Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.841-88del
2g.27480238A>GCA2658361282IFT172c.786-89T>C (n.786-89T>C)
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n.866-92_866-90del
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n.872-92_872-90del
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n.918-92_918-90del
n.811-92_811-90del
c.-665-92_-665-90del (n.-665-92_-665-90del)
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n.841-92_841-90del
2g.27480241T>ACA44515571IFT172c.786-92A>T (n.786-92A>T)
n.1075-92A>T
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n.841-92A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480241T>CCA2658361283IFT172c.786-92A>G (n.786-92A>G)
n.1075-92A>G
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n.841-116_841-105del
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n.811-106T>G
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n.841-106T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480258T>ACA44515589IFT172c.786-109A>T (n.786-109A>T)
n.1075-109A>T
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n.866-109A>T
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n.872-109A>T
n.732-109A>T
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c.-665-109A>T (n.-665-109A>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.27480258T=CA1240298097IFT172c.786-109A= (n.786-109A=)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched