| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27480201G>A | CA2658361230 | IFT172 | c.786-52C>T (n.786-52C>T) n.1075-52C>T c.723-52C>T (n.723-52C>T) c.*449-52C>T (n.*449-52C>T) c.105-52C>T (n.105-52C>T) n.866-52C>T c.*484-52C>T (n.*484-52C>T) c.*76-52C>T (n.*76-52C>T) n.872-52C>T n.732-52C>T n.918-52C>T n.811-52C>T c.-665-52C>T (n.-665-52C>T) c.-1037-52C>T (n.-1037-52C>T) n.841-52C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480201G>T | CA2658361232 | IFT172 | c.786-52C>A (n.786-52C>A) n.1075-52C>A c.723-52C>A (n.723-52C>A) c.*449-52C>A (n.*449-52C>A) c.105-52C>A (n.105-52C>A) n.866-52C>A c.*484-52C>A (n.*484-52C>A) c.*76-52C>A (n.*76-52C>A) n.872-52C>A n.732-52C>A n.918-52C>A n.811-52C>A c.-665-52C>A (n.-665-52C>A) c.-1037-52C>A (n.-1037-52C>A) n.841-52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480202C>A | CA2658361233 | IFT172 | c.786-53G>T (n.786-53G>T) n.1075-53G>T c.723-53G>T (n.723-53G>T) c.*449-53G>T (n.*449-53G>T) c.105-53G>T (n.105-53G>T) n.866-53G>T c.*484-53G>T (n.*484-53G>T) c.*76-53G>T (n.*76-53G>T) n.872-53G>T n.732-53G>T n.918-53G>T n.811-53G>T c.-665-53G>T (n.-665-53G>T) c.-1037-53G>T (n.-1037-53G>T) n.841-53G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480202C= | CA1240298077 | IFT172 | c.786-53G= (n.786-53G=) n.1075-53G= c.723-53G= (n.723-53G=) c.*449-53G= (n.*449-53G=) c.105-53G= (n.105-53G=) n.866-53G= c.*484-53G= (n.*484-53G=) c.*76-53G= (n.*76-53G=) n.872-53G= n.732-53G= n.918-53G= n.811-53G= c.-665-53G= (n.-665-53G=) c.-1037-53G= (n.-1037-53G=) n.841-53G= | |
| 2 | g.27480202C>T | CA1240298078 | IFT172 | c.786-53G>A (n.786-53G>A) n.1075-53G>A c.723-53G>A (n.723-53G>A) c.*449-53G>A (n.*449-53G>A) c.105-53G>A (n.105-53G>A) n.866-53G>A c.*484-53G>A (n.*484-53G>A) c.*76-53G>A (n.*76-53G>A) n.872-53G>A n.732-53G>A n.918-53G>A n.811-53G>A c.-665-53G>A (n.-665-53G>A) c.-1037-53G>A (n.-1037-53G>A) n.841-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480203A>C | CA2658361234 | IFT172 | c.786-54T>G (n.786-54T>G) n.1075-54T>G c.723-54T>G (n.723-54T>G) c.*449-54T>G (n.*449-54T>G) c.105-54T>G (n.105-54T>G) n.866-54T>G c.*484-54T>G (n.*484-54T>G) c.*76-54T>G (n.*76-54T>G) n.872-54T>G n.732-54T>G n.918-54T>G n.811-54T>G c.-665-54T>G (n.-665-54T>G) c.-1037-54T>G (n.-1037-54T>G) n.841-54T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480206T>C | CA1240298080 | IFT172 | c.786-57A>G (n.786-57A>G) n.1075-57A>G c.723-57A>G (n.723-57A>G) c.*449-57A>G (n.*449-57A>G) c.105-57A>G (n.105-57A>G) n.866-57A>G c.*484-57A>G (n.*484-57A>G) c.*76-57A>G (n.*76-57A>G) n.872-57A>G n.732-57A>G n.918-57A>G n.811-57A>G c.-665-57A>G (n.-665-57A>G) c.-1037-57A>G (n.-1037-57A>G) n.841-57A>G | dbSNP |
| 2 | g.27480206T= | CA1240298079 | IFT172 | c.786-57A= (n.786-57A=) n.1075-57A= c.723-57A= (n.723-57A=) c.*449-57A= (n.*449-57A=) c.105-57A= (n.105-57A=) n.866-57A= c.*484-57A= (n.*484-57A=) c.*76-57A= (n.*76-57A=) n.872-57A= n.732-57A= n.918-57A= n.811-57A= c.-665-57A= (n.-665-57A=) c.-1037-57A= (n.-1037-57A=) n.841-57A= | |
| 2 | g.27480207G>A | CA1240298082 | IFT172 | c.786-58C>T (n.786-58C>T) n.1075-58C>T c.723-58C>T (n.723-58C>T) c.*449-58C>T (n.*449-58C>T) c.105-58C>T (n.105-58C>T) n.866-58C>T c.*484-58C>T (n.*484-58C>T) c.*76-58C>T (n.*76-58C>T) n.872-58C>T n.732-58C>T n.918-58C>T n.811-58C>T c.-665-58C>T (n.-665-58C>T) c.-1037-58C>T (n.-1037-58C>T) n.841-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480207G= | CA1240298081 | IFT172 | c.786-58C= (n.786-58C=) n.1075-58C= c.723-58C= (n.723-58C=) c.*449-58C= (n.*449-58C=) c.105-58C= (n.105-58C=) n.866-58C= c.*484-58C= (n.*484-58C=) c.*76-58C= (n.*76-58C=) n.872-58C= n.732-58C= n.918-58C= n.811-58C= c.-665-58C= (n.-665-58C=) c.-1037-58C= (n.-1037-58C=) n.841-58C= | |
| 2 | g.27480208_27480209del | CA2577139998 | IFT172 | c.786-59_786-58del (n.786-59_786-58del) n.1075-59_1075-58del c.723-59_723-58del (n.723-59_723-58del) c.*449-59_*449-58del (n.*449-59_*449-58del) c.105-59_105-58del (n.105-59_105-58del) n.866-59_866-58del c.*484-59_*484-58del (n.*484-59_*484-58del) c.*76-59_*76-58del (n.*76-59_*76-58del) n.872-59_872-58del n.732-59_732-58del n.918-59_918-58del n.811-59_811-58del c.-665-59_-665-58del (n.-665-59_-665-58del) c.-1037-59_-1037-58del (n.-1037-59_-1037-58del) n.841-59_841-58del | |
| 2 | g.27480207_27480212del | CA2749271291 | IFT172 | c.786-63_786-58del (n.786-63_786-58del) n.1075-63_1075-58del c.723-63_723-58del (n.723-63_723-58del) c.*449-63_*449-58del (n.*449-63_*449-58del) c.105-63_105-58del (n.105-63_105-58del) n.866-63_866-58del c.*484-63_*484-58del (n.*484-63_*484-58del) c.*76-63_*76-58del (n.*76-63_*76-58del) n.872-63_872-58del n.732-63_732-58del n.918-63_918-58del n.811-63_811-58del c.-665-63_-665-58del (n.-665-63_-665-58del) c.-1037-63_-1037-58del (n.-1037-63_-1037-58del) n.841-63_841-58del | |
| 2 | g.27480209G>A | CA44515556 | IFT172 | c.786-60C>T (n.786-60C>T) n.1075-60C>T c.723-60C>T (n.723-60C>T) c.*449-60C>T (n.*449-60C>T) c.105-60C>T (n.105-60C>T) n.866-60C>T c.*484-60C>T (n.*484-60C>T) c.*76-60C>T (n.*76-60C>T) n.872-60C>T n.732-60C>T n.918-60C>T n.811-60C>T c.-665-60C>T (n.-665-60C>T) c.-1037-60C>T (n.-1037-60C>T) n.841-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480209G>C | CA767394371 | IFT172 | c.786-60C>G (n.786-60C>G) n.1075-60C>G c.723-60C>G (n.723-60C>G) c.*449-60C>G (n.*449-60C>G) c.105-60C>G (n.105-60C>G) n.866-60C>G c.*484-60C>G (n.*484-60C>G) c.*76-60C>G (n.*76-60C>G) n.872-60C>G n.732-60C>G n.918-60C>G n.811-60C>G c.-665-60C>G (n.-665-60C>G) c.-1037-60C>G (n.-1037-60C>G) n.841-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480210C>A | CA2658361239 | IFT172 | c.786-61G>T (n.786-61G>T) n.1075-61G>T c.723-61G>T (n.723-61G>T) c.*449-61G>T (n.*449-61G>T) c.105-61G>T (n.105-61G>T) n.866-61G>T c.*484-61G>T (n.*484-61G>T) c.*76-61G>T (n.*76-61G>T) n.872-61G>T n.732-61G>T n.918-61G>T n.811-61G>T c.-665-61G>T (n.-665-61G>T) c.-1037-61G>T (n.-1037-61G>T) n.841-61G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480210C>G | CA2658361240 | IFT172 | c.786-61G>C (n.786-61G>C) n.1075-61G>C c.723-61G>C (n.723-61G>C) c.*449-61G>C (n.*449-61G>C) c.105-61G>C (n.105-61G>C) n.866-61G>C c.*484-61G>C (n.*484-61G>C) c.*76-61G>C (n.*76-61G>C) n.872-61G>C n.732-61G>C n.918-61G>C n.811-61G>C c.-665-61G>C (n.-665-61G>C) c.-1037-61G>C (n.-1037-61G>C) n.841-61G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480210C>T | CA44515558 | IFT172 | c.786-61G>A (n.786-61G>A) n.1075-61G>A c.723-61G>A (n.723-61G>A) c.*449-61G>A (n.*449-61G>A) c.105-61G>A (n.105-61G>A) n.866-61G>A c.*484-61G>A (n.*484-61G>A) c.*76-61G>A (n.*76-61G>A) n.872-61G>A n.732-61G>A n.918-61G>A n.811-61G>A c.-665-61G>A (n.-665-61G>A) c.-1037-61G>A (n.-1037-61G>A) n.841-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480211T>G | CA44515566 | IFT172 | c.786-62A>C (n.786-62A>C) n.1075-62A>C c.723-62A>C (n.723-62A>C) c.*449-62A>C (n.*449-62A>C) c.105-62A>C (n.105-62A>C) n.866-62A>C c.*484-62A>C (n.*484-62A>C) c.*76-62A>C (n.*76-62A>C) n.872-62A>C n.732-62A>C n.918-62A>C n.811-62A>C c.-665-62A>C (n.-665-62A>C) c.-1037-62A>C (n.-1037-62A>C) n.841-62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480211T= | CA1240298085 | IFT172 | c.786-62A= (n.786-62A=) n.1075-62A= c.723-62A= (n.723-62A=) c.*449-62A= (n.*449-62A=) c.105-62A= (n.105-62A=) n.866-62A= c.*484-62A= (n.*484-62A=) c.*76-62A= (n.*76-62A=) n.872-62A= n.732-62A= n.918-62A= n.811-62A= c.-665-62A= (n.-665-62A=) c.-1037-62A= (n.-1037-62A=) n.841-62A= | |
| 2 | g.27480212G>A | CA2658361241 | IFT172 | c.786-63C>T (n.786-63C>T) n.1075-63C>T c.723-63C>T (n.723-63C>T) c.*449-63C>T (n.*449-63C>T) c.105-63C>T (n.105-63C>T) n.866-63C>T c.*484-63C>T (n.*484-63C>T) c.*76-63C>T (n.*76-63C>T) n.872-63C>T n.732-63C>T n.918-63C>T n.811-63C>T c.-665-63C>T (n.-665-63C>T) c.-1037-63C>T (n.-1037-63C>T) n.841-63C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480212G>C | CA2658361242 | IFT172 | c.786-63C>G (n.786-63C>G) n.1075-63C>G c.723-63C>G (n.723-63C>G) c.*449-63C>G (n.*449-63C>G) c.105-63C>G (n.105-63C>G) n.866-63C>G c.*484-63C>G (n.*484-63C>G) c.*76-63C>G (n.*76-63C>G) n.872-63C>G n.732-63C>G n.918-63C>G n.811-63C>G c.-665-63C>G (n.-665-63C>G) c.-1037-63C>G (n.-1037-63C>G) n.841-63C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480212G>T | CA2577139999 | IFT172 | c.786-63C>A (n.786-63C>A) n.1075-63C>A c.723-63C>A (n.723-63C>A) c.*449-63C>A (n.*449-63C>A) c.105-63C>A (n.105-63C>A) n.866-63C>A c.*484-63C>A (n.*484-63C>A) c.*76-63C>A (n.*76-63C>A) n.872-63C>A n.732-63C>A n.918-63C>A n.811-63C>A c.-665-63C>A (n.-665-63C>A) c.-1037-63C>A (n.-1037-63C>A) n.841-63C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480214T>C | CA2749271293 | IFT172 | c.786-65A>G (n.786-65A>G) n.1075-65A>G c.723-65A>G (n.723-65A>G) c.*449-65A>G (n.*449-65A>G) c.105-65A>G (n.105-65A>G) n.866-65A>G c.*484-65A>G (n.*484-65A>G) c.*76-65A>G (n.*76-65A>G) n.872-65A>G n.732-65A>G n.918-65A>G n.811-65A>G c.-665-65A>G (n.-665-65A>G) c.-1037-65A>G (n.-1037-65A>G) n.841-65A>G | |
| 2 | g.27480215A>G | CA2658361244 | IFT172 | c.786-66T>C (n.786-66T>C) n.1075-66T>C c.723-66T>C (n.723-66T>C) c.*449-66T>C (n.*449-66T>C) c.105-66T>C (n.105-66T>C) n.866-66T>C c.*484-66T>C (n.*484-66T>C) c.*76-66T>C (n.*76-66T>C) n.872-66T>C n.732-66T>C n.918-66T>C n.811-66T>C c.-665-66T>C (n.-665-66T>C) c.-1037-66T>C (n.-1037-66T>C) n.841-66T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480217C>A | CA2658361247 | IFT172 | c.786-68G>T (n.786-68G>T) n.1075-68G>T c.723-68G>T (n.723-68G>T) c.*449-68G>T (n.*449-68G>T) c.105-68G>T (n.105-68G>T) n.866-68G>T c.*484-68G>T (n.*484-68G>T) c.*76-68G>T (n.*76-68G>T) n.872-68G>T n.732-68G>T n.918-68G>T n.811-68G>T c.-665-68G>T (n.-665-68G>T) c.-1037-68G>T (n.-1037-68G>T) n.841-68G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480217C>T | CA2658361248 | IFT172 | c.786-68G>A (n.786-68G>A) n.1075-68G>A c.723-68G>A (n.723-68G>A) c.*449-68G>A (n.*449-68G>A) c.105-68G>A (n.105-68G>A) n.866-68G>A c.*484-68G>A (n.*484-68G>A) c.*76-68G>A (n.*76-68G>A) n.872-68G>A n.732-68G>A n.918-68G>A n.811-68G>A c.-665-68G>A (n.-665-68G>A) c.-1037-68G>A (n.-1037-68G>A) n.841-68G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480218C>A | CA2658361249 | IFT172 | c.786-69G>T (n.786-69G>T) n.1075-69G>T c.723-69G>T (n.723-69G>T) c.*449-69G>T (n.*449-69G>T) c.105-69G>T (n.105-69G>T) n.866-69G>T c.*484-69G>T (n.*484-69G>T) c.*76-69G>T (n.*76-69G>T) n.872-69G>T n.732-69G>T n.918-69G>T n.811-69G>T c.-665-69G>T (n.-665-69G>T) c.-1037-69G>T (n.-1037-69G>T) n.841-69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480218C>G | CA2658361250 | IFT172 | c.786-69G>C (n.786-69G>C) n.1075-69G>C c.723-69G>C (n.723-69G>C) c.*449-69G>C (n.*449-69G>C) c.105-69G>C (n.105-69G>C) n.866-69G>C c.*484-69G>C (n.*484-69G>C) c.*76-69G>C (n.*76-69G>C) n.872-69G>C n.732-69G>C n.918-69G>C n.811-69G>C c.-665-69G>C (n.-665-69G>C) c.-1037-69G>C (n.-1037-69G>C) n.841-69G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480218C>T | CA2658361252 | IFT172 | c.786-69G>A (n.786-69G>A) n.1075-69G>A c.723-69G>A (n.723-69G>A) c.*449-69G>A (n.*449-69G>A) c.105-69G>A (n.105-69G>A) n.866-69G>A c.*484-69G>A (n.*484-69G>A) c.*76-69G>A (n.*76-69G>A) n.872-69G>A n.732-69G>A n.918-69G>A n.811-69G>A c.-665-69G>A (n.-665-69G>A) c.-1037-69G>A (n.-1037-69G>A) n.841-69G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480218_27480225del | CA2749271294 | IFT172 | c.786-76_786-69del (n.786-76_786-69del) n.1075-76_1075-69del c.723-76_723-69del (n.723-76_723-69del) c.*449-76_*449-69del (n.*449-76_*449-69del) c.105-76_105-69del (n.105-76_105-69del) n.866-76_866-69del c.*484-76_*484-69del (n.*484-76_*484-69del) c.*76-76_*76-69del (n.*76-76_*76-69del) n.872-76_872-69del n.732-76_732-69del n.918-76_918-69del n.811-76_811-69del c.-665-76_-665-69del (n.-665-76_-665-69del) c.-1037-76_-1037-69del (n.-1037-76_-1037-69del) n.841-76_841-69del | |
| 2 | g.27480219A>G | CA2658361253 | IFT172 | c.786-70T>C (n.786-70T>C) n.1075-70T>C c.723-70T>C (n.723-70T>C) c.*449-70T>C (n.*449-70T>C) c.105-70T>C (n.105-70T>C) n.866-70T>C c.*484-70T>C (n.*484-70T>C) c.*76-70T>C (n.*76-70T>C) n.872-70T>C n.732-70T>C n.918-70T>C n.811-70T>C c.-665-70T>C (n.-665-70T>C) c.-1037-70T>C (n.-1037-70T>C) n.841-70T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480220A= | CA1240298086 | IFT172 | c.786-71T= (n.786-71T=) n.1075-71T= c.723-71T= (n.723-71T=) c.*449-71T= (n.*449-71T=) c.105-71T= (n.105-71T=) n.866-71T= c.*484-71T= (n.*484-71T=) c.*76-71T= (n.*76-71T=) n.872-71T= n.732-71T= n.918-71T= n.811-71T= c.-665-71T= (n.-665-71T=) c.-1037-71T= (n.-1037-71T=) n.841-71T= | |
| 2 | g.27480220A>T | CA1240298087 | IFT172 | c.786-71T>A (n.786-71T>A) n.1075-71T>A c.723-71T>A (n.723-71T>A) c.*449-71T>A (n.*449-71T>A) c.105-71T>A (n.105-71T>A) n.866-71T>A c.*484-71T>A (n.*484-71T>A) c.*76-71T>A (n.*76-71T>A) n.872-71T>A n.732-71T>A n.918-71T>A n.811-71T>A c.-665-71T>A (n.-665-71T>A) c.-1037-71T>A (n.-1037-71T>A) n.841-71T>A | dbSNP |
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| 2 | g.27480222G>T | CA2658361255 | IFT172 | c.786-73C>A (n.786-73C>A) n.1075-73C>A c.723-73C>A (n.723-73C>A) c.*449-73C>A (n.*449-73C>A) c.105-73C>A (n.105-73C>A) n.866-73C>A c.*484-73C>A (n.*484-73C>A) c.*76-73C>A (n.*76-73C>A) n.872-73C>A n.732-73C>A n.918-73C>A n.811-73C>A c.-665-73C>A (n.-665-73C>A) c.-1037-73C>A (n.-1037-73C>A) n.841-73C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480224A>G | CA2658361257 | IFT172 | c.786-75T>C (n.786-75T>C) n.1075-75T>C c.723-75T>C (n.723-75T>C) c.*449-75T>C (n.*449-75T>C) c.105-75T>C (n.105-75T>C) n.866-75T>C c.*484-75T>C (n.*484-75T>C) c.*76-75T>C (n.*76-75T>C) n.872-75T>C n.732-75T>C n.918-75T>C n.811-75T>C c.-665-75T>C (n.-665-75T>C) c.-1037-75T>C (n.-1037-75T>C) n.841-75T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480224A>T | CA2658361261 | IFT172 | c.786-75T>A (n.786-75T>A) n.1075-75T>A c.723-75T>A (n.723-75T>A) c.*449-75T>A (n.*449-75T>A) c.105-75T>A (n.105-75T>A) n.866-75T>A c.*484-75T>A (n.*484-75T>A) c.*76-75T>A (n.*76-75T>A) n.872-75T>A n.732-75T>A n.918-75T>A n.811-75T>A c.-665-75T>A (n.-665-75T>A) c.-1037-75T>A (n.-1037-75T>A) n.841-75T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480229A>G | CA2658361263 | IFT172 | c.786-80T>C (n.786-80T>C) n.1075-80T>C c.723-80T>C (n.723-80T>C) c.*449-80T>C (n.*449-80T>C) c.105-80T>C (n.105-80T>C) n.866-80T>C c.*484-80T>C (n.*484-80T>C) c.*76-80T>C (n.*76-80T>C) n.872-80T>C n.732-80T>C n.918-80T>C n.811-80T>C c.-665-80T>C (n.-665-80T>C) c.-1037-80T>C (n.-1037-80T>C) n.841-80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480232C>A | CA2658361264 | IFT172 | c.786-83G>T (n.786-83G>T) n.1075-83G>T c.723-83G>T (n.723-83G>T) c.*449-83G>T (n.*449-83G>T) c.105-83G>T (n.105-83G>T) n.866-83G>T c.*484-83G>T (n.*484-83G>T) c.*76-83G>T (n.*76-83G>T) n.872-83G>T n.732-83G>T n.918-83G>T n.811-83G>T c.-665-83G>T (n.-665-83G>T) c.-1037-83G>T (n.-1037-83G>T) n.841-83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480232C= | CA1240298088 | IFT172 | c.786-83G= (n.786-83G=) n.1075-83G= c.723-83G= (n.723-83G=) c.*449-83G= (n.*449-83G=) c.105-83G= (n.105-83G=) n.866-83G= c.*484-83G= (n.*484-83G=) c.*76-83G= (n.*76-83G=) n.872-83G= n.732-83G= n.918-83G= n.811-83G= c.-665-83G= (n.-665-83G=) c.-1037-83G= (n.-1037-83G=) n.841-83G= | |
| 2 | g.27480232C>G | CA1028679516 | IFT172 | c.786-83G>C (n.786-83G>C) n.1075-83G>C c.723-83G>C (n.723-83G>C) c.*449-83G>C (n.*449-83G>C) c.105-83G>C (n.105-83G>C) n.866-83G>C c.*484-83G>C (n.*484-83G>C) c.*76-83G>C (n.*76-83G>C) n.872-83G>C n.732-83G>C n.918-83G>C n.811-83G>C c.-665-83G>C (n.-665-83G>C) c.-1037-83G>C (n.-1037-83G>C) n.841-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480232C>T | CA2658361275 | IFT172 | c.786-83G>A (n.786-83G>A) n.1075-83G>A c.723-83G>A (n.723-83G>A) c.*449-83G>A (n.*449-83G>A) c.105-83G>A (n.105-83G>A) n.866-83G>A c.*484-83G>A (n.*484-83G>A) c.*76-83G>A (n.*76-83G>A) n.872-83G>A n.732-83G>A n.918-83G>A n.811-83G>A c.-665-83G>A (n.-665-83G>A) c.-1037-83G>A (n.-1037-83G>A) n.841-83G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480233T>C | CA767394372 | IFT172 | c.786-84A>G (n.786-84A>G) n.1075-84A>G c.723-84A>G (n.723-84A>G) c.*449-84A>G (n.*449-84A>G) c.105-84A>G (n.105-84A>G) n.866-84A>G c.*484-84A>G (n.*484-84A>G) c.*76-84A>G (n.*76-84A>G) n.872-84A>G n.732-84A>G n.918-84A>G n.811-84A>G c.-665-84A>G (n.-665-84A>G) c.-1037-84A>G (n.-1037-84A>G) n.841-84A>G | dbSNP |
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| 2 | g.27480234T>C | CA2658361277 | IFT172 | c.786-85A>G (n.786-85A>G) n.1075-85A>G c.723-85A>G (n.723-85A>G) c.*449-85A>G (n.*449-85A>G) c.105-85A>G (n.105-85A>G) n.866-85A>G c.*484-85A>G (n.*484-85A>G) c.*76-85A>G (n.*76-85A>G) n.872-85A>G n.732-85A>G n.918-85A>G n.811-85A>G c.-665-85A>G (n.-665-85A>G) c.-1037-85A>G (n.-1037-85A>G) n.841-85A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480235G>C | CA2658361280 | IFT172 | c.786-86C>G (n.786-86C>G) n.1075-86C>G c.723-86C>G (n.723-86C>G) c.*449-86C>G (n.*449-86C>G) c.105-86C>G (n.105-86C>G) n.866-86C>G c.*484-86C>G (n.*484-86C>G) c.*76-86C>G (n.*76-86C>G) n.872-86C>G n.732-86C>G n.918-86C>G n.811-86C>G c.-665-86C>G (n.-665-86C>G) c.-1037-86C>G (n.-1037-86C>G) n.841-86C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480235G>T | CA2699015520 | IFT172 | c.786-86C>A (n.786-86C>A) n.1075-86C>A c.723-86C>A (n.723-86C>A) c.*449-86C>A (n.*449-86C>A) c.105-86C>A (n.105-86C>A) n.866-86C>A c.*484-86C>A (n.*484-86C>A) c.*76-86C>A (n.*76-86C>A) n.872-86C>A n.732-86C>A n.918-86C>A n.811-86C>A c.-665-86C>A (n.-665-86C>A) c.-1037-86C>A (n.-1037-86C>A) n.841-86C>A | dbSNP |
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| 2 | g.27480236_27480242del | CA2749271295 | IFT172 | c.786-93_786-87del (n.786-93_786-87del) n.1075-93_1075-87del c.723-93_723-87del (n.723-93_723-87del) c.*449-93_*449-87del (n.*449-93_*449-87del) c.105-93_105-87del (n.105-93_105-87del) n.866-93_866-87del c.*484-93_*484-87del (n.*484-93_*484-87del) c.*76-93_*76-87del (n.*76-93_*76-87del) n.872-93_872-87del n.732-93_732-87del n.918-93_918-87del n.811-93_811-87del c.-665-93_-665-87del (n.-665-93_-665-87del) c.-1037-93_-1037-87del (n.-1037-93_-1037-87del) n.841-93_841-87del | |
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| 2 | g.27480238A>G | CA2658361282 | IFT172 | c.786-89T>C (n.786-89T>C) n.1075-89T>C c.723-89T>C (n.723-89T>C) c.*449-89T>C (n.*449-89T>C) c.105-89T>C (n.105-89T>C) n.866-89T>C c.*484-89T>C (n.*484-89T>C) c.*76-89T>C (n.*76-89T>C) n.872-89T>C n.732-89T>C n.918-89T>C n.811-89T>C c.-665-89T>C (n.-665-89T>C) c.-1037-89T>C (n.-1037-89T>C) n.841-89T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480241T>A | CA44515571 | IFT172 | c.786-92A>T (n.786-92A>T) n.1075-92A>T c.723-92A>T (n.723-92A>T) c.*449-92A>T (n.*449-92A>T) c.105-92A>T (n.105-92A>T) n.866-92A>T c.*484-92A>T (n.*484-92A>T) c.*76-92A>T (n.*76-92A>T) n.872-92A>T n.732-92A>T n.918-92A>T n.811-92A>T c.-665-92A>T (n.-665-92A>T) c.-1037-92A>T (n.-1037-92A>T) n.841-92A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480242C>T | CA1240298092 | IFT172 | c.786-93G>A (n.786-93G>A) n.1075-93G>A c.723-93G>A (n.723-93G>A) c.*449-93G>A (n.*449-93G>A) c.105-93G>A (n.105-93G>A) n.866-93G>A c.*484-93G>A (n.*484-93G>A) c.*76-93G>A (n.*76-93G>A) n.872-93G>A n.732-93G>A n.918-93G>A n.811-93G>A c.-665-93G>A (n.-665-93G>A) c.-1037-93G>A (n.-1037-93G>A) n.841-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480248A>C | CA2658361288 | IFT172 | c.786-99T>G (n.786-99T>G) n.1075-99T>G c.723-99T>G (n.723-99T>G) c.*449-99T>G (n.*449-99T>G) c.105-99T>G (n.105-99T>G) n.866-99T>G c.*484-99T>G (n.*484-99T>G) c.*76-99T>G (n.*76-99T>G) n.872-99T>G n.732-99T>G n.918-99T>G n.811-99T>G c.-665-99T>G (n.-665-99T>G) c.-1037-99T>G (n.-1037-99T>G) n.841-99T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480249G>T | CA2658361289 | IFT172 | c.786-100C>A (n.786-100C>A) n.1075-100C>A c.723-100C>A (n.723-100C>A) c.*449-100C>A (n.*449-100C>A) c.105-100C>A (n.105-100C>A) n.866-100C>A c.*484-100C>A (n.*484-100C>A) c.*76-100C>A (n.*76-100C>A) n.872-100C>A n.732-100C>A n.918-100C>A n.811-100C>A c.-665-100C>A (n.-665-100C>A) c.-1037-100C>A (n.-1037-100C>A) n.841-100C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480251A= | CA1240298093 | IFT172 | c.786-102T= (n.786-102T=) n.1075-102T= c.723-102T= (n.723-102T=) c.*449-102T= (n.*449-102T=) c.105-102T= (n.105-102T=) n.866-102T= c.*484-102T= (n.*484-102T=) c.*76-102T= (n.*76-102T=) n.872-102T= n.732-102T= n.918-102T= n.811-102T= c.-665-102T= (n.-665-102T=) c.-1037-102T= (n.-1037-102T=) n.841-102T= | |
| 2 | g.27480251A>C | CA1240298094 | IFT172 | c.786-102T>G (n.786-102T>G) n.1075-102T>G c.723-102T>G (n.723-102T>G) c.*449-102T>G (n.*449-102T>G) c.105-102T>G (n.105-102T>G) n.866-102T>G c.*484-102T>G (n.*484-102T>G) c.*76-102T>G (n.*76-102T>G) n.872-102T>G n.732-102T>G n.918-102T>G n.811-102T>G c.-665-102T>G (n.-665-102T>G) c.-1037-102T>G (n.-1037-102T>G) n.841-102T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480253G>A | CA2658361290 | IFT172 | c.786-104C>T (n.786-104C>T) n.1075-104C>T c.723-104C>T (n.723-104C>T) c.*449-104C>T (n.*449-104C>T) c.105-104C>T (n.105-104C>T) n.866-104C>T c.*484-104C>T (n.*484-104C>T) c.*76-104C>T (n.*76-104C>T) n.872-104C>T n.732-104C>T n.918-104C>T n.811-104C>T c.-665-104C>T (n.-665-104C>T) c.-1037-104C>T (n.-1037-104C>T) n.841-104C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480254G>A | CA44515584 | IFT172 | c.786-105C>T (n.786-105C>T) n.1075-105C>T c.723-105C>T (n.723-105C>T) c.*449-105C>T (n.*449-105C>T) c.105-105C>T (n.105-105C>T) n.866-105C>T c.*484-105C>T (n.*484-105C>T) c.*76-105C>T (n.*76-105C>T) n.872-105C>T n.732-105C>T n.918-105C>T n.811-105C>T c.-665-105C>T (n.-665-105C>T) c.-1037-105C>T (n.-1037-105C>T) n.841-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480254G>C | CA2749271302 | IFT172 | c.786-105C>G (n.786-105C>G) n.1075-105C>G c.723-105C>G (n.723-105C>G) c.*449-105C>G (n.*449-105C>G) c.105-105C>G (n.105-105C>G) n.866-105C>G c.*484-105C>G (n.*484-105C>G) c.*76-105C>G (n.*76-105C>G) n.872-105C>G n.732-105C>G n.918-105C>G n.811-105C>G c.-665-105C>G (n.-665-105C>G) c.-1037-105C>G (n.-1037-105C>G) n.841-105C>G | |
| 2 | g.27480254G= | CA1240298095 | IFT172 | c.786-105C= (n.786-105C=) n.1075-105C= c.723-105C= (n.723-105C=) c.*449-105C= (n.*449-105C=) c.105-105C= (n.105-105C=) n.866-105C= c.*484-105C= (n.*484-105C=) c.*76-105C= (n.*76-105C=) n.872-105C= n.732-105C= n.918-105C= n.811-105C= c.-665-105C= (n.-665-105C=) c.-1037-105C= (n.-1037-105C=) n.841-105C= | |
| 2 | g.27480254G>T | CA2658361291 | IFT172 | c.786-105C>A (n.786-105C>A) n.1075-105C>A c.723-105C>A (n.723-105C>A) c.*449-105C>A (n.*449-105C>A) c.105-105C>A (n.105-105C>A) n.866-105C>A c.*484-105C>A (n.*484-105C>A) c.*76-105C>A (n.*76-105C>A) n.872-105C>A n.732-105C>A n.918-105C>A n.811-105C>A c.-665-105C>A (n.-665-105C>A) c.-1037-105C>A (n.-1037-105C>A) n.841-105C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480254_27480265del | CA2749271301 | IFT172 | c.786-116_786-105del (n.786-116_786-105del) n.1075-116_1075-105del c.723-116_723-105del (n.723-116_723-105del) c.*449-116_*449-105del (n.*449-116_*449-105del) c.105-116_105-105del (n.105-116_105-105del) n.866-116_866-105del c.*484-116_*484-105del (n.*484-116_*484-105del) c.*76-116_*76-105del (n.*76-116_*76-105del) n.872-116_872-105del n.732-116_732-105del n.918-116_918-105del n.811-116_811-105del c.-665-116_-665-105del (n.-665-116_-665-105del) c.-1037-116_-1037-105del (n.-1037-116_-1037-105del) n.841-116_841-105del | |
| 2 | g.27480255A= | CA1240298096 | IFT172 | c.786-106T= (n.786-106T=) n.1075-106T= c.723-106T= (n.723-106T=) c.*449-106T= (n.*449-106T=) c.105-106T= (n.105-106T=) n.866-106T= c.*484-106T= (n.*484-106T=) c.*76-106T= (n.*76-106T=) n.872-106T= n.732-106T= n.918-106T= n.811-106T= c.-665-106T= (n.-665-106T=) c.-1037-106T= (n.-1037-106T=) n.841-106T= | |
| 2 | g.27480255A>C | CA1028679519 | IFT172 | c.786-106T>G (n.786-106T>G) n.1075-106T>G c.723-106T>G (n.723-106T>G) c.*449-106T>G (n.*449-106T>G) c.105-106T>G (n.105-106T>G) n.866-106T>G c.*484-106T>G (n.*484-106T>G) c.*76-106T>G (n.*76-106T>G) n.872-106T>G n.732-106T>G n.918-106T>G n.811-106T>G c.-665-106T>G (n.-665-106T>G) c.-1037-106T>G (n.-1037-106T>G) n.841-106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480258T>A | CA44515589 | IFT172 | c.786-109A>T (n.786-109A>T) n.1075-109A>T c.723-109A>T (n.723-109A>T) c.*449-109A>T (n.*449-109A>T) c.105-109A>T (n.105-109A>T) n.866-109A>T c.*484-109A>T (n.*484-109A>T) c.*76-109A>T (n.*76-109A>T) n.872-109A>T n.732-109A>T n.918-109A>T n.811-109A>T c.-665-109A>T (n.-665-109A>T) c.-1037-109A>T (n.-1037-109A>T) n.841-109A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480258T= | CA1240298097 | IFT172 | c.786-109A= (n.786-109A=) n.1075-109A= c.723-109A= (n.723-109A=) c.*449-109A= (n.*449-109A=) c.105-109A= (n.105-109A=) n.866-109A= c.*484-109A= (n.*484-109A=) c.*76-109A= (n.*76-109A=) n.872-109A= n.732-109A= n.918-109A= n.811-109A= c.-665-109A= (n.-665-109A=) c.-1037-109A= (n.-1037-109A=) n.841-109A= | |
| 2 | g.27480259A>G | CA2658361292 | IFT172 | c.786-110T>C (n.786-110T>C) n.1075-110T>C c.723-110T>C (n.723-110T>C) c.*449-110T>C (n.*449-110T>C) c.105-110T>C (n.105-110T>C) n.866-110T>C c.*484-110T>C (n.*484-110T>C) c.*76-110T>C (n.*76-110T>C) n.872-110T>C n.732-110T>C n.918-110T>C n.811-110T>C c.-665-110T>C (n.-665-110T>C) c.-1037-110T>C (n.-1037-110T>C) n.841-110T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480262A>G | CA2658361293 | IFT172 | c.786-113T>C (n.786-113T>C) n.1075-113T>C c.723-113T>C (n.723-113T>C) c.*449-113T>C (n.*449-113T>C) c.105-113T>C (n.105-113T>C) n.866-113T>C c.*484-113T>C (n.*484-113T>C) c.*76-113T>C (n.*76-113T>C) n.872-113T>C n.732-113T>C n.918-113T>C n.811-113T>C c.-665-113T>C (n.-665-113T>C) c.-1037-113T>C (n.-1037-113T>C) n.841-113T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480263A>C | CA2658361294 | IFT172 | c.786-114T>G (n.786-114T>G) n.1075-114T>G c.723-114T>G (n.723-114T>G) c.*449-114T>G (n.*449-114T>G) c.105-114T>G (n.105-114T>G) n.866-114T>G c.*484-114T>G (n.*484-114T>G) c.*76-114T>G (n.*76-114T>G) n.872-114T>G n.732-114T>G n.918-114T>G n.811-114T>G c.-665-114T>G (n.-665-114T>G) c.-1037-114T>G (n.-1037-114T>G) n.841-114T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480263A>G | CA2658361295 | IFT172 | c.786-114T>C (n.786-114T>C) n.1075-114T>C c.723-114T>C (n.723-114T>C) c.*449-114T>C (n.*449-114T>C) c.105-114T>C (n.105-114T>C) n.866-114T>C c.*484-114T>C (n.*484-114T>C) c.*76-114T>C (n.*76-114T>C) n.872-114T>C n.732-114T>C n.918-114T>C n.811-114T>C c.-665-114T>C (n.-665-114T>C) c.-1037-114T>C (n.-1037-114T>C) n.841-114T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480265A>C | CA2658361297 | IFT172 | c.786-116T>G (n.786-116T>G) n.1075-116T>G c.723-116T>G (n.723-116T>G) c.*449-116T>G (n.*449-116T>G) c.105-116T>G (n.105-116T>G) n.866-116T>G c.*484-116T>G (n.*484-116T>G) c.*76-116T>G (n.*76-116T>G) n.872-116T>G n.732-116T>G n.918-116T>G n.811-116T>G c.-665-116T>G (n.-665-116T>G) c.-1037-116T>G (n.-1037-116T>G) n.841-116T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480265_27480268del | CA2658361296 | IFT172 | c.786-119_786-116del (n.786-119_786-116del) n.1075-119_1075-116del c.723-119_723-116del (n.723-119_723-116del) c.*449-119_*449-116del (n.*449-119_*449-116del) c.105-119_105-116del (n.105-119_105-116del) n.866-119_866-116del c.*484-119_*484-116del (n.*484-119_*484-116del) c.*76-119_*76-116del (n.*76-119_*76-116del) n.872-119_872-116del n.732-119_732-116del n.918-119_918-116del n.811-119_811-116del c.-665-119_-665-116del (n.-665-119_-665-116del) c.-1037-119_-1037-116del (n.-1037-119_-1037-116del) n.841-119_841-116del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480276T>C | CA2658361306 | IFT172 | c.786-127A>G (n.786-127A>G) n.1075-127A>G c.723-127A>G (n.723-127A>G) c.*449-127A>G (n.*449-127A>G) c.105-127A>G (n.105-127A>G) n.866-127A>G c.*484-127A>G (n.*484-127A>G) c.*76-127A>G (n.*76-127A>G) n.872-127A>G n.732-127A>G n.918-127A>G n.811-127A>G c.-665-127A>G (n.-665-127A>G) c.-1037-127A>G (n.-1037-127A>G) n.841-127A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480276T>G | CA2658361307 | IFT172 | c.786-127A>C (n.786-127A>C) n.1075-127A>C c.723-127A>C (n.723-127A>C) c.*449-127A>C (n.*449-127A>C) c.105-127A>C (n.105-127A>C) n.866-127A>C c.*484-127A>C (n.*484-127A>C) c.*76-127A>C (n.*76-127A>C) n.872-127A>C n.732-127A>C n.918-127A>C n.811-127A>C c.-665-127A>C (n.-665-127A>C) c.-1037-127A>C (n.-1037-127A>C) n.841-127A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480277A>G | CA2658361308 | IFT172 | c.786-128T>C (n.786-128T>C) n.1075-128T>C c.723-128T>C (n.723-128T>C) c.*449-128T>C (n.*449-128T>C) c.105-128T>C (n.105-128T>C) n.866-128T>C c.*484-128T>C (n.*484-128T>C) c.*76-128T>C (n.*76-128T>C) n.872-128T>C n.732-128T>C n.918-128T>C n.811-128T>C c.-665-128T>C (n.-665-128T>C) c.-1037-128T>C (n.-1037-128T>C) n.841-128T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480278G>T | CA2658361309 | IFT172 | c.786-129C>A (n.786-129C>A) n.1075-129C>A c.723-129C>A (n.723-129C>A) c.*449-129C>A (n.*449-129C>A) c.105-129C>A (n.105-129C>A) n.866-129C>A c.*484-129C>A (n.*484-129C>A) c.*76-129C>A (n.*76-129C>A) n.872-129C>A n.732-129C>A n.918-129C>A n.811-129C>A c.-665-129C>A (n.-665-129C>A) c.-1037-129C>A (n.-1037-129C>A) n.841-129C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480278_27480280del | CA2749271313 | IFT172 | c.786-131_786-129del (n.786-131_786-129del) n.1075-131_1075-129del c.723-131_723-129del (n.723-131_723-129del) c.*449-131_*449-129del (n.*449-131_*449-129del) c.105-131_105-129del (n.105-131_105-129del) n.866-131_866-129del c.*484-131_*484-129del (n.*484-131_*484-129del) c.*76-131_*76-129del (n.*76-131_*76-129del) n.872-131_872-129del n.732-131_732-129del n.918-131_918-129del n.811-131_811-129del c.-665-131_-665-129del (n.-665-131_-665-129del) c.-1037-131_-1037-129del (n.-1037-131_-1037-129del) n.841-131_841-129del | |
| 2 | g.27480279G>A | CA2658361310 | IFT172 | c.786-130C>T (n.786-130C>T) n.1075-130C>T c.723-130C>T (n.723-130C>T) c.*449-130C>T (n.*449-130C>T) c.105-130C>T (n.105-130C>T) n.866-130C>T c.*484-130C>T (n.*484-130C>T) c.*76-130C>T (n.*76-130C>T) n.872-130C>T n.732-130C>T n.918-130C>T n.811-130C>T c.-665-130C>T (n.-665-130C>T) c.-1037-130C>T (n.-1037-130C>T) n.841-130C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480279G>C | CA2749271314 | IFT172 | c.786-130C>G (n.786-130C>G) n.1075-130C>G c.723-130C>G (n.723-130C>G) c.*449-130C>G (n.*449-130C>G) c.105-130C>G (n.105-130C>G) n.866-130C>G c.*484-130C>G (n.*484-130C>G) c.*76-130C>G (n.*76-130C>G) n.872-130C>G n.732-130C>G n.918-130C>G n.811-130C>G c.-665-130C>G (n.-665-130C>G) c.-1037-130C>G (n.-1037-130C>G) n.841-130C>G | |
| 2 | g.27480279G>T | CA2658361311 | IFT172 | c.786-130C>A (n.786-130C>A) n.1075-130C>A c.723-130C>A (n.723-130C>A) c.*449-130C>A (n.*449-130C>A) c.105-130C>A (n.105-130C>A) n.866-130C>A c.*484-130C>A (n.*484-130C>A) c.*76-130C>A (n.*76-130C>A) n.872-130C>A n.732-130C>A n.918-130C>A n.811-130C>A c.-665-130C>A (n.-665-130C>A) c.-1037-130C>A (n.-1037-130C>A) n.841-130C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480280del | CA2749271315 | IFT172 | c.786-131del (n.786-131del) n.1075-131del c.723-131del (n.723-131del) c.*449-131del (n.*449-131del) c.105-131del (n.105-131del) n.866-131del c.*484-131del (n.*484-131del) c.*76-131del (n.*76-131del) n.872-131del n.732-131del n.918-131del n.811-131del c.-665-131del (n.-665-131del) c.-1037-131del (n.-1037-131del) n.841-131del | |
| 2 | g.27480280C>A | CA2658361312 | IFT172 | c.786-131G>T (n.786-131G>T) n.1075-131G>T c.723-131G>T (n.723-131G>T) c.*449-131G>T (n.*449-131G>T) c.105-131G>T (n.105-131G>T) n.866-131G>T c.*484-131G>T (n.*484-131G>T) c.*76-131G>T (n.*76-131G>T) n.872-131G>T n.732-131G>T n.918-131G>T n.811-131G>T c.-665-131G>T (n.-665-131G>T) c.-1037-131G>T (n.-1037-131G>T) n.841-131G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480280C= | CA1240298101 | IFT172 | c.786-131G= (n.786-131G=) n.1075-131G= c.723-131G= (n.723-131G=) c.*449-131G= (n.*449-131G=) c.105-131G= (n.105-131G=) n.866-131G= c.*484-131G= (n.*484-131G=) c.*76-131G= (n.*76-131G=) n.872-131G= n.732-131G= n.918-131G= n.811-131G= c.-665-131G= (n.-665-131G=) c.-1037-131G= (n.-1037-131G=) n.841-131G= | |
| 2 | g.27480280C>G | CA531440385 | IFT172 | c.786-131G>C (n.786-131G>C) n.1075-131G>C c.723-131G>C (n.723-131G>C) c.*449-131G>C (n.*449-131G>C) c.105-131G>C (n.105-131G>C) n.866-131G>C c.*484-131G>C (n.*484-131G>C) c.*76-131G>C (n.*76-131G>C) n.872-131G>C n.732-131G>C n.918-131G>C n.811-131G>C c.-665-131G>C (n.-665-131G>C) c.-1037-131G>C (n.-1037-131G>C) n.841-131G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480280C>T | CA2658361313 | IFT172 | c.786-131G>A (n.786-131G>A) n.1075-131G>A c.723-131G>A (n.723-131G>A) c.*449-131G>A (n.*449-131G>A) c.105-131G>A (n.105-131G>A) n.866-131G>A c.*484-131G>A (n.*484-131G>A) c.*76-131G>A (n.*76-131G>A) n.872-131G>A n.732-131G>A n.918-131G>A n.811-131G>A c.-665-131G>A (n.-665-131G>A) c.-1037-131G>A (n.-1037-131G>A) n.841-131G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480281A>G | CA44515609 | IFT172 | c.786-132T>C (n.786-132T>C) n.1075-132T>C c.723-132T>C (n.723-132T>C) c.*449-132T>C (n.*449-132T>C) c.105-132T>C (n.105-132T>C) n.866-132T>C c.*484-132T>C (n.*484-132T>C) c.*76-132T>C (n.*76-132T>C) n.872-132T>C n.732-132T>C n.918-132T>C n.811-132T>C c.-665-132T>C (n.-665-132T>C) c.-1037-132T>C (n.-1037-132T>C) n.841-132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480282G>A | CA767394380 | IFT172 | c.786-133C>T (n.786-133C>T) n.1075-133C>T c.723-133C>T (n.723-133C>T) c.*449-133C>T (n.*449-133C>T) c.105-133C>T (n.105-133C>T) n.866-133C>T c.*484-133C>T (n.*484-133C>T) c.*76-133C>T (n.*76-133C>T) n.872-133C>T n.732-133C>T n.918-133C>T n.811-133C>T c.-665-133C>T (n.-665-133C>T) c.-1037-133C>T (n.-1037-133C>T) n.841-133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480282G>C | CA2749271318 | IFT172 | c.786-133C>G (n.786-133C>G) n.1075-133C>G c.723-133C>G (n.723-133C>G) c.*449-133C>G (n.*449-133C>G) c.105-133C>G (n.105-133C>G) n.866-133C>G c.*484-133C>G (n.*484-133C>G) c.*76-133C>G (n.*76-133C>G) n.872-133C>G n.732-133C>G n.918-133C>G n.811-133C>G c.-665-133C>G (n.-665-133C>G) c.-1037-133C>G (n.-1037-133C>G) n.841-133C>G | |
| 2 | g.27480282G= | CA1240298103 | IFT172 | c.786-133C= (n.786-133C=) n.1075-133C= c.723-133C= (n.723-133C=) c.*449-133C= (n.*449-133C=) c.105-133C= (n.105-133C=) n.866-133C= c.*484-133C= (n.*484-133C=) c.*76-133C= (n.*76-133C=) n.872-133C= n.732-133C= n.918-133C= n.811-133C= c.-665-133C= (n.-665-133C=) c.-1037-133C= (n.-1037-133C=) n.841-133C= | |
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| 2 | g.27480282_27480283del | CA2749271316 | IFT172 | c.786-134_786-133del (n.786-134_786-133del) n.1075-134_1075-133del c.723-134_723-133del (n.723-134_723-133del) c.*449-134_*449-133del (n.*449-134_*449-133del) c.105-134_105-133del (n.105-134_105-133del) n.866-134_866-133del c.*484-134_*484-133del (n.*484-134_*484-133del) c.*76-134_*76-133del (n.*76-134_*76-133del) n.872-134_872-133del n.732-134_732-133del n.918-134_918-133del n.811-134_811-133del c.-665-134_-665-133del (n.-665-134_-665-133del) c.-1037-134_-1037-133del (n.-1037-134_-1037-133del) n.841-134_841-133del | |
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| 2 | g.27480284C>A | CA2658361316 | IFT172 | c.786-135G>T (n.786-135G>T) n.1075-135G>T c.723-135G>T (n.723-135G>T) c.*449-135G>T (n.*449-135G>T) c.105-135G>T (n.105-135G>T) n.866-135G>T c.*484-135G>T (n.*484-135G>T) c.*76-135G>T (n.*76-135G>T) n.872-135G>T n.732-135G>T n.918-135G>T n.811-135G>T c.-665-135G>T (n.-665-135G>T) c.-1037-135G>T (n.-1037-135G>T) n.841-135G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480284C>G | CA2658361317 | IFT172 | c.786-135G>C (n.786-135G>C) n.1075-135G>C c.723-135G>C (n.723-135G>C) c.*449-135G>C (n.*449-135G>C) c.105-135G>C (n.105-135G>C) n.866-135G>C c.*484-135G>C (n.*484-135G>C) c.*76-135G>C (n.*76-135G>C) n.872-135G>C n.732-135G>C n.918-135G>C n.811-135G>C c.-665-135G>C (n.-665-135G>C) c.-1037-135G>C (n.-1037-135G>C) n.841-135G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480285_27480288del | CA2749271320 | IFT172 | c.786-138_786-135del (n.786-138_786-135del) n.1075-138_1075-135del c.723-138_723-135del (n.723-138_723-135del) c.*449-138_*449-135del (n.*449-138_*449-135del) c.105-138_105-135del (n.105-138_105-135del) n.866-138_866-135del c.*484-138_*484-135del (n.*484-138_*484-135del) c.*76-138_*76-135del (n.*76-138_*76-135del) n.872-138_872-135del n.732-138_732-135del n.918-138_918-135del n.811-138_811-135del c.-665-138_-665-135del (n.-665-138_-665-135del) c.-1037-138_-1037-135del (n.-1037-138_-1037-135del) n.841-138_841-135del | |
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| 2 | g.27480286A>C | CA2749271325 | IFT172 | c.786-137T>G (n.786-137T>G) n.1075-137T>G c.723-137T>G (n.723-137T>G) c.*449-137T>G (n.*449-137T>G) c.105-137T>G (n.105-137T>G) n.866-137T>G c.*484-137T>G (n.*484-137T>G) c.*76-137T>G (n.*76-137T>G) n.872-137T>G n.732-137T>G n.918-137T>G n.811-137T>G c.-665-137T>G (n.-665-137T>G) c.-1037-137T>G (n.-1037-137T>G) n.841-137T>G | |
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| 2 | g.27480290G>A | CA2749271326 | IFT172 | c.786-141C>T (n.786-141C>T) n.1075-141C>T c.723-141C>T (n.723-141C>T) c.*449-141C>T (n.*449-141C>T) c.105-141C>T (n.105-141C>T) n.866-141C>T c.*484-141C>T (n.*484-141C>T) c.*76-141C>T (n.*76-141C>T) n.872-141C>T n.732-141C>T n.918-141C>T n.811-141C>T c.-665-141C>T (n.-665-141C>T) c.-1037-141C>T (n.-1037-141C>T) n.841-141C>T | |
| 2 | g.27480290G>C | CA2749271327 | IFT172 | c.786-141C>G (n.786-141C>G) n.1075-141C>G c.723-141C>G (n.723-141C>G) c.*449-141C>G (n.*449-141C>G) c.105-141C>G (n.105-141C>G) n.866-141C>G c.*484-141C>G (n.*484-141C>G) c.*76-141C>G (n.*76-141C>G) n.872-141C>G n.732-141C>G n.918-141C>G n.811-141C>G c.-665-141C>G (n.-665-141C>G) c.-1037-141C>G (n.-1037-141C>G) n.841-141C>G | |
| 2 | g.27480290G>T | CA2658361323 | IFT172 | c.786-141C>A (n.786-141C>A) n.1075-141C>A c.723-141C>A (n.723-141C>A) c.*449-141C>A (n.*449-141C>A) c.105-141C>A (n.105-141C>A) n.866-141C>A c.*484-141C>A (n.*484-141C>A) c.*76-141C>A (n.*76-141C>A) n.872-141C>A n.732-141C>A n.918-141C>A n.811-141C>A c.-665-141C>A (n.-665-141C>A) c.-1037-141C>A (n.-1037-141C>A) n.841-141C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480293G>A | CA44515617 | IFT172 | c.786-144C>T (n.786-144C>T) n.1075-144C>T c.723-144C>T (n.723-144C>T) c.*449-144C>T (n.*449-144C>T) c.105-144C>T (n.105-144C>T) n.866-144C>T c.*484-144C>T (n.*484-144C>T) c.*76-144C>T (n.*76-144C>T) n.872-144C>T n.732-144C>T n.918-144C>T n.811-144C>T c.-665-144C>T (n.-665-144C>T) c.-1037-144C>T (n.-1037-144C>T) n.841-144C>T | dbSNP |
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| 2 | g.27480293G>T | CA2658361325 | IFT172 | c.786-144C>A (n.786-144C>A) n.1075-144C>A c.723-144C>A (n.723-144C>A) c.*449-144C>A (n.*449-144C>A) c.105-144C>A (n.105-144C>A) n.866-144C>A c.*484-144C>A (n.*484-144C>A) c.*76-144C>A (n.*76-144C>A) n.872-144C>A n.732-144C>A n.918-144C>A n.811-144C>A c.-665-144C>A (n.-665-144C>A) c.-1037-144C>A (n.-1037-144C>A) n.841-144C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480295G>A | CA2658361327 | IFT172 | c.786-146C>T (n.786-146C>T) n.1075-146C>T c.723-146C>T (n.723-146C>T) c.*449-146C>T (n.*449-146C>T) c.105-146C>T (n.105-146C>T) n.866-146C>T c.*484-146C>T (n.*484-146C>T) c.*76-146C>T (n.*76-146C>T) n.872-146C>T n.732-146C>T n.918-146C>T n.811-146C>T c.-665-146C>T (n.-665-146C>T) c.-1037-146C>T (n.-1037-146C>T) n.841-146C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480295G>T | CA2658361326 | IFT172 | c.786-146C>A (n.786-146C>A) n.1075-146C>A c.723-146C>A (n.723-146C>A) c.*449-146C>A (n.*449-146C>A) c.105-146C>A (n.105-146C>A) n.866-146C>A c.*484-146C>A (n.*484-146C>A) c.*76-146C>A (n.*76-146C>A) n.872-146C>A n.732-146C>A n.918-146C>A n.811-146C>A c.-665-146C>A (n.-665-146C>A) c.-1037-146C>A (n.-1037-146C>A) n.841-146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480295_27480298del | CA2749271328 | IFT172 | c.786-149_786-146del (n.786-149_786-146del) n.1075-149_1075-146del c.723-149_723-146del (n.723-149_723-146del) c.*449-149_*449-146del (n.*449-149_*449-146del) c.105-149_105-146del (n.105-149_105-146del) n.866-149_866-146del c.*484-149_*484-146del (n.*484-149_*484-146del) c.*76-149_*76-146del (n.*76-149_*76-146del) n.872-149_872-146del n.732-149_732-146del n.918-149_918-146del n.811-149_811-146del c.-665-149_-665-146del (n.-665-149_-665-146del) c.-1037-149_-1037-146del (n.-1037-149_-1037-146del) n.841-149_841-146del | |
| 2 | g.27480296G>T | CA2658361328 | IFT172 | c.786-147C>A (n.786-147C>A) n.1075-147C>A c.723-147C>A (n.723-147C>A) c.*449-147C>A (n.*449-147C>A) c.105-147C>A (n.105-147C>A) n.866-147C>A c.*484-147C>A (n.*484-147C>A) c.*76-147C>A (n.*76-147C>A) n.872-147C>A n.732-147C>A n.918-147C>A n.811-147C>A c.-665-147C>A (n.-665-147C>A) c.-1037-147C>A (n.-1037-147C>A) n.841-147C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480300_27480301del | CA2749271329 | IFT172 | c.786-149_786-148del (n.786-149_786-148del) n.1075-149_1075-148del c.723-149_723-148del (n.723-149_723-148del) c.*449-149_*449-148del (n.*449-149_*449-148del) c.105-149_105-148del (n.105-149_105-148del) n.866-149_866-148del c.*484-149_*484-148del (n.*484-149_*484-148del) c.*76-149_*76-148del (n.*76-149_*76-148del) n.872-149_872-148del n.732-149_732-148del n.918-149_918-148del n.811-149_811-148del c.-665-149_-665-148del (n.-665-149_-665-148del) c.-1037-149_-1037-148del (n.-1037-149_-1037-148del) n.841-149_841-148del | |
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