Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.27480229A>G | CA2658361263 | IFT172 | c.786-80T>C (n.786-80T>C) n.1075-80T>C c.723-80T>C (n.723-80T>C) c.*449-80T>C (n.*449-80T>C) c.105-80T>C (n.105-80T>C) n.866-80T>C c.*484-80T>C (n.*484-80T>C) c.*76-80T>C (n.*76-80T>C) n.872-80T>C n.732-80T>C n.918-80T>C n.811-80T>C c.-665-80T>C (n.-665-80T>C) c.-1037-80T>C (n.-1037-80T>C) n.841-80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27480232C>A | CA2658361264 | IFT172 | c.786-83G>T (n.786-83G>T) n.1075-83G>T c.723-83G>T (n.723-83G>T) c.*449-83G>T (n.*449-83G>T) c.105-83G>T (n.105-83G>T) n.866-83G>T c.*484-83G>T (n.*484-83G>T) c.*76-83G>T (n.*76-83G>T) n.872-83G>T n.732-83G>T n.918-83G>T n.811-83G>T c.-665-83G>T (n.-665-83G>T) c.-1037-83G>T (n.-1037-83G>T) n.841-83G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.27480232C>G | CA1028679516 | IFT172 | c.786-83G>C (n.786-83G>C) n.1075-83G>C c.723-83G>C (n.723-83G>C) c.*449-83G>C (n.*449-83G>C) c.105-83G>C (n.105-83G>C) n.866-83G>C c.*484-83G>C (n.*484-83G>C) c.*76-83G>C (n.*76-83G>C) n.872-83G>C n.732-83G>C n.918-83G>C n.811-83G>C c.-665-83G>C (n.-665-83G>C) c.-1037-83G>C (n.-1037-83G>C) n.841-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480232C>T | CA2658361275 | IFT172 | c.786-83G>A (n.786-83G>A) n.1075-83G>A c.723-83G>A (n.723-83G>A) c.*449-83G>A (n.*449-83G>A) c.105-83G>A (n.105-83G>A) n.866-83G>A c.*484-83G>A (n.*484-83G>A) c.*76-83G>A (n.*76-83G>A) n.872-83G>A n.732-83G>A n.918-83G>A n.811-83G>A c.-665-83G>A (n.-665-83G>A) c.-1037-83G>A (n.-1037-83G>A) n.841-83G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480233T>C | CA767394372 | IFT172 | c.786-84A>G (n.786-84A>G) n.1075-84A>G c.723-84A>G (n.723-84A>G) c.*449-84A>G (n.*449-84A>G) c.105-84A>G (n.105-84A>G) n.866-84A>G c.*484-84A>G (n.*484-84A>G) c.*76-84A>G (n.*76-84A>G) n.872-84A>G n.732-84A>G n.918-84A>G n.811-84A>G c.-665-84A>G (n.-665-84A>G) c.-1037-84A>G (n.-1037-84A>G) n.841-84A>G | dbSNP |
2 | g.27480233T= | CA1240298089 | IFT172 | c.786-84A= (n.786-84A=) n.1075-84A= c.723-84A= (n.723-84A=) c.*449-84A= (n.*449-84A=) c.105-84A= (n.105-84A=) n.866-84A= c.*484-84A= (n.*484-84A=) c.*76-84A= (n.*76-84A=) n.872-84A= n.732-84A= n.918-84A= n.811-84A= c.-665-84A= (n.-665-84A=) c.-1037-84A= (n.-1037-84A=) n.841-84A= | |
2 | g.27480234T>C | CA2658361277 | IFT172 | c.786-85A>G (n.786-85A>G) n.1075-85A>G c.723-85A>G (n.723-85A>G) c.*449-85A>G (n.*449-85A>G) c.105-85A>G (n.105-85A>G) n.866-85A>G c.*484-85A>G (n.*484-85A>G) c.*76-85A>G (n.*76-85A>G) n.872-85A>G n.732-85A>G n.918-85A>G n.811-85A>G c.-665-85A>G (n.-665-85A>G) c.-1037-85A>G (n.-1037-85A>G) n.841-85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480235G>A | CA2658361279 | IFT172 | c.786-86C>T (n.786-86C>T) n.1075-86C>T c.723-86C>T (n.723-86C>T) c.*449-86C>T (n.*449-86C>T) c.105-86C>T (n.105-86C>T) n.866-86C>T c.*484-86C>T (n.*484-86C>T) c.*76-86C>T (n.*76-86C>T) n.872-86C>T n.732-86C>T n.918-86C>T n.811-86C>T c.-665-86C>T (n.-665-86C>T) c.-1037-86C>T (n.-1037-86C>T) n.841-86C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480235G>C | CA2658361280 | IFT172 | c.786-86C>G (n.786-86C>G) n.1075-86C>G c.723-86C>G (n.723-86C>G) c.*449-86C>G (n.*449-86C>G) c.105-86C>G (n.105-86C>G) n.866-86C>G c.*484-86C>G (n.*484-86C>G) c.*76-86C>G (n.*76-86C>G) n.872-86C>G n.732-86C>G n.918-86C>G n.811-86C>G c.-665-86C>G (n.-665-86C>G) c.-1037-86C>G (n.-1037-86C>G) n.841-86C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.27480238A>G | CA2658361282 | IFT172 | c.786-89T>C (n.786-89T>C) n.1075-89T>C c.723-89T>C (n.723-89T>C) c.*449-89T>C (n.*449-89T>C) c.105-89T>C (n.105-89T>C) n.866-89T>C c.*484-89T>C (n.*484-89T>C) c.*76-89T>C (n.*76-89T>C) n.872-89T>C n.732-89T>C n.918-89T>C n.811-89T>C c.-665-89T>C (n.-665-89T>C) c.-1037-89T>C (n.-1037-89T>C) n.841-89T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.27480241T>A | CA44515571 | IFT172 | c.786-92A>T (n.786-92A>T) n.1075-92A>T c.723-92A>T (n.723-92A>T) c.*449-92A>T (n.*449-92A>T) c.105-92A>T (n.105-92A>T) n.866-92A>T c.*484-92A>T (n.*484-92A>T) c.*76-92A>T (n.*76-92A>T) n.872-92A>T n.732-92A>T n.918-92A>T n.811-92A>T c.-665-92A>T (n.-665-92A>T) c.-1037-92A>T (n.-1037-92A>T) n.841-92A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.27480241_27480242del | CA2749271300 | IFT172 | c.786-93_786-92del (n.786-93_786-92del) n.1075-93_1075-92del c.723-93_723-92del (n.723-93_723-92del) c.*449-93_*449-92del (n.*449-93_*449-92del) c.105-93_105-92del (n.105-93_105-92del) n.866-93_866-92del c.*484-93_*484-92del (n.*484-93_*484-92del) c.*76-93_*76-92del (n.*76-93_*76-92del) n.872-93_872-92del n.732-93_732-92del n.918-93_918-92del n.811-93_811-92del c.-665-93_-665-92del (n.-665-93_-665-92del) c.-1037-93_-1037-92del (n.-1037-93_-1037-92del) n.841-93_841-92del | |
2 | g.27480242C>A | CA2658361284 | IFT172 | c.786-93G>T (n.786-93G>T) n.1075-93G>T c.723-93G>T (n.723-93G>T) c.*449-93G>T (n.*449-93G>T) c.105-93G>T (n.105-93G>T) n.866-93G>T c.*484-93G>T (n.*484-93G>T) c.*76-93G>T (n.*76-93G>T) n.872-93G>T n.732-93G>T n.918-93G>T n.811-93G>T c.-665-93G>T (n.-665-93G>T) c.-1037-93G>T (n.-1037-93G>T) n.841-93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480242C= | CA1240298091 | IFT172 | c.786-93G= (n.786-93G=) n.1075-93G= c.723-93G= (n.723-93G=) c.*449-93G= (n.*449-93G=) c.105-93G= (n.105-93G=) n.866-93G= c.*484-93G= (n.*484-93G=) c.*76-93G= (n.*76-93G=) n.872-93G= n.732-93G= n.918-93G= n.811-93G= c.-665-93G= (n.-665-93G=) c.-1037-93G= (n.-1037-93G=) n.841-93G= | |
2 | g.27480242C>T | CA1240298092 | IFT172 | c.786-93G>A (n.786-93G>A) n.1075-93G>A c.723-93G>A (n.723-93G>A) c.*449-93G>A (n.*449-93G>A) c.105-93G>A (n.105-93G>A) n.866-93G>A c.*484-93G>A (n.*484-93G>A) c.*76-93G>A (n.*76-93G>A) n.872-93G>A n.732-93G>A n.918-93G>A n.811-93G>A c.-665-93G>A (n.-665-93G>A) c.-1037-93G>A (n.-1037-93G>A) n.841-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27480243A>C | CA2658361286 | IFT172 | c.786-94T>G (n.786-94T>G) n.1075-94T>G c.723-94T>G (n.723-94T>G) c.*449-94T>G (n.*449-94T>G) c.105-94T>G (n.105-94T>G) n.866-94T>G c.*484-94T>G (n.*484-94T>G) c.*76-94T>G (n.*76-94T>G) n.872-94T>G n.732-94T>G n.918-94T>G n.811-94T>G c.-665-94T>G (n.-665-94T>G) c.-1037-94T>G (n.-1037-94T>G) n.841-94T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480243A>G | CA2658361287 | IFT172 | c.786-94T>C (n.786-94T>C) n.1075-94T>C c.723-94T>C (n.723-94T>C) c.*449-94T>C (n.*449-94T>C) c.105-94T>C (n.105-94T>C) n.866-94T>C c.*484-94T>C (n.*484-94T>C) c.*76-94T>C (n.*76-94T>C) n.872-94T>C n.732-94T>C n.918-94T>C n.811-94T>C c.-665-94T>C (n.-665-94T>C) c.-1037-94T>C (n.-1037-94T>C) n.841-94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27480245A>G | CA2508626886 | IFT172 | c.786-96T>C (n.786-96T>C) n.1075-96T>C c.723-96T>C (n.723-96T>C) c.*449-96T>C (n.*449-96T>C) c.105-96T>C (n.105-96T>C) n.866-96T>C c.*484-96T>C (n.*484-96T>C) c.*76-96T>C (n.*76-96T>C) n.872-96T>C n.732-96T>C n.918-96T>C n.811-96T>C c.-665-96T>C (n.-665-96T>C) c.-1037-96T>C (n.-1037-96T>C) n.841-96T>C | |
2 | g.27480248del | CA2577140000 | IFT172 | c.786-96del (n.786-96del) n.1075-96del c.723-96del (n.723-96del) c.*449-96del (n.*449-96del) c.105-96del (n.105-96del) n.866-96del c.*484-96del (n.*484-96del) c.*76-96del (n.*76-96del) n.872-96del n.732-96del n.918-96del n.811-96del c.-665-96del (n.-665-96del) c.-1037-96del (n.-1037-96del) n.841-96del | gnomAD v4 |
2 | g.27480248A>C | CA2658361288 | IFT172 | c.786-99T>G (n.786-99T>G) n.1075-99T>G c.723-99T>G (n.723-99T>G) c.*449-99T>G (n.*449-99T>G) c.105-99T>G (n.105-99T>G) n.866-99T>G c.*484-99T>G (n.*484-99T>G) c.*76-99T>G (n.*76-99T>G) n.872-99T>G n.732-99T>G n.918-99T>G n.811-99T>G c.-665-99T>G (n.-665-99T>G) c.-1037-99T>G (n.-1037-99T>G) n.841-99T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480249G>T | CA2658361289 | IFT172 | c.786-100C>A (n.786-100C>A) n.1075-100C>A c.723-100C>A (n.723-100C>A) c.*449-100C>A (n.*449-100C>A) c.105-100C>A (n.105-100C>A) n.866-100C>A c.*484-100C>A (n.*484-100C>A) c.*76-100C>A (n.*76-100C>A) n.872-100C>A n.732-100C>A n.918-100C>A n.811-100C>A c.-665-100C>A (n.-665-100C>A) c.-1037-100C>A (n.-1037-100C>A) n.841-100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480251A= | CA1240298093 | IFT172 | c.786-102T= (n.786-102T=) n.1075-102T= c.723-102T= (n.723-102T=) c.*449-102T= (n.*449-102T=) c.105-102T= (n.105-102T=) n.866-102T= c.*484-102T= (n.*484-102T=) c.*76-102T= (n.*76-102T=) n.872-102T= n.732-102T= n.918-102T= n.811-102T= c.-665-102T= (n.-665-102T=) c.-1037-102T= (n.-1037-102T=) n.841-102T= | |
2 | g.27480251A>C | CA1240298094 | IFT172 | c.786-102T>G (n.786-102T>G) n.1075-102T>G c.723-102T>G (n.723-102T>G) c.*449-102T>G (n.*449-102T>G) c.105-102T>G (n.105-102T>G) n.866-102T>G c.*484-102T>G (n.*484-102T>G) c.*76-102T>G (n.*76-102T>G) n.872-102T>G n.732-102T>G n.918-102T>G n.811-102T>G c.-665-102T>G (n.-665-102T>G) c.-1037-102T>G (n.-1037-102T>G) n.841-102T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480253G>A | CA2658361290 | IFT172 | c.786-104C>T (n.786-104C>T) n.1075-104C>T c.723-104C>T (n.723-104C>T) c.*449-104C>T (n.*449-104C>T) c.105-104C>T (n.105-104C>T) n.866-104C>T c.*484-104C>T (n.*484-104C>T) c.*76-104C>T (n.*76-104C>T) n.872-104C>T n.732-104C>T n.918-104C>T n.811-104C>T c.-665-104C>T (n.-665-104C>T) c.-1037-104C>T (n.-1037-104C>T) n.841-104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480254G>A | CA44515584 | IFT172 | c.786-105C>T (n.786-105C>T) n.1075-105C>T c.723-105C>T (n.723-105C>T) c.*449-105C>T (n.*449-105C>T) c.105-105C>T (n.105-105C>T) n.866-105C>T c.*484-105C>T (n.*484-105C>T) c.*76-105C>T (n.*76-105C>T) n.872-105C>T n.732-105C>T n.918-105C>T n.811-105C>T c.-665-105C>T (n.-665-105C>T) c.-1037-105C>T (n.-1037-105C>T) n.841-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480254G>C | CA2749271302 | IFT172 | c.786-105C>G (n.786-105C>G) n.1075-105C>G c.723-105C>G (n.723-105C>G) c.*449-105C>G (n.*449-105C>G) c.105-105C>G (n.105-105C>G) n.866-105C>G c.*484-105C>G (n.*484-105C>G) c.*76-105C>G (n.*76-105C>G) n.872-105C>G n.732-105C>G n.918-105C>G n.811-105C>G c.-665-105C>G (n.-665-105C>G) c.-1037-105C>G (n.-1037-105C>G) n.841-105C>G | |
2 | g.27480254G= | CA1240298095 | IFT172 | c.786-105C= (n.786-105C=) n.1075-105C= c.723-105C= (n.723-105C=) c.*449-105C= (n.*449-105C=) c.105-105C= (n.105-105C=) n.866-105C= c.*484-105C= (n.*484-105C=) c.*76-105C= (n.*76-105C=) n.872-105C= n.732-105C= n.918-105C= n.811-105C= c.-665-105C= (n.-665-105C=) c.-1037-105C= (n.-1037-105C=) n.841-105C= | |
2 | g.27480254G>T | CA2658361291 | IFT172 | c.786-105C>A (n.786-105C>A) n.1075-105C>A c.723-105C>A (n.723-105C>A) c.*449-105C>A (n.*449-105C>A) c.105-105C>A (n.105-105C>A) n.866-105C>A c.*484-105C>A (n.*484-105C>A) c.*76-105C>A (n.*76-105C>A) n.872-105C>A n.732-105C>A n.918-105C>A n.811-105C>A c.-665-105C>A (n.-665-105C>A) c.-1037-105C>A (n.-1037-105C>A) n.841-105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480254_27480265del | CA2749271301 | IFT172 | c.786-116_786-105del (n.786-116_786-105del) n.1075-116_1075-105del c.723-116_723-105del (n.723-116_723-105del) c.*449-116_*449-105del (n.*449-116_*449-105del) c.105-116_105-105del (n.105-116_105-105del) n.866-116_866-105del c.*484-116_*484-105del (n.*484-116_*484-105del) c.*76-116_*76-105del (n.*76-116_*76-105del) n.872-116_872-105del n.732-116_732-105del n.918-116_918-105del n.811-116_811-105del c.-665-116_-665-105del (n.-665-116_-665-105del) c.-1037-116_-1037-105del (n.-1037-116_-1037-105del) n.841-116_841-105del | |
2 | g.27480255A= | CA1240298096 | IFT172 | c.786-106T= (n.786-106T=) n.1075-106T= c.723-106T= (n.723-106T=) c.*449-106T= (n.*449-106T=) c.105-106T= (n.105-106T=) n.866-106T= c.*484-106T= (n.*484-106T=) c.*76-106T= (n.*76-106T=) n.872-106T= n.732-106T= n.918-106T= n.811-106T= c.-665-106T= (n.-665-106T=) c.-1037-106T= (n.-1037-106T=) n.841-106T= | |
2 | g.27480255A>C | CA1028679519 | IFT172 | c.786-106T>G (n.786-106T>G) n.1075-106T>G c.723-106T>G (n.723-106T>G) c.*449-106T>G (n.*449-106T>G) c.105-106T>G (n.105-106T>G) n.866-106T>G c.*484-106T>G (n.*484-106T>G) c.*76-106T>G (n.*76-106T>G) n.872-106T>G n.732-106T>G n.918-106T>G n.811-106T>G c.-665-106T>G (n.-665-106T>G) c.-1037-106T>G (n.-1037-106T>G) n.841-106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480258T>A | CA44515589 | IFT172 | c.786-109A>T (n.786-109A>T) n.1075-109A>T c.723-109A>T (n.723-109A>T) c.*449-109A>T (n.*449-109A>T) c.105-109A>T (n.105-109A>T) n.866-109A>T c.*484-109A>T (n.*484-109A>T) c.*76-109A>T (n.*76-109A>T) n.872-109A>T n.732-109A>T n.918-109A>T n.811-109A>T c.-665-109A>T (n.-665-109A>T) c.-1037-109A>T (n.-1037-109A>T) n.841-109A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.27480259A>G | CA2658361292 | IFT172 | c.786-110T>C (n.786-110T>C) n.1075-110T>C c.723-110T>C (n.723-110T>C) c.*449-110T>C (n.*449-110T>C) c.105-110T>C (n.105-110T>C) n.866-110T>C c.*484-110T>C (n.*484-110T>C) c.*76-110T>C (n.*76-110T>C) n.872-110T>C n.732-110T>C n.918-110T>C n.811-110T>C c.-665-110T>C (n.-665-110T>C) c.-1037-110T>C (n.-1037-110T>C) n.841-110T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.27480265A>C | CA2658361297 | IFT172 | c.786-116T>G (n.786-116T>G) n.1075-116T>G c.723-116T>G (n.723-116T>G) c.*449-116T>G (n.*449-116T>G) c.105-116T>G (n.105-116T>G) n.866-116T>G c.*484-116T>G (n.*484-116T>G) c.*76-116T>G (n.*76-116T>G) n.872-116T>G n.732-116T>G n.918-116T>G n.811-116T>G c.-665-116T>G (n.-665-116T>G) c.-1037-116T>G (n.-1037-116T>G) n.841-116T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480265_27480268del | CA2658361296 | IFT172 | c.786-119_786-116del (n.786-119_786-116del) n.1075-119_1075-116del c.723-119_723-116del (n.723-119_723-116del) c.*449-119_*449-116del (n.*449-119_*449-116del) c.105-119_105-116del (n.105-119_105-116del) n.866-119_866-116del c.*484-119_*484-116del (n.*484-119_*484-116del) c.*76-119_*76-116del (n.*76-119_*76-116del) n.872-119_872-116del n.732-119_732-116del n.918-119_918-116del n.811-119_811-116del c.-665-119_-665-116del (n.-665-119_-665-116del) c.-1037-119_-1037-116del (n.-1037-119_-1037-116del) n.841-119_841-116del | gnomAD v4 |
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2 | g.27480281_27480282insCAG | CA2749271317 | IFT172 | c.786-133_786-132insCTG (n.786-133_786-132insCTG) n.1075-133_1075-132insCTG c.723-133_723-132insCTG (n.723-133_723-132insCTG) c.*449-133_*449-132insCTG (n.*449-133_*449-132insCTG) c.105-133_105-132insCTG (n.105-133_105-132insCTG) n.866-133_866-132insCTG c.*484-133_*484-132insCTG (n.*484-133_*484-132insCTG) c.*76-133_*76-132insCTG (n.*76-133_*76-132insCTG) n.872-133_872-132insCTG n.732-133_732-132insCTG n.918-133_918-132insCTG n.811-133_811-132insCTG c.-665-133_-665-132insCTG (n.-665-133_-665-132insCTG) c.-1037-133_-1037-132insCTG (n.-1037-133_-1037-132insCTG) n.841-133_841-132insCTG | |
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2 | g.27480282G>C | CA2749271318 | IFT172 | c.786-133C>G (n.786-133C>G) n.1075-133C>G c.723-133C>G (n.723-133C>G) c.*449-133C>G (n.*449-133C>G) c.105-133C>G (n.105-133C>G) n.866-133C>G c.*484-133C>G (n.*484-133C>G) c.*76-133C>G (n.*76-133C>G) n.872-133C>G n.732-133C>G n.918-133C>G n.811-133C>G c.-665-133C>G (n.-665-133C>G) c.-1037-133C>G (n.-1037-133C>G) n.841-133C>G | |
2 | g.27480282G= | CA1240298103 | IFT172 | c.786-133C= (n.786-133C=) n.1075-133C= c.723-133C= (n.723-133C=) c.*449-133C= (n.*449-133C=) c.105-133C= (n.105-133C=) n.866-133C= c.*484-133C= (n.*484-133C=) c.*76-133C= (n.*76-133C=) n.872-133C= n.732-133C= n.918-133C= n.811-133C= c.-665-133C= (n.-665-133C=) c.-1037-133C= (n.-1037-133C=) n.841-133C= | |
2 | g.27480282G>T | CA2658361314 | IFT172 | c.786-133C>A (n.786-133C>A) n.1075-133C>A c.723-133C>A (n.723-133C>A) c.*449-133C>A (n.*449-133C>A) c.105-133C>A (n.105-133C>A) n.866-133C>A c.*484-133C>A (n.*484-133C>A) c.*76-133C>A (n.*76-133C>A) n.872-133C>A n.732-133C>A n.918-133C>A n.811-133C>A c.-665-133C>A (n.-665-133C>A) c.-1037-133C>A (n.-1037-133C>A) n.841-133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480282_27480283del | CA2749271316 | IFT172 | c.786-134_786-133del (n.786-134_786-133del) n.1075-134_1075-133del c.723-134_723-133del (n.723-134_723-133del) c.*449-134_*449-133del (n.*449-134_*449-133del) c.105-134_105-133del (n.105-134_105-133del) n.866-134_866-133del c.*484-134_*484-133del (n.*484-134_*484-133del) c.*76-134_*76-133del (n.*76-134_*76-133del) n.872-134_872-133del n.732-134_732-133del n.918-134_918-133del n.811-134_811-133del c.-665-134_-665-133del (n.-665-134_-665-133del) c.-1037-134_-1037-133del (n.-1037-134_-1037-133del) n.841-134_841-133del | |
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2 | g.27480284C>A | CA2658361316 | IFT172 | c.786-135G>T (n.786-135G>T) n.1075-135G>T c.723-135G>T (n.723-135G>T) c.*449-135G>T (n.*449-135G>T) c.105-135G>T (n.105-135G>T) n.866-135G>T c.*484-135G>T (n.*484-135G>T) c.*76-135G>T (n.*76-135G>T) n.872-135G>T n.732-135G>T n.918-135G>T n.811-135G>T c.-665-135G>T (n.-665-135G>T) c.-1037-135G>T (n.-1037-135G>T) n.841-135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480284C>G | CA2658361317 | IFT172 | c.786-135G>C (n.786-135G>C) n.1075-135G>C c.723-135G>C (n.723-135G>C) c.*449-135G>C (n.*449-135G>C) c.105-135G>C (n.105-135G>C) n.866-135G>C c.*484-135G>C (n.*484-135G>C) c.*76-135G>C (n.*76-135G>C) n.872-135G>C n.732-135G>C n.918-135G>C n.811-135G>C c.-665-135G>C (n.-665-135G>C) c.-1037-135G>C (n.-1037-135G>C) n.841-135G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27480285_27480288del | CA2749271320 | IFT172 | c.786-138_786-135del (n.786-138_786-135del) n.1075-138_1075-135del c.723-138_723-135del (n.723-138_723-135del) c.*449-138_*449-135del (n.*449-138_*449-135del) c.105-138_105-135del (n.105-138_105-135del) n.866-138_866-135del c.*484-138_*484-135del (n.*484-138_*484-135del) c.*76-138_*76-135del (n.*76-138_*76-135del) n.872-138_872-135del n.732-138_732-135del n.918-138_918-135del n.811-138_811-135del c.-665-138_-665-135del (n.-665-138_-665-135del) c.-1037-138_-1037-135del (n.-1037-138_-1037-135del) n.841-138_841-135del | |
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2 | g.27480286A= | CA1240298104 | IFT172 | c.786-137T= (n.786-137T=) n.1075-137T= c.723-137T= (n.723-137T=) c.*449-137T= (n.*449-137T=) c.105-137T= (n.105-137T=) n.866-137T= c.*484-137T= (n.*484-137T=) c.*76-137T= (n.*76-137T=) n.872-137T= n.732-137T= n.918-137T= n.811-137T= c.-665-137T= (n.-665-137T=) c.-1037-137T= (n.-1037-137T=) n.841-137T= | |
2 | g.27480286A>C | CA2749271325 | IFT172 | c.786-137T>G (n.786-137T>G) n.1075-137T>G c.723-137T>G (n.723-137T>G) c.*449-137T>G (n.*449-137T>G) c.105-137T>G (n.105-137T>G) n.866-137T>G c.*484-137T>G (n.*484-137T>G) c.*76-137T>G (n.*76-137T>G) n.872-137T>G n.732-137T>G n.918-137T>G n.811-137T>G c.-665-137T>G (n.-665-137T>G) c.-1037-137T>G (n.-1037-137T>G) n.841-137T>G | |
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2 | g.27480289A>C | CA2658361322 | IFT172 | c.786-140T>G (n.786-140T>G) n.1075-140T>G c.723-140T>G (n.723-140T>G) c.*449-140T>G (n.*449-140T>G) c.105-140T>G (n.105-140T>G) n.866-140T>G c.*484-140T>G (n.*484-140T>G) c.*76-140T>G (n.*76-140T>G) n.872-140T>G n.732-140T>G n.918-140T>G n.811-140T>G c.-665-140T>G (n.-665-140T>G) c.-1037-140T>G (n.-1037-140T>G) n.841-140T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.27480290G>C | CA2749271327 | IFT172 | c.786-141C>G (n.786-141C>G) n.1075-141C>G c.723-141C>G (n.723-141C>G) c.*449-141C>G (n.*449-141C>G) c.105-141C>G (n.105-141C>G) n.866-141C>G c.*484-141C>G (n.*484-141C>G) c.*76-141C>G (n.*76-141C>G) n.872-141C>G n.732-141C>G n.918-141C>G n.811-141C>G c.-665-141C>G (n.-665-141C>G) c.-1037-141C>G (n.-1037-141C>G) n.841-141C>G | |
2 | g.27480290G>T | CA2658361323 | IFT172 | c.786-141C>A (n.786-141C>A) n.1075-141C>A c.723-141C>A (n.723-141C>A) c.*449-141C>A (n.*449-141C>A) c.105-141C>A (n.105-141C>A) n.866-141C>A c.*484-141C>A (n.*484-141C>A) c.*76-141C>A (n.*76-141C>A) n.872-141C>A n.732-141C>A n.918-141C>A n.811-141C>A c.-665-141C>A (n.-665-141C>A) c.-1037-141C>A (n.-1037-141C>A) n.841-141C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.27480298T>G | CA2749271333 | IFT172 | c.786-149A>C (n.786-149A>C) n.1075-149A>C c.723-149A>C (n.723-149A>C) c.*449-149A>C (n.*449-149A>C) c.105-149A>C (n.105-149A>C) n.866-149A>C c.*484-149A>C (n.*484-149A>C) c.*76-149A>C (n.*76-149A>C) n.872-149A>C n.732-149A>C n.918-149A>C n.811-149A>C c.-665-149A>C (n.-665-149A>C) c.-1037-149A>C (n.-1037-149A>C) n.841-149A>C | |
2 | g.27480299A>G | CA2658361330 | IFT172 | c.786-150T>C (n.786-150T>C) n.1075-150T>C c.723-150T>C (n.723-150T>C) c.*449-150T>C (n.*449-150T>C) c.105-150T>C (n.105-150T>C) n.866-150T>C c.*484-150T>C (n.*484-150T>C) c.*76-150T>C (n.*76-150T>C) n.872-150T>C n.732-150T>C n.918-150T>C n.811-150T>C c.-665-150T>C (n.-665-150T>C) c.-1037-150T>C (n.-1037-150T>C) n.841-150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27480299_27480300insAG | CA2749271334 | IFT172 | c.786-151_786-150insCT (n.786-151_786-150insCT) n.1075-151_1075-150insCT c.723-151_723-150insCT (n.723-151_723-150insCT) c.*449-151_*449-150insCT (n.*449-151_*449-150insCT) c.105-151_105-150insCT (n.105-151_105-150insCT) n.866-151_866-150insCT c.*484-151_*484-150insCT (n.*484-151_*484-150insCT) c.*76-151_*76-150insCT (n.*76-151_*76-150insCT) n.872-151_872-150insCT n.732-151_732-150insCT n.918-151_918-150insCT n.811-151_811-150insCT c.-665-151_-665-150insCT (n.-665-151_-665-150insCT) c.-1037-151_-1037-150insCT (n.-1037-151_-1037-150insCT) n.841-151_841-150insCT | |
2 | g.27480300T>A | CA767394388 | IFT172 | c.786-151A>T (n.786-151A>T) n.1075-151A>T c.723-151A>T (n.723-151A>T) c.*449-151A>T (n.*449-151A>T) c.105-151A>T (n.105-151A>T) n.866-151A>T c.*484-151A>T (n.*484-151A>T) c.*76-151A>T (n.*76-151A>T) n.872-151A>T n.732-151A>T n.918-151A>T n.811-151A>T c.-665-151A>T (n.-665-151A>T) c.-1037-151A>T (n.-1037-151A>T) n.841-151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480300T>C | CA2749271336 | IFT172 | c.786-151A>G (n.786-151A>G) n.1075-151A>G c.723-151A>G (n.723-151A>G) c.*449-151A>G (n.*449-151A>G) c.105-151A>G (n.105-151A>G) n.866-151A>G c.*484-151A>G (n.*484-151A>G) c.*76-151A>G (n.*76-151A>G) n.872-151A>G n.732-151A>G n.918-151A>G n.811-151A>G c.-665-151A>G (n.-665-151A>G) c.-1037-151A>G (n.-1037-151A>G) n.841-151A>G | |
2 | g.27480300T>G | CA2749271337 | IFT172 | c.786-151A>C (n.786-151A>C) n.1075-151A>C c.723-151A>C (n.723-151A>C) c.*449-151A>C (n.*449-151A>C) c.105-151A>C (n.105-151A>C) n.866-151A>C c.*484-151A>C (n.*484-151A>C) c.*76-151A>C (n.*76-151A>C) n.872-151A>C n.732-151A>C n.918-151A>C n.811-151A>C c.-665-151A>C (n.-665-151A>C) c.-1037-151A>C (n.-1037-151A>C) n.841-151A>C | |
2 | g.27480300T= | CA1240298106 | IFT172 | c.786-151A= (n.786-151A=) n.1075-151A= c.723-151A= (n.723-151A=) c.*449-151A= (n.*449-151A=) c.105-151A= (n.105-151A=) n.866-151A= c.*484-151A= (n.*484-151A=) c.*76-151A= (n.*76-151A=) n.872-151A= n.732-151A= n.918-151A= n.811-151A= c.-665-151A= (n.-665-151A=) c.-1037-151A= (n.-1037-151A=) n.841-151A= | |
2 | g.27480300_27480308del | CA2749271335 | IFT172 | c.786-159_786-151del (n.786-159_786-151del) n.1075-159_1075-151del c.723-159_723-151del (n.723-159_723-151del) c.*449-159_*449-151del (n.*449-159_*449-151del) c.105-159_105-151del (n.105-159_105-151del) n.866-159_866-151del c.*484-159_*484-151del (n.*484-159_*484-151del) c.*76-159_*76-151del (n.*76-159_*76-151del) n.872-159_872-151del n.732-159_732-151del n.918-159_918-151del n.811-159_811-151del c.-665-159_-665-151del (n.-665-159_-665-151del) c.-1037-159_-1037-151del (n.-1037-159_-1037-151del) n.841-159_841-151del | |
2 | g.27480301A= | CA1240298107 | IFT172 | c.786-152T= (n.786-152T=) n.1075-152T= c.723-152T= (n.723-152T=) c.*449-152T= (n.*449-152T=) c.105-152T= (n.105-152T=) n.866-152T= c.*484-152T= (n.*484-152T=) c.*76-152T= (n.*76-152T=) n.872-152T= n.732-152T= n.918-152T= n.811-152T= c.-665-152T= (n.-665-152T=) c.-1037-152T= (n.-1037-152T=) n.841-152T= | |
2 | g.27480301A>T | CA531440387 | IFT172 | c.786-152T>A (n.786-152T>A) n.1075-152T>A c.723-152T>A (n.723-152T>A) c.*449-152T>A (n.*449-152T>A) c.105-152T>A (n.105-152T>A) n.866-152T>A c.*484-152T>A (n.*484-152T>A) c.*76-152T>A (n.*76-152T>A) n.872-152T>A n.732-152T>A n.918-152T>A n.811-152T>A c.-665-152T>A (n.-665-152T>A) c.-1037-152T>A (n.-1037-152T>A) n.841-152T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480302_27480312delinsAAGGTGCACAG | CA1240298108 | IFT172 | c.786-163_786-153delinsCTGTGCACCTT (n.786-163_786-153delinsCTGTGCACCTT) n.1075-163_1075-153delinsCTGTGCACCTT c.723-163_723-153delinsCTGTGCACCTT (n.723-163_723-153delinsCTGTGCACCTT) c.*449-163_*449-153delinsCTGTGCACCTT (n.*449-163_*449-153delinsCTGTGCACCTT) c.105-163_105-153delinsCTGTGCACCTT (n.105-163_105-153delinsCTGTGCACCTT) n.866-163_866-153delinsCTGTGCACCTT c.*484-163_*484-153delinsCTGTGCACCTT (n.*484-163_*484-153delinsCTGTGCACCTT) c.*76-163_*76-153delinsCTGTGCACCTT (n.*76-163_*76-153delinsCTGTGCACCTT) n.872-163_872-153delinsCTGTGCACCTT n.732-163_732-153delinsCTGTGCACCTT n.918-163_918-153delinsCTGTGCACCTT n.811-163_811-153delinsCTGTGCACCTT c.-665-163_-665-153delinsCTGTGCACCTT (n.-665-163_-665-153delinsCTGTGCACCTT) c.-1037-163_-1037-153delinsCTGTGCACCTT (n.-1037-163_-1037-153delinsCTGTGCACCTT) n.841-163_841-153delinsCTGTGCACCTT | |
2 | g.27480303A>G | CA2749271338 | IFT172 | c.786-154T>C (n.786-154T>C) n.1075-154T>C c.723-154T>C (n.723-154T>C) c.*449-154T>C (n.*449-154T>C) c.105-154T>C (n.105-154T>C) n.866-154T>C c.*484-154T>C (n.*484-154T>C) c.*76-154T>C (n.*76-154T>C) n.872-154T>C n.732-154T>C n.918-154T>C n.811-154T>C c.-665-154T>C (n.-665-154T>C) c.-1037-154T>C (n.-1037-154T>C) n.841-154T>C | |
2 | g.27480303_27480312del | CA1028679523 | IFT172 | c.786-163_786-154del (n.786-163_786-154del) n.1075-163_1075-154del c.723-163_723-154del (n.723-163_723-154del) c.*449-163_*449-154del (n.*449-163_*449-154del) c.105-163_105-154del (n.105-163_105-154del) n.866-163_866-154del c.*484-163_*484-154del (n.*484-163_*484-154del) c.*76-163_*76-154del (n.*76-163_*76-154del) n.872-163_872-154del n.732-163_732-154del n.918-163_918-154del n.811-163_811-154del c.-665-163_-665-154del (n.-665-163_-665-154del) c.-1037-163_-1037-154del (n.-1037-163_-1037-154del) n.841-163_841-154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480305G>A | CA2749271340 | IFT172 | c.786-156C>T (n.786-156C>T) n.1075-156C>T c.723-156C>T (n.723-156C>T) c.*449-156C>T (n.*449-156C>T) c.105-156C>T (n.105-156C>T) n.866-156C>T c.*484-156C>T (n.*484-156C>T) c.*76-156C>T (n.*76-156C>T) n.872-156C>T n.732-156C>T n.918-156C>T n.811-156C>T c.-665-156C>T (n.-665-156C>T) c.-1037-156C>T (n.-1037-156C>T) n.841-156C>T | |
2 | g.27480305_27480308del | CA2749271339 | IFT172 | c.786-159_786-156del (n.786-159_786-156del) n.1075-159_1075-156del c.723-159_723-156del (n.723-159_723-156del) c.*449-159_*449-156del (n.*449-159_*449-156del) c.105-159_105-156del (n.105-159_105-156del) n.866-159_866-156del c.*484-159_*484-156del (n.*484-159_*484-156del) c.*76-159_*76-156del (n.*76-159_*76-156del) n.872-159_872-156del n.732-159_732-156del n.918-159_918-156del n.811-159_811-156del c.-665-159_-665-156del (n.-665-159_-665-156del) c.-1037-159_-1037-156del (n.-1037-159_-1037-156del) n.841-159_841-156del | |
2 | g.27480305_27480306insAGAC | CA2749271342 | IFT172 | c.786-157_786-156insGTCT (n.786-157_786-156insGTCT) n.1075-157_1075-156insGTCT c.723-157_723-156insGTCT (n.723-157_723-156insGTCT) c.*449-157_*449-156insGTCT (n.*449-157_*449-156insGTCT) c.105-157_105-156insGTCT (n.105-157_105-156insGTCT) n.866-157_866-156insGTCT c.*484-157_*484-156insGTCT (n.*484-157_*484-156insGTCT) c.*76-157_*76-156insGTCT (n.*76-157_*76-156insGTCT) n.872-157_872-156insGTCT n.732-157_732-156insGTCT n.918-157_918-156insGTCT n.811-157_811-156insGTCT c.-665-157_-665-156insGTCT (n.-665-157_-665-156insGTCT) c.-1037-157_-1037-156insGTCT (n.-1037-157_-1037-156insGTCT) n.841-157_841-156insGTCT | |
2 | g.27480306T>A | CA2749271341 | IFT172 | c.786-157A>T (n.786-157A>T) n.1075-157A>T c.723-157A>T (n.723-157A>T) c.*449-157A>T (n.*449-157A>T) c.105-157A>T (n.105-157A>T) n.866-157A>T c.*484-157A>T (n.*484-157A>T) c.*76-157A>T (n.*76-157A>T) n.872-157A>T n.732-157A>T n.918-157A>T n.811-157A>T c.-665-157A>T (n.-665-157A>T) c.-1037-157A>T (n.-1037-157A>T) n.841-157A>T | |
2 | g.27480306T>C | CA1240298109 | IFT172 | c.786-157A>G (n.786-157A>G) n.1075-157A>G c.723-157A>G (n.723-157A>G) c.*449-157A>G (n.*449-157A>G) c.105-157A>G (n.105-157A>G) n.866-157A>G c.*484-157A>G (n.*484-157A>G) c.*76-157A>G (n.*76-157A>G) n.872-157A>G n.732-157A>G n.918-157A>G n.811-157A>G c.-665-157A>G (n.-665-157A>G) c.-1037-157A>G (n.-1037-157A>G) n.841-157A>G | dbSNP |
2 | g.27480306T= | CA1240298110 | IFT172 | c.786-157A= (n.786-157A=) n.1075-157A= c.723-157A= (n.723-157A=) c.*449-157A= (n.*449-157A=) c.105-157A= (n.105-157A=) n.866-157A= c.*484-157A= (n.*484-157A=) c.*76-157A= (n.*76-157A=) n.872-157A= n.732-157A= n.918-157A= n.811-157A= c.-665-157A= (n.-665-157A=) c.-1037-157A= (n.-1037-157A=) n.841-157A= | |
2 | g.27480306_27480308del | CA2749271343 | IFT172 | c.786-159_786-157del (n.786-159_786-157del) n.1075-159_1075-157del c.723-159_723-157del (n.723-159_723-157del) c.*449-159_*449-157del (n.*449-159_*449-157del) c.105-159_105-157del (n.105-159_105-157del) n.866-159_866-157del c.*484-159_*484-157del (n.*484-159_*484-157del) c.*76-159_*76-157del (n.*76-159_*76-157del) n.872-159_872-157del n.732-159_732-157del n.918-159_918-157del n.811-159_811-157del c.-665-159_-665-157del (n.-665-159_-665-157del) c.-1037-159_-1037-157del (n.-1037-159_-1037-157del) n.841-159_841-157del | |
2 | g.27480306_27480308delinsTGC | CA1240298111 | IFT172 | c.786-159_786-157delinsGCA (n.786-159_786-157delinsGCA) n.1075-159_1075-157delinsGCA c.723-159_723-157delinsGCA (n.723-159_723-157delinsGCA) c.*449-159_*449-157delinsGCA (n.*449-159_*449-157delinsGCA) c.105-159_105-157delinsGCA (n.105-159_105-157delinsGCA) n.866-159_866-157delinsGCA c.*484-159_*484-157delinsGCA (n.*484-159_*484-157delinsGCA) c.*76-159_*76-157delinsGCA (n.*76-159_*76-157delinsGCA) n.872-159_872-157delinsGCA n.732-159_732-157delinsGCA n.918-159_918-157delinsGCA n.811-159_811-157delinsGCA c.-665-159_-665-157delinsGCA (n.-665-159_-665-157delinsGCA) c.-1037-159_-1037-157delinsGCA (n.-1037-159_-1037-157delinsGCA) n.841-159_841-157delinsGCA | |
2 | g.27480307G>A | CA2699015577 | IFT172 | c.786-158C>T (n.786-158C>T) n.1075-158C>T c.723-158C>T (n.723-158C>T) c.*449-158C>T (n.*449-158C>T) c.105-158C>T (n.105-158C>T) n.866-158C>T c.*484-158C>T (n.*484-158C>T) c.*76-158C>T (n.*76-158C>T) n.872-158C>T n.732-158C>T n.918-158C>T n.811-158C>T c.-665-158C>T (n.-665-158C>T) c.-1037-158C>T (n.-1037-158C>T) n.841-158C>T | dbSNP |
2 | g.27480307G>C | CA2749271344 | IFT172 | c.786-158C>G (n.786-158C>G) n.1075-158C>G c.723-158C>G (n.723-158C>G) c.*449-158C>G (n.*449-158C>G) c.105-158C>G (n.105-158C>G) n.866-158C>G c.*484-158C>G (n.*484-158C>G) c.*76-158C>G (n.*76-158C>G) n.872-158C>G n.732-158C>G n.918-158C>G n.811-158C>G c.-665-158C>G (n.-665-158C>G) c.-1037-158C>G (n.-1037-158C>G) n.841-158C>G | |
2 | g.27480307_27480308del | CA44515625 | IFT172 | c.786-159_786-158del (n.786-159_786-158del) n.1075-159_1075-158del c.723-159_723-158del (n.723-159_723-158del) c.*449-159_*449-158del (n.*449-159_*449-158del) c.105-159_105-158del (n.105-159_105-158del) n.866-159_866-158del c.*484-159_*484-158del (n.*484-159_*484-158del) c.*76-159_*76-158del (n.*76-159_*76-158del) n.872-159_872-158del n.732-159_732-158del n.918-159_918-158del n.811-159_811-158del c.-665-159_-665-158del (n.-665-159_-665-158del) c.-1037-159_-1037-158del (n.-1037-159_-1037-158del) n.841-159_841-158del | dbSNP |
2 | g.27480307_27480355del | CA2749271345 | IFT172 | c.786-206_786-158del (n.786-206_786-158del) n.1075-206_1075-158del c.723-206_723-158del (n.723-206_723-158del) c.*449-206_*449-158del (n.*449-206_*449-158del) c.105-206_105-158del (n.105-206_105-158del) n.866-206_866-158del c.*484-206_*484-158del (n.*484-206_*484-158del) c.*76-206_*76-158del (n.*76-206_*76-158del) n.872-206_872-158del n.732-206_732-158del n.918-206_918-158del n.811-206_811-158del c.-665-206_-665-158del (n.-665-206_-665-158del) c.-1037-206_-1037-158del (n.-1037-206_-1037-158del) n.841-206_841-158del | |
2 | g.27480308C>A | CA2749271346 | IFT172 | c.786-159G>T (n.786-159G>T) n.1075-159G>T c.723-159G>T (n.723-159G>T) c.*449-159G>T (n.*449-159G>T) c.105-159G>T (n.105-159G>T) n.866-159G>T c.*484-159G>T (n.*484-159G>T) c.*76-159G>T (n.*76-159G>T) n.872-159G>T n.732-159G>T n.918-159G>T n.811-159G>T c.-665-159G>T (n.-665-159G>T) c.-1037-159G>T (n.-1037-159G>T) n.841-159G>T | |
2 | g.27480310_27480314del | CA2749271347 | IFT172 | c.786-164_786-160del (n.786-164_786-160del) n.1075-164_1075-160del c.723-164_723-160del (n.723-164_723-160del) c.*449-164_*449-160del (n.*449-164_*449-160del) c.105-164_105-160del (n.105-164_105-160del) n.866-164_866-160del c.*484-164_*484-160del (n.*484-164_*484-160del) c.*76-164_*76-160del (n.*76-164_*76-160del) n.872-164_872-160del n.732-164_732-160del n.918-164_918-160del n.811-164_811-160del c.-665-164_-665-160del (n.-665-164_-665-160del) c.-1037-164_-1037-160del (n.-1037-164_-1037-160del) n.841-164_841-160del | |
2 | g.27480310C= | CA1240298112 | IFT172 | c.786-161G= (n.786-161G=) n.1075-161G= c.723-161G= (n.723-161G=) c.*449-161G= (n.*449-161G=) c.105-161G= (n.105-161G=) n.866-161G= c.*484-161G= (n.*484-161G=) c.*76-161G= (n.*76-161G=) n.872-161G= n.732-161G= n.918-161G= n.811-161G= c.-665-161G= (n.-665-161G=) c.-1037-161G= (n.-1037-161G=) n.841-161G= | |
2 | g.27480310C>T | CA767394396 | IFT172 | c.786-161G>A (n.786-161G>A) n.1075-161G>A c.723-161G>A (n.723-161G>A) c.*449-161G>A (n.*449-161G>A) c.105-161G>A (n.105-161G>A) n.866-161G>A c.*484-161G>A (n.*484-161G>A) c.*76-161G>A (n.*76-161G>A) n.872-161G>A n.732-161G>A n.918-161G>A n.811-161G>A c.-665-161G>A (n.-665-161G>A) c.-1037-161G>A (n.-1037-161G>A) n.841-161G>A | dbSNP |
2 | g.27480311A>G | CA2749271349 | IFT172 | c.786-162T>C (n.786-162T>C) n.1075-162T>C c.723-162T>C (n.723-162T>C) c.*449-162T>C (n.*449-162T>C) c.105-162T>C (n.105-162T>C) n.866-162T>C c.*484-162T>C (n.*484-162T>C) c.*76-162T>C (n.*76-162T>C) n.872-162T>C n.732-162T>C n.918-162T>C n.811-162T>C c.-665-162T>C (n.-665-162T>C) c.-1037-162T>C (n.-1037-162T>C) n.841-162T>C | |
2 | g.27480311_27480312del | CA2749271348 | IFT172 | c.786-163_786-162del (n.786-163_786-162del) n.1075-163_1075-162del c.723-163_723-162del (n.723-163_723-162del) c.*449-163_*449-162del (n.*449-163_*449-162del) c.105-163_105-162del (n.105-163_105-162del) n.866-163_866-162del c.*484-163_*484-162del (n.*484-163_*484-162del) c.*76-163_*76-162del (n.*76-163_*76-162del) n.872-163_872-162del n.732-163_732-162del n.918-163_918-162del n.811-163_811-162del c.-665-163_-665-162del (n.-665-163_-665-162del) c.-1037-163_-1037-162del (n.-1037-163_-1037-162del) n.841-163_841-162del | |
2 | g.27480312G>C | CA2749271351 | IFT172 | c.786-163C>G (n.786-163C>G) n.1075-163C>G c.723-163C>G (n.723-163C>G) c.*449-163C>G (n.*449-163C>G) c.105-163C>G (n.105-163C>G) n.866-163C>G c.*484-163C>G (n.*484-163C>G) c.*76-163C>G (n.*76-163C>G) n.872-163C>G n.732-163C>G n.918-163C>G n.811-163C>G c.-665-163C>G (n.-665-163C>G) c.-1037-163C>G (n.-1037-163C>G) n.841-163C>G | |
2 | g.27480312G= | CA1240298113 | IFT172 | c.786-163C= (n.786-163C=) n.1075-163C= c.723-163C= (n.723-163C=) c.*449-163C= (n.*449-163C=) c.105-163C= (n.105-163C=) n.866-163C= c.*484-163C= (n.*484-163C=) c.*76-163C= (n.*76-163C=) n.872-163C= n.732-163C= n.918-163C= n.811-163C= c.-665-163C= (n.-665-163C=) c.-1037-163C= (n.-1037-163C=) n.841-163C= | |
2 | g.27480312G>T | CA767394407 | IFT172 | c.786-163C>A (n.786-163C>A) n.1075-163C>A c.723-163C>A (n.723-163C>A) c.*449-163C>A (n.*449-163C>A) c.105-163C>A (n.105-163C>A) n.866-163C>A c.*484-163C>A (n.*484-163C>A) c.*76-163C>A (n.*76-163C>A) n.872-163C>A n.732-163C>A n.918-163C>A n.811-163C>A c.-665-163C>A (n.-665-163C>A) c.-1037-163C>A (n.-1037-163C>A) n.841-163C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480313del | CA2749271350 | IFT172 | c.786-163del (n.786-163del) n.1075-163del c.723-163del (n.723-163del) c.*449-163del (n.*449-163del) c.105-163del (n.105-163del) n.866-163del c.*484-163del (n.*484-163del) c.*76-163del (n.*76-163del) n.872-163del n.732-163del n.918-163del n.811-163del c.-665-163del (n.-665-163del) c.-1037-163del (n.-1037-163del) n.841-163del | |
2 | g.27480312_27480313insAGA | CA2749271352 | IFT172 | c.786-164_786-163insTCT (n.786-164_786-163insTCT) n.1075-164_1075-163insTCT c.723-164_723-163insTCT (n.723-164_723-163insTCT) c.*449-164_*449-163insTCT (n.*449-164_*449-163insTCT) c.105-164_105-163insTCT (n.105-164_105-163insTCT) n.866-164_866-163insTCT c.*484-164_*484-163insTCT (n.*484-164_*484-163insTCT) c.*76-164_*76-163insTCT (n.*76-164_*76-163insTCT) n.872-164_872-163insTCT n.732-164_732-163insTCT n.918-164_918-163insTCT n.811-164_811-163insTCT c.-665-164_-665-163insTCT (n.-665-164_-665-163insTCT) c.-1037-164_-1037-163insTCT (n.-1037-164_-1037-163insTCT) n.841-164_841-163insTCT | |
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2 | g.27480323_27480408del | CA2749271354 | IFT172 | c.786-250_786-165del (n.786-250_786-165del) n.1075-250_1075-165del c.723-250_723-165del (n.723-250_723-165del) c.*449-250_*449-165del (n.*449-250_*449-165del) c.105-250_105-165del (n.105-250_105-165del) n.866-250_866-165del c.*484-250_*484-165del (n.*484-250_*484-165del) c.*76-250_*76-165del (n.*76-250_*76-165del) n.872-250_872-165del n.732-250_732-165del n.918-250_918-165del n.811-250_811-165del c.-665-250_-665-165del (n.-665-250_-665-165del) c.-1037-250_-1037-165del (n.-1037-250_-1037-165del) n.841-250_841-165del | |
2 | g.27480314_27480315insG | CA2749271355 | IFT172 | c.786-166_786-165insC (n.786-166_786-165insC) n.1075-166_1075-165insC c.723-166_723-165insC (n.723-166_723-165insC) c.*449-166_*449-165insC (n.*449-166_*449-165insC) c.105-166_105-165insC (n.105-166_105-165insC) n.866-166_866-165insC c.*484-166_*484-165insC (n.*484-166_*484-165insC) c.*76-166_*76-165insC (n.*76-166_*76-165insC) n.872-166_872-165insC n.732-166_732-165insC n.918-166_918-165insC n.811-166_811-165insC c.-665-166_-665-165insC (n.-665-166_-665-165insC) c.-1037-166_-1037-165insC (n.-1037-166_-1037-165insC) n.841-166_841-165insC | |
2 | g.27480315A>G | CA2749271357 | IFT172 | c.786-166T>C (n.786-166T>C) n.1075-166T>C c.723-166T>C (n.723-166T>C) c.*449-166T>C (n.*449-166T>C) c.105-166T>C (n.105-166T>C) n.866-166T>C c.*484-166T>C (n.*484-166T>C) c.*76-166T>C (n.*76-166T>C) n.872-166T>C n.732-166T>C n.918-166T>C n.811-166T>C c.-665-166T>C (n.-665-166T>C) c.-1037-166T>C (n.-1037-166T>C) n.841-166T>C | |
2 | g.27480315A>T | CA2749271358 | IFT172 | c.786-166T>A (n.786-166T>A) n.1075-166T>A c.723-166T>A (n.723-166T>A) c.*449-166T>A (n.*449-166T>A) c.105-166T>A (n.105-166T>A) n.866-166T>A c.*484-166T>A (n.*484-166T>A) c.*76-166T>A (n.*76-166T>A) n.872-166T>A n.732-166T>A n.918-166T>A n.811-166T>A c.-665-166T>A (n.-665-166T>A) c.-1037-166T>A (n.-1037-166T>A) n.841-166T>A | |
2 | g.27480315_27480320del | CA2749271356 | IFT172 | c.786-171_786-166del (n.786-171_786-166del) n.1075-171_1075-166del c.723-171_723-166del (n.723-171_723-166del) c.*449-171_*449-166del (n.*449-171_*449-166del) c.105-171_105-166del (n.105-171_105-166del) n.866-171_866-166del c.*484-171_*484-166del (n.*484-171_*484-166del) c.*76-171_*76-166del (n.*76-171_*76-166del) n.872-171_872-166del n.732-171_732-166del n.918-171_918-166del n.811-171_811-166del c.-665-171_-665-166del (n.-665-171_-665-166del) c.-1037-171_-1037-166del (n.-1037-171_-1037-166del) n.841-171_841-166del | |
2 | g.27480316A>C | CA2749271359 | IFT172 | c.786-167T>G (n.786-167T>G) n.1075-167T>G c.723-167T>G (n.723-167T>G) c.*449-167T>G (n.*449-167T>G) c.105-167T>G (n.105-167T>G) n.866-167T>G c.*484-167T>G (n.*484-167T>G) c.*76-167T>G (n.*76-167T>G) n.872-167T>G n.732-167T>G n.918-167T>G n.811-167T>G c.-665-167T>G (n.-665-167T>G) c.-1037-167T>G (n.-1037-167T>G) n.841-167T>G | |
2 | g.27480317T>C | CA2749271360 | IFT172 | c.786-168A>G (n.786-168A>G) n.1075-168A>G c.723-168A>G (n.723-168A>G) c.*449-168A>G (n.*449-168A>G) c.105-168A>G (n.105-168A>G) n.866-168A>G c.*484-168A>G (n.*484-168A>G) c.*76-168A>G (n.*76-168A>G) n.872-168A>G n.732-168A>G n.918-168A>G n.811-168A>G c.-665-168A>G (n.-665-168A>G) c.-1037-168A>G (n.-1037-168A>G) n.841-168A>G | |
2 | g.27480320G>A | CA2749271361 | IFT172 | c.786-171C>T (n.786-171C>T) n.1075-171C>T c.723-171C>T (n.723-171C>T) c.*449-171C>T (n.*449-171C>T) c.105-171C>T (n.105-171C>T) n.866-171C>T c.*484-171C>T (n.*484-171C>T) c.*76-171C>T (n.*76-171C>T) n.872-171C>T n.732-171C>T n.918-171C>T n.811-171C>T c.-665-171C>T (n.-665-171C>T) c.-1037-171C>T (n.-1037-171C>T) n.841-171C>T | |
2 | g.27480320G>T | CA2740258486 | IFT172 | c.786-171C>A (n.786-171C>A) n.1075-171C>A c.723-171C>A (n.723-171C>A) c.*449-171C>A (n.*449-171C>A) c.105-171C>A (n.105-171C>A) n.866-171C>A c.*484-171C>A (n.*484-171C>A) c.*76-171C>A (n.*76-171C>A) n.872-171C>A n.732-171C>A n.918-171C>A n.811-171C>A c.-665-171C>A (n.-665-171C>A) c.-1037-171C>A (n.-1037-171C>A) n.841-171C>A | |
2 | g.27480320_27480321insAGA | CA2749271362 | IFT172 | c.786-172_786-171insTCT (n.786-172_786-171insTCT) n.1075-172_1075-171insTCT c.723-172_723-171insTCT (n.723-172_723-171insTCT) c.*449-172_*449-171insTCT (n.*449-172_*449-171insTCT) c.105-172_105-171insTCT (n.105-172_105-171insTCT) n.866-172_866-171insTCT c.*484-172_*484-171insTCT (n.*484-172_*484-171insTCT) c.*76-172_*76-171insTCT (n.*76-172_*76-171insTCT) n.872-172_872-171insTCT n.732-172_732-171insTCT n.918-172_918-171insTCT n.811-172_811-171insTCT c.-665-172_-665-171insTCT (n.-665-172_-665-171insTCT) c.-1037-172_-1037-171insTCT (n.-1037-172_-1037-171insTCT) n.841-172_841-171insTCT | |
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2 | g.27480322T>A | CA2749271365 | IFT172 | c.786-173A>T (n.786-173A>T) n.1075-173A>T c.723-173A>T (n.723-173A>T) c.*449-173A>T (n.*449-173A>T) c.105-173A>T (n.105-173A>T) n.866-173A>T c.*484-173A>T (n.*484-173A>T) c.*76-173A>T (n.*76-173A>T) n.872-173A>T n.732-173A>T n.918-173A>T n.811-173A>T c.-665-173A>T (n.-665-173A>T) c.-1037-173A>T (n.-1037-173A>T) n.841-173A>T | |
2 | g.27480322_27480327del | CA2749271364 | IFT172 | c.786-178_786-173del (n.786-178_786-173del) n.1075-178_1075-173del c.723-178_723-173del (n.723-178_723-173del) c.*449-178_*449-173del (n.*449-178_*449-173del) c.105-178_105-173del (n.105-178_105-173del) n.866-178_866-173del c.*484-178_*484-173del (n.*484-178_*484-173del) c.*76-178_*76-173del (n.*76-178_*76-173del) n.872-178_872-173del n.732-178_732-173del n.918-178_918-173del n.811-178_811-173del c.-665-178_-665-173del (n.-665-178_-665-173del) c.-1037-178_-1037-173del (n.-1037-178_-1037-173del) n.841-178_841-173del | |
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2 | g.27480323_27480326del | CA2749271366 | IFT172 | c.786-177_786-174del (n.786-177_786-174del) n.1075-177_1075-174del c.723-177_723-174del (n.723-177_723-174del) c.*449-177_*449-174del (n.*449-177_*449-174del) c.105-177_105-174del (n.105-177_105-174del) n.866-177_866-174del c.*484-177_*484-174del (n.*484-177_*484-174del) c.*76-177_*76-174del (n.*76-177_*76-174del) n.872-177_872-174del n.732-177_732-174del n.918-177_918-174del n.811-177_811-174del c.-665-177_-665-174del (n.-665-177_-665-174del) c.-1037-177_-1037-174del (n.-1037-177_-1037-174del) n.841-177_841-174del |