Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.27442982A>CCA395301804IL21Rc.368A>C (p.Gln123Pro)
c.373A>C (p.Asn125His)
n.313A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
c.136-1560A>C (n.136-1560A>C)
16g.27442982A>GCA395301805IL21Rc.368A>G (p.Gln123Arg)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
n.313A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.136-1560A>G (n.136-1560A>G)
16g.27442982A>TCA395301806IL21Rc.368A>T (p.Gln123Leu)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
n.313A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.136-1560A>T (n.136-1560A>T)
16g.27442983A=CA2215233645IL21Rc.369A= (p.Gln123=)
c.374A= (p.Asn125=)
n.314A=
c.440A= (p.Asn147=)
c.136-1559A= (n.136-1559A=)
16g.27442983A>CCA395301808IL21Rc.369A>C (p.Gln123His)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
n.314A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.136-1559A>C (n.136-1559A>C)
16g.27442983A>GCA395301810IL21Rc.369A>G (p.Gln123=)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
n.314A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.136-1559A>G (n.136-1559A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27442983A>TCA395301809IL21Rc.369A>T (p.Gln123His)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
n.314A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.136-1559A>T (n.136-1559A>T)
16g.27442984C>ACA395301812IL21Rc.370C>A (p.Arg124Ser)
c.375C>A (p.Asn125Lys)
n.315C>A
c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.136-1558C>A (n.136-1558C>A)
 gnomAD v4
16g.27442984C=CA2215233646IL21Rc.370C= (p.Arg124=)
c.375C= (p.Asn125=)
n.315C=
c.441C= (p.Asn147=)
c.136-1558C= (n.136-1558C=)
16g.27442984C>GCA395301814IL21Rc.370C>G (p.Arg124Gly)
c.375C>G (p.Asn125Lys)
n.315C>G
c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.136-1558C>G (n.136-1558C>G)
16g.27442984C>TCA7974961IL21Rc.370C>T (p.Arg124Cys)
c.375C>T (p.Asn125=)
n.315C>T
c.441C>T (p.Asn147=)
c.136-1558C>T (n.136-1558C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442985G>ACA7974962IL21Rc.371G>A (p.Arg124His)
c.376G>A (p.Val126Met)
n.316G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
c.136-1557G>A (n.136-1557G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442985G>CCA395301817IL21Rc.371G>C (p.Arg124Pro)
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.316G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.136-1557G>C (n.136-1557G>C)
16g.27442985G=CA2215233647IL21Rc.371G= (p.Arg124=)
c.376G= (p.Val126=)
n.316G=
c.442G= (p.Val148=)
c.136-1557G= (n.136-1557G=)
16g.27442985G>TCA395301819IL21Rc.371G>T (p.Arg124Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
n.316G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.136-1557G>T (n.136-1557G>T)
16g.27442986T>ACA395301821IL21Rc.372T>A (p.Arg124=)
c.377T>A (p.Val126Glu)
n.317T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.136-1556T>A (n.136-1556T>A)
16g.27442986T>CCA395301823IL21Rc.372T>C (p.Arg124=)
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.317T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.136-1556T>C (n.136-1556T>C)
16g.27442986T>GCA395301825IL21Rc.372T>G (p.Arg124=)
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.317T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.136-1556T>G (n.136-1556T>G)
16g.27442987G>ACA494247147IL21Rc.373G>A (p.Asp125Asn)
c.378G>A (p.Val126=)
n.318G>A
c.444G>A (p.Val148=)
c.136-1555G>A (n.136-1555G>A)
 dbSNP
16g.27442987G>CCA494247148IL21Rc.373G>C (p.Asp125His)
c.378G>C (p.Val126=)
n.318G>C
c.444G>C (p.Val148=)
c.136-1555G>C (n.136-1555G>C)
16g.27442987G>TCA494247149IL21Rc.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.378G>T (p.Val126=)
n.318G>T
c.444G>T (p.Val148=)
c.136-1555G>T (n.136-1555G>T)
 COSMIC
16g.27442988A>CCA395301827IL21Rc.374A>C (p.Asp125Ala)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.319A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.136-1554A>C (n.136-1554A>C)
16g.27442988A>GCA395301828IL21Rc.374A>G (p.Asp125Gly)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.319A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.136-1554A>G (n.136-1554A>G)
16g.27442988A>TCA395301830IL21Rc.374A>T (p.Asp125Val)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.319A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.136-1554A>T (n.136-1554A>T)
16g.27442989C>ACA395301831IL21Rc.375C>A (p.Asp125Glu)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.320C>A
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.136-1553C>A (n.136-1553C>A)
16g.27442989C>GCA395301835IL21Rc.375C>G (p.Asp125Glu)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.320C>G
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.136-1553C>G (n.136-1553C>G)
16g.27442989C>TCA395301833IL21Rc.375C>T (p.Asp125=)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.320C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.136-1553C>T (n.136-1553C>T)
16g.27442990T>ACA494247150IL21Rc.376T>A (p.Cys126Ser)
c.381T>A (p.Thr127=)
n.321T>A
c.447T>A (p.Thr149=)
c.136-1552T>A (n.136-1552T>A)
16g.27442990T>CCA494247152IL21Rc.376T>C (p.Cys126Arg)
c.381T>C (p.Thr127=)
n.321T>C
c.447T>C (p.Thr149=)
c.136-1552T>C (n.136-1552T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442990T>GCA494247151IL21Rc.376T>G (p.Cys126Gly)
c.381T>G (p.Thr127=)
n.321T>G
c.447T>G (p.Thr149=)
c.136-1552T>G (n.136-1552T>G)
16g.27442990T=CA2215233648IL21Rc.376T= (p.Cys126=)
c.381T= (p.Thr127=)
n.321T=
c.447T= (p.Thr149=)
c.136-1552T= (n.136-1552T=)
16g.27442992_27442993delCA2632434602IL21Rc.378_379del (p.Cys126Ter)
c.383_384del (p.Val128AspfsTer7)
n.323_324del
c.449_450del (p.Val150AspfsTer7)
c.136-1550_136-1549del (n.136-1550_136-1549del)
 gnomAD v4
16g.27442991G>ACA395301837IL21Rc.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.382G>A (p.Val128Met)
n.322G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
c.136-1551G>A (n.136-1551G>A)
16g.27442991G>CCA395301838IL21Rc.377G>C (p.Cys126Ser)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.322G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.136-1551G>C (n.136-1551G>C)
16g.27442991G>TCA395301840IL21Rc.377G>T (p.Cys126Phe)
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.322G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.136-1551G>T (n.136-1551G>T)
16g.27442992T>ACA395301841IL21Rc.378T>A (p.Cys126Ter)
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.323T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.136-1550T>A (n.136-1550T>A)
16g.27442992T>CCA395301842IL21Rc.378T>C (p.Cys126=)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.323T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.136-1550T>C (n.136-1550T>C)
16g.27442992T>GCA395301843IL21Rc.378T>G (p.Cys126Trp)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.323T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.136-1550T>G (n.136-1550T>G)
16g.27442993G>ACA494247153IL21Rc.379G>A (p.Asp127Asn)
c.384G>A (p.Val128=)
n.324G>A
c.450G>A (p.Val150=)
c.136-1549G>A (n.136-1549G>A)
 dbSNP
16g.27442993G>CCA494247154IL21Rc.379G>C (p.Asp127His)
c.384G>C (p.Val128=)
n.324G>C
c.450G>C (p.Val150=)
c.136-1549G>C (n.136-1549G>C)
16g.27442993G=CA2215233649IL21Rc.379G= (p.Asp127=)
c.384G= (p.Val128=)
n.324G=
c.450G= (p.Val150=)
c.136-1549G= (n.136-1549G=)
16g.27442993G>TCA494247155IL21Rc.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.384G>T (p.Val128=)
n.324G>T
c.450G>T (p.Val150=)
c.136-1549G>T (n.136-1549G>T)
 gnomAD v4
16g.27442994A>CCA395301845IL21Rc.380A>C (p.Asp127Ala)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.325A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.136-1548A>C (n.136-1548A>C)
16g.27442994A>GCA395301847IL21Rc.380A>G (p.Asp127Gly)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.325A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.136-1548A>G (n.136-1548A>G)
16g.27442994A>TCA395301848IL21Rc.380A>T (p.Asp127Val)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.325A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.136-1548A>T (n.136-1548A>T)
16g.27442995C>ACA395301849IL21Rc.381C>A (p.Asp127Glu)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.326C>A
c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.136-1547C>A (n.136-1547C>A)
16g.27442995C=CA2215233650IL21Rc.381C= (p.Asp127=)
c.386C= (p.Thr129=)
n.326C=
c.452C= (p.Thr151=)
c.136-1547C= (n.136-1547C=)
16g.27442995C>GCA395301851IL21Rc.381C>G (p.Asp127Glu)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.326C>G
c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.136-1547C>G (n.136-1547C>G)
 gnomAD v4
16g.27442995C>TCA395301853IL21Rc.381C>T (p.Asp127=)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.326C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.136-1547C>T (n.136-1547C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.27442996C>ACA494247156IL21Rc.382C>A (p.Leu128Ile)
c.387C>A (p.Thr129=)
n.327C>A
c.453C>A (p.Thr151=)
c.136-1546C>A (n.136-1546C>A)
16g.27442996C>GCA494247157IL21Rc.382C>G (p.Leu128Val)
c.387C>G (p.Thr129=)
n.327C>G
c.453C>G (p.Thr151=)
c.136-1546C>G (n.136-1546C>G)
16g.27442996C>TCA494247158IL21Rc.382C>T (p.Leu128Phe)
c.387C>T (p.Thr129=)
n.327C>T
c.453C>T (p.Thr151=)
c.136-1546C>T (n.136-1546C>T)
 gnomAD v4
16g.27442997T>ACA395301857IL21Rc.383T>A (p.Leu128His)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.328T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.136-1545T>A (n.136-1545T>A)
16g.27442997T>CCA395301854IL21Rc.383T>C (p.Leu128Pro)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.328T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.136-1545T>C (n.136-1545T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.27442997T>GCA395301856IL21Rc.383T>G (p.Leu128Arg)
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.328T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.136-1545T>G (n.136-1545T>G)
16g.27442998T>ACA395301858IL21Rc.384T>A (p.Leu128=)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.329T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.136-1544T>A (n.136-1544T>A)
16g.27442998T>CCA395301860IL21Rc.384T>C (p.Leu128=)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.329T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.136-1544T>C (n.136-1544T>C)
16g.27442998T>GCA395301861IL21Rc.384T>G (p.Leu128=)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.329T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.136-1544T>G (n.136-1544T>G)
16g.27442999C>ACA395301863IL21Rc.385C>A (p.Leu129Ile)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.330C>A
c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.136-1543C>A (n.136-1543C>A)
16g.27442999C>GCA395301865IL21Rc.385C>G (p.Leu129Val)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.330C>G
c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.136-1543C>G (n.136-1543C>G)
16g.27442999C>TCA494247159IL21Rc.385C>T (p.Leu129Phe)
c.390C>T (p.Phe130=)
n.330C>T
c.456C>T (p.Phe152=)
c.136-1543C>T (n.136-1543C>T)
16g.27443000T>ACA395301866IL21Rc.386T>A (p.Leu129His)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.331T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.136-1542T>A (n.136-1542T>A)
16g.27443000T>CCA395301867IL21Rc.386T>C (p.Leu129Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.331T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.136-1542T>C (n.136-1542T>C)
16g.27443000T>GCA395301869IL21Rc.386T>G (p.Leu129Arg)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.331T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.136-1542T>G (n.136-1542T>G)
16g.27443001C>ACA395301871IL21Rc.387C>A (p.Leu129=)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
n.332C>A
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.136-1541C>A (n.136-1541C>A)
16g.27443001C>GCA395301872IL21Rc.387C>G (p.Leu129=)
c.392C>G (p.Ser131Ter)
n.332C>G
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.136-1541C>G (n.136-1541C>G)
16g.27443001C>TCA395301873IL21Rc.387C>T (p.Leu129=)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
n.332C>T
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.136-1541C>T (n.136-1541C>T)
16g.27443002A>CCA494247160IL21Rc.388A>C (p.Arg130=)
c.393A>C (p.Ser131=)
n.333A>C
c.459A>C (p.Ser153=)
c.136-1540A>C (n.136-1540A>C)
16g.27443002A>GCA494247162IL21Rc.388A>G (p.Arg130Gly)
c.393A>G (p.Ser131=)
n.333A>G
c.459A>G (p.Ser153=)
c.136-1540A>G (n.136-1540A>G)
16g.27443002A>TCA494247161IL21Rc.388A>T (p.Arg130Trp)
c.393A>T (p.Ser131=)
n.333A>T
c.459A>T (p.Ser153=)
c.136-1540A>T (n.136-1540A>T)
16g.27443003G>ACA395301877IL21Rc.389G>A (p.Arg130Lys)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.334G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.136-1539G>A (n.136-1539G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443003G>CCA395301876IL21Rc.389G>C (p.Arg130Thr)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.334G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.136-1539G>C (n.136-1539G>C)
16g.27443003G=CA2215233651IL21Rc.389G= (p.Arg130=)
c.394G= (p.Gly132=)
n.334G=
c.460G= (p.Gly154=)
c.136-1539G= (n.136-1539G=)
16g.27443003G>TCA395301874IL21Rc.389G>T (p.Arg130Met)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.334G>T
c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.136-1539G>T (n.136-1539G>T)
16g.27443004G>ACA395301879IL21Rc.390G>A (p.Arg130=)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.335G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.136-1538G>A (n.136-1538G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443004G>CCA395301882IL21Rc.390G>C (p.Arg130Ser)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.335G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.136-1538G>C (n.136-1538G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443004G=CA2215233652IL21Rc.390G= (p.Arg130=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.335G=
c.461G= (p.Gly154=)
c.136-1538G= (n.136-1538G=)
16g.27443004G>TCA395301881IL21Rc.390G>T (p.Arg130Ser)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.335G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.136-1538G>T (n.136-1538G>T)
16g.27443005A>CCA494247163IL21Rc.391A>C (p.Thr131Pro)
c.396A>C (p.Gly132=)
n.336A>C
c.462A>C (p.Gly154=)
c.136-1537A>C (n.136-1537A>C)
16g.27443005A>GCA494247164IL21Rc.391A>G (p.Thr131Ala)
c.396A>G (p.Gly132=)
n.336A>G
c.462A>G (p.Gly154=)
c.136-1537A>G (n.136-1537A>G)
 gnomAD v4
16g.27443005A>TCA494247165IL21Rc.391A>T (p.Thr131Ser)
c.396A>T (p.Gly132=)
n.336A>T
c.462A>T (p.Gly154=)
c.136-1537A>T (n.136-1537A>T)
16g.27443006C>ACA395301884IL21Rc.392C>A (p.Thr131Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.337C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.136-1536C>A (n.136-1536C>A)
16g.27443006C>GCA395301887IL21Rc.392C>G (p.Thr131Arg)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.337C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.136-1536C>G (n.136-1536C>G)
 gnomAD v4
16g.27443006C>TCA395301885IL21Rc.392C>T (p.Thr131Ile)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.337C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.136-1536C>T (n.136-1536C>T)
16g.27443007A=CA2215233653IL21Rc.393A= (p.Thr131=)
c.398A= (p.Gln133=)
n.338A=
c.464A= (p.Gln155=)
c.136-1535A= (n.136-1535A=)
16g.27443007A>CCA395301888IL21Rc.393A>C (p.Thr131=)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.338A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.136-1535A>C (n.136-1535A>C)
 gnomAD v4
16g.27443007A>GCA395301891IL21Rc.393A>G (p.Thr131=)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.338A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.136-1535A>G (n.136-1535A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443007A>TCA395301890IL21Rc.393A>T (p.Thr131=)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.338A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.136-1535A>T (n.136-1535A>T)
16g.27443008G>ACA494247166IL21Rc.394G>A (p.Val132Ile)
c.399G>A (p.Gln133=)
n.339G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
c.136-1534G>A (n.136-1534G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443008G>CCA395301892IL21Rc.394G>C (p.Val132Leu)
c.399G>C (p.Gln133His)
n.339G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
c.136-1534G>C (n.136-1534G>C)
16g.27443008G=CA2215233654IL21Rc.394G= (p.Val132=)
c.399G= (p.Gln133=)
n.339G=
c.465G= (p.Gln155=)
c.136-1534G= (n.136-1534G=)
16g.27443008G>TCA395301894IL21Rc.394G>T (p.Val132Leu)
c.399G>T (p.Gln133His)
n.339G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
c.136-1534G>T (n.136-1534G>T)
16g.27443009T>ACA395301896IL21Rc.395T>A (p.Val132Glu)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.340T>A
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.136-1533T>A (n.136-1533T>A)
16g.27443009T>CCA395301899IL21Rc.395T>C (p.Val132Ala)
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.340T>C
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.136-1533T>C (n.136-1533T>C)
16g.27443009T>GCA395301898IL21Rc.395T>G (p.Val132Gly)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.340T>G
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.136-1533T>G (n.136-1533T>G)
16g.27443010A>CCA395301900IL21Rc.396A>C (p.Val132=)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.341A>C
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.136-1532A>C (n.136-1532A>C)
16g.27443010A>GCA395301902IL21Rc.396A>G (p.Val132=)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.341A>G
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.136-1532A>G (n.136-1532A>G)
 gnomAD v4
16g.27443010A>TCA395301901IL21Rc.396A>T (p.Val132=)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.341A>T
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.136-1532A>T (n.136-1532A>T)
16g.27443013_27443015delCA2632434603IL21Rc.399_*2del (n.[c.399_*2del;Ter133TyrextTer22])
c.404_406del (p.Asn135del)
n.344_346del
c.470_472del (p.Asn157del)
c.136-1529_136-1527del (n.136-1529_136-1527del)
 gnomAD v4
16g.27443011T>ACA395301904IL21Rc.397T>A (p.Ter133Lys)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
n.342T>A
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.136-1531T>A (n.136-1531T>A)
16g.27443011T>CCA7974963IL21Rc.397T>C (p.Ter133Gln)
c.402T>C (p.Tyr134=)
n.342T>C
c.468T>C (p.Tyr156=)
c.136-1531T>C (n.136-1531T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443011T>GCA395301906IL21Rc.397T>G (p.Ter133Glu)
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
n.342T>G
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
c.136-1531T>G (n.136-1531T>G)
16g.27443011T=CA2215233655IL21Rc.397T= (p.Ter133=)
c.402T= (p.Tyr134=)
n.342T=
c.468T= (p.Tyr156=)
c.136-1531T= (n.136-1531T=)
16g.27443012A=CA2215233656IL21Rc.398A= (p.Ter133=)
c.403A= (p.Asn135=)
n.343A=
c.469A= (p.Asn157=)
c.136-1530A= (n.136-1530A=)
16g.27443012A>CCA395301908IL21Rc.398A>C (p.Ter133Ser)
c.403A>C (p.Asn135His)
n.343A>C
c.469A>C (p.Asn157His)
c.136-1530A>C (n.136-1530A>C)
16g.27443012A>GCA395301910IL21Rc.398A>G (p.Ter133=)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.343A>G
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.136-1530A>G (n.136-1530A>G)
16g.27443012A>TCA395301911IL21Rc.398A>T (p.Ter133Leu)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.343A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.136-1530A>T (n.136-1530A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443013A>CCA395301916IL21Rc.399A>C (p.Ter133Tyr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.344A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.136-1529A>C (n.136-1529A>C)
16g.27443013A>GCA395301913IL21Rc.399A>G (p.Ter133=)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.344A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.136-1529A>G (n.136-1529A>G)
 gnomAD v4
16g.27443013A>TCA395301915IL21Rc.399A>T (p.Ter133Tyr)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.344A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.136-1529A>T (n.136-1529A>T)
16g.27443014T>ACA395301918IL21Rc.*1T>A (n.*1T>A)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
n.345T>A
c.471T>A (p.Asn157Lys)
c.136-1528T>A (n.136-1528T>A)
16g.27443014T>CCA494247167IL21Rc.*1T>C (n.*1T>C)
c.405T>C (p.Asn135=)
n.345T>C
c.471T>C (p.Asn157=)
c.136-1528T>C (n.136-1528T>C)
16g.27443014T>GCA395301920IL21Rc.*1T>G (n.*1T>G)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
n.345T>G
c.471T>G (p.Asn157Lys)
c.136-1528T>G (n.136-1528T>G)
16g.27443015A>CCA395301922IL21Rc.*2A>C (n.*2A>C)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.346A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.136-1527A>C (n.136-1527A>C)
16g.27443015A>GCA395301923IL21Rc.*2A>G (n.*2A>G)
c.406A>G (p.Ile136Val)
n.346A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.136-1527A>G (n.136-1527A>G)
16g.27443015A>TCA395301925IL21Rc.*2A>T (n.*2A>T)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.346A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.136-1527A>T (n.136-1527A>T)
16g.27443016T>ACA395301929IL21Rc.*3T>A (n.*3T>A)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.347T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.136-1526T>A (n.136-1526T>A)
16g.27443016T>CCA395301926IL21Rc.*3T>C (n.*3T>C)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.347T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.136-1526T>C (n.136-1526T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.27443016T>GCA395301927IL21Rc.*3T>G (n.*3T>G)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
n.347T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.136-1526T>G (n.136-1526T>G)
16g.27443016T=CA2215233657IL21Rc.*3T= (n.*3T=)
c.407T= (p.Ile136=)
n.347T=
c.473T= (p.Ile158=)
c.136-1526T= (n.136-1526T=)
16g.27443017C>ACA494247168IL21Rc.*4C>A (n.*4C>A)
c.408C>A (p.Ile136=)
n.348C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
c.136-1525C>A (n.136-1525C>A)
16g.27443017C>GCA395301930IL21Rc.*4C>G (n.*4C>G)
c.408C>G (p.Ile136Met)
n.348C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.136-1525C>G (n.136-1525C>G)
16g.27443017C>TCA494247169IL21Rc.*4C>T (n.*4C>T)
c.408C>T (p.Ile136=)
n.348C>T
c.474C>T (p.Ile158=)
c.136-1525C>T (n.136-1525C>T)
16g.27443018T>ACA395301932IL21Rc.*5T>A (n.*5T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.349T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.136-1524T>A (n.136-1524T>A)
16g.27443018T>CCA395301934IL21Rc.*5T>C (n.*5T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.349T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.136-1524T>C (n.136-1524T>C)
16g.27443018T>GCA395301935IL21Rc.*5T>G (n.*5T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.349T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.136-1524T>G (n.136-1524T>G)
16g.27443019C>ACA395301937IL21Rc.*6C>A (n.*6C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.350C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.136-1523C>A (n.136-1523C>A)
 COSMIC
16g.27443019C=CA2215233658IL21Rc.*6C= (n.*6C=)
c.410C= (p.Ser137=)
n.350C=
c.476C= (p.Ser159=)
c.136-1523C= (n.136-1523C=)
16g.27443019C>GCA395301938IL21Rc.*6C>G (n.*6C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.350C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.136-1523C>G (n.136-1523C>G)
16g.27443019C>TCA395301940IL21Rc.*6C>T (n.*6C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.350C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.136-1523C>T (n.136-1523C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443020C>ACA494247170IL21Rc.*7C>A (n.*7C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
n.351C>A
c.477C>A (p.Ser159=)
c.136-1522C>A (n.136-1522C>A)
16g.27443020C=CA2215233659IL21Rc.*7C= (n.*7C=)
c.411C= (p.Ser137=)
n.351C=
c.477C= (p.Ser159=)
c.136-1522C= (n.136-1522C=)
16g.27443020C>GCA494247171IL21Rc.*7C>G (n.*7C>G)
c.411C>G (p.Ser137=)
n.351C>G
c.477C>G (p.Ser159=)
c.136-1522C>G (n.136-1522C>G)
 dbSNP
16g.27443020C>TCA494247172IL21Rc.*7C>T (n.*7C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.351C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
c.136-1522C>T (n.136-1522C>T)
 gnomAD v4
16g.27443021T>ACA395301941IL21Rc.*8T>A (n.*8T>A)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
n.352T>A
c.478T>A (p.Trp160Arg)
c.136-1521T>A (n.136-1521T>A)
16g.27443021T>CCA395301942IL21Rc.*8T>C (n.*8T>C)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
n.352T>C
c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.136-1521T>C (n.136-1521T>C)
 gnomAD v4
16g.27443021T>GCA395301943IL21Rc.*8T>G (n.*8T>G)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
n.352T>G
c.478T>G (p.Trp160Gly)
c.136-1521T>G (n.136-1521T>G)
16g.27443022G>ACA395301944IL21Rc.*9G>A (n.*9G>A)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
n.353G>A
c.479G>A (p.Trp160Ter)
c.136-1520G>A (n.136-1520G>A)
16g.27443022G>CCA395301946IL21Rc.*9G>C (n.*9G>C)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
n.353G>C
c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.136-1520G>C (n.136-1520G>C)
16g.27443022G>TCA395301948IL21Rc.*9G>T (n.*9G>T)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
n.353G>T
c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.136-1520G>T (n.136-1520G>T)
16g.27443023G>ACA7974964IL21Rc.*10G>A (n.*10G>A)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
n.354G>A
c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.136-1519G>A (n.136-1519G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.27443023G>CCA395301952IL21Rc.*10G>C (n.*10G>C)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
n.354G>C
c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.136-1519G>C (n.136-1519G>C)
16g.27443023G=CA2215233660IL21Rc.*10G= (n.*10G=)
c.414G= (p.Trp138=)
n.354G=
c.480G= (p.Trp160=)
c.136-1519G= (n.136-1519G=)
16g.27443023G>TCA395301950IL21Rc.*10G>T (n.*10G>T)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
n.354G>T
c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.136-1519G>T (n.136-1519G>T)
 dbSNP
16g.27443024C>ACA7974966IL21Rc.*11C>A (n.*11C>A)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
n.355C>A
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.136-1518C>A (n.136-1518C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443024C=CA2215233661IL21Rc.*11C= (n.*11C=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.355C=
c.481C= (p.Arg161=)
c.136-1518C= (n.136-1518C=)
16g.27443024C>GCA395301954IL21Rc.*11C>G (n.*11C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.355C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.136-1518C>G (n.136-1518C>G)
16g.27443024C>TCA7974965IL21Rc.*11C>T (n.*11C>T)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
n.355C>T
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.136-1518C>T (n.136-1518C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443025G>ACA7974967IL21Rc.*12G>A (n.*12G>A)
c.416G>A (p.Arg139His)
n.356G>A
c.482G>A (p.Arg161His)
c.136-1517G>A (n.136-1517G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443025G>CCA395301955IL21Rc.*12G>C (n.*12G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.356G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.136-1517G>C (n.136-1517G>C)
16g.27443025G=CA2215233662IL21Rc.*12G= (n.*12G=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.356G=
c.482G= (p.Arg161=)
c.136-1517G= (n.136-1517G=)
16g.27443025G>TCA395301957IL21Rc.*12G>T (n.*12G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.356G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.136-1517G>T (n.136-1517G>T)
16g.27443026C>ACA494247173IL21Rc.*13C>A (n.*13C>A)
c.417C>A (p.Arg139=)
n.357C>A
c.483C>A (p.Arg161=)
c.136-1516C>A (n.136-1516C>A)
16g.27443026C>GCA494247174IL21Rc.*13C>G (n.*13C>G)
c.417C>G (p.Arg139=)
n.357C>G
c.483C>G (p.Arg161=)
c.136-1516C>G (n.136-1516C>G)
16g.27443026C>TCA494247175IL21Rc.*13C>T (n.*13C>T)
c.417C>T (p.Arg139=)
n.357C>T
c.483C>T (p.Arg161=)
c.136-1516C>T (n.136-1516C>T)
 gnomAD v4
16g.27443027T>ACA395301959IL21Rc.*14T>A (n.*14T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.358T>A
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.136-1515T>A (n.136-1515T>A)
16g.27443027T>CCA395301960IL21Rc.*14T>C (n.*14T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.358T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.136-1515T>C (n.136-1515T>C)
16g.27443027T>GCA395301961IL21Rc.*14T>G (n.*14T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.358T>G
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.136-1515T>G (n.136-1515T>G)
16g.27443028C>ACA395301963IL21Rc.*15C>A (n.*15C>A)
c.419C>A (p.Ser140Ter)
n.359C>A
c.485C>A (p.Ser162Ter)
c.136-1514C>A (n.136-1514C>A)
16g.27443028C>GCA395301965IL21Rc.*15C>G (n.*15C>G)
c.419C>G (p.Ser140Ter)
n.359C>G
c.485C>G (p.Ser162Ter)
c.136-1514C>G (n.136-1514C>G)
16g.27443028C>TCA395301967IL21Rc.*15C>T (n.*15C>T)
c.419C>T (p.Ser140Leu)
n.359C>T
c.485C>T (p.Ser162Leu)
c.136-1514C>T (n.136-1514C>T)
16g.27443029A>CCA494247176IL21Rc.*16A>C (n.*16A>C)
c.420A>C (p.Ser140=)
n.360A>C
c.486A>C (p.Ser162=)
c.136-1513A>C (n.136-1513A>C)
 gnomAD v4
16g.27443029A>GCA494247177IL21Rc.*16A>G (n.*16A>G)
c.420A>G (p.Ser140=)
n.360A>G
c.486A>G (p.Ser162=)
c.136-1513A>G (n.136-1513A>G)
 gnomAD v4
16g.27443029A>TCA494247178IL21Rc.*16A>T (n.*16A>T)
c.420A>T (p.Ser140=)
n.360A>T
c.486A>T (p.Ser162=)
c.136-1513A>T (n.136-1513A>T)
16g.27443030G>ACA395301972IL21Rc.*17G>A (n.*17G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.361G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.136-1512G>A (n.136-1512G>A)
16g.27443030G>CCA395301971IL21Rc.*17G>C (n.*17G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.361G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.136-1512G>C (n.136-1512G>C)
16g.27443030G>TCA395301969IL21Rc.*17G>T (n.*17G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.361G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.136-1512G>T (n.136-1512G>T)
16g.27443031A>CCA395301974IL21Rc.*18A>C (n.*18A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.362A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.136-1511A>C (n.136-1511A>C)
16g.27443031A>GCA395301976IL21Rc.*18A>G (n.*18A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.362A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.136-1511A>G (n.136-1511A>G)
 gnomAD v4
16g.27443031A>TCA395301977IL21Rc.*18A>T (n.*18A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.362A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.136-1511A>T (n.136-1511A>T)
16g.27443032T>ACA395301980IL21Rc.*19T>A (n.*19T>A)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.363T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.136-1510T>A (n.136-1510T>A)
16g.27443032T>CCA7974968IL21Rc.*19T>C (n.*19T>C)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.363T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
c.136-1510T>C (n.136-1510T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443032T>GCA395301985IL21Rc.*19T>G (n.*19T>G)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.363T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.136-1510T>G (n.136-1510T>G)
16g.27443032T=CA2215233663IL21Rc.*19T= (n.*19T=)
c.423T= (p.Asp141=)
n.363T=
c.489T= (p.Asp163=)
c.136-1510T= (n.136-1510T=)
16g.27443033T>ACA395301986IL21Rc.*20T>A (n.*20T>A)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.364T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.136-1509T>A (n.136-1509T>A)
 gnomAD v4
16g.27443033T>CCA395301987IL21Rc.*20T>C (n.*20T>C)
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.364T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.136-1509T>C (n.136-1509T>C)
16g.27443033T>GCA395301989IL21Rc.*20T>G (n.*20T>G)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.364T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.136-1509T>G (n.136-1509T>G)
16g.27443034A>CCA395301991IL21Rc.*21A>C (n.*21A>C)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.365A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.136-1508A>C (n.136-1508A>C)
16g.27443034A>GCA395301992IL21Rc.*21A>G (n.*21A>G)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.365A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.136-1508A>G (n.136-1508A>G)
16g.27443034A>TCA395301994IL21Rc.*21A>T (n.*21A>T)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.365A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.136-1508A>T (n.136-1508A>T)
16g.27443035C>ACA395301995IL21Rc.*22C>A (n.*22C>A)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.366C>A
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.136-1507C>A (n.136-1507C>A)
16g.27443035C=CA2215233664IL21Rc.*22C= (n.*22C=)
c.426C= (p.Tyr142=)
n.366C=
c.492C= (p.Tyr164=)
c.136-1507C= (n.136-1507C=)
16g.27443035C>GCA395301997IL21Rc.*22C>G (n.*22C>G)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.366C>G
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.136-1507C>G (n.136-1507C>G)
16g.27443035C>TCA7974969IL21Rc.*22C>T (n.*22C>T)
c.426C>T (p.Tyr142=)
n.366C>T
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.136-1507C>T (n.136-1507C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443036G>ACA279700151IL21Rc.*23G>A (n.*23G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.367G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.136-1506G>A (n.136-1506G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443036G>CCA395302001IL21Rc.*23G>C (n.*23G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.367G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.136-1506G>C (n.136-1506G>C)
16g.27443036G=CA2215233665IL21Rc.*23G= (n.*23G=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.367G=
c.493G= (p.Glu165=)
c.136-1506G= (n.136-1506G=)
16g.27443036G>TCA395301999IL21Rc.*23G>T (n.*23G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.367G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.136-1506G>T (n.136-1506G>T)
16g.27443037A>CCA395302004IL21Rc.*24A>C (n.*24A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.368A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.136-1505A>C (n.136-1505A>C)
16g.27443037A>GCA395302006IL21Rc.*24A>G (n.*24A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.368A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.136-1505A>G (n.136-1505A>G)
16g.27443037A>TCA395302007IL21Rc.*24A>T (n.*24A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.368A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.136-1505A>T (n.136-1505A>T)
16g.27443038A>CCA395302009IL21Rc.*25A>C (n.*25A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.369A>C
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.136-1504A>C (n.136-1504A>C)
 gnomAD v4
16g.27443038A>GCA494247179IL21Rc.*25A>G (n.*25A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
n.369A>G
c.495A>G (p.Glu165=)
c.136-1504A>G (n.136-1504A>G)
16g.27443038A>TCA395302011IL21Rc.*25A>T (n.*25A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.369A>T
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.136-1504A>T (n.136-1504A>T)
16g.27443039G>ACA395302013IL21Rc.*26G>A (n.*26G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.370G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.136-1503G>A (n.136-1503G>A)
16g.27443039G>CCA395302014IL21Rc.*26G>C (n.*26G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.370G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
c.136-1503G>C (n.136-1503G>C)
16g.27443039G>TCA395302015IL21Rc.*26G>T (n.*26G>T)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.370G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.136-1503G>T (n.136-1503G>T)
16g.27443040A=CA2215233666IL21Rc.*27A= (n.*27A=)
c.431A= (p.Asp144=)
n.371A=
c.497A= (p.Asp166=)
c.136-1502A= (n.136-1502A=)
16g.27443040A>CCA395302016IL21Rc.*27A>C (n.*27A>C)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.371A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.136-1502A>C (n.136-1502A>C)
16g.27443040A>GCA395302017IL21Rc.*27A>G (n.*27A>G)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.371A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.136-1502A>G (n.136-1502A>G)
16g.27443040A>TCA395302018IL21Rc.*27A>T (n.*27A>T)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.371A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.136-1502A>T (n.136-1502A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443041C>ACA279700155IL21Rc.*28C>A (n.*28C>A)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.372C>A
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.136-1501C>A (n.136-1501C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443041C=CA2215233667IL21Rc.*28C= (n.*28C=)
c.432C= (p.Asp144=)
n.372C=
c.498C= (p.Asp166=)
c.136-1501C= (n.136-1501C=)
16g.27443041C>GCA395302021IL21Rc.*28C>G (n.*28C>G)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.372C>G
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.136-1501C>G (n.136-1501C>G)
16g.27443041C>TCA494247180IL21Rc.*28C>T (n.*28C>T)
c.432C>T (p.Asp144=)
n.372C>T
c.498C>T (p.Asp166=)
c.136-1501C>T (n.136-1501C>T)
16g.27443042C>ACA7974970IL21Rc.*29C>A (n.*29C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.373C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.136-1500C>A (n.136-1500C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443042C=CA2215233668IL21Rc.*29C= (n.*29C=)
c.433C= (p.Pro145=)
n.373C=
c.499C= (p.Pro167=)
c.136-1500C= (n.136-1500C=)
16g.27443042C>GCA395302030IL21Rc.*29C>G (n.*29C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.373C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.136-1500C>G (n.136-1500C>G)
16g.27443042C>TCA395302029IL21Rc.*29C>T (n.*29C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.373C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.136-1500C>T (n.136-1500C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443043C>ACA395302032IL21Rc.*30C>A (n.*30C>A)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.374C>A
c.500C>A (p.Pro167His)
c.136-1499C>A (n.136-1499C>A)
16g.27443043C>GCA395302033IL21Rc.*30C>G (n.*30C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.374C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.136-1499C>G (n.136-1499C>G)
16g.27443043C>TCA395302035IL21Rc.*30C>T (n.*30C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.374C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.136-1499C>T (n.136-1499C>T)
16g.27443044T>ACA494247182IL21Rc.*31T>A (n.*31T>A)
c.435T>A (p.Pro145=)
n.375T>A
c.501T>A (p.Pro167=)
c.136-1498T>A (n.136-1498T>A)
16g.27443044T>CCA494247183IL21Rc.*31T>C (n.*31T>C)
c.435T>C (p.Pro145=)
n.375T>C
c.501T>C (p.Pro167=)
c.136-1498T>C (n.136-1498T>C)
16g.27443044T>GCA494247181IL21Rc.*31T>G (n.*31T>G)
c.435T>G (p.Pro145=)
n.375T>G
c.501T>G (p.Pro167=)
c.136-1498T>G (n.136-1498T>G)
 gnomAD v4
16g.27443045G>ACA7974971IL21Rc.*32G>A (n.*32G>A)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.376G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.136-1497G>A (n.136-1497G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443045G>CCA395302037IL21Rc.*32G>C (n.*32G>C)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.376G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.136-1497G>C (n.136-1497G>C)
16g.27443045G=CA2215233669IL21Rc.*32G= (n.*32G=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.376G=
c.502G= (p.Ala168=)
c.136-1497G= (n.136-1497G=)
16g.27443045G>TCA395302038IL21Rc.*32G>T (n.*32G>T)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.376G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.136-1497G>T (n.136-1497G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443046C>ACA7974973IL21Rc.*33C>A (n.*33C>A)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.377C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.136-1496C>A (n.136-1496C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443046C=CA2215233670IL21Rc.*33C= (n.*33C=)
c.437C= (p.Ala146=)
n.377C=
c.503C= (p.Ala168=)
c.136-1496C= (n.136-1496C=)
16g.27443046C>GCA7974972IL21Rc.*33C>G (n.*33C>G)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.377C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.136-1496C>G (n.136-1496C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443046C>TCA395302042IL21Rc.*33C>T (n.*33C>T)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.377C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.136-1496C>T (n.136-1496C>T)
16g.27443047C>ACA494247184IL21Rc.*34C>A (n.*34C>A)
c.438C>A (p.Ala146=)
n.378C>A
c.504C>A (p.Ala168=)
c.136-1495C>A (n.136-1495C>A)
16g.27443047C>GCA494247185IL21Rc.*34C>G (n.*34C>G)
c.438C>G (p.Ala146=)
n.378C>G
c.504C>G (p.Ala168=)
c.136-1495C>G (n.136-1495C>G)
16g.27443047C>TCA494247186IL21Rc.*34C>T (n.*34C>T)
c.438C>T (p.Ala146=)
n.378C>T
c.504C>T (p.Ala168=)
c.136-1495C>T (n.136-1495C>T)
16g.27443048T>ACA395302046IL21Rc.*35T>A (n.*35T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.379T>A
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.136-1494T>A (n.136-1494T>A)
16g.27443048T>CCA395302045IL21Rc.*35T>C (n.*35T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.379T>C
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.136-1494T>C (n.136-1494T>C)
16g.27443048T>GCA395302043IL21Rc.*35T>G (n.*35T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.379T>G
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.136-1494T>G (n.136-1494T>G)
16g.27443049T>ACA395302049IL21Rc.*36T>A (n.*36T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.380T>A
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.136-1493T>A (n.136-1493T>A)
16g.27443049T>CCA395302052IL21Rc.*36T>C (n.*36T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.380T>C
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.136-1493T>C (n.136-1493T>C)
16g.27443049T>GCA395302053IL21Rc.*36T>G (n.*36T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.380T>G
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.136-1493T>G (n.136-1493T>G)
16g.27443050C>ACA395302056IL21Rc.*37C>A (n.*37C>A)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
n.381C>A
c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.136-1492C>A (n.136-1492C>A)
16g.27443050C>GCA395302059IL21Rc.*37C>G (n.*37C>G)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
n.381C>G
c.507C>G (p.Phe169Leu)
c.136-1492C>G (n.136-1492C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.27443050C>TCA494247187IL21Rc.*37C>T (n.*37C>T)
c.441C>T (p.Phe147=)
n.381C>T
c.507C>T (p.Phe169=)
c.136-1492C>T (n.136-1492C>T)
16g.27443051T>ACA395302061IL21Rc.*38T>A (n.*38T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.382T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.136-1491T>A (n.136-1491T>A)
16g.27443051T>CCA395302063IL21Rc.*38T>C (n.*38T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.382T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
c.136-1491T>C (n.136-1491T>C)
16g.27443051T>GCA395302065IL21Rc.*38T>G (n.*38T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.382T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.136-1491T>G (n.136-1491T>G)
16g.27443052A>CCA395302067IL21Rc.*39A>C (n.*39A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.383A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.136-1490A>C (n.136-1490A>C)
16g.27443052A>GCA395302070IL21Rc.*39A>G (n.*39A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.383A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.136-1490A>G (n.136-1490A>G)
16g.27443052A>TCA395302073IL21Rc.*39A>T (n.*39A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.383A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.136-1490A>T (n.136-1490A>T)
16g.27443053C>ACA395302076IL21Rc.*40C>A (n.*40C>A)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
n.384C>A
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
c.136-1489C>A (n.136-1489C>A)
16g.27443053C=CA2215233671IL21Rc.*40C= (n.*40C=)
c.444C= (p.Tyr148=)
n.384C=
c.510C= (p.Tyr170=)
c.136-1489C= (n.136-1489C=)
16g.27443053C>GCA395302078IL21Rc.*40C>G (n.*40C>G)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
n.384C>G
c.510C>G (p.Tyr170Ter)
c.136-1489C>G (n.136-1489C>G)
16g.27443053C>TCA494247188IL21Rc.*40C>T (n.*40C>T)
c.444C>T (p.Tyr148=)
n.384C>T
c.510C>T (p.Tyr170=)
c.136-1489C>T (n.136-1489C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443054A=CA2215233672IL21Rc.*41A= (n.*41A=)
c.445A= (p.Met149=)
n.385A=
c.511A= (p.Met171=)
c.136-1488A= (n.136-1488A=)
16g.27443054A>CCA395302081IL21Rc.*41A>C (n.*41A>C)
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.385A>C
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.136-1488A>C (n.136-1488A>C)
16g.27443054A>GCA7974974IL21Rc.*41A>G (n.*41A>G)
c.445A>G (p.Met149Val)
n.385A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
c.136-1488A>G (n.136-1488A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443054A>TCA395302084IL21Rc.*41A>T (n.*41A>T)
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.385A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.136-1488A>T (n.136-1488A>T)
16g.27443055T>ACA395302089IL21Rc.*42T>A (n.*42T>A)
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.386T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.136-1487T>A (n.136-1487T>A)
16g.27443055T>CCA395302090IL21Rc.*42T>C (n.*42T>C)
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.386T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.136-1487T>C (n.136-1487T>C)
16g.27443055T>GCA395302093IL21Rc.*42T>G (n.*42T>G)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.386T>G
c.512T>G (p.Met171Arg)
c.136-1487T>G (n.136-1487T>G)
16g.27443056G>ACA395302094IL21Rc.*43G>A (n.*43G>A)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.387G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.136-1486G>A (n.136-1486G>A)
16g.27443056G>CCA395302096IL21Rc.*43G>C (n.*43G>C)
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.387G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.136-1486G>C (n.136-1486G>C)
16g.27443056G>TCA395302099IL21Rc.*43G>T (n.*43G>T)
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.387G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.136-1486G>T (n.136-1486G>T)
16g.27443056_27443057delinsGCCA2215233673IL21Rc.*43_*44delinsGC (n.*43_*44delinsGC)
c.447_448delinsGC (p.Met149=)
n.387_388delinsGC
c.513_514delinsGC (p.Met171=)
c.136-1486_136-1485delinsGC (n.136-1486_136-1485delinsGC)
16g.27443057delCA621692229IL21Rc.*44del (n.*44del)
c.448del (p.Leu150Ter)
n.388del
c.514del (p.Leu172Ter)
c.136-1485del (n.136-1485del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443057C>ACA395302101IL21Rc.*44C>A (n.*44C>A)
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.388C>A
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.136-1485C>A (n.136-1485C>A)
16g.27443057C=CA2215233674IL21Rc.*44C= (n.*44C=)
c.448C= (p.Leu150=)
n.388C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.136-1485C= (n.136-1485C=)
16g.27443057C>GCA395302103IL21Rc.*44C>G (n.*44C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.388C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.136-1485C>G (n.136-1485C>G)
16g.27443057C>TCA494247189IL21Rc.*44C>T (n.*44C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
n.388C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
c.136-1485C>T (n.136-1485C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443058T>ACA395302105IL21Rc.*45T>A (n.*45T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.389T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.136-1484T>A (n.136-1484T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443058T>CCA395302107IL21Rc.*45T>C (n.*45T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.389T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.136-1484T>C (n.136-1484T>C)
16g.27443058T>GCA395302110IL21Rc.*45T>G (n.*45T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.389T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.136-1484T>G (n.136-1484T>G)
16g.27443058T=CA2215233675IL21Rc.*45T= (n.*45T=)
c.449T= (p.Leu150=)
n.389T=
c.515T= (p.Leu172=)
c.136-1484T= (n.136-1484T=)
16g.27443059G>ACA494247190IL21Rc.*46G>A (n.*46G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
n.390G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
c.136-1483G>A (n.136-1483G>A)
16g.27443059G>CCA494247191IL21Rc.*46G>C (n.*46G>C)
c.450G>C (p.Leu150=)
n.390G>C
c.516G>C (p.Leu172=)
c.136-1483G>C (n.136-1483G>C)
16g.27443059G>TCA494247192IL21Rc.*46G>T (n.*46G>T)
c.450G>T (p.Leu150=)
n.390G>T
c.516G>T (p.Leu172=)
c.136-1483G>T (n.136-1483G>T)
16g.27443060A>CCA395302117IL21Rc.*47A>C (n.*47A>C)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.391A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.136-1482A>C (n.136-1482A>C)
16g.27443060A>GCA395302116IL21Rc.*47A>G (n.*47A>G)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.391A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.136-1482A>G (n.136-1482A>G)
16g.27443060A>TCA395302113IL21Rc.*47A>T (n.*47A>T)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.391A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.136-1482A>T (n.136-1482A>T)
16g.27443061A>CCA395302124IL21Rc.*48A>C (n.*48A>C)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.392A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.136-1481A>C (n.136-1481A>C)
16g.27443061A>GCA395302121IL21Rc.*48A>G (n.*48A>G)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.392A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.136-1481A>G (n.136-1481A>G)
16g.27443061A>TCA395302125IL21Rc.*48A>T (n.*48A>T)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.392A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.136-1481A>T (n.136-1481A>T)
16g.27443062G>ACA494247193IL21Rc.*49G>A (n.*49G>A)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.393G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
c.136-1480G>A (n.136-1480G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443062G>CCA395302128IL21Rc.*49G>C (n.*49G>C)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.393G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.136-1480G>C (n.136-1480G>C)
16g.27443062G=CA2215233676IL21Rc.*49G= (n.*49G=)
c.453G= (p.Lys151=)
n.393G=
c.519G= (p.Lys173=)
c.136-1480G= (n.136-1480G=)
16g.27443062G>TCA395302130IL21Rc.*49G>T (n.*49G>T)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.393G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.136-1480G>T (n.136-1480G>T)
16g.27443063G>ACA395302132IL21Rc.*50G>A (n.*50G>A)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.394G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.136-1479G>A (n.136-1479G>A)
16g.27443063G>CCA395302134IL21Rc.*50G>C (n.*50G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.394G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.136-1479G>C (n.136-1479G>C)
16g.27443063G>TCA395302137IL21Rc.*50G>T (n.*50G>T)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.394G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.136-1479G>T (n.136-1479G>T)
16g.27443064G>ACA7974975IL21Rc.*51G>A (n.*51G>A)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.395G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.136-1478G>A (n.136-1478G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443064G>CCA395302141IL21Rc.*51G>C (n.*51G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.395G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.136-1478G>C (n.136-1478G>C)
16g.27443064G=CA2215233677IL21Rc.*51G= (n.*51G=)
c.455G= (p.Gly152=)
n.395G=
c.521G= (p.Gly174=)
c.136-1478G= (n.136-1478G=)
16g.27443064G>TCA395302144IL21Rc.*51G>T (n.*51G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.395G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.136-1478G>T (n.136-1478G>T)
16g.27443065C>ACA494247196IL21Rc.*52C>A (n.*52C>A)
c.456C>A (p.Gly152=)
n.396C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
c.136-1477C>A (n.136-1477C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443065C=CA2215233678IL21Rc.*52C= (n.*52C=)
c.456C= (p.Gly152=)
n.396C=
c.522C= (p.Gly174=)
c.136-1477C= (n.136-1477C=)
16g.27443065C>GCA494247195IL21Rc.*52C>G (n.*52C>G)
c.456C>G (p.Gly152=)
n.396C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
c.136-1477C>G (n.136-1477C>G)
16g.27443065C>TCA494247194IL21Rc.*52C>T (n.*52C>T)
c.456C>T (p.Gly152=)
n.396C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
c.136-1477C>T (n.136-1477C>T)
16g.27443066A=CA2215233679IL21Rc.*53A= (n.*53A=)
c.457A= (p.Lys153=)
n.397A=
c.523A= (p.Lys175=)
c.136-1476A= (n.136-1476A=)
16g.27443066A>CCA395302147IL21Rc.*53A>C (n.*53A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.397A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.136-1476A>C (n.136-1476A>C)
16g.27443066A>GCA7974976IL21Rc.*53A>G (n.*53A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.397A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.136-1476A>G (n.136-1476A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443066A>TCA395302150IL21Rc.*53A>T (n.*53A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.397A>T
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.136-1476A>T (n.136-1476A>T)
16g.27443067A>CCA395302154IL21Rc.*54A>C (n.*54A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.398A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.136-1475A>C (n.136-1475A>C)
16g.27443067A>GCA395302156IL21Rc.*54A>G (n.*54A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.398A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.136-1475A>G (n.136-1475A>G)
16g.27443067A>TCA395302159IL21Rc.*54A>T (n.*54A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.398A>T
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.136-1475A>T (n.136-1475A>T)
16g.27443068G>ACA494247197IL21Rc.*55G>A (n.*55G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.399G>A
c.525G>A (p.Lys175=)
c.136-1474G>A (n.136-1474G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443068G>CCA395302164IL21Rc.*55G>C (n.*55G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.399G>C
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.136-1474G>C (n.136-1474G>C)
 gnomAD v4
16g.27443068G=CA2215233680IL21Rc.*55G= (n.*55G=)
c.459G= (p.Lys153=)
n.399G=
c.525G= (p.Lys175=)
c.136-1474G= (n.136-1474G=)
16g.27443068G>TCA395302162IL21Rc.*55G>T (n.*55G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.399G>T
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.136-1474G>T (n.136-1474G>T)
16g.27443069C>ACA395302167IL21Rc.*56C>A (n.*56C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.400C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.136-1473C>A (n.136-1473C>A)
16g.27443069C=CA2215233681IL21Rc.*56C= (n.*56C=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.400C=
c.526C= (p.Leu176=)
c.136-1473C= (n.136-1473C=)
16g.27443069C>GCA395302170IL21Rc.*56C>G (n.*56C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.400C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.136-1473C>G (n.136-1473C>G)
16g.27443069C>TCA395302173IL21Rc.*56C>T (n.*56C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.400C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.136-1473C>T (n.136-1473C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443070T>ACA395302176IL21Rc.*57T>A (n.*57T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.401T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
c.136-1472T>A (n.136-1472T>A)
16g.27443070T>CCA395302179IL21Rc.*57T>C (n.*57T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.401T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.136-1472T>C (n.136-1472T>C)
16g.27443070T>GCA395302180IL21Rc.*57T>G (n.*57T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.401T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.136-1472T>G (n.136-1472T>G)
16g.27443071T>ACA494247198IL21Rc.*58T>A (n.*58T>A)
c.462T>A (p.Leu154=)
n.402T>A
c.528T>A (p.Leu176=)
c.136-1471T>A (n.136-1471T>A)
16g.27443071T>CCA494247200IL21Rc.*58T>C (n.*58T>C)
c.462T>C (p.Leu154=)
n.402T>C
c.528T>C (p.Leu176=)
c.136-1471T>C (n.136-1471T>C)
16g.27443071T>GCA494247199IL21Rc.*58T>G (n.*58T>G)
c.462T>G (p.Leu154=)
n.402T>G
c.528T>G (p.Leu176=)
c.136-1471T>G (n.136-1471T>G)
16g.27443072C>ACA395302188IL21Rc.*59C>A (n.*59C>A)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.403C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.136-1470C>A (n.136-1470C>A)
16g.27443072C>GCA395302183IL21Rc.*59C>G (n.*59C>G)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.403C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.136-1470C>G (n.136-1470C>G)
16g.27443072C>TCA395302185IL21Rc.*59C>T (n.*59C>T)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.403C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.136-1470C>T (n.136-1470C>T)
16g.27443073A>CCA395302192IL21Rc.*60A>C (n.*60A>C)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.404A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.136-1469A>C (n.136-1469A>C)
16g.27443073A>GCA395302195IL21Rc.*60A>G (n.*60A>G)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.404A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.136-1469A>G (n.136-1469A>G)
16g.27443073A>TCA395302196IL21Rc.*60A>T (n.*60A>T)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.404A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.136-1469A>T (n.136-1469A>T)
16g.27443074G>ACA494247201IL21Rc.*61G>A (n.*61G>A)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.405G>A
c.531G>A (p.Gln177=)
c.136-1468G>A (n.136-1468G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.27443074G>CCA395302198IL21Rc.*61G>C (n.*61G>C)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.405G>C
c.531G>C (p.Gln177His)
c.136-1468G>C (n.136-1468G>C)
16g.27443074G>TCA395302200IL21Rc.*61G>T (n.*61G>T)
c.465G>T (p.Gln155His)
n.405G>T
c.531G>T (p.Gln177His)
c.136-1468G>T (n.136-1468G>T)
16g.27443075T>ACA395302203IL21Rc.*62T>A (n.*62T>A)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.406T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.136-1467T>A (n.136-1467T>A)
16g.27443075T>CCA395302208IL21Rc.*62T>C (n.*62T>C)
c.466T>C (p.Tyr156His)
n.406T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.136-1467T>C (n.136-1467T>C)
16g.27443075T>GCA395302205IL21Rc.*62T>G (n.*62T>G)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.406T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.136-1467T>G (n.136-1467T>G)
16g.27443076A=CA2215233682IL21Rc.*63A= (n.*63A=)
c.467A= (p.Tyr156=)
n.407A=
c.533A= (p.Tyr178=)
c.136-1466A= (n.136-1466A=)
16g.27443076A>CCA395302209IL21Rc.*63A>C (n.*63A>C)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.407A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.136-1466A>C (n.136-1466A>C)
16g.27443076A>GCA358175IL21Rc.*63A>G (n.*63A>G)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.407A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.136-1466A>G (n.136-1466A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443076A>TCA395302211IL21Rc.*63A>T (n.*63A>T)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.407A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.136-1466A>T (n.136-1466A>T)
16g.27443077T>ACA395302214IL21Rc.*64T>A (n.*64T>A)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
n.408T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.136-1465T>A (n.136-1465T>A)
 ClinVar
16g.27443077T>CCA494247202IL21Rc.*64T>C (n.*64T>C)
c.468T>C (p.Tyr156=)
n.408T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.136-1465T>C (n.136-1465T>C)
 dbSNP
16g.27443077T>GCA395302217IL21Rc.*64T>G (n.*64T>G)
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
n.408T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.136-1465T>G (n.136-1465T>G)
16g.27443078G>ACA395302218IL21Rc.*65G>A (n.*65G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.409G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.136-1464G>A (n.136-1464G>A)
16g.27443078G>CCA395302219IL21Rc.*65G>C (n.*65G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.409G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.136-1464G>C (n.136-1464G>C)
16g.27443078G>TCA395302222IL21Rc.*65G>T (n.*65G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.409G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.136-1464G>T (n.136-1464G>T)
16g.27443079A>CCA395302225IL21Rc.*66A>C (n.*66A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.410A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.136-1463A>C (n.136-1463A>C)
16g.27443079A>GCA395302228IL21Rc.*66A>G (n.*66A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.410A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.136-1463A>G (n.136-1463A>G)
16g.27443079A>TCA395302231IL21Rc.*66A>T (n.*66A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.410A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.136-1463A>T (n.136-1463A>T)
16g.27443080G>ACA494247203IL21Rc.*67G>A (n.*67G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.411G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
c.136-1462G>A (n.136-1462G>A)
16g.27443080G>CCA7974977IL21Rc.*67G>C (n.*67G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.411G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.136-1462G>C (n.136-1462G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443080G=CA2215233683IL21Rc.*67G= (n.*67G=)
c.471G= (p.Glu157=)
n.411G=
c.537G= (p.Glu179=)
c.136-1462G= (n.136-1462G=)
16g.27443080G>TCA395302234IL21Rc.*67G>T (n.*67G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.411G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.136-1462G>T (n.136-1462G>T)
16g.27443081C>ACA395302238IL21Rc.*68C>A (n.*68C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.412C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.136-1461C>A (n.136-1461C>A)
16g.27443081C>GCA395302241IL21Rc.*68C>G (n.*68C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.412C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.136-1461C>G (n.136-1461C>G)
16g.27443081C>TCA494247204IL21Rc.*68C>T (n.*68C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.412C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
c.136-1461C>T (n.136-1461C>T)
16g.27443082T>ACA395302243IL21Rc.*69T>A (n.*69T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.413T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.136-1460T>A (n.136-1460T>A)
16g.27443082T>CCA395302245IL21Rc.*69T>C (n.*69T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.413T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.136-1460T>C (n.136-1460T>C)
16g.27443082T>GCA395302248IL21Rc.*69T>G (n.*69T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.413T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.136-1460T>G (n.136-1460T>G)

Number of alleles fetched