| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27479848G>A | CA767394032 | IFT172 | c.909+178C>T (n.909+178C>T) n.1198+178C>T c.846+178C>T (n.846+178C>T) c.*572+178C>T (n.*572+178C>T) c.228+178C>T (n.228+178C>T) n.989+178C>T c.*607+178C>T (n.*607+178C>T) c.*199+178C>T (n.*199+178C>T) n.995+178C>T n.855+178C>T n.1041+178C>T n.934+178C>T c.-542+178C>T (n.-542+178C>T) c.-914+178C>T (n.-914+178C>T) n.964+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479848G= | CA1240297908 | IFT172 | c.909+178C= (n.909+178C=) n.1198+178C= c.846+178C= (n.846+178C=) c.*572+178C= (n.*572+178C=) c.228+178C= (n.228+178C=) n.989+178C= c.*607+178C= (n.*607+178C=) c.*199+178C= (n.*199+178C=) n.995+178C= n.855+178C= n.1041+178C= n.934+178C= c.-542+178C= (n.-542+178C=) c.-914+178C= (n.-914+178C=) n.964+178C= | |
| 2 | g.27479853C= | CA1240297909 | IFT172 | c.909+173G= (n.909+173G=) n.1198+173G= c.846+173G= (n.846+173G=) c.*572+173G= (n.*572+173G=) c.228+173G= (n.228+173G=) n.989+173G= c.*607+173G= (n.*607+173G=) c.*199+173G= (n.*199+173G=) n.995+173G= n.855+173G= n.1041+173G= n.934+173G= c.-542+173G= (n.-542+173G=) c.-914+173G= (n.-914+173G=) n.964+173G= | |
| 2 | g.27479853C>T | CA767394035 | IFT172 | c.909+173G>A (n.909+173G>A) n.1198+173G>A c.846+173G>A (n.846+173G>A) c.*572+173G>A (n.*572+173G>A) c.228+173G>A (n.228+173G>A) n.989+173G>A c.*607+173G>A (n.*607+173G>A) c.*199+173G>A (n.*199+173G>A) n.995+173G>A n.855+173G>A n.1041+173G>A n.934+173G>A c.-542+173G>A (n.-542+173G>A) c.-914+173G>A (n.-914+173G>A) n.964+173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479855A= | CA1240297910 | IFT172 | c.909+171T= (n.909+171T=) n.1198+171T= c.846+171T= (n.846+171T=) c.*572+171T= (n.*572+171T=) c.228+171T= (n.228+171T=) n.989+171T= c.*607+171T= (n.*607+171T=) c.*199+171T= (n.*199+171T=) n.995+171T= n.855+171T= n.1041+171T= n.934+171T= c.-542+171T= (n.-542+171T=) c.-914+171T= (n.-914+171T=) n.964+171T= | |
| 2 | g.27479855A>T | CA531440214 | IFT172 | c.909+171T>A (n.909+171T>A) n.1198+171T>A c.846+171T>A (n.846+171T>A) c.*572+171T>A (n.*572+171T>A) c.228+171T>A (n.228+171T>A) n.989+171T>A c.*607+171T>A (n.*607+171T>A) c.*199+171T>A (n.*199+171T>A) n.995+171T>A n.855+171T>A n.1041+171T>A n.934+171T>A c.-542+171T>A (n.-542+171T>A) c.-914+171T>A (n.-914+171T>A) n.964+171T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479856G>C | CA1240297912 | IFT172 | c.909+170C>G (n.909+170C>G) n.1198+170C>G c.846+170C>G (n.846+170C>G) c.*572+170C>G (n.*572+170C>G) c.228+170C>G (n.228+170C>G) n.989+170C>G c.*607+170C>G (n.*607+170C>G) c.*199+170C>G (n.*199+170C>G) n.995+170C>G n.855+170C>G n.1041+170C>G n.934+170C>G c.-542+170C>G (n.-542+170C>G) c.-914+170C>G (n.-914+170C>G) n.964+170C>G | dbSNP |
| 2 | g.27479856G= | CA1240297911 | IFT172 | c.909+170C= (n.909+170C=) n.1198+170C= c.846+170C= (n.846+170C=) c.*572+170C= (n.*572+170C=) c.228+170C= (n.228+170C=) n.989+170C= c.*607+170C= (n.*607+170C=) c.*199+170C= (n.*199+170C=) n.995+170C= n.855+170C= n.1041+170C= n.934+170C= c.-542+170C= (n.-542+170C=) c.-914+170C= (n.-914+170C=) n.964+170C= | |
| 2 | g.27479866T>C | CA1240297913 | IFT172 | c.909+160A>G (n.909+160A>G) n.1198+160A>G c.846+160A>G (n.846+160A>G) c.*572+160A>G (n.*572+160A>G) c.228+160A>G (n.228+160A>G) n.989+160A>G c.*607+160A>G (n.*607+160A>G) c.*199+160A>G (n.*199+160A>G) n.995+160A>G n.855+160A>G n.1041+160A>G n.934+160A>G c.-542+160A>G (n.-542+160A>G) c.-914+160A>G (n.-914+160A>G) n.964+160A>G | dbSNP |
| 2 | g.27479866T= | CA1240297914 | IFT172 | c.909+160A= (n.909+160A=) n.1198+160A= c.846+160A= (n.846+160A=) c.*572+160A= (n.*572+160A=) c.228+160A= (n.228+160A=) n.989+160A= c.*607+160A= (n.*607+160A=) c.*199+160A= (n.*199+160A=) n.995+160A= n.855+160A= n.1041+160A= n.934+160A= c.-542+160A= (n.-542+160A=) c.-914+160A= (n.-914+160A=) n.964+160A= | |
| 2 | g.27479867G>A | CA1240297916 | IFT172 | c.909+159C>T (n.909+159C>T) n.1198+159C>T c.846+159C>T (n.846+159C>T) c.*572+159C>T (n.*572+159C>T) c.228+159C>T (n.228+159C>T) n.989+159C>T c.*607+159C>T (n.*607+159C>T) c.*199+159C>T (n.*199+159C>T) n.995+159C>T n.855+159C>T n.1041+159C>T n.934+159C>T c.-542+159C>T (n.-542+159C>T) c.-914+159C>T (n.-914+159C>T) n.964+159C>T | dbSNP |
| 2 | g.27479867G= | CA1240297915 | IFT172 | c.909+159C= (n.909+159C=) n.1198+159C= c.846+159C= (n.846+159C=) c.*572+159C= (n.*572+159C=) c.228+159C= (n.228+159C=) n.989+159C= c.*607+159C= (n.*607+159C=) c.*199+159C= (n.*199+159C=) n.995+159C= n.855+159C= n.1041+159C= n.934+159C= c.-542+159C= (n.-542+159C=) c.-914+159C= (n.-914+159C=) n.964+159C= | |
| 2 | g.27479869A= | CA1240297917 | IFT172 | c.909+157T= (n.909+157T=) n.1198+157T= c.846+157T= (n.846+157T=) c.*572+157T= (n.*572+157T=) c.228+157T= (n.228+157T=) n.989+157T= c.*607+157T= (n.*607+157T=) c.*199+157T= (n.*199+157T=) n.995+157T= n.855+157T= n.1041+157T= n.934+157T= c.-542+157T= (n.-542+157T=) c.-914+157T= (n.-914+157T=) n.964+157T= | |
| 2 | g.27479869A>G | CA1240297918 | IFT172 | c.909+157T>C (n.909+157T>C) n.1198+157T>C c.846+157T>C (n.846+157T>C) c.*572+157T>C (n.*572+157T>C) c.228+157T>C (n.228+157T>C) n.989+157T>C c.*607+157T>C (n.*607+157T>C) c.*199+157T>C (n.*199+157T>C) n.995+157T>C n.855+157T>C n.1041+157T>C n.934+157T>C c.-542+157T>C (n.-542+157T>C) c.-914+157T>C (n.-914+157T>C) n.964+157T>C | dbSNP |
| 2 | g.27479871T>C | CA1240297920 | IFT172 | c.909+155A>G (n.909+155A>G) n.1198+155A>G c.846+155A>G (n.846+155A>G) c.*572+155A>G (n.*572+155A>G) c.228+155A>G (n.228+155A>G) n.989+155A>G c.*607+155A>G (n.*607+155A>G) c.*199+155A>G (n.*199+155A>G) n.995+155A>G n.855+155A>G n.1041+155A>G n.934+155A>G c.-542+155A>G (n.-542+155A>G) c.-914+155A>G (n.-914+155A>G) n.964+155A>G | dbSNP |
| 2 | g.27479871T= | CA1240297919 | IFT172 | c.909+155A= (n.909+155A=) n.1198+155A= c.846+155A= (n.846+155A=) c.*572+155A= (n.*572+155A=) c.228+155A= (n.228+155A=) n.989+155A= c.*607+155A= (n.*607+155A=) c.*199+155A= (n.*199+155A=) n.995+155A= n.855+155A= n.1041+155A= n.934+155A= c.-542+155A= (n.-542+155A=) c.-914+155A= (n.-914+155A=) n.964+155A= | |
| 2 | g.27479873_27479874delinsCT | CA1240297921 | IFT172 | c.909+152_909+153delinsAG (n.909+152_909+153delinsAG) n.1198+152_1198+153delinsAG c.846+152_846+153delinsAG (n.846+152_846+153delinsAG) c.*572+152_*572+153delinsAG (n.*572+152_*572+153delinsAG) c.228+152_228+153delinsAG (n.228+152_228+153delinsAG) n.989+152_989+153delinsAG c.*607+152_*607+153delinsAG (n.*607+152_*607+153delinsAG) c.*199+152_*199+153delinsAG (n.*199+152_*199+153delinsAG) n.995+152_995+153delinsAG n.855+152_855+153delinsAG n.1041+152_1041+153delinsAG n.934+152_934+153delinsAG c.-542+152_-542+153delinsAG (n.-542+152_-542+153delinsAG) c.-914+152_-914+153delinsAG (n.-914+152_-914+153delinsAG) n.964+152_964+153delinsAG | |
| 2 | g.27479874del | CA916497707 | IFT172 | c.909+152del (n.909+152del) n.1198+152del c.846+152del (n.846+152del) c.*572+152del (n.*572+152del) c.228+152del (n.228+152del) n.989+152del c.*607+152del (n.*607+152del) c.*199+152del (n.*199+152del) n.995+152del n.855+152del n.1041+152del n.934+152del c.-542+152del (n.-542+152del) c.-914+152del (n.-914+152del) n.964+152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479874T>C | CA2658360064 | IFT172 | c.909+152A>G (n.909+152A>G) n.1198+152A>G c.846+152A>G (n.846+152A>G) c.*572+152A>G (n.*572+152A>G) c.228+152A>G (n.228+152A>G) n.989+152A>G c.*607+152A>G (n.*607+152A>G) c.*199+152A>G (n.*199+152A>G) n.995+152A>G n.855+152A>G n.1041+152A>G n.934+152A>G c.-542+152A>G (n.-542+152A>G) c.-914+152A>G (n.-914+152A>G) n.964+152A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479875C>A | CA767394042 | IFT172 | c.909+151G>T (n.909+151G>T) n.1198+151G>T c.846+151G>T (n.846+151G>T) c.*572+151G>T (n.*572+151G>T) c.228+151G>T (n.228+151G>T) n.989+151G>T c.*607+151G>T (n.*607+151G>T) c.*199+151G>T (n.*199+151G>T) n.995+151G>T n.855+151G>T n.1041+151G>T n.934+151G>T c.-542+151G>T (n.-542+151G>T) c.-914+151G>T (n.-914+151G>T) n.964+151G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479875C= | CA1240297922 | IFT172 | c.909+151G= (n.909+151G=) n.1198+151G= c.846+151G= (n.846+151G=) c.*572+151G= (n.*572+151G=) c.228+151G= (n.228+151G=) n.989+151G= c.*607+151G= (n.*607+151G=) c.*199+151G= (n.*199+151G=) n.995+151G= n.855+151G= n.1041+151G= n.934+151G= c.-542+151G= (n.-542+151G=) c.-914+151G= (n.-914+151G=) n.964+151G= | |
| 2 | g.27479877T>C | CA2658360065 | IFT172 | c.909+149A>G (n.909+149A>G) n.1198+149A>G c.846+149A>G (n.846+149A>G) c.*572+149A>G (n.*572+149A>G) c.228+149A>G (n.228+149A>G) n.989+149A>G c.*607+149A>G (n.*607+149A>G) c.*199+149A>G (n.*199+149A>G) n.995+149A>G n.855+149A>G n.1041+149A>G n.934+149A>G c.-542+149A>G (n.-542+149A>G) c.-914+149A>G (n.-914+149A>G) n.964+149A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479879C>A | CA2658360066 | IFT172 | c.909+147G>T (n.909+147G>T) n.1198+147G>T c.846+147G>T (n.846+147G>T) c.*572+147G>T (n.*572+147G>T) c.228+147G>T (n.228+147G>T) n.989+147G>T c.*607+147G>T (n.*607+147G>T) c.*199+147G>T (n.*199+147G>T) n.995+147G>T n.855+147G>T n.1041+147G>T n.934+147G>T c.-542+147G>T (n.-542+147G>T) c.-914+147G>T (n.-914+147G>T) n.964+147G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479880C= | CA1240297923 | IFT172 | c.909+146G= (n.909+146G=) n.1198+146G= c.846+146G= (n.846+146G=) c.*572+146G= (n.*572+146G=) c.228+146G= (n.228+146G=) n.989+146G= c.*607+146G= (n.*607+146G=) c.*199+146G= (n.*199+146G=) n.995+146G= n.855+146G= n.1041+146G= n.934+146G= c.-542+146G= (n.-542+146G=) c.-914+146G= (n.-914+146G=) n.964+146G= | |
| 2 | g.27479880C>T | CA44515234 | IFT172 | c.909+146G>A (n.909+146G>A) n.1198+146G>A c.846+146G>A (n.846+146G>A) c.*572+146G>A (n.*572+146G>A) c.228+146G>A (n.228+146G>A) n.989+146G>A c.*607+146G>A (n.*607+146G>A) c.*199+146G>A (n.*199+146G>A) n.995+146G>A n.855+146G>A n.1041+146G>A n.934+146G>A c.-542+146G>A (n.-542+146G>A) c.-914+146G>A (n.-914+146G>A) n.964+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479881T>G | CA2658360067 | IFT172 | c.909+145A>C (n.909+145A>C) n.1198+145A>C c.846+145A>C (n.846+145A>C) c.*572+145A>C (n.*572+145A>C) c.228+145A>C (n.228+145A>C) n.989+145A>C c.*607+145A>C (n.*607+145A>C) c.*199+145A>C (n.*199+145A>C) n.995+145A>C n.855+145A>C n.1041+145A>C n.934+145A>C c.-542+145A>C (n.-542+145A>C) c.-914+145A>C (n.-914+145A>C) n.964+145A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479882G>A | CA767394044 | IFT172 | c.909+144C>T (n.909+144C>T) n.1198+144C>T c.846+144C>T (n.846+144C>T) c.*572+144C>T (n.*572+144C>T) c.228+144C>T (n.228+144C>T) n.989+144C>T c.*607+144C>T (n.*607+144C>T) c.*199+144C>T (n.*199+144C>T) n.995+144C>T n.855+144C>T n.1041+144C>T n.934+144C>T c.-542+144C>T (n.-542+144C>T) c.-914+144C>T (n.-914+144C>T) n.964+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479882G= | CA1240297924 | IFT172 | c.909+144C= (n.909+144C=) n.1198+144C= c.846+144C= (n.846+144C=) c.*572+144C= (n.*572+144C=) c.228+144C= (n.228+144C=) n.989+144C= c.*607+144C= (n.*607+144C=) c.*199+144C= (n.*199+144C=) n.995+144C= n.855+144C= n.1041+144C= n.934+144C= c.-542+144C= (n.-542+144C=) c.-914+144C= (n.-914+144C=) n.964+144C= | |
| 2 | g.27479882G>T | CA2658360068 | IFT172 | c.909+144C>A (n.909+144C>A) n.1198+144C>A c.846+144C>A (n.846+144C>A) c.*572+144C>A (n.*572+144C>A) c.228+144C>A (n.228+144C>A) n.989+144C>A c.*607+144C>A (n.*607+144C>A) c.*199+144C>A (n.*199+144C>A) n.995+144C>A n.855+144C>A n.1041+144C>A n.934+144C>A c.-542+144C>A (n.-542+144C>A) c.-914+144C>A (n.-914+144C>A) n.964+144C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479883C>A | CA2658360069 | IFT172 | c.909+143G>T (n.909+143G>T) n.1198+143G>T c.846+143G>T (n.846+143G>T) c.*572+143G>T (n.*572+143G>T) c.228+143G>T (n.228+143G>T) n.989+143G>T c.*607+143G>T (n.*607+143G>T) c.*199+143G>T (n.*199+143G>T) n.995+143G>T n.855+143G>T n.1041+143G>T n.934+143G>T c.-542+143G>T (n.-542+143G>T) c.-914+143G>T (n.-914+143G>T) n.964+143G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479883C= | CA1240297925 | IFT172 | c.909+143G= (n.909+143G=) n.1198+143G= c.846+143G= (n.846+143G=) c.*572+143G= (n.*572+143G=) c.228+143G= (n.228+143G=) n.989+143G= c.*607+143G= (n.*607+143G=) c.*199+143G= (n.*199+143G=) n.995+143G= n.855+143G= n.1041+143G= n.934+143G= c.-542+143G= (n.-542+143G=) c.-914+143G= (n.-914+143G=) n.964+143G= | |
| 2 | g.27479883C>G | CA1028679431 | IFT172 | c.909+143G>C (n.909+143G>C) n.1198+143G>C c.846+143G>C (n.846+143G>C) c.*572+143G>C (n.*572+143G>C) c.228+143G>C (n.228+143G>C) n.989+143G>C c.*607+143G>C (n.*607+143G>C) c.*199+143G>C (n.*199+143G>C) n.995+143G>C n.855+143G>C n.1041+143G>C n.934+143G>C c.-542+143G>C (n.-542+143G>C) c.-914+143G>C (n.-914+143G>C) n.964+143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479883C>T | CA1240297926 | IFT172 | c.909+143G>A (n.909+143G>A) n.1198+143G>A c.846+143G>A (n.846+143G>A) c.*572+143G>A (n.*572+143G>A) c.228+143G>A (n.228+143G>A) n.989+143G>A c.*607+143G>A (n.*607+143G>A) c.*199+143G>A (n.*199+143G>A) n.995+143G>A n.855+143G>A n.1041+143G>A n.934+143G>A c.-542+143G>A (n.-542+143G>A) c.-914+143G>A (n.-914+143G>A) n.964+143G>A | dbSNP |
| 2 | g.27479884C>A | CA2658360070 | IFT172 | c.909+142G>T (n.909+142G>T) n.1198+142G>T c.846+142G>T (n.846+142G>T) c.*572+142G>T (n.*572+142G>T) c.228+142G>T (n.228+142G>T) n.989+142G>T c.*607+142G>T (n.*607+142G>T) c.*199+142G>T (n.*199+142G>T) n.995+142G>T n.855+142G>T n.1041+142G>T n.934+142G>T c.-542+142G>T (n.-542+142G>T) c.-914+142G>T (n.-914+142G>T) n.964+142G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479884C= | CA1240297927 | IFT172 | c.909+142G= (n.909+142G=) n.1198+142G= c.846+142G= (n.846+142G=) c.*572+142G= (n.*572+142G=) c.228+142G= (n.228+142G=) n.989+142G= c.*607+142G= (n.*607+142G=) c.*199+142G= (n.*199+142G=) n.995+142G= n.855+142G= n.1041+142G= n.934+142G= c.-542+142G= (n.-542+142G=) c.-914+142G= (n.-914+142G=) n.964+142G= | |
| 2 | g.27479884C>T | CA1240297928 | IFT172 | c.909+142G>A (n.909+142G>A) n.1198+142G>A c.846+142G>A (n.846+142G>A) c.*572+142G>A (n.*572+142G>A) c.228+142G>A (n.228+142G>A) n.989+142G>A c.*607+142G>A (n.*607+142G>A) c.*199+142G>A (n.*199+142G>A) n.995+142G>A n.855+142G>A n.1041+142G>A n.934+142G>A c.-542+142G>A (n.-542+142G>A) c.-914+142G>A (n.-914+142G>A) n.964+142G>A | dbSNP |
| 2 | g.27479886T>C | CA2658360071 | IFT172 | c.909+140A>G (n.909+140A>G) n.1198+140A>G c.846+140A>G (n.846+140A>G) c.*572+140A>G (n.*572+140A>G) c.228+140A>G (n.228+140A>G) n.989+140A>G c.*607+140A>G (n.*607+140A>G) c.*199+140A>G (n.*199+140A>G) n.995+140A>G n.855+140A>G n.1041+140A>G n.934+140A>G c.-542+140A>G (n.-542+140A>G) c.-914+140A>G (n.-914+140A>G) n.964+140A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479888A>T | CA2658360072 | IFT172 | c.909+138T>A (n.909+138T>A) n.1198+138T>A c.846+138T>A (n.846+138T>A) c.*572+138T>A (n.*572+138T>A) c.228+138T>A (n.228+138T>A) n.989+138T>A c.*607+138T>A (n.*607+138T>A) c.*199+138T>A (n.*199+138T>A) n.995+138T>A n.855+138T>A n.1041+138T>A n.934+138T>A c.-542+138T>A (n.-542+138T>A) c.-914+138T>A (n.-914+138T>A) n.964+138T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479890T>A | CA2658360073 | IFT172 | c.909+136A>T (n.909+136A>T) n.1198+136A>T c.846+136A>T (n.846+136A>T) c.*572+136A>T (n.*572+136A>T) c.228+136A>T (n.228+136A>T) n.989+136A>T c.*607+136A>T (n.*607+136A>T) c.*199+136A>T (n.*199+136A>T) n.995+136A>T n.855+136A>T n.1041+136A>T n.934+136A>T c.-542+136A>T (n.-542+136A>T) c.-914+136A>T (n.-914+136A>T) n.964+136A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479891G>A | CA2658360074 | IFT172 | c.909+135C>T (n.909+135C>T) n.1198+135C>T c.846+135C>T (n.846+135C>T) c.*572+135C>T (n.*572+135C>T) c.228+135C>T (n.228+135C>T) n.989+135C>T c.*607+135C>T (n.*607+135C>T) c.*199+135C>T (n.*199+135C>T) n.995+135C>T n.855+135C>T n.1041+135C>T n.934+135C>T c.-542+135C>T (n.-542+135C>T) c.-914+135C>T (n.-914+135C>T) n.964+135C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479891G>T | CA2658360075 | IFT172 | c.909+135C>A (n.909+135C>A) n.1198+135C>A c.846+135C>A (n.846+135C>A) c.*572+135C>A (n.*572+135C>A) c.228+135C>A (n.228+135C>A) n.989+135C>A c.*607+135C>A (n.*607+135C>A) c.*199+135C>A (n.*199+135C>A) n.995+135C>A n.855+135C>A n.1041+135C>A n.934+135C>A c.-542+135C>A (n.-542+135C>A) c.-914+135C>A (n.-914+135C>A) n.964+135C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479892C>A | CA2658360076 | IFT172 | c.909+134G>T (n.909+134G>T) n.1198+134G>T c.846+134G>T (n.846+134G>T) c.*572+134G>T (n.*572+134G>T) c.228+134G>T (n.228+134G>T) n.989+134G>T c.*607+134G>T (n.*607+134G>T) c.*199+134G>T (n.*199+134G>T) n.995+134G>T n.855+134G>T n.1041+134G>T n.934+134G>T c.-542+134G>T (n.-542+134G>T) c.-914+134G>T (n.-914+134G>T) n.964+134G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479892C>T | CA2658360077 | IFT172 | c.909+134G>A (n.909+134G>A) n.1198+134G>A c.846+134G>A (n.846+134G>A) c.*572+134G>A (n.*572+134G>A) c.228+134G>A (n.228+134G>A) n.989+134G>A c.*607+134G>A (n.*607+134G>A) c.*199+134G>A (n.*199+134G>A) n.995+134G>A n.855+134G>A n.1041+134G>A n.934+134G>A c.-542+134G>A (n.-542+134G>A) c.-914+134G>A (n.-914+134G>A) n.964+134G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479893C>A | CA2658360078 | IFT172 | c.909+133G>T (n.909+133G>T) n.1198+133G>T c.846+133G>T (n.846+133G>T) c.*572+133G>T (n.*572+133G>T) c.228+133G>T (n.228+133G>T) n.989+133G>T c.*607+133G>T (n.*607+133G>T) c.*199+133G>T (n.*199+133G>T) n.995+133G>T n.855+133G>T n.1041+133G>T n.934+133G>T c.-542+133G>T (n.-542+133G>T) c.-914+133G>T (n.-914+133G>T) n.964+133G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479895G>T | CA2658360079 | IFT172 | c.909+131C>A (n.909+131C>A) n.1198+131C>A c.846+131C>A (n.846+131C>A) c.*572+131C>A (n.*572+131C>A) c.228+131C>A (n.228+131C>A) n.989+131C>A c.*607+131C>A (n.*607+131C>A) c.*199+131C>A (n.*199+131C>A) n.995+131C>A n.855+131C>A n.1041+131C>A n.934+131C>A c.-542+131C>A (n.-542+131C>A) c.-914+131C>A (n.-914+131C>A) n.964+131C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479898T>C | CA1240297929 | IFT172 | c.909+128A>G (n.909+128A>G) n.1198+128A>G c.846+128A>G (n.846+128A>G) c.*572+128A>G (n.*572+128A>G) c.228+128A>G (n.228+128A>G) n.989+128A>G c.*607+128A>G (n.*607+128A>G) c.*199+128A>G (n.*199+128A>G) n.995+128A>G n.855+128A>G n.1041+128A>G n.934+128A>G c.-542+128A>G (n.-542+128A>G) c.-914+128A>G (n.-914+128A>G) n.964+128A>G | dbSNP |
| 2 | g.27479898T>G | CA2658360081 | IFT172 | c.909+128A>C (n.909+128A>C) n.1198+128A>C c.846+128A>C (n.846+128A>C) c.*572+128A>C (n.*572+128A>C) c.228+128A>C (n.228+128A>C) n.989+128A>C c.*607+128A>C (n.*607+128A>C) c.*199+128A>C (n.*199+128A>C) n.995+128A>C n.855+128A>C n.1041+128A>C n.934+128A>C c.-542+128A>C (n.-542+128A>C) c.-914+128A>C (n.-914+128A>C) n.964+128A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479898T= | CA1240297930 | IFT172 | c.909+128A= (n.909+128A=) n.1198+128A= c.846+128A= (n.846+128A=) c.*572+128A= (n.*572+128A=) c.228+128A= (n.228+128A=) n.989+128A= c.*607+128A= (n.*607+128A=) c.*199+128A= (n.*199+128A=) n.995+128A= n.855+128A= n.1041+128A= n.934+128A= c.-542+128A= (n.-542+128A=) c.-914+128A= (n.-914+128A=) n.964+128A= | |
| 2 | g.27479901del | CA2658360080 | IFT172 | c.909+128del (n.909+128del) n.1198+128del c.846+128del (n.846+128del) c.*572+128del (n.*572+128del) c.228+128del (n.228+128del) n.989+128del c.*607+128del (n.*607+128del) c.*199+128del (n.*199+128del) n.995+128del n.855+128del n.1041+128del n.934+128del c.-542+128del (n.-542+128del) c.-914+128del (n.-914+128del) n.964+128del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479902A>G | CA2658360082 | IFT172 | c.909+124T>C (n.909+124T>C) n.1198+124T>C c.846+124T>C (n.846+124T>C) c.*572+124T>C (n.*572+124T>C) c.228+124T>C (n.228+124T>C) n.989+124T>C c.*607+124T>C (n.*607+124T>C) c.*199+124T>C (n.*199+124T>C) n.995+124T>C n.855+124T>C n.1041+124T>C n.934+124T>C c.-542+124T>C (n.-542+124T>C) c.-914+124T>C (n.-914+124T>C) n.964+124T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479902A>T | CA2658360083 | IFT172 | c.909+124T>A (n.909+124T>A) n.1198+124T>A c.846+124T>A (n.846+124T>A) c.*572+124T>A (n.*572+124T>A) c.228+124T>A (n.228+124T>A) n.989+124T>A c.*607+124T>A (n.*607+124T>A) c.*199+124T>A (n.*199+124T>A) n.995+124T>A n.855+124T>A n.1041+124T>A n.934+124T>A c.-542+124T>A (n.-542+124T>A) c.-914+124T>A (n.-914+124T>A) n.964+124T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479903G>T | CA2658360085 | IFT172 | c.909+123C>A (n.909+123C>A) n.1198+123C>A c.846+123C>A (n.846+123C>A) c.*572+123C>A (n.*572+123C>A) c.228+123C>A (n.228+123C>A) n.989+123C>A c.*607+123C>A (n.*607+123C>A) c.*199+123C>A (n.*199+123C>A) n.995+123C>A n.855+123C>A n.1041+123C>A n.934+123C>A c.-542+123C>A (n.-542+123C>A) c.-914+123C>A (n.-914+123C>A) n.964+123C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479908_27479913del | CA2658360084 | IFT172 | c.909+118_909+123del (n.909+118_909+123del) n.1198+118_1198+123del c.846+118_846+123del (n.846+118_846+123del) c.*572+118_*572+123del (n.*572+118_*572+123del) c.228+118_228+123del (n.228+118_228+123del) n.989+118_989+123del c.*607+118_*607+123del (n.*607+118_*607+123del) c.*199+118_*199+123del (n.*199+118_*199+123del) n.995+118_995+123del n.855+118_855+123del n.1041+118_1041+123del n.934+118_934+123del c.-542+118_-542+123del (n.-542+118_-542+123del) c.-914+118_-914+123del (n.-914+118_-914+123del) n.964+118_964+123del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479904G>A | CA44515237 | IFT172 | c.909+122C>T (n.909+122C>T) n.1198+122C>T c.846+122C>T (n.846+122C>T) c.*572+122C>T (n.*572+122C>T) c.228+122C>T (n.228+122C>T) n.989+122C>T c.*607+122C>T (n.*607+122C>T) c.*199+122C>T (n.*199+122C>T) n.995+122C>T n.855+122C>T n.1041+122C>T n.934+122C>T c.-542+122C>T (n.-542+122C>T) c.-914+122C>T (n.-914+122C>T) n.964+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479904G= | CA1240297931 | IFT172 | c.909+122C= (n.909+122C=) n.1198+122C= c.846+122C= (n.846+122C=) c.*572+122C= (n.*572+122C=) c.228+122C= (n.228+122C=) n.989+122C= c.*607+122C= (n.*607+122C=) c.*199+122C= (n.*199+122C=) n.995+122C= n.855+122C= n.1041+122C= n.934+122C= c.-542+122C= (n.-542+122C=) c.-914+122C= (n.-914+122C=) n.964+122C= | |
| 2 | g.27479904G>T | CA2658360086 | IFT172 | c.909+122C>A (n.909+122C>A) n.1198+122C>A c.846+122C>A (n.846+122C>A) c.*572+122C>A (n.*572+122C>A) c.228+122C>A (n.228+122C>A) n.989+122C>A c.*607+122C>A (n.*607+122C>A) c.*199+122C>A (n.*199+122C>A) n.995+122C>A n.855+122C>A n.1041+122C>A n.934+122C>A c.-542+122C>A (n.-542+122C>A) c.-914+122C>A (n.-914+122C>A) n.964+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479905T>C | CA1240297933 | IFT172 | c.909+121A>G (n.909+121A>G) n.1198+121A>G c.846+121A>G (n.846+121A>G) c.*572+121A>G (n.*572+121A>G) c.228+121A>G (n.228+121A>G) n.989+121A>G c.*607+121A>G (n.*607+121A>G) c.*199+121A>G (n.*199+121A>G) n.995+121A>G n.855+121A>G n.1041+121A>G n.934+121A>G c.-542+121A>G (n.-542+121A>G) c.-914+121A>G (n.-914+121A>G) n.964+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27479905T= | CA1240297932 | IFT172 | c.909+121A= (n.909+121A=) n.1198+121A= c.846+121A= (n.846+121A=) c.*572+121A= (n.*572+121A=) c.228+121A= (n.228+121A=) n.989+121A= c.*607+121A= (n.*607+121A=) c.*199+121A= (n.*199+121A=) n.995+121A= n.855+121A= n.1041+121A= n.934+121A= c.-542+121A= (n.-542+121A=) c.-914+121A= (n.-914+121A=) n.964+121A= | |
| 2 | g.27479906C>A | CA2658360087 | IFT172 | c.909+120G>T (n.909+120G>T) n.1198+120G>T c.846+120G>T (n.846+120G>T) c.*572+120G>T (n.*572+120G>T) c.228+120G>T (n.228+120G>T) n.989+120G>T c.*607+120G>T (n.*607+120G>T) c.*199+120G>T (n.*199+120G>T) n.995+120G>T n.855+120G>T n.1041+120G>T n.934+120G>T c.-542+120G>T (n.-542+120G>T) c.-914+120G>T (n.-914+120G>T) n.964+120G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479907A>G | CA2658360088 | IFT172 | c.909+119T>C (n.909+119T>C) n.1198+119T>C c.846+119T>C (n.846+119T>C) c.*572+119T>C (n.*572+119T>C) c.228+119T>C (n.228+119T>C) n.989+119T>C c.*607+119T>C (n.*607+119T>C) c.*199+119T>C (n.*199+119T>C) n.995+119T>C n.855+119T>C n.1041+119T>C n.934+119T>C c.-542+119T>C (n.-542+119T>C) c.-914+119T>C (n.-914+119T>C) n.964+119T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479908G>A | CA2658360089 | IFT172 | c.909+118C>T (n.909+118C>T) n.1198+118C>T c.846+118C>T (n.846+118C>T) c.*572+118C>T (n.*572+118C>T) c.228+118C>T (n.228+118C>T) n.989+118C>T c.*607+118C>T (n.*607+118C>T) c.*199+118C>T (n.*199+118C>T) n.995+118C>T n.855+118C>T n.1041+118C>T n.934+118C>T c.-542+118C>T (n.-542+118C>T) c.-914+118C>T (n.-914+118C>T) n.964+118C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479908G>C | CA1240297935 | IFT172 | c.909+118C>G (n.909+118C>G) n.1198+118C>G c.846+118C>G (n.846+118C>G) c.*572+118C>G (n.*572+118C>G) c.228+118C>G (n.228+118C>G) n.989+118C>G c.*607+118C>G (n.*607+118C>G) c.*199+118C>G (n.*199+118C>G) n.995+118C>G n.855+118C>G n.1041+118C>G n.934+118C>G c.-542+118C>G (n.-542+118C>G) c.-914+118C>G (n.-914+118C>G) n.964+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27479908G= | CA1240297934 | IFT172 | c.909+118C= (n.909+118C=) n.1198+118C= c.846+118C= (n.846+118C=) c.*572+118C= (n.*572+118C=) c.228+118C= (n.228+118C=) n.989+118C= c.*607+118C= (n.*607+118C=) c.*199+118C= (n.*199+118C=) n.995+118C= n.855+118C= n.1041+118C= n.934+118C= c.-542+118C= (n.-542+118C=) c.-914+118C= (n.-914+118C=) n.964+118C= | |
| 2 | g.27479908G>T | CA2658360090 | IFT172 | c.909+118C>A (n.909+118C>A) n.1198+118C>A c.846+118C>A (n.846+118C>A) c.*572+118C>A (n.*572+118C>A) c.228+118C>A (n.228+118C>A) n.989+118C>A c.*607+118C>A (n.*607+118C>A) c.*199+118C>A (n.*199+118C>A) n.995+118C>A n.855+118C>A n.1041+118C>A n.934+118C>A c.-542+118C>A (n.-542+118C>A) c.-914+118C>A (n.-914+118C>A) n.964+118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479909G>A | CA1028679434 | IFT172 | c.909+117C>T (n.909+117C>T) n.1198+117C>T c.846+117C>T (n.846+117C>T) c.*572+117C>T (n.*572+117C>T) c.228+117C>T (n.228+117C>T) n.989+117C>T c.*607+117C>T (n.*607+117C>T) c.*199+117C>T (n.*199+117C>T) n.995+117C>T n.855+117C>T n.1041+117C>T n.934+117C>T c.-542+117C>T (n.-542+117C>T) c.-914+117C>T (n.-914+117C>T) n.964+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479909G= | CA1240297936 | IFT172 | c.909+117C= (n.909+117C=) n.1198+117C= c.846+117C= (n.846+117C=) c.*572+117C= (n.*572+117C=) c.228+117C= (n.228+117C=) n.989+117C= c.*607+117C= (n.*607+117C=) c.*199+117C= (n.*199+117C=) n.995+117C= n.855+117C= n.1041+117C= n.934+117C= c.-542+117C= (n.-542+117C=) c.-914+117C= (n.-914+117C=) n.964+117C= | |
| 2 | g.27479909G>T | CA2658360091 | IFT172 | c.909+117C>A (n.909+117C>A) n.1198+117C>A c.846+117C>A (n.846+117C>A) c.*572+117C>A (n.*572+117C>A) c.228+117C>A (n.228+117C>A) n.989+117C>A c.*607+117C>A (n.*607+117C>A) c.*199+117C>A (n.*199+117C>A) n.995+117C>A n.855+117C>A n.1041+117C>A n.934+117C>A c.-542+117C>A (n.-542+117C>A) c.-914+117C>A (n.-914+117C>A) n.964+117C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479910G>A | CA2658360092 | IFT172 | c.909+116C>T (n.909+116C>T) n.1198+116C>T c.846+116C>T (n.846+116C>T) c.*572+116C>T (n.*572+116C>T) c.228+116C>T (n.228+116C>T) n.989+116C>T c.*607+116C>T (n.*607+116C>T) c.*199+116C>T (n.*199+116C>T) n.995+116C>T n.855+116C>T n.1041+116C>T n.934+116C>T c.-542+116C>T (n.-542+116C>T) c.-914+116C>T (n.-914+116C>T) n.964+116C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479910G>T | CA2658360093 | IFT172 | c.909+116C>A (n.909+116C>A) n.1198+116C>A c.846+116C>A (n.846+116C>A) c.*572+116C>A (n.*572+116C>A) c.228+116C>A (n.228+116C>A) n.989+116C>A c.*607+116C>A (n.*607+116C>A) c.*199+116C>A (n.*199+116C>A) n.995+116C>A n.855+116C>A n.1041+116C>A n.934+116C>A c.-542+116C>A (n.-542+116C>A) c.-914+116C>A (n.-914+116C>A) n.964+116C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479912C>A | CA2658360094 | IFT172 | c.909+114G>T (n.909+114G>T) n.1198+114G>T c.846+114G>T (n.846+114G>T) c.*572+114G>T (n.*572+114G>T) c.228+114G>T (n.228+114G>T) n.989+114G>T c.*607+114G>T (n.*607+114G>T) c.*199+114G>T (n.*199+114G>T) n.995+114G>T n.855+114G>T n.1041+114G>T n.934+114G>T c.-542+114G>T (n.-542+114G>T) c.-914+114G>T (n.-914+114G>T) n.964+114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479912C= | CA1240297939 | IFT172 | c.909+114G= (n.909+114G=) n.1198+114G= c.846+114G= (n.846+114G=) c.*572+114G= (n.*572+114G=) c.228+114G= (n.228+114G=) n.989+114G= c.*607+114G= (n.*607+114G=) c.*199+114G= (n.*199+114G=) n.995+114G= n.855+114G= n.1041+114G= n.934+114G= c.-542+114G= (n.-542+114G=) c.-914+114G= (n.-914+114G=) n.964+114G= | |
| 2 | g.27479912C>G | CA767394046 | IFT172 | c.909+114G>C (n.909+114G>C) n.1198+114G>C c.846+114G>C (n.846+114G>C) c.*572+114G>C (n.*572+114G>C) c.228+114G>C (n.228+114G>C) n.989+114G>C c.*607+114G>C (n.*607+114G>C) c.*199+114G>C (n.*199+114G>C) n.995+114G>C n.855+114G>C n.1041+114G>C n.934+114G>C c.-542+114G>C (n.-542+114G>C) c.-914+114G>C (n.-914+114G>C) n.964+114G>C | dbSNP |
| 2 | g.27479912C>T | CA1240297938 | IFT172 | c.909+114G>A (n.909+114G>A) n.1198+114G>A c.846+114G>A (n.846+114G>A) c.*572+114G>A (n.*572+114G>A) c.228+114G>A (n.228+114G>A) n.989+114G>A c.*607+114G>A (n.*607+114G>A) c.*199+114G>A (n.*199+114G>A) n.995+114G>A n.855+114G>A n.1041+114G>A n.934+114G>A c.-542+114G>A (n.-542+114G>A) c.-914+114G>A (n.-914+114G>A) n.964+114G>A | dbSNP |
| 2 | g.27479912_27479913delinsCA | CA1240297937 | IFT172 | c.909+113_909+114delinsTG (n.909+113_909+114delinsTG) n.1198+113_1198+114delinsTG c.846+113_846+114delinsTG (n.846+113_846+114delinsTG) c.*572+113_*572+114delinsTG (n.*572+113_*572+114delinsTG) c.228+113_228+114delinsTG (n.228+113_228+114delinsTG) n.989+113_989+114delinsTG c.*607+113_*607+114delinsTG (n.*607+113_*607+114delinsTG) c.*199+113_*199+114delinsTG (n.*199+113_*199+114delinsTG) n.995+113_995+114delinsTG n.855+113_855+114delinsTG n.1041+113_1041+114delinsTG n.934+113_934+114delinsTG c.-542+113_-542+114delinsTG (n.-542+113_-542+114delinsTG) c.-914+113_-914+114delinsTG (n.-914+113_-914+114delinsTG) n.964+113_964+114delinsTG | |
| 2 | g.27479916del | CA1240297940 | IFT172 | c.909+113del (n.909+113del) n.1198+113del c.846+113del (n.846+113del) c.*572+113del (n.*572+113del) c.228+113del (n.228+113del) n.989+113del c.*607+113del (n.*607+113del) c.*199+113del (n.*199+113del) n.995+113del n.855+113del n.1041+113del n.934+113del c.-542+113del (n.-542+113del) c.-914+113del (n.-914+113del) n.964+113del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27479918G>C | CA2658360095 | IFT172 | c.909+108C>G (n.909+108C>G) n.1198+108C>G c.846+108C>G (n.846+108C>G) c.*572+108C>G (n.*572+108C>G) c.228+108C>G (n.228+108C>G) n.989+108C>G c.*607+108C>G (n.*607+108C>G) c.*199+108C>G (n.*199+108C>G) n.995+108C>G n.855+108C>G n.1041+108C>G n.934+108C>G c.-542+108C>G (n.-542+108C>G) c.-914+108C>G (n.-914+108C>G) n.964+108C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479918G>T | CA2658360096 | IFT172 | c.909+108C>A (n.909+108C>A) n.1198+108C>A c.846+108C>A (n.846+108C>A) c.*572+108C>A (n.*572+108C>A) c.228+108C>A (n.228+108C>A) n.989+108C>A c.*607+108C>A (n.*607+108C>A) c.*199+108C>A (n.*199+108C>A) n.995+108C>A n.855+108C>A n.1041+108C>A n.934+108C>A c.-542+108C>A (n.-542+108C>A) c.-914+108C>A (n.-914+108C>A) n.964+108C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479919A= | CA1240297941 | IFT172 | c.909+107T= (n.909+107T=) n.1198+107T= c.846+107T= (n.846+107T=) c.*572+107T= (n.*572+107T=) c.228+107T= (n.228+107T=) n.989+107T= c.*607+107T= (n.*607+107T=) c.*199+107T= (n.*199+107T=) n.995+107T= n.855+107T= n.1041+107T= n.934+107T= c.-542+107T= (n.-542+107T=) c.-914+107T= (n.-914+107T=) n.964+107T= | |
| 2 | g.27479919A>C | CA44515244 | IFT172 | c.909+107T>G (n.909+107T>G) n.1198+107T>G c.846+107T>G (n.846+107T>G) c.*572+107T>G (n.*572+107T>G) c.228+107T>G (n.228+107T>G) n.989+107T>G c.*607+107T>G (n.*607+107T>G) c.*199+107T>G (n.*199+107T>G) n.995+107T>G n.855+107T>G n.1041+107T>G n.934+107T>G c.-542+107T>G (n.-542+107T>G) c.-914+107T>G (n.-914+107T>G) n.964+107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479919A>G | CA1028679435 | IFT172 | c.909+107T>C (n.909+107T>C) n.1198+107T>C c.846+107T>C (n.846+107T>C) c.*572+107T>C (n.*572+107T>C) c.228+107T>C (n.228+107T>C) n.989+107T>C c.*607+107T>C (n.*607+107T>C) c.*199+107T>C (n.*199+107T>C) n.995+107T>C n.855+107T>C n.1041+107T>C n.934+107T>C c.-542+107T>C (n.-542+107T>C) c.-914+107T>C (n.-914+107T>C) n.964+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479922G>A | CA1028679438 | IFT172 | c.909+104C>T (n.909+104C>T) n.1198+104C>T c.846+104C>T (n.846+104C>T) c.*572+104C>T (n.*572+104C>T) c.228+104C>T (n.228+104C>T) n.989+104C>T c.*607+104C>T (n.*607+104C>T) c.*199+104C>T (n.*199+104C>T) n.995+104C>T n.855+104C>T n.1041+104C>T n.934+104C>T c.-542+104C>T (n.-542+104C>T) c.-914+104C>T (n.-914+104C>T) n.964+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479922G= | CA1240297942 | IFT172 | c.909+104C= (n.909+104C=) n.1198+104C= c.846+104C= (n.846+104C=) c.*572+104C= (n.*572+104C=) c.228+104C= (n.228+104C=) n.989+104C= c.*607+104C= (n.*607+104C=) c.*199+104C= (n.*199+104C=) n.995+104C= n.855+104C= n.1041+104C= n.934+104C= c.-542+104C= (n.-542+104C=) c.-914+104C= (n.-914+104C=) n.964+104C= | |
| 2 | g.27479922G>T | CA1240297943 | IFT172 | c.909+104C>A (n.909+104C>A) n.1198+104C>A c.846+104C>A (n.846+104C>A) c.*572+104C>A (n.*572+104C>A) c.228+104C>A (n.228+104C>A) n.989+104C>A c.*607+104C>A (n.*607+104C>A) c.*199+104C>A (n.*199+104C>A) n.995+104C>A n.855+104C>A n.1041+104C>A n.934+104C>A c.-542+104C>A (n.-542+104C>A) c.-914+104C>A (n.-914+104C>A) n.964+104C>A | dbSNP |
| 2 | g.27479923A>T | CA2749271283 | IFT172 | c.909+103T>A (n.909+103T>A) n.1198+103T>A c.846+103T>A (n.846+103T>A) c.*572+103T>A (n.*572+103T>A) c.228+103T>A (n.228+103T>A) n.989+103T>A c.*607+103T>A (n.*607+103T>A) c.*199+103T>A (n.*199+103T>A) n.995+103T>A n.855+103T>A n.1041+103T>A n.934+103T>A c.-542+103T>A (n.-542+103T>A) c.-914+103T>A (n.-914+103T>A) n.964+103T>A | |
| 2 | g.27479924G>A | CA1240297945 | IFT172 | c.909+102C>T (n.909+102C>T) n.1198+102C>T c.846+102C>T (n.846+102C>T) c.*572+102C>T (n.*572+102C>T) c.228+102C>T (n.228+102C>T) n.989+102C>T c.*607+102C>T (n.*607+102C>T) c.*199+102C>T (n.*199+102C>T) n.995+102C>T n.855+102C>T n.1041+102C>T n.934+102C>T c.-542+102C>T (n.-542+102C>T) c.-914+102C>T (n.-914+102C>T) n.964+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27479924G= | CA1240297944 | IFT172 | c.909+102C= (n.909+102C=) n.1198+102C= c.846+102C= (n.846+102C=) c.*572+102C= (n.*572+102C=) c.228+102C= (n.228+102C=) n.989+102C= c.*607+102C= (n.*607+102C=) c.*199+102C= (n.*199+102C=) n.995+102C= n.855+102C= n.1041+102C= n.934+102C= c.-542+102C= (n.-542+102C=) c.-914+102C= (n.-914+102C=) n.964+102C= | |
| 2 | g.27479925G>T | CA2658360097 | IFT172 | c.909+101C>A (n.909+101C>A) n.1198+101C>A c.846+101C>A (n.846+101C>A) c.*572+101C>A (n.*572+101C>A) c.228+101C>A (n.228+101C>A) n.989+101C>A c.*607+101C>A (n.*607+101C>A) c.*199+101C>A (n.*199+101C>A) n.995+101C>A n.855+101C>A n.1041+101C>A n.934+101C>A c.-542+101C>A (n.-542+101C>A) c.-914+101C>A (n.-914+101C>A) n.964+101C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479926_27479932delinsAGATTCT | CA1240297946 | IFT172 | c.909+94_909+100delinsAGAATCT (n.909+94_909+100delinsAGAATCT) n.1198+94_1198+100delinsAGAATCT c.846+94_846+100delinsAGAATCT (n.846+94_846+100delinsAGAATCT) c.*572+94_*572+100delinsAGAATCT (n.*572+94_*572+100delinsAGAATCT) c.228+94_228+100delinsAGAATCT (n.228+94_228+100delinsAGAATCT) n.989+94_989+100delinsAGAATCT c.*607+94_*607+100delinsAGAATCT (n.*607+94_*607+100delinsAGAATCT) c.*199+94_*199+100delinsAGAATCT (n.*199+94_*199+100delinsAGAATCT) n.995+94_995+100delinsAGAATCT n.855+94_855+100delinsAGAATCT n.1041+94_1041+100delinsAGAATCT n.934+94_934+100delinsAGAATCT c.-542+94_-542+100delinsAGAATCT (n.-542+94_-542+100delinsAGAATCT) c.-914+94_-914+100delinsAGAATCT (n.-914+94_-914+100delinsAGAATCT) n.964+94_964+100delinsAGAATCT | |
| 2 | g.27479927G>T | CA2658360098 | IFT172 | c.909+99C>A (n.909+99C>A) n.1198+99C>A c.846+99C>A (n.846+99C>A) c.*572+99C>A (n.*572+99C>A) c.228+99C>A (n.228+99C>A) n.989+99C>A c.*607+99C>A (n.*607+99C>A) c.*199+99C>A (n.*199+99C>A) n.995+99C>A n.855+99C>A n.1041+99C>A n.934+99C>A c.-542+99C>A (n.-542+99C>A) c.-914+99C>A (n.-914+99C>A) n.964+99C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479927_27479932del | CA1240297947 | IFT172 | c.909+94_909+99del (n.909+94_909+99del) n.1198+94_1198+99del c.846+94_846+99del (n.846+94_846+99del) c.*572+94_*572+99del (n.*572+94_*572+99del) c.228+94_228+99del (n.228+94_228+99del) n.989+94_989+99del c.*607+94_*607+99del (n.*607+94_*607+99del) c.*199+94_*199+99del (n.*199+94_*199+99del) n.995+94_995+99del n.855+94_855+99del n.1041+94_1041+99del n.934+94_934+99del c.-542+94_-542+99del (n.-542+94_-542+99del) c.-914+94_-914+99del (n.-914+94_-914+99del) n.964+94_964+99del | dbSNP |
| 2 | g.27479932T>G | CA1240297949 | IFT172 | c.909+94A>C (n.909+94A>C) n.1198+94A>C c.846+94A>C (n.846+94A>C) c.*572+94A>C (n.*572+94A>C) c.228+94A>C (n.228+94A>C) n.989+94A>C c.*607+94A>C (n.*607+94A>C) c.*199+94A>C (n.*199+94A>C) n.995+94A>C n.855+94A>C n.1041+94A>C n.934+94A>C c.-542+94A>C (n.-542+94A>C) c.-914+94A>C (n.-914+94A>C) n.964+94A>C | dbSNP |
| 2 | g.27479932T= | CA1240297948 | IFT172 | c.909+94A= (n.909+94A=) n.1198+94A= c.846+94A= (n.846+94A=) c.*572+94A= (n.*572+94A=) c.228+94A= (n.228+94A=) n.989+94A= c.*607+94A= (n.*607+94A=) c.*199+94A= (n.*199+94A=) n.995+94A= n.855+94A= n.1041+94A= n.934+94A= c.-542+94A= (n.-542+94A=) c.-914+94A= (n.-914+94A=) n.964+94A= | |
| 2 | g.27479933A= | CA1240297950 | IFT172 | c.909+93T= (n.909+93T=) n.1198+93T= c.846+93T= (n.846+93T=) c.*572+93T= (n.*572+93T=) c.228+93T= (n.228+93T=) n.989+93T= c.*607+93T= (n.*607+93T=) c.*199+93T= (n.*199+93T=) n.995+93T= n.855+93T= n.1041+93T= n.934+93T= c.-542+93T= (n.-542+93T=) c.-914+93T= (n.-914+93T=) n.964+93T= | |
| 2 | g.27479933A>G | CA44515251 | IFT172 | c.909+93T>C (n.909+93T>C) n.1198+93T>C c.846+93T>C (n.846+93T>C) c.*572+93T>C (n.*572+93T>C) c.228+93T>C (n.228+93T>C) n.989+93T>C c.*607+93T>C (n.*607+93T>C) c.*199+93T>C (n.*199+93T>C) n.995+93T>C n.855+93T>C n.1041+93T>C n.934+93T>C c.-542+93T>C (n.-542+93T>C) c.-914+93T>C (n.-914+93T>C) n.964+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479934T>C | CA44515262 | IFT172 | c.909+92A>G (n.909+92A>G) n.1198+92A>G c.846+92A>G (n.846+92A>G) c.*572+92A>G (n.*572+92A>G) c.228+92A>G (n.228+92A>G) n.989+92A>G c.*607+92A>G (n.*607+92A>G) c.*199+92A>G (n.*199+92A>G) n.995+92A>G n.855+92A>G n.1041+92A>G n.934+92A>G c.-542+92A>G (n.-542+92A>G) c.-914+92A>G (n.-914+92A>G) n.964+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479934T= | CA1240297951 | IFT172 | c.909+92A= (n.909+92A=) n.1198+92A= c.846+92A= (n.846+92A=) c.*572+92A= (n.*572+92A=) c.228+92A= (n.228+92A=) n.989+92A= c.*607+92A= (n.*607+92A=) c.*199+92A= (n.*199+92A=) n.995+92A= n.855+92A= n.1041+92A= n.934+92A= c.-542+92A= (n.-542+92A=) c.-914+92A= (n.-914+92A=) n.964+92A= | |
| 2 | g.27479937T>C | CA2658360099 | IFT172 | c.909+89A>G (n.909+89A>G) n.1198+89A>G c.846+89A>G (n.846+89A>G) c.*572+89A>G (n.*572+89A>G) c.228+89A>G (n.228+89A>G) n.989+89A>G c.*607+89A>G (n.*607+89A>G) c.*199+89A>G (n.*199+89A>G) n.995+89A>G n.855+89A>G n.1041+89A>G n.934+89A>G c.-542+89A>G (n.-542+89A>G) c.-914+89A>G (n.-914+89A>G) n.964+89A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479937T>G | CA2658360100 | IFT172 | c.909+89A>C (n.909+89A>C) n.1198+89A>C c.846+89A>C (n.846+89A>C) c.*572+89A>C (n.*572+89A>C) c.228+89A>C (n.228+89A>C) n.989+89A>C c.*607+89A>C (n.*607+89A>C) c.*199+89A>C (n.*199+89A>C) n.995+89A>C n.855+89A>C n.1041+89A>C n.934+89A>C c.-542+89A>C (n.-542+89A>C) c.-914+89A>C (n.-914+89A>C) n.964+89A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479938G>A | CA2658360101 | IFT172 | c.909+88C>T (n.909+88C>T) n.1198+88C>T c.846+88C>T (n.846+88C>T) c.*572+88C>T (n.*572+88C>T) c.228+88C>T (n.228+88C>T) n.989+88C>T c.*607+88C>T (n.*607+88C>T) c.*199+88C>T (n.*199+88C>T) n.995+88C>T n.855+88C>T n.1041+88C>T n.934+88C>T c.-542+88C>T (n.-542+88C>T) c.-914+88C>T (n.-914+88C>T) n.964+88C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479938G>T | CA2577139985 | IFT172 | c.909+88C>A (n.909+88C>A) n.1198+88C>A c.846+88C>A (n.846+88C>A) c.*572+88C>A (n.*572+88C>A) c.228+88C>A (n.228+88C>A) n.989+88C>A c.*607+88C>A (n.*607+88C>A) c.*199+88C>A (n.*199+88C>A) n.995+88C>A n.855+88C>A n.1041+88C>A n.934+88C>A c.-542+88C>A (n.-542+88C>A) c.-914+88C>A (n.-914+88C>A) n.964+88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479940C>A | CA2658360102 | IFT172 | c.909+86G>T (n.909+86G>T) n.1198+86G>T c.846+86G>T (n.846+86G>T) c.*572+86G>T (n.*572+86G>T) c.228+86G>T (n.228+86G>T) n.989+86G>T c.*607+86G>T (n.*607+86G>T) c.*199+86G>T (n.*199+86G>T) n.995+86G>T n.855+86G>T n.1041+86G>T n.934+86G>T c.-542+86G>T (n.-542+86G>T) c.-914+86G>T (n.-914+86G>T) n.964+86G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479940C= | CA1240297952 | IFT172 | c.909+86G= (n.909+86G=) n.1198+86G= c.846+86G= (n.846+86G=) c.*572+86G= (n.*572+86G=) c.228+86G= (n.228+86G=) n.989+86G= c.*607+86G= (n.*607+86G=) c.*199+86G= (n.*199+86G=) n.995+86G= n.855+86G= n.1041+86G= n.934+86G= c.-542+86G= (n.-542+86G=) c.-914+86G= (n.-914+86G=) n.964+86G= | |
| 2 | g.27479940C>T | CA44515263 | IFT172 | c.909+86G>A (n.909+86G>A) n.1198+86G>A c.846+86G>A (n.846+86G>A) c.*572+86G>A (n.*572+86G>A) c.228+86G>A (n.228+86G>A) n.989+86G>A c.*607+86G>A (n.*607+86G>A) c.*199+86G>A (n.*199+86G>A) n.995+86G>A n.855+86G>A n.1041+86G>A n.934+86G>A c.-542+86G>A (n.-542+86G>A) c.-914+86G>A (n.-914+86G>A) n.964+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479941A>G | CA2658360103 | IFT172 | c.909+85T>C (n.909+85T>C) n.1198+85T>C c.846+85T>C (n.846+85T>C) c.*572+85T>C (n.*572+85T>C) c.228+85T>C (n.228+85T>C) n.989+85T>C c.*607+85T>C (n.*607+85T>C) c.*199+85T>C (n.*199+85T>C) n.995+85T>C n.855+85T>C n.1041+85T>C n.934+85T>C c.-542+85T>C (n.-542+85T>C) c.-914+85T>C (n.-914+85T>C) n.964+85T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479942G>A | CA44515265 | IFT172 | c.909+84C>T (n.909+84C>T) n.1198+84C>T c.846+84C>T (n.846+84C>T) c.*572+84C>T (n.*572+84C>T) c.228+84C>T (n.228+84C>T) n.989+84C>T c.*607+84C>T (n.*607+84C>T) c.*199+84C>T (n.*199+84C>T) n.995+84C>T n.855+84C>T n.1041+84C>T n.934+84C>T c.-542+84C>T (n.-542+84C>T) c.-914+84C>T (n.-914+84C>T) n.964+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479942G= | CA1240297953 | IFT172 | c.909+84C= (n.909+84C=) n.1198+84C= c.846+84C= (n.846+84C=) c.*572+84C= (n.*572+84C=) c.228+84C= (n.228+84C=) n.989+84C= c.*607+84C= (n.*607+84C=) c.*199+84C= (n.*199+84C=) n.995+84C= n.855+84C= n.1041+84C= n.934+84C= c.-542+84C= (n.-542+84C=) c.-914+84C= (n.-914+84C=) n.964+84C= | |
| 2 | g.27479944del | CA2658360104 | IFT172 | c.909+84del (n.909+84del) n.1198+84del c.846+84del (n.846+84del) c.*572+84del (n.*572+84del) c.228+84del (n.228+84del) n.989+84del c.*607+84del (n.*607+84del) c.*199+84del (n.*199+84del) n.995+84del n.855+84del n.1041+84del n.934+84del c.-542+84del (n.-542+84del) c.-914+84del (n.-914+84del) n.964+84del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479943G>A | CA44515274 | IFT172 | c.909+83C>T (n.909+83C>T) n.1198+83C>T c.846+83C>T (n.846+83C>T) c.*572+83C>T (n.*572+83C>T) c.228+83C>T (n.228+83C>T) n.989+83C>T c.*607+83C>T (n.*607+83C>T) c.*199+83C>T (n.*199+83C>T) n.995+83C>T n.855+83C>T n.1041+83C>T n.934+83C>T c.-542+83C>T (n.-542+83C>T) c.-914+83C>T (n.-914+83C>T) n.964+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479943G= | CA1240297954 | IFT172 | c.909+83C= (n.909+83C=) n.1198+83C= c.846+83C= (n.846+83C=) c.*572+83C= (n.*572+83C=) c.228+83C= (n.228+83C=) n.989+83C= c.*607+83C= (n.*607+83C=) c.*199+83C= (n.*199+83C=) n.995+83C= n.855+83C= n.1041+83C= n.934+83C= c.-542+83C= (n.-542+83C=) c.-914+83C= (n.-914+83C=) n.964+83C= | |
| 2 | g.27479944G>A | CA44515281 | IFT172 | c.909+82C>T (n.909+82C>T) n.1198+82C>T c.846+82C>T (n.846+82C>T) c.*572+82C>T (n.*572+82C>T) c.228+82C>T (n.228+82C>T) n.989+82C>T c.*607+82C>T (n.*607+82C>T) c.*199+82C>T (n.*199+82C>T) n.995+82C>T n.855+82C>T n.1041+82C>T n.934+82C>T c.-542+82C>T (n.-542+82C>T) c.-914+82C>T (n.-914+82C>T) n.964+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27479944G>T | CA2658360105 | IFT172 | c.909+82C>A (n.909+82C>A) n.1198+82C>A c.846+82C>A (n.846+82C>A) c.*572+82C>A (n.*572+82C>A) c.228+82C>A (n.228+82C>A) n.989+82C>A c.*607+82C>A (n.*607+82C>A) c.*199+82C>A (n.*199+82C>A) n.995+82C>A n.855+82C>A n.1041+82C>A n.934+82C>A c.-542+82C>A (n.-542+82C>A) c.-914+82C>A (n.-914+82C>A) n.964+82C>A | gnomAD v4 |
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