Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27480103C>A | CA346397230 | IFT172 | c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1121G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*495G>T (n.*495G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.912G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.918G>T n.778G>T n.964G>T n.857G>T c.-619G>T (n.-619G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) n.887G>T | |
2 | g.27480103C>G | CA346397228 | IFT172 | c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1121G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*495G>C (n.*495G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.912G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.918G>C n.778G>C n.964G>C n.857G>C c.-619G>C (n.-619G>C) c.-991G>C (n.-991G>C) n.887G>C | |
2 | g.27480103C>T | CA346397229 | IFT172 | c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1121G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*495G>A (n.*495G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.912G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.918G>A n.778G>A n.964G>A n.857G>A c.-619G>A (n.-619G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) n.887G>A | |
2 | g.27480104C>A | CA346397231 | IFT172 | c.831G>T (p.Glu277Asp) n.1120G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.*494G>T (n.*494G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.911G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.917G>T n.777G>T n.963G>T n.856G>T c.-620G>T (n.-620G>T) c.-992G>T (n.-992G>T) n.886G>T | |
2 | g.27480104C= | CA1240298026 | IFT172 | c.831G= (p.Glu277=) n.1120G= c.768G= (p.Glu256=) c.*494G= (n.*494G=) c.150G= (p.Glu50=) n.911G= c.*529G= (n.*529G=) c.*121G= (n.*121G=) n.917G= n.777G= n.963G= n.856G= c.-620G= (n.-620G=) c.-992G= (n.-992G=) n.886G= | |
2 | g.27480104C>G | CA1580852 | IFT172 | c.831G>C (p.Glu277Asp) n.1120G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.*494G>C (n.*494G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.911G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.917G>C n.777G>C n.963G>C n.856G>C c.-620G>C (n.-620G>C) c.-992G>C (n.-992G>C) n.886G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480104C>T | CA425413876 | IFT172 | c.831G>A (p.Glu277=) n.1120G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.*494G>A (n.*494G>A) c.150G>A (p.Glu50=) n.911G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.917G>A n.777G>A n.963G>A n.856G>A c.-620G>A (n.-620G>A) c.-992G>A (n.-992G>A) n.886G>A | |
2 | g.27480104_27480118delinsCTCTTCCCAGATGCT | CA1240298027 | IFT172 | c.817_831delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser273=) n.1106_1120delinsAGCATCTGGGAAGAG c.754_768delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser252=) c.*480_*494delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.*480_*494delinsAGCATCTGGGAAGAG) c.136_150delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser46=) n.897_911delinsAGCATCTGGGAAGAG c.*515_*529delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.*515_*529delinsAGCATCTGGGAAGAG) c.*107_*121delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.*107_*121delinsAGCATCTGGGAAGAG) n.903_917delinsAGCATCTGGGAAGAG n.763_777delinsAGCATCTGGGAAGAG n.949_963delinsAGCATCTGGGAAGAG n.842_856delinsAGCATCTGGGAAGAG c.-634_-620delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.-634_-620delinsAGCATCTGGGAAGAG) c.-1006_-992delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.-1006_-992delinsAGCATCTGGGAAGAG) n.872_886delinsAGCATCTGGGAAGAG | |
2 | g.27480105T>A | CA346397232 | IFT172 | c.830A>T (p.Glu277Val) n.1119A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.*493A>T (n.*493A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) n.910A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.916A>T n.776A>T n.962A>T n.855A>T c.-621A>T (n.-621A>T) c.-993A>T (n.-993A>T) n.885A>T | |
2 | g.27480105T>C | CA346397235 | IFT172 | c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1119A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.910A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.916A>G n.776A>G n.962A>G n.855A>G c.-621A>G (n.-621A>G) c.-993A>G (n.-993A>G) n.885A>G | |
2 | g.27480105T>G | CA346397239 | IFT172 | c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1119A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.910A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.916A>C n.776A>C n.962A>C n.855A>C c.-621A>C (n.-621A>C) c.-993A>C (n.-993A>C) n.885A>C | |
2 | g.27480110_27480123del | CA531440370 | IFT172 | c.817_830del (p.Ser273GlyfsTer?) n.1106_1119del c.754_767del (p.Ser252GlyfsTer?) c.*480_*493del (n.*480_*493del) c.136_149del (p.Ser46GlyfsTer?) n.897_910del c.*515_*528del (n.*515_*528del) c.*107_*120del (n.*107_*120del) n.903_916del n.763_776del n.949_962del n.842_855del c.-634_-621del (n.-634_-621del) c.-1006_-993del (n.-1006_-993del) n.872_885del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480106C>A | CA346397246 | IFT172 | c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1118G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.*492G>T (n.*492G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.909G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.915G>T n.775G>T n.961G>T n.854G>T c.-622G>T (n.-622G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) n.884G>T | |
2 | g.27480106C>G | CA346397249 | IFT172 | c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1118G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.*492G>C (n.*492G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.909G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.915G>C n.775G>C n.961G>C n.854G>C c.-622G>C (n.-622G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) n.884G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27480106C>T | CA346397252 | IFT172 | c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1118G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.*492G>A (n.*492G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.909G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.915G>A n.775G>A n.961G>A n.854G>A c.-622G>A (n.-622G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) n.884G>A | |
2 | g.27480107T>A | CA346397256 | IFT172 | c.828A>T (p.Glu276Asp) n.1117A>T c.765A>T (p.Glu255Asp) c.*491A>T (n.*491A>T) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.908A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.914A>T n.774A>T n.960A>T n.853A>T c.-623A>T (n.-623A>T) c.-995A>T (n.-995A>T) n.883A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480107T>C | CA425413880 | IFT172 | c.828A>G (p.Glu276=) n.1117A>G c.765A>G (p.Glu255=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.147A>G (p.Glu49=) n.908A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.914A>G n.774A>G n.960A>G n.853A>G c.-623A>G (n.-623A>G) c.-995A>G (n.-995A>G) n.883A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27480107T>G | CA346397263 | IFT172 | c.828A>C (p.Glu276Asp) n.1117A>C c.765A>C (p.Glu255Asp) c.*491A>C (n.*491A>C) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.908A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.914A>C n.774A>C n.960A>C n.853A>C c.-623A>C (n.-623A>C) c.-995A>C (n.-995A>C) n.883A>C | |
2 | g.27480107T= | CA1240298028 | IFT172 | c.828A= (p.Glu276=) n.1117A= c.765A= (p.Glu255=) c.*491A= (n.*491A=) c.147A= (p.Glu49=) n.908A= c.*526A= (n.*526A=) c.*118A= (n.*118A=) n.914A= n.774A= n.960A= n.853A= c.-623A= (n.-623A=) c.-995A= (n.-995A=) n.883A= | |
2 | g.27480108T>A | CA346397265 | IFT172 | c.827A>T (p.Glu276Val) n.1116A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.*490A>T (n.*490A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) n.907A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.913A>T n.773A>T n.959A>T n.852A>T c.-624A>T (n.-624A>T) c.-996A>T (n.-996A>T) n.882A>T | |
2 | g.27480108T>C | CA346397267 | IFT172 | c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1116A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.*490A>G (n.*490A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.907A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.913A>G n.773A>G n.959A>G n.852A>G c.-624A>G (n.-624A>G) c.-996A>G (n.-996A>G) n.882A>G | |
2 | g.27480108T>G | CA346397268 | IFT172 | c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1116A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.*490A>C (n.*490A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.907A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.913A>C n.773A>C n.959A>C n.852A>C c.-624A>C (n.-624A>C) c.-996A>C (n.-996A>C) n.882A>C | |
2 | g.27480109C>A | CA346397275 | IFT172 | c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1115G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.*489G>T (n.*489G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.906G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.912G>T n.772G>T n.958G>T n.851G>T c.-625G>T (n.-625G>T) c.-997G>T (n.-997G>T) n.881G>T | |
2 | g.27480109C= | CA1240298029 | IFT172 | c.826G= (p.Glu276=) n.1115G= c.763G= (p.Glu255=) c.*489G= (n.*489G=) c.145G= (p.Glu49=) n.906G= c.*524G= (n.*524G=) c.*116G= (n.*116G=) n.912G= n.772G= n.958G= n.851G= c.-625G= (n.-625G=) c.-997G= (n.-997G=) n.881G= | |
2 | g.27480109C>G | CA346397277 | IFT172 | c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1115G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.*489G>C (n.*489G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.906G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.912G>C n.772G>C n.958G>C n.851G>C c.-625G>C (n.-625G>C) c.-997G>C (n.-997G>C) n.881G>C | |
2 | g.27480109C>T | CA346397270 | IFT172 | c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1115G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.*489G>A (n.*489G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.906G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.912G>A n.772G>A n.958G>A n.851G>A c.-625G>A (n.-625G>A) c.-997G>A (n.-997G>A) n.881G>A | dbSNP |
2 | g.27480110C>A | CA346397280 | IFT172 | c.825G>T (p.Trp275Cys) n.1114G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.*488G>T (n.*488G>T) c.144G>T (p.Trp48Cys) n.905G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.911G>T n.771G>T n.957G>T n.850G>T c.-626G>T (n.-626G>T) c.-998G>T (n.-998G>T) n.880G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480110C= | CA1240298030 | IFT172 | c.825G= (p.Trp275=) n.1114G= c.762G= (p.Trp254=) c.*488G= (n.*488G=) c.144G= (p.Trp48=) n.905G= c.*523G= (n.*523G=) c.*115G= (n.*115G=) n.911G= n.771G= n.957G= n.850G= c.-626G= (n.-626G=) c.-998G= (n.-998G=) n.880G= | |
2 | g.27480110C>G | CA346397279 | IFT172 | c.825G>C (p.Trp275Cys) n.1114G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.*488G>C (n.*488G>C) c.144G>C (p.Trp48Cys) n.905G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.911G>C n.771G>C n.957G>C n.850G>C c.-626G>C (n.-626G>C) c.-998G>C (n.-998G>C) n.880G>C | |
2 | g.27480110C>T | CA346397285 | IFT172 | c.825G>A (p.Trp275Ter) n.1114G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.*488G>A (n.*488G>A) c.144G>A (p.Trp48Ter) n.905G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.911G>A n.771G>A n.957G>A n.850G>A c.-626G>A (n.-626G>A) c.-998G>A (n.-998G>A) n.880G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480111C>A | CA346397286 | IFT172 | c.824G>T (p.Trp275Leu) n.1113G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.*487G>T (n.*487G>T) c.143G>T (p.Trp48Leu) n.904G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.910G>T n.770G>T n.956G>T n.849G>T c.-627G>T (n.-627G>T) c.-999G>T (n.-999G>T) n.879G>T | |
2 | g.27480111C>G | CA346397288 | IFT172 | c.824G>C (p.Trp275Ser) n.1113G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) c.*487G>C (n.*487G>C) c.143G>C (p.Trp48Ser) n.904G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.910G>C n.770G>C n.956G>C n.849G>C c.-627G>C (n.-627G>C) c.-999G>C (n.-999G>C) n.879G>C | |
2 | g.27480111C>T | CA346397290 | IFT172 | c.824G>A (p.Trp275Ter) n.1113G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) c.*487G>A (n.*487G>A) c.143G>A (p.Trp48Ter) n.904G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.910G>A n.770G>A n.956G>A n.849G>A c.-627G>A (n.-627G>A) c.-999G>A (n.-999G>A) n.879G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480112A>C | CA346397294 | IFT172 | c.823T>G (p.Trp275Gly) n.1112T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) c.*486T>G (n.*486T>G) c.142T>G (p.Trp48Gly) n.903T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.909T>G n.769T>G n.955T>G n.848T>G c.-628T>G (n.-628T>G) c.-1000T>G (n.-1000T>G) n.878T>G | |
2 | g.27480112A>G | CA346397300 | IFT172 | c.823T>C (p.Trp275Arg) n.1112T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) c.*486T>C (n.*486T>C) c.142T>C (p.Trp48Arg) n.903T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.909T>C n.769T>C n.955T>C n.848T>C c.-628T>C (n.-628T>C) c.-1000T>C (n.-1000T>C) n.878T>C | |
2 | g.27480112A>T | CA346397302 | IFT172 | c.823T>A (p.Trp275Arg) n.1112T>A c.760T>A (p.Trp254Arg) c.*486T>A (n.*486T>A) c.142T>A (p.Trp48Arg) n.903T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.909T>A n.769T>A n.955T>A n.848T>A c.-628T>A (n.-628T>A) c.-1000T>A (n.-1000T>A) n.878T>A | |
2 | g.27480113G>A | CA425413882 | IFT172 | c.822C>T (p.Ile274=) n.1111C>T c.759C>T (p.Ile253=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.141C>T (p.Ile47=) n.902C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.908C>T n.768C>T n.954C>T n.847C>T c.-629C>T (n.-629C>T) c.-1001C>T (n.-1001C>T) n.877C>T | |
2 | g.27480113G>C | CA346397303 | IFT172 | c.822C>G (p.Ile274Met) n.1111C>G c.759C>G (p.Ile253Met) c.*485C>G (n.*485C>G) c.141C>G (p.Ile47Met) n.902C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.908C>G n.768C>G n.954C>G n.847C>G c.-629C>G (n.-629C>G) c.-1001C>G (n.-1001C>G) n.877C>G | |
2 | g.27480113G>T | CA425413883 | IFT172 | c.822C>A (p.Ile274=) n.1111C>A c.759C>A (p.Ile253=) c.*485C>A (n.*485C>A) c.141C>A (p.Ile47=) n.902C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.908C>A n.768C>A n.954C>A n.847C>A c.-629C>A (n.-629C>A) c.-1001C>A (n.-1001C>A) n.877C>A | |
2 | g.27480114A>C | CA346397304 | IFT172 | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.1110T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.*484T>G (n.*484T>G) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.901T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) n.907T>G n.767T>G n.953T>G n.846T>G c.-630T>G (n.-630T>G) c.-1002T>G (n.-1002T>G) n.876T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480114A>G | CA346397305 | IFT172 | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.1110T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.*484T>C (n.*484T>C) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.901T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.907T>C n.767T>C n.953T>C n.846T>C c.-630T>C (n.-630T>C) c.-1002T>C (n.-1002T>C) n.876T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27480114A>T | CA346397306 | IFT172 | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.1110T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.*484T>A (n.*484T>A) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.901T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.907T>A n.767T>A n.953T>A n.846T>A c.-630T>A (n.-630T>A) c.-1002T>A (n.-1002T>A) n.876T>A | |
2 | g.27480115T>A | CA346397310 | IFT172 | c.820A>T (p.Ile274Phe) n.1109A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.*483A>T (n.*483A>T) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.900A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.906A>T n.766A>T n.952A>T n.845A>T c.-631A>T (n.-631A>T) c.-1003A>T (n.-1003A>T) n.875A>T | |
2 | g.27480115T>C | CA346397314 | IFT172 | c.820A>G (p.Ile274Val) n.1109A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.*483A>G (n.*483A>G) c.139A>G (p.Ile47Val) n.900A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.906A>G n.766A>G n.952A>G n.845A>G c.-631A>G (n.-631A>G) c.-1003A>G (n.-1003A>G) n.875A>G | |
2 | g.27480115T>G | CA346397317 | IFT172 | c.820A>C (p.Ile274Leu) n.1109A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.*483A>C (n.*483A>C) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.900A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.906A>C n.766A>C n.952A>C n.845A>C c.-631A>C (n.-631A>C) c.-1003A>C (n.-1003A>C) n.875A>C | |
2 | g.27480116G>A | CA425413887 | IFT172 | c.819C>T (p.Ser273=) n.1108C>T c.756C>T (p.Ser252=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.138C>T (p.Ser46=) n.899C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.905C>T n.765C>T n.951C>T n.844C>T c.-632C>T (n.-632C>T) c.-1004C>T (n.-1004C>T) n.874C>T | |
2 | g.27480116G>C | CA346397318 | IFT172 | c.819C>G (p.Ser273Arg) n.1108C>G c.756C>G (p.Ser252Arg) c.*482C>G (n.*482C>G) c.138C>G (p.Ser46Arg) n.899C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.905C>G n.765C>G n.951C>G n.844C>G c.-632C>G (n.-632C>G) c.-1004C>G (n.-1004C>G) n.874C>G | |
2 | g.27480116G>T | CA346397323 | IFT172 | c.819C>A (p.Ser273Arg) n.1108C>A c.756C>A (p.Ser252Arg) c.*482C>A (n.*482C>A) c.138C>A (p.Ser46Arg) n.899C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.905C>A n.765C>A n.951C>A n.844C>A c.-632C>A (n.-632C>A) c.-1004C>A (n.-1004C>A) n.874C>A | |
2 | g.27480117C>A | CA346397324 | IFT172 | c.818G>T (p.Ser273Ile) n.1107G>T c.755G>T (p.Ser252Ile) c.*481G>T (n.*481G>T) c.137G>T (p.Ser46Ile) n.898G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.904G>T n.764G>T n.950G>T n.843G>T c.-633G>T (n.-633G>T) c.-1005G>T (n.-1005G>T) n.873G>T | |
2 | g.27480117C>G | CA346397325 | IFT172 | c.818G>C (p.Ser273Thr) n.1107G>C c.755G>C (p.Ser252Thr) c.*481G>C (n.*481G>C) c.137G>C (p.Ser46Thr) n.898G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.904G>C n.764G>C n.950G>C n.843G>C c.-633G>C (n.-633G>C) c.-1005G>C (n.-1005G>C) n.873G>C | |
2 | g.27480117C>T | CA346397326 | IFT172 | c.818G>A (p.Ser273Asn) n.1107G>A c.755G>A (p.Ser252Asn) c.*481G>A (n.*481G>A) c.137G>A (p.Ser46Asn) n.898G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.904G>A n.764G>A n.950G>A n.843G>A c.-633G>A (n.-633G>A) c.-1005G>A (n.-1005G>A) n.873G>A | |
2 | g.27480118T>A | CA346397329 | IFT172 | c.817A>T (p.Ser273Cys) n.1106A>T c.754A>T (p.Ser252Cys) c.*480A>T (n.*480A>T) c.136A>T (p.Ser46Cys) n.897A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.903A>T n.763A>T n.949A>T n.842A>T c.-634A>T (n.-634A>T) c.-1006A>T (n.-1006A>T) n.872A>T | |
2 | g.27480118T>C | CA346397335 | IFT172 | c.817A>G (p.Ser273Gly) n.1106A>G c.754A>G (p.Ser252Gly) c.*480A>G (n.*480A>G) c.136A>G (p.Ser46Gly) n.897A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.903A>G n.763A>G n.949A>G n.842A>G c.-634A>G (n.-634A>G) c.-1006A>G (n.-1006A>G) n.872A>G | |
2 | g.27480118T>G | CA346397338 | IFT172 | c.817A>C (p.Ser273Arg) n.1106A>C c.754A>C (p.Ser252Arg) c.*480A>C (n.*480A>C) c.136A>C (p.Ser46Arg) n.897A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.903A>C n.763A>C n.949A>C n.842A>C c.-634A>C (n.-634A>C) c.-1006A>C (n.-1006A>C) n.872A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480118T= | CA1240298031 | IFT172 | c.817A= (p.Ser273=) n.1106A= c.754A= (p.Ser252=) c.*480A= (n.*480A=) c.136A= (p.Ser46=) n.897A= c.*515A= (n.*515A=) c.*107A= (n.*107A=) n.903A= n.763A= n.949A= n.842A= c.-634A= (n.-634A=) c.-1006A= (n.-1006A=) n.872A= | |
2 | g.27480119T>A | CA346397343 | IFT172 | c.816A>T (p.Arg272Ser) n.1105A>T c.753A>T (p.Arg251Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.135A>T (p.Arg45Ser) n.896A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.902A>T n.762A>T n.948A>T n.841A>T c.-635A>T (n.-635A>T) c.-1007A>T (n.-1007A>T) n.871A>T | |
2 | g.27480119T>C | CA425413889 | IFT172 | c.816A>G (p.Arg272=) n.1105A>G c.753A>G (p.Arg251=) c.*479A>G (n.*479A>G) c.135A>G (p.Arg45=) n.896A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.902A>G n.762A>G n.948A>G n.841A>G c.-635A>G (n.-635A>G) c.-1007A>G (n.-1007A>G) n.871A>G | |
2 | g.27480119T>G | CA346397350 | IFT172 | c.816A>C (p.Arg272Ser) n.1105A>C c.753A>C (p.Arg251Ser) c.*479A>C (n.*479A>C) c.135A>C (p.Arg45Ser) n.896A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.902A>C n.762A>C n.948A>C n.841A>C c.-635A>C (n.-635A>C) c.-1007A>C (n.-1007A>C) n.871A>C | |
2 | g.27480120C>A | CA346397352 | IFT172 | c.815G>T (p.Arg272Ile) n.1104G>T c.752G>T (p.Arg251Ile) c.*478G>T (n.*478G>T) c.134G>T (p.Arg45Ile) n.895G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.901G>T n.761G>T n.947G>T n.840G>T c.-636G>T (n.-636G>T) c.-1008G>T (n.-1008G>T) n.870G>T | |
2 | g.27480120C>G | CA346397355 | IFT172 | c.815G>C (p.Arg272Thr) n.1104G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.*478G>C (n.*478G>C) c.134G>C (p.Arg45Thr) n.895G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.901G>C n.761G>C n.947G>C n.840G>C c.-636G>C (n.-636G>C) c.-1008G>C (n.-1008G>C) n.870G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27480120C>T | CA346397356 | IFT172 | c.815G>A (p.Arg272Lys) n.1104G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.*478G>A (n.*478G>A) c.134G>A (p.Arg45Lys) n.895G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.901G>A n.761G>A n.947G>A n.840G>A c.-636G>A (n.-636G>A) c.-1008G>A (n.-1008G>A) n.870G>A | |
2 | g.27480121T>A | CA346397364 | IFT172 | c.814A>T (p.Arg272Ter) n.1103A>T c.751A>T (p.Arg251Ter) c.*477A>T (n.*477A>T) c.133A>T (p.Arg45Ter) n.894A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.900A>T n.760A>T n.946A>T n.839A>T c.-637A>T (n.-637A>T) c.-1009A>T (n.-1009A>T) n.869A>T | |
2 | g.27480121T>C | CA346397361 | IFT172 | c.814A>G (p.Arg272Gly) n.1103A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) c.133A>G (p.Arg45Gly) n.894A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.900A>G n.760A>G n.946A>G n.839A>G c.-637A>G (n.-637A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) n.869A>G | |
2 | g.27480121T>G | CA425413893 | IFT172 | c.814A>C (p.Arg272=) n.1103A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.*477A>C (n.*477A>C) c.133A>C (p.Arg45=) n.894A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.900A>C n.760A>C n.946A>C n.839A>C c.-637A>C (n.-637A>C) c.-1009A>C (n.-1009A>C) n.869A>C | |
2 | g.27480122T>A | CA425413894 | IFT172 | c.813A>T (p.Arg271=) n.1102A>T c.750A>T (p.Arg250=) c.*476A>T (n.*476A>T) c.132A>T (p.Arg44=) n.893A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.899A>T n.759A>T n.945A>T n.838A>T c.-638A>T (n.-638A>T) c.-1010A>T (n.-1010A>T) n.868A>T | |
2 | g.27480122T>C | CA425413895 | IFT172 | c.813A>G (p.Arg271=) n.1102A>G c.750A>G (p.Arg250=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.132A>G (p.Arg44=) n.893A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.899A>G n.759A>G n.945A>G n.838A>G c.-638A>G (n.-638A>G) c.-1010A>G (n.-1010A>G) n.868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480122T>G | CA425413896 | IFT172 | c.813A>C (p.Arg271=) n.1102A>C c.750A>C (p.Arg250=) c.*476A>C (n.*476A>C) c.132A>C (p.Arg44=) n.893A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.899A>C n.759A>C n.945A>C n.838A>C c.-638A>C (n.-638A>C) c.-1010A>C (n.-1010A>C) n.868A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27480122T= | CA1240298032 | IFT172 | c.813A= (p.Arg271=) n.1102A= c.750A= (p.Arg250=) c.*476A= (n.*476A=) c.132A= (p.Arg44=) n.893A= c.*511A= (n.*511A=) c.*103A= (n.*103A=) n.899A= n.759A= n.945A= n.838A= c.-638A= (n.-638A=) c.-1010A= (n.-1010A=) n.868A= | |
2 | g.27480123C>A | CA346397370 | IFT172 | c.812G>T (p.Arg271Leu) n.1101G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.*475G>T (n.*475G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) n.892G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.898G>T n.758G>T n.944G>T n.837G>T c.-639G>T (n.-639G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) n.867G>T | |
2 | g.27480123C= | CA1240298033 | IFT172 | c.812G= (p.Arg271=) n.1101G= c.749G= (p.Arg250=) c.*475G= (n.*475G=) c.131G= (p.Arg44=) n.892G= c.*510G= (n.*510G=) c.*102G= (n.*102G=) n.898G= n.758G= n.944G= n.837G= c.-639G= (n.-639G=) c.-1011G= (n.-1011G=) n.867G= | |
2 | g.27480123C>G | CA346397374 | IFT172 | c.812G>C (p.Arg271Pro) n.1101G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.*475G>C (n.*475G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.892G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.898G>C n.758G>C n.944G>C n.837G>C c.-639G>C (n.-639G>C) c.-1011G>C (n.-1011G>C) n.867G>C | |
2 | g.27480123C>T | CA1580853 | IFT172 | c.812G>A (p.Arg271Gln) n.1101G>A c.749G>A (p.Arg250Gln) c.*475G>A (n.*475G>A) c.131G>A (p.Arg44Gln) n.892G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.898G>A n.758G>A n.944G>A n.837G>A c.-639G>A (n.-639G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) n.867G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480124G>A | CA346397376 | IFT172 | c.811C>T (p.Arg271Ter) n.1100C>T c.748C>T (p.Arg250Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.130C>T (p.Arg44Ter) n.891C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.897C>T n.757C>T n.943C>T n.836C>T c.-640C>T (n.-640C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) n.866C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480124G>C | CA346397378 | IFT172 | c.811C>G (p.Arg271Gly) n.1100C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.891C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.897C>G n.757C>G n.943C>G n.836C>G c.-640C>G (n.-640C>G) c.-1012C>G (n.-1012C>G) n.866C>G | |
2 | g.27480124G= | CA1240298034 | IFT172 | c.811C= (p.Arg271=) n.1100C= c.748C= (p.Arg250=) c.*474C= (n.*474C=) c.130C= (p.Arg44=) n.891C= c.*509C= (n.*509C=) c.*101C= (n.*101C=) n.897C= n.757C= n.943C= n.836C= c.-640C= (n.-640C=) c.-1012C= (n.-1012C=) n.866C= | |
2 | g.27480124G>T | CA425413897 | IFT172 | c.811C>A (p.Arg271=) n.1100C>A c.748C>A (p.Arg250=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.130C>A (p.Arg44=) n.891C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.897C>A n.757C>A n.943C>A n.836C>A c.-640C>A (n.-640C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) n.866C>A | |
2 | g.27480125A>C | CA425413899 | IFT172 | c.810T>G (p.Pro270=) n.1099T>G c.747T>G (p.Pro249=) c.*473T>G (n.*473T>G) c.129T>G (p.Pro43=) n.890T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.896T>G n.756T>G n.942T>G n.835T>G c.-641T>G (n.-641T>G) c.-1013T>G (n.-1013T>G) n.865T>G | |
2 | g.27480125A>G | CA425413901 | IFT172 | c.810T>C (p.Pro270=) n.1099T>C c.747T>C (p.Pro249=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.129T>C (p.Pro43=) n.890T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.896T>C n.756T>C n.942T>C n.835T>C c.-641T>C (n.-641T>C) c.-1013T>C (n.-1013T>C) n.865T>C | |
2 | g.27480125A>T | CA425413902 | IFT172 | c.810T>A (p.Pro270=) n.1099T>A c.747T>A (p.Pro249=) c.*473T>A (n.*473T>A) c.129T>A (p.Pro43=) n.890T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.896T>A n.756T>A n.942T>A n.835T>A c.-641T>A (n.-641T>A) c.-1013T>A (n.-1013T>A) n.865T>A | |
2 | g.27480126G>A | CA346397381 | IFT172 | c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1098C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.889C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.895C>T n.755C>T n.941C>T n.834C>T c.-642C>T (n.-642C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) n.864C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480126G>C | CA346397383 | IFT172 | c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1098C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.889C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.895C>G n.755C>G n.941C>G n.834C>G c.-642C>G (n.-642C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) n.864C>G | |
2 | g.27480126G>T | CA346397385 | IFT172 | c.809C>A (p.Pro270His) n.1098C>A c.746C>A (p.Pro249His) c.*472C>A (n.*472C>A) c.128C>A (p.Pro43His) n.889C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.895C>A n.755C>A n.941C>A n.834C>A c.-642C>A (n.-642C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) n.864C>A | |
2 | g.27480126_27480127insTGTTCAACT | CA2830535081 | IFT172 | c.808_809insAGTTGAACA (p.Pro270delinsGlnLeuAsnThr) n.1097_1098insAGTTGAACA c.745_746insAGTTGAACA (p.Pro249delinsGlnLeuAsnThr) c.*471_*472insAGTTGAACA (n.*471_*472insAGTTGAACA) c.127_128insAGTTGAACA (p.Pro43delinsGlnLeuAsnThr) n.888_889insAGTTGAACA c.*506_*507insAGTTGAACA (n.*506_*507insAGTTGAACA) c.*98_*99insAGTTGAACA (n.*98_*99insAGTTGAACA) n.894_895insAGTTGAACA n.754_755insAGTTGAACA n.940_941insAGTTGAACA n.833_834insAGTTGAACA c.-643_-642insAGTTGAACA (n.-643_-642insAGTTGAACA) c.-1015_-1014insAGTTGAACA (n.-1015_-1014insAGTTGAACA) n.863_864insAGTTGAACA | |
2 | g.27480127G>A | CA346397387 | IFT172 | c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1097C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.*471C>T (n.*471C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.888C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.894C>T n.754C>T n.940C>T n.833C>T c.-643C>T (n.-643C>T) c.-1015C>T (n.-1015C>T) n.863C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27480127G>C | CA346397395 | IFT172 | c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1097C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.*471C>G (n.*471C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.888C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.894C>G n.754C>G n.940C>G n.833C>G c.-643C>G (n.-643C>G) c.-1015C>G (n.-1015C>G) n.863C>G | |
2 | g.27480127G>T | CA346397397 | IFT172 | c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1097C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.*471C>A (n.*471C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.888C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.894C>A n.754C>A n.940C>A n.833C>A c.-643C>A (n.-643C>A) c.-1015C>A (n.-1015C>A) n.863C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480128G>A | CA425413903 | IFT172 | c.807C>T (p.Ile269=) n.1096C>T c.744C>T (p.Ile248=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.126C>T (p.Ile42=) n.887C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.893C>T n.753C>T n.939C>T n.832C>T c.-644C>T (n.-644C>T) c.-1016C>T (n.-1016C>T) n.862C>T | COSMIC |
2 | g.27480128G>C | CA346397398 | IFT172 | c.807C>G (p.Ile269Met) n.1096C>G c.744C>G (p.Ile248Met) c.*470C>G (n.*470C>G) c.126C>G (p.Ile42Met) n.887C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.893C>G n.753C>G n.939C>G n.832C>G c.-644C>G (n.-644C>G) c.-1016C>G (n.-1016C>G) n.862C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480128G>T | CA425413904 | IFT172 | c.807C>A (p.Ile269=) n.1096C>A c.744C>A (p.Ile248=) c.*470C>A (n.*470C>A) c.126C>A (p.Ile42=) n.887C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.893C>A n.753C>A n.939C>A n.832C>A c.-644C>A (n.-644C>A) c.-1016C>A (n.-1016C>A) n.862C>A | |
2 | g.27480129A>C | CA346397400 | IFT172 | c.806T>G (p.Ile269Ser) n.1095T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.*469T>G (n.*469T>G) c.125T>G (p.Ile42Ser) n.886T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.892T>G n.752T>G n.938T>G n.831T>G c.-645T>G (n.-645T>G) c.-1017T>G (n.-1017T>G) n.861T>G | |
2 | g.27480129A>G | CA346397402 | IFT172 | c.806T>C (p.Ile269Thr) n.1095T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.*469T>C (n.*469T>C) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.886T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.892T>C n.752T>C n.938T>C n.831T>C c.-645T>C (n.-645T>C) c.-1017T>C (n.-1017T>C) n.861T>C | |
2 | g.27480129A>T | CA346397399 | IFT172 | c.806T>A (p.Ile269Asn) n.1095T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.*469T>A (n.*469T>A) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.886T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.892T>A n.752T>A n.938T>A n.831T>A c.-645T>A (n.-645T>A) c.-1017T>A (n.-1017T>A) n.861T>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480130T>A | CA346397419 | IFT172 | c.805A>T (p.Ile269Phe) n.1094A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.*468A>T (n.*468A>T) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.885A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.891A>T n.751A>T n.937A>T n.830A>T c.-646A>T (n.-646A>T) c.-1018A>T (n.-1018A>T) n.860A>T | |
2 | g.27480130T>C | CA346397422 | IFT172 | c.805A>G (p.Ile269Val) n.1094A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.*468A>G (n.*468A>G) c.124A>G (p.Ile42Val) n.885A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.891A>G n.751A>G n.937A>G n.830A>G c.-646A>G (n.-646A>G) c.-1018A>G (n.-1018A>G) n.860A>G | |
2 | g.27480130T>G | CA346397431 | IFT172 | c.805A>C (p.Ile269Leu) n.1094A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.*468A>C (n.*468A>C) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.885A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.891A>C n.751A>C n.937A>C n.830A>C c.-646A>C (n.-646A>C) c.-1018A>C (n.-1018A>C) n.860A>C | |
2 | g.27480131C>A | CA346397434 | IFT172 | c.804G>T (p.Trp268Cys) n.1093G>T c.741G>T (p.Trp247Cys) c.*467G>T (n.*467G>T) c.123G>T (p.Trp41Cys) n.884G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.890G>T n.750G>T n.936G>T n.829G>T c.-647G>T (n.-647G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) n.859G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480131C>G | CA346397437 | IFT172 | c.804G>C (p.Trp268Cys) n.1093G>C c.741G>C (p.Trp247Cys) c.*467G>C (n.*467G>C) c.123G>C (p.Trp41Cys) n.884G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) n.890G>C n.750G>C n.936G>C n.829G>C c.-647G>C (n.-647G>C) c.-1019G>C (n.-1019G>C) n.859G>C | |
2 | g.27480131C>T | CA346397439 | IFT172 | c.804G>A (p.Trp268Ter) n.1093G>A c.741G>A (p.Trp247Ter) c.*467G>A (n.*467G>A) c.123G>A (p.Trp41Ter) n.884G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.890G>A n.750G>A n.936G>A n.829G>A c.-647G>A (n.-647G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) n.859G>A | |
2 | g.27480132C>A | CA346397442 | IFT172 | c.803G>T (p.Trp268Leu) n.1092G>T c.740G>T (p.Trp247Leu) c.*466G>T (n.*466G>T) c.122G>T (p.Trp41Leu) n.883G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.889G>T n.749G>T n.935G>T n.828G>T c.-648G>T (n.-648G>T) c.-1020G>T (n.-1020G>T) n.858G>T | |
2 | g.27480132C>G | CA346397445 | IFT172 | c.803G>C (p.Trp268Ser) n.1092G>C c.740G>C (p.Trp247Ser) c.*466G>C (n.*466G>C) c.122G>C (p.Trp41Ser) n.883G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.889G>C n.749G>C n.935G>C n.828G>C c.-648G>C (n.-648G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) n.858G>C | |
2 | g.27480132C>T | CA346397443 | IFT172 | c.803G>A (p.Trp268Ter) n.1092G>A c.740G>A (p.Trp247Ter) c.*466G>A (n.*466G>A) c.122G>A (p.Trp41Ter) n.883G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.889G>A n.749G>A n.935G>A n.828G>A c.-648G>A (n.-648G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) n.858G>A | |
2 | g.27480133del | CA2830535088 | IFT172 | c.802del (p.Trp268GlyfsTer?) n.1091del c.739del (p.Trp247GlyfsTer?) c.*465del (n.*465del) c.121del (p.Trp41GlyfsTer?) n.882del c.*500del (n.*500del) c.*92del (n.*92del) n.888del n.748del n.934del n.827del c.-649del (n.-649del) c.-1021del (n.-1021del) n.857del | |
2 | g.27480133A= | CA1240298035 | IFT172 | c.802T= (p.Trp268=) n.1091T= c.739T= (p.Trp247=) c.*465T= (n.*465T=) c.121T= (p.Trp41=) n.882T= c.*500T= (n.*500T=) c.*92T= (n.*92T=) n.888T= n.748T= n.934T= n.827T= c.-649T= (n.-649T=) c.-1021T= (n.-1021T=) n.857T= | |
2 | g.27480133A>C | CA44515376 | IFT172 | c.802T>G (p.Trp268Gly) n.1091T>G c.739T>G (p.Trp247Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) c.121T>G (p.Trp41Gly) n.882T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.888T>G n.748T>G n.934T>G n.827T>G c.-649T>G (n.-649T>G) c.-1021T>G (n.-1021T>G) n.857T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480133A>G | CA346397448 | IFT172 | c.802T>C (p.Trp268Arg) n.1091T>C c.739T>C (p.Trp247Arg) c.*465T>C (n.*465T>C) c.121T>C (p.Trp41Arg) n.882T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.888T>C n.748T>C n.934T>C n.827T>C c.-649T>C (n.-649T>C) c.-1021T>C (n.-1021T>C) n.857T>C | |
2 | g.27480133A>T | CA346397450 | IFT172 | c.802T>A (p.Trp268Arg) n.1091T>A c.739T>A (p.Trp247Arg) c.*465T>A (n.*465T>A) c.121T>A (p.Trp41Arg) n.882T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.888T>A n.748T>A n.934T>A n.827T>A c.-649T>A (n.-649T>A) c.-1021T>A (n.-1021T>A) n.857T>A | |
2 | g.27480134G>A | CA425413907 | IFT172 | c.801C>T (p.Asn267=) n.1090C>T c.738C>T (p.Asn246=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.120C>T (p.Asn40=) n.881C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.887C>T n.747C>T n.933C>T n.826C>T c.-650C>T (n.-650C>T) c.-1022C>T (n.-1022C>T) n.856C>T | |
2 | g.27480134G>C | CA44515382 | IFT172 | c.801C>G (p.Asn267Lys) n.1090C>G c.738C>G (p.Asn246Lys) c.*464C>G (n.*464C>G) c.120C>G (p.Asn40Lys) n.881C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.887C>G n.747C>G n.933C>G n.826C>G c.-650C>G (n.-650C>G) c.-1022C>G (n.-1022C>G) n.856C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27480134G= | CA1240298036 | IFT172 | c.801C= (p.Asn267=) n.1090C= c.738C= (p.Asn246=) c.*464C= (n.*464C=) c.120C= (p.Asn40=) n.881C= c.*499C= (n.*499C=) c.*91C= (n.*91C=) n.887C= n.747C= n.933C= n.826C= c.-650C= (n.-650C=) c.-1022C= (n.-1022C=) n.856C= | |
2 | g.27480134G>T | CA346397451 | IFT172 | c.801C>A (p.Asn267Lys) n.1090C>A c.738C>A (p.Asn246Lys) c.*464C>A (n.*464C>A) c.120C>A (p.Asn40Lys) n.881C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.887C>A n.747C>A n.933C>A n.826C>A c.-650C>A (n.-650C>A) c.-1022C>A (n.-1022C>A) n.856C>A | |
2 | g.27480135T>A | CA346397454 | IFT172 | c.800A>T (p.Asn267Ile) n.1089A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) c.*463A>T (n.*463A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) n.880A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.886A>T n.746A>T n.932A>T n.825A>T c.-651A>T (n.-651A>T) c.-1023A>T (n.-1023A>T) n.855A>T | |
2 | g.27480135T>C | CA346397455 | IFT172 | c.800A>G (p.Asn267Ser) n.1089A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) c.*463A>G (n.*463A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) n.880A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.886A>G n.746A>G n.932A>G n.825A>G c.-651A>G (n.-651A>G) c.-1023A>G (n.-1023A>G) n.855A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480135T>G | CA346397453 | IFT172 | c.800A>C (p.Asn267Thr) n.1089A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) c.*463A>C (n.*463A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) n.880A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.886A>C n.746A>C n.932A>C n.825A>C c.-651A>C (n.-651A>C) c.-1023A>C (n.-1023A>C) n.855A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27480135T= | CA1240298037 | IFT172 | c.800A= (p.Asn267=) n.1089A= c.737A= (p.Asn246=) c.*463A= (n.*463A=) c.119A= (p.Asn40=) n.880A= c.*498A= (n.*498A=) c.*90A= (n.*90A=) n.886A= n.746A= n.932A= n.825A= c.-651A= (n.-651A=) c.-1023A= (n.-1023A=) n.855A= | |
2 | g.27480136T>A | CA346397458 | IFT172 | c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.1088A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.*462A>T (n.*462A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.879A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.885A>T n.745A>T n.931A>T n.824A>T c.-652A>T (n.-652A>T) c.-1024A>T (n.-1024A>T) n.854A>T | |
2 | g.27480136T>C | CA346397456 | IFT172 | c.799A>G (p.Asn267Asp) n.1088A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.*462A>G (n.*462A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) n.879A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.885A>G n.745A>G n.931A>G n.824A>G c.-652A>G (n.-652A>G) c.-1024A>G (n.-1024A>G) n.854A>G | |
2 | g.27480136T>G | CA346397457 | IFT172 | c.799A>C (p.Asn267His) n.1088A>C c.736A>C (p.Asn246His) c.*462A>C (n.*462A>C) c.118A>C (p.Asn40His) n.879A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.885A>C n.745A>C n.931A>C n.824A>C c.-652A>C (n.-652A>C) c.-1024A>C (n.-1024A>C) n.854A>C | |
2 | g.27480137G>A | CA1580854 | IFT172 | c.798C>T (p.Phe266=) n.1087C>T c.735C>T (p.Phe245=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.117C>T (p.Phe39=) n.878C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.884C>T n.744C>T n.930C>T n.823C>T c.-653C>T (n.-653C>T) c.-1025C>T (n.-1025C>T) n.853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480137G>C | CA346397464 | IFT172 | c.798C>G (p.Phe266Leu) n.1087C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) c.*461C>G (n.*461C>G) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.878C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.884C>G n.744C>G n.930C>G n.823C>G c.-653C>G (n.-653C>G) c.-1025C>G (n.-1025C>G) n.853C>G | |
2 | g.27480137G= | CA1240298038 | IFT172 | c.798C= (p.Phe266=) n.1087C= c.735C= (p.Phe245=) c.*461C= (n.*461C=) c.117C= (p.Phe39=) n.878C= c.*496C= (n.*496C=) c.*88C= (n.*88C=) n.884C= n.744C= n.930C= n.823C= c.-653C= (n.-653C=) c.-1025C= (n.-1025C=) n.853C= | |
2 | g.27480137G>T | CA346397465 | IFT172 | c.798C>A (p.Phe266Leu) n.1087C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) c.*461C>A (n.*461C>A) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.878C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.884C>A n.744C>A n.930C>A n.823C>A c.-653C>A (n.-653C>A) c.-1025C>A (n.-1025C>A) n.853C>A | |
2 | g.27480138A>C | CA346397474 | IFT172 | c.797T>G (p.Phe266Cys) n.1086T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.*460T>G (n.*460T>G) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.877T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.883T>G n.743T>G n.929T>G n.822T>G c.-654T>G (n.-654T>G) c.-1026T>G (n.-1026T>G) n.852T>G | |
2 | g.27480138A>G | CA346397472 | IFT172 | c.797T>C (p.Phe266Ser) n.1086T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.*460T>C (n.*460T>C) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.877T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.883T>C n.743T>C n.929T>C n.822T>C c.-654T>C (n.-654T>C) c.-1026T>C (n.-1026T>C) n.852T>C | |
2 | g.27480138A>T | CA346397468 | IFT172 | c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.1086T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.*460T>A (n.*460T>A) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.877T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.883T>A n.743T>A n.929T>A n.822T>A c.-654T>A (n.-654T>A) c.-1026T>A (n.-1026T>A) n.852T>A | |
2 | g.27480139A>C | CA346397476 | IFT172 | c.796T>G (p.Phe266Val) n.1085T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.*459T>G (n.*459T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) n.876T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.882T>G n.742T>G n.928T>G n.821T>G c.-655T>G (n.-655T>G) c.-1027T>G (n.-1027T>G) n.851T>G | |
2 | g.27480139A>G | CA346397477 | IFT172 | c.796T>C (p.Phe266Leu) n.1085T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.*459T>C (n.*459T>C) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.876T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.882T>C n.742T>C n.928T>C n.821T>C c.-655T>C (n.-655T>C) c.-1027T>C (n.-1027T>C) n.851T>C | |
2 | g.27480139A>T | CA346397478 | IFT172 | c.796T>A (p.Phe266Ile) n.1085T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.*459T>A (n.*459T>A) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.876T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.882T>A n.742T>A n.928T>A n.821T>A c.-655T>A (n.-655T>A) c.-1027T>A (n.-1027T>A) n.851T>A | |
2 | g.27480140C>A | CA425413913 | IFT172 | c.795G>T (p.Val265=) n.1084G>T c.732G>T (p.Val244=) c.*458G>T (n.*458G>T) c.114G>T (p.Val38=) n.875G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.881G>T n.741G>T n.927G>T n.820G>T c.-656G>T (n.-656G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) n.850G>T | |
2 | g.27480140C>G | CA425413914 | IFT172 | c.795G>C (p.Val265=) n.1084G>C c.732G>C (p.Val244=) c.*458G>C (n.*458G>C) c.114G>C (p.Val38=) n.875G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.881G>C n.741G>C n.927G>C n.820G>C c.-656G>C (n.-656G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) n.850G>C | |
2 | g.27480140C>T | CA425413915 | IFT172 | c.795G>A (p.Val265=) n.1084G>A c.732G>A (p.Val244=) c.*458G>A (n.*458G>A) c.114G>A (p.Val38=) n.875G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.881G>A n.741G>A n.927G>A n.820G>A c.-656G>A (n.-656G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) n.850G>A | |
2 | g.27480140_27480144del | CA2830535096 | IFT172 | c.791_795del (p.Arg264LeufsTer?) n.1080_1084del c.728_732del (p.Arg243LeufsTer?) c.*454_*458del (n.*454_*458del) c.110_114del (p.Arg37LeufsTer?) n.871_875del c.*489_*493del (n.*489_*493del) c.*81_*85del (n.*81_*85del) n.877_881del n.737_741del n.923_927del n.816_820del c.-660_-656del (n.-660_-656del) c.-1032_-1028del (n.-1032_-1028del) n.846_850del | |
2 | g.27480141A>C | CA346397480 | IFT172 | c.794T>G (p.Val265Gly) n.1083T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.*457T>G (n.*457T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.874T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.880T>G n.740T>G n.926T>G n.819T>G c.-657T>G (n.-657T>G) c.-1029T>G (n.-1029T>G) n.849T>G | |
2 | g.27480141A>G | CA346397481 | IFT172 | c.794T>C (p.Val265Ala) n.1083T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.*457T>C (n.*457T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.874T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.880T>C n.740T>C n.926T>C n.819T>C c.-657T>C (n.-657T>C) c.-1029T>C (n.-1029T>C) n.849T>C | |
2 | g.27480141A>T | CA346397483 | IFT172 | c.794T>A (p.Val265Glu) n.1083T>A c.731T>A (p.Val244Glu) c.*457T>A (n.*457T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.874T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.880T>A n.740T>A n.926T>A n.819T>A c.-657T>A (n.-657T>A) c.-1029T>A (n.-1029T>A) n.849T>A | |
2 | g.27480142C>A | CA346397502 | IFT172 | c.793G>T (p.Val265Leu) n.1082G>T c.730G>T (p.Val244Leu) c.*456G>T (n.*456G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.873G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.879G>T n.739G>T n.925G>T n.818G>T c.-658G>T (n.-658G>T) c.-1030G>T (n.-1030G>T) n.848G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480142C= | CA1240298039 | IFT172 | c.793G= (p.Val265=) n.1082G= c.730G= (p.Val244=) c.*456G= (n.*456G=) c.112G= (p.Val38=) n.873G= c.*491G= (n.*491G=) c.*83G= (n.*83G=) n.879G= n.739G= n.925G= n.818G= c.-658G= (n.-658G=) c.-1030G= (n.-1030G=) n.848G= | |
2 | g.27480142C>G | CA346397516 | IFT172 | c.793G>C (p.Val265Leu) n.1082G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.*456G>C (n.*456G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.873G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.879G>C n.739G>C n.925G>C n.818G>C c.-658G>C (n.-658G>C) c.-1030G>C (n.-1030G>C) n.848G>C | |
2 | g.27480142C>T | CA346397511 | IFT172 | c.793G>A (p.Val265Met) n.1082G>A c.730G>A (p.Val244Met) c.*456G>A (n.*456G>A) c.112G>A (p.Val38Met) n.873G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.879G>A n.739G>A n.925G>A n.818G>A c.-658G>A (n.-658G>A) c.-1030G>A (n.-1030G>A) n.848G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480143C>A | CA425413918 | IFT172 | c.792G>T (p.Arg264=) n.1081G>T c.729G>T (p.Arg243=) c.*455G>T (n.*455G>T) c.111G>T (p.Arg37=) n.872G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.878G>T n.738G>T n.924G>T n.817G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-1031G>T (n.-1031G>T) n.847G>T | |
2 | g.27480143C= | CA1240298040 | IFT172 | c.792G= (p.Arg264=) n.1081G= c.729G= (p.Arg243=) c.*455G= (n.*455G=) c.111G= (p.Arg37=) n.872G= c.*490G= (n.*490G=) c.*82G= (n.*82G=) n.878G= n.738G= n.924G= n.817G= c.-659G= (n.-659G=) c.-1031G= (n.-1031G=) n.847G= | |
2 | g.27480143C>G | CA425413919 | IFT172 | c.792G>C (p.Arg264=) n.1081G>C c.729G>C (p.Arg243=) c.*455G>C (n.*455G>C) c.111G>C (p.Arg37=) n.872G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.878G>C n.738G>C n.924G>C n.817G>C c.-659G>C (n.-659G>C) c.-1031G>C (n.-1031G>C) n.847G>C | |
2 | g.27480143C>T | CA1580855 | IFT172 | c.792G>A (p.Arg264=) n.1081G>A c.729G>A (p.Arg243=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.111G>A (p.Arg37=) n.872G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.878G>A n.738G>A n.924G>A n.817G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) n.847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480144C>A | CA44515401 | IFT172 | c.791G>T (p.Arg264Leu) n.1080G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) c.*454G>T (n.*454G>T) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.871G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.877G>T n.737G>T n.923G>T n.816G>T c.-660G>T (n.-660G>T) c.-1032G>T (n.-1032G>T) n.846G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480144C= | CA1240298041 | IFT172 | c.791G= (p.Arg264=) n.1080G= c.728G= (p.Arg243=) c.*454G= (n.*454G=) c.110G= (p.Arg37=) n.871G= c.*489G= (n.*489G=) c.*81G= (n.*81G=) n.877G= n.737G= n.923G= n.816G= c.-660G= (n.-660G=) c.-1032G= (n.-1032G=) n.846G= | |
2 | g.27480144C>G | CA346397530 | IFT172 | c.791G>C (p.Arg264Pro) n.1080G>C c.728G>C (p.Arg243Pro) c.*454G>C (n.*454G>C) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.871G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.877G>C n.737G>C n.923G>C n.816G>C c.-660G>C (n.-660G>C) c.-1032G>C (n.-1032G>C) n.846G>C | |
2 | g.27480144C>T | CA346397533 | IFT172 | c.791G>A (p.Arg264Gln) n.1080G>A c.728G>A (p.Arg243Gln) c.*454G>A (n.*454G>A) c.110G>A (p.Arg37Gln) n.871G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.877G>A n.737G>A n.923G>A n.816G>A c.-660G>A (n.-660G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) n.846G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480145G>A | CA1580856 | IFT172 | c.790C>T (p.Arg264Trp) n.1079C>T c.727C>T (p.Arg243Trp) c.*453C>T (n.*453C>T) c.109C>T (p.Arg37Trp) n.870C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.876C>T n.736C>T n.922C>T n.815C>T c.-661C>T (n.-661C>T) c.-1033C>T (n.-1033C>T) n.845C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27480145G>C | CA346397538 | IFT172 | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.1079C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.870C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.876C>G n.736C>G n.922C>G n.815C>G c.-661C>G (n.-661C>G) c.-1033C>G (n.-1033C>G) n.845C>G | |
2 | g.27480145G= | CA1240298042 | IFT172 | c.790C= (p.Arg264=) n.1079C= c.727C= (p.Arg243=) c.*453C= (n.*453C=) c.109C= (p.Arg37=) n.870C= c.*488C= (n.*488C=) c.*80C= (n.*80C=) n.876C= n.736C= n.922C= n.815C= c.-661C= (n.-661C=) c.-1033C= (n.-1033C=) n.845C= | |
2 | g.27480145G>T | CA425413920 | IFT172 | c.790C>A (p.Arg264=) n.1079C>A c.727C>A (p.Arg243=) c.*453C>A (n.*453C>A) c.109C>A (p.Arg37=) n.870C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.876C>A n.736C>A n.922C>A n.815C>A c.-661C>A (n.-661C>A) c.-1033C>A (n.-1033C>A) n.845C>A | |
2 | g.27480146A>C | CA425413921 | IFT172 | c.789T>G (p.Leu263=) n.1078T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.*452T>G (n.*452T>G) c.108T>G (p.Leu36=) n.869T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.875T>G n.735T>G n.921T>G n.814T>G c.-662T>G (n.-662T>G) c.-1034T>G (n.-1034T>G) n.844T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480146A>G | CA425413922 | IFT172 | c.789T>C (p.Leu263=) n.1078T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.108T>C (p.Leu36=) n.869T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.875T>C n.735T>C n.921T>C n.814T>C c.-662T>C (n.-662T>C) c.-1034T>C (n.-1034T>C) n.844T>C | |
2 | g.27480146A>T | CA425413923 | IFT172 | c.789T>A (p.Leu263=) n.1078T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.*452T>A (n.*452T>A) c.108T>A (p.Leu36=) n.869T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.875T>A n.735T>A n.921T>A n.814T>A c.-662T>A (n.-662T>A) c.-1034T>A (n.-1034T>A) n.844T>A | |
2 | g.27480147A>C | CA346397542 | IFT172 | c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1077T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*451T>G (n.*451T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.868T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) n.874T>G n.734T>G n.920T>G n.813T>G c.-663T>G (n.-663T>G) c.-1035T>G (n.-1035T>G) n.843T>G | |
2 | g.27480147A>G | CA346397543 | IFT172 | c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1077T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*451T>C (n.*451T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.868T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.874T>C n.734T>C n.920T>C n.813T>C c.-663T>C (n.-663T>C) c.-1035T>C (n.-1035T>C) n.843T>C | |
2 | g.27480147A>T | CA346397544 | IFT172 | c.788T>A (p.Leu263His) n.1077T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.*451T>A (n.*451T>A) c.107T>A (p.Leu36His) n.868T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.874T>A n.734T>A n.920T>A n.813T>A c.-663T>A (n.-663T>A) c.-1035T>A (n.-1035T>A) n.843T>A | |
2 | g.27480148G>A | CA346397545 | IFT172 | c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1076C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*450C>T (n.*450C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) n.867C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.873C>T n.733C>T n.919C>T n.812C>T c.-664C>T (n.-664C>T) c.-1036C>T (n.-1036C>T) n.842C>T | |
2 | g.27480148G>C | CA346397547 | IFT172 | c.787C>G (p.Leu263Val) n.1076C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.*450C>G (n.*450C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) n.867C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.873C>G n.733C>G n.919C>G n.812C>G c.-664C>G (n.-664C>G) c.-1036C>G (n.-1036C>G) n.842C>G | |
2 | g.27480148G>T | CA346397554 | IFT172 | c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1076C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*450C>A (n.*450C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) n.867C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.873C>A n.733C>A n.919C>A n.812C>A c.-664C>A (n.-664C>A) c.-1036C>A (n.-1036C>A) n.842C>A | |
2 | g.27480149C>A | CA346397555 | IFT172 | c.786G>T (p.Arg262Ser) n.1075G>T c.723G>T (p.Arg241Ser) c.*449G>T (n.*449G>T) c.105G>T (p.Arg35Ser) n.866G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.872G>T n.732G>T n.918G>T n.811G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) n.841G>T | dbSNP |
2 | g.27480149C>G | CA346397558 | IFT172 | c.786G>C (p.Arg262Ser) n.1075G>C c.723G>C (p.Arg241Ser) c.*449G>C (n.*449G>C) c.105G>C (p.Arg35Ser) n.866G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.872G>C n.732G>C n.918G>C n.811G>C c.-665G>C (n.-665G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) n.841G>C | |
2 | g.27480149C>T | CA425413927 | IFT172 | c.786G>A (p.Arg262=) n.1075G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.*449G>A (n.*449G>A) c.105G>A (p.Arg35=) n.866G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.872G>A n.732G>A n.918G>A n.811G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) n.841G>A | |
2 | g.27480149_27480150insATC | CA2830535103 | IFT172 | c.786_787insATG (p.Arg262_Leu263insMet) n.1075_1076insATG c.723_724insATG (p.Arg241_Leu242insMet) c.*449_*450insATG (n.*449_*450insATG) c.105_106insATG (p.Arg35_Leu36insMet) n.866_867insATG c.*484_*485insATG (n.*484_*485insATG) c.*76_*77insATG (n.*76_*77insATG) n.872_873insATG n.732_733insATG n.918_919insATG n.811_812insATG c.-665_-664insATG (n.-665_-664insATG) c.-1037_-1036insATG (n.-1037_-1036insATG) n.841_842insATG | |
2 | g.27480149_27480157del | CA2830535098 | IFT172 | c.786-8_786del n.1075-8_1075del c.723-8_723del c.*449-8_*449del c.105-8_105del n.866-8_866del c.*484-8_*484del c.*76-8_*76del n.872-8_872del n.732-8_732del n.918-8_918del n.811-8_811del c.-665-8_-665del c.-1037-8_-1037del n.841-8_841del | |
2 | g.27480150C>A | CA346397566 | IFT172 | c.786-1G>T (n.786-1G>T) n.1075-1G>T c.723-1G>T (n.723-1G>T) c.*449-1G>T (n.*449-1G>T) c.105-1G>T (n.105-1G>T) n.866-1G>T c.*484-1G>T (n.*484-1G>T) c.*76-1G>T (n.*76-1G>T) n.872-1G>T n.732-1G>T n.918-1G>T n.811-1G>T c.-665-1G>T (n.-665-1G>T) c.-1037-1G>T (n.-1037-1G>T) n.841-1G>T | |
2 | g.27480150C>G | CA346397575 | IFT172 | c.786-1G>C (n.786-1G>C) n.1075-1G>C c.723-1G>C (n.723-1G>C) c.*449-1G>C (n.*449-1G>C) c.105-1G>C (n.105-1G>C) n.866-1G>C c.*484-1G>C (n.*484-1G>C) c.*76-1G>C (n.*76-1G>C) n.872-1G>C n.732-1G>C n.918-1G>C n.811-1G>C c.-665-1G>C (n.-665-1G>C) c.-1037-1G>C (n.-1037-1G>C) n.841-1G>C | |
2 | g.27480150C>T | CA346397570 | IFT172 | c.786-1G>A (n.786-1G>A) n.1075-1G>A c.723-1G>A (n.723-1G>A) c.*449-1G>A (n.*449-1G>A) c.105-1G>A (n.105-1G>A) n.866-1G>A c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) c.*76-1G>A (n.*76-1G>A) n.872-1G>A n.732-1G>A n.918-1G>A n.811-1G>A c.-665-1G>A (n.-665-1G>A) c.-1037-1G>A (n.-1037-1G>A) n.841-1G>A | |
2 | g.27480151T>A | CA1580858 | IFT172 | c.786-2A>T (n.786-2A>T) n.1075-2A>T c.723-2A>T (n.723-2A>T) c.*449-2A>T (n.*449-2A>T) c.105-2A>T (n.105-2A>T) n.866-2A>T c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) c.*76-2A>T (n.*76-2A>T) n.872-2A>T n.732-2A>T n.918-2A>T n.811-2A>T c.-665-2A>T (n.-665-2A>T) c.-1037-2A>T (n.-1037-2A>T) n.841-2A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480151T>C | CA1580857 | IFT172 | c.786-2A>G (n.786-2A>G) n.1075-2A>G c.723-2A>G (n.723-2A>G) c.*449-2A>G (n.*449-2A>G) c.105-2A>G (n.105-2A>G) n.866-2A>G c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) c.*76-2A>G (n.*76-2A>G) n.872-2A>G n.732-2A>G n.918-2A>G n.811-2A>G c.-665-2A>G (n.-665-2A>G) c.-1037-2A>G (n.-1037-2A>G) n.841-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.27480151T>G | CA346397587 | IFT172 | c.786-2A>C (n.786-2A>C) n.1075-2A>C c.723-2A>C (n.723-2A>C) c.*449-2A>C (n.*449-2A>C) c.105-2A>C (n.105-2A>C) n.866-2A>C c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) c.*76-2A>C (n.*76-2A>C) n.872-2A>C n.732-2A>C n.918-2A>C n.811-2A>C c.-665-2A>C (n.-665-2A>C) c.-1037-2A>C (n.-1037-2A>C) n.841-2A>C | |
2 | g.27480151T= | CA1240298043 | IFT172 | c.786-2A= (n.786-2A=) n.1075-2A= c.723-2A= (n.723-2A=) c.*449-2A= (n.*449-2A=) c.105-2A= (n.105-2A=) n.866-2A= c.*484-2A= (n.*484-2A=) c.*76-2A= (n.*76-2A=) n.872-2A= n.732-2A= n.918-2A= n.811-2A= c.-665-2A= (n.-665-2A=) c.-1037-2A= (n.-1037-2A=) n.841-2A= | |
2 | g.27480152G>A | CA1240298045 | IFT172 | c.786-3C>T (n.786-3C>T) n.1075-3C>T c.723-3C>T (n.723-3C>T) c.*449-3C>T (n.*449-3C>T) c.105-3C>T (n.105-3C>T) n.866-3C>T c.*484-3C>T (n.*484-3C>T) c.*76-3C>T (n.*76-3C>T) n.872-3C>T n.732-3C>T n.918-3C>T n.811-3C>T c.-665-3C>T (n.-665-3C>T) c.-1037-3C>T (n.-1037-3C>T) n.841-3C>T | dbSNP |
2 | g.27480152G= | CA1240298044 | IFT172 | c.786-3C= (n.786-3C=) n.1075-3C= c.723-3C= (n.723-3C=) c.*449-3C= (n.*449-3C=) c.105-3C= (n.105-3C=) n.866-3C= c.*484-3C= (n.*484-3C=) c.*76-3C= (n.*76-3C=) n.872-3C= n.732-3C= n.918-3C= n.811-3C= c.-665-3C= (n.-665-3C=) c.-1037-3C= (n.-1037-3C=) n.841-3C= | |
2 | g.27480153A= | CA1240298046 | IFT172 | c.786-4T= (n.786-4T=) n.1075-4T= c.723-4T= (n.723-4T=) c.*449-4T= (n.*449-4T=) c.105-4T= (n.105-4T=) n.866-4T= c.*484-4T= (n.*484-4T=) c.*76-4T= (n.*76-4T=) n.872-4T= n.732-4T= n.918-4T= n.811-4T= c.-665-4T= (n.-665-4T=) c.-1037-4T= (n.-1037-4T=) n.841-4T= | |
2 | g.27480153A>G | CA1580859 | IFT172 | c.786-4T>C (n.786-4T>C) n.1075-4T>C c.723-4T>C (n.723-4T>C) c.*449-4T>C (n.*449-4T>C) c.105-4T>C (n.105-4T>C) n.866-4T>C c.*484-4T>C (n.*484-4T>C) c.*76-4T>C (n.*76-4T>C) n.872-4T>C n.732-4T>C n.918-4T>C n.811-4T>C c.-665-4T>C (n.-665-4T>C) c.-1037-4T>C (n.-1037-4T>C) n.841-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480155A>C | CA2580066255 | IFT172 | c.786-6T>G (n.786-6T>G) n.1075-6T>G c.723-6T>G (n.723-6T>G) c.*449-6T>G (n.*449-6T>G) c.105-6T>G (n.105-6T>G) n.866-6T>G c.*484-6T>G (n.*484-6T>G) c.*76-6T>G (n.*76-6T>G) n.872-6T>G n.732-6T>G n.918-6T>G n.811-6T>G c.-665-6T>G (n.-665-6T>G) c.-1037-6T>G (n.-1037-6T>G) n.841-6T>G | ClinVar |
2 | g.27480156_27480157delinsTA | CA1240298047 | IFT172 | c.786-8_786-7delinsTA (n.786-8_786-7delinsTA) n.1075-8_1075-7delinsTA c.723-8_723-7delinsTA (n.723-8_723-7delinsTA) c.*449-8_*449-7delinsTA (n.*449-8_*449-7delinsTA) c.105-8_105-7delinsTA (n.105-8_105-7delinsTA) n.866-8_866-7delinsTA c.*484-8_*484-7delinsTA (n.*484-8_*484-7delinsTA) c.*76-8_*76-7delinsTA (n.*76-8_*76-7delinsTA) n.872-8_872-7delinsTA n.732-8_732-7delinsTA n.918-8_918-7delinsTA n.811-8_811-7delinsTA c.-665-8_-665-7delinsTA (n.-665-8_-665-7delinsTA) c.-1037-8_-1037-7delinsTA (n.-1037-8_-1037-7delinsTA) n.841-8_841-7delinsTA | |
2 | g.27480157A>T | CA2571060770 | IFT172 | c.786-8T>A (n.786-8T>A) n.1075-8T>A c.723-8T>A (n.723-8T>A) c.*449-8T>A (n.*449-8T>A) c.105-8T>A (n.105-8T>A) n.866-8T>A c.*484-8T>A (n.*484-8T>A) c.*76-8T>A (n.*76-8T>A) n.872-8T>A n.732-8T>A n.918-8T>A n.811-8T>A c.-665-8T>A (n.-665-8T>A) c.-1037-8T>A (n.-1037-8T>A) n.841-8T>A | |
2 | g.27480159del | CA1580860 | IFT172 | c.786-8del (n.786-8del) n.1075-8del c.723-8del (n.723-8del) c.*449-8del (n.*449-8del) c.105-8del (n.105-8del) n.866-8del c.*484-8del (n.*484-8del) c.*76-8del (n.*76-8del) n.872-8del n.732-8del n.918-8del n.811-8del c.-665-8del (n.-665-8del) c.-1037-8del (n.-1037-8del) n.841-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480160G>T | CA2658361181 | IFT172 | c.786-11C>A (n.786-11C>A) n.1075-11C>A c.723-11C>A (n.723-11C>A) c.*449-11C>A (n.*449-11C>A) c.105-11C>A (n.105-11C>A) n.866-11C>A c.*484-11C>A (n.*484-11C>A) c.*76-11C>A (n.*76-11C>A) n.872-11C>A n.732-11C>A n.918-11C>A n.811-11C>A c.-665-11C>A (n.-665-11C>A) c.-1037-11C>A (n.-1037-11C>A) n.841-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480161T>C | CA1580861 | IFT172 | c.786-12A>G (n.786-12A>G) n.1075-12A>G c.723-12A>G (n.723-12A>G) c.*449-12A>G (n.*449-12A>G) c.105-12A>G (n.105-12A>G) n.866-12A>G c.*484-12A>G (n.*484-12A>G) c.*76-12A>G (n.*76-12A>G) n.872-12A>G n.732-12A>G n.918-12A>G n.811-12A>G c.-665-12A>G (n.-665-12A>G) c.-1037-12A>G (n.-1037-12A>G) n.841-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480161T= | CA1240298048 | IFT172 | c.786-12A= (n.786-12A=) n.1075-12A= c.723-12A= (n.723-12A=) c.*449-12A= (n.*449-12A=) c.105-12A= (n.105-12A=) n.866-12A= c.*484-12A= (n.*484-12A=) c.*76-12A= (n.*76-12A=) n.872-12A= n.732-12A= n.918-12A= n.811-12A= c.-665-12A= (n.-665-12A=) c.-1037-12A= (n.-1037-12A=) n.841-12A= | |
2 | g.27480163T>C | CA1580862 | IFT172 | c.786-14A>G (n.786-14A>G) n.1075-14A>G c.723-14A>G (n.723-14A>G) c.*449-14A>G (n.*449-14A>G) c.105-14A>G (n.105-14A>G) n.866-14A>G c.*484-14A>G (n.*484-14A>G) c.*76-14A>G (n.*76-14A>G) n.872-14A>G n.732-14A>G n.918-14A>G n.811-14A>G c.-665-14A>G (n.-665-14A>G) c.-1037-14A>G (n.-1037-14A>G) n.841-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480163T= | CA1240298049 | IFT172 | c.786-14A= (n.786-14A=) n.1075-14A= c.723-14A= (n.723-14A=) c.*449-14A= (n.*449-14A=) c.105-14A= (n.105-14A=) n.866-14A= c.*484-14A= (n.*484-14A=) c.*76-14A= (n.*76-14A=) n.872-14A= n.732-14A= n.918-14A= n.811-14A= c.-665-14A= (n.-665-14A=) c.-1037-14A= (n.-1037-14A=) n.841-14A= | |
2 | g.27480164G>A | CA1580863 | IFT172 | c.786-15C>T (n.786-15C>T) n.1075-15C>T c.723-15C>T (n.723-15C>T) c.*449-15C>T (n.*449-15C>T) c.105-15C>T (n.105-15C>T) n.866-15C>T c.*484-15C>T (n.*484-15C>T) c.*76-15C>T (n.*76-15C>T) n.872-15C>T n.732-15C>T n.918-15C>T n.811-15C>T c.-665-15C>T (n.-665-15C>T) c.-1037-15C>T (n.-1037-15C>T) n.841-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480164G= | CA1240298050 | IFT172 | c.786-15C= (n.786-15C=) n.1075-15C= c.723-15C= (n.723-15C=) c.*449-15C= (n.*449-15C=) c.105-15C= (n.105-15C=) n.866-15C= c.*484-15C= (n.*484-15C=) c.*76-15C= (n.*76-15C=) n.872-15C= n.732-15C= n.918-15C= n.811-15C= c.-665-15C= (n.-665-15C=) c.-1037-15C= (n.-1037-15C=) n.841-15C= | |
2 | g.27480165T>C | CA1580864 | IFT172 | c.786-16A>G (n.786-16A>G) n.1075-16A>G c.723-16A>G (n.723-16A>G) c.*449-16A>G (n.*449-16A>G) c.105-16A>G (n.105-16A>G) n.866-16A>G c.*484-16A>G (n.*484-16A>G) c.*76-16A>G (n.*76-16A>G) n.872-16A>G n.732-16A>G n.918-16A>G n.811-16A>G c.-665-16A>G (n.-665-16A>G) c.-1037-16A>G (n.-1037-16A>G) n.841-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480165T= | CA1240298051 | IFT172 | c.786-16A= (n.786-16A=) n.1075-16A= c.723-16A= (n.723-16A=) c.*449-16A= (n.*449-16A=) c.105-16A= (n.105-16A=) n.866-16A= c.*484-16A= (n.*484-16A=) c.*76-16A= (n.*76-16A=) n.872-16A= n.732-16A= n.918-16A= n.811-16A= c.-665-16A= (n.-665-16A=) c.-1037-16A= (n.-1037-16A=) n.841-16A= | |
2 | g.27480167G>A | CA531440377 | IFT172 | c.786-18C>T (n.786-18C>T) n.1075-18C>T c.723-18C>T (n.723-18C>T) c.*449-18C>T (n.*449-18C>T) c.105-18C>T (n.105-18C>T) n.866-18C>T c.*484-18C>T (n.*484-18C>T) c.*76-18C>T (n.*76-18C>T) n.872-18C>T n.732-18C>T n.918-18C>T n.811-18C>T c.-665-18C>T (n.-665-18C>T) c.-1037-18C>T (n.-1037-18C>T) n.841-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480167G>C | CA1580865 | IFT172 | c.786-18C>G (n.786-18C>G) n.1075-18C>G c.723-18C>G (n.723-18C>G) c.*449-18C>G (n.*449-18C>G) c.105-18C>G (n.105-18C>G) n.866-18C>G c.*484-18C>G (n.*484-18C>G) c.*76-18C>G (n.*76-18C>G) n.872-18C>G n.732-18C>G n.918-18C>G n.811-18C>G c.-665-18C>G (n.-665-18C>G) c.-1037-18C>G (n.-1037-18C>G) n.841-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27480167G= | CA1240298052 | IFT172 | c.786-18C= (n.786-18C=) n.1075-18C= c.723-18C= (n.723-18C=) c.*449-18C= (n.*449-18C=) c.105-18C= (n.105-18C=) n.866-18C= c.*484-18C= (n.*484-18C=) c.*76-18C= (n.*76-18C=) n.872-18C= n.732-18C= n.918-18C= n.811-18C= c.-665-18C= (n.-665-18C=) c.-1037-18C= (n.-1037-18C=) n.841-18C= | |
2 | g.27480167_27480172del | CA2749271287 | IFT172 | c.786-23_786-18del (n.786-23_786-18del) n.1075-23_1075-18del c.723-23_723-18del (n.723-23_723-18del) c.*449-23_*449-18del (n.*449-23_*449-18del) c.105-23_105-18del (n.105-23_105-18del) n.866-23_866-18del c.*484-23_*484-18del (n.*484-23_*484-18del) c.*76-23_*76-18del (n.*76-23_*76-18del) n.872-23_872-18del n.732-23_732-18del n.918-23_918-18del n.811-23_811-18del c.-665-23_-665-18del (n.-665-23_-665-18del) c.-1037-23_-1037-18del (n.-1037-23_-1037-18del) n.841-23_841-18del | |
2 | g.27480168C>A | CA2658361198 | IFT172 | c.786-19G>T (n.786-19G>T) n.1075-19G>T c.723-19G>T (n.723-19G>T) c.*449-19G>T (n.*449-19G>T) c.105-19G>T (n.105-19G>T) n.866-19G>T c.*484-19G>T (n.*484-19G>T) c.*76-19G>T (n.*76-19G>T) n.872-19G>T n.732-19G>T n.918-19G>T n.811-19G>T c.-665-19G>T (n.-665-19G>T) c.-1037-19G>T (n.-1037-19G>T) n.841-19G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480169T>C | CA2658361200 | IFT172 | c.786-20A>G (n.786-20A>G) n.1075-20A>G c.723-20A>G (n.723-20A>G) c.*449-20A>G (n.*449-20A>G) c.105-20A>G (n.105-20A>G) n.866-20A>G c.*484-20A>G (n.*484-20A>G) c.*76-20A>G (n.*76-20A>G) n.872-20A>G n.732-20A>G n.918-20A>G n.811-20A>G c.-665-20A>G (n.-665-20A>G) c.-1037-20A>G (n.-1037-20A>G) n.841-20A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480170T>C | CA2658361201 | IFT172 | c.786-21A>G (n.786-21A>G) n.1075-21A>G c.723-21A>G (n.723-21A>G) c.*449-21A>G (n.*449-21A>G) c.105-21A>G (n.105-21A>G) n.866-21A>G c.*484-21A>G (n.*484-21A>G) c.*76-21A>G (n.*76-21A>G) n.872-21A>G n.732-21A>G n.918-21A>G n.811-21A>G c.-665-21A>G (n.-665-21A>G) c.-1037-21A>G (n.-1037-21A>G) n.841-21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480172T>C | CA1580866 | IFT172 | c.786-23A>G (n.786-23A>G) n.1075-23A>G c.723-23A>G (n.723-23A>G) c.*449-23A>G (n.*449-23A>G) c.105-23A>G (n.105-23A>G) n.866-23A>G c.*484-23A>G (n.*484-23A>G) c.*76-23A>G (n.*76-23A>G) n.872-23A>G n.732-23A>G n.918-23A>G n.811-23A>G c.-665-23A>G (n.-665-23A>G) c.-1037-23A>G (n.-1037-23A>G) n.841-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480172T= | CA1240298053 | IFT172 | c.786-23A= (n.786-23A=) n.1075-23A= c.723-23A= (n.723-23A=) c.*449-23A= (n.*449-23A=) c.105-23A= (n.105-23A=) n.866-23A= c.*484-23A= (n.*484-23A=) c.*76-23A= (n.*76-23A=) n.872-23A= n.732-23A= n.918-23A= n.811-23A= c.-665-23A= (n.-665-23A=) c.-1037-23A= (n.-1037-23A=) n.841-23A= | |
2 | g.27480173A= | CA1240298054 | IFT172 | c.786-24T= (n.786-24T=) n.1075-24T= c.723-24T= (n.723-24T=) c.*449-24T= (n.*449-24T=) c.105-24T= (n.105-24T=) n.866-24T= c.*484-24T= (n.*484-24T=) c.*76-24T= (n.*76-24T=) n.872-24T= n.732-24T= n.918-24T= n.811-24T= c.-665-24T= (n.-665-24T=) c.-1037-24T= (n.-1037-24T=) n.841-24T= | |
2 | g.27480173A>G | CA531440378 | IFT172 | c.786-24T>C (n.786-24T>C) n.1075-24T>C c.723-24T>C (n.723-24T>C) c.*449-24T>C (n.*449-24T>C) c.105-24T>C (n.105-24T>C) n.866-24T>C c.*484-24T>C (n.*484-24T>C) c.*76-24T>C (n.*76-24T>C) n.872-24T>C n.732-24T>C n.918-24T>C n.811-24T>C c.-665-24T>C (n.-665-24T>C) c.-1037-24T>C (n.-1037-24T>C) n.841-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480174G>A | CA44515511 | IFT172 | c.786-25C>T (n.786-25C>T) n.1075-25C>T c.723-25C>T (n.723-25C>T) c.*449-25C>T (n.*449-25C>T) c.105-25C>T (n.105-25C>T) n.866-25C>T c.*484-25C>T (n.*484-25C>T) c.*76-25C>T (n.*76-25C>T) n.872-25C>T n.732-25C>T n.918-25C>T n.811-25C>T c.-665-25C>T (n.-665-25C>T) c.-1037-25C>T (n.-1037-25C>T) n.841-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480174G>C | CA2749271288 | IFT172 | c.786-25C>G (n.786-25C>G) n.1075-25C>G c.723-25C>G (n.723-25C>G) c.*449-25C>G (n.*449-25C>G) c.105-25C>G (n.105-25C>G) n.866-25C>G c.*484-25C>G (n.*484-25C>G) c.*76-25C>G (n.*76-25C>G) n.872-25C>G n.732-25C>G n.918-25C>G n.811-25C>G c.-665-25C>G (n.-665-25C>G) c.-1037-25C>G (n.-1037-25C>G) n.841-25C>G | |
2 | g.27480174G= | CA1240298055 | IFT172 | c.786-25C= (n.786-25C=) n.1075-25C= c.723-25C= (n.723-25C=) c.*449-25C= (n.*449-25C=) c.105-25C= (n.105-25C=) n.866-25C= c.*484-25C= (n.*484-25C=) c.*76-25C= (n.*76-25C=) n.872-25C= n.732-25C= n.918-25C= n.811-25C= c.-665-25C= (n.-665-25C=) c.-1037-25C= (n.-1037-25C=) n.841-25C= | |
2 | g.27480174G>T | CA2658361205 | IFT172 | c.786-25C>A (n.786-25C>A) n.1075-25C>A c.723-25C>A (n.723-25C>A) c.*449-25C>A (n.*449-25C>A) c.105-25C>A (n.105-25C>A) n.866-25C>A c.*484-25C>A (n.*484-25C>A) c.*76-25C>A (n.*76-25C>A) n.872-25C>A n.732-25C>A n.918-25C>A n.811-25C>A c.-665-25C>A (n.-665-25C>A) c.-1037-25C>A (n.-1037-25C>A) n.841-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480174_27480176delinsGAA | CA1240298056 | IFT172 | c.786-27_786-25delinsTTC (n.786-27_786-25delinsTTC) n.1075-27_1075-25delinsTTC c.723-27_723-25delinsTTC (n.723-27_723-25delinsTTC) c.*449-27_*449-25delinsTTC (n.*449-27_*449-25delinsTTC) c.105-27_105-25delinsTTC (n.105-27_105-25delinsTTC) n.866-27_866-25delinsTTC c.*484-27_*484-25delinsTTC (n.*484-27_*484-25delinsTTC) c.*76-27_*76-25delinsTTC (n.*76-27_*76-25delinsTTC) n.872-27_872-25delinsTTC n.732-27_732-25delinsTTC n.918-27_918-25delinsTTC n.811-27_811-25delinsTTC c.-665-27_-665-25delinsTTC (n.-665-27_-665-25delinsTTC) c.-1037-27_-1037-25delinsTTC (n.-1037-27_-1037-25delinsTTC) n.841-27_841-25delinsTTC | |
2 | g.27480175A>G | CA2658361208 | IFT172 | c.786-26T>C (n.786-26T>C) n.1075-26T>C c.723-26T>C (n.723-26T>C) c.*449-26T>C (n.*449-26T>C) c.105-26T>C (n.105-26T>C) n.866-26T>C c.*484-26T>C (n.*484-26T>C) c.*76-26T>C (n.*76-26T>C) n.872-26T>C n.732-26T>C n.918-26T>C n.811-26T>C c.-665-26T>C (n.-665-26T>C) c.-1037-26T>C (n.-1037-26T>C) n.841-26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27480175_27480176del | CA1240298057 | IFT172 | c.786-27_786-26del (n.786-27_786-26del) n.1075-27_1075-26del c.723-27_723-26del (n.723-27_723-26del) c.*449-27_*449-26del (n.*449-27_*449-26del) c.105-27_105-26del (n.105-27_105-26del) n.866-27_866-26del c.*484-27_*484-26del (n.*484-27_*484-26del) c.*76-27_*76-26del (n.*76-27_*76-26del) n.872-27_872-26del n.732-27_732-26del n.918-27_918-26del n.811-27_811-26del c.-665-27_-665-26del (n.-665-27_-665-26del) c.-1037-27_-1037-26del (n.-1037-27_-1037-26del) n.841-27_841-26del | dbSNP |
2 | g.27480176A= | CA1240298059 | IFT172 | c.786-27T= (n.786-27T=) n.1075-27T= c.723-27T= (n.723-27T=) c.*449-27T= (n.*449-27T=) c.105-27T= (n.105-27T=) n.866-27T= c.*484-27T= (n.*484-27T=) c.*76-27T= (n.*76-27T=) n.872-27T= n.732-27T= n.918-27T= n.811-27T= c.-665-27T= (n.-665-27T=) c.-1037-27T= (n.-1037-27T=) n.841-27T= | |
2 | g.27480176A>G | CA1240298058 | IFT172 | c.786-27T>C (n.786-27T>C) n.1075-27T>C c.723-27T>C (n.723-27T>C) c.*449-27T>C (n.*449-27T>C) c.105-27T>C (n.105-27T>C) n.866-27T>C c.*484-27T>C (n.*484-27T>C) c.*76-27T>C (n.*76-27T>C) n.872-27T>C n.732-27T>C n.918-27T>C n.811-27T>C c.-665-27T>C (n.-665-27T>C) c.-1037-27T>C (n.-1037-27T>C) n.841-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27480177G>A | CA2658361209 | IFT172 | c.786-28C>T (n.786-28C>T) n.1075-28C>T c.723-28C>T (n.723-28C>T) c.*449-28C>T (n.*449-28C>T) c.105-28C>T (n.105-28C>T) n.866-28C>T c.*484-28C>T (n.*484-28C>T) c.*76-28C>T (n.*76-28C>T) n.872-28C>T n.732-28C>T n.918-28C>T n.811-28C>T c.-665-28C>T (n.-665-28C>T) c.-1037-28C>T (n.-1037-28C>T) n.841-28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480177G= | CA1240298060 | IFT172 | c.786-28C= (n.786-28C=) n.1075-28C= c.723-28C= (n.723-28C=) c.*449-28C= (n.*449-28C=) c.105-28C= (n.105-28C=) n.866-28C= c.*484-28C= (n.*484-28C=) c.*76-28C= (n.*76-28C=) n.872-28C= n.732-28C= n.918-28C= n.811-28C= c.-665-28C= (n.-665-28C=) c.-1037-28C= (n.-1037-28C=) n.841-28C= | |
2 | g.27480177G>T | CA1580867 | IFT172 | c.786-28C>A (n.786-28C>A) n.1075-28C>A c.723-28C>A (n.723-28C>A) c.*449-28C>A (n.*449-28C>A) c.105-28C>A (n.105-28C>A) n.866-28C>A c.*484-28C>A (n.*484-28C>A) c.*76-28C>A (n.*76-28C>A) n.872-28C>A n.732-28C>A n.918-28C>A n.811-28C>A c.-665-28C>A (n.-665-28C>A) c.-1037-28C>A (n.-1037-28C>A) n.841-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480178A>C | CA2658361211 | IFT172 | c.786-29T>G (n.786-29T>G) n.1075-29T>G c.723-29T>G (n.723-29T>G) c.*449-29T>G (n.*449-29T>G) c.105-29T>G (n.105-29T>G) n.866-29T>G c.*484-29T>G (n.*484-29T>G) c.*76-29T>G (n.*76-29T>G) n.872-29T>G n.732-29T>G n.918-29T>G n.811-29T>G c.-665-29T>G (n.-665-29T>G) c.-1037-29T>G (n.-1037-29T>G) n.841-29T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480178A>G | CA2658361212 | IFT172 | c.786-29T>C (n.786-29T>C) n.1075-29T>C c.723-29T>C (n.723-29T>C) c.*449-29T>C (n.*449-29T>C) c.105-29T>C (n.105-29T>C) n.866-29T>C c.*484-29T>C (n.*484-29T>C) c.*76-29T>C (n.*76-29T>C) n.872-29T>C n.732-29T>C n.918-29T>C n.811-29T>C c.-665-29T>C (n.-665-29T>C) c.-1037-29T>C (n.-1037-29T>C) n.841-29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27480179G>A | CA2658361213 | IFT172 | c.786-30C>T (n.786-30C>T) n.1075-30C>T c.723-30C>T (n.723-30C>T) c.*449-30C>T (n.*449-30C>T) c.105-30C>T (n.105-30C>T) n.866-30C>T c.*484-30C>T (n.*484-30C>T) c.*76-30C>T (n.*76-30C>T) n.872-30C>T n.732-30C>T n.918-30C>T n.811-30C>T c.-665-30C>T (n.-665-30C>T) c.-1037-30C>T (n.-1037-30C>T) n.841-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27480179G>C | CA1580868 | IFT172 | c.786-30C>G (n.786-30C>G) n.1075-30C>G c.723-30C>G (n.723-30C>G) c.*449-30C>G (n.*449-30C>G) c.105-30C>G (n.105-30C>G) n.866-30C>G c.*484-30C>G (n.*484-30C>G) c.*76-30C>G (n.*76-30C>G) n.872-30C>G n.732-30C>G n.918-30C>G n.811-30C>G c.-665-30C>G (n.-665-30C>G) c.-1037-30C>G (n.-1037-30C>G) n.841-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480179G= | CA1240298061 | IFT172 | c.786-30C= (n.786-30C=) n.1075-30C= c.723-30C= (n.723-30C=) c.*449-30C= (n.*449-30C=) c.105-30C= (n.105-30C=) n.866-30C= c.*484-30C= (n.*484-30C=) c.*76-30C= (n.*76-30C=) n.872-30C= n.732-30C= n.918-30C= n.811-30C= c.-665-30C= (n.-665-30C=) c.-1037-30C= (n.-1037-30C=) n.841-30C= | |
2 | g.27480179G>T | CA2658361214 | IFT172 | c.786-30C>A (n.786-30C>A) n.1075-30C>A c.723-30C>A (n.723-30C>A) c.*449-30C>A (n.*449-30C>A) c.105-30C>A (n.105-30C>A) n.866-30C>A c.*484-30C>A (n.*484-30C>A) c.*76-30C>A (n.*76-30C>A) n.872-30C>A n.732-30C>A n.918-30C>A n.811-30C>A c.-665-30C>A (n.-665-30C>A) c.-1037-30C>A (n.-1037-30C>A) n.841-30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480181T>C | CA2577139995 | IFT172 | c.786-32A>G (n.786-32A>G) n.1075-32A>G c.723-32A>G (n.723-32A>G) c.*449-32A>G (n.*449-32A>G) c.105-32A>G (n.105-32A>G) n.866-32A>G c.*484-32A>G (n.*484-32A>G) c.*76-32A>G (n.*76-32A>G) n.872-32A>G n.732-32A>G n.918-32A>G n.811-32A>G c.-665-32A>G (n.-665-32A>G) c.-1037-32A>G (n.-1037-32A>G) n.841-32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480184A= | CA1240298062 | IFT172 | c.786-35T= (n.786-35T=) n.1075-35T= c.723-35T= (n.723-35T=) c.*449-35T= (n.*449-35T=) c.105-35T= (n.105-35T=) n.866-35T= c.*484-35T= (n.*484-35T=) c.*76-35T= (n.*76-35T=) n.872-35T= n.732-35T= n.918-35T= n.811-35T= c.-665-35T= (n.-665-35T=) c.-1037-35T= (n.-1037-35T=) n.841-35T= | |
2 | g.27480184A>G | CA1028679509 | IFT172 | c.786-35T>C (n.786-35T>C) n.1075-35T>C c.723-35T>C (n.723-35T>C) c.*449-35T>C (n.*449-35T>C) c.105-35T>C (n.105-35T>C) n.866-35T>C c.*484-35T>C (n.*484-35T>C) c.*76-35T>C (n.*76-35T>C) n.872-35T>C n.732-35T>C n.918-35T>C n.811-35T>C c.-665-35T>C (n.-665-35T>C) c.-1037-35T>C (n.-1037-35T>C) n.841-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.27480186G>T | CA44515539 | IFT172 | c.786-37C>A (n.786-37C>A) n.1075-37C>A c.723-37C>A (n.723-37C>A) c.*449-37C>A (n.*449-37C>A) c.105-37C>A (n.105-37C>A) n.866-37C>A c.*484-37C>A (n.*484-37C>A) c.*76-37C>A (n.*76-37C>A) n.872-37C>A n.732-37C>A n.918-37C>A n.811-37C>A c.-665-37C>A (n.-665-37C>A) c.-1037-37C>A (n.-1037-37C>A) n.841-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27480187C= | CA1240298064 | IFT172 | c.786-38G= (n.786-38G=) n.1075-38G= c.723-38G= (n.723-38G=) c.*449-38G= (n.*449-38G=) c.105-38G= (n.105-38G=) n.866-38G= c.*484-38G= (n.*484-38G=) c.*76-38G= (n.*76-38G=) n.872-38G= n.732-38G= n.918-38G= n.811-38G= c.-665-38G= (n.-665-38G=) c.-1037-38G= (n.-1037-38G=) n.841-38G= | |
2 | g.27480187C>G | CA1580869 | IFT172 | c.786-38G>C (n.786-38G>C) n.1075-38G>C c.723-38G>C (n.723-38G>C) c.*449-38G>C (n.*449-38G>C) c.105-38G>C (n.105-38G>C) n.866-38G>C c.*484-38G>C (n.*484-38G>C) c.*76-38G>C (n.*76-38G>C) n.872-38G>C n.732-38G>C n.918-38G>C n.811-38G>C c.-665-38G>C (n.-665-38G>C) c.-1037-38G>C (n.-1037-38G>C) n.841-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480187C>T | CA44515541 | IFT172 | c.786-38G>A (n.786-38G>A) n.1075-38G>A c.723-38G>A (n.723-38G>A) c.*449-38G>A (n.*449-38G>A) c.105-38G>A (n.105-38G>A) n.866-38G>A c.*484-38G>A (n.*484-38G>A) c.*76-38G>A (n.*76-38G>A) n.872-38G>A n.732-38G>A n.918-38G>A n.811-38G>A c.-665-38G>A (n.-665-38G>A) c.-1037-38G>A (n.-1037-38G>A) n.841-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480189del | CA2749271289 | IFT172 | c.786-40del (n.786-40del) n.1075-40del c.723-40del (n.723-40del) c.*449-40del (n.*449-40del) c.105-40del (n.105-40del) n.866-40del c.*484-40del (n.*484-40del) c.*76-40del (n.*76-40del) n.872-40del n.732-40del n.918-40del n.811-40del c.-665-40del (n.-665-40del) c.-1037-40del (n.-1037-40del) n.841-40del | |
2 | g.27480189G>A | CA767394364 | IFT172 | c.786-40C>T (n.786-40C>T) n.1075-40C>T c.723-40C>T (n.723-40C>T) c.*449-40C>T (n.*449-40C>T) c.105-40C>T (n.105-40C>T) n.866-40C>T c.*484-40C>T (n.*484-40C>T) c.*76-40C>T (n.*76-40C>T) n.872-40C>T n.732-40C>T n.918-40C>T n.811-40C>T c.-665-40C>T (n.-665-40C>T) c.-1037-40C>T (n.-1037-40C>T) n.841-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.27480190A= | CA1240298066 | IFT172 | c.786-41T= (n.786-41T=) n.1075-41T= c.723-41T= (n.723-41T=) c.*449-41T= (n.*449-41T=) c.105-41T= (n.105-41T=) n.866-41T= c.*484-41T= (n.*484-41T=) c.*76-41T= (n.*76-41T=) n.872-41T= n.732-41T= n.918-41T= n.811-41T= c.-665-41T= (n.-665-41T=) c.-1037-41T= (n.-1037-41T=) n.841-41T= | |
2 | g.27480190A>G | CA1580870 | IFT172 | c.786-41T>C (n.786-41T>C) n.1075-41T>C c.723-41T>C (n.723-41T>C) c.*449-41T>C (n.*449-41T>C) c.105-41T>C (n.105-41T>C) n.866-41T>C c.*484-41T>C (n.*484-41T>C) c.*76-41T>C (n.*76-41T>C) n.872-41T>C n.732-41T>C n.918-41T>C n.811-41T>C c.-665-41T>C (n.-665-41T>C) c.-1037-41T>C (n.-1037-41T>C) n.841-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480190A>T | CA2698772630 | IFT172 | c.786-41T>A (n.786-41T>A) n.1075-41T>A c.723-41T>A (n.723-41T>A) c.*449-41T>A (n.*449-41T>A) c.105-41T>A (n.105-41T>A) n.866-41T>A c.*484-41T>A (n.*484-41T>A) c.*76-41T>A (n.*76-41T>A) n.872-41T>A n.732-41T>A n.918-41T>A n.811-41T>A c.-665-41T>A (n.-665-41T>A) c.-1037-41T>A (n.-1037-41T>A) n.841-41T>A | dbSNP |
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2 | g.27480191G>A | CA2577139996 | IFT172 | c.786-42C>T (n.786-42C>T) n.1075-42C>T c.723-42C>T (n.723-42C>T) c.*449-42C>T (n.*449-42C>T) c.105-42C>T (n.105-42C>T) n.866-42C>T c.*484-42C>T (n.*484-42C>T) c.*76-42C>T (n.*76-42C>T) n.872-42C>T n.732-42C>T n.918-42C>T n.811-42C>T c.-665-42C>T (n.-665-42C>T) c.-1037-42C>T (n.-1037-42C>T) n.841-42C>T | |
2 | g.27480192C>T | CA2658361216 | IFT172 | c.786-43G>A (n.786-43G>A) n.1075-43G>A c.723-43G>A (n.723-43G>A) c.*449-43G>A (n.*449-43G>A) c.105-43G>A (n.105-43G>A) n.866-43G>A c.*484-43G>A (n.*484-43G>A) c.*76-43G>A (n.*76-43G>A) n.872-43G>A n.732-43G>A n.918-43G>A n.811-43G>A c.-665-43G>A (n.-665-43G>A) c.-1037-43G>A (n.-1037-43G>A) n.841-43G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.27480193del | CA1240298068 | IFT172 | c.786-44del (n.786-44del) n.1075-44del c.723-44del (n.723-44del) c.*449-44del (n.*449-44del) c.105-44del (n.105-44del) n.866-44del c.*484-44del (n.*484-44del) c.*76-44del (n.*76-44del) n.872-44del n.732-44del n.918-44del n.811-44del c.-665-44del (n.-665-44del) c.-1037-44del (n.-1037-44del) n.841-44del | dbSNP |
2 | g.27480193T>C | CA2658361217 | IFT172 | c.786-44A>G (n.786-44A>G) n.1075-44A>G c.723-44A>G (n.723-44A>G) c.*449-44A>G (n.*449-44A>G) c.105-44A>G (n.105-44A>G) n.866-44A>G c.*484-44A>G (n.*484-44A>G) c.*76-44A>G (n.*76-44A>G) n.872-44A>G n.732-44A>G n.918-44A>G n.811-44A>G c.-665-44A>G (n.-665-44A>G) c.-1037-44A>G (n.-1037-44A>G) n.841-44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27480194A= | CA1240298069 | IFT172 | c.786-45T= (n.786-45T=) n.1075-45T= c.723-45T= (n.723-45T=) c.*449-45T= (n.*449-45T=) c.105-45T= (n.105-45T=) n.866-45T= c.*484-45T= (n.*484-45T=) c.*76-45T= (n.*76-45T=) n.872-45T= n.732-45T= n.918-45T= n.811-45T= c.-665-45T= (n.-665-45T=) c.-1037-45T= (n.-1037-45T=) n.841-45T= | |
2 | g.27480194A>G | CA1580871 | IFT172 | c.786-45T>C (n.786-45T>C) n.1075-45T>C c.723-45T>C (n.723-45T>C) c.*449-45T>C (n.*449-45T>C) c.105-45T>C (n.105-45T>C) n.866-45T>C c.*484-45T>C (n.*484-45T>C) c.*76-45T>C (n.*76-45T>C) n.872-45T>C n.732-45T>C n.918-45T>C n.811-45T>C c.-665-45T>C (n.-665-45T>C) c.-1037-45T>C (n.-1037-45T>C) n.841-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27480195_27480196del | CA2658361219 | IFT172 | c.786-46_786-45del (n.786-46_786-45del) n.1075-46_1075-45del c.723-46_723-45del (n.723-46_723-45del) c.*449-46_*449-45del (n.*449-46_*449-45del) c.105-46_105-45del (n.105-46_105-45del) n.866-46_866-45del c.*484-46_*484-45del (n.*484-46_*484-45del) c.*76-46_*76-45del (n.*76-46_*76-45del) n.872-46_872-45del n.732-46_732-45del n.918-46_918-45del n.811-46_811-45del c.-665-46_-665-45del (n.-665-46_-665-45del) c.-1037-46_-1037-45del (n.-1037-46_-1037-45del) n.841-46_841-45del | gnomAD v4 |
2 | g.27480196A= | CA1240298070 | IFT172 | c.786-47T= (n.786-47T=) n.1075-47T= c.723-47T= (n.723-47T=) c.*449-47T= (n.*449-47T=) c.105-47T= (n.105-47T=) n.866-47T= c.*484-47T= (n.*484-47T=) c.*76-47T= (n.*76-47T=) n.872-47T= n.732-47T= n.918-47T= n.811-47T= c.-665-47T= (n.-665-47T=) c.-1037-47T= (n.-1037-47T=) n.841-47T= | |
2 | g.27480196A>C | CA1240298072 | IFT172 | c.786-47T>G (n.786-47T>G) n.1075-47T>G c.723-47T>G (n.723-47T>G) c.*449-47T>G (n.*449-47T>G) c.105-47T>G (n.105-47T>G) n.866-47T>G c.*484-47T>G (n.*484-47T>G) c.*76-47T>G (n.*76-47T>G) n.872-47T>G n.732-47T>G n.918-47T>G n.811-47T>G c.-665-47T>G (n.-665-47T>G) c.-1037-47T>G (n.-1037-47T>G) n.841-47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27480196A>G | CA1240298071 | IFT172 | c.786-47T>C (n.786-47T>C) n.1075-47T>C c.723-47T>C (n.723-47T>C) c.*449-47T>C (n.*449-47T>C) c.105-47T>C (n.105-47T>C) n.866-47T>C c.*484-47T>C (n.*484-47T>C) c.*76-47T>C (n.*76-47T>C) n.872-47T>C n.732-47T>C n.918-47T>C n.811-47T>C c.-665-47T>C (n.-665-47T>C) c.-1037-47T>C (n.-1037-47T>C) n.841-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27480197G>A | CA2658361223 | IFT172 | c.786-48C>T (n.786-48C>T) n.1075-48C>T c.723-48C>T (n.723-48C>T) c.*449-48C>T (n.*449-48C>T) c.105-48C>T (n.105-48C>T) n.866-48C>T c.*484-48C>T (n.*484-48C>T) c.*76-48C>T (n.*76-48C>T) n.872-48C>T n.732-48C>T n.918-48C>T n.811-48C>T c.-665-48C>T (n.-665-48C>T) c.-1037-48C>T (n.-1037-48C>T) n.841-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480197G>C | CA531440382 | IFT172 | c.786-48C>G (n.786-48C>G) n.1075-48C>G c.723-48C>G (n.723-48C>G) c.*449-48C>G (n.*449-48C>G) c.105-48C>G (n.105-48C>G) n.866-48C>G c.*484-48C>G (n.*484-48C>G) c.*76-48C>G (n.*76-48C>G) n.872-48C>G n.732-48C>G n.918-48C>G n.811-48C>G c.-665-48C>G (n.-665-48C>G) c.-1037-48C>G (n.-1037-48C>G) n.841-48C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.27480197G= | CA1240298073 | IFT172 | c.786-48C= (n.786-48C=) n.1075-48C= c.723-48C= (n.723-48C=) c.*449-48C= (n.*449-48C=) c.105-48C= (n.105-48C=) n.866-48C= c.*484-48C= (n.*484-48C=) c.*76-48C= (n.*76-48C=) n.872-48C= n.732-48C= n.918-48C= n.811-48C= c.-665-48C= (n.-665-48C=) c.-1037-48C= (n.-1037-48C=) n.841-48C= | |
2 | g.27480197G>T | CA2658361224 | IFT172 | c.786-48C>A (n.786-48C>A) n.1075-48C>A c.723-48C>A (n.723-48C>A) c.*449-48C>A (n.*449-48C>A) c.105-48C>A (n.105-48C>A) n.866-48C>A c.*484-48C>A (n.*484-48C>A) c.*76-48C>A (n.*76-48C>A) n.872-48C>A n.732-48C>A n.918-48C>A n.811-48C>A c.-665-48C>A (n.-665-48C>A) c.-1037-48C>A (n.-1037-48C>A) n.841-48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480198A= | CA1240298074 | IFT172 | c.786-49T= (n.786-49T=) n.1075-49T= c.723-49T= (n.723-49T=) c.*449-49T= (n.*449-49T=) c.105-49T= (n.105-49T=) n.866-49T= c.*484-49T= (n.*484-49T=) c.*76-49T= (n.*76-49T=) n.872-49T= n.732-49T= n.918-49T= n.811-49T= c.-665-49T= (n.-665-49T=) c.-1037-49T= (n.-1037-49T=) n.841-49T= | |
2 | g.27480198A>G | CA1580872 | IFT172 | c.786-49T>C (n.786-49T>C) n.1075-49T>C c.723-49T>C (n.723-49T>C) c.*449-49T>C (n.*449-49T>C) c.105-49T>C (n.105-49T>C) n.866-49T>C c.*484-49T>C (n.*484-49T>C) c.*76-49T>C (n.*76-49T>C) n.872-49T>C n.732-49T>C n.918-49T>C n.811-49T>C c.-665-49T>C (n.-665-49T>C) c.-1037-49T>C (n.-1037-49T>C) n.841-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27480199G>A | CA2577139997 | IFT172 | c.786-50C>T (n.786-50C>T) n.1075-50C>T c.723-50C>T (n.723-50C>T) c.*449-50C>T (n.*449-50C>T) c.105-50C>T (n.105-50C>T) n.866-50C>T c.*484-50C>T (n.*484-50C>T) c.*76-50C>T (n.*76-50C>T) n.872-50C>T n.732-50C>T n.918-50C>T n.811-50C>T c.-665-50C>T (n.-665-50C>T) c.-1037-50C>T (n.-1037-50C>T) n.841-50C>T | |
2 | g.27480200T>A | CA1240298076 | IFT172 | c.786-51A>T (n.786-51A>T) n.1075-51A>T c.723-51A>T (n.723-51A>T) c.*449-51A>T (n.*449-51A>T) c.105-51A>T (n.105-51A>T) n.866-51A>T c.*484-51A>T (n.*484-51A>T) c.*76-51A>T (n.*76-51A>T) n.872-51A>T n.732-51A>T n.918-51A>T n.811-51A>T c.-665-51A>T (n.-665-51A>T) c.-1037-51A>T (n.-1037-51A>T) n.841-51A>T | dbSNP |
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2 | g.27480201G>A | CA2658361230 | IFT172 | c.786-52C>T (n.786-52C>T) n.1075-52C>T c.723-52C>T (n.723-52C>T) c.*449-52C>T (n.*449-52C>T) c.105-52C>T (n.105-52C>T) n.866-52C>T c.*484-52C>T (n.*484-52C>T) c.*76-52C>T (n.*76-52C>T) n.872-52C>T n.732-52C>T n.918-52C>T n.811-52C>T c.-665-52C>T (n.-665-52C>T) c.-1037-52C>T (n.-1037-52C>T) n.841-52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480201G>T | CA2658361232 | IFT172 | c.786-52C>A (n.786-52C>A) n.1075-52C>A c.723-52C>A (n.723-52C>A) c.*449-52C>A (n.*449-52C>A) c.105-52C>A (n.105-52C>A) n.866-52C>A c.*484-52C>A (n.*484-52C>A) c.*76-52C>A (n.*76-52C>A) n.872-52C>A n.732-52C>A n.918-52C>A n.811-52C>A c.-665-52C>A (n.-665-52C>A) c.-1037-52C>A (n.-1037-52C>A) n.841-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27480202C>A | CA2658361233 | IFT172 | c.786-53G>T (n.786-53G>T) n.1075-53G>T c.723-53G>T (n.723-53G>T) c.*449-53G>T (n.*449-53G>T) c.105-53G>T (n.105-53G>T) n.866-53G>T c.*484-53G>T (n.*484-53G>T) c.*76-53G>T (n.*76-53G>T) n.872-53G>T n.732-53G>T n.918-53G>T n.811-53G>T c.-665-53G>T (n.-665-53G>T) c.-1037-53G>T (n.-1037-53G>T) n.841-53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27480202C= | CA1240298077 | IFT172 | c.786-53G= (n.786-53G=) n.1075-53G= c.723-53G= (n.723-53G=) c.*449-53G= (n.*449-53G=) c.105-53G= (n.105-53G=) n.866-53G= c.*484-53G= (n.*484-53G=) c.*76-53G= (n.*76-53G=) n.872-53G= n.732-53G= n.918-53G= n.811-53G= c.-665-53G= (n.-665-53G=) c.-1037-53G= (n.-1037-53G=) n.841-53G= | |
2 | g.27480202C>T | CA1240298078 | IFT172 | c.786-53G>A (n.786-53G>A) n.1075-53G>A c.723-53G>A (n.723-53G>A) c.*449-53G>A (n.*449-53G>A) c.105-53G>A (n.105-53G>A) n.866-53G>A c.*484-53G>A (n.*484-53G>A) c.*76-53G>A (n.*76-53G>A) n.872-53G>A n.732-53G>A n.918-53G>A n.811-53G>A c.-665-53G>A (n.-665-53G>A) c.-1037-53G>A (n.-1037-53G>A) n.841-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27480203A>C | CA2658361234 | IFT172 | c.786-54T>G (n.786-54T>G) n.1075-54T>G c.723-54T>G (n.723-54T>G) c.*449-54T>G (n.*449-54T>G) c.105-54T>G (n.105-54T>G) n.866-54T>G c.*484-54T>G (n.*484-54T>G) c.*76-54T>G (n.*76-54T>G) n.872-54T>G n.732-54T>G n.918-54T>G n.811-54T>G c.-665-54T>G (n.-665-54T>G) c.-1037-54T>G (n.-1037-54T>G) n.841-54T>G | gnomAD v4 |