Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.27501073C=CA1772845580EPHX2c.186+63C= (n.186+63C=)
c.27+63C= (n.27+63C=)
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 dbSNP gnomAD v4
8g.27501073C>TCA2686682384EPHX2c.186+63C>T (n.186+63C>T)
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 gnomAD v4
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n.409+64C>A
n.244+64C>A
 gnomAD v4
8g.27501074C=CA1772845589EPHX2c.186+64C= (n.186+64C=)
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8g.27501074C>TCA850410050EPHX2c.186+64C>T (n.186+64C>T)
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n.198+64C>T
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c.-12-2530C>T (n.-12-2530C>T)
n.409+64C>T
n.244+64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501075C>ACA2686682385EPHX2c.186+65C>A (n.186+65C>A)
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n.244+65C>A
 gnomAD v4
8g.27501075C=CA1772845591EPHX2c.186+65C= (n.186+65C=)
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n.270+65C=
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n.409+65C>G
n.244+65C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501075C>TCA580663023EPHX2c.186+65C>T (n.186+65C>T)
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c.-12-2529C>T (n.-12-2529C>T)
n.409+65C>T
n.244+65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501076G>ACA850410056EPHX2c.186+66G>A (n.186+66G>A)
c.27+66G>A (n.27+66G>A)
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n.198+66G>A
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c.-12-2528G>A (n.-12-2528G>A)
n.409+66G>A
n.244+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501076G>CCA2686682386EPHX2c.186+66G>C (n.186+66G>C)
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n.270+66G>C
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c.185+66G>C
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n.409+66G>C
n.244+66G>C
 gnomAD v4
8g.27501076G=CA1772845598EPHX2c.186+66G= (n.186+66G=)
c.27+66G= (n.27+66G=)
n.270+66G=
n.198+66G=
c.185+66G=
c.-12-2528G= (n.-12-2528G=)
n.409+66G=
n.244+66G=
8g.27501077A>CCA2686682387EPHX2c.186+67A>C (n.186+67A>C)
c.27+67A>C (n.27+67A>C)
n.270+67A>C
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c.185+67A>C
c.-12-2527A>C (n.-12-2527A>C)
n.409+67A>C
n.244+67A>C
 gnomAD v4
8g.27501079C>ACA2686682389EPHX2c.186+69C>A (n.186+69C>A)
c.27+69C>A (n.27+69C>A)
n.270+69C>A
n.198+69C>A
c.185+69C>A
c.-12-2525C>A (n.-12-2525C>A)
n.409+69C>A
n.244+69C>A
 gnomAD v4
8g.27501079C>GCA2686682388EPHX2c.186+69C>G (n.186+69C>G)
c.27+69C>G (n.27+69C>G)
n.270+69C>G
n.198+69C>G
c.185+69C>G
c.-12-2525C>G (n.-12-2525C>G)
n.409+69C>G
n.244+69C>G
 gnomAD v4
8g.27501080T>ACA2579127720EPHX2c.186+70T>A (n.186+70T>A)
c.27+70T>A (n.27+70T>A)
n.270+70T>A
n.198+70T>A
c.185+70T>A
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n.409+70T>A
n.244+70T>A
8g.27501080T>CCA580663024EPHX2c.186+70T>C (n.186+70T>C)
c.27+70T>C (n.27+70T>C)
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n.198+70T>C
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c.-12-2524T>C (n.-12-2524T>C)
n.409+70T>C
n.244+70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501080T=CA1772845602EPHX2c.186+70T= (n.186+70T=)
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c.-12-2524T= (n.-12-2524T=)
n.409+70T=
n.244+70T=
8g.27501081T>CCA2686682390EPHX2c.186+71T>C (n.186+71T>C)
c.27+71T>C (n.27+71T>C)
n.270+71T>C
n.198+71T>C
c.185+71T>C
c.-12-2523T>C (n.-12-2523T>C)
n.409+71T>C
n.244+71T>C
 gnomAD v4
8g.27501082G>ACA2686682391EPHX2c.186+72G>A (n.186+72G>A)
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n.270+72G>A
n.198+72G>A
c.185+72G>A
c.-12-2522G>A (n.-12-2522G>A)
n.409+72G>A
n.244+72G>A
 gnomAD v4
8g.27501085dupCA2842406871EPHX2c.186+75dup (n.186+75dup)
c.27+75dup (n.27+75dup)
n.270+75dup
n.198+75dup
c.185+75dup
c.-12-2519dup (n.-12-2519dup)
n.409+75dup
n.244+75dup
8g.27501083G>TCA2686682392EPHX2c.186+73G>T (n.186+73G>T)
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c.185+73G>T
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n.409+73G>T
n.244+73G>T
 gnomAD v4
8g.27501084G>ACA1772845604EPHX2c.186+74G>A (n.186+74G>A)
c.27+74G>A (n.27+74G>A)
n.270+74G>A
n.198+74G>A
c.185+74G>A
c.-12-2520G>A (n.-12-2520G>A)
n.409+74G>A
n.244+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501084G=CA1772845605EPHX2c.186+74G= (n.186+74G=)
c.27+74G= (n.27+74G=)
n.270+74G=
n.198+74G=
c.185+74G=
c.-12-2520G= (n.-12-2520G=)
n.409+74G=
n.244+74G=
8g.27501085G>ACA1772845611EPHX2c.186+75G>A (n.186+75G>A)
c.27+75G>A (n.27+75G>A)
n.270+75G>A
n.198+75G>A
c.185+75G>A
c.-12-2519G>A (n.-12-2519G>A)
n.409+75G>A
n.244+75G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501085G=CA1772845609EPHX2c.186+75G= (n.186+75G=)
c.27+75G= (n.27+75G=)
n.270+75G=
n.198+75G=
c.185+75G=
c.-12-2519G= (n.-12-2519G=)
n.409+75G=
n.244+75G=
8g.27501085G>TCA2686682393EPHX2c.186+75G>T (n.186+75G>T)
c.27+75G>T (n.27+75G>T)
n.270+75G>T
n.198+75G>T
c.185+75G>T
c.-12-2519G>T (n.-12-2519G>T)
n.409+75G>T
n.244+75G>T
 gnomAD v4
8g.27501086C>ACA2686682394EPHX2c.186+76C>A (n.186+76C>A)
c.27+76C>A (n.27+76C>A)
n.270+76C>A
n.198+76C>A
c.185+76C>A
c.-12-2518C>A (n.-12-2518C>A)
n.409+76C>A
n.244+76C>A
 gnomAD v4
8g.27501088delCA2579127721EPHX2c.186+78del (n.186+78del)
c.27+78del (n.27+78del)
n.270+78del
n.198+78del
c.185+78del
c.-12-2516del (n.-12-2516del)
n.409+78del
n.244+78del
 gnomAD v4
8g.27501087C>ACA2579127722EPHX2c.186+77C>A (n.186+77C>A)
c.27+77C>A (n.27+77C>A)
n.270+77C>A
n.198+77C>A
c.185+77C>A
c.-12-2517C>A (n.-12-2517C>A)
n.409+77C>A
n.244+77C>A
 gnomAD v4
8g.27501087C>TCA2779504224EPHX2c.186+77C>T (n.186+77C>T)
c.27+77C>T (n.27+77C>T)
n.270+77C>T
n.198+77C>T
c.185+77C>T
c.-12-2517C>T (n.-12-2517C>T)
n.409+77C>T
n.244+77C>T
8g.27501088C>ACA2686682395EPHX2c.186+78C>A (n.186+78C>A)
c.27+78C>A (n.27+78C>A)
n.270+78C>A
n.198+78C>A
c.185+78C>A
c.-12-2516C>A (n.-12-2516C>A)
n.409+78C>A
n.244+78C>A
 gnomAD v4
8g.27501088C=CA1772845612EPHX2c.186+78C= (n.186+78C=)
c.27+78C= (n.27+78C=)
n.270+78C=
n.198+78C=
c.185+78C=
c.-12-2516C= (n.-12-2516C=)
n.409+78C=
n.244+78C=
8g.27501088C>TCA1772845614EPHX2c.186+78C>T (n.186+78C>T)
c.27+78C>T (n.27+78C>T)
n.270+78C>T
n.198+78C>T
c.185+78C>T
c.-12-2516C>T (n.-12-2516C>T)
n.409+78C>T
n.244+78C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501089A>CCA2686682396EPHX2c.186+79A>C (n.186+79A>C)
c.27+79A>C (n.27+79A>C)
n.270+79A>C
n.198+79A>C
c.185+79A>C
c.-12-2515A>C (n.-12-2515A>C)
n.409+79A>C
n.244+79A>C
 gnomAD v4
8g.27501090C=CA1772845617EPHX2c.186+80C= (n.186+80C=)
c.27+80C= (n.27+80C=)
n.270+80C=
n.198+80C=
c.185+80C=
c.-12-2514C= (n.-12-2514C=)
n.409+80C=
n.244+80C=
8g.27501090C>TCA1112126862EPHX2c.186+80C>T (n.186+80C>T)
c.27+80C>T (n.27+80C>T)
n.270+80C>T
n.198+80C>T
c.185+80C>T
c.-12-2514C>T (n.-12-2514C>T)
n.409+80C>T
n.244+80C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501091delCA2686682397EPHX2c.186+81del (n.186+81del)
c.27+81del (n.27+81del)
n.270+81del
n.198+81del
c.185+81del
c.-12-2513del (n.-12-2513del)
n.409+81del
n.244+81del
 gnomAD v4
8g.27501091C>ACA2686682398EPHX2c.186+81C>A (n.186+81C>A)
c.27+81C>A (n.27+81C>A)
n.270+81C>A
n.198+81C>A
c.185+81C>A
c.-12-2513C>A (n.-12-2513C>A)
n.409+81C>A
n.244+81C>A
 gnomAD v4
8g.27501091C=CA1772845624EPHX2c.186+81C= (n.186+81C=)
c.27+81C= (n.27+81C=)
n.270+81C=
n.198+81C=
c.185+81C=
c.-12-2513C= (n.-12-2513C=)
n.409+81C=
n.244+81C=
8g.27501091C>TCA1112126863EPHX2c.186+81C>T (n.186+81C>T)
c.27+81C>T (n.27+81C>T)
n.270+81C>T
n.198+81C>T
c.185+81C>T
c.-12-2513C>T (n.-12-2513C>T)
n.409+81C>T
n.244+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501092A=CA1772845627EPHX2c.186+82A= (n.186+82A=)
c.27+82A= (n.27+82A=)
n.270+82A=
n.198+82A=
c.185+82A=
c.-12-2512A= (n.-12-2512A=)
n.409+82A=
n.244+82A=
8g.27501092A>GCA580663025EPHX2c.186+82A>G (n.186+82A>G)
c.27+82A>G (n.27+82A>G)
n.270+82A>G
n.198+82A>G
c.185+82A>G
c.-12-2512A>G (n.-12-2512A>G)
n.409+82A>G
n.244+82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501093T>CCA1112126866EPHX2c.186+83T>C (n.186+83T>C)
c.27+83T>C (n.27+83T>C)
n.270+83T>C
n.198+83T>C
c.185+83T>C
c.-12-2511T>C (n.-12-2511T>C)
n.409+83T>C
n.244+83T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501093T=CA1772845631EPHX2c.186+83T= (n.186+83T=)
c.27+83T= (n.27+83T=)
n.270+83T=
n.198+83T=
c.185+83T=
c.-12-2511T= (n.-12-2511T=)
n.409+83T=
n.244+83T=
8g.27501095A=CA1772845633EPHX2c.186+85A= (n.186+85A=)
c.27+85A= (n.27+85A=)
n.270+85A=
n.198+85A=
c.185+85A=
c.-12-2509A= (n.-12-2509A=)
n.409+85A=
n.244+85A=
8g.27501095A>GCA174228331EPHX2c.186+85A>G (n.186+85A>G)
c.27+85A>G (n.27+85A>G)
n.270+85A>G
n.198+85A>G
c.185+85A>G
c.-12-2509A>G (n.-12-2509A>G)
n.409+85A>G
n.244+85A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501096T>ACA2686682399EPHX2c.186+86T>A (n.186+86T>A)
c.27+86T>A (n.27+86T>A)
n.270+86T>A
n.198+86T>A
c.185+86T>A
c.-12-2508T>A (n.-12-2508T>A)
n.409+86T>A
n.244+86T>A
 gnomAD v4
8g.27501096T>CCA2779504225EPHX2c.186+86T>C (n.186+86T>C)
c.27+86T>C (n.27+86T>C)
n.270+86T>C
n.198+86T>C
c.185+86T>C
c.-12-2508T>C (n.-12-2508T>C)
n.409+86T>C
n.244+86T>C
8g.27501097A=CA1772845635EPHX2c.186+87A= (n.186+87A=)
c.27+87A= (n.27+87A=)
n.270+87A=
n.198+87A=
c.185+87A=
c.-12-2507A= (n.-12-2507A=)
n.409+87A=
n.244+87A=
8g.27501097A>CCA2779504226EPHX2c.186+87A>C (n.186+87A>C)
c.27+87A>C (n.27+87A>C)
n.270+87A>C
n.198+87A>C
c.185+87A>C
c.-12-2507A>C (n.-12-2507A>C)
n.409+87A>C
n.244+87A>C
8g.27501097A>TCA850410070EPHX2c.186+87A>T (n.186+87A>T)
c.27+87A>T (n.27+87A>T)
n.270+87A>T
n.198+87A>T
c.185+87A>T
c.-12-2507A>T (n.-12-2507A>T)
n.409+87A>T
n.244+87A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501098G>ACA2579127723EPHX2c.186+88G>A (n.186+88G>A)
c.27+88G>A (n.27+88G>A)
n.270+88G>A
n.198+88G>A
c.185+88G>A
c.-12-2506G>A (n.-12-2506G>A)
n.409+88G>A
n.244+88G>A
8g.27501098G>TCA2686682400EPHX2c.186+88G>T (n.186+88G>T)
c.27+88G>T (n.27+88G>T)
n.270+88G>T
n.198+88G>T
c.185+88G>T
c.-12-2506G>T (n.-12-2506G>T)
n.409+88G>T
n.244+88G>T
 gnomAD v4
8g.27501102_27501127delCA2686682401EPHX2c.186+92_186+117del (n.186+92_186+117del)
c.27+92_27+117del (n.27+92_27+117del)
n.270+92_270+117del
n.198+92_198+117del
c.185+92_185+117del
c.-12-2502_-12-2477del (n.-12-2502_-12-2477del)
n.409+92_409+117del
n.244+92_244+117del
 gnomAD v4
8g.27501101A>CCA2779504227EPHX2c.186+91A>C (n.186+91A>C)
c.27+91A>C (n.27+91A>C)
n.270+91A>C
n.198+91A>C
c.185+91A>C
c.-12-2503A>C (n.-12-2503A>C)
n.409+91A>C
n.244+91A>C
8g.27501103C>ACA2686682402EPHX2c.186+93C>A (n.186+93C>A)
c.27+93C>A (n.27+93C>A)
n.270+93C>A
n.198+93C>A
c.185+93C>A
c.-12-2501C>A (n.-12-2501C>A)
n.409+93C>A
n.244+93C>A
 gnomAD v4
8g.27501103C>TCA2579127724EPHX2c.186+93C>T (n.186+93C>T)
c.27+93C>T (n.27+93C>T)
n.270+93C>T
n.198+93C>T
c.185+93C>T
c.-12-2501C>T (n.-12-2501C>T)
n.409+93C>T
n.244+93C>T
 gnomAD v4
8g.27501105C>ACA2686682403EPHX2c.186+95C>A (n.186+95C>A)
c.27+95C>A (n.27+95C>A)
n.270+95C>A
n.198+95C>A
c.185+95C>A
c.-12-2499C>A (n.-12-2499C>A)
n.409+95C>A
n.244+95C>A
 gnomAD v4
8g.27501105C=CA1772845638EPHX2c.186+95C= (n.186+95C=)
c.27+95C= (n.27+95C=)
n.270+95C=
n.198+95C=
c.185+95C=
c.-12-2499C= (n.-12-2499C=)
n.409+95C=
n.244+95C=
8g.27501105C>TCA580663026EPHX2c.186+95C>T (n.186+95C>T)
c.27+95C>T (n.27+95C>T)
n.270+95C>T
n.198+95C>T
c.185+95C>T
c.-12-2499C>T (n.-12-2499C>T)
n.409+95C>T
n.244+95C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.27501106C>ACA2686682404EPHX2c.186+96C>A (n.186+96C>A)
c.27+96C>A (n.27+96C>A)
n.270+96C>A
n.198+96C>A
c.185+96C>A
c.-12-2498C>A (n.-12-2498C>A)
n.409+96C>A
n.244+96C>A
 gnomAD v4
8g.27501106C>TCA2686682405EPHX2c.186+96C>T (n.186+96C>T)
c.27+96C>T (n.27+96C>T)
n.270+96C>T
n.198+96C>T
c.185+96C>T
c.-12-2498C>T (n.-12-2498C>T)
n.409+96C>T
n.244+96C>T
 gnomAD v4
8g.27501106_27501107insAAACACACCCAACACA2779504228EPHX2c.186+96_186+97insAAACACACCCAACA (n.186+96_186+97insAAACACACCCAACA)
c.27+96_27+97insAAACACACCCAACA (n.27+96_27+97insAAACACACCCAACA)
n.270+96_270+97insAAACACACCCAACA
n.198+96_198+97insAAACACACCCAACA
c.185+96_185+97insAAACACACCCAACA
c.-12-2498_-12-2497insAAACACACCCAACA (n.-12-2498_-12-2497insAAACACACCCAACA)
n.409+96_409+97insAAACACACCCAACA
n.244+96_244+97insAAACACACCCAACA
8g.27501107C>ACA2579127725EPHX2c.186+97C>A (n.186+97C>A)
c.27+97C>A (n.27+97C>A)
n.270+97C>A
n.198+97C>A
c.185+97C>A
c.-12-2497C>A (n.-12-2497C>A)
n.409+97C>A
n.244+97C>A
 gnomAD v4
8g.27501107C>TCA2579127726EPHX2c.186+97C>T (n.186+97C>T)
c.27+97C>T (n.27+97C>T)
n.270+97C>T
n.198+97C>T
c.185+97C>T
c.-12-2497C>T (n.-12-2497C>T)
n.409+97C>T
n.244+97C>T
 gnomAD v4
8g.27501109_27501120delCA2779504229EPHX2c.186+99_186+110del (n.186+99_186+110del)
c.27+99_27+110del (n.27+99_27+110del)
n.270+99_270+110del
n.198+99_198+110del
c.185+99_185+110del
c.-12-2495_-12-2484del (n.-12-2495_-12-2484del)
n.409+99_409+110del
n.244+99_244+110del
8g.27501109C>ACA2686682407EPHX2c.186+99C>A (n.186+99C>A)
c.27+99C>A (n.27+99C>A)
n.270+99C>A
n.198+99C>A
c.185+99C>A
c.-12-2495C>A (n.-12-2495C>A)
n.409+99C>A
n.244+99C>A
 gnomAD v4
8g.27501110delCA2686682406EPHX2c.186+100del (n.186+100del)
c.27+100del (n.27+100del)
n.270+100del
n.198+100del
c.185+100del
c.-12-2494del (n.-12-2494del)
n.409+100del
n.244+100del
 gnomAD v4
8g.27501110C>ACA2579127727EPHX2c.186+100C>A (n.186+100C>A)
c.27+100C>A (n.27+100C>A)
n.270+100C>A
n.198+100C>A
c.185+100C>A
c.-12-2494C>A (n.-12-2494C>A)
n.409+100C>A
n.244+100C>A
 gnomAD v4
8g.27501110C>GCA2686682408EPHX2c.186+100C>G (n.186+100C>G)
c.27+100C>G (n.27+100C>G)
n.270+100C>G
n.198+100C>G
c.185+100C>G
c.-12-2494C>G (n.-12-2494C>G)
n.409+100C>G
n.244+100C>G
 gnomAD v4
8g.27501110C>TCA2842406872EPHX2c.186+100C>T (n.186+100C>T)
c.27+100C>T (n.27+100C>T)
n.270+100C>T
n.198+100C>T
c.185+100C>T
c.-12-2494C>T (n.-12-2494C>T)
n.409+100C>T
n.244+100C>T
8g.27501114delCA2686682409EPHX2c.186+104del (n.186+104del)
c.27+104del (n.27+104del)
n.270+104del
n.198+104del
c.185+104del
c.-12-2490del (n.-12-2490del)
n.409+104del
n.244+104del
 gnomAD v4
8g.27501112T>CCA2523008995EPHX2c.186+102T>C (n.186+102T>C)
c.27+102T>C (n.27+102T>C)
n.270+102T>C
n.198+102T>C
c.185+102T>C
c.-12-2492T>C (n.-12-2492T>C)
n.409+102T>C
n.244+102T>C
8g.27501112T>GCA2686682410EPHX2c.186+102T>G (n.186+102T>G)
c.27+102T>G (n.27+102T>G)
n.270+102T>G
n.198+102T>G
c.185+102T>G
c.-12-2492T>G (n.-12-2492T>G)
n.409+102T>G
n.244+102T>G
 gnomAD v4
8g.27501114T>ACA2686682411EPHX2c.186+104T>A (n.186+104T>A)
c.27+104T>A (n.27+104T>A)
n.270+104T>A
n.198+104T>A
c.185+104T>A
c.-12-2490T>A (n.-12-2490T>A)
n.409+104T>A
n.244+104T>A
 gnomAD v4
8g.27501115C>ACA2686682412EPHX2c.186+105C>A (n.186+105C>A)
c.27+105C>A (n.27+105C>A)
n.270+105C>A
n.198+105C>A
c.185+105C>A
c.-12-2489C>A (n.-12-2489C>A)
n.409+105C>A
n.244+105C>A
 gnomAD v4
8g.27501116T>CCA2686682413EPHX2c.186+106T>C (n.186+106T>C)
c.27+106T>C (n.27+106T>C)
n.270+106T>C
n.198+106T>C
c.185+106T>C
c.-12-2488T>C (n.-12-2488T>C)
n.409+106T>C
n.244+106T>C
 gnomAD v4
8g.27501118_27501122delCA2686682414EPHX2c.186+108_186+112del (n.186+108_186+112del)
c.27+108_27+112del (n.27+108_27+112del)
n.270+108_270+112del
n.198+108_198+112del
c.185+108_185+112del
c.-12-2486_-12-2482del (n.-12-2486_-12-2482del)
n.409+108_409+112del
n.244+108_244+112del
 gnomAD v4
8g.27501119G>ACA850410075EPHX2c.186+109G>A (n.186+109G>A)
c.27+109G>A (n.27+109G>A)
n.270+109G>A
n.198+109G>A
c.185+109G>A
c.-12-2485G>A (n.-12-2485G>A)
n.409+109G>A
n.244+109G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501119G=CA1772845642EPHX2c.186+109G= (n.186+109G=)
c.27+109G= (n.27+109G=)
n.270+109G=
n.198+109G=
c.185+109G=
c.-12-2485G= (n.-12-2485G=)
n.409+109G=
n.244+109G=
8g.27501122G>CCA2779504230EPHX2c.186+112G>C (n.186+112G>C)
c.27+112G>C (n.27+112G>C)
n.270+112G>C
n.198+112G>C
c.185+112G>C
c.-12-2482G>C (n.-12-2482G>C)
n.409+112G>C
n.244+112G>C
8g.27501122G>TCA2686682415EPHX2c.186+112G>T (n.186+112G>T)
c.27+112G>T (n.27+112G>T)
n.270+112G>T
n.198+112G>T
c.185+112G>T
c.-12-2482G>T (n.-12-2482G>T)
n.409+112G>T
n.244+112G>T
 gnomAD v4
8g.27501123A>TCA2686682416EPHX2c.186+113A>T (n.186+113A>T)
c.27+113A>T (n.27+113A>T)
n.270+113A>T
n.198+113A>T
c.185+113A>T
c.-12-2481A>T (n.-12-2481A>T)
n.409+113A>T
n.244+113A>T
 gnomAD v4
8g.27501124C>ACA174228333EPHX2c.186+114C>A (n.186+114C>A)
c.27+114C>A (n.27+114C>A)
n.270+114C>A
n.198+114C>A
c.185+114C>A
c.-12-2480C>A (n.-12-2480C>A)
n.409+114C>A
n.244+114C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501124C=CA1772845646EPHX2c.186+114C= (n.186+114C=)
c.27+114C= (n.27+114C=)
n.270+114C=
n.198+114C=
c.185+114C=
c.-12-2480C= (n.-12-2480C=)
n.409+114C=
n.244+114C=
8g.27501124C>TCA2686682417EPHX2c.186+114C>T (n.186+114C>T)
c.27+114C>T (n.27+114C>T)
n.270+114C>T
n.198+114C>T
c.185+114C>T
c.-12-2480C>T (n.-12-2480C>T)
n.409+114C>T
n.244+114C>T
 gnomAD v4
8g.27501125A>GCA2686682418EPHX2c.186+115A>G (n.186+115A>G)
c.27+115A>G (n.27+115A>G)
n.270+115A>G
n.198+115A>G
c.185+115A>G
c.-12-2479A>G (n.-12-2479A>G)
n.409+115A>G
n.244+115A>G
 gnomAD v4
8g.27501126A>GCA2686682419EPHX2c.186+116A>G (n.186+116A>G)
c.27+116A>G (n.27+116A>G)
n.270+116A>G
n.198+116A>G
c.185+116A>G
c.-12-2478A>G (n.-12-2478A>G)
n.409+116A>G
n.244+116A>G
 gnomAD v4
8g.27501127A>CCA2686682421EPHX2c.186+117A>C (n.186+117A>C)
c.27+117A>C (n.27+117A>C)
n.270+117A>C
n.198+117A>C
c.185+117A>C
c.-12-2477A>C (n.-12-2477A>C)
n.409+117A>C
n.244+117A>C
 gnomAD v4
8g.27501127A>GCA2686682420EPHX2c.186+117A>G (n.186+117A>G)
c.27+117A>G (n.27+117A>G)
n.270+117A>G
n.198+117A>G
c.185+117A>G
c.-12-2477A>G (n.-12-2477A>G)
n.409+117A>G
n.244+117A>G
 gnomAD v4
8g.27501127_27501130delinsATGTCA1772845647EPHX2c.186+117_186+120delinsATGT (n.186+117_186+120delinsATGT)
c.27+117_27+120delinsATGT (n.27+117_27+120delinsATGT)
n.270+117_270+120delinsATGT
n.198+117_198+120delinsATGT
c.185+117_185+120delinsATGT
c.-12-2477_-12-2474delinsATGT (n.-12-2477_-12-2474delinsATGT)
n.409+117_409+120delinsATGT
n.244+117_244+120delinsATGT
8g.27501132_27501134delCA850410076EPHX2c.186+122_186+124del (n.186+122_186+124del)
c.27+122_27+124del (n.27+122_27+124del)
n.270+122_270+124del
n.198+122_198+124del
c.185+122_185+124del
c.-12-2472_-12-2470del (n.-12-2472_-12-2470del)
n.409+122_409+124del
n.244+122_244+124del
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501129G>TCA2686682422EPHX2c.186+119G>T (n.186+119G>T)
c.27+119G>T (n.27+119G>T)
n.270+119G>T
n.198+119G>T
c.185+119G>T
c.-12-2475G>T (n.-12-2475G>T)
n.409+119G>T
n.244+119G>T
 gnomAD v4
8g.27501130T>GCA2686682423EPHX2c.186+120T>G (n.186+120T>G)
c.27+120T>G (n.27+120T>G)
n.270+120T>G
n.198+120T>G
c.185+120T>G
c.-12-2474T>G (n.-12-2474T>G)
n.409+120T>G
n.244+120T>G
 gnomAD v4
8g.27501132G>ACA2686682424EPHX2c.186+122G>A (n.186+122G>A)
c.27+122G>A (n.27+122G>A)
n.270+122G>A
n.198+122G>A
c.185+122G>A
c.-12-2472G>A (n.-12-2472G>A)
n.409+122G>A
n.244+122G>A
 gnomAD v4
8g.27501133T>CCA2686682425EPHX2c.186+123T>C (n.186+123T>C)
c.27+123T>C (n.27+123T>C)
n.270+123T>C
n.198+123T>C
c.185+123T>C
c.-12-2471T>C (n.-12-2471T>C)
n.409+123T>C
n.244+123T>C
 gnomAD v4
8g.27501136T>ACA2686682426EPHX2c.186+126T>A (n.186+126T>A)
c.27+126T>A (n.27+126T>A)
n.270+126T>A
n.198+126T>A
c.185+126T>A
c.-12-2468T>A (n.-12-2468T>A)
n.409+126T>A
n.244+126T>A
 gnomAD v4
8g.27501137A>CCA2686682427EPHX2c.186+127A>C (n.186+127A>C)
c.27+127A>C (n.27+127A>C)
n.270+127A>C
n.198+127A>C
c.185+127A>C
c.-12-2467A>C (n.-12-2467A>C)
n.409+127A>C
n.244+127A>C
 gnomAD v4
8g.27501140G>ACA1772845650EPHX2c.186+130G>A (n.186+130G>A)
c.27+130G>A (n.27+130G>A)
n.270+130G>A
n.198+130G>A
c.185+130G>A
c.-12-2464G>A (n.-12-2464G>A)
n.409+130G>A
n.244+130G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501140G=CA1772845649EPHX2c.186+130G= (n.186+130G=)
c.27+130G= (n.27+130G=)
n.270+130G=
n.198+130G=
c.185+130G=
c.-12-2464G= (n.-12-2464G=)
n.409+130G=
n.244+130G=
8g.27501140G>TCA2686682428EPHX2c.186+130G>T (n.186+130G>T)
c.27+130G>T (n.27+130G>T)
n.270+130G>T
n.198+130G>T
c.185+130G>T
c.-12-2464G>T (n.-12-2464G>T)
n.409+130G>T
n.244+130G>T
 gnomAD v4
8g.27501141G>CCA174228335EPHX2c.186+131G>C (n.186+131G>C)
c.27+131G>C (n.27+131G>C)
n.270+131G>C
n.198+131G>C
c.185+131G>C
c.-12-2463G>C (n.-12-2463G>C)
n.409+131G>C
n.244+131G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501141G=CA1772845658EPHX2c.186+131G= (n.186+131G=)
c.27+131G= (n.27+131G=)
n.270+131G=
n.198+131G=
c.185+131G=
c.-12-2463G= (n.-12-2463G=)
n.409+131G=
n.244+131G=
8g.27501141G>TCA2686682429EPHX2c.186+131G>T (n.186+131G>T)
c.27+131G>T (n.27+131G>T)
n.270+131G>T
n.198+131G>T
c.185+131G>T
c.-12-2463G>T (n.-12-2463G>T)
n.409+131G>T
n.244+131G>T
 gnomAD v4
8g.27501142T>CCA2686682430EPHX2c.186+132T>C (n.186+132T>C)
c.27+132T>C (n.27+132T>C)
n.270+132T>C
n.198+132T>C
c.185+132T>C
c.-12-2462T>C (n.-12-2462T>C)
n.409+132T>C
n.244+132T>C
 gnomAD v4
8g.27501145T>ACA2686682431EPHX2c.186+135T>A (n.186+135T>A)
c.27+135T>A (n.27+135T>A)
n.270+135T>A
n.198+135T>A
c.185+135T>A
c.-12-2459T>A (n.-12-2459T>A)
n.409+135T>A
n.244+135T>A
 gnomAD v4
8g.27501148T>CCA1772845675EPHX2c.186+138T>C (n.186+138T>C)
c.27+138T>C (n.27+138T>C)
n.270+138T>C
n.198+138T>C
c.185+138T>C
c.-12-2456T>C (n.-12-2456T>C)
n.409+138T>C
n.244+138T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501148T=CA1772845672EPHX2c.186+138T= (n.186+138T=)
c.27+138T= (n.27+138T=)
n.270+138T=
n.198+138T=
c.185+138T=
c.-12-2456T= (n.-12-2456T=)
n.409+138T=
n.244+138T=
8g.27501149G>ACA2686682432EPHX2c.186+139G>A (n.186+139G>A)
c.27+139G>A (n.27+139G>A)
n.270+139G>A
n.198+139G>A
c.185+139G>A
c.-12-2455G>A (n.-12-2455G>A)
n.409+139G>A
n.244+139G>A
 gnomAD v4
8g.27501149G=CA1772845676EPHX2c.186+139G= (n.186+139G=)
c.27+139G= (n.27+139G=)
n.270+139G=
n.198+139G=
c.185+139G=
c.-12-2455G= (n.-12-2455G=)
n.409+139G=
n.244+139G=
8g.27501149G>TCA850410080EPHX2c.186+139G>T (n.186+139G>T)
c.27+139G>T (n.27+139G>T)
n.270+139G>T
n.198+139G>T
c.185+139G>T
c.-12-2455G>T (n.-12-2455G>T)
n.409+139G>T
n.244+139G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501150G>ACA2686682433EPHX2c.186+140G>A (n.186+140G>A)
c.27+140G>A (n.27+140G>A)
n.270+140G>A
n.198+140G>A
c.185+140G>A
c.-12-2454G>A (n.-12-2454G>A)
n.409+140G>A
n.244+140G>A
 gnomAD v4
8g.27501150G>TCA2686682434EPHX2c.186+140G>T (n.186+140G>T)
c.27+140G>T (n.27+140G>T)
n.270+140G>T
n.198+140G>T
c.185+140G>T
c.-12-2454G>T (n.-12-2454G>T)
n.409+140G>T
n.244+140G>T
 gnomAD v4
8g.27501151G>ACA2686682435EPHX2c.186+141G>A (n.186+141G>A)
c.27+141G>A (n.27+141G>A)
n.270+141G>A
n.198+141G>A
c.185+141G>A
c.-12-2453G>A (n.-12-2453G>A)
n.409+141G>A
n.244+141G>A
 gnomAD v4
8g.27501151G>TCA2686682436EPHX2c.186+141G>T (n.186+141G>T)
c.27+141G>T (n.27+141G>T)
n.270+141G>T
n.198+141G>T
c.185+141G>T
c.-12-2453G>T (n.-12-2453G>T)
n.409+141G>T
n.244+141G>T
 gnomAD v4
8g.27501152A=CA1772845679EPHX2c.186+142A= (n.186+142A=)
c.27+142A= (n.27+142A=)
n.270+142A=
n.198+142A=
c.185+142A=
c.-12-2452A= (n.-12-2452A=)
n.409+142A=
n.244+142A=
8g.27501152A>CCA2716772994EPHX2c.186+142A>C (n.186+142A>C)
c.27+142A>C (n.27+142A>C)
n.270+142A>C
n.198+142A>C
c.185+142A>C
c.-12-2452A>C (n.-12-2452A>C)
n.409+142A>C
n.244+142A>C
 dbSNP
8g.27501152A>GCA1772845680EPHX2c.186+142A>G (n.186+142A>G)
c.27+142A>G (n.27+142A>G)
n.270+142A>G
n.198+142A>G
c.185+142A>G
c.-12-2452A>G (n.-12-2452A>G)
n.409+142A>G
n.244+142A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501153G>ACA2686682437EPHX2c.186+143G>A (n.186+143G>A)
c.27+143G>A (n.27+143G>A)
n.270+143G>A
n.198+143G>A
c.185+143G>A
c.-12-2451G>A (n.-12-2451G>A)
n.409+143G>A
n.244+143G>A
 gnomAD v4
8g.27501153G>TCA2686682438EPHX2c.186+143G>T (n.186+143G>T)
c.27+143G>T (n.27+143G>T)
n.270+143G>T
n.198+143G>T
c.185+143G>T
c.-12-2451G>T (n.-12-2451G>T)
n.409+143G>T
n.244+143G>T
 gnomAD v4
8g.27501154T>GCA2686682439EPHX2c.186+144T>G (n.186+144T>G)
c.27+144T>G (n.27+144T>G)
n.270+144T>G
n.198+144T>G
c.185+144T>G
c.-12-2450T>G (n.-12-2450T>G)
n.409+144T>G
n.244+144T>G
 gnomAD v4
8g.27501155A=CA1772845685EPHX2c.186+145A= (n.186+145A=)
c.27+145A= (n.27+145A=)
n.270+145A=
n.198+145A=
c.185+145A=
c.-12-2449A= (n.-12-2449A=)
n.409+145A=
n.244+145A=
8g.27501155A>GCA850410081EPHX2c.186+145A>G (n.186+145A>G)
c.27+145A>G (n.27+145A>G)
n.270+145A>G
n.198+145A>G
c.185+145A>G
c.-12-2449A>G (n.-12-2449A>G)
n.409+145A>G
n.244+145A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501156T>CCA2686682440EPHX2c.186+146T>C (n.186+146T>C)
c.27+146T>C (n.27+146T>C)
n.270+146T>C
n.198+146T>C
c.185+146T>C
c.-12-2448T>C (n.-12-2448T>C)
n.409+146T>C
n.244+146T>C
 gnomAD v4
8g.27501158G>ACA174228337EPHX2c.186+148G>A (n.186+148G>A)
c.27+148G>A (n.27+148G>A)
n.270+148G>A
n.198+148G>A
c.185+148G>A
c.-12-2446G>A (n.-12-2446G>A)
n.409+148G>A
n.244+148G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501158G=CA1772845687EPHX2c.186+148G= (n.186+148G=)
c.27+148G= (n.27+148G=)
n.270+148G=
n.198+148G=
c.185+148G=
c.-12-2446G= (n.-12-2446G=)
n.409+148G=
n.244+148G=
8g.27501158G>TCA2686682441EPHX2c.186+148G>T (n.186+148G>T)
c.27+148G>T (n.27+148G>T)
n.270+148G>T
n.198+148G>T
c.185+148G>T
c.-12-2446G>T (n.-12-2446G>T)
n.409+148G>T
n.244+148G>T
 gnomAD v4
8g.27501159C>ACA2686682442EPHX2c.186+149C>A (n.186+149C>A)
c.27+149C>A (n.27+149C>A)
n.270+149C>A
n.198+149C>A
c.185+149C>A
c.-12-2445C>A (n.-12-2445C>A)
n.409+149C>A
n.244+149C>A
 gnomAD v4
8g.27501159C>TCA2686682443EPHX2c.186+149C>T (n.186+149C>T)
c.27+149C>T (n.27+149C>T)
n.270+149C>T
n.198+149C>T
c.185+149C>T
c.-12-2445C>T (n.-12-2445C>T)
n.409+149C>T
n.244+149C>T
 gnomAD v4
8g.27501160A>GCA2686682444EPHX2c.186+150A>G (n.186+150A>G)
c.27+150A>G (n.27+150A>G)
n.270+150A>G
n.198+150A>G
c.185+150A>G
c.-12-2444A>G (n.-12-2444A>G)
n.409+150A>G
n.244+150A>G
 gnomAD v4
8g.27501161G>CCA1772845698EPHX2c.186+151G>C (n.186+151G>C)
c.27+151G>C (n.27+151G>C)
n.270+151G>C
n.198+151G>C
c.185+151G>C
c.-12-2443G>C (n.-12-2443G>C)
n.409+151G>C
n.244+151G>C
 dbSNP
8g.27501161G=CA1772845689EPHX2c.186+151G= (n.186+151G=)
c.27+151G= (n.27+151G=)
n.270+151G=
n.198+151G=
c.185+151G=
c.-12-2443G= (n.-12-2443G=)
n.409+151G=
n.244+151G=
8g.27501162T>ACA2686682445EPHX2c.186+152T>A (n.186+152T>A)
c.27+152T>A (n.27+152T>A)
n.270+152T>A
n.198+152T>A
c.185+152T>A
c.-12-2442T>A (n.-12-2442T>A)
n.409+152T>A
n.244+152T>A
 gnomAD v4
8g.27501166C=CA1772845700EPHX2c.186+156C= (n.186+156C=)
c.27+156C= (n.27+156C=)
n.270+156C=
n.198+156C=
c.185+156C=
c.-12-2438C= (n.-12-2438C=)
n.409+156C=
n.244+156C=
8g.27501166C>GCA1772845701EPHX2c.186+156C>G (n.186+156C>G)
c.27+156C>G (n.27+156C>G)
n.270+156C>G
n.198+156C>G
c.185+156C>G
c.-12-2438C>G (n.-12-2438C>G)
n.409+156C>G
n.244+156C>G
 dbSNP
8g.27501169A=CA1772845704EPHX2c.186+159A= (n.186+159A=)
c.27+159A= (n.27+159A=)
n.270+159A=
n.198+159A=
c.185+159A=
c.-12-2435A= (n.-12-2435A=)
n.409+159A=
n.244+159A=
8g.27501169A>GCA174228341EPHX2c.186+159A>G (n.186+159A>G)
c.27+159A>G (n.27+159A>G)
n.270+159A>G
n.198+159A>G
c.185+159A>G
c.-12-2435A>G (n.-12-2435A>G)
n.409+159A>G
n.244+159A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501172A=CA1772845707EPHX2c.186+162A= (n.186+162A=)
c.27+162A= (n.27+162A=)
n.270+162A=
n.198+162A=
c.185+162A=
c.-12-2432A= (n.-12-2432A=)
n.409+162A=
n.244+162A=
8g.27501172A>GCA850410085EPHX2c.186+162A>G (n.186+162A>G)
c.27+162A>G (n.27+162A>G)
n.270+162A>G
n.198+162A>G
c.185+162A>G
c.-12-2432A>G (n.-12-2432A>G)
n.409+162A>G
n.244+162A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched