Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.27500983_27500988delinsTATGAA | CA1772845351 | EPHX2 | c.159_164delinsTATGAA (p.Leu53=) c.-1_5delinsTATGAA n.243_248delinsTATGAA n.171_176delinsTATGAA c.158_163delinsTATGAA c.-12-2621_-12-2616delinsTATGAA (n.-12-2621_-12-2616delinsTATGAA) n.382_387delinsTATGAA n.217_222delinsTATGAA | |
8 | g.27500985_27500989del | CA1112126834 | EPHX2 | c.161_165del (p.Met54ArgfsTer24) c.2_6del (p.Met1ArgfsTer24) c.161_165del (p.Met54ArgfsTer?) n.245_249del n.173_177del c.160_164del c.-12-2619_-12-2615del (n.-12-2619_-12-2615del) n.384_388del n.219_223del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27500985T>A | CA4689906 | EPHX2 | c.161T>A (p.Met54Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.245T>A n.173T>A c.160T>A c.-12-2619T>A (n.-12-2619T>A) n.384T>A n.219T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27500985T>C | CA370804747 | EPHX2 | c.161T>C (p.Met54Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.245T>C n.173T>C c.160T>C c.-12-2619T>C (n.-12-2619T>C) n.384T>C n.219T>C | COSMIC |
8 | g.27500985T>G | CA370804744 | EPHX2 | c.161T>G (p.Met54Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.245T>G n.173T>G c.160T>G c.-12-2619T>G (n.-12-2619T>G) n.384T>G n.219T>G | |
8 | g.27500985T= | CA1772845359 | EPHX2 | c.161T= (p.Met54=) c.2T= (p.Met1=) n.245T= n.173T= c.160T= c.-12-2619T= (n.-12-2619T=) n.384T= n.219T= | |
8 | g.27500986G>A | CA370804751 | EPHX2 | c.162G>A (p.Met54Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.246G>A n.174G>A c.161G>A c.-12-2618G>A (n.-12-2618G>A) n.385G>A n.220G>A | |
8 | g.27500986G>C | CA370804754 | EPHX2 | c.162G>C (p.Met54Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.246G>C n.174G>C c.161G>C c.-12-2618G>C (n.-12-2618G>C) n.385G>C n.220G>C | |
8 | g.27500986G>T | CA370804756 | EPHX2 | c.162G>T (p.Met54Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.246G>T n.174G>T c.161G>T c.-12-2618G>T (n.-12-2618G>T) n.385G>T n.220G>T | |
8 | g.27500987A>C | CA370804760 | EPHX2 | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.4A>C (p.Lys2Gln) n.247A>C n.175A>C c.162A>C c.-12-2617A>C (n.-12-2617A>C) n.386A>C n.221A>C | |
8 | g.27500987A>G | CA370804762 | EPHX2 | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.4A>G (p.Lys2Glu) n.247A>G n.175A>G c.162A>G c.-12-2617A>G (n.-12-2617A>G) n.386A>G n.221A>G | |
8 | g.27500987A>T | CA370804764 | EPHX2 | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.4A>T (p.Lys2Ter) n.247A>T n.175A>T c.162A>T c.-12-2617A>T (n.-12-2617A>T) n.386A>T n.221A>T | |
8 | g.27500988A= | CA1772845365 | EPHX2 | c.164A= (p.Lys55=) c.5A= (p.Lys2=) n.248A= n.176A= c.163A= c.-12-2616A= (n.-12-2616A=) n.387A= n.222A= | |
8 | g.27500988A>C | CA370804767 | EPHX2 | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.5A>C (p.Lys2Thr) n.248A>C n.176A>C c.163A>C c.-12-2616A>C (n.-12-2616A>C) n.387A>C n.222A>C | |
8 | g.27500988A>G | CA4689907 | EPHX2 | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.5A>G (p.Lys2Arg) n.248A>G n.176A>G c.163A>G c.-12-2616A>G (n.-12-2616A>G) n.387A>G n.222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27500988A>T | CA370804770 | EPHX2 | c.164A>T (p.Lys55Ile) c.5A>T (p.Lys2Ile) n.248A>T n.176A>T c.163A>T c.-12-2616A>T (n.-12-2616A>T) n.387A>T n.222A>T | |
8 | g.27500989A>C | CA370804774 | EPHX2 | c.165A>C (p.Lys55Asn) c.6A>C (p.Lys2Asn) n.249A>C n.177A>C c.164A>C c.-12-2615A>C (n.-12-2615A>C) n.388A>C n.223A>C | |
8 | g.27500989A>G | CA460047029 | EPHX2 | c.165A>G (p.Lys55=) c.6A>G (p.Lys2=) n.249A>G n.177A>G c.164A>G c.-12-2615A>G (n.-12-2615A>G) n.388A>G n.223A>G | dbSNP |
8 | g.27500989A>T | CA370804776 | EPHX2 | c.165A>T (p.Lys55Asn) c.6A>T (p.Lys2Asn) n.249A>T n.177A>T c.164A>T c.-12-2615A>T (n.-12-2615A>T) n.388A>T n.223A>T | |
8 | g.27500990G>A | CA174228297 | EPHX2 | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.7G>A (p.Gly3Arg) n.250G>A n.178G>A c.165G>A c.-12-2614G>A (n.-12-2614G>A) n.389G>A n.224G>A | dbSNP COSMIC |
8 | g.27500990G>C | CA370804780 | EPHX2 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.250G>C n.178G>C c.165G>C c.-12-2614G>C (n.-12-2614G>C) n.389G>C n.224G>C | |
8 | g.27500990G= | CA1772845370 | EPHX2 | c.166G= (p.Gly56=) c.7G= (p.Gly3=) n.250G= n.178G= c.165G= c.-12-2614G= (n.-12-2614G=) n.389G= n.224G= | |
8 | g.27500990G>T | CA370804783 | EPHX2 | c.166G>T (p.Gly56Ter) c.7G>T (p.Gly3Ter) n.250G>T n.178G>T c.165G>T c.-12-2614G>T (n.-12-2614G>T) n.389G>T n.224G>T | COSMIC |
8 | g.27500991G>A | CA370804789 | EPHX2 | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.8G>A (p.Gly3Glu) n.251G>A n.179G>A c.166G>A c.-12-2613G>A (n.-12-2613G>A) n.390G>A n.225G>A | |
8 | g.27500991G>C | CA370804791 | EPHX2 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.251G>C n.179G>C c.166G>C c.-12-2613G>C (n.-12-2613G>C) n.390G>C n.225G>C | |
8 | g.27500991G>T | CA370804787 | EPHX2 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.8G>T (p.Gly3Val) n.251G>T n.179G>T c.166G>T c.-12-2613G>T (n.-12-2613G>T) n.390G>T n.225G>T | |
8 | g.27500992A= | CA1772845374 | EPHX2 | c.168A= (p.Gly56=) c.9A= (p.Gly3=) n.252A= n.180A= c.167A= c.-12-2612A= (n.-12-2612A=) n.391A= n.226A= | |
8 | g.27500992A>C | CA460047030 | EPHX2 | c.168A>C (p.Gly56=) c.9A>C (p.Gly3=) n.252A>C n.180A>C c.167A>C c.-12-2612A>C (n.-12-2612A>C) n.391A>C n.226A>C | |
8 | g.27500992A>G | CA4689908 | EPHX2 | c.168A>G (p.Gly56=) c.9A>G (p.Gly3=) n.252A>G n.180A>G c.167A>G c.-12-2612A>G (n.-12-2612A>G) n.391A>G n.226A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27500992A>T | CA460047031 | EPHX2 | c.168A>T (p.Gly56=) c.9A>T (p.Gly3=) n.252A>T n.180A>T c.167A>T c.-12-2612A>T (n.-12-2612A>T) n.391A>T n.226A>T | |
8 | g.27500993G>A | CA4689909 | EPHX2 | c.169G>A (p.Glu57Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) n.253G>A n.181G>A c.168G>A c.-12-2611G>A (n.-12-2611G>A) n.392G>A n.227G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27500993G>C | CA370804796 | EPHX2 | c.169G>C (p.Glu57Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) n.253G>C n.181G>C c.168G>C c.-12-2611G>C (n.-12-2611G>C) n.392G>C n.227G>C | |
8 | g.27500993G= | CA1772845381 | EPHX2 | c.169G= (p.Glu57=) c.10G= (p.Glu4=) n.253G= n.181G= c.168G= c.-12-2611G= (n.-12-2611G=) n.392G= n.227G= | |
8 | g.27500993G>T | CA370804798 | EPHX2 | c.169G>T (p.Glu57Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) n.253G>T n.181G>T c.168G>T c.-12-2611G>T (n.-12-2611G>T) n.392G>T n.227G>T | |
8 | g.27500994A= | CA1772845385 | EPHX2 | c.170A= (p.Glu57=) c.11A= (p.Glu4=) n.254A= n.182A= c.169A= c.-12-2610A= (n.-12-2610A=) n.393A= n.228A= | |
8 | g.27500994A>C | CA4689910 | EPHX2 | c.170A>C (p.Glu57Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) n.254A>C n.182A>C c.169A>C c.-12-2610A>C (n.-12-2610A>C) n.393A>C n.228A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27500994A>G | CA370804803 | EPHX2 | c.170A>G (p.Glu57Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) n.254A>G n.182A>G c.169A>G c.-12-2610A>G (n.-12-2610A>G) n.393A>G n.228A>G | |
8 | g.27500994A>T | CA370804804 | EPHX2 | c.170A>T (p.Glu57Val) c.11A>T (p.Glu4Val) n.254A>T n.182A>T c.169A>T c.-12-2610A>T (n.-12-2610A>T) n.393A>T n.228A>T | |
8 | g.27500995G>A | CA460047032 | EPHX2 | c.171G>A (p.Glu57=) c.12G>A (p.Glu4=) n.255G>A n.183G>A c.170G>A c.-12-2609G>A (n.-12-2609G>A) n.394G>A n.229G>A | COSMIC |
8 | g.27500995G>C | CA370804807 | EPHX2 | c.171G>C (p.Glu57Asp) c.12G>C (p.Glu4Asp) n.255G>C n.183G>C c.170G>C c.-12-2609G>C (n.-12-2609G>C) n.394G>C n.229G>C | gnomAD v4 |
8 | g.27500995G>T | CA370804809 | EPHX2 | c.171G>T (p.Glu57Asp) c.12G>T (p.Glu4Asp) n.255G>T n.183G>T c.170G>T c.-12-2609G>T (n.-12-2609G>T) n.394G>T n.229G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27500996A= | CA1772845388 | EPHX2 | c.172A= (p.Ile58=) c.13A= (p.Ile5=) n.256A= n.184A= c.171A= c.-12-2608A= (n.-12-2608A=) n.395A= n.230A= | |
8 | g.27500996A>C | CA370804813 | EPHX2 | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) n.256A>C n.184A>C c.171A>C c.-12-2608A>C (n.-12-2608A>C) n.395A>C n.230A>C | |
8 | g.27500996A>G | CA370804815 | EPHX2 | c.172A>G (p.Ile58Val) c.13A>G (p.Ile5Val) n.256A>G n.184A>G c.171A>G c.-12-2608A>G (n.-12-2608A>G) n.395A>G n.230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27500996A>T | CA370804817 | EPHX2 | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) n.256A>T n.184A>T c.171A>T c.-12-2608A>T (n.-12-2608A>T) n.395A>T n.230A>T | |
8 | g.27500997T>A | CA370804828 | EPHX2 | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) n.257T>A n.185T>A c.172T>A c.-12-2607T>A (n.-12-2607T>A) n.396T>A n.231T>A | |
8 | g.27500997T>C | CA370804820 | EPHX2 | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) n.257T>C n.185T>C c.172T>C c.-12-2607T>C (n.-12-2607T>C) n.396T>C n.231T>C | |
8 | g.27500997T>G | CA370804825 | EPHX2 | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) n.257T>G n.185T>G c.172T>G c.-12-2607T>G (n.-12-2607T>G) n.396T>G n.231T>G | |
8 | g.27500998C>A | CA460047033 | EPHX2 | c.174C>A (p.Ile58=) c.15C>A (p.Ile5=) n.258C>A n.186C>A c.173C>A c.-12-2606C>A (n.-12-2606C>A) n.397C>A n.232C>A | |
8 | g.27500998C= | CA1772845400 | EPHX2 | c.174C= (p.Ile58=) c.15C= (p.Ile5=) n.258C= n.186C= c.173C= c.-12-2606C= (n.-12-2606C=) n.397C= n.232C= | |
8 | g.27500998C>G | CA370804831 | EPHX2 | c.174C>G (p.Ile58Met) c.15C>G (p.Ile5Met) n.258C>G n.186C>G c.173C>G c.-12-2606C>G (n.-12-2606C>G) n.397C>G n.232C>G | |
8 | g.27500998C>T | CA174228302 | EPHX2 | c.174C>T (p.Ile58=) c.15C>T (p.Ile5=) n.258C>T n.186C>T c.173C>T c.-12-2606C>T (n.-12-2606C>T) n.397C>T n.232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27500999A>C | CA370804834 | EPHX2 | c.175A>C (p.Thr59Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.259A>C n.187A>C c.174A>C c.-12-2605A>C (n.-12-2605A>C) n.398A>C n.233A>C | |
8 | g.27500999A>G | CA370804836 | EPHX2 | c.175A>G (p.Thr59Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.259A>G n.187A>G c.174A>G c.-12-2605A>G (n.-12-2605A>G) n.398A>G n.233A>G | |
8 | g.27500999A>T | CA370804839 | EPHX2 | c.175A>T (p.Thr59Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.259A>T n.187A>T c.174A>T c.-12-2605A>T (n.-12-2605A>T) n.398A>T n.233A>T | |
8 | g.27501000C>A | CA4689911 | EPHX2 | c.176C>A (p.Thr59Lys) c.17C>A (p.Thr6Lys) n.260C>A n.188C>A c.175C>A c.-12-2604C>A (n.-12-2604C>A) n.399C>A n.234C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501000C= | CA1772845403 | EPHX2 | c.176C= (p.Thr59=) c.17C= (p.Thr6=) n.260C= n.188C= c.175C= c.-12-2604C= (n.-12-2604C=) n.399C= n.234C= | |
8 | g.27501000C>G | CA370804844 | EPHX2 | c.176C>G (p.Thr59Arg) c.17C>G (p.Thr6Arg) n.260C>G n.188C>G c.175C>G c.-12-2604C>G (n.-12-2604C>G) n.399C>G n.234C>G | |
8 | g.27501000C>T | CA370804847 | EPHX2 | c.176C>T (p.Thr59Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.260C>T n.188C>T c.175C>T c.-12-2604C>T (n.-12-2604C>T) n.399C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501001A>C | CA460047034 | EPHX2 | c.177A>C (p.Thr59=) c.18A>C (p.Thr6=) n.261A>C n.189A>C c.176A>C c.-12-2603A>C (n.-12-2603A>C) n.400A>C n.235A>C | |
8 | g.27501001A>G | CA460047035 | EPHX2 | c.177A>G (p.Thr59=) c.18A>G (p.Thr6=) n.261A>G n.189A>G c.176A>G c.-12-2603A>G (n.-12-2603A>G) n.400A>G n.235A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27501001A>T | CA460047036 | EPHX2 | c.177A>T (p.Thr59=) c.18A>T (p.Thr6=) n.261A>T n.189A>T c.176A>T c.-12-2603A>T (n.-12-2603A>T) n.400A>T n.235A>T | |
8 | g.27501002C>A | CA370804850 | EPHX2 | c.178C>A (p.Leu60Ile) c.19C>A (p.Leu7Ile) n.262C>A n.190C>A c.177C>A c.-12-2602C>A (n.-12-2602C>A) n.401C>A n.236C>A | |
8 | g.27501002C= | CA1772845408 | EPHX2 | c.178C= (p.Leu60=) c.19C= (p.Leu7=) n.262C= n.190C= c.177C= c.-12-2602C= (n.-12-2602C=) n.401C= n.236C= | |
8 | g.27501002C>G | CA370804852 | EPHX2 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.19C>G (p.Leu7Val) n.262C>G n.190C>G c.177C>G c.-12-2602C>G (n.-12-2602C>G) n.401C>G n.236C>G | |
8 | g.27501002C>T | CA370804853 | EPHX2 | c.178C>T (p.Leu60Phe) c.19C>T (p.Leu7Phe) n.262C>T n.190C>T c.177C>T c.-12-2602C>T (n.-12-2602C>T) n.401C>T n.236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501003T>A | CA370804857 | EPHX2 | c.179T>A (p.Leu60His) c.20T>A (p.Leu7His) n.263T>A n.191T>A c.178T>A c.-12-2601T>A (n.-12-2601T>A) n.402T>A n.237T>A | |
8 | g.27501003T>C | CA370804865 | EPHX2 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.263T>C n.191T>C c.178T>C c.-12-2601T>C (n.-12-2601T>C) n.402T>C n.237T>C | |
8 | g.27501003T>G | CA370804862 | EPHX2 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.263T>G n.191T>G c.178T>G c.-12-2601T>G (n.-12-2601T>G) n.402T>G n.237T>G | |
8 | g.27501005dup | CA580663018 | EPHX2 | c.181dup (p.Ser61PhefsTer19) c.22dup (p.Ser8PhefsTer19) c.181dup (p.Ser61PhefsTer?) n.265dup n.193dup c.180dup c.-12-2599dup (n.-12-2599dup) n.404dup n.239dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27501004T>A | CA460047038 | EPHX2 | c.180T>A (p.Leu60=) c.21T>A (p.Leu7=) n.264T>A n.192T>A c.179T>A c.-12-2600T>A (n.-12-2600T>A) n.403T>A n.238T>A | |
8 | g.27501004T>C | CA460047039 | EPHX2 | c.180T>C (p.Leu60=) c.21T>C (p.Leu7=) n.264T>C n.192T>C c.179T>C c.-12-2600T>C (n.-12-2600T>C) n.403T>C n.238T>C | |
8 | g.27501004T>G | CA460047037 | EPHX2 | c.180T>G (p.Leu60=) c.21T>G (p.Leu7=) n.264T>G n.192T>G c.179T>G c.-12-2600T>G (n.-12-2600T>G) n.403T>G n.238T>G | |
8 | g.27501005T>A | CA370804868 | EPHX2 | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.22T>A (p.Ser8Thr) n.265T>A n.193T>A c.180T>A c.-12-2599T>A (n.-12-2599T>A) n.404T>A n.239T>A | |
8 | g.27501005T>C | CA370804872 | EPHX2 | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.22T>C (p.Ser8Pro) n.265T>C n.193T>C c.180T>C c.-12-2599T>C (n.-12-2599T>C) n.404T>C n.239T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27501005T>G | CA370804870 | EPHX2 | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.22T>G (p.Ser8Ala) n.265T>G n.193T>G c.180T>G c.-12-2599T>G (n.-12-2599T>G) n.404T>G n.239T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501005T= | CA1772845415 | EPHX2 | c.181T= (p.Ser61=) c.22T= (p.Ser8=) n.265T= n.193T= c.180T= c.-12-2599T= (n.-12-2599T=) n.404T= n.239T= | |
8 | g.27501006C>A | CA370804874 | EPHX2 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.266C>A n.194C>A c.181C>A c.-12-2598C>A (n.-12-2598C>A) n.405C>A n.240C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501006C= | CA1772845419 | EPHX2 | c.182C= (p.Ser61=) c.23C= (p.Ser8=) n.266C= n.194C= c.181C= c.-12-2598C= (n.-12-2598C=) n.405C= n.240C= | |
8 | g.27501006C>G | CA370804878 | EPHX2 | c.182C>G (p.Ser61Cys) c.23C>G (p.Ser8Cys) n.266C>G n.194C>G c.181C>G c.-12-2598C>G (n.-12-2598C>G) n.405C>G n.240C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27501006C>T | CA370804876 | EPHX2 | c.182C>T (p.Ser61Phe) c.23C>T (p.Ser8Phe) n.266C>T n.194C>T c.181C>T c.-12-2598C>T (n.-12-2598C>T) n.405C>T n.240C>T | |
8 | g.27501007C>A | CA460047040 | EPHX2 | c.183C>A (p.Ser61=) c.24C>A (p.Ser8=) n.267C>A n.195C>A c.182C>A c.-12-2597C>A (n.-12-2597C>A) n.406C>A n.241C>A | |
8 | g.27501007C>G | CA460047041 | EPHX2 | c.183C>G (p.Ser61=) c.24C>G (p.Ser8=) n.267C>G n.195C>G c.182C>G c.-12-2597C>G (n.-12-2597C>G) n.406C>G n.241C>G | |
8 | g.27501007C>T | CA460047042 | EPHX2 | c.183C>T (p.Ser61=) c.24C>T (p.Ser8=) n.267C>T n.195C>T c.182C>T c.-12-2597C>T (n.-12-2597C>T) n.406C>T n.241C>T | |
8 | g.27501008C>A | CA370804881 | EPHX2 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) n.268C>A n.196C>A c.183C>A c.-12-2596C>A (n.-12-2596C>A) n.407C>A n.242C>A | COSMIC |
8 | g.27501008C>G | CA370804884 | EPHX2 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) n.268C>G n.196C>G c.183C>G c.-12-2596C>G (n.-12-2596C>G) n.407C>G n.242C>G | |
8 | g.27501008C>T | CA370804887 | EPHX2 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) n.268C>T n.196C>T c.183C>T c.-12-2596C>T (n.-12-2596C>T) n.407C>T n.242C>T | |
8 | g.27501009A>C | CA370804890 | EPHX2 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) n.269A>C n.197A>C c.184A>C c.-12-2595A>C (n.-12-2595A>C) n.408A>C n.243A>C | |
8 | g.27501009A>G | CA370804892 | EPHX2 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) n.269A>G n.197A>G c.184A>G c.-12-2595A>G (n.-12-2595A>G) n.408A>G n.243A>G | |
8 | g.27501009A>T | CA370804894 | EPHX2 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) n.269A>T n.197A>T c.184A>T c.-12-2595A>T (n.-12-2595A>T) n.408A>T n.243A>T | |
8 | g.27501010G>A | CA460047043 | EPHX2 | c.186G>A (p.Gln62=) c.27G>A (p.Gln9=) n.270G>A n.198G>A c.185G>A c.-12-2594G>A (n.-12-2594G>A) n.409G>A n.244G>A | |
8 | g.27501010G>C | CA370804898 | EPHX2 | c.186G>C (p.Gln62His) c.27G>C (p.Gln9His) n.270G>C n.198G>C c.185G>C c.-12-2594G>C (n.-12-2594G>C) n.409G>C n.244G>C | |
8 | g.27501010G>T | CA370804900 | EPHX2 | c.186G>T (p.Gln62His) c.27G>T (p.Gln9His) n.270G>T n.198G>T c.185G>T c.-12-2594G>T (n.-12-2594G>T) n.409G>T n.244G>T | |
8 | g.27501011G>A | CA370804903 | EPHX2 | c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.27+1G>A (n.27+1G>A) n.270+1G>A n.198+1G>A c.185+1G>A c.-12-2593G>A (n.-12-2593G>A) n.409+1G>A n.244+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501011G>C | CA370804905 | EPHX2 | c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.27+1G>C (n.27+1G>C) n.270+1G>C n.198+1G>C c.185+1G>C c.-12-2593G>C (n.-12-2593G>C) n.409+1G>C n.244+1G>C | |
8 | g.27501011G= | CA1772845421 | EPHX2 | c.186+1G= (n.186+1G=) c.27+1G= (n.27+1G=) n.270+1G= n.198+1G= c.185+1G= c.-12-2593G= (n.-12-2593G=) n.409+1G= n.244+1G= | |
8 | g.27501011G>T | CA370804907 | EPHX2 | c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.27+1G>T (n.27+1G>T) n.270+1G>T n.198+1G>T c.185+1G>T c.-12-2593G>T (n.-12-2593G>T) n.409+1G>T n.244+1G>T | |
8 | g.27501012T>A | CA4689912 | EPHX2 | c.186+2T>A (n.186+2T>A) c.27+2T>A (n.27+2T>A) n.270+2T>A n.198+2T>A c.185+2T>A c.-12-2592T>A (n.-12-2592T>A) n.409+2T>A n.244+2T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501012T>C | CA370804912 | EPHX2 | c.186+2T>C (n.186+2T>C) c.27+2T>C (n.27+2T>C) n.270+2T>C n.198+2T>C c.185+2T>C c.-12-2592T>C (n.-12-2592T>C) n.409+2T>C n.244+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501012T>G | CA370804910 | EPHX2 | c.186+2T>G (n.186+2T>G) c.27+2T>G (n.27+2T>G) n.270+2T>G n.198+2T>G c.185+2T>G c.-12-2592T>G (n.-12-2592T>G) n.409+2T>G n.244+2T>G | |
8 | g.27501012T= | CA1772845424 | EPHX2 | c.186+2T= (n.186+2T=) c.27+2T= (n.27+2T=) n.270+2T= n.198+2T= c.185+2T= c.-12-2592T= (n.-12-2592T=) n.409+2T= n.244+2T= | |
8 | g.27501014_27501015insTGTCCCCTCACCT | CA2686682358 | EPHX2 | c.186+4_186+5insTGTCCCCTCACCT (n.186+4_186+5insTGTCCCCTCACCT) c.27+4_27+5insTGTCCCCTCACCT (n.27+4_27+5insTGTCCCCTCACCT) n.270+4_270+5insTGTCCCCTCACCT n.198+4_198+5insTGTCCCCTCACCT c.185+4_185+5insTGTCCCCTCACCT c.-12-2590_-12-2589insTGTCCCCTCACCT (n.-12-2590_-12-2589insTGTCCCCTCACCT) n.409+4_409+5insTGTCCCCTCACCT n.244+4_244+5insTGTCCCCTCACCT | gnomAD v4 |
8 | g.27501015G>T | CA2686682359 | EPHX2 | c.186+5G>T (n.186+5G>T) c.27+5G>T (n.27+5G>T) n.270+5G>T n.198+5G>T c.185+5G>T c.-12-2589G>T (n.-12-2589G>T) n.409+5G>T n.244+5G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27501016G>A | CA4689913 | EPHX2 | c.186+6G>A (n.186+6G>A) c.27+6G>A (n.27+6G>A) n.270+6G>A n.198+6G>A c.185+6G>A c.-12-2588G>A (n.-12-2588G>A) n.409+6G>A n.244+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501016G= | CA1772845427 | EPHX2 | c.186+6G= (n.186+6G=) c.27+6G= (n.27+6G=) n.270+6G= n.198+6G= c.185+6G= c.-12-2588G= (n.-12-2588G=) n.409+6G= n.244+6G= | |
8 | g.27501017G>A | CA2686682360 | EPHX2 | c.186+7G>A (n.186+7G>A) c.27+7G>A (n.27+7G>A) n.270+7G>A n.198+7G>A c.185+7G>A c.-12-2587G>A (n.-12-2587G>A) n.409+7G>A n.244+7G>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501018G>A | CA2686682361 | EPHX2 | c.186+8G>A (n.186+8G>A) c.27+8G>A (n.27+8G>A) n.270+8G>A n.198+8G>A c.185+8G>A c.-12-2586G>A (n.-12-2586G>A) n.409+8G>A n.244+8G>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501019A= | CA1772845430 | EPHX2 | c.186+9A= (n.186+9A=) c.27+9A= (n.27+9A=) n.270+9A= n.198+9A= c.185+9A= c.-12-2585A= (n.-12-2585A=) n.409+9A= n.244+9A= | |
8 | g.27501019A>G | CA1772845429 | EPHX2 | c.186+9A>G (n.186+9A>G) c.27+9A>G (n.27+9A>G) n.270+9A>G n.198+9A>G c.185+9A>G c.-12-2585A>G (n.-12-2585A>G) n.409+9A>G n.244+9A>G | dbSNP |
8 | g.27501020C>A | CA2686682362 | EPHX2 | c.186+10C>A (n.186+10C>A) c.27+10C>A (n.27+10C>A) n.270+10C>A n.198+10C>A c.185+10C>A c.-12-2584C>A (n.-12-2584C>A) n.409+10C>A n.244+10C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501020C= | CA1772845432 | EPHX2 | c.186+10C= (n.186+10C=) c.27+10C= (n.27+10C=) n.270+10C= n.198+10C= c.185+10C= c.-12-2584C= (n.-12-2584C=) n.409+10C= n.244+10C= | |
8 | g.27501020C>T | CA174228306 | EPHX2 | c.186+10C>T (n.186+10C>T) c.27+10C>T (n.27+10C>T) n.270+10C>T n.198+10C>T c.185+10C>T c.-12-2584C>T (n.-12-2584C>T) n.409+10C>T n.244+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27501021A= | CA1772845435 | EPHX2 | c.186+11A= (n.186+11A=) c.27+11A= (n.27+11A=) n.270+11A= n.198+11A= c.185+11A= c.-12-2583A= (n.-12-2583A=) n.409+11A= n.244+11A= | |
8 | g.27501021A>C | CA4689914 | EPHX2 | c.186+11A>C (n.186+11A>C) c.27+11A>C (n.27+11A>C) n.270+11A>C n.198+11A>C c.185+11A>C c.-12-2583A>C (n.-12-2583A>C) n.409+11A>C n.244+11A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501021A>G | CA2686682363 | EPHX2 | c.186+11A>G (n.186+11A>G) c.27+11A>G (n.27+11A>G) n.270+11A>G n.198+11A>G c.185+11A>G c.-12-2583A>G (n.-12-2583A>G) n.409+11A>G n.244+11A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27501023C>T | CA652102010 | EPHX2 | c.186+13C>T (n.186+13C>T) c.27+13C>T (n.27+13C>T) n.270+13C>T n.198+13C>T c.185+13C>T c.-12-2581C>T (n.-12-2581C>T) n.409+13C>T n.244+13C>T | COSMIC |
8 | g.27501024A>C | CA2686682364 | EPHX2 | c.186+14A>C (n.186+14A>C) c.27+14A>C (n.27+14A>C) n.270+14A>C n.198+14A>C c.185+14A>C c.-12-2580A>C (n.-12-2580A>C) n.409+14A>C n.244+14A>C | gnomAD v4 |
8 | g.27501025C>A | CA2686682365 | EPHX2 | c.186+15C>A (n.186+15C>A) c.27+15C>A (n.27+15C>A) n.270+15C>A n.198+15C>A c.185+15C>A c.-12-2579C>A (n.-12-2579C>A) n.409+15C>A n.244+15C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501027A= | CA1772845441 | EPHX2 | c.186+17A= (n.186+17A=) c.27+17A= (n.27+17A=) n.270+17A= n.198+17A= c.185+17A= c.-12-2577A= (n.-12-2577A=) n.409+17A= n.244+17A= | |
8 | g.27501027A>C | CA4689916 | EPHX2 | c.186+17A>C (n.186+17A>C) c.27+17A>C (n.27+17A>C) n.270+17A>C n.198+17A>C c.185+17A>C c.-12-2577A>C (n.-12-2577A>C) n.409+17A>C n.244+17A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.27501027A>T | CA4689915 | EPHX2 | c.186+17A>T (n.186+17A>T) c.27+17A>T (n.27+17A>T) n.270+17A>T n.198+17A>T c.185+17A>T c.-12-2577A>T (n.-12-2577A>T) n.409+17A>T n.244+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501028C>A | CA580663019 | EPHX2 | c.186+18C>A (n.186+18C>A) c.27+18C>A (n.27+18C>A) n.270+18C>A n.198+18C>A c.185+18C>A c.-12-2576C>A (n.-12-2576C>A) n.409+18C>A n.244+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501028C= | CA1772845444 | EPHX2 | c.186+18C= (n.186+18C=) c.27+18C= (n.27+18C=) n.270+18C= n.198+18C= c.185+18C= c.-12-2576C= (n.-12-2576C=) n.409+18C= n.244+18C= | |
8 | g.27501029A>G | CA2686682366 | EPHX2 | c.186+19A>G (n.186+19A>G) c.27+19A>G (n.27+19A>G) n.270+19A>G n.198+19A>G c.185+19A>G c.-12-2575A>G (n.-12-2575A>G) n.409+19A>G n.244+19A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27501030C>T | CA2562698510 | EPHX2 | c.186+20C>T (n.186+20C>T) c.27+20C>T (n.27+20C>T) n.270+20C>T n.198+20C>T c.185+20C>T c.-12-2574C>T (n.-12-2574C>T) n.409+20C>T n.244+20C>T | |
8 | g.27501030_27501032delinsCAG | CA1772845449 | EPHX2 | c.186+20_186+22delinsCAG (n.186+20_186+22delinsCAG) c.27+20_27+22delinsCAG (n.27+20_27+22delinsCAG) n.270+20_270+22delinsCAG n.198+20_198+22delinsCAG c.185+20_185+22delinsCAG c.-12-2574_-12-2572delinsCAG (n.-12-2574_-12-2572delinsCAG) n.409+20_409+22delinsCAG n.244+20_244+22delinsCAG | |
8 | g.27501033_27501034del | CA4689917 | EPHX2 | c.186+23_186+24del (n.186+23_186+24del) c.27+23_27+24del (n.27+23_27+24del) n.270+23_270+24del n.198+23_198+24del c.185+23_185+24del c.-12-2571_-12-2570del (n.-12-2571_-12-2570del) n.409+23_409+24del n.244+23_244+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501034G>A | CA4689918 | EPHX2 | c.186+24G>A (n.186+24G>A) c.27+24G>A (n.27+24G>A) n.270+24G>A n.198+24G>A c.185+24G>A c.-12-2570G>A (n.-12-2570G>A) n.409+24G>A n.244+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27501034G= | CA1772845455 | EPHX2 | c.186+24G= (n.186+24G=) c.27+24G= (n.27+24G=) n.270+24G= n.198+24G= c.185+24G= c.-12-2570G= (n.-12-2570G=) n.409+24G= n.244+24G= | |
8 | g.27501035C>A | CA2686682367 | EPHX2 | c.186+25C>A (n.186+25C>A) c.27+25C>A (n.27+25C>A) n.270+25C>A n.198+25C>A c.185+25C>A c.-12-2569C>A (n.-12-2569C>A) n.409+25C>A n.244+25C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501036C= | CA1772845458 | EPHX2 | c.186+26C= (n.186+26C=) c.27+26C= (n.27+26C=) n.270+26C= n.198+26C= c.185+26C= c.-12-2568C= (n.-12-2568C=) n.409+26C= n.244+26C= | |
8 | g.27501036C>T | CA580663020 | EPHX2 | c.186+26C>T (n.186+26C>T) c.27+26C>T (n.27+26C>T) n.270+26C>T n.198+26C>T c.185+26C>T c.-12-2568C>T (n.-12-2568C>T) n.409+26C>T n.244+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27501037C>T | CA2686682368 | EPHX2 | c.186+27C>T (n.186+27C>T) c.27+27C>T (n.27+27C>T) n.270+27C>T n.198+27C>T c.185+27C>T c.-12-2567C>T (n.-12-2567C>T) n.409+27C>T n.244+27C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27501039T>C | CA580663021 | EPHX2 | c.186+29T>C (n.186+29T>C) c.27+29T>C (n.27+29T>C) n.270+29T>C n.198+29T>C c.185+29T>C c.-12-2565T>C (n.-12-2565T>C) n.409+29T>C n.244+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27501039T= | CA1772845461 | EPHX2 | c.186+29T= (n.186+29T=) c.27+29T= (n.27+29T=) n.270+29T= n.198+29T= c.185+29T= c.-12-2565T= (n.-12-2565T=) n.409+29T= n.244+29T= | |
8 | g.27501043A= | CA1772845467 | EPHX2 | c.186+33A= (n.186+33A=) c.27+33A= (n.27+33A=) n.270+33A= n.198+33A= c.185+33A= c.-12-2561A= (n.-12-2561A=) n.409+33A= n.244+33A= | |
8 | g.27501043A>G | CA1772845473 | EPHX2 | c.186+33A>G (n.186+33A>G) c.27+33A>G (n.27+33A>G) n.270+33A>G n.198+33A>G c.185+33A>G c.-12-2561A>G (n.-12-2561A>G) n.409+33A>G n.244+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27501043A>T | CA2579127713 | EPHX2 | c.186+33A>T (n.186+33A>T) c.27+33A>T (n.27+33A>T) n.270+33A>T n.198+33A>T c.185+33A>T c.-12-2561A>T (n.-12-2561A>T) n.409+33A>T n.244+33A>T | |
8 | g.27501044T>A | CA174228314 | EPHX2 | c.186+34T>A (n.186+34T>A) c.27+34T>A (n.27+34T>A) n.270+34T>A n.198+34T>A c.185+34T>A c.-12-2560T>A (n.-12-2560T>A) n.409+34T>A n.244+34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501044T= | CA1772845477 | EPHX2 | c.186+34T= (n.186+34T=) c.27+34T= (n.27+34T=) n.270+34T= n.198+34T= c.185+34T= c.-12-2560T= (n.-12-2560T=) n.409+34T= n.244+34T= | |
8 | g.27501046A= | CA1772845486 | EPHX2 | c.186+36A= (n.186+36A=) c.27+36A= (n.27+36A=) n.270+36A= n.198+36A= c.185+36A= c.-12-2558A= (n.-12-2558A=) n.409+36A= n.244+36A= | |
8 | g.27501046A>G | CA4689919 | EPHX2 | c.186+36A>G (n.186+36A>G) c.27+36A>G (n.27+36A>G) n.270+36A>G n.198+36A>G c.185+36A>G c.-12-2558A>G (n.-12-2558A>G) n.409+36A>G n.244+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501047A= | CA1772845489 | EPHX2 | c.186+37A= (n.186+37A=) c.27+37A= (n.27+37A=) n.270+37A= n.198+37A= c.185+37A= c.-12-2557A= (n.-12-2557A=) n.409+37A= n.244+37A= | |
8 | g.27501047A>G | CA580663022 | EPHX2 | c.186+37A>G (n.186+37A>G) c.27+37A>G (n.27+37A>G) n.270+37A>G n.198+37A>G c.185+37A>G c.-12-2557A>G (n.-12-2557A>G) n.409+37A>G n.244+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27501048C>A | CA2686682369 | EPHX2 | c.186+38C>A (n.186+38C>A) c.27+38C>A (n.27+38C>A) n.270+38C>A n.198+38C>A c.185+38C>A c.-12-2556C>A (n.-12-2556C>A) n.409+38C>A n.244+38C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501048C= | CA1772845491 | EPHX2 | c.186+38C= (n.186+38C=) c.27+38C= (n.27+38C=) n.270+38C= n.198+38C= c.185+38C= c.-12-2556C= (n.-12-2556C=) n.409+38C= n.244+38C= | |
8 | g.27501048C>G | CA2686682370 | EPHX2 | c.186+38C>G (n.186+38C>G) c.27+38C>G (n.27+38C>G) n.270+38C>G n.198+38C>G c.185+38C>G c.-12-2556C>G (n.-12-2556C>G) n.409+38C>G n.244+38C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27501048C>T | CA4689920 | EPHX2 | c.186+38C>T (n.186+38C>T) c.27+38C>T (n.27+38C>T) n.270+38C>T n.198+38C>T c.185+38C>T c.-12-2556C>T (n.-12-2556C>T) n.409+38C>T n.244+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501049G>A | CA4689921 | EPHX2 | c.186+39G>A (n.186+39G>A) c.27+39G>A (n.27+39G>A) n.270+39G>A n.198+39G>A c.185+39G>A c.-12-2555G>A (n.-12-2555G>A) n.409+39G>A n.244+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501049G= | CA1772845507 | EPHX2 | c.186+39G= (n.186+39G=) c.27+39G= (n.27+39G=) n.270+39G= n.198+39G= c.185+39G= c.-12-2555G= (n.-12-2555G=) n.409+39G= n.244+39G= | |
8 | g.27501052C>A | CA1772845522 | EPHX2 | c.186+42C>A (n.186+42C>A) c.27+42C>A (n.27+42C>A) n.270+42C>A n.198+42C>A c.185+42C>A c.-12-2552C>A (n.-12-2552C>A) n.409+42C>A n.244+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27501052C= | CA1772845511 | EPHX2 | c.186+42C= (n.186+42C=) c.27+42C= (n.27+42C=) n.270+42C= n.198+42C= c.185+42C= c.-12-2552C= (n.-12-2552C=) n.409+42C= n.244+42C= | |
8 | g.27501052C>T | CA2686682371 | EPHX2 | c.186+42C>T (n.186+42C>T) c.27+42C>T (n.27+42C>T) n.270+42C>T n.198+42C>T c.185+42C>T c.-12-2552C>T (n.-12-2552C>T) n.409+42C>T n.244+42C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27501054C>T | CA2686682372 | EPHX2 | c.186+44C>T (n.186+44C>T) c.27+44C>T (n.27+44C>T) n.270+44C>T n.198+44C>T c.185+44C>T c.-12-2550C>T (n.-12-2550C>T) n.409+44C>T n.244+44C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27501056G>C | CA1772845525 | EPHX2 | c.186+46G>C (n.186+46G>C) c.27+46G>C (n.27+46G>C) n.270+46G>C n.198+46G>C c.185+46G>C c.-12-2548G>C (n.-12-2548G>C) n.409+46G>C n.244+46G>C | dbSNP |
8 | g.27501056G= | CA1772845526 | EPHX2 | c.186+46G= (n.186+46G=) c.27+46G= (n.27+46G=) n.270+46G= n.198+46G= c.185+46G= c.-12-2548G= (n.-12-2548G=) n.409+46G= n.244+46G= | |
8 | g.27501056G>T | CA2686682373 | EPHX2 | c.186+46G>T (n.186+46G>T) c.27+46G>T (n.27+46G>T) n.270+46G>T n.198+46G>T c.185+46G>T c.-12-2548G>T (n.-12-2548G>T) n.409+46G>T n.244+46G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27501057C>A | CA2686682374 | EPHX2 | c.186+47C>A (n.186+47C>A) c.27+47C>A (n.27+47C>A) n.270+47C>A n.198+47C>A c.185+47C>A c.-12-2547C>A (n.-12-2547C>A) n.409+47C>A n.244+47C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501057C>T | CA2686682375 | EPHX2 | c.186+47C>T (n.186+47C>T) c.27+47C>T (n.27+47C>T) n.270+47C>T n.198+47C>T c.185+47C>T c.-12-2547C>T (n.-12-2547C>T) n.409+47C>T n.244+47C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27501058C>A | CA2579127714 | EPHX2 | c.186+48C>A (n.186+48C>A) c.27+48C>A (n.27+48C>A) n.270+48C>A n.198+48C>A c.185+48C>A c.-12-2546C>A (n.-12-2546C>A) n.409+48C>A n.244+48C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501059T>C | CA2686682376 | EPHX2 | c.186+49T>C (n.186+49T>C) c.27+49T>C (n.27+49T>C) n.270+49T>C n.198+49T>C c.185+49T>C c.-12-2545T>C (n.-12-2545T>C) n.409+49T>C n.244+49T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27501059T>G | CA2686682377 | EPHX2 | c.186+49T>G (n.186+49T>G) c.27+49T>G (n.27+49T>G) n.270+49T>G n.198+49T>G c.185+49T>G c.-12-2545T>G (n.-12-2545T>G) n.409+49T>G n.244+49T>G | gnomAD v4 |
8 | g.27501060G>A | CA174228323 | EPHX2 | c.186+50G>A (n.186+50G>A) c.27+50G>A (n.27+50G>A) n.270+50G>A n.198+50G>A c.185+50G>A c.-12-2544G>A (n.-12-2544G>A) n.409+50G>A n.244+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27501060G>C | CA2686682378 | EPHX2 | c.186+50G>C (n.186+50G>C) c.27+50G>C (n.27+50G>C) n.270+50G>C n.198+50G>C c.185+50G>C c.-12-2544G>C (n.-12-2544G>C) n.409+50G>C n.244+50G>C | gnomAD v4 |
8 | g.27501060G= | CA1772845531 | EPHX2 | c.186+50G= (n.186+50G=) c.27+50G= (n.27+50G=) n.270+50G= n.198+50G= c.185+50G= c.-12-2544G= (n.-12-2544G=) n.409+50G= n.244+50G= | |
8 | g.27501062G>A | CA4689922 | EPHX2 | c.186+52G>A (n.186+52G>A) c.27+52G>A (n.27+52G>A) n.270+52G>A n.198+52G>A c.185+52G>A c.-12-2542G>A (n.-12-2542G>A) n.409+52G>A n.244+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501062G>C | CA2579127715 | EPHX2 | c.186+52G>C (n.186+52G>C) c.27+52G>C (n.27+52G>C) n.270+52G>C n.198+52G>C c.185+52G>C c.-12-2542G>C (n.-12-2542G>C) n.409+52G>C n.244+52G>C | |
8 | g.27501062G= | CA1772845542 | EPHX2 | c.186+52G= (n.186+52G=) c.27+52G= (n.27+52G=) n.270+52G= n.198+52G= c.185+52G= c.-12-2542G= (n.-12-2542G=) n.409+52G= n.244+52G= | |
8 | g.27501063T>C | CA1772845552 | EPHX2 | c.186+53T>C (n.186+53T>C) c.27+53T>C (n.27+53T>C) n.270+53T>C n.198+53T>C c.185+53T>C c.-12-2541T>C (n.-12-2541T>C) n.409+53T>C n.244+53T>C | dbSNP |
8 | g.27501063T= | CA1772845548 | EPHX2 | c.186+53T= (n.186+53T=) c.27+53T= (n.27+53T=) n.270+53T= n.198+53T= c.185+53T= c.-12-2541T= (n.-12-2541T=) n.409+53T= n.244+53T= | |
8 | g.27501064G>A | CA2579127716 | EPHX2 | c.186+54G>A (n.186+54G>A) c.27+54G>A (n.27+54G>A) n.270+54G>A n.198+54G>A c.185+54G>A c.-12-2540G>A (n.-12-2540G>A) n.409+54G>A n.244+54G>A | |
8 | g.27501064G= | CA1772845553 | EPHX2 | c.186+54G= (n.186+54G=) c.27+54G= (n.27+54G=) n.270+54G= n.198+54G= c.185+54G= c.-12-2540G= (n.-12-2540G=) n.409+54G= n.244+54G= | |
8 | g.27501064G>T | CA850410039 | EPHX2 | c.186+54G>T (n.186+54G>T) c.27+54G>T (n.27+54G>T) n.270+54G>T n.198+54G>T c.185+54G>T c.-12-2540G>T (n.-12-2540G>T) n.409+54G>T n.244+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501065C>A | CA2579127717 | EPHX2 | c.186+55C>A (n.186+55C>A) c.27+55C>A (n.27+55C>A) n.270+55C>A n.198+55C>A c.185+55C>A c.-12-2539C>A (n.-12-2539C>A) n.409+55C>A n.244+55C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501065C>T | CA2686682379 | EPHX2 | c.186+55C>T (n.186+55C>T) c.27+55C>T (n.27+55C>T) n.270+55C>T n.198+55C>T c.185+55C>T c.-12-2539C>T (n.-12-2539C>T) n.409+55C>T n.244+55C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27501066C>A | CA2686682380 | EPHX2 | c.186+56C>A (n.186+56C>A) c.27+56C>A (n.27+56C>A) n.270+56C>A n.198+56C>A c.185+56C>A c.-12-2538C>A (n.-12-2538C>A) n.409+56C>A n.244+56C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501066C>T | CA2686682381 | EPHX2 | c.186+56C>T (n.186+56C>T) c.27+56C>T (n.27+56C>T) n.270+56C>T n.198+56C>T c.185+56C>T c.-12-2538C>T (n.-12-2538C>T) n.409+56C>T n.244+56C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27501067C>A | CA2686682382 | EPHX2 | c.186+57C>A (n.186+57C>A) c.27+57C>A (n.27+57C>A) n.270+57C>A n.198+57C>A c.185+57C>A c.-12-2537C>A (n.-12-2537C>A) n.409+57C>A n.244+57C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501067C>T | CA2579127718 | EPHX2 | c.186+57C>T (n.186+57C>T) c.27+57C>T (n.27+57C>T) n.270+57C>T n.198+57C>T c.185+57C>T c.-12-2537C>T (n.-12-2537C>T) n.409+57C>T n.244+57C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27501068A= | CA1772845556 | EPHX2 | c.186+58A= (n.186+58A=) c.27+58A= (n.27+58A=) n.270+58A= n.198+58A= c.185+58A= c.-12-2536A= (n.-12-2536A=) n.409+58A= n.244+58A= | |
8 | g.27501068A>G | CA174228327 | EPHX2 | c.186+58A>G (n.186+58A>G) c.27+58A>G (n.27+58A>G) n.270+58A>G n.198+58A>G c.185+58A>G c.-12-2536A>G (n.-12-2536A>G) n.409+58A>G n.244+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501070C>A | CA2686682383 | EPHX2 | c.186+60C>A (n.186+60C>A) c.27+60C>A (n.27+60C>A) n.270+60C>A n.198+60C>A c.185+60C>A c.-12-2534C>A (n.-12-2534C>A) n.409+60C>A n.244+60C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501072C>A | CA1772845562 | EPHX2 | c.186+62C>A (n.186+62C>A) c.27+62C>A (n.27+62C>A) n.270+62C>A n.198+62C>A c.185+62C>A c.-12-2532C>A (n.-12-2532C>A) n.409+62C>A n.244+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27501072C= | CA1772845574 | EPHX2 | c.186+62C= (n.186+62C=) c.27+62C= (n.27+62C=) n.270+62C= n.198+62C= c.185+62C= c.-12-2532C= (n.-12-2532C=) n.409+62C= n.244+62C= | |
8 | g.27501072C>T | CA850410049 | EPHX2 | c.186+62C>T (n.186+62C>T) c.27+62C>T (n.27+62C>T) n.270+62C>T n.198+62C>T c.185+62C>T c.-12-2532C>T (n.-12-2532C>T) n.409+62C>T n.244+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27501073C= | CA1772845580 | EPHX2 | c.186+63C= (n.186+63C=) c.27+63C= (n.27+63C=) n.270+63C= n.198+63C= c.185+63C= c.-12-2531C= (n.-12-2531C=) n.409+63C= n.244+63C= | |
8 | g.27501073C>G | CA1772845581 | EPHX2 | c.186+63C>G (n.186+63C>G) c.27+63C>G (n.27+63C>G) n.270+63C>G n.198+63C>G c.185+63C>G c.-12-2531C>G (n.-12-2531C>G) n.409+63C>G n.244+63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27501073C>T | CA2686682384 | EPHX2 | c.186+63C>T (n.186+63C>T) c.27+63C>T (n.27+63C>T) n.270+63C>T n.198+63C>T c.185+63C>T c.-12-2531C>T (n.-12-2531C>T) n.409+63C>T n.244+63C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27501074C>A | CA2579127719 | EPHX2 | c.186+64C>A (n.186+64C>A) c.27+64C>A (n.27+64C>A) n.270+64C>A n.198+64C>A c.185+64C>A c.-12-2530C>A (n.-12-2530C>A) n.409+64C>A n.244+64C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501074C= | CA1772845589 | EPHX2 | c.186+64C= (n.186+64C=) c.27+64C= (n.27+64C=) n.270+64C= n.198+64C= c.185+64C= c.-12-2530C= (n.-12-2530C=) n.409+64C= n.244+64C= | |
8 | g.27501074C>T | CA850410050 | EPHX2 | c.186+64C>T (n.186+64C>T) c.27+64C>T (n.27+64C>T) n.270+64C>T n.198+64C>T c.185+64C>T c.-12-2530C>T (n.-12-2530C>T) n.409+64C>T n.244+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501075C>A | CA2686682385 | EPHX2 | c.186+65C>A (n.186+65C>A) c.27+65C>A (n.27+65C>A) n.270+65C>A n.198+65C>A c.185+65C>A c.-12-2529C>A (n.-12-2529C>A) n.409+65C>A n.244+65C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501075C= | CA1772845591 | EPHX2 | c.186+65C= (n.186+65C=) c.27+65C= (n.27+65C=) n.270+65C= n.198+65C= c.185+65C= c.-12-2529C= (n.-12-2529C=) n.409+65C= n.244+65C= | |
8 | g.27501075C>G | CA174228329 | EPHX2 | c.186+65C>G (n.186+65C>G) c.27+65C>G (n.27+65C>G) n.270+65C>G n.198+65C>G c.185+65C>G c.-12-2529C>G (n.-12-2529C>G) n.409+65C>G n.244+65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501075C>T | CA580663023 | EPHX2 | c.186+65C>T (n.186+65C>T) c.27+65C>T (n.27+65C>T) n.270+65C>T n.198+65C>T c.185+65C>T c.-12-2529C>T (n.-12-2529C>T) n.409+65C>T n.244+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501076G>A | CA850410056 | EPHX2 | c.186+66G>A (n.186+66G>A) c.27+66G>A (n.27+66G>A) n.270+66G>A n.198+66G>A c.185+66G>A c.-12-2528G>A (n.-12-2528G>A) n.409+66G>A n.244+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501076G>C | CA2686682386 | EPHX2 | c.186+66G>C (n.186+66G>C) c.27+66G>C (n.27+66G>C) n.270+66G>C n.198+66G>C c.185+66G>C c.-12-2528G>C (n.-12-2528G>C) n.409+66G>C n.244+66G>C | gnomAD v4 |
8 | g.27501076G= | CA1772845598 | EPHX2 | c.186+66G= (n.186+66G=) c.27+66G= (n.27+66G=) n.270+66G= n.198+66G= c.185+66G= c.-12-2528G= (n.-12-2528G=) n.409+66G= n.244+66G= | |
8 | g.27501077A>C | CA2686682387 | EPHX2 | c.186+67A>C (n.186+67A>C) c.27+67A>C (n.27+67A>C) n.270+67A>C n.198+67A>C c.185+67A>C c.-12-2527A>C (n.-12-2527A>C) n.409+67A>C n.244+67A>C | gnomAD v4 |
8 | g.27501079C>A | CA2686682389 | EPHX2 | c.186+69C>A (n.186+69C>A) c.27+69C>A (n.27+69C>A) n.270+69C>A n.198+69C>A c.185+69C>A c.-12-2525C>A (n.-12-2525C>A) n.409+69C>A n.244+69C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501079C>G | CA2686682388 | EPHX2 | c.186+69C>G (n.186+69C>G) c.27+69C>G (n.27+69C>G) n.270+69C>G n.198+69C>G c.185+69C>G c.-12-2525C>G (n.-12-2525C>G) n.409+69C>G n.244+69C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27501080T>A | CA2579127720 | EPHX2 | c.186+70T>A (n.186+70T>A) c.27+70T>A (n.27+70T>A) n.270+70T>A n.198+70T>A c.185+70T>A c.-12-2524T>A (n.-12-2524T>A) n.409+70T>A n.244+70T>A | |
8 | g.27501080T>C | CA580663024 | EPHX2 | c.186+70T>C (n.186+70T>C) c.27+70T>C (n.27+70T>C) n.270+70T>C n.198+70T>C c.185+70T>C c.-12-2524T>C (n.-12-2524T>C) n.409+70T>C n.244+70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27501080T= | CA1772845602 | EPHX2 | c.186+70T= (n.186+70T=) c.27+70T= (n.27+70T=) n.270+70T= n.198+70T= c.185+70T= c.-12-2524T= (n.-12-2524T=) n.409+70T= n.244+70T= | |
8 | g.27501081T>C | CA2686682390 | EPHX2 | c.186+71T>C (n.186+71T>C) c.27+71T>C (n.27+71T>C) n.270+71T>C n.198+71T>C c.185+71T>C c.-12-2523T>C (n.-12-2523T>C) n.409+71T>C n.244+71T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27501082G>A | CA2686682391 | EPHX2 | c.186+72G>A (n.186+72G>A) c.27+72G>A (n.27+72G>A) n.270+72G>A n.198+72G>A c.185+72G>A c.-12-2522G>A (n.-12-2522G>A) n.409+72G>A n.244+72G>A | gnomAD v4 |
8 | g.27501083G>T | CA2686682392 | EPHX2 | c.186+73G>T (n.186+73G>T) c.27+73G>T (n.27+73G>T) n.270+73G>T n.198+73G>T c.185+73G>T c.-12-2521G>T (n.-12-2521G>T) n.409+73G>T n.244+73G>T | gnomAD v4 |
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