Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.27500875_27500899dupCA2686682342EPHX2c.102-51_102-27dup (n.102-51_102-27dup)
c.-20-89_-20-65dup (n.-20-89_-20-65dup)
n.186-51_186-27dup
n.116-53_116-29dup
c.101-51_101-27dup
c.-12-2729_-12-2705dup (n.-12-2729_-12-2705dup)
n.325-51_325-27dup
c.-56-53_-56-29dup (n.-56-53_-56-29dup)
n.160-51_160-27dup
 gnomAD v4
8g.27500882_27500888delinsGACAAAACA1772845161EPHX2c.102-44_102-38delinsGACAAAA (n.102-44_102-38delinsGACAAAA)
c.-20-82_-20-76delinsGACAAAA (n.-20-82_-20-76delinsGACAAAA)
n.186-44_186-38delinsGACAAAA
n.116-46_116-40delinsGACAAAA
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n.325-44_325-38delinsGACAAAA
c.-56-46_-56-40delinsGACAAAA (n.-56-46_-56-40delinsGACAAAA)
n.160-44_160-38delinsGACAAAA
8g.27500883_27500888delCA1772845162EPHX2c.102-43_102-38del (n.102-43_102-38del)
c.-20-81_-20-76del (n.-20-81_-20-76del)
n.186-43_186-38del
n.116-45_116-40del
c.101-43_101-38del
c.-12-2721_-12-2716del (n.-12-2721_-12-2716del)
n.325-43_325-38del
c.-56-45_-56-40del (n.-56-45_-56-40del)
n.160-43_160-38del
 dbSNP
8g.27500888A=CA1772845169EPHX2c.102-38A= (n.102-38A=)
c.-20-76A= (n.-20-76A=)
n.186-38A=
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n.325-38A=
c.-56-40A= (n.-56-40A=)
n.160-38A=
8g.27500888A>GCA580663014EPHX2c.102-38A>G (n.102-38A>G)
c.-20-76A>G (n.-20-76A>G)
n.186-38A>G
n.116-40A>G
c.101-38A>G
c.-12-2716A>G (n.-12-2716A>G)
n.325-38A>G
c.-56-40A>G (n.-56-40A>G)
n.160-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500889T>GCA2686682350EPHX2c.102-37T>G (n.102-37T>G)
c.-20-75T>G (n.-20-75T>G)
n.186-37T>G
n.116-39T>G
c.101-37T>G
c.-12-2715T>G (n.-12-2715T>G)
n.325-37T>G
c.-56-39T>G (n.-56-39T>G)
n.160-37T>G
 gnomAD v4
8g.27500889T=CA1772845171EPHX2c.102-37T= (n.102-37T=)
c.-20-75T= (n.-20-75T=)
n.186-37T=
n.116-39T=
c.101-37T=
c.-12-2715T= (n.-12-2715T=)
n.325-37T=
c.-56-39T= (n.-56-39T=)
n.160-37T=
8g.27500889_27500890insGCTGCA1772845172EPHX2c.102-37_102-36insGCTG (n.102-37_102-36insGCTG)
c.-20-75_-20-74insGCTG (n.-20-75_-20-74insGCTG)
n.186-37_186-36insGCTG
n.116-39_116-38insGCTG
c.101-37_101-36insGCTG
c.-12-2715_-12-2714insGCTG (n.-12-2715_-12-2714insGCTG)
n.325-37_325-36insGCTG
c.-56-39_-56-38insGCTG (n.-56-39_-56-38insGCTG)
n.160-37_160-36insGCTG
 dbSNP
8g.27500890C>ACA2686682351EPHX2c.102-36C>A (n.102-36C>A)
c.-20-74C>A (n.-20-74C>A)
n.186-36C>A
n.116-38C>A
c.101-36C>A
c.-12-2714C>A (n.-12-2714C>A)
n.325-36C>A
c.-56-38C>A (n.-56-38C>A)
n.160-36C>A
 gnomAD v4
8g.27500890C>TCA2579127711EPHX2c.102-36C>T (n.102-36C>T)
c.-20-74C>T (n.-20-74C>T)
n.186-36C>T
n.116-38C>T
c.101-36C>T
c.-12-2714C>T (n.-12-2714C>T)
n.325-36C>T
c.-56-38C>T (n.-56-38C>T)
n.160-36C>T
 gnomAD v4
8g.27500891C>TCA652102007EPHX2c.102-35C>T (n.102-35C>T)
c.-20-73C>T (n.-20-73C>T)
n.186-35C>T
n.116-37C>T
c.101-35C>T
c.-12-2713C>T (n.-12-2713C>T)
n.325-35C>T
c.-56-37C>T (n.-56-37C>T)
n.160-35C>T
 COSMIC
8g.27500892A>GCA2686682352EPHX2c.102-34A>G (n.102-34A>G)
c.-20-72A>G (n.-20-72A>G)
n.186-34A>G
n.116-36A>G
c.101-34A>G
c.-12-2712A>G (n.-12-2712A>G)
n.325-34A>G
c.-56-36A>G (n.-56-36A>G)
n.160-34A>G
 gnomAD v4
8g.27500892A>TCA2686682353EPHX2c.102-34A>T (n.102-34A>T)
c.-20-72A>T (n.-20-72A>T)
n.186-34A>T
n.116-36A>T
c.101-34A>T
c.-12-2712A>T (n.-12-2712A>T)
n.325-34A>T
c.-56-36A>T (n.-56-36A>T)
n.160-34A>T
 gnomAD v4
8g.27500893C>ACA850409780EPHX2c.102-33C>A (n.102-33C>A)
c.-20-71C>A (n.-20-71C>A)
n.186-33C>A
n.116-35C>A
c.101-33C>A
c.-12-2711C>A (n.-12-2711C>A)
n.325-33C>A
c.-56-35C>A (n.-56-35C>A)
n.160-33C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27500893C=CA1772845175EPHX2c.102-33C= (n.102-33C=)
c.-20-71C= (n.-20-71C=)
n.186-33C=
n.116-35C=
c.101-33C=
c.-12-2711C= (n.-12-2711C=)
n.325-33C=
c.-56-35C= (n.-56-35C=)
n.160-33C=
8g.27500894A>CCA2686682354EPHX2c.102-32A>C (n.102-32A>C)
c.-20-70A>C (n.-20-70A>C)
n.186-32A>C
n.116-34A>C
c.101-32A>C
c.-12-2710A>C (n.-12-2710A>C)
n.325-32A>C
c.-56-34A>C (n.-56-34A>C)
n.160-32A>C
 gnomAD v4
8g.27500895G>ACA580663015EPHX2c.102-31G>A (n.102-31G>A)
c.-20-69G>A (n.-20-69G>A)
n.186-31G>A
n.116-33G>A
c.101-31G>A
c.-12-2709G>A (n.-12-2709G>A)
n.325-31G>A
c.-56-33G>A (n.-56-33G>A)
n.160-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500895G=CA1772845176EPHX2c.102-31G= (n.102-31G=)
c.-20-69G= (n.-20-69G=)
n.186-31G=
n.116-33G=
c.101-31G=
c.-12-2709G= (n.-12-2709G=)
n.325-31G=
c.-56-33G= (n.-56-33G=)
n.160-31G=
8g.27500896A=CA1772845179EPHX2c.102-30A= (n.102-30A=)
c.-20-68A= (n.-20-68A=)
n.186-30A=
n.116-32A=
c.101-30A=
c.-12-2708A= (n.-12-2708A=)
n.325-30A=
c.-56-32A= (n.-56-32A=)
n.160-30A=
8g.27500896A>TCA4689888EPHX2c.102-30A>T (n.102-30A>T)
c.-20-68A>T (n.-20-68A>T)
n.186-30A>T
n.116-32A>T
c.101-30A>T
c.-12-2708A>T (n.-12-2708A>T)
n.325-30A>T
c.-56-32A>T (n.-56-32A>T)
n.160-30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500897A=CA1772845184EPHX2c.102-29A= (n.102-29A=)
c.-20-67A= (n.-20-67A=)
n.186-29A=
n.116-31A=
c.101-29A=
c.-12-2707A= (n.-12-2707A=)
n.325-29A=
c.-56-31A= (n.-56-31A=)
n.160-29A=
8g.27500897A>CCA1772845185EPHX2c.102-29A>C (n.102-29A>C)
c.-20-67A>C (n.-20-67A>C)
n.186-29A>C
n.116-31A>C
c.101-29A>C
c.-12-2707A>C (n.-12-2707A>C)
n.325-29A>C
c.-56-31A>C (n.-56-31A>C)
n.160-29A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.27500897A>GCA1772845186EPHX2c.102-29A>G (n.102-29A>G)
c.-20-67A>G (n.-20-67A>G)
n.186-29A>G
n.116-31A>G
c.101-29A>G
c.-12-2707A>G (n.-12-2707A>G)
n.325-29A>G
c.-56-31A>G (n.-56-31A>G)
n.160-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.27500898T>CCA1112126811EPHX2c.102-28T>C (n.102-28T>C)
c.-20-66T>C (n.-20-66T>C)
n.186-28T>C
n.116-30T>C
c.101-28T>C
c.-12-2706T>C (n.-12-2706T>C)
n.325-28T>C
c.-56-30T>C (n.-56-30T>C)
n.160-28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500898T=CA1772845190EPHX2c.102-28T= (n.102-28T=)
c.-20-66T= (n.-20-66T=)
n.186-28T=
n.116-30T=
c.101-28T=
c.-12-2706T= (n.-12-2706T=)
n.325-28T=
c.-56-30T= (n.-56-30T=)
n.160-28T=
8g.27500900T>ACA1112126812EPHX2c.102-26T>A (n.102-26T>A)
c.-20-64T>A (n.-20-64T>A)
n.186-26T>A
n.116-28T>A
c.101-26T>A
c.-12-2704T>A (n.-12-2704T>A)
n.325-26T>A
c.-56-28T>A (n.-56-28T>A)
n.160-26T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500900T=CA1772845192EPHX2c.102-26T= (n.102-26T=)
c.-20-64T= (n.-20-64T=)
n.186-26T=
n.116-28T=
c.101-26T=
c.-12-2704T= (n.-12-2704T=)
n.325-26T=
c.-56-28T= (n.-56-28T=)
n.160-26T=
8g.27500902C=CA1772845194EPHX2c.102-24C= (n.102-24C=)
c.-20-62C= (n.-20-62C=)
n.186-24C=
n.116-26C=
c.101-24C=
c.-12-2702C= (n.-12-2702C=)
n.325-24C=
c.-56-26C= (n.-56-26C=)
n.160-24C=
8g.27500902C>TCA4689889EPHX2c.102-24C>T (n.102-24C>T)
c.-20-62C>T (n.-20-62C>T)
n.186-24C>T
n.116-26C>T
c.101-24C>T
c.-12-2702C>T (n.-12-2702C>T)
n.325-24C>T
c.-56-26C>T (n.-56-26C>T)
n.160-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500903C>ACA2579127712EPHX2c.102-23C>A (n.102-23C>A)
c.-20-61C>A (n.-20-61C>A)
n.186-23C>A
n.116-25C>A
c.101-23C>A
c.-12-2701C>A (n.-12-2701C>A)
n.325-23C>A
c.-56-25C>A (n.-56-25C>A)
n.160-23C>A
 gnomAD v4
8g.27500905G>CCA174228256EPHX2c.102-21G>C (n.102-21G>C)
c.-20-59G>C (n.-20-59G>C)
n.186-21G>C
n.116-23G>C
c.101-21G>C
c.-12-2699G>C (n.-12-2699G>C)
n.325-21G>C
c.-56-23G>C (n.-56-23G>C)
n.160-21G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.27500905G=CA1772845198EPHX2c.102-21G= (n.102-21G=)
c.-20-59G= (n.-20-59G=)
n.186-21G=
n.116-23G=
c.101-21G=
c.-12-2699G= (n.-12-2699G=)
n.325-21G=
c.-56-23G= (n.-56-23G=)
n.160-21G=
8g.27500906A>TCA2716965174EPHX2c.102-20A>T (n.102-20A>T)
c.-20-58A>T (n.-20-58A>T)
n.186-20A>T
n.116-22A>T
c.101-20A>T
c.-12-2698A>T (n.-12-2698A>T)
n.325-20A>T
c.-56-22A>T (n.-56-22A>T)
n.160-20A>T
 dbSNP
8g.27500908G>ACA4689890EPHX2c.102-18G>A (n.102-18G>A)
c.-20-56G>A (n.-20-56G>A)
n.186-18G>A
n.116-20G>A
c.101-18G>A
c.-12-2696G>A (n.-12-2696G>A)
n.325-18G>A
c.-56-20G>A (n.-56-20G>A)
n.160-18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500908G=CA1772845199EPHX2c.102-18G= (n.102-18G=)
c.-20-56G= (n.-20-56G=)
n.186-18G=
n.116-20G=
c.101-18G=
c.-12-2696G= (n.-12-2696G=)
n.325-18G=
c.-56-20G= (n.-56-20G=)
n.160-18G=
8g.27500909T>GCA4689891EPHX2c.102-17T>G (n.102-17T>G)
c.-20-55T>G (n.-20-55T>G)
n.186-17T>G
n.116-19T>G
c.101-17T>G
c.-12-2695T>G (n.-12-2695T>G)
n.325-17T>G
c.-56-19T>G (n.-56-19T>G)
n.160-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500909T=CA1772845200EPHX2c.102-17T= (n.102-17T=)
c.-20-55T= (n.-20-55T=)
n.186-17T=
n.116-19T=
c.101-17T=
c.-12-2695T= (n.-12-2695T=)
n.325-17T=
c.-56-19T= (n.-56-19T=)
n.160-17T=
8g.27500910T>CCA1112126815EPHX2c.102-16T>C (n.102-16T>C)
c.-20-54T>C (n.-20-54T>C)
n.186-16T>C
n.116-18T>C
c.101-16T>C
c.-12-2694T>C (n.-12-2694T>C)
n.325-16T>C
c.-56-18T>C (n.-56-18T>C)
n.160-16T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500911C=CA1772845201EPHX2c.102-15C= (n.102-15C=)
c.-20-53C= (n.-20-53C=)
n.186-15C=
n.116-17C=
c.101-15C=
c.-12-2693C= (n.-12-2693C=)
n.325-15C=
c.-56-17C= (n.-56-17C=)
n.160-15C=
8g.27500911C>TCA580663016EPHX2c.102-15C>T (n.102-15C>T)
c.-20-53C>T (n.-20-53C>T)
n.186-15C>T
n.116-17C>T
c.101-15C>T
c.-12-2693C>T (n.-12-2693C>T)
n.325-15C>T
c.-56-17C>T (n.-56-17C>T)
n.160-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500912T>CCA2686682355EPHX2c.102-14T>C (n.102-14T>C)
c.-20-52T>C (n.-20-52T>C)
n.186-14T>C
n.116-16T>C
c.101-14T>C
c.-12-2692T>C (n.-12-2692T>C)
n.325-14T>C
c.-56-16T>C (n.-56-16T>C)
n.160-14T>C
 gnomAD v4
8g.27500915G>ACA2779504222EPHX2c.102-11G>A (n.102-11G>A)
c.-20-49G>A (n.-20-49G>A)
n.186-11G>A
n.116-13G>A
c.101-11G>A
c.-12-2689G>A (n.-12-2689G>A)
n.325-11G>A
c.-56-13G>A (n.-56-13G>A)
n.160-11G>A
8g.27500915G=CA1772845204EPHX2c.102-11G= (n.102-11G=)
c.-20-49G= (n.-20-49G=)
n.186-11G=
n.116-13G=
c.101-11G=
c.-12-2689G= (n.-12-2689G=)
n.325-11G=
c.-56-13G= (n.-56-13G=)
n.160-11G=
8g.27500915G>TCA1772845205EPHX2c.102-11G>T (n.102-11G>T)
c.-20-49G>T (n.-20-49G>T)
n.186-11G>T
n.116-13G>T
c.101-11G>T
c.-12-2689G>T (n.-12-2689G>T)
n.325-11G>T
c.-56-13G>T (n.-56-13G>T)
n.160-11G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.27500921dupCA2686682356EPHX2c.102-5dup (n.102-5dup)
c.-20-43dup (n.-20-43dup)
n.186-5dup
n.116-7dup
c.101-5dup
c.-12-2683dup (n.-12-2683dup)
n.325-5dup
c.-56-7dup (n.-56-7dup)
n.160-5dup
 gnomAD v4
8g.27500921_27500922delinsTCCA1772845206EPHX2c.102-5_102-4delinsTC (n.102-5_102-4delinsTC)
c.-20-43_-20-42delinsTC (n.-20-43_-20-42delinsTC)
n.186-5_186-4delinsTC
n.116-7_116-6delinsTC
c.101-5_101-4delinsTC
c.-12-2683_-12-2682delinsTC (n.-12-2683_-12-2682delinsTC)
n.325-5_325-4delinsTC
c.-56-7_-56-6delinsTC (n.-56-7_-56-6delinsTC)
n.160-5_160-4delinsTC
8g.27500922C=CA1772845209EPHX2c.102-4C= (n.102-4C=)
c.-20-42C= (n.-20-42C=)
n.186-4C=
n.116-6C=
c.101-4C=
c.-12-2682C= (n.-12-2682C=)
n.325-4C=
c.-56-6C= (n.-56-6C=)
n.160-4C=
8g.27500922C>TCA850409790EPHX2c.102-4C>T (n.102-4C>T)
c.-20-42C>T (n.-20-42C>T)
n.186-4C>T
n.116-6C>T
c.101-4C>T
c.-12-2682C>T (n.-12-2682C>T)
n.325-4C>T
c.-56-6C>T (n.-56-6C>T)
n.160-4C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500923delCA850409794EPHX2c.102-3del (n.102-3del)
c.-20-41del (n.-20-41del)
n.186-3del
n.116-5del
c.101-3del
c.-12-2681del (n.-12-2681del)
n.325-3del
c.-56-5del (n.-56-5del)
n.160-3del
 dbSNP
8g.27500924A>CCA370804479EPHX2c.102-2A>C (n.102-2A>C)
c.-20-40A>C (n.-20-40A>C)
n.186-2A>C
n.116-4A>C
c.101-2A>C
c.-12-2680A>C (n.-12-2680A>C)
n.325-2A>C
c.-56-4A>C (n.-56-4A>C)
n.160-2A>C
8g.27500924A>GCA370804480EPHX2c.102-2A>G (n.102-2A>G)
c.-20-40A>G (n.-20-40A>G)
n.186-2A>G
n.116-4A>G
c.101-2A>G
c.-12-2680A>G (n.-12-2680A>G)
n.325-2A>G
c.-56-4A>G (n.-56-4A>G)
n.160-2A>G
8g.27500924A>TCA370804481EPHX2c.102-2A>T (n.102-2A>T)
c.-20-40A>T (n.-20-40A>T)
n.186-2A>T
n.116-4A>T
c.101-2A>T
c.-12-2680A>T (n.-12-2680A>T)
n.325-2A>T
c.-56-4A>T (n.-56-4A>T)
n.160-2A>T
8g.27500925G>ACA370804482EPHX2c.102-1G>A (n.102-1G>A)
c.-20-39G>A (n.-20-39G>A)
n.186-1G>A
n.116-3G>A
c.101-1G>A
c.-12-2679G>A (n.-12-2679G>A)
n.325-1G>A
c.-56-3G>A (n.-56-3G>A)
n.160-1G>A
8g.27500925G>CCA370804483EPHX2c.102-1G>C (n.102-1G>C)
c.-20-39G>C (n.-20-39G>C)
n.186-1G>C
n.116-3G>C
c.101-1G>C
c.-12-2679G>C (n.-12-2679G>C)
n.325-1G>C
c.-56-3G>C (n.-56-3G>C)
n.160-1G>C
8g.27500925G>TCA370804484EPHX2c.102-1G>T (n.102-1G>T)
c.-20-39G>T (n.-20-39G>T)
n.186-1G>T
n.116-3G>T
c.101-1G>T
c.-12-2679G>T (n.-12-2679G>T)
n.325-1G>T
c.-56-3G>T (n.-56-3G>T)
n.160-1G>T
8g.27500926A>CCA370804485EPHX2c.102A>C (p.Arg34Ser)
c.-20-38A>C (n.-20-38A>C)
n.186A>C
n.116-2A>C
c.101A>C
c.-12-2678A>C (n.-12-2678A>C)
n.325A>C
c.-56-2A>C (n.-56-2A>C)
n.160A>C
8g.27500926A>GCA460046988EPHX2c.102A>G (p.Arg34=)
c.-20-38A>G (n.-20-38A>G)
n.186A>G
n.116-2A>G
c.101A>G
c.-12-2678A>G (n.-12-2678A>G)
n.325A>G
c.-56-2A>G (n.-56-2A>G)
n.160A>G
 gnomAD v4
8g.27500926A>TCA370804486EPHX2c.102A>T (p.Arg34Ser)
c.-20-38A>T (n.-20-38A>T)
n.186A>T
n.116-2A>T
c.101A>T
c.-12-2678A>T (n.-12-2678A>T)
n.325A>T
c.-56-2A>T (n.-56-2A>T)
n.160A>T
8g.27500927G>ACA370804487EPHX2c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.-20-37G>A (n.-20-37G>A)
n.187G>A
n.116-1G>A
c.102G>A
c.-12-2677G>A (n.-12-2677G>A)
n.326G>A
c.-56-1G>A (n.-56-1G>A)
n.161G>A
 gnomAD v4
8g.27500927G>CCA370804488EPHX2c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-20-37G>C (n.-20-37G>C)
n.187G>C
n.116-1G>C
c.102G>C
c.-12-2677G>C (n.-12-2677G>C)
n.326G>C
c.-56-1G>C (n.-56-1G>C)
n.161G>C
8g.27500927G>TCA370804489EPHX2c.103G>T (p.Gly35Ter)
c.-20-37G>T (n.-20-37G>T)
n.187G>T
n.116-1G>T
c.102G>T
c.-12-2677G>T (n.-12-2677G>T)
n.326G>T
c.-56-1G>T (n.-56-1G>T)
n.161G>T
8g.27500928G>ACA370804490EPHX2c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.-20-36G>A (n.-20-36G>A)
n.188G>A
n.116G>A
c.103G>A
c.-12-2676G>A (n.-12-2676G>A)
n.327G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.162G>A
8g.27500928G>CCA370804492EPHX2c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-20-36G>C (n.-20-36G>C)
n.188G>C
n.116G>C
c.103G>C
c.-12-2676G>C (n.-12-2676G>C)
n.327G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.162G>C
8g.27500928G>TCA370804491EPHX2c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-20-36G>T (n.-20-36G>T)
n.188G>T
n.116G>T
c.103G>T
c.-12-2676G>T (n.-12-2676G>T)
n.327G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.162G>T
8g.27500929A=CA1772845215EPHX2c.105A= (p.Gly35=)
c.-20-35A= (n.-20-35A=)
n.189A=
n.117A=
c.104A=
c.-12-2675A= (n.-12-2675A=)
n.328A=
c.-55A= (n.-55A=)
n.163A=
8g.27500929A>CCA460046989EPHX2c.105A>C (p.Gly35=)
c.-20-35A>C (n.-20-35A>C)
n.189A>C
n.117A>C
c.104A>C
c.-12-2675A>C (n.-12-2675A>C)
n.328A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.163A>C
8g.27500929A>GCA4689892EPHX2c.105A>G (p.Gly35=)
c.-20-35A>G (n.-20-35A>G)
n.189A>G
n.117A>G
c.104A>G
c.-12-2675A>G (n.-12-2675A>G)
n.328A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.163A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.27500929A>TCA460046990EPHX2c.105A>T (p.Gly35=)
c.-20-35A>T (n.-20-35A>T)
n.189A>T
n.117A>T
c.104A>T
c.-12-2675A>T (n.-12-2675A>T)
n.328A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.163A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500930C>ACA370804496EPHX2c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-20-34C>A (n.-20-34C>A)
n.190C>A
n.118C>A
c.105C>A
c.-12-2674C>A (n.-12-2674C>A)
n.329C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.164C>A
8g.27500930C=CA1772845220EPHX2c.106C= (p.Leu36=)
c.-20-34C= (n.-20-34C=)
n.190C=
n.118C=
c.105C=
c.-12-2674C= (n.-12-2674C=)
n.329C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.164C=
8g.27500930C>GCA370804498EPHX2c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-20-34C>G (n.-20-34C>G)
n.190C>G
n.118C>G
c.105C>G
c.-12-2674C>G (n.-12-2674C>G)
n.329C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.164C>G
8g.27500930C>TCA174228266EPHX2c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-20-34C>T (n.-20-34C>T)
n.190C>T
n.118C>T
c.105C>T
c.-12-2674C>T (n.-12-2674C>T)
n.329C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500931T>ACA370804504EPHX2c.107T>A (p.Leu36His)
c.-20-33T>A (n.-20-33T>A)
n.191T>A
n.119T>A
c.106T>A
c.-12-2673T>A (n.-12-2673T>A)
n.330T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.165T>A
8g.27500931T>CCA4689893EPHX2c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-20-33T>C (n.-20-33T>C)
n.191T>C
n.119T>C
c.106T>C
c.-12-2673T>C (n.-12-2673T>C)
n.330T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.165T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500931T>GCA370804509EPHX2c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-20-33T>G (n.-20-33T>G)
n.191T>G
n.119T>G
c.106T>G
c.-12-2673T>G (n.-12-2673T>G)
n.330T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.165T>G
 gnomAD v4
8g.27500931T=CA1772845221EPHX2c.107T= (p.Leu36=)
c.-20-33T= (n.-20-33T=)
n.191T=
n.119T=
c.106T=
c.-12-2673T= (n.-12-2673T=)
n.330T=
c.-53T= (n.-53T=)
n.165T=
8g.27500932delCA2686682357EPHX2c.108del (p.Leu37Ter)
c.-20-32del (n.-20-32del)
n.192del
n.120del
c.107del
c.-12-2672del (n.-12-2672del)
n.331del
c.-52del (n.-52del)
n.166del
 gnomAD v4
8g.27500932T>ACA460046991EPHX2c.108T>A (p.Leu36=)
c.-20-32T>A (n.-20-32T>A)
n.192T>A
n.120T>A
c.107T>A
c.-12-2672T>A (n.-12-2672T>A)
n.331T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.166T>A
8g.27500932T>CCA4689894EPHX2c.108T>C (p.Leu36=)
c.-20-32T>C (n.-20-32T>C)
n.192T>C
n.120T>C
c.107T>C
c.-12-2672T>C (n.-12-2672T>C)
n.331T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.166T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500932T>GCA460046992EPHX2c.108T>G (p.Leu36=)
c.-20-32T>G (n.-20-32T>G)
n.192T>G
n.120T>G
c.107T>G
c.-12-2672T>G (n.-12-2672T>G)
n.331T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.166T>G
8g.27500932T=CA1772845224EPHX2c.108T= (p.Leu36=)
c.-20-32T= (n.-20-32T=)
n.192T=
n.120T=
c.107T=
c.-12-2672T= (n.-12-2672T=)
n.331T=
c.-52T= (n.-52T=)
n.166T=
8g.27500933C>ACA370804514EPHX2c.109C>A (p.Leu37Met)
c.-20-31C>A (n.-20-31C>A)
n.193C>A
n.121C>A
c.108C>A
c.-12-2671C>A (n.-12-2671C>A)
n.332C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.167C>A
8g.27500933C=CA1772845226EPHX2c.109C= (p.Leu37=)
c.-20-31C= (n.-20-31C=)
n.193C=
n.121C=
c.108C=
c.-12-2671C= (n.-12-2671C=)
n.332C=
c.-51C= (n.-51C=)
n.167C=
8g.27500933C>GCA370804516EPHX2c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-20-31C>G (n.-20-31C>G)
n.193C>G
n.121C>G
c.108C>G
c.-12-2671C>G (n.-12-2671C>G)
n.332C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.167C>G
8g.27500933C>TCA460046993EPHX2c.109C>T (p.Leu37=)
c.-20-31C>T (n.-20-31C>T)
n.193C>T
n.121C>T
c.108C>T
c.-12-2671C>T (n.-12-2671C>T)
n.332C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.167C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.27500934T>ACA370804522EPHX2c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-20-30T>A (n.-20-30T>A)
n.194T>A
n.122T>A
c.109T>A
c.-12-2670T>A (n.-12-2670T>A)
n.333T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.168T>A
8g.27500934T>CCA370804525EPHX2c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-20-30T>C (n.-20-30T>C)
n.194T>C
n.122T>C
c.109T>C
c.-12-2670T>C (n.-12-2670T>C)
n.333T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.168T>C
8g.27500934T>GCA370804519EPHX2c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-20-30T>G (n.-20-30T>G)
n.194T>G
n.122T>G
c.109T>G
c.-12-2670T>G (n.-12-2670T>G)
n.333T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.168T>G
8g.27500935G>ACA4689895EPHX2c.111G>A (p.Leu37=)
c.-20-29G>A (n.-20-29G>A)
n.195G>A
n.123G>A
c.110G>A
c.-12-2669G>A (n.-12-2669G>A)
n.334G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500935G>CCA460046995EPHX2c.111G>C (p.Leu37=)
c.-20-29G>C (n.-20-29G>C)
n.195G>C
n.123G>C
c.110G>C
c.-12-2669G>C (n.-12-2669G>C)
n.334G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.169G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.27500935G=CA1772845228EPHX2c.111G= (p.Leu37=)
c.-20-29G= (n.-20-29G=)
n.195G=
n.123G=
c.110G=
c.-12-2669G= (n.-12-2669G=)
n.334G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.169G=
8g.27500935G>TCA460046994EPHX2c.111G>T (p.Leu37=)
c.-20-29G>T (n.-20-29G>T)
n.195G>T
n.123G>T
c.110G>T
c.-12-2669G>T (n.-12-2669G>T)
n.334G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.169G>T
8g.27500936A>CCA370804530EPHX2c.112A>C (p.Asn38His)
c.-20-28A>C (n.-20-28A>C)
n.196A>C
n.124A>C
c.111A>C
c.-12-2668A>C (n.-12-2668A>C)
n.335A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.170A>C
8g.27500936A>GCA370804532EPHX2c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-20-28A>G (n.-20-28A>G)
n.196A>G
n.124A>G
c.111A>G
c.-12-2668A>G (n.-12-2668A>G)
n.335A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.170A>G
8g.27500936A>TCA370804535EPHX2c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-20-28A>T (n.-20-28A>T)
n.196A>T
n.124A>T
c.111A>T
c.-12-2668A>T (n.-12-2668A>T)
n.335A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.170A>T
8g.27500937A>CCA370804538EPHX2c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.-20-27A>C (n.-20-27A>C)
n.197A>C
n.125A>C
c.112A>C
c.-12-2667A>C (n.-12-2667A>C)
n.336A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.171A>C
8g.27500937A>GCA370804540EPHX2c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.-20-27A>G (n.-20-27A>G)
n.197A>G
n.125A>G
c.112A>G
c.-12-2667A>G (n.-12-2667A>G)
n.336A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.171A>G
8g.27500937A>TCA370804543EPHX2c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.-20-27A>T (n.-20-27A>T)
n.197A>T
n.125A>T
c.112A>T
c.-12-2667A>T (n.-12-2667A>T)
n.336A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.171A>T
8g.27500938T>ACA370804546EPHX2c.114T>A (p.Asn38Lys)
c.-20-26T>A (n.-20-26T>A)
n.198T>A
n.126T>A
c.113T>A
c.-12-2666T>A (n.-12-2666T>A)
n.337T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.172T>A
8g.27500938T>CCA460046997EPHX2c.114T>C (p.Asn38=)
c.-20-26T>C (n.-20-26T>C)
n.198T>C
n.126T>C
c.113T>C
c.-12-2666T>C (n.-12-2666T>C)
n.337T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.172T>C
 gnomAD v4
8g.27500938T>GCA370804549EPHX2c.114T>G (p.Asn38Lys)
c.-20-26T>G (n.-20-26T>G)
n.198T>G
n.126T>G
c.113T>G
c.-12-2666T>G (n.-12-2666T>G)
n.337T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.172T>G
8g.27500938_27500939delinsTGCA1772845236EPHX2c.114_115delinsTG (p.Asn38=)
c.-20-26_-20-25delinsTG (n.-20-26_-20-25delinsTG)
n.198_199delinsTG
n.126_127delinsTG
c.113_114delinsTG
c.-12-2666_-12-2665delinsTG (n.-12-2666_-12-2665delinsTG)
n.337_338delinsTG
c.-46_-45delinsTG (n.-46_-45delinsTG)
n.172_173delinsTG
8g.27500939delCA4689896EPHX2c.115del (p.Asp39MetfsTer16)
c.-20-25del (n.-20-25del)
n.199del
n.127del
c.114del
c.-12-2665del (n.-12-2665del)
n.338del
c.-45del (n.-45del)
n.173del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500939G>ACA370804552EPHX2c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-20-25G>A (n.-20-25G>A)
n.199G>A
n.127G>A
c.114G>A
c.-12-2665G>A (n.-12-2665G>A)
n.338G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.173G>A
 gnomAD v4
8g.27500939G>CCA4689897EPHX2c.115G>C (p.Asp39His)
c.-20-25G>C (n.-20-25G>C)
n.199G>C
n.127G>C
c.114G>C
c.-12-2665G>C (n.-12-2665G>C)
n.338G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.173G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500939G=CA1772845240EPHX2c.115G= (p.Asp39=)
c.-20-25G= (n.-20-25G=)
n.199G=
n.127G=
c.114G=
c.-12-2665G= (n.-12-2665G=)
n.338G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.173G=
8g.27500939G>TCA370804556EPHX2c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-20-25G>T (n.-20-25G>T)
n.199G>T
n.127G>T
c.114G>T
c.-12-2665G>T (n.-12-2665G>T)
n.338G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.173G>T
8g.27500940A=CA1772845244EPHX2c.116A= (p.Asp39=)
c.-20-24A= (n.-20-24A=)
n.200A=
n.128A=
c.115A=
c.-12-2664A= (n.-12-2664A=)
n.339A=
c.-44A= (n.-44A=)
n.174A=
8g.27500940A>CCA370804566EPHX2c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-20-24A>C (n.-20-24A>C)
n.200A>C
n.128A>C
c.115A>C
c.-12-2664A>C (n.-12-2664A>C)
n.339A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.174A>C
8g.27500940A>GCA4689898EPHX2c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-20-24A>G (n.-20-24A>G)
n.200A>G
n.128A>G
c.115A>G
c.-12-2664A>G (n.-12-2664A>G)
n.339A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.174A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500940A>TCA370804562EPHX2c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-20-24A>T (n.-20-24A>T)
n.200A>T
n.128A>T
c.115A>T
c.-12-2664A>T (n.-12-2664A>T)
n.339A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.174A>T
8g.27500941T>ACA370804570EPHX2c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.-20-23T>A (n.-20-23T>A)
n.201T>A
n.129T>A
c.116T>A
c.-12-2663T>A (n.-12-2663T>A)
n.340T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.175T>A
8g.27500941T>CCA460046998EPHX2c.117T>C (p.Asp39=)
c.-20-23T>C (n.-20-23T>C)
n.201T>C
n.129T>C
c.116T>C
c.-12-2663T>C (n.-12-2663T>C)
n.340T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.175T>C
8g.27500941T>GCA370804572EPHX2c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.-20-23T>G (n.-20-23T>G)
n.201T>G
n.129T>G
c.116T>G
c.-12-2663T>G (n.-12-2663T>G)
n.340T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.175T>G
8g.27500942G>ACA370804575EPHX2c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-20-22G>A (n.-20-22G>A)
n.202G>A
n.130G>A
c.117G>A
c.-12-2662G>A (n.-12-2662G>A)
n.341G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27500942G>CCA370804577EPHX2c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-20-22G>C (n.-20-22G>C)
n.202G>C
n.130G>C
c.117G>C
c.-12-2662G>C (n.-12-2662G>C)
n.341G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.176G>C
8g.27500942G=CA1772845249EPHX2c.118G= (p.Ala40=)
c.-20-22G= (n.-20-22G=)
n.202G=
n.130G=
c.117G=
c.-12-2662G= (n.-12-2662G=)
n.341G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.176G=
8g.27500942G>TCA370804579EPHX2c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-20-22G>T (n.-20-22G>T)
n.202G>T
n.130G>T
c.117G>T
c.-12-2662G>T (n.-12-2662G>T)
n.341G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.176G>T
8g.27500943C>ACA370804583EPHX2c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-20-21C>A (n.-20-21C>A)
n.203C>A
n.131C>A
c.118C>A
c.-12-2661C>A (n.-12-2661C>A)
n.342C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.177C>A
 gnomAD v4
8g.27500943C>GCA370804585EPHX2c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-20-21C>G (n.-20-21C>G)
n.203C>G
n.131C>G
c.118C>G
c.-12-2661C>G (n.-12-2661C>G)
n.342C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.177C>G
8g.27500943C>TCA370804588EPHX2c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-20-21C>T (n.-20-21C>T)
n.203C>T
n.131C>T
c.118C>T
c.-12-2661C>T (n.-12-2661C>T)
n.342C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.177C>T
 gnomAD v4
8g.27500944T>ACA460046999EPHX2c.120T>A (p.Ala40=)
c.-20-20T>A (n.-20-20T>A)
n.204T>A
n.132T>A
c.119T>A
c.-12-2660T>A (n.-12-2660T>A)
n.343T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.178T>A
8g.27500944T>CCA460047000EPHX2c.120T>C (p.Ala40=)
c.-20-20T>C (n.-20-20T>C)
n.204T>C
n.132T>C
c.119T>C
c.-12-2660T>C (n.-12-2660T>C)
n.343T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.178T>C
8g.27500944T>GCA460047001EPHX2c.120T>G (p.Ala40=)
c.-20-20T>G (n.-20-20T>G)
n.204T>G
n.132T>G
c.119T>G
c.-12-2660T>G (n.-12-2660T>G)
n.343T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.178T>G
8g.27500945T>ACA370804592EPHX2c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.-20-19T>A (n.-20-19T>A)
n.205T>A
n.133T>A
c.120T>A
c.-12-2659T>A (n.-12-2659T>A)
n.344T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.179T>A
8g.27500945T>CCA370804593EPHX2c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.-20-19T>C (n.-20-19T>C)
n.205T>C
n.133T>C
c.120T>C
c.-12-2659T>C (n.-12-2659T>C)
n.344T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.179T>C
 dbSNP
8g.27500945T>GCA370804596EPHX2c.121T>G (p.Phe41Val)
c.-20-19T>G (n.-20-19T>G)
n.205T>G
n.133T>G
c.120T>G
c.-12-2659T>G (n.-12-2659T>G)
n.344T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.179T>G
 COSMIC
8g.27500946T>ACA370804598EPHX2c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.-20-18T>A (n.-20-18T>A)
n.206T>A
n.134T>A
c.121T>A
c.-12-2658T>A (n.-12-2658T>A)
n.345T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.180T>A
8g.27500946T>CCA370804600EPHX2c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.-20-18T>C (n.-20-18T>C)
n.206T>C
n.134T>C
c.121T>C
c.-12-2658T>C (n.-12-2658T>C)
n.345T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.180T>C
 gnomAD v4
8g.27500946T>GCA370804601EPHX2c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.-20-18T>G (n.-20-18T>G)
n.206T>G
n.134T>G
c.121T>G
c.-12-2658T>G (n.-12-2658T>G)
n.345T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.180T>G
8g.27500947C>ACA370804604EPHX2c.123C>A (p.Phe41Leu)
c.-20-17C>A (n.-20-17C>A)
n.207C>A
n.135C>A
c.122C>A
c.-12-2657C>A (n.-12-2657C>A)
n.346C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.181C>A
 gnomAD v4
8g.27500947C>GCA370804606EPHX2c.123C>G (p.Phe41Leu)
c.-20-17C>G (n.-20-17C>G)
n.207C>G
n.135C>G
c.122C>G
c.-12-2657C>G (n.-12-2657C>G)
n.346C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.181C>G
8g.27500947C>TCA460047002EPHX2c.123C>T (p.Phe41=)
c.-20-17C>T (n.-20-17C>T)
n.207C>T
n.135C>T
c.122C>T
c.-12-2657C>T (n.-12-2657C>T)
n.346C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.181C>T
 gnomAD v4
8g.27500948delCA2779504223EPHX2c.124del (p.Gln42ArgfsTer13)
c.-20-16del (n.-20-16del)
n.208del
n.136del
c.123del
c.-12-2656del (n.-12-2656del)
n.347del
c.-36del (n.-36del)
n.182del
8g.27500948C>ACA370804610EPHX2c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-20-16C>A (n.-20-16C>A)
n.208C>A
n.136C>A
c.123C>A
c.-12-2656C>A (n.-12-2656C>A)
n.347C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.182C>A
8g.27500948C>GCA370804614EPHX2c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-20-16C>G (n.-20-16C>G)
n.208C>G
n.136C>G
c.123C>G
c.-12-2656C>G (n.-12-2656C>G)
n.347C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.182C>G
8g.27500948C>TCA370804612EPHX2c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-20-16C>T (n.-20-16C>T)
n.208C>T
n.136C>T
c.123C>T
c.-12-2656C>T (n.-12-2656C>T)
n.347C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.182C>T
8g.27500949A>CCA370804618EPHX2c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-20-15A>C (n.-20-15A>C)
n.209A>C
n.137A>C
c.124A>C
c.-12-2655A>C (n.-12-2655A>C)
n.348A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.183A>C
8g.27500949A>GCA370804621EPHX2c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-20-15A>G (n.-20-15A>G)
n.209A>G
n.137A>G
c.124A>G
c.-12-2655A>G (n.-12-2655A>G)
n.348A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.183A>G
8g.27500949A>TCA370804619EPHX2c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-20-15A>T (n.-20-15A>T)
n.209A>T
n.137A>T
c.124A>T
c.-12-2655A>T (n.-12-2655A>T)
n.348A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.183A>T
8g.27500950G>ACA460047003EPHX2c.126G>A (p.Gln42=)
c.-20-14G>A (n.-20-14G>A)
n.210G>A
n.138G>A
c.125G>A
c.-12-2654G>A (n.-12-2654G>A)
n.349G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.184G>A
8g.27500950G>CCA370804624EPHX2c.126G>C (p.Gln42His)
c.-20-14G>C (n.-20-14G>C)
n.210G>C
n.138G>C
c.125G>C
c.-12-2654G>C (n.-12-2654G>C)
n.349G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.184G>C
8g.27500950G>TCA370804627EPHX2c.126G>T (p.Gln42His)
c.-20-14G>T (n.-20-14G>T)
n.210G>T
n.138G>T
c.125G>T
c.-12-2654G>T (n.-12-2654G>T)
n.349G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.184G>T
8g.27500951A>CCA370804630EPHX2c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.-20-13A>C (n.-20-13A>C)
n.211A>C
n.139A>C
c.126A>C
c.-12-2653A>C (n.-12-2653A>C)
n.350A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.185A>C
8g.27500951A>GCA370804632EPHX2c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.-20-13A>G (n.-20-13A>G)
n.211A>G
n.139A>G
c.126A>G
c.-12-2653A>G (n.-12-2653A>G)
n.350A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.185A>G
8g.27500951A>TCA370804634EPHX2c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.-20-13A>T (n.-20-13A>T)
n.211A>T
n.139A>T
c.126A>T
c.-12-2653A>T (n.-12-2653A>T)
n.350A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.185A>T
8g.27500952A>CCA370804637EPHX2c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.-20-12A>C (n.-20-12A>C)
n.212A>C
n.140A>C
c.127A>C
c.-12-2652A>C (n.-12-2652A>C)
n.351A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.186A>C
8g.27500952A>GCA370804640EPHX2c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.-20-12A>G (n.-20-12A>G)
n.212A>G
n.140A>G
c.127A>G
c.-12-2652A>G (n.-12-2652A>G)
n.351A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.186A>G
 gnomAD v4
8g.27500952A>TCA370804642EPHX2c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.-20-12A>T (n.-20-12A>T)
n.212A>T
n.140A>T
c.127A>T
c.-12-2652A>T (n.-12-2652A>T)
n.351A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.186A>T
8g.27500953A>CCA370804644EPHX2c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.-20-11A>C (n.-20-11A>C)
n.213A>C
n.141A>C
c.128A>C
c.-12-2651A>C (n.-12-2651A>C)
n.352A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.187A>C
8g.27500953A>GCA460047004EPHX2c.129A>G (p.Lys43=)
c.-20-11A>G (n.-20-11A>G)
n.213A>G
n.141A>G
c.128A>G
c.-12-2651A>G (n.-12-2651A>G)
n.352A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.187A>G
 gnomAD v4
8g.27500953A>TCA370804646EPHX2c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.-20-11A>T (n.-20-11A>T)
n.213A>T
n.141A>T
c.128A>T
c.-12-2651A>T (n.-12-2651A>T)
n.352A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.187A>T
8g.27500953_27500955delinsAGGCA1772845252EPHX2c.129_131delinsAGG (p.Lys43=)
c.-20-11_-20-9delinsAGG (n.-20-11_-20-9delinsAGG)
n.213_215delinsAGG
n.141_143delinsAGG
c.128_130delinsAGG
c.-12-2651_-12-2649delinsAGG (n.-12-2651_-12-2649delinsAGG)
n.352_354delinsAGG
c.-31_-29delinsAGG (n.-31_-29delinsAGG)
n.187_189delinsAGG
8g.27500954G>ACA370804649EPHX2c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.-20-10G>A (n.-20-10G>A)
n.214G>A
n.142G>A
c.129G>A
c.-12-2650G>A (n.-12-2650G>A)
n.353G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.188G>A
 gnomAD v4
8g.27500954G>CCA370804651EPHX2c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-20-10G>C (n.-20-10G>C)
n.214G>C
n.142G>C
c.129G>C
c.-12-2650G>C (n.-12-2650G>C)
n.353G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.188G>C
8g.27500954G=CA1772845257EPHX2c.130G= (p.Gly44=)
c.-20-10G= (n.-20-10G=)
n.214G=
n.142G=
c.129G=
c.-12-2650G= (n.-12-2650G=)
n.353G=
c.-30G= (n.-30G=)
n.188G=
8g.27500954G>TCA174228282EPHX2c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.-20-10G>T (n.-20-10G>T)
n.214G>T
n.142G>T
c.129G>T
c.-12-2650G>T (n.-12-2650G>T)
n.353G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.188G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.27500957_27500958delCA580663017EPHX2c.133_134del (p.Gly45ThrfsTer?)
c.-20-7_-20-6del (n.-20-7_-20-6del)
n.217_218del
n.145_146del
c.132_133del
c.-12-2647_-12-2646del (n.-12-2647_-12-2646del)
n.356_357del
c.-27_-26del (n.-27_-26del)
n.191_192del
 dbSNP gnomAD v2
8g.27500955G>ACA370804652EPHX2c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.-20-9G>A (n.-20-9G>A)
n.215G>A
n.143G>A
c.130G>A
c.-12-2649G>A (n.-12-2649G>A)
n.354G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.189G>A
 gnomAD v4
8g.27500955G>CCA370804654EPHX2c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-20-9G>C (n.-20-9G>C)
n.215G>C
n.143G>C
c.130G>C
c.-12-2649G>C (n.-12-2649G>C)
n.354G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.189G>C
8g.27500955G>TCA370804656EPHX2c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-20-9G>T (n.-20-9G>T)
n.215G>T
n.143G>T
c.130G>T
c.-12-2649G>T (n.-12-2649G>T)
n.354G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.189G>T
8g.27500956G>ACA460047006EPHX2c.132G>A (p.Gly44=)
c.-20-8G>A (n.-20-8G>A)
n.216G>A
n.144G>A
c.131G>A
c.-12-2648G>A (n.-12-2648G>A)
n.355G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.190G>A
8g.27500956G>CCA460047005EPHX2c.132G>C (p.Gly44=)
c.-20-8G>C (n.-20-8G>C)
n.216G>C
n.144G>C
c.131G>C
c.-12-2648G>C (n.-12-2648G>C)
n.355G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.190G>C
8g.27500956G=CA1772845268EPHX2c.132G= (p.Gly44=)
c.-20-8G= (n.-20-8G=)
n.216G=
n.144G=
c.131G=
c.-12-2648G= (n.-12-2648G=)
n.355G=
c.-28G= (n.-28G=)
n.190G=
8g.27500956G>TCA174228283EPHX2c.132G>T (p.Gly44=)
c.-20-8G>T (n.-20-8G>T)
n.216G>T
n.144G>T
c.131G>T
c.-12-2648G>T (n.-12-2648G>T)
n.355G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.190G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500957G>ACA174228284EPHX2c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.-20-7G>A (n.-20-7G>A)
n.217G>A
n.145G>A
c.132G>A
c.-12-2647G>A (n.-12-2647G>A)
n.356G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.191G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500957G>CCA370804658EPHX2c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-20-7G>C (n.-20-7G>C)
n.217G>C
n.145G>C
c.132G>C
c.-12-2647G>C (n.-12-2647G>C)
n.356G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.191G>C
8g.27500957G=CA1772845276EPHX2c.133G= (p.Gly45=)
c.-20-7G= (n.-20-7G=)
n.217G=
n.145G=
c.132G=
c.-12-2647G= (n.-12-2647G=)
n.356G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.191G=
8g.27500957G>TCA370804657EPHX2c.133G>T (p.Gly45Ter)
c.-20-7G>T (n.-20-7G>T)
n.217G>T
n.145G>T
c.132G>T
c.-12-2647G>T (n.-12-2647G>T)
n.356G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.191G>T
8g.27500958G>ACA370804659EPHX2c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.-20-6G>A (n.-20-6G>A)
n.218G>A
n.146G>A
c.133G>A
c.-12-2646G>A (n.-12-2646G>A)
n.357G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.192G>A
8g.27500958G>CCA370804660EPHX2c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.-20-6G>C (n.-20-6G>C)
n.218G>C
n.146G>C
c.133G>C
c.-12-2646G>C (n.-12-2646G>C)
n.357G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.192G>C
8g.27500958G>TCA370804661EPHX2c.134G>T (p.Gly45Val)
c.-20-6G>T (n.-20-6G>T)
n.218G>T
n.146G>T
c.133G>T
c.-12-2646G>T (n.-12-2646G>T)
n.357G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.192G>T
8g.27500959A>CCA460047007EPHX2c.135A>C (p.Gly45=)
c.-20-5A>C (n.-20-5A>C)
n.219A>C
n.147A>C
c.134A>C
c.-12-2645A>C (n.-12-2645A>C)
n.358A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.193A>C
8g.27500959A>GCA460047008EPHX2c.135A>G (p.Gly45=)
c.-20-5A>G (n.-20-5A>G)
n.219A>G
n.147A>G
c.134A>G
c.-12-2645A>G (n.-12-2645A>G)
n.358A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.193A>G
8g.27500959A>TCA460047009EPHX2c.135A>T (p.Gly45=)
c.-20-5A>T (n.-20-5A>T)
n.219A>T
n.147A>T
c.134A>T
c.-12-2645A>T (n.-12-2645A>T)
n.358A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.193A>T
8g.27500960C>ACA370804662EPHX2c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-20-4C>A (n.-20-4C>A)
n.220C>A
n.148C>A
c.135C>A
c.-12-2644C>A (n.-12-2644C>A)
n.359C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.194C>A
8g.27500960C>GCA370804663EPHX2c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-20-4C>G (n.-20-4C>G)
n.220C>G
n.148C>G
c.135C>G
c.-12-2644C>G (n.-12-2644C>G)
n.359C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.194C>G
8g.27500960C>TCA370804664EPHX2c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-20-4C>T (n.-20-4C>T)
n.220C>T
n.148C>T
c.135C>T
c.-12-2644C>T (n.-12-2644C>T)
n.359C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.194C>T
8g.27500961C>ACA370804665EPHX2c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-20-3C>A (n.-20-3C>A)
n.221C>A
n.149C>A
c.136C>A
c.-12-2643C>A (n.-12-2643C>A)
n.360C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.195C>A
8g.27500961C>GCA370804666EPHX2c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-20-3C>G (n.-20-3C>G)
n.221C>G
n.149C>G
c.136C>G
c.-12-2643C>G (n.-12-2643C>G)
n.360C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.195C>G
 gnomAD v4
8g.27500961C>TCA370804667EPHX2c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-20-3C>T (n.-20-3C>T)
n.221C>T
n.149C>T
c.136C>T
c.-12-2643C>T (n.-12-2643C>T)
n.360C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.195C>T
8g.27500962A>CCA460047010EPHX2c.138A>C (p.Pro46=)
c.-20-2A>C (n.-20-2A>C)
n.222A>C
n.150A>C
c.137A>C
c.-12-2642A>C (n.-12-2642A>C)
n.361A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.196A>C
 COSMIC
8g.27500962A>GCA460047011EPHX2c.138A>G (p.Pro46=)
c.-20-2A>G (n.-20-2A>G)
n.222A>G
n.150A>G
c.137A>G
c.-12-2642A>G (n.-12-2642A>G)
n.361A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.196A>G
8g.27500962A>TCA460047012EPHX2c.138A>T (p.Pro46=)
c.-20-2A>T (n.-20-2A>T)
n.222A>T
n.150A>T
c.137A>T
c.-12-2642A>T (n.-12-2642A>T)
n.361A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.196A>T
8g.27500963G>ACA370804668EPHX2c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.-20-1G>A (n.-20-1G>A)
n.223G>A
n.151G>A
c.138G>A
c.-12-2641G>A (n.-12-2641G>A)
n.362G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.197G>A
8g.27500963G>CCA370804669EPHX2c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.-20-1G>C (n.-20-1G>C)
n.223G>C
n.151G>C
c.138G>C
c.-12-2641G>C (n.-12-2641G>C)
n.362G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.197G>C
8g.27500963G>TCA370804670EPHX2c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.-20-1G>T (n.-20-1G>T)
n.223G>T
n.151G>T
c.138G>T
c.-12-2641G>T (n.-12-2641G>T)
n.362G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.197G>T
 COSMIC
8g.27500964A>CCA370804671EPHX2c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.224A>C
n.152A>C
c.139A>C
c.-12-2640A>C (n.-12-2640A>C)
n.363A>C
n.198A>C
8g.27500964A>GCA370804673EPHX2c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.224A>G
n.152A>G
c.139A>G
c.-12-2640A>G (n.-12-2640A>G)
n.363A>G
n.198A>G
8g.27500964A>TCA370804672EPHX2c.140A>T (p.Glu47Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.224A>T
n.152A>T
c.139A>T
c.-12-2640A>T (n.-12-2640A>T)
n.363A>T
n.198A>T
8g.27500965G>ACA460047013EPHX2c.141G>A (p.Glu47=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.225G>A
n.153G>A
c.140G>A
c.-12-2639G>A (n.-12-2639G>A)
n.364G>A
n.199G>A
8g.27500965G>CCA370804674EPHX2c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.225G>C
n.153G>C
c.140G>C
c.-12-2639G>C (n.-12-2639G>C)
n.364G>C
n.199G>C
8g.27500965G>TCA370804675EPHX2c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.225G>T
n.153G>T
c.140G>T
c.-12-2639G>T (n.-12-2639G>T)
n.364G>T
n.199G>T
 gnomAD v4
8g.27500966G>ACA370804676EPHX2c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.226G>A
n.154G>A
c.141G>A
c.-12-2638G>A (n.-12-2638G>A)
n.365G>A
n.200G>A
 gnomAD v4
8g.27500966G>CCA370804677EPHX2c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.226G>C
n.154G>C
c.141G>C
c.-12-2638G>C (n.-12-2638G>C)
n.365G>C
n.200G>C
 gnomAD v4
8g.27500966G=CA1772845283EPHX2c.142G= (p.Gly48=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.226G=
n.154G=
c.141G=
c.-12-2638G= (n.-12-2638G=)
n.365G=
n.200G=
8g.27500966G>TCA370804678EPHX2c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.226G>T
n.154G>T
c.141G>T
c.-12-2638G>T (n.-12-2638G>T)
n.365G>T
n.200G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27500967G>ACA370804679EPHX2c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.227G>A
n.155G>A
c.142G>A
c.-12-2637G>A (n.-12-2637G>A)
n.366G>A
n.201G>A
 dbSNP
8g.27500967G>CCA370804680EPHX2c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.227G>C
n.155G>C
c.142G>C
c.-12-2637G>C (n.-12-2637G>C)
n.366G>C
n.201G>C
8g.27500967G=CA1772845285EPHX2c.143G= (p.Gly48=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.227G=
n.155G=
c.142G=
c.-12-2637G= (n.-12-2637G=)
n.366G=
n.201G=
8g.27500967G>TCA370804681EPHX2c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.227G>T
n.155G>T
c.142G>T
c.-12-2637G>T (n.-12-2637G>T)
n.366G>T
n.201G>T
8g.27500968T>ACA460047014EPHX2c.144T>A (p.Gly48=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.228T>A
n.156T>A
c.143T>A
c.-12-2636T>A (n.-12-2636T>A)
n.367T>A
n.202T>A
8g.27500968T>CCA460047015EPHX2c.144T>C (p.Gly48=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.228T>C
n.156T>C
c.143T>C
c.-12-2636T>C (n.-12-2636T>C)
n.367T>C
n.202T>C
8g.27500968T>GCA460047016EPHX2c.144T>G (p.Gly48=)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.228T>G
n.156T>G
c.143T>G
c.-12-2636T>G (n.-12-2636T>G)
n.367T>G
n.202T>G
8g.27500969G>ACA370804682EPHX2c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.229G>A
n.157G>A
c.144G>A
c.-12-2635G>A (n.-12-2635G>A)
n.368G>A
n.203G>A
8g.27500969G>CCA370804683EPHX2c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.229G>C
n.157G>C
c.144G>C
c.-12-2635G>C (n.-12-2635G>C)
n.368G>C
n.203G>C
8g.27500969G>TCA370804684EPHX2c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.229G>T
n.157G>T
c.144G>T
c.-12-2635G>T (n.-12-2635G>T)
n.368G>T
n.203G>T
8g.27500970C>ACA370804685EPHX2c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.230C>A
n.158C>A
c.145C>A
c.-12-2634C>A (n.-12-2634C>A)
n.369C>A
n.204C>A
8g.27500970C>GCA370804686EPHX2c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.230C>G
n.158C>G
c.145C>G
c.-12-2634C>G (n.-12-2634C>G)
n.369C>G
n.204C>G
8g.27500970C>TCA370804687EPHX2c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.230C>T
n.158C>T
c.145C>T
c.-12-2634C>T (n.-12-2634C>T)
n.369C>T
n.204C>T
8g.27500971C>ACA4689899EPHX2c.147C>A (p.Ala49=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.231C>A
n.159C>A
c.146C>A
c.-12-2633C>A (n.-12-2633C>A)
n.370C>A
n.205C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500971C=CA1772845291EPHX2c.147C= (p.Ala49=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.231C=
n.159C=
c.146C=
c.-12-2633C= (n.-12-2633C=)
n.370C=
n.205C=
8g.27500971C>GCA460047017EPHX2c.147C>G (p.Ala49=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.231C>G
n.159C>G
c.146C>G
c.-12-2633C>G (n.-12-2633C>G)
n.370C>G
n.205C>G
8g.27500971C>TCA4689900EPHX2c.147C>T (p.Ala49=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.231C>T
n.159C>T
c.146C>T
c.-12-2633C>T (n.-12-2633C>T)
n.370C>T
n.205C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500972A=CA1772845301EPHX2c.148A= (p.Thr50=)
c.-12A= (n.-12A=)
n.232A=
n.160A=
c.147A=
c.-12-2632A= (n.-12-2632A=)
n.371A=
n.206A=
8g.27500972A>CCA370804688EPHX2c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.232A>C
n.160A>C
c.147A>C
c.-12-2632A>C (n.-12-2632A>C)
n.371A>C
n.206A>C
8g.27500972A>GCA370804689EPHX2c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.232A>G
n.160A>G
c.147A>G
c.-12-2632A>G (n.-12-2632A>G)
n.371A>G
n.206A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500972A>TCA370804690EPHX2c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.232A>T
n.160A>T
c.147A>T
c.-12-2632A>T (n.-12-2632A>T)
n.371A>T
n.206A>T
8g.27500973C>ACA370804691EPHX2c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.233C>A
n.161C>A
c.148C>A
c.-12-2631C>A (n.-12-2631C>A)
n.372C>A
n.207C>A
8g.27500973C=CA1772845304EPHX2c.149C= (p.Thr50=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.233C=
n.161C=
c.148C=
c.-12-2631C= (n.-12-2631C=)
n.372C=
n.207C=
8g.27500973C>GCA370804692EPHX2c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.233C>G
n.161C>G
c.148C>G
c.-12-2631C>G (n.-12-2631C>G)
n.372C>G
n.207C>G
8g.27500973C>TCA4689901EPHX2c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.233C>T
n.161C>T
c.148C>T
c.-12-2631C>T (n.-12-2631C>T)
n.372C>T
n.207C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500974T>ACA460047018EPHX2c.150T>A (p.Thr50=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.234T>A
n.162T>A
c.149T>A
c.-12-2630T>A (n.-12-2630T>A)
n.373T>A
n.208T>A
8g.27500974T>CCA460047019EPHX2c.150T>C (p.Thr50=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.234T>C
n.162T>C
c.149T>C
c.-12-2630T>C (n.-12-2630T>C)
n.373T>C
n.208T>C
8g.27500974T>GCA460047020EPHX2c.150T>G (p.Thr50=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.234T>G
n.162T>G
c.149T>G
c.-12-2630T>G (n.-12-2630T>G)
n.373T>G
n.208T>G
8g.27500975A=CA1772845306EPHX2c.151A= (p.Thr51=)
c.-9A= (n.-9A=)
n.235A=
n.163A=
c.150A=
c.-12-2629A= (n.-12-2629A=)
n.374A=
n.209A=
8g.27500975A>CCA370804693EPHX2c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.235A>C
n.163A>C
c.150A>C
c.-12-2629A>C (n.-12-2629A>C)
n.374A>C
n.209A>C
 dbSNP
8g.27500975A>GCA370804694EPHX2c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.235A>G
n.163A>G
c.150A>G
c.-12-2629A>G (n.-12-2629A>G)
n.374A>G
n.209A>G
8g.27500975A>TCA370804695EPHX2c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.235A>T
n.163A>T
c.150A>T
c.-12-2629A>T (n.-12-2629A>T)
n.374A>T
n.209A>T
8g.27500976C>ACA370804698EPHX2c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.236C>A
n.164C>A
c.151C>A
c.-12-2628C>A (n.-12-2628C>A)
n.375C>A
n.210C>A
8g.27500976C>GCA370804700EPHX2c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.236C>G
n.164C>G
c.151C>G
c.-12-2628C>G (n.-12-2628C>G)
n.375C>G
n.210C>G
 gnomAD v4
8g.27500976C>TCA370804702EPHX2c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.236C>T
n.164C>T
c.151C>T
c.-12-2628C>T (n.-12-2628C>T)
n.375C>T
n.210C>T
8g.27500977C>ACA460047023EPHX2c.153C>A (p.Thr51=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.237C>A
n.165C>A
c.152C>A
c.-12-2627C>A (n.-12-2627C>A)
n.376C>A
n.211C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500977C=CA1772845310EPHX2c.153C= (p.Thr51=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.237C=
n.165C=
c.152C=
c.-12-2627C= (n.-12-2627C=)
n.376C=
n.211C=
8g.27500977C>GCA460047021EPHX2c.153C>G (p.Thr51=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.237C>G
n.165C>G
c.152C>G
c.-12-2627C>G (n.-12-2627C>G)
n.376C>G
n.211C>G
8g.27500977C>TCA460047022EPHX2c.153C>T (p.Thr51=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.237C>T
n.165C>T
c.152C>T
c.-12-2627C>T (n.-12-2627C>T)
n.376C>T
n.211C>T
8g.27500978C>ACA4689903EPHX2c.154C>A (p.Arg52=)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.238C>A
n.166C>A
c.153C>A
c.-12-2626C>A (n.-12-2626C>A)
n.377C>A
n.212C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500978C=CA1772845317EPHX2c.154C= (p.Arg52=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.238C=
n.166C=
c.153C=
c.-12-2626C= (n.-12-2626C=)
n.377C=
n.212C=
8g.27500978C>GCA370804709EPHX2c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.238C>G
n.166C>G
c.153C>G
c.-12-2626C>G (n.-12-2626C>G)
n.377C>G
n.212C>G
8g.27500978C>TCA4689902EPHX2c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.238C>T
n.166C>T
c.153C>T
c.-12-2626C>T (n.-12-2626C>T)
n.377C>T
n.212C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500979G>ACA4689904EPHX2c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.239G>A
n.167G>A
c.154G>A
c.-12-2625G>A (n.-12-2625G>A)
n.378G>A
n.213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500979G>CCA370804714EPHX2c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.239G>C
n.167G>C
c.154G>C
c.-12-2625G>C (n.-12-2625G>C)
n.378G>C
n.213G>C
8g.27500979G=CA1772845327EPHX2c.155G= (p.Arg52=)
c.-5G= (n.-5G=)
n.239G=
n.167G=
c.154G=
c.-12-2625G= (n.-12-2625G=)
n.378G=
n.213G=
8g.27500979G>TCA370804716EPHX2c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.239G>T
n.167G>T
c.154G>T
c.-12-2625G>T (n.-12-2625G>T)
n.378G>T
n.213G>T
8g.27500980G>ACA460047024EPHX2c.156G>A (p.Arg52=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.240G>A
n.168G>A
c.155G>A
c.-12-2624G>A (n.-12-2624G>A)
n.379G>A
n.214G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.27500980G>CCA460047025EPHX2c.156G>C (p.Arg52=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.240G>C
n.168G>C
c.155G>C
c.-12-2624G>C (n.-12-2624G>C)
n.379G>C
n.214G>C
8g.27500980G=CA1772845337EPHX2c.156G= (p.Arg52=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.240G=
n.168G=
c.155G=
c.-12-2624G= (n.-12-2624G=)
n.379G=
n.214G=
8g.27500980G>TCA460047026EPHX2c.156G>T (p.Arg52=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.240G>T
n.168G>T
c.155G>T
c.-12-2624G>T (n.-12-2624G>T)
n.379G>T
n.214G>T
 dbSNP
8g.27500981C>ACA370804719EPHX2c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.241C>A
n.169C>A
c.156C>A
c.-12-2623C>A (n.-12-2623C>A)
n.380C>A
n.215C>A
8g.27500981C=CA1772845340EPHX2c.157C= (p.Leu53=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.241C=
n.169C=
c.156C=
c.-12-2623C= (n.-12-2623C=)
n.380C=
n.215C=
8g.27500981C>GCA370804721EPHX2c.157C>G (p.Leu53Val)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.241C>G
n.169C>G
c.156C>G
c.-12-2623C>G (n.-12-2623C>G)
n.380C>G
n.215C>G
8g.27500981C>TCA370804724EPHX2c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.241C>T
n.169C>T
c.156C>T
c.-12-2623C>T (n.-12-2623C>T)
n.380C>T
n.215C>T
 dbSNP
8g.27500982T>ACA370804726EPHX2c.158T>A (p.Leu53His)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.242T>A
n.170T>A
c.157T>A
c.-12-2622T>A (n.-12-2622T>A)
n.381T>A
n.216T>A
8g.27500982T>CCA370804729EPHX2c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.242T>C
n.170T>C
c.157T>C
c.-12-2622T>C (n.-12-2622T>C)
n.381T>C
n.216T>C
8g.27500982T>GCA370804731EPHX2c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.242T>G
n.170T>G
c.157T>G
c.-12-2622T>G (n.-12-2622T>G)
n.381T>G
n.216T>G
8g.27500983T>ACA460047028EPHX2c.159T>A (p.Leu53=)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.243T>A
n.171T>A
c.158T>A
c.-12-2621T>A (n.-12-2621T>A)
n.382T>A
n.217T>A
8g.27500983T>CCA460047027EPHX2c.159T>C (p.Leu53=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.243T>C
n.171T>C
c.158T>C
c.-12-2621T>C (n.-12-2621T>C)
n.382T>C
n.217T>C
8g.27500983T>GCA4689905EPHX2c.159T>G (p.Leu53=)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.243T>G
n.171T>G
c.158T>G
c.-12-2621T>G (n.-12-2621T>G)
n.382T>G
n.217T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500983T=CA1772845345EPHX2c.159T= (p.Leu53=)
c.-1T= (n.-1T=)
n.243T=
n.171T=
c.158T=
c.-12-2621T= (n.-12-2621T=)
n.382T=
n.217T=
8g.27500983_27500988delinsTATGAACA1772845351EPHX2c.159_164delinsTATGAA (p.Leu53=)
c.-1_5delinsTATGAA
n.243_248delinsTATGAA
n.171_176delinsTATGAA
c.158_163delinsTATGAA
c.-12-2621_-12-2616delinsTATGAA (n.-12-2621_-12-2616delinsTATGAA)
n.382_387delinsTATGAA
n.217_222delinsTATGAA
8g.27500984A=CA1772845355EPHX2c.160A= (p.Met54=)
c.1A= (p.Met1=)
n.244A=
n.172A=
c.159A=
c.-12-2620A= (n.-12-2620A=)
n.383A=
n.218A=
8g.27500984A>CCA370804737EPHX2c.160A>C (p.Met54Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.244A>C
n.172A>C
c.159A>C
c.-12-2620A>C (n.-12-2620A>C)
n.383A>C
n.218A>C
8g.27500984A>GCA370804739EPHX2c.160A>G (p.Met54Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.244A>G
n.172A>G
c.159A>G
c.-12-2620A>G (n.-12-2620A>G)
n.383A>G
n.218A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.27500984A>TCA370804742EPHX2c.160A>T (p.Met54Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.244A>T
n.172A>T
c.159A>T
c.-12-2620A>T (n.-12-2620A>T)
n.383A>T
n.218A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500985_27500989delCA1112126834EPHX2c.161_165del (p.Met54ArgfsTer24)
c.2_6del (p.Met1ArgfsTer24)
c.161_165del (p.Met54ArgfsTer?)
n.245_249del
n.173_177del
c.160_164del
c.-12-2619_-12-2615del (n.-12-2619_-12-2615del)
n.384_388del
n.219_223del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500985T>ACA4689906EPHX2c.161T>A (p.Met54Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.245T>A
n.173T>A
c.160T>A
c.-12-2619T>A (n.-12-2619T>A)
n.384T>A
n.219T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27500985T>CCA370804747EPHX2c.161T>C (p.Met54Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.245T>C
n.173T>C
c.160T>C
c.-12-2619T>C (n.-12-2619T>C)
n.384T>C
n.219T>C
 COSMIC
8g.27500985T>GCA370804744EPHX2c.161T>G (p.Met54Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.245T>G
n.173T>G
c.160T>G
c.-12-2619T>G (n.-12-2619T>G)
n.384T>G
n.219T>G
8g.27500985T=CA1772845359EPHX2c.161T= (p.Met54=)
c.2T= (p.Met1=)
n.245T=
n.173T=
c.160T=
c.-12-2619T= (n.-12-2619T=)
n.384T=
n.219T=
8g.27500986G>ACA370804751EPHX2c.162G>A (p.Met54Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.246G>A
n.174G>A
c.161G>A
c.-12-2618G>A (n.-12-2618G>A)
n.385G>A
n.220G>A
8g.27500986G>CCA370804754EPHX2c.162G>C (p.Met54Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.246G>C
n.174G>C
c.161G>C
c.-12-2618G>C (n.-12-2618G>C)
n.385G>C
n.220G>C
8g.27500986G>TCA370804756EPHX2c.162G>T (p.Met54Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.246G>T
n.174G>T
c.161G>T
c.-12-2618G>T (n.-12-2618G>T)
n.385G>T
n.220G>T
8g.27500987A>CCA370804760EPHX2c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.247A>C
n.175A>C
c.162A>C
c.-12-2617A>C (n.-12-2617A>C)
n.386A>C
n.221A>C
8g.27500987A>GCA370804762EPHX2c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.247A>G
n.175A>G
c.162A>G
c.-12-2617A>G (n.-12-2617A>G)
n.386A>G
n.221A>G
8g.27500987A>TCA370804764EPHX2c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.247A>T
n.175A>T
c.162A>T
c.-12-2617A>T (n.-12-2617A>T)
n.386A>T
n.221A>T
8g.27500988A=CA1772845365EPHX2c.164A= (p.Lys55=)
c.5A= (p.Lys2=)
n.248A=
n.176A=
c.163A=
c.-12-2616A= (n.-12-2616A=)
n.387A=
n.222A=
8g.27500988A>CCA370804767EPHX2c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.248A>C
n.176A>C
c.163A>C
c.-12-2616A>C (n.-12-2616A>C)
n.387A>C
n.222A>C
8g.27500988A>GCA4689907EPHX2c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.248A>G
n.176A>G
c.163A>G
c.-12-2616A>G (n.-12-2616A>G)
n.387A>G
n.222A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27500988A>TCA370804770EPHX2c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.248A>T
n.176A>T
c.163A>T
c.-12-2616A>T (n.-12-2616A>T)
n.387A>T
n.222A>T

Number of alleles fetched