| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549480A= | CA1160545250 | AHDC1 | c.2636T= (p.Leu879=) n.3593T= n.3703T= | |
| 1 | g.27549480A>C | CA339230115 | AHDC1 | c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.3593T>G n.3703T>G | |
| 1 | g.27549480A>G | CA339230116 | AHDC1 | c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.3593T>C n.3703T>C | dbSNP |
| 1 | g.27549480A>T | CA339230117 | AHDC1 | c.2636T>A (p.Leu879Gln) n.3593T>A n.3703T>A | |
| 1 | g.27549481G>A | CA416978412 | AHDC1 | c.2635C>T (p.Leu879=) n.3592C>T n.3702C>T | |
| 1 | g.27549481G>C | CA339230118 | AHDC1 | c.2635C>G (p.Leu879Val) n.3592C>G n.3702C>G | |
| 1 | g.27549481G>T | CA339230119 | AHDC1 | c.2635C>A (p.Leu879Met) n.3592C>A n.3702C>A | |
| 1 | g.27549482G>A | CA715728 | AHDC1 | c.2634C>T (p.Ala878=) n.3591C>T n.3701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549482G>C | CA416978416 | AHDC1 | c.2634C>G (p.Ala878=) n.3591C>G n.3701C>G | |
| 1 | g.27549482G= | CA1140697862 | AHDC1 | c.2634C= (p.Ala878=) n.3591C= n.3701C= | |
| 1 | g.27549482G>T | CA416978417 | AHDC1 | c.2634C>A (p.Ala878=) n.3591C>A n.3701C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549482_27549483insACCACT | CA2742943571 | AHDC1 | c.2633_2634insAGTGGT (p.Ala878_Leu879insValVal) n.3590_3591insAGTGGT n.3700_3701insAGTGGT | |
| 1 | g.27549483G>A | CA19874178 | AHDC1 | c.2633C>T (p.Ala878Val) n.3590C>T n.3700C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549483G>C | CA339230120 | AHDC1 | c.2633C>G (p.Ala878Gly) n.3590C>G n.3700C>G | |
| 1 | g.27549483G= | CA1160545251 | AHDC1 | c.2633C= (p.Ala878=) n.3590C= n.3700C= | |
| 1 | g.27549483G>T | CA339230121 | AHDC1 | c.2633C>A (p.Ala878Asp) n.3590C>A n.3700C>A | |
| 1 | g.27549484C>A | CA339230124 | AHDC1 | c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.3589G>T n.3699G>T | |
| 1 | g.27549484C= | CA1160545252 | AHDC1 | c.2632G= (p.Ala878=) n.3589G= n.3699G= | |
| 1 | g.27549484C>G | CA339230123 | AHDC1 | c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.3589G>C n.3699G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549484C>T | CA339230122 | AHDC1 | c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.3589G>A n.3699G>A | dbSNP |
| 1 | g.27549484dup | CA2742943572 | AHDC1 | c.2632dup (p.Ala878GlyfsTer13) n.3589dup n.3699dup | |
| 1 | g.27549485A= | CA1160545253 | AHDC1 | c.2631T= (p.Ser877=) n.3588T= n.3698T= | |
| 1 | g.27549485A>C | CA715729 | AHDC1 | c.2631T>G (p.Ser877Arg) n.3588T>G n.3698T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27549485A>G | CA416978420 | AHDC1 | c.2631T>C (p.Ser877=) n.3588T>C n.3698T>C | dbSNP |
| 1 | g.27549485A>T | CA339230125 | AHDC1 | c.2631T>A (p.Ser877Arg) n.3588T>A n.3698T>A | |
| 1 | g.27549486C>A | CA339230126 | AHDC1 | c.2630G>T (p.Ser877Ile) n.3587G>T n.3697G>T | |
| 1 | g.27549486C>G | CA339230127 | AHDC1 | c.2630G>C (p.Ser877Thr) n.3587G>C n.3697G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549486C>T | CA339230128 | AHDC1 | c.2630G>A (p.Ser877Asn) n.3587G>A n.3697G>A | |
| 1 | g.27549487T>A | CA339230129 | AHDC1 | c.2629A>T (p.Ser877Cys) n.3586A>T n.3696A>T | |
| 1 | g.27549487T>C | CA339230130 | AHDC1 | c.2629A>G (p.Ser877Gly) n.3586A>G n.3696A>G | |
| 1 | g.27549487T>G | CA339230131 | AHDC1 | c.2629A>C (p.Ser877Arg) n.3586A>C n.3696A>C | |
| 1 | g.27549487_27549488delinsTG | CA1160545254 | AHDC1 | c.2628_2629delinsCA (p.Thr876=) n.3585_3586delinsCA n.3695_3696delinsCA | |
| 1 | g.27549488G>A | CA715730 | AHDC1 | c.2628C>T (p.Thr876=) n.3585C>T n.3695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549488G>C | CA416978423 | AHDC1 | c.2628C>G (p.Thr876=) n.3585C>G n.3695C>G | dbSNP |
| 1 | g.27549488G= | CA1160545255 | AHDC1 | c.2628C= (p.Thr876=) n.3585C= n.3695C= | |
| 1 | g.27549488G>T | CA416978422 | AHDC1 | c.2628C>A (p.Thr876=) n.3585C>A n.3695C>A | |
| 1 | g.27549489del | CA658656896 | AHDC1 | c.2628del (p.Ser877ValfsTer?) n.3585del n.3695del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549489G>A | CA339230132 | AHDC1 | c.2627C>T (p.Thr876Ile) n.3584C>T n.3694C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549489G>C | CA339230133 | AHDC1 | c.2627C>G (p.Thr876Ser) n.3584C>G n.3694C>G | |
| 1 | g.27549489G= | CA1160545256 | AHDC1 | c.2627C= (p.Thr876=) n.3584C= n.3694C= | |
| 1 | g.27549489G>T | CA339230134 | AHDC1 | c.2627C>A (p.Thr876Asn) n.3584C>A n.3694C>A | |
| 1 | g.27549490T>A | CA339230136 | AHDC1 | c.2626A>T (p.Thr876Ser) n.3583A>T n.3693A>T | |
| 1 | g.27549490T>C | CA715731 | AHDC1 | c.2626A>G (p.Thr876Ala) n.3583A>G n.3693A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549490T>G | CA339230135 | AHDC1 | c.2626A>C (p.Thr876Pro) n.3583A>C n.3693A>C | dbSNP |
| 1 | g.27549490T= | CA1143996315 | AHDC1 | c.2626A= (p.Thr876=) n.3583A= n.3693A= | |
| 1 | g.27549491G>A | CA416978425 | AHDC1 | c.2625C>T (p.Pro875=) n.3582C>T n.3692C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549491G>C | CA416978426 | AHDC1 | c.2625C>G (p.Pro875=) n.3582C>G n.3692C>G | |
| 1 | g.27549491G= | CA1160545257 | AHDC1 | c.2625C= (p.Pro875=) n.3582C= n.3692C= | |
| 1 | g.27549491G>T | CA416978427 | AHDC1 | c.2625C>A (p.Pro875=) n.3582C>A n.3692C>A | |
| 1 | g.27549492G>A | CA339230137 | AHDC1 | c.2624C>T (p.Pro875Leu) n.3581C>T n.3691C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549492G>C | CA339230139 | AHDC1 | c.2624C>G (p.Pro875Arg) n.3581C>G n.3691C>G | |
| 1 | g.27549492G>T | CA339230138 | AHDC1 | c.2624C>A (p.Pro875His) n.3581C>A n.3691C>A | |
| 1 | g.27549493G>A | CA339230140 | AHDC1 | c.2623C>T (p.Pro875Ser) n.3580C>T n.3690C>T | |
| 1 | g.27549493G>C | CA339230141 | AHDC1 | c.2623C>G (p.Pro875Ala) n.3580C>G n.3690C>G | |
| 1 | g.27549493G>T | CA339230142 | AHDC1 | c.2623C>A (p.Pro875Thr) n.3580C>A n.3690C>A | |
| 1 | g.27549494T>A | CA416978431 | AHDC1 | c.2622A>T (p.Pro874=) n.3579A>T n.3689A>T | |
| 1 | g.27549494T>C | CA416978432 | AHDC1 | c.2622A>G (p.Pro874=) n.3579A>G n.3689A>G | |
| 1 | g.27549494T>G | CA416978433 | AHDC1 | c.2622A>C (p.Pro874=) n.3579A>C n.3689A>C | dbSNP |
| 1 | g.27549494T= | CA1160545258 | AHDC1 | c.2622A= (p.Pro874=) n.3579A= n.3689A= | |
| 1 | g.27549495G>A | CA339230143 | AHDC1 | c.2621C>T (p.Pro874Leu) n.3578C>T n.3688C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549495G>C | CA339230144 | AHDC1 | c.2621C>G (p.Pro874Arg) n.3578C>G n.3688C>G | |
| 1 | g.27549495G= | CA1160545259 | AHDC1 | c.2621C= (p.Pro874=) n.3578C= n.3688C= | |
| 1 | g.27549495G>T | CA339230145 | AHDC1 | c.2621C>A (p.Pro874Gln) n.3578C>A n.3688C>A | |
| 1 | g.27549496G>A | CA339230146 | AHDC1 | c.2620C>T (p.Pro874Ser) n.3577C>T n.3687C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549496G>C | CA339230147 | AHDC1 | c.2620C>G (p.Pro874Ala) n.3577C>G n.3687C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549496G= | CA1160545260 | AHDC1 | c.2620C= (p.Pro874=) n.3577C= n.3687C= | |
| 1 | g.27549496G>T | CA339230148 | AHDC1 | c.2620C>A (p.Pro874Thr) n.3577C>A n.3687C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549497C>A | CA416978436 | AHDC1 | c.2619G>T (p.Gly873=) n.3576G>T n.3686G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549497C>G | CA416978437 | AHDC1 | c.2619G>C (p.Gly873=) n.3576G>C n.3686G>C | |
| 1 | g.27549497C>T | CA416978438 | AHDC1 | c.2619G>A (p.Gly873=) n.3576G>A n.3686G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549498C>A | CA339230149 | AHDC1 | c.2618G>T (p.Gly873Val) n.3575G>T n.3685G>T | ClinVar |
| 1 | g.27549498C>G | CA339230150 | AHDC1 | c.2618G>C (p.Gly873Ala) n.3575G>C n.3685G>C | |
| 1 | g.27549498C>T | CA339230151 | AHDC1 | c.2618G>A (p.Gly873Glu) n.3575G>A n.3685G>A | |
| 1 | g.27549499C>A | CA339230154 | AHDC1 | c.2617G>T (p.Gly873Trp) n.3574G>T n.3684G>T | |
| 1 | g.27549499C>G | CA339230152 | AHDC1 | c.2617G>C (p.Gly873Arg) n.3574G>C n.3684G>C | |
| 1 | g.27549499C>T | CA339230153 | AHDC1 | c.2617G>A (p.Gly873Arg) n.3574G>A n.3684G>A | |
| 1 | g.27549500T>A | CA416978443 | AHDC1 | c.2616A>T (p.Ala872=) n.3573A>T n.3683A>T | |
| 1 | g.27549500T>C | CA416978441 | AHDC1 | c.2616A>G (p.Ala872=) n.3573A>G n.3683A>G | |
| 1 | g.27549500T>G | CA416978442 | AHDC1 | c.2616A>C (p.Ala872=) n.3573A>C n.3683A>C | |
| 1 | g.27549501G>A | CA339230155 | AHDC1 | c.2615C>T (p.Ala872Val) n.3572C>T n.3682C>T | |
| 1 | g.27549501G>C | CA339230156 | AHDC1 | c.2615C>G (p.Ala872Gly) n.3572C>G n.3682C>G | |
| 1 | g.27549501G>T | CA339230157 | AHDC1 | c.2615C>A (p.Ala872Glu) n.3572C>A n.3682C>A | |
| 1 | g.27549502C>A | CA339230158 | AHDC1 | c.2614G>T (p.Ala872Ser) n.3571G>T n.3681G>T | |
| 1 | g.27549502C>G | CA339230159 | AHDC1 | c.2614G>C (p.Ala872Pro) n.3571G>C n.3681G>C | |
| 1 | g.27549502C>T | CA339230160 | AHDC1 | c.2614G>A (p.Ala872Thr) n.3571G>A n.3681G>A | |
| 1 | g.27549503A>C | CA339230161 | AHDC1 | c.2613T>G (p.Tyr871Ter) n.3570T>G n.3680T>G | |
| 1 | g.27549503A>G | CA416978445 | AHDC1 | c.2613T>C (p.Tyr871=) n.3570T>C n.3680T>C | |
| 1 | g.27549503A>T | CA339230162 | AHDC1 | c.2613T>A (p.Tyr871Ter) n.3570T>A n.3680T>A | |
| 1 | g.27549504T>A | CA339230163 | AHDC1 | c.2612A>T (p.Tyr871Phe) n.3569A>T n.3679A>T | |
| 1 | g.27549504T>C | CA339230164 | AHDC1 | c.2612A>G (p.Tyr871Cys) n.3569A>G n.3679A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549504T>G | CA339230165 | AHDC1 | c.2612A>C (p.Tyr871Ser) n.3569A>C n.3679A>C | |
| 1 | g.27549505A>C | CA339230168 | AHDC1 | c.2611T>G (p.Tyr871Asp) n.3568T>G n.3678T>G | |
| 1 | g.27549505A>G | CA339230167 | AHDC1 | c.2611T>C (p.Tyr871His) n.3568T>C n.3678T>C | |
| 1 | g.27549505A>T | CA339230166 | AHDC1 | c.2611T>A (p.Tyr871Asn) n.3568T>A n.3678T>A | |
| 1 | g.27549506G>A | CA416978449 | AHDC1 | c.2610C>T (p.Thr870=) n.3567C>T n.3677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549506G>C | CA416978450 | AHDC1 | c.2610C>G (p.Thr870=) n.3567C>G n.3677C>G | |
| 1 | g.27549506G= | CA1160545261 | AHDC1 | c.2610C= (p.Thr870=) n.3567C= n.3677C= | |
| 1 | g.27549506G>T | CA416978451 | AHDC1 | c.2610C>A (p.Thr870=) n.3567C>A n.3677C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549507G>A | CA19874198 | AHDC1 | c.2609C>T (p.Thr870Ile) n.3566C>T n.3676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549507G>C | CA339230169 | AHDC1 | c.2609C>G (p.Thr870Ser) n.3566C>G n.3676C>G | |
| 1 | g.27549507G= | CA1160545262 | AHDC1 | c.2609C= (p.Thr870=) n.3566C= n.3676C= | |
| 1 | g.27549507G>T | CA339230170 | AHDC1 | c.2609C>A (p.Thr870Asn) n.3566C>A n.3676C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549508T>A | CA19874199 | AHDC1 | c.2608A>T (p.Thr870Ser) n.3565A>T n.3675A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549508T>C | CA339230171 | AHDC1 | c.2608A>G (p.Thr870Ala) n.3565A>G n.3675A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549508T>G | CA339230172 | AHDC1 | c.2608A>C (p.Thr870Pro) n.3565A>C n.3675A>C | |
| 1 | g.27549508T= | CA1160545263 | AHDC1 | c.2608A= (p.Thr870=) n.3565A= n.3675A= | |
| 1 | g.27549509G>A | CA416978454 | AHDC1 | c.2607C>T (p.Gly869=) n.3564C>T n.3674C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549509G>C | CA416978455 | AHDC1 | c.2607C>G (p.Gly869=) n.3564C>G n.3674C>G | |
| 1 | g.27549509G= | CA1160545264 | AHDC1 | c.2607C= (p.Gly869=) n.3564C= n.3674C= | |
| 1 | g.27549509G>T | CA416978456 | AHDC1 | c.2607C>A (p.Gly869=) n.3564C>A n.3674C>A | |
| 1 | g.27549510C>A | CA339230173 | AHDC1 | c.2606G>T (p.Gly869Val) n.3563G>T n.3673G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549510C>G | CA339230174 | AHDC1 | c.2606G>C (p.Gly869Ala) n.3563G>C n.3673G>C | |
| 1 | g.27549510C>T | CA339230175 | AHDC1 | c.2606G>A (p.Gly869Asp) n.3563G>A n.3673G>A | ClinVar |
| 1 | g.27549511C>A | CA339230176 | AHDC1 | c.2605G>T (p.Gly869Cys) n.3562G>T n.3672G>T | |
| 1 | g.27549511C>G | CA339230177 | AHDC1 | c.2605G>C (p.Gly869Arg) n.3562G>C n.3672G>C | |
| 1 | g.27549511C>T | CA339230178 | AHDC1 | c.2605G>A (p.Gly869Ser) n.3562G>A n.3672G>A | |
| 1 | g.27549512C>A | CA416978460 | AHDC1 | c.2604G>T (p.Ser868=) n.3561G>T n.3671G>T | |
| 1 | g.27549512C= | CA1160545265 | AHDC1 | c.2604G= (p.Ser868=) n.3561G= n.3671G= | |
| 1 | g.27549512C>G | CA416978461 | AHDC1 | c.2604G>C (p.Ser868=) n.3561G>C n.3671G>C | |
| 1 | g.27549512C>T | CA715732 | AHDC1 | c.2604G>A (p.Ser868=) n.3561G>A n.3671G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549513G>A | CA715733 | AHDC1 | c.2603C>T (p.Ser868Leu) n.3560C>T n.3670C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549513G>C | CA339230179 | AHDC1 | c.2603C>G (p.Ser868Trp) n.3560C>G n.3670C>G | |
| 1 | g.27549513G= | CA1141714666 | AHDC1 | c.2603C= (p.Ser868=) n.3560C= n.3670C= | |
| 1 | g.27549513G>T | CA339230180 | AHDC1 | c.2603C>A (p.Ser868Ter) n.3560C>A n.3670C>A | |
| 1 | g.27549514A>C | CA339230181 | AHDC1 | c.2602T>G (p.Ser868Ala) n.3559T>G n.3669T>G | |
| 1 | g.27549514A>G | CA339230182 | AHDC1 | c.2602T>C (p.Ser868Pro) n.3559T>C n.3669T>C | |
| 1 | g.27549514A>T | CA339230183 | AHDC1 | c.2602T>A (p.Ser868Thr) n.3559T>A n.3669T>A | |
| 1 | g.27549515T>A | CA416978467 | AHDC1 | c.2601A>T (p.Ala867=) n.3558A>T n.3668A>T | |
| 1 | g.27549515T>C | CA416978465 | AHDC1 | c.2601A>G (p.Ala867=) n.3558A>G n.3668A>G | |
| 1 | g.27549515T>G | CA416978466 | AHDC1 | c.2601A>C (p.Ala867=) n.3558A>C n.3668A>C | |
| 1 | g.27549516G>A | CA339230184 | AHDC1 | c.2600C>T (p.Ala867Val) n.3557C>T n.3667C>T | |
| 1 | g.27549516G>C | CA339230185 | AHDC1 | c.2600C>G (p.Ala867Gly) n.3557C>G n.3667C>G | |
| 1 | g.27549516G>T | CA339230186 | AHDC1 | c.2600C>A (p.Ala867Glu) n.3557C>A n.3667C>A | |
| 1 | g.27549517C>A | CA715734 | AHDC1 | c.2599G>T (p.Ala867Ser) n.3556G>T n.3666G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549517C= | CA1143601038 | AHDC1 | c.2599G= (p.Ala867=) n.3556G= n.3666G= | |
| 1 | g.27549517C>G | CA339230187 | AHDC1 | c.2599G>C (p.Ala867Pro) n.3556G>C n.3666G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549517C>T | CA715735 | AHDC1 | c.2599G>A (p.Ala867Thr) n.3556G>A n.3666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27549518C>A | CA715737 | AHDC1 | c.2598G>T (p.Lys866Asn) n.3555G>T n.3665G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549518C= | CA1142194180 | AHDC1 | c.2598G= (p.Lys866=) n.3555G= n.3665G= | |
| 1 | g.27549518C>G | CA339230188 | AHDC1 | c.2598G>C (p.Lys866Asn) n.3555G>C n.3665G>C | |
| 1 | g.27549518C>T | CA715736 | AHDC1 | c.2598G>A (p.Lys866=) n.3555G>A n.3665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549519T>A | CA339230189 | AHDC1 | c.2597A>T (p.Lys866Met) n.3554A>T n.3664A>T | |
| 1 | g.27549519T>C | CA715738 | AHDC1 | c.2597A>G (p.Lys866Arg) n.3554A>G n.3664A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549519T>G | CA339230190 | AHDC1 | c.2597A>C (p.Lys866Thr) n.3554A>C n.3664A>C | |
| 1 | g.27549519T= | CA1146538059 | AHDC1 | c.2597A= (p.Lys866=) n.3554A= n.3664A= | |
| 1 | g.27549520T>A | CA339230191 | AHDC1 | c.2596A>T (p.Lys866Ter) n.3553A>T n.3663A>T | |
| 1 | g.27549520T>C | CA339230193 | AHDC1 | c.2596A>G (p.Lys866Glu) n.3553A>G n.3663A>G | |
| 1 | g.27549520T>G | CA339230192 | AHDC1 | c.2596A>C (p.Lys866Gln) n.3553A>C n.3663A>C | |
| 1 | g.27549521C>A | CA416978475 | AHDC1 | c.2595G>T (p.Arg865=) n.3552G>T n.3662G>T | |
| 1 | g.27549521C>G | CA416978474 | AHDC1 | c.2595G>C (p.Arg865=) n.3552G>C n.3662G>C | |
| 1 | g.27549521C>T | CA416978476 | AHDC1 | c.2595G>A (p.Arg865=) n.3552G>A n.3662G>A | |
| 1 | g.27549522C>A | CA339230194 | AHDC1 | c.2594G>T (p.Arg865Leu) n.3551G>T n.3661G>T | |
| 1 | g.27549522C= | CA1160545266 | AHDC1 | c.2594G= (p.Arg865=) n.3551G= n.3661G= | |
| 1 | g.27549522C>G | CA339230195 | AHDC1 | c.2594G>C (p.Arg865Pro) n.3551G>C n.3661G>C | |
| 1 | g.27549522C>T | CA715739 | AHDC1 | c.2594G>A (p.Arg865Gln) n.3551G>A n.3661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549523G>A | CA339230196 | AHDC1 | c.2593C>T (p.Arg865Trp) n.3550C>T n.3660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549523G>C | CA339230197 | AHDC1 | c.2593C>G (p.Arg865Gly) n.3550C>G n.3660C>G | |
| 1 | g.27549523G= | CA1160545267 | AHDC1 | c.2593C= (p.Arg865=) n.3550C= n.3660C= | |
| 1 | g.27549523G>T | CA416978477 | AHDC1 | c.2593C>A (p.Arg865=) n.3550C>A n.3660C>A | |
| 1 | g.27549524G>A | CA715740 | AHDC1 | c.2592C>T (p.Ser864=) n.3549C>T n.3659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549524G>C | CA416978480 | AHDC1 | c.2592C>G (p.Ser864=) n.3549C>G n.3659C>G | dbSNP |
| 1 | g.27549524G= | CA1160545268 | AHDC1 | c.2592C= (p.Ser864=) n.3549C= n.3659C= | |
| 1 | g.27549524G>T | CA416978482 | AHDC1 | c.2592C>A (p.Ser864=) n.3549C>A n.3659C>A | |
| 1 | g.27549525G>A | CA339230198 | AHDC1 | c.2591C>T (p.Ser864Phe) n.3548C>T n.3658C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549525G>C | CA715741 | AHDC1 | c.2591C>G (p.Ser864Cys) n.3548C>G n.3658C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549525G= | CA1160545269 | AHDC1 | c.2591C= (p.Ser864=) n.3548C= n.3658C= | |
| 1 | g.27549525G>T | CA339230199 | AHDC1 | c.2591C>A (p.Ser864Tyr) n.3548C>A n.3658C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549526A>C | CA339230200 | AHDC1 | c.2590T>G (p.Ser864Ala) n.3547T>G n.3657T>G | |
| 1 | g.27549526A>G | CA339230201 | AHDC1 | c.2590T>C (p.Ser864Pro) n.3547T>C n.3657T>C | |
| 1 | g.27549526A>T | CA339230202 | AHDC1 | c.2590T>A (p.Ser864Thr) n.3547T>A n.3657T>A | |
| 1 | g.27549527C>A | CA339230203 | AHDC1 | c.2589G>T (p.Glu863Asp) n.3546G>T n.3656G>T | |
| 1 | g.27549527C>G | CA339230204 | AHDC1 | c.2589G>C (p.Glu863Asp) n.3546G>C n.3656G>C | |
| 1 | g.27549527C>T | CA416978486 | AHDC1 | c.2589G>A (p.Glu863=) n.3546G>A n.3656G>A | |
| 1 | g.27549528T>A | CA339230205 | AHDC1 | c.2588A>T (p.Glu863Val) n.3545A>T n.3655A>T | |
| 1 | g.27549528T>C | CA339230206 | AHDC1 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.3545A>G n.3655A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549528T>G | CA339230207 | AHDC1 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.3545A>C n.3655A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549528T= | CA1160545270 | AHDC1 | c.2588A= (p.Glu863=) n.3545A= n.3655A= | |
| 1 | g.27549529C>A | CA339230208 | AHDC1 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.3544G>T n.3654G>T | ClinVar |
| 1 | g.27549529C>G | CA339230210 | AHDC1 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.3544G>C n.3654G>C | |
| 1 | g.27549529C>T | CA339230209 | AHDC1 | c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.3544G>A n.3654G>A | |
| 1 | g.27549530T>A | CA416978488 | AHDC1 | c.2586A>T (p.Pro862=) n.3543A>T n.3653A>T | |
| 1 | g.27549530T>C | CA416978490 | AHDC1 | c.2586A>G (p.Pro862=) n.3543A>G n.3653A>G | |
| 1 | g.27549530T>G | CA416978491 | AHDC1 | c.2586A>C (p.Pro862=) n.3543A>C n.3653A>C | |
| 1 | g.27549531G>A | CA339230211 | AHDC1 | c.2585C>T (p.Pro862Leu) n.3542C>T n.3652C>T | |
| 1 | g.27549531G>C | CA339230212 | AHDC1 | c.2585C>G (p.Pro862Arg) n.3542C>G n.3652C>G | |
| 1 | g.27549531G>T | CA339230213 | AHDC1 | c.2585C>A (p.Pro862Gln) n.3542C>A n.3652C>A | |
| 1 | g.27549532G>A | CA19874240 | AHDC1 | c.2584C>T (p.Pro862Ser) n.3541C>T n.3651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549532G>C | CA19874241 | AHDC1 | c.2584C>G (p.Pro862Ala) n.3541C>G n.3651C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549532G= | CA1160545271 | AHDC1 | c.2584C= (p.Pro862=) n.3541C= n.3651C= | |
| 1 | g.27549532G>T | CA339230214 | AHDC1 | c.2584C>A (p.Pro862Thr) n.3541C>A n.3651C>A | |
| 1 | g.27549533G>A | CA416978493 | AHDC1 | c.2583C>T (p.Arg861=) n.3540C>T n.3650C>T | |
| 1 | g.27549533G>C | CA416978494 | AHDC1 | c.2583C>G (p.Arg861=) n.3540C>G n.3650C>G | |
| 1 | g.27549533G>T | CA416978495 | AHDC1 | c.2583C>A (p.Arg861=) n.3540C>A n.3650C>A | |
| 1 | g.27549534C>A | CA339230215 | AHDC1 | c.2582G>T (p.Arg861Leu) n.3539G>T n.3649G>T | |
| 1 | g.27549534C= | CA1160545272 | AHDC1 | c.2582G= (p.Arg861=) n.3539G= n.3649G= | |
| 1 | g.27549534C>G | CA339230216 | AHDC1 | c.2582G>C (p.Arg861Pro) n.3539G>C n.3649G>C | |
| 1 | g.27549534C>T | CA19874264 | AHDC1 | c.2582G>A (p.Arg861His) n.3539G>A n.3649G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549535G>A | CA339230218 | AHDC1 | c.2581C>T (p.Arg861Cys) n.3538C>T n.3648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549535G>C | CA339230219 | AHDC1 | c.2581C>G (p.Arg861Gly) n.3538C>G n.3648C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549535G= | CA1160545273 | AHDC1 | c.2581C= (p.Arg861=) n.3538C= n.3648C= | |
| 1 | g.27549535G>T | CA339230217 | AHDC1 | c.2581C>A (p.Arg861Ser) n.3538C>A n.3648C>A | |
| 1 | g.27549536A>C | CA416978502 | AHDC1 | c.2580T>G (p.Ser860=) n.3537T>G n.3647T>G | |
| 1 | g.27549536A>G | CA416978504 | AHDC1 | c.2580T>C (p.Ser860=) n.3537T>C n.3647T>C | |
| 1 | g.27549536A>T | CA416978505 | AHDC1 | c.2580T>A (p.Ser860=) n.3537T>A n.3647T>A | |
| 1 | g.27549537G>A | CA339230220 | AHDC1 | c.2579C>T (p.Ser860Phe) n.3536C>T n.3646C>T | |
| 1 | g.27549537G>C | CA339230221 | AHDC1 | c.2579C>G (p.Ser860Cys) n.3536C>G n.3646C>G | |
| 1 | g.27549537G>T | CA339230222 | AHDC1 | c.2579C>A (p.Ser860Tyr) n.3536C>A n.3646C>A | |
| 1 | g.27549538A>C | CA339230223 | AHDC1 | c.2578T>G (p.Ser860Ala) n.3535T>G n.3645T>G | |
| 1 | g.27549538A>G | CA339230224 | AHDC1 | c.2578T>C (p.Ser860Pro) n.3535T>C n.3645T>C | |
| 1 | g.27549538A>T | CA339230225 | AHDC1 | c.2578T>A (p.Ser860Thr) n.3535T>A n.3645T>A | |
| 1 | g.27549539G>A | CA416978512 | AHDC1 | c.2577C>T (p.Ala859=) n.3534C>T n.3644C>T | |
| 1 | g.27549539G>C | CA416978513 | AHDC1 | c.2577C>G (p.Ala859=) n.3534C>G n.3644C>G | |
| 1 | g.27549539G>T | CA416978515 | AHDC1 | c.2577C>A (p.Ala859=) n.3534C>A n.3644C>A | |
| 1 | g.27549540G>A | CA339230226 | AHDC1 | c.2576C>T (p.Ala859Val) n.3533C>T n.3643C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549540G>C | CA339230227 | AHDC1 | c.2576C>G (p.Ala859Gly) n.3533C>G n.3643C>G | |
| 1 | g.27549540G>T | CA339230228 | AHDC1 | c.2576C>A (p.Ala859Asp) n.3533C>A n.3643C>A | |
| 1 | g.27549541C>A | CA339230229 | AHDC1 | c.2575G>T (p.Ala859Ser) n.3532G>T n.3642G>T | |
| 1 | g.27549541C>G | CA339230230 | AHDC1 | c.2575G>C (p.Ala859Pro) n.3532G>C n.3642G>C | |
| 1 | g.27549541C>T | CA339230231 | AHDC1 | c.2575G>A (p.Ala859Thr) n.3532G>A n.3642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549542T>A | CA416978524 | AHDC1 | c.2574A>T (p.Ser858=) n.3531A>T n.3641A>T | |
| 1 | g.27549542T>C | CA416978525 | AHDC1 | c.2574A>G (p.Ser858=) n.3531A>G n.3641A>G | |
| 1 | g.27549542T>G | CA416978523 | AHDC1 | c.2574A>C (p.Ser858=) n.3531A>C n.3641A>C | |
| 1 | g.27549543G>A | CA339230234 | AHDC1 | c.2573C>T (p.Ser858Leu) n.3530C>T n.3640C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549543G>C | CA339230232 | AHDC1 | c.2573C>G (p.Ser858Ter) n.3530C>G n.3640C>G | |
| 1 | g.27549543G= | CA1160545274 | AHDC1 | c.2573C= (p.Ser858=) n.3530C= n.3640C= | |
| 1 | g.27549543G>T | CA339230233 | AHDC1 | c.2573C>A (p.Ser858Ter) n.3530C>A n.3640C>A | |
| 1 | g.27549546_27549547del | CA2825000919 | AHDC1 | c.2572_2573del (p.Ala859LeufsTer?) n.3529_3530del n.3639_3640del | ClinVar |
| 1 | g.27549544A>C | CA339230235 | AHDC1 | c.2572T>G (p.Ser858Ala) n.3529T>G n.3639T>G | |
| 1 | g.27549544A>G | CA339230236 | AHDC1 | c.2572T>C (p.Ser858Pro) n.3529T>C n.3639T>C | |
| 1 | g.27549544A>T | CA339230237 | AHDC1 | c.2572T>A (p.Ser858Thr) n.3529T>A n.3639T>A | |
| 1 | g.27549545G>A | CA416978530 | AHDC1 | c.2571C>T (p.Leu857=) n.3528C>T n.3638C>T | |
| 1 | g.27549545G>C | CA416978532 | AHDC1 | c.2571C>G (p.Leu857=) n.3528C>G n.3638C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549545G= | CA1160545275 | AHDC1 | c.2571C= (p.Leu857=) n.3528C= n.3638C= | |
| 1 | g.27549545G>T | CA416978533 | AHDC1 | c.2571C>A (p.Leu857=) n.3528C>A n.3638C>A | |
| 1 | g.27549546A>C | CA339230238 | AHDC1 | c.2570T>G (p.Leu857Arg) n.3527T>G n.3637T>G | |
| 1 | g.27549546A>G | CA339230239 | AHDC1 | c.2570T>C (p.Leu857Pro) n.3527T>C n.3637T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549546A>T | CA339230240 | AHDC1 | c.2570T>A (p.Leu857His) n.3527T>A n.3637T>A | |
| 1 | g.27549547G>A | CA339230241 | AHDC1 | c.2569C>T (p.Leu857Phe) n.3526C>T n.3636C>T | |
| 1 | g.27549547G>C | CA339230242 | AHDC1 | c.2569C>G (p.Leu857Val) n.3526C>G n.3636C>G | |
| 1 | g.27549547G>T | CA339230243 | AHDC1 | c.2569C>A (p.Leu857Ile) n.3526C>A n.3636C>A | |
| 1 | g.27549548G>A | CA416978541 | AHDC1 | c.2568C>T (p.Ala856=) n.3525C>T n.3635C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549548G>C | CA416978540 | AHDC1 | c.2568C>G (p.Ala856=) n.3525C>G n.3635C>G | |
| 1 | g.27549548G= | CA1160545276 | AHDC1 | c.2568C= (p.Ala856=) n.3525C= n.3635C= | |
| 1 | g.27549548G>T | CA19874265 | AHDC1 | c.2568C>A (p.Ala856=) n.3525C>A n.3635C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549549G>A | CA339230244 | AHDC1 | c.2567C>T (p.Ala856Val) n.3524C>T n.3634C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549549G>C | CA339230245 | AHDC1 | c.2567C>G (p.Ala856Gly) n.3524C>G n.3634C>G | |
| 1 | g.27549549G>T | CA339230246 | AHDC1 | c.2567C>A (p.Ala856Asp) n.3524C>A n.3634C>A | |
| 1 | g.27549550C>A | CA339230249 | AHDC1 | c.2566G>T (p.Ala856Ser) n.3523G>T n.3633G>T | |
| 1 | g.27549550C>G | CA339230248 | AHDC1 | c.2566G>C (p.Ala856Pro) n.3523G>C n.3633G>C | |
| 1 | g.27549550C>T | CA339230247 | AHDC1 | c.2566G>A (p.Ala856Thr) n.3523G>A n.3633G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549551A>C | CA339230250 | AHDC1 | c.2565T>G (p.Phe855Leu) n.3522T>G n.3632T>G | |
| 1 | g.27549551A>G | CA416978547 | AHDC1 | c.2565T>C (p.Phe855=) n.3522T>C n.3632T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549551A>T | CA339230251 | AHDC1 | c.2565T>A (p.Phe855Leu) n.3522T>A n.3632T>A | |
| 1 | g.27549552A= | CA1160545277 | AHDC1 | c.2564T= (p.Phe855=) n.3521T= n.3631T= | |
| 1 | g.27549552A>C | CA339230252 | AHDC1 | c.2564T>G (p.Phe855Cys) n.3521T>G n.3631T>G | |
| 1 | g.27549552A>G | CA339230253 | AHDC1 | c.2564T>C (p.Phe855Ser) n.3521T>C n.3631T>C | |
| 1 | g.27549552A>T | CA715742 | AHDC1 | c.2564T>A (p.Phe855Tyr) n.3521T>A n.3631T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549553A>C | CA339230254 | AHDC1 | c.2563T>G (p.Phe855Val) n.3520T>G n.3630T>G | |
| 1 | g.27549553A>G | CA339230255 | AHDC1 | c.2563T>C (p.Phe855Leu) n.3520T>C n.3630T>C | |
| 1 | g.27549553A>T | CA339230256 | AHDC1 | c.2563T>A (p.Phe855Ile) n.3520T>A n.3630T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549554G>A | CA715743 | AHDC1 | c.2562C>T (p.Asp854=) n.3519C>T n.3629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549554G>C | CA339230257 | AHDC1 | c.2562C>G (p.Asp854Glu) n.3519C>G n.3629C>G | |
| 1 | g.27549554G= | CA1160545278 | AHDC1 | c.2562C= (p.Asp854=) n.3519C= n.3629C= | |
| 1 | g.27549554G>T | CA339230258 | AHDC1 | c.2562C>A (p.Asp854Glu) n.3519C>A n.3629C>A | dbSNP |
| 1 | g.27549555T>A | CA339230259 | AHDC1 | c.2561A>T (p.Asp854Val) n.3518A>T n.3628A>T | |
| 1 | g.27549555T>C | CA339230260 | AHDC1 | c.2561A>G (p.Asp854Gly) n.3518A>G n.3628A>G | |
| 1 | g.27549555T>G | CA339230261 | AHDC1 | c.2561A>C (p.Asp854Ala) n.3518A>C n.3628A>C | |
| 1 | g.27549556C>A | CA339230262 | AHDC1 | c.2560G>T (p.Asp854Tyr) n.3517G>T n.3627G>T | |
| 1 | g.27549556C>G | CA339230264 | AHDC1 | c.2560G>C (p.Asp854His) n.3517G>C n.3627G>C | |
| 1 | g.27549556C>T | CA339230263 | AHDC1 | c.2560G>A (p.Asp854Asn) n.3517G>A n.3627G>A | |
| 1 | g.27549557C>A | CA339230265 | AHDC1 | c.2559G>T (p.Leu853Phe) n.3516G>T n.3626G>T | |
| 1 | g.27549557C>G | CA339230266 | AHDC1 | c.2559G>C (p.Leu853Phe) n.3516G>C n.3626G>C | |
| 1 | g.27549557C>T | CA416978559 | AHDC1 | c.2559G>A (p.Leu853=) n.3516G>A n.3626G>A | |
| 1 | g.27549558A>C | CA339230267 | AHDC1 | c.2558T>G (p.Leu853Trp) n.3515T>G n.3625T>G | |
| 1 | g.27549558A>G | CA339230268 | AHDC1 | c.2558T>C (p.Leu853Ser) n.3515T>C n.3625T>C | |
| 1 | g.27549558A>T | CA339230269 | AHDC1 | c.2558T>A (p.Leu853Ter) n.3515T>A n.3625T>A | |
| 1 | g.27549559A>C | CA339230270 | AHDC1 | c.2557T>G (p.Leu853Val) n.3514T>G n.3624T>G | |
| 1 | g.27549559A>G | CA416978562 | AHDC1 | c.2557T>C (p.Leu853=) n.3514T>C n.3624T>C | COSMIC |
| 1 | g.27549559A>T | CA339230271 | AHDC1 | c.2557T>A (p.Leu853Met) n.3514T>A n.3624T>A | |
| 1 | g.27549560G>A | CA416978566 | AHDC1 | c.2556C>T (p.Leu852=) n.3513C>T n.3623C>T | |
| 1 | g.27549560G>C | CA416978568 | AHDC1 | c.2556C>G (p.Leu852=) n.3513C>G n.3623C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549560G>T | CA416978569 | AHDC1 | c.2556C>A (p.Leu852=) n.3513C>A n.3623C>A | |
| 1 | g.27549561A>C | CA339230272 | AHDC1 | c.2555T>G (p.Leu852Arg) n.3512T>G n.3622T>G | |
| 1 | g.27549561A>G | CA339230273 | AHDC1 | c.2555T>C (p.Leu852Pro) n.3512T>C n.3622T>C | |
| 1 | g.27549561A>T | CA339230274 | AHDC1 | c.2555T>A (p.Leu852His) n.3512T>A n.3622T>A | |
| 1 | g.27549562G>A | CA339230276 | AHDC1 | c.2554C>T (p.Leu852Phe) n.3511C>T n.3621C>T | |
| 1 | g.27549562G>C | CA339230277 | AHDC1 | c.2554C>G (p.Leu852Val) n.3511C>G n.3621C>G | |
| 1 | g.27549562G>T | CA339230275 | AHDC1 | c.2554C>A (p.Leu852Ile) n.3511C>A n.3621C>A | |
| 1 | g.27549563A= | CA1160545279 | AHDC1 | c.2553T= (p.Asp851=) n.3510T= n.3620T= | |
| 1 | g.27549563A>C | CA339230278 | AHDC1 | c.2553T>G (p.Asp851Glu) n.3510T>G n.3620T>G | |
| 1 | g.27549563A>G | CA715744 | AHDC1 | c.2553T>C (p.Asp851=) n.3510T>C n.3620T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549563A>T | CA339230279 | AHDC1 | c.2553T>A (p.Asp851Glu) n.3510T>A n.3620T>A | |
| 1 | g.27549564T>A | CA339230280 | AHDC1 | c.2552A>T (p.Asp851Val) n.3509A>T n.3619A>T | |
| 1 | g.27549564T>C | CA339230281 | AHDC1 | c.2552A>G (p.Asp851Gly) n.3509A>G n.3619A>G | ClinVar |
| 1 | g.27549564T>G | CA339230282 | AHDC1 | c.2552A>C (p.Asp851Ala) n.3509A>C n.3619A>C | |
| 1 | g.27549565C>A | CA339230283 | AHDC1 | c.2551G>T (p.Asp851Tyr) n.3508G>T n.3618G>T | |
| 1 | g.27549565C= | CA1148723508 | AHDC1 | c.2551G= (p.Asp851=) n.3508G= n.3618G= | |
| 1 | g.27549565C>G | CA339230284 | AHDC1 | c.2551G>C (p.Asp851His) n.3508G>C n.3618G>C | |
| 1 | g.27549565C>T | CA715745 | AHDC1 | c.2551G>A (p.Asp851Asn) n.3508G>A n.3618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549566G>A | CA715746 | AHDC1 | c.2550C>T (p.Ser850=) n.3507C>T n.3617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549566G>C | CA416978581 | AHDC1 | c.2550C>G (p.Ser850=) n.3507C>G n.3617C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549566G= | CA1147332409 | AHDC1 | c.2550C= (p.Ser850=) n.3507C= n.3617C= | |
| 1 | g.27549566G>T | CA416978582 | AHDC1 | c.2550C>A (p.Ser850=) n.3507C>A n.3617C>A | |
| 1 | g.27549567G>A | CA339230285 | AHDC1 | c.2549C>T (p.Ser850Phe) n.3506C>T n.3616C>T | |
| 1 | g.27549567G>C | CA339230286 | AHDC1 | c.2549C>G (p.Ser850Cys) n.3506C>G n.3616C>G | |
| 1 | g.27549567G>T | CA339230287 | AHDC1 | c.2549C>A (p.Ser850Tyr) n.3506C>A n.3616C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549568A>C | CA339230290 | AHDC1 | c.2548T>G (p.Ser850Ala) n.3505T>G n.3615T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549568A>G | CA339230289 | AHDC1 | c.2548T>C (p.Ser850Pro) n.3505T>C n.3615T>C | |
| 1 | g.27549568A>T | CA339230288 | AHDC1 | c.2548T>A (p.Ser850Thr) n.3505T>A n.3615T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549568_27549569delinsAG | CA1160545280 | AHDC1 | c.2547_2548delinsCT (p.Ser849=) n.3504_3505delinsCT n.3614_3615delinsCT | |
| 1 | g.27549569G>A | CA416978594 | AHDC1 | c.2547C>T (p.Ser849=) n.3504C>T n.3614C>T | |
| 1 | g.27549569G>C | CA416978593 | AHDC1 | c.2547C>G (p.Ser849=) n.3504C>G n.3614C>G | |
| 1 | g.27549569G>T | CA416978590 | AHDC1 | c.2547C>A (p.Ser849=) n.3504C>A n.3614C>A | |
| 1 | g.27549569_27549570delinsGG | CA1148224216 | AHDC1 | c.2546_2547delinsCC (p.Ser849=) n.3503_3504delinsCC n.3613_3614delinsCC | |
| 1 | g.27549570del | CA156429 | AHDC1 | c.2547del (p.Ser850ProfsTer?) n.3504del n.3614del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549570G>A | CA339230291 | AHDC1 | c.2546C>T (p.Ser849Phe) n.3503C>T n.3613C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549570G>C | CA339230292 | AHDC1 | c.2546C>G (p.Ser849Cys) n.3503C>G n.3613C>G | |
| 1 | g.27549570G>T | CA339230293 | AHDC1 | c.2546C>A (p.Ser849Tyr) n.3503C>A n.3613C>A | |
| 1 | g.27549570_27549587delinsGAGTCATCCGAATCGAGC | CA1160545281 | AHDC1 | c.2529_2546delinsGCTCGATTCGGATGACTC (p.Leu843=) n.3486_3503delinsGCTCGATTCGGATGACTC n.3596_3613delinsGCTCGATTCGGATGACTC | |
| 1 | g.27549571A>C | CA339230294 | AHDC1 | c.2545T>G (p.Ser849Ala) n.3502T>G n.3612T>G | COSMIC |
| 1 | g.27549571A>G | CA339230295 | AHDC1 | c.2545T>C (p.Ser849Pro) n.3502T>C n.3612T>C | |
| 1 | g.27549571A>T | CA339230296 | AHDC1 | c.2545T>A (p.Ser849Thr) n.3502T>A n.3612T>A | |
| 1 | g.27549573_27549589del | CA319661 | AHDC1 | c.2529_2545del (p.Asp845ArgfsTer?) n.3486_3502del n.3596_3612del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549572G>A | CA416978597 | AHDC1 | c.2544C>T (p.Asp848=) n.3501C>T n.3611C>T | |
| 1 | g.27549572G>C | CA339230297 | AHDC1 | c.2544C>G (p.Asp848Glu) n.3501C>G n.3611C>G | |
| 1 | g.27549572G= | CA1160545282 | AHDC1 | c.2544C= (p.Asp848=) n.3501C= n.3611C= | |
| 1 | g.27549572G>T | CA19874308 | AHDC1 | c.2544C>A (p.Asp848Glu) n.3501C>A n.3611C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549573T>A | CA339230298 | AHDC1 | c.2543A>T (p.Asp848Val) n.3500A>T n.3610A>T | |
| 1 | g.27549573T>C | CA339230299 | AHDC1 | c.2543A>G (p.Asp848Gly) n.3500A>G n.3610A>G | |
| 1 | g.27549573T>G | CA339230300 | AHDC1 | c.2543A>C (p.Asp848Ala) n.3500A>C n.3610A>C | |
| 1 | g.27549574C>A | CA339230302 | AHDC1 | c.2542G>T (p.Asp848Tyr) n.3499G>T n.3609G>T | |
| 1 | g.27549574C>G | CA339230303 | AHDC1 | c.2542G>C (p.Asp848His) n.3499G>C n.3609G>C | |
| 1 | g.27549574C>T | CA339230301 | AHDC1 | c.2542G>A (p.Asp848Asn) n.3499G>A n.3609G>A | |
| 1 | g.27549575A>C | CA339230304 | AHDC1 | c.2541T>G (p.Asp847Glu) n.3498T>G n.3608T>G | |
| 1 | g.27549575A>G | CA416978605 | AHDC1 | c.2541T>C (p.Asp847=) n.3498T>C n.3608T>C | |
| 1 | g.27549575A>T | CA339230305 | AHDC1 | c.2541T>A (p.Asp847Glu) n.3498T>A n.3608T>A | |
| 1 | g.27549576T>A | CA339230306 | AHDC1 | c.2540A>T (p.Asp847Val) n.3497A>T n.3607A>T | |
| 1 | g.27549576T>C | CA339230307 | AHDC1 | c.2540A>G (p.Asp847Gly) n.3497A>G n.3607A>G | |
| 1 | g.27549576T>G | CA339230308 | AHDC1 | c.2540A>C (p.Asp847Ala) n.3497A>C n.3607A>C | |
| 1 | g.27549577C>A | CA339230309 | AHDC1 | c.2539G>T (p.Asp847Tyr) n.3496G>T n.3606G>T | |
| 1 | g.27549577C>G | CA339230310 | AHDC1 | c.2539G>C (p.Asp847His) n.3496G>C n.3606G>C | |
| 1 | g.27549577C>T | CA339230311 | AHDC1 | c.2539G>A (p.Asp847Asn) n.3496G>A n.3606G>A | |
| 1 | g.27549578C>A | CA416978612 | AHDC1 | c.2538G>T (p.Ser846=) n.3495G>T n.3605G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549578C= | CA1143528218 | AHDC1 | c.2538G= (p.Ser846=) n.3495G= n.3605G= | |
| 1 | g.27549578C>G | CA416978614 | AHDC1 | c.2538G>C (p.Ser846=) n.3495G>C n.3605G>C | |
| 1 | g.27549578C>T | CA715747 | AHDC1 | c.2538G>A (p.Ser846=) n.3495G>A n.3605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549579G>A | CA715748 | AHDC1 | c.2537C>T (p.Ser846Leu) n.3494C>T n.3604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549579G>C | CA339230312 | AHDC1 | c.2537C>G (p.Ser846Trp) n.3494C>G n.3604C>G | |
| 1 | g.27549579G= | CA1149061412 | AHDC1 | c.2537C= (p.Ser846=) n.3494C= n.3604C= | |
| 1 | g.27549579G>T | CA339230313 | AHDC1 | c.2537C>A (p.Ser846Ter) n.3494C>A n.3604C>A | |
| 1 | g.27549580A>C | CA339230314 | AHDC1 | c.2536T>G (p.Ser846Ala) n.3493T>G n.3603T>G | |
| 1 | g.27549580A>G | CA339230315 | AHDC1 | c.2536T>C (p.Ser846Pro) n.3493T>C n.3603T>C | |
| 1 | g.27549580A>T | CA339230316 | AHDC1 | c.2536T>A (p.Ser846Thr) n.3493T>A n.3603T>A |