| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.27479772_27479785del | CA2749271271 | IFT172 | c.910-181_910-168del (n.910-181_910-168del) n.1199-181_1199-168del c.847-181_847-168del (n.847-181_847-168del) c.*573-181_*573-168del (n.*573-181_*573-168del) c.229-181_229-168del (n.229-181_229-168del) n.990-181_990-168del c.*608-181_*608-168del (n.*608-181_*608-168del) c.*200-181_*200-168del (n.*200-181_*200-168del) n.996-181_996-168del n.856-181_856-168del n.1042-181_1042-168del n.935-181_935-168del c.-541-181_-541-168del (n.-541-181_-541-168del) c.-913-181_-913-168del (n.-913-181_-913-168del) n.965-181_965-168del | |
| 2 | g.27479775T>C | CA767393988 | IFT172 | c.910-171A>G (n.910-171A>G) n.1199-171A>G c.847-171A>G (n.847-171A>G) c.*573-171A>G (n.*573-171A>G) c.229-171A>G (n.229-171A>G) n.990-171A>G c.*608-171A>G (n.*608-171A>G) c.*200-171A>G (n.*200-171A>G) n.996-171A>G n.856-171A>G n.1042-171A>G n.935-171A>G c.-541-171A>G (n.-541-171A>G) c.-913-171A>G (n.-913-171A>G) n.965-171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479775T= | CA1240297888 | IFT172 | c.910-171A= (n.910-171A=) n.1199-171A= c.847-171A= (n.847-171A=) c.*573-171A= (n.*573-171A=) c.229-171A= (n.229-171A=) n.990-171A= c.*608-171A= (n.*608-171A=) c.*200-171A= (n.*200-171A=) n.996-171A= n.856-171A= n.1042-171A= n.935-171A= c.-541-171A= (n.-541-171A=) c.-913-171A= (n.-913-171A=) n.965-171A= | |
| 2 | g.27479780G>A | CA767393998 | IFT172 | c.910-176C>T (n.910-176C>T) n.1199-176C>T c.847-176C>T (n.847-176C>T) c.*573-176C>T (n.*573-176C>T) c.229-176C>T (n.229-176C>T) n.990-176C>T c.*608-176C>T (n.*608-176C>T) c.*200-176C>T (n.*200-176C>T) n.996-176C>T n.856-176C>T n.1042-176C>T n.935-176C>T c.-541-176C>T (n.-541-176C>T) c.-913-176C>T (n.-913-176C>T) n.965-176C>T | dbSNP |
| 2 | g.27479780G= | CA1240297889 | IFT172 | c.910-176C= (n.910-176C=) n.1199-176C= c.847-176C= (n.847-176C=) c.*573-176C= (n.*573-176C=) c.229-176C= (n.229-176C=) n.990-176C= c.*608-176C= (n.*608-176C=) c.*200-176C= (n.*200-176C=) n.996-176C= n.856-176C= n.1042-176C= n.935-176C= c.-541-176C= (n.-541-176C=) c.-913-176C= (n.-913-176C=) n.965-176C= | |
| 2 | g.27479780_27479782del | CA2749271273 | IFT172 | c.910-178_910-176del (n.910-178_910-176del) n.1199-178_1199-176del c.847-178_847-176del (n.847-178_847-176del) c.*573-178_*573-176del (n.*573-178_*573-176del) c.229-178_229-176del (n.229-178_229-176del) n.990-178_990-176del c.*608-178_*608-176del (n.*608-178_*608-176del) c.*200-178_*200-176del (n.*200-178_*200-176del) n.996-178_996-176del n.856-178_856-176del n.1042-178_1042-176del n.935-178_935-176del c.-541-178_-541-176del (n.-541-178_-541-176del) c.-913-178_-913-176del (n.-913-178_-913-176del) n.965-178_965-176del | |
| 2 | g.27479782C>A | CA2749271275 | IFT172 | c.910-178G>T (n.910-178G>T) n.1199-178G>T c.847-178G>T (n.847-178G>T) c.*573-178G>T (n.*573-178G>T) c.229-178G>T (n.229-178G>T) n.990-178G>T c.*608-178G>T (n.*608-178G>T) c.*200-178G>T (n.*200-178G>T) n.996-178G>T n.856-178G>T n.1042-178G>T n.935-178G>T c.-541-178G>T (n.-541-178G>T) c.-913-178G>T (n.-913-178G>T) n.965-178G>T | |
| 2 | g.27479782_27479785del | CA2749271274 | IFT172 | c.910-181_910-178del (n.910-181_910-178del) n.1199-181_1199-178del c.847-181_847-178del (n.847-181_847-178del) c.*573-181_*573-178del (n.*573-181_*573-178del) c.229-181_229-178del (n.229-181_229-178del) n.990-181_990-178del c.*608-181_*608-178del (n.*608-181_*608-178del) c.*200-181_*200-178del (n.*200-181_*200-178del) n.996-181_996-178del n.856-181_856-178del n.1042-181_1042-178del n.935-181_935-178del c.-541-181_-541-178del (n.-541-181_-541-178del) c.-913-181_-913-178del (n.-913-181_-913-178del) n.965-181_965-178del | |
| 2 | g.27479788A= | CA1240297890 | IFT172 | c.910-184T= (n.910-184T=) n.1199-184T= c.847-184T= (n.847-184T=) c.*573-184T= (n.*573-184T=) c.229-184T= (n.229-184T=) n.990-184T= c.*608-184T= (n.*608-184T=) c.*200-184T= (n.*200-184T=) n.996-184T= n.856-184T= n.1042-184T= n.935-184T= c.-541-184T= (n.-541-184T=) c.-913-184T= (n.-913-184T=) n.965-184T= | |
| 2 | g.27479788A>G | CA44515175 | IFT172 | c.910-184T>C (n.910-184T>C) n.1199-184T>C c.847-184T>C (n.847-184T>C) c.*573-184T>C (n.*573-184T>C) c.229-184T>C (n.229-184T>C) n.990-184T>C c.*608-184T>C (n.*608-184T>C) c.*200-184T>C (n.*200-184T>C) n.996-184T>C n.856-184T>C n.1042-184T>C n.935-184T>C c.-541-184T>C (n.-541-184T>C) c.-913-184T>C (n.-913-184T>C) n.965-184T>C | dbSNP |
| 2 | g.27479789dup | CA44515191 | IFT172 | c.910-185dup (n.910-185dup) n.1199-185dup c.847-185dup (n.847-185dup) c.*573-185dup (n.*573-185dup) c.229-185dup (n.229-185dup) n.990-185dup c.*608-185dup (n.*608-185dup) c.*200-185dup (n.*200-185dup) n.996-185dup n.856-185dup n.1042-185dup n.935-185dup c.-541-185dup (n.-541-185dup) c.-913-185dup (n.-913-185dup) n.965-185dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479794A= | CA1240297891 | IFT172 | c.910-190T= (n.910-190T=) n.1199-190T= c.847-190T= (n.847-190T=) c.*573-190T= (n.*573-190T=) c.229-190T= (n.229-190T=) n.990-190T= c.*608-190T= (n.*608-190T=) c.*200-190T= (n.*200-190T=) n.996-190T= n.856-190T= n.1042-190T= n.935-190T= c.-541-190T= (n.-541-190T=) c.-913-190T= (n.-913-190T=) n.965-190T= | |
| 2 | g.27479794A>G | CA767394002 | IFT172 | c.910-190T>C (n.910-190T>C) n.1199-190T>C c.847-190T>C (n.847-190T>C) c.*573-190T>C (n.*573-190T>C) c.229-190T>C (n.229-190T>C) n.990-190T>C c.*608-190T>C (n.*608-190T>C) c.*200-190T>C (n.*200-190T>C) n.996-190T>C n.856-190T>C n.1042-190T>C n.935-190T>C c.-541-190T>C (n.-541-190T>C) c.-913-190T>C (n.-913-190T>C) n.965-190T>C | dbSNP |
| 2 | g.27479796G>A | CA44515197 | IFT172 | c.910-192C>T (n.910-192C>T) n.1199-192C>T c.847-192C>T (n.847-192C>T) c.*573-192C>T (n.*573-192C>T) c.229-192C>T (n.229-192C>T) n.990-192C>T c.*608-192C>T (n.*608-192C>T) c.*200-192C>T (n.*200-192C>T) n.996-192C>T n.856-192C>T n.1042-192C>T n.935-192C>T c.-541-192C>T (n.-541-192C>T) c.-913-192C>T (n.-913-192C>T) n.965-192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479796G= | CA1240297892 | IFT172 | c.910-192C= (n.910-192C=) n.1199-192C= c.847-192C= (n.847-192C=) c.*573-192C= (n.*573-192C=) c.229-192C= (n.229-192C=) n.990-192C= c.*608-192C= (n.*608-192C=) c.*200-192C= (n.*200-192C=) n.996-192C= n.856-192C= n.1042-192C= n.935-192C= c.-541-192C= (n.-541-192C=) c.-913-192C= (n.-913-192C=) n.965-192C= | |
| 2 | g.27479796_27479798del | CA2749271276 | IFT172 | c.910-194_910-192del (n.910-194_910-192del) n.1199-194_1199-192del c.847-194_847-192del (n.847-194_847-192del) c.*573-194_*573-192del (n.*573-194_*573-192del) c.229-194_229-192del (n.229-194_229-192del) n.990-194_990-192del c.*608-194_*608-192del (n.*608-194_*608-192del) c.*200-194_*200-192del (n.*200-194_*200-192del) n.996-194_996-192del n.856-194_856-192del n.1042-194_1042-192del n.935-194_935-192del c.-541-194_-541-192del (n.-541-194_-541-192del) c.-913-194_-913-192del (n.-913-194_-913-192del) n.965-194_965-192del | |
| 2 | g.27479797G>A | CA531440204 | IFT172 | c.910-193C>T (n.910-193C>T) n.1199-193C>T c.847-193C>T (n.847-193C>T) c.*573-193C>T (n.*573-193C>T) c.229-193C>T (n.229-193C>T) n.990-193C>T c.*608-193C>T (n.*608-193C>T) c.*200-193C>T (n.*200-193C>T) n.996-193C>T n.856-193C>T n.1042-193C>T n.935-193C>T c.-541-193C>T (n.-541-193C>T) c.-913-193C>T (n.-913-193C>T) n.965-193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27479800T>C | CA2749271278 | IFT172 | c.910-196A>G (n.910-196A>G) n.1199-196A>G c.847-196A>G (n.847-196A>G) c.*573-196A>G (n.*573-196A>G) c.229-196A>G (n.229-196A>G) n.990-196A>G c.*608-196A>G (n.*608-196A>G) c.*200-196A>G (n.*200-196A>G) n.996-196A>G n.856-196A>G n.1042-196A>G n.935-196A>G c.-541-196A>G (n.-541-196A>G) c.-913-196A>G (n.-913-196A>G) n.965-196A>G | |
| 2 | g.27479803_27479805delinsAAG | CA1240297894 | IFT172 | c.910-201_910-199delinsCTT (n.910-201_910-199delinsCTT) n.1199-201_1199-199delinsCTT c.847-201_847-199delinsCTT (n.847-201_847-199delinsCTT) c.*573-201_*573-199delinsCTT (n.*573-201_*573-199delinsCTT) c.229-201_229-199delinsCTT (n.229-201_229-199delinsCTT) n.990-201_990-199delinsCTT c.*608-201_*608-199delinsCTT (n.*608-201_*608-199delinsCTT) c.*200-201_*200-199delinsCTT (n.*200-201_*200-199delinsCTT) n.996-201_996-199delinsCTT n.856-201_856-199delinsCTT n.1042-201_1042-199delinsCTT n.935-201_935-199delinsCTT c.-541-201_-541-199delinsCTT (n.-541-201_-541-199delinsCTT) c.-913-201_-913-199delinsCTT (n.-913-201_-913-199delinsCTT) n.965-201_965-199delinsCTT | |
| 2 | g.27479804_27479805del | CA44515201 | IFT172 | c.910-201_910-200del (n.910-201_910-200del) n.1199-201_1199-200del c.847-201_847-200del (n.847-201_847-200del) c.*573-201_*573-200del (n.*573-201_*573-200del) c.229-201_229-200del (n.229-201_229-200del) n.990-201_990-200del c.*608-201_*608-200del (n.*608-201_*608-200del) c.*200-201_*200-200del (n.*200-201_*200-200del) n.996-201_996-200del n.856-201_856-200del n.1042-201_1042-200del n.935-201_935-200del c.-541-201_-541-200del (n.-541-201_-541-200del) c.-913-201_-913-200del (n.-913-201_-913-200del) n.965-201_965-200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27479812A= | CA1240297896 | IFT172 | c.910-208T= (n.910-208T=) n.1199-208T= c.847-208T= (n.847-208T=) c.*573-208T= (n.*573-208T=) c.229-208T= (n.229-208T=) n.990-208T= c.*608-208T= (n.*608-208T=) c.*200-208T= (n.*200-208T=) n.996-208T= n.856-208T= n.1042-208T= n.935-208T= c.-541-208T= (n.-541-208T=) c.-913-208T= (n.-913-208T=) n.965-208T= | |
| 2 | g.27479812A>G | CA1240297897 | IFT172 | c.910-208T>C (n.910-208T>C) n.1199-208T>C c.847-208T>C (n.847-208T>C) c.*573-208T>C (n.*573-208T>C) c.229-208T>C (n.229-208T>C) n.990-208T>C c.*608-208T>C (n.*608-208T>C) c.*200-208T>C (n.*200-208T>C) n.996-208T>C n.856-208T>C n.1042-208T>C n.935-208T>C c.-541-208T>C (n.-541-208T>C) c.-913-208T>C (n.-913-208T>C) n.965-208T>C | dbSNP |
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| 2 | g.27479815A>G | CA2749271280 | IFT172 | c.910-211T>C (n.910-211T>C) n.1199-211T>C c.847-211T>C (n.847-211T>C) c.*573-211T>C (n.*573-211T>C) c.229-211T>C (n.229-211T>C) n.990-211T>C c.*608-211T>C (n.*608-211T>C) c.*200-211T>C (n.*200-211T>C) n.996-211T>C n.856-211T>C n.1042-211T>C n.935-211T>C c.-541-211T>C (n.-541-211T>C) c.-913-211T>C (n.-913-211T>C) n.965-211T>C | |
| 2 | g.27479818C>A | CA767394011 | IFT172 | c.909+208G>T (n.909+208G>T) n.1198+208G>T c.846+208G>T (n.846+208G>T) c.*572+208G>T (n.*572+208G>T) c.228+208G>T (n.228+208G>T) n.989+208G>T c.*607+208G>T (n.*607+208G>T) c.*199+208G>T (n.*199+208G>T) n.995+208G>T n.855+208G>T n.1041+208G>T n.934+208G>T c.-542+208G>T (n.-542+208G>T) c.-914+208G>T (n.-914+208G>T) n.964+208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27479819C= | CA1240297899 | IFT172 | c.909+207G= (n.909+207G=) n.1198+207G= c.846+207G= (n.846+207G=) c.*572+207G= (n.*572+207G=) c.228+207G= (n.228+207G=) n.989+207G= c.*607+207G= (n.*607+207G=) c.*199+207G= (n.*199+207G=) n.995+207G= n.855+207G= n.1041+207G= n.934+207G= c.-542+207G= (n.-542+207G=) c.-914+207G= (n.-914+207G=) n.964+207G= | |
| 2 | g.27479819C>G | CA44515203 | IFT172 | c.909+207G>C (n.909+207G>C) n.1198+207G>C c.846+207G>C (n.846+207G>C) c.*572+207G>C (n.*572+207G>C) c.228+207G>C (n.228+207G>C) n.989+207G>C c.*607+207G>C (n.*607+207G>C) c.*199+207G>C (n.*199+207G>C) n.995+207G>C n.855+207G>C n.1041+207G>C n.934+207G>C c.-542+207G>C (n.-542+207G>C) c.-914+207G>C (n.-914+207G>C) n.964+207G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479819C>T | CA531440210 | IFT172 | c.909+207G>A (n.909+207G>A) n.1198+207G>A c.846+207G>A (n.846+207G>A) c.*572+207G>A (n.*572+207G>A) c.228+207G>A (n.228+207G>A) n.989+207G>A c.*607+207G>A (n.*607+207G>A) c.*199+207G>A (n.*199+207G>A) n.995+207G>A n.855+207G>A n.1041+207G>A n.934+207G>A c.-542+207G>A (n.-542+207G>A) c.-914+207G>A (n.-914+207G>A) n.964+207G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.27479822C>A | CA646584408 | IFT172 | c.909+204G>T (n.909+204G>T) n.1198+204G>T c.846+204G>T (n.846+204G>T) c.*572+204G>T (n.*572+204G>T) c.228+204G>T (n.228+204G>T) n.989+204G>T c.*607+204G>T (n.*607+204G>T) c.*199+204G>T (n.*199+204G>T) n.995+204G>T n.855+204G>T n.1041+204G>T n.934+204G>T c.-542+204G>T (n.-542+204G>T) c.-914+204G>T (n.-914+204G>T) n.964+204G>T | COSMIC |
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| 2 | g.27479828C>T | CA44515209 | IFT172 | c.909+198G>A (n.909+198G>A) n.1198+198G>A c.846+198G>A (n.846+198G>A) c.*572+198G>A (n.*572+198G>A) c.228+198G>A (n.228+198G>A) n.989+198G>A c.*607+198G>A (n.*607+198G>A) c.*199+198G>A (n.*199+198G>A) n.995+198G>A n.855+198G>A n.1041+198G>A n.934+198G>A c.-542+198G>A (n.-542+198G>A) c.-914+198G>A (n.-914+198G>A) n.964+198G>A | dbSNP |
| 2 | g.27479830C>A | CA767394015 | IFT172 | c.909+196G>T (n.909+196G>T) n.1198+196G>T c.846+196G>T (n.846+196G>T) c.*572+196G>T (n.*572+196G>T) c.228+196G>T (n.228+196G>T) n.989+196G>T c.*607+196G>T (n.*607+196G>T) c.*199+196G>T (n.*199+196G>T) n.995+196G>T n.855+196G>T n.1041+196G>T n.934+196G>T c.-542+196G>T (n.-542+196G>T) c.-914+196G>T (n.-914+196G>T) n.964+196G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479830C= | CA1240297902 | IFT172 | c.909+196G= (n.909+196G=) n.1198+196G= c.846+196G= (n.846+196G=) c.*572+196G= (n.*572+196G=) c.228+196G= (n.228+196G=) n.989+196G= c.*607+196G= (n.*607+196G=) c.*199+196G= (n.*199+196G=) n.995+196G= n.855+196G= n.1041+196G= n.934+196G= c.-542+196G= (n.-542+196G=) c.-914+196G= (n.-914+196G=) n.964+196G= | |
| 2 | g.27479830C>G | CA1240297901 | IFT172 | c.909+196G>C (n.909+196G>C) n.1198+196G>C c.846+196G>C (n.846+196G>C) c.*572+196G>C (n.*572+196G>C) c.228+196G>C (n.228+196G>C) n.989+196G>C c.*607+196G>C (n.*607+196G>C) c.*199+196G>C (n.*199+196G>C) n.995+196G>C n.855+196G>C n.1041+196G>C n.934+196G>C c.-542+196G>C (n.-542+196G>C) c.-914+196G>C (n.-914+196G>C) n.964+196G>C | dbSNP |
| 2 | g.27479833T>C | CA2749271281 | IFT172 | c.909+193A>G (n.909+193A>G) n.1198+193A>G c.846+193A>G (n.846+193A>G) c.*572+193A>G (n.*572+193A>G) c.228+193A>G (n.228+193A>G) n.989+193A>G c.*607+193A>G (n.*607+193A>G) c.*199+193A>G (n.*199+193A>G) n.995+193A>G n.855+193A>G n.1041+193A>G n.934+193A>G c.-542+193A>G (n.-542+193A>G) c.-914+193A>G (n.-914+193A>G) n.964+193A>G | |
| 2 | g.27479833T>G | CA767394016 | IFT172 | c.909+193A>C (n.909+193A>C) n.1198+193A>C c.846+193A>C (n.846+193A>C) c.*572+193A>C (n.*572+193A>C) c.228+193A>C (n.228+193A>C) n.989+193A>C c.*607+193A>C (n.*607+193A>C) c.*199+193A>C (n.*199+193A>C) n.995+193A>C n.855+193A>C n.1041+193A>C n.934+193A>C c.-542+193A>C (n.-542+193A>C) c.-914+193A>C (n.-914+193A>C) n.964+193A>C | dbSNP |
| 2 | g.27479833T= | CA1240297903 | IFT172 | c.909+193A= (n.909+193A=) n.1198+193A= c.846+193A= (n.846+193A=) c.*572+193A= (n.*572+193A=) c.228+193A= (n.228+193A=) n.989+193A= c.*607+193A= (n.*607+193A=) c.*199+193A= (n.*199+193A=) n.995+193A= n.855+193A= n.1041+193A= n.934+193A= c.-542+193A= (n.-542+193A=) c.-914+193A= (n.-914+193A=) n.964+193A= | |
| 2 | g.27479834_27479835insAGA | CA2749271282 | IFT172 | c.909+191_909+192insTCT (n.909+191_909+192insTCT) n.1198+191_1198+192insTCT c.846+191_846+192insTCT (n.846+191_846+192insTCT) c.*572+191_*572+192insTCT (n.*572+191_*572+192insTCT) c.228+191_228+192insTCT (n.228+191_228+192insTCT) n.989+191_989+192insTCT c.*607+191_*607+192insTCT (n.*607+191_*607+192insTCT) c.*199+191_*199+192insTCT (n.*199+191_*199+192insTCT) n.995+191_995+192insTCT n.855+191_855+192insTCT n.1041+191_1041+192insTCT n.934+191_934+192insTCT c.-542+191_-542+192insTCT (n.-542+191_-542+192insTCT) c.-914+191_-914+192insTCT (n.-914+191_-914+192insTCT) n.964+191_964+192insTCT | |
| 2 | g.27479837T>C | CA767394028 | IFT172 | c.909+189A>G (n.909+189A>G) n.1198+189A>G c.846+189A>G (n.846+189A>G) c.*572+189A>G (n.*572+189A>G) c.228+189A>G (n.228+189A>G) n.989+189A>G c.*607+189A>G (n.*607+189A>G) c.*199+189A>G (n.*199+189A>G) n.995+189A>G n.855+189A>G n.1041+189A>G n.934+189A>G c.-542+189A>G (n.-542+189A>G) c.-914+189A>G (n.-914+189A>G) n.964+189A>G | dbSNP |
| 2 | g.27479837T>G | CA767394021 | IFT172 | c.909+189A>C (n.909+189A>C) n.1198+189A>C c.846+189A>C (n.846+189A>C) c.*572+189A>C (n.*572+189A>C) c.228+189A>C (n.228+189A>C) n.989+189A>C c.*607+189A>C (n.*607+189A>C) c.*199+189A>C (n.*199+189A>C) n.995+189A>C n.855+189A>C n.1041+189A>C n.934+189A>C c.-542+189A>C (n.-542+189A>C) c.-914+189A>C (n.-914+189A>C) n.964+189A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479837T= | CA1240297904 | IFT172 | c.909+189A= (n.909+189A=) n.1198+189A= c.846+189A= (n.846+189A=) c.*572+189A= (n.*572+189A=) c.228+189A= (n.228+189A=) n.989+189A= c.*607+189A= (n.*607+189A=) c.*199+189A= (n.*199+189A=) n.995+189A= n.855+189A= n.1041+189A= n.934+189A= c.-542+189A= (n.-542+189A=) c.-914+189A= (n.-914+189A=) n.964+189A= | |
| 2 | g.27479841C= | CA1240297905 | IFT172 | c.909+185G= (n.909+185G=) n.1198+185G= c.846+185G= (n.846+185G=) c.*572+185G= (n.*572+185G=) c.228+185G= (n.228+185G=) n.989+185G= c.*607+185G= (n.*607+185G=) c.*199+185G= (n.*199+185G=) n.995+185G= n.855+185G= n.1041+185G= n.934+185G= c.-542+185G= (n.-542+185G=) c.-914+185G= (n.-914+185G=) n.964+185G= | |
| 2 | g.27479841C>T | CA1240297906 | IFT172 | c.909+185G>A (n.909+185G>A) n.1198+185G>A c.846+185G>A (n.846+185G>A) c.*572+185G>A (n.*572+185G>A) c.228+185G>A (n.228+185G>A) n.989+185G>A c.*607+185G>A (n.*607+185G>A) c.*199+185G>A (n.*199+185G>A) n.995+185G>A n.855+185G>A n.1041+185G>A n.934+185G>A c.-542+185G>A (n.-542+185G>A) c.-914+185G>A (n.-914+185G>A) n.964+185G>A | dbSNP |
| 2 | g.27479843C>A | CA44515220 | IFT172 | c.909+183G>T (n.909+183G>T) n.1198+183G>T c.846+183G>T (n.846+183G>T) c.*572+183G>T (n.*572+183G>T) c.228+183G>T (n.228+183G>T) n.989+183G>T c.*607+183G>T (n.*607+183G>T) c.*199+183G>T (n.*199+183G>T) n.995+183G>T n.855+183G>T n.1041+183G>T n.934+183G>T c.-542+183G>T (n.-542+183G>T) c.-914+183G>T (n.-914+183G>T) n.964+183G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479843C= | CA1240297907 | IFT172 | c.909+183G= (n.909+183G=) n.1198+183G= c.846+183G= (n.846+183G=) c.*572+183G= (n.*572+183G=) c.228+183G= (n.228+183G=) n.989+183G= c.*607+183G= (n.*607+183G=) c.*199+183G= (n.*199+183G=) n.995+183G= n.855+183G= n.1041+183G= n.934+183G= c.-542+183G= (n.-542+183G=) c.-914+183G= (n.-914+183G=) n.964+183G= | |
| 2 | g.27479848G>A | CA767394032 | IFT172 | c.909+178C>T (n.909+178C>T) n.1198+178C>T c.846+178C>T (n.846+178C>T) c.*572+178C>T (n.*572+178C>T) c.228+178C>T (n.228+178C>T) n.989+178C>T c.*607+178C>T (n.*607+178C>T) c.*199+178C>T (n.*199+178C>T) n.995+178C>T n.855+178C>T n.1041+178C>T n.934+178C>T c.-542+178C>T (n.-542+178C>T) c.-914+178C>T (n.-914+178C>T) n.964+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479848G= | CA1240297908 | IFT172 | c.909+178C= (n.909+178C=) n.1198+178C= c.846+178C= (n.846+178C=) c.*572+178C= (n.*572+178C=) c.228+178C= (n.228+178C=) n.989+178C= c.*607+178C= (n.*607+178C=) c.*199+178C= (n.*199+178C=) n.995+178C= n.855+178C= n.1041+178C= n.934+178C= c.-542+178C= (n.-542+178C=) c.-914+178C= (n.-914+178C=) n.964+178C= | |
| 2 | g.27479853C= | CA1240297909 | IFT172 | c.909+173G= (n.909+173G=) n.1198+173G= c.846+173G= (n.846+173G=) c.*572+173G= (n.*572+173G=) c.228+173G= (n.228+173G=) n.989+173G= c.*607+173G= (n.*607+173G=) c.*199+173G= (n.*199+173G=) n.995+173G= n.855+173G= n.1041+173G= n.934+173G= c.-542+173G= (n.-542+173G=) c.-914+173G= (n.-914+173G=) n.964+173G= | |
| 2 | g.27479853C>T | CA767394035 | IFT172 | c.909+173G>A (n.909+173G>A) n.1198+173G>A c.846+173G>A (n.846+173G>A) c.*572+173G>A (n.*572+173G>A) c.228+173G>A (n.228+173G>A) n.989+173G>A c.*607+173G>A (n.*607+173G>A) c.*199+173G>A (n.*199+173G>A) n.995+173G>A n.855+173G>A n.1041+173G>A n.934+173G>A c.-542+173G>A (n.-542+173G>A) c.-914+173G>A (n.-914+173G>A) n.964+173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479855A= | CA1240297910 | IFT172 | c.909+171T= (n.909+171T=) n.1198+171T= c.846+171T= (n.846+171T=) c.*572+171T= (n.*572+171T=) c.228+171T= (n.228+171T=) n.989+171T= c.*607+171T= (n.*607+171T=) c.*199+171T= (n.*199+171T=) n.995+171T= n.855+171T= n.1041+171T= n.934+171T= c.-542+171T= (n.-542+171T=) c.-914+171T= (n.-914+171T=) n.964+171T= | |
| 2 | g.27479855A>T | CA531440214 | IFT172 | c.909+171T>A (n.909+171T>A) n.1198+171T>A c.846+171T>A (n.846+171T>A) c.*572+171T>A (n.*572+171T>A) c.228+171T>A (n.228+171T>A) n.989+171T>A c.*607+171T>A (n.*607+171T>A) c.*199+171T>A (n.*199+171T>A) n.995+171T>A n.855+171T>A n.1041+171T>A n.934+171T>A c.-542+171T>A (n.-542+171T>A) c.-914+171T>A (n.-914+171T>A) n.964+171T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479856G>C | CA1240297912 | IFT172 | c.909+170C>G (n.909+170C>G) n.1198+170C>G c.846+170C>G (n.846+170C>G) c.*572+170C>G (n.*572+170C>G) c.228+170C>G (n.228+170C>G) n.989+170C>G c.*607+170C>G (n.*607+170C>G) c.*199+170C>G (n.*199+170C>G) n.995+170C>G n.855+170C>G n.1041+170C>G n.934+170C>G c.-542+170C>G (n.-542+170C>G) c.-914+170C>G (n.-914+170C>G) n.964+170C>G | dbSNP |
| 2 | g.27479856G= | CA1240297911 | IFT172 | c.909+170C= (n.909+170C=) n.1198+170C= c.846+170C= (n.846+170C=) c.*572+170C= (n.*572+170C=) c.228+170C= (n.228+170C=) n.989+170C= c.*607+170C= (n.*607+170C=) c.*199+170C= (n.*199+170C=) n.995+170C= n.855+170C= n.1041+170C= n.934+170C= c.-542+170C= (n.-542+170C=) c.-914+170C= (n.-914+170C=) n.964+170C= | |
| 2 | g.27479866T>C | CA1240297913 | IFT172 | c.909+160A>G (n.909+160A>G) n.1198+160A>G c.846+160A>G (n.846+160A>G) c.*572+160A>G (n.*572+160A>G) c.228+160A>G (n.228+160A>G) n.989+160A>G c.*607+160A>G (n.*607+160A>G) c.*199+160A>G (n.*199+160A>G) n.995+160A>G n.855+160A>G n.1041+160A>G n.934+160A>G c.-542+160A>G (n.-542+160A>G) c.-914+160A>G (n.-914+160A>G) n.964+160A>G | dbSNP |
| 2 | g.27479866T= | CA1240297914 | IFT172 | c.909+160A= (n.909+160A=) n.1198+160A= c.846+160A= (n.846+160A=) c.*572+160A= (n.*572+160A=) c.228+160A= (n.228+160A=) n.989+160A= c.*607+160A= (n.*607+160A=) c.*199+160A= (n.*199+160A=) n.995+160A= n.855+160A= n.1041+160A= n.934+160A= c.-542+160A= (n.-542+160A=) c.-914+160A= (n.-914+160A=) n.964+160A= | |
| 2 | g.27479867G>A | CA1240297916 | IFT172 | c.909+159C>T (n.909+159C>T) n.1198+159C>T c.846+159C>T (n.846+159C>T) c.*572+159C>T (n.*572+159C>T) c.228+159C>T (n.228+159C>T) n.989+159C>T c.*607+159C>T (n.*607+159C>T) c.*199+159C>T (n.*199+159C>T) n.995+159C>T n.855+159C>T n.1041+159C>T n.934+159C>T c.-542+159C>T (n.-542+159C>T) c.-914+159C>T (n.-914+159C>T) n.964+159C>T | dbSNP |
| 2 | g.27479867G= | CA1240297915 | IFT172 | c.909+159C= (n.909+159C=) n.1198+159C= c.846+159C= (n.846+159C=) c.*572+159C= (n.*572+159C=) c.228+159C= (n.228+159C=) n.989+159C= c.*607+159C= (n.*607+159C=) c.*199+159C= (n.*199+159C=) n.995+159C= n.855+159C= n.1041+159C= n.934+159C= c.-542+159C= (n.-542+159C=) c.-914+159C= (n.-914+159C=) n.964+159C= | |
| 2 | g.27479869A= | CA1240297917 | IFT172 | c.909+157T= (n.909+157T=) n.1198+157T= c.846+157T= (n.846+157T=) c.*572+157T= (n.*572+157T=) c.228+157T= (n.228+157T=) n.989+157T= c.*607+157T= (n.*607+157T=) c.*199+157T= (n.*199+157T=) n.995+157T= n.855+157T= n.1041+157T= n.934+157T= c.-542+157T= (n.-542+157T=) c.-914+157T= (n.-914+157T=) n.964+157T= | |
| 2 | g.27479869A>G | CA1240297918 | IFT172 | c.909+157T>C (n.909+157T>C) n.1198+157T>C c.846+157T>C (n.846+157T>C) c.*572+157T>C (n.*572+157T>C) c.228+157T>C (n.228+157T>C) n.989+157T>C c.*607+157T>C (n.*607+157T>C) c.*199+157T>C (n.*199+157T>C) n.995+157T>C n.855+157T>C n.1041+157T>C n.934+157T>C c.-542+157T>C (n.-542+157T>C) c.-914+157T>C (n.-914+157T>C) n.964+157T>C | dbSNP |
| 2 | g.27479871T>C | CA1240297920 | IFT172 | c.909+155A>G (n.909+155A>G) n.1198+155A>G c.846+155A>G (n.846+155A>G) c.*572+155A>G (n.*572+155A>G) c.228+155A>G (n.228+155A>G) n.989+155A>G c.*607+155A>G (n.*607+155A>G) c.*199+155A>G (n.*199+155A>G) n.995+155A>G n.855+155A>G n.1041+155A>G n.934+155A>G c.-542+155A>G (n.-542+155A>G) c.-914+155A>G (n.-914+155A>G) n.964+155A>G | dbSNP |
| 2 | g.27479871T= | CA1240297919 | IFT172 | c.909+155A= (n.909+155A=) n.1198+155A= c.846+155A= (n.846+155A=) c.*572+155A= (n.*572+155A=) c.228+155A= (n.228+155A=) n.989+155A= c.*607+155A= (n.*607+155A=) c.*199+155A= (n.*199+155A=) n.995+155A= n.855+155A= n.1041+155A= n.934+155A= c.-542+155A= (n.-542+155A=) c.-914+155A= (n.-914+155A=) n.964+155A= | |
| 2 | g.27479873_27479874delinsCT | CA1240297921 | IFT172 | c.909+152_909+153delinsAG (n.909+152_909+153delinsAG) n.1198+152_1198+153delinsAG c.846+152_846+153delinsAG (n.846+152_846+153delinsAG) c.*572+152_*572+153delinsAG (n.*572+152_*572+153delinsAG) c.228+152_228+153delinsAG (n.228+152_228+153delinsAG) n.989+152_989+153delinsAG c.*607+152_*607+153delinsAG (n.*607+152_*607+153delinsAG) c.*199+152_*199+153delinsAG (n.*199+152_*199+153delinsAG) n.995+152_995+153delinsAG n.855+152_855+153delinsAG n.1041+152_1041+153delinsAG n.934+152_934+153delinsAG c.-542+152_-542+153delinsAG (n.-542+152_-542+153delinsAG) c.-914+152_-914+153delinsAG (n.-914+152_-914+153delinsAG) n.964+152_964+153delinsAG | |
| 2 | g.27479874del | CA916497707 | IFT172 | c.909+152del (n.909+152del) n.1198+152del c.846+152del (n.846+152del) c.*572+152del (n.*572+152del) c.228+152del (n.228+152del) n.989+152del c.*607+152del (n.*607+152del) c.*199+152del (n.*199+152del) n.995+152del n.855+152del n.1041+152del n.934+152del c.-542+152del (n.-542+152del) c.-914+152del (n.-914+152del) n.964+152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479874T>C | CA2658360064 | IFT172 | c.909+152A>G (n.909+152A>G) n.1198+152A>G c.846+152A>G (n.846+152A>G) c.*572+152A>G (n.*572+152A>G) c.228+152A>G (n.228+152A>G) n.989+152A>G c.*607+152A>G (n.*607+152A>G) c.*199+152A>G (n.*199+152A>G) n.995+152A>G n.855+152A>G n.1041+152A>G n.934+152A>G c.-542+152A>G (n.-542+152A>G) c.-914+152A>G (n.-914+152A>G) n.964+152A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27479875C>A | CA767394042 | IFT172 | c.909+151G>T (n.909+151G>T) n.1198+151G>T c.846+151G>T (n.846+151G>T) c.*572+151G>T (n.*572+151G>T) c.228+151G>T (n.228+151G>T) n.989+151G>T c.*607+151G>T (n.*607+151G>T) c.*199+151G>T (n.*199+151G>T) n.995+151G>T n.855+151G>T n.1041+151G>T n.934+151G>T c.-542+151G>T (n.-542+151G>T) c.-914+151G>T (n.-914+151G>T) n.964+151G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27479875C= | CA1240297922 | IFT172 | c.909+151G= (n.909+151G=) n.1198+151G= c.846+151G= (n.846+151G=) c.*572+151G= (n.*572+151G=) c.228+151G= (n.228+151G=) n.989+151G= c.*607+151G= (n.*607+151G=) c.*199+151G= (n.*199+151G=) n.995+151G= n.855+151G= n.1041+151G= n.934+151G= c.-542+151G= (n.-542+151G=) c.-914+151G= (n.-914+151G=) n.964+151G= |