Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27480097delCA425413866IFT172c.840del (p.Lys281ArgfsTer?)
n.1129del
c.777del (p.Lys260ArgfsTer?)
c.*503del (n.*503del)
c.159del (p.Lys54ArgfsTer?)
n.920del
c.*538del (n.*538del)
c.*130del (n.*130del)
n.926del
n.786del
n.972del
n.865del
c.-611del (n.-611del)
c.-983del (n.-983del)
n.895del
2g.27480096G>ACA346397183IFT172c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.1128C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.919C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.925C>T
n.785C>T
n.971C>T
n.864C>T
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-984C>T (n.-984C>T)
n.894C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480096G>CCA346397185IFT172c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.1128C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.919C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.925C>G
n.785C>G
n.971C>G
n.864C>G
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-984C>G (n.-984C>G)
n.894C>G
 ClinVar dbSNP
2g.27480096G=CA1240298022IFT172c.839C= (p.Pro280=)
n.1128C=
c.776C= (p.Pro259=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.158C= (p.Pro53=)
n.919C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.925C=
n.785C=
n.971C=
n.864C=
c.-612C= (n.-612C=)
c.-984C= (n.-984C=)
n.894C=
2g.27480096G>TCA346397188IFT172c.839C>A (p.Pro280His)
n.1128C>A
c.776C>A (p.Pro259His)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.919C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.925C>A
n.785C>A
n.971C>A
n.864C>A
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-984C>A (n.-984C>A)
n.894C>A
2g.27480097G>ACA346397194IFT172c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.1127C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.918C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.924C>T
n.784C>T
n.970C>T
n.863C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-985C>T (n.-985C>T)
n.893C>T
 gnomAD v4
2g.27480097G>CCA346397196IFT172c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.1127C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.918C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.924C>G
n.784C>G
n.970C>G
n.863C>G
c.-613C>G (n.-613C>G)
c.-985C>G (n.-985C>G)
n.893C>G
2g.27480097G>TCA346397192IFT172c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.1127C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.918C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.924C>A
n.784C>A
n.970C>A
n.863C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-985C>A (n.-985C>A)
n.893C>A
2g.27480098C>ACA346397197IFT172c.837G>T (p.Lys279Asn)
n.1126G>T
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.917G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.923G>T
n.783G>T
n.969G>T
n.862G>T
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.-986G>T (n.-986G>T)
n.892G>T
2g.27480098C=CA1240298023IFT172c.837G= (p.Lys279=)
n.1126G=
c.774G= (p.Lys258=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.156G= (p.Lys52=)
n.917G=
c.*535G= (n.*535G=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.923G=
n.783G=
n.969G=
n.862G=
c.-614G= (n.-614G=)
c.-986G= (n.-986G=)
n.892G=
2g.27480098C>GCA346397198IFT172c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.1126G>C
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.917G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.923G>C
n.783G>C
n.969G>C
n.862G>C
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-986G>C (n.-986G>C)
n.892G>C
2g.27480098C>TCA1580851IFT172c.837G>A (p.Lys279=)
n.1126G>A
c.774G>A (p.Lys258=)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.917G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.923G>A
n.783G>A
n.969G>A
n.862G>A
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-986G>A (n.-986G>A)
n.892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.27480099T>ACA346397199IFT172c.836A>T (p.Lys279Met)
n.1125A>T
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.916A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.922A>T
n.782A>T
n.968A>T
n.861A>T
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.-987A>T (n.-987A>T)
n.891A>T
2g.27480099T>CCA44515365IFT172c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.1125A>G
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.916A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.922A>G
n.782A>G
n.968A>G
n.861A>G
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.-987A>G (n.-987A>G)
n.891A>G
 dbSNP
2g.27480099T>GCA346397201IFT172c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.1125A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.916A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.922A>C
n.782A>C
n.968A>C
n.861A>C
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.-987A>C (n.-987A>C)
n.891A>C
2g.27480099T=CA1240298024IFT172c.836A= (p.Lys279=)
n.1125A=
c.773A= (p.Lys258=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.155A= (p.Lys52=)
n.916A=
c.*534A= (n.*534A=)
c.*126A= (n.*126A=)
n.922A=
n.782A=
n.968A=
n.861A=
c.-615A= (n.-615A=)
c.-987A= (n.-987A=)
n.891A=
2g.27480100T>ACA346397205IFT172c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.1124A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.915A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.921A>T
n.781A>T
n.967A>T
n.860A>T
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-988A>T (n.-988A>T)
n.890A>T
2g.27480100T>CCA346397208IFT172c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.1124A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.915A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.921A>G
n.781A>G
n.967A>G
n.860A>G
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-988A>G (n.-988A>G)
n.890A>G
2g.27480100T>GCA346397212IFT172c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.1124A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.915A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.921A>C
n.781A>C
n.967A>C
n.860A>C
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-988A>C (n.-988A>C)
n.890A>C
2g.27480101T>ACA425413871IFT172c.834A>T (p.Ala278=)
n.1123A>T
c.771A>T (p.Ala257=)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.153A>T (p.Ala51=)
n.914A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.920A>T
n.780A>T
n.966A>T
n.859A>T
c.-617A>T (n.-617A>T)
c.-989A>T (n.-989A>T)
n.889A>T
2g.27480101T>CCA425413873IFT172c.834A>G (p.Ala278=)
n.1123A>G
c.771A>G (p.Ala257=)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.153A>G (p.Ala51=)
n.914A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.920A>G
n.780A>G
n.966A>G
n.859A>G
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.-989A>G (n.-989A>G)
n.889A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27480101T>GCA425413875IFT172c.834A>C (p.Ala278=)
n.1123A>C
c.771A>C (p.Ala257=)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.153A>C (p.Ala51=)
n.914A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.920A>C
n.780A>C
n.966A>C
n.859A>C
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.-989A>C (n.-989A>C)
n.889A>C
2g.27480101T=CA1240298025IFT172c.834A= (p.Ala278=)
n.1123A=
c.771A= (p.Ala257=)
c.*497A= (n.*497A=)
c.153A= (p.Ala51=)
n.914A=
c.*532A= (n.*532A=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.920A=
n.780A=
n.966A=
n.859A=
c.-617A= (n.-617A=)
c.-989A= (n.-989A=)
n.889A=
2g.27480102G>ACA346397214IFT172c.833C>T (p.Ala278Val)
n.1122C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.913C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.919C>T
n.779C>T
n.965C>T
n.858C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-990C>T (n.-990C>T)
n.888C>T
2g.27480102G>CCA346397220IFT172c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.1122C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.913C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.919C>G
n.779C>G
n.965C>G
n.858C>G
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-990C>G (n.-990C>G)
n.888C>G
 COSMIC COSMIC
2g.27480102G>TCA346397224IFT172c.833C>A (p.Ala278Glu)
n.1122C>A
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.152C>A (p.Ala51Glu)
n.913C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.919C>A
n.779C>A
n.965C>A
n.858C>A
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-990C>A (n.-990C>A)
n.888C>A
2g.27480103C>ACA346397230IFT172c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.1121G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.912G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.918G>T
n.778G>T
n.964G>T
n.857G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-991G>T (n.-991G>T)
n.887G>T
2g.27480103C>GCA346397228IFT172c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.1121G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.912G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.918G>C
n.778G>C
n.964G>C
n.857G>C
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-991G>C (n.-991G>C)
n.887G>C
2g.27480103C>TCA346397229IFT172c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.1121G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.912G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.918G>A
n.778G>A
n.964G>A
n.857G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-991G>A (n.-991G>A)
n.887G>A
2g.27480104C>ACA346397231IFT172c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.1120G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.911G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.917G>T
n.777G>T
n.963G>T
n.856G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-992G>T (n.-992G>T)
n.886G>T
2g.27480104C=CA1240298026IFT172c.831G= (p.Glu277=)
n.1120G=
c.768G= (p.Glu256=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.911G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.*121G= (n.*121G=)
n.917G=
n.777G=
n.963G=
n.856G=
c.-620G= (n.-620G=)
c.-992G= (n.-992G=)
n.886G=
2g.27480104C>GCA1580852IFT172c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.1120G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.911G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.917G>C
n.777G>C
n.963G>C
n.856G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-992G>C (n.-992G>C)
n.886G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480104C>TCA425413876IFT172c.831G>A (p.Glu277=)
n.1120G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.911G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.917G>A
n.777G>A
n.963G>A
n.856G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-992G>A (n.-992G>A)
n.886G>A
2g.27480104_27480118delinsCTCTTCCCAGATGCTCA1240298027IFT172c.817_831delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser273=)
n.1106_1120delinsAGCATCTGGGAAGAG
c.754_768delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser252=)
c.*480_*494delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.*480_*494delinsAGCATCTGGGAAGAG)
c.136_150delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser46=)
n.897_911delinsAGCATCTGGGAAGAG
c.*515_*529delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.*515_*529delinsAGCATCTGGGAAGAG)
c.*107_*121delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.*107_*121delinsAGCATCTGGGAAGAG)
n.903_917delinsAGCATCTGGGAAGAG
n.763_777delinsAGCATCTGGGAAGAG
n.949_963delinsAGCATCTGGGAAGAG
n.842_856delinsAGCATCTGGGAAGAG
c.-634_-620delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.-634_-620delinsAGCATCTGGGAAGAG)
c.-1006_-992delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.-1006_-992delinsAGCATCTGGGAAGAG)
n.872_886delinsAGCATCTGGGAAGAG
2g.27480105T>ACA346397232IFT172c.830A>T (p.Glu277Val)
n.1119A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.910A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.916A>T
n.776A>T
n.962A>T
n.855A>T
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-993A>T (n.-993A>T)
n.885A>T
2g.27480105T>CCA346397235IFT172c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.1119A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.910A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.916A>G
n.776A>G
n.962A>G
n.855A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-993A>G (n.-993A>G)
n.885A>G
2g.27480105T>GCA346397239IFT172c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.1119A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.910A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.916A>C
n.776A>C
n.962A>C
n.855A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-993A>C (n.-993A>C)
n.885A>C
2g.27480110_27480123delCA531440370IFT172c.817_830del (p.Ser273GlyfsTer?)
n.1106_1119del
c.754_767del (p.Ser252GlyfsTer?)
c.*480_*493del (n.*480_*493del)
c.136_149del (p.Ser46GlyfsTer?)
n.897_910del
c.*515_*528del (n.*515_*528del)
c.*107_*120del (n.*107_*120del)
n.903_916del
n.763_776del
n.949_962del
n.842_855del
c.-634_-621del (n.-634_-621del)
c.-1006_-993del (n.-1006_-993del)
n.872_885del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480106C>ACA346397246IFT172c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1118G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.909G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.915G>T
n.775G>T
n.961G>T
n.854G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.-994G>T (n.-994G>T)
n.884G>T
2g.27480106C>GCA346397249IFT172c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1118G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.909G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.915G>C
n.775G>C
n.961G>C
n.854G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.-994G>C (n.-994G>C)
n.884G>C
 gnomAD v4
2g.27480106C>TCA346397252IFT172c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1118G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.909G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.915G>A
n.775G>A
n.961G>A
n.854G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-994G>A (n.-994G>A)
n.884G>A
2g.27480107T>ACA346397256IFT172c.828A>T (p.Glu276Asp)
n.1117A>T
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.908A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.914A>T
n.774A>T
n.960A>T
n.853A>T
c.-623A>T (n.-623A>T)
c.-995A>T (n.-995A>T)
n.883A>T
 gnomAD v4
2g.27480107T>CCA425413880IFT172c.828A>G (p.Glu276=)
n.1117A>G
c.765A>G (p.Glu255=)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.908A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.914A>G
n.774A>G
n.960A>G
n.853A>G
c.-623A>G (n.-623A>G)
c.-995A>G (n.-995A>G)
n.883A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.27480107T>GCA346397263IFT172c.828A>C (p.Glu276Asp)
n.1117A>C
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.908A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.914A>C
n.774A>C
n.960A>C
n.853A>C
c.-623A>C (n.-623A>C)
c.-995A>C (n.-995A>C)
n.883A>C
2g.27480107T=CA1240298028IFT172c.828A= (p.Glu276=)
n.1117A=
c.765A= (p.Glu255=)
c.*491A= (n.*491A=)
c.147A= (p.Glu49=)
n.908A=
c.*526A= (n.*526A=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.914A=
n.774A=
n.960A=
n.853A=
c.-623A= (n.-623A=)
c.-995A= (n.-995A=)
n.883A=
2g.27480108T>ACA346397265IFT172c.827A>T (p.Glu276Val)
n.1116A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.907A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.913A>T
n.773A>T
n.959A>T
n.852A>T
c.-624A>T (n.-624A>T)
c.-996A>T (n.-996A>T)
n.882A>T
2g.27480108T>CCA346397267IFT172c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.1116A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.907A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.913A>G
n.773A>G
n.959A>G
n.852A>G
c.-624A>G (n.-624A>G)
c.-996A>G (n.-996A>G)
n.882A>G
2g.27480108T>GCA346397268IFT172c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.1116A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.907A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.913A>C
n.773A>C
n.959A>C
n.852A>C
c.-624A>C (n.-624A>C)
c.-996A>C (n.-996A>C)
n.882A>C
2g.27480109C>ACA346397275IFT172c.826G>T (p.Glu276Ter)
n.1115G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.906G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.912G>T
n.772G>T
n.958G>T
n.851G>T
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-997G>T (n.-997G>T)
n.881G>T
2g.27480109C=CA1240298029IFT172c.826G= (p.Glu276=)
n.1115G=
c.763G= (p.Glu255=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.906G=
c.*524G= (n.*524G=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.912G=
n.772G=
n.958G=
n.851G=
c.-625G= (n.-625G=)
c.-997G= (n.-997G=)
n.881G=
2g.27480109C>GCA346397277IFT172c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.1115G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.906G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.912G>C
n.772G>C
n.958G>C
n.851G>C
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-997G>C (n.-997G>C)
n.881G>C
2g.27480109C>TCA346397270IFT172c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.1115G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.906G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.912G>A
n.772G>A
n.958G>A
n.851G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-997G>A (n.-997G>A)
n.881G>A
 dbSNP
2g.27480110C>ACA346397280IFT172c.825G>T (p.Trp275Cys)
n.1114G>T
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
n.905G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.911G>T
n.771G>T
n.957G>T
n.850G>T
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-998G>T (n.-998G>T)
n.880G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480110C=CA1240298030IFT172c.825G= (p.Trp275=)
n.1114G=
c.762G= (p.Trp254=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.144G= (p.Trp48=)
n.905G=
c.*523G= (n.*523G=)
c.*115G= (n.*115G=)
n.911G=
n.771G=
n.957G=
n.850G=
c.-626G= (n.-626G=)
c.-998G= (n.-998G=)
n.880G=
2g.27480110C>GCA346397279IFT172c.825G>C (p.Trp275Cys)
n.1114G>C
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
n.905G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.911G>C
n.771G>C
n.957G>C
n.850G>C
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-998G>C (n.-998G>C)
n.880G>C
2g.27480110C>TCA346397285IFT172c.825G>A (p.Trp275Ter)
n.1114G>A
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
n.905G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.911G>A
n.771G>A
n.957G>A
n.850G>A
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-998G>A (n.-998G>A)
n.880G>A
 gnomAD v4
2g.27480111C>ACA346397286IFT172c.824G>T (p.Trp275Leu)
n.1113G>T
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
n.904G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.910G>T
n.770G>T
n.956G>T
n.849G>T
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-999G>T (n.-999G>T)
n.879G>T
2g.27480111C>GCA346397288IFT172c.824G>C (p.Trp275Ser)
n.1113G>C
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
n.904G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.910G>C
n.770G>C
n.956G>C
n.849G>C
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-999G>C (n.-999G>C)
n.879G>C
2g.27480111C>TCA346397290IFT172c.824G>A (p.Trp275Ter)
n.1113G>A
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
n.904G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.910G>A
n.770G>A
n.956G>A
n.849G>A
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-999G>A (n.-999G>A)
n.879G>A
 gnomAD v4
2g.27480112A>CCA346397294IFT172c.823T>G (p.Trp275Gly)
n.1112T>G
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
n.903T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.909T>G
n.769T>G
n.955T>G
n.848T>G
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-1000T>G (n.-1000T>G)
n.878T>G
2g.27480112A>GCA346397300IFT172c.823T>C (p.Trp275Arg)
n.1112T>C
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
n.903T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.909T>C
n.769T>C
n.955T>C
n.848T>C
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.-1000T>C (n.-1000T>C)
n.878T>C
2g.27480112A>TCA346397302IFT172c.823T>A (p.Trp275Arg)
n.1112T>A
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
n.903T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.909T>A
n.769T>A
n.955T>A
n.848T>A
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-1000T>A (n.-1000T>A)
n.878T>A
2g.27480113G>ACA425413882IFT172c.822C>T (p.Ile274=)
n.1111C>T
c.759C>T (p.Ile253=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.141C>T (p.Ile47=)
n.902C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.908C>T
n.768C>T
n.954C>T
n.847C>T
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.-1001C>T (n.-1001C>T)
n.877C>T
2g.27480113G>CCA346397303IFT172c.822C>G (p.Ile274Met)
n.1111C>G
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.141C>G (p.Ile47Met)
n.902C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.908C>G
n.768C>G
n.954C>G
n.847C>G
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.-1001C>G (n.-1001C>G)
n.877C>G
2g.27480113G>TCA425413883IFT172c.822C>A (p.Ile274=)
n.1111C>A
c.759C>A (p.Ile253=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.141C>A (p.Ile47=)
n.902C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.908C>A
n.768C>A
n.954C>A
n.847C>A
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-1001C>A (n.-1001C>A)
n.877C>A
2g.27480114A>CCA346397304IFT172c.821T>G (p.Ile274Ser)
n.1110T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.901T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.907T>G
n.767T>G
n.953T>G
n.846T>G
c.-630T>G (n.-630T>G)
c.-1002T>G (n.-1002T>G)
n.876T>G
 gnomAD v4
2g.27480114A>GCA346397305IFT172c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.1110T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.901T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.907T>C
n.767T>C
n.953T>C
n.846T>C
c.-630T>C (n.-630T>C)
c.-1002T>C (n.-1002T>C)
n.876T>C
 gnomAD v4
2g.27480114A>TCA346397306IFT172c.821T>A (p.Ile274Asn)
n.1110T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.901T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.907T>A
n.767T>A
n.953T>A
n.846T>A
c.-630T>A (n.-630T>A)
c.-1002T>A (n.-1002T>A)
n.876T>A
2g.27480115T>ACA346397310IFT172c.820A>T (p.Ile274Phe)
n.1109A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.900A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.906A>T
n.766A>T
n.952A>T
n.845A>T
c.-631A>T (n.-631A>T)
c.-1003A>T (n.-1003A>T)
n.875A>T
2g.27480115T>CCA346397314IFT172c.820A>G (p.Ile274Val)
n.1109A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.900A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.906A>G
n.766A>G
n.952A>G
n.845A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
c.-1003A>G (n.-1003A>G)
n.875A>G
2g.27480115T>GCA346397317IFT172c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.1109A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.900A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.906A>C
n.766A>C
n.952A>C
n.845A>C
c.-631A>C (n.-631A>C)
c.-1003A>C (n.-1003A>C)
n.875A>C
2g.27480116G>ACA425413887IFT172c.819C>T (p.Ser273=)
n.1108C>T
c.756C>T (p.Ser252=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
n.899C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.905C>T
n.765C>T
n.951C>T
n.844C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.-1004C>T (n.-1004C>T)
n.874C>T
2g.27480116G>CCA346397318IFT172c.819C>G (p.Ser273Arg)
n.1108C>G
c.756C>G (p.Ser252Arg)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
n.899C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.905C>G
n.765C>G
n.951C>G
n.844C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
c.-1004C>G (n.-1004C>G)
n.874C>G
2g.27480116G>TCA346397323IFT172c.819C>A (p.Ser273Arg)
n.1108C>A
c.756C>A (p.Ser252Arg)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
n.899C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.905C>A
n.765C>A
n.951C>A
n.844C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.-1004C>A (n.-1004C>A)
n.874C>A
2g.27480117C>ACA346397324IFT172c.818G>T (p.Ser273Ile)
n.1107G>T
c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.898G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.904G>T
n.764G>T
n.950G>T
n.843G>T
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
n.873G>T
2g.27480117C>GCA346397325IFT172c.818G>C (p.Ser273Thr)
n.1107G>C
c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.898G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.904G>C
n.764G>C
n.950G>C
n.843G>C
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
n.873G>C
2g.27480117C>TCA346397326IFT172c.818G>A (p.Ser273Asn)
n.1107G>A
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.898G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.904G>A
n.764G>A
n.950G>A
n.843G>A
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
n.873G>A
2g.27480118T>ACA346397329IFT172c.817A>T (p.Ser273Cys)
n.1106A>T
c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.897A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.903A>T
n.763A>T
n.949A>T
n.842A>T
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.-1006A>T (n.-1006A>T)
n.872A>T
2g.27480118T>CCA346397335IFT172c.817A>G (p.Ser273Gly)
n.1106A>G
c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.897A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.903A>G
n.763A>G
n.949A>G
n.842A>G
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.-1006A>G (n.-1006A>G)
n.872A>G
2g.27480118T>GCA346397338IFT172c.817A>C (p.Ser273Arg)
n.1106A>C
c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.897A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.903A>C
n.763A>C
n.949A>C
n.842A>C
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.-1006A>C (n.-1006A>C)
n.872A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480118T=CA1240298031IFT172c.817A= (p.Ser273=)
n.1106A=
c.754A= (p.Ser252=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.136A= (p.Ser46=)
n.897A=
c.*515A= (n.*515A=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.903A=
n.763A=
n.949A=
n.842A=
c.-634A= (n.-634A=)
c.-1006A= (n.-1006A=)
n.872A=
2g.27480119T>ACA346397343IFT172c.816A>T (p.Arg272Ser)
n.1105A>T
c.753A>T (p.Arg251Ser)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.135A>T (p.Arg45Ser)
n.896A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.902A>T
n.762A>T
n.948A>T
n.841A>T
c.-635A>T (n.-635A>T)
c.-1007A>T (n.-1007A>T)
n.871A>T
2g.27480119T>CCA425413889IFT172c.816A>G (p.Arg272=)
n.1105A>G
c.753A>G (p.Arg251=)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.135A>G (p.Arg45=)
n.896A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.902A>G
n.762A>G
n.948A>G
n.841A>G
c.-635A>G (n.-635A>G)
c.-1007A>G (n.-1007A>G)
n.871A>G
2g.27480119T>GCA346397350IFT172c.816A>C (p.Arg272Ser)
n.1105A>C
c.753A>C (p.Arg251Ser)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.135A>C (p.Arg45Ser)
n.896A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.902A>C
n.762A>C
n.948A>C
n.841A>C
c.-635A>C (n.-635A>C)
c.-1007A>C (n.-1007A>C)
n.871A>C
2g.27480120C>ACA346397352IFT172c.815G>T (p.Arg272Ile)
n.1104G>T
c.752G>T (p.Arg251Ile)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.134G>T (p.Arg45Ile)
n.895G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.901G>T
n.761G>T
n.947G>T
n.840G>T
c.-636G>T (n.-636G>T)
c.-1008G>T (n.-1008G>T)
n.870G>T
2g.27480120C>GCA346397355IFT172c.815G>C (p.Arg272Thr)
n.1104G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.895G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.901G>C
n.761G>C
n.947G>C
n.840G>C
c.-636G>C (n.-636G>C)
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
n.870G>C
 gnomAD v4
2g.27480120C>TCA346397356IFT172c.815G>A (p.Arg272Lys)
n.1104G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.895G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.901G>A
n.761G>A
n.947G>A
n.840G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
n.870G>A
2g.27480121T>ACA346397364IFT172c.814A>T (p.Arg272Ter)
n.1103A>T
c.751A>T (p.Arg251Ter)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.133A>T (p.Arg45Ter)
n.894A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.900A>T
n.760A>T
n.946A>T
n.839A>T
c.-637A>T (n.-637A>T)
c.-1009A>T (n.-1009A>T)
n.869A>T
2g.27480121T>CCA346397361IFT172c.814A>G (p.Arg272Gly)
n.1103A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.894A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.900A>G
n.760A>G
n.946A>G
n.839A>G
c.-637A>G (n.-637A>G)
c.-1009A>G (n.-1009A>G)
n.869A>G
2g.27480121T>GCA425413893IFT172c.814A>C (p.Arg272=)
n.1103A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.133A>C (p.Arg45=)
n.894A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.900A>C
n.760A>C
n.946A>C
n.839A>C
c.-637A>C (n.-637A>C)
c.-1009A>C (n.-1009A>C)
n.869A>C
2g.27480122T>ACA425413894IFT172c.813A>T (p.Arg271=)
n.1102A>T
c.750A>T (p.Arg250=)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.132A>T (p.Arg44=)
n.893A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.899A>T
n.759A>T
n.945A>T
n.838A>T
c.-638A>T (n.-638A>T)
c.-1010A>T (n.-1010A>T)
n.868A>T
2g.27480122T>CCA425413895IFT172c.813A>G (p.Arg271=)
n.1102A>G
c.750A>G (p.Arg250=)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.132A>G (p.Arg44=)
n.893A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.899A>G
n.759A>G
n.945A>G
n.838A>G
c.-638A>G (n.-638A>G)
c.-1010A>G (n.-1010A>G)
n.868A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480122T>GCA425413896IFT172c.813A>C (p.Arg271=)
n.1102A>C
c.750A>C (p.Arg250=)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.132A>C (p.Arg44=)
n.893A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.899A>C
n.759A>C
n.945A>C
n.838A>C
c.-638A>C (n.-638A>C)
c.-1010A>C (n.-1010A>C)
n.868A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.27480122T=CA1240298032IFT172c.813A= (p.Arg271=)
n.1102A=
c.750A= (p.Arg250=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.132A= (p.Arg44=)
n.893A=
c.*511A= (n.*511A=)
c.*103A= (n.*103A=)
n.899A=
n.759A=
n.945A=
n.838A=
c.-638A= (n.-638A=)
c.-1010A= (n.-1010A=)
n.868A=
2g.27480123C>ACA346397370IFT172c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.1101G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.892G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.898G>T
n.758G>T
n.944G>T
n.837G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
n.867G>T
2g.27480123C=CA1240298033IFT172c.812G= (p.Arg271=)
n.1101G=
c.749G= (p.Arg250=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.892G=
c.*510G= (n.*510G=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.898G=
n.758G=
n.944G=
n.837G=
c.-639G= (n.-639G=)
c.-1011G= (n.-1011G=)
n.867G=
2g.27480123C>GCA346397374IFT172c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.1101G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.892G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.898G>C
n.758G>C
n.944G>C
n.837G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
n.867G>C
2g.27480123C>TCA1580853IFT172c.812G>A (p.Arg271Gln)
n.1101G>A
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.892G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.898G>A
n.758G>A
n.944G>A
n.837G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
n.867G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480124G>ACA346397376IFT172c.811C>T (p.Arg271Ter)
n.1100C>T
c.748C>T (p.Arg250Ter)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.130C>T (p.Arg44Ter)
n.891C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.897C>T
n.757C>T
n.943C>T
n.836C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-1012C>T (n.-1012C>T)
n.866C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480124G>CCA346397378IFT172c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.1100C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.891C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.897C>G
n.757C>G
n.943C>G
n.836C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-1012C>G (n.-1012C>G)
n.866C>G
2g.27480124G=CA1240298034IFT172c.811C= (p.Arg271=)
n.1100C=
c.748C= (p.Arg250=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.891C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.897C=
n.757C=
n.943C=
n.836C=
c.-640C= (n.-640C=)
c.-1012C= (n.-1012C=)
n.866C=
2g.27480124G>TCA425413897IFT172c.811C>A (p.Arg271=)
n.1100C>A
c.748C>A (p.Arg250=)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.130C>A (p.Arg44=)
n.891C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.897C>A
n.757C>A
n.943C>A
n.836C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-1012C>A (n.-1012C>A)
n.866C>A
2g.27480125A>CCA425413899IFT172c.810T>G (p.Pro270=)
n.1099T>G
c.747T>G (p.Pro249=)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.129T>G (p.Pro43=)
n.890T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.896T>G
n.756T>G
n.942T>G
n.835T>G
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-1013T>G (n.-1013T>G)
n.865T>G
2g.27480125A>GCA425413901IFT172c.810T>C (p.Pro270=)
n.1099T>C
c.747T>C (p.Pro249=)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.129T>C (p.Pro43=)
n.890T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.896T>C
n.756T>C
n.942T>C
n.835T>C
c.-641T>C (n.-641T>C)
c.-1013T>C (n.-1013T>C)
n.865T>C
2g.27480125A>TCA425413902IFT172c.810T>A (p.Pro270=)
n.1099T>A
c.747T>A (p.Pro249=)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.129T>A (p.Pro43=)
n.890T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.896T>A
n.756T>A
n.942T>A
n.835T>A
c.-641T>A (n.-641T>A)
c.-1013T>A (n.-1013T>A)
n.865T>A
2g.27480126G>ACA346397381IFT172c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.1098C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.889C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.895C>T
n.755C>T
n.941C>T
n.834C>T
c.-642C>T (n.-642C>T)
c.-1014C>T (n.-1014C>T)
n.864C>T
 gnomAD v4
2g.27480126G>CCA346397383IFT172c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.1098C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.889C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.895C>G
n.755C>G
n.941C>G
n.834C>G
c.-642C>G (n.-642C>G)
c.-1014C>G (n.-1014C>G)
n.864C>G
2g.27480126G>TCA346397385IFT172c.809C>A (p.Pro270His)
n.1098C>A
c.746C>A (p.Pro249His)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.889C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.895C>A
n.755C>A
n.941C>A
n.834C>A
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
n.864C>A
2g.27480126_27480127insTGTTCAACTCA2830535081IFT172c.808_809insAGTTGAACA (p.Pro270delinsGlnLeuAsnThr)
n.1097_1098insAGTTGAACA
c.745_746insAGTTGAACA (p.Pro249delinsGlnLeuAsnThr)
c.*471_*472insAGTTGAACA (n.*471_*472insAGTTGAACA)
c.127_128insAGTTGAACA (p.Pro43delinsGlnLeuAsnThr)
n.888_889insAGTTGAACA
c.*506_*507insAGTTGAACA (n.*506_*507insAGTTGAACA)
c.*98_*99insAGTTGAACA (n.*98_*99insAGTTGAACA)
n.894_895insAGTTGAACA
n.754_755insAGTTGAACA
n.940_941insAGTTGAACA
n.833_834insAGTTGAACA
c.-643_-642insAGTTGAACA (n.-643_-642insAGTTGAACA)
c.-1015_-1014insAGTTGAACA (n.-1015_-1014insAGTTGAACA)
n.863_864insAGTTGAACA
2g.27480127G>ACA346397387IFT172c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1097C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.888C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.894C>T
n.754C>T
n.940C>T
n.833C>T
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
n.863C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27480127G>CCA346397395IFT172c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1097C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.888C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.894C>G
n.754C>G
n.940C>G
n.833C>G
c.-643C>G (n.-643C>G)
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
n.863C>G
2g.27480127G>TCA346397397IFT172c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1097C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.888C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.894C>A
n.754C>A
n.940C>A
n.833C>A
c.-643C>A (n.-643C>A)
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
n.863C>A
 gnomAD v4
2g.27480128G>ACA425413903IFT172c.807C>T (p.Ile269=)
n.1096C>T
c.744C>T (p.Ile248=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.126C>T (p.Ile42=)
n.887C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.893C>T
n.753C>T
n.939C>T
n.832C>T
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-1016C>T (n.-1016C>T)
n.862C>T
 COSMIC
2g.27480128G>CCA346397398IFT172c.807C>G (p.Ile269Met)
n.1096C>G
c.744C>G (p.Ile248Met)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.887C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.893C>G
n.753C>G
n.939C>G
n.832C>G
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-1016C>G (n.-1016C>G)
n.862C>G
 gnomAD v4
2g.27480128G>TCA425413904IFT172c.807C>A (p.Ile269=)
n.1096C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.126C>A (p.Ile42=)
n.887C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.893C>A
n.753C>A
n.939C>A
n.832C>A
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-1016C>A (n.-1016C>A)
n.862C>A
2g.27480129A>CCA346397400IFT172c.806T>G (p.Ile269Ser)
n.1095T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.886T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.892T>G
n.752T>G
n.938T>G
n.831T>G
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.-1017T>G (n.-1017T>G)
n.861T>G
2g.27480129A>GCA346397402IFT172c.806T>C (p.Ile269Thr)
n.1095T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.886T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.892T>C
n.752T>C
n.938T>C
n.831T>C
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-1017T>C (n.-1017T>C)
n.861T>C
2g.27480129A>TCA346397399IFT172c.806T>A (p.Ile269Asn)
n.1095T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.886T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.892T>A
n.752T>A
n.938T>A
n.831T>A
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.-1017T>A (n.-1017T>A)
n.861T>A
 gnomAD v4
2g.27480130T>ACA346397419IFT172c.805A>T (p.Ile269Phe)
n.1094A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.885A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.891A>T
n.751A>T
n.937A>T
n.830A>T
c.-646A>T (n.-646A>T)
c.-1018A>T (n.-1018A>T)
n.860A>T
2g.27480130T>CCA346397422IFT172c.805A>G (p.Ile269Val)
n.1094A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.885A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.891A>G
n.751A>G
n.937A>G
n.830A>G
c.-646A>G (n.-646A>G)
c.-1018A>G (n.-1018A>G)
n.860A>G
2g.27480130T>GCA346397431IFT172c.805A>C (p.Ile269Leu)
n.1094A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.885A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.891A>C
n.751A>C
n.937A>C
n.830A>C
c.-646A>C (n.-646A>C)
c.-1018A>C (n.-1018A>C)
n.860A>C
2g.27480131C>ACA346397434IFT172c.804G>T (p.Trp268Cys)
n.1093G>T
c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.123G>T (p.Trp41Cys)
n.884G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.890G>T
n.750G>T
n.936G>T
n.829G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
n.859G>T
 gnomAD v4
2g.27480131C>GCA346397437IFT172c.804G>C (p.Trp268Cys)
n.1093G>C
c.741G>C (p.Trp247Cys)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.123G>C (p.Trp41Cys)
n.884G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.890G>C
n.750G>C
n.936G>C
n.829G>C
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
n.859G>C
2g.27480131C>TCA346397439IFT172c.804G>A (p.Trp268Ter)
n.1093G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.123G>A (p.Trp41Ter)
n.884G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.890G>A
n.750G>A
n.936G>A
n.829G>A
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
n.859G>A
2g.27480132C>ACA346397442IFT172c.803G>T (p.Trp268Leu)
n.1092G>T
c.740G>T (p.Trp247Leu)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.122G>T (p.Trp41Leu)
n.883G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.889G>T
n.749G>T
n.935G>T
n.828G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
n.858G>T
2g.27480132C>GCA346397445IFT172c.803G>C (p.Trp268Ser)
n.1092G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.122G>C (p.Trp41Ser)
n.883G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.889G>C
n.749G>C
n.935G>C
n.828G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.-1020G>C (n.-1020G>C)
n.858G>C
2g.27480132C>TCA346397443IFT172c.803G>A (p.Trp268Ter)
n.1092G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.122G>A (p.Trp41Ter)
n.883G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.889G>A
n.749G>A
n.935G>A
n.828G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
n.858G>A
2g.27480133delCA2830535088IFT172c.802del (p.Trp268GlyfsTer?)
n.1091del
c.739del (p.Trp247GlyfsTer?)
c.*465del (n.*465del)
c.121del (p.Trp41GlyfsTer?)
n.882del
c.*500del (n.*500del)
c.*92del (n.*92del)
n.888del
n.748del
n.934del
n.827del
c.-649del (n.-649del)
c.-1021del (n.-1021del)
n.857del
2g.27480133A=CA1240298035IFT172c.802T= (p.Trp268=)
n.1091T=
c.739T= (p.Trp247=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.121T= (p.Trp41=)
n.882T=
c.*500T= (n.*500T=)
c.*92T= (n.*92T=)
n.888T=
n.748T=
n.934T=
n.827T=
c.-649T= (n.-649T=)
c.-1021T= (n.-1021T=)
n.857T=
2g.27480133A>CCA44515376IFT172c.802T>G (p.Trp268Gly)
n.1091T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.121T>G (p.Trp41Gly)
n.882T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.888T>G
n.748T>G
n.934T>G
n.827T>G
c.-649T>G (n.-649T>G)
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
n.857T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480133A>GCA346397448IFT172c.802T>C (p.Trp268Arg)
n.1091T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.121T>C (p.Trp41Arg)
n.882T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.888T>C
n.748T>C
n.934T>C
n.827T>C
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
n.857T>C
2g.27480133A>TCA346397450IFT172c.802T>A (p.Trp268Arg)
n.1091T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.121T>A (p.Trp41Arg)
n.882T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.888T>A
n.748T>A
n.934T>A
n.827T>A
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
n.857T>A
2g.27480134G>ACA425413907IFT172c.801C>T (p.Asn267=)
n.1090C>T
c.738C>T (p.Asn246=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.120C>T (p.Asn40=)
n.881C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.887C>T
n.747C>T
n.933C>T
n.826C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-1022C>T (n.-1022C>T)
n.856C>T
2g.27480134G>CCA44515382IFT172c.801C>G (p.Asn267Lys)
n.1090C>G
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.120C>G (p.Asn40Lys)
n.881C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.887C>G
n.747C>G
n.933C>G
n.826C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-1022C>G (n.-1022C>G)
n.856C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27480134G=CA1240298036IFT172c.801C= (p.Asn267=)
n.1090C=
c.738C= (p.Asn246=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.120C= (p.Asn40=)
n.881C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.887C=
n.747C=
n.933C=
n.826C=
c.-650C= (n.-650C=)
c.-1022C= (n.-1022C=)
n.856C=
2g.27480134G>TCA346397451IFT172c.801C>A (p.Asn267Lys)
n.1090C>A
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
n.881C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.887C>A
n.747C>A
n.933C>A
n.826C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-1022C>A (n.-1022C>A)
n.856C>A
2g.27480135T>ACA346397454IFT172c.800A>T (p.Asn267Ile)
n.1089A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.880A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.886A>T
n.746A>T
n.932A>T
n.825A>T
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.-1023A>T (n.-1023A>T)
n.855A>T
2g.27480135T>CCA346397455IFT172c.800A>G (p.Asn267Ser)
n.1089A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.880A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.886A>G
n.746A>G
n.932A>G
n.825A>G
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
n.855A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480135T>GCA346397453IFT172c.800A>C (p.Asn267Thr)
n.1089A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.880A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.886A>C
n.746A>C
n.932A>C
n.825A>C
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.-1023A>C (n.-1023A>C)
n.855A>C
 gnomAD v4
2g.27480135T=CA1240298037IFT172c.800A= (p.Asn267=)
n.1089A=
c.737A= (p.Asn246=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.119A= (p.Asn40=)
n.880A=
c.*498A= (n.*498A=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.886A=
n.746A=
n.932A=
n.825A=
c.-651A= (n.-651A=)
c.-1023A= (n.-1023A=)
n.855A=
2g.27480136T>ACA346397458IFT172c.799A>T (p.Asn267Tyr)
n.1088A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.879A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.885A>T
n.745A>T
n.931A>T
n.824A>T
c.-652A>T (n.-652A>T)
c.-1024A>T (n.-1024A>T)
n.854A>T
2g.27480136T>CCA346397456IFT172c.799A>G (p.Asn267Asp)
n.1088A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.879A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.885A>G
n.745A>G
n.931A>G
n.824A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
c.-1024A>G (n.-1024A>G)
n.854A>G
2g.27480136T>GCA346397457IFT172c.799A>C (p.Asn267His)
n.1088A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
n.879A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.885A>C
n.745A>C
n.931A>C
n.824A>C
c.-652A>C (n.-652A>C)
c.-1024A>C (n.-1024A>C)
n.854A>C
2g.27480137G>ACA1580854IFT172c.798C>T (p.Phe266=)
n.1087C>T
c.735C>T (p.Phe245=)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.117C>T (p.Phe39=)
n.878C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.884C>T
n.744C>T
n.930C>T
n.823C>T
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
n.853C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480137G>CCA346397464IFT172c.798C>G (p.Phe266Leu)
n.1087C>G
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.878C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.884C>G
n.744C>G
n.930C>G
n.823C>G
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
n.853C>G
2g.27480137G=CA1240298038IFT172c.798C= (p.Phe266=)
n.1087C=
c.735C= (p.Phe245=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.117C= (p.Phe39=)
n.878C=
c.*496C= (n.*496C=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.884C=
n.744C=
n.930C=
n.823C=
c.-653C= (n.-653C=)
c.-1025C= (n.-1025C=)
n.853C=
2g.27480137G>TCA346397465IFT172c.798C>A (p.Phe266Leu)
n.1087C>A
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.878C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.884C>A
n.744C>A
n.930C>A
n.823C>A
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
n.853C>A
2g.27480138A>CCA346397474IFT172c.797T>G (p.Phe266Cys)
n.1086T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.877T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.883T>G
n.743T>G
n.929T>G
n.822T>G
c.-654T>G (n.-654T>G)
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
n.852T>G
2g.27480138A>GCA346397472IFT172c.797T>C (p.Phe266Ser)
n.1086T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.877T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.883T>C
n.743T>C
n.929T>C
n.822T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
n.852T>C
2g.27480138A>TCA346397468IFT172c.797T>A (p.Phe266Tyr)
n.1086T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.877T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.883T>A
n.743T>A
n.929T>A
n.822T>A
c.-654T>A (n.-654T>A)
c.-1026T>A (n.-1026T>A)
n.852T>A
2g.27480139A>CCA346397476IFT172c.796T>G (p.Phe266Val)
n.1085T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.876T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.882T>G
n.742T>G
n.928T>G
n.821T>G
c.-655T>G (n.-655T>G)
c.-1027T>G (n.-1027T>G)
n.851T>G
2g.27480139A>GCA346397477IFT172c.796T>C (p.Phe266Leu)
n.1085T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.876T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.882T>C
n.742T>C
n.928T>C
n.821T>C
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.-1027T>C (n.-1027T>C)
n.851T>C
2g.27480139A>TCA346397478IFT172c.796T>A (p.Phe266Ile)
n.1085T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.876T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.882T>A
n.742T>A
n.928T>A
n.821T>A
c.-655T>A (n.-655T>A)
c.-1027T>A (n.-1027T>A)
n.851T>A
2g.27480140C>ACA425413913IFT172c.795G>T (p.Val265=)
n.1084G>T
c.732G>T (p.Val244=)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.114G>T (p.Val38=)
n.875G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.881G>T
n.741G>T
n.927G>T
n.820G>T
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-1028G>T (n.-1028G>T)
n.850G>T
2g.27480140C>GCA425413914IFT172c.795G>C (p.Val265=)
n.1084G>C
c.732G>C (p.Val244=)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.114G>C (p.Val38=)
n.875G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.881G>C
n.741G>C
n.927G>C
n.820G>C
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-1028G>C (n.-1028G>C)
n.850G>C
2g.27480140C>TCA425413915IFT172c.795G>A (p.Val265=)
n.1084G>A
c.732G>A (p.Val244=)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.114G>A (p.Val38=)
n.875G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.881G>A
n.741G>A
n.927G>A
n.820G>A
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-1028G>A (n.-1028G>A)
n.850G>A
2g.27480140_27480144delCA2830535096IFT172c.791_795del (p.Arg264LeufsTer?)
n.1080_1084del
c.728_732del (p.Arg243LeufsTer?)
c.*454_*458del (n.*454_*458del)
c.110_114del (p.Arg37LeufsTer?)
n.871_875del
c.*489_*493del (n.*489_*493del)
c.*81_*85del (n.*81_*85del)
n.877_881del
n.737_741del
n.923_927del
n.816_820del
c.-660_-656del (n.-660_-656del)
c.-1032_-1028del (n.-1032_-1028del)
n.846_850del
2g.27480141A>CCA346397480IFT172c.794T>G (p.Val265Gly)
n.1083T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.874T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.880T>G
n.740T>G
n.926T>G
n.819T>G
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.-1029T>G (n.-1029T>G)
n.849T>G
2g.27480141A>GCA346397481IFT172c.794T>C (p.Val265Ala)
n.1083T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.874T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.880T>C
n.740T>C
n.926T>C
n.819T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.-1029T>C (n.-1029T>C)
n.849T>C
2g.27480141A>TCA346397483IFT172c.794T>A (p.Val265Glu)
n.1083T>A
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.874T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.880T>A
n.740T>A
n.926T>A
n.819T>A
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.-1029T>A (n.-1029T>A)
n.849T>A
2g.27480142C>ACA346397502IFT172c.793G>T (p.Val265Leu)
n.1082G>T
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.873G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.879G>T
n.739G>T
n.925G>T
n.818G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
n.848G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480142C=CA1240298039IFT172c.793G= (p.Val265=)
n.1082G=
c.730G= (p.Val244=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.112G= (p.Val38=)
n.873G=
c.*491G= (n.*491G=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.879G=
n.739G=
n.925G=
n.818G=
c.-658G= (n.-658G=)
c.-1030G= (n.-1030G=)
n.848G=
2g.27480142C>GCA346397516IFT172c.793G>C (p.Val265Leu)
n.1082G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.873G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.879G>C
n.739G>C
n.925G>C
n.818G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.-1030G>C (n.-1030G>C)
n.848G>C
2g.27480142C>TCA346397511IFT172c.793G>A (p.Val265Met)
n.1082G>A
c.730G>A (p.Val244Met)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.873G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.879G>A
n.739G>A
n.925G>A
n.818G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
n.848G>A
 gnomAD v4
2g.27480143C>ACA425413918IFT172c.792G>T (p.Arg264=)
n.1081G>T
c.729G>T (p.Arg243=)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.111G>T (p.Arg37=)
n.872G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.878G>T
n.738G>T
n.924G>T
n.817G>T
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
n.847G>T
2g.27480143C=CA1240298040IFT172c.792G= (p.Arg264=)
n.1081G=
c.729G= (p.Arg243=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.111G= (p.Arg37=)
n.872G=
c.*490G= (n.*490G=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.878G=
n.738G=
n.924G=
n.817G=
c.-659G= (n.-659G=)
c.-1031G= (n.-1031G=)
n.847G=
2g.27480143C>GCA425413919IFT172c.792G>C (p.Arg264=)
n.1081G>C
c.729G>C (p.Arg243=)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.111G>C (p.Arg37=)
n.872G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.878G>C
n.738G>C
n.924G>C
n.817G>C
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
n.847G>C
2g.27480143C>TCA1580855IFT172c.792G>A (p.Arg264=)
n.1081G>A
c.729G>A (p.Arg243=)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.111G>A (p.Arg37=)
n.872G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.878G>A
n.738G>A
n.924G>A
n.817G>A
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
n.847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480144C>ACA44515401IFT172c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.1080G>T
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.871G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.877G>T
n.737G>T
n.923G>T
n.816G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-1032G>T (n.-1032G>T)
n.846G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480144C=CA1240298041IFT172c.791G= (p.Arg264=)
n.1080G=
c.728G= (p.Arg243=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.871G=
c.*489G= (n.*489G=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.877G=
n.737G=
n.923G=
n.816G=
c.-660G= (n.-660G=)
c.-1032G= (n.-1032G=)
n.846G=
2g.27480144C>GCA346397530IFT172c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.1080G>C
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.871G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.877G>C
n.737G>C
n.923G>C
n.816G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-1032G>C (n.-1032G>C)
n.846G>C
2g.27480144C>TCA346397533IFT172c.791G>A (p.Arg264Gln)
n.1080G>A
c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.871G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.877G>A
n.737G>A
n.923G>A
n.816G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-1032G>A (n.-1032G>A)
n.846G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480145G>ACA1580856IFT172c.790C>T (p.Arg264Trp)
n.1079C>T
c.727C>T (p.Arg243Trp)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
n.870C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.876C>T
n.736C>T
n.922C>T
n.815C>T
c.-661C>T (n.-661C>T)
c.-1033C>T (n.-1033C>T)
n.845C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27480145G>CCA346397538IFT172c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.1079C>G
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.870C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.876C>G
n.736C>G
n.922C>G
n.815C>G
c.-661C>G (n.-661C>G)
c.-1033C>G (n.-1033C>G)
n.845C>G
2g.27480145G=CA1240298042IFT172c.790C= (p.Arg264=)
n.1079C=
c.727C= (p.Arg243=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.870C=
c.*488C= (n.*488C=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.876C=
n.736C=
n.922C=
n.815C=
c.-661C= (n.-661C=)
c.-1033C= (n.-1033C=)
n.845C=
2g.27480145G>TCA425413920IFT172c.790C>A (p.Arg264=)
n.1079C>A
c.727C>A (p.Arg243=)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.109C>A (p.Arg37=)
n.870C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.876C>A
n.736C>A
n.922C>A
n.815C>A
c.-661C>A (n.-661C>A)
c.-1033C>A (n.-1033C>A)
n.845C>A
2g.27480146A>CCA425413921IFT172c.789T>G (p.Leu263=)
n.1078T>G
c.726T>G (p.Leu242=)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.108T>G (p.Leu36=)
n.869T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.875T>G
n.735T>G
n.921T>G
n.814T>G
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.-1034T>G (n.-1034T>G)
n.844T>G
 gnomAD v4
2g.27480146A>GCA425413922IFT172c.789T>C (p.Leu263=)
n.1078T>C
c.726T>C (p.Leu242=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.108T>C (p.Leu36=)
n.869T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.875T>C
n.735T>C
n.921T>C
n.814T>C
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
n.844T>C
2g.27480146A>TCA425413923IFT172c.789T>A (p.Leu263=)
n.1078T>A
c.726T>A (p.Leu242=)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.108T>A (p.Leu36=)
n.869T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.875T>A
n.735T>A
n.921T>A
n.814T>A
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
n.844T>A
2g.27480147A>CCA346397542IFT172c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1077T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.868T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.874T>G
n.734T>G
n.920T>G
n.813T>G
c.-663T>G (n.-663T>G)
c.-1035T>G (n.-1035T>G)
n.843T>G
2g.27480147A>GCA346397543IFT172c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1077T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.868T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.874T>C
n.734T>C
n.920T>C
n.813T>C
c.-663T>C (n.-663T>C)
c.-1035T>C (n.-1035T>C)
n.843T>C
2g.27480147A>TCA346397544IFT172c.788T>A (p.Leu263His)
n.1077T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.107T>A (p.Leu36His)
n.868T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.874T>A
n.734T>A
n.920T>A
n.813T>A
c.-663T>A (n.-663T>A)
c.-1035T>A (n.-1035T>A)
n.843T>A
2g.27480148G>ACA346397545IFT172c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.1076C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.867C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.873C>T
n.733C>T
n.919C>T
n.812C>T
c.-664C>T (n.-664C>T)
c.-1036C>T (n.-1036C>T)
n.842C>T
2g.27480148G>CCA346397547IFT172c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1076C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.867C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.873C>G
n.733C>G
n.919C>G
n.812C>G
c.-664C>G (n.-664C>G)
c.-1036C>G (n.-1036C>G)
n.842C>G
2g.27480148G>TCA346397554IFT172c.787C>A (p.Leu263Ile)
n.1076C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.867C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.873C>A
n.733C>A
n.919C>A
n.812C>A
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.-1036C>A (n.-1036C>A)
n.842C>A
2g.27480149C>ACA346397555IFT172c.786G>T (p.Arg262Ser)
n.1075G>T
c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.105G>T (p.Arg35Ser)
n.866G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.872G>T
n.732G>T
n.918G>T
n.811G>T
c.-665G>T (n.-665G>T)
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
n.841G>T
 dbSNP
2g.27480149C>GCA346397558IFT172c.786G>C (p.Arg262Ser)
n.1075G>C
c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.105G>C (p.Arg35Ser)
n.866G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.872G>C
n.732G>C
n.918G>C
n.811G>C
c.-665G>C (n.-665G>C)
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
n.841G>C
2g.27480149C>TCA425413927IFT172c.786G>A (p.Arg262=)
n.1075G>A
c.723G>A (p.Arg241=)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.105G>A (p.Arg35=)
n.866G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.872G>A
n.732G>A
n.918G>A
n.811G>A
c.-665G>A (n.-665G>A)
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
n.841G>A
2g.27480149_27480150insATCCA2830535103IFT172c.786_787insATG (p.Arg262_Leu263insMet)
n.1075_1076insATG
c.723_724insATG (p.Arg241_Leu242insMet)
c.*449_*450insATG (n.*449_*450insATG)
c.105_106insATG (p.Arg35_Leu36insMet)
n.866_867insATG
c.*484_*485insATG (n.*484_*485insATG)
c.*76_*77insATG (n.*76_*77insATG)
n.872_873insATG
n.732_733insATG
n.918_919insATG
n.811_812insATG
c.-665_-664insATG (n.-665_-664insATG)
c.-1037_-1036insATG (n.-1037_-1036insATG)
n.841_842insATG
2g.27480149_27480157delCA2830535098IFT172c.786-8_786del
n.1075-8_1075del
c.723-8_723del
c.*449-8_*449del
c.105-8_105del
n.866-8_866del
c.*484-8_*484del
c.*76-8_*76del
n.872-8_872del
n.732-8_732del
n.918-8_918del
n.811-8_811del
c.-665-8_-665del
c.-1037-8_-1037del
n.841-8_841del
2g.27480150C>ACA346397566IFT172c.786-1G>T (n.786-1G>T)
n.1075-1G>T
c.723-1G>T (n.723-1G>T)
c.*449-1G>T (n.*449-1G>T)
c.105-1G>T (n.105-1G>T)
n.866-1G>T
c.*484-1G>T (n.*484-1G>T)
c.*76-1G>T (n.*76-1G>T)
n.872-1G>T
n.732-1G>T
n.918-1G>T
n.811-1G>T
c.-665-1G>T (n.-665-1G>T)
c.-1037-1G>T (n.-1037-1G>T)
n.841-1G>T
2g.27480150C>GCA346397575IFT172c.786-1G>C (n.786-1G>C)
n.1075-1G>C
c.723-1G>C (n.723-1G>C)
c.*449-1G>C (n.*449-1G>C)
c.105-1G>C (n.105-1G>C)
n.866-1G>C
c.*484-1G>C (n.*484-1G>C)
c.*76-1G>C (n.*76-1G>C)
n.872-1G>C
n.732-1G>C
n.918-1G>C
n.811-1G>C
c.-665-1G>C (n.-665-1G>C)
c.-1037-1G>C (n.-1037-1G>C)
n.841-1G>C
2g.27480150C>TCA346397570IFT172c.786-1G>A (n.786-1G>A)
n.1075-1G>A
c.723-1G>A (n.723-1G>A)
c.*449-1G>A (n.*449-1G>A)
c.105-1G>A (n.105-1G>A)
n.866-1G>A
c.*484-1G>A (n.*484-1G>A)
c.*76-1G>A (n.*76-1G>A)
n.872-1G>A
n.732-1G>A
n.918-1G>A
n.811-1G>A
c.-665-1G>A (n.-665-1G>A)
c.-1037-1G>A (n.-1037-1G>A)
n.841-1G>A
2g.27480151T>ACA1580858IFT172c.786-2A>T (n.786-2A>T)
n.1075-2A>T
c.723-2A>T (n.723-2A>T)
c.*449-2A>T (n.*449-2A>T)
c.105-2A>T (n.105-2A>T)
n.866-2A>T
c.*484-2A>T (n.*484-2A>T)
c.*76-2A>T (n.*76-2A>T)
n.872-2A>T
n.732-2A>T
n.918-2A>T
n.811-2A>T
c.-665-2A>T (n.-665-2A>T)
c.-1037-2A>T (n.-1037-2A>T)
n.841-2A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480151T>CCA1580857IFT172c.786-2A>G (n.786-2A>G)
n.1075-2A>G
c.723-2A>G (n.723-2A>G)
c.*449-2A>G (n.*449-2A>G)
c.105-2A>G (n.105-2A>G)
n.866-2A>G
c.*484-2A>G (n.*484-2A>G)
c.*76-2A>G (n.*76-2A>G)
n.872-2A>G
n.732-2A>G
n.918-2A>G
n.811-2A>G
c.-665-2A>G (n.-665-2A>G)
c.-1037-2A>G (n.-1037-2A>G)
n.841-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.27480151T>GCA346397587IFT172c.786-2A>C (n.786-2A>C)
n.1075-2A>C
c.723-2A>C (n.723-2A>C)
c.*449-2A>C (n.*449-2A>C)
c.105-2A>C (n.105-2A>C)
n.866-2A>C
c.*484-2A>C (n.*484-2A>C)
c.*76-2A>C (n.*76-2A>C)
n.872-2A>C
n.732-2A>C
n.918-2A>C
n.811-2A>C
c.-665-2A>C (n.-665-2A>C)
c.-1037-2A>C (n.-1037-2A>C)
n.841-2A>C
2g.27480151T=CA1240298043IFT172c.786-2A= (n.786-2A=)
n.1075-2A=
c.723-2A= (n.723-2A=)
c.*449-2A= (n.*449-2A=)
c.105-2A= (n.105-2A=)
n.866-2A=
c.*484-2A= (n.*484-2A=)
c.*76-2A= (n.*76-2A=)
n.872-2A=
n.732-2A=
n.918-2A=
n.811-2A=
c.-665-2A= (n.-665-2A=)
c.-1037-2A= (n.-1037-2A=)
n.841-2A=
2g.27480152G>ACA1240298045IFT172c.786-3C>T (n.786-3C>T)
n.1075-3C>T
c.723-3C>T (n.723-3C>T)
c.*449-3C>T (n.*449-3C>T)
c.105-3C>T (n.105-3C>T)
n.866-3C>T
c.*484-3C>T (n.*484-3C>T)
c.*76-3C>T (n.*76-3C>T)
n.872-3C>T
n.732-3C>T
n.918-3C>T
n.811-3C>T
c.-665-3C>T (n.-665-3C>T)
c.-1037-3C>T (n.-1037-3C>T)
n.841-3C>T
 dbSNP
2g.27480152G=CA1240298044IFT172c.786-3C= (n.786-3C=)
n.1075-3C=
c.723-3C= (n.723-3C=)
c.*449-3C= (n.*449-3C=)
c.105-3C= (n.105-3C=)
n.866-3C=
c.*484-3C= (n.*484-3C=)
c.*76-3C= (n.*76-3C=)
n.872-3C=
n.732-3C=
n.918-3C=
n.811-3C=
c.-665-3C= (n.-665-3C=)
c.-1037-3C= (n.-1037-3C=)
n.841-3C=
2g.27480153A=CA1240298046IFT172c.786-4T= (n.786-4T=)
n.1075-4T=
c.723-4T= (n.723-4T=)
c.*449-4T= (n.*449-4T=)
c.105-4T= (n.105-4T=)
n.866-4T=
c.*484-4T= (n.*484-4T=)
c.*76-4T= (n.*76-4T=)
n.872-4T=
n.732-4T=
n.918-4T=
n.811-4T=
c.-665-4T= (n.-665-4T=)
c.-1037-4T= (n.-1037-4T=)
n.841-4T=
2g.27480153A>GCA1580859IFT172c.786-4T>C (n.786-4T>C)
n.1075-4T>C
c.723-4T>C (n.723-4T>C)
c.*449-4T>C (n.*449-4T>C)
c.105-4T>C (n.105-4T>C)
n.866-4T>C
c.*484-4T>C (n.*484-4T>C)
c.*76-4T>C (n.*76-4T>C)
n.872-4T>C
n.732-4T>C
n.918-4T>C
n.811-4T>C
c.-665-4T>C (n.-665-4T>C)
c.-1037-4T>C (n.-1037-4T>C)
n.841-4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480155A>CCA2580066255IFT172c.786-6T>G (n.786-6T>G)
n.1075-6T>G
c.723-6T>G (n.723-6T>G)
c.*449-6T>G (n.*449-6T>G)
c.105-6T>G (n.105-6T>G)
n.866-6T>G
c.*484-6T>G (n.*484-6T>G)
c.*76-6T>G (n.*76-6T>G)
n.872-6T>G
n.732-6T>G
n.918-6T>G
n.811-6T>G
c.-665-6T>G (n.-665-6T>G)
c.-1037-6T>G (n.-1037-6T>G)
n.841-6T>G
 ClinVar
2g.27480156_27480157delinsTACA1240298047IFT172c.786-8_786-7delinsTA (n.786-8_786-7delinsTA)
n.1075-8_1075-7delinsTA
c.723-8_723-7delinsTA (n.723-8_723-7delinsTA)
c.*449-8_*449-7delinsTA (n.*449-8_*449-7delinsTA)
c.105-8_105-7delinsTA (n.105-8_105-7delinsTA)
n.866-8_866-7delinsTA
c.*484-8_*484-7delinsTA (n.*484-8_*484-7delinsTA)
c.*76-8_*76-7delinsTA (n.*76-8_*76-7delinsTA)
n.872-8_872-7delinsTA
n.732-8_732-7delinsTA
n.918-8_918-7delinsTA
n.811-8_811-7delinsTA
c.-665-8_-665-7delinsTA (n.-665-8_-665-7delinsTA)
c.-1037-8_-1037-7delinsTA (n.-1037-8_-1037-7delinsTA)
n.841-8_841-7delinsTA
2g.27480157A>TCA2571060770IFT172c.786-8T>A (n.786-8T>A)
n.1075-8T>A
c.723-8T>A (n.723-8T>A)
c.*449-8T>A (n.*449-8T>A)
c.105-8T>A (n.105-8T>A)
n.866-8T>A
c.*484-8T>A (n.*484-8T>A)
c.*76-8T>A (n.*76-8T>A)
n.872-8T>A
n.732-8T>A
n.918-8T>A
n.811-8T>A
c.-665-8T>A (n.-665-8T>A)
c.-1037-8T>A (n.-1037-8T>A)
n.841-8T>A
2g.27480159delCA1580860IFT172c.786-8del (n.786-8del)
n.1075-8del
c.723-8del (n.723-8del)
c.*449-8del (n.*449-8del)
c.105-8del (n.105-8del)
n.866-8del
c.*484-8del (n.*484-8del)
c.*76-8del (n.*76-8del)
n.872-8del
n.732-8del
n.918-8del
n.811-8del
c.-665-8del (n.-665-8del)
c.-1037-8del (n.-1037-8del)
n.841-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480160G>TCA2658361181IFT172c.786-11C>A (n.786-11C>A)
n.1075-11C>A
c.723-11C>A (n.723-11C>A)
c.*449-11C>A (n.*449-11C>A)
c.105-11C>A (n.105-11C>A)
n.866-11C>A
c.*484-11C>A (n.*484-11C>A)
c.*76-11C>A (n.*76-11C>A)
n.872-11C>A
n.732-11C>A
n.918-11C>A
n.811-11C>A
c.-665-11C>A (n.-665-11C>A)
c.-1037-11C>A (n.-1037-11C>A)
n.841-11C>A
 gnomAD v4
2g.27480161T>CCA1580861IFT172c.786-12A>G (n.786-12A>G)
n.1075-12A>G
c.723-12A>G (n.723-12A>G)
c.*449-12A>G (n.*449-12A>G)
c.105-12A>G (n.105-12A>G)
n.866-12A>G
c.*484-12A>G (n.*484-12A>G)
c.*76-12A>G (n.*76-12A>G)
n.872-12A>G
n.732-12A>G
n.918-12A>G
n.811-12A>G
c.-665-12A>G (n.-665-12A>G)
c.-1037-12A>G (n.-1037-12A>G)
n.841-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480161T=CA1240298048IFT172c.786-12A= (n.786-12A=)
n.1075-12A=
c.723-12A= (n.723-12A=)
c.*449-12A= (n.*449-12A=)
c.105-12A= (n.105-12A=)
n.866-12A=
c.*484-12A= (n.*484-12A=)
c.*76-12A= (n.*76-12A=)
n.872-12A=
n.732-12A=
n.918-12A=
n.811-12A=
c.-665-12A= (n.-665-12A=)
c.-1037-12A= (n.-1037-12A=)
n.841-12A=
2g.27480163T>CCA1580862IFT172c.786-14A>G (n.786-14A>G)
n.1075-14A>G
c.723-14A>G (n.723-14A>G)
c.*449-14A>G (n.*449-14A>G)
c.105-14A>G (n.105-14A>G)
n.866-14A>G
c.*484-14A>G (n.*484-14A>G)
c.*76-14A>G (n.*76-14A>G)
n.872-14A>G
n.732-14A>G
n.918-14A>G
n.811-14A>G
c.-665-14A>G (n.-665-14A>G)
c.-1037-14A>G (n.-1037-14A>G)
n.841-14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480163T=CA1240298049IFT172c.786-14A= (n.786-14A=)
n.1075-14A=
c.723-14A= (n.723-14A=)
c.*449-14A= (n.*449-14A=)
c.105-14A= (n.105-14A=)
n.866-14A=
c.*484-14A= (n.*484-14A=)
c.*76-14A= (n.*76-14A=)
n.872-14A=
n.732-14A=
n.918-14A=
n.811-14A=
c.-665-14A= (n.-665-14A=)
c.-1037-14A= (n.-1037-14A=)
n.841-14A=
2g.27480164G>ACA1580863IFT172c.786-15C>T (n.786-15C>T)
n.1075-15C>T
c.723-15C>T (n.723-15C>T)
c.*449-15C>T (n.*449-15C>T)
c.105-15C>T (n.105-15C>T)
n.866-15C>T
c.*484-15C>T (n.*484-15C>T)
c.*76-15C>T (n.*76-15C>T)
n.872-15C>T
n.732-15C>T
n.918-15C>T
n.811-15C>T
c.-665-15C>T (n.-665-15C>T)
c.-1037-15C>T (n.-1037-15C>T)
n.841-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480164G=CA1240298050IFT172c.786-15C= (n.786-15C=)
n.1075-15C=
c.723-15C= (n.723-15C=)
c.*449-15C= (n.*449-15C=)
c.105-15C= (n.105-15C=)
n.866-15C=
c.*484-15C= (n.*484-15C=)
c.*76-15C= (n.*76-15C=)
n.872-15C=
n.732-15C=
n.918-15C=
n.811-15C=
c.-665-15C= (n.-665-15C=)
c.-1037-15C= (n.-1037-15C=)
n.841-15C=
2g.27480165T>CCA1580864IFT172c.786-16A>G (n.786-16A>G)
n.1075-16A>G
c.723-16A>G (n.723-16A>G)
c.*449-16A>G (n.*449-16A>G)
c.105-16A>G (n.105-16A>G)
n.866-16A>G
c.*484-16A>G (n.*484-16A>G)
c.*76-16A>G (n.*76-16A>G)
n.872-16A>G
n.732-16A>G
n.918-16A>G
n.811-16A>G
c.-665-16A>G (n.-665-16A>G)
c.-1037-16A>G (n.-1037-16A>G)
n.841-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480165T=CA1240298051IFT172c.786-16A= (n.786-16A=)
n.1075-16A=
c.723-16A= (n.723-16A=)
c.*449-16A= (n.*449-16A=)
c.105-16A= (n.105-16A=)
n.866-16A=
c.*484-16A= (n.*484-16A=)
c.*76-16A= (n.*76-16A=)
n.872-16A=
n.732-16A=
n.918-16A=
n.811-16A=
c.-665-16A= (n.-665-16A=)
c.-1037-16A= (n.-1037-16A=)
n.841-16A=
2g.27480167G>ACA531440377IFT172c.786-18C>T (n.786-18C>T)
n.1075-18C>T
c.723-18C>T (n.723-18C>T)
c.*449-18C>T (n.*449-18C>T)
c.105-18C>T (n.105-18C>T)
n.866-18C>T
c.*484-18C>T (n.*484-18C>T)
c.*76-18C>T (n.*76-18C>T)
n.872-18C>T
n.732-18C>T
n.918-18C>T
n.811-18C>T
c.-665-18C>T (n.-665-18C>T)
c.-1037-18C>T (n.-1037-18C>T)
n.841-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480167G>CCA1580865IFT172c.786-18C>G (n.786-18C>G)
n.1075-18C>G
c.723-18C>G (n.723-18C>G)
c.*449-18C>G (n.*449-18C>G)
c.105-18C>G (n.105-18C>G)
n.866-18C>G
c.*484-18C>G (n.*484-18C>G)
c.*76-18C>G (n.*76-18C>G)
n.872-18C>G
n.732-18C>G
n.918-18C>G
n.811-18C>G
c.-665-18C>G (n.-665-18C>G)
c.-1037-18C>G (n.-1037-18C>G)
n.841-18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27480167G=CA1240298052IFT172c.786-18C= (n.786-18C=)
n.1075-18C=
c.723-18C= (n.723-18C=)
c.*449-18C= (n.*449-18C=)
c.105-18C= (n.105-18C=)
n.866-18C=
c.*484-18C= (n.*484-18C=)
c.*76-18C= (n.*76-18C=)
n.872-18C=
n.732-18C=
n.918-18C=
n.811-18C=
c.-665-18C= (n.-665-18C=)
c.-1037-18C= (n.-1037-18C=)
n.841-18C=
2g.27480167_27480172delCA2749271287IFT172c.786-23_786-18del (n.786-23_786-18del)
n.1075-23_1075-18del
c.723-23_723-18del (n.723-23_723-18del)
c.*449-23_*449-18del (n.*449-23_*449-18del)
c.105-23_105-18del (n.105-23_105-18del)
n.866-23_866-18del
c.*484-23_*484-18del (n.*484-23_*484-18del)
c.*76-23_*76-18del (n.*76-23_*76-18del)
n.872-23_872-18del
n.732-23_732-18del
n.918-23_918-18del
n.811-23_811-18del
c.-665-23_-665-18del (n.-665-23_-665-18del)
c.-1037-23_-1037-18del (n.-1037-23_-1037-18del)
n.841-23_841-18del
2g.27480168C>ACA2658361198IFT172c.786-19G>T (n.786-19G>T)
n.1075-19G>T
c.723-19G>T (n.723-19G>T)
c.*449-19G>T (n.*449-19G>T)
c.105-19G>T (n.105-19G>T)
n.866-19G>T
c.*484-19G>T (n.*484-19G>T)
c.*76-19G>T (n.*76-19G>T)
n.872-19G>T
n.732-19G>T
n.918-19G>T
n.811-19G>T
c.-665-19G>T (n.-665-19G>T)
c.-1037-19G>T (n.-1037-19G>T)
n.841-19G>T
 gnomAD v4
2g.27480169T>CCA2658361200IFT172c.786-20A>G (n.786-20A>G)
n.1075-20A>G
c.723-20A>G (n.723-20A>G)
c.*449-20A>G (n.*449-20A>G)
c.105-20A>G (n.105-20A>G)
n.866-20A>G
c.*484-20A>G (n.*484-20A>G)
c.*76-20A>G (n.*76-20A>G)
n.872-20A>G
n.732-20A>G
n.918-20A>G
n.811-20A>G
c.-665-20A>G (n.-665-20A>G)
c.-1037-20A>G (n.-1037-20A>G)
n.841-20A>G
 gnomAD v4
2g.27480170T>CCA2658361201IFT172c.786-21A>G (n.786-21A>G)
n.1075-21A>G
c.723-21A>G (n.723-21A>G)
c.*449-21A>G (n.*449-21A>G)
c.105-21A>G (n.105-21A>G)
n.866-21A>G
c.*484-21A>G (n.*484-21A>G)
c.*76-21A>G (n.*76-21A>G)
n.872-21A>G
n.732-21A>G
n.918-21A>G
n.811-21A>G
c.-665-21A>G (n.-665-21A>G)
c.-1037-21A>G (n.-1037-21A>G)
n.841-21A>G
 gnomAD v4
2g.27480172T>CCA1580866IFT172c.786-23A>G (n.786-23A>G)
n.1075-23A>G
c.723-23A>G (n.723-23A>G)
c.*449-23A>G (n.*449-23A>G)
c.105-23A>G (n.105-23A>G)
n.866-23A>G
c.*484-23A>G (n.*484-23A>G)
c.*76-23A>G (n.*76-23A>G)
n.872-23A>G
n.732-23A>G
n.918-23A>G
n.811-23A>G
c.-665-23A>G (n.-665-23A>G)
c.-1037-23A>G (n.-1037-23A>G)
n.841-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480172T=CA1240298053IFT172c.786-23A= (n.786-23A=)
n.1075-23A=
c.723-23A= (n.723-23A=)
c.*449-23A= (n.*449-23A=)
c.105-23A= (n.105-23A=)
n.866-23A=
c.*484-23A= (n.*484-23A=)
c.*76-23A= (n.*76-23A=)
n.872-23A=
n.732-23A=
n.918-23A=
n.811-23A=
c.-665-23A= (n.-665-23A=)
c.-1037-23A= (n.-1037-23A=)
n.841-23A=
2g.27480173A=CA1240298054IFT172c.786-24T= (n.786-24T=)
n.1075-24T=
c.723-24T= (n.723-24T=)
c.*449-24T= (n.*449-24T=)
c.105-24T= (n.105-24T=)
n.866-24T=
c.*484-24T= (n.*484-24T=)
c.*76-24T= (n.*76-24T=)
n.872-24T=
n.732-24T=
n.918-24T=
n.811-24T=
c.-665-24T= (n.-665-24T=)
c.-1037-24T= (n.-1037-24T=)
n.841-24T=
2g.27480173A>GCA531440378IFT172c.786-24T>C (n.786-24T>C)
n.1075-24T>C
c.723-24T>C (n.723-24T>C)
c.*449-24T>C (n.*449-24T>C)
c.105-24T>C (n.105-24T>C)
n.866-24T>C
c.*484-24T>C (n.*484-24T>C)
c.*76-24T>C (n.*76-24T>C)
n.872-24T>C
n.732-24T>C
n.918-24T>C
n.811-24T>C
c.-665-24T>C (n.-665-24T>C)
c.-1037-24T>C (n.-1037-24T>C)
n.841-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480174G>ACA44515511IFT172c.786-25C>T (n.786-25C>T)
n.1075-25C>T
c.723-25C>T (n.723-25C>T)
c.*449-25C>T (n.*449-25C>T)
c.105-25C>T (n.105-25C>T)
n.866-25C>T
c.*484-25C>T (n.*484-25C>T)
c.*76-25C>T (n.*76-25C>T)
n.872-25C>T
n.732-25C>T
n.918-25C>T
n.811-25C>T
c.-665-25C>T (n.-665-25C>T)
c.-1037-25C>T (n.-1037-25C>T)
n.841-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480174G>CCA2749271288IFT172c.786-25C>G (n.786-25C>G)
n.1075-25C>G
c.723-25C>G (n.723-25C>G)
c.*449-25C>G (n.*449-25C>G)
c.105-25C>G (n.105-25C>G)
n.866-25C>G
c.*484-25C>G (n.*484-25C>G)
c.*76-25C>G (n.*76-25C>G)
n.872-25C>G
n.732-25C>G
n.918-25C>G
n.811-25C>G
c.-665-25C>G (n.-665-25C>G)
c.-1037-25C>G (n.-1037-25C>G)
n.841-25C>G
2g.27480174G=CA1240298055IFT172c.786-25C= (n.786-25C=)
n.1075-25C=
c.723-25C= (n.723-25C=)
c.*449-25C= (n.*449-25C=)
c.105-25C= (n.105-25C=)
n.866-25C=
c.*484-25C= (n.*484-25C=)
c.*76-25C= (n.*76-25C=)
n.872-25C=
n.732-25C=
n.918-25C=
n.811-25C=
c.-665-25C= (n.-665-25C=)
c.-1037-25C= (n.-1037-25C=)
n.841-25C=
2g.27480174G>TCA2658361205IFT172c.786-25C>A (n.786-25C>A)
n.1075-25C>A
c.723-25C>A (n.723-25C>A)
c.*449-25C>A (n.*449-25C>A)
c.105-25C>A (n.105-25C>A)
n.866-25C>A
c.*484-25C>A (n.*484-25C>A)
c.*76-25C>A (n.*76-25C>A)
n.872-25C>A
n.732-25C>A
n.918-25C>A
n.811-25C>A
c.-665-25C>A (n.-665-25C>A)
c.-1037-25C>A (n.-1037-25C>A)
n.841-25C>A
 gnomAD v4
2g.27480174_27480176delinsGAACA1240298056IFT172c.786-27_786-25delinsTTC (n.786-27_786-25delinsTTC)
n.1075-27_1075-25delinsTTC
c.723-27_723-25delinsTTC (n.723-27_723-25delinsTTC)
c.*449-27_*449-25delinsTTC (n.*449-27_*449-25delinsTTC)
c.105-27_105-25delinsTTC (n.105-27_105-25delinsTTC)
n.866-27_866-25delinsTTC
c.*484-27_*484-25delinsTTC (n.*484-27_*484-25delinsTTC)
c.*76-27_*76-25delinsTTC (n.*76-27_*76-25delinsTTC)
n.872-27_872-25delinsTTC
n.732-27_732-25delinsTTC
n.918-27_918-25delinsTTC
n.811-27_811-25delinsTTC
c.-665-27_-665-25delinsTTC (n.-665-27_-665-25delinsTTC)
c.-1037-27_-1037-25delinsTTC (n.-1037-27_-1037-25delinsTTC)
n.841-27_841-25delinsTTC
2g.27480175A>GCA2658361208IFT172c.786-26T>C (n.786-26T>C)
n.1075-26T>C
c.723-26T>C (n.723-26T>C)
c.*449-26T>C (n.*449-26T>C)
c.105-26T>C (n.105-26T>C)
n.866-26T>C
c.*484-26T>C (n.*484-26T>C)
c.*76-26T>C (n.*76-26T>C)
n.872-26T>C
n.732-26T>C
n.918-26T>C
n.811-26T>C
c.-665-26T>C (n.-665-26T>C)
c.-1037-26T>C (n.-1037-26T>C)
n.841-26T>C
 gnomAD v4
2g.27480175_27480176delCA1240298057IFT172c.786-27_786-26del (n.786-27_786-26del)
n.1075-27_1075-26del
c.723-27_723-26del (n.723-27_723-26del)
c.*449-27_*449-26del (n.*449-27_*449-26del)
c.105-27_105-26del (n.105-27_105-26del)
n.866-27_866-26del
c.*484-27_*484-26del (n.*484-27_*484-26del)
c.*76-27_*76-26del (n.*76-27_*76-26del)
n.872-27_872-26del
n.732-27_732-26del
n.918-27_918-26del
n.811-27_811-26del
c.-665-27_-665-26del (n.-665-27_-665-26del)
c.-1037-27_-1037-26del (n.-1037-27_-1037-26del)
n.841-27_841-26del
 dbSNP
2g.27480176A=CA1240298059IFT172c.786-27T= (n.786-27T=)
n.1075-27T=
c.723-27T= (n.723-27T=)
c.*449-27T= (n.*449-27T=)
c.105-27T= (n.105-27T=)
n.866-27T=
c.*484-27T= (n.*484-27T=)
c.*76-27T= (n.*76-27T=)
n.872-27T=
n.732-27T=
n.918-27T=
n.811-27T=
c.-665-27T= (n.-665-27T=)
c.-1037-27T= (n.-1037-27T=)
n.841-27T=
2g.27480176A>GCA1240298058IFT172c.786-27T>C (n.786-27T>C)
n.1075-27T>C
c.723-27T>C (n.723-27T>C)
c.*449-27T>C (n.*449-27T>C)
c.105-27T>C (n.105-27T>C)
n.866-27T>C
c.*484-27T>C (n.*484-27T>C)
c.*76-27T>C (n.*76-27T>C)
n.872-27T>C
n.732-27T>C
n.918-27T>C
n.811-27T>C
c.-665-27T>C (n.-665-27T>C)
c.-1037-27T>C (n.-1037-27T>C)
n.841-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.27480177G>ACA2658361209IFT172c.786-28C>T (n.786-28C>T)
n.1075-28C>T
c.723-28C>T (n.723-28C>T)
c.*449-28C>T (n.*449-28C>T)
c.105-28C>T (n.105-28C>T)
n.866-28C>T
c.*484-28C>T (n.*484-28C>T)
c.*76-28C>T (n.*76-28C>T)
n.872-28C>T
n.732-28C>T
n.918-28C>T
n.811-28C>T
c.-665-28C>T (n.-665-28C>T)
c.-1037-28C>T (n.-1037-28C>T)
n.841-28C>T
 gnomAD v4
2g.27480177G=CA1240298060IFT172c.786-28C= (n.786-28C=)
n.1075-28C=
c.723-28C= (n.723-28C=)
c.*449-28C= (n.*449-28C=)
c.105-28C= (n.105-28C=)
n.866-28C=
c.*484-28C= (n.*484-28C=)
c.*76-28C= (n.*76-28C=)
n.872-28C=
n.732-28C=
n.918-28C=
n.811-28C=
c.-665-28C= (n.-665-28C=)
c.-1037-28C= (n.-1037-28C=)
n.841-28C=
2g.27480177G>TCA1580867IFT172c.786-28C>A (n.786-28C>A)
n.1075-28C>A
c.723-28C>A (n.723-28C>A)
c.*449-28C>A (n.*449-28C>A)
c.105-28C>A (n.105-28C>A)
n.866-28C>A
c.*484-28C>A (n.*484-28C>A)
c.*76-28C>A (n.*76-28C>A)
n.872-28C>A
n.732-28C>A
n.918-28C>A
n.811-28C>A
c.-665-28C>A (n.-665-28C>A)
c.-1037-28C>A (n.-1037-28C>A)
n.841-28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480178A>CCA2658361211IFT172c.786-29T>G (n.786-29T>G)
n.1075-29T>G
c.723-29T>G (n.723-29T>G)
c.*449-29T>G (n.*449-29T>G)
c.105-29T>G (n.105-29T>G)
n.866-29T>G
c.*484-29T>G (n.*484-29T>G)
c.*76-29T>G (n.*76-29T>G)
n.872-29T>G
n.732-29T>G
n.918-29T>G
n.811-29T>G
c.-665-29T>G (n.-665-29T>G)
c.-1037-29T>G (n.-1037-29T>G)
n.841-29T>G
 gnomAD v4
2g.27480178A>GCA2658361212IFT172c.786-29T>C (n.786-29T>C)
n.1075-29T>C
c.723-29T>C (n.723-29T>C)
c.*449-29T>C (n.*449-29T>C)
c.105-29T>C (n.105-29T>C)
n.866-29T>C
c.*484-29T>C (n.*484-29T>C)
c.*76-29T>C (n.*76-29T>C)
n.872-29T>C
n.732-29T>C
n.918-29T>C
n.811-29T>C
c.-665-29T>C (n.-665-29T>C)
c.-1037-29T>C (n.-1037-29T>C)
n.841-29T>C
 gnomAD v4
2g.27480179G>ACA2658361213IFT172c.786-30C>T (n.786-30C>T)
n.1075-30C>T
c.723-30C>T (n.723-30C>T)
c.*449-30C>T (n.*449-30C>T)
c.105-30C>T (n.105-30C>T)
n.866-30C>T
c.*484-30C>T (n.*484-30C>T)
c.*76-30C>T (n.*76-30C>T)
n.872-30C>T
n.732-30C>T
n.918-30C>T
n.811-30C>T
c.-665-30C>T (n.-665-30C>T)
c.-1037-30C>T (n.-1037-30C>T)
n.841-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.27480179G>CCA1580868IFT172c.786-30C>G (n.786-30C>G)
n.1075-30C>G
c.723-30C>G (n.723-30C>G)
c.*449-30C>G (n.*449-30C>G)
c.105-30C>G (n.105-30C>G)
n.866-30C>G
c.*484-30C>G (n.*484-30C>G)
c.*76-30C>G (n.*76-30C>G)
n.872-30C>G
n.732-30C>G
n.918-30C>G
n.811-30C>G
c.-665-30C>G (n.-665-30C>G)
c.-1037-30C>G (n.-1037-30C>G)
n.841-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480179G=CA1240298061IFT172c.786-30C= (n.786-30C=)
n.1075-30C=
c.723-30C= (n.723-30C=)
c.*449-30C= (n.*449-30C=)
c.105-30C= (n.105-30C=)
n.866-30C=
c.*484-30C= (n.*484-30C=)
c.*76-30C= (n.*76-30C=)
n.872-30C=
n.732-30C=
n.918-30C=
n.811-30C=
c.-665-30C= (n.-665-30C=)
c.-1037-30C= (n.-1037-30C=)
n.841-30C=
2g.27480179G>TCA2658361214IFT172c.786-30C>A (n.786-30C>A)
n.1075-30C>A
c.723-30C>A (n.723-30C>A)
c.*449-30C>A (n.*449-30C>A)
c.105-30C>A (n.105-30C>A)
n.866-30C>A
c.*484-30C>A (n.*484-30C>A)
c.*76-30C>A (n.*76-30C>A)
n.872-30C>A
n.732-30C>A
n.918-30C>A
n.811-30C>A
c.-665-30C>A (n.-665-30C>A)
c.-1037-30C>A (n.-1037-30C>A)
n.841-30C>A
 gnomAD v4
2g.27480181T>CCA2577139995IFT172c.786-32A>G (n.786-32A>G)
n.1075-32A>G
c.723-32A>G (n.723-32A>G)
c.*449-32A>G (n.*449-32A>G)
c.105-32A>G (n.105-32A>G)
n.866-32A>G
c.*484-32A>G (n.*484-32A>G)
c.*76-32A>G (n.*76-32A>G)
n.872-32A>G
n.732-32A>G
n.918-32A>G
n.811-32A>G
c.-665-32A>G (n.-665-32A>G)
c.-1037-32A>G (n.-1037-32A>G)
n.841-32A>G
 gnomAD v4
2g.27480184A=CA1240298062IFT172c.786-35T= (n.786-35T=)
n.1075-35T=
c.723-35T= (n.723-35T=)
c.*449-35T= (n.*449-35T=)
c.105-35T= (n.105-35T=)
n.866-35T=
c.*484-35T= (n.*484-35T=)
c.*76-35T= (n.*76-35T=)
n.872-35T=
n.732-35T=
n.918-35T=
n.811-35T=
c.-665-35T= (n.-665-35T=)
c.-1037-35T= (n.-1037-35T=)
n.841-35T=
2g.27480184A>GCA1028679509IFT172c.786-35T>C (n.786-35T>C)
n.1075-35T>C
c.723-35T>C (n.723-35T>C)
c.*449-35T>C (n.*449-35T>C)
c.105-35T>C (n.105-35T>C)
n.866-35T>C
c.*484-35T>C (n.*484-35T>C)
c.*76-35T>C (n.*76-35T>C)
n.872-35T>C
n.732-35T>C
n.918-35T>C
n.811-35T>C
c.-665-35T>C (n.-665-35T>C)
c.-1037-35T>C (n.-1037-35T>C)
n.841-35T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480186G=CA1240298063IFT172c.786-37C= (n.786-37C=)
n.1075-37C=
c.723-37C= (n.723-37C=)
c.*449-37C= (n.*449-37C=)
c.105-37C= (n.105-37C=)
n.866-37C=
c.*484-37C= (n.*484-37C=)
c.*76-37C= (n.*76-37C=)
n.872-37C=
n.732-37C=
n.918-37C=
n.811-37C=
c.-665-37C= (n.-665-37C=)
c.-1037-37C= (n.-1037-37C=)
n.841-37C=
2g.27480186G>TCA44515539IFT172c.786-37C>A (n.786-37C>A)
n.1075-37C>A
c.723-37C>A (n.723-37C>A)
c.*449-37C>A (n.*449-37C>A)
c.105-37C>A (n.105-37C>A)
n.866-37C>A
c.*484-37C>A (n.*484-37C>A)
c.*76-37C>A (n.*76-37C>A)
n.872-37C>A
n.732-37C>A
n.918-37C>A
n.811-37C>A
c.-665-37C>A (n.-665-37C>A)
c.-1037-37C>A (n.-1037-37C>A)
n.841-37C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.27480187C=CA1240298064IFT172c.786-38G= (n.786-38G=)
n.1075-38G=
c.723-38G= (n.723-38G=)
c.*449-38G= (n.*449-38G=)
c.105-38G= (n.105-38G=)
n.866-38G=
c.*484-38G= (n.*484-38G=)
c.*76-38G= (n.*76-38G=)
n.872-38G=
n.732-38G=
n.918-38G=
n.811-38G=
c.-665-38G= (n.-665-38G=)
c.-1037-38G= (n.-1037-38G=)
n.841-38G=
2g.27480187C>GCA1580869IFT172c.786-38G>C (n.786-38G>C)
n.1075-38G>C
c.723-38G>C (n.723-38G>C)
c.*449-38G>C (n.*449-38G>C)
c.105-38G>C (n.105-38G>C)
n.866-38G>C
c.*484-38G>C (n.*484-38G>C)
c.*76-38G>C (n.*76-38G>C)
n.872-38G>C
n.732-38G>C
n.918-38G>C
n.811-38G>C
c.-665-38G>C (n.-665-38G>C)
c.-1037-38G>C (n.-1037-38G>C)
n.841-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480187C>TCA44515541IFT172c.786-38G>A (n.786-38G>A)
n.1075-38G>A
c.723-38G>A (n.723-38G>A)
c.*449-38G>A (n.*449-38G>A)
c.105-38G>A (n.105-38G>A)
n.866-38G>A
c.*484-38G>A (n.*484-38G>A)
c.*76-38G>A (n.*76-38G>A)
n.872-38G>A
n.732-38G>A
n.918-38G>A
n.811-38G>A
c.-665-38G>A (n.-665-38G>A)
c.-1037-38G>A (n.-1037-38G>A)
n.841-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480189delCA2749271289IFT172c.786-40del (n.786-40del)
n.1075-40del
c.723-40del (n.723-40del)
c.*449-40del (n.*449-40del)
c.105-40del (n.105-40del)
n.866-40del
c.*484-40del (n.*484-40del)
c.*76-40del (n.*76-40del)
n.872-40del
n.732-40del
n.918-40del
n.811-40del
c.-665-40del (n.-665-40del)
c.-1037-40del (n.-1037-40del)
n.841-40del
2g.27480189G>ACA767394364IFT172c.786-40C>T (n.786-40C>T)
n.1075-40C>T
c.723-40C>T (n.723-40C>T)
c.*449-40C>T (n.*449-40C>T)
c.105-40C>T (n.105-40C>T)
n.866-40C>T
c.*484-40C>T (n.*484-40C>T)
c.*76-40C>T (n.*76-40C>T)
n.872-40C>T
n.732-40C>T
n.918-40C>T
n.811-40C>T
c.-665-40C>T (n.-665-40C>T)
c.-1037-40C>T (n.-1037-40C>T)
n.841-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480189G=CA1240298065IFT172c.786-40C= (n.786-40C=)
n.1075-40C=
c.723-40C= (n.723-40C=)
c.*449-40C= (n.*449-40C=)
c.105-40C= (n.105-40C=)
n.866-40C=
c.*484-40C= (n.*484-40C=)
c.*76-40C= (n.*76-40C=)
n.872-40C=
n.732-40C=
n.918-40C=
n.811-40C=
c.-665-40C= (n.-665-40C=)
c.-1037-40C= (n.-1037-40C=)
n.841-40C=
2g.27480190A=CA1240298066IFT172c.786-41T= (n.786-41T=)
n.1075-41T=
c.723-41T= (n.723-41T=)
c.*449-41T= (n.*449-41T=)
c.105-41T= (n.105-41T=)
n.866-41T=
c.*484-41T= (n.*484-41T=)
c.*76-41T= (n.*76-41T=)
n.872-41T=
n.732-41T=
n.918-41T=
n.811-41T=
c.-665-41T= (n.-665-41T=)
c.-1037-41T= (n.-1037-41T=)
n.841-41T=
2g.27480190A>GCA1580870IFT172c.786-41T>C (n.786-41T>C)
n.1075-41T>C
c.723-41T>C (n.723-41T>C)
c.*449-41T>C (n.*449-41T>C)
c.105-41T>C (n.105-41T>C)
n.866-41T>C
c.*484-41T>C (n.*484-41T>C)
c.*76-41T>C (n.*76-41T>C)
n.872-41T>C
n.732-41T>C
n.918-41T>C
n.811-41T>C
c.-665-41T>C (n.-665-41T>C)
c.-1037-41T>C (n.-1037-41T>C)
n.841-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480190A>TCA2698772630IFT172c.786-41T>A (n.786-41T>A)
n.1075-41T>A
c.723-41T>A (n.723-41T>A)
c.*449-41T>A (n.*449-41T>A)
c.105-41T>A (n.105-41T>A)
n.866-41T>A
c.*484-41T>A (n.*484-41T>A)
c.*76-41T>A (n.*76-41T>A)
n.872-41T>A
n.732-41T>A
n.918-41T>A
n.811-41T>A
c.-665-41T>A (n.-665-41T>A)
c.-1037-41T>A (n.-1037-41T>A)
n.841-41T>A
 dbSNP
2g.27480191delCA2749271290IFT172c.786-42del (n.786-42del)
n.1075-42del
c.723-42del (n.723-42del)
c.*449-42del (n.*449-42del)
c.105-42del (n.105-42del)
n.866-42del
c.*484-42del (n.*484-42del)
c.*76-42del (n.*76-42del)
n.872-42del
n.732-42del
n.918-42del
n.811-42del
c.-665-42del (n.-665-42del)
c.-1037-42del (n.-1037-42del)
n.841-42del
2g.27480191G>ACA2577139996IFT172c.786-42C>T (n.786-42C>T)
n.1075-42C>T
c.723-42C>T (n.723-42C>T)
c.*449-42C>T (n.*449-42C>T)
c.105-42C>T (n.105-42C>T)
n.866-42C>T
c.*484-42C>T (n.*484-42C>T)
c.*76-42C>T (n.*76-42C>T)
n.872-42C>T
n.732-42C>T
n.918-42C>T
n.811-42C>T
c.-665-42C>T (n.-665-42C>T)
c.-1037-42C>T (n.-1037-42C>T)
n.841-42C>T
2g.27480192C>TCA2658361216IFT172c.786-43G>A (n.786-43G>A)
n.1075-43G>A
c.723-43G>A (n.723-43G>A)
c.*449-43G>A (n.*449-43G>A)
c.105-43G>A (n.105-43G>A)
n.866-43G>A
c.*484-43G>A (n.*484-43G>A)
c.*76-43G>A (n.*76-43G>A)
n.872-43G>A
n.732-43G>A
n.918-43G>A
n.811-43G>A
c.-665-43G>A (n.-665-43G>A)
c.-1037-43G>A (n.-1037-43G>A)
n.841-43G>A
 gnomAD v4
2g.27480192_27480193delinsCTCA1240298067IFT172c.786-44_786-43delinsAG (n.786-44_786-43delinsAG)
n.1075-44_1075-43delinsAG
c.723-44_723-43delinsAG (n.723-44_723-43delinsAG)
c.*449-44_*449-43delinsAG (n.*449-44_*449-43delinsAG)
c.105-44_105-43delinsAG (n.105-44_105-43delinsAG)
n.866-44_866-43delinsAG
c.*484-44_*484-43delinsAG (n.*484-44_*484-43delinsAG)
c.*76-44_*76-43delinsAG (n.*76-44_*76-43delinsAG)
n.872-44_872-43delinsAG
n.732-44_732-43delinsAG
n.918-44_918-43delinsAG
n.811-44_811-43delinsAG
c.-665-44_-665-43delinsAG (n.-665-44_-665-43delinsAG)
c.-1037-44_-1037-43delinsAG (n.-1037-44_-1037-43delinsAG)
n.841-44_841-43delinsAG
2g.27480193delCA1240298068IFT172c.786-44del (n.786-44del)
n.1075-44del
c.723-44del (n.723-44del)
c.*449-44del (n.*449-44del)
c.105-44del (n.105-44del)
n.866-44del
c.*484-44del (n.*484-44del)
c.*76-44del (n.*76-44del)
n.872-44del
n.732-44del
n.918-44del
n.811-44del
c.-665-44del (n.-665-44del)
c.-1037-44del (n.-1037-44del)
n.841-44del
 dbSNP
2g.27480193T>CCA2658361217IFT172c.786-44A>G (n.786-44A>G)
n.1075-44A>G
c.723-44A>G (n.723-44A>G)
c.*449-44A>G (n.*449-44A>G)
c.105-44A>G (n.105-44A>G)
n.866-44A>G
c.*484-44A>G (n.*484-44A>G)
c.*76-44A>G (n.*76-44A>G)
n.872-44A>G
n.732-44A>G
n.918-44A>G
n.811-44A>G
c.-665-44A>G (n.-665-44A>G)
c.-1037-44A>G (n.-1037-44A>G)
n.841-44A>G
 gnomAD v4
2g.27480194A=CA1240298069IFT172c.786-45T= (n.786-45T=)
n.1075-45T=
c.723-45T= (n.723-45T=)
c.*449-45T= (n.*449-45T=)
c.105-45T= (n.105-45T=)
n.866-45T=
c.*484-45T= (n.*484-45T=)
c.*76-45T= (n.*76-45T=)
n.872-45T=
n.732-45T=
n.918-45T=
n.811-45T=
c.-665-45T= (n.-665-45T=)
c.-1037-45T= (n.-1037-45T=)
n.841-45T=
2g.27480194A>GCA1580871IFT172c.786-45T>C (n.786-45T>C)
n.1075-45T>C
c.723-45T>C (n.723-45T>C)
c.*449-45T>C (n.*449-45T>C)
c.105-45T>C (n.105-45T>C)
n.866-45T>C
c.*484-45T>C (n.*484-45T>C)
c.*76-45T>C (n.*76-45T>C)
n.872-45T>C
n.732-45T>C
n.918-45T>C
n.811-45T>C
c.-665-45T>C (n.-665-45T>C)
c.-1037-45T>C (n.-1037-45T>C)
n.841-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480195_27480196delCA2658361219IFT172c.786-46_786-45del (n.786-46_786-45del)
n.1075-46_1075-45del
c.723-46_723-45del (n.723-46_723-45del)
c.*449-46_*449-45del (n.*449-46_*449-45del)
c.105-46_105-45del (n.105-46_105-45del)
n.866-46_866-45del
c.*484-46_*484-45del (n.*484-46_*484-45del)
c.*76-46_*76-45del (n.*76-46_*76-45del)
n.872-46_872-45del
n.732-46_732-45del
n.918-46_918-45del
n.811-46_811-45del
c.-665-46_-665-45del (n.-665-46_-665-45del)
c.-1037-46_-1037-45del (n.-1037-46_-1037-45del)
n.841-46_841-45del
 gnomAD v4
2g.27480196A=CA1240298070IFT172c.786-47T= (n.786-47T=)
n.1075-47T=
c.723-47T= (n.723-47T=)
c.*449-47T= (n.*449-47T=)
c.105-47T= (n.105-47T=)
n.866-47T=
c.*484-47T= (n.*484-47T=)
c.*76-47T= (n.*76-47T=)
n.872-47T=
n.732-47T=
n.918-47T=
n.811-47T=
c.-665-47T= (n.-665-47T=)
c.-1037-47T= (n.-1037-47T=)
n.841-47T=
2g.27480196A>CCA1240298072IFT172c.786-47T>G (n.786-47T>G)
n.1075-47T>G
c.723-47T>G (n.723-47T>G)
c.*449-47T>G (n.*449-47T>G)
c.105-47T>G (n.105-47T>G)
n.866-47T>G
c.*484-47T>G (n.*484-47T>G)
c.*76-47T>G (n.*76-47T>G)
n.872-47T>G
n.732-47T>G
n.918-47T>G
n.811-47T>G
c.-665-47T>G (n.-665-47T>G)
c.-1037-47T>G (n.-1037-47T>G)
n.841-47T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.27480196A>GCA1240298071IFT172c.786-47T>C (n.786-47T>C)
n.1075-47T>C
c.723-47T>C (n.723-47T>C)
c.*449-47T>C (n.*449-47T>C)
c.105-47T>C (n.105-47T>C)
n.866-47T>C
c.*484-47T>C (n.*484-47T>C)
c.*76-47T>C (n.*76-47T>C)
n.872-47T>C
n.732-47T>C
n.918-47T>C
n.811-47T>C
c.-665-47T>C (n.-665-47T>C)
c.-1037-47T>C (n.-1037-47T>C)
n.841-47T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched