Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.27443026C>ACA494247173IL21Rc.*13C>A (n.*13C>A)
c.417C>A (p.Arg139=)
n.357C>A
c.483C>A (p.Arg161=)
c.136-1516C>A (n.136-1516C>A)
16g.27443026C>GCA494247174IL21Rc.*13C>G (n.*13C>G)
c.417C>G (p.Arg139=)
n.357C>G
c.483C>G (p.Arg161=)
c.136-1516C>G (n.136-1516C>G)
16g.27443026C>TCA494247175IL21Rc.*13C>T (n.*13C>T)
c.417C>T (p.Arg139=)
n.357C>T
c.483C>T (p.Arg161=)
c.136-1516C>T (n.136-1516C>T)
 gnomAD v4
16g.27443027T>ACA395301959IL21Rc.*14T>A (n.*14T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.358T>A
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.136-1515T>A (n.136-1515T>A)
16g.27443027T>CCA395301960IL21Rc.*14T>C (n.*14T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.358T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.136-1515T>C (n.136-1515T>C)
16g.27443027T>GCA395301961IL21Rc.*14T>G (n.*14T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.358T>G
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.136-1515T>G (n.136-1515T>G)
16g.27443028C>ACA395301963IL21Rc.*15C>A (n.*15C>A)
c.419C>A (p.Ser140Ter)
n.359C>A
c.485C>A (p.Ser162Ter)
c.136-1514C>A (n.136-1514C>A)
16g.27443028C>GCA395301965IL21Rc.*15C>G (n.*15C>G)
c.419C>G (p.Ser140Ter)
n.359C>G
c.485C>G (p.Ser162Ter)
c.136-1514C>G (n.136-1514C>G)
16g.27443028C>TCA395301967IL21Rc.*15C>T (n.*15C>T)
c.419C>T (p.Ser140Leu)
n.359C>T
c.485C>T (p.Ser162Leu)
c.136-1514C>T (n.136-1514C>T)
16g.27443029A>CCA494247176IL21Rc.*16A>C (n.*16A>C)
c.420A>C (p.Ser140=)
n.360A>C
c.486A>C (p.Ser162=)
c.136-1513A>C (n.136-1513A>C)
 gnomAD v4
16g.27443029A>GCA494247177IL21Rc.*16A>G (n.*16A>G)
c.420A>G (p.Ser140=)
n.360A>G
c.486A>G (p.Ser162=)
c.136-1513A>G (n.136-1513A>G)
 gnomAD v4
16g.27443029A>TCA494247178IL21Rc.*16A>T (n.*16A>T)
c.420A>T (p.Ser140=)
n.360A>T
c.486A>T (p.Ser162=)
c.136-1513A>T (n.136-1513A>T)
16g.27443030G>ACA395301972IL21Rc.*17G>A (n.*17G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.361G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.136-1512G>A (n.136-1512G>A)
16g.27443030G>CCA395301971IL21Rc.*17G>C (n.*17G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.361G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.136-1512G>C (n.136-1512G>C)
16g.27443030G>TCA395301969IL21Rc.*17G>T (n.*17G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.361G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.136-1512G>T (n.136-1512G>T)
16g.27443031A>CCA395301974IL21Rc.*18A>C (n.*18A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.362A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.136-1511A>C (n.136-1511A>C)
16g.27443031A>GCA395301976IL21Rc.*18A>G (n.*18A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.362A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.136-1511A>G (n.136-1511A>G)
 gnomAD v4
16g.27443031A>TCA395301977IL21Rc.*18A>T (n.*18A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.362A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.136-1511A>T (n.136-1511A>T)
16g.27443032T>ACA395301980IL21Rc.*19T>A (n.*19T>A)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.363T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.136-1510T>A (n.136-1510T>A)
16g.27443032T>CCA7974968IL21Rc.*19T>C (n.*19T>C)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.363T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
c.136-1510T>C (n.136-1510T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443032T>GCA395301985IL21Rc.*19T>G (n.*19T>G)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.363T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.136-1510T>G (n.136-1510T>G)
16g.27443032T=CA2215233663IL21Rc.*19T= (n.*19T=)
c.423T= (p.Asp141=)
n.363T=
c.489T= (p.Asp163=)
c.136-1510T= (n.136-1510T=)
16g.27443033T>ACA395301986IL21Rc.*20T>A (n.*20T>A)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.364T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.136-1509T>A (n.136-1509T>A)
 gnomAD v4
16g.27443033T>CCA395301987IL21Rc.*20T>C (n.*20T>C)
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.364T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.136-1509T>C (n.136-1509T>C)
16g.27443033T>GCA395301989IL21Rc.*20T>G (n.*20T>G)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.364T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.136-1509T>G (n.136-1509T>G)
16g.27443034A>CCA395301991IL21Rc.*21A>C (n.*21A>C)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.365A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.136-1508A>C (n.136-1508A>C)
16g.27443034A>GCA395301992IL21Rc.*21A>G (n.*21A>G)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.365A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.136-1508A>G (n.136-1508A>G)
16g.27443034A>TCA395301994IL21Rc.*21A>T (n.*21A>T)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.365A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.136-1508A>T (n.136-1508A>T)
16g.27443035C>ACA395301995IL21Rc.*22C>A (n.*22C>A)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.366C>A
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.136-1507C>A (n.136-1507C>A)
16g.27443035C=CA2215233664IL21Rc.*22C= (n.*22C=)
c.426C= (p.Tyr142=)
n.366C=
c.492C= (p.Tyr164=)
c.136-1507C= (n.136-1507C=)
16g.27443035C>GCA395301997IL21Rc.*22C>G (n.*22C>G)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.366C>G
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.136-1507C>G (n.136-1507C>G)
16g.27443035C>TCA7974969IL21Rc.*22C>T (n.*22C>T)
c.426C>T (p.Tyr142=)
n.366C>T
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.136-1507C>T (n.136-1507C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443036G>ACA279700151IL21Rc.*23G>A (n.*23G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.367G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.136-1506G>A (n.136-1506G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443036G>CCA395302001IL21Rc.*23G>C (n.*23G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.367G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.136-1506G>C (n.136-1506G>C)
16g.27443036G=CA2215233665IL21Rc.*23G= (n.*23G=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.367G=
c.493G= (p.Glu165=)
c.136-1506G= (n.136-1506G=)
16g.27443036G>TCA395301999IL21Rc.*23G>T (n.*23G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.367G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.136-1506G>T (n.136-1506G>T)
16g.27443037A>CCA395302004IL21Rc.*24A>C (n.*24A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.368A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.136-1505A>C (n.136-1505A>C)
16g.27443037A>GCA395302006IL21Rc.*24A>G (n.*24A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.368A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.136-1505A>G (n.136-1505A>G)
16g.27443037A>TCA395302007IL21Rc.*24A>T (n.*24A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.368A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.136-1505A>T (n.136-1505A>T)
16g.27443038A>CCA395302009IL21Rc.*25A>C (n.*25A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.369A>C
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.136-1504A>C (n.136-1504A>C)
 gnomAD v4
16g.27443038A>GCA494247179IL21Rc.*25A>G (n.*25A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
n.369A>G
c.495A>G (p.Glu165=)
c.136-1504A>G (n.136-1504A>G)
16g.27443038A>TCA395302011IL21Rc.*25A>T (n.*25A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.369A>T
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.136-1504A>T (n.136-1504A>T)
16g.27443039G>ACA395302013IL21Rc.*26G>A (n.*26G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.370G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.136-1503G>A (n.136-1503G>A)
16g.27443039G>CCA395302014IL21Rc.*26G>C (n.*26G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.370G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
c.136-1503G>C (n.136-1503G>C)
16g.27443039G>TCA395302015IL21Rc.*26G>T (n.*26G>T)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.370G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.136-1503G>T (n.136-1503G>T)
16g.27443040A=CA2215233666IL21Rc.*27A= (n.*27A=)
c.431A= (p.Asp144=)
n.371A=
c.497A= (p.Asp166=)
c.136-1502A= (n.136-1502A=)
16g.27443040A>CCA395302016IL21Rc.*27A>C (n.*27A>C)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.371A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.136-1502A>C (n.136-1502A>C)
16g.27443040A>GCA395302017IL21Rc.*27A>G (n.*27A>G)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.371A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.136-1502A>G (n.136-1502A>G)
16g.27443040A>TCA395302018IL21Rc.*27A>T (n.*27A>T)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.371A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.136-1502A>T (n.136-1502A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443041C>ACA279700155IL21Rc.*28C>A (n.*28C>A)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.372C>A
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.136-1501C>A (n.136-1501C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443041C=CA2215233667IL21Rc.*28C= (n.*28C=)
c.432C= (p.Asp144=)
n.372C=
c.498C= (p.Asp166=)
c.136-1501C= (n.136-1501C=)
16g.27443041C>GCA395302021IL21Rc.*28C>G (n.*28C>G)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.372C>G
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.136-1501C>G (n.136-1501C>G)
16g.27443041C>TCA494247180IL21Rc.*28C>T (n.*28C>T)
c.432C>T (p.Asp144=)
n.372C>T
c.498C>T (p.Asp166=)
c.136-1501C>T (n.136-1501C>T)
16g.27443042C>ACA7974970IL21Rc.*29C>A (n.*29C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.373C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.136-1500C>A (n.136-1500C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443042C=CA2215233668IL21Rc.*29C= (n.*29C=)
c.433C= (p.Pro145=)
n.373C=
c.499C= (p.Pro167=)
c.136-1500C= (n.136-1500C=)
16g.27443042C>GCA395302030IL21Rc.*29C>G (n.*29C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.373C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.136-1500C>G (n.136-1500C>G)
16g.27443042C>TCA395302029IL21Rc.*29C>T (n.*29C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.373C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.136-1500C>T (n.136-1500C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443043C>ACA395302032IL21Rc.*30C>A (n.*30C>A)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.374C>A
c.500C>A (p.Pro167His)
c.136-1499C>A (n.136-1499C>A)
16g.27443043C>GCA395302033IL21Rc.*30C>G (n.*30C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.374C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.136-1499C>G (n.136-1499C>G)
16g.27443043C>TCA395302035IL21Rc.*30C>T (n.*30C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.374C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.136-1499C>T (n.136-1499C>T)
16g.27443044T>ACA494247182IL21Rc.*31T>A (n.*31T>A)
c.435T>A (p.Pro145=)
n.375T>A
c.501T>A (p.Pro167=)
c.136-1498T>A (n.136-1498T>A)
16g.27443044T>CCA494247183IL21Rc.*31T>C (n.*31T>C)
c.435T>C (p.Pro145=)
n.375T>C
c.501T>C (p.Pro167=)
c.136-1498T>C (n.136-1498T>C)
16g.27443044T>GCA494247181IL21Rc.*31T>G (n.*31T>G)
c.435T>G (p.Pro145=)
n.375T>G
c.501T>G (p.Pro167=)
c.136-1498T>G (n.136-1498T>G)
 gnomAD v4
16g.27443045G>ACA7974971IL21Rc.*32G>A (n.*32G>A)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.376G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.136-1497G>A (n.136-1497G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443045G>CCA395302037IL21Rc.*32G>C (n.*32G>C)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.376G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.136-1497G>C (n.136-1497G>C)
16g.27443045G=CA2215233669IL21Rc.*32G= (n.*32G=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.376G=
c.502G= (p.Ala168=)
c.136-1497G= (n.136-1497G=)
16g.27443045G>TCA395302038IL21Rc.*32G>T (n.*32G>T)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.376G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.136-1497G>T (n.136-1497G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443046C>ACA7974973IL21Rc.*33C>A (n.*33C>A)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.377C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.136-1496C>A (n.136-1496C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443046C=CA2215233670IL21Rc.*33C= (n.*33C=)
c.437C= (p.Ala146=)
n.377C=
c.503C= (p.Ala168=)
c.136-1496C= (n.136-1496C=)
16g.27443046C>GCA7974972IL21Rc.*33C>G (n.*33C>G)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.377C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.136-1496C>G (n.136-1496C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443046C>TCA395302042IL21Rc.*33C>T (n.*33C>T)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.377C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.136-1496C>T (n.136-1496C>T)
16g.27443047C>ACA494247184IL21Rc.*34C>A (n.*34C>A)
c.438C>A (p.Ala146=)
n.378C>A
c.504C>A (p.Ala168=)
c.136-1495C>A (n.136-1495C>A)
16g.27443047C>GCA494247185IL21Rc.*34C>G (n.*34C>G)
c.438C>G (p.Ala146=)
n.378C>G
c.504C>G (p.Ala168=)
c.136-1495C>G (n.136-1495C>G)
16g.27443047C>TCA494247186IL21Rc.*34C>T (n.*34C>T)
c.438C>T (p.Ala146=)
n.378C>T
c.504C>T (p.Ala168=)
c.136-1495C>T (n.136-1495C>T)
16g.27443048T>ACA395302046IL21Rc.*35T>A (n.*35T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.379T>A
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.136-1494T>A (n.136-1494T>A)
16g.27443048T>CCA395302045IL21Rc.*35T>C (n.*35T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.379T>C
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.136-1494T>C (n.136-1494T>C)
16g.27443048T>GCA395302043IL21Rc.*35T>G (n.*35T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.379T>G
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.136-1494T>G (n.136-1494T>G)
16g.27443049T>ACA395302049IL21Rc.*36T>A (n.*36T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.380T>A
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.136-1493T>A (n.136-1493T>A)
16g.27443049T>CCA395302052IL21Rc.*36T>C (n.*36T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.380T>C
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.136-1493T>C (n.136-1493T>C)
16g.27443049T>GCA395302053IL21Rc.*36T>G (n.*36T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.380T>G
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.136-1493T>G (n.136-1493T>G)
16g.27443050C>ACA395302056IL21Rc.*37C>A (n.*37C>A)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
n.381C>A
c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.136-1492C>A (n.136-1492C>A)
16g.27443050C>GCA395302059IL21Rc.*37C>G (n.*37C>G)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
n.381C>G
c.507C>G (p.Phe169Leu)
c.136-1492C>G (n.136-1492C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.27443050C>TCA494247187IL21Rc.*37C>T (n.*37C>T)
c.441C>T (p.Phe147=)
n.381C>T
c.507C>T (p.Phe169=)
c.136-1492C>T (n.136-1492C>T)
16g.27443051T>ACA395302061IL21Rc.*38T>A (n.*38T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.382T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.136-1491T>A (n.136-1491T>A)
16g.27443051T>CCA395302063IL21Rc.*38T>C (n.*38T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.382T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
c.136-1491T>C (n.136-1491T>C)
16g.27443051T>GCA395302065IL21Rc.*38T>G (n.*38T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.382T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.136-1491T>G (n.136-1491T>G)
16g.27443052A>CCA395302067IL21Rc.*39A>C (n.*39A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.383A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.136-1490A>C (n.136-1490A>C)
16g.27443052A>GCA395302070IL21Rc.*39A>G (n.*39A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.383A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.136-1490A>G (n.136-1490A>G)
16g.27443052A>TCA395302073IL21Rc.*39A>T (n.*39A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.383A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.136-1490A>T (n.136-1490A>T)
16g.27443053C>ACA395302076IL21Rc.*40C>A (n.*40C>A)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
n.384C>A
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
c.136-1489C>A (n.136-1489C>A)
16g.27443053C=CA2215233671IL21Rc.*40C= (n.*40C=)
c.444C= (p.Tyr148=)
n.384C=
c.510C= (p.Tyr170=)
c.136-1489C= (n.136-1489C=)
16g.27443053C>GCA395302078IL21Rc.*40C>G (n.*40C>G)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
n.384C>G
c.510C>G (p.Tyr170Ter)
c.136-1489C>G (n.136-1489C>G)
16g.27443053C>TCA494247188IL21Rc.*40C>T (n.*40C>T)
c.444C>T (p.Tyr148=)
n.384C>T
c.510C>T (p.Tyr170=)
c.136-1489C>T (n.136-1489C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443054A=CA2215233672IL21Rc.*41A= (n.*41A=)
c.445A= (p.Met149=)
n.385A=
c.511A= (p.Met171=)
c.136-1488A= (n.136-1488A=)
16g.27443054A>CCA395302081IL21Rc.*41A>C (n.*41A>C)
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.385A>C
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.136-1488A>C (n.136-1488A>C)
16g.27443054A>GCA7974974IL21Rc.*41A>G (n.*41A>G)
c.445A>G (p.Met149Val)
n.385A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
c.136-1488A>G (n.136-1488A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443054A>TCA395302084IL21Rc.*41A>T (n.*41A>T)
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.385A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.136-1488A>T (n.136-1488A>T)
16g.27443055T>ACA395302089IL21Rc.*42T>A (n.*42T>A)
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.386T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.136-1487T>A (n.136-1487T>A)
16g.27443055T>CCA395302090IL21Rc.*42T>C (n.*42T>C)
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.386T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.136-1487T>C (n.136-1487T>C)
16g.27443055T>GCA395302093IL21Rc.*42T>G (n.*42T>G)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.386T>G
c.512T>G (p.Met171Arg)
c.136-1487T>G (n.136-1487T>G)
16g.27443056G>ACA395302094IL21Rc.*43G>A (n.*43G>A)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.387G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.136-1486G>A (n.136-1486G>A)
16g.27443056G>CCA395302096IL21Rc.*43G>C (n.*43G>C)
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.387G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.136-1486G>C (n.136-1486G>C)
16g.27443056G>TCA395302099IL21Rc.*43G>T (n.*43G>T)
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.387G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.136-1486G>T (n.136-1486G>T)
16g.27443056_27443057delinsGCCA2215233673IL21Rc.*43_*44delinsGC (n.*43_*44delinsGC)
c.447_448delinsGC (p.Met149=)
n.387_388delinsGC
c.513_514delinsGC (p.Met171=)
c.136-1486_136-1485delinsGC (n.136-1486_136-1485delinsGC)
16g.27443057delCA621692229IL21Rc.*44del (n.*44del)
c.448del (p.Leu150Ter)
n.388del
c.514del (p.Leu172Ter)
c.136-1485del (n.136-1485del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443057C>ACA395302101IL21Rc.*44C>A (n.*44C>A)
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.388C>A
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.136-1485C>A (n.136-1485C>A)
16g.27443057C=CA2215233674IL21Rc.*44C= (n.*44C=)
c.448C= (p.Leu150=)
n.388C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.136-1485C= (n.136-1485C=)
16g.27443057C>GCA395302103IL21Rc.*44C>G (n.*44C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.388C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.136-1485C>G (n.136-1485C>G)
16g.27443057C>TCA494247189IL21Rc.*44C>T (n.*44C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
n.388C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
c.136-1485C>T (n.136-1485C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443058T>ACA395302105IL21Rc.*45T>A (n.*45T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.389T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.136-1484T>A (n.136-1484T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443058T>CCA395302107IL21Rc.*45T>C (n.*45T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.389T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.136-1484T>C (n.136-1484T>C)
16g.27443058T>GCA395302110IL21Rc.*45T>G (n.*45T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.389T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.136-1484T>G (n.136-1484T>G)
16g.27443058T=CA2215233675IL21Rc.*45T= (n.*45T=)
c.449T= (p.Leu150=)
n.389T=
c.515T= (p.Leu172=)
c.136-1484T= (n.136-1484T=)
16g.27443059G>ACA494247190IL21Rc.*46G>A (n.*46G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
n.390G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
c.136-1483G>A (n.136-1483G>A)
16g.27443059G>CCA494247191IL21Rc.*46G>C (n.*46G>C)
c.450G>C (p.Leu150=)
n.390G>C
c.516G>C (p.Leu172=)
c.136-1483G>C (n.136-1483G>C)
16g.27443059G>TCA494247192IL21Rc.*46G>T (n.*46G>T)
c.450G>T (p.Leu150=)
n.390G>T
c.516G>T (p.Leu172=)
c.136-1483G>T (n.136-1483G>T)
16g.27443060A>CCA395302117IL21Rc.*47A>C (n.*47A>C)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.391A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.136-1482A>C (n.136-1482A>C)
16g.27443060A>GCA395302116IL21Rc.*47A>G (n.*47A>G)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.391A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.136-1482A>G (n.136-1482A>G)
16g.27443060A>TCA395302113IL21Rc.*47A>T (n.*47A>T)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.391A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.136-1482A>T (n.136-1482A>T)
16g.27443061A>CCA395302124IL21Rc.*48A>C (n.*48A>C)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.392A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.136-1481A>C (n.136-1481A>C)
16g.27443061A>GCA395302121IL21Rc.*48A>G (n.*48A>G)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.392A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.136-1481A>G (n.136-1481A>G)
16g.27443061A>TCA395302125IL21Rc.*48A>T (n.*48A>T)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.392A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.136-1481A>T (n.136-1481A>T)
16g.27443062G>ACA494247193IL21Rc.*49G>A (n.*49G>A)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.393G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
c.136-1480G>A (n.136-1480G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443062G>CCA395302128IL21Rc.*49G>C (n.*49G>C)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.393G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.136-1480G>C (n.136-1480G>C)
16g.27443062G=CA2215233676IL21Rc.*49G= (n.*49G=)
c.453G= (p.Lys151=)
n.393G=
c.519G= (p.Lys173=)
c.136-1480G= (n.136-1480G=)
16g.27443062G>TCA395302130IL21Rc.*49G>T (n.*49G>T)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.393G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.136-1480G>T (n.136-1480G>T)
16g.27443063G>ACA395302132IL21Rc.*50G>A (n.*50G>A)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.394G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.136-1479G>A (n.136-1479G>A)
16g.27443063G>CCA395302134IL21Rc.*50G>C (n.*50G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.394G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.136-1479G>C (n.136-1479G>C)
16g.27443063G>TCA395302137IL21Rc.*50G>T (n.*50G>T)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.394G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.136-1479G>T (n.136-1479G>T)
16g.27443064G>ACA7974975IL21Rc.*51G>A (n.*51G>A)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.395G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.136-1478G>A (n.136-1478G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443064G>CCA395302141IL21Rc.*51G>C (n.*51G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.395G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.136-1478G>C (n.136-1478G>C)
16g.27443064G=CA2215233677IL21Rc.*51G= (n.*51G=)
c.455G= (p.Gly152=)
n.395G=
c.521G= (p.Gly174=)
c.136-1478G= (n.136-1478G=)
16g.27443064G>TCA395302144IL21Rc.*51G>T (n.*51G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.395G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.136-1478G>T (n.136-1478G>T)
16g.27443065C>ACA494247196IL21Rc.*52C>A (n.*52C>A)
c.456C>A (p.Gly152=)
n.396C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
c.136-1477C>A (n.136-1477C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443065C=CA2215233678IL21Rc.*52C= (n.*52C=)
c.456C= (p.Gly152=)
n.396C=
c.522C= (p.Gly174=)
c.136-1477C= (n.136-1477C=)
16g.27443065C>GCA494247195IL21Rc.*52C>G (n.*52C>G)
c.456C>G (p.Gly152=)
n.396C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
c.136-1477C>G (n.136-1477C>G)
16g.27443065C>TCA494247194IL21Rc.*52C>T (n.*52C>T)
c.456C>T (p.Gly152=)
n.396C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
c.136-1477C>T (n.136-1477C>T)
16g.27443066A=CA2215233679IL21Rc.*53A= (n.*53A=)
c.457A= (p.Lys153=)
n.397A=
c.523A= (p.Lys175=)
c.136-1476A= (n.136-1476A=)
16g.27443066A>CCA395302147IL21Rc.*53A>C (n.*53A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.397A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.136-1476A>C (n.136-1476A>C)
16g.27443066A>GCA7974976IL21Rc.*53A>G (n.*53A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.397A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.136-1476A>G (n.136-1476A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443066A>TCA395302150IL21Rc.*53A>T (n.*53A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.397A>T
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.136-1476A>T (n.136-1476A>T)
16g.27443067A>CCA395302154IL21Rc.*54A>C (n.*54A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.398A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.136-1475A>C (n.136-1475A>C)
16g.27443067A>GCA395302156IL21Rc.*54A>G (n.*54A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.398A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.136-1475A>G (n.136-1475A>G)
16g.27443067A>TCA395302159IL21Rc.*54A>T (n.*54A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.398A>T
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.136-1475A>T (n.136-1475A>T)
16g.27443068G>ACA494247197IL21Rc.*55G>A (n.*55G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.399G>A
c.525G>A (p.Lys175=)
c.136-1474G>A (n.136-1474G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443068G>CCA395302164IL21Rc.*55G>C (n.*55G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.399G>C
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.136-1474G>C (n.136-1474G>C)
 gnomAD v4
16g.27443068G=CA2215233680IL21Rc.*55G= (n.*55G=)
c.459G= (p.Lys153=)
n.399G=
c.525G= (p.Lys175=)
c.136-1474G= (n.136-1474G=)
16g.27443068G>TCA395302162IL21Rc.*55G>T (n.*55G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.399G>T
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.136-1474G>T (n.136-1474G>T)
16g.27443069C>ACA395302167IL21Rc.*56C>A (n.*56C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.400C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.136-1473C>A (n.136-1473C>A)
16g.27443069C=CA2215233681IL21Rc.*56C= (n.*56C=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.400C=
c.526C= (p.Leu176=)
c.136-1473C= (n.136-1473C=)
16g.27443069C>GCA395302170IL21Rc.*56C>G (n.*56C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.400C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.136-1473C>G (n.136-1473C>G)
16g.27443069C>TCA395302173IL21Rc.*56C>T (n.*56C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.400C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.136-1473C>T (n.136-1473C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443070T>ACA395302176IL21Rc.*57T>A (n.*57T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.401T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
c.136-1472T>A (n.136-1472T>A)
16g.27443070T>CCA395302179IL21Rc.*57T>C (n.*57T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.401T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.136-1472T>C (n.136-1472T>C)
16g.27443070T>GCA395302180IL21Rc.*57T>G (n.*57T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.401T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.136-1472T>G (n.136-1472T>G)
16g.27443071T>ACA494247198IL21Rc.*58T>A (n.*58T>A)
c.462T>A (p.Leu154=)
n.402T>A
c.528T>A (p.Leu176=)
c.136-1471T>A (n.136-1471T>A)
16g.27443071T>CCA494247200IL21Rc.*58T>C (n.*58T>C)
c.462T>C (p.Leu154=)
n.402T>C
c.528T>C (p.Leu176=)
c.136-1471T>C (n.136-1471T>C)
16g.27443071T>GCA494247199IL21Rc.*58T>G (n.*58T>G)
c.462T>G (p.Leu154=)
n.402T>G
c.528T>G (p.Leu176=)
c.136-1471T>G (n.136-1471T>G)
16g.27443072C>ACA395302188IL21Rc.*59C>A (n.*59C>A)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.403C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.136-1470C>A (n.136-1470C>A)
16g.27443072C>GCA395302183IL21Rc.*59C>G (n.*59C>G)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.403C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.136-1470C>G (n.136-1470C>G)
16g.27443072C>TCA395302185IL21Rc.*59C>T (n.*59C>T)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.403C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.136-1470C>T (n.136-1470C>T)
16g.27443073A>CCA395302192IL21Rc.*60A>C (n.*60A>C)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.404A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.136-1469A>C (n.136-1469A>C)
16g.27443073A>GCA395302195IL21Rc.*60A>G (n.*60A>G)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.404A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.136-1469A>G (n.136-1469A>G)
16g.27443073A>TCA395302196IL21Rc.*60A>T (n.*60A>T)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.404A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.136-1469A>T (n.136-1469A>T)
16g.27443074G>ACA494247201IL21Rc.*61G>A (n.*61G>A)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.405G>A
c.531G>A (p.Gln177=)
c.136-1468G>A (n.136-1468G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.27443074G>CCA395302198IL21Rc.*61G>C (n.*61G>C)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.405G>C
c.531G>C (p.Gln177His)
c.136-1468G>C (n.136-1468G>C)
16g.27443074G>TCA395302200IL21Rc.*61G>T (n.*61G>T)
c.465G>T (p.Gln155His)
n.405G>T
c.531G>T (p.Gln177His)
c.136-1468G>T (n.136-1468G>T)
16g.27443075T>ACA395302203IL21Rc.*62T>A (n.*62T>A)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.406T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.136-1467T>A (n.136-1467T>A)
16g.27443075T>CCA395302208IL21Rc.*62T>C (n.*62T>C)
c.466T>C (p.Tyr156His)
n.406T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.136-1467T>C (n.136-1467T>C)
16g.27443075T>GCA395302205IL21Rc.*62T>G (n.*62T>G)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.406T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.136-1467T>G (n.136-1467T>G)
16g.27443076A=CA2215233682IL21Rc.*63A= (n.*63A=)
c.467A= (p.Tyr156=)
n.407A=
c.533A= (p.Tyr178=)
c.136-1466A= (n.136-1466A=)
16g.27443076A>CCA395302209IL21Rc.*63A>C (n.*63A>C)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.407A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.136-1466A>C (n.136-1466A>C)
16g.27443076A>GCA358175IL21Rc.*63A>G (n.*63A>G)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.407A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.136-1466A>G (n.136-1466A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443076A>TCA395302211IL21Rc.*63A>T (n.*63A>T)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.407A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.136-1466A>T (n.136-1466A>T)
16g.27443077T>ACA395302214IL21Rc.*64T>A (n.*64T>A)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
n.408T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.136-1465T>A (n.136-1465T>A)
 ClinVar
16g.27443077T>CCA494247202IL21Rc.*64T>C (n.*64T>C)
c.468T>C (p.Tyr156=)
n.408T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.136-1465T>C (n.136-1465T>C)
 dbSNP
16g.27443077T>GCA395302217IL21Rc.*64T>G (n.*64T>G)
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
n.408T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.136-1465T>G (n.136-1465T>G)
16g.27443078G>ACA395302218IL21Rc.*65G>A (n.*65G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.409G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.136-1464G>A (n.136-1464G>A)
16g.27443078G>CCA395302219IL21Rc.*65G>C (n.*65G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.409G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.136-1464G>C (n.136-1464G>C)
16g.27443078G>TCA395302222IL21Rc.*65G>T (n.*65G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.409G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.136-1464G>T (n.136-1464G>T)
16g.27443079A>CCA395302225IL21Rc.*66A>C (n.*66A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.410A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.136-1463A>C (n.136-1463A>C)
16g.27443079A>GCA395302228IL21Rc.*66A>G (n.*66A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.410A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.136-1463A>G (n.136-1463A>G)
16g.27443079A>TCA395302231IL21Rc.*66A>T (n.*66A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.410A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.136-1463A>T (n.136-1463A>T)
16g.27443080G>ACA494247203IL21Rc.*67G>A (n.*67G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.411G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
c.136-1462G>A (n.136-1462G>A)
16g.27443080G>CCA7974977IL21Rc.*67G>C (n.*67G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.411G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.136-1462G>C (n.136-1462G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443080G=CA2215233683IL21Rc.*67G= (n.*67G=)
c.471G= (p.Glu157=)
n.411G=
c.537G= (p.Glu179=)
c.136-1462G= (n.136-1462G=)
16g.27443080G>TCA395302234IL21Rc.*67G>T (n.*67G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.411G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.136-1462G>T (n.136-1462G>T)
16g.27443081C>ACA395302238IL21Rc.*68C>A (n.*68C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.412C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.136-1461C>A (n.136-1461C>A)
16g.27443081C>GCA395302241IL21Rc.*68C>G (n.*68C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.412C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.136-1461C>G (n.136-1461C>G)
16g.27443081C>TCA494247204IL21Rc.*68C>T (n.*68C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.412C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
c.136-1461C>T (n.136-1461C>T)
16g.27443082T>ACA395302243IL21Rc.*69T>A (n.*69T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.413T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.136-1460T>A (n.136-1460T>A)
16g.27443082T>CCA395302245IL21Rc.*69T>C (n.*69T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.413T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.136-1460T>C (n.136-1460T>C)
16g.27443082T>GCA395302248IL21Rc.*69T>G (n.*69T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.413T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.136-1460T>G (n.136-1460T>G)
16g.27443083G>ACA494247205IL21Rc.*70G>A (n.*70G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.414G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
c.136-1459G>A (n.136-1459G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443083G>CCA494247206IL21Rc.*70G>C (n.*70G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.414G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
c.136-1459G>C (n.136-1459G>C)
16g.27443083G=CA2215233684IL21Rc.*70G= (n.*70G=)
c.474G= (p.Leu158=)
n.414G=
c.540G= (p.Leu180=)
c.136-1459G= (n.136-1459G=)
16g.27443083G>TCA494247207IL21Rc.*70G>T (n.*70G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.414G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
c.136-1459G>T (n.136-1459G>T)
16g.27443084C>ACA395302251IL21Rc.*71C>A (n.*71C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.415C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.136-1458C>A (n.136-1458C>A)
16g.27443084C>GCA395302252IL21Rc.*71C>G (n.*71C>G)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.415C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.136-1458C>G (n.136-1458C>G)
16g.27443084C>TCA395302255IL21Rc.*71C>T (n.*71C>T)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.415C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.136-1458C>T (n.136-1458C>T)
16g.27443085A>CCA395302258IL21Rc.*72A>C (n.*72A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.416A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.136-1457A>C (n.136-1457A>C)
16g.27443085A>GCA395302261IL21Rc.*72A>G (n.*72A>G)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.416A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.136-1457A>G (n.136-1457A>G)
16g.27443085A>TCA395302263IL21Rc.*72A>T (n.*72A>T)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.416A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.136-1457A>T (n.136-1457A>T)
16g.27443086delCA2632434604IL21Rc.*73del (n.*73del)
c.477del (p.Gln159HisfsTer11)
n.417del
c.543del (p.Gln181HisfsTer11)
c.136-1456del (n.136-1456del)
 gnomAD v4
16g.27443086G>ACA494247208IL21Rc.*73G>A (n.*73G>A)
c.477G>A (p.Gln159=)
n.417G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.136-1456G>A (n.136-1456G>A)
 COSMIC
16g.27443086G>CCA395302266IL21Rc.*73G>C (n.*73G>C)
c.477G>C (p.Gln159His)
n.417G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.136-1456G>C (n.136-1456G>C)
16g.27443086G>TCA395302269IL21Rc.*73G>T (n.*73G>T)
c.477G>T (p.Gln159His)
n.417G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.136-1456G>T (n.136-1456G>T)
16g.27443087T>ACA395302277IL21Rc.*74T>A (n.*74T>A)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.418T>A
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.136-1455T>A (n.136-1455T>A)
16g.27443087T>CCA395302274IL21Rc.*74T>C (n.*74T>C)
c.478T>C (p.Tyr160His)
n.418T>C
c.544T>C (p.Tyr182His)
c.136-1455T>C (n.136-1455T>C)
16g.27443087T>GCA395302271IL21Rc.*74T>G (n.*74T>G)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.418T>G
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.136-1455T>G (n.136-1455T>G)
16g.27443088A>CCA395302278IL21Rc.*75A>C (n.*75A>C)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.419A>C
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.136-1454A>C (n.136-1454A>C)
16g.27443088A>GCA395302283IL21Rc.*75A>G (n.*75A>G)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.419A>G
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.136-1454A>G (n.136-1454A>G)
16g.27443088A>TCA395302281IL21Rc.*75A>T (n.*75A>T)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.419A>T
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.136-1454A>T (n.136-1454A>T)
16g.27443089C>ACA395302287IL21Rc.*76C>A (n.*76C>A)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.420C>A
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.136-1453C>A (n.136-1453C>A)
16g.27443089C>GCA395302292IL21Rc.*76C>G (n.*76C>G)
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.420C>G
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.136-1453C>G (n.136-1453C>G)
16g.27443089C>TCA494247209IL21Rc.*76C>T (n.*76C>T)
c.480C>T (p.Tyr160=)
n.420C>T
c.546C>T (p.Tyr182=)
c.136-1453C>T (n.136-1453C>T)
16g.27443090A=CA2215233685IL21Rc.*77A= (n.*77A=)
c.481A= (p.Arg161=)
n.421A=
c.547A= (p.Arg183=)
c.136-1452A= (n.136-1452A=)
16g.27443090A>CCA494247210IL21Rc.*77A>C (n.*77A>C)
c.481A>C (p.Arg161=)
n.421A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
c.136-1452A>C (n.136-1452A>C)
16g.27443090A>GCA395302294IL21Rc.*77A>G (n.*77A>G)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
n.421A>G
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.136-1452A>G (n.136-1452A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.27443090A>TCA395302296IL21Rc.*77A>T (n.*77A>T)
c.481A>T (p.Arg161Trp)
n.421A>T
c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.136-1452A>T (n.136-1452A>T)
 gnomAD v4
16g.27443091G>ACA395302297IL21Rc.*78G>A (n.*78G>A)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
n.422G>A
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.136-1451G>A (n.136-1451G>A)
16g.27443091G>CCA7974978IL21Rc.*78G>C (n.*78G>C)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
n.422G>C
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.136-1451G>C (n.136-1451G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443091G=CA2215233686IL21Rc.*78G= (n.*78G=)
c.482G= (p.Arg161=)
n.422G=
c.548G= (p.Arg183=)
c.136-1451G= (n.136-1451G=)
16g.27443091G>TCA395302303IL21Rc.*78G>T (n.*78G>T)
c.482G>T (p.Arg161Met)
n.422G>T
c.548G>T (p.Arg183Met)
c.136-1451G>T (n.136-1451G>T)
16g.27443092G>ACA494247211IL21Rc.*79G>A (n.*79G>A)
c.483G>A (p.Arg161=)
n.423G>A
c.549G>A (p.Arg183=)
c.136-1450G>A (n.136-1450G>A)
 COSMIC
16g.27443092G>CCA395302306IL21Rc.*79G>C (n.*79G>C)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
n.423G>C
c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.136-1450G>C (n.136-1450G>C)
16g.27443092G>TCA395302309IL21Rc.*79G>T (n.*79G>T)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
n.423G>T
c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.136-1450G>T (n.136-1450G>T)
16g.27443093A>CCA395302310IL21Rc.*80A>C (n.*80A>C)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.424A>C
c.550A>C (p.Asn184His)
c.136-1449A>C (n.136-1449A>C)
16g.27443093A>GCA395302313IL21Rc.*80A>G (n.*80A>G)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.424A>G
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.136-1449A>G (n.136-1449A>G)
16g.27443093A>TCA395302315IL21Rc.*80A>T (n.*80A>T)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.424A>T
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.136-1449A>T (n.136-1449A>T)
16g.27443094A=CA2215233687IL21Rc.*81A= (n.*81A=)
c.485A= (p.Asn162=)
n.425A=
c.551A= (p.Asn184=)
c.136-1448A= (n.136-1448A=)
16g.27443094A>CCA395302320IL21Rc.*81A>C (n.*81A>C)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.425A>C
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.136-1448A>C (n.136-1448A>C)
16g.27443094A>GCA395302323IL21Rc.*81A>G (n.*81A>G)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.425A>G
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.136-1448A>G (n.136-1448A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443094A>TCA395302321IL21Rc.*81A>T (n.*81A>T)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.425A>T
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.136-1448A>T (n.136-1448A>T)
16g.27443095C>ACA395302326IL21Rc.*82C>A (n.*82C>A)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.426C>A
c.552C>A (p.Asn184Lys)
c.136-1447C>A (n.136-1447C>A)
16g.27443095C=CA2215233688IL21Rc.*82C= (n.*82C=)
c.486C= (p.Asn162=)
n.426C=
c.552C= (p.Asn184=)
c.136-1447C= (n.136-1447C=)
16g.27443095C>GCA395302328IL21Rc.*82C>G (n.*82C>G)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.426C>G
c.552C>G (p.Asn184Lys)
c.136-1447C>G (n.136-1447C>G)
16g.27443095C>TCA494247212IL21Rc.*82C>T (n.*82C>T)
c.486C>T (p.Asn162=)
n.426C>T
c.552C>T (p.Asn184=)
c.136-1447C>T (n.136-1447C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443096C>ACA494247213IL21Rc.*83C>A (n.*83C>A)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.427C>A
c.553C>A (p.Arg185=)
c.136-1446C>A (n.136-1446C>A)
16g.27443096C=CA2215233689IL21Rc.*83C= (n.*83C=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.427C=
c.553C= (p.Arg185=)
c.136-1446C= (n.136-1446C=)
16g.27443096C>GCA395302331IL21Rc.*83C>G (n.*83C>G)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.427C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.136-1446C>G (n.136-1446C>G)
16g.27443096C>TCA7974979IL21Rc.*83C>T (n.*83C>T)
c.487C>T (p.Arg163Trp)
n.427C>T
c.553C>T (p.Arg185Trp)
c.136-1446C>T (n.136-1446C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443097G>ACA7974980IL21Rc.*84G>A (n.*84G>A)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.428G>A
c.554G>A (p.Arg185Gln)
c.136-1445G>A (n.136-1445G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443097G>CCA279700214IL21Rc.*84G>C (n.*84G>C)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.428G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.136-1445G>C (n.136-1445G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443097G=CA2215233690IL21Rc.*84G= (n.*84G=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.428G=
c.554G= (p.Arg185=)
c.136-1445G= (n.136-1445G=)
16g.27443097G>TCA395302338IL21Rc.*84G>T (n.*84G>T)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.428G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.136-1445G>T (n.136-1445G>T)
16g.27443098G>ACA494247215IL21Rc.*85G>A (n.*85G>A)
c.489G>A (p.Arg163=)
n.429G>A
c.555G>A (p.Arg185=)
c.136-1444G>A (n.136-1444G>A)
16g.27443098G>CCA494247216IL21Rc.*85G>C (n.*85G>C)
c.489G>C (p.Arg163=)
n.429G>C
c.555G>C (p.Arg185=)
c.136-1444G>C (n.136-1444G>C)
16g.27443098G>TCA494247214IL21Rc.*85G>T (n.*85G>T)
c.489G>T (p.Arg163=)
n.429G>T
c.555G>T (p.Arg185=)
c.136-1444G>T (n.136-1444G>T)
16g.27443099G>ACA395302342IL21Rc.*86G>A (n.*86G>A)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
n.430G>A
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.136-1443G>A (n.136-1443G>A)
16g.27443099G>CCA279700217IL21Rc.*86G>C (n.*86G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.430G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.136-1443G>C (n.136-1443G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443099G=CA2215233691IL21Rc.*86G= (n.*86G=)
c.490G= (p.Gly164=)
n.430G=
c.556G= (p.Gly186=)
c.136-1443G= (n.136-1443G=)
16g.27443099G>TCA395302347IL21Rc.*86G>T (n.*86G>T)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
n.430G>T
c.556G>T (p.Gly186Ter)
c.136-1443G>T (n.136-1443G>T)
16g.27443100G>ACA395302351IL21Rc.*87G>A (n.*87G>A)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
n.431G>A
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.136-1442G>A (n.136-1442G>A)
16g.27443100G>CCA395302353IL21Rc.*87G>C (n.*87G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.431G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.136-1442G>C (n.136-1442G>C)
 gnomAD v4
16g.27443100G>TCA395302349IL21Rc.*87G>T (n.*87G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.431G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.136-1442G>T (n.136-1442G>T)
16g.27443101A>CCA494247217IL21Rc.*88A>C (n.*88A>C)
c.492A>C (p.Gly164=)
n.432A>C
c.558A>C (p.Gly186=)
c.136-1441A>C (n.136-1441A>C)
16g.27443101A>GCA494247218IL21Rc.*88A>G (n.*88A>G)
c.492A>G (p.Gly164=)
n.432A>G
c.558A>G (p.Gly186=)
c.136-1441A>G (n.136-1441A>G)
16g.27443101A>TCA494247219IL21Rc.*88A>T (n.*88A>T)
c.492A>T (p.Gly164=)
n.432A>T
c.558A>T (p.Gly186=)
c.136-1441A>T (n.136-1441A>T)
16g.27443102G>ACA395302356IL21Rc.*89G>A (n.*89G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.433G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.136-1440G>A (n.136-1440G>A)
16g.27443102G>CCA395302359IL21Rc.*89G>C (n.*89G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
n.433G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
c.136-1440G>C (n.136-1440G>C)
16g.27443102G=CA2215233692IL21Rc.*89G= (n.*89G=)
c.493G= (p.Asp165=)
n.433G=
c.559G= (p.Asp187=)
c.136-1440G= (n.136-1440G=)
16g.27443102G>TCA7974981IL21Rc.*89G>T (n.*89G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.433G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.136-1440G>T (n.136-1440G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.27443103A>CCA395302362IL21Rc.*90A>C (n.*90A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.434A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.136-1439A>C (n.136-1439A>C)
16g.27443103A>GCA395302365IL21Rc.*90A>G (n.*90A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.434A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.136-1439A>G (n.136-1439A>G)
16g.27443103A>TCA395302366IL21Rc.*90A>T (n.*90A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.434A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.136-1439A>T (n.136-1439A>T)
16g.27443104C>ACA7974982IL21Rc.*91C>A (n.*91C>A)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
n.435C>A
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.136-1438C>A (n.136-1438C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443104C=CA2215233693IL21Rc.*91C= (n.*91C=)
c.495C= (p.Asp165=)
n.435C=
c.561C= (p.Asp187=)
c.136-1438C= (n.136-1438C=)
16g.27443104C>GCA395302371IL21Rc.*91C>G (n.*91C>G)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
n.435C>G
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.136-1438C>G (n.136-1438C>G)
 gnomAD v4
16g.27443104C>TCA494247221IL21Rc.*91C>T (n.*91C>T)
c.495C>T (p.Asp165=)
n.435C>T
c.561C>T (p.Asp187=)
c.136-1438C>T (n.136-1438C>T)
16g.27443105C>ACA395302373IL21Rc.*92C>A (n.*92C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.436C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.136-1437C>A (n.136-1437C>A)
 gnomAD v4
16g.27443105C>GCA395302374IL21Rc.*92C>G (n.*92C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.436C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.136-1437C>G (n.136-1437C>G)
16g.27443105C>TCA395302378IL21Rc.*92C>T (n.*92C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.436C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.136-1437C>T (n.136-1437C>T)
16g.27443106C>ACA395302381IL21Rc.*93C>A (n.*93C>A)
c.497C>A (p.Pro166His)
n.437C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
c.136-1436C>A (n.136-1436C>A)
 gnomAD v4
16g.27443106C>GCA395302384IL21Rc.*93C>G (n.*93C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.437C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.136-1436C>G (n.136-1436C>G)
16g.27443106C>TCA395302386IL21Rc.*93C>T (n.*93C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.437C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.136-1436C>T (n.136-1436C>T)
 gnomAD v4
16g.27443107C>ACA494247222IL21Rc.*94C>A (n.*94C>A)
c.498C>A (p.Pro166=)
n.438C>A
c.564C>A (p.Pro188=)
c.136-1435C>A (n.136-1435C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443107C>GCA494247223IL21Rc.*94C>G (n.*94C>G)
c.498C>G (p.Pro166=)
n.438C>G
c.564C>G (p.Pro188=)
c.136-1435C>G (n.136-1435C>G)
16g.27443107C>TCA494247224IL21Rc.*94C>T (n.*94C>T)
c.498C>T (p.Pro166=)
n.438C>T
c.564C>T (p.Pro188=)
c.136-1435C>T (n.136-1435C>T)
16g.27443108T>ACA395302389IL21Rc.*95T>A (n.*95T>A)
c.499T>A (p.Trp167Arg)
n.439T>A
c.565T>A (p.Trp189Arg)
c.136-1434T>A (n.136-1434T>A)
16g.27443108T>CCA395302392IL21Rc.*95T>C (n.*95T>C)
c.499T>C (p.Trp167Arg)
n.439T>C
c.565T>C (p.Trp189Arg)
c.136-1434T>C (n.136-1434T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443108T>GCA395302390IL21Rc.*95T>G (n.*95T>G)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
n.439T>G
c.565T>G (p.Trp189Gly)
c.136-1434T>G (n.136-1434T>G)
16g.27443109G>ACA395302396IL21Rc.*96G>A (n.*96G>A)
c.500G>A (p.Trp167Ter)
n.440G>A
c.566G>A (p.Trp189Ter)
c.136-1433G>A (n.136-1433G>A)
16g.27443109G>CCA395302397IL21Rc.*96G>C (n.*96G>C)
c.500G>C (p.Trp167Ser)
n.440G>C
c.566G>C (p.Trp189Ser)
c.136-1433G>C (n.136-1433G>C)
16g.27443109G>TCA395302400IL21Rc.*96G>T (n.*96G>T)
c.500G>T (p.Trp167Leu)
n.440G>T
c.566G>T (p.Trp189Leu)
c.136-1433G>T (n.136-1433G>T)
16g.27443110G>ACA395302404IL21Rc.*97G>A (n.*97G>A)
c.501G>A (p.Trp167Ter)
n.441G>A
c.567G>A (p.Trp189Ter)
c.136-1432G>A (n.136-1432G>A)
16g.27443110G>CCA7974983IL21Rc.*97G>C (n.*97G>C)
c.501G>C (p.Trp167Cys)
n.441G>C
c.567G>C (p.Trp189Cys)
c.136-1432G>C (n.136-1432G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443110G=CA2215233694IL21Rc.*97G= (n.*97G=)
c.501G= (p.Trp167=)
n.441G=
c.567G= (p.Trp189=)
c.136-1432G= (n.136-1432G=)
16g.27443110G>TCA395302407IL21Rc.*97G>T (n.*97G>T)
c.501G>T (p.Trp167Cys)
n.441G>T
c.567G>T (p.Trp189Cys)
c.136-1432G>T (n.136-1432G>T)
16g.27443111G>ACA395302409IL21Rc.*98G>A (n.*98G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.442G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.136-1431G>A (n.136-1431G>A)
16g.27443111G>CCA395302412IL21Rc.*98G>C (n.*98G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.442G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.136-1431G>C (n.136-1431G>C)
16g.27443111G>TCA395302414IL21Rc.*98G>T (n.*98G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.442G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.136-1431G>T (n.136-1431G>T)
16g.27443112C>ACA395302421IL21Rc.*99C>A (n.*99C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.443C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.136-1430C>A (n.136-1430C>A)
 gnomAD v4
16g.27443112C>GCA395302424IL21Rc.*99C>G (n.*99C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.443C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.136-1430C>G (n.136-1430C>G)
16g.27443112C>TCA395302426IL21Rc.*99C>T (n.*99C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.443C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.136-1430C>T (n.136-1430C>T)
 COSMIC
16g.27443113T>ACA494247225IL21Rc.*100T>A (n.*100T>A)
c.504T>A (p.Ala168=)
n.444T>A
c.570T>A (p.Ala190=)
c.136-1429T>A (n.136-1429T>A)
16g.27443113T>CCA494247226IL21Rc.*100T>C (n.*100T>C)
c.504T>C (p.Ala168=)
n.444T>C
c.570T>C (p.Ala190=)
c.136-1429T>C (n.136-1429T>C)
16g.27443113T>GCA494247227IL21Rc.*100T>G (n.*100T>G)
c.504T>G (p.Ala168=)
n.444T>G
c.570T>G (p.Ala190=)
c.136-1429T>G (n.136-1429T>G)
16g.27443114G>ACA7974984IL21Rc.*101G>A (n.*101G>A)
c.505G>A (p.Val169Met)
n.445G>A
c.571G>A (p.Val191Met)
c.136-1428G>A (n.136-1428G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443114G>CCA395302430IL21Rc.*101G>C (n.*101G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.445G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.136-1428G>C (n.136-1428G>C)
16g.27443114G=CA2215233695IL21Rc.*101G= (n.*101G=)
c.505G= (p.Val169=)
n.445G=
c.571G= (p.Val191=)
c.136-1428G= (n.136-1428G=)
16g.27443114G>TCA395302428IL21Rc.*101G>T (n.*101G>T)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.445G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.136-1428G>T (n.136-1428G>T)
 COSMIC
16g.27443115T>ACA395302436IL21Rc.*102T>A (n.*102T>A)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.446T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.136-1427T>A (n.136-1427T>A)
16g.27443115T>CCA395302441IL21Rc.*102T>C (n.*102T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.446T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.136-1427T>C (n.136-1427T>C)
 gnomAD v4
16g.27443115T>GCA395302438IL21Rc.*102T>G (n.*102T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.446T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.136-1427T>G (n.136-1427T>G)
16g.27443116G>ACA494247229IL21Rc.*103G>A (n.*103G>A)
c.507G>A (p.Val169=)
n.447G>A
c.573G>A (p.Val191=)
c.136-1426G>A (n.136-1426G>A)
16g.27443116G>CCA494247230IL21Rc.*103G>C (n.*103G>C)
c.507G>C (p.Val169=)
n.447G>C
c.573G>C (p.Val191=)
c.136-1426G>C (n.136-1426G>C)
16g.27443116G=CA2215233696IL21Rc.*103G= (n.*103G=)
c.507G= (p.Val169=)
n.447G=
c.573G= (p.Val191=)
c.136-1426G= (n.136-1426G=)
16g.27443116G>TCA494247231IL21Rc.*103G>T (n.*103G>T)
c.507G>T (p.Val169=)
n.447G>T
c.573G>T (p.Val191=)
c.136-1426G>T (n.136-1426G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443117G>ACA395302445IL21Rc.*103+1G>A (n.*103+1G>A)
c.507+1G>A (n.507+1G>A)
n.447+1G>A
c.573+1G>A (n.573+1G>A)
c.136-1425G>A (n.136-1425G>A)
16g.27443117G>CCA395302450IL21Rc.*103+1G>C (n.*103+1G>C)
c.507+1G>C (n.507+1G>C)
n.447+1G>C
c.573+1G>C (n.573+1G>C)
c.136-1425G>C (n.136-1425G>C)
16g.27443117G>TCA395302448IL21Rc.*103+1G>T (n.*103+1G>T)
c.507+1G>T (n.507+1G>T)
n.447+1G>T
c.573+1G>T (n.573+1G>T)
c.136-1425G>T (n.136-1425G>T)
16g.27443118T>ACA395302454IL21Rc.*103+2T>A (n.*103+2T>A)
c.507+2T>A (n.507+2T>A)
n.447+2T>A
c.573+2T>A (n.573+2T>A)
c.136-1424T>A (n.136-1424T>A)
16g.27443118T>CCA395302456IL21Rc.*103+2T>C (n.*103+2T>C)
c.507+2T>C (n.507+2T>C)
n.447+2T>C
c.573+2T>C (n.573+2T>C)
c.136-1424T>C (n.136-1424T>C)
16g.27443118T>GCA395302460IL21Rc.*103+2T>G (n.*103+2T>G)
c.507+2T>G (n.507+2T>G)
n.447+2T>G
c.573+2T>G (n.573+2T>G)
c.136-1424T>G (n.136-1424T>G)
16g.27443119G>ACA2632434605IL21Rc.*103+3G>A (n.*103+3G>A)
c.507+3G>A (n.507+3G>A)
n.447+3G>A
c.573+3G>A (n.573+3G>A)
c.136-1423G>A (n.136-1423G>A)
 gnomAD v4
16g.27443122G>TCA2632434606IL21Rc.*103+6G>T (n.*103+6G>T)
c.507+6G>T (n.507+6G>T)
n.447+6G>T
c.573+6G>T (n.573+6G>T)
c.136-1420G>T (n.136-1420G>T)
 gnomAD v4
16g.27443123A=CA2215233697IL21Rc.*103+7A= (n.*103+7A=)
c.507+7A= (n.507+7A=)
n.447+7A=
c.573+7A= (n.573+7A=)
c.136-1419A= (n.136-1419A=)
16g.27443123A>GCA621692233IL21Rc.*103+7A>G (n.*103+7A>G)
c.507+7A>G (n.507+7A>G)
n.447+7A>G
c.573+7A>G (n.573+7A>G)
c.136-1419A>G (n.136-1419A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443124A>CCA2632434607IL21Rc.*103+8A>C (n.*103+8A>C)
c.507+8A>C (n.507+8A>C)
n.447+8A>C
c.573+8A>C (n.573+8A>C)
c.136-1418A>C (n.136-1418A>C)
 gnomAD v4
16g.27443124A>GCA2632434608IL21Rc.*103+8A>G (n.*103+8A>G)
c.507+8A>G (n.507+8A>G)
n.447+8A>G
c.573+8A>G (n.573+8A>G)
c.136-1418A>G (n.136-1418A>G)
 gnomAD v4
16g.27443124A>TCA2632434609IL21Rc.*103+8A>T (n.*103+8A>T)
c.507+8A>T (n.507+8A>T)
n.447+8A>T
c.573+8A>T (n.573+8A>T)
c.136-1418A>T (n.136-1418A>T)
 gnomAD v4
16g.27443125T>CCA7974985IL21Rc.*103+9T>C (n.*103+9T>C)
c.507+9T>C (n.507+9T>C)
n.447+9T>C
c.573+9T>C (n.573+9T>C)
c.136-1417T>C (n.136-1417T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443125T=CA2215233698IL21Rc.*103+9T= (n.*103+9T=)
c.507+9T= (n.507+9T=)
n.447+9T=
c.573+9T= (n.573+9T=)
c.136-1417T= (n.136-1417T=)
16g.27443126G>ACA2632434610IL21Rc.*103+10G>A (n.*103+10G>A)
c.507+10G>A (n.507+10G>A)
n.447+10G>A
c.573+10G>A (n.573+10G>A)
c.136-1416G>A (n.136-1416G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched