Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.27500983_27500988delinsTATGAACA1772845351EPHX2c.159_164delinsTATGAA (p.Leu53=)
c.-1_5delinsTATGAA
n.243_248delinsTATGAA
n.171_176delinsTATGAA
c.158_163delinsTATGAA
c.-12-2621_-12-2616delinsTATGAA (n.-12-2621_-12-2616delinsTATGAA)
n.382_387delinsTATGAA
n.217_222delinsTATGAA
8g.27500985_27500989delCA1112126834EPHX2c.161_165del (p.Met54ArgfsTer24)
c.2_6del (p.Met1ArgfsTer24)
c.161_165del (p.Met54ArgfsTer?)
n.245_249del
n.173_177del
c.160_164del
c.-12-2619_-12-2615del (n.-12-2619_-12-2615del)
n.384_388del
n.219_223del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500988A=CA1772845365EPHX2c.164A= (p.Lys55=)
c.5A= (p.Lys2=)
n.248A=
n.176A=
c.163A=
c.-12-2616A= (n.-12-2616A=)
n.387A=
n.222A=
8g.27500988A>CCA370804767EPHX2c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.248A>C
n.176A>C
c.163A>C
c.-12-2616A>C (n.-12-2616A>C)
n.387A>C
n.222A>C
8g.27500988A>GCA4689907EPHX2c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.248A>G
n.176A>G
c.163A>G
c.-12-2616A>G (n.-12-2616A>G)
n.387A>G
n.222A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500988A>TCA370804770EPHX2c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.248A>T
n.176A>T
c.163A>T
c.-12-2616A>T (n.-12-2616A>T)
n.387A>T
n.222A>T
8g.27500989A>CCA370804774EPHX2c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.249A>C
n.177A>C
c.164A>C
c.-12-2615A>C (n.-12-2615A>C)
n.388A>C
n.223A>C
8g.27500989A>GCA460047029EPHX2c.165A>G (p.Lys55=)
c.6A>G (p.Lys2=)
n.249A>G
n.177A>G
c.164A>G
c.-12-2615A>G (n.-12-2615A>G)
n.388A>G
n.223A>G
 dbSNP
8g.27500989A>TCA370804776EPHX2c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.249A>T
n.177A>T
c.164A>T
c.-12-2615A>T (n.-12-2615A>T)
n.388A>T
n.223A>T
8g.27500990G>ACA174228297EPHX2c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.250G>A
n.178G>A
c.165G>A
c.-12-2614G>A (n.-12-2614G>A)
n.389G>A
n.224G>A
 dbSNP COSMIC
8g.27500990G>CCA370804780EPHX2c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.250G>C
n.178G>C
c.165G>C
c.-12-2614G>C (n.-12-2614G>C)
n.389G>C
n.224G>C
8g.27500990G=CA1772845370EPHX2c.166G= (p.Gly56=)
c.7G= (p.Gly3=)
n.250G=
n.178G=
c.165G=
c.-12-2614G= (n.-12-2614G=)
n.389G=
n.224G=
8g.27500990G>TCA370804783EPHX2c.166G>T (p.Gly56Ter)
c.7G>T (p.Gly3Ter)
n.250G>T
n.178G>T
c.165G>T
c.-12-2614G>T (n.-12-2614G>T)
n.389G>T
n.224G>T
 COSMIC
8g.27500991G>ACA370804789EPHX2c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.251G>A
n.179G>A
c.166G>A
c.-12-2613G>A (n.-12-2613G>A)
n.390G>A
n.225G>A
8g.27500991G>CCA370804791EPHX2c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.251G>C
n.179G>C
c.166G>C
c.-12-2613G>C (n.-12-2613G>C)
n.390G>C
n.225G>C
8g.27500991G>TCA370804787EPHX2c.167G>T (p.Gly56Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.251G>T
n.179G>T
c.166G>T
c.-12-2613G>T (n.-12-2613G>T)
n.390G>T
n.225G>T
8g.27500992A=CA1772845374EPHX2c.168A= (p.Gly56=)
c.9A= (p.Gly3=)
n.252A=
n.180A=
c.167A=
c.-12-2612A= (n.-12-2612A=)
n.391A=
n.226A=
8g.27500992A>CCA460047030EPHX2c.168A>C (p.Gly56=)
c.9A>C (p.Gly3=)
n.252A>C
n.180A>C
c.167A>C
c.-12-2612A>C (n.-12-2612A>C)
n.391A>C
n.226A>C
8g.27500992A>GCA4689908EPHX2c.168A>G (p.Gly56=)
c.9A>G (p.Gly3=)
n.252A>G
n.180A>G
c.167A>G
c.-12-2612A>G (n.-12-2612A>G)
n.391A>G
n.226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500992A>TCA460047031EPHX2c.168A>T (p.Gly56=)
c.9A>T (p.Gly3=)
n.252A>T
n.180A>T
c.167A>T
c.-12-2612A>T (n.-12-2612A>T)
n.391A>T
n.226A>T
8g.27500993G>ACA4689909EPHX2c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.253G>A
n.181G>A
c.168G>A
c.-12-2611G>A (n.-12-2611G>A)
n.392G>A
n.227G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500993G>CCA370804796EPHX2c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.253G>C
n.181G>C
c.168G>C
c.-12-2611G>C (n.-12-2611G>C)
n.392G>C
n.227G>C
8g.27500993G=CA1772845381EPHX2c.169G= (p.Glu57=)
c.10G= (p.Glu4=)
n.253G=
n.181G=
c.168G=
c.-12-2611G= (n.-12-2611G=)
n.392G=
n.227G=
8g.27500993G>TCA370804798EPHX2c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.253G>T
n.181G>T
c.168G>T
c.-12-2611G>T (n.-12-2611G>T)
n.392G>T
n.227G>T
8g.27500994A=CA1772845385EPHX2c.170A= (p.Glu57=)
c.11A= (p.Glu4=)
n.254A=
n.182A=
c.169A=
c.-12-2610A= (n.-12-2610A=)
n.393A=
n.228A=
8g.27500994A>CCA4689910EPHX2c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.254A>C
n.182A>C
c.169A>C
c.-12-2610A>C (n.-12-2610A>C)
n.393A>C
n.228A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500994A>GCA370804803EPHX2c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.254A>G
n.182A>G
c.169A>G
c.-12-2610A>G (n.-12-2610A>G)
n.393A>G
n.228A>G
8g.27500994A>TCA370804804EPHX2c.170A>T (p.Glu57Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.254A>T
n.182A>T
c.169A>T
c.-12-2610A>T (n.-12-2610A>T)
n.393A>T
n.228A>T
8g.27500995G>ACA460047032EPHX2c.171G>A (p.Glu57=)
c.12G>A (p.Glu4=)
n.255G>A
n.183G>A
c.170G>A
c.-12-2609G>A (n.-12-2609G>A)
n.394G>A
n.229G>A
 COSMIC
8g.27500995G>CCA370804807EPHX2c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.255G>C
n.183G>C
c.170G>C
c.-12-2609G>C (n.-12-2609G>C)
n.394G>C
n.229G>C
 gnomAD v4
8g.27500995G>TCA370804809EPHX2c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.255G>T
n.183G>T
c.170G>T
c.-12-2609G>T (n.-12-2609G>T)
n.394G>T
n.229G>T
 gnomAD v4
8g.27500996A=CA1772845388EPHX2c.172A= (p.Ile58=)
c.13A= (p.Ile5=)
n.256A=
n.184A=
c.171A=
c.-12-2608A= (n.-12-2608A=)
n.395A=
n.230A=
8g.27500996A>CCA370804813EPHX2c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.256A>C
n.184A>C
c.171A>C
c.-12-2608A>C (n.-12-2608A>C)
n.395A>C
n.230A>C
8g.27500996A>GCA370804815EPHX2c.172A>G (p.Ile58Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.256A>G
n.184A>G
c.171A>G
c.-12-2608A>G (n.-12-2608A>G)
n.395A>G
n.230A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500996A>TCA370804817EPHX2c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.256A>T
n.184A>T
c.171A>T
c.-12-2608A>T (n.-12-2608A>T)
n.395A>T
n.230A>T
8g.27500997T>ACA370804828EPHX2c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.257T>A
n.185T>A
c.172T>A
c.-12-2607T>A (n.-12-2607T>A)
n.396T>A
n.231T>A
8g.27500997T>CCA370804820EPHX2c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.257T>C
n.185T>C
c.172T>C
c.-12-2607T>C (n.-12-2607T>C)
n.396T>C
n.231T>C
8g.27500997T>GCA370804825EPHX2c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.257T>G
n.185T>G
c.172T>G
c.-12-2607T>G (n.-12-2607T>G)
n.396T>G
n.231T>G
8g.27500998C>ACA460047033EPHX2c.174C>A (p.Ile58=)
c.15C>A (p.Ile5=)
n.258C>A
n.186C>A
c.173C>A
c.-12-2606C>A (n.-12-2606C>A)
n.397C>A
n.232C>A
8g.27500998C=CA1772845400EPHX2c.174C= (p.Ile58=)
c.15C= (p.Ile5=)
n.258C=
n.186C=
c.173C=
c.-12-2606C= (n.-12-2606C=)
n.397C=
n.232C=
8g.27500998C>GCA370804831EPHX2c.174C>G (p.Ile58Met)
c.15C>G (p.Ile5Met)
n.258C>G
n.186C>G
c.173C>G
c.-12-2606C>G (n.-12-2606C>G)
n.397C>G
n.232C>G
8g.27500998C>TCA174228302EPHX2c.174C>T (p.Ile58=)
c.15C>T (p.Ile5=)
n.258C>T
n.186C>T
c.173C>T
c.-12-2606C>T (n.-12-2606C>T)
n.397C>T
n.232C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500999A>CCA370804834EPHX2c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.259A>C
n.187A>C
c.174A>C
c.-12-2605A>C (n.-12-2605A>C)
n.398A>C
n.233A>C
8g.27500999A>GCA370804836EPHX2c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.259A>G
n.187A>G
c.174A>G
c.-12-2605A>G (n.-12-2605A>G)
n.398A>G
n.233A>G
8g.27500999A>TCA370804839EPHX2c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.259A>T
n.187A>T
c.174A>T
c.-12-2605A>T (n.-12-2605A>T)
n.398A>T
n.233A>T
8g.27501000C>ACA4689911EPHX2c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.17C>A (p.Thr6Lys)
n.260C>A
n.188C>A
c.175C>A
c.-12-2604C>A (n.-12-2604C>A)
n.399C>A
n.234C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501000C=CA1772845403EPHX2c.176C= (p.Thr59=)
c.17C= (p.Thr6=)
n.260C=
n.188C=
c.175C=
c.-12-2604C= (n.-12-2604C=)
n.399C=
n.234C=
8g.27501000C>GCA370804844EPHX2c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.17C>G (p.Thr6Arg)
n.260C>G
n.188C>G
c.175C>G
c.-12-2604C>G (n.-12-2604C>G)
n.399C>G
n.234C>G
8g.27501000C>TCA370804847EPHX2c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.260C>T
n.188C>T
c.175C>T
c.-12-2604C>T (n.-12-2604C>T)
n.399C>T
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501001A>CCA460047034EPHX2c.177A>C (p.Thr59=)
c.18A>C (p.Thr6=)
n.261A>C
n.189A>C
c.176A>C
c.-12-2603A>C (n.-12-2603A>C)
n.400A>C
n.235A>C
8g.27501001A>GCA460047035EPHX2c.177A>G (p.Thr59=)
c.18A>G (p.Thr6=)
n.261A>G
n.189A>G
c.176A>G
c.-12-2603A>G (n.-12-2603A>G)
n.400A>G
n.235A>G
 gnomAD v4
8g.27501001A>TCA460047036EPHX2c.177A>T (p.Thr59=)
c.18A>T (p.Thr6=)
n.261A>T
n.189A>T
c.176A>T
c.-12-2603A>T (n.-12-2603A>T)
n.400A>T
n.235A>T
8g.27501002C>ACA370804850EPHX2c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.262C>A
n.190C>A
c.177C>A
c.-12-2602C>A (n.-12-2602C>A)
n.401C>A
n.236C>A
8g.27501002C=CA1772845408EPHX2c.178C= (p.Leu60=)
c.19C= (p.Leu7=)
n.262C=
n.190C=
c.177C=
c.-12-2602C= (n.-12-2602C=)
n.401C=
n.236C=
8g.27501002C>GCA370804852EPHX2c.178C>G (p.Leu60Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.262C>G
n.190C>G
c.177C>G
c.-12-2602C>G (n.-12-2602C>G)
n.401C>G
n.236C>G
8g.27501002C>TCA370804853EPHX2c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.262C>T
n.190C>T
c.177C>T
c.-12-2602C>T (n.-12-2602C>T)
n.401C>T
n.236C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501003T>ACA370804857EPHX2c.179T>A (p.Leu60His)
c.20T>A (p.Leu7His)
n.263T>A
n.191T>A
c.178T>A
c.-12-2601T>A (n.-12-2601T>A)
n.402T>A
n.237T>A
8g.27501003T>CCA370804865EPHX2c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.263T>C
n.191T>C
c.178T>C
c.-12-2601T>C (n.-12-2601T>C)
n.402T>C
n.237T>C
8g.27501003T>GCA370804862EPHX2c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.263T>G
n.191T>G
c.178T>G
c.-12-2601T>G (n.-12-2601T>G)
n.402T>G
n.237T>G
8g.27501005dupCA580663018EPHX2c.181dup (p.Ser61PhefsTer19)
c.22dup (p.Ser8PhefsTer19)
c.181dup (p.Ser61PhefsTer?)
n.265dup
n.193dup
c.180dup
c.-12-2599dup (n.-12-2599dup)
n.404dup
n.239dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27501004T>ACA460047038EPHX2c.180T>A (p.Leu60=)
c.21T>A (p.Leu7=)
n.264T>A
n.192T>A
c.179T>A
c.-12-2600T>A (n.-12-2600T>A)
n.403T>A
n.238T>A
8g.27501004T>CCA460047039EPHX2c.180T>C (p.Leu60=)
c.21T>C (p.Leu7=)
n.264T>C
n.192T>C
c.179T>C
c.-12-2600T>C (n.-12-2600T>C)
n.403T>C
n.238T>C
8g.27501004T>GCA460047037EPHX2c.180T>G (p.Leu60=)
c.21T>G (p.Leu7=)
n.264T>G
n.192T>G
c.179T>G
c.-12-2600T>G (n.-12-2600T>G)
n.403T>G
n.238T>G
8g.27501005T>ACA370804868EPHX2c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.265T>A
n.193T>A
c.180T>A
c.-12-2599T>A (n.-12-2599T>A)
n.404T>A
n.239T>A
8g.27501005T>CCA370804872EPHX2c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.265T>C
n.193T>C
c.180T>C
c.-12-2599T>C (n.-12-2599T>C)
n.404T>C
n.239T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501005T>GCA370804870EPHX2c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.265T>G
n.193T>G
c.180T>G
c.-12-2599T>G (n.-12-2599T>G)
n.404T>G
n.239T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501005T=CA1772845415EPHX2c.181T= (p.Ser61=)
c.22T= (p.Ser8=)
n.265T=
n.193T=
c.180T=
c.-12-2599T= (n.-12-2599T=)
n.404T=
n.239T=
8g.27501006C>ACA370804874EPHX2c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.266C>A
n.194C>A
c.181C>A
c.-12-2598C>A (n.-12-2598C>A)
n.405C>A
n.240C>A
 gnomAD v4
8g.27501006C=CA1772845419EPHX2c.182C= (p.Ser61=)
c.23C= (p.Ser8=)
n.266C=
n.194C=
c.181C=
c.-12-2598C= (n.-12-2598C=)
n.405C=
n.240C=
8g.27501006C>GCA370804878EPHX2c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.23C>G (p.Ser8Cys)
n.266C>G
n.194C>G
c.181C>G
c.-12-2598C>G (n.-12-2598C>G)
n.405C>G
n.240C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27501006C>TCA370804876EPHX2c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.23C>T (p.Ser8Phe)
n.266C>T
n.194C>T
c.181C>T
c.-12-2598C>T (n.-12-2598C>T)
n.405C>T
n.240C>T
8g.27501007C>ACA460047040EPHX2c.183C>A (p.Ser61=)
c.24C>A (p.Ser8=)
n.267C>A
n.195C>A
c.182C>A
c.-12-2597C>A (n.-12-2597C>A)
n.406C>A
n.241C>A
8g.27501007C>GCA460047041EPHX2c.183C>G (p.Ser61=)
c.24C>G (p.Ser8=)
n.267C>G
n.195C>G
c.182C>G
c.-12-2597C>G (n.-12-2597C>G)
n.406C>G
n.241C>G
8g.27501007C>TCA460047042EPHX2c.183C>T (p.Ser61=)
c.24C>T (p.Ser8=)
n.267C>T
n.195C>T
c.182C>T
c.-12-2597C>T (n.-12-2597C>T)
n.406C>T
n.241C>T
8g.27501008C>ACA370804881EPHX2c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.268C>A
n.196C>A
c.183C>A
c.-12-2596C>A (n.-12-2596C>A)
n.407C>A
n.242C>A
 COSMIC
8g.27501008C>GCA370804884EPHX2c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.268C>G
n.196C>G
c.183C>G
c.-12-2596C>G (n.-12-2596C>G)
n.407C>G
n.242C>G
8g.27501008C>TCA370804887EPHX2c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.268C>T
n.196C>T
c.183C>T
c.-12-2596C>T (n.-12-2596C>T)
n.407C>T
n.242C>T
8g.27501009A>CCA370804890EPHX2c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.269A>C
n.197A>C
c.184A>C
c.-12-2595A>C (n.-12-2595A>C)
n.408A>C
n.243A>C
8g.27501009A>GCA370804892EPHX2c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.269A>G
n.197A>G
c.184A>G
c.-12-2595A>G (n.-12-2595A>G)
n.408A>G
n.243A>G
8g.27501009A>TCA370804894EPHX2c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.269A>T
n.197A>T
c.184A>T
c.-12-2595A>T (n.-12-2595A>T)
n.408A>T
n.243A>T
8g.27501010G>ACA460047043EPHX2c.186G>A (p.Gln62=)
c.27G>A (p.Gln9=)
n.270G>A
n.198G>A
c.185G>A
c.-12-2594G>A (n.-12-2594G>A)
n.409G>A
n.244G>A
8g.27501010G>CCA370804898EPHX2c.186G>C (p.Gln62His)
c.27G>C (p.Gln9His)
n.270G>C
n.198G>C
c.185G>C
c.-12-2594G>C (n.-12-2594G>C)
n.409G>C
n.244G>C
8g.27501010G>TCA370804900EPHX2c.186G>T (p.Gln62His)
c.27G>T (p.Gln9His)
n.270G>T
n.198G>T
c.185G>T
c.-12-2594G>T (n.-12-2594G>T)
n.409G>T
n.244G>T
8g.27501011G>ACA370804903EPHX2c.186+1G>A (n.186+1G>A)
c.27+1G>A (n.27+1G>A)
n.270+1G>A
n.198+1G>A
c.185+1G>A
c.-12-2593G>A (n.-12-2593G>A)
n.409+1G>A
n.244+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501011G>CCA370804905EPHX2c.186+1G>C (n.186+1G>C)
c.27+1G>C (n.27+1G>C)
n.270+1G>C
n.198+1G>C
c.185+1G>C
c.-12-2593G>C (n.-12-2593G>C)
n.409+1G>C
n.244+1G>C
8g.27501011G=CA1772845421EPHX2c.186+1G= (n.186+1G=)
c.27+1G= (n.27+1G=)
n.270+1G=
n.198+1G=
c.185+1G=
c.-12-2593G= (n.-12-2593G=)
n.409+1G=
n.244+1G=
8g.27501011G>TCA370804907EPHX2c.186+1G>T (n.186+1G>T)
c.27+1G>T (n.27+1G>T)
n.270+1G>T
n.198+1G>T
c.185+1G>T
c.-12-2593G>T (n.-12-2593G>T)
n.409+1G>T
n.244+1G>T
8g.27501012T>ACA4689912EPHX2c.186+2T>A (n.186+2T>A)
c.27+2T>A (n.27+2T>A)
n.270+2T>A
n.198+2T>A
c.185+2T>A
c.-12-2592T>A (n.-12-2592T>A)
n.409+2T>A
n.244+2T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501012T>CCA370804912EPHX2c.186+2T>C (n.186+2T>C)
c.27+2T>C (n.27+2T>C)
n.270+2T>C
n.198+2T>C
c.185+2T>C
c.-12-2592T>C (n.-12-2592T>C)
n.409+2T>C
n.244+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501012T>GCA370804910EPHX2c.186+2T>G (n.186+2T>G)
c.27+2T>G (n.27+2T>G)
n.270+2T>G
n.198+2T>G
c.185+2T>G
c.-12-2592T>G (n.-12-2592T>G)
n.409+2T>G
n.244+2T>G
8g.27501012T=CA1772845424EPHX2c.186+2T= (n.186+2T=)
c.27+2T= (n.27+2T=)
n.270+2T=
n.198+2T=
c.185+2T=
c.-12-2592T= (n.-12-2592T=)
n.409+2T=
n.244+2T=
8g.27501014_27501015insTGTCCCCTCACCTCA2686682358EPHX2c.186+4_186+5insTGTCCCCTCACCT (n.186+4_186+5insTGTCCCCTCACCT)
c.27+4_27+5insTGTCCCCTCACCT (n.27+4_27+5insTGTCCCCTCACCT)
n.270+4_270+5insTGTCCCCTCACCT
n.198+4_198+5insTGTCCCCTCACCT
c.185+4_185+5insTGTCCCCTCACCT
c.-12-2590_-12-2589insTGTCCCCTCACCT (n.-12-2590_-12-2589insTGTCCCCTCACCT)
n.409+4_409+5insTGTCCCCTCACCT
n.244+4_244+5insTGTCCCCTCACCT
 gnomAD v4
8g.27501015G>TCA2686682359EPHX2c.186+5G>T (n.186+5G>T)
c.27+5G>T (n.27+5G>T)
n.270+5G>T
n.198+5G>T
c.185+5G>T
c.-12-2589G>T (n.-12-2589G>T)
n.409+5G>T
n.244+5G>T
 gnomAD v4
8g.27501016G>ACA4689913EPHX2c.186+6G>A (n.186+6G>A)
c.27+6G>A (n.27+6G>A)
n.270+6G>A
n.198+6G>A
c.185+6G>A
c.-12-2588G>A (n.-12-2588G>A)
n.409+6G>A
n.244+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501016G=CA1772845427EPHX2c.186+6G= (n.186+6G=)
c.27+6G= (n.27+6G=)
n.270+6G=
n.198+6G=
c.185+6G=
c.-12-2588G= (n.-12-2588G=)
n.409+6G=
n.244+6G=
8g.27501017G>ACA2686682360EPHX2c.186+7G>A (n.186+7G>A)
c.27+7G>A (n.27+7G>A)
n.270+7G>A
n.198+7G>A
c.185+7G>A
c.-12-2587G>A (n.-12-2587G>A)
n.409+7G>A
n.244+7G>A
 gnomAD v4
8g.27501018G>ACA2686682361EPHX2c.186+8G>A (n.186+8G>A)
c.27+8G>A (n.27+8G>A)
n.270+8G>A
n.198+8G>A
c.185+8G>A
c.-12-2586G>A (n.-12-2586G>A)
n.409+8G>A
n.244+8G>A
 gnomAD v4
8g.27501019A=CA1772845430EPHX2c.186+9A= (n.186+9A=)
c.27+9A= (n.27+9A=)
n.270+9A=
n.198+9A=
c.185+9A=
c.-12-2585A= (n.-12-2585A=)
n.409+9A=
n.244+9A=
8g.27501019A>GCA1772845429EPHX2c.186+9A>G (n.186+9A>G)
c.27+9A>G (n.27+9A>G)
n.270+9A>G
n.198+9A>G
c.185+9A>G
c.-12-2585A>G (n.-12-2585A>G)
n.409+9A>G
n.244+9A>G
 dbSNP
8g.27501020C>ACA2686682362EPHX2c.186+10C>A (n.186+10C>A)
c.27+10C>A (n.27+10C>A)
n.270+10C>A
n.198+10C>A
c.185+10C>A
c.-12-2584C>A (n.-12-2584C>A)
n.409+10C>A
n.244+10C>A
 gnomAD v4
8g.27501020C=CA1772845432EPHX2c.186+10C= (n.186+10C=)
c.27+10C= (n.27+10C=)
n.270+10C=
n.198+10C=
c.185+10C=
c.-12-2584C= (n.-12-2584C=)
n.409+10C=
n.244+10C=
8g.27501020C>TCA174228306EPHX2c.186+10C>T (n.186+10C>T)
c.27+10C>T (n.27+10C>T)
n.270+10C>T
n.198+10C>T
c.185+10C>T
c.-12-2584C>T (n.-12-2584C>T)
n.409+10C>T
n.244+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501021A=CA1772845435EPHX2c.186+11A= (n.186+11A=)
c.27+11A= (n.27+11A=)
n.270+11A=
n.198+11A=
c.185+11A=
c.-12-2583A= (n.-12-2583A=)
n.409+11A=
n.244+11A=
8g.27501021A>CCA4689914EPHX2c.186+11A>C (n.186+11A>C)
c.27+11A>C (n.27+11A>C)
n.270+11A>C
n.198+11A>C
c.185+11A>C
c.-12-2583A>C (n.-12-2583A>C)
n.409+11A>C
n.244+11A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501021A>GCA2686682363EPHX2c.186+11A>G (n.186+11A>G)
c.27+11A>G (n.27+11A>G)
n.270+11A>G
n.198+11A>G
c.185+11A>G
c.-12-2583A>G (n.-12-2583A>G)
n.409+11A>G
n.244+11A>G
 gnomAD v4
8g.27501023C>TCA652102010EPHX2c.186+13C>T (n.186+13C>T)
c.27+13C>T (n.27+13C>T)
n.270+13C>T
n.198+13C>T
c.185+13C>T
c.-12-2581C>T (n.-12-2581C>T)
n.409+13C>T
n.244+13C>T
 COSMIC
8g.27501024A>CCA2686682364EPHX2c.186+14A>C (n.186+14A>C)
c.27+14A>C (n.27+14A>C)
n.270+14A>C
n.198+14A>C
c.185+14A>C
c.-12-2580A>C (n.-12-2580A>C)
n.409+14A>C
n.244+14A>C
 gnomAD v4
8g.27501025C>ACA2686682365EPHX2c.186+15C>A (n.186+15C>A)
c.27+15C>A (n.27+15C>A)
n.270+15C>A
n.198+15C>A
c.185+15C>A
c.-12-2579C>A (n.-12-2579C>A)
n.409+15C>A
n.244+15C>A
 gnomAD v4
8g.27501027A=CA1772845441EPHX2c.186+17A= (n.186+17A=)
c.27+17A= (n.27+17A=)
n.270+17A=
n.198+17A=
c.185+17A=
c.-12-2577A= (n.-12-2577A=)
n.409+17A=
n.244+17A=
8g.27501027A>CCA4689916EPHX2c.186+17A>C (n.186+17A>C)
c.27+17A>C (n.27+17A>C)
n.270+17A>C
n.198+17A>C
c.185+17A>C
c.-12-2577A>C (n.-12-2577A>C)
n.409+17A>C
n.244+17A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.27501027A>TCA4689915EPHX2c.186+17A>T (n.186+17A>T)
c.27+17A>T (n.27+17A>T)
n.270+17A>T
n.198+17A>T
c.185+17A>T
c.-12-2577A>T (n.-12-2577A>T)
n.409+17A>T
n.244+17A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501028C>ACA580663019EPHX2c.186+18C>A (n.186+18C>A)
c.27+18C>A (n.27+18C>A)
n.270+18C>A
n.198+18C>A
c.185+18C>A
c.-12-2576C>A (n.-12-2576C>A)
n.409+18C>A
n.244+18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501028C=CA1772845444EPHX2c.186+18C= (n.186+18C=)
c.27+18C= (n.27+18C=)
n.270+18C=
n.198+18C=
c.185+18C=
c.-12-2576C= (n.-12-2576C=)
n.409+18C=
n.244+18C=
8g.27501029A>GCA2686682366EPHX2c.186+19A>G (n.186+19A>G)
c.27+19A>G (n.27+19A>G)
n.270+19A>G
n.198+19A>G
c.185+19A>G
c.-12-2575A>G (n.-12-2575A>G)
n.409+19A>G
n.244+19A>G
 gnomAD v4
8g.27501030C>TCA2562698510EPHX2c.186+20C>T (n.186+20C>T)
c.27+20C>T (n.27+20C>T)
n.270+20C>T
n.198+20C>T
c.185+20C>T
c.-12-2574C>T (n.-12-2574C>T)
n.409+20C>T
n.244+20C>T
8g.27501030_27501032delinsCAGCA1772845449EPHX2c.186+20_186+22delinsCAG (n.186+20_186+22delinsCAG)
c.27+20_27+22delinsCAG (n.27+20_27+22delinsCAG)
n.270+20_270+22delinsCAG
n.198+20_198+22delinsCAG
c.185+20_185+22delinsCAG
c.-12-2574_-12-2572delinsCAG (n.-12-2574_-12-2572delinsCAG)
n.409+20_409+22delinsCAG
n.244+20_244+22delinsCAG
8g.27501033_27501034delCA4689917EPHX2c.186+23_186+24del (n.186+23_186+24del)
c.27+23_27+24del (n.27+23_27+24del)
n.270+23_270+24del
n.198+23_198+24del
c.185+23_185+24del
c.-12-2571_-12-2570del (n.-12-2571_-12-2570del)
n.409+23_409+24del
n.244+23_244+24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501034G>ACA4689918EPHX2c.186+24G>A (n.186+24G>A)
c.27+24G>A (n.27+24G>A)
n.270+24G>A
n.198+24G>A
c.185+24G>A
c.-12-2570G>A (n.-12-2570G>A)
n.409+24G>A
n.244+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27501034G=CA1772845455EPHX2c.186+24G= (n.186+24G=)
c.27+24G= (n.27+24G=)
n.270+24G=
n.198+24G=
c.185+24G=
c.-12-2570G= (n.-12-2570G=)
n.409+24G=
n.244+24G=
8g.27501035C>ACA2686682367EPHX2c.186+25C>A (n.186+25C>A)
c.27+25C>A (n.27+25C>A)
n.270+25C>A
n.198+25C>A
c.185+25C>A
c.-12-2569C>A (n.-12-2569C>A)
n.409+25C>A
n.244+25C>A
 gnomAD v4
8g.27501036C=CA1772845458EPHX2c.186+26C= (n.186+26C=)
c.27+26C= (n.27+26C=)
n.270+26C=
n.198+26C=
c.185+26C=
c.-12-2568C= (n.-12-2568C=)
n.409+26C=
n.244+26C=
8g.27501036C>TCA580663020EPHX2c.186+26C>T (n.186+26C>T)
c.27+26C>T (n.27+26C>T)
n.270+26C>T
n.198+26C>T
c.185+26C>T
c.-12-2568C>T (n.-12-2568C>T)
n.409+26C>T
n.244+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27501037C>TCA2686682368EPHX2c.186+27C>T (n.186+27C>T)
c.27+27C>T (n.27+27C>T)
n.270+27C>T
n.198+27C>T
c.185+27C>T
c.-12-2567C>T (n.-12-2567C>T)
n.409+27C>T
n.244+27C>T
 gnomAD v4
8g.27501039T>CCA580663021EPHX2c.186+29T>C (n.186+29T>C)
c.27+29T>C (n.27+29T>C)
n.270+29T>C
n.198+29T>C
c.185+29T>C
c.-12-2565T>C (n.-12-2565T>C)
n.409+29T>C
n.244+29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27501039T=CA1772845461EPHX2c.186+29T= (n.186+29T=)
c.27+29T= (n.27+29T=)
n.270+29T=
n.198+29T=
c.185+29T=
c.-12-2565T= (n.-12-2565T=)
n.409+29T=
n.244+29T=
8g.27501043A=CA1772845467EPHX2c.186+33A= (n.186+33A=)
c.27+33A= (n.27+33A=)
n.270+33A=
n.198+33A=
c.185+33A=
c.-12-2561A= (n.-12-2561A=)
n.409+33A=
n.244+33A=
8g.27501043A>GCA1772845473EPHX2c.186+33A>G (n.186+33A>G)
c.27+33A>G (n.27+33A>G)
n.270+33A>G
n.198+33A>G
c.185+33A>G
c.-12-2561A>G (n.-12-2561A>G)
n.409+33A>G
n.244+33A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501043A>TCA2579127713EPHX2c.186+33A>T (n.186+33A>T)
c.27+33A>T (n.27+33A>T)
n.270+33A>T
n.198+33A>T
c.185+33A>T
c.-12-2561A>T (n.-12-2561A>T)
n.409+33A>T
n.244+33A>T
8g.27501044T>ACA174228314EPHX2c.186+34T>A (n.186+34T>A)
c.27+34T>A (n.27+34T>A)
n.270+34T>A
n.198+34T>A
c.185+34T>A
c.-12-2560T>A (n.-12-2560T>A)
n.409+34T>A
n.244+34T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501044T=CA1772845477EPHX2c.186+34T= (n.186+34T=)
c.27+34T= (n.27+34T=)
n.270+34T=
n.198+34T=
c.185+34T=
c.-12-2560T= (n.-12-2560T=)
n.409+34T=
n.244+34T=
8g.27501046A=CA1772845486EPHX2c.186+36A= (n.186+36A=)
c.27+36A= (n.27+36A=)
n.270+36A=
n.198+36A=
c.185+36A=
c.-12-2558A= (n.-12-2558A=)
n.409+36A=
n.244+36A=
8g.27501046A>GCA4689919EPHX2c.186+36A>G (n.186+36A>G)
c.27+36A>G (n.27+36A>G)
n.270+36A>G
n.198+36A>G
c.185+36A>G
c.-12-2558A>G (n.-12-2558A>G)
n.409+36A>G
n.244+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501047A=CA1772845489EPHX2c.186+37A= (n.186+37A=)
c.27+37A= (n.27+37A=)
n.270+37A=
n.198+37A=
c.185+37A=
c.-12-2557A= (n.-12-2557A=)
n.409+37A=
n.244+37A=
8g.27501047A>GCA580663022EPHX2c.186+37A>G (n.186+37A>G)
c.27+37A>G (n.27+37A>G)
n.270+37A>G
n.198+37A>G
c.185+37A>G
c.-12-2557A>G (n.-12-2557A>G)
n.409+37A>G
n.244+37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27501048C>ACA2686682369EPHX2c.186+38C>A (n.186+38C>A)
c.27+38C>A (n.27+38C>A)
n.270+38C>A
n.198+38C>A
c.185+38C>A
c.-12-2556C>A (n.-12-2556C>A)
n.409+38C>A
n.244+38C>A
 gnomAD v4
8g.27501048C=CA1772845491EPHX2c.186+38C= (n.186+38C=)
c.27+38C= (n.27+38C=)
n.270+38C=
n.198+38C=
c.185+38C=
c.-12-2556C= (n.-12-2556C=)
n.409+38C=
n.244+38C=
8g.27501048C>GCA2686682370EPHX2c.186+38C>G (n.186+38C>G)
c.27+38C>G (n.27+38C>G)
n.270+38C>G
n.198+38C>G
c.185+38C>G
c.-12-2556C>G (n.-12-2556C>G)
n.409+38C>G
n.244+38C>G
 gnomAD v4
8g.27501048C>TCA4689920EPHX2c.186+38C>T (n.186+38C>T)
c.27+38C>T (n.27+38C>T)
n.270+38C>T
n.198+38C>T
c.185+38C>T
c.-12-2556C>T (n.-12-2556C>T)
n.409+38C>T
n.244+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501049G>ACA4689921EPHX2c.186+39G>A (n.186+39G>A)
c.27+39G>A (n.27+39G>A)
n.270+39G>A
n.198+39G>A
c.185+39G>A
c.-12-2555G>A (n.-12-2555G>A)
n.409+39G>A
n.244+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501049G=CA1772845507EPHX2c.186+39G= (n.186+39G=)
c.27+39G= (n.27+39G=)
n.270+39G=
n.198+39G=
c.185+39G=
c.-12-2555G= (n.-12-2555G=)
n.409+39G=
n.244+39G=
8g.27501052C>ACA1772845522EPHX2c.186+42C>A (n.186+42C>A)
c.27+42C>A (n.27+42C>A)
n.270+42C>A
n.198+42C>A
c.185+42C>A
c.-12-2552C>A (n.-12-2552C>A)
n.409+42C>A
n.244+42C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501052C=CA1772845511EPHX2c.186+42C= (n.186+42C=)
c.27+42C= (n.27+42C=)
n.270+42C=
n.198+42C=
c.185+42C=
c.-12-2552C= (n.-12-2552C=)
n.409+42C=
n.244+42C=
8g.27501052C>TCA2686682371EPHX2c.186+42C>T (n.186+42C>T)
c.27+42C>T (n.27+42C>T)
n.270+42C>T
n.198+42C>T
c.185+42C>T
c.-12-2552C>T (n.-12-2552C>T)
n.409+42C>T
n.244+42C>T
 gnomAD v4
8g.27501054C>TCA2686682372EPHX2c.186+44C>T (n.186+44C>T)
c.27+44C>T (n.27+44C>T)
n.270+44C>T
n.198+44C>T
c.185+44C>T
c.-12-2550C>T (n.-12-2550C>T)
n.409+44C>T
n.244+44C>T
 gnomAD v4
8g.27501056G>CCA1772845525EPHX2c.186+46G>C (n.186+46G>C)
c.27+46G>C (n.27+46G>C)
n.270+46G>C
n.198+46G>C
c.185+46G>C
c.-12-2548G>C (n.-12-2548G>C)
n.409+46G>C
n.244+46G>C
 dbSNP
8g.27501056G=CA1772845526EPHX2c.186+46G= (n.186+46G=)
c.27+46G= (n.27+46G=)
n.270+46G=
n.198+46G=
c.185+46G=
c.-12-2548G= (n.-12-2548G=)
n.409+46G=
n.244+46G=
8g.27501056G>TCA2686682373EPHX2c.186+46G>T (n.186+46G>T)
c.27+46G>T (n.27+46G>T)
n.270+46G>T
n.198+46G>T
c.185+46G>T
c.-12-2548G>T (n.-12-2548G>T)
n.409+46G>T
n.244+46G>T
 gnomAD v4
8g.27501057C>ACA2686682374EPHX2c.186+47C>A (n.186+47C>A)
c.27+47C>A (n.27+47C>A)
n.270+47C>A
n.198+47C>A
c.185+47C>A
c.-12-2547C>A (n.-12-2547C>A)
n.409+47C>A
n.244+47C>A
 gnomAD v4
8g.27501057C>TCA2686682375EPHX2c.186+47C>T (n.186+47C>T)
c.27+47C>T (n.27+47C>T)
n.270+47C>T
n.198+47C>T
c.185+47C>T
c.-12-2547C>T (n.-12-2547C>T)
n.409+47C>T
n.244+47C>T
 gnomAD v4
8g.27501058C>ACA2579127714EPHX2c.186+48C>A (n.186+48C>A)
c.27+48C>A (n.27+48C>A)
n.270+48C>A
n.198+48C>A
c.185+48C>A
c.-12-2546C>A (n.-12-2546C>A)
n.409+48C>A
n.244+48C>A
 gnomAD v4
8g.27501059T>CCA2686682376EPHX2c.186+49T>C (n.186+49T>C)
c.27+49T>C (n.27+49T>C)
n.270+49T>C
n.198+49T>C
c.185+49T>C
c.-12-2545T>C (n.-12-2545T>C)
n.409+49T>C
n.244+49T>C
 gnomAD v4
8g.27501059T>GCA2686682377EPHX2c.186+49T>G (n.186+49T>G)
c.27+49T>G (n.27+49T>G)
n.270+49T>G
n.198+49T>G
c.185+49T>G
c.-12-2545T>G (n.-12-2545T>G)
n.409+49T>G
n.244+49T>G
 gnomAD v4
8g.27501060G>ACA174228323EPHX2c.186+50G>A (n.186+50G>A)
c.27+50G>A (n.27+50G>A)
n.270+50G>A
n.198+50G>A
c.185+50G>A
c.-12-2544G>A (n.-12-2544G>A)
n.409+50G>A
n.244+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27501060G>CCA2686682378EPHX2c.186+50G>C (n.186+50G>C)
c.27+50G>C (n.27+50G>C)
n.270+50G>C
n.198+50G>C
c.185+50G>C
c.-12-2544G>C (n.-12-2544G>C)
n.409+50G>C
n.244+50G>C
 gnomAD v4
8g.27501060G=CA1772845531EPHX2c.186+50G= (n.186+50G=)
c.27+50G= (n.27+50G=)
n.270+50G=
n.198+50G=
c.185+50G=
c.-12-2544G= (n.-12-2544G=)
n.409+50G=
n.244+50G=
8g.27501062G>ACA4689922EPHX2c.186+52G>A (n.186+52G>A)
c.27+52G>A (n.27+52G>A)
n.270+52G>A
n.198+52G>A
c.185+52G>A
c.-12-2542G>A (n.-12-2542G>A)
n.409+52G>A
n.244+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501062G>CCA2579127715EPHX2c.186+52G>C (n.186+52G>C)
c.27+52G>C (n.27+52G>C)
n.270+52G>C
n.198+52G>C
c.185+52G>C
c.-12-2542G>C (n.-12-2542G>C)
n.409+52G>C
n.244+52G>C
8g.27501062G=CA1772845542EPHX2c.186+52G= (n.186+52G=)
c.27+52G= (n.27+52G=)
n.270+52G=
n.198+52G=
c.185+52G=
c.-12-2542G= (n.-12-2542G=)
n.409+52G=
n.244+52G=
8g.27501063T>CCA1772845552EPHX2c.186+53T>C (n.186+53T>C)
c.27+53T>C (n.27+53T>C)
n.270+53T>C
n.198+53T>C
c.185+53T>C
c.-12-2541T>C (n.-12-2541T>C)
n.409+53T>C
n.244+53T>C
 dbSNP
8g.27501063T=CA1772845548EPHX2c.186+53T= (n.186+53T=)
c.27+53T= (n.27+53T=)
n.270+53T=
n.198+53T=
c.185+53T=
c.-12-2541T= (n.-12-2541T=)
n.409+53T=
n.244+53T=
8g.27501064G>ACA2579127716EPHX2c.186+54G>A (n.186+54G>A)
c.27+54G>A (n.27+54G>A)
n.270+54G>A
n.198+54G>A
c.185+54G>A
c.-12-2540G>A (n.-12-2540G>A)
n.409+54G>A
n.244+54G>A
8g.27501064G=CA1772845553EPHX2c.186+54G= (n.186+54G=)
c.27+54G= (n.27+54G=)
n.270+54G=
n.198+54G=
c.185+54G=
c.-12-2540G= (n.-12-2540G=)
n.409+54G=
n.244+54G=
8g.27501064G>TCA850410039EPHX2c.186+54G>T (n.186+54G>T)
c.27+54G>T (n.27+54G>T)
n.270+54G>T
n.198+54G>T
c.185+54G>T
c.-12-2540G>T (n.-12-2540G>T)
n.409+54G>T
n.244+54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501065C>ACA2579127717EPHX2c.186+55C>A (n.186+55C>A)
c.27+55C>A (n.27+55C>A)
n.270+55C>A
n.198+55C>A
c.185+55C>A
c.-12-2539C>A (n.-12-2539C>A)
n.409+55C>A
n.244+55C>A
 gnomAD v4
8g.27501065C>TCA2686682379EPHX2c.186+55C>T (n.186+55C>T)
c.27+55C>T (n.27+55C>T)
n.270+55C>T
n.198+55C>T
c.185+55C>T
c.-12-2539C>T (n.-12-2539C>T)
n.409+55C>T
n.244+55C>T
 gnomAD v4
8g.27501066C>ACA2686682380EPHX2c.186+56C>A (n.186+56C>A)
c.27+56C>A (n.27+56C>A)
n.270+56C>A
n.198+56C>A
c.185+56C>A
c.-12-2538C>A (n.-12-2538C>A)
n.409+56C>A
n.244+56C>A
 gnomAD v4
8g.27501066C>TCA2686682381EPHX2c.186+56C>T (n.186+56C>T)
c.27+56C>T (n.27+56C>T)
n.270+56C>T
n.198+56C>T
c.185+56C>T
c.-12-2538C>T (n.-12-2538C>T)
n.409+56C>T
n.244+56C>T
 gnomAD v4
8g.27501067C>ACA2686682382EPHX2c.186+57C>A (n.186+57C>A)
c.27+57C>A (n.27+57C>A)
n.270+57C>A
n.198+57C>A
c.185+57C>A
c.-12-2537C>A (n.-12-2537C>A)
n.409+57C>A
n.244+57C>A
 gnomAD v4
8g.27501067C>TCA2579127718EPHX2c.186+57C>T (n.186+57C>T)
c.27+57C>T (n.27+57C>T)
n.270+57C>T
n.198+57C>T
c.185+57C>T
c.-12-2537C>T (n.-12-2537C>T)
n.409+57C>T
n.244+57C>T
 gnomAD v4
8g.27501068A=CA1772845556EPHX2c.186+58A= (n.186+58A=)
c.27+58A= (n.27+58A=)
n.270+58A=
n.198+58A=
c.185+58A=
c.-12-2536A= (n.-12-2536A=)
n.409+58A=
n.244+58A=
8g.27501068A>GCA174228327EPHX2c.186+58A>G (n.186+58A>G)
c.27+58A>G (n.27+58A>G)
n.270+58A>G
n.198+58A>G
c.185+58A>G
c.-12-2536A>G (n.-12-2536A>G)
n.409+58A>G
n.244+58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501070C>ACA2686682383EPHX2c.186+60C>A (n.186+60C>A)
c.27+60C>A (n.27+60C>A)
n.270+60C>A
n.198+60C>A
c.185+60C>A
c.-12-2534C>A (n.-12-2534C>A)
n.409+60C>A
n.244+60C>A
 gnomAD v4
8g.27501072C>ACA1772845562EPHX2c.186+62C>A (n.186+62C>A)
c.27+62C>A (n.27+62C>A)
n.270+62C>A
n.198+62C>A
c.185+62C>A
c.-12-2532C>A (n.-12-2532C>A)
n.409+62C>A
n.244+62C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501072C=CA1772845574EPHX2c.186+62C= (n.186+62C=)
c.27+62C= (n.27+62C=)
n.270+62C=
n.198+62C=
c.185+62C=
c.-12-2532C= (n.-12-2532C=)
n.409+62C=
n.244+62C=
8g.27501072C>TCA850410049EPHX2c.186+62C>T (n.186+62C>T)
c.27+62C>T (n.27+62C>T)
n.270+62C>T
n.198+62C>T
c.185+62C>T
c.-12-2532C>T (n.-12-2532C>T)
n.409+62C>T
n.244+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501073C=CA1772845580EPHX2c.186+63C= (n.186+63C=)
c.27+63C= (n.27+63C=)
n.270+63C=
n.198+63C=
c.185+63C=
c.-12-2531C= (n.-12-2531C=)
n.409+63C=
n.244+63C=
8g.27501073C>GCA1772845581EPHX2c.186+63C>G (n.186+63C>G)
c.27+63C>G (n.27+63C>G)
n.270+63C>G
n.198+63C>G
c.185+63C>G
c.-12-2531C>G (n.-12-2531C>G)
n.409+63C>G
n.244+63C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501073C>TCA2686682384EPHX2c.186+63C>T (n.186+63C>T)
c.27+63C>T (n.27+63C>T)
n.270+63C>T
n.198+63C>T
c.185+63C>T
c.-12-2531C>T (n.-12-2531C>T)
n.409+63C>T
n.244+63C>T
 gnomAD v4
8g.27501074C>ACA2579127719EPHX2c.186+64C>A (n.186+64C>A)
c.27+64C>A (n.27+64C>A)
n.270+64C>A
n.198+64C>A
c.185+64C>A
c.-12-2530C>A (n.-12-2530C>A)
n.409+64C>A
n.244+64C>A
 gnomAD v4
8g.27501074C=CA1772845589EPHX2c.186+64C= (n.186+64C=)
c.27+64C= (n.27+64C=)
n.270+64C=
n.198+64C=
c.185+64C=
c.-12-2530C= (n.-12-2530C=)
n.409+64C=
n.244+64C=
8g.27501074C>TCA850410050EPHX2c.186+64C>T (n.186+64C>T)
c.27+64C>T (n.27+64C>T)
n.270+64C>T
n.198+64C>T
c.185+64C>T
c.-12-2530C>T (n.-12-2530C>T)
n.409+64C>T
n.244+64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501075C>ACA2686682385EPHX2c.186+65C>A (n.186+65C>A)
c.27+65C>A (n.27+65C>A)
n.270+65C>A
n.198+65C>A
c.185+65C>A
c.-12-2529C>A (n.-12-2529C>A)
n.409+65C>A
n.244+65C>A
 gnomAD v4
8g.27501075C=CA1772845591EPHX2c.186+65C= (n.186+65C=)
c.27+65C= (n.27+65C=)
n.270+65C=
n.198+65C=
c.185+65C=
c.-12-2529C= (n.-12-2529C=)
n.409+65C=
n.244+65C=
8g.27501075C>GCA174228329EPHX2c.186+65C>G (n.186+65C>G)
c.27+65C>G (n.27+65C>G)
n.270+65C>G
n.198+65C>G
c.185+65C>G
c.-12-2529C>G (n.-12-2529C>G)
n.409+65C>G
n.244+65C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501075C>TCA580663023EPHX2c.186+65C>T (n.186+65C>T)
c.27+65C>T (n.27+65C>T)
n.270+65C>T
n.198+65C>T
c.185+65C>T
c.-12-2529C>T (n.-12-2529C>T)
n.409+65C>T
n.244+65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501076G>ACA850410056EPHX2c.186+66G>A (n.186+66G>A)
c.27+66G>A (n.27+66G>A)
n.270+66G>A
n.198+66G>A
c.185+66G>A
c.-12-2528G>A (n.-12-2528G>A)
n.409+66G>A
n.244+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501076G>CCA2686682386EPHX2c.186+66G>C (n.186+66G>C)
c.27+66G>C (n.27+66G>C)
n.270+66G>C
n.198+66G>C
c.185+66G>C
c.-12-2528G>C (n.-12-2528G>C)
n.409+66G>C
n.244+66G>C
 gnomAD v4
8g.27501076G=CA1772845598EPHX2c.186+66G= (n.186+66G=)
c.27+66G= (n.27+66G=)
n.270+66G=
n.198+66G=
c.185+66G=
c.-12-2528G= (n.-12-2528G=)
n.409+66G=
n.244+66G=
8g.27501077A>CCA2686682387EPHX2c.186+67A>C (n.186+67A>C)
c.27+67A>C (n.27+67A>C)
n.270+67A>C
n.198+67A>C
c.185+67A>C
c.-12-2527A>C (n.-12-2527A>C)
n.409+67A>C
n.244+67A>C
 gnomAD v4
8g.27501079C>ACA2686682389EPHX2c.186+69C>A (n.186+69C>A)
c.27+69C>A (n.27+69C>A)
n.270+69C>A
n.198+69C>A
c.185+69C>A
c.-12-2525C>A (n.-12-2525C>A)
n.409+69C>A
n.244+69C>A
 gnomAD v4
8g.27501079C>GCA2686682388EPHX2c.186+69C>G (n.186+69C>G)
c.27+69C>G (n.27+69C>G)
n.270+69C>G
n.198+69C>G
c.185+69C>G
c.-12-2525C>G (n.-12-2525C>G)
n.409+69C>G
n.244+69C>G
 gnomAD v4
8g.27501080T>ACA2579127720EPHX2c.186+70T>A (n.186+70T>A)
c.27+70T>A (n.27+70T>A)
n.270+70T>A
n.198+70T>A
c.185+70T>A
c.-12-2524T>A (n.-12-2524T>A)
n.409+70T>A
n.244+70T>A
8g.27501080T>CCA580663024EPHX2c.186+70T>C (n.186+70T>C)
c.27+70T>C (n.27+70T>C)
n.270+70T>C
n.198+70T>C
c.185+70T>C
c.-12-2524T>C (n.-12-2524T>C)
n.409+70T>C
n.244+70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27501080T=CA1772845602EPHX2c.186+70T= (n.186+70T=)
c.27+70T= (n.27+70T=)
n.270+70T=
n.198+70T=
c.185+70T=
c.-12-2524T= (n.-12-2524T=)
n.409+70T=
n.244+70T=
8g.27501081T>CCA2686682390EPHX2c.186+71T>C (n.186+71T>C)
c.27+71T>C (n.27+71T>C)
n.270+71T>C
n.198+71T>C
c.185+71T>C
c.-12-2523T>C (n.-12-2523T>C)
n.409+71T>C
n.244+71T>C
 gnomAD v4
8g.27501082G>ACA2686682391EPHX2c.186+72G>A (n.186+72G>A)
c.27+72G>A (n.27+72G>A)
n.270+72G>A
n.198+72G>A
c.185+72G>A
c.-12-2522G>A (n.-12-2522G>A)
n.409+72G>A
n.244+72G>A
 gnomAD v4
8g.27501083G>TCA2686682392EPHX2c.186+73G>T (n.186+73G>T)
c.27+73G>T (n.27+73G>T)
n.270+73G>T
n.198+73G>T
c.185+73G>T
c.-12-2521G>T (n.-12-2521G>T)
n.409+73G>T
n.244+73G>T
 gnomAD v4
8g.27501084G>ACA1772845604EPHX2c.186+74G>A (n.186+74G>A)
c.27+74G>A (n.27+74G>A)
n.270+74G>A
n.198+74G>A
c.185+74G>A
c.-12-2520G>A (n.-12-2520G>A)
n.409+74G>A
n.244+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501084G=CA1772845605EPHX2c.186+74G= (n.186+74G=)
c.27+74G= (n.27+74G=)
n.270+74G=
n.198+74G=
c.185+74G=
c.-12-2520G= (n.-12-2520G=)
n.409+74G=
n.244+74G=
8g.27501085G>ACA1772845611EPHX2c.186+75G>A (n.186+75G>A)
c.27+75G>A (n.27+75G>A)
n.270+75G>A
n.198+75G>A
c.185+75G>A
c.-12-2519G>A (n.-12-2519G>A)
n.409+75G>A
n.244+75G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27501085G=CA1772845609EPHX2c.186+75G= (n.186+75G=)
c.27+75G= (n.27+75G=)
n.270+75G=
n.198+75G=
c.185+75G=
c.-12-2519G= (n.-12-2519G=)
n.409+75G=
n.244+75G=
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n.409+75G>T
n.244+75G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.27501088delCA2579127721EPHX2c.186+78del (n.186+78del)
c.27+78del (n.27+78del)
n.270+78del
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n.409+78del
n.244+78del
 gnomAD v4
8g.27501087C>ACA2579127722EPHX2c.186+77C>A (n.186+77C>A)
c.27+77C>A (n.27+77C>A)
n.270+77C>A
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c.-12-2517C>A (n.-12-2517C>A)
n.409+77C>A
n.244+77C>A
 gnomAD v4
8g.27501087C>TCA2779504224EPHX2c.186+77C>T (n.186+77C>T)
c.27+77C>T (n.27+77C>T)
n.270+77C>T
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n.409+78C>A
n.244+78C>A
 gnomAD v4
8g.27501088C=CA1772845612EPHX2c.186+78C= (n.186+78C=)
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n.409+78C=
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8g.27501088C>TCA1772845614EPHX2c.186+78C>T (n.186+78C>T)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched