| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549431G>A | CA416978907 | AHDC1 | c.2685C>T (p.Ala895=) n.3642C>T n.3752C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549431G>C | CA416978905 | AHDC1 | c.2685C>G (p.Ala895=) n.3642C>G n.3752C>G | |
| 1 | g.27549431G= | CA1160545225 | AHDC1 | c.2685C= (p.Ala895=) n.3642C= n.3752C= | |
| 1 | g.27549431G>T | CA416978906 | AHDC1 | c.2685C>A (p.Ala895=) n.3642C>A n.3752C>A | |
| 1 | g.27549432G>A | CA339230021 | AHDC1 | c.2684C>T (p.Ala895Val) n.3641C>T n.3751C>T | |
| 1 | g.27549432G>C | CA339230023 | AHDC1 | c.2684C>G (p.Ala895Gly) n.3641C>G n.3751C>G | |
| 1 | g.27549432G>T | CA339230022 | AHDC1 | c.2684C>A (p.Ala895Asp) n.3641C>A n.3751C>A | |
| 1 | g.27549433C>A | CA339230024 | AHDC1 | c.2683G>T (p.Ala895Ser) n.3640G>T n.3750G>T | |
| 1 | g.27549433C= | CA1160545226 | AHDC1 | c.2683G= (p.Ala895=) n.3640G= n.3750G= | |
| 1 | g.27549433C>G | CA339230025 | AHDC1 | c.2683G>C (p.Ala895Pro) n.3640G>C n.3750G>C | |
| 1 | g.27549433C>T | CA715720 | AHDC1 | c.2683G>A (p.Ala895Thr) n.3640G>A n.3750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27549434C>A | CA339230026 | AHDC1 | c.2682G>T (p.Lys894Asn) n.3639G>T n.3749G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549434C= | CA1160545227 | AHDC1 | c.2682G= (p.Lys894=) n.3639G= n.3749G= | |
| 1 | g.27549434C>G | CA339230027 | AHDC1 | c.2682G>C (p.Lys894Asn) n.3639G>C n.3749G>C | |
| 1 | g.27549434C>T | CA416978914 | AHDC1 | c.2682G>A (p.Lys894=) n.3639G>A n.3749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549435T>A | CA339230030 | AHDC1 | c.2681A>T (p.Lys894Met) n.3638A>T n.3748A>T | |
| 1 | g.27549435T>C | CA339230029 | AHDC1 | c.2681A>G (p.Lys894Arg) n.3638A>G n.3748A>G | |
| 1 | g.27549435T>G | CA339230028 | AHDC1 | c.2681A>C (p.Lys894Thr) n.3638A>C n.3748A>C | |
| 1 | g.27549436T>A | CA339230031 | AHDC1 | c.2680A>T (p.Lys894Ter) n.3637A>T n.3747A>T | |
| 1 | g.27549436T>C | CA339230032 | AHDC1 | c.2680A>G (p.Lys894Glu) n.3637A>G n.3747A>G | |
| 1 | g.27549436T>G | CA339230033 | AHDC1 | c.2680A>C (p.Lys894Gln) n.3637A>C n.3747A>C | COSMIC |
| 1 | g.27549437G>A | CA416978922 | AHDC1 | c.2679C>T (p.Ala893=) n.3636C>T n.3746C>T | |
| 1 | g.27549437G>C | CA416978918 | AHDC1 | c.2679C>G (p.Ala893=) n.3636C>G n.3746C>G | |
| 1 | g.27549437G>T | CA416978920 | AHDC1 | c.2679C>A (p.Ala893=) n.3636C>A n.3746C>A | |
| 1 | g.27549438G>A | CA339230034 | AHDC1 | c.2678C>T (p.Ala893Val) n.3635C>T n.3745C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549438G>C | CA339230035 | AHDC1 | c.2678C>G (p.Ala893Gly) n.3635C>G n.3745C>G | |
| 1 | g.27549438G>T | CA339230036 | AHDC1 | c.2678C>A (p.Ala893Asp) n.3635C>A n.3745C>A | |
| 1 | g.27549439C>A | CA715721 | AHDC1 | c.2677G>T (p.Ala893Ser) n.3634G>T n.3744G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549439C= | CA1160545228 | AHDC1 | c.2677G= (p.Ala893=) n.3634G= n.3744G= | |
| 1 | g.27549439C>G | CA339230038 | AHDC1 | c.2677G>C (p.Ala893Pro) n.3634G>C n.3744G>C | |
| 1 | g.27549439C>T | CA339230037 | AHDC1 | c.2677G>A (p.Ala893Thr) n.3634G>A n.3744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549440T>A | CA416978925 | AHDC1 | c.2676A>T (p.Gly892=) n.3633A>T n.3743A>T | |
| 1 | g.27549440T>C | CA416978926 | AHDC1 | c.2676A>G (p.Gly892=) n.3633A>G n.3743A>G | |
| 1 | g.27549440T>G | CA416978927 | AHDC1 | c.2676A>C (p.Gly892=) n.3633A>C n.3743A>C | |
| 1 | g.27549440_27549441delinsTC | CA1160545229 | AHDC1 | c.2675_2676delinsGA (p.Gly892=) n.3632_3633delinsGA n.3742_3743delinsGA | |
| 1 | g.27549441C>A | CA339230039 | AHDC1 | c.2675G>T (p.Gly892Val) n.3632G>T n.3742G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549441C>G | CA339230040 | AHDC1 | c.2675G>C (p.Gly892Ala) n.3632G>C n.3742G>C | |
| 1 | g.27549441C>T | CA339230041 | AHDC1 | c.2675G>A (p.Gly892Glu) n.3632G>A n.3742G>A | |
| 1 | g.27549444del | CA734594933 | AHDC1 | c.2675del (p.Gly892GlufsTer?) n.3632del n.3742del | dbSNP |
| 1 | g.27549442C>A | CA339230042 | AHDC1 | c.2674G>T (p.Gly892Ter) n.3631G>T n.3741G>T | |
| 1 | g.27549442C>G | CA339230043 | AHDC1 | c.2674G>C (p.Gly892Arg) n.3631G>C n.3741G>C | |
| 1 | g.27549442C>T | CA339230044 | AHDC1 | c.2674G>A (p.Gly892Arg) n.3631G>A n.3741G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549443C>A | CA416978361 | AHDC1 | c.2673G>T (p.Arg891=) n.3630G>T n.3740G>T | |
| 1 | g.27549443C= | CA1160545230 | AHDC1 | c.2673G= (p.Arg891=) n.3630G= n.3740G= | |
| 1 | g.27549443C>G | CA416978362 | AHDC1 | c.2673G>C (p.Arg891=) n.3630G>C n.3740G>C | COSMIC |
| 1 | g.27549443C>T | CA416978363 | AHDC1 | c.2673G>A (p.Arg891=) n.3630G>A n.3740G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549443_27549444delinsTT | CA645513442 | AHDC1 | c.2672_2673delinsAA (p.Arg891Gln) n.3629_3630delinsAA n.3739_3740delinsAA | COSMIC |
| 1 | g.27549444C>A | CA339230045 | AHDC1 | c.2672G>T (p.Arg891Leu) n.3629G>T n.3739G>T | |
| 1 | g.27549444C= | CA1160545231 | AHDC1 | c.2672G= (p.Arg891=) n.3629G= n.3739G= | |
| 1 | g.27549444C>G | CA339230046 | AHDC1 | c.2672G>C (p.Arg891Pro) n.3629G>C n.3739G>C | |
| 1 | g.27549444C>T | CA715722 | AHDC1 | c.2672G>A (p.Arg891Gln) n.3629G>A n.3739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549445G>A | CA715723 | AHDC1 | c.2671C>T (p.Arg891Trp) n.3628C>T n.3738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549445G>C | CA339230047 | AHDC1 | c.2671C>G (p.Arg891Gly) n.3628C>G n.3738C>G | |
| 1 | g.27549445G= | CA1160545232 | AHDC1 | c.2671C= (p.Arg891=) n.3628C= n.3738C= | |
| 1 | g.27549445G>T | CA416978364 | AHDC1 | c.2671C>A (p.Arg891=) n.3628C>A n.3738C>A | |
| 1 | g.27549446G>A | CA416978365 | AHDC1 | c.2670C>T (p.Ser890=) n.3627C>T n.3737C>T | |
| 1 | g.27549446G>C | CA339230048 | AHDC1 | c.2670C>G (p.Ser890Arg) n.3627C>G n.3737C>G | |
| 1 | g.27549446G>T | CA339230049 | AHDC1 | c.2670C>A (p.Ser890Arg) n.3627C>A n.3737C>A | |
| 1 | g.27549447C>A | CA339230050 | AHDC1 | c.2669G>T (p.Ser890Ile) n.3626G>T n.3736G>T | |
| 1 | g.27549447C>G | CA339230052 | AHDC1 | c.2669G>C (p.Ser890Thr) n.3626G>C n.3736G>C | |
| 1 | g.27549447C>T | CA339230051 | AHDC1 | c.2669G>A (p.Ser890Asn) n.3626G>A n.3736G>A | |
| 1 | g.27549448T>A | CA339230053 | AHDC1 | c.2668A>T (p.Ser890Cys) n.3625A>T n.3735A>T | |
| 1 | g.27549448T>C | CA715724 | AHDC1 | c.2668A>G (p.Ser890Gly) n.3625A>G n.3735A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549448T>G | CA339230054 | AHDC1 | c.2668A>C (p.Ser890Arg) n.3625A>C n.3735A>C | |
| 1 | g.27549448T= | CA1160545233 | AHDC1 | c.2668A= (p.Ser890=) n.3625A= n.3735A= | |
| 1 | g.27549449A>C | CA416978366 | AHDC1 | c.2667T>G (p.Pro889=) n.3624T>G n.3734T>G | |
| 1 | g.27549449A>G | CA416978367 | AHDC1 | c.2667T>C (p.Pro889=) n.3624T>C n.3734T>C | |
| 1 | g.27549449A>T | CA416978368 | AHDC1 | c.2667T>A (p.Pro889=) n.3624T>A n.3734T>A | |
| 1 | g.27549450G>A | CA339230055 | AHDC1 | c.2666C>T (p.Pro889Leu) n.3623C>T n.3733C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549450G>C | CA339230056 | AHDC1 | c.2666C>G (p.Pro889Arg) n.3623C>G n.3733C>G | |
| 1 | g.27549450G>T | CA339230057 | AHDC1 | c.2666C>A (p.Pro889His) n.3623C>A n.3733C>A | |
| 1 | g.27549451G>A | CA339230058 | AHDC1 | c.2665C>T (p.Pro889Ser) n.3622C>T n.3732C>T | |
| 1 | g.27549451G>C | CA339230059 | AHDC1 | c.2665C>G (p.Pro889Ala) n.3622C>G n.3732C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549451G= | CA1160545234 | AHDC1 | c.2665C= (p.Pro889=) n.3622C= n.3732C= | |
| 1 | g.27549451G>T | CA339230060 | AHDC1 | c.2665C>A (p.Pro889Thr) n.3622C>A n.3732C>A | |
| 1 | g.27549452G>A | CA416978372 | AHDC1 | c.2664C>T (p.Phe888=) n.3621C>T n.3731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549452G>C | CA339230061 | AHDC1 | c.2664C>G (p.Phe888Leu) n.3621C>G n.3731C>G | |
| 1 | g.27549452G= | CA1160545235 | AHDC1 | c.2664C= (p.Phe888=) n.3621C= n.3731C= | |
| 1 | g.27549452G>T | CA339230062 | AHDC1 | c.2664C>A (p.Phe888Leu) n.3621C>A n.3731C>A | |
| 1 | g.27549453A>C | CA339230065 | AHDC1 | c.2663T>G (p.Phe888Cys) n.3620T>G n.3730T>G | |
| 1 | g.27549453A>G | CA339230064 | AHDC1 | c.2663T>C (p.Phe888Ser) n.3620T>C n.3730T>C | |
| 1 | g.27549453A>T | CA339230063 | AHDC1 | c.2663T>A (p.Phe888Tyr) n.3620T>A n.3730T>A | |
| 1 | g.27549453_27549457del | CA2742943566 | AHDC1 | c.2659_2663del (p.Thr887ProfsTer2) n.3616_3620del n.3726_3730del | |
| 1 | g.27549454A>C | CA339230066 | AHDC1 | c.2662T>G (p.Phe888Val) n.3619T>G n.3729T>G | |
| 1 | g.27549454A>G | CA339230067 | AHDC1 | c.2662T>C (p.Phe888Leu) n.3619T>C n.3729T>C | |
| 1 | g.27549454A>T | CA339230068 | AHDC1 | c.2662T>A (p.Phe888Ile) n.3619T>A n.3729T>A | |
| 1 | g.27549455G>A | CA416978374 | AHDC1 | c.2661C>T (p.Thr887=) n.3618C>T n.3728C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549455G>C | CA416978376 | AHDC1 | c.2661C>G (p.Thr887=) n.3618C>G n.3728C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549455G= | CA1160545236 | AHDC1 | c.2661C= (p.Thr887=) n.3618C= n.3728C= | |
| 1 | g.27549455G>T | CA416978377 | AHDC1 | c.2661C>A (p.Thr887=) n.3618C>A n.3728C>A | |
| 1 | g.27549456G>A | CA339230069 | AHDC1 | c.2660C>T (p.Thr887Ile) n.3617C>T n.3727C>T | |
| 1 | g.27549456G>C | CA339230070 | AHDC1 | c.2660C>G (p.Thr887Ser) n.3617C>G n.3727C>G | |
| 1 | g.27549456G>T | CA339230071 | AHDC1 | c.2660C>A (p.Thr887Asn) n.3617C>A n.3727C>A | |
| 1 | g.27549457T>A | CA339230072 | AHDC1 | c.2659A>T (p.Thr887Ser) n.3616A>T n.3726A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549457T>C | CA339230073 | AHDC1 | c.2659A>G (p.Thr887Ala) n.3616A>G n.3726A>G | |
| 1 | g.27549457T>G | CA339230074 | AHDC1 | c.2659A>C (p.Thr887Pro) n.3616A>C n.3726A>C | dbSNP |
| 1 | g.27549457T= | CA1160545237 | AHDC1 | c.2659A= (p.Thr887=) n.3616A= n.3726A= | |
| 1 | g.27549458G>A | CA416978379 | AHDC1 | c.2658C>T (p.Ala886=) n.3615C>T n.3725C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549458G>C | CA416978378 | AHDC1 | c.2658C>G (p.Ala886=) n.3615C>G n.3725C>G | |
| 1 | g.27549458G= | CA1160545238 | AHDC1 | c.2658C= (p.Ala886=) n.3615C= n.3725C= | |
| 1 | g.27549458G>T | CA416978381 | AHDC1 | c.2658C>A (p.Ala886=) n.3615C>A n.3725C>A | |
| 1 | g.27549458_27549459insACT | CA2742943567 | AHDC1 | c.2657_2658insAGT (p.Ala886_Thr887insVal) n.3614_3615insAGT n.3724_3725insAGT | |
| 1 | g.27549459G>A | CA339230075 | AHDC1 | c.2657C>T (p.Ala886Val) n.3614C>T n.3724C>T | |
| 1 | g.27549459G>C | CA339230076 | AHDC1 | c.2657C>G (p.Ala886Gly) n.3614C>G n.3724C>G | |
| 1 | g.27549459G= | CA1160545239 | AHDC1 | c.2657C= (p.Ala886=) n.3614C= n.3724C= | |
| 1 | g.27549459G>T | CA339230077 | AHDC1 | c.2657C>A (p.Ala886Asp) n.3614C>A n.3724C>A | dbSNP |
| 1 | g.27549460C>A | CA339230078 | AHDC1 | c.2656G>T (p.Ala886Ser) n.3613G>T n.3723G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549460C= | CA1160545240 | AHDC1 | c.2656G= (p.Ala886=) n.3613G= n.3723G= | |
| 1 | g.27549460C>G | CA339230080 | AHDC1 | c.2656G>C (p.Ala886Pro) n.3613G>C n.3723G>C | |
| 1 | g.27549460C>T | CA339230079 | AHDC1 | c.2656G>A (p.Ala886Thr) n.3613G>A n.3723G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549461C>A | CA416978383 | AHDC1 | c.2655G>T (p.Leu885=) n.3612G>T n.3722G>T | |
| 1 | g.27549461C>G | CA416978384 | AHDC1 | c.2655G>C (p.Leu885=) n.3612G>C n.3722G>C | |
| 1 | g.27549461C>T | CA416978385 | AHDC1 | c.2655G>A (p.Leu885=) n.3612G>A n.3722G>A | |
| 1 | g.27549462A>C | CA339230081 | AHDC1 | c.2654T>G (p.Leu885Arg) n.3611T>G n.3721T>G | |
| 1 | g.27549462A>G | CA339230083 | AHDC1 | c.2654T>C (p.Leu885Pro) n.3611T>C n.3721T>C | |
| 1 | g.27549462A>T | CA339230082 | AHDC1 | c.2654T>A (p.Leu885Gln) n.3611T>A n.3721T>A | |
| 1 | g.27549462_27549463insCT | CA2742943568 | AHDC1 | c.2653_2654insAG (p.Leu885GlnfsTer?) n.3610_3611insAG n.3720_3721insAG | |
| 1 | g.27549463G>A | CA416978386 | AHDC1 | c.2653C>T (p.Leu885=) n.3610C>T n.3720C>T | |
| 1 | g.27549463G>C | CA339230084 | AHDC1 | c.2653C>G (p.Leu885Val) n.3610C>G n.3720C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549463G= | CA1160545241 | AHDC1 | c.2653C= (p.Leu885=) n.3610C= n.3720C= | |
| 1 | g.27549463G>T | CA339230085 | AHDC1 | c.2653C>A (p.Leu885Met) n.3610C>A n.3720C>A | |
| 1 | g.27549464G>A | CA416978387 | AHDC1 | c.2652C>T (p.Gly884=) n.3609C>T n.3719C>T | |
| 1 | g.27549464G>C | CA416978389 | AHDC1 | c.2652C>G (p.Gly884=) n.3609C>G n.3719C>G | |
| 1 | g.27549464G>T | CA416978388 | AHDC1 | c.2652C>A (p.Gly884=) n.3609C>A n.3719C>A | |
| 1 | g.27549465C>A | CA339230086 | AHDC1 | c.2651G>T (p.Gly884Val) n.3608G>T n.3718G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549465C= | CA1160545242 | AHDC1 | c.2651G= (p.Gly884=) n.3608G= n.3718G= | |
| 1 | g.27549465C>G | CA339230087 | AHDC1 | c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.3608G>C n.3718G>C | |
| 1 | g.27549465C>T | CA339230088 | AHDC1 | c.2651G>A (p.Gly884Asp) n.3608G>A n.3718G>A | |
| 1 | g.27549468del | CA2582341903 | AHDC1 | c.2651del (p.Gly884AlafsTer?) n.3608del n.3718del | ClinVar |
| 1 | g.27549465_27549470del | CA2742943569 | AHDC1 | c.2646_2651del (p.Gln882_Gly884delinsHis) n.3603_3608del n.3713_3718del | |
| 1 | g.27549466C>A | CA339230089 | AHDC1 | c.2650G>T (p.Gly884Cys) n.3607G>T n.3717G>T | |
| 1 | g.27549466C>G | CA339230090 | AHDC1 | c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.3607G>C n.3717G>C | ClinVar |
| 1 | g.27549466C>T | CA339230091 | AHDC1 | c.2650G>A (p.Gly884Ser) n.3607G>A n.3717G>A | |
| 1 | g.27549467C>A | CA416978393 | AHDC1 | c.2649G>T (p.Arg883=) n.3606G>T n.3716G>T | |
| 1 | g.27549467C= | CA1160545243 | AHDC1 | c.2649G= (p.Arg883=) n.3606G= n.3716G= | |
| 1 | g.27549467C>G | CA416978394 | AHDC1 | c.2649G>C (p.Arg883=) n.3606G>C n.3716G>C | |
| 1 | g.27549467C>T | CA19874156 | AHDC1 | c.2649G>A (p.Arg883=) n.3606G>A n.3716G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549468C>A | CA339230092 | AHDC1 | c.2648G>T (p.Arg883Leu) n.3605G>T n.3715G>T | |
| 1 | g.27549468C= | CA1143528215 | AHDC1 | c.2648G= (p.Arg883=) n.3605G= n.3715G= | |
| 1 | g.27549468C>G | CA339230093 | AHDC1 | c.2648G>C (p.Arg883Pro) n.3605G>C n.3715G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549468C>T | CA715725 | AHDC1 | c.2648G>A (p.Arg883Gln) n.3605G>A n.3715G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549469G>A | CA339230094 | AHDC1 | c.2647C>T (p.Arg883Trp) n.3604C>T n.3714C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549469G>C | CA339230095 | AHDC1 | c.2647C>G (p.Arg883Gly) n.3604C>G n.3714C>G | |
| 1 | g.27549469G= | CA1160545244 | AHDC1 | c.2647C= (p.Arg883=) n.3604C= n.3714C= | |
| 1 | g.27549469G>T | CA19874164 | AHDC1 | c.2647C>A (p.Arg883=) n.3604C>A n.3714C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549470C>A | CA339230097 | AHDC1 | c.2646G>T (p.Gln882His) n.3603G>T n.3713G>T | |
| 1 | g.27549470C= | CA1160545245 | AHDC1 | c.2646G= (p.Gln882=) n.3603G= n.3713G= | |
| 1 | g.27549470C>G | CA339230096 | AHDC1 | c.2646G>C (p.Gln882His) n.3603G>C n.3713G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549470C>T | CA416978399 | AHDC1 | c.2646G>A (p.Gln882=) n.3603G>A n.3713G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549471T>A | CA339230098 | AHDC1 | c.2645A>T (p.Gln882Leu) n.3602A>T n.3712A>T | |
| 1 | g.27549471T>C | CA715726 | AHDC1 | c.2645A>G (p.Gln882Arg) n.3602A>G n.3712A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549471T>G | CA339230099 | AHDC1 | c.2645A>C (p.Gln882Pro) n.3602A>C n.3712A>C | |
| 1 | g.27549471T= | CA1160545246 | AHDC1 | c.2645A= (p.Gln882=) n.3602A= n.3712A= | |
| 1 | g.27549472G>A | CA339230100 | AHDC1 | c.2644C>T (p.Gln882Ter) n.3601C>T n.3711C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549472G>C | CA339230101 | AHDC1 | c.2644C>G (p.Gln882Glu) n.3601C>G n.3711C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549472G= | CA1160545247 | AHDC1 | c.2644C= (p.Gln882=) n.3601C= n.3711C= | |
| 1 | g.27549472G>T | CA339230102 | AHDC1 | c.2644C>A (p.Gln882Lys) n.3601C>A n.3711C>A | |
| 1 | g.27549473G>A | CA416978402 | AHDC1 | c.2643C>T (p.Ala881=) n.3600C>T n.3710C>T | |
| 1 | g.27549473G>C | CA416978400 | AHDC1 | c.2643C>G (p.Ala881=) n.3600C>G n.3710C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549473G>T | CA416978401 | AHDC1 | c.2643C>A (p.Ala881=) n.3600C>A n.3710C>A | |
| 1 | g.27549474G>A | CA339230103 | AHDC1 | c.2642C>T (p.Ala881Val) n.3599C>T n.3709C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549474G>C | CA339230104 | AHDC1 | c.2642C>G (p.Ala881Gly) n.3599C>G n.3709C>G | |
| 1 | g.27549474G>T | CA339230105 | AHDC1 | c.2642C>A (p.Ala881Asp) n.3599C>A n.3709C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549475del | CA2742943570 | AHDC1 | c.2641del (p.Ala881ProfsTer?) n.3598del n.3708del | |
| 1 | g.27549475C>A | CA339230106 | AHDC1 | c.2641G>T (p.Ala881Ser) n.3598G>T n.3708G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549475C>G | CA339230107 | AHDC1 | c.2641G>C (p.Ala881Pro) n.3598G>C n.3708G>C | |
| 1 | g.27549475C>T | CA339230108 | AHDC1 | c.2641G>A (p.Ala881Thr) n.3598G>A n.3708G>A | |
| 1 | g.27549476A= | CA1160545248 | AHDC1 | c.2640T= (p.Pro880=) n.3597T= n.3707T= | |
| 1 | g.27549476A>C | CA416978404 | AHDC1 | c.2640T>G (p.Pro880=) n.3597T>G n.3707T>G | |
| 1 | g.27549476A>G | CA416978405 | AHDC1 | c.2640T>C (p.Pro880=) n.3597T>C n.3707T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549476A>T | CA416978406 | AHDC1 | c.2640T>A (p.Pro880=) n.3597T>A n.3707T>A | |
| 1 | g.27549477G>A | CA339230110 | AHDC1 | c.2639C>T (p.Pro880Leu) n.3596C>T n.3706C>T | |
| 1 | g.27549477G>C | CA339230111 | AHDC1 | c.2639C>G (p.Pro880Arg) n.3596C>G n.3706C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549477G>T | CA339230109 | AHDC1 | c.2639C>A (p.Pro880His) n.3596C>A n.3706C>A | |
| 1 | g.27549478G>A | CA339230112 | AHDC1 | c.2638C>T (p.Pro880Ser) n.3595C>T n.3705C>T | |
| 1 | g.27549478G>C | CA339230113 | AHDC1 | c.2638C>G (p.Pro880Ala) n.3595C>G n.3705C>G | |
| 1 | g.27549478G>T | CA339230114 | AHDC1 | c.2638C>A (p.Pro880Thr) n.3595C>A n.3705C>A | |
| 1 | g.27549479C>A | CA416978411 | AHDC1 | c.2637G>T (p.Leu879=) n.3594G>T n.3704G>T | |
| 1 | g.27549479C= | CA1160545249 | AHDC1 | c.2637G= (p.Leu879=) n.3594G= n.3704G= | |
| 1 | g.27549479C>G | CA416978410 | AHDC1 | c.2637G>C (p.Leu879=) n.3594G>C n.3704G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549479C>T | CA715727 | AHDC1 | c.2637G>A (p.Leu879=) n.3594G>A n.3704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549480A= | CA1160545250 | AHDC1 | c.2636T= (p.Leu879=) n.3593T= n.3703T= | |
| 1 | g.27549480A>C | CA339230115 | AHDC1 | c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.3593T>G n.3703T>G | |
| 1 | g.27549480A>G | CA339230116 | AHDC1 | c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.3593T>C n.3703T>C | dbSNP |
| 1 | g.27549480A>T | CA339230117 | AHDC1 | c.2636T>A (p.Leu879Gln) n.3593T>A n.3703T>A | |
| 1 | g.27549481G>A | CA416978412 | AHDC1 | c.2635C>T (p.Leu879=) n.3592C>T n.3702C>T | |
| 1 | g.27549481G>C | CA339230118 | AHDC1 | c.2635C>G (p.Leu879Val) n.3592C>G n.3702C>G | |
| 1 | g.27549481G>T | CA339230119 | AHDC1 | c.2635C>A (p.Leu879Met) n.3592C>A n.3702C>A | |
| 1 | g.27549482G>A | CA715728 | AHDC1 | c.2634C>T (p.Ala878=) n.3591C>T n.3701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549482G>C | CA416978416 | AHDC1 | c.2634C>G (p.Ala878=) n.3591C>G n.3701C>G | |
| 1 | g.27549482G= | CA1140697862 | AHDC1 | c.2634C= (p.Ala878=) n.3591C= n.3701C= | |
| 1 | g.27549482G>T | CA416978417 | AHDC1 | c.2634C>A (p.Ala878=) n.3591C>A n.3701C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549482_27549483insACCACT | CA2742943571 | AHDC1 | c.2633_2634insAGTGGT (p.Ala878_Leu879insValVal) n.3590_3591insAGTGGT n.3700_3701insAGTGGT | |
| 1 | g.27549483G>A | CA19874178 | AHDC1 | c.2633C>T (p.Ala878Val) n.3590C>T n.3700C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549483G>C | CA339230120 | AHDC1 | c.2633C>G (p.Ala878Gly) n.3590C>G n.3700C>G | |
| 1 | g.27549483G= | CA1160545251 | AHDC1 | c.2633C= (p.Ala878=) n.3590C= n.3700C= | |
| 1 | g.27549483G>T | CA339230121 | AHDC1 | c.2633C>A (p.Ala878Asp) n.3590C>A n.3700C>A | |
| 1 | g.27549484C>A | CA339230124 | AHDC1 | c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.3589G>T n.3699G>T | |
| 1 | g.27549484C= | CA1160545252 | AHDC1 | c.2632G= (p.Ala878=) n.3589G= n.3699G= | |
| 1 | g.27549484C>G | CA339230123 | AHDC1 | c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.3589G>C n.3699G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549484C>T | CA339230122 | AHDC1 | c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.3589G>A n.3699G>A | dbSNP |
| 1 | g.27549484dup | CA2742943572 | AHDC1 | c.2632dup (p.Ala878GlyfsTer13) n.3589dup n.3699dup | |
| 1 | g.27549485A= | CA1160545253 | AHDC1 | c.2631T= (p.Ser877=) n.3588T= n.3698T= | |
| 1 | g.27549485A>C | CA715729 | AHDC1 | c.2631T>G (p.Ser877Arg) n.3588T>G n.3698T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27549485A>G | CA416978420 | AHDC1 | c.2631T>C (p.Ser877=) n.3588T>C n.3698T>C | dbSNP |
| 1 | g.27549485A>T | CA339230125 | AHDC1 | c.2631T>A (p.Ser877Arg) n.3588T>A n.3698T>A | |
| 1 | g.27549486C>A | CA339230126 | AHDC1 | c.2630G>T (p.Ser877Ile) n.3587G>T n.3697G>T | |
| 1 | g.27549486C>G | CA339230127 | AHDC1 | c.2630G>C (p.Ser877Thr) n.3587G>C n.3697G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549486C>T | CA339230128 | AHDC1 | c.2630G>A (p.Ser877Asn) n.3587G>A n.3697G>A | |
| 1 | g.27549487T>A | CA339230129 | AHDC1 | c.2629A>T (p.Ser877Cys) n.3586A>T n.3696A>T | |
| 1 | g.27549487T>C | CA339230130 | AHDC1 | c.2629A>G (p.Ser877Gly) n.3586A>G n.3696A>G | |
| 1 | g.27549487T>G | CA339230131 | AHDC1 | c.2629A>C (p.Ser877Arg) n.3586A>C n.3696A>C | |
| 1 | g.27549487_27549488delinsTG | CA1160545254 | AHDC1 | c.2628_2629delinsCA (p.Thr876=) n.3585_3586delinsCA n.3695_3696delinsCA | |
| 1 | g.27549488G>A | CA715730 | AHDC1 | c.2628C>T (p.Thr876=) n.3585C>T n.3695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549488G>C | CA416978423 | AHDC1 | c.2628C>G (p.Thr876=) n.3585C>G n.3695C>G | dbSNP |
| 1 | g.27549488G= | CA1160545255 | AHDC1 | c.2628C= (p.Thr876=) n.3585C= n.3695C= | |
| 1 | g.27549488G>T | CA416978422 | AHDC1 | c.2628C>A (p.Thr876=) n.3585C>A n.3695C>A | |
| 1 | g.27549489del | CA658656896 | AHDC1 | c.2628del (p.Ser877ValfsTer?) n.3585del n.3695del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549489G>A | CA339230132 | AHDC1 | c.2627C>T (p.Thr876Ile) n.3584C>T n.3694C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549489G>C | CA339230133 | AHDC1 | c.2627C>G (p.Thr876Ser) n.3584C>G n.3694C>G | |
| 1 | g.27549489G= | CA1160545256 | AHDC1 | c.2627C= (p.Thr876=) n.3584C= n.3694C= | |
| 1 | g.27549489G>T | CA339230134 | AHDC1 | c.2627C>A (p.Thr876Asn) n.3584C>A n.3694C>A | |
| 1 | g.27549490T>A | CA339230136 | AHDC1 | c.2626A>T (p.Thr876Ser) n.3583A>T n.3693A>T | |
| 1 | g.27549490T>C | CA715731 | AHDC1 | c.2626A>G (p.Thr876Ala) n.3583A>G n.3693A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549490T>G | CA339230135 | AHDC1 | c.2626A>C (p.Thr876Pro) n.3583A>C n.3693A>C | dbSNP |
| 1 | g.27549490T= | CA1143996315 | AHDC1 | c.2626A= (p.Thr876=) n.3583A= n.3693A= | |
| 1 | g.27549491G>A | CA416978425 | AHDC1 | c.2625C>T (p.Pro875=) n.3582C>T n.3692C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549491G>C | CA416978426 | AHDC1 | c.2625C>G (p.Pro875=) n.3582C>G n.3692C>G | |
| 1 | g.27549491G= | CA1160545257 | AHDC1 | c.2625C= (p.Pro875=) n.3582C= n.3692C= | |
| 1 | g.27549491G>T | CA416978427 | AHDC1 | c.2625C>A (p.Pro875=) n.3582C>A n.3692C>A | |
| 1 | g.27549492G>A | CA339230137 | AHDC1 | c.2624C>T (p.Pro875Leu) n.3581C>T n.3691C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549492G>C | CA339230139 | AHDC1 | c.2624C>G (p.Pro875Arg) n.3581C>G n.3691C>G | |
| 1 | g.27549492G>T | CA339230138 | AHDC1 | c.2624C>A (p.Pro875His) n.3581C>A n.3691C>A | |
| 1 | g.27549493G>A | CA339230140 | AHDC1 | c.2623C>T (p.Pro875Ser) n.3580C>T n.3690C>T | |
| 1 | g.27549493G>C | CA339230141 | AHDC1 | c.2623C>G (p.Pro875Ala) n.3580C>G n.3690C>G | |
| 1 | g.27549493G>T | CA339230142 | AHDC1 | c.2623C>A (p.Pro875Thr) n.3580C>A n.3690C>A | |
| 1 | g.27549494T>A | CA416978431 | AHDC1 | c.2622A>T (p.Pro874=) n.3579A>T n.3689A>T | |
| 1 | g.27549494T>C | CA416978432 | AHDC1 | c.2622A>G (p.Pro874=) n.3579A>G n.3689A>G | |
| 1 | g.27549494T>G | CA416978433 | AHDC1 | c.2622A>C (p.Pro874=) n.3579A>C n.3689A>C | dbSNP |
| 1 | g.27549494T= | CA1160545258 | AHDC1 | c.2622A= (p.Pro874=) n.3579A= n.3689A= | |
| 1 | g.27549495G>A | CA339230143 | AHDC1 | c.2621C>T (p.Pro874Leu) n.3578C>T n.3688C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549495G>C | CA339230144 | AHDC1 | c.2621C>G (p.Pro874Arg) n.3578C>G n.3688C>G | |
| 1 | g.27549495G= | CA1160545259 | AHDC1 | c.2621C= (p.Pro874=) n.3578C= n.3688C= | |
| 1 | g.27549495G>T | CA339230145 | AHDC1 | c.2621C>A (p.Pro874Gln) n.3578C>A n.3688C>A | |
| 1 | g.27549496G>A | CA339230146 | AHDC1 | c.2620C>T (p.Pro874Ser) n.3577C>T n.3687C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549496G>C | CA339230147 | AHDC1 | c.2620C>G (p.Pro874Ala) n.3577C>G n.3687C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549496G= | CA1160545260 | AHDC1 | c.2620C= (p.Pro874=) n.3577C= n.3687C= | |
| 1 | g.27549496G>T | CA339230148 | AHDC1 | c.2620C>A (p.Pro874Thr) n.3577C>A n.3687C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549497C>A | CA416978436 | AHDC1 | c.2619G>T (p.Gly873=) n.3576G>T n.3686G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549497C>G | CA416978437 | AHDC1 | c.2619G>C (p.Gly873=) n.3576G>C n.3686G>C | |
| 1 | g.27549497C>T | CA416978438 | AHDC1 | c.2619G>A (p.Gly873=) n.3576G>A n.3686G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549498C>A | CA339230149 | AHDC1 | c.2618G>T (p.Gly873Val) n.3575G>T n.3685G>T | ClinVar |
| 1 | g.27549498C>G | CA339230150 | AHDC1 | c.2618G>C (p.Gly873Ala) n.3575G>C n.3685G>C | |
| 1 | g.27549498C>T | CA339230151 | AHDC1 | c.2618G>A (p.Gly873Glu) n.3575G>A n.3685G>A | |
| 1 | g.27549499C>A | CA339230154 | AHDC1 | c.2617G>T (p.Gly873Trp) n.3574G>T n.3684G>T | |
| 1 | g.27549499C>G | CA339230152 | AHDC1 | c.2617G>C (p.Gly873Arg) n.3574G>C n.3684G>C | |
| 1 | g.27549499C>T | CA339230153 | AHDC1 | c.2617G>A (p.Gly873Arg) n.3574G>A n.3684G>A | |
| 1 | g.27549500T>A | CA416978443 | AHDC1 | c.2616A>T (p.Ala872=) n.3573A>T n.3683A>T | |
| 1 | g.27549500T>C | CA416978441 | AHDC1 | c.2616A>G (p.Ala872=) n.3573A>G n.3683A>G | |
| 1 | g.27549500T>G | CA416978442 | AHDC1 | c.2616A>C (p.Ala872=) n.3573A>C n.3683A>C | |
| 1 | g.27549501G>A | CA339230155 | AHDC1 | c.2615C>T (p.Ala872Val) n.3572C>T n.3682C>T | |
| 1 | g.27549501G>C | CA339230156 | AHDC1 | c.2615C>G (p.Ala872Gly) n.3572C>G n.3682C>G | |
| 1 | g.27549501G>T | CA339230157 | AHDC1 | c.2615C>A (p.Ala872Glu) n.3572C>A n.3682C>A | |
| 1 | g.27549502C>A | CA339230158 | AHDC1 | c.2614G>T (p.Ala872Ser) n.3571G>T n.3681G>T | |
| 1 | g.27549502C>G | CA339230159 | AHDC1 | c.2614G>C (p.Ala872Pro) n.3571G>C n.3681G>C | |
| 1 | g.27549502C>T | CA339230160 | AHDC1 | c.2614G>A (p.Ala872Thr) n.3571G>A n.3681G>A | |
| 1 | g.27549503A>C | CA339230161 | AHDC1 | c.2613T>G (p.Tyr871Ter) n.3570T>G n.3680T>G | |
| 1 | g.27549503A>G | CA416978445 | AHDC1 | c.2613T>C (p.Tyr871=) n.3570T>C n.3680T>C | |
| 1 | g.27549503A>T | CA339230162 | AHDC1 | c.2613T>A (p.Tyr871Ter) n.3570T>A n.3680T>A | |
| 1 | g.27549504T>A | CA339230163 | AHDC1 | c.2612A>T (p.Tyr871Phe) n.3569A>T n.3679A>T | |
| 1 | g.27549504T>C | CA339230164 | AHDC1 | c.2612A>G (p.Tyr871Cys) n.3569A>G n.3679A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549504T>G | CA339230165 | AHDC1 | c.2612A>C (p.Tyr871Ser) n.3569A>C n.3679A>C | |
| 1 | g.27549505A>C | CA339230168 | AHDC1 | c.2611T>G (p.Tyr871Asp) n.3568T>G n.3678T>G | |
| 1 | g.27549505A>G | CA339230167 | AHDC1 | c.2611T>C (p.Tyr871His) n.3568T>C n.3678T>C | |
| 1 | g.27549505A>T | CA339230166 | AHDC1 | c.2611T>A (p.Tyr871Asn) n.3568T>A n.3678T>A | |
| 1 | g.27549506G>A | CA416978449 | AHDC1 | c.2610C>T (p.Thr870=) n.3567C>T n.3677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549506G>C | CA416978450 | AHDC1 | c.2610C>G (p.Thr870=) n.3567C>G n.3677C>G | |
| 1 | g.27549506G= | CA1160545261 | AHDC1 | c.2610C= (p.Thr870=) n.3567C= n.3677C= | |
| 1 | g.27549506G>T | CA416978451 | AHDC1 | c.2610C>A (p.Thr870=) n.3567C>A n.3677C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549507G>A | CA19874198 | AHDC1 | c.2609C>T (p.Thr870Ile) n.3566C>T n.3676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549507G>C | CA339230169 | AHDC1 | c.2609C>G (p.Thr870Ser) n.3566C>G n.3676C>G | |
| 1 | g.27549507G= | CA1160545262 | AHDC1 | c.2609C= (p.Thr870=) n.3566C= n.3676C= | |
| 1 | g.27549507G>T | CA339230170 | AHDC1 | c.2609C>A (p.Thr870Asn) n.3566C>A n.3676C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549508T>A | CA19874199 | AHDC1 | c.2608A>T (p.Thr870Ser) n.3565A>T n.3675A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549508T>C | CA339230171 | AHDC1 | c.2608A>G (p.Thr870Ala) n.3565A>G n.3675A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549508T>G | CA339230172 | AHDC1 | c.2608A>C (p.Thr870Pro) n.3565A>C n.3675A>C | |
| 1 | g.27549508T= | CA1160545263 | AHDC1 | c.2608A= (p.Thr870=) n.3565A= n.3675A= | |
| 1 | g.27549509G>A | CA416978454 | AHDC1 | c.2607C>T (p.Gly869=) n.3564C>T n.3674C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549509G>C | CA416978455 | AHDC1 | c.2607C>G (p.Gly869=) n.3564C>G n.3674C>G | |
| 1 | g.27549509G= | CA1160545264 | AHDC1 | c.2607C= (p.Gly869=) n.3564C= n.3674C= | |
| 1 | g.27549509G>T | CA416978456 | AHDC1 | c.2607C>A (p.Gly869=) n.3564C>A n.3674C>A | |
| 1 | g.27549510C>A | CA339230173 | AHDC1 | c.2606G>T (p.Gly869Val) n.3563G>T n.3673G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549510C>G | CA339230174 | AHDC1 | c.2606G>C (p.Gly869Ala) n.3563G>C n.3673G>C | |
| 1 | g.27549510C>T | CA339230175 | AHDC1 | c.2606G>A (p.Gly869Asp) n.3563G>A n.3673G>A | ClinVar |
| 1 | g.27549511C>A | CA339230176 | AHDC1 | c.2605G>T (p.Gly869Cys) n.3562G>T n.3672G>T | |
| 1 | g.27549511C>G | CA339230177 | AHDC1 | c.2605G>C (p.Gly869Arg) n.3562G>C n.3672G>C | |
| 1 | g.27549511C>T | CA339230178 | AHDC1 | c.2605G>A (p.Gly869Ser) n.3562G>A n.3672G>A | |
| 1 | g.27549512C>A | CA416978460 | AHDC1 | c.2604G>T (p.Ser868=) n.3561G>T n.3671G>T | |
| 1 | g.27549512C= | CA1160545265 | AHDC1 | c.2604G= (p.Ser868=) n.3561G= n.3671G= | |
| 1 | g.27549512C>G | CA416978461 | AHDC1 | c.2604G>C (p.Ser868=) n.3561G>C n.3671G>C | |
| 1 | g.27549512C>T | CA715732 | AHDC1 | c.2604G>A (p.Ser868=) n.3561G>A n.3671G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549513G>A | CA715733 | AHDC1 | c.2603C>T (p.Ser868Leu) n.3560C>T n.3670C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549513G>C | CA339230179 | AHDC1 | c.2603C>G (p.Ser868Trp) n.3560C>G n.3670C>G | |
| 1 | g.27549513G= | CA1141714666 | AHDC1 | c.2603C= (p.Ser868=) n.3560C= n.3670C= | |
| 1 | g.27549513G>T | CA339230180 | AHDC1 | c.2603C>A (p.Ser868Ter) n.3560C>A n.3670C>A | |
| 1 | g.27549514A>C | CA339230181 | AHDC1 | c.2602T>G (p.Ser868Ala) n.3559T>G n.3669T>G | |
| 1 | g.27549514A>G | CA339230182 | AHDC1 | c.2602T>C (p.Ser868Pro) n.3559T>C n.3669T>C | |
| 1 | g.27549514A>T | CA339230183 | AHDC1 | c.2602T>A (p.Ser868Thr) n.3559T>A n.3669T>A | |
| 1 | g.27549515T>A | CA416978467 | AHDC1 | c.2601A>T (p.Ala867=) n.3558A>T n.3668A>T | |
| 1 | g.27549515T>C | CA416978465 | AHDC1 | c.2601A>G (p.Ala867=) n.3558A>G n.3668A>G | |
| 1 | g.27549515T>G | CA416978466 | AHDC1 | c.2601A>C (p.Ala867=) n.3558A>C n.3668A>C | |
| 1 | g.27549516G>A | CA339230184 | AHDC1 | c.2600C>T (p.Ala867Val) n.3557C>T n.3667C>T | |
| 1 | g.27549516G>C | CA339230185 | AHDC1 | c.2600C>G (p.Ala867Gly) n.3557C>G n.3667C>G | |
| 1 | g.27549516G>T | CA339230186 | AHDC1 | c.2600C>A (p.Ala867Glu) n.3557C>A n.3667C>A | |
| 1 | g.27549517C>A | CA715734 | AHDC1 | c.2599G>T (p.Ala867Ser) n.3556G>T n.3666G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549517C= | CA1143601038 | AHDC1 | c.2599G= (p.Ala867=) n.3556G= n.3666G= | |
| 1 | g.27549517C>G | CA339230187 | AHDC1 | c.2599G>C (p.Ala867Pro) n.3556G>C n.3666G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549517C>T | CA715735 | AHDC1 | c.2599G>A (p.Ala867Thr) n.3556G>A n.3666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27549518C>A | CA715737 | AHDC1 | c.2598G>T (p.Lys866Asn) n.3555G>T n.3665G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549518C= | CA1142194180 | AHDC1 | c.2598G= (p.Lys866=) n.3555G= n.3665G= | |
| 1 | g.27549518C>G | CA339230188 | AHDC1 | c.2598G>C (p.Lys866Asn) n.3555G>C n.3665G>C | |
| 1 | g.27549518C>T | CA715736 | AHDC1 | c.2598G>A (p.Lys866=) n.3555G>A n.3665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549519T>A | CA339230189 | AHDC1 | c.2597A>T (p.Lys866Met) n.3554A>T n.3664A>T | |
| 1 | g.27549519T>C | CA715738 | AHDC1 | c.2597A>G (p.Lys866Arg) n.3554A>G n.3664A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549519T>G | CA339230190 | AHDC1 | c.2597A>C (p.Lys866Thr) n.3554A>C n.3664A>C | |
| 1 | g.27549519T= | CA1146538059 | AHDC1 | c.2597A= (p.Lys866=) n.3554A= n.3664A= | |
| 1 | g.27549520T>A | CA339230191 | AHDC1 | c.2596A>T (p.Lys866Ter) n.3553A>T n.3663A>T | |
| 1 | g.27549520T>C | CA339230193 | AHDC1 | c.2596A>G (p.Lys866Glu) n.3553A>G n.3663A>G | |
| 1 | g.27549520T>G | CA339230192 | AHDC1 | c.2596A>C (p.Lys866Gln) n.3553A>C n.3663A>C | |
| 1 | g.27549521C>A | CA416978475 | AHDC1 | c.2595G>T (p.Arg865=) n.3552G>T n.3662G>T | |
| 1 | g.27549521C>G | CA416978474 | AHDC1 | c.2595G>C (p.Arg865=) n.3552G>C n.3662G>C | |
| 1 | g.27549521C>T | CA416978476 | AHDC1 | c.2595G>A (p.Arg865=) n.3552G>A n.3662G>A | |
| 1 | g.27549522C>A | CA339230194 | AHDC1 | c.2594G>T (p.Arg865Leu) n.3551G>T n.3661G>T | |
| 1 | g.27549522C= | CA1160545266 | AHDC1 | c.2594G= (p.Arg865=) n.3551G= n.3661G= | |
| 1 | g.27549522C>G | CA339230195 | AHDC1 | c.2594G>C (p.Arg865Pro) n.3551G>C n.3661G>C | |
| 1 | g.27549522C>T | CA715739 | AHDC1 | c.2594G>A (p.Arg865Gln) n.3551G>A n.3661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549523G>A | CA339230196 | AHDC1 | c.2593C>T (p.Arg865Trp) n.3550C>T n.3660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549523G>C | CA339230197 | AHDC1 | c.2593C>G (p.Arg865Gly) n.3550C>G n.3660C>G | |
| 1 | g.27549523G= | CA1160545267 | AHDC1 | c.2593C= (p.Arg865=) n.3550C= n.3660C= | |
| 1 | g.27549523G>T | CA416978477 | AHDC1 | c.2593C>A (p.Arg865=) n.3550C>A n.3660C>A | |
| 1 | g.27549524G>A | CA715740 | AHDC1 | c.2592C>T (p.Ser864=) n.3549C>T n.3659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549524G>C | CA416978480 | AHDC1 | c.2592C>G (p.Ser864=) n.3549C>G n.3659C>G | dbSNP |
| 1 | g.27549524G= | CA1160545268 | AHDC1 | c.2592C= (p.Ser864=) n.3549C= n.3659C= | |
| 1 | g.27549524G>T | CA416978482 | AHDC1 | c.2592C>A (p.Ser864=) n.3549C>A n.3659C>A | |
| 1 | g.27549525G>A | CA339230198 | AHDC1 | c.2591C>T (p.Ser864Phe) n.3548C>T n.3658C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549525G>C | CA715741 | AHDC1 | c.2591C>G (p.Ser864Cys) n.3548C>G n.3658C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549525G= | CA1160545269 | AHDC1 | c.2591C= (p.Ser864=) n.3548C= n.3658C= | |
| 1 | g.27549525G>T | CA339230199 | AHDC1 | c.2591C>A (p.Ser864Tyr) n.3548C>A n.3658C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549526A>C | CA339230200 | AHDC1 | c.2590T>G (p.Ser864Ala) n.3547T>G n.3657T>G | |
| 1 | g.27549526A>G | CA339230201 | AHDC1 | c.2590T>C (p.Ser864Pro) n.3547T>C n.3657T>C | |
| 1 | g.27549526A>T | CA339230202 | AHDC1 | c.2590T>A (p.Ser864Thr) n.3547T>A n.3657T>A | |
| 1 | g.27549527C>A | CA339230203 | AHDC1 | c.2589G>T (p.Glu863Asp) n.3546G>T n.3656G>T | |
| 1 | g.27549527C>G | CA339230204 | AHDC1 | c.2589G>C (p.Glu863Asp) n.3546G>C n.3656G>C | |
| 1 | g.27549527C>T | CA416978486 | AHDC1 | c.2589G>A (p.Glu863=) n.3546G>A n.3656G>A | |
| 1 | g.27549528T>A | CA339230205 | AHDC1 | c.2588A>T (p.Glu863Val) n.3545A>T n.3655A>T | |
| 1 | g.27549528T>C | CA339230206 | AHDC1 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.3545A>G n.3655A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549528T>G | CA339230207 | AHDC1 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.3545A>C n.3655A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549528T= | CA1160545270 | AHDC1 | c.2588A= (p.Glu863=) n.3545A= n.3655A= | |
| 1 | g.27549529C>A | CA339230208 | AHDC1 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.3544G>T n.3654G>T | ClinVar |
| 1 | g.27549529C>G | CA339230210 | AHDC1 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.3544G>C n.3654G>C | |
| 1 | g.27549529C>T | CA339230209 | AHDC1 | c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.3544G>A n.3654G>A | |
| 1 | g.27549530T>A | CA416978488 | AHDC1 | c.2586A>T (p.Pro862=) n.3543A>T n.3653A>T | |
| 1 | g.27549530T>C | CA416978490 | AHDC1 | c.2586A>G (p.Pro862=) n.3543A>G n.3653A>G | |
| 1 | g.27549530T>G | CA416978491 | AHDC1 | c.2586A>C (p.Pro862=) n.3543A>C n.3653A>C | |
| 1 | g.27549531G>A | CA339230211 | AHDC1 | c.2585C>T (p.Pro862Leu) n.3542C>T n.3652C>T | |
| 1 | g.27549531G>C | CA339230212 | AHDC1 | c.2585C>G (p.Pro862Arg) n.3542C>G n.3652C>G | |
| 1 | g.27549531G>T | CA339230213 | AHDC1 | c.2585C>A (p.Pro862Gln) n.3542C>A n.3652C>A |