) n.3521T= n.3631T= | |
| 1 | g.27549552A>C | CA339230252 | AHDC1 | c.2564T>G (p.Phe855Cys) n.3521T>G n.3631T>G | |
| 1 | g.27549552A>G | CA339230253 | AHDC1 | c.2564T>C (p.Phe855Ser) n.3521T>C n.3631T>C | |
| 1 | g.27549552A>T | CA715742 | AHDC1 | c.2564T>A (p.Phe855Tyr) n.3521T>A n.3631T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549553A>C | CA339230254 | AHDC1 | c.2563T>G (p.Phe855Val) n.3520T>G n.3630T>G | |
| 1 | g.27549553A>G | CA339230255 | AHDC1 | c.2563T>C (p.Phe855Leu) n.3520T>C n.3630T>C | |
| 1 | g.27549553A>T | CA339230256 | AHDC1 | c.2563T>A (p.Phe855Ile) n.3520T>A n.3630T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549554G>A | CA715743 | AHDC1 | c.2562C>T (p.Asp854=) n.3519C>T n.3629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549554G>C | CA339230257 | AHDC1 | c.2562C>G (p.Asp854Glu) n.3519C>G n.3629C>G | |
| 1 | g.27549554G= | CA1160545278 | AHDC1 | c.2562C= (p.Asp854=) n.3519C= n.3629C= | |
| 1 | g.27549554G>T | CA339230258 | AHDC1 | c.2562C>A (p.Asp854Glu) n.3519C>A n.3629C>A | dbSNP |
| 1 | g.27549555T>A | CA339230259 | AHDC1 | c.2561A>T (p.Asp854Val) n.3518A>T n.3628A>T | |
| 1 | g.27549555T>C | CA339230260 | AHDC1 | c.2561A>G (p.Asp854Gly) n.3518A>G n.3628A>G | |
| 1 | g.27549555T>G | CA339230261 | AHDC1 | c.2561A>C (p.Asp854Ala) n.3518A>C n.3628A>C | |
| 1 | g.27549556C>A | CA339230262 | AHDC1 | c.2560G>T (p.Asp854Tyr) n.3517G>T n.3627G>T | |
| 1 | g.27549556C>G | CA339230264 | AHDC1 | c.2560G>C (p.Asp854His) n.3517G>C n.3627G>C | |
| 1 | g.27549556C>T | CA339230263 | AHDC1 | c.2560G>A (p.Asp854Asn) n.3517G>A n.3627G>A | |
| 1 | g.27549557C>A | CA339230265 | AHDC1 | c.2559G>T (p.Leu853Phe) n.3516G>T n.3626G>T | |
| 1 | g.27549557C>G | CA339230266 | AHDC1 | c.2559G>C (p.Leu853Phe) n.3516G>C n.3626G>C | |
| 1 | g.27549557C>T | CA416978559 | AHDC1 | c.2559G>A (p.Leu853=) n.3516G>A n.3626G>A | |
| 1 | g.27549558A>C | CA339230267 | AHDC1 | c.2558T>G (p.Leu853Trp) n.3515T>G n.3625T>G | |
| 1 | g.27549558A>G | CA339230268 | AHDC1 | c.2558T>C (p.Leu853Ser) n.3515T>C n.3625T>C | |
| 1 | g.27549558A>T | CA339230269 | AHDC1 | c.2558T>A (p.Leu853Ter) n.3515T>A n.3625T>A | |
| 1 | g.27549559A>C | CA339230270 | AHDC1 | c.2557T>G (p.Leu853Val) n.3514T>G n.3624T>G | |
| 1 | g.27549559A>G | CA416978562 | AHDC1 | c.2557T>C (p.Leu853=) n.3514T>C n.3624T>C | COSMIC |
| 1 | g.27549559A>T | CA339230271 | AHDC1 | c.2557T>A (p.Leu853Met) n.3514T>A n.3624T>A | |
| 1 | g.27549560G>A | CA416978566 | AHDC1 | c.2556C>T (p.Leu852=) n.3513C>T n.3623C>T | |
| 1 | g.27549560G>C | CA416978568 | AHDC1 | c.2556C>G (p.Leu852=) n.3513C>G n.3623C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549560G>T | CA416978569 | AHDC1 | c.2556C>A (p.Leu852=) n.3513C>A n.3623C>A | |
| 1 | g.27549561A>C | CA339230272 | AHDC1 | c.2555T>G (p.Leu852Arg) n.3512T>G n.3622T>G | |
| 1 | g.27549561A>G | CA339230273 | AHDC1 | c.2555T>C (p.Leu852Pro) n.3512T>C n.3622T>C | |
| 1 | g.27549561A>T | CA339230274 | AHDC1 | c.2555T>A (p.Leu852His) n.3512T>A n.3622T>A | |
| 1 | g.27549562G>A | CA339230276 | AHDC1 | c.2554C>T (p.Leu852Phe) n.3511C>T n.3621C>T | |
| 1 | g.27549562G>C | CA339230277 | AHDC1 | c.2554C>G (p.Leu852Val) n.3511C>G n.3621C>G | |
| 1 | g.27549562G>T | CA339230275 | AHDC1 | c.2554C>A (p.Leu852Ile) n.3511C>A n.3621C>A | |
| 1 | g.27549563A= | CA1160545279 | AHDC1 | c.2553T= (p.Asp851=) n.3510T= n.3620T= | |
| 1 | g.27549563A>C | CA339230278 | AHDC1 | c.2553T>G (p.Asp851Glu) n.3510T>G n.3620T>G | |
| 1 | g.27549563A>G | CA715744 | AHDC1 | c.2553T>C (p.Asp851=) n.3510T>C n.3620T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549563A>T | CA339230279 | AHDC1 | c.2553T>A (p.Asp851Glu) n.3510T>A n.3620T>A | |
| 1 | g.27549564T>A | CA339230280 | AHDC1 | c.2552A>T (p.Asp851Val) n.3509A>T n.3619A>T | |
| 1 | g.27549564T>C | CA339230281 | AHDC1 | c.2552A>G (p.Asp851Gly) n.3509A>G n.3619A>G | ClinVar |
| 1 | g.27549564T>G | CA339230282 | AHDC1 | c.2552A>C (p.Asp851Ala) n.3509A>C n.3619A>C | |
| 1 | g.27549565C>A | CA339230283 | AHDC1 | c.2551G>T (p.Asp851Tyr) n.3508G>T n.3618G>T | |
| 1 | g.27549565C= | CA1148723508 | AHDC1 | c.2551G= (p.Asp851=) n.3508G= n.3618G= | |
| 1 | g.27549565C>G | CA339230284 | AHDC1 | c.2551G>C (p.Asp851His) n.3508G>C n.3618G>C | |
| 1 | g.27549565C>T | CA715745 | AHDC1 | c.2551G>A (p.Asp851Asn) n.3508G>A n.3618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549566G>A | CA715746 | AHDC1 | c.2550C>T (p.Ser850=) n.3507C>T n.3617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549566G>C | CA416978581 | AHDC1 | c.2550C>G (p.Ser850=) n.3507C>G n.3617C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549566G= | CA1147332409 | AHDC1 | c.2550C= (p.Ser850=) n.3507C= n.3617C= | |
| 1 | g.27549566G>T | CA416978582 | AHDC1 | c.2550C>A (p.Ser850=) n.3507C>A n.3617C>A | |
| 1 | g.27549567G>A | CA339230285 | AHDC1 | c.2549C>T (p.Ser850Phe) n.3506C>T n.3616C>T | |
| 1 | g.27549567G>C | CA339230286 | AHDC1 | c.2549C>G (p.Ser850Cys) n.3506C>G n.3616C>G | |
| 1 | g.27549567G>T | CA339230287 | AHDC1 | c.2549C>A (p.Ser850Tyr) n.3506C>A n.3616C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549568A>C | CA339230290 | AHDC1 | c.2548T>G (p.Ser850Ala) n.3505T>G n.3615T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549568A>G | CA339230289 | AHDC1 | c.2548T>C (p.Ser850Pro) n.3505T>C n.3615T>C | |
| 1 | g.27549568A>T | CA339230288 | AHDC1 | c.2548T>A (p.Ser850Thr) n.3505T>A n.3615T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549568_27549569delinsAG | CA1160545280 | AHDC1 | c.2547_2548delinsCT (p.Ser849=) n.3504_3505delinsCT n.3614_3615delinsCT | |
| 1 | g.27549569G>A | CA416978594 | AHDC1 | c.2547C>T (p.Ser849=) n.3504C>T n.3614C>T | |
| 1 | g.27549569G>C | CA416978593 | AHDC1 | c.2547C>G (p.Ser849=) n.3504C>G n.3614C>G | |
| 1 | g.27549569G>T | CA416978590 | AHDC1 | c.2547C>A (p.Ser849=) n.3504C>A n.3614C>A | |
| 1 | g.27549569_27549570delinsGG | CA1148224216 | AHDC1 | c.2546_2547delinsCC (p.Ser849=) n.3503_3504delinsCC n.3613_3614delinsCC | |
| 1 | g.27549570del | CA156429 | AHDC1 | c.2547del (p.Ser850ProfsTer?) n.3504del n.3614del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549570G>A | CA339230291 | AHDC1 | c.2546C>T (p.Ser849Phe) n.3503C>T n.3613C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549570G>C | CA339230292 | AHDC1 | c.2546C>G (p.Ser849Cys) n.3503C>G n.3613C>G | |
| 1 | g.27549570G>T | CA339230293 | AHDC1 | c.2546C>A (p.Ser849Tyr) n.3503C>A n.3613C>A | |
| 1 | g.27549570_27549587delinsGAGTCATCCGAATCGAGC | CA1160545281 | AHDC1 | c.2529_2546delinsGCTCGATTCGGATGACTC (p.Leu843=) n.3486_3503delinsGCTCGATTCGGATGACTC n.3596_3613delinsGCTCGATTCGGATGACTC | |
| 1 | g.27549571A>C | CA339230294 | AHDC1 | c.2545T>G (p.Ser849Ala) n.3502T>G n.3612T>G | COSMIC |
| 1 | g.27549571A>G | CA339230295 | AHDC1 | c.2545T>C (p.Ser849Pro) n.3502T>C n.3612T>C | |
| 1 | g.27549571A>T | CA339230296 | AHDC1 | c.2545T>A (p.Ser849Thr) n.3502T>A n.3612T>A | |
| 1 | g.27549573_27549589del | CA319661 | AHDC1 | c.2529_2545del (p.Asp845ArgfsTer?) n.3486_3502del n.3596_3612del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549572G>A | CA416978597 | AHDC1 | c.2544C>T (p.Asp848=) n.3501C>T n.3611C>T | |
| 1 | g.27549572G>C | CA339230297 | AHDC1 | c.2544C>G (p.Asp848Glu) n.3501C>G n.3611C>G | |
| 1 | g.27549572G= | CA1160545282 | AHDC1 | c.2544C= (p.Asp848=) n.3501C= n.3611C= | |
| 1 | g.27549572G>T | CA19874308 | AHDC1 | c.2544C>A (p.Asp848Glu) n.3501C>A n.3611C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549573T>A | CA339230298 | AHDC1 | c.2543A>T (p.Asp848Val) n.3500A>T n.3610A>T | |
| 1 | g.27549573T>C | CA339230299 | AHDC1 | c.2543A>G (p.Asp848Gly) n.3500A>G n.3610A>G | |
| 1 | g.27549573T>G | CA339230300 | AHDC1 | c.2543A>C (p.Asp848Ala) n.3500A>C n.3610A>C | |
| 1 | g.27549574C>A | CA339230302 | AHDC1 | c.2542G>T (p.Asp848Tyr) n.3499G>T n.3609G>T | |
| 1 | g.27549574C>G | CA339230303 | AHDC1 | c.2542G>C (p.Asp848His) n.3499G>C n.3609G>C | |
| 1 | g.27549574C>T | CA339230301 | AHDC1 | c.2542G>A (p.Asp848Asn) n.3499G>A n.3609G>A | |
| 1 | g.27549575A>C | CA339230304 | AHDC1 | c.2541T>G (p.Asp847Glu) n.3498T>G n.3608T>G | |
| 1 | g.27549575A>G | CA416978605 | AHDC1 | c.2541T>C (p.Asp847=) n.3498T>C n.3608T>C | |
| 1 | g.27549575A>T | CA339230305 | AHDC1 | c.2541T>A (p.Asp847Glu) n.3498T>A n.3608T>A | |
| 1 | g.27549576T>A | CA339230306 | AHDC1 | c.2540A>T (p.Asp847Val) n.3497A>T n.3607A>T | |
| 1 | g.27549576T>C | CA339230307 | AHDC1 | c.2540A>G (p.Asp847Gly) n.3497A>G n.3607A>G | |
| 1 | g.27549576T>G | CA339230308 | AHDC1 | c.2540A>C (p.Asp847Ala) n.3497A>C n.3607A>C | |
| 1 | g.27549577C>A | CA339230309 | AHDC1 | c.2539G>T (p.Asp847Tyr) n.3496G>T n.3606G>T | |
| 1 | g.27549577C>G | CA339230310 | AHDC1 | c.2539G>C (p.Asp847His) n.3496G>C n.3606G>C | |
| 1 | g.27549577C>T | CA339230311 | AHDC1 | c.2539G>A (p.Asp847Asn) n.3496G>A n.3606G>A | |
| 1 | g.27549578C>A | CA416978612 | AHDC1 | c.2538G>T (p.Ser846=) n.3495G>T n.3605G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549578C= | CA1143528218 | AHDC1 | c.2538G= (p.Ser846=) n.3495G= n.3605G= | |
| 1 | g.27549578C>G | CA416978614 | AHDC1 | c.2538G>C (p.Ser846=) n.3495G>C n.3605G>C | |
| 1 | g.27549578C>T | CA715747 | AHDC1 | c.2538G>A (p.Ser846=) n.3495G>A n.3605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549579G>A | CA715748 | AHDC1 | c.2537C>T (p.Ser846Leu) n.3494C>T n.3604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549579G>C | CA339230312 | AHDC1 | c.2537C>G (p.Ser846Trp) n.3494C>G n.3604C>G | |
| 1 | g.27549579G= | CA1149061412 | AHDC1 | c.2537C= (p.Ser846=) n.3494C= n.3604C= | |
| 1 | g.27549579G>T | CA339230313 | AHDC1 | c.2537C>A (p.Ser846Ter) n.3494C>A n.3604C>A | |
| 1 | g.27549580A>C | CA339230314 | AHDC1 | c.2536T>G (p.Ser846Ala) n.3493T>G n.3603T>G | |
| 1 | g.27549580A>G | CA339230315 | AHDC1 | c.2536T>C (p.Ser846Pro) n.3493T>C n.3603T>C | |
| 1 | g.27549580A>T | CA339230316 | AHDC1 | c.2536T>A (p.Ser846Thr) n.3493T>A n.3603T>A | |
| 1 | g.27549581A>C | CA339230317 | AHDC1 | c.2535T>G (p.Asp845Glu) n.3492T>G n.3602T>G | |
| 1 | g.27549581A>G | CA416978620 | AHDC1 | c.2535T>C (p.Asp845=) n.3492T>C n.3602T>C | |
| 1 | g.27549581A>T | CA339230318 | AHDC1 | c.2535T>A (p.Asp845Glu) n.3492T>A n.3602T>A | |
| 1 | g.27549582T>A | CA339230319 | AHDC1 | c.2534A>T (p.Asp845Val) n.3491A>T n.3601A>T | |
| 1 | g.27549582T>C | CA339230320 | AHDC1 | c.2534A>G (p.Asp845Gly) n.3491A>G n.3601A>G | |
| 1 | g.27549582T>G | CA339230321 | AHDC1 | c.2534A>C (p.Asp845Ala) n.3491A>C n.3601A>C | |
| 1 | g.27549583C>A | CA339230322 | AHDC1 | c.2533G>T (p.Asp845Tyr) n.3490G>T n.3600G>T | |
| 1 | g.27549583C>G | CA339230323 | AHDC1 | c.2533G>C (p.Asp845His) n.3490G>C n.3600G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549583C>T | CA339230324 | AHDC1 | c.2533G>A (p.Asp845Asn) n.3490G>A n.3600G>A | |
| 1 | g.27549584G>A | CA715749 | AHDC1 | c.2532C>T (p.Leu844=) n.3489C>T n.3599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549584G>C | CA416978626 | AHDC1 | c.2532C>G (p.Leu844=) n.3489C>G n.3599C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549584G= | CA1142319275 | AHDC1 | c.2532C= (p.Leu844=) n.3489C= n.3599C= | |
| 1 | g.27549584G>T | CA416978625 | AHDC1 | c.2532C>A (p.Leu844=) n.3489C>A n.3599C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549585A>C | CA339230325 | AHDC1 | c.2531T>G (p.Leu844Arg) n.3488T>G n.3598T>G | |
| 1 | g.27549585A>G | CA339230326 | AHDC1 | c.2531T>C (p.Leu844Pro) n.3488T>C n.3598T>C | |
| 1 | g.27549585A>T | CA339230327 | AHDC1 | c.2531T>A (p.Leu844His) n.3488T>A n.3598T>A | |
| 1 | g.27549586G>A | CA339230328 | AHDC1 | c.2530C>T (p.Leu844Phe) n.3487C>T n.3597C>T | |
| 1 | g.27549586G>C | CA339230329 | AHDC1 | c.2530C>G (p.Leu844Val) n.3487C>G n.3597C>G | |
| 1 | g.27549586G>T | CA339230330 | AHDC1 | c.2530C>A (p.Leu844Ile) n.3487C>A n.3597C>A | |
| 1 | g.27549587C>A | CA416978632 | AHDC1 | c.2529G>T (p.Leu843=) n.3486G>T n.3596G>T | |
| 1 | g.27549587C>G | CA416978633 | AHDC1 | c.2529G>C (p.Leu843=) n.3486G>C n.3596G>C | |
| 1 | g.27549587C>T | CA416978634 | AHDC1 | c.2529G>A (p.Leu843=) n.3486G>A n.3596G>A | |
| 1 | g.27549588A>C | CA339230333 | AHDC1 | c.2528T>G (p.Leu843Arg) n.3485T>G n.3595T>G | |
| 1 | g.27549588A>G | CA339230331 | AHDC1 | c.2528T>C (p.Leu843Pro) n.3485T>C n.3595T>C | |
| 1 | g.27549588A>T | CA339230332 | AHDC1 | c.2528T>A (p.Leu843Gln) n.3485T>A n.3595T>A | |
| 1 | g.27549589G>A | CA416978636 | AHDC1 | c.2527C>T (p.Leu843=) n.3484C>T n.3594C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549589G>C | CA339230334 | AHDC1 | c.2527C>G (p.Leu843Val) n.3484C>G n.3594C>G | |
| 1 | g.27549589G>T | CA339230335 | AHDC1 | c.2527C>A (p.Leu843Met) n.3484C>A n.3594C>A | |
| 1 | g.27549590C>A | CA416978640 | AHDC1 | c.2526G>T (p.Ser842=) n.3483G>T n.3593G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549590C= | CA1143473414 | AHDC1 | c.2526G= (p.Ser842=) n.3483G= n.3593G= | |
| 1 | g.27549590C>G | CA416978639 | AHDC1 | c.2526G>C (p.Ser842=) n.3483G>C n.3593G>C | |
| 1 | g.27549590C>T | CA715750 | AHDC1 | c.2526G>A (p.Ser842=) n.3483G>A n.3593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549591G>A | CA715751 | AHDC1 | c.2525C>T (p.Ser842Leu) n.3482C>T n.3592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549591G>C | CA339230336 | AHDC1 | c.2525C>G (p.Ser842Trp) n.3482C>G n.3592C>G | |
| 1 | g.27549591G= | CA1148245114 | AHDC1 | c.2525C= (p.Ser842=) n.3482C= n.3592C= | |
| 1 | g.27549591G>T | CA339230337 | AHDC1 | c.2525C>A (p.Ser842Ter) n.3482C>A n.3592C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549592A>C | CA339230338 | AHDC1 | c.2524T>G (p.Ser842Ala) n.3481T>G n.3591T>G | |
| 1 | g.27549592A>G | CA339230339 | AHDC1 | c.2524T>C (p.Ser842Pro) n.3481T>C n.3591T>C | |
| 1 | g.27549592A>T | CA339230340 | AHDC1 | c.2524T>A (p.Ser842Thr) n.3481T>A n.3591T>A | |
| 1 | g.27549593G>A | CA416978648 | AHDC1 | c.2523C>T (p.Arg841=) n.3480C>T n.3590C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549593G>C | CA416978650 | AHDC1 | c.2523C>G (p.Arg841=) n.3480C>G n.3590C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549593G= | CA1160545283 | AHDC1 | c.2523C= (p.Arg841=) n.3480C= n.3590C= | |
| 1 | g.27549593G>T | CA416978653 | AHDC1 | c.2523C>A (p.Arg841=) n.3480C>A n.3590C>A | |
| 1 | g.27549594C>A | CA339230341 | AHDC1 | c.2522G>T (p.Arg841Leu) n.3479G>T n.3589G>T | |
| 1 | g.27549594C>G | CA339230342 | AHDC1 | c.2522G>C (p.Arg841Pro) n.3479G>C n.3589G>C | |
| 1 | g.27549594C>T | CA339230343 | AHDC1 | c.2522G>A (p.Arg841His) n.3479G>A n.3589G>A | |
| 1 | g.27549595G>A | CA339230344 | AHDC1 | c.2521C>T (p.Arg841Cys) n.3478C>T n.3588C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549595G>C | CA339230345 | AHDC1 | c.2521C>G (p.Arg841Gly) n.3478C>G n.3588C>G | |
| 1 | g.27549595G= | CA1160545284 | AHDC1 | c.2521C= (p.Arg841=) n.3478C= n.3588C= | |
| 1 | g.27549595G>T | CA339230346 | AHDC1 | c.2521C>A (p.Arg841Ser) n.3478C>A n.3588C>A | |
| 1 | g.27549596A>C | CA339230347 | AHDC1 | c.2520T>G (p.Phe840Leu) n.3477T>G n.3587T>G | |
| 1 | g.27549596A>G | CA416978658 | AHDC1 | c.2520T>C (p.Phe840=) n.3477T>C n.3587T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549596A>T | CA339230348 | AHDC1 | c.2520T>A (p.Phe840Leu) n.3477T>A n.3587T>A | |
| 1 | g.27549598dup | CA2580062669 | AHDC1 | c.2520dup (p.Arg841SerfsTer8) n.3477dup n.3587dup | ClinVar |
| 1 | g.27549598del | CA2499214684 | AHDC1 | c.2520del (p.Arg841AlafsTer?) n.3477del n.3587del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549597A>C | CA339230349 | AHDC1 | c.2519T>G (p.Phe840Cys) n.3476T>G n.3586T>G | |
| 1 | g.27549597A>G | CA339230350 | AHDC1 | c.2519T>C (p.Phe840Ser) n.3476T>C n.3586T>C | |
| 1 | g.27549597A>T | CA339230351 | AHDC1 | c.2519T>A (p.Phe840Tyr) n.3476T>A n.3586T>A | |
| 1 | g.27549598A>C | CA339230352 | AHDC1 | c.2518T>G (p.Phe840Val) n.3475T>G n.3585T>G | |
| 1 | g.27549598A>G | CA339230353 | AHDC1 | c.2518T>C (p.Phe840Leu) n.3475T>C n.3585T>C | |
| 1 | g.27549598A>T | CA339230354 | AHDC1 | c.2518T>A (p.Phe840Ile) n.3475T>A n.3585T>A | |
| 1 | g.27549599G>A | CA19874333 | AHDC1 | c.2517C>T (p.Tyr839=) n.3474C>T n.3584C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549599G>C | CA339230355 | AHDC1 | c.2517C>G (p.Tyr839Ter) n.3474C>G n.3584C>G | |
| 1 | g.27549599G= | CA1160545285 | AHDC1 | c.2517C= (p.Tyr839=) n.3474C= n.3584C= | |
| 1 | g.27549599G>T | CA339230356 | AHDC1 | c.2517C>A (p.Tyr839Ter) n.3474C>A n.3584C>A | |
| 1 | g.27549600T>A | CA339230357 | AHDC1 | c.2516A>T (p.Tyr839Phe) n.3473A>T n.3583A>T | |
| 1 | g.27549600T>C | CA339230358 | AHDC1 | c.2516A>G (p.Tyr839Cys) n.3473A>G n.3583A>G | |
| 1 | g.27549600T>G | CA339230359 | AHDC1 | c.2516A>C (p.Tyr839Ser) n.3473A>C n.3583A>C | |
| 1 | g.27549601A>C | CA339230360 | AHDC1 | c.2515T>G (p.Tyr839Asp) n.3472T>G n.3582T>G | |
| 1 | g.27549601A>G | CA339230362 | AHDC1 | c.2515T>C (p.Tyr839His) n.3472T>C n.3582T>C | |
| 1 | g.27549601A>T | CA339230361 | AHDC1 | c.2515T>A (p.Tyr839Asn) n.3472T>A n.3582T>A | |
| 1 | g.27549602G>A | CA416978668 | AHDC1 | c.2514C>T (p.Gly838=) n.3471C>T n.3581C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549602G>C | CA416978669 | AHDC1 | c.2514C>G (p.Gly838=) n.3471C>G n.3581C>G | |
| 1 | g.27549602G>T | CA416978671 | AHDC1 | c.2514C>A (p.Gly838=) n.3471C>A n.3581C>A | |
| 1 | g.27549603C>A | CA339230363 | AHDC1 | c.2513G>T (p.Gly838Val) n.3470G>T n.3580G>T | |
| 1 | g.27549603C>G | CA339230365 | AHDC1 | c.2513G>C (p.Gly838Ala) n.3470G>C n.3580G>C | |
| 1 | g.27549603C>T | CA339230364 | AHDC1 | c.2513G>A (p.Gly838Asp) n.3470G>A n.3580G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549604C>A | CA339230366 | AHDC1 | c.2512G>T (p.Gly838Cys) n.3469G>T n.3579G>T | |
| 1 | g.27549604C>G | CA339230367 | AHDC1 | c.2512G>C (p.Gly838Arg) n.3469G>C n.3579G>C | |
| 1 | g.27549604C>T | CA339230368 | AHDC1 | c.2512G>A (p.Gly838Ser) n.3469G>A n.3579G>A | ClinVar |
| 1 | g.27549605G>A | CA715752 | AHDC1 | c.2511C>T (p.Thr837=) n.3468C>T n.3578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549605G>C | CA416978674 | AHDC1 | c.2511C>G (p.Thr837=) n.3468C>G n.3578C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549605G= | CA1147439200 | AHDC1 | c.2511C= (p.Thr837=) n.3468C= n.3578C= | |
| 1 | g.27549605G>T | CA416978676 | AHDC1 | c.2511C>A (p.Thr837=) n.3468C>A n.3578C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549606_27549608del | CA2644366246 | AHDC1 | c.2509_2511del (p.Thr837del) n.3466_3468del n.3576_3578del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549606G>A | CA339230369 | AHDC1 | c.2510C>T (p.Thr837Ile) n.3467C>T n.3577C>T | |
| 1 | g.27549606G>C | CA19874348 | AHDC1 | c.2510C>G (p.Thr837Ser) n.3467C>G n.3577C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549606G= | CA1160545286 | AHDC1 | c.2510C= (p.Thr837=) n.3467C= n.3577C= | |
| 1 | g.27549606G>T | CA339230370 | AHDC1 | c.2510C>A (p.Thr837Asn) n.3467C>A n.3577C>A | |
| 1 | g.27549607T>A | CA339230371 | AHDC1 | c.2509A>T (p.Thr837Ser) n.3466A>T n.3576A>T | |
| 1 | g.27549607T>C | CA339230372 | AHDC1 | c.2509A>G (p.Thr837Ala) n.3466A>G n.3576A>G | |
| 1 | g.27549607T>G | CA339230373 | AHDC1 | c.2509A>C (p.Thr837Pro) n.3466A>C n.3576A>C | COSMIC |
| 1 | g.27549608G>A | CA416978680 | AHDC1 | c.2508C>T (p.Phe836=) n.3465C>T n.3575C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549608G>C | CA339230374 | AHDC1 | c.2508C>G (p.Phe836Leu) n.3465C>G n.3575C>G | |
| 1 | g.27549608G>T | CA339230375 | AHDC1 | c.2508C>A (p.Phe836Leu) n.3465C>A n.3575C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549609A>C | CA339230378 | AHDC1 | c.2507T>G (p.Phe836Cys) n.3464T>G n.3574T>G | |
| 1 | g.27549609A>G | CA339230376 | AHDC1 | c.2507T>C (p.Phe836Ser) n.3464T>C n.3574T>C | |
| 1 | g.27549609A>T | CA339230377 | AHDC1 | c.2507T>A (p.Phe836Tyr) n.3464T>A n.3574T>A | |
| 1 | g.27549610A>C | CA339230379 | AHDC1 | c.2506T>G (p.Phe836Val) n.3463T>G n.3573T>G | |
| 1 | g.27549610A>G | CA339230380 | AHDC1 | c.2506T>C (p.Phe836Leu) n.3463T>C n.3573T>C | |
| 1 | g.27549610A>T | CA339230381 | AHDC1 | c.2506T>A (p.Phe836Ile) n.3463T>A n.3573T>A | |
| 1 | g.27549611G>A | CA416978689 | AHDC1 | c.2505C>T (p.Leu835=) n.3462C>T n.3572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549611G>C | CA416978692 | AHDC1 | c.2505C>G (p.Leu835=) n.3462C>G n.3572C>G | |
| 1 | g.27549611G= | CA1160545287 | AHDC1 | c.2505C= (p.Leu835=) n.3462C= n.3572C= | |
| 1 | g.27549611G>T | CA416978693 | AHDC1 | c.2505C>A (p.Leu835=) n.3462C>A n.3572C>A | |
| 1 | g.27549612A>C | CA339230382 | AHDC1 | c.2504T>G (p.Leu835Arg) n.3461T>G n.3571T>G | |
| 1 | g.27549612A>G | CA339230383 | AHDC1 | c.2504T>C (p.Leu835Pro) n.3461T>C n.3571T>C | |
| 1 | g.27549612A>T | CA339230384 | AHDC1 | c.2504T>A (p.Leu835His) n.3461T>A n.3571T>A | |
| 1 | g.27549613G>A | CA339230385 | AHDC1 | c.2503C>T (p.Leu835Phe) n.3460C>T n.3570C>T | |
| 1 | g.27549613G>C | CA339230386 | AHDC1 | c.2503C>G (p.Leu835Val) n.3460C>G n.3570C>G | |
| 1 | g.27549613G>T | CA339230387 | AHDC1 | c.2503C>A (p.Leu835Ile) n.3460C>A n.3570C>A | |
| 1 | g.27549614G>A | CA416978698 | AHDC1 | c.2502C>T (p.Asn834=) n.3459C>T n.3569C>T | |
| 1 | g.27549614G>C | CA339230388 | AHDC1 | c.2502C>G (p.Asn834Lys) n.3459C>G n.3569C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549614G>T | CA339230389 | AHDC1 | c.2502C>A (p.Asn834Lys) n.3459C>A n.3569C>A | |
| 1 | g.27549615T>A | CA339230392 | AHDC1 | c.2501A>T (p.Asn834Ile) n.3458A>T n.3568A>T | |
| 1 | g.27549615T>C | CA339230391 | AHDC1 | c.2501A>G (p.Asn834Ser) n.3458A>G n.3568A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549615T>G | CA339230390 | AHDC1 | c.2501A>C (p.Asn834Thr) n.3458A>C n.3568A>C | |
| 1 | g.27549616T>A | CA339230393 | AHDC1 | c.2500A>T (p.Asn834Tyr) n.3457A>T n.3567A>T | |
| 1 | g.27549616T>C | CA339230394 | AHDC1 | c.2500A>G (p.Asn834Asp) n.3457A>G n.3567A>G | |
| 1 | g.27549616T>G | CA339230395 | AHDC1 | c.2500A>C (p.Asn834His) n.3457A>C n.3567A>C | |
| 1 | g.27549617T>A | CA339230396 | AHDC1 | c.2499A>T (p.Gln833His) n.3456A>T n.3566A>T | |
| 1 | g.27549617T>C | CA416978706 | AHDC1 | c.2499A>G (p.Gln833=) n.3456A>G n.3566A>G | |
| 1 | g.27549617T>G | CA339230397 | AHDC1 | c.2499A>C (p.Gln833His) n.3456A>C n.3566A>C | |
| 1 | g.27549618T>A | CA339230400 | AHDC1 | c.2498A>T (p.Gln833Leu) n.3455A>T n.3565A>T | |
| 1 | g.27549618T>C | CA339230399 | AHDC1 | c.2498A>G (p.Gln833Arg) n.3455A>G n.3565A>G | |
| 1 | g.27549618T>G | CA339230398 | AHDC1 | c.2498A>C (p.Gln833Pro) n.3455A>C n.3565A>C | |
| 1 | g.27549619G>A | CA339230401 | AHDC1 | c.2497C>T (p.Gln833Ter) n.3454C>T n.3564C>T | |
| 1 | g.27549619G>C | CA339230402 | AHDC1 | c.2497C>G (p.Gln833Glu) n.3454C>G n.3564C>G | |
| 1 | g.27549619G>T | CA339230403 | AHDC1 | c.2497C>A (p.Gln833Lys) n.3454C>A n.3564C>A | |
| 1 | g.27549620G>A | CA416978708 | AHDC1 | c.2496C>T (p.Arg832=) n.3453C>T n.3563C>T | |
| 1 | g.27549620G>C | CA416978709 | AHDC1 | c.2496C>G (p.Arg832=) n.3453C>G n.3563C>G | |
| 1 | g.27549620G>T | CA416978710 | AHDC1 | c.2496C>A (p.Arg832=) n.3453C>A n.3563C>A | |
| 1 | g.27549621C>A | CA339230404 | AHDC1 | c.2495G>T (p.Arg832Leu) n.3452G>T n.3562G>T | |
| 1 | g.27549621C= | CA1160545288 | AHDC1 | c.2495G= (p.Arg832=) n.3452G= n.3562G= | |
| 1 | g.27549621C>G | CA339230405 | AHDC1 | c.2495G>C (p.Arg832Pro) n.3452G>C n.3562G>C | |
| 1 | g.27549621C>T | CA339230406 | AHDC1 | c.2495G>A (p.Arg832His) n.3452G>A n.3562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549622G>A | CA715753 | AHDC1 | c.2494C>T (p.Arg832Cys) n.3451C>T n.3561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549622G>C | CA339230408 | AHDC1 | c.2494C>G (p.Arg832Gly) n.3451C>G n.3561C>G | |
| 1 | g.27549622G= | CA1160545289 | AHDC1 | c.2494C= (p.Arg832=) n.3451C= n.3561C= | |
| 1 | g.27549622G>T | CA339230407 | AHDC1 | c.2494C>A (p.Arg832Ser) n.3451C>A n.3561C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549623C>A | CA339230409 | AHDC1 | c.2493G>T (p.Glu831Asp) n.3450G>T n.3560G>T | COSMIC |
| 1 | g.27549623C>G | CA339230410 | AHDC1 | c.2493G>C (p.Glu831Asp) n.3450G>C n.3560G>C | |
| 1 | g.27549623C>T | CA416978720 | AHDC1 | c.2493G>A (p.Glu831=) n.3450G>A n.3560G>A | ClinVar |
| 1 | g.27549624T>A | CA339230411 | AHDC1 | c.2492A>T (p.Glu831Val) n.3449A>T n.3559A>T | |
| 1 | g.27549624T>C | CA339230412 | AHDC1 | c.2492A>G (p.Glu831Gly) n.3449A>G n.3559A>G | |
| 1 | g.27549624T>G | CA339230413 | AHDC1 | c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.3449A>C n.3559A>C | |
| 1 | g.27549625C>A | CA339230414 | AHDC1 | c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.3448G>T n.3558G>T | |
| 1 | g.27549625C>G | CA339230415 | AHDC1 | c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.3448G>C n.3558G>C | |
| 1 | g.27549625C>T | CA339230416 | AHDC1 | c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.3448G>A n.3558G>A | |
| 1 | g.27549626C>A | CA339230417 | AHDC1 | c.2490G>T (p.Gln830His) n.3447G>T n.3557G>T | |
| 1 | g.27549626C>G | CA339230418 | AHDC1 | c.2490G>C (p.Gln830His) n.3447G>C n.3557G>C | |
| 1 | g.27549626C>T | CA416978721 | AHDC1 | c.2490G>A (p.Gln830=) n.3447G>A n.3557G>A | |
| 1 | g.27549627T>A | CA339230419 | AHDC1 | c.2489A>T (p.Gln830Leu) n.3446A>T n.3556A>T | |
| 1 | g.27549627T>C | CA339230421 | AHDC1 | c.2489A>G (p.Gln830Arg) n.3446A>G n.3556A>G | |
| 1 | g.27549627T>G | CA339230420 | AHDC1 | c.2489A>C (p.Gln830Pro) n.3446A>C n.3556A>C | |
| 1 | g.27549628G>A | CA339230422 | AHDC1 | c.2488C>T (p.Gln830Ter) n.3445C>T n.3555C>T | |
| 1 | g.27549628G>C | CA339230424 | AHDC1 | c.2488C>G (p.Gln830Glu) n.3445C>G n.3555C>G | |
| 1 | g.27549628G>T | CA339230423 | AHDC1 | c.2488C>A (p.Gln830Lys) n.3445C>A n.3555C>A | |
| 1 | g.27549629G>A | CA416978727 | AHDC1 | c.2487C>T (p.Ser829=) n.3444C>T n.3554C>T | |
| 1 | g.27549629G>C | CA339230425 | AHDC1 | c.2487C>G (p.Ser829Arg) n.3444C>G n.3554C>G | |
| 1 | g.27549629G>T | CA339230426 | AHDC1 | c.2487C>A (p.Ser829Arg) n.3444C>A n.3554C>A | |
| 1 | g.27549629_27549630delinsGC | CA1160545290 | AHDC1 | c.2486_2487delinsGC (p.Ser829=) n.3443_3444delinsGC n.3553_3554delinsGC | |
| 1 | g.27549630del | CA915941188 | AHDC1 | c.2486del (p.Ser829ThrfsTer?) n.3443del n.3553del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549630C>A | CA339230427 | AHDC1 | c.2486G>T (p.Ser829Ile) n.3443G>T n.3553G>T | |
| 1 | g.27549630C>G | CA339230428 | AHDC1 | c.2486G>C (p.Ser829Thr) n.3443G>C n.3553G>C | |
| 1 | g.27549630C>T | CA339230429 | AHDC1 | c.2486G>A (p.Ser829Asn) n.3443G>A n.3553G>A | |
| 1 | g.27549631T>A | CA339230430 | AHDC1 | c.2485A>T (p.Ser829Cys) n.3442A>T n.3552A>T | |
| 1 | g.27549631T>C | CA339230431 | AHDC1 | c.2485A>G (p.Ser829Gly) n.3442A>G n.3552A>G | |
| 1 | g.27549631T>G | CA339230432 | AHDC1 | c.2485A>C (p.Ser829Arg) n.3442A>C n.3552A>C |