Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.27480006A>G	CA2749271286	IFT172	c.909+20T>C (n.909+20T>C) n.1198+20T>C c.846+20T>C (n.846+20T>C) c.572+20T>C (n.572+20T>C) c.228+20T>C (n.228+20T>C) n.989+20T>C c.607+20T>C (n.607+20T>C) c.199+20T>C (n.199+20T>C) n.995+20T>C n.855+20T>C n.1041+20T>C n.934+20T>C c.-542+20T>C (n.-542+20T>C) c.-914+20T>C (n.-914+20T>C) n.964+20T>C
2	g.27480007G>C	CA531440359	IFT172	c.909+19C>G (n.909+19C>G) n.1198+19C>G c.846+19C>G (n.846+19C>G) c.572+19C>G (n.572+19C>G) c.228+19C>G (n.228+19C>G) n.989+19C>G c.607+19C>G (n.607+19C>G) c.199+19C>G (n.199+19C>G) n.995+19C>G n.855+19C>G n.1041+19C>G n.934+19C>G c.-542+19C>G (n.-542+19C>G) c.-914+19C>G (n.-914+19C>G) n.964+19C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480007G=	CA1240297984	IFT172	c.909+19C= (n.909+19C=) n.1198+19C= c.846+19C= (n.846+19C=) c.572+19C= (n.572+19C=) c.228+19C= (n.228+19C=) n.989+19C= c.607+19C= (n.607+19C=) c.199+19C= (n.199+19C=) n.995+19C= n.855+19C= n.1041+19C= n.934+19C= c.-542+19C= (n.-542+19C=) c.-914+19C= (n.-914+19C=) n.964+19C=
2	g.27480009G>C	CA531440360	IFT172	c.909+17C>G (n.909+17C>G) n.1198+17C>G c.846+17C>G (n.846+17C>G) c.572+17C>G (n.572+17C>G) c.228+17C>G (n.228+17C>G) n.989+17C>G c.607+17C>G (n.607+17C>G) c.199+17C>G (n.199+17C>G) n.995+17C>G n.855+17C>G n.1041+17C>G n.934+17C>G c.-542+17C>G (n.-542+17C>G) c.-914+17C>G (n.-914+17C>G) n.964+17C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480009G=	CA1240297985	IFT172	c.909+17C= (n.909+17C=) n.1198+17C= c.846+17C= (n.846+17C=) c.572+17C= (n.572+17C=) c.228+17C= (n.228+17C=) n.989+17C= c.607+17C= (n.607+17C=) c.199+17C= (n.199+17C=) n.995+17C= n.855+17C= n.1041+17C= n.934+17C= c.-542+17C= (n.-542+17C=) c.-914+17C= (n.-914+17C=) n.964+17C=
2	g.27480009G>T	CA1580836	IFT172	c.909+17C>A (n.909+17C>A) n.1198+17C>A c.846+17C>A (n.846+17C>A) c.572+17C>A (n.572+17C>A) c.228+17C>A (n.228+17C>A) n.989+17C>A c.607+17C>A (n.607+17C>A) c.199+17C>A (n.199+17C>A) n.995+17C>A n.855+17C>A n.1041+17C>A n.934+17C>A c.-542+17C>A (n.-542+17C>A) c.-914+17C>A (n.-914+17C>A) n.964+17C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480011T>C	CA531440361	IFT172	c.909+15A>G (n.909+15A>G) n.1198+15A>G c.846+15A>G (n.846+15A>G) c.572+15A>G (n.572+15A>G) c.228+15A>G (n.228+15A>G) n.989+15A>G c.607+15A>G (n.607+15A>G) c.199+15A>G (n.199+15A>G) n.995+15A>G n.855+15A>G n.1041+15A>G n.934+15A>G c.-542+15A>G (n.-542+15A>G) c.-914+15A>G (n.-914+15A>G) n.964+15A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480011T=	CA1240297986	IFT172	c.909+15A= (n.909+15A=) n.1198+15A= c.846+15A= (n.846+15A=) c.572+15A= (n.572+15A=) c.228+15A= (n.228+15A=) n.989+15A= c.607+15A= (n.607+15A=) c.199+15A= (n.199+15A=) n.995+15A= n.855+15A= n.1041+15A= n.934+15A= c.-542+15A= (n.-542+15A=) c.-914+15A= (n.-914+15A=) n.964+15A=
2	g.27480014C>A	CA2658360137	IFT172	c.909+12G>T (n.909+12G>T) n.1198+12G>T c.846+12G>T (n.846+12G>T) c.572+12G>T (n.572+12G>T) c.228+12G>T (n.228+12G>T) n.989+12G>T c.607+12G>T (n.607+12G>T) c.199+12G>T (n.199+12G>T) n.995+12G>T n.855+12G>T n.1041+12G>T n.934+12G>T c.-542+12G>T (n.-542+12G>T) c.-914+12G>T (n.-914+12G>T) n.964+12G>T	gnomAD v4
2	g.27480014C=	CA1240297987	IFT172	c.909+12G= (n.909+12G=) n.1198+12G= c.846+12G= (n.846+12G=) c.572+12G= (n.572+12G=) c.228+12G= (n.228+12G=) n.989+12G= c.607+12G= (n.607+12G=) c.199+12G= (n.199+12G=) n.995+12G= n.855+12G= n.1041+12G= n.934+12G= c.-542+12G= (n.-542+12G=) c.-914+12G= (n.-914+12G=) n.964+12G=
2	g.27480014C>G	CA1580837	IFT172	c.909+12G>C (n.909+12G>C) n.1198+12G>C c.846+12G>C (n.846+12G>C) c.572+12G>C (n.572+12G>C) c.228+12G>C (n.228+12G>C) n.989+12G>C c.607+12G>C (n.607+12G>C) c.199+12G>C (n.199+12G>C) n.995+12G>C n.855+12G>C n.1041+12G>C n.934+12G>C c.-542+12G>C (n.-542+12G>C) c.-914+12G>C (n.-914+12G>C) n.964+12G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480014C>T	CA1240297988	IFT172	c.909+12G>A (n.909+12G>A) n.1198+12G>A c.846+12G>A (n.846+12G>A) c.572+12G>A (n.572+12G>A) c.228+12G>A (n.228+12G>A) n.989+12G>A c.607+12G>A (n.607+12G>A) c.199+12G>A (n.199+12G>A) n.995+12G>A n.855+12G>A n.1041+12G>A n.934+12G>A c.-542+12G>A (n.-542+12G>A) c.-914+12G>A (n.-914+12G>A) n.964+12G>A	dbSNP
2	g.27480015T>C	CA1580838	IFT172	c.909+11A>G (n.909+11A>G) n.1198+11A>G c.846+11A>G (n.846+11A>G) c.572+11A>G (n.572+11A>G) c.228+11A>G (n.228+11A>G) n.989+11A>G c.607+11A>G (n.607+11A>G) c.199+11A>G (n.199+11A>G) n.995+11A>G n.855+11A>G n.1041+11A>G n.934+11A>G c.-542+11A>G (n.-542+11A>G) c.-914+11A>G (n.-914+11A>G) n.964+11A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480015T=	CA1240297989	IFT172	c.909+11A= (n.909+11A=) n.1198+11A= c.846+11A= (n.846+11A=) c.572+11A= (n.572+11A=) c.228+11A= (n.228+11A=) n.989+11A= c.607+11A= (n.607+11A=) c.199+11A= (n.199+11A=) n.995+11A= n.855+11A= n.1041+11A= n.934+11A= c.-542+11A= (n.-542+11A=) c.-914+11A= (n.-914+11A=) n.964+11A=
2	g.27480016A=	CA1240297990	IFT172	c.909+10T= (n.909+10T=) n.1198+10T= c.846+10T= (n.846+10T=) c.572+10T= (n.572+10T=) c.228+10T= (n.228+10T=) n.989+10T= c.607+10T= (n.607+10T=) c.199+10T= (n.199+10T=) n.995+10T= n.855+10T= n.1041+10T= n.934+10T= c.-542+10T= (n.-542+10T=) c.-914+10T= (n.-914+10T=) n.964+10T=
2	g.27480016A>G	CA767394106	IFT172	c.909+10T>C (n.909+10T>C) n.1198+10T>C c.846+10T>C (n.846+10T>C) c.572+10T>C (n.572+10T>C) c.228+10T>C (n.228+10T>C) n.989+10T>C c.607+10T>C (n.607+10T>C) c.199+10T>C (n.199+10T>C) n.995+10T>C n.855+10T>C n.1041+10T>C n.934+10T>C c.-542+10T>C (n.-542+10T>C) c.-914+10T>C (n.-914+10T>C) n.964+10T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480017G=	CA1240297991	IFT172	c.909+9C= (n.909+9C=) n.1198+9C= c.846+9C= (n.846+9C=) c.572+9C= (n.572+9C=) c.228+9C= (n.228+9C=) n.989+9C= c.607+9C= (n.607+9C=) c.199+9C= (n.199+9C=) n.995+9C= n.855+9C= n.1041+9C= n.934+9C= c.-542+9C= (n.-542+9C=) c.-914+9C= (n.-914+9C=) n.964+9C=
2	g.27480017G>T	CA1240297992	IFT172	c.909+9C>A (n.909+9C>A) n.1198+9C>A c.846+9C>A (n.846+9C>A) c.572+9C>A (n.572+9C>A) c.228+9C>A (n.228+9C>A) n.989+9C>A c.607+9C>A (n.607+9C>A) c.199+9C>A (n.199+9C>A) n.995+9C>A n.855+9C>A n.1041+9C>A n.934+9C>A c.-542+9C>A (n.-542+9C>A) c.-914+9C>A (n.-914+9C>A) n.964+9C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.27480022A>G	CA2658360138	IFT172	c.909+4T>C (n.909+4T>C) n.1198+4T>C c.846+4T>C (n.846+4T>C) c.572+4T>C (n.572+4T>C) c.228+4T>C (n.228+4T>C) n.989+4T>C c.607+4T>C (n.607+4T>C) c.199+4T>C (n.199+4T>C) n.995+4T>C n.855+4T>C n.1041+4T>C n.934+4T>C c.-542+4T>C (n.-542+4T>C) c.-914+4T>C (n.-914+4T>C) n.964+4T>C	gnomAD v4
2	g.27480023C>T	CA2573134441	IFT172	c.909+3G>A (n.909+3G>A) n.1198+3G>A c.846+3G>A (n.846+3G>A) c.572+3G>A (n.572+3G>A) c.228+3G>A (n.228+3G>A) n.989+3G>A c.607+3G>A (n.607+3G>A) c.199+3G>A (n.199+3G>A) n.995+3G>A n.855+3G>A n.1041+3G>A n.934+3G>A c.-542+3G>A (n.-542+3G>A) c.-914+3G>A (n.-914+3G>A) n.964+3G>A	ClinVar dbSNP
2	g.27480024A>C	CA346396763	IFT172	c.909+2T>G (n.909+2T>G) n.1198+2T>G c.846+2T>G (n.846+2T>G) c.572+2T>G (n.572+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.989+2T>G c.607+2T>G (n.607+2T>G) c.199+2T>G (n.199+2T>G) n.995+2T>G n.855+2T>G n.1041+2T>G n.934+2T>G c.-542+2T>G (n.-542+2T>G) c.-914+2T>G (n.-914+2T>G) n.964+2T>G
2	g.27480024A>G	CA346396765	IFT172	c.909+2T>C (n.909+2T>C) n.1198+2T>C c.846+2T>C (n.846+2T>C) c.572+2T>C (n.572+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.989+2T>C c.607+2T>C (n.607+2T>C) c.199+2T>C (n.199+2T>C) n.995+2T>C n.855+2T>C n.1041+2T>C n.934+2T>C c.-542+2T>C (n.-542+2T>C) c.-914+2T>C (n.-914+2T>C) n.964+2T>C
2	g.27480024A>T	CA346396767	IFT172	c.909+2T>A (n.909+2T>A) n.1198+2T>A c.846+2T>A (n.846+2T>A) c.572+2T>A (n.572+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.989+2T>A c.607+2T>A (n.607+2T>A) c.199+2T>A (n.199+2T>A) n.995+2T>A n.855+2T>A n.1041+2T>A n.934+2T>A c.-542+2T>A (n.-542+2T>A) c.-914+2T>A (n.-914+2T>A) n.964+2T>A
2	g.27480025C>A	CA346396773	IFT172	c.909+1G>T (n.909+1G>T) n.1198+1G>T c.846+1G>T (n.846+1G>T) c.572+1G>T (n.572+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.989+1G>T c.607+1G>T (n.607+1G>T) c.199+1G>T (n.199+1G>T) n.995+1G>T n.855+1G>T n.1041+1G>T n.934+1G>T c.-542+1G>T (n.-542+1G>T) c.-914+1G>T (n.-914+1G>T) n.964+1G>T
2	g.27480025C=	CA1240297993	IFT172	c.909+1G= (n.909+1G=) n.1198+1G= c.846+1G= (n.846+1G=) c.572+1G= (n.572+1G=) c.228+1G= (n.228+1G=) n.989+1G= c.607+1G= (n.607+1G=) c.199+1G= (n.199+1G=) n.995+1G= n.855+1G= n.1041+1G= n.934+1G= c.-542+1G= (n.-542+1G=) c.-914+1G= (n.-914+1G=) n.964+1G=
2	g.27480025C>G	CA346396775	IFT172	c.909+1G>C (n.909+1G>C) n.1198+1G>C c.846+1G>C (n.846+1G>C) c.572+1G>C (n.572+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.989+1G>C c.607+1G>C (n.607+1G>C) c.199+1G>C (n.199+1G>C) n.995+1G>C n.855+1G>C n.1041+1G>C n.934+1G>C c.-542+1G>C (n.-542+1G>C) c.-914+1G>C (n.-914+1G>C) n.964+1G>C
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2	g.27480035C>G	CA425413783	IFT172	c.900G>C (p.Arg300=) n.1189G>C c.837G>C (p.Arg279=) c.563G>C (n.563G>C) c.219G>C (p.Arg73=) n.980G>C c.598G>C (n.598G>C) c.190G>C (n.190G>C) n.986G>C n.846G>C n.1032G>C n.925G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.-923G>C (n.-923G>C) n.955G>C
2	g.27480035C>T	CA1580839	IFT172	c.900G>A (p.Arg300=) n.1189G>A c.837G>A (p.Arg279=) c.563G>A (n.563G>A) c.219G>A (p.Arg73=) n.980G>A c.598G>A (n.598G>A) c.190G>A (n.190G>A) n.986G>A n.846G>A n.1032G>A n.925G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.-923G>A (n.-923G>A) n.955G>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
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2	g.27480036C=	CA1240297999	IFT172	c.899G= (p.Arg300=) n.1188G= c.836G= (p.Arg279=) c.562G= (n.562G=) c.218G= (p.Arg73=) n.979G= c.597G= (n.597G=) c.189G= (n.189G=) n.985G= n.845G= n.1031G= n.924G= c.-552G= (n.-552G=) c.-924G= (n.-924G=) n.954G=
2	g.27480036C>G	CA346396840	IFT172	c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1188G>C c.836G>C (p.Arg279Pro) c.562G>C (n.562G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.979G>C c.597G>C (n.597G>C) c.189G>C (n.189G>C) n.985G>C n.845G>C n.1031G>C n.924G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) n.954G>C
2	g.27480036C>T	CA1580840	IFT172	c.899G>A (p.Arg300Gln) n.1188G>A c.836G>A (p.Arg279Gln) c.562G>A (n.562G>A) c.218G>A (p.Arg73Gln) n.979G>A c.597G>A (n.597G>A) c.189G>A (n.189G>A) n.985G>A n.845G>A n.1031G>A n.924G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) n.954G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.27480037G=	CA1240298000	IFT172	c.898C= (p.Arg300=) n.1187C= c.835C= (p.Arg279=) c.561C= (n.561C=) c.217C= (p.Arg73=) n.978C= c.596C= (n.596C=) c.188C= (n.188C=) n.984C= n.844C= n.1030C= n.923C= c.-553C= (n.-553C=) c.-925C= (n.-925C=) n.953C=
2	g.27480037G>T	CA425413784	IFT172	c.898C>A (p.Arg300=) n.1187C>A c.835C>A (p.Arg279=) c.561C>A (n.561C>A) c.217C>A (p.Arg73=) n.978C>A c.596C>A (n.596C>A) c.188C>A (n.188C>A) n.984C>A n.844C>A n.1030C>A n.923C>A c.-553C>A (n.-553C>A) c.-925C>A (n.-925C>A) n.953C>A
2	g.27480038T>A	CA425413785	IFT172	c.897A>T (p.Ser299=) n.1186A>T c.834A>T (p.Ser278=) c.560A>T (n.560A>T) c.216A>T (p.Ser72=) n.977A>T c.595A>T (n.595A>T) c.187A>T (n.187A>T) n.983A>T n.843A>T n.1029A>T n.922A>T c.-554A>T (n.-554A>T) c.-926A>T (n.-926A>T) n.952A>T
2	g.27480038T>C	CA425413786	IFT172	c.897A>G (p.Ser299=) n.1186A>G c.834A>G (p.Ser278=) c.560A>G (n.560A>G) c.216A>G (p.Ser72=) n.977A>G c.595A>G (n.595A>G) c.187A>G (n.187A>G) n.983A>G n.843A>G n.1029A>G n.922A>G c.-554A>G (n.-554A>G) c.-926A>G (n.-926A>G) n.952A>G
2	g.27480038T>G	CA425413787	IFT172	c.897A>C (p.Ser299=) n.1186A>C c.834A>C (p.Ser278=) c.560A>C (n.560A>C) c.216A>C (p.Ser72=) n.977A>C c.595A>C (n.595A>C) c.187A>C (n.187A>C) n.983A>C n.843A>C n.1029A>C n.922A>C c.-554A>C (n.-554A>C) c.-926A>C (n.-926A>C) n.952A>C	gnomAD v4
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2	g.27480040A>C	CA346396855	IFT172	c.895T>G (p.Ser299Ala) n.1184T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.558T>G (n.558T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) n.975T>G c.593T>G (n.593T>G) c.185T>G (n.185T>G) n.981T>G n.841T>G n.1027T>G n.920T>G c.-556T>G (n.-556T>G) c.-928T>G (n.-928T>G) n.950T>G
2	g.27480040A>G	CA346396856	IFT172	c.895T>C (p.Ser299Pro) n.1184T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.558T>C (n.558T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) n.975T>C c.593T>C (n.593T>C) c.185T>C (n.185T>C) n.981T>C n.841T>C n.1027T>C n.920T>C c.-556T>C (n.-556T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) n.950T>C
2	g.27480040A>T	CA346396857	IFT172	c.895T>A (p.Ser299Thr) n.1184T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) c.558T>A (n.558T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) n.975T>A c.593T>A (n.593T>A) c.185T>A (n.185T>A) n.981T>A n.841T>A n.1027T>A n.920T>A c.-556T>A (n.-556T>A) c.-928T>A (n.-928T>A) n.950T>A
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2	g.27480042C>T	CA346396862	IFT172	c.893G>A (p.Gly298Asp) n.1182G>A c.830G>A (p.Gly277Asp) c.556G>A (n.556G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) n.973G>A c.591G>A (n.591G>A) c.183G>A (n.183G>A) n.979G>A n.839G>A n.1025G>A n.918G>A c.-558G>A (n.-558G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) n.948G>A
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2	g.27480043C>T	CA346396866	IFT172	c.892G>A (p.Gly298Ser) n.1181G>A c.829G>A (p.Gly277Ser) c.555G>A (n.555G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.972G>A c.590G>A (n.590G>A) c.182G>A (n.182G>A) n.978G>A n.838G>A n.1024G>A n.917G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) n.947G>A
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2	g.27480055A>G	CA346396947	IFT172	c.880T>C (p.Trp294Arg) n.1169T>C c.817T>C (p.Trp273Arg) c.543T>C (n.543T>C) c.199T>C (p.Trp67Arg) n.960T>C c.578T>C (n.578T>C) c.170T>C (n.170T>C) n.966T>C n.826T>C n.1012T>C n.905T>C c.-571T>C (n.-571T>C) c.-943T>C (n.-943T>C) n.935T>C
2	g.27480055A>T	CA346396943	IFT172	c.880T>A (p.Trp294Arg) n.1169T>A c.817T>A (p.Trp273Arg) c.543T>A (n.543T>A) c.199T>A (p.Trp67Arg) n.960T>A c.578T>A (n.578T>A) c.170T>A (n.170T>A) n.966T>A n.826T>A n.1012T>A n.905T>A c.-571T>A (n.-571T>A) c.-943T>A (n.-943T>A) n.935T>A
2	g.27480056G>A	CA425413819	IFT172	c.879C>T (p.Ala293=) n.1168C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.542C>T (n.542C>T) c.198C>T (p.Ala66=) n.959C>T c.577C>T (n.577C>T) c.169C>T (n.169C>T) n.965C>T n.825C>T n.1011C>T n.904C>T c.-572C>T (n.-572C>T) c.-944C>T (n.-944C>T) n.934C>T
2	g.27480056G>C	CA1580842	IFT172	c.879C>G (p.Ala293=) n.1168C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.542C>G (n.542C>G) c.198C>G (p.Ala66=) n.959C>G c.577C>G (n.577C>G) c.169C>G (n.169C>G) n.965C>G n.825C>G n.1011C>G n.904C>G c.-572C>G (n.-572C>G) c.-944C>G (n.-944C>G) n.934C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480056G=	CA1240298005	IFT172	c.879C= (p.Ala293=) n.1168C= c.816C= (p.Ala272=) c.542C= (n.542C=) c.198C= (p.Ala66=) n.959C= c.577C= (n.577C=) c.169C= (n.169C=) n.965C= n.825C= n.1011C= n.904C= c.-572C= (n.-572C=) c.-944C= (n.-944C=) n.934C=
2	g.27480056G>T	CA425413820	IFT172	c.879C>A (p.Ala293=) n.1168C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.542C>A (n.542C>A) c.198C>A (p.Ala66=) n.959C>A c.577C>A (n.577C>A) c.169C>A (n.169C>A) n.965C>A n.825C>A n.1011C>A n.904C>A c.-572C>A (n.-572C>A) c.-944C>A (n.-944C>A) n.934C>A
2	g.27480057G>A	CA346396954	IFT172	c.878C>T (p.Ala293Val) n.1167C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.541C>T (n.541C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) n.958C>T c.576C>T (n.576C>T) c.168C>T (n.168C>T) n.964C>T n.824C>T n.1010C>T n.903C>T c.-573C>T (n.-573C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) n.933C>T
2	g.27480057G>C	CA346396951	IFT172	c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1167C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.541C>G (n.541C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.958C>G c.576C>G (n.576C>G) c.168C>G (n.168C>G) n.964C>G n.824C>G n.1010C>G n.903C>G c.-573C>G (n.-573C>G) c.-945C>G (n.-945C>G) n.933C>G
2	g.27480057G>T	CA346396956	IFT172	c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1167C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.541C>A (n.541C>A) c.197C>A (p.Ala66Asp) n.958C>A c.576C>A (n.576C>A) c.168C>A (n.168C>A) n.964C>A n.824C>A n.1010C>A n.903C>A c.-573C>A (n.-573C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) n.933C>A
2	g.27480058C>A	CA346396960	IFT172	c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1166G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.540G>T (n.540G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.957G>T c.575G>T (n.575G>T) c.167G>T (n.167G>T) n.963G>T n.823G>T n.1009G>T n.902G>T c.-574G>T (n.-574G>T) c.-946G>T (n.-946G>T) n.932G>T
2	g.27480058C=	CA1240298006	IFT172	c.877G= (p.Ala293=) n.1166G= c.814G= (p.Ala272=) c.540G= (n.540G=) c.196G= (p.Ala66=) n.957G= c.575G= (n.575G=) c.167G= (n.167G=) n.963G= n.823G= n.1009G= n.902G= c.-574G= (n.-574G=) c.-946G= (n.-946G=) n.932G=
2	g.27480058C>G	CA346396963	IFT172	c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1166G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.540G>C (n.540G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.957G>C c.575G>C (n.575G>C) c.167G>C (n.167G>C) n.963G>C n.823G>C n.1009G>C n.902G>C c.-574G>C (n.-574G>C) c.-946G>C (n.-946G>C) n.932G>C
2	g.27480058C>T	CA1580843	IFT172	c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1166G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.540G>A (n.540G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.957G>A c.575G>A (n.575G>A) c.167G>A (n.167G>A) n.963G>A n.823G>A n.1009G>A n.902G>A c.-574G>A (n.-574G>A) c.-946G>A (n.-946G>A) n.932G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480059C>A	CA346396965	IFT172	c.876G>T (p.Leu292Phe) n.1165G>T c.813G>T (p.Leu271Phe) c.539G>T (n.539G>T) c.195G>T (p.Leu65Phe) n.956G>T c.574G>T (n.574G>T) c.166G>T (n.166G>T) n.962G>T n.822G>T n.1008G>T n.901G>T c.-575G>T (n.-575G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) n.931G>T
2	g.27480059C>G	CA346396968	IFT172	c.876G>C (p.Leu292Phe) n.1165G>C c.813G>C (p.Leu271Phe) c.539G>C (n.539G>C) c.195G>C (p.Leu65Phe) n.956G>C c.574G>C (n.574G>C) c.166G>C (n.166G>C) n.962G>C n.822G>C n.1008G>C n.901G>C c.-575G>C (n.-575G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) n.931G>C
2	g.27480059C>T	CA425413823	IFT172	c.876G>A (p.Leu292=) n.1165G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.539G>A (n.539G>A) c.195G>A (p.Leu65=) n.956G>A c.574G>A (n.574G>A) c.166G>A (n.166G>A) n.962G>A n.822G>A n.1008G>A n.901G>A c.-575G>A (n.-575G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) n.931G>A
2	g.27480059_27480060delinsCA	CA1240298007	IFT172	c.875_876delinsTG (p.Leu292=) n.1164_1165delinsTG c.812_813delinsTG (p.Leu271=) c.538_539delinsTG (n.538_539delinsTG) c.194_195delinsTG (p.Leu65=) n.955_956delinsTG c.573_574delinsTG (n.573_574delinsTG) c.165_166delinsTG (n.165_166delinsTG) n.961_962delinsTG n.821_822delinsTG n.1007_1008delinsTG n.900_901delinsTG c.-576_-575delinsTG (n.-576_-575delinsTG) c.-948_-947delinsTG (n.-948_-947delinsTG) n.930_931delinsTG
2	g.27480060A>C	CA346396970	IFT172	c.875T>G (p.Leu292Trp) n.1164T>G c.812T>G (p.Leu271Trp) c.538T>G (n.538T>G) c.194T>G (p.Leu65Trp) n.955T>G c.573T>G (n.573T>G) c.165T>G (n.165T>G) n.961T>G n.821T>G n.1007T>G n.900T>G c.-576T>G (n.-576T>G) c.-948T>G (n.-948T>G) n.930T>G
2	g.27480060A>G	CA346396972	IFT172	c.875T>C (p.Leu292Ser) n.1164T>C c.812T>C (p.Leu271Ser) c.538T>C (n.538T>C) c.194T>C (p.Leu65Ser) n.955T>C c.573T>C (n.573T>C) c.165T>C (n.165T>C) n.961T>C n.821T>C n.1007T>C n.900T>C c.-576T>C (n.-576T>C) c.-948T>C (n.-948T>C) n.930T>C
2	g.27480060A>T	CA346396979	IFT172	c.875T>A (p.Leu292Ter) n.1164T>A c.812T>A (p.Leu271Ter) c.538T>A (n.538T>A) c.194T>A (p.Leu65Ter) n.955T>A c.573T>A (n.573T>A) c.165T>A (n.165T>A) n.961T>A n.821T>A n.1007T>A n.900T>A c.-576T>A (n.-576T>A) c.-948T>A (n.-948T>A) n.930T>A
2	g.27480061del	CA531440364	IFT172	c.875del (p.Leu292TrpfsTer?) n.1164del c.812del (p.Leu271TrpfsTer?) c.538del (n.538del) c.194del (p.Leu65TrpfsTer?) n.955del c.573del (n.573del) c.165del (n.165del) n.961del n.821del n.1007del n.900del c.-576del (n.-576del) c.-948del (n.-948del) n.930del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480061A>C	CA346396982	IFT172	c.874T>G (p.Leu292Val) n.1163T>G c.811T>G (p.Leu271Val) c.537T>G (n.537T>G) c.193T>G (p.Leu65Val) n.954T>G c.572T>G (n.572T>G) c.164T>G (n.164T>G) n.960T>G n.820T>G n.1006T>G n.899T>G c.-577T>G (n.-577T>G) c.-949T>G (n.-949T>G) n.929T>G
2	g.27480061A>G	CA425413824	IFT172	c.874T>C (p.Leu292=) n.1163T>C c.811T>C (p.Leu271=) c.537T>C (n.537T>C) c.193T>C (p.Leu65=) n.954T>C c.572T>C (n.572T>C) c.164T>C (n.164T>C) n.960T>C n.820T>C n.1006T>C n.899T>C c.-577T>C (n.-577T>C) c.-949T>C (n.-949T>C) n.929T>C
2	g.27480061A>T	CA346396985	IFT172	c.874T>A (p.Leu292Met) n.1163T>A c.811T>A (p.Leu271Met) c.537T>A (n.537T>A) c.193T>A (p.Leu65Met) n.954T>A c.572T>A (n.572T>A) c.164T>A (n.164T>A) n.960T>A n.820T>A n.1006T>A n.899T>A c.-577T>A (n.-577T>A) c.-949T>A (n.-949T>A) n.929T>A
2	g.27480062G>A	CA1580844	IFT172	c.873C>T (p.Ala291=) n.1162C>T c.810C>T (p.Ala270=) c.536C>T (n.536C>T) c.192C>T (p.Ala64=) n.953C>T c.571C>T (n.571C>T) c.163C>T (n.163C>T) n.959C>T n.819C>T n.1005C>T n.898C>T c.-578C>T (n.-578C>T) c.-950C>T (n.-950C>T) n.928C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480062G>C	CA425413825	IFT172	c.873C>G (p.Ala291=) n.1162C>G c.810C>G (p.Ala270=) c.536C>G (n.536C>G) c.192C>G (p.Ala64=) n.953C>G c.571C>G (n.571C>G) c.163C>G (n.163C>G) n.959C>G n.819C>G n.1005C>G n.898C>G c.-578C>G (n.-578C>G) c.-950C>G (n.-950C>G) n.928C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480062G=	CA1240298008	IFT172	c.873C= (p.Ala291=) n.1162C= c.810C= (p.Ala270=) c.536C= (n.536C=) c.192C= (p.Ala64=) n.953C= c.571C= (n.571C=) c.163C= (n.163C=) n.959C= n.819C= n.1005C= n.898C= c.-578C= (n.-578C=) c.-950C= (n.-950C=) n.928C=
2	g.27480062G>T	CA425413826	IFT172	c.873C>A (p.Ala291=) n.1162C>A c.810C>A (p.Ala270=) c.536C>A (n.536C>A) c.192C>A (p.Ala64=) n.953C>A c.571C>A (n.571C>A) c.163C>A (n.163C>A) n.959C>A n.819C>A n.1005C>A n.898C>A c.-578C>A (n.-578C>A) c.-950C>A (n.-950C>A) n.928C>A
2	g.27480062_27480074del	CA2658360201	IFT172	c.861_873del (p.Thr288TrpfsTer?) n.1150_1162del c.798_810del (p.Thr267TrpfsTer?) c.524_536del (n.524_536del) c.180_192del (p.Thr61TrpfsTer?) n.941_953del c.559_571del (n.559_571del) c.151_163del (n.151_163del) n.947_959del n.807_819del n.993_1005del n.886_898del c.-590_-578del (n.-590_-578del) c.-962_-950del (n.-962_-950del) n.916_928del	gnomAD v4
2	g.27480063G>A	CA346396996	IFT172	c.872C>T (p.Ala291Val) n.1161C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.535C>T (n.535C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) n.952C>T c.570C>T (n.570C>T) c.162C>T (n.162C>T) n.958C>T n.818C>T n.1004C>T n.897C>T c.-579C>T (n.-579C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) n.927C>T
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2	g.27480063G>T	CA346397001	IFT172	c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1161C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) c.535C>A (n.535C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.952C>A c.570C>A (n.570C>A) c.162C>A (n.162C>A) n.958C>A n.818C>A n.1004C>A n.897C>A c.-579C>A (n.-579C>A) c.-951C>A (n.-951C>A) n.927C>A
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2	g.27480065A>T	CA425413832	IFT172	c.870T>A (p.Thr290=) n.1159T>A c.807T>A (p.Thr269=) c.533T>A (n.533T>A) c.189T>A (p.Thr63=) n.950T>A c.568T>A (n.568T>A) c.160T>A (n.160T>A) n.956T>A n.816T>A n.1002T>A n.895T>A c.-581T>A (n.-581T>A) c.-953T>A (n.-953T>A) n.925T>A
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2	g.27480066G>T	CA346397008	IFT172	c.869C>A (p.Thr290Asn) n.1158C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) c.532C>A (n.532C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) n.949C>A c.567C>A (n.567C>A) c.159C>A (n.159C>A) n.955C>A n.815C>A n.1001C>A n.894C>A c.-582C>A (n.-582C>A) c.-954C>A (n.-954C>A) n.924C>A
2	g.27480067T>A	CA346397013	IFT172	c.868A>T (p.Thr290Ser) n.1157A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) c.531A>T (n.531A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.948A>T c.566A>T (n.566A>T) c.158A>T (n.158A>T) n.954A>T n.814A>T n.1000A>T n.893A>T c.-583A>T (n.-583A>T) c.-955A>T (n.-955A>T) n.923A>T
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2	g.27480068G>T	CA425413833	IFT172	c.867C>A (p.Ile289=) n.1156C>A c.804C>A (p.Ile268=) c.530C>A (n.530C>A) c.186C>A (p.Ile62=) n.947C>A c.565C>A (n.565C>A) c.157C>A (n.157C>A) n.953C>A n.813C>A n.999C>A n.892C>A c.-584C>A (n.-584C>A) c.-956C>A (n.-956C>A) n.922C>A
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2	g.27480070T>G	CA346397033	IFT172	c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1154A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.528A>C (n.528A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.945A>C c.563A>C (n.563A>C) c.155A>C (n.155A>C) n.951A>C n.811A>C n.997A>C n.890A>C c.-586A>C (n.-586A>C) c.-958A>C (n.-958A>C) n.920A>C
2	g.27480071G>A	CA425413836	IFT172	c.864C>T (p.Thr288=) n.1153C>T c.801C>T (p.Thr267=) c.527C>T (n.527C>T) c.183C>T (p.Thr61=) n.944C>T c.562C>T (n.562C>T) c.154C>T (n.154C>T) n.950C>T n.810C>T n.996C>T n.889C>T c.-587C>T (n.-587C>T) c.-959C>T (n.-959C>T) n.919C>T	gnomAD v4
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2	g.27480071G>T	CA425413838	IFT172	c.864C>A (p.Thr288=) n.1153C>A c.801C>A (p.Thr267=) c.527C>A (n.527C>A) c.183C>A (p.Thr61=) n.944C>A c.562C>A (n.562C>A) c.154C>A (n.154C>A) n.950C>A n.810C>A n.996C>A n.889C>A c.-587C>A (n.-587C>A) c.-959C>A (n.-959C>A) n.919C>A
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2	g.27480076A>T	CA346397067	IFT172	c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.1148T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.522T>A (n.522T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.939T>A c.557T>A (n.557T>A) c.149T>A (n.149T>A) n.945T>A n.805T>A n.991T>A n.884T>A c.-592T>A (n.-592T>A) c.-964T>A (n.-964T>A) n.914T>A
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2	g.27480093T>G	CA346397174	IFT172	c.842A>C (p.Lys281Thr) n.1131A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.505A>C (n.505A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.922A>C c.540A>C (n.540A>C) c.132A>C (n.132A>C) n.928A>C n.788A>C n.974A>C n.867A>C c.-609A>C (n.-609A>C) c.-981A>C (n.-981A>C) n.897A>C
2	g.27480094T>A	CA346397175	IFT172	c.841A>T (p.Lys281Ter) n.1130A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.504A>T (n.504A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.921A>T c.539A>T (n.539A>T) c.131A>T (n.131A>T) n.927A>T n.787A>T n.973A>T n.866A>T c.-610A>T (n.-610A>T) c.-982A>T (n.-982A>T) n.896A>T
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2	g.27480097G>A	CA346397194	IFT172	c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1127C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) c.501C>T (n.501C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.918C>T c.536C>T (n.536C>T) c.128C>T (n.128C>T) n.924C>T n.784C>T n.970C>T n.863C>T c.-613C>T (n.-613C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) n.893C>T	gnomAD v4
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2	g.27480098C>A	CA346397197	IFT172	c.837G>T (p.Lys279Asn) n.1126G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) c.500G>T (n.500G>T) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.917G>T c.535G>T (n.535G>T) c.127G>T (n.127G>T) n.923G>T n.783G>T n.969G>T n.862G>T c.-614G>T (n.-614G>T) c.-986G>T (n.-986G>T) n.892G>T
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2	g.27480098C>T	CA1580851	IFT172	c.837G>A (p.Lys279=) n.1126G>A c.774G>A (p.Lys258=) c.500G>A (n.500G>A) c.156G>A (p.Lys52=) n.917G>A c.535G>A (n.535G>A) c.127G>A (n.127G>A) n.923G>A n.783G>A n.969G>A n.862G>A c.-614G>A (n.-614G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) n.892G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
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2	g.27480099T=	CA1240298024	IFT172	c.836A= (p.Lys279=) n.1125A= c.773A= (p.Lys258=) c.499A= (n.499A=) c.155A= (p.Lys52=) n.916A= c.534A= (n.534A=) c.126A= (n.126A=) n.922A= n.782A= n.968A= n.861A= c.-615A= (n.-615A=) c.-987A= (n.-987A=) n.891A=
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2	g.27480101T>A	CA425413871	IFT172	c.834A>T (p.Ala278=) n.1123A>T c.771A>T (p.Ala257=) c.497A>T (n.497A>T) c.153A>T (p.Ala51=) n.914A>T c.532A>T (n.532A>T) c.124A>T (n.124A>T) n.920A>T n.780A>T n.966A>T n.859A>T c.-617A>T (n.-617A>T) c.-989A>T (n.-989A>T) n.889A>T
2	g.27480101T>C	CA425413873	IFT172	c.834A>G (p.Ala278=) n.1123A>G c.771A>G (p.Ala257=) c.497A>G (n.497A>G) c.153A>G (p.Ala51=) n.914A>G c.532A>G (n.532A>G) c.124A>G (n.124A>G) n.920A>G n.780A>G n.966A>G n.859A>G c.-617A>G (n.-617A>G) c.-989A>G (n.-989A>G) n.889A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.27480101T>G	CA425413875	IFT172	c.834A>C (p.Ala278=) n.1123A>C c.771A>C (p.Ala257=) c.497A>C (n.497A>C) c.153A>C (p.Ala51=) n.914A>C c.532A>C (n.532A>C) c.124A>C (n.124A>C) n.920A>C n.780A>C n.966A>C n.859A>C c.-617A>C (n.-617A>C) c.-989A>C (n.-989A>C) n.889A>C
2	g.27480101T=	CA1240298025	IFT172	c.834A= (p.Ala278=) n.1123A= c.771A= (p.Ala257=) c.497A= (n.497A=) c.153A= (p.Ala51=) n.914A= c.532A= (n.532A=) c.124A= (n.124A=) n.920A= n.780A= n.966A= n.859A= c.-617A= (n.-617A=) c.-989A= (n.-989A=) n.889A=
2	g.27480102G>A	CA346397214	IFT172	c.833C>T (p.Ala278Val) n.1122C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.496C>T (n.496C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.913C>T c.531C>T (n.531C>T) c.123C>T (n.123C>T) n.919C>T n.779C>T n.965C>T n.858C>T c.-618C>T (n.-618C>T) c.-990C>T (n.-990C>T) n.888C>T
2	g.27480102G>C	CA346397220	IFT172	c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1122C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.496C>G (n.496C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.913C>G c.531C>G (n.531C>G) c.123C>G (n.123C>G) n.919C>G n.779C>G n.965C>G n.858C>G c.-618C>G (n.-618C>G) c.-990C>G (n.-990C>G) n.888C>G	COSMIC COSMIC
2	g.27480102G>T	CA346397224	IFT172	c.833C>A (p.Ala278Glu) n.1122C>A c.770C>A (p.Ala257Glu) c.496C>A (n.496C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.913C>A c.531C>A (n.531C>A) c.123C>A (n.123C>A) n.919C>A n.779C>A n.965C>A n.858C>A c.-618C>A (n.-618C>A) c.-990C>A (n.-990C>A) n.888C>A
2	g.27480103C>A	CA346397230	IFT172	c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1121G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.495G>T (n.495G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.912G>T c.530G>T (n.530G>T) c.122G>T (n.122G>T) n.918G>T n.778G>T n.964G>T n.857G>T c.-619G>T (n.-619G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) n.887G>T
2	g.27480103C>G	CA346397228	IFT172	c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1121G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.495G>C (n.495G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.912G>C c.530G>C (n.530G>C) c.122G>C (n.122G>C) n.918G>C n.778G>C n.964G>C n.857G>C c.-619G>C (n.-619G>C) c.-991G>C (n.-991G>C) n.887G>C
2	g.27480103C>T	CA346397229	IFT172	c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1121G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.495G>A (n.495G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.912G>A c.530G>A (n.530G>A) c.122G>A (n.122G>A) n.918G>A n.778G>A n.964G>A n.857G>A c.-619G>A (n.-619G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) n.887G>A
2	g.27480104C>A	CA346397231	IFT172	c.831G>T (p.Glu277Asp) n.1120G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.494G>T (n.494G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.911G>T c.529G>T (n.529G>T) c.121G>T (n.121G>T) n.917G>T n.777G>T n.963G>T n.856G>T c.-620G>T (n.-620G>T) c.-992G>T (n.-992G>T) n.886G>T
2	g.27480104C=	CA1240298026	IFT172	c.831G= (p.Glu277=) n.1120G= c.768G= (p.Glu256=) c.494G= (n.494G=) c.150G= (p.Glu50=) n.911G= c.529G= (n.529G=) c.121G= (n.121G=) n.917G= n.777G= n.963G= n.856G= c.-620G= (n.-620G=) c.-992G= (n.-992G=) n.886G=
2	g.27480104C>G	CA1580852	IFT172	c.831G>C (p.Glu277Asp) n.1120G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.494G>C (n.494G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.911G>C c.529G>C (n.529G>C) c.121G>C (n.121G>C) n.917G>C n.777G>C n.963G>C n.856G>C c.-620G>C (n.-620G>C) c.-992G>C (n.-992G>C) n.886G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27480104C>T	CA425413876	IFT172	c.831G>A (p.Glu277=) n.1120G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.494G>A (n.494G>A) c.150G>A (p.Glu50=) n.911G>A c.529G>A (n.529G>A) c.121G>A (n.121G>A) n.917G>A n.777G>A n.963G>A n.856G>A c.-620G>A (n.-620G>A) c.-992G>A (n.-992G>A) n.886G>A
2	g.27480104_27480118delinsCTCTTCCCAGATGCT	CA1240298027	IFT172	c.817_831delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser273=) n.1106_1120delinsAGCATCTGGGAAGAG c.754_768delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser252=) c.480_494delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.480_494delinsAGCATCTGGGAAGAG) c.136_150delinsAGCATCTGGGAAGAG (p.Ser46=) n.897_911delinsAGCATCTGGGAAGAG c.515_529delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.515_529delinsAGCATCTGGGAAGAG) c.107_121delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.107_121delinsAGCATCTGGGAAGAG) n.903_917delinsAGCATCTGGGAAGAG n.763_777delinsAGCATCTGGGAAGAG n.949_963delinsAGCATCTGGGAAGAG n.842_856delinsAGCATCTGGGAAGAG c.-634_-620delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.-634_-620delinsAGCATCTGGGAAGAG) c.-1006_-992delinsAGCATCTGGGAAGAG (n.-1006_-992delinsAGCATCTGGGAAGAG) n.872_886delinsAGCATCTGGGAAGAG
2	g.27480105T>A	CA346397232	IFT172	c.830A>T (p.Glu277Val) n.1119A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.493A>T (n.493A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) n.910A>T c.528A>T (n.528A>T) c.120A>T (n.120A>T) n.916A>T n.776A>T n.962A>T n.855A>T c.-621A>T (n.-621A>T) c.-993A>T (n.-993A>T) n.885A>T
2	g.27480105T>C	CA346397235	IFT172	c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1119A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.493A>G (n.493A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.910A>G c.528A>G (n.528A>G) c.120A>G (n.120A>G) n.916A>G n.776A>G n.962A>G n.855A>G c.-621A>G (n.-621A>G) c.-993A>G (n.-993A>G) n.885A>G
2	g.27480105T>G	CA346397239	IFT172	c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1119A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.493A>C (n.493A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.910A>C c.528A>C (n.528A>C) c.120A>C (n.120A>C) n.916A>C n.776A>C n.962A>C n.855A>C c.-621A>C (n.-621A>C) c.-993A>C (n.-993A>C) n.885A>C
2	g.27480110_27480123del	CA531440370	IFT172	c.817_830del (p.Ser273GlyfsTer?) n.1106_1119del c.754_767del (p.Ser252GlyfsTer?) c.480_493del (n.480_493del) c.136_149del (p.Ser46GlyfsTer?) n.897_910del c.515_528del (n.515_528del) c.107_120del (n.107_120del) n.903_916del n.763_776del n.949_962del n.842_855del c.-634_-621del (n.-634_-621del) c.-1006_-993del (n.-1006_-993del) n.872_885del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27480106C>A	CA346397246	IFT172	c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1118G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.492G>T (n.492G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.909G>T c.527G>T (n.527G>T) c.119G>T (n.119G>T) n.915G>T n.775G>T n.961G>T n.854G>T c.-622G>T (n.-622G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) n.884G>T
2	g.27480106C>G	CA346397249	IFT172	c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1118G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.492G>C (n.492G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.909G>C c.527G>C (n.527G>C) c.119G>C (n.119G>C) n.915G>C n.775G>C n.961G>C n.854G>C c.-622G>C (n.-622G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) n.884G>C	gnomAD v4
2	g.27480106C>T	CA346397252	IFT172	c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1118G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.492G>A (n.492G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.909G>A c.527G>A (n.527G>A) c.119G>A (n.119G>A) n.915G>A n.775G>A n.961G>A n.854G>A c.-622G>A (n.-622G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) n.884G>A

Number of alleles fetched