| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.27479949G>C | CA2658360109 | IFT172 | c.909+77C>G (n.909+77C>G) n.1198+77C>G c.846+77C>G (n.846+77C>G) c.*572+77C>G (n.*572+77C>G) c.228+77C>G (n.228+77C>G) n.989+77C>G c.*607+77C>G (n.*607+77C>G) c.*199+77C>G (n.*199+77C>G) n.995+77C>G n.855+77C>G n.1041+77C>G n.934+77C>G c.-542+77C>G (n.-542+77C>G) c.-914+77C>G (n.-914+77C>G) n.964+77C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479949G= | CA1240297959 | IFT172 | c.909+77C= (n.909+77C=) n.1198+77C= c.846+77C= (n.846+77C=) c.*572+77C= (n.*572+77C=) c.228+77C= (n.228+77C=) n.989+77C= c.*607+77C= (n.*607+77C=) c.*199+77C= (n.*199+77C=) n.995+77C= n.855+77C= n.1041+77C= n.934+77C= c.-542+77C= (n.-542+77C=) c.-914+77C= (n.-914+77C=) n.964+77C= | |
| 2 | g.27479949G>T | CA2577139987 | IFT172 | c.909+77C>A (n.909+77C>A) n.1198+77C>A c.846+77C>A (n.846+77C>A) c.*572+77C>A (n.*572+77C>A) c.228+77C>A (n.228+77C>A) n.989+77C>A c.*607+77C>A (n.*607+77C>A) c.*199+77C>A (n.*199+77C>A) n.995+77C>A n.855+77C>A n.1041+77C>A n.934+77C>A c.-542+77C>A (n.-542+77C>A) c.-914+77C>A (n.-914+77C>A) n.964+77C>A | |
| 2 | g.27479950T>C | CA1028679456 | IFT172 | c.909+76A>G (n.909+76A>G) n.1198+76A>G c.846+76A>G (n.846+76A>G) c.*572+76A>G (n.*572+76A>G) c.228+76A>G (n.228+76A>G) n.989+76A>G c.*607+76A>G (n.*607+76A>G) c.*199+76A>G (n.*199+76A>G) n.995+76A>G n.855+76A>G n.1041+76A>G n.934+76A>G c.-542+76A>G (n.-542+76A>G) c.-914+76A>G (n.-914+76A>G) n.964+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479950T>G | CA2658360111 | IFT172 | c.909+76A>C (n.909+76A>C) n.1198+76A>C c.846+76A>C (n.846+76A>C) c.*572+76A>C (n.*572+76A>C) c.228+76A>C (n.228+76A>C) n.989+76A>C c.*607+76A>C (n.*607+76A>C) c.*199+76A>C (n.*199+76A>C) n.995+76A>C n.855+76A>C n.1041+76A>C n.934+76A>C c.-542+76A>C (n.-542+76A>C) c.-914+76A>C (n.-914+76A>C) n.964+76A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479950T= | CA1240297960 | IFT172 | c.909+76A= (n.909+76A=) n.1198+76A= c.846+76A= (n.846+76A=) c.*572+76A= (n.*572+76A=) c.228+76A= (n.228+76A=) n.989+76A= c.*607+76A= (n.*607+76A=) c.*199+76A= (n.*199+76A=) n.995+76A= n.855+76A= n.1041+76A= n.934+76A= c.-542+76A= (n.-542+76A=) c.-914+76A= (n.-914+76A=) n.964+76A= | |
| 2 | g.27479951G>T | CA2658360112 | IFT172 | c.909+75C>A (n.909+75C>A) n.1198+75C>A c.846+75C>A (n.846+75C>A) c.*572+75C>A (n.*572+75C>A) c.228+75C>A (n.228+75C>A) n.989+75C>A c.*607+75C>A (n.*607+75C>A) c.*199+75C>A (n.*199+75C>A) n.995+75C>A n.855+75C>A n.1041+75C>A n.934+75C>A c.-542+75C>A (n.-542+75C>A) c.-914+75C>A (n.-914+75C>A) n.964+75C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479952C>A | CA2658360114 | IFT172 | c.909+74G>T (n.909+74G>T) n.1198+74G>T c.846+74G>T (n.846+74G>T) c.*572+74G>T (n.*572+74G>T) c.228+74G>T (n.228+74G>T) n.989+74G>T c.*607+74G>T (n.*607+74G>T) c.*199+74G>T (n.*199+74G>T) n.995+74G>T n.855+74G>T n.1041+74G>T n.934+74G>T c.-542+74G>T (n.-542+74G>T) c.-914+74G>T (n.-914+74G>T) n.964+74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479952C>T | CA2658360113 | IFT172 | c.909+74G>A (n.909+74G>A) n.1198+74G>A c.846+74G>A (n.846+74G>A) c.*572+74G>A (n.*572+74G>A) c.228+74G>A (n.228+74G>A) n.989+74G>A c.*607+74G>A (n.*607+74G>A) c.*199+74G>A (n.*199+74G>A) n.995+74G>A n.855+74G>A n.1041+74G>A n.934+74G>A c.-542+74G>A (n.-542+74G>A) c.-914+74G>A (n.-914+74G>A) n.964+74G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479953T>C | CA2658360115 | IFT172 | c.909+73A>G (n.909+73A>G) n.1198+73A>G c.846+73A>G (n.846+73A>G) c.*572+73A>G (n.*572+73A>G) c.228+73A>G (n.228+73A>G) n.989+73A>G c.*607+73A>G (n.*607+73A>G) c.*199+73A>G (n.*199+73A>G) n.995+73A>G n.855+73A>G n.1041+73A>G n.934+73A>G c.-542+73A>G (n.-542+73A>G) c.-914+73A>G (n.-914+73A>G) n.964+73A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479955T>C | CA767394054 | IFT172 | c.909+71A>G (n.909+71A>G) n.1198+71A>G c.846+71A>G (n.846+71A>G) c.*572+71A>G (n.*572+71A>G) c.228+71A>G (n.228+71A>G) n.989+71A>G c.*607+71A>G (n.*607+71A>G) c.*199+71A>G (n.*199+71A>G) n.995+71A>G n.855+71A>G n.1041+71A>G n.934+71A>G c.-542+71A>G (n.-542+71A>G) c.-914+71A>G (n.-914+71A>G) n.964+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479955T= | CA1240297961 | IFT172 | c.909+71A= (n.909+71A=) n.1198+71A= c.846+71A= (n.846+71A=) c.*572+71A= (n.*572+71A=) c.228+71A= (n.228+71A=) n.989+71A= c.*607+71A= (n.*607+71A=) c.*199+71A= (n.*199+71A=) n.995+71A= n.855+71A= n.1041+71A= n.934+71A= c.-542+71A= (n.-542+71A=) c.-914+71A= (n.-914+71A=) n.964+71A= | |
| 2 | g.27479956A>G | CA2658360116 | IFT172 | c.909+70T>C (n.909+70T>C) n.1198+70T>C c.846+70T>C (n.846+70T>C) c.*572+70T>C (n.*572+70T>C) c.228+70T>C (n.228+70T>C) n.989+70T>C c.*607+70T>C (n.*607+70T>C) c.*199+70T>C (n.*199+70T>C) n.995+70T>C n.855+70T>C n.1041+70T>C n.934+70T>C c.-542+70T>C (n.-542+70T>C) c.-914+70T>C (n.-914+70T>C) n.964+70T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479957G>C | CA531440346 | IFT172 | c.909+69C>G (n.909+69C>G) n.1198+69C>G c.846+69C>G (n.846+69C>G) c.*572+69C>G (n.*572+69C>G) c.228+69C>G (n.228+69C>G) n.989+69C>G c.*607+69C>G (n.*607+69C>G) c.*199+69C>G (n.*199+69C>G) n.995+69C>G n.855+69C>G n.1041+69C>G n.934+69C>G c.-542+69C>G (n.-542+69C>G) c.-914+69C>G (n.-914+69C>G) n.964+69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27479957G>T | CA2658360117 | IFT172 | c.909+69C>A (n.909+69C>A) n.1198+69C>A c.846+69C>A (n.846+69C>A) c.*572+69C>A (n.*572+69C>A) c.228+69C>A (n.228+69C>A) n.989+69C>A c.*607+69C>A (n.*607+69C>A) c.*199+69C>A (n.*199+69C>A) n.995+69C>A n.855+69C>A n.1041+69C>A n.934+69C>A c.-542+69C>A (n.-542+69C>A) c.-914+69C>A (n.-914+69C>A) n.964+69C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27479958G>C | CA767394057 | IFT172 | c.909+68C>G (n.909+68C>G) n.1198+68C>G c.846+68C>G (n.846+68C>G) c.*572+68C>G (n.*572+68C>G) c.228+68C>G (n.228+68C>G) n.989+68C>G c.*607+68C>G (n.*607+68C>G) c.*199+68C>G (n.*199+68C>G) n.995+68C>G n.855+68C>G n.1041+68C>G n.934+68C>G c.-542+68C>G (n.-542+68C>G) c.-914+68C>G (n.-914+68C>G) n.964+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27479959A= | CA1240297965 | IFT172 | c.909+67T= (n.909+67T=) n.1198+67T= c.846+67T= (n.846+67T=) c.*572+67T= (n.*572+67T=) c.228+67T= (n.228+67T=) n.989+67T= c.*607+67T= (n.*607+67T=) c.*199+67T= (n.*199+67T=) n.995+67T= n.855+67T= n.1041+67T= n.934+67T= c.-542+67T= (n.-542+67T=) c.-914+67T= (n.-914+67T=) n.964+67T= | |
| 2 | g.27479959A>G | CA1240297964 | IFT172 | c.909+67T>C (n.909+67T>C) n.1198+67T>C c.846+67T>C (n.846+67T>C) c.*572+67T>C (n.*572+67T>C) c.228+67T>C (n.228+67T>C) n.989+67T>C c.*607+67T>C (n.*607+67T>C) c.*199+67T>C (n.*199+67T>C) n.995+67T>C n.855+67T>C n.1041+67T>C n.934+67T>C c.-542+67T>C (n.-542+67T>C) c.-914+67T>C (n.-914+67T>C) n.964+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27479961A>G | CA2658360118 | IFT172 | c.909+65T>C (n.909+65T>C) n.1198+65T>C c.846+65T>C (n.846+65T>C) c.*572+65T>C (n.*572+65T>C) c.228+65T>C (n.228+65T>C) n.989+65T>C c.*607+65T>C (n.*607+65T>C) c.*199+65T>C (n.*199+65T>C) n.995+65T>C n.855+65T>C n.1041+65T>C n.934+65T>C c.-542+65T>C (n.-542+65T>C) c.-914+65T>C (n.-914+65T>C) n.964+65T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479963G>A | CA2749271284 | IFT172 | c.909+63C>T (n.909+63C>T) n.1198+63C>T c.846+63C>T (n.846+63C>T) c.*572+63C>T (n.*572+63C>T) c.228+63C>T (n.228+63C>T) n.989+63C>T c.*607+63C>T (n.*607+63C>T) c.*199+63C>T (n.*199+63C>T) n.995+63C>T n.855+63C>T n.1041+63C>T n.934+63C>T c.-542+63C>T (n.-542+63C>T) c.-914+63C>T (n.-914+63C>T) n.964+63C>T | |
| 2 | g.27479964G>A | CA1240297967 | IFT172 | c.909+62C>T (n.909+62C>T) n.1198+62C>T c.846+62C>T (n.846+62C>T) c.*572+62C>T (n.*572+62C>T) c.228+62C>T (n.228+62C>T) n.989+62C>T c.*607+62C>T (n.*607+62C>T) c.*199+62C>T (n.*199+62C>T) n.995+62C>T n.855+62C>T n.1041+62C>T n.934+62C>T c.-542+62C>T (n.-542+62C>T) c.-914+62C>T (n.-914+62C>T) n.964+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27479964G= | CA1240297966 | IFT172 | c.909+62C= (n.909+62C=) n.1198+62C= c.846+62C= (n.846+62C=) c.*572+62C= (n.*572+62C=) c.228+62C= (n.228+62C=) n.989+62C= c.*607+62C= (n.*607+62C=) c.*199+62C= (n.*199+62C=) n.995+62C= n.855+62C= n.1041+62C= n.934+62C= c.-542+62C= (n.-542+62C=) c.-914+62C= (n.-914+62C=) n.964+62C= | |
| 2 | g.27479964G>T | CA2658360119 | IFT172 | c.909+62C>A (n.909+62C>A) n.1198+62C>A c.846+62C>A (n.846+62C>A) c.*572+62C>A (n.*572+62C>A) c.228+62C>A (n.228+62C>A) n.989+62C>A c.*607+62C>A (n.*607+62C>A) c.*199+62C>A (n.*199+62C>A) n.995+62C>A n.855+62C>A n.1041+62C>A n.934+62C>A c.-542+62C>A (n.-542+62C>A) c.-914+62C>A (n.-914+62C>A) n.964+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479965C>A | CA2658360120 | IFT172 | c.909+61G>T (n.909+61G>T) n.1198+61G>T c.846+61G>T (n.846+61G>T) c.*572+61G>T (n.*572+61G>T) c.228+61G>T (n.228+61G>T) n.989+61G>T c.*607+61G>T (n.*607+61G>T) c.*199+61G>T (n.*199+61G>T) n.995+61G>T n.855+61G>T n.1041+61G>T n.934+61G>T c.-542+61G>T (n.-542+61G>T) c.-914+61G>T (n.-914+61G>T) n.964+61G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479968G>A | CA2658360121 | IFT172 | c.909+58C>T (n.909+58C>T) n.1198+58C>T c.846+58C>T (n.846+58C>T) c.*572+58C>T (n.*572+58C>T) c.228+58C>T (n.228+58C>T) n.989+58C>T c.*607+58C>T (n.*607+58C>T) c.*199+58C>T (n.*199+58C>T) n.995+58C>T n.855+58C>T n.1041+58C>T n.934+58C>T c.-542+58C>T (n.-542+58C>T) c.-914+58C>T (n.-914+58C>T) n.964+58C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479968G>C | CA2658360122 | IFT172 | c.909+58C>G (n.909+58C>G) n.1198+58C>G c.846+58C>G (n.846+58C>G) c.*572+58C>G (n.*572+58C>G) c.228+58C>G (n.228+58C>G) n.989+58C>G c.*607+58C>G (n.*607+58C>G) c.*199+58C>G (n.*199+58C>G) n.995+58C>G n.855+58C>G n.1041+58C>G n.934+58C>G c.-542+58C>G (n.-542+58C>G) c.-914+58C>G (n.-914+58C>G) n.964+58C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479969A>G | CA2658360123 | IFT172 | c.909+57T>C (n.909+57T>C) n.1198+57T>C c.846+57T>C (n.846+57T>C) c.*572+57T>C (n.*572+57T>C) c.228+57T>C (n.228+57T>C) n.989+57T>C c.*607+57T>C (n.*607+57T>C) c.*199+57T>C (n.*199+57T>C) n.995+57T>C n.855+57T>C n.1041+57T>C n.934+57T>C c.-542+57T>C (n.-542+57T>C) c.-914+57T>C (n.-914+57T>C) n.964+57T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479969_27479970delinsAT | CA1240297968 | IFT172 | c.909+56_909+57delinsAT (n.909+56_909+57delinsAT) n.1198+56_1198+57delinsAT c.846+56_846+57delinsAT (n.846+56_846+57delinsAT) c.*572+56_*572+57delinsAT (n.*572+56_*572+57delinsAT) c.228+56_228+57delinsAT (n.228+56_228+57delinsAT) n.989+56_989+57delinsAT c.*607+56_*607+57delinsAT (n.*607+56_*607+57delinsAT) c.*199+56_*199+57delinsAT (n.*199+56_*199+57delinsAT) n.995+56_995+57delinsAT n.855+56_855+57delinsAT n.1041+56_1041+57delinsAT n.934+56_934+57delinsAT c.-542+56_-542+57delinsAT (n.-542+56_-542+57delinsAT) c.-914+56_-914+57delinsAT (n.-914+56_-914+57delinsAT) n.964+56_964+57delinsAT | |
| 2 | g.27479970T>C | CA2658360124 | IFT172 | c.909+56A>G (n.909+56A>G) n.1198+56A>G c.846+56A>G (n.846+56A>G) c.*572+56A>G (n.*572+56A>G) c.228+56A>G (n.228+56A>G) n.989+56A>G c.*607+56A>G (n.*607+56A>G) c.*199+56A>G (n.*199+56A>G) n.995+56A>G n.855+56A>G n.1041+56A>G n.934+56A>G c.-542+56A>G (n.-542+56A>G) c.-914+56A>G (n.-914+56A>G) n.964+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479976dup | CA2577139989 | IFT172 | c.909+56dup (n.909+56dup) n.1198+56dup c.846+56dup (n.846+56dup) c.*572+56dup (n.*572+56dup) c.228+56dup (n.228+56dup) n.989+56dup c.*607+56dup (n.*607+56dup) c.*199+56dup (n.*199+56dup) n.995+56dup n.855+56dup n.1041+56dup n.934+56dup c.-542+56dup (n.-542+56dup) c.-914+56dup (n.-914+56dup) n.964+56dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479976del | CA767394060 | IFT172 | c.909+56del (n.909+56del) n.1198+56del c.846+56del (n.846+56del) c.*572+56del (n.*572+56del) c.228+56del (n.228+56del) n.989+56del c.*607+56del (n.*607+56del) c.*199+56del (n.*199+56del) n.995+56del n.855+56del n.1041+56del n.934+56del c.-542+56del (n.-542+56del) c.-914+56del (n.-914+56del) n.964+56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27479971T>C | CA646584415 | IFT172 | c.909+55A>G (n.909+55A>G) n.1198+55A>G c.846+55A>G (n.846+55A>G) c.*572+55A>G (n.*572+55A>G) c.228+55A>G (n.228+55A>G) n.989+55A>G c.*607+55A>G (n.*607+55A>G) c.*199+55A>G (n.*199+55A>G) n.995+55A>G n.855+55A>G n.1041+55A>G n.934+55A>G c.-542+55A>G (n.-542+55A>G) c.-914+55A>G (n.-914+55A>G) n.964+55A>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.27479971T>G | CA2658360125 | IFT172 | c.909+55A>C (n.909+55A>C) n.1198+55A>C c.846+55A>C (n.846+55A>C) c.*572+55A>C (n.*572+55A>C) c.228+55A>C (n.228+55A>C) n.989+55A>C c.*607+55A>C (n.*607+55A>C) c.*199+55A>C (n.*199+55A>C) n.995+55A>C n.855+55A>C n.1041+55A>C n.934+55A>C c.-542+55A>C (n.-542+55A>C) c.-914+55A>C (n.-914+55A>C) n.964+55A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479972T>G | CA1028679461 | IFT172 | c.909+54A>C (n.909+54A>C) n.1198+54A>C c.846+54A>C (n.846+54A>C) c.*572+54A>C (n.*572+54A>C) c.228+54A>C (n.228+54A>C) n.989+54A>C c.*607+54A>C (n.*607+54A>C) c.*199+54A>C (n.*199+54A>C) n.995+54A>C n.855+54A>C n.1041+54A>C n.934+54A>C c.-542+54A>C (n.-542+54A>C) c.-914+54A>C (n.-914+54A>C) n.964+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479972T= | CA1240297969 | IFT172 | c.909+54A= (n.909+54A=) n.1198+54A= c.846+54A= (n.846+54A=) c.*572+54A= (n.*572+54A=) c.228+54A= (n.228+54A=) n.989+54A= c.*607+54A= (n.*607+54A=) c.*199+54A= (n.*199+54A=) n.995+54A= n.855+54A= n.1041+54A= n.934+54A= c.-542+54A= (n.-542+54A=) c.-914+54A= (n.-914+54A=) n.964+54A= | |
| 2 | g.27479973T>A | CA2577139990 | IFT172 | c.909+53A>T (n.909+53A>T) n.1198+53A>T c.846+53A>T (n.846+53A>T) c.*572+53A>T (n.*572+53A>T) c.228+53A>T (n.228+53A>T) n.989+53A>T c.*607+53A>T (n.*607+53A>T) c.*199+53A>T (n.*199+53A>T) n.995+53A>T n.855+53A>T n.1041+53A>T n.934+53A>T c.-542+53A>T (n.-542+53A>T) c.-914+53A>T (n.-914+53A>T) n.964+53A>T | |
| 2 | g.27479973T>C | CA2658360126 | IFT172 | c.909+53A>G (n.909+53A>G) n.1198+53A>G c.846+53A>G (n.846+53A>G) c.*572+53A>G (n.*572+53A>G) c.228+53A>G (n.228+53A>G) n.989+53A>G c.*607+53A>G (n.*607+53A>G) c.*199+53A>G (n.*199+53A>G) n.995+53A>G n.855+53A>G n.1041+53A>G n.934+53A>G c.-542+53A>G (n.-542+53A>G) c.-914+53A>G (n.-914+53A>G) n.964+53A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479976_27479994delinsTCTAGTTTGGTGAAAGTCA | CA1240297970 | IFT172 | c.909+32_909+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA (n.909+32_909+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA) n.1198+32_1198+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA c.846+32_846+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA (n.846+32_846+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA) c.*572+32_*572+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA (n.*572+32_*572+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA) c.228+32_228+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA (n.228+32_228+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA) n.989+32_989+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA c.*607+32_*607+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA (n.*607+32_*607+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA) c.*199+32_*199+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA (n.*199+32_*199+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA) n.995+32_995+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA n.855+32_855+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA n.1041+32_1041+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA n.934+32_934+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA c.-542+32_-542+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA (n.-542+32_-542+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA) c.-914+32_-914+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA (n.-914+32_-914+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA) n.964+32_964+50delinsTGACTTTCACCAAACTAGA | |
| 2 | g.27479977C>A | CA2658360127 | IFT172 | c.909+49G>T (n.909+49G>T) n.1198+49G>T c.846+49G>T (n.846+49G>T) c.*572+49G>T (n.*572+49G>T) c.228+49G>T (n.228+49G>T) n.989+49G>T c.*607+49G>T (n.*607+49G>T) c.*199+49G>T (n.*199+49G>T) n.995+49G>T n.855+49G>T n.1041+49G>T n.934+49G>T c.-542+49G>T (n.-542+49G>T) c.-914+49G>T (n.-914+49G>T) n.964+49G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479977C= | CA1240297971 | IFT172 | c.909+49G= (n.909+49G=) n.1198+49G= c.846+49G= (n.846+49G=) c.*572+49G= (n.*572+49G=) c.228+49G= (n.228+49G=) n.989+49G= c.*607+49G= (n.*607+49G=) c.*199+49G= (n.*199+49G=) n.995+49G= n.855+49G= n.1041+49G= n.934+49G= c.-542+49G= (n.-542+49G=) c.-914+49G= (n.-914+49G=) n.964+49G= | |
| 2 | g.27479977C>T | CA531440348 | IFT172 | c.909+49G>A (n.909+49G>A) n.1198+49G>A c.846+49G>A (n.846+49G>A) c.*572+49G>A (n.*572+49G>A) c.228+49G>A (n.228+49G>A) n.989+49G>A c.*607+49G>A (n.*607+49G>A) c.*199+49G>A (n.*199+49G>A) n.995+49G>A n.855+49G>A n.1041+49G>A n.934+49G>A c.-542+49G>A (n.-542+49G>A) c.-914+49G>A (n.-914+49G>A) n.964+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27479979A= | CA1240297972 | IFT172 | c.909+47T= (n.909+47T=) n.1198+47T= c.846+47T= (n.846+47T=) c.*572+47T= (n.*572+47T=) c.228+47T= (n.228+47T=) n.989+47T= c.*607+47T= (n.*607+47T=) c.*199+47T= (n.*199+47T=) n.995+47T= n.855+47T= n.1041+47T= n.934+47T= c.-542+47T= (n.-542+47T=) c.-914+47T= (n.-914+47T=) n.964+47T= | |
| 2 | g.27479979A>G | CA531440349 | IFT172 | c.909+47T>C (n.909+47T>C) n.1198+47T>C c.846+47T>C (n.846+47T>C) c.*572+47T>C (n.*572+47T>C) c.228+47T>C (n.228+47T>C) n.989+47T>C c.*607+47T>C (n.*607+47T>C) c.*199+47T>C (n.*199+47T>C) n.995+47T>C n.855+47T>C n.1041+47T>C n.934+47T>C c.-542+47T>C (n.-542+47T>C) c.-914+47T>C (n.-914+47T>C) n.964+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479979A>T | CA531440350 | IFT172 | c.909+47T>A (n.909+47T>A) n.1198+47T>A c.846+47T>A (n.846+47T>A) c.*572+47T>A (n.*572+47T>A) c.228+47T>A (n.228+47T>A) n.989+47T>A c.*607+47T>A (n.*607+47T>A) c.*199+47T>A (n.*199+47T>A) n.995+47T>A n.855+47T>A n.1041+47T>A n.934+47T>A c.-542+47T>A (n.-542+47T>A) c.-914+47T>A (n.-914+47T>A) n.964+47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479980G= | CA1240297973 | IFT172 | c.909+46C= (n.909+46C=) n.1198+46C= c.846+46C= (n.846+46C=) c.*572+46C= (n.*572+46C=) c.228+46C= (n.228+46C=) n.989+46C= c.*607+46C= (n.*607+46C=) c.*199+46C= (n.*199+46C=) n.995+46C= n.855+46C= n.1041+46C= n.934+46C= c.-542+46C= (n.-542+46C=) c.-914+46C= (n.-914+46C=) n.964+46C= | |
| 2 | g.27479980G>T | CA531440351 | IFT172 | c.909+46C>A (n.909+46C>A) n.1198+46C>A c.846+46C>A (n.846+46C>A) c.*572+46C>A (n.*572+46C>A) c.228+46C>A (n.228+46C>A) n.989+46C>A c.*607+46C>A (n.*607+46C>A) c.*199+46C>A (n.*199+46C>A) n.995+46C>A n.855+46C>A n.1041+46C>A n.934+46C>A c.-542+46C>A (n.-542+46C>A) c.-914+46C>A (n.-914+46C>A) n.964+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479981T>C | CA531440352 | IFT172 | c.909+45A>G (n.909+45A>G) n.1198+45A>G c.846+45A>G (n.846+45A>G) c.*572+45A>G (n.*572+45A>G) c.228+45A>G (n.228+45A>G) n.989+45A>G c.*607+45A>G (n.*607+45A>G) c.*199+45A>G (n.*199+45A>G) n.995+45A>G n.855+45A>G n.1041+45A>G n.934+45A>G c.-542+45A>G (n.-542+45A>G) c.-914+45A>G (n.-914+45A>G) n.964+45A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.27479981T= | CA1240297974 | IFT172 | c.909+45A= (n.909+45A=) n.1198+45A= c.846+45A= (n.846+45A=) c.*572+45A= (n.*572+45A=) c.228+45A= (n.228+45A=) n.989+45A= c.*607+45A= (n.*607+45A=) c.*199+45A= (n.*199+45A=) n.995+45A= n.855+45A= n.1041+45A= n.934+45A= c.-542+45A= (n.-542+45A=) c.-914+45A= (n.-914+45A=) n.964+45A= | |
| 2 | g.27479983T>G | CA531440353 | IFT172 | c.909+43A>C (n.909+43A>C) n.1198+43A>C c.846+43A>C (n.846+43A>C) c.*572+43A>C (n.*572+43A>C) c.228+43A>C (n.228+43A>C) n.989+43A>C c.*607+43A>C (n.*607+43A>C) c.*199+43A>C (n.*199+43A>C) n.995+43A>C n.855+43A>C n.1041+43A>C n.934+43A>C c.-542+43A>C (n.-542+43A>C) c.-914+43A>C (n.-914+43A>C) n.964+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479983T= | CA1240297975 | IFT172 | c.909+43A= (n.909+43A=) n.1198+43A= c.846+43A= (n.846+43A=) c.*572+43A= (n.*572+43A=) c.228+43A= (n.228+43A=) n.989+43A= c.*607+43A= (n.*607+43A=) c.*199+43A= (n.*199+43A=) n.995+43A= n.855+43A= n.1041+43A= n.934+43A= c.-542+43A= (n.-542+43A=) c.-914+43A= (n.-914+43A=) n.964+43A= | |
| 2 | g.27479984G= | CA1240297976 | IFT172 | c.909+42C= (n.909+42C=) n.1198+42C= c.846+42C= (n.846+42C=) c.*572+42C= (n.*572+42C=) c.228+42C= (n.228+42C=) n.989+42C= c.*607+42C= (n.*607+42C=) c.*199+42C= (n.*199+42C=) n.995+42C= n.855+42C= n.1041+42C= n.934+42C= c.-542+42C= (n.-542+42C=) c.-914+42C= (n.-914+42C=) n.964+42C= | |
| 2 | g.27479984G>T | CA531440354 | IFT172 | c.909+42C>A (n.909+42C>A) n.1198+42C>A c.846+42C>A (n.846+42C>A) c.*572+42C>A (n.*572+42C>A) c.228+42C>A (n.228+42C>A) n.989+42C>A c.*607+42C>A (n.*607+42C>A) c.*199+42C>A (n.*199+42C>A) n.995+42C>A n.855+42C>A n.1041+42C>A n.934+42C>A c.-542+42C>A (n.-542+42C>A) c.-914+42C>A (n.-914+42C>A) n.964+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479985G>A | CA531440355 | IFT172 | c.909+41C>T (n.909+41C>T) n.1198+41C>T c.846+41C>T (n.846+41C>T) c.*572+41C>T (n.*572+41C>T) c.228+41C>T (n.228+41C>T) n.989+41C>T c.*607+41C>T (n.*607+41C>T) c.*199+41C>T (n.*199+41C>T) n.995+41C>T n.855+41C>T n.1041+41C>T n.934+41C>T c.-542+41C>T (n.-542+41C>T) c.-914+41C>T (n.-914+41C>T) n.964+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479985G= | CA1240297977 | IFT172 | c.909+41C= (n.909+41C=) n.1198+41C= c.846+41C= (n.846+41C=) c.*572+41C= (n.*572+41C=) c.228+41C= (n.228+41C=) n.989+41C= c.*607+41C= (n.*607+41C=) c.*199+41C= (n.*199+41C=) n.995+41C= n.855+41C= n.1041+41C= n.934+41C= c.-542+41C= (n.-542+41C=) c.-914+41C= (n.-914+41C=) n.964+41C= | |
| 2 | g.27479985G>T | CA2658360128 | IFT172 | c.909+41C>A (n.909+41C>A) n.1198+41C>A c.846+41C>A (n.846+41C>A) c.*572+41C>A (n.*572+41C>A) c.228+41C>A (n.228+41C>A) n.989+41C>A c.*607+41C>A (n.*607+41C>A) c.*199+41C>A (n.*199+41C>A) n.995+41C>A n.855+41C>A n.1041+41C>A n.934+41C>A c.-542+41C>A (n.-542+41C>A) c.-914+41C>A (n.-914+41C>A) n.964+41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479986T>C | CA2658360129 | IFT172 | c.909+40A>G (n.909+40A>G) n.1198+40A>G c.846+40A>G (n.846+40A>G) c.*572+40A>G (n.*572+40A>G) c.228+40A>G (n.228+40A>G) n.989+40A>G c.*607+40A>G (n.*607+40A>G) c.*199+40A>G (n.*199+40A>G) n.995+40A>G n.855+40A>G n.1041+40A>G n.934+40A>G c.-542+40A>G (n.-542+40A>G) c.-914+40A>G (n.-914+40A>G) n.964+40A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479987G>T | CA2658360130 | IFT172 | c.909+39C>A (n.909+39C>A) n.1198+39C>A c.846+39C>A (n.846+39C>A) c.*572+39C>A (n.*572+39C>A) c.228+39C>A (n.228+39C>A) n.989+39C>A c.*607+39C>A (n.*607+39C>A) c.*199+39C>A (n.*199+39C>A) n.995+39C>A n.855+39C>A n.1041+39C>A n.934+39C>A c.-542+39C>A (n.-542+39C>A) c.-914+39C>A (n.-914+39C>A) n.964+39C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479988A>G | CA2749271285 | IFT172 | c.909+38T>C (n.909+38T>C) n.1198+38T>C c.846+38T>C (n.846+38T>C) c.*572+38T>C (n.*572+38T>C) c.228+38T>C (n.228+38T>C) n.989+38T>C c.*607+38T>C (n.*607+38T>C) c.*199+38T>C (n.*199+38T>C) n.995+38T>C n.855+38T>C n.1041+38T>C n.934+38T>C c.-542+38T>C (n.-542+38T>C) c.-914+38T>C (n.-914+38T>C) n.964+38T>C | |
| 2 | g.27479990del | CA2658360131 | IFT172 | c.909+38del (n.909+38del) n.1198+38del c.846+38del (n.846+38del) c.*572+38del (n.*572+38del) c.228+38del (n.228+38del) n.989+38del c.*607+38del (n.*607+38del) c.*199+38del (n.*199+38del) n.995+38del n.855+38del n.1041+38del n.934+38del c.-542+38del (n.-542+38del) c.-914+38del (n.-914+38del) n.964+38del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479989A>G | CA2577139991 | IFT172 | c.909+37T>C (n.909+37T>C) n.1198+37T>C c.846+37T>C (n.846+37T>C) c.*572+37T>C (n.*572+37T>C) c.228+37T>C (n.228+37T>C) n.989+37T>C c.*607+37T>C (n.*607+37T>C) c.*199+37T>C (n.*199+37T>C) n.995+37T>C n.855+37T>C n.1041+37T>C n.934+37T>C c.-542+37T>C (n.-542+37T>C) c.-914+37T>C (n.-914+37T>C) n.964+37T>C | |
| 2 | g.27479991G>A | CA2594645137 | IFT172 | c.909+35C>T (n.909+35C>T) n.1198+35C>T c.846+35C>T (n.846+35C>T) c.*572+35C>T (n.*572+35C>T) c.228+35C>T (n.228+35C>T) n.989+35C>T c.*607+35C>T (n.*607+35C>T) c.*199+35C>T (n.*199+35C>T) n.995+35C>T n.855+35C>T n.1041+35C>T n.934+35C>T c.-542+35C>T (n.-542+35C>T) c.-914+35C>T (n.-914+35C>T) n.964+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479991G>C | CA2658360132 | IFT172 | c.909+35C>G (n.909+35C>G) n.1198+35C>G c.846+35C>G (n.846+35C>G) c.*572+35C>G (n.*572+35C>G) c.228+35C>G (n.228+35C>G) n.989+35C>G c.*607+35C>G (n.*607+35C>G) c.*199+35C>G (n.*199+35C>G) n.995+35C>G n.855+35C>G n.1041+35C>G n.934+35C>G c.-542+35C>G (n.-542+35C>G) c.-914+35C>G (n.-914+35C>G) n.964+35C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479994A= | CA1240297978 | IFT172 | c.909+32T= (n.909+32T=) n.1198+32T= c.846+32T= (n.846+32T=) c.*572+32T= (n.*572+32T=) c.228+32T= (n.228+32T=) n.989+32T= c.*607+32T= (n.*607+32T=) c.*199+32T= (n.*199+32T=) n.995+32T= n.855+32T= n.1041+32T= n.934+32T= c.-542+32T= (n.-542+32T=) c.-914+32T= (n.-914+32T=) n.964+32T= | |
| 2 | g.27479994A>G | CA1240297979 | IFT172 | c.909+32T>C (n.909+32T>C) n.1198+32T>C c.846+32T>C (n.846+32T>C) c.*572+32T>C (n.*572+32T>C) c.228+32T>C (n.228+32T>C) n.989+32T>C c.*607+32T>C (n.*607+32T>C) c.*199+32T>C (n.*199+32T>C) n.995+32T>C n.855+32T>C n.1041+32T>C n.934+32T>C c.-542+32T>C (n.-542+32T>C) c.-914+32T>C (n.-914+32T>C) n.964+32T>C | dbSNP |
| 2 | g.27479995C= | CA1240297980 | IFT172 | c.909+31G= (n.909+31G=) n.1198+31G= c.846+31G= (n.846+31G=) c.*572+31G= (n.*572+31G=) c.228+31G= (n.228+31G=) n.989+31G= c.*607+31G= (n.*607+31G=) c.*199+31G= (n.*199+31G=) n.995+31G= n.855+31G= n.1041+31G= n.934+31G= c.-542+31G= (n.-542+31G=) c.-914+31G= (n.-914+31G=) n.964+31G= | |
| 2 | g.27479995C>T | CA531440356 | IFT172 | c.909+31G>A (n.909+31G>A) n.1198+31G>A c.846+31G>A (n.846+31G>A) c.*572+31G>A (n.*572+31G>A) c.228+31G>A (n.228+31G>A) n.989+31G>A c.*607+31G>A (n.*607+31G>A) c.*199+31G>A (n.*199+31G>A) n.995+31G>A n.855+31G>A n.1041+31G>A n.934+31G>A c.-542+31G>A (n.-542+31G>A) c.-914+31G>A (n.-914+31G>A) n.964+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479996C>A | CA2577139992 | IFT172 | c.909+30G>T (n.909+30G>T) n.1198+30G>T c.846+30G>T (n.846+30G>T) c.*572+30G>T (n.*572+30G>T) c.228+30G>T (n.228+30G>T) n.989+30G>T c.*607+30G>T (n.*607+30G>T) c.*199+30G>T (n.*199+30G>T) n.995+30G>T n.855+30G>T n.1041+30G>T n.934+30G>T c.-542+30G>T (n.-542+30G>T) c.-914+30G>T (n.-914+30G>T) n.964+30G>T | |
| 2 | g.27479997A>G | CA2577139993 | IFT172 | c.909+29T>C (n.909+29T>C) n.1198+29T>C c.846+29T>C (n.846+29T>C) c.*572+29T>C (n.*572+29T>C) c.228+29T>C (n.228+29T>C) n.989+29T>C c.*607+29T>C (n.*607+29T>C) c.*199+29T>C (n.*199+29T>C) n.995+29T>C n.855+29T>C n.1041+29T>C n.934+29T>C c.-542+29T>C (n.-542+29T>C) c.-914+29T>C (n.-914+29T>C) n.964+29T>C | |
| 2 | g.27479998A= | CA1240297981 | IFT172 | c.909+28T= (n.909+28T=) n.1198+28T= c.846+28T= (n.846+28T=) c.*572+28T= (n.*572+28T=) c.228+28T= (n.228+28T=) n.989+28T= c.*607+28T= (n.*607+28T=) c.*199+28T= (n.*199+28T=) n.995+28T= n.855+28T= n.1041+28T= n.934+28T= c.-542+28T= (n.-542+28T=) c.-914+28T= (n.-914+28T=) n.964+28T= | |
| 2 | g.27479998A>C | CA531440357 | IFT172 | c.909+28T>G (n.909+28T>G) n.1198+28T>G c.846+28T>G (n.846+28T>G) c.*572+28T>G (n.*572+28T>G) c.228+28T>G (n.228+28T>G) n.989+28T>G c.*607+28T>G (n.*607+28T>G) c.*199+28T>G (n.*199+28T>G) n.995+28T>G n.855+28T>G n.1041+28T>G n.934+28T>G c.-542+28T>G (n.-542+28T>G) c.-914+28T>G (n.-914+28T>G) n.964+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479998A>G | CA1580834 | IFT172 | c.909+28T>C (n.909+28T>C) n.1198+28T>C c.846+28T>C (n.846+28T>C) c.*572+28T>C (n.*572+28T>C) c.228+28T>C (n.228+28T>C) n.989+28T>C c.*607+28T>C (n.*607+28T>C) c.*199+28T>C (n.*199+28T>C) n.995+28T>C n.855+28T>C n.1041+28T>C n.934+28T>C c.-542+28T>C (n.-542+28T>C) c.-914+28T>C (n.-914+28T>C) n.964+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479999T>C | CA44515297 | IFT172 | c.909+27A>G (n.909+27A>G) n.1198+27A>G c.846+27A>G (n.846+27A>G) c.*572+27A>G (n.*572+27A>G) c.228+27A>G (n.228+27A>G) n.989+27A>G c.*607+27A>G (n.*607+27A>G) c.*199+27A>G (n.*199+27A>G) n.995+27A>G n.855+27A>G n.1041+27A>G n.934+27A>G c.-542+27A>G (n.-542+27A>G) c.-914+27A>G (n.-914+27A>G) n.964+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479999T= | CA1240297982 | IFT172 | c.909+27A= (n.909+27A=) n.1198+27A= c.846+27A= (n.846+27A=) c.*572+27A= (n.*572+27A=) c.228+27A= (n.228+27A=) n.989+27A= c.*607+27A= (n.*607+27A=) c.*199+27A= (n.*199+27A=) n.995+27A= n.855+27A= n.1041+27A= n.934+27A= c.-542+27A= (n.-542+27A=) c.-914+27A= (n.-914+27A=) n.964+27A= | |
| 2 | g.27480000C>A | CA2658360133 | IFT172 | c.909+26G>T (n.909+26G>T) n.1198+26G>T c.846+26G>T (n.846+26G>T) c.*572+26G>T (n.*572+26G>T) c.228+26G>T (n.228+26G>T) n.989+26G>T c.*607+26G>T (n.*607+26G>T) c.*199+26G>T (n.*199+26G>T) n.995+26G>T n.855+26G>T n.1041+26G>T n.934+26G>T c.-542+26G>T (n.-542+26G>T) c.-914+26G>T (n.-914+26G>T) n.964+26G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480000C>T | CA2577139994 | IFT172 | c.909+26G>A (n.909+26G>A) n.1198+26G>A c.846+26G>A (n.846+26G>A) c.*572+26G>A (n.*572+26G>A) c.228+26G>A (n.228+26G>A) n.989+26G>A c.*607+26G>A (n.*607+26G>A) c.*199+26G>A (n.*199+26G>A) n.995+26G>A n.855+26G>A n.1041+26G>A n.934+26G>A c.-542+26G>A (n.-542+26G>A) c.-914+26G>A (n.-914+26G>A) n.964+26G>A | |
| 2 | g.27480001C= | CA1240297983 | IFT172 | c.909+25G= (n.909+25G=) n.1198+25G= c.846+25G= (n.846+25G=) c.*572+25G= (n.*572+25G=) c.228+25G= (n.228+25G=) n.989+25G= c.*607+25G= (n.*607+25G=) c.*199+25G= (n.*199+25G=) n.995+25G= n.855+25G= n.1041+25G= n.934+25G= c.-542+25G= (n.-542+25G=) c.-914+25G= (n.-914+25G=) n.964+25G= | |
| 2 | g.27480001C>T | CA1580835 | IFT172 | c.909+25G>A (n.909+25G>A) n.1198+25G>A c.846+25G>A (n.846+25G>A) c.*572+25G>A (n.*572+25G>A) c.228+25G>A (n.228+25G>A) n.989+25G>A c.*607+25G>A (n.*607+25G>A) c.*199+25G>A (n.*199+25G>A) n.995+25G>A n.855+25G>A n.1041+25G>A n.934+25G>A c.-542+25G>A (n.-542+25G>A) c.-914+25G>A (n.-914+25G>A) n.964+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480003G>C | CA2658360134 | IFT172 | c.909+23C>G (n.909+23C>G) n.1198+23C>G c.846+23C>G (n.846+23C>G) c.*572+23C>G (n.*572+23C>G) c.228+23C>G (n.228+23C>G) n.989+23C>G c.*607+23C>G (n.*607+23C>G) c.*199+23C>G (n.*199+23C>G) n.995+23C>G n.855+23C>G n.1041+23C>G n.934+23C>G c.-542+23C>G (n.-542+23C>G) c.-914+23C>G (n.-914+23C>G) n.964+23C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480006A>G | CA2749271286 | IFT172 | c.909+20T>C (n.909+20T>C) n.1198+20T>C c.846+20T>C (n.846+20T>C) c.*572+20T>C (n.*572+20T>C) c.228+20T>C (n.228+20T>C) n.989+20T>C c.*607+20T>C (n.*607+20T>C) c.*199+20T>C (n.*199+20T>C) n.995+20T>C n.855+20T>C n.1041+20T>C n.934+20T>C c.-542+20T>C (n.-542+20T>C) c.-914+20T>C (n.-914+20T>C) n.964+20T>C | |
| 2 | g.27480007G>C | CA531440359 | IFT172 | c.909+19C>G (n.909+19C>G) n.1198+19C>G c.846+19C>G (n.846+19C>G) c.*572+19C>G (n.*572+19C>G) c.228+19C>G (n.228+19C>G) n.989+19C>G c.*607+19C>G (n.*607+19C>G) c.*199+19C>G (n.*199+19C>G) n.995+19C>G n.855+19C>G n.1041+19C>G n.934+19C>G c.-542+19C>G (n.-542+19C>G) c.-914+19C>G (n.-914+19C>G) n.964+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480007G= | CA1240297984 | IFT172 | c.909+19C= (n.909+19C=) n.1198+19C= c.846+19C= (n.846+19C=) c.*572+19C= (n.*572+19C=) c.228+19C= (n.228+19C=) n.989+19C= c.*607+19C= (n.*607+19C=) c.*199+19C= (n.*199+19C=) n.995+19C= n.855+19C= n.1041+19C= n.934+19C= c.-542+19C= (n.-542+19C=) c.-914+19C= (n.-914+19C=) n.964+19C= | |
| 2 | g.27480009G>C | CA531440360 | IFT172 | c.909+17C>G (n.909+17C>G) n.1198+17C>G c.846+17C>G (n.846+17C>G) c.*572+17C>G (n.*572+17C>G) c.228+17C>G (n.228+17C>G) n.989+17C>G c.*607+17C>G (n.*607+17C>G) c.*199+17C>G (n.*199+17C>G) n.995+17C>G n.855+17C>G n.1041+17C>G n.934+17C>G c.-542+17C>G (n.-542+17C>G) c.-914+17C>G (n.-914+17C>G) n.964+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480009G= | CA1240297985 | IFT172 | c.909+17C= (n.909+17C=) n.1198+17C= c.846+17C= (n.846+17C=) c.*572+17C= (n.*572+17C=) c.228+17C= (n.228+17C=) n.989+17C= c.*607+17C= (n.*607+17C=) c.*199+17C= (n.*199+17C=) n.995+17C= n.855+17C= n.1041+17C= n.934+17C= c.-542+17C= (n.-542+17C=) c.-914+17C= (n.-914+17C=) n.964+17C= | |
| 2 | g.27480009G>T | CA1580836 | IFT172 | c.909+17C>A (n.909+17C>A) n.1198+17C>A c.846+17C>A (n.846+17C>A) c.*572+17C>A (n.*572+17C>A) c.228+17C>A (n.228+17C>A) n.989+17C>A c.*607+17C>A (n.*607+17C>A) c.*199+17C>A (n.*199+17C>A) n.995+17C>A n.855+17C>A n.1041+17C>A n.934+17C>A c.-542+17C>A (n.-542+17C>A) c.-914+17C>A (n.-914+17C>A) n.964+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480011T>C | CA531440361 | IFT172 | c.909+15A>G (n.909+15A>G) n.1198+15A>G c.846+15A>G (n.846+15A>G) c.*572+15A>G (n.*572+15A>G) c.228+15A>G (n.228+15A>G) n.989+15A>G c.*607+15A>G (n.*607+15A>G) c.*199+15A>G (n.*199+15A>G) n.995+15A>G n.855+15A>G n.1041+15A>G n.934+15A>G c.-542+15A>G (n.-542+15A>G) c.-914+15A>G (n.-914+15A>G) n.964+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480011T= | CA1240297986 | IFT172 | c.909+15A= (n.909+15A=) n.1198+15A= c.846+15A= (n.846+15A=) c.*572+15A= (n.*572+15A=) c.228+15A= (n.228+15A=) n.989+15A= c.*607+15A= (n.*607+15A=) c.*199+15A= (n.*199+15A=) n.995+15A= n.855+15A= n.1041+15A= n.934+15A= c.-542+15A= (n.-542+15A=) c.-914+15A= (n.-914+15A=) n.964+15A= | |
| 2 | g.27480014C>A | CA2658360137 | IFT172 | c.909+12G>T (n.909+12G>T) n.1198+12G>T c.846+12G>T (n.846+12G>T) c.*572+12G>T (n.*572+12G>T) c.228+12G>T (n.228+12G>T) n.989+12G>T c.*607+12G>T (n.*607+12G>T) c.*199+12G>T (n.*199+12G>T) n.995+12G>T n.855+12G>T n.1041+12G>T n.934+12G>T c.-542+12G>T (n.-542+12G>T) c.-914+12G>T (n.-914+12G>T) n.964+12G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480014C= | CA1240297987 | IFT172 | c.909+12G= (n.909+12G=) n.1198+12G= c.846+12G= (n.846+12G=) c.*572+12G= (n.*572+12G=) c.228+12G= (n.228+12G=) n.989+12G= c.*607+12G= (n.*607+12G=) c.*199+12G= (n.*199+12G=) n.995+12G= n.855+12G= n.1041+12G= n.934+12G= c.-542+12G= (n.-542+12G=) c.-914+12G= (n.-914+12G=) n.964+12G= | |
| 2 | g.27480014C>G | CA1580837 | IFT172 | c.909+12G>C (n.909+12G>C) n.1198+12G>C c.846+12G>C (n.846+12G>C) c.*572+12G>C (n.*572+12G>C) c.228+12G>C (n.228+12G>C) n.989+12G>C c.*607+12G>C (n.*607+12G>C) c.*199+12G>C (n.*199+12G>C) n.995+12G>C n.855+12G>C n.1041+12G>C n.934+12G>C c.-542+12G>C (n.-542+12G>C) c.-914+12G>C (n.-914+12G>C) n.964+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480014C>T | CA1240297988 | IFT172 | c.909+12G>A (n.909+12G>A) n.1198+12G>A c.846+12G>A (n.846+12G>A) c.*572+12G>A (n.*572+12G>A) c.228+12G>A (n.228+12G>A) n.989+12G>A c.*607+12G>A (n.*607+12G>A) c.*199+12G>A (n.*199+12G>A) n.995+12G>A n.855+12G>A n.1041+12G>A n.934+12G>A c.-542+12G>A (n.-542+12G>A) c.-914+12G>A (n.-914+12G>A) n.964+12G>A | dbSNP |
| 2 | g.27480015T>C | CA1580838 | IFT172 | c.909+11A>G (n.909+11A>G) n.1198+11A>G c.846+11A>G (n.846+11A>G) c.*572+11A>G (n.*572+11A>G) c.228+11A>G (n.228+11A>G) n.989+11A>G c.*607+11A>G (n.*607+11A>G) c.*199+11A>G (n.*199+11A>G) n.995+11A>G n.855+11A>G n.1041+11A>G n.934+11A>G c.-542+11A>G (n.-542+11A>G) c.-914+11A>G (n.-914+11A>G) n.964+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480015T= | CA1240297989 | IFT172 | c.909+11A= (n.909+11A=) n.1198+11A= c.846+11A= (n.846+11A=) c.*572+11A= (n.*572+11A=) c.228+11A= (n.228+11A=) n.989+11A= c.*607+11A= (n.*607+11A=) c.*199+11A= (n.*199+11A=) n.995+11A= n.855+11A= n.1041+11A= n.934+11A= c.-542+11A= (n.-542+11A=) c.-914+11A= (n.-914+11A=) n.964+11A= | |
| 2 | g.27480016A= | CA1240297990 | IFT172 | c.909+10T= (n.909+10T=) n.1198+10T= c.846+10T= (n.846+10T=) c.*572+10T= (n.*572+10T=) c.228+10T= (n.228+10T=) n.989+10T= c.*607+10T= (n.*607+10T=) c.*199+10T= (n.*199+10T=) n.995+10T= n.855+10T= n.1041+10T= n.934+10T= c.-542+10T= (n.-542+10T=) c.-914+10T= (n.-914+10T=) n.964+10T= | |
| 2 | g.27480016A>G | CA767394106 | IFT172 | c.909+10T>C (n.909+10T>C) n.1198+10T>C c.846+10T>C (n.846+10T>C) c.*572+10T>C (n.*572+10T>C) c.228+10T>C (n.228+10T>C) n.989+10T>C c.*607+10T>C (n.*607+10T>C) c.*199+10T>C (n.*199+10T>C) n.995+10T>C n.855+10T>C n.1041+10T>C n.934+10T>C c.-542+10T>C (n.-542+10T>C) c.-914+10T>C (n.-914+10T>C) n.964+10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480017G= | CA1240297991 | IFT172 | c.909+9C= (n.909+9C=) n.1198+9C= c.846+9C= (n.846+9C=) c.*572+9C= (n.*572+9C=) c.228+9C= (n.228+9C=) n.989+9C= c.*607+9C= (n.*607+9C=) c.*199+9C= (n.*199+9C=) n.995+9C= n.855+9C= n.1041+9C= n.934+9C= c.-542+9C= (n.-542+9C=) c.-914+9C= (n.-914+9C=) n.964+9C= | |
| 2 | g.27480017G>T | CA1240297992 | IFT172 | c.909+9C>A (n.909+9C>A) n.1198+9C>A c.846+9C>A (n.846+9C>A) c.*572+9C>A (n.*572+9C>A) c.228+9C>A (n.228+9C>A) n.989+9C>A c.*607+9C>A (n.*607+9C>A) c.*199+9C>A (n.*199+9C>A) n.995+9C>A n.855+9C>A n.1041+9C>A n.934+9C>A c.-542+9C>A (n.-542+9C>A) c.-914+9C>A (n.-914+9C>A) n.964+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480022A>G | CA2658360138 | IFT172 | c.909+4T>C (n.909+4T>C) n.1198+4T>C c.846+4T>C (n.846+4T>C) c.*572+4T>C (n.*572+4T>C) c.228+4T>C (n.228+4T>C) n.989+4T>C c.*607+4T>C (n.*607+4T>C) c.*199+4T>C (n.*199+4T>C) n.995+4T>C n.855+4T>C n.1041+4T>C n.934+4T>C c.-542+4T>C (n.-542+4T>C) c.-914+4T>C (n.-914+4T>C) n.964+4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480023C>T | CA2573134441 | IFT172 | c.909+3G>A (n.909+3G>A) n.1198+3G>A c.846+3G>A (n.846+3G>A) c.*572+3G>A (n.*572+3G>A) c.228+3G>A (n.228+3G>A) n.989+3G>A c.*607+3G>A (n.*607+3G>A) c.*199+3G>A (n.*199+3G>A) n.995+3G>A n.855+3G>A n.1041+3G>A n.934+3G>A c.-542+3G>A (n.-542+3G>A) c.-914+3G>A (n.-914+3G>A) n.964+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27480024A>C | CA346396763 | IFT172 | c.909+2T>G (n.909+2T>G) n.1198+2T>G c.846+2T>G (n.846+2T>G) c.*572+2T>G (n.*572+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.989+2T>G c.*607+2T>G (n.*607+2T>G) c.*199+2T>G (n.*199+2T>G) n.995+2T>G n.855+2T>G n.1041+2T>G n.934+2T>G c.-542+2T>G (n.-542+2T>G) c.-914+2T>G (n.-914+2T>G) n.964+2T>G | |
| 2 | g.27480024A>G | CA346396765 | IFT172 | c.909+2T>C (n.909+2T>C) n.1198+2T>C c.846+2T>C (n.846+2T>C) c.*572+2T>C (n.*572+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.989+2T>C c.*607+2T>C (n.*607+2T>C) c.*199+2T>C (n.*199+2T>C) n.995+2T>C n.855+2T>C n.1041+2T>C n.934+2T>C c.-542+2T>C (n.-542+2T>C) c.-914+2T>C (n.-914+2T>C) n.964+2T>C | |
| 2 | g.27480024A>T | CA346396767 | IFT172 | c.909+2T>A (n.909+2T>A) n.1198+2T>A c.846+2T>A (n.846+2T>A) c.*572+2T>A (n.*572+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.989+2T>A c.*607+2T>A (n.*607+2T>A) c.*199+2T>A (n.*199+2T>A) n.995+2T>A n.855+2T>A n.1041+2T>A n.934+2T>A c.-542+2T>A (n.-542+2T>A) c.-914+2T>A (n.-914+2T>A) n.964+2T>A | |
| 2 | g.27480025C>A | CA346396773 | IFT172 | c.909+1G>T (n.909+1G>T) n.1198+1G>T c.846+1G>T (n.846+1G>T) c.*572+1G>T (n.*572+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.989+1G>T c.*607+1G>T (n.*607+1G>T) c.*199+1G>T (n.*199+1G>T) n.995+1G>T n.855+1G>T n.1041+1G>T n.934+1G>T c.-542+1G>T (n.-542+1G>T) c.-914+1G>T (n.-914+1G>T) n.964+1G>T | |
| 2 | g.27480025C= | CA1240297993 | IFT172 | c.909+1G= (n.909+1G=) n.1198+1G= c.846+1G= (n.846+1G=) c.*572+1G= (n.*572+1G=) c.228+1G= (n.228+1G=) n.989+1G= c.*607+1G= (n.*607+1G=) c.*199+1G= (n.*199+1G=) n.995+1G= n.855+1G= n.1041+1G= n.934+1G= c.-542+1G= (n.-542+1G=) c.-914+1G= (n.-914+1G=) n.964+1G= | |
| 2 | g.27480025C>G | CA346396775 | IFT172 | c.909+1G>C (n.909+1G>C) n.1198+1G>C c.846+1G>C (n.846+1G>C) c.*572+1G>C (n.*572+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.989+1G>C c.*607+1G>C (n.*607+1G>C) c.*199+1G>C (n.*199+1G>C) n.995+1G>C n.855+1G>C n.1041+1G>C n.934+1G>C c.-542+1G>C (n.-542+1G>C) c.-914+1G>C (n.-914+1G>C) n.964+1G>C | |
| 2 | g.27480025C>T | CA346396776 | IFT172 | c.909+1G>A (n.909+1G>A) n.1198+1G>A c.846+1G>A (n.846+1G>A) c.*572+1G>A (n.*572+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.989+1G>A c.*607+1G>A (n.*607+1G>A) c.*199+1G>A (n.*199+1G>A) n.995+1G>A n.855+1G>A n.1041+1G>A n.934+1G>A c.-542+1G>A (n.-542+1G>A) c.-914+1G>A (n.-914+1G>A) n.964+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480026C>A | CA425413772 | IFT172 | c.909G>T (p.Val303=) n.1198G>T c.846G>T (p.Val282=) c.*572G>T (n.*572G>T) c.228G>T (p.Val76=) n.989G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.995G>T n.855G>T n.1041G>T n.934G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) n.964G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480026C= | CA1240297994 | IFT172 | c.909G= (p.Val303=) n.1198G= c.846G= (p.Val282=) c.*572G= (n.*572G=) c.228G= (p.Val76=) n.989G= c.*607G= (n.*607G=) c.*199G= (n.*199G=) n.995G= n.855G= n.1041G= n.934G= c.-542G= (n.-542G=) c.-914G= (n.-914G=) n.964G= | |
| 2 | g.27480026C>G | CA425413773 | IFT172 | c.909G>C (p.Val303=) n.1198G>C c.846G>C (p.Val282=) c.*572G>C (n.*572G>C) c.228G>C (p.Val76=) n.989G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.995G>C n.855G>C n.1041G>C n.934G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) n.964G>C | |
| 2 | g.27480026C>T | CA44515318 | IFT172 | c.909G>A (p.Val303=) n.1198G>A c.846G>A (p.Val282=) c.*572G>A (n.*572G>A) c.228G>A (p.Val76=) n.989G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.995G>A n.855G>A n.1041G>A n.934G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) n.964G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480027A= | CA1240297995 | IFT172 | c.908T= (p.Val303=) n.1197T= c.845T= (p.Val282=) c.*571T= (n.*571T=) c.227T= (p.Val76=) n.988T= c.*606T= (n.*606T=) c.*198T= (n.*198T=) n.994T= n.854T= n.1040T= n.933T= c.-543T= (n.-543T=) c.-915T= (n.-915T=) n.963T= | |
| 2 | g.27480027A>C | CA346396777 | IFT172 | c.908T>G (p.Val303Gly) n.1197T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.*571T>G (n.*571T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) n.988T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.994T>G n.854T>G n.1040T>G n.933T>G c.-543T>G (n.-543T>G) c.-915T>G (n.-915T>G) n.963T>G | |
| 2 | g.27480027A>G | CA44515323 | IFT172 | c.908T>C (p.Val303Ala) n.1197T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.*571T>C (n.*571T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) n.988T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.994T>C n.854T>C n.1040T>C n.933T>C c.-543T>C (n.-543T>C) c.-915T>C (n.-915T>C) n.963T>C | dbSNP |
| 2 | g.27480027A>T | CA346396778 | IFT172 | c.908T>A (p.Val303Glu) n.1197T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.*571T>A (n.*571T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) n.988T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.994T>A n.854T>A n.1040T>A n.933T>A c.-543T>A (n.-543T>A) c.-915T>A (n.-915T>A) n.963T>A | |
| 2 | g.27480028del | CA2658360144 | IFT172 | c.907del (p.Val303TrpfsTer26) n.1196del c.844del (p.Val282TrpfsTer26) c.*570del (n.*570del) c.226del (p.Val76TrpfsTer26) n.987del c.*605del (n.*605del) c.*197del (n.*197del) n.993del n.853del n.1039del n.932del c.-544del (n.-544del) c.-916del (n.-916del) n.962del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480028C>A | CA346396781 | IFT172 | c.907G>T (p.Val303Leu) n.1196G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.*570G>T (n.*570G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) n.987G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.993G>T n.853G>T n.1039G>T n.932G>T c.-544G>T (n.-544G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) n.962G>T | |
| 2 | g.27480028C>G | CA346396789 | IFT172 | c.907G>C (p.Val303Leu) n.1196G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.*570G>C (n.*570G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) n.987G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.993G>C n.853G>C n.1039G>C n.932G>C c.-544G>C (n.-544G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) n.962G>C | |
| 2 | g.27480028C>T | CA346396787 | IFT172 | c.907G>A (p.Val303Met) n.1196G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.*570G>A (n.*570G>A) c.226G>A (p.Val76Met) n.987G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.993G>A n.853G>A n.1039G>A n.932G>A c.-544G>A (n.-544G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) n.962G>A | |
| 2 | g.27480029A>C | CA346396791 | IFT172 | c.906T>G (p.Cys302Trp) n.1195T>G c.843T>G (p.Cys281Trp) c.*569T>G (n.*569T>G) c.225T>G (p.Cys75Trp) n.986T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.992T>G n.852T>G n.1038T>G n.931T>G c.-545T>G (n.-545T>G) c.-917T>G (n.-917T>G) n.961T>G | |
| 2 | g.27480029A>G | CA425413775 | IFT172 | c.906T>C (p.Cys302=) n.1195T>C c.843T>C (p.Cys281=) c.*569T>C (n.*569T>C) c.225T>C (p.Cys75=) n.986T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.992T>C n.852T>C n.1038T>C n.931T>C c.-545T>C (n.-545T>C) c.-917T>C (n.-917T>C) n.961T>C | |
| 2 | g.27480029A>T | CA346396793 | IFT172 | c.906T>A (p.Cys302Ter) n.1195T>A c.843T>A (p.Cys281Ter) c.*569T>A (n.*569T>A) c.225T>A (p.Cys75Ter) n.986T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.992T>A n.852T>A n.1038T>A n.931T>A c.-545T>A (n.-545T>A) c.-917T>A (n.-917T>A) n.961T>A | |
| 2 | g.27480030C>A | CA346396796 | IFT172 | c.905G>T (p.Cys302Phe) n.1194G>T c.842G>T (p.Cys281Phe) c.*568G>T (n.*568G>T) c.224G>T (p.Cys75Phe) n.985G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.991G>T n.851G>T n.1037G>T n.930G>T c.-546G>T (n.-546G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) n.960G>T | |
| 2 | g.27480030C= | CA1240297996 | IFT172 | c.905G= (p.Cys302=) n.1194G= c.842G= (p.Cys281=) c.*568G= (n.*568G=) c.224G= (p.Cys75=) n.985G= c.*603G= (n.*603G=) c.*195G= (n.*195G=) n.991G= n.851G= n.1037G= n.930G= c.-546G= (n.-546G=) c.-918G= (n.-918G=) n.960G= | |
| 2 | g.27480030C>G | CA346396799 | IFT172 | c.905G>C (p.Cys302Ser) n.1194G>C c.842G>C (p.Cys281Ser) c.*568G>C (n.*568G>C) c.224G>C (p.Cys75Ser) n.985G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.991G>C n.851G>C n.1037G>C n.930G>C c.-546G>C (n.-546G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) n.960G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480030C>T | CA346396802 | IFT172 | c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.1194G>A c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.*568G>A (n.*568G>A) c.224G>A (p.Cys75Tyr) n.985G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.991G>A n.851G>A n.1037G>A n.930G>A c.-546G>A (n.-546G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) n.960G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480031A= | CA1240297997 | IFT172 | c.904T= (p.Cys302=) n.1193T= c.841T= (p.Cys281=) c.*567T= (n.*567T=) c.223T= (p.Cys75=) n.984T= c.*602T= (n.*602T=) c.*194T= (n.*194T=) n.990T= n.850T= n.1036T= n.929T= c.-547T= (n.-547T=) c.-919T= (n.-919T=) n.959T= | |
| 2 | g.27480031A>C | CA346396806 | IFT172 | c.904T>G (p.Cys302Gly) n.1193T>G c.841T>G (p.Cys281Gly) c.*567T>G (n.*567T>G) c.223T>G (p.Cys75Gly) n.984T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.990T>G n.850T>G n.1036T>G n.929T>G c.-547T>G (n.-547T>G) c.-919T>G (n.-919T>G) n.959T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480031A>G | CA346396810 | IFT172 | c.904T>C (p.Cys302Arg) n.1193T>C c.841T>C (p.Cys281Arg) c.*567T>C (n.*567T>C) c.223T>C (p.Cys75Arg) n.984T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.990T>C n.850T>C n.1036T>C n.929T>C c.-547T>C (n.-547T>C) c.-919T>C (n.-919T>C) n.959T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480031A>T | CA346396813 | IFT172 | c.904T>A (p.Cys302Ser) n.1193T>A c.841T>A (p.Cys281Ser) c.*567T>A (n.*567T>A) c.223T>A (p.Cys75Ser) n.984T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.990T>A n.850T>A n.1036T>A n.929T>A c.-547T>A (n.-547T>A) c.-919T>A (n.-919T>A) n.959T>A | |
| 2 | g.27480032G>A | CA425413781 | IFT172 | c.903C>T (p.Leu301=) n.1192C>T c.840C>T (p.Leu280=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.222C>T (p.Leu74=) n.983C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.989C>T n.849C>T n.1035C>T n.928C>T c.-548C>T (n.-548C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) n.958C>T | |
| 2 | g.27480032G>C | CA425413779 | IFT172 | c.903C>G (p.Leu301=) n.1192C>G c.840C>G (p.Leu280=) c.*566C>G (n.*566C>G) c.222C>G (p.Leu74=) n.983C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.989C>G n.849C>G n.1035C>G n.928C>G c.-548C>G (n.-548C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) n.958C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480032G>T | CA425413778 | IFT172 | c.903C>A (p.Leu301=) n.1192C>A c.840C>A (p.Leu280=) c.*566C>A (n.*566C>A) c.222C>A (p.Leu74=) n.983C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.989C>A n.849C>A n.1035C>A n.928C>A c.-548C>A (n.-548C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) n.958C>A | |
| 2 | g.27480033A>C | CA346396816 | IFT172 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1191T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*565T>G (n.*565T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.982T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.988T>G n.848T>G n.1034T>G n.927T>G c.-549T>G (n.-549T>G) c.-921T>G (n.-921T>G) n.957T>G | |
| 2 | g.27480033A>G | CA346396822 | IFT172 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1191T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*565T>C (n.*565T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.982T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.988T>C n.848T>C n.1034T>C n.927T>C c.-549T>C (n.-549T>C) c.-921T>C (n.-921T>C) n.957T>C | |
| 2 | g.27480033A>T | CA346396820 | IFT172 | c.902T>A (p.Leu301His) n.1191T>A c.839T>A (p.Leu280His) c.*565T>A (n.*565T>A) c.221T>A (p.Leu74His) n.982T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.988T>A n.848T>A n.1034T>A n.927T>A c.-549T>A (n.-549T>A) c.-921T>A (n.-921T>A) n.957T>A | |
| 2 | g.27480034G>A | CA346396824 | IFT172 | c.901C>T (p.Leu301Phe) n.1190C>T c.838C>T (p.Leu280Phe) c.*564C>T (n.*564C>T) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.981C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.987C>T n.847C>T n.1033C>T n.926C>T c.-550C>T (n.-550C>T) c.-922C>T (n.-922C>T) n.956C>T | |
| 2 | g.27480034G>C | CA346396826 | IFT172 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.1190C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.*564C>G (n.*564C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.981C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.987C>G n.847C>G n.1033C>G n.926C>G c.-550C>G (n.-550C>G) c.-922C>G (n.-922C>G) n.956C>G | |
| 2 | g.27480034G>T | CA346396829 | IFT172 | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1190C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) c.*564C>A (n.*564C>A) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.981C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.987C>A n.847C>A n.1033C>A n.926C>A c.-550C>A (n.-550C>A) c.-922C>A (n.-922C>A) n.956C>A | |
| 2 | g.27480035C>A | CA425413782 | IFT172 | c.900G>T (p.Arg300=) n.1189G>T c.837G>T (p.Arg279=) c.*563G>T (n.*563G>T) c.219G>T (p.Arg73=) n.980G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.986G>T n.846G>T n.1032G>T n.925G>T c.-551G>T (n.-551G>T) c.-923G>T (n.-923G>T) n.955G>T | |
| 2 | g.27480035C= | CA1240297998 | IFT172 | c.900G= (p.Arg300=) n.1189G= c.837G= (p.Arg279=) c.*563G= (n.*563G=) c.219G= (p.Arg73=) n.980G= c.*598G= (n.*598G=) c.*190G= (n.*190G=) n.986G= n.846G= n.1032G= n.925G= c.-551G= (n.-551G=) c.-923G= (n.-923G=) n.955G= | |
| 2 | g.27480035C>G | CA425413783 | IFT172 | c.900G>C (p.Arg300=) n.1189G>C c.837G>C (p.Arg279=) c.*563G>C (n.*563G>C) c.219G>C (p.Arg73=) n.980G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.986G>C n.846G>C n.1032G>C n.925G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.-923G>C (n.-923G>C) n.955G>C | |
| 2 | g.27480035C>T | CA1580839 | IFT172 | c.900G>A (p.Arg300=) n.1189G>A c.837G>A (p.Arg279=) c.*563G>A (n.*563G>A) c.219G>A (p.Arg73=) n.980G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.986G>A n.846G>A n.1032G>A n.925G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.-923G>A (n.-923G>A) n.955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.27480036C>A | CA346396834 | IFT172 | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1188G>T c.836G>T (p.Arg279Leu) c.*562G>T (n.*562G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.979G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.985G>T n.845G>T n.1031G>T n.924G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-924G>T (n.-924G>T) n.954G>T | |
| 2 | g.27480036C= | CA1240297999 | IFT172 | c.899G= (p.Arg300=) n.1188G= c.836G= (p.Arg279=) c.*562G= (n.*562G=) c.218G= (p.Arg73=) n.979G= c.*597G= (n.*597G=) c.*189G= (n.*189G=) n.985G= n.845G= n.1031G= n.924G= c.-552G= (n.-552G=) c.-924G= (n.-924G=) n.954G= | |
| 2 | g.27480036C>G | CA346396840 | IFT172 | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1188G>C c.836G>C (p.Arg279Pro) c.*562G>C (n.*562G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.979G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.985G>C n.845G>C n.1031G>C n.924G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) n.954G>C | |
| 2 | g.27480036C>T | CA1580840 | IFT172 | c.899G>A (p.Arg300Gln) n.1188G>A c.836G>A (p.Arg279Gln) c.*562G>A (n.*562G>A) c.218G>A (p.Arg73Gln) n.979G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.985G>A n.845G>A n.1031G>A n.924G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) n.954G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480037G>A | CA346396841 | IFT172 | c.898C>T (p.Arg300Trp) n.1187C>T c.835C>T (p.Arg279Trp) c.*561C>T (n.*561C>T) c.217C>T (p.Arg73Trp) n.978C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.984C>T n.844C>T n.1030C>T n.923C>T c.-553C>T (n.-553C>T) c.-925C>T (n.-925C>T) n.953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27480037G>C | CA346396843 | IFT172 | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1187C>G c.835C>G (p.Arg279Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.978C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.984C>G n.844C>G n.1030C>G n.923C>G c.-553C>G (n.-553C>G) c.-925C>G (n.-925C>G) n.953C>G | |
| 2 | g.27480037G= | CA1240298000 | IFT172 | c.898C= (p.Arg300=) n.1187C= c.835C= (p.Arg279=) c.*561C= (n.*561C=) c.217C= (p.Arg73=) n.978C= c.*596C= (n.*596C=) c.*188C= (n.*188C=) n.984C= n.844C= n.1030C= n.923C= c.-553C= (n.-553C=) c.-925C= (n.-925C=) n.953C= | |
| 2 | g.27480037G>T | CA425413784 | IFT172 | c.898C>A (p.Arg300=) n.1187C>A c.835C>A (p.Arg279=) c.*561C>A (n.*561C>A) c.217C>A (p.Arg73=) n.978C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.984C>A n.844C>A n.1030C>A n.923C>A c.-553C>A (n.-553C>A) c.-925C>A (n.-925C>A) n.953C>A | |
| 2 | g.27480038T>A | CA425413785 | IFT172 | c.897A>T (p.Ser299=) n.1186A>T c.834A>T (p.Ser278=) c.*560A>T (n.*560A>T) c.216A>T (p.Ser72=) n.977A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.983A>T n.843A>T n.1029A>T n.922A>T c.-554A>T (n.-554A>T) c.-926A>T (n.-926A>T) n.952A>T | |
| 2 | g.27480038T>C | CA425413786 | IFT172 | c.897A>G (p.Ser299=) n.1186A>G c.834A>G (p.Ser278=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.216A>G (p.Ser72=) n.977A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.983A>G n.843A>G n.1029A>G n.922A>G c.-554A>G (n.-554A>G) c.-926A>G (n.-926A>G) n.952A>G | |
| 2 | g.27480038T>G | CA425413787 | IFT172 | c.897A>C (p.Ser299=) n.1186A>C c.834A>C (p.Ser278=) c.*560A>C (n.*560A>C) c.216A>C (p.Ser72=) n.977A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.983A>C n.843A>C n.1029A>C n.922A>C c.-554A>C (n.-554A>C) c.-926A>C (n.-926A>C) n.952A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480039G>A | CA346396845 | IFT172 | c.896C>T (p.Ser299Leu) n.1185C>T c.833C>T (p.Ser278Leu) c.*559C>T (n.*559C>T) c.215C>T (p.Ser72Leu) n.976C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.982C>T n.842C>T n.1028C>T n.921C>T c.-555C>T (n.-555C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) n.951C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27480039G>C | CA346396847 | IFT172 | c.896C>G (p.Ser299Ter) n.1185C>G c.833C>G (p.Ser278Ter) c.*559C>G (n.*559C>G) c.215C>G (p.Ser72Ter) n.976C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.982C>G n.842C>G n.1028C>G n.921C>G c.-555C>G (n.-555C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) n.951C>G | |
| 2 | g.27480039G= | CA1240298001 | IFT172 | c.896C= (p.Ser299=) n.1185C= c.833C= (p.Ser278=) c.*559C= (n.*559C=) c.215C= (p.Ser72=) n.976C= c.*594C= (n.*594C=) c.*186C= (n.*186C=) n.982C= n.842C= n.1028C= n.921C= c.-555C= (n.-555C=) c.-927C= (n.-927C=) n.951C= | |
| 2 | g.27480039G>T | CA346396854 | IFT172 | c.896C>A (p.Ser299Ter) n.1185C>A c.833C>A (p.Ser278Ter) c.*559C>A (n.*559C>A) c.215C>A (p.Ser72Ter) n.976C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.982C>A n.842C>A n.1028C>A n.921C>A c.-555C>A (n.-555C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) n.951C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480040A>C | CA346396855 | IFT172 | c.895T>G (p.Ser299Ala) n.1184T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.*558T>G (n.*558T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) n.975T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.981T>G n.841T>G n.1027T>G n.920T>G c.-556T>G (n.-556T>G) c.-928T>G (n.-928T>G) n.950T>G | |
| 2 | g.27480040A>G | CA346396856 | IFT172 | c.895T>C (p.Ser299Pro) n.1184T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) n.975T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.981T>C n.841T>C n.1027T>C n.920T>C c.-556T>C (n.-556T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) n.950T>C | |
| 2 | g.27480040A>T | CA346396857 | IFT172 | c.895T>A (p.Ser299Thr) n.1184T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) c.*558T>A (n.*558T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) n.975T>A c.*593T>A (n.*593T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.981T>A n.841T>A n.1027T>A n.920T>A c.-556T>A (n.-556T>A) c.-928T>A (n.-928T>A) n.950T>A | |
| 2 | g.27480041G>A | CA425413796 | IFT172 | c.894C>T (p.Gly298=) n.1183C>T c.831C>T (p.Gly277=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.213C>T (p.Gly71=) n.974C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.980C>T n.840C>T n.1026C>T n.919C>T c.-557C>T (n.-557C>T) c.-929C>T (n.-929C>T) n.949C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27480041G>C | CA425413797 | IFT172 | c.894C>G (p.Gly298=) n.1183C>G c.831C>G (p.Gly277=) c.*557C>G (n.*557C>G) c.213C>G (p.Gly71=) n.974C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.980C>G n.840C>G n.1026C>G n.919C>G c.-557C>G (n.-557C>G) c.-929C>G (n.-929C>G) n.949C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480041G>T | CA425413798 | IFT172 | c.894C>A (p.Gly298=) n.1183C>A c.831C>A (p.Gly277=) c.*557C>A (n.*557C>A) c.213C>A (p.Gly71=) n.974C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.980C>A n.840C>A n.1026C>A n.919C>A c.-557C>A (n.-557C>A) c.-929C>A (n.-929C>A) n.949C>A | |
| 2 | g.27480042C>A | CA346396858 | IFT172 | c.893G>T (p.Gly298Val) n.1182G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.*556G>T (n.*556G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) n.973G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.979G>T n.839G>T n.1025G>T n.918G>T c.-558G>T (n.-558G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) n.948G>T | |
| 2 | g.27480042C>G | CA346396860 | IFT172 | c.893G>C (p.Gly298Ala) n.1182G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*556G>C (n.*556G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.973G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.979G>C n.839G>C n.1025G>C n.918G>C c.-558G>C (n.-558G>C) c.-930G>C (n.-930G>C) n.948G>C | |
| 2 | g.27480042C>T | CA346396862 | IFT172 | c.893G>A (p.Gly298Asp) n.1182G>A c.830G>A (p.Gly277Asp) c.*556G>A (n.*556G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) n.973G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.979G>A n.839G>A n.1025G>A n.918G>A c.-558G>A (n.-558G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) n.948G>A | |
| 2 | g.27480043C>A | CA346396864 | IFT172 | c.892G>T (p.Gly298Cys) n.1181G>T c.829G>T (p.Gly277Cys) c.*555G>T (n.*555G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) n.972G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.978G>T n.838G>T n.1024G>T n.917G>T c.-559G>T (n.-559G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) n.947G>T | |
| 2 | g.27480043C>G | CA346396868 | IFT172 | c.892G>C (p.Gly298Arg) n.1181G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*555G>C (n.*555G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.972G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.978G>C n.838G>C n.1024G>C n.917G>C c.-559G>C (n.-559G>C) c.-931G>C (n.-931G>C) n.947G>C | |
| 2 | g.27480043C>T | CA346396866 | IFT172 | c.892G>A (p.Gly298Ser) n.1181G>A c.829G>A (p.Gly277Ser) c.*555G>A (n.*555G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.972G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.978G>A n.838G>A n.1024G>A n.917G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) n.947G>A | |
| 2 | g.27480044A>C | CA346396870 | IFT172 | c.891T>G (p.Asp297Glu) n.1180T>G c.828T>G (p.Asp276Glu) c.*554T>G (n.*554T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.971T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.977T>G n.837T>G n.1023T>G n.916T>G c.-560T>G (n.-560T>G) c.-932T>G (n.-932T>G) n.946T>G | |
| 2 | g.27480044A>G | CA425413801 | IFT172 | c.891T>C (p.Asp297=) n.1180T>C c.828T>C (p.Asp276=) c.*554T>C (n.*554T>C) c.210T>C (p.Asp70=) n.971T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.977T>C n.837T>C n.1023T>C n.916T>C c.-560T>C (n.-560T>C) c.-932T>C (n.-932T>C) n.946T>C | |
| 2 | g.27480044A>T | CA346396871 | IFT172 | c.891T>A (p.Asp297Glu) n.1180T>A c.828T>A (p.Asp276Glu) c.*554T>A (n.*554T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.971T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.977T>A n.837T>A n.1023T>A n.916T>A c.-560T>A (n.-560T>A) c.-932T>A (n.-932T>A) n.946T>A | |
| 2 | g.27480045T>A | CA346396874 | IFT172 | c.890A>T (p.Asp297Val) n.1179A>T c.827A>T (p.Asp276Val) c.*553A>T (n.*553A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) n.970A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.976A>T n.836A>T n.1022A>T n.915A>T c.-561A>T (n.-561A>T) c.-933A>T (n.-933A>T) n.945A>T | |
| 2 | g.27480045T>C | CA346396875 | IFT172 | c.890A>G (p.Asp297Gly) n.1179A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.970A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.976A>G n.836A>G n.1022A>G n.915A>G c.-561A>G (n.-561A>G) c.-933A>G (n.-933A>G) n.945A>G | |
| 2 | g.27480045T>G | CA346396878 | IFT172 | c.890A>C (p.Asp297Ala) n.1179A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) c.*553A>C (n.*553A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.970A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.976A>C n.836A>C n.1022A>C n.915A>C c.-561A>C (n.-561A>C) c.-933A>C (n.-933A>C) n.945A>C | |
| 2 | g.27480046C>A | CA346396881 | IFT172 | c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1178G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.*552G>T (n.*552G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.969G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.975G>T n.835G>T n.1021G>T n.914G>T c.-562G>T (n.-562G>T) c.-934G>T (n.-934G>T) n.944G>T | |
| 2 | g.27480046C>G | CA346396882 | IFT172 | c.889G>C (p.Asp297His) n.1178G>C c.826G>C (p.Asp276His) c.*552G>C (n.*552G>C) c.208G>C (p.Asp70His) n.969G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.975G>C n.835G>C n.1021G>C n.914G>C c.-562G>C (n.-562G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) n.944G>C | |
| 2 | g.27480046C>T | CA346396884 | IFT172 | c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1178G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) c.*552G>A (n.*552G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.969G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.975G>A n.835G>A n.1021G>A n.914G>A c.-562G>A (n.-562G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) n.944G>A | |
| 2 | g.27480047C>A | CA425413811 | IFT172 | c.888G>T (p.Arg296=) n.1177G>T c.825G>T (p.Arg275=) c.*551G>T (n.*551G>T) c.207G>T (p.Arg69=) n.968G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.974G>T n.834G>T n.1020G>T n.913G>T c.-563G>T (n.-563G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) n.943G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27480047C>G | CA425413810 | IFT172 | c.888G>C (p.Arg296=) n.1177G>C c.825G>C (p.Arg275=) c.*551G>C (n.*551G>C) c.207G>C (p.Arg69=) n.968G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.974G>C n.834G>C n.1020G>C n.913G>C c.-563G>C (n.-563G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) n.943G>C | |
| 2 | g.27480047C>T | CA425413809 | IFT172 | c.888G>A (p.Arg296=) n.1177G>A c.825G>A (p.Arg275=) c.*551G>A (n.*551G>A) c.207G>A (p.Arg69=) n.968G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.974G>A n.834G>A n.1020G>A n.913G>A c.-563G>A (n.-563G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) n.943G>A | |
| 2 | g.27480048C>A | CA346396889 | IFT172 | c.887G>T (p.Arg296Leu) n.1176G>T c.824G>T (p.Arg275Leu) c.*550G>T (n.*550G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.967G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.973G>T n.833G>T n.1019G>T n.912G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.-936G>T (n.-936G>T) n.942G>T | |
| 2 | g.27480048C= | CA1240298002 | IFT172 | c.887G= (p.Arg296=) n.1176G= c.824G= (p.Arg275=) c.*550G= (n.*550G=) c.206G= (p.Arg69=) n.967G= c.*585G= (n.*585G=) c.*177G= (n.*177G=) n.973G= n.833G= n.1019G= n.912G= c.-564G= (n.-564G=) c.-936G= (n.-936G=) n.942G= | |
| 2 | g.27480048C>G | CA346396892 | IFT172 | c.887G>C (p.Arg296Pro) n.1176G>C c.824G>C (p.Arg275Pro) c.*550G>C (n.*550G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) n.967G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.973G>C n.833G>C n.1019G>C n.912G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.-936G>C (n.-936G>C) n.942G>C | |
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