| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27480149_27480157del | CA2830535098 | IFT172 | c.786-8_786del n.1075-8_1075del c.723-8_723del c.*449-8_*449del c.105-8_105del n.866-8_866del c.*484-8_*484del c.*76-8_*76del n.872-8_872del n.732-8_732del n.918-8_918del n.811-8_811del c.-665-8_-665del c.-1037-8_-1037del n.841-8_841del | |
| 2 | g.27480151T>A | CA1580858 | IFT172 | c.786-2A>T (n.786-2A>T) n.1075-2A>T c.723-2A>T (n.723-2A>T) c.*449-2A>T (n.*449-2A>T) c.105-2A>T (n.105-2A>T) n.866-2A>T c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) c.*76-2A>T (n.*76-2A>T) n.872-2A>T n.732-2A>T n.918-2A>T n.811-2A>T c.-665-2A>T (n.-665-2A>T) c.-1037-2A>T (n.-1037-2A>T) n.841-2A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480151T>C | CA1580857 | IFT172 | c.786-2A>G (n.786-2A>G) n.1075-2A>G c.723-2A>G (n.723-2A>G) c.*449-2A>G (n.*449-2A>G) c.105-2A>G (n.105-2A>G) n.866-2A>G c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) c.*76-2A>G (n.*76-2A>G) n.872-2A>G n.732-2A>G n.918-2A>G n.811-2A>G c.-665-2A>G (n.-665-2A>G) c.-1037-2A>G (n.-1037-2A>G) n.841-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.27480151T>G | CA346397587 | IFT172 | c.786-2A>C (n.786-2A>C) n.1075-2A>C c.723-2A>C (n.723-2A>C) c.*449-2A>C (n.*449-2A>C) c.105-2A>C (n.105-2A>C) n.866-2A>C c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) c.*76-2A>C (n.*76-2A>C) n.872-2A>C n.732-2A>C n.918-2A>C n.811-2A>C c.-665-2A>C (n.-665-2A>C) c.-1037-2A>C (n.-1037-2A>C) n.841-2A>C | |
| 2 | g.27480151T= | CA1240298043 | IFT172 | c.786-2A= (n.786-2A=) n.1075-2A= c.723-2A= (n.723-2A=) c.*449-2A= (n.*449-2A=) c.105-2A= (n.105-2A=) n.866-2A= c.*484-2A= (n.*484-2A=) c.*76-2A= (n.*76-2A=) n.872-2A= n.732-2A= n.918-2A= n.811-2A= c.-665-2A= (n.-665-2A=) c.-1037-2A= (n.-1037-2A=) n.841-2A= | |
| 2 | g.27480152G>A | CA1240298045 | IFT172 | c.786-3C>T (n.786-3C>T) n.1075-3C>T c.723-3C>T (n.723-3C>T) c.*449-3C>T (n.*449-3C>T) c.105-3C>T (n.105-3C>T) n.866-3C>T c.*484-3C>T (n.*484-3C>T) c.*76-3C>T (n.*76-3C>T) n.872-3C>T n.732-3C>T n.918-3C>T n.811-3C>T c.-665-3C>T (n.-665-3C>T) c.-1037-3C>T (n.-1037-3C>T) n.841-3C>T | dbSNP |
| 2 | g.27480152G= | CA1240298044 | IFT172 | c.786-3C= (n.786-3C=) n.1075-3C= c.723-3C= (n.723-3C=) c.*449-3C= (n.*449-3C=) c.105-3C= (n.105-3C=) n.866-3C= c.*484-3C= (n.*484-3C=) c.*76-3C= (n.*76-3C=) n.872-3C= n.732-3C= n.918-3C= n.811-3C= c.-665-3C= (n.-665-3C=) c.-1037-3C= (n.-1037-3C=) n.841-3C= | |
| 2 | g.27480153A= | CA1240298046 | IFT172 | c.786-4T= (n.786-4T=) n.1075-4T= c.723-4T= (n.723-4T=) c.*449-4T= (n.*449-4T=) c.105-4T= (n.105-4T=) n.866-4T= c.*484-4T= (n.*484-4T=) c.*76-4T= (n.*76-4T=) n.872-4T= n.732-4T= n.918-4T= n.811-4T= c.-665-4T= (n.-665-4T=) c.-1037-4T= (n.-1037-4T=) n.841-4T= | |
| 2 | g.27480153A>G | CA1580859 | IFT172 | c.786-4T>C (n.786-4T>C) n.1075-4T>C c.723-4T>C (n.723-4T>C) c.*449-4T>C (n.*449-4T>C) c.105-4T>C (n.105-4T>C) n.866-4T>C c.*484-4T>C (n.*484-4T>C) c.*76-4T>C (n.*76-4T>C) n.872-4T>C n.732-4T>C n.918-4T>C n.811-4T>C c.-665-4T>C (n.-665-4T>C) c.-1037-4T>C (n.-1037-4T>C) n.841-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480155A>C | CA2580066255 | IFT172 | c.786-6T>G (n.786-6T>G) n.1075-6T>G c.723-6T>G (n.723-6T>G) c.*449-6T>G (n.*449-6T>G) c.105-6T>G (n.105-6T>G) n.866-6T>G c.*484-6T>G (n.*484-6T>G) c.*76-6T>G (n.*76-6T>G) n.872-6T>G n.732-6T>G n.918-6T>G n.811-6T>G c.-665-6T>G (n.-665-6T>G) c.-1037-6T>G (n.-1037-6T>G) n.841-6T>G | ClinVar |
| 2 | g.27480156_27480157delinsTA | CA1240298047 | IFT172 | c.786-8_786-7delinsTA (n.786-8_786-7delinsTA) n.1075-8_1075-7delinsTA c.723-8_723-7delinsTA (n.723-8_723-7delinsTA) c.*449-8_*449-7delinsTA (n.*449-8_*449-7delinsTA) c.105-8_105-7delinsTA (n.105-8_105-7delinsTA) n.866-8_866-7delinsTA c.*484-8_*484-7delinsTA (n.*484-8_*484-7delinsTA) c.*76-8_*76-7delinsTA (n.*76-8_*76-7delinsTA) n.872-8_872-7delinsTA n.732-8_732-7delinsTA n.918-8_918-7delinsTA n.811-8_811-7delinsTA c.-665-8_-665-7delinsTA (n.-665-8_-665-7delinsTA) c.-1037-8_-1037-7delinsTA (n.-1037-8_-1037-7delinsTA) n.841-8_841-7delinsTA | |
| 2 | g.27480157A>T | CA2571060770 | IFT172 | c.786-8T>A (n.786-8T>A) n.1075-8T>A c.723-8T>A (n.723-8T>A) c.*449-8T>A (n.*449-8T>A) c.105-8T>A (n.105-8T>A) n.866-8T>A c.*484-8T>A (n.*484-8T>A) c.*76-8T>A (n.*76-8T>A) n.872-8T>A n.732-8T>A n.918-8T>A n.811-8T>A c.-665-8T>A (n.-665-8T>A) c.-1037-8T>A (n.-1037-8T>A) n.841-8T>A | |
| 2 | g.27480159del | CA1580860 | IFT172 | c.786-8del (n.786-8del) n.1075-8del c.723-8del (n.723-8del) c.*449-8del (n.*449-8del) c.105-8del (n.105-8del) n.866-8del c.*484-8del (n.*484-8del) c.*76-8del (n.*76-8del) n.872-8del n.732-8del n.918-8del n.811-8del c.-665-8del (n.-665-8del) c.-1037-8del (n.-1037-8del) n.841-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480160G>T | CA2658361181 | IFT172 | c.786-11C>A (n.786-11C>A) n.1075-11C>A c.723-11C>A (n.723-11C>A) c.*449-11C>A (n.*449-11C>A) c.105-11C>A (n.105-11C>A) n.866-11C>A c.*484-11C>A (n.*484-11C>A) c.*76-11C>A (n.*76-11C>A) n.872-11C>A n.732-11C>A n.918-11C>A n.811-11C>A c.-665-11C>A (n.-665-11C>A) c.-1037-11C>A (n.-1037-11C>A) n.841-11C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480161T>C | CA1580861 | IFT172 | c.786-12A>G (n.786-12A>G) n.1075-12A>G c.723-12A>G (n.723-12A>G) c.*449-12A>G (n.*449-12A>G) c.105-12A>G (n.105-12A>G) n.866-12A>G c.*484-12A>G (n.*484-12A>G) c.*76-12A>G (n.*76-12A>G) n.872-12A>G n.732-12A>G n.918-12A>G n.811-12A>G c.-665-12A>G (n.-665-12A>G) c.-1037-12A>G (n.-1037-12A>G) n.841-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480161T= | CA1240298048 | IFT172 | c.786-12A= (n.786-12A=) n.1075-12A= c.723-12A= (n.723-12A=) c.*449-12A= (n.*449-12A=) c.105-12A= (n.105-12A=) n.866-12A= c.*484-12A= (n.*484-12A=) c.*76-12A= (n.*76-12A=) n.872-12A= n.732-12A= n.918-12A= n.811-12A= c.-665-12A= (n.-665-12A=) c.-1037-12A= (n.-1037-12A=) n.841-12A= | |
| 2 | g.27480163T>C | CA1580862 | IFT172 | c.786-14A>G (n.786-14A>G) n.1075-14A>G c.723-14A>G (n.723-14A>G) c.*449-14A>G (n.*449-14A>G) c.105-14A>G (n.105-14A>G) n.866-14A>G c.*484-14A>G (n.*484-14A>G) c.*76-14A>G (n.*76-14A>G) n.872-14A>G n.732-14A>G n.918-14A>G n.811-14A>G c.-665-14A>G (n.-665-14A>G) c.-1037-14A>G (n.-1037-14A>G) n.841-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480163T= | CA1240298049 | IFT172 | c.786-14A= (n.786-14A=) n.1075-14A= c.723-14A= (n.723-14A=) c.*449-14A= (n.*449-14A=) c.105-14A= (n.105-14A=) n.866-14A= c.*484-14A= (n.*484-14A=) c.*76-14A= (n.*76-14A=) n.872-14A= n.732-14A= n.918-14A= n.811-14A= c.-665-14A= (n.-665-14A=) c.-1037-14A= (n.-1037-14A=) n.841-14A= | |
| 2 | g.27480164G>A | CA1580863 | IFT172 | c.786-15C>T (n.786-15C>T) n.1075-15C>T c.723-15C>T (n.723-15C>T) c.*449-15C>T (n.*449-15C>T) c.105-15C>T (n.105-15C>T) n.866-15C>T c.*484-15C>T (n.*484-15C>T) c.*76-15C>T (n.*76-15C>T) n.872-15C>T n.732-15C>T n.918-15C>T n.811-15C>T c.-665-15C>T (n.-665-15C>T) c.-1037-15C>T (n.-1037-15C>T) n.841-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480164G= | CA1240298050 | IFT172 | c.786-15C= (n.786-15C=) n.1075-15C= c.723-15C= (n.723-15C=) c.*449-15C= (n.*449-15C=) c.105-15C= (n.105-15C=) n.866-15C= c.*484-15C= (n.*484-15C=) c.*76-15C= (n.*76-15C=) n.872-15C= n.732-15C= n.918-15C= n.811-15C= c.-665-15C= (n.-665-15C=) c.-1037-15C= (n.-1037-15C=) n.841-15C= | |
| 2 | g.27480165T>C | CA1580864 | IFT172 | c.786-16A>G (n.786-16A>G) n.1075-16A>G c.723-16A>G (n.723-16A>G) c.*449-16A>G (n.*449-16A>G) c.105-16A>G (n.105-16A>G) n.866-16A>G c.*484-16A>G (n.*484-16A>G) c.*76-16A>G (n.*76-16A>G) n.872-16A>G n.732-16A>G n.918-16A>G n.811-16A>G c.-665-16A>G (n.-665-16A>G) c.-1037-16A>G (n.-1037-16A>G) n.841-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480165T= | CA1240298051 | IFT172 | c.786-16A= (n.786-16A=) n.1075-16A= c.723-16A= (n.723-16A=) c.*449-16A= (n.*449-16A=) c.105-16A= (n.105-16A=) n.866-16A= c.*484-16A= (n.*484-16A=) c.*76-16A= (n.*76-16A=) n.872-16A= n.732-16A= n.918-16A= n.811-16A= c.-665-16A= (n.-665-16A=) c.-1037-16A= (n.-1037-16A=) n.841-16A= | |
| 2 | g.27480167G>A | CA531440377 | IFT172 | c.786-18C>T (n.786-18C>T) n.1075-18C>T c.723-18C>T (n.723-18C>T) c.*449-18C>T (n.*449-18C>T) c.105-18C>T (n.105-18C>T) n.866-18C>T c.*484-18C>T (n.*484-18C>T) c.*76-18C>T (n.*76-18C>T) n.872-18C>T n.732-18C>T n.918-18C>T n.811-18C>T c.-665-18C>T (n.-665-18C>T) c.-1037-18C>T (n.-1037-18C>T) n.841-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480167G>C | CA1580865 | IFT172 | c.786-18C>G (n.786-18C>G) n.1075-18C>G c.723-18C>G (n.723-18C>G) c.*449-18C>G (n.*449-18C>G) c.105-18C>G (n.105-18C>G) n.866-18C>G c.*484-18C>G (n.*484-18C>G) c.*76-18C>G (n.*76-18C>G) n.872-18C>G n.732-18C>G n.918-18C>G n.811-18C>G c.-665-18C>G (n.-665-18C>G) c.-1037-18C>G (n.-1037-18C>G) n.841-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.27480167G= | CA1240298052 | IFT172 | c.786-18C= (n.786-18C=) n.1075-18C= c.723-18C= (n.723-18C=) c.*449-18C= (n.*449-18C=) c.105-18C= (n.105-18C=) n.866-18C= c.*484-18C= (n.*484-18C=) c.*76-18C= (n.*76-18C=) n.872-18C= n.732-18C= n.918-18C= n.811-18C= c.-665-18C= (n.-665-18C=) c.-1037-18C= (n.-1037-18C=) n.841-18C= | |
| 2 | g.27480167_27480172del | CA2749271287 | IFT172 | c.786-23_786-18del (n.786-23_786-18del) n.1075-23_1075-18del c.723-23_723-18del (n.723-23_723-18del) c.*449-23_*449-18del (n.*449-23_*449-18del) c.105-23_105-18del (n.105-23_105-18del) n.866-23_866-18del c.*484-23_*484-18del (n.*484-23_*484-18del) c.*76-23_*76-18del (n.*76-23_*76-18del) n.872-23_872-18del n.732-23_732-18del n.918-23_918-18del n.811-23_811-18del c.-665-23_-665-18del (n.-665-23_-665-18del) c.-1037-23_-1037-18del (n.-1037-23_-1037-18del) n.841-23_841-18del | |
| 2 | g.27480168C>A | CA2658361198 | IFT172 | c.786-19G>T (n.786-19G>T) n.1075-19G>T c.723-19G>T (n.723-19G>T) c.*449-19G>T (n.*449-19G>T) c.105-19G>T (n.105-19G>T) n.866-19G>T c.*484-19G>T (n.*484-19G>T) c.*76-19G>T (n.*76-19G>T) n.872-19G>T n.732-19G>T n.918-19G>T n.811-19G>T c.-665-19G>T (n.-665-19G>T) c.-1037-19G>T (n.-1037-19G>T) n.841-19G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480169T>C | CA2658361200 | IFT172 | c.786-20A>G (n.786-20A>G) n.1075-20A>G c.723-20A>G (n.723-20A>G) c.*449-20A>G (n.*449-20A>G) c.105-20A>G (n.105-20A>G) n.866-20A>G c.*484-20A>G (n.*484-20A>G) c.*76-20A>G (n.*76-20A>G) n.872-20A>G n.732-20A>G n.918-20A>G n.811-20A>G c.-665-20A>G (n.-665-20A>G) c.-1037-20A>G (n.-1037-20A>G) n.841-20A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480170T>C | CA2658361201 | IFT172 | c.786-21A>G (n.786-21A>G) n.1075-21A>G c.723-21A>G (n.723-21A>G) c.*449-21A>G (n.*449-21A>G) c.105-21A>G (n.105-21A>G) n.866-21A>G c.*484-21A>G (n.*484-21A>G) c.*76-21A>G (n.*76-21A>G) n.872-21A>G n.732-21A>G n.918-21A>G n.811-21A>G c.-665-21A>G (n.-665-21A>G) c.-1037-21A>G (n.-1037-21A>G) n.841-21A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480172T>C | CA1580866 | IFT172 | c.786-23A>G (n.786-23A>G) n.1075-23A>G c.723-23A>G (n.723-23A>G) c.*449-23A>G (n.*449-23A>G) c.105-23A>G (n.105-23A>G) n.866-23A>G c.*484-23A>G (n.*484-23A>G) c.*76-23A>G (n.*76-23A>G) n.872-23A>G n.732-23A>G n.918-23A>G n.811-23A>G c.-665-23A>G (n.-665-23A>G) c.-1037-23A>G (n.-1037-23A>G) n.841-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480172T= | CA1240298053 | IFT172 | c.786-23A= (n.786-23A=) n.1075-23A= c.723-23A= (n.723-23A=) c.*449-23A= (n.*449-23A=) c.105-23A= (n.105-23A=) n.866-23A= c.*484-23A= (n.*484-23A=) c.*76-23A= (n.*76-23A=) n.872-23A= n.732-23A= n.918-23A= n.811-23A= c.-665-23A= (n.-665-23A=) c.-1037-23A= (n.-1037-23A=) n.841-23A= | |
| 2 | g.27480173A= | CA1240298054 | IFT172 | c.786-24T= (n.786-24T=) n.1075-24T= c.723-24T= (n.723-24T=) c.*449-24T= (n.*449-24T=) c.105-24T= (n.105-24T=) n.866-24T= c.*484-24T= (n.*484-24T=) c.*76-24T= (n.*76-24T=) n.872-24T= n.732-24T= n.918-24T= n.811-24T= c.-665-24T= (n.-665-24T=) c.-1037-24T= (n.-1037-24T=) n.841-24T= | |
| 2 | g.27480173A>G | CA531440378 | IFT172 | c.786-24T>C (n.786-24T>C) n.1075-24T>C c.723-24T>C (n.723-24T>C) c.*449-24T>C (n.*449-24T>C) c.105-24T>C (n.105-24T>C) n.866-24T>C c.*484-24T>C (n.*484-24T>C) c.*76-24T>C (n.*76-24T>C) n.872-24T>C n.732-24T>C n.918-24T>C n.811-24T>C c.-665-24T>C (n.-665-24T>C) c.-1037-24T>C (n.-1037-24T>C) n.841-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480174G>A | CA44515511 | IFT172 | c.786-25C>T (n.786-25C>T) n.1075-25C>T c.723-25C>T (n.723-25C>T) c.*449-25C>T (n.*449-25C>T) c.105-25C>T (n.105-25C>T) n.866-25C>T c.*484-25C>T (n.*484-25C>T) c.*76-25C>T (n.*76-25C>T) n.872-25C>T n.732-25C>T n.918-25C>T n.811-25C>T c.-665-25C>T (n.-665-25C>T) c.-1037-25C>T (n.-1037-25C>T) n.841-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480174G>C | CA2749271288 | IFT172 | c.786-25C>G (n.786-25C>G) n.1075-25C>G c.723-25C>G (n.723-25C>G) c.*449-25C>G (n.*449-25C>G) c.105-25C>G (n.105-25C>G) n.866-25C>G c.*484-25C>G (n.*484-25C>G) c.*76-25C>G (n.*76-25C>G) n.872-25C>G n.732-25C>G n.918-25C>G n.811-25C>G c.-665-25C>G (n.-665-25C>G) c.-1037-25C>G (n.-1037-25C>G) n.841-25C>G | |
| 2 | g.27480174G= | CA1240298055 | IFT172 | c.786-25C= (n.786-25C=) n.1075-25C= c.723-25C= (n.723-25C=) c.*449-25C= (n.*449-25C=) c.105-25C= (n.105-25C=) n.866-25C= c.*484-25C= (n.*484-25C=) c.*76-25C= (n.*76-25C=) n.872-25C= n.732-25C= n.918-25C= n.811-25C= c.-665-25C= (n.-665-25C=) c.-1037-25C= (n.-1037-25C=) n.841-25C= | |
| 2 | g.27480174G>T | CA2658361205 | IFT172 | c.786-25C>A (n.786-25C>A) n.1075-25C>A c.723-25C>A (n.723-25C>A) c.*449-25C>A (n.*449-25C>A) c.105-25C>A (n.105-25C>A) n.866-25C>A c.*484-25C>A (n.*484-25C>A) c.*76-25C>A (n.*76-25C>A) n.872-25C>A n.732-25C>A n.918-25C>A n.811-25C>A c.-665-25C>A (n.-665-25C>A) c.-1037-25C>A (n.-1037-25C>A) n.841-25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480174_27480176delinsGAA | CA1240298056 | IFT172 | c.786-27_786-25delinsTTC (n.786-27_786-25delinsTTC) n.1075-27_1075-25delinsTTC c.723-27_723-25delinsTTC (n.723-27_723-25delinsTTC) c.*449-27_*449-25delinsTTC (n.*449-27_*449-25delinsTTC) c.105-27_105-25delinsTTC (n.105-27_105-25delinsTTC) n.866-27_866-25delinsTTC c.*484-27_*484-25delinsTTC (n.*484-27_*484-25delinsTTC) c.*76-27_*76-25delinsTTC (n.*76-27_*76-25delinsTTC) n.872-27_872-25delinsTTC n.732-27_732-25delinsTTC n.918-27_918-25delinsTTC n.811-27_811-25delinsTTC c.-665-27_-665-25delinsTTC (n.-665-27_-665-25delinsTTC) c.-1037-27_-1037-25delinsTTC (n.-1037-27_-1037-25delinsTTC) n.841-27_841-25delinsTTC | |
| 2 | g.27480175A>G | CA2658361208 | IFT172 | c.786-26T>C (n.786-26T>C) n.1075-26T>C c.723-26T>C (n.723-26T>C) c.*449-26T>C (n.*449-26T>C) c.105-26T>C (n.105-26T>C) n.866-26T>C c.*484-26T>C (n.*484-26T>C) c.*76-26T>C (n.*76-26T>C) n.872-26T>C n.732-26T>C n.918-26T>C n.811-26T>C c.-665-26T>C (n.-665-26T>C) c.-1037-26T>C (n.-1037-26T>C) n.841-26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480175_27480176del | CA1240298057 | IFT172 | c.786-27_786-26del (n.786-27_786-26del) n.1075-27_1075-26del c.723-27_723-26del (n.723-27_723-26del) c.*449-27_*449-26del (n.*449-27_*449-26del) c.105-27_105-26del (n.105-27_105-26del) n.866-27_866-26del c.*484-27_*484-26del (n.*484-27_*484-26del) c.*76-27_*76-26del (n.*76-27_*76-26del) n.872-27_872-26del n.732-27_732-26del n.918-27_918-26del n.811-27_811-26del c.-665-27_-665-26del (n.-665-27_-665-26del) c.-1037-27_-1037-26del (n.-1037-27_-1037-26del) n.841-27_841-26del | dbSNP |
| 2 | g.27480176A= | CA1240298059 | IFT172 | c.786-27T= (n.786-27T=) n.1075-27T= c.723-27T= (n.723-27T=) c.*449-27T= (n.*449-27T=) c.105-27T= (n.105-27T=) n.866-27T= c.*484-27T= (n.*484-27T=) c.*76-27T= (n.*76-27T=) n.872-27T= n.732-27T= n.918-27T= n.811-27T= c.-665-27T= (n.-665-27T=) c.-1037-27T= (n.-1037-27T=) n.841-27T= | |
| 2 | g.27480176A>G | CA1240298058 | IFT172 | c.786-27T>C (n.786-27T>C) n.1075-27T>C c.723-27T>C (n.723-27T>C) c.*449-27T>C (n.*449-27T>C) c.105-27T>C (n.105-27T>C) n.866-27T>C c.*484-27T>C (n.*484-27T>C) c.*76-27T>C (n.*76-27T>C) n.872-27T>C n.732-27T>C n.918-27T>C n.811-27T>C c.-665-27T>C (n.-665-27T>C) c.-1037-27T>C (n.-1037-27T>C) n.841-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480177G>A | CA2658361209 | IFT172 | c.786-28C>T (n.786-28C>T) n.1075-28C>T c.723-28C>T (n.723-28C>T) c.*449-28C>T (n.*449-28C>T) c.105-28C>T (n.105-28C>T) n.866-28C>T c.*484-28C>T (n.*484-28C>T) c.*76-28C>T (n.*76-28C>T) n.872-28C>T n.732-28C>T n.918-28C>T n.811-28C>T c.-665-28C>T (n.-665-28C>T) c.-1037-28C>T (n.-1037-28C>T) n.841-28C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480177G= | CA1240298060 | IFT172 | c.786-28C= (n.786-28C=) n.1075-28C= c.723-28C= (n.723-28C=) c.*449-28C= (n.*449-28C=) c.105-28C= (n.105-28C=) n.866-28C= c.*484-28C= (n.*484-28C=) c.*76-28C= (n.*76-28C=) n.872-28C= n.732-28C= n.918-28C= n.811-28C= c.-665-28C= (n.-665-28C=) c.-1037-28C= (n.-1037-28C=) n.841-28C= | |
| 2 | g.27480177G>T | CA1580867 | IFT172 | c.786-28C>A (n.786-28C>A) n.1075-28C>A c.723-28C>A (n.723-28C>A) c.*449-28C>A (n.*449-28C>A) c.105-28C>A (n.105-28C>A) n.866-28C>A c.*484-28C>A (n.*484-28C>A) c.*76-28C>A (n.*76-28C>A) n.872-28C>A n.732-28C>A n.918-28C>A n.811-28C>A c.-665-28C>A (n.-665-28C>A) c.-1037-28C>A (n.-1037-28C>A) n.841-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480178A>C | CA2658361211 | IFT172 | c.786-29T>G (n.786-29T>G) n.1075-29T>G c.723-29T>G (n.723-29T>G) c.*449-29T>G (n.*449-29T>G) c.105-29T>G (n.105-29T>G) n.866-29T>G c.*484-29T>G (n.*484-29T>G) c.*76-29T>G (n.*76-29T>G) n.872-29T>G n.732-29T>G n.918-29T>G n.811-29T>G c.-665-29T>G (n.-665-29T>G) c.-1037-29T>G (n.-1037-29T>G) n.841-29T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480178A>G | CA2658361212 | IFT172 | c.786-29T>C (n.786-29T>C) n.1075-29T>C c.723-29T>C (n.723-29T>C) c.*449-29T>C (n.*449-29T>C) c.105-29T>C (n.105-29T>C) n.866-29T>C c.*484-29T>C (n.*484-29T>C) c.*76-29T>C (n.*76-29T>C) n.872-29T>C n.732-29T>C n.918-29T>C n.811-29T>C c.-665-29T>C (n.-665-29T>C) c.-1037-29T>C (n.-1037-29T>C) n.841-29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480179G>A | CA2658361213 | IFT172 | c.786-30C>T (n.786-30C>T) n.1075-30C>T c.723-30C>T (n.723-30C>T) c.*449-30C>T (n.*449-30C>T) c.105-30C>T (n.105-30C>T) n.866-30C>T c.*484-30C>T (n.*484-30C>T) c.*76-30C>T (n.*76-30C>T) n.872-30C>T n.732-30C>T n.918-30C>T n.811-30C>T c.-665-30C>T (n.-665-30C>T) c.-1037-30C>T (n.-1037-30C>T) n.841-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480179G>C | CA1580868 | IFT172 | c.786-30C>G (n.786-30C>G) n.1075-30C>G c.723-30C>G (n.723-30C>G) c.*449-30C>G (n.*449-30C>G) c.105-30C>G (n.105-30C>G) n.866-30C>G c.*484-30C>G (n.*484-30C>G) c.*76-30C>G (n.*76-30C>G) n.872-30C>G n.732-30C>G n.918-30C>G n.811-30C>G c.-665-30C>G (n.-665-30C>G) c.-1037-30C>G (n.-1037-30C>G) n.841-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480179G= | CA1240298061 | IFT172 | c.786-30C= (n.786-30C=) n.1075-30C= c.723-30C= (n.723-30C=) c.*449-30C= (n.*449-30C=) c.105-30C= (n.105-30C=) n.866-30C= c.*484-30C= (n.*484-30C=) c.*76-30C= (n.*76-30C=) n.872-30C= n.732-30C= n.918-30C= n.811-30C= c.-665-30C= (n.-665-30C=) c.-1037-30C= (n.-1037-30C=) n.841-30C= | |
| 2 | g.27480179G>T | CA2658361214 | IFT172 | c.786-30C>A (n.786-30C>A) n.1075-30C>A c.723-30C>A (n.723-30C>A) c.*449-30C>A (n.*449-30C>A) c.105-30C>A (n.105-30C>A) n.866-30C>A c.*484-30C>A (n.*484-30C>A) c.*76-30C>A (n.*76-30C>A) n.872-30C>A n.732-30C>A n.918-30C>A n.811-30C>A c.-665-30C>A (n.-665-30C>A) c.-1037-30C>A (n.-1037-30C>A) n.841-30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480181T>C | CA2577139995 | IFT172 | c.786-32A>G (n.786-32A>G) n.1075-32A>G c.723-32A>G (n.723-32A>G) c.*449-32A>G (n.*449-32A>G) c.105-32A>G (n.105-32A>G) n.866-32A>G c.*484-32A>G (n.*484-32A>G) c.*76-32A>G (n.*76-32A>G) n.872-32A>G n.732-32A>G n.918-32A>G n.811-32A>G c.-665-32A>G (n.-665-32A>G) c.-1037-32A>G (n.-1037-32A>G) n.841-32A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480184A= | CA1240298062 | IFT172 | c.786-35T= (n.786-35T=) n.1075-35T= c.723-35T= (n.723-35T=) c.*449-35T= (n.*449-35T=) c.105-35T= (n.105-35T=) n.866-35T= c.*484-35T= (n.*484-35T=) c.*76-35T= (n.*76-35T=) n.872-35T= n.732-35T= n.918-35T= n.811-35T= c.-665-35T= (n.-665-35T=) c.-1037-35T= (n.-1037-35T=) n.841-35T= | |
| 2 | g.27480184A>G | CA1028679509 | IFT172 | c.786-35T>C (n.786-35T>C) n.1075-35T>C c.723-35T>C (n.723-35T>C) c.*449-35T>C (n.*449-35T>C) c.105-35T>C (n.105-35T>C) n.866-35T>C c.*484-35T>C (n.*484-35T>C) c.*76-35T>C (n.*76-35T>C) n.872-35T>C n.732-35T>C n.918-35T>C n.811-35T>C c.-665-35T>C (n.-665-35T>C) c.-1037-35T>C (n.-1037-35T>C) n.841-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480186G= | CA1240298063 | IFT172 | c.786-37C= (n.786-37C=) n.1075-37C= c.723-37C= (n.723-37C=) c.*449-37C= (n.*449-37C=) c.105-37C= (n.105-37C=) n.866-37C= c.*484-37C= (n.*484-37C=) c.*76-37C= (n.*76-37C=) n.872-37C= n.732-37C= n.918-37C= n.811-37C= c.-665-37C= (n.-665-37C=) c.-1037-37C= (n.-1037-37C=) n.841-37C= | |
| 2 | g.27480186G>T | CA44515539 | IFT172 | c.786-37C>A (n.786-37C>A) n.1075-37C>A c.723-37C>A (n.723-37C>A) c.*449-37C>A (n.*449-37C>A) c.105-37C>A (n.105-37C>A) n.866-37C>A c.*484-37C>A (n.*484-37C>A) c.*76-37C>A (n.*76-37C>A) n.872-37C>A n.732-37C>A n.918-37C>A n.811-37C>A c.-665-37C>A (n.-665-37C>A) c.-1037-37C>A (n.-1037-37C>A) n.841-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480187C= | CA1240298064 | IFT172 | c.786-38G= (n.786-38G=) n.1075-38G= c.723-38G= (n.723-38G=) c.*449-38G= (n.*449-38G=) c.105-38G= (n.105-38G=) n.866-38G= c.*484-38G= (n.*484-38G=) c.*76-38G= (n.*76-38G=) n.872-38G= n.732-38G= n.918-38G= n.811-38G= c.-665-38G= (n.-665-38G=) c.-1037-38G= (n.-1037-38G=) n.841-38G= | |
| 2 | g.27480187C>G | CA1580869 | IFT172 | c.786-38G>C (n.786-38G>C) n.1075-38G>C c.723-38G>C (n.723-38G>C) c.*449-38G>C (n.*449-38G>C) c.105-38G>C (n.105-38G>C) n.866-38G>C c.*484-38G>C (n.*484-38G>C) c.*76-38G>C (n.*76-38G>C) n.872-38G>C n.732-38G>C n.918-38G>C n.811-38G>C c.-665-38G>C (n.-665-38G>C) c.-1037-38G>C (n.-1037-38G>C) n.841-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480187C>T | CA44515541 | IFT172 | c.786-38G>A (n.786-38G>A) n.1075-38G>A c.723-38G>A (n.723-38G>A) c.*449-38G>A (n.*449-38G>A) c.105-38G>A (n.105-38G>A) n.866-38G>A c.*484-38G>A (n.*484-38G>A) c.*76-38G>A (n.*76-38G>A) n.872-38G>A n.732-38G>A n.918-38G>A n.811-38G>A c.-665-38G>A (n.-665-38G>A) c.-1037-38G>A (n.-1037-38G>A) n.841-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480189del | CA2749271289 | IFT172 | c.786-40del (n.786-40del) n.1075-40del c.723-40del (n.723-40del) c.*449-40del (n.*449-40del) c.105-40del (n.105-40del) n.866-40del c.*484-40del (n.*484-40del) c.*76-40del (n.*76-40del) n.872-40del n.732-40del n.918-40del n.811-40del c.-665-40del (n.-665-40del) c.-1037-40del (n.-1037-40del) n.841-40del | |
| 2 | g.27480189G>A | CA767394364 | IFT172 | c.786-40C>T (n.786-40C>T) n.1075-40C>T c.723-40C>T (n.723-40C>T) c.*449-40C>T (n.*449-40C>T) c.105-40C>T (n.105-40C>T) n.866-40C>T c.*484-40C>T (n.*484-40C>T) c.*76-40C>T (n.*76-40C>T) n.872-40C>T n.732-40C>T n.918-40C>T n.811-40C>T c.-665-40C>T (n.-665-40C>T) c.-1037-40C>T (n.-1037-40C>T) n.841-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480189G= | CA1240298065 | IFT172 | c.786-40C= (n.786-40C=) n.1075-40C= c.723-40C= (n.723-40C=) c.*449-40C= (n.*449-40C=) c.105-40C= (n.105-40C=) n.866-40C= c.*484-40C= (n.*484-40C=) c.*76-40C= (n.*76-40C=) n.872-40C= n.732-40C= n.918-40C= n.811-40C= c.-665-40C= (n.-665-40C=) c.-1037-40C= (n.-1037-40C=) n.841-40C= | |
| 2 | g.27480190A= | CA1240298066 | IFT172 | c.786-41T= (n.786-41T=) n.1075-41T= c.723-41T= (n.723-41T=) c.*449-41T= (n.*449-41T=) c.105-41T= (n.105-41T=) n.866-41T= c.*484-41T= (n.*484-41T=) c.*76-41T= (n.*76-41T=) n.872-41T= n.732-41T= n.918-41T= n.811-41T= c.-665-41T= (n.-665-41T=) c.-1037-41T= (n.-1037-41T=) n.841-41T= | |
| 2 | g.27480190A>G | CA1580870 | IFT172 | c.786-41T>C (n.786-41T>C) n.1075-41T>C c.723-41T>C (n.723-41T>C) c.*449-41T>C (n.*449-41T>C) c.105-41T>C (n.105-41T>C) n.866-41T>C c.*484-41T>C (n.*484-41T>C) c.*76-41T>C (n.*76-41T>C) n.872-41T>C n.732-41T>C n.918-41T>C n.811-41T>C c.-665-41T>C (n.-665-41T>C) c.-1037-41T>C (n.-1037-41T>C) n.841-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480190A>T | CA2698772630 | IFT172 | c.786-41T>A (n.786-41T>A) n.1075-41T>A c.723-41T>A (n.723-41T>A) c.*449-41T>A (n.*449-41T>A) c.105-41T>A (n.105-41T>A) n.866-41T>A c.*484-41T>A (n.*484-41T>A) c.*76-41T>A (n.*76-41T>A) n.872-41T>A n.732-41T>A n.918-41T>A n.811-41T>A c.-665-41T>A (n.-665-41T>A) c.-1037-41T>A (n.-1037-41T>A) n.841-41T>A | dbSNP |
| 2 | g.27480191del | CA2749271290 | IFT172 | c.786-42del (n.786-42del) n.1075-42del c.723-42del (n.723-42del) c.*449-42del (n.*449-42del) c.105-42del (n.105-42del) n.866-42del c.*484-42del (n.*484-42del) c.*76-42del (n.*76-42del) n.872-42del n.732-42del n.918-42del n.811-42del c.-665-42del (n.-665-42del) c.-1037-42del (n.-1037-42del) n.841-42del | |
| 2 | g.27480191G>A | CA2577139996 | IFT172 | c.786-42C>T (n.786-42C>T) n.1075-42C>T c.723-42C>T (n.723-42C>T) c.*449-42C>T (n.*449-42C>T) c.105-42C>T (n.105-42C>T) n.866-42C>T c.*484-42C>T (n.*484-42C>T) c.*76-42C>T (n.*76-42C>T) n.872-42C>T n.732-42C>T n.918-42C>T n.811-42C>T c.-665-42C>T (n.-665-42C>T) c.-1037-42C>T (n.-1037-42C>T) n.841-42C>T | |
| 2 | g.27480192C>T | CA2658361216 | IFT172 | c.786-43G>A (n.786-43G>A) n.1075-43G>A c.723-43G>A (n.723-43G>A) c.*449-43G>A (n.*449-43G>A) c.105-43G>A (n.105-43G>A) n.866-43G>A c.*484-43G>A (n.*484-43G>A) c.*76-43G>A (n.*76-43G>A) n.872-43G>A n.732-43G>A n.918-43G>A n.811-43G>A c.-665-43G>A (n.-665-43G>A) c.-1037-43G>A (n.-1037-43G>A) n.841-43G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480192_27480193delinsCT | CA1240298067 | IFT172 | c.786-44_786-43delinsAG (n.786-44_786-43delinsAG) n.1075-44_1075-43delinsAG c.723-44_723-43delinsAG (n.723-44_723-43delinsAG) c.*449-44_*449-43delinsAG (n.*449-44_*449-43delinsAG) c.105-44_105-43delinsAG (n.105-44_105-43delinsAG) n.866-44_866-43delinsAG c.*484-44_*484-43delinsAG (n.*484-44_*484-43delinsAG) c.*76-44_*76-43delinsAG (n.*76-44_*76-43delinsAG) n.872-44_872-43delinsAG n.732-44_732-43delinsAG n.918-44_918-43delinsAG n.811-44_811-43delinsAG c.-665-44_-665-43delinsAG (n.-665-44_-665-43delinsAG) c.-1037-44_-1037-43delinsAG (n.-1037-44_-1037-43delinsAG) n.841-44_841-43delinsAG | |
| 2 | g.27480193del | CA1240298068 | IFT172 | c.786-44del (n.786-44del) n.1075-44del c.723-44del (n.723-44del) c.*449-44del (n.*449-44del) c.105-44del (n.105-44del) n.866-44del c.*484-44del (n.*484-44del) c.*76-44del (n.*76-44del) n.872-44del n.732-44del n.918-44del n.811-44del c.-665-44del (n.-665-44del) c.-1037-44del (n.-1037-44del) n.841-44del | dbSNP |
| 2 | g.27480193T>C | CA2658361217 | IFT172 | c.786-44A>G (n.786-44A>G) n.1075-44A>G c.723-44A>G (n.723-44A>G) c.*449-44A>G (n.*449-44A>G) c.105-44A>G (n.105-44A>G) n.866-44A>G c.*484-44A>G (n.*484-44A>G) c.*76-44A>G (n.*76-44A>G) n.872-44A>G n.732-44A>G n.918-44A>G n.811-44A>G c.-665-44A>G (n.-665-44A>G) c.-1037-44A>G (n.-1037-44A>G) n.841-44A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480194A>G | CA1580871 | IFT172 | c.786-45T>C (n.786-45T>C) n.1075-45T>C c.723-45T>C (n.723-45T>C) c.*449-45T>C (n.*449-45T>C) c.105-45T>C (n.105-45T>C) n.866-45T>C c.*484-45T>C (n.*484-45T>C) c.*76-45T>C (n.*76-45T>C) n.872-45T>C n.732-45T>C n.918-45T>C n.811-45T>C c.-665-45T>C (n.-665-45T>C) c.-1037-45T>C (n.-1037-45T>C) n.841-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480195_27480196del | CA2658361219 | IFT172 | c.786-46_786-45del (n.786-46_786-45del) n.1075-46_1075-45del c.723-46_723-45del (n.723-46_723-45del) c.*449-46_*449-45del (n.*449-46_*449-45del) c.105-46_105-45del (n.105-46_105-45del) n.866-46_866-45del c.*484-46_*484-45del (n.*484-46_*484-45del) c.*76-46_*76-45del (n.*76-46_*76-45del) n.872-46_872-45del n.732-46_732-45del n.918-46_918-45del n.811-46_811-45del c.-665-46_-665-45del (n.-665-46_-665-45del) c.-1037-46_-1037-45del (n.-1037-46_-1037-45del) n.841-46_841-45del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480196A= | CA1240298070 | IFT172 | c.786-47T= (n.786-47T=) n.1075-47T= c.723-47T= (n.723-47T=) c.*449-47T= (n.*449-47T=) c.105-47T= (n.105-47T=) n.866-47T= c.*484-47T= (n.*484-47T=) c.*76-47T= (n.*76-47T=) n.872-47T= n.732-47T= n.918-47T= n.811-47T= c.-665-47T= (n.-665-47T=) c.-1037-47T= (n.-1037-47T=) n.841-47T= | |
| 2 | g.27480196A>C | CA1240298072 | IFT172 | c.786-47T>G (n.786-47T>G) n.1075-47T>G c.723-47T>G (n.723-47T>G) c.*449-47T>G (n.*449-47T>G) c.105-47T>G (n.105-47T>G) n.866-47T>G c.*484-47T>G (n.*484-47T>G) c.*76-47T>G (n.*76-47T>G) n.872-47T>G n.732-47T>G n.918-47T>G n.811-47T>G c.-665-47T>G (n.-665-47T>G) c.-1037-47T>G (n.-1037-47T>G) n.841-47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480196A>G | CA1240298071 | IFT172 | c.786-47T>C (n.786-47T>C) n.1075-47T>C c.723-47T>C (n.723-47T>C) c.*449-47T>C (n.*449-47T>C) c.105-47T>C (n.105-47T>C) n.866-47T>C c.*484-47T>C (n.*484-47T>C) c.*76-47T>C (n.*76-47T>C) n.872-47T>C n.732-47T>C n.918-47T>C n.811-47T>C c.-665-47T>C (n.-665-47T>C) c.-1037-47T>C (n.-1037-47T>C) n.841-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480197G>A | CA2658361223 | IFT172 | c.786-48C>T (n.786-48C>T) n.1075-48C>T c.723-48C>T (n.723-48C>T) c.*449-48C>T (n.*449-48C>T) c.105-48C>T (n.105-48C>T) n.866-48C>T c.*484-48C>T (n.*484-48C>T) c.*76-48C>T (n.*76-48C>T) n.872-48C>T n.732-48C>T n.918-48C>T n.811-48C>T c.-665-48C>T (n.-665-48C>T) c.-1037-48C>T (n.-1037-48C>T) n.841-48C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480197G>C | CA531440382 | IFT172 | c.786-48C>G (n.786-48C>G) n.1075-48C>G c.723-48C>G (n.723-48C>G) c.*449-48C>G (n.*449-48C>G) c.105-48C>G (n.105-48C>G) n.866-48C>G c.*484-48C>G (n.*484-48C>G) c.*76-48C>G (n.*76-48C>G) n.872-48C>G n.732-48C>G n.918-48C>G n.811-48C>G c.-665-48C>G (n.-665-48C>G) c.-1037-48C>G (n.-1037-48C>G) n.841-48C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
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| 2 | g.27480197G>T | CA2658361224 | IFT172 | c.786-48C>A (n.786-48C>A) n.1075-48C>A c.723-48C>A (n.723-48C>A) c.*449-48C>A (n.*449-48C>A) c.105-48C>A (n.105-48C>A) n.866-48C>A c.*484-48C>A (n.*484-48C>A) c.*76-48C>A (n.*76-48C>A) n.872-48C>A n.732-48C>A n.918-48C>A n.811-48C>A c.-665-48C>A (n.-665-48C>A) c.-1037-48C>A (n.-1037-48C>A) n.841-48C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480198A= | CA1240298074 | IFT172 | c.786-49T= (n.786-49T=) n.1075-49T= c.723-49T= (n.723-49T=) c.*449-49T= (n.*449-49T=) c.105-49T= (n.105-49T=) n.866-49T= c.*484-49T= (n.*484-49T=) c.*76-49T= (n.*76-49T=) n.872-49T= n.732-49T= n.918-49T= n.811-49T= c.-665-49T= (n.-665-49T=) c.-1037-49T= (n.-1037-49T=) n.841-49T= | |
| 2 | g.27480198A>G | CA1580872 | IFT172 | c.786-49T>C (n.786-49T>C) n.1075-49T>C c.723-49T>C (n.723-49T>C) c.*449-49T>C (n.*449-49T>C) c.105-49T>C (n.105-49T>C) n.866-49T>C c.*484-49T>C (n.*484-49T>C) c.*76-49T>C (n.*76-49T>C) n.872-49T>C n.732-49T>C n.918-49T>C n.811-49T>C c.-665-49T>C (n.-665-49T>C) c.-1037-49T>C (n.-1037-49T>C) n.841-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480200T>A | CA1240298076 | IFT172 | c.786-51A>T (n.786-51A>T) n.1075-51A>T c.723-51A>T (n.723-51A>T) c.*449-51A>T (n.*449-51A>T) c.105-51A>T (n.105-51A>T) n.866-51A>T c.*484-51A>T (n.*484-51A>T) c.*76-51A>T (n.*76-51A>T) n.872-51A>T n.732-51A>T n.918-51A>T n.811-51A>T c.-665-51A>T (n.-665-51A>T) c.-1037-51A>T (n.-1037-51A>T) n.841-51A>T | dbSNP |
| 2 | g.27480200T= | CA1240298075 | IFT172 | c.786-51A= (n.786-51A=) n.1075-51A= c.723-51A= (n.723-51A=) c.*449-51A= (n.*449-51A=) c.105-51A= (n.105-51A=) n.866-51A= c.*484-51A= (n.*484-51A=) c.*76-51A= (n.*76-51A=) n.872-51A= n.732-51A= n.918-51A= n.811-51A= c.-665-51A= (n.-665-51A=) c.-1037-51A= (n.-1037-51A=) n.841-51A= | |
| 2 | g.27480201G>A | CA2658361230 | IFT172 | c.786-52C>T (n.786-52C>T) n.1075-52C>T c.723-52C>T (n.723-52C>T) c.*449-52C>T (n.*449-52C>T) c.105-52C>T (n.105-52C>T) n.866-52C>T c.*484-52C>T (n.*484-52C>T) c.*76-52C>T (n.*76-52C>T) n.872-52C>T n.732-52C>T n.918-52C>T n.811-52C>T c.-665-52C>T (n.-665-52C>T) c.-1037-52C>T (n.-1037-52C>T) n.841-52C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480201G>T | CA2658361232 | IFT172 | c.786-52C>A (n.786-52C>A) n.1075-52C>A c.723-52C>A (n.723-52C>A) c.*449-52C>A (n.*449-52C>A) c.105-52C>A (n.105-52C>A) n.866-52C>A c.*484-52C>A (n.*484-52C>A) c.*76-52C>A (n.*76-52C>A) n.872-52C>A n.732-52C>A n.918-52C>A n.811-52C>A c.-665-52C>A (n.-665-52C>A) c.-1037-52C>A (n.-1037-52C>A) n.841-52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480202C>A | CA2658361233 | IFT172 | c.786-53G>T (n.786-53G>T) n.1075-53G>T c.723-53G>T (n.723-53G>T) c.*449-53G>T (n.*449-53G>T) c.105-53G>T (n.105-53G>T) n.866-53G>T c.*484-53G>T (n.*484-53G>T) c.*76-53G>T (n.*76-53G>T) n.872-53G>T n.732-53G>T n.918-53G>T n.811-53G>T c.-665-53G>T (n.-665-53G>T) c.-1037-53G>T (n.-1037-53G>T) n.841-53G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480202C= | CA1240298077 | IFT172 | c.786-53G= (n.786-53G=) n.1075-53G= c.723-53G= (n.723-53G=) c.*449-53G= (n.*449-53G=) c.105-53G= (n.105-53G=) n.866-53G= c.*484-53G= (n.*484-53G=) c.*76-53G= (n.*76-53G=) n.872-53G= n.732-53G= n.918-53G= n.811-53G= c.-665-53G= (n.-665-53G=) c.-1037-53G= (n.-1037-53G=) n.841-53G= | |
| 2 | g.27480202C>T | CA1240298078 | IFT172 | c.786-53G>A (n.786-53G>A) n.1075-53G>A c.723-53G>A (n.723-53G>A) c.*449-53G>A (n.*449-53G>A) c.105-53G>A (n.105-53G>A) n.866-53G>A c.*484-53G>A (n.*484-53G>A) c.*76-53G>A (n.*76-53G>A) n.872-53G>A n.732-53G>A n.918-53G>A n.811-53G>A c.-665-53G>A (n.-665-53G>A) c.-1037-53G>A (n.-1037-53G>A) n.841-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480203A>C | CA2658361234 | IFT172 | c.786-54T>G (n.786-54T>G) n.1075-54T>G c.723-54T>G (n.723-54T>G) c.*449-54T>G (n.*449-54T>G) c.105-54T>G (n.105-54T>G) n.866-54T>G c.*484-54T>G (n.*484-54T>G) c.*76-54T>G (n.*76-54T>G) n.872-54T>G n.732-54T>G n.918-54T>G n.811-54T>G c.-665-54T>G (n.-665-54T>G) c.-1037-54T>G (n.-1037-54T>G) n.841-54T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480206T>C | CA1240298080 | IFT172 | c.786-57A>G (n.786-57A>G) n.1075-57A>G c.723-57A>G (n.723-57A>G) c.*449-57A>G (n.*449-57A>G) c.105-57A>G (n.105-57A>G) n.866-57A>G c.*484-57A>G (n.*484-57A>G) c.*76-57A>G (n.*76-57A>G) n.872-57A>G n.732-57A>G n.918-57A>G n.811-57A>G c.-665-57A>G (n.-665-57A>G) c.-1037-57A>G (n.-1037-57A>G) n.841-57A>G | dbSNP |
| 2 | g.27480206T= | CA1240298079 | IFT172 | c.786-57A= (n.786-57A=) n.1075-57A= c.723-57A= (n.723-57A=) c.*449-57A= (n.*449-57A=) c.105-57A= (n.105-57A=) n.866-57A= c.*484-57A= (n.*484-57A=) c.*76-57A= (n.*76-57A=) n.872-57A= n.732-57A= n.918-57A= n.811-57A= c.-665-57A= (n.-665-57A=) c.-1037-57A= (n.-1037-57A=) n.841-57A= | |
| 2 | g.27480207G>A | CA1240298082 | IFT172 | c.786-58C>T (n.786-58C>T) n.1075-58C>T c.723-58C>T (n.723-58C>T) c.*449-58C>T (n.*449-58C>T) c.105-58C>T (n.105-58C>T) n.866-58C>T c.*484-58C>T (n.*484-58C>T) c.*76-58C>T (n.*76-58C>T) n.872-58C>T n.732-58C>T n.918-58C>T n.811-58C>T c.-665-58C>T (n.-665-58C>T) c.-1037-58C>T (n.-1037-58C>T) n.841-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480208_27480209del | CA2577139998 | IFT172 | c.786-59_786-58del (n.786-59_786-58del) n.1075-59_1075-58del c.723-59_723-58del (n.723-59_723-58del) c.*449-59_*449-58del (n.*449-59_*449-58del) c.105-59_105-58del (n.105-59_105-58del) n.866-59_866-58del c.*484-59_*484-58del (n.*484-59_*484-58del) c.*76-59_*76-58del (n.*76-59_*76-58del) n.872-59_872-58del n.732-59_732-58del n.918-59_918-58del n.811-59_811-58del c.-665-59_-665-58del (n.-665-59_-665-58del) c.-1037-59_-1037-58del (n.-1037-59_-1037-58del) n.841-59_841-58del | |
| 2 | g.27480207_27480212del | CA2749271291 | IFT172 | c.786-63_786-58del (n.786-63_786-58del) n.1075-63_1075-58del c.723-63_723-58del (n.723-63_723-58del) c.*449-63_*449-58del (n.*449-63_*449-58del) c.105-63_105-58del (n.105-63_105-58del) n.866-63_866-58del c.*484-63_*484-58del (n.*484-63_*484-58del) c.*76-63_*76-58del (n.*76-63_*76-58del) n.872-63_872-58del n.732-63_732-58del n.918-63_918-58del n.811-63_811-58del c.-665-63_-665-58del (n.-665-63_-665-58del) c.-1037-63_-1037-58del (n.-1037-63_-1037-58del) n.841-63_841-58del | |
| 2 | g.27480209G>A | CA44515556 | IFT172 | c.786-60C>T (n.786-60C>T) n.1075-60C>T c.723-60C>T (n.723-60C>T) c.*449-60C>T (n.*449-60C>T) c.105-60C>T (n.105-60C>T) n.866-60C>T c.*484-60C>T (n.*484-60C>T) c.*76-60C>T (n.*76-60C>T) n.872-60C>T n.732-60C>T n.918-60C>T n.811-60C>T c.-665-60C>T (n.-665-60C>T) c.-1037-60C>T (n.-1037-60C>T) n.841-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480209G>C | CA767394371 | IFT172 | c.786-60C>G (n.786-60C>G) n.1075-60C>G c.723-60C>G (n.723-60C>G) c.*449-60C>G (n.*449-60C>G) c.105-60C>G (n.105-60C>G) n.866-60C>G c.*484-60C>G (n.*484-60C>G) c.*76-60C>G (n.*76-60C>G) n.872-60C>G n.732-60C>G n.918-60C>G n.811-60C>G c.-665-60C>G (n.-665-60C>G) c.-1037-60C>G (n.-1037-60C>G) n.841-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480210C>A | CA2658361239 | IFT172 | c.786-61G>T (n.786-61G>T) n.1075-61G>T c.723-61G>T (n.723-61G>T) c.*449-61G>T (n.*449-61G>T) c.105-61G>T (n.105-61G>T) n.866-61G>T c.*484-61G>T (n.*484-61G>T) c.*76-61G>T (n.*76-61G>T) n.872-61G>T n.732-61G>T n.918-61G>T n.811-61G>T c.-665-61G>T (n.-665-61G>T) c.-1037-61G>T (n.-1037-61G>T) n.841-61G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480210C= | CA1240298084 | IFT172 | c.786-61G= (n.786-61G=) n.1075-61G= c.723-61G= (n.723-61G=) c.*449-61G= (n.*449-61G=) c.105-61G= (n.105-61G=) n.866-61G= c.*484-61G= (n.*484-61G=) c.*76-61G= (n.*76-61G=) n.872-61G= n.732-61G= n.918-61G= n.811-61G= c.-665-61G= (n.-665-61G=) c.-1037-61G= (n.-1037-61G=) n.841-61G= | |
| 2 | g.27480210C>G | CA2658361240 | IFT172 | c.786-61G>C (n.786-61G>C) n.1075-61G>C c.723-61G>C (n.723-61G>C) c.*449-61G>C (n.*449-61G>C) c.105-61G>C (n.105-61G>C) n.866-61G>C c.*484-61G>C (n.*484-61G>C) c.*76-61G>C (n.*76-61G>C) n.872-61G>C n.732-61G>C n.918-61G>C n.811-61G>C c.-665-61G>C (n.-665-61G>C) c.-1037-61G>C (n.-1037-61G>C) n.841-61G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480210C>T | CA44515558 | IFT172 | c.786-61G>A (n.786-61G>A) n.1075-61G>A c.723-61G>A (n.723-61G>A) c.*449-61G>A (n.*449-61G>A) c.105-61G>A (n.105-61G>A) n.866-61G>A c.*484-61G>A (n.*484-61G>A) c.*76-61G>A (n.*76-61G>A) n.872-61G>A n.732-61G>A n.918-61G>A n.811-61G>A c.-665-61G>A (n.-665-61G>A) c.-1037-61G>A (n.-1037-61G>A) n.841-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480211T>G | CA44515566 | IFT172 | c.786-62A>C (n.786-62A>C) n.1075-62A>C c.723-62A>C (n.723-62A>C) c.*449-62A>C (n.*449-62A>C) c.105-62A>C (n.105-62A>C) n.866-62A>C c.*484-62A>C (n.*484-62A>C) c.*76-62A>C (n.*76-62A>C) n.872-62A>C n.732-62A>C n.918-62A>C n.811-62A>C c.-665-62A>C (n.-665-62A>C) c.-1037-62A>C (n.-1037-62A>C) n.841-62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480212G>T | CA2577139999 | IFT172 | c.786-63C>A (n.786-63C>A) n.1075-63C>A c.723-63C>A (n.723-63C>A) c.*449-63C>A (n.*449-63C>A) c.105-63C>A (n.105-63C>A) n.866-63C>A c.*484-63C>A (n.*484-63C>A) c.*76-63C>A (n.*76-63C>A) n.872-63C>A n.732-63C>A n.918-63C>A n.811-63C>A c.-665-63C>A (n.-665-63C>A) c.-1037-63C>A (n.-1037-63C>A) n.841-63C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480214T>C | CA2749271293 | IFT172 | c.786-65A>G (n.786-65A>G) n.1075-65A>G c.723-65A>G (n.723-65A>G) c.*449-65A>G (n.*449-65A>G) c.105-65A>G (n.105-65A>G) n.866-65A>G c.*484-65A>G (n.*484-65A>G) c.*76-65A>G (n.*76-65A>G) n.872-65A>G n.732-65A>G n.918-65A>G n.811-65A>G c.-665-65A>G (n.-665-65A>G) c.-1037-65A>G (n.-1037-65A>G) n.841-65A>G | |
| 2 | g.27480215A>G | CA2658361244 | IFT172 | c.786-66T>C (n.786-66T>C) n.1075-66T>C c.723-66T>C (n.723-66T>C) c.*449-66T>C (n.*449-66T>C) c.105-66T>C (n.105-66T>C) n.866-66T>C c.*484-66T>C (n.*484-66T>C) c.*76-66T>C (n.*76-66T>C) n.872-66T>C n.732-66T>C n.918-66T>C n.811-66T>C c.-665-66T>C (n.-665-66T>C) c.-1037-66T>C (n.-1037-66T>C) n.841-66T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480217C>T | CA2658361248 | IFT172 | c.786-68G>A (n.786-68G>A) n.1075-68G>A c.723-68G>A (n.723-68G>A) c.*449-68G>A (n.*449-68G>A) c.105-68G>A (n.105-68G>A) n.866-68G>A c.*484-68G>A (n.*484-68G>A) c.*76-68G>A (n.*76-68G>A) n.872-68G>A n.732-68G>A n.918-68G>A n.811-68G>A c.-665-68G>A (n.-665-68G>A) c.-1037-68G>A (n.-1037-68G>A) n.841-68G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480218C>A | CA2658361249 | IFT172 | c.786-69G>T (n.786-69G>T) n.1075-69G>T c.723-69G>T (n.723-69G>T) c.*449-69G>T (n.*449-69G>T) c.105-69G>T (n.105-69G>T) n.866-69G>T c.*484-69G>T (n.*484-69G>T) c.*76-69G>T (n.*76-69G>T) n.872-69G>T n.732-69G>T n.918-69G>T n.811-69G>T c.-665-69G>T (n.-665-69G>T) c.-1037-69G>T (n.-1037-69G>T) n.841-69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480218C>G | CA2658361250 | IFT172 | c.786-69G>C (n.786-69G>C) n.1075-69G>C c.723-69G>C (n.723-69G>C) c.*449-69G>C (n.*449-69G>C) c.105-69G>C (n.105-69G>C) n.866-69G>C c.*484-69G>C (n.*484-69G>C) c.*76-69G>C (n.*76-69G>C) n.872-69G>C n.732-69G>C n.918-69G>C n.811-69G>C c.-665-69G>C (n.-665-69G>C) c.-1037-69G>C (n.-1037-69G>C) n.841-69G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480218C>T | CA2658361252 | IFT172 | c.786-69G>A (n.786-69G>A) n.1075-69G>A c.723-69G>A (n.723-69G>A) c.*449-69G>A (n.*449-69G>A) c.105-69G>A (n.105-69G>A) n.866-69G>A c.*484-69G>A (n.*484-69G>A) c.*76-69G>A (n.*76-69G>A) n.872-69G>A n.732-69G>A n.918-69G>A n.811-69G>A c.-665-69G>A (n.-665-69G>A) c.-1037-69G>A (n.-1037-69G>A) n.841-69G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480219A>G | CA2658361253 | IFT172 | c.786-70T>C (n.786-70T>C) n.1075-70T>C c.723-70T>C (n.723-70T>C) c.*449-70T>C (n.*449-70T>C) c.105-70T>C (n.105-70T>C) n.866-70T>C c.*484-70T>C (n.*484-70T>C) c.*76-70T>C (n.*76-70T>C) n.872-70T>C n.732-70T>C n.918-70T>C n.811-70T>C c.-665-70T>C (n.-665-70T>C) c.-1037-70T>C (n.-1037-70T>C) n.841-70T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27480220A>T | CA1240298087 | IFT172 | c.786-71T>A (n.786-71T>A) n.1075-71T>A c.723-71T>A (n.723-71T>A) c.*449-71T>A (n.*449-71T>A) c.105-71T>A (n.105-71T>A) n.866-71T>A c.*484-71T>A (n.*484-71T>A) c.*76-71T>A (n.*76-71T>A) n.872-71T>A n.732-71T>A n.918-71T>A n.811-71T>A c.-665-71T>A (n.-665-71T>A) c.-1037-71T>A (n.-1037-71T>A) n.841-71T>A | dbSNP |
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| 2 | g.27480222G>T | CA2658361255 | IFT172 | c.786-73C>A (n.786-73C>A) n.1075-73C>A c.723-73C>A (n.723-73C>A) c.*449-73C>A (n.*449-73C>A) c.105-73C>A (n.105-73C>A) n.866-73C>A c.*484-73C>A (n.*484-73C>A) c.*76-73C>A (n.*76-73C>A) n.872-73C>A n.732-73C>A n.918-73C>A n.811-73C>A c.-665-73C>A (n.-665-73C>A) c.-1037-73C>A (n.-1037-73C>A) n.841-73C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480224A>G | CA2658361257 | IFT172 | c.786-75T>C (n.786-75T>C) n.1075-75T>C c.723-75T>C (n.723-75T>C) c.*449-75T>C (n.*449-75T>C) c.105-75T>C (n.105-75T>C) n.866-75T>C c.*484-75T>C (n.*484-75T>C) c.*76-75T>C (n.*76-75T>C) n.872-75T>C n.732-75T>C n.918-75T>C n.811-75T>C c.-665-75T>C (n.-665-75T>C) c.-1037-75T>C (n.-1037-75T>C) n.841-75T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480224A>T | CA2658361261 | IFT172 | c.786-75T>A (n.786-75T>A) n.1075-75T>A c.723-75T>A (n.723-75T>A) c.*449-75T>A (n.*449-75T>A) c.105-75T>A (n.105-75T>A) n.866-75T>A c.*484-75T>A (n.*484-75T>A) c.*76-75T>A (n.*76-75T>A) n.872-75T>A n.732-75T>A n.918-75T>A n.811-75T>A c.-665-75T>A (n.-665-75T>A) c.-1037-75T>A (n.-1037-75T>A) n.841-75T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480229A>G | CA2658361263 | IFT172 | c.786-80T>C (n.786-80T>C) n.1075-80T>C c.723-80T>C (n.723-80T>C) c.*449-80T>C (n.*449-80T>C) c.105-80T>C (n.105-80T>C) n.866-80T>C c.*484-80T>C (n.*484-80T>C) c.*76-80T>C (n.*76-80T>C) n.872-80T>C n.732-80T>C n.918-80T>C n.811-80T>C c.-665-80T>C (n.-665-80T>C) c.-1037-80T>C (n.-1037-80T>C) n.841-80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480232C>A | CA2658361264 | IFT172 | c.786-83G>T (n.786-83G>T) n.1075-83G>T c.723-83G>T (n.723-83G>T) c.*449-83G>T (n.*449-83G>T) c.105-83G>T (n.105-83G>T) n.866-83G>T c.*484-83G>T (n.*484-83G>T) c.*76-83G>T (n.*76-83G>T) n.872-83G>T n.732-83G>T n.918-83G>T n.811-83G>T c.-665-83G>T (n.-665-83G>T) c.-1037-83G>T (n.-1037-83G>T) n.841-83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480232C= | CA1240298088 | IFT172 | c.786-83G= (n.786-83G=) n.1075-83G= c.723-83G= (n.723-83G=) c.*449-83G= (n.*449-83G=) c.105-83G= (n.105-83G=) n.866-83G= c.*484-83G= (n.*484-83G=) c.*76-83G= (n.*76-83G=) n.872-83G= n.732-83G= n.918-83G= n.811-83G= c.-665-83G= (n.-665-83G=) c.-1037-83G= (n.-1037-83G=) n.841-83G= | |
| 2 | g.27480232C>G | CA1028679516 | IFT172 | c.786-83G>C (n.786-83G>C) n.1075-83G>C c.723-83G>C (n.723-83G>C) c.*449-83G>C (n.*449-83G>C) c.105-83G>C (n.105-83G>C) n.866-83G>C c.*484-83G>C (n.*484-83G>C) c.*76-83G>C (n.*76-83G>C) n.872-83G>C n.732-83G>C n.918-83G>C n.811-83G>C c.-665-83G>C (n.-665-83G>C) c.-1037-83G>C (n.-1037-83G>C) n.841-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480232C>T | CA2658361275 | IFT172 | c.786-83G>A (n.786-83G>A) n.1075-83G>A c.723-83G>A (n.723-83G>A) c.*449-83G>A (n.*449-83G>A) c.105-83G>A (n.105-83G>A) n.866-83G>A c.*484-83G>A (n.*484-83G>A) c.*76-83G>A (n.*76-83G>A) n.872-83G>A n.732-83G>A n.918-83G>A n.811-83G>A c.-665-83G>A (n.-665-83G>A) c.-1037-83G>A (n.-1037-83G>A) n.841-83G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480233T>C | CA767394372 | IFT172 | c.786-84A>G (n.786-84A>G) n.1075-84A>G c.723-84A>G (n.723-84A>G) c.*449-84A>G (n.*449-84A>G) c.105-84A>G (n.105-84A>G) n.866-84A>G c.*484-84A>G (n.*484-84A>G) c.*76-84A>G (n.*76-84A>G) n.872-84A>G n.732-84A>G n.918-84A>G n.811-84A>G c.-665-84A>G (n.-665-84A>G) c.-1037-84A>G (n.-1037-84A>G) n.841-84A>G | dbSNP |
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| 2 | g.27480234T>C | CA2658361277 | IFT172 | c.786-85A>G (n.786-85A>G) n.1075-85A>G c.723-85A>G (n.723-85A>G) c.*449-85A>G (n.*449-85A>G) c.105-85A>G (n.105-85A>G) n.866-85A>G c.*484-85A>G (n.*484-85A>G) c.*76-85A>G (n.*76-85A>G) n.872-85A>G n.732-85A>G n.918-85A>G n.811-85A>G c.-665-85A>G (n.-665-85A>G) c.-1037-85A>G (n.-1037-85A>G) n.841-85A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480235G>A | CA2658361279 | IFT172 | c.786-86C>T (n.786-86C>T) n.1075-86C>T c.723-86C>T (n.723-86C>T) c.*449-86C>T (n.*449-86C>T) c.105-86C>T (n.105-86C>T) n.866-86C>T c.*484-86C>T (n.*484-86C>T) c.*76-86C>T (n.*76-86C>T) n.872-86C>T n.732-86C>T n.918-86C>T n.811-86C>T c.-665-86C>T (n.-665-86C>T) c.-1037-86C>T (n.-1037-86C>T) n.841-86C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480235G>C | CA2658361280 | IFT172 | c.786-86C>G (n.786-86C>G) n.1075-86C>G c.723-86C>G (n.723-86C>G) c.*449-86C>G (n.*449-86C>G) c.105-86C>G (n.105-86C>G) n.866-86C>G c.*484-86C>G (n.*484-86C>G) c.*76-86C>G (n.*76-86C>G) n.872-86C>G n.732-86C>G n.918-86C>G n.811-86C>G c.-665-86C>G (n.-665-86C>G) c.-1037-86C>G (n.-1037-86C>G) n.841-86C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480235G>T | CA2699015520 | IFT172 | c.786-86C>A (n.786-86C>A) n.1075-86C>A c.723-86C>A (n.723-86C>A) c.*449-86C>A (n.*449-86C>A) c.105-86C>A (n.105-86C>A) n.866-86C>A c.*484-86C>A (n.*484-86C>A) c.*76-86C>A (n.*76-86C>A) n.872-86C>A n.732-86C>A n.918-86C>A n.811-86C>A c.-665-86C>A (n.-665-86C>A) c.-1037-86C>A (n.-1037-86C>A) n.841-86C>A | dbSNP |
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| 2 | g.27480236_27480242del | CA2749271295 | IFT172 | c.786-93_786-87del (n.786-93_786-87del) n.1075-93_1075-87del c.723-93_723-87del (n.723-93_723-87del) c.*449-93_*449-87del (n.*449-93_*449-87del) c.105-93_105-87del (n.105-93_105-87del) n.866-93_866-87del c.*484-93_*484-87del (n.*484-93_*484-87del) c.*76-93_*76-87del (n.*76-93_*76-87del) n.872-93_872-87del n.732-93_732-87del n.918-93_918-87del n.811-93_811-87del c.-665-93_-665-87del (n.-665-93_-665-87del) c.-1037-93_-1037-87del (n.-1037-93_-1037-87del) n.841-93_841-87del | |
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| 2 | g.27480251A>C | CA1240298094 | IFT172 | c.786-102T>G (n.786-102T>G) n.1075-102T>G c.723-102T>G (n.723-102T>G) c.*449-102T>G (n.*449-102T>G) c.105-102T>G (n.105-102T>G) n.866-102T>G c.*484-102T>G (n.*484-102T>G) c.*76-102T>G (n.*76-102T>G) n.872-102T>G n.732-102T>G n.918-102T>G n.811-102T>G c.-665-102T>G (n.-665-102T>G) c.-1037-102T>G (n.-1037-102T>G) n.841-102T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |