Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.27480049G>A	CA149729	IFT172	c.886C>T (p.Arg296Trp) n.1175C>T c.823C>T (p.Arg275Trp) c.549C>T (n.549C>T) c.205C>T (p.Arg69Trp) n.966C>T c.584C>T (n.584C>T) c.176C>T (n.176C>T) n.972C>T n.832C>T n.1018C>T n.911C>T c.-565C>T (n.-565C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) n.941C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480049G>C	CA346396900	IFT172	c.886C>G (p.Arg296Gly) n.1175C>G c.823C>G (p.Arg275Gly) c.549C>G (n.549C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) n.966C>G c.584C>G (n.584C>G) c.176C>G (n.176C>G) n.972C>G n.832C>G n.1018C>G n.911C>G c.-565C>G (n.-565C>G) c.-937C>G (n.-937C>G) n.941C>G
2	g.27480049G=	CA1240298003	IFT172	c.886C= (p.Arg296=) n.1175C= c.823C= (p.Arg275=) c.549C= (n.549C=) c.205C= (p.Arg69=) n.966C= c.584C= (n.584C=) c.176C= (n.176C=) n.972C= n.832C= n.1018C= n.911C= c.-565C= (n.-565C=) c.-937C= (n.-937C=) n.941C=
2	g.27480049G>T	CA425413815	IFT172	c.886C>A (p.Arg296=) n.1175C>A c.823C>A (p.Arg275=) c.549C>A (n.549C>A) c.205C>A (p.Arg69=) n.966C>A c.584C>A (n.584C>A) c.176C>A (n.176C>A) n.972C>A n.832C>A n.1018C>A n.911C>A c.-565C>A (n.-565C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) n.941C>A
2	g.27480050C>A	CA346396903	IFT172	c.885G>T (p.Lys295Asn) n.1174G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) c.548G>T (n.548G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.965G>T c.583G>T (n.583G>T) c.175G>T (n.175G>T) n.971G>T n.831G>T n.1017G>T n.910G>T c.-566G>T (n.-566G>T) c.-938G>T (n.-938G>T) n.940G>T
2	g.27480050C=	CA1240298004	IFT172	c.885G= (p.Lys295=) n.1174G= c.822G= (p.Lys274=) c.548G= (n.548G=) c.204G= (p.Lys68=) n.965G= c.583G= (n.583G=) c.175G= (n.175G=) n.971G= n.831G= n.1017G= n.910G= c.-566G= (n.-566G=) c.-938G= (n.-938G=) n.940G=
2	g.27480050C>G	CA346396905	IFT172	c.885G>C (p.Lys295Asn) n.1174G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) c.548G>C (n.548G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.965G>C c.583G>C (n.583G>C) c.175G>C (n.175G>C) n.971G>C n.831G>C n.1017G>C n.910G>C c.-566G>C (n.-566G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) n.940G>C
2	g.27480050C>T	CA425413816	IFT172	c.885G>A (p.Lys295=) n.1174G>A c.822G>A (p.Lys274=) c.548G>A (n.548G>A) c.204G>A (p.Lys68=) n.965G>A c.583G>A (n.583G>A) c.175G>A (n.175G>A) n.971G>A n.831G>A n.1017G>A n.910G>A c.-566G>A (n.-566G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) n.940G>A	dbSNP
2	g.27480051T>A	CA346396908	IFT172	c.884A>T (p.Lys295Met) n.1173A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.547A>T (n.547A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) n.964A>T c.582A>T (n.582A>T) c.174A>T (n.174A>T) n.970A>T n.830A>T n.1016A>T n.909A>T c.-567A>T (n.-567A>T) c.-939A>T (n.-939A>T) n.939A>T
2	g.27480051T>C	CA346396912	IFT172	c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1173A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.547A>G (n.547A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.964A>G c.582A>G (n.582A>G) c.174A>G (n.174A>G) n.970A>G n.830A>G n.1016A>G n.909A>G c.-567A>G (n.-567A>G) c.-939A>G (n.-939A>G) n.939A>G
2	g.27480051T>G	CA346396914	IFT172	c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1173A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.547A>C (n.547A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.964A>C c.582A>C (n.582A>C) c.174A>C (n.174A>C) n.970A>C n.830A>C n.1016A>C n.909A>C c.-567A>C (n.-567A>C) c.-939A>C (n.-939A>C) n.939A>C
2	g.27480052T>A	CA346396916	IFT172	c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1172A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.546A>T (n.546A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.963A>T c.581A>T (n.581A>T) c.173A>T (n.173A>T) n.969A>T n.829A>T n.1015A>T n.908A>T c.-568A>T (n.-568A>T) c.-940A>T (n.-940A>T) n.938A>T
2	g.27480052T>C	CA346396919	IFT172	c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1172A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.546A>G (n.546A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.963A>G c.581A>G (n.581A>G) c.173A>G (n.173A>G) n.969A>G n.829A>G n.1015A>G n.908A>G c.-568A>G (n.-568A>G) c.-940A>G (n.-940A>G) n.938A>G
2	g.27480052T>G	CA346396927	IFT172	c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1172A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.546A>C (n.546A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.963A>C c.581A>C (n.581A>C) c.173A>C (n.173A>C) n.969A>C n.829A>C n.1015A>C n.908A>C c.-568A>C (n.-568A>C) c.-940A>C (n.-940A>C) n.938A>C
2	g.27480053C>A	CA346396930	IFT172	c.882G>T (p.Trp294Cys) n.1171G>T c.819G>T (p.Trp273Cys) c.545G>T (n.545G>T) c.201G>T (p.Trp67Cys) n.962G>T c.580G>T (n.580G>T) c.172G>T (n.172G>T) n.968G>T n.828G>T n.1014G>T n.907G>T c.-569G>T (n.-569G>T) c.-941G>T (n.-941G>T) n.937G>T
2	g.27480053C>G	CA346396932	IFT172	c.882G>C (p.Trp294Cys) n.1171G>C c.819G>C (p.Trp273Cys) c.545G>C (n.545G>C) c.201G>C (p.Trp67Cys) n.962G>C c.580G>C (n.580G>C) c.172G>C (n.172G>C) n.968G>C n.828G>C n.1014G>C n.907G>C c.-569G>C (n.-569G>C) c.-941G>C (n.-941G>C) n.937G>C
2	g.27480053C>T	CA346396934	IFT172	c.882G>A (p.Trp294Ter) n.1171G>A c.819G>A (p.Trp273Ter) c.545G>A (n.545G>A) c.201G>A (p.Trp67Ter) n.962G>A c.580G>A (n.580G>A) c.172G>A (n.172G>A) n.968G>A n.828G>A n.1014G>A n.907G>A c.-569G>A (n.-569G>A) c.-941G>A (n.-941G>A) n.937G>A
2	g.27480054C>A	CA346396935	IFT172	c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1170G>T c.818G>T (p.Trp273Leu) c.544G>T (n.544G>T) c.200G>T (p.Trp67Leu) n.961G>T c.579G>T (n.579G>T) c.171G>T (n.171G>T) n.967G>T n.827G>T n.1013G>T n.906G>T c.-570G>T (n.-570G>T) c.-942G>T (n.-942G>T) n.936G>T
2	g.27480054C>G	CA346396937	IFT172	c.881G>C (p.Trp294Ser) n.1170G>C c.818G>C (p.Trp273Ser) c.544G>C (n.544G>C) c.200G>C (p.Trp67Ser) n.961G>C c.579G>C (n.579G>C) c.171G>C (n.171G>C) n.967G>C n.827G>C n.1013G>C n.906G>C c.-570G>C (n.-570G>C) c.-942G>C (n.-942G>C) n.936G>C
2	g.27480054C>T	CA346396940	IFT172	c.881G>A (p.Trp294Ter) n.1170G>A c.818G>A (p.Trp273Ter) c.544G>A (n.544G>A) c.200G>A (p.Trp67Ter) n.961G>A c.579G>A (n.579G>A) c.171G>A (n.171G>A) n.967G>A n.827G>A n.1013G>A n.906G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.-942G>A (n.-942G>A) n.936G>A
2	g.27480055A>C	CA346396945	IFT172	c.880T>G (p.Trp294Gly) n.1169T>G c.817T>G (p.Trp273Gly) c.543T>G (n.543T>G) c.199T>G (p.Trp67Gly) n.960T>G c.578T>G (n.578T>G) c.170T>G (n.170T>G) n.966T>G n.826T>G n.1012T>G n.905T>G c.-571T>G (n.-571T>G) c.-943T>G (n.-943T>G) n.935T>G	gnomAD v4
2	g.27480055A>G	CA346396947	IFT172	c.880T>C (p.Trp294Arg) n.1169T>C c.817T>C (p.Trp273Arg) c.543T>C (n.543T>C) c.199T>C (p.Trp67Arg) n.960T>C c.578T>C (n.578T>C) c.170T>C (n.170T>C) n.966T>C n.826T>C n.1012T>C n.905T>C c.-571T>C (n.-571T>C) c.-943T>C (n.-943T>C) n.935T>C
2	g.27480055A>T	CA346396943	IFT172	c.880T>A (p.Trp294Arg) n.1169T>A c.817T>A (p.Trp273Arg) c.543T>A (n.543T>A) c.199T>A (p.Trp67Arg) n.960T>A c.578T>A (n.578T>A) c.170T>A (n.170T>A) n.966T>A n.826T>A n.1012T>A n.905T>A c.-571T>A (n.-571T>A) c.-943T>A (n.-943T>A) n.935T>A
2	g.27480056G>A	CA425413819	IFT172	c.879C>T (p.Ala293=) n.1168C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.542C>T (n.542C>T) c.198C>T (p.Ala66=) n.959C>T c.577C>T (n.577C>T) c.169C>T (n.169C>T) n.965C>T n.825C>T n.1011C>T n.904C>T c.-572C>T (n.-572C>T) c.-944C>T (n.-944C>T) n.934C>T
2	g.27480056G>C	CA1580842	IFT172	c.879C>G (p.Ala293=) n.1168C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.542C>G (n.542C>G) c.198C>G (p.Ala66=) n.959C>G c.577C>G (n.577C>G) c.169C>G (n.169C>G) n.965C>G n.825C>G n.1011C>G n.904C>G c.-572C>G (n.-572C>G) c.-944C>G (n.-944C>G) n.934C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480056G=	CA1240298005	IFT172	c.879C= (p.Ala293=) n.1168C= c.816C= (p.Ala272=) c.542C= (n.542C=) c.198C= (p.Ala66=) n.959C= c.577C= (n.577C=) c.169C= (n.169C=) n.965C= n.825C= n.1011C= n.904C= c.-572C= (n.-572C=) c.-944C= (n.-944C=) n.934C=
2	g.27480056G>T	CA425413820	IFT172	c.879C>A (p.Ala293=) n.1168C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.542C>A (n.542C>A) c.198C>A (p.Ala66=) n.959C>A c.577C>A (n.577C>A) c.169C>A (n.169C>A) n.965C>A n.825C>A n.1011C>A n.904C>A c.-572C>A (n.-572C>A) c.-944C>A (n.-944C>A) n.934C>A
2	g.27480057G>A	CA346396954	IFT172	c.878C>T (p.Ala293Val) n.1167C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.541C>T (n.541C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) n.958C>T c.576C>T (n.576C>T) c.168C>T (n.168C>T) n.964C>T n.824C>T n.1010C>T n.903C>T c.-573C>T (n.-573C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) n.933C>T
2	g.27480057G>C	CA346396951	IFT172	c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1167C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.541C>G (n.541C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.958C>G c.576C>G (n.576C>G) c.168C>G (n.168C>G) n.964C>G n.824C>G n.1010C>G n.903C>G c.-573C>G (n.-573C>G) c.-945C>G (n.-945C>G) n.933C>G
2	g.27480057G>T	CA346396956	IFT172	c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1167C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.541C>A (n.541C>A) c.197C>A (p.Ala66Asp) n.958C>A c.576C>A (n.576C>A) c.168C>A (n.168C>A) n.964C>A n.824C>A n.1010C>A n.903C>A c.-573C>A (n.-573C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) n.933C>A
2	g.27480058C>A	CA346396960	IFT172	c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1166G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.540G>T (n.540G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.957G>T c.575G>T (n.575G>T) c.167G>T (n.167G>T) n.963G>T n.823G>T n.1009G>T n.902G>T c.-574G>T (n.-574G>T) c.-946G>T (n.-946G>T) n.932G>T
2	g.27480058C=	CA1240298006	IFT172	c.877G= (p.Ala293=) n.1166G= c.814G= (p.Ala272=) c.540G= (n.540G=) c.196G= (p.Ala66=) n.957G= c.575G= (n.575G=) c.167G= (n.167G=) n.963G= n.823G= n.1009G= n.902G= c.-574G= (n.-574G=) c.-946G= (n.-946G=) n.932G=
2	g.27480058C>G	CA346396963	IFT172	c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1166G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.540G>C (n.540G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.957G>C c.575G>C (n.575G>C) c.167G>C (n.167G>C) n.963G>C n.823G>C n.1009G>C n.902G>C c.-574G>C (n.-574G>C) c.-946G>C (n.-946G>C) n.932G>C
2	g.27480058C>T	CA1580843	IFT172	c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1166G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.540G>A (n.540G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.957G>A c.575G>A (n.575G>A) c.167G>A (n.167G>A) n.963G>A n.823G>A n.1009G>A n.902G>A c.-574G>A (n.-574G>A) c.-946G>A (n.-946G>A) n.932G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480059C>A	CA346396965	IFT172	c.876G>T (p.Leu292Phe) n.1165G>T c.813G>T (p.Leu271Phe) c.539G>T (n.539G>T) c.195G>T (p.Leu65Phe) n.956G>T c.574G>T (n.574G>T) c.166G>T (n.166G>T) n.962G>T n.822G>T n.1008G>T n.901G>T c.-575G>T (n.-575G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) n.931G>T
2	g.27480059C>G	CA346396968	IFT172	c.876G>C (p.Leu292Phe) n.1165G>C c.813G>C (p.Leu271Phe) c.539G>C (n.539G>C) c.195G>C (p.Leu65Phe) n.956G>C c.574G>C (n.574G>C) c.166G>C (n.166G>C) n.962G>C n.822G>C n.1008G>C n.901G>C c.-575G>C (n.-575G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) n.931G>C
2	g.27480059C>T	CA425413823	IFT172	c.876G>A (p.Leu292=) n.1165G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.539G>A (n.539G>A) c.195G>A (p.Leu65=) n.956G>A c.574G>A (n.574G>A) c.166G>A (n.166G>A) n.962G>A n.822G>A n.1008G>A n.901G>A c.-575G>A (n.-575G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) n.931G>A
2	g.27480059_27480060delinsCA	CA1240298007	IFT172	c.875_876delinsTG (p.Leu292=) n.1164_1165delinsTG c.812_813delinsTG (p.Leu271=) c.538_539delinsTG (n.538_539delinsTG) c.194_195delinsTG (p.Leu65=) n.955_956delinsTG c.573_574delinsTG (n.573_574delinsTG) c.165_166delinsTG (n.165_166delinsTG) n.961_962delinsTG n.821_822delinsTG n.1007_1008delinsTG n.900_901delinsTG c.-576_-575delinsTG (n.-576_-575delinsTG) c.-948_-947delinsTG (n.-948_-947delinsTG) n.930_931delinsTG
2	g.27480060A>C	CA346396970	IFT172	c.875T>G (p.Leu292Trp) n.1164T>G c.812T>G (p.Leu271Trp) c.538T>G (n.538T>G) c.194T>G (p.Leu65Trp) n.955T>G c.573T>G (n.573T>G) c.165T>G (n.165T>G) n.961T>G n.821T>G n.1007T>G n.900T>G c.-576T>G (n.-576T>G) c.-948T>G (n.-948T>G) n.930T>G
2	g.27480060A>G	CA346396972	IFT172	c.875T>C (p.Leu292Ser) n.1164T>C c.812T>C (p.Leu271Ser) c.538T>C (n.538T>C) c.194T>C (p.Leu65Ser) n.955T>C c.573T>C (n.573T>C) c.165T>C (n.165T>C) n.961T>C n.821T>C n.1007T>C n.900T>C c.-576T>C (n.-576T>C) c.-948T>C (n.-948T>C) n.930T>C
2	g.27480060A>T	CA346396979	IFT172	c.875T>A (p.Leu292Ter) n.1164T>A c.812T>A (p.Leu271Ter) c.538T>A (n.538T>A) c.194T>A (p.Leu65Ter) n.955T>A c.573T>A (n.573T>A) c.165T>A (n.165T>A) n.961T>A n.821T>A n.1007T>A n.900T>A c.-576T>A (n.-576T>A) c.-948T>A (n.-948T>A) n.930T>A
2	g.27480061del	CA531440364	IFT172	c.875del (p.Leu292TrpfsTer?) n.1164del c.812del (p.Leu271TrpfsTer?) c.538del (n.538del) c.194del (p.Leu65TrpfsTer?) n.955del c.573del (n.573del) c.165del (n.165del) n.961del n.821del n.1007del n.900del c.-576del (n.-576del) c.-948del (n.-948del) n.930del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480061A>C	CA346396982	IFT172	c.874T>G (p.Leu292Val) n.1163T>G c.811T>G (p.Leu271Val) c.537T>G (n.537T>G) c.193T>G (p.Leu65Val) n.954T>G c.572T>G (n.572T>G) c.164T>G (n.164T>G) n.960T>G n.820T>G n.1006T>G n.899T>G c.-577T>G (n.-577T>G) c.-949T>G (n.-949T>G) n.929T>G
2	g.27480061A>G	CA425413824	IFT172	c.874T>C (p.Leu292=) n.1163T>C c.811T>C (p.Leu271=) c.537T>C (n.537T>C) c.193T>C (p.Leu65=) n.954T>C c.572T>C (n.572T>C) c.164T>C (n.164T>C) n.960T>C n.820T>C n.1006T>C n.899T>C c.-577T>C (n.-577T>C) c.-949T>C (n.-949T>C) n.929T>C
2	g.27480061A>T	CA346396985	IFT172	c.874T>A (p.Leu292Met) n.1163T>A c.811T>A (p.Leu271Met) c.537T>A (n.537T>A) c.193T>A (p.Leu65Met) n.954T>A c.572T>A (n.572T>A) c.164T>A (n.164T>A) n.960T>A n.820T>A n.1006T>A n.899T>A c.-577T>A (n.-577T>A) c.-949T>A (n.-949T>A) n.929T>A
2	g.27480062G>A	CA1580844	IFT172	c.873C>T (p.Ala291=) n.1162C>T c.810C>T (p.Ala270=) c.536C>T (n.536C>T) c.192C>T (p.Ala64=) n.953C>T c.571C>T (n.571C>T) c.163C>T (n.163C>T) n.959C>T n.819C>T n.1005C>T n.898C>T c.-578C>T (n.-578C>T) c.-950C>T (n.-950C>T) n.928C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480062G>C	CA425413825	IFT172	c.873C>G (p.Ala291=) n.1162C>G c.810C>G (p.Ala270=) c.536C>G (n.536C>G) c.192C>G (p.Ala64=) n.953C>G c.571C>G (n.571C>G) c.163C>G (n.163C>G) n.959C>G n.819C>G n.1005C>G n.898C>G c.-578C>G (n.-578C>G) c.-950C>G (n.-950C>G) n.928C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480062G=	CA1240298008	IFT172	c.873C= (p.Ala291=) n.1162C= c.810C= (p.Ala270=) c.536C= (n.536C=) c.192C= (p.Ala64=) n.953C= c.571C= (n.571C=) c.163C= (n.163C=) n.959C= n.819C= n.1005C= n.898C= c.-578C= (n.-578C=) c.-950C= (n.-950C=) n.928C=
2	g.27480062G>T	CA425413826	IFT172	c.873C>A (p.Ala291=) n.1162C>A c.810C>A (p.Ala270=) c.536C>A (n.536C>A) c.192C>A (p.Ala64=) n.953C>A c.571C>A (n.571C>A) c.163C>A (n.163C>A) n.959C>A n.819C>A n.1005C>A n.898C>A c.-578C>A (n.-578C>A) c.-950C>A (n.-950C>A) n.928C>A
2	g.27480062_27480074del	CA2658360201	IFT172	c.861_873del (p.Thr288TrpfsTer?) n.1150_1162del c.798_810del (p.Thr267TrpfsTer?) c.524_536del (n.524_536del) c.180_192del (p.Thr61TrpfsTer?) n.941_953del c.559_571del (n.559_571del) c.151_163del (n.151_163del) n.947_959del n.807_819del n.993_1005del n.886_898del c.-590_-578del (n.-590_-578del) c.-962_-950del (n.-962_-950del) n.916_928del	gnomAD v4
2	g.27480063G>A	CA346396996	IFT172	c.872C>T (p.Ala291Val) n.1161C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.535C>T (n.535C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) n.952C>T c.570C>T (n.570C>T) c.162C>T (n.162C>T) n.958C>T n.818C>T n.1004C>T n.897C>T c.-579C>T (n.-579C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) n.927C>T
2	g.27480063G>C	CA346396999	IFT172	c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1161C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.535C>G (n.535C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.952C>G c.570C>G (n.570C>G) c.162C>G (n.162C>G) n.958C>G n.818C>G n.1004C>G n.897C>G c.-579C>G (n.-579C>G) c.-951C>G (n.-951C>G) n.927C>G
2	g.27480063G>T	CA346397001	IFT172	c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1161C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) c.535C>A (n.535C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.952C>A c.570C>A (n.570C>A) c.162C>A (n.162C>A) n.958C>A n.818C>A n.1004C>A n.897C>A c.-579C>A (n.-579C>A) c.-951C>A (n.-951C>A) n.927C>A
2	g.27480064C>A	CA346397004	IFT172	c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1160G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.534G>T (n.534G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.951G>T c.569G>T (n.569G>T) c.161G>T (n.161G>T) n.957G>T n.817G>T n.1003G>T n.896G>T c.-580G>T (n.-580G>T) c.-952G>T (n.-952G>T) n.926G>T	dbSNP
2	g.27480064C=	CA1240298009	IFT172	c.871G= (p.Ala291=) n.1160G= c.808G= (p.Ala270=) c.534G= (n.534G=) c.190G= (p.Ala64=) n.951G= c.569G= (n.569G=) c.161G= (n.161G=) n.957G= n.817G= n.1003G= n.896G= c.-580G= (n.-580G=) c.-952G= (n.-952G=) n.926G=
2	g.27480064C>G	CA346397005	IFT172	c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1160G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.534G>C (n.534G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.951G>C c.569G>C (n.569G>C) c.161G>C (n.161G>C) n.957G>C n.817G>C n.1003G>C n.896G>C c.-580G>C (n.-580G>C) c.-952G>C (n.-952G>C) n.926G>C
2	g.27480064C>T	CA346397006	IFT172	c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1160G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.534G>A (n.534G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.951G>A c.569G>A (n.569G>A) c.161G>A (n.161G>A) n.957G>A n.817G>A n.1003G>A n.896G>A c.-580G>A (n.-580G>A) c.-952G>A (n.-952G>A) n.926G>A	dbSNP
2	g.27480065A>C	CA425413830	IFT172	c.870T>G (p.Thr290=) n.1159T>G c.807T>G (p.Thr269=) c.533T>G (n.533T>G) c.189T>G (p.Thr63=) n.950T>G c.568T>G (n.568T>G) c.160T>G (n.160T>G) n.956T>G n.816T>G n.1002T>G n.895T>G c.-581T>G (n.-581T>G) c.-953T>G (n.-953T>G) n.925T>G
2	g.27480065A>G	CA425413831	IFT172	c.870T>C (p.Thr290=) n.1159T>C c.807T>C (p.Thr269=) c.533T>C (n.533T>C) c.189T>C (p.Thr63=) n.950T>C c.568T>C (n.568T>C) c.160T>C (n.160T>C) n.956T>C n.816T>C n.1002T>C n.895T>C c.-581T>C (n.-581T>C) c.-953T>C (n.-953T>C) n.925T>C
2	g.27480065A>T	CA425413832	IFT172	c.870T>A (p.Thr290=) n.1159T>A c.807T>A (p.Thr269=) c.533T>A (n.533T>A) c.189T>A (p.Thr63=) n.950T>A c.568T>A (n.568T>A) c.160T>A (n.160T>A) n.956T>A n.816T>A n.1002T>A n.895T>A c.-581T>A (n.-581T>A) c.-953T>A (n.-953T>A) n.925T>A
2	g.27480066G>A	CA346397009	IFT172	c.869C>T (p.Thr290Ile) n.1158C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) c.532C>T (n.532C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.949C>T c.567C>T (n.567C>T) c.159C>T (n.159C>T) n.955C>T n.815C>T n.1001C>T n.894C>T c.-582C>T (n.-582C>T) c.-954C>T (n.-954C>T) n.924C>T
2	g.27480066G>C	CA346397007	IFT172	c.869C>G (p.Thr290Ser) n.1158C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) c.532C>G (n.532C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) n.949C>G c.567C>G (n.567C>G) c.159C>G (n.159C>G) n.955C>G n.815C>G n.1001C>G n.894C>G c.-582C>G (n.-582C>G) c.-954C>G (n.-954C>G) n.924C>G
2	g.27480066G>T	CA346397008	IFT172	c.869C>A (p.Thr290Asn) n.1158C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) c.532C>A (n.532C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) n.949C>A c.567C>A (n.567C>A) c.159C>A (n.159C>A) n.955C>A n.815C>A n.1001C>A n.894C>A c.-582C>A (n.-582C>A) c.-954C>A (n.-954C>A) n.924C>A
2	g.27480067T>A	CA346397013	IFT172	c.868A>T (p.Thr290Ser) n.1157A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) c.531A>T (n.531A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.948A>T c.566A>T (n.566A>T) c.158A>T (n.158A>T) n.954A>T n.814A>T n.1000A>T n.893A>T c.-583A>T (n.-583A>T) c.-955A>T (n.-955A>T) n.923A>T
2	g.27480067T>C	CA1580845	IFT172	c.868A>G (p.Thr290Ala) n.1157A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) c.531A>G (n.531A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.948A>G c.566A>G (n.566A>G) c.158A>G (n.158A>G) n.954A>G n.814A>G n.1000A>G n.893A>G c.-583A>G (n.-583A>G) c.-955A>G (n.-955A>G) n.923A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480067T>G	CA346397016	IFT172	c.868A>C (p.Thr290Pro) n.1157A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) c.531A>C (n.531A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.948A>C c.566A>C (n.566A>C) c.158A>C (n.158A>C) n.954A>C n.814A>C n.1000A>C n.893A>C c.-583A>C (n.-583A>C) c.-955A>C (n.-955A>C) n.923A>C
2	g.27480067T=	CA1240298010	IFT172	c.868A= (p.Thr290=) n.1157A= c.805A= (p.Thr269=) c.531A= (n.531A=) c.187A= (p.Thr63=) n.948A= c.566A= (n.566A=) c.158A= (n.158A=) n.954A= n.814A= n.1000A= n.893A= c.-583A= (n.-583A=) c.-955A= (n.-955A=) n.923A=
2	g.27480068G>A	CA425413834	IFT172	c.867C>T (p.Ile289=) n.1156C>T c.804C>T (p.Ile268=) c.530C>T (n.530C>T) c.186C>T (p.Ile62=) n.947C>T c.565C>T (n.565C>T) c.157C>T (n.157C>T) n.953C>T n.813C>T n.999C>T n.892C>T c.-584C>T (n.-584C>T) c.-956C>T (n.-956C>T) n.922C>T
2	g.27480068G>C	CA346397019	IFT172	c.867C>G (p.Ile289Met) n.1156C>G c.804C>G (p.Ile268Met) c.530C>G (n.530C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) n.947C>G c.565C>G (n.565C>G) c.157C>G (n.157C>G) n.953C>G n.813C>G n.999C>G n.892C>G c.-584C>G (n.-584C>G) c.-956C>G (n.-956C>G) n.922C>G
2	g.27480068G>T	CA425413833	IFT172	c.867C>A (p.Ile289=) n.1156C>A c.804C>A (p.Ile268=) c.530C>A (n.530C>A) c.186C>A (p.Ile62=) n.947C>A c.565C>A (n.565C>A) c.157C>A (n.157C>A) n.953C>A n.813C>A n.999C>A n.892C>A c.-584C>A (n.-584C>A) c.-956C>A (n.-956C>A) n.922C>A
2	g.27480069A>C	CA346397022	IFT172	c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1155T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.529T>G (n.529T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.946T>G c.564T>G (n.564T>G) c.156T>G (n.156T>G) n.952T>G n.812T>G n.998T>G n.891T>G c.-585T>G (n.-585T>G) c.-957T>G (n.-957T>G) n.921T>G
2	g.27480069A>G	CA346397024	IFT172	c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1155T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.529T>C (n.529T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.946T>C c.564T>C (n.564T>C) c.156T>C (n.156T>C) n.952T>C n.812T>C n.998T>C n.891T>C c.-585T>C (n.-585T>C) c.-957T>C (n.-957T>C) n.921T>C
2	g.27480069A>T	CA346397026	IFT172	c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1155T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) c.529T>A (n.529T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.946T>A c.564T>A (n.564T>A) c.156T>A (n.156T>A) n.952T>A n.812T>A n.998T>A n.891T>A c.-585T>A (n.-585T>A) c.-957T>A (n.-957T>A) n.921T>A	gnomAD v4
2	g.27480070T>A	CA346397029	IFT172	c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1154A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.528A>T (n.528A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.945A>T c.563A>T (n.563A>T) c.155A>T (n.155A>T) n.951A>T n.811A>T n.997A>T n.890A>T c.-586A>T (n.-586A>T) c.-958A>T (n.-958A>T) n.920A>T
2	g.27480070T>C	CA346397031	IFT172	c.865A>G (p.Ile289Val) n.1154A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.528A>G (n.528A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) n.945A>G c.563A>G (n.563A>G) c.155A>G (n.155A>G) n.951A>G n.811A>G n.997A>G n.890A>G c.-586A>G (n.-586A>G) c.-958A>G (n.-958A>G) n.920A>G	gnomAD v4
2	g.27480070T>G	CA346397033	IFT172	c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1154A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.528A>C (n.528A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.945A>C c.563A>C (n.563A>C) c.155A>C (n.155A>C) n.951A>C n.811A>C n.997A>C n.890A>C c.-586A>C (n.-586A>C) c.-958A>C (n.-958A>C) n.920A>C
2	g.27480071G>A	CA425413836	IFT172	c.864C>T (p.Thr288=) n.1153C>T c.801C>T (p.Thr267=) c.527C>T (n.527C>T) c.183C>T (p.Thr61=) n.944C>T c.562C>T (n.562C>T) c.154C>T (n.154C>T) n.950C>T n.810C>T n.996C>T n.889C>T c.-587C>T (n.-587C>T) c.-959C>T (n.-959C>T) n.919C>T	gnomAD v4
2	g.27480071G>C	CA425413837	IFT172	c.864C>G (p.Thr288=) n.1153C>G c.801C>G (p.Thr267=) c.527C>G (n.527C>G) c.183C>G (p.Thr61=) n.944C>G c.562C>G (n.562C>G) c.154C>G (n.154C>G) n.950C>G n.810C>G n.996C>G n.889C>G c.-587C>G (n.-587C>G) c.-959C>G (n.-959C>G) n.919C>G
2	g.27480071G>T	CA425413838	IFT172	c.864C>A (p.Thr288=) n.1153C>A c.801C>A (p.Thr267=) c.527C>A (n.527C>A) c.183C>A (p.Thr61=) n.944C>A c.562C>A (n.562C>A) c.154C>A (n.154C>A) n.950C>A n.810C>A n.996C>A n.889C>A c.-587C>A (n.-587C>A) c.-959C>A (n.-959C>A) n.919C>A
2	g.27480072G>A	CA1580846	IFT172	c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1152C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.526C>T (n.526C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.943C>T c.561C>T (n.561C>T) c.153C>T (n.153C>T) n.949C>T n.809C>T n.995C>T n.888C>T c.-588C>T (n.-588C>T) c.-960C>T (n.-960C>T) n.918C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480072G>C	CA346397039	IFT172	c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1152C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) c.526C>G (n.526C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.943C>G c.561C>G (n.561C>G) c.153C>G (n.153C>G) n.949C>G n.809C>G n.995C>G n.888C>G c.-588C>G (n.-588C>G) c.-960C>G (n.-960C>G) n.918C>G
2	g.27480072G=	CA1240298011	IFT172	c.863C= (p.Thr288=) n.1152C= c.800C= (p.Thr267=) c.526C= (n.526C=) c.182C= (p.Thr61=) n.943C= c.561C= (n.561C=) c.153C= (n.153C=) n.949C= n.809C= n.995C= n.888C= c.-588C= (n.-588C=) c.-960C= (n.-960C=) n.918C=
2	g.27480072G>T	CA346397040	IFT172	c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1152C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) c.526C>A (n.526C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.943C>A c.561C>A (n.561C>A) c.153C>A (n.153C>A) n.949C>A n.809C>A n.995C>A n.888C>A c.-588C>A (n.-588C>A) c.-960C>A (n.-960C>A) n.918C>A
2	g.27480073T>A	CA346397043	IFT172	c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1151A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.525A>T (n.525A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.942A>T c.560A>T (n.560A>T) c.152A>T (n.152A>T) n.948A>T n.808A>T n.994A>T n.887A>T c.-589A>T (n.-589A>T) c.-961A>T (n.-961A>T) n.917A>T
2	g.27480073T>C	CA1580847	IFT172	c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1151A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.525A>G (n.525A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.942A>G c.560A>G (n.560A>G) c.152A>G (n.152A>G) n.948A>G n.808A>G n.994A>G n.887A>G c.-589A>G (n.-589A>G) c.-961A>G (n.-961A>G) n.917A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480073T>G	CA346397045	IFT172	c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1151A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) c.525A>C (n.525A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.942A>C c.560A>C (n.560A>C) c.152A>C (n.152A>C) n.948A>C n.808A>C n.994A>C n.887A>C c.-589A>C (n.-589A>C) c.-961A>C (n.-961A>C) n.917A>C
2	g.27480073T=	CA1240298012	IFT172	c.862A= (p.Thr288=) n.1151A= c.799A= (p.Thr267=) c.525A= (n.525A=) c.181A= (p.Thr61=) n.942A= c.560A= (n.560A=) c.152A= (n.152A=) n.948A= n.808A= n.994A= n.887A= c.-589A= (n.-589A=) c.-961A= (n.-961A=) n.917A=
2	g.27480074G>A	CA1580848	IFT172	c.861C>T (p.Tyr287=) n.1150C>T c.798C>T (p.Tyr266=) c.524C>T (n.524C>T) c.180C>T (p.Tyr60=) n.941C>T c.559C>T (n.559C>T) c.151C>T (n.151C>T) n.947C>T n.807C>T n.993C>T n.886C>T c.-590C>T (n.-590C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) n.916C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480074G>C	CA346397049	IFT172	c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.1150C>G c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.524C>G (n.524C>G) c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.941C>G c.559C>G (n.559C>G) c.151C>G (n.151C>G) n.947C>G n.807C>G n.993C>G n.886C>G c.-590C>G (n.-590C>G) c.-962C>G (n.-962C>G) n.916C>G
2	g.27480074G=	CA1240298013	IFT172	c.861C= (p.Tyr287=) n.1150C= c.798C= (p.Tyr266=) c.524C= (n.524C=) c.180C= (p.Tyr60=) n.941C= c.559C= (n.559C=) c.151C= (n.151C=) n.947C= n.807C= n.993C= n.886C= c.-590C= (n.-590C=) c.-962C= (n.-962C=) n.916C=
2	g.27480074G>T	CA346397052	IFT172	c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.1150C>A c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.524C>A (n.524C>A) c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.941C>A c.559C>A (n.559C>A) c.151C>A (n.151C>A) n.947C>A n.807C>A n.993C>A n.886C>A c.-590C>A (n.-590C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) n.916C>A
2	g.27480075T>A	CA346397058	IFT172	c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.1149A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.523A>T (n.523A>T) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.940A>T c.558A>T (n.558A>T) c.150A>T (n.150A>T) n.946A>T n.806A>T n.992A>T n.885A>T c.-591A>T (n.-591A>T) c.-963A>T (n.-963A>T) n.915A>T
2	g.27480075T>C	CA1580849	IFT172	c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.1149A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.523A>G (n.523A>G) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.940A>G c.558A>G (n.558A>G) c.150A>G (n.150A>G) n.946A>G n.806A>G n.992A>G n.885A>G c.-591A>G (n.-591A>G) c.-963A>G (n.-963A>G) n.915A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480075T>G	CA346397061	IFT172	c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.1149A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.523A>C (n.523A>C) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.940A>C c.558A>C (n.558A>C) c.150A>C (n.150A>C) n.946A>C n.806A>C n.992A>C n.885A>C c.-591A>C (n.-591A>C) c.-963A>C (n.-963A>C) n.915A>C
2	g.27480075T=	CA1240298014	IFT172	c.860A= (p.Tyr287=) n.1149A= c.797A= (p.Tyr266=) c.523A= (n.523A=) c.179A= (p.Tyr60=) n.940A= c.558A= (n.558A=) c.150A= (n.150A=) n.946A= n.806A= n.992A= n.885A= c.-591A= (n.-591A=) c.-963A= (n.-963A=) n.915A=
2	g.27480075_27480076insTAC	CA2658360217	IFT172	c.859_860insGTA (p.Tyr287delinsCysAsn) n.1148_1149insGTA c.796_797insGTA (p.Tyr266delinsCysAsn) c.522_523insGTA (n.522_523insGTA) c.178_179insGTA (p.Tyr60delinsCysAsn) n.939_940insGTA c.557_558insGTA (n.557_558insGTA) c.149_150insGTA (n.149_150insGTA) n.945_946insGTA n.805_806insGTA n.991_992insGTA n.884_885insGTA c.-592_-591insGTA (n.-592_-591insGTA) c.-964_-963insGTA (n.-964_-963insGTA) n.914_915insGTA	gnomAD v4
2	g.27480076A>C	CA346397063	IFT172	c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.1148T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.522T>G (n.522T>G) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.939T>G c.557T>G (n.557T>G) c.149T>G (n.149T>G) n.945T>G n.805T>G n.991T>G n.884T>G c.-592T>G (n.-592T>G) c.-964T>G (n.-964T>G) n.914T>G
2	g.27480076A>G	CA346397064	IFT172	c.859T>C (p.Tyr287His) n.1148T>C c.796T>C (p.Tyr266His) c.522T>C (n.522T>C) c.178T>C (p.Tyr60His) n.939T>C c.557T>C (n.557T>C) c.149T>C (n.149T>C) n.945T>C n.805T>C n.991T>C n.884T>C c.-592T>C (n.-592T>C) c.-964T>C (n.-964T>C) n.914T>C
2	g.27480076A>T	CA346397067	IFT172	c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.1148T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.522T>A (n.522T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.939T>A c.557T>A (n.557T>A) c.149T>A (n.149T>A) n.945T>A n.805T>A n.991T>A n.884T>A c.-592T>A (n.-592T>A) c.-964T>A (n.-964T>A) n.914T>A
2	g.27480077del	CA2658360219	IFT172	c.858del (p.Leu286PhefsTer?) n.1147del c.795del (p.Leu265PhefsTer?) c.521del (n.521del) c.177del (p.Leu59PhefsTer?) n.938del c.556del (n.556del) c.148del (n.148del) n.944del n.804del n.990del n.883del c.-593del (n.-593del) c.-965del (n.-965del) n.913del	gnomAD v4
2	g.27480077T>A	CA346397073	IFT172	c.858A>T (p.Leu286Phe) n.1147A>T c.795A>T (p.Leu265Phe) c.521A>T (n.521A>T) c.177A>T (p.Leu59Phe) n.938A>T c.556A>T (n.556A>T) c.148A>T (n.148A>T) n.944A>T n.804A>T n.990A>T n.883A>T c.-593A>T (n.-593A>T) c.-965A>T (n.-965A>T) n.913A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480077T>C	CA425413843	IFT172	c.858A>G (p.Leu286=) n.1147A>G c.795A>G (p.Leu265=) c.521A>G (n.521A>G) c.177A>G (p.Leu59=) n.938A>G c.556A>G (n.556A>G) c.148A>G (n.148A>G) n.944A>G n.804A>G n.990A>G n.883A>G c.-593A>G (n.-593A>G) c.-965A>G (n.-965A>G) n.913A>G
2	g.27480077T>G	CA346397076	IFT172	c.858A>C (p.Leu286Phe) n.1147A>C c.795A>C (p.Leu265Phe) c.521A>C (n.521A>C) c.177A>C (p.Leu59Phe) n.938A>C c.556A>C (n.556A>C) c.148A>C (n.148A>C) n.944A>C n.804A>C n.990A>C n.883A>C c.-593A>C (n.-593A>C) c.-965A>C (n.-965A>C) n.913A>C
2	g.27480077T=	CA1240298015	IFT172	c.858A= (p.Leu286=) n.1147A= c.795A= (p.Leu265=) c.521A= (n.521A=) c.177A= (p.Leu59=) n.938A= c.556A= (n.556A=) c.148A= (n.148A=) n.944A= n.804A= n.990A= n.883A= c.-593A= (n.-593A=) c.-965A= (n.-965A=) n.913A=
2	g.27480078A>C	CA346397081	IFT172	c.857T>G (p.Leu286Ter) n.1146T>G c.794T>G (p.Leu265Ter) c.520T>G (n.520T>G) c.176T>G (p.Leu59Ter) n.937T>G c.555T>G (n.555T>G) c.147T>G (n.147T>G) n.943T>G n.803T>G n.989T>G n.882T>G c.-594T>G (n.-594T>G) c.-966T>G (n.-966T>G) n.912T>G
2	g.27480078A>G	CA346397082	IFT172	c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1146T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) c.520T>C (n.520T>C) c.176T>C (p.Leu59Ser) n.937T>C c.555T>C (n.555T>C) c.147T>C (n.147T>C) n.943T>C n.803T>C n.989T>C n.882T>C c.-594T>C (n.-594T>C) c.-966T>C (n.-966T>C) n.912T>C
2	g.27480078A>T	CA346397084	IFT172	c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1146T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) c.520T>A (n.520T>A) c.176T>A (p.Leu59Ter) n.937T>A c.555T>A (n.555T>A) c.147T>A (n.147T>A) n.943T>A n.803T>A n.989T>A n.882T>A c.-594T>A (n.-594T>A) c.-966T>A (n.-966T>A) n.912T>A
2	g.27480079A=	CA1240298016	IFT172	c.856T= (p.Leu286=) n.1145T= c.793T= (p.Leu265=) c.519T= (n.519T=) c.175T= (p.Leu59=) n.936T= c.554T= (n.554T=) c.146T= (n.146T=) n.942T= n.802T= n.988T= n.881T= c.-595T= (n.-595T=) c.-967T= (n.-967T=) n.911T=
2	g.27480079A>C	CA346397088	IFT172	c.856T>G (p.Leu286Val) n.1145T>G c.793T>G (p.Leu265Val) c.519T>G (n.519T>G) c.175T>G (p.Leu59Val) n.936T>G c.554T>G (n.554T>G) c.146T>G (n.146T>G) n.942T>G n.802T>G n.988T>G n.881T>G c.-595T>G (n.-595T>G) c.-967T>G (n.-967T>G) n.911T>G	dbSNP
2	g.27480079A>G	CA425413847	IFT172	c.856T>C (p.Leu286=) n.1145T>C c.793T>C (p.Leu265=) c.519T>C (n.519T>C) c.175T>C (p.Leu59=) n.936T>C c.554T>C (n.554T>C) c.146T>C (n.146T>C) n.942T>C n.802T>C n.988T>C n.881T>C c.-595T>C (n.-595T>C) c.-967T>C (n.-967T>C) n.911T>C
2	g.27480079A>T	CA346397090	IFT172	c.856T>A (p.Leu286Ile) n.1145T>A c.793T>A (p.Leu265Ile) c.519T>A (n.519T>A) c.175T>A (p.Leu59Ile) n.936T>A c.554T>A (n.554T>A) c.146T>A (n.146T>A) n.942T>A n.802T>A n.988T>A n.881T>A c.-595T>A (n.-595T>A) c.-967T>A (n.-967T>A) n.911T>A
2	g.27480080A>C	CA346397093	IFT172	c.855T>G (p.Asn285Lys) n.1144T>G c.792T>G (p.Asn264Lys) c.518T>G (n.518T>G) c.174T>G (p.Asn58Lys) n.935T>G c.553T>G (n.553T>G) c.145T>G (n.145T>G) n.941T>G n.801T>G n.987T>G n.880T>G c.-596T>G (n.-596T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) n.910T>G
2	g.27480080A>G	CA425413848	IFT172	c.855T>C (p.Asn285=) n.1144T>C c.792T>C (p.Asn264=) c.518T>C (n.518T>C) c.174T>C (p.Asn58=) n.935T>C c.553T>C (n.553T>C) c.145T>C (n.145T>C) n.941T>C n.801T>C n.987T>C n.880T>C c.-596T>C (n.-596T>C) c.-968T>C (n.-968T>C) n.910T>C
2	g.27480080A>T	CA346397096	IFT172	c.855T>A (p.Asn285Lys) n.1144T>A c.792T>A (p.Asn264Lys) c.518T>A (n.518T>A) c.174T>A (p.Asn58Lys) n.935T>A c.553T>A (n.553T>A) c.145T>A (n.145T>A) n.941T>A n.801T>A n.987T>A n.880T>A c.-596T>A (n.-596T>A) c.-968T>A (n.-968T>A) n.910T>A
2	g.27480081T>A	CA346397100	IFT172	c.854A>T (p.Asn285Ile) n.1143A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) c.517A>T (n.517A>T) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.934A>T c.552A>T (n.552A>T) c.144A>T (n.144A>T) n.940A>T n.800A>T n.986A>T n.879A>T c.-597A>T (n.-597A>T) c.-969A>T (n.-969A>T) n.909A>T
2	g.27480081T>C	CA44515361	IFT172	c.854A>G (p.Asn285Ser) n.1143A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) c.517A>G (n.517A>G) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.934A>G c.552A>G (n.552A>G) c.144A>G (n.144A>G) n.940A>G n.800A>G n.986A>G n.879A>G c.-597A>G (n.-597A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) n.909A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480081T>G	CA346397105	IFT172	c.854A>C (p.Asn285Thr) n.1143A>C c.791A>C (p.Asn264Thr) c.517A>C (n.517A>C) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.934A>C c.552A>C (n.552A>C) c.144A>C (n.144A>C) n.940A>C n.800A>C n.986A>C n.879A>C c.-597A>C (n.-597A>C) c.-969A>C (n.-969A>C) n.909A>C
2	g.27480081T=	CA1240298017	IFT172	c.854A= (p.Asn285=) n.1143A= c.791A= (p.Asn264=) c.517A= (n.517A=) c.173A= (p.Asn58=) n.934A= c.552A= (n.552A=) c.144A= (n.144A=) n.940A= n.800A= n.986A= n.879A= c.-597A= (n.-597A=) c.-969A= (n.-969A=) n.909A=
2	g.27480082T>A	CA346397107	IFT172	c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.1142A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.516A>T (n.516A>T) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.933A>T c.551A>T (n.551A>T) c.143A>T (n.143A>T) n.939A>T n.799A>T n.985A>T n.878A>T c.-598A>T (n.-598A>T) c.-970A>T (n.-970A>T) n.908A>T
2	g.27480082T>C	CA346397109	IFT172	c.853A>G (p.Asn285Asp) n.1142A>G c.790A>G (p.Asn264Asp) c.516A>G (n.516A>G) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.933A>G c.551A>G (n.551A>G) c.143A>G (n.143A>G) n.939A>G n.799A>G n.985A>G n.878A>G c.-598A>G (n.-598A>G) c.-970A>G (n.-970A>G) n.908A>G	gnomAD v4
2	g.27480082T>G	CA346397111	IFT172	c.853A>C (p.Asn285His) n.1142A>C c.790A>C (p.Asn264His) c.516A>C (n.516A>C) c.172A>C (p.Asn58His) n.933A>C c.551A>C (n.551A>C) c.143A>C (n.143A>C) n.939A>C n.799A>C n.985A>C n.878A>C c.-598A>C (n.-598A>C) c.-970A>C (n.-970A>C) n.908A>C
2	g.27480083G>A	CA425413850	IFT172	c.852C>T (p.Thr284=) n.1141C>T c.789C>T (p.Thr263=) c.515C>T (n.515C>T) c.171C>T (p.Thr57=) n.932C>T c.550C>T (n.550C>T) c.142C>T (n.142C>T) n.938C>T n.798C>T n.984C>T n.877C>T c.-599C>T (n.-599C>T) c.-971C>T (n.-971C>T) n.907C>T
2	g.27480083G>C	CA425413851	IFT172	c.852C>G (p.Thr284=) n.1141C>G c.789C>G (p.Thr263=) c.515C>G (n.515C>G) c.171C>G (p.Thr57=) n.932C>G c.550C>G (n.550C>G) c.142C>G (n.142C>G) n.938C>G n.798C>G n.984C>G n.877C>G c.-599C>G (n.-599C>G) c.-971C>G (n.-971C>G) n.907C>G
2	g.27480083G>T	CA425413852	IFT172	c.852C>A (p.Thr284=) n.1141C>A c.789C>A (p.Thr263=) c.515C>A (n.515C>A) c.171C>A (p.Thr57=) n.932C>A c.550C>A (n.550C>A) c.142C>A (n.142C>A) n.938C>A n.798C>A n.984C>A n.877C>A c.-599C>A (n.-599C>A) c.-971C>A (n.-971C>A) n.907C>A
2	g.27480084G>A	CA346397113	IFT172	c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1140C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.514C>T (n.514C>T) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.931C>T c.549C>T (n.549C>T) c.141C>T (n.141C>T) n.937C>T n.797C>T n.983C>T n.876C>T c.-600C>T (n.-600C>T) c.-972C>T (n.-972C>T) n.906C>T
2	g.27480084G>C	CA346397115	IFT172	c.851C>G (p.Thr284Ser) n.1140C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) c.514C>G (n.514C>G) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.931C>G c.549C>G (n.549C>G) c.141C>G (n.141C>G) n.937C>G n.797C>G n.983C>G n.876C>G c.-600C>G (n.-600C>G) c.-972C>G (n.-972C>G) n.906C>G
2	g.27480084G>T	CA346397116	IFT172	c.851C>A (p.Thr284Asn) n.1140C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) c.514C>A (n.514C>A) c.170C>A (p.Thr57Asn) n.931C>A c.549C>A (n.549C>A) c.141C>A (n.141C>A) n.937C>A n.797C>A n.983C>A n.876C>A c.-600C>A (n.-600C>A) c.-972C>A (n.-972C>A) n.906C>A	gnomAD v4
2	g.27480085T>A	CA346397118	IFT172	c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1139A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.513A>T (n.513A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.930A>T c.548A>T (n.548A>T) c.140A>T (n.140A>T) n.936A>T n.796A>T n.982A>T n.875A>T c.-601A>T (n.-601A>T) c.-973A>T (n.-973A>T) n.905A>T
2	g.27480085T>C	CA346397123	IFT172	c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1139A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.513A>G (n.513A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.930A>G c.548A>G (n.548A>G) c.140A>G (n.140A>G) n.936A>G n.796A>G n.982A>G n.875A>G c.-601A>G (n.-601A>G) c.-973A>G (n.-973A>G) n.905A>G
2	g.27480085T>G	CA346397121	IFT172	c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1139A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.513A>C (n.513A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.930A>C c.548A>C (n.548A>C) c.140A>C (n.140A>C) n.936A>C n.796A>C n.982A>C n.875A>C c.-601A>C (n.-601A>C) c.-973A>C (n.-973A>C) n.905A>C
2	g.27480086A>C	CA346397126	IFT172	c.849T>G (p.Ile283Met) n.1138T>G c.786T>G (p.Ile262Met) c.512T>G (n.512T>G) c.168T>G (p.Ile56Met) n.929T>G c.547T>G (n.547T>G) c.139T>G (n.139T>G) n.935T>G n.795T>G n.981T>G n.874T>G c.-602T>G (n.-602T>G) c.-974T>G (n.-974T>G) n.904T>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.27480086A>G	CA425413853	IFT172	c.849T>C (p.Ile283=) n.1138T>C c.786T>C (p.Ile262=) c.512T>C (n.512T>C) c.168T>C (p.Ile56=) n.929T>C c.547T>C (n.547T>C) c.139T>C (n.139T>C) n.935T>C n.795T>C n.981T>C n.874T>C c.-602T>C (n.-602T>C) c.-974T>C (n.-974T>C) n.904T>C
2	g.27480086A>T	CA425413854	IFT172	c.849T>A (p.Ile283=) n.1138T>A c.786T>A (p.Ile262=) c.512T>A (n.512T>A) c.168T>A (p.Ile56=) n.929T>A c.547T>A (n.547T>A) c.139T>A (n.139T>A) n.935T>A n.795T>A n.981T>A n.874T>A c.-602T>A (n.-602T>A) c.-974T>A (n.-974T>A) n.904T>A
2	g.27480087A>C	CA346397133	IFT172	c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1137T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.511T>G (n.511T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) n.928T>G c.546T>G (n.546T>G) c.138T>G (n.138T>G) n.934T>G n.794T>G n.980T>G n.873T>G c.-603T>G (n.-603T>G) c.-975T>G (n.-975T>G) n.903T>G
2	g.27480087A>G	CA346397128	IFT172	c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1137T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.511T>C (n.511T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) n.928T>C c.546T>C (n.546T>C) c.138T>C (n.138T>C) n.934T>C n.794T>C n.980T>C n.873T>C c.-603T>C (n.-603T>C) c.-975T>C (n.-975T>C) n.903T>C
2	g.27480087A>T	CA346397132	IFT172	c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1137T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.511T>A (n.511T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) n.928T>A c.546T>A (n.546T>A) c.138T>A (n.138T>A) n.934T>A n.794T>A n.980T>A n.873T>A c.-603T>A (n.-603T>A) c.-975T>A (n.-975T>A) n.903T>A
2	g.27480088T>A	CA346397135	IFT172	c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1136A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.510A>T (n.510A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) n.927A>T c.545A>T (n.545A>T) c.137A>T (n.137A>T) n.933A>T n.793A>T n.979A>T n.872A>T c.-604A>T (n.-604A>T) c.-976A>T (n.-976A>T) n.902A>T
2	g.27480088T>C	CA346397136	IFT172	c.847A>G (p.Ile283Val) n.1136A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.510A>G (n.510A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) n.927A>G c.545A>G (n.545A>G) c.137A>G (n.137A>G) n.933A>G n.793A>G n.979A>G n.872A>G c.-604A>G (n.-604A>G) c.-976A>G (n.-976A>G) n.902A>G	gnomAD v4
2	g.27480088T>G	CA346397137	IFT172	c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1136A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.510A>C (n.510A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) n.927A>C c.545A>C (n.545A>C) c.137A>C (n.137A>C) n.933A>C n.793A>C n.979A>C n.872A>C c.-604A>C (n.-604A>C) c.-976A>C (n.-976A>C) n.902A>C
2	g.27480089C>A	CA346397140	IFT172	c.846G>T (p.Glu282Asp) n.1135G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.509G>T (n.509G>T) c.165G>T (p.Glu55Asp) n.926G>T c.544G>T (n.544G>T) c.136G>T (n.136G>T) n.932G>T n.792G>T n.978G>T n.871G>T c.-605G>T (n.-605G>T) c.-977G>T (n.-977G>T) n.901G>T
2	g.27480089C>G	CA346397141	IFT172	c.846G>C (p.Glu282Asp) n.1135G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.509G>C (n.509G>C) c.165G>C (p.Glu55Asp) n.926G>C c.544G>C (n.544G>C) c.136G>C (n.136G>C) n.932G>C n.792G>C n.978G>C n.871G>C c.-605G>C (n.-605G>C) c.-977G>C (n.-977G>C) n.901G>C
2	g.27480089C>T	CA425413858	IFT172	c.846G>A (p.Glu282=) n.1135G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.509G>A (n.509G>A) c.165G>A (p.Glu55=) n.926G>A c.544G>A (n.544G>A) c.136G>A (n.136G>A) n.932G>A n.792G>A n.978G>A n.871G>A c.-605G>A (n.-605G>A) c.-977G>A (n.-977G>A) n.901G>A
2	g.27480090T>A	CA346397142	IFT172	c.845A>T (p.Glu282Val) n.1134A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.508A>T (n.508A>T) c.164A>T (p.Glu55Val) n.925A>T c.543A>T (n.543A>T) c.135A>T (n.135A>T) n.931A>T n.791A>T n.977A>T n.870A>T c.-606A>T (n.-606A>T) c.-978A>T (n.-978A>T) n.900A>T
2	g.27480090T>C	CA346397144	IFT172	c.845A>G (p.Glu282Gly) n.1134A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.508A>G (n.508A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.925A>G c.543A>G (n.543A>G) c.135A>G (n.135A>G) n.931A>G n.791A>G n.977A>G n.870A>G c.-606A>G (n.-606A>G) c.-978A>G (n.-978A>G) n.900A>G
2	g.27480090T>G	CA346397147	IFT172	c.845A>C (p.Glu282Ala) n.1134A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.508A>C (n.508A>C) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.925A>C c.543A>C (n.543A>C) c.135A>C (n.135A>C) n.931A>C n.791A>C n.977A>C n.870A>C c.-606A>C (n.-606A>C) c.-978A>C (n.-978A>C) n.900A>C
2	g.27480091C>A	CA346397158	IFT172	c.844G>T (p.Glu282Ter) n.1133G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.507G>T (n.507G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.924G>T c.542G>T (n.542G>T) c.134G>T (n.134G>T) n.930G>T n.790G>T n.976G>T n.869G>T c.-607G>T (n.-607G>T) c.-979G>T (n.-979G>T) n.899G>T
2	g.27480091C=	CA1240298018	IFT172	c.844G= (p.Glu282=) n.1133G= c.781G= (p.Glu261=) c.507G= (n.507G=) c.163G= (p.Glu55=) n.924G= c.542G= (n.542G=) c.134G= (n.134G=) n.930G= n.790G= n.976G= n.869G= c.-607G= (n.-607G=) c.-979G= (n.-979G=) n.899G=
2	g.27480091C>G	CA346397153	IFT172	c.844G>C (p.Glu282Gln) n.1133G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.507G>C (n.507G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.924G>C c.542G>C (n.542G>C) c.134G>C (n.134G>C) n.930G>C n.790G>C n.976G>C n.869G>C c.-607G>C (n.-607G>C) c.-979G>C (n.-979G>C) n.899G>C
2	g.27480091C>T	CA1580850	IFT172	c.844G>A (p.Glu282Lys) n.1133G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.507G>A (n.507G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.924G>A c.542G>A (n.542G>A) c.134G>A (n.134G>A) n.930G>A n.790G>A n.976G>A n.869G>A c.-607G>A (n.-607G>A) c.-979G>A (n.-979G>A) n.899G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480092C>A	CA346397161	IFT172	c.843G>T (p.Lys281Asn) n.1132G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.506G>T (n.506G>T) c.162G>T (p.Lys54Asn) n.923G>T c.541G>T (n.541G>T) c.133G>T (n.133G>T) n.929G>T n.789G>T n.975G>T n.868G>T c.-608G>T (n.-608G>T) c.-980G>T (n.-980G>T) n.898G>T
2	g.27480092C=	CA1240298019	IFT172	c.843G= (p.Lys281=) n.1132G= c.780G= (p.Lys260=) c.506G= (n.506G=) c.162G= (p.Lys54=) n.923G= c.541G= (n.541G=) c.133G= (n.133G=) n.929G= n.789G= n.975G= n.868G= c.-608G= (n.-608G=) c.-980G= (n.-980G=) n.898G=
2	g.27480092C>G	CA346397164	IFT172	c.843G>C (p.Lys281Asn) n.1132G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.506G>C (n.506G>C) c.162G>C (p.Lys54Asn) n.923G>C c.541G>C (n.541G>C) c.133G>C (n.133G>C) n.929G>C n.789G>C n.975G>C n.868G>C c.-608G>C (n.-608G>C) c.-980G>C (n.-980G>C) n.898G>C	gnomAD v4
2	g.27480092C>T	CA425413861	IFT172	c.843G>A (p.Lys281=) n.1132G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.506G>A (n.506G>A) c.162G>A (p.Lys54=) n.923G>A c.541G>A (n.541G>A) c.133G>A (n.133G>A) n.929G>A n.789G>A n.975G>A n.868G>A c.-608G>A (n.-608G>A) c.-980G>A (n.-980G>A) n.898G>A	ClinVar dbSNP
2	g.27480093T>A	CA346397168	IFT172	c.842A>T (p.Lys281Met) n.1131A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.505A>T (n.505A>T) c.161A>T (p.Lys54Met) n.922A>T c.540A>T (n.540A>T) c.132A>T (n.132A>T) n.928A>T n.788A>T n.974A>T n.867A>T c.-609A>T (n.-609A>T) c.-981A>T (n.-981A>T) n.897A>T
2	g.27480093T>C	CA346397171	IFT172	c.842A>G (p.Lys281Arg) n.1131A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.505A>G (n.505A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.922A>G c.540A>G (n.540A>G) c.132A>G (n.132A>G) n.928A>G n.788A>G n.974A>G n.867A>G c.-609A>G (n.-609A>G) c.-981A>G (n.-981A>G) n.897A>G
2	g.27480093T>G	CA346397174	IFT172	c.842A>C (p.Lys281Thr) n.1131A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.505A>C (n.505A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.922A>C c.540A>C (n.540A>C) c.132A>C (n.132A>C) n.928A>C n.788A>C n.974A>C n.867A>C c.-609A>C (n.-609A>C) c.-981A>C (n.-981A>C) n.897A>C
2	g.27480094T>A	CA346397175	IFT172	c.841A>T (p.Lys281Ter) n.1130A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.504A>T (n.504A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.921A>T c.539A>T (n.539A>T) c.131A>T (n.131A>T) n.927A>T n.787A>T n.973A>T n.866A>T c.-610A>T (n.-610A>T) c.-982A>T (n.-982A>T) n.896A>T
2	g.27480094T>C	CA346397179	IFT172	c.841A>G (p.Lys281Glu) n.1130A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.504A>G (n.504A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.921A>G c.539A>G (n.539A>G) c.131A>G (n.131A>G) n.927A>G n.787A>G n.973A>G n.866A>G c.-610A>G (n.-610A>G) c.-982A>G (n.-982A>G) n.896A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480094T>G	CA346397181	IFT172	c.841A>C (p.Lys281Gln) n.1130A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.504A>C (n.504A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) n.921A>C c.539A>C (n.539A>C) c.131A>C (n.131A>C) n.927A>C n.787A>C n.973A>C n.866A>C c.-610A>C (n.-610A>C) c.-982A>C (n.-982A>C) n.896A>C
2	g.27480094T=	CA1240298020	IFT172	c.841A= (p.Lys281=) n.1130A= c.778A= (p.Lys260=) c.504A= (n.504A=) c.160A= (p.Lys54=) n.921A= c.539A= (n.539A=) c.131A= (n.131A=) n.927A= n.787A= n.973A= n.866A= c.-610A= (n.-610A=) c.-982A= (n.-982A=) n.896A=
2	g.27480095G>A	CA425413863	IFT172	c.840C>T (p.Pro280=) n.1129C>T c.777C>T (p.Pro259=) c.503C>T (n.503C>T) c.159C>T (p.Pro53=) n.920C>T c.538C>T (n.538C>T) c.130C>T (n.130C>T) n.926C>T n.786C>T n.972C>T n.865C>T c.-611C>T (n.-611C>T) c.-983C>T (n.-983C>T) n.895C>T
2	g.27480095G>C	CA425413864	IFT172	c.840C>G (p.Pro280=) n.1129C>G c.777C>G (p.Pro259=) c.503C>G (n.503C>G) c.159C>G (p.Pro53=) n.920C>G c.538C>G (n.538C>G) c.130C>G (n.130C>G) n.926C>G n.786C>G n.972C>G n.865C>G c.-611C>G (n.-611C>G) c.-983C>G (n.-983C>G) n.895C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.27480095G=	CA1240298021	IFT172	c.840C= (p.Pro280=) n.1129C= c.777C= (p.Pro259=) c.503C= (n.503C=) c.159C= (p.Pro53=) n.920C= c.538C= (n.538C=) c.130C= (n.130C=) n.926C= n.786C= n.972C= n.865C= c.-611C= (n.-611C=) c.-983C= (n.-983C=) n.895C=
2	g.27480095G>T	CA425413865	IFT172	c.840C>A (p.Pro280=) n.1129C>A c.777C>A (p.Pro259=) c.503C>A (n.503C>A) c.159C>A (p.Pro53=) n.920C>A c.538C>A (n.538C>A) c.130C>A (n.130C>A) n.926C>A n.786C>A n.972C>A n.865C>A c.-611C>A (n.-611C>A) c.-983C>A (n.-983C>A) n.895C>A
2	g.27480097del	CA425413866	IFT172	c.840del (p.Lys281ArgfsTer?) n.1129del c.777del (p.Lys260ArgfsTer?) c.503del (n.503del) c.159del (p.Lys54ArgfsTer?) n.920del c.538del (n.538del) c.130del (n.130del) n.926del n.786del n.972del n.865del c.-611del (n.-611del) c.-983del (n.-983del) n.895del
2	g.27480096G>A	CA346397183	IFT172	c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1128C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) c.502C>T (n.502C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.919C>T c.537C>T (n.537C>T) c.129C>T (n.129C>T) n.925C>T n.785C>T n.971C>T n.864C>T c.-612C>T (n.-612C>T) c.-984C>T (n.-984C>T) n.894C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480096G>C	CA346397185	IFT172	c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1128C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) c.502C>G (n.502C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.919C>G c.537C>G (n.537C>G) c.129C>G (n.129C>G) n.925C>G n.785C>G n.971C>G n.864C>G c.-612C>G (n.-612C>G) c.-984C>G (n.-984C>G) n.894C>G	ClinVar dbSNP
2	g.27480096G=	CA1240298022	IFT172	c.839C= (p.Pro280=) n.1128C= c.776C= (p.Pro259=) c.502C= (n.502C=) c.158C= (p.Pro53=) n.919C= c.537C= (n.537C=) c.129C= (n.129C=) n.925C= n.785C= n.971C= n.864C= c.-612C= (n.-612C=) c.-984C= (n.-984C=) n.894C=
2	g.27480096G>T	CA346397188	IFT172	c.839C>A (p.Pro280His) n.1128C>A c.776C>A (p.Pro259His) c.502C>A (n.502C>A) c.158C>A (p.Pro53His) n.919C>A c.537C>A (n.537C>A) c.129C>A (n.129C>A) n.925C>A n.785C>A n.971C>A n.864C>A c.-612C>A (n.-612C>A) c.-984C>A (n.-984C>A) n.894C>A
2	g.27480097G>A	CA346397194	IFT172	c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1127C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) c.501C>T (n.501C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.918C>T c.536C>T (n.536C>T) c.128C>T (n.128C>T) n.924C>T n.784C>T n.970C>T n.863C>T c.-613C>T (n.-613C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) n.893C>T	gnomAD v4
2	g.27480097G>C	CA346397196	IFT172	c.838C>G (p.Pro280Ala) n.1127C>G c.775C>G (p.Pro259Ala) c.501C>G (n.501C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.918C>G c.536C>G (n.536C>G) c.128C>G (n.128C>G) n.924C>G n.784C>G n.970C>G n.863C>G c.-613C>G (n.-613C>G) c.-985C>G (n.-985C>G) n.893C>G
2	g.27480097G>T	CA346397192	IFT172	c.838C>A (p.Pro280Thr) n.1127C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) c.501C>A (n.501C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.918C>A c.536C>A (n.536C>A) c.128C>A (n.128C>A) n.924C>A n.784C>A n.970C>A n.863C>A c.-613C>A (n.-613C>A) c.-985C>A (n.-985C>A) n.893C>A
2	g.27480098C>A	CA346397197	IFT172	c.837G>T (p.Lys279Asn) n.1126G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) c.500G>T (n.500G>T) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.917G>T c.535G>T (n.535G>T) c.127G>T (n.127G>T) n.923G>T n.783G>T n.969G>T n.862G>T c.-614G>T (n.-614G>T) c.-986G>T (n.-986G>T) n.892G>T
2	g.27480098C=	CA1240298023	IFT172	c.837G= (p.Lys279=) n.1126G= c.774G= (p.Lys258=) c.500G= (n.500G=) c.156G= (p.Lys52=) n.917G= c.535G= (n.535G=) c.127G= (n.127G=) n.923G= n.783G= n.969G= n.862G= c.-614G= (n.-614G=) c.-986G= (n.-986G=) n.892G=
2	g.27480098C>G	CA346397198	IFT172	c.837G>C (p.Lys279Asn) n.1126G>C c.774G>C (p.Lys258Asn) c.500G>C (n.500G>C) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.917G>C c.535G>C (n.535G>C) c.127G>C (n.127G>C) n.923G>C n.783G>C n.969G>C n.862G>C c.-614G>C (n.-614G>C) c.-986G>C (n.-986G>C) n.892G>C
2	g.27480098C>T	CA1580851	IFT172	c.837G>A (p.Lys279=) n.1126G>A c.774G>A (p.Lys258=) c.500G>A (n.500G>A) c.156G>A (p.Lys52=) n.917G>A c.535G>A (n.535G>A) c.127G>A (n.127G>A) n.923G>A n.783G>A n.969G>A n.862G>A c.-614G>A (n.-614G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) n.892G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2	g.27480099T>A	CA346397199	IFT172	c.836A>T (p.Lys279Met) n.1125A>T c.773A>T (p.Lys258Met) c.499A>T (n.499A>T) c.155A>T (p.Lys52Met) n.916A>T c.534A>T (n.534A>T) c.126A>T (n.126A>T) n.922A>T n.782A>T n.968A>T n.861A>T c.-615A>T (n.-615A>T) c.-987A>T (n.-987A>T) n.891A>T
2	g.27480099T>C	CA44515365	IFT172	c.836A>G (p.Lys279Arg) n.1125A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.499A>G (n.499A>G) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.916A>G c.534A>G (n.534A>G) c.126A>G (n.126A>G) n.922A>G n.782A>G n.968A>G n.861A>G c.-615A>G (n.-615A>G) c.-987A>G (n.-987A>G) n.891A>G	dbSNP
2	g.27480099T>G	CA346397201	IFT172	c.836A>C (p.Lys279Thr) n.1125A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.499A>C (n.499A>C) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.916A>C c.534A>C (n.534A>C) c.126A>C (n.126A>C) n.922A>C n.782A>C n.968A>C n.861A>C c.-615A>C (n.-615A>C) c.-987A>C (n.-987A>C) n.891A>C
2	g.27480099T=	CA1240298024	IFT172	c.836A= (p.Lys279=) n.1125A= c.773A= (p.Lys258=) c.499A= (n.499A=) c.155A= (p.Lys52=) n.916A= c.534A= (n.534A=) c.126A= (n.126A=) n.922A= n.782A= n.968A= n.861A= c.-615A= (n.-615A=) c.-987A= (n.-987A=) n.891A=
2	g.27480100T>A	CA346397205	IFT172	c.835A>T (p.Lys279Ter) n.1124A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.498A>T (n.498A>T) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.915A>T c.533A>T (n.533A>T) c.125A>T (n.125A>T) n.921A>T n.781A>T n.967A>T n.860A>T c.-616A>T (n.-616A>T) c.-988A>T (n.-988A>T) n.890A>T
2	g.27480100T>C	CA346397208	IFT172	c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1124A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) c.498A>G (n.498A>G) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.915A>G c.533A>G (n.533A>G) c.125A>G (n.125A>G) n.921A>G n.781A>G n.967A>G n.860A>G c.-616A>G (n.-616A>G) c.-988A>G (n.-988A>G) n.890A>G
2	g.27480100T>G	CA346397212	IFT172	c.835A>C (p.Lys279Gln) n.1124A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) c.498A>C (n.498A>C) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.915A>C c.533A>C (n.533A>C) c.125A>C (n.125A>C) n.921A>C n.781A>C n.967A>C n.860A>C c.-616A>C (n.-616A>C) c.-988A>C (n.-988A>C) n.890A>C
2	g.27480101T>A	CA425413871	IFT172	c.834A>T (p.Ala278=) n.1123A>T c.771A>T (p.Ala257=) c.497A>T (n.497A>T) c.153A>T (p.Ala51=) n.914A>T c.532A>T (n.532A>T) c.124A>T (n.124A>T) n.920A>T n.780A>T n.966A>T n.859A>T c.-617A>T (n.-617A>T) c.-989A>T (n.-989A>T) n.889A>T
2	g.27480101T>C	CA425413873	IFT172	c.834A>G (p.Ala278=) n.1123A>G c.771A>G (p.Ala257=) c.497A>G (n.497A>G) c.153A>G (p.Ala51=) n.914A>G c.532A>G (n.532A>G) c.124A>G (n.124A>G) n.920A>G n.780A>G n.966A>G n.859A>G c.-617A>G (n.-617A>G) c.-989A>G (n.-989A>G) n.889A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.27480101T>G	CA425413875	IFT172	c.834A>C (p.Ala278=) n.1123A>C c.771A>C (p.Ala257=) c.497A>C (n.497A>C) c.153A>C (p.Ala51=) n.914A>C c.532A>C (n.532A>C) c.124A>C (n.124A>C) n.920A>C n.780A>C n.966A>C n.859A>C c.-617A>C (n.-617A>C) c.-989A>C (n.-989A>C) n.889A>C
2	g.27480101T=	CA1240298025	IFT172	c.834A= (p.Ala278=) n.1123A= c.771A= (p.Ala257=) c.497A= (n.497A=) c.153A= (p.Ala51=) n.914A= c.532A= (n.532A=) c.124A= (n.124A=) n.920A= n.780A= n.966A= n.859A= c.-617A= (n.-617A=) c.-989A= (n.-989A=) n.889A=
2	g.27480102G>A	CA346397214	IFT172	c.833C>T (p.Ala278Val) n.1122C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.496C>T (n.496C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.913C>T c.531C>T (n.531C>T) c.123C>T (n.123C>T) n.919C>T n.779C>T n.965C>T n.858C>T c.-618C>T (n.-618C>T) c.-990C>T (n.-990C>T) n.888C>T
2	g.27480102G>C	CA346397220	IFT172	c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1122C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.496C>G (n.496C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.913C>G c.531C>G (n.531C>G) c.123C>G (n.123C>G) n.919C>G n.779C>G n.965C>G n.858C>G c.-618C>G (n.-618C>G) c.-990C>G (n.-990C>G) n.888C>G	COSMIC COSMIC
2	g.27480102G>T	CA346397224	IFT172	c.833C>A (p.Ala278Glu) n.1122C>A c.770C>A (p.Ala257Glu) c.496C>A (n.496C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.913C>A c.531C>A (n.531C>A) c.123C>A (n.123C>A) n.919C>A n.779C>A n.965C>A n.858C>A c.-618C>A (n.-618C>A) c.-990C>A (n.-990C>A) n.888C>A
2	g.27480103C>A	CA346397230	IFT172	c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1121G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.495G>T (n.495G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.912G>T c.530G>T (n.530G>T) c.122G>T (n.122G>T) n.918G>T n.778G>T n.964G>T n.857G>T c.-619G>T (n.-619G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) n.887G>T
2	g.27480103C>G	CA346397228	IFT172	c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1121G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.495G>C (n.495G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.912G>C c.530G>C (n.530G>C) c.122G>C (n.122G>C) n.918G>C n.778G>C n.964G>C n.857G>C c.-619G>C (n.-619G>C) c.-991G>C (n.-991G>C) n.887G>C
2	g.27480103C>T	CA346397229	IFT172	c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1121G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.495G>A (n.495G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.912G>A c.530G>A (n.530G>A) c.122G>A (n.122G>A) n.918G>A n.778G>A n.964G>A n.857G>A c.-619G>A (n.-619G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) n.887G>A
2	g.27480104C>A	CA346397231	IFT172	c.831G>T (p.Glu277Asp) n.1120G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.494G>T (n.494G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.911G>T c.529G>T (n.529G>T) c.121G>T (n.121G>T) n.917G>T n.777G>T n.963G>T n.856G>T c.-620G>T (n.-620G>T) c.-992G>T (n.-992G>T) n.886G>T
2	g.27480104C=	CA1240298026	IFT172	c.831G= (p.Glu277=) n.1120G= c.768G= (p.Glu256=) c.494G= (n.494G=) c.150G= (p.Glu50=) n.911G= c.529G= (n.529G=) c.121G= (n.121G=) n.917G= n.777G= n.963G= n.856G= c.-620G= (n.-620G=) c.-992G= (n.-992G=) n.886G=
2	g.27480104C>G	CA1580852	IFT172	c.831G>C (p.Glu277Asp) n.1120G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.494G>C (n.494G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.911G>C c.529G>C (n.529G>C) c.121G>C (n.121G>C) n.917G>C n.777G>C n.963G>C n.856G>C c.-620G>C (n.-620G>C) c.-992G>C (n.-992G>C) n.886G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480104C>T	CA425413876	IFT172	c.831G>A (p.Glu277=) n.1120G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.494G>A (n.494G>A) c.150G>A (p.Glu50=) n.911G>A c.529G>A (n.529G>A) c.121G>A (n.121G>A) n.917G>A n.777G>A n.963G>A n.856G>A c.-620G>A (n.-620G>A) c.-992G>A (n.-992G>A) n.886G>A
2	g.27480104_27480118delinsCTCTTCCCAGATGCT	CA1240298027	IFT172	c.817_831delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser273=) n.1106_1120delinsAGCATCTGGGAAGAG c.754_768delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser252=) c.480_494delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.480_494delinsAGCATCTGGGAAGAG) c.136_150delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser46=) n.897_911delinsAGCATCTGGGAAGAG c.515_529delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.515_529delinsAGCATCTGGGAAGAG) c.107_121delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.107_121delinsAGCATCTGGGAAGAG) n.903_917delinsAGCATCTGGGAAGAG n.763_777delinsAGCATCTGGGAAGAG n.949_963delinsAGCATCTGGGAAGAG n.842_856delinsAGCATCTGGGAAGAG c.-634_-620delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.-634_-620delinsAGCATCTGGGAAGAG) c.-1006_-992delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.-1006_-992delinsAGCATCTGGGAAGAG) n.872_886delinsAGCATCTGGGAAGAG
2	g.27480105T>A	CA346397232	IFT172	c.830A>T (p.Glu277Val) n.1119A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.493A>T (n.493A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) n.910A>T c.528A>T (n.528A>T) c.120A>T (n.120A>T) n.916A>T n.776A>T n.962A>T n.855A>T c.-621A>T (n.-621A>T) c.-993A>T (n.-993A>T) n.885A>T
2	g.27480105T>C	CA346397235	IFT172	c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1119A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.493A>G (n.493A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.910A>G c.528A>G (n.528A>G) c.120A>G (n.120A>G) n.916A>G n.776A>G n.962A>G n.855A>G c.-621A>G (n.-621A>G) c.-993A>G (n.-993A>G) n.885A>G
2	g.27480105T>G	CA346397239	IFT172	c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1119A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.493A>C (n.493A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.910A>C c.528A>C (n.528A>C) c.120A>C (n.120A>C) n.916A>C n.776A>C n.962A>C n.855A>C c.-621A>C (n.-621A>C) c.-993A>C (n.-993A>C) n.885A>C
2	g.27480110_27480123del	CA531440370	IFT172	c.817_830del (p.Ser273GlyfsTer?) n.1106_1119del c.754_767del (p.Ser252GlyfsTer?) c.480_493del (n.480_493del) c.136_149del (p.Ser46GlyfsTer?) n.897_910del c.515_528del (n.515_528del) c.107_120del (n.107_120del) n.903_916del n.763_776del n.949_962del n.842_855del c.-634_-621del (n.-634_-621del) c.-1006_-993del (n.-1006_-993del) n.872_885del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480106C>A	CA346397246	IFT172	c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1118G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.492G>T (n.492G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.909G>T c.527G>T (n.527G>T) c.119G>T (n.119G>T) n.915G>T n.775G>T n.961G>T n.854G>T c.-622G>T (n.-622G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) n.884G>T
2	g.27480106C>G	CA346397249	IFT172	c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1118G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.492G>C (n.492G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.909G>C c.527G>C (n.527G>C) c.119G>C (n.119G>C) n.915G>C n.775G>C n.961G>C n.854G>C c.-622G>C (n.-622G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) n.884G>C	gnomAD v4
2	g.27480106C>T	CA346397252	IFT172	c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1118G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.492G>A (n.492G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.909G>A c.527G>A (n.527G>A) c.119G>A (n.119G>A) n.915G>A n.775G>A n.961G>A n.854G>A c.-622G>A (n.-622G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) n.884G>A
2	g.27480107T>A	CA346397256	IFT172	c.828A>T (p.Glu276Asp) n.1117A>T c.765A>T (p.Glu255Asp) c.491A>T (n.491A>T) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.908A>T c.526A>T (n.526A>T) c.118A>T (n.118A>T) n.914A>T n.774A>T n.960A>T n.853A>T c.-623A>T (n.-623A>T) c.-995A>T (n.-995A>T) n.883A>T	gnomAD v4
2	g.27480107T>C	CA425413880	IFT172	c.828A>G (p.Glu276=) n.1117A>G c.765A>G (p.Glu255=) c.491A>G (n.491A>G) c.147A>G (p.Glu49=) n.908A>G c.526A>G (n.526A>G) c.118A>G (n.118A>G) n.914A>G n.774A>G n.960A>G n.853A>G c.-623A>G (n.-623A>G) c.-995A>G (n.-995A>G) n.883A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.27480107T>G	CA346397263	IFT172	c.828A>C (p.Glu276Asp) n.1117A>C c.765A>C (p.Glu255Asp) c.491A>C (n.491A>C) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.908A>C c.526A>C (n.526A>C) c.118A>C (n.118A>C) n.914A>C n.774A>C n.960A>C n.853A>C c.-623A>C (n.-623A>C) c.-995A>C (n.-995A>C) n.883A>C
2	g.27480107T=	CA1240298028	IFT172	c.828A= (p.Glu276=) n.1117A= c.765A= (p.Glu255=) c.491A= (n.491A=) c.147A= (p.Glu49=) n.908A= c.526A= (n.526A=) c.118A= (n.118A=) n.914A= n.774A= n.960A= n.853A= c.-623A= (n.-623A=) c.-995A= (n.-995A=) n.883A=
2	g.27480108T>A	CA346397265	IFT172	c.827A>T (p.Glu276Val) n.1116A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.490A>T (n.490A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) n.907A>T c.525A>T (n.525A>T) c.117A>T (n.117A>T) n.913A>T n.773A>T n.959A>T n.852A>T c.-624A>T (n.-624A>T) c.-996A>T (n.-996A>T) n.882A>T
2	g.27480108T>C	CA346397267	IFT172	c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1116A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.490A>G (n.490A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.907A>G c.525A>G (n.525A>G) c.117A>G (n.117A>G) n.913A>G n.773A>G n.959A>G n.852A>G c.-624A>G (n.-624A>G) c.-996A>G (n.-996A>G) n.882A>G
2	g.27480108T>G	CA346397268	IFT172	c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1116A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.490A>C (n.490A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.907A>C c.525A>C (n.525A>C) c.117A>C (n.117A>C) n.913A>C n.773A>C n.959A>C n.852A>C c.-624A>C (n.-624A>C) c.-996A>C (n.-996A>C) n.882A>C
2	g.27480109C>A	CA346397275	IFT172	c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1115G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.489G>T (n.489G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.906G>T c.524G>T (n.524G>T) c.116G>T (n.116G>T) n.912G>T n.772G>T n.958G>T n.851G>T c.-625G>T (n.-625G>T) c.-997G>T (n.-997G>T) n.881G>T
2	g.27480109C=	CA1240298029	IFT172	c.826G= (p.Glu276=) n.1115G= c.763G= (p.Glu255=) c.489G= (n.489G=) c.145G= (p.Glu49=) n.906G= c.524G= (n.524G=) c.116G= (n.116G=) n.912G= n.772G= n.958G= n.851G= c.-625G= (n.-625G=) c.-997G= (n.-997G=) n.881G=
2	g.27480109C>G	CA346397277	IFT172	c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1115G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.489G>C (n.489G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.906G>C c.524G>C (n.524G>C) c.116G>C (n.116G>C) n.912G>C n.772G>C n.958G>C n.851G>C c.-625G>C (n.-625G>C) c.-997G>C (n.-997G>C) n.881G>C
2	g.27480109C>T	CA346397270	IFT172	c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1115G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.489G>A (n.489G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.906G>A c.524G>A (n.524G>A) c.116G>A (n.116G>A) n.912G>A n.772G>A n.958G>A n.851G>A c.-625G>A (n.-625G>A) c.-997G>A (n.-997G>A) n.881G>A	dbSNP
2	g.27480110C>A	CA346397280	IFT172	c.825G>T (p.Trp275Cys) n.1114G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.488G>T (n.488G>T) c.144G>T (p.Trp48Cys) n.905G>T c.523G>T (n.523G>T) c.115G>T (n.115G>T) n.911G>T n.771G>T n.957G>T n.850G>T c.-626G>T (n.-626G>T) c.-998G>T (n.-998G>T) n.880G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480110C=	CA1240298030	IFT172	c.825G= (p.Trp275=) n.1114G= c.762G= (p.Trp254=) c.488G= (n.488G=) c.144G= (p.Trp48=) n.905G= c.523G= (n.523G=) c.115G= (n.115G=) n.911G= n.771G= n.957G= n.850G= c.-626G= (n.-626G=) c.-998G= (n.-998G=) n.880G=
2	g.27480110C>G	CA346397279	IFT172	c.825G>C (p.Trp275Cys) n.1114G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.488G>C (n.488G>C) c.144G>C (p.Trp48Cys) n.905G>C c.523G>C (n.523G>C) c.115G>C (n.115G>C) n.911G>C n.771G>C n.957G>C n.850G>C c.-626G>C (n.-626G>C) c.-998G>C (n.-998G>C) n.880G>C
2	g.27480110C>T	CA346397285	IFT172	c.825G>A (p.Trp275Ter) n.1114G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.488G>A (n.488G>A) c.144G>A (p.Trp48Ter) n.905G>A c.523G>A (n.523G>A) c.115G>A (n.115G>A) n.911G>A n.771G>A n.957G>A n.850G>A c.-626G>A (n.-626G>A) c.-998G>A (n.-998G>A) n.880G>A	gnomAD v4
2	g.27480111C>A	CA346397286	IFT172	c.824G>T (p.Trp275Leu) n.1113G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.487G>T (n.487G>T) c.143G>T (p.Trp48Leu) n.904G>T c.522G>T (n.522G>T) c.114G>T (n.114G>T) n.910G>T n.770G>T n.956G>T n.849G>T c.-627G>T (n.-627G>T) c.-999G>T (n.-999G>T) n.879G>T
2	g.27480111C>G	CA346397288	IFT172	c.824G>C (p.Trp275Ser) n.1113G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) c.487G>C (n.487G>C) c.143G>C (p.Trp48Ser) n.904G>C c.522G>C (n.522G>C) c.114G>C (n.114G>C) n.910G>C n.770G>C n.956G>C n.849G>C c.-627G>C (n.-627G>C) c.-999G>C (n.-999G>C) n.879G>C
2	g.27480111C>T	CA346397290	IFT172	c.824G>A (p.Trp275Ter) n.1113G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) c.487G>A (n.487G>A) c.143G>A (p.Trp48Ter) n.904G>A c.522G>A (n.522G>A) c.114G>A (n.114G>A) n.910G>A n.770G>A n.956G>A n.849G>A c.-627G>A (n.-627G>A) c.-999G>A (n.-999G>A) n.879G>A	gnomAD v4
2	g.27480112A>C	CA346397294	IFT172	c.823T>G (p.Trp275Gly) n.1112T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) c.486T>G (n.486T>G) c.142T>G (p.Trp48Gly) n.903T>G c.521T>G (n.521T>G) c.113T>G (n.113T>G) n.909T>G n.769T>G n.955T>G n.848T>G c.-628T>G (n.-628T>G) c.-1000T>G (n.-1000T>G) n.878T>G
2	g.27480112A>G	CA346397300	IFT172	c.823T>C (p.Trp275Arg) n.1112T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) c.486T>C (n.486T>C) c.142T>C (p.Trp48Arg) n.903T>C c.521T>C (n.521T>C) c.113T>C (n.113T>C) n.909T>C n.769T>C n.955T>C n.848T>C c.-628T>C (n.-628T>C) c.-1000T>C (n.-1000T>C) n.878T>C
2	g.27480112A>T	CA346397302	IFT172	c.823T>A (p.Trp275Arg) n.1112T>A c.760T>A (p.Trp254Arg) c.486T>A (n.486T>A) c.142T>A (p.Trp48Arg) n.903T>A c.521T>A (n.521T>A) c.113T>A (n.113T>A) n.909T>A n.769T>A n.955T>A n.848T>A c.-628T>A (n.-628T>A) c.-1000T>A (n.-1000T>A) n.878T>A
2	g.27480113G>A	CA425413882	IFT172	c.822C>T (p.Ile274=) n.1111C>T c.759C>T (p.Ile253=) c.485C>T (n.485C>T) c.141C>T (p.Ile47=) n.902C>T c.520C>T (n.520C>T) c.112C>T (n.112C>T) n.908C>T n.768C>T n.954C>T n.847C>T c.-629C>T (n.-629C>T) c.-1001C>T (n.-1001C>T) n.877C>T
2	g.27480113G>C	CA346397303	IFT172	c.822C>G (p.Ile274Met) n.1111C>G c.759C>G (p.Ile253Met) c.485C>G (n.485C>G) c.141C>G (p.Ile47Met) n.902C>G c.520C>G (n.520C>G) c.112C>G (n.112C>G) n.908C>G n.768C>G n.954C>G n.847C>G c.-629C>G (n.-629C>G) c.-1001C>G (n.-1001C>G) n.877C>G
2	g.27480113G>T	CA425413883	IFT172	c.822C>A (p.Ile274=) n.1111C>A c.759C>A (p.Ile253=) c.485C>A (n.485C>A) c.141C>A (p.Ile47=) n.902C>A c.520C>A (n.520C>A) c.112C>A (n.112C>A) n.908C>A n.768C>A n.954C>A n.847C>A c.-629C>A (n.-629C>A) c.-1001C>A (n.-1001C>A) n.877C>A
2	g.27480114A>C	CA346397304	IFT172	c.821T>G (p.Ile274Ser) n.1110T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.484T>G (n.484T>G) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.901T>G c.519T>G (n.519T>G) c.111T>G (n.111T>G) n.907T>G n.767T>G n.953T>G n.846T>G c.-630T>G (n.-630T>G) c.-1002T>G (n.-1002T>G) n.876T>G	gnomAD v4
2	g.27480114A>G	CA346397305	IFT172	c.821T>C (p.Ile274Thr) n.1110T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.484T>C (n.484T>C) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.901T>C c.519T>C (n.519T>C) c.111T>C (n.111T>C) n.907T>C n.767T>C n.953T>C n.846T>C c.-630T>C (n.-630T>C) c.-1002T>C (n.-1002T>C) n.876T>C	gnomAD v4
2	g.27480114A>T	CA346397306	IFT172	c.821T>A (p.Ile274Asn) n.1110T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.484T>A (n.484T>A) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.901T>A c.519T>A (n.519T>A) c.111T>A (n.111T>A) n.907T>A n.767T>A n.953T>A n.846T>A c.-630T>A (n.-630T>A) c.-1002T>A (n.-1002T>A) n.876T>A
2	g.27480115T>A	CA346397310	IFT172	c.820A>T (p.Ile274Phe) n.1109A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.483A>T (n.483A>T) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.900A>T c.518A>T (n.518A>T) c.110A>T (n.110A>T) n.906A>T n.766A>T n.952A>T n.845A>T c.-631A>T (n.-631A>T) c.-1003A>T (n.-1003A>T) n.875A>T
2	g.27480115T>C	CA346397314	IFT172	c.820A>G (p.Ile274Val) n.1109A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.483A>G (n.483A>G) c.139A>G (p.Ile47Val) n.900A>G c.518A>G (n.518A>G) c.110A>G (n.110A>G) n.906A>G n.766A>G n.952A>G n.845A>G c.-631A>G (n.-631A>G) c.-1003A>G (n.-1003A>G) n.875A>G
2	g.27480115T>G	CA346397317	IFT172	c.820A>C (p.Ile274Leu) n.1109A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.483A>C (n.483A>C) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.900A>C c.518A>C (n.518A>C) c.110A>C (n.110A>C) n.906A>C n.766A>C n.952A>C n.845A>C c.-631A>C (n.-631A>C) c.-1003A>C (n.-1003A>C) n.875A>C
2	g.27480116G>A	CA425413887	IFT172	c.819C>T (p.Ser273=) n.1108C>T c.756C>T (p.Ser252=) c.482C>T (n.482C>T) c.138C>T (p.Ser46=) n.899C>T c.517C>T (n.517C>T) c.109C>T (n.109C>T) n.905C>T n.765C>T n.951C>T n.844C>T c.-632C>T (n.-632C>T) c.-1004C>T (n.-1004C>T) n.874C>T
2	g.27480116G>C	CA346397318	IFT172	c.819C>G (p.Ser273Arg) n.1108C>G c.756C>G (p.Ser252Arg) c.482C>G (n.482C>G) c.138C>G (p.Ser46Arg) n.899C>G c.517C>G (n.517C>G) c.109C>G (n.109C>G) n.905C>G n.765C>G n.951C>G n.844C>G c.-632C>G (n.-632C>G) c.-1004C>G (n.-1004C>G) n.874C>G
2	g.27480116G>T	CA346397323	IFT172	c.819C>A (p.Ser273Arg) n.1108C>A c.756C>A (p.Ser252Arg) c.482C>A (n.482C>A) c.138C>A (p.Ser46Arg) n.899C>A c.517C>A (n.517C>A) c.109C>A (n.109C>A) n.905C>A n.765C>A n.951C>A n.844C>A c.-632C>A (n.-632C>A) c.-1004C>A (n.-1004C>A) n.874C>A
2	g.27480117C>A	CA346397324	IFT172	c.818G>T (p.Ser273Ile) n.1107G>T c.755G>T (p.Ser252Ile) c.481G>T (n.481G>T) c.137G>T (p.Ser46Ile) n.898G>T c.516G>T (n.516G>T) c.108G>T (n.108G>T) n.904G>T n.764G>T n.950G>T n.843G>T c.-633G>T (n.-633G>T) c.-1005G>T (n.-1005G>T) n.873G>T
2	g.27480117C>G	CA346397325	IFT172	c.818G>C (p.Ser273Thr) n.1107G>C c.755G>C (p.Ser252Thr) c.481G>C (n.481G>C) c.137G>C (p.Ser46Thr) n.898G>C c.516G>C (n.516G>C) c.108G>C (n.108G>C) n.904G>C n.764G>C n.950G>C n.843G>C c.-633G>C (n.-633G>C) c.-1005G>C (n.-1005G>C) n.873G>C
2	g.27480117C>T	CA346397326	IFT172	c.818G>A (p.Ser273Asn) n.1107G>A c.755G>A (p.Ser252Asn) c.481G>A (n.481G>A) c.137G>A (p.Ser46Asn) n.898G>A c.516G>A (n.516G>A) c.108G>A (n.108G>A) n.904G>A n.764G>A n.950G>A n.843G>A c.-633G>A (n.-633G>A) c.-1005G>A (n.-1005G>A) n.873G>A
2	g.27480118T>A	CA346397329	IFT172	c.817A>T (p.Ser273Cys) n.1106A>T c.754A>T (p.Ser252Cys) c.480A>T (n.480A>T) c.136A>T (p.Ser46Cys) n.897A>T c.515A>T (n.515A>T) c.107A>T (n.107A>T) n.903A>T n.763A>T n.949A>T n.842A>T c.-634A>T (n.-634A>T) c.-1006A>T (n.-1006A>T) n.872A>T
2	g.27480118T>C	CA346397335	IFT172	c.817A>G (p.Ser273Gly) n.1106A>G c.754A>G (p.Ser252Gly) c.480A>G (n.480A>G) c.136A>G (p.Ser46Gly) n.897A>G c.515A>G (n.515A>G) c.107A>G (n.107A>G) n.903A>G n.763A>G n.949A>G n.842A>G c.-634A>G (n.-634A>G) c.-1006A>G (n.-1006A>G) n.872A>G
2	g.27480118T>G	CA346397338	IFT172	c.817A>C (p.Ser273Arg) n.1106A>C c.754A>C (p.Ser252Arg) c.480A>C (n.480A>C) c.136A>C (p.Ser46Arg) n.897A>C c.515A>C (n.515A>C) c.107A>C (n.107A>C) n.903A>C n.763A>C n.949A>C n.842A>C c.-634A>C (n.-634A>C) c.-1006A>C (n.-1006A>C) n.872A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480118T=	CA1240298031	IFT172	c.817A= (p.Ser273=) n.1106A= c.754A= (p.Ser252=) c.480A= (n.480A=) c.136A= (p.Ser46=) n.897A= c.515A= (n.515A=) c.107A= (n.107A=) n.903A= n.763A= n.949A= n.842A= c.-634A= (n.-634A=) c.-1006A= (n.-1006A=) n.872A=
2	g.27480119T>A	CA346397343	IFT172	c.816A>T (p.Arg272Ser) n.1105A>T c.753A>T (p.Arg251Ser) c.479A>T (n.479A>T) c.135A>T (p.Arg45Ser) n.896A>T c.514A>T (n.514A>T) c.106A>T (n.106A>T) n.902A>T n.762A>T n.948A>T n.841A>T c.-635A>T (n.-635A>T) c.-1007A>T (n.-1007A>T) n.871A>T
2	g.27480119T>C	CA425413889	IFT172	c.816A>G (p.Arg272=) n.1105A>G c.753A>G (p.Arg251=) c.479A>G (n.479A>G) c.135A>G (p.Arg45=) n.896A>G c.514A>G (n.514A>G) c.106A>G (n.106A>G) n.902A>G n.762A>G n.948A>G n.841A>G c.-635A>G (n.-635A>G) c.-1007A>G (n.-1007A>G) n.871A>G
2	g.27480119T>G	CA346397350	IFT172	c.816A>C (p.Arg272Ser) n.1105A>C c.753A>C (p.Arg251Ser) c.479A>C (n.479A>C) c.135A>C (p.Arg45Ser) n.896A>C c.514A>C (n.514A>C) c.106A>C (n.106A>C) n.902A>C n.762A>C n.948A>C n.841A>C c.-635A>C (n.-635A>C) c.-1007A>C (n.-1007A>C) n.871A>C
2	g.27480120C>A	CA346397352	IFT172	c.815G>T (p.Arg272Ile) n.1104G>T c.752G>T (p.Arg251Ile) c.478G>T (n.478G>T) c.134G>T (p.Arg45Ile) n.895G>T c.513G>T (n.513G>T) c.105G>T (n.105G>T) n.901G>T n.761G>T n.947G>T n.840G>T c.-636G>T (n.-636G>T) c.-1008G>T (n.-1008G>T) n.870G>T
2	g.27480120C>G	CA346397355	IFT172	c.815G>C (p.Arg272Thr) n.1104G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.478G>C (n.478G>C) c.134G>C (p.Arg45Thr) n.895G>C c.513G>C (n.513G>C) c.105G>C (n.105G>C) n.901G>C n.761G>C n.947G>C n.840G>C c.-636G>C (n.-636G>C) c.-1008G>C (n.-1008G>C) n.870G>C	gnomAD v4
2	g.27480120C>T	CA346397356	IFT172	c.815G>A (p.Arg272Lys) n.1104G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.478G>A (n.478G>A) c.134G>A (p.Arg45Lys) n.895G>A c.513G>A (n.513G>A) c.105G>A (n.105G>A) n.901G>A n.761G>A n.947G>A n.840G>A c.-636G>A (n.-636G>A) c.-1008G>A (n.-1008G>A) n.870G>A
2	g.27480121T>A	CA346397364	IFT172	c.814A>T (p.Arg272Ter) n.1103A>T c.751A>T (p.Arg251Ter) c.477A>T (n.477A>T) c.133A>T (p.Arg45Ter) n.894A>T c.512A>T (n.512A>T) c.104A>T (n.104A>T) n.900A>T n.760A>T n.946A>T n.839A>T c.-637A>T (n.-637A>T) c.-1009A>T (n.-1009A>T) n.869A>T
2	g.27480121T>C	CA346397361	IFT172	c.814A>G (p.Arg272Gly) n.1103A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.477A>G (n.477A>G) c.133A>G (p.Arg45Gly) n.894A>G c.512A>G (n.512A>G) c.104A>G (n.104A>G) n.900A>G n.760A>G n.946A>G n.839A>G c.-637A>G (n.-637A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) n.869A>G
2	g.27480121T>G	CA425413893	IFT172	c.814A>C (p.Arg272=) n.1103A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.477A>C (n.477A>C) c.133A>C (p.Arg45=) n.894A>C c.512A>C (n.512A>C) c.104A>C (n.104A>C) n.900A>C n.760A>C n.946A>C n.839A>C c.-637A>C (n.-637A>C) c.-1009A>C (n.-1009A>C) n.869A>C
2	g.27480122T>A	CA425413894	IFT172	c.813A>T (p.Arg271=) n.1102A>T c.750A>T (p.Arg250=) c.476A>T (n.476A>T) c.132A>T (p.Arg44=) n.893A>T c.511A>T (n.511A>T) c.103A>T (n.103A>T) n.899A>T n.759A>T n.945A>T n.838A>T c.-638A>T (n.-638A>T) c.-1010A>T (n.-1010A>T) n.868A>T
2	g.27480122T>C	CA425413895	IFT172	c.813A>G (p.Arg271=) n.1102A>G c.750A>G (p.Arg250=) c.476A>G (n.476A>G) c.132A>G (p.Arg44=) n.893A>G c.511A>G (n.511A>G) c.103A>G (n.103A>G) n.899A>G n.759A>G n.945A>G n.838A>G c.-638A>G (n.-638A>G) c.-1010A>G (n.-1010A>G) n.868A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480122T>G	CA425413896	IFT172	c.813A>C (p.Arg271=) n.1102A>C c.750A>C (p.Arg250=) c.476A>C (n.476A>C) c.132A>C (p.Arg44=) n.893A>C c.511A>C (n.511A>C) c.103A>C (n.103A>C) n.899A>C n.759A>C n.945A>C n.838A>C c.-638A>C (n.-638A>C) c.-1010A>C (n.-1010A>C) n.868A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.27480122T=	CA1240298032	IFT172	c.813A= (p.Arg271=) n.1102A= c.750A= (p.Arg250=) c.476A= (n.476A=) c.132A= (p.Arg44=) n.893A= c.511A= (n.511A=) c.103A= (n.103A=) n.899A= n.759A= n.945A= n.838A= c.-638A= (n.-638A=) c.-1010A= (n.-1010A=) n.868A=
2	g.27480123C>A	CA346397370	IFT172	c.812G>T (p.Arg271Leu) n.1101G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.475G>T (n.475G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) n.892G>T c.510G>T (n.510G>T) c.102G>T (n.102G>T) n.898G>T n.758G>T n.944G>T n.837G>T c.-639G>T (n.-639G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) n.867G>T
2	g.27480123C=	CA1240298033	IFT172	c.812G= (p.Arg271=) n.1101G= c.749G= (p.Arg250=) c.475G= (n.475G=) c.131G= (p.Arg44=) n.892G= c.510G= (n.510G=) c.102G= (n.102G=) n.898G= n.758G= n.944G= n.837G= c.-639G= (n.-639G=) c.-1011G= (n.-1011G=) n.867G=
2	g.27480123C>G	CA346397374	IFT172	c.812G>C (p.Arg271Pro) n.1101G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.475G>C (n.475G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.892G>C c.510G>C (n.510G>C) c.102G>C (n.102G>C) n.898G>C n.758G>C n.944G>C n.837G>C c.-639G>C (n.-639G>C) c.-1011G>C (n.-1011G>C) n.867G>C
2	g.27480123C>T	CA1580853	IFT172	c.812G>A (p.Arg271Gln) n.1101G>A c.749G>A (p.Arg250Gln) c.475G>A (n.475G>A) c.131G>A (p.Arg44Gln) n.892G>A c.510G>A (n.510G>A) c.102G>A (n.102G>A) n.898G>A n.758G>A n.944G>A n.837G>A c.-639G>A (n.-639G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) n.867G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480124G>A	CA346397376	IFT172	c.811C>T (p.Arg271Ter) n.1100C>T c.748C>T (p.Arg250Ter) c.474C>T (n.474C>T) c.130C>T (p.Arg44Ter) n.891C>T c.509C>T (n.509C>T) c.101C>T (n.101C>T) n.897C>T n.757C>T n.943C>T n.836C>T c.-640C>T (n.-640C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) n.866C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480124G>C	CA346397378	IFT172	c.811C>G (p.Arg271Gly) n.1100C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.474C>G (n.474C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.891C>G c.509C>G (n.509C>G) c.101C>G (n.101C>G) n.897C>G n.757C>G n.943C>G n.836C>G c.-640C>G (n.-640C>G) c.-1012C>G (n.-1012C>G) n.866C>G
2	g.27480124G=	CA1240298034	IFT172	c.811C= (p.Arg271=) n.1100C= c.748C= (p.Arg250=) c.474C= (n.474C=) c.130C= (p.Arg44=) n.891C= c.509C= (n.509C=) c.101C= (n.101C=) n.897C= n.757C= n.943C= n.836C= c.-640C= (n.-640C=) c.-1012C= (n.-1012C=) n.866C=
2	g.27480124G>T	CA425413897	IFT172	c.811C>A (p.Arg271=) n.1100C>A c.748C>A (p.Arg250=) c.474C>A (n.474C>A) c.130C>A (p.Arg44=) n.891C>A c.509C>A (n.509C>A) c.101C>A (n.101C>A) n.897C>A n.757C>A n.943C>A n.836C>A c.-640C>A (n.-640C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) n.866C>A
2	g.27480125A>C	CA425413899	IFT172	c.810T>G (p.Pro270=) n.1099T>G c.747T>G (p.Pro249=) c.473T>G (n.473T>G) c.129T>G (p.Pro43=) n.890T>G c.508T>G (n.508T>G) c.100T>G (n.100T>G) n.896T>G n.756T>G n.942T>G n.835T>G c.-641T>G (n.-641T>G) c.-1013T>G (n.-1013T>G) n.865T>G
2	g.27480125A>G	CA425413901	IFT172	c.810T>C (p.Pro270=) n.1099T>C c.747T>C (p.Pro249=) c.473T>C (n.473T>C) c.129T>C (p.Pro43=) n.890T>C c.508T>C (n.508T>C) c.100T>C (n.100T>C) n.896T>C n.756T>C n.942T>C n.835T>C c.-641T>C (n.-641T>C) c.-1013T>C (n.-1013T>C) n.865T>C
2	g.27480125A>T	CA425413902	IFT172	c.810T>A (p.Pro270=) n.1099T>A c.747T>A (p.Pro249=) c.473T>A (n.473T>A) c.129T>A (p.Pro43=) n.890T>A c.508T>A (n.508T>A) c.100T>A (n.100T>A) n.896T>A n.756T>A n.942T>A n.835T>A c.-641T>A (n.-641T>A) c.-1013T>A (n.-1013T>A) n.865T>A
2	g.27480126G>A	CA346397381	IFT172	c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1098C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.472C>T (n.472C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.889C>T c.507C>T (n.507C>T) c.99C>T (n.99C>T) n.895C>T n.755C>T n.941C>T n.834C>T c.-642C>T (n.-642C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) n.864C>T	gnomAD v4
2	g.27480126G>C	CA346397383	IFT172	c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1098C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.472C>G (n.472C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.889C>G c.507C>G (n.507C>G) c.99C>G (n.99C>G) n.895C>G n.755C>G n.941C>G n.834C>G c.-642C>G (n.-642C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) n.864C>G
2	g.27480126G>T	CA346397385	IFT172	c.809C>A (p.Pro270His) n.1098C>A c.746C>A (p.Pro249His) c.472C>A (n.472C>A) c.128C>A (p.Pro43His) n.889C>A c.507C>A (n.507C>A) c.99C>A (n.99C>A) n.895C>A n.755C>A n.941C>A n.834C>A c.-642C>A (n.-642C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) n.864C>A
2	g.27480126_27480127insTGTTCAACT	CA2830535081	IFT172	c.808_809insAGTTGAACA (p.Pro270delinsGlnLeuAsnThr) n.1097_1098insAGTTGAACA c.745_746insAGTTGAACA (p.Pro249delinsGlnLeuAsnThr) c.471_472insAGTTGAACA (n.471_472insAGTTGAACA) c.127_128insAGTTGAACA (p.Pro43delinsGlnLeuAsnThr) n.888_889insAGTTGAACA c.506_507insAGTTGAACA (n.506_507insAGTTGAACA) c.98_99insAGTTGAACA (n.98_99insAGTTGAACA) n.894_895insAGTTGAACA n.754_755insAGTTGAACA n.940_941insAGTTGAACA n.833_834insAGTTGAACA c.-643_-642insAGTTGAACA (n.-643_-642insAGTTGAACA) c.-1015_-1014insAGTTGAACA (n.-1015_-1014insAGTTGAACA) n.863_864insAGTTGAACA
2	g.27480127G>A	CA346397387	IFT172	c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1097C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.471C>T (n.471C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.888C>T c.506C>T (n.506C>T) c.98C>T (n.98C>T) n.894C>T n.754C>T n.940C>T n.833C>T c.-643C>T (n.-643C>T) c.-1015C>T (n.-1015C>T) n.863C>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.27480127G>C	CA346397395	IFT172	c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1097C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.471C>G (n.471C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.888C>G c.506C>G (n.506C>G) c.98C>G (n.98C>G) n.894C>G n.754C>G n.940C>G n.833C>G c.-643C>G (n.-643C>G) c.-1015C>G (n.-1015C>G) n.863C>G
2	g.27480127G>T	CA346397397	IFT172	c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1097C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.471C>A (n.471C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.888C>A c.506C>A (n.506C>A) c.98C>A (n.98C>A) n.894C>A n.754C>A n.940C>A n.833C>A c.-643C>A (n.-643C>A) c.-1015C>A (n.-1015C>A) n.863C>A	gnomAD v4
2	g.27480128G>A	CA425413903	IFT172	c.807C>T (p.Ile269=) n.1096C>T c.744C>T (p.Ile248=) c.470C>T (n.470C>T) c.126C>T (p.Ile42=) n.887C>T c.505C>T (n.505C>T) c.97C>T (n.97C>T) n.893C>T n.753C>T n.939C>T n.832C>T c.-644C>T (n.-644C>T) c.-1016C>T (n.-1016C>T) n.862C>T	COSMIC
2	g.27480128G>C	CA346397398	IFT172	c.807C>G (p.Ile269Met) n.1096C>G c.744C>G (p.Ile248Met) c.470C>G (n.470C>G) c.126C>G (p.Ile42Met) n.887C>G c.505C>G (n.505C>G) c.97C>G (n.97C>G) n.893C>G n.753C>G n.939C>G n.832C>G c.-644C>G (n.-644C>G) c.-1016C>G (n.-1016C>G) n.862C>G	gnomAD v4
2	g.27480128G>T	CA425413904	IFT172	c.807C>A (p.Ile269=) n.1096C>A c.744C>A (p.Ile248=) c.470C>A (n.470C>A) c.126C>A (p.Ile42=) n.887C>A c.505C>A (n.505C>A) c.97C>A (n.97C>A) n.893C>A n.753C>A n.939C>A n.832C>A c.-644C>A (n.-644C>A) c.-1016C>A (n.-1016C>A) n.862C>A
2	g.27480129A>C	CA346397400	IFT172	c.806T>G (p.Ile269Ser) n.1095T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.469T>G (n.469T>G) c.125T>G (p.Ile42Ser) n.886T>G c.504T>G (n.504T>G) c.96T>G (n.96T>G) n.892T>G n.752T>G n.938T>G n.831T>G c.-645T>G (n.-645T>G) c.-1017T>G (n.-1017T>G) n.861T>G
2	g.27480129A>G	CA346397402	IFT172	c.806T>C (p.Ile269Thr) n.1095T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.469T>C (n.469T>C) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.886T>C c.504T>C (n.504T>C) c.96T>C (n.96T>C) n.892T>C n.752T>C n.938T>C n.831T>C c.-645T>C (n.-645T>C) c.-1017T>C (n.-1017T>C) n.861T>C
2	g.27480129A>T	CA346397399	IFT172	c.806T>A (p.Ile269Asn) n.1095T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.469T>A (n.469T>A) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.886T>A c.504T>A (n.504T>A) c.96T>A (n.96T>A) n.892T>A n.752T>A n.938T>A n.831T>A c.-645T>A (n.-645T>A) c.-1017T>A (n.-1017T>A) n.861T>A	gnomAD v4
2	g.27480130T>A	CA346397419	IFT172	c.805A>T (p.Ile269Phe) n.1094A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.468A>T (n.468A>T) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.885A>T c.503A>T (n.503A>T) c.95A>T (n.95A>T) n.891A>T n.751A>T n.937A>T n.830A>T c.-646A>T (n.-646A>T) c.-1018A>T (n.-1018A>T) n.860A>T
2	g.27480130T>C	CA346397422	IFT172	c.805A>G (p.Ile269Val) n.1094A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.468A>G (n.468A>G) c.124A>G (p.Ile42Val) n.885A>G c.503A>G (n.503A>G) c.95A>G (n.95A>G) n.891A>G n.751A>G n.937A>G n.830A>G c.-646A>G (n.-646A>G) c.-1018A>G (n.-1018A>G) n.860A>G
2	g.27480130T>G	CA346397431	IFT172	c.805A>C (p.Ile269Leu) n.1094A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.468A>C (n.468A>C) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.885A>C c.503A>C (n.503A>C) c.95A>C (n.95A>C) n.891A>C n.751A>C n.937A>C n.830A>C c.-646A>C (n.-646A>C) c.-1018A>C (n.-1018A>C) n.860A>C
2	g.27480131C>A	CA346397434	IFT172	c.804G>T (p.Trp268Cys) n.1093G>T c.741G>T (p.Trp247Cys) c.467G>T (n.467G>T) c.123G>T (p.Trp41Cys) n.884G>T c.502G>T (n.502G>T) c.94G>T (n.94G>T) n.890G>T n.750G>T n.936G>T n.829G>T c.-647G>T (n.-647G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) n.859G>T	gnomAD v4
2	g.27480131C>G	CA346397437	IFT172	c.804G>C (p.Trp268Cys) n.1093G>C c.741G>C (p.Trp247Cys) c.467G>C (n.467G>C) c.123G>C (p.Trp41Cys) n.884G>C c.502G>C (n.502G>C) c.94G>C (n.94G>C) n.890G>C n.750G>C n.936G>C n.829G>C c.-647G>C (n.-647G>C) c.-1019G>C (n.-1019G>C) n.859G>C
2	g.27480131C>T	CA346397439	IFT172	c.804G>A (p.Trp268Ter) n.1093G>A c.741G>A (p.Trp247Ter) c.467G>A (n.467G>A) c.123G>A (p.Trp41Ter) n.884G>A c.502G>A (n.502G>A) c.94G>A (n.94G>A) n.890G>A n.750G>A n.936G>A n.829G>A c.-647G>A (n.-647G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) n.859G>A
2	g.27480132C>A	CA346397442	IFT172	c.803G>T (p.Trp268Leu) n.1092G>T c.740G>T (p.Trp247Leu) c.466G>T (n.466G>T) c.122G>T (p.Trp41Leu) n.883G>T c.501G>T (n.501G>T) c.93G>T (n.93G>T) n.889G>T n.749G>T n.935G>T n.828G>T c.-648G>T (n.-648G>T) c.-1020G>T (n.-1020G>T) n.858G>T
2	g.27480132C>G	CA346397445	IFT172	c.803G>C (p.Trp268Ser) n.1092G>C c.740G>C (p.Trp247Ser) c.466G>C (n.466G>C) c.122G>C (p.Trp41Ser) n.883G>C c.501G>C (n.501G>C) c.93G>C (n.93G>C) n.889G>C n.749G>C n.935G>C n.828G>C c.-648G>C (n.-648G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) n.858G>C
2	g.27480132C>T	CA346397443	IFT172	c.803G>A (p.Trp268Ter) n.1092G>A c.740G>A (p.Trp247Ter) c.466G>A (n.466G>A) c.122G>A (p.Trp41Ter) n.883G>A c.501G>A (n.501G>A) c.93G>A (n.93G>A) n.889G>A n.749G>A n.935G>A n.828G>A c.-648G>A (n.-648G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) n.858G>A
2	g.27480133del	CA2830535088	IFT172	c.802del (p.Trp268GlyfsTer?) n.1091del c.739del (p.Trp247GlyfsTer?) c.465del (n.465del) c.121del (p.Trp41GlyfsTer?) n.882del c.500del (n.500del) c.92del (n.92del) n.888del n.748del n.934del n.827del c.-649del (n.-649del) c.-1021del (n.-1021del) n.857del
2	g.27480133A=	CA1240298035	IFT172	c.802T= (p.Trp268=) n.1091T= c.739T= (p.Trp247=) c.465T= (n.465T=) c.121T= (p.Trp41=) n.882T= c.500T= (n.500T=) c.92T= (n.92T=) n.888T= n.748T= n.934T= n.827T= c.-649T= (n.-649T=) c.-1021T= (n.-1021T=) n.857T=
2	g.27480133A>C	CA44515376	IFT172	c.802T>G (p.Trp268Gly) n.1091T>G c.739T>G (p.Trp247Gly) c.465T>G (n.465T>G) c.121T>G (p.Trp41Gly) n.882T>G c.500T>G (n.500T>G) c.92T>G (n.92T>G) n.888T>G n.748T>G n.934T>G n.827T>G c.-649T>G (n.-649T>G) c.-1021T>G (n.-1021T>G) n.857T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480133A>G	CA346397448	IFT172	c.802T>C (p.Trp268Arg) n.1091T>C c.739T>C (p.Trp247Arg) c.465T>C (n.465T>C) c.121T>C (p.Trp41Arg) n.882T>C c.500T>C (n.500T>C) c.92T>C (n.92T>C) n.888T>C n.748T>C n.934T>C n.827T>C c.-649T>C (n.-649T>C) c.-1021T>C (n.-1021T>C) n.857T>C
2	g.27480133A>T	CA346397450	IFT172	c.802T>A (p.Trp268Arg) n.1091T>A c.739T>A (p.Trp247Arg) c.465T>A (n.465T>A) c.121T>A (p.Trp41Arg) n.882T>A c.500T>A (n.500T>A) c.92T>A (n.92T>A) n.888T>A n.748T>A n.934T>A n.827T>A c.-649T>A (n.-649T>A) c.-1021T>A (n.-1021T>A) n.857T>A
2	g.27480134G>A	CA425413907	IFT172	c.801C>T (p.Asn267=) n.1090C>T c.738C>T (p.Asn246=) c.464C>T (n.464C>T) c.120C>T (p.Asn40=) n.881C>T c.499C>T (n.499C>T) c.91C>T (n.91C>T) n.887C>T n.747C>T n.933C>T n.826C>T c.-650C>T (n.-650C>T) c.-1022C>T (n.-1022C>T) n.856C>T
2	g.27480134G>C	CA44515382	IFT172	c.801C>G (p.Asn267Lys) n.1090C>G c.738C>G (p.Asn246Lys) c.464C>G (n.464C>G) c.120C>G (p.Asn40Lys) n.881C>G c.499C>G (n.499C>G) c.91C>G (n.91C>G) n.887C>G n.747C>G n.933C>G n.826C>G c.-650C>G (n.-650C>G) c.-1022C>G (n.-1022C>G) n.856C>G	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.27480134G=	CA1240298036	IFT172	c.801C= (p.Asn267=) n.1090C= c.738C= (p.Asn246=) c.464C= (n.464C=) c.120C= (p.Asn40=) n.881C= c.499C= (n.499C=) c.91C= (n.91C=) n.887C= n.747C= n.933C= n.826C= c.-650C= (n.-650C=) c.-1022C= (n.-1022C=) n.856C=
2	g.27480134G>T	CA346397451	IFT172	c.801C>A (p.Asn267Lys) n.1090C>A c.738C>A (p.Asn246Lys) c.464C>A (n.464C>A) c.120C>A (p.Asn40Lys) n.881C>A c.499C>A (n.499C>A) c.91C>A (n.91C>A) n.887C>A n.747C>A n.933C>A n.826C>A c.-650C>A (n.-650C>A) c.-1022C>A (n.-1022C>A) n.856C>A
2	g.27480135T>A	CA346397454	IFT172	c.800A>T (p.Asn267Ile) n.1089A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) c.463A>T (n.463A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) n.880A>T c.498A>T (n.498A>T) c.90A>T (n.90A>T) n.886A>T n.746A>T n.932A>T n.825A>T c.-651A>T (n.-651A>T) c.-1023A>T (n.-1023A>T) n.855A>T
2	g.27480135T>C	CA346397455	IFT172	c.800A>G (p.Asn267Ser) n.1089A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) c.463A>G (n.463A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) n.880A>G c.498A>G (n.498A>G) c.90A>G (n.90A>G) n.886A>G n.746A>G n.932A>G n.825A>G c.-651A>G (n.-651A>G) c.-1023A>G (n.-1023A>G) n.855A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480135T>G	CA346397453	IFT172	c.800A>C (p.Asn267Thr) n.1089A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) c.463A>C (n.463A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) n.880A>C c.498A>C (n.498A>C) c.90A>C (n.90A>C) n.886A>C n.746A>C n.932A>C n.825A>C c.-651A>C (n.-651A>C) c.-1023A>C (n.-1023A>C) n.855A>C	gnomAD v4
2	g.27480135T=	CA1240298037	IFT172	c.800A= (p.Asn267=) n.1089A= c.737A= (p.Asn246=) c.463A= (n.463A=) c.119A= (p.Asn40=) n.880A= c.498A= (n.498A=) c.90A= (n.90A=) n.886A= n.746A= n.932A= n.825A= c.-651A= (n.-651A=) c.-1023A= (n.-1023A=) n.855A=
2	g.27480136T>A	CA346397458	IFT172	c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.1088A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.462A>T (n.462A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.879A>T c.497A>T (n.497A>T) c.89A>T (n.89A>T) n.885A>T n.745A>T n.931A>T n.824A>T c.-652A>T (n.-652A>T) c.-1024A>T (n.-1024A>T) n.854A>T
2	g.27480136T>C	CA346397456	IFT172	c.799A>G (p.Asn267Asp) n.1088A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.462A>G (n.462A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) n.879A>G c.497A>G (n.497A>G) c.89A>G (n.89A>G) n.885A>G n.745A>G n.931A>G n.824A>G c.-652A>G (n.-652A>G) c.-1024A>G (n.-1024A>G) n.854A>G
2	g.27480136T>G	CA346397457	IFT172	c.799A>C (p.Asn267His) n.1088A>C c.736A>C (p.Asn246His) c.462A>C (n.462A>C) c.118A>C (p.Asn40His) n.879A>C c.497A>C (n.497A>C) c.89A>C (n.89A>C) n.885A>C n.745A>C n.931A>C n.824A>C c.-652A>C (n.-652A>C) c.-1024A>C (n.-1024A>C) n.854A>C
2	g.27480137G>A	CA1580854	IFT172	c.798C>T (p.Phe266=) n.1087C>T c.735C>T (p.Phe245=) c.461C>T (n.461C>T) c.117C>T (p.Phe39=) n.878C>T c.496C>T (n.496C>T) c.88C>T (n.88C>T) n.884C>T n.744C>T n.930C>T n.823C>T c.-653C>T (n.-653C>T) c.-1025C>T (n.-1025C>T) n.853C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480137G>C	CA346397464	IFT172	c.798C>G (p.Phe266Leu) n.1087C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) c.461C>G (n.461C>G) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.878C>G c.496C>G (n.496C>G) c.88C>G (n.88C>G) n.884C>G n.744C>G n.930C>G n.823C>G c.-653C>G (n.-653C>G) c.-1025C>G (n.-1025C>G) n.853C>G
2	g.27480137G=	CA1240298038	IFT172	c.798C= (p.Phe266=) n.1087C= c.735C= (p.Phe245=) c.461C= (n.461C=) c.117C= (p.Phe39=) n.878C= c.496C= (n.496C=) c.88C= (n.88C=) n.884C= n.744C= n.930C= n.823C= c.-653C= (n.-653C=) c.-1025C= (n.-1025C=) n.853C=
2	g.27480137G>T	CA346397465	IFT172	c.798C>A (p.Phe266Leu) n.1087C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) c.461C>A (n.461C>A) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.878C>A c.496C>A (n.496C>A) c.88C>A (n.88C>A) n.884C>A n.744C>A n.930C>A n.823C>A c.-653C>A (n.-653C>A) c.-1025C>A (n.-1025C>A) n.853C>A
2	g.27480138A>C	CA346397474	IFT172	c.797T>G (p.Phe266Cys) n.1086T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.460T>G (n.460T>G) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.877T>G c.495T>G (n.495T>G) c.87T>G (n.87T>G) n.883T>G n.743T>G n.929T>G n.822T>G c.-654T>G (n.-654T>G) c.-1026T>G (n.-1026T>G) n.852T>G
2	g.27480138A>G	CA346397472	IFT172	c.797T>C (p.Phe266Ser) n.1086T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.460T>C (n.460T>C) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.877T>C c.495T>C (n.495T>C) c.87T>C (n.87T>C) n.883T>C n.743T>C n.929T>C n.822T>C c.-654T>C (n.-654T>C) c.-1026T>C (n.-1026T>C) n.852T>C
2	g.27480138A>T	CA346397468	IFT172	c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.1086T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.460T>A (n.460T>A) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.877T>A c.495T>A (n.495T>A) c.87T>A (n.87T>A) n.883T>A n.743T>A n.929T>A n.822T>A c.-654T>A (n.-654T>A) c.-1026T>A (n.-1026T>A) n.852T>A
2	g.27480139A>C	CA346397476	IFT172	c.796T>G (p.Phe266Val) n.1085T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.459T>G (n.459T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) n.876T>G c.494T>G (n.494T>G) c.86T>G (n.86T>G) n.882T>G n.742T>G n.928T>G n.821T>G c.-655T>G (n.-655T>G) c.-1027T>G (n.-1027T>G) n.851T>G
2	g.27480139A>G	CA346397477	IFT172	c.796T>C (p.Phe266Leu) n.1085T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.459T>C (n.459T>C) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.876T>C c.494T>C (n.494T>C) c.86T>C (n.86T>C) n.882T>C n.742T>C n.928T>C n.821T>C c.-655T>C (n.-655T>C) c.-1027T>C (n.-1027T>C) n.851T>C
2	g.27480139A>T	CA346397478	IFT172	c.796T>A (p.Phe266Ile) n.1085T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.459T>A (n.459T>A) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.876T>A c.494T>A (n.494T>A) c.86T>A (n.86T>A) n.882T>A n.742T>A n.928T>A n.821T>A c.-655T>A (n.-655T>A) c.-1027T>A (n.-1027T>A) n.851T>A
2	g.27480140C>A	CA425413913	IFT172	c.795G>T (p.Val265=) n.1084G>T c.732G>T (p.Val244=) c.458G>T (n.458G>T) c.114G>T (p.Val38=) n.875G>T c.493G>T (n.493G>T) c.85G>T (n.85G>T) n.881G>T n.741G>T n.927G>T n.820G>T c.-656G>T (n.-656G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) n.850G>T
2	g.27480140C>G	CA425413914	IFT172	c.795G>C (p.Val265=) n.1084G>C c.732G>C (p.Val244=) c.458G>C (n.458G>C) c.114G>C (p.Val38=) n.875G>C c.493G>C (n.493G>C) c.85G>C (n.85G>C) n.881G>C n.741G>C n.927G>C n.820G>C c.-656G>C (n.-656G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) n.850G>C
2	g.27480140C>T	CA425413915	IFT172	c.795G>A (p.Val265=) n.1084G>A c.732G>A (p.Val244=) c.458G>A (n.458G>A) c.114G>A (p.Val38=) n.875G>A c.493G>A (n.493G>A) c.85G>A (n.85G>A) n.881G>A n.741G>A n.927G>A n.820G>A c.-656G>A (n.-656G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) n.850G>A
2	g.27480140_27480144del	CA2830535096	IFT172	c.791_795del (p.Arg264LeufsTer?) n.1080_1084del c.728_732del (p.Arg243LeufsTer?) c.454_458del (n.454_458del) c.110_114del (p.Arg37LeufsTer?) n.871_875del c.489_493del (n.489_493del) c.81_85del (n.81_85del) n.877_881del n.737_741del n.923_927del n.816_820del c.-660_-656del (n.-660_-656del) c.-1032_-1028del (n.-1032_-1028del) n.846_850del
2	g.27480141A>C	CA346397480	IFT172	c.794T>G (p.Val265Gly) n.1083T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.457T>G (n.457T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.874T>G c.492T>G (n.492T>G) c.84T>G (n.84T>G) n.880T>G n.740T>G n.926T>G n.819T>G c.-657T>G (n.-657T>G) c.-1029T>G (n.-1029T>G) n.849T>G
2	g.27480141A>G	CA346397481	IFT172	c.794T>C (p.Val265Ala) n.1083T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.457T>C (n.457T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.874T>C c.492T>C (n.492T>C) c.84T>C (n.84T>C) n.880T>C n.740T>C n.926T>C n.819T>C c.-657T>C (n.-657T>C) c.-1029T>C (n.-1029T>C) n.849T>C
2	g.27480141A>T	CA346397483	IFT172	c.794T>A (p.Val265Glu) n.1083T>A c.731T>A (p.Val244Glu) c.457T>A (n.457T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.874T>A c.492T>A (n.492T>A) c.84T>A (n.84T>A) n.880T>A n.740T>A n.926T>A n.819T>A c.-657T>A (n.-657T>A) c.-1029T>A (n.-1029T>A) n.849T>A
2	g.27480142C>A	CA346397502	IFT172	c.793G>T (p.Val265Leu) n.1082G>T c.730G>T (p.Val244Leu) c.456G>T (n.456G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.873G>T c.491G>T (n.491G>T) c.83G>T (n.83G>T) n.879G>T n.739G>T n.925G>T n.818G>T c.-658G>T (n.-658G>T) c.-1030G>T (n.-1030G>T) n.848G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480142C=	CA1240298039	IFT172	c.793G= (p.Val265=) n.1082G= c.730G= (p.Val244=) c.456G= (n.456G=) c.112G= (p.Val38=) n.873G= c.491G= (n.491G=) c.83G= (n.83G=) n.879G= n.739G= n.925G= n.818G= c.-658G= (n.-658G=) c.-1030G= (n.-1030G=) n.848G=
2	g.27480142C>G	CA346397516	IFT172	c.793G>C (p.Val265Leu) n.1082G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.456G>C (n.456G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.873G>C c.491G>C (n.491G>C) c.83G>C (n.83G>C) n.879G>C n.739G>C n.925G>C n.818G>C c.-658G>C (n.-658G>C) c.-1030G>C (n.-1030G>C) n.848G>C
2	g.27480142C>T	CA346397511	IFT172	c.793G>A (p.Val265Met) n.1082G>A c.730G>A (p.Val244Met) c.456G>A (n.456G>A) c.112G>A (p.Val38Met) n.873G>A c.491G>A (n.491G>A) c.83G>A (n.83G>A) n.879G>A n.739G>A n.925G>A n.818G>A c.-658G>A (n.-658G>A) c.-1030G>A (n.-1030G>A) n.848G>A	gnomAD v4
2	g.27480143C>A	CA425413918	IFT172	c.792G>T (p.Arg264=) n.1081G>T c.729G>T (p.Arg243=) c.455G>T (n.455G>T) c.111G>T (p.Arg37=) n.872G>T c.490G>T (n.490G>T) c.82G>T (n.82G>T) n.878G>T n.738G>T n.924G>T n.817G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-1031G>T (n.-1031G>T) n.847G>T
2	g.27480143C=	CA1240298040	IFT172	c.792G= (p.Arg264=) n.1081G= c.729G= (p.Arg243=) c.455G= (n.455G=) c.111G= (p.Arg37=) n.872G= c.490G= (n.490G=) c.82G= (n.82G=) n.878G= n.738G= n.924G= n.817G= c.-659G= (n.-659G=) c.-1031G= (n.-1031G=) n.847G=
2	g.27480143C>G	CA425413919	IFT172	c.792G>C (p.Arg264=) n.1081G>C c.729G>C (p.Arg243=) c.455G>C (n.455G>C) c.111G>C (p.Arg37=) n.872G>C c.490G>C (n.490G>C) c.82G>C (n.82G>C) n.878G>C n.738G>C n.924G>C n.817G>C c.-659G>C (n.-659G>C) c.-1031G>C (n.-1031G>C) n.847G>C
2	g.27480143C>T	CA1580855	IFT172	c.792G>A (p.Arg264=) n.1081G>A c.729G>A (p.Arg243=) c.455G>A (n.455G>A) c.111G>A (p.Arg37=) n.872G>A c.490G>A (n.490G>A) c.82G>A (n.82G>A) n.878G>A n.738G>A n.924G>A n.817G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) n.847G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480144C>A	CA44515401	IFT172	c.791G>T (p.Arg264Leu) n.1080G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) c.454G>T (n.454G>T) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.871G>T c.489G>T (n.489G>T) c.81G>T (n.81G>T) n.877G>T n.737G>T n.923G>T n.816G>T c.-660G>T (n.-660G>T) c.-1032G>T (n.-1032G>T) n.846G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480144C=	CA1240298041	IFT172	c.791G= (p.Arg264=) n.1080G= c.728G= (p.Arg243=) c.454G= (n.454G=) c.110G= (p.Arg37=) n.871G= c.489G= (n.489G=) c.81G= (n.81G=) n.877G= n.737G= n.923G= n.816G= c.-660G= (n.-660G=) c.-1032G= (n.-1032G=) n.846G=
2	g.27480144C>G	CA346397530	IFT172	c.791G>C (p.Arg264Pro) n.1080G>C c.728G>C (p.Arg243Pro) c.454G>C (n.454G>C) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.871G>C c.489G>C (n.489G>C) c.81G>C (n.81G>C) n.877G>C n.737G>C n.923G>C n.816G>C c.-660G>C (n.-660G>C) c.-1032G>C (n.-1032G>C) n.846G>C
2	g.27480144C>T	CA346397533	IFT172	c.791G>A (p.Arg264Gln) n.1080G>A c.728G>A (p.Arg243Gln) c.454G>A (n.454G>A) c.110G>A (p.Arg37Gln) n.871G>A c.489G>A (n.489G>A) c.81G>A (n.81G>A) n.877G>A n.737G>A n.923G>A n.816G>A c.-660G>A (n.-660G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) n.846G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480145G>A	CA1580856	IFT172	c.790C>T (p.Arg264Trp) n.1079C>T c.727C>T (p.Arg243Trp) c.453C>T (n.453C>T) c.109C>T (p.Arg37Trp) n.870C>T c.488C>T (n.488C>T) c.80C>T (n.80C>T) n.876C>T n.736C>T n.922C>T n.815C>T c.-661C>T (n.-661C>T) c.-1033C>T (n.-1033C>T) n.845C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.27480145G>C	CA346397538	IFT172	c.790C>G (p.Arg264Gly) n.1079C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) c.453C>G (n.453C>G) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.870C>G c.488C>G (n.488C>G) c.80C>G (n.80C>G) n.876C>G n.736C>G n.922C>G n.815C>G c.-661C>G (n.-661C>G) c.-1033C>G (n.-1033C>G) n.845C>G
2	g.27480145G=	CA1240298042	IFT172	c.790C= (p.Arg264=) n.1079C= c.727C= (p.Arg243=) c.453C= (n.453C=) c.109C= (p.Arg37=) n.870C= c.488C= (n.488C=) c.80C= (n.80C=) n.876C= n.736C= n.922C= n.815C= c.-661C= (n.-661C=) c.-1033C= (n.-1033C=) n.845C=
2	g.27480145G>T	CA425413920	IFT172	c.790C>A (p.Arg264=) n.1079C>A c.727C>A (p.Arg243=) c.453C>A (n.453C>A) c.109C>A (p.Arg37=) n.870C>A c.488C>A (n.488C>A) c.80C>A (n.80C>A) n.876C>A n.736C>A n.922C>A n.815C>A c.-661C>A (n.-661C>A) c.-1033C>A (n.-1033C>A) n.845C>A
2	g.27480146A>C	CA425413921	IFT172	c.789T>G (p.Leu263=) n.1078T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.452T>G (n.452T>G) c.108T>G (p.Leu36=) n.869T>G c.487T>G (n.487T>G) c.79T>G (n.79T>G) n.875T>G n.735T>G n.921T>G n.814T>G c.-662T>G (n.-662T>G) c.-1034T>G (n.-1034T>G) n.844T>G	gnomAD v4
2	g.27480146A>G	CA425413922	IFT172	c.789T>C (p.Leu263=) n.1078T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.452T>C (n.452T>C) c.108T>C (p.Leu36=) n.869T>C c.487T>C (n.487T>C) c.79T>C (n.79T>C) n.875T>C n.735T>C n.921T>C n.814T>C c.-662T>C (n.-662T>C) c.-1034T>C (n.-1034T>C) n.844T>C
2	g.27480146A>T	CA425413923	IFT172	c.789T>A (p.Leu263=) n.1078T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.452T>A (n.452T>A) c.108T>A (p.Leu36=) n.869T>A c.487T>A (n.487T>A) c.79T>A (n.79T>A) n.875T>A n.735T>A n.921T>A n.814T>A c.-662T>A (n.-662T>A) c.-1034T>A (n.-1034T>A) n.844T>A
2	g.27480147A>C	CA346397542	IFT172	c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1077T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.451T>G (n.451T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.868T>G c.486T>G (n.486T>G) c.78T>G (n.78T>G) n.874T>G n.734T>G n.920T>G n.813T>G c.-663T>G (n.-663T>G) c.-1035T>G (n.-1035T>G) n.843T>G
2	g.27480147A>G	CA346397543	IFT172	c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1077T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.451T>C (n.451T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.868T>C c.486T>C (n.486T>C) c.78T>C (n.78T>C) n.874T>C n.734T>C n.920T>C n.813T>C c.-663T>C (n.-663T>C) c.-1035T>C (n.-1035T>C) n.843T>C
2	g.27480147A>T	CA346397544	IFT172	c.788T>A (p.Leu263His) n.1077T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.451T>A (n.451T>A) c.107T>A (p.Leu36His) n.868T>A c.486T>A (n.486T>A) c.78T>A (n.78T>A) n.874T>A n.734T>A n.920T>A n.813T>A c.-663T>A (n.-663T>A) c.-1035T>A (n.-1035T>A) n.843T>A
2	g.27480148G>A	CA346397545	IFT172	c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1076C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.450C>T (n.450C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) n.867C>T c.485C>T (n.485C>T) c.77C>T (n.77C>T) n.873C>T n.733C>T n.919C>T n.812C>T c.-664C>T (n.-664C>T) c.-1036C>T (n.-1036C>T) n.842C>T
2	g.27480148G>C	CA346397547	IFT172	c.787C>G (p.Leu263Val) n.1076C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.450C>G (n.450C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) n.867C>G c.485C>G (n.485C>G) c.77C>G (n.77C>G) n.873C>G n.733C>G n.919C>G n.812C>G c.-664C>G (n.-664C>G) c.-1036C>G (n.-1036C>G) n.842C>G
2	g.27480148G>T	CA346397554	IFT172	c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1076C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.450C>A (n.450C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) n.867C>A c.485C>A (n.485C>A) c.77C>A (n.77C>A) n.873C>A n.733C>A n.919C>A n.812C>A c.-664C>A (n.-664C>A) c.-1036C>A (n.-1036C>A) n.842C>A
2	g.27480149C>A	CA346397555	IFT172	c.786G>T (p.Arg262Ser) n.1075G>T c.723G>T (p.Arg241Ser) c.449G>T (n.449G>T) c.105G>T (p.Arg35Ser) n.866G>T c.484G>T (n.484G>T) c.76G>T (n.76G>T) n.872G>T n.732G>T n.918G>T n.811G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) n.841G>T	dbSNP
2	g.27480149C>G	CA346397558	IFT172	c.786G>C (p.Arg262Ser) n.1075G>C c.723G>C (p.Arg241Ser) c.449G>C (n.449G>C) c.105G>C (p.Arg35Ser) n.866G>C c.484G>C (n.484G>C) c.76G>C (n.76G>C) n.872G>C n.732G>C n.918G>C n.811G>C c.-665G>C (n.-665G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) n.841G>C
2	g.27480149C>T	CA425413927	IFT172	c.786G>A (p.Arg262=) n.1075G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.449G>A (n.449G>A) c.105G>A (p.Arg35=) n.866G>A c.484G>A (n.484G>A) c.76G>A (n.76G>A) n.872G>A n.732G>A n.918G>A n.811G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) n.841G>A
2	g.27480149_27480150insATC	CA2830535103	IFT172	c.786_787insATG (p.Arg262_Leu263insMet) n.1075_1076insATG c.723_724insATG (p.Arg241_Leu242insMet) c.449_450insATG (n.449_450insATG) c.105_106insATG (p.Arg35_Leu36insMet) n.866_867insATG c.484_485insATG (n.484_485insATG) c.76_77insATG (n.76_77insATG) n.872_873insATG n.732_733insATG n.918_919insATG n.811_812insATG c.-665_-664insATG (n.-665_-664insATG) c.-1037_-1036insATG (n.-1037_-1036insATG) n.841_842insATG
2	g.27480149_27480157del	CA2830535098	IFT172	c.786-8_786del n.1075-8_1075del c.723-8_723del c.449-8_449del c.105-8_105del n.866-8_866del c.484-8_484del c.76-8_76del n.872-8_872del n.732-8_732del n.918-8_918del n.811-8_811del c.-665-8_-665del c.-1037-8_-1037del n.841-8_841del

Number of alleles fetched