Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.27442934T>CCA2632434591IL21Rc.353-33T>C (n.353-33T>C)
c.353-28T>C (n.353-28T>C)
n.265T>C
c.419-28T>C (n.419-28T>C)
c.136-1608T>C (n.136-1608T>C)
 gnomAD v4
16g.27442937delCA2632434592IL21Rc.353-30del (n.353-30del)
c.353-25del (n.353-25del)
n.268del
c.419-25del (n.419-25del)
c.136-1605del (n.136-1605del)
 gnomAD v4
16g.27442935T>ACA2632434593IL21Rc.353-32T>A (n.353-32T>A)
c.353-27T>A (n.353-27T>A)
n.266T>A
c.419-27T>A (n.419-27T>A)
c.136-1607T>A (n.136-1607T>A)
 gnomAD v4
16g.27442941T>CCA2632434594IL21Rc.353-26T>C (n.353-26T>C)
c.353-21T>C (n.353-21T>C)
n.272T>C
c.419-21T>C (n.419-21T>C)
c.136-1601T>C (n.136-1601T>C)
 gnomAD v4
16g.27442942T>CCA2215233629IL21Rc.353-25T>C (n.353-25T>C)
c.353-20T>C (n.353-20T>C)
n.273T>C
c.419-20T>C (n.419-20T>C)
c.136-1600T>C (n.136-1600T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27442942T=CA2215233628IL21Rc.353-25T= (n.353-25T=)
c.353-20T= (n.353-20T=)
n.273T=
c.419-20T= (n.419-20T=)
c.136-1600T= (n.136-1600T=)
16g.27442943C>ACA2632434595IL21Rc.353-24C>A (n.353-24C>A)
c.353-19C>A (n.353-19C>A)
n.274C>A
c.419-19C>A (n.419-19C>A)
c.136-1599C>A (n.136-1599C>A)
 gnomAD v4
16g.27442944C=CA2215233630IL21Rc.353-23C= (n.353-23C=)
c.353-18C= (n.353-18C=)
n.275C=
c.419-18C= (n.419-18C=)
c.136-1598C= (n.136-1598C=)
16g.27442944C>GCA719577276IL21Rc.353-23C>G (n.353-23C>G)
c.353-18C>G (n.353-18C>G)
n.275C>G
c.419-18C>G (n.419-18C>G)
c.136-1598C>G (n.136-1598C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442944C>TCA2580091307IL21Rc.353-23C>T (n.353-23C>T)
c.353-18C>T (n.353-18C>T)
n.275C>T
c.419-18C>T (n.419-18C>T)
c.136-1598C>T (n.136-1598C>T)
 ClinVar
16g.27442947_27442948delCA2632434596IL21Rc.353-20_353-19del (n.353-20_353-19del)
c.353-15_353-14del (n.353-15_353-14del)
n.278_279del
c.419-15_419-14del (n.419-15_419-14del)
c.136-1595_136-1594del (n.136-1595_136-1594del)
 gnomAD v4
16g.27442948G>ACA976025727IL21Rc.353-19G>A (n.353-19G>A)
c.353-14G>A (n.353-14G>A)
n.279G>A
c.419-14G>A (n.419-14G>A)
c.136-1594G>A (n.136-1594G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442948G=CA2215233631IL21Rc.353-19G= (n.353-19G=)
c.353-14G= (n.353-14G=)
n.279G=
c.419-14G= (n.419-14G=)
c.136-1594G= (n.136-1594G=)
16g.27442948_27442949delinsGTCA2215233632IL21Rc.353-19_353-18delinsGT (n.353-19_353-18delinsGT)
c.353-14_353-13delinsGT (n.353-14_353-13delinsGT)
n.279_280delinsGT
c.419-14_419-13delinsGT (n.419-14_419-13delinsGT)
c.136-1594_136-1593delinsGT (n.136-1594_136-1593delinsGT)
16g.27442949T>GCA621692172IL21Rc.353-18T>G (n.353-18T>G)
c.353-13T>G (n.353-13T>G)
n.280T>G
c.419-13T>G (n.419-13T>G)
c.136-1593T>G (n.136-1593T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27442949T=CA2215233633IL21Rc.353-18T= (n.353-18T=)
c.353-13T= (n.353-13T=)
n.280T=
c.419-13T= (n.419-13T=)
c.136-1593T= (n.136-1593T=)
16g.27442953delCA621692171IL21Rc.353-14del (n.353-14del)
c.353-9del (n.353-9del)
n.284del
c.419-9del (n.419-9del)
c.136-1589del (n.136-1589del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27442950T>CCA2632434597IL21Rc.353-17T>C (n.353-17T>C)
c.353-12T>C (n.353-12T>C)
n.281T>C
c.419-12T>C (n.419-12T>C)
c.136-1592T>C (n.136-1592T>C)
 gnomAD v4
16g.27442951T>GCA7974955IL21Rc.353-16T>G (n.353-16T>G)
c.353-11T>G (n.353-11T>G)
n.282T>G
c.419-11T>G (n.419-11T>G)
c.136-1591T>G (n.136-1591T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27442951T=CA2215233634IL21Rc.353-16T= (n.353-16T=)
c.353-11T= (n.353-11T=)
n.282T=
c.419-11T= (n.419-11T=)
c.136-1591T= (n.136-1591T=)
16g.27442953T>CCA621692177IL21Rc.353-14T>C (n.353-14T>C)
c.353-9T>C (n.353-9T>C)
n.284T>C
c.419-9T>C (n.419-9T>C)
c.136-1589T>C (n.136-1589T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442953T>GCA719577287IL21Rc.353-14T>G (n.353-14T>G)
c.353-9T>G (n.353-9T>G)
n.284T>G
c.419-9T>G (n.419-9T>G)
c.136-1589T>G (n.136-1589T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442953T=CA2215233635IL21Rc.353-14T= (n.353-14T=)
c.353-9T= (n.353-9T=)
n.284T=
c.419-9T= (n.419-9T=)
c.136-1589T= (n.136-1589T=)
16g.27442954C>ACA2632434598IL21Rc.353-13C>A (n.353-13C>A)
c.353-8C>A (n.353-8C>A)
n.285C>A
c.419-8C>A (n.419-8C>A)
c.136-1588C>A (n.136-1588C>A)
 gnomAD v4
16g.27442954C>TCA2575953138IL21Rc.353-13C>T (n.353-13C>T)
c.353-8C>T (n.353-8C>T)
n.285C>T
c.419-8C>T (n.419-8C>T)
c.136-1588C>T (n.136-1588C>T)
16g.27442957C>ACA2632434599IL21Rc.353-10C>A (n.353-10C>A)
c.353-5C>A (n.353-5C>A)
n.288C>A
c.419-5C>A (n.419-5C>A)
c.136-1585C>A (n.136-1585C>A)
 gnomAD v4
16g.27442958C>ACA2580091308IL21Rc.353-9C>A (n.353-9C>A)
c.353-4C>A (n.353-4C>A)
n.289C>A
c.419-4C>A (n.419-4C>A)
c.136-1584C>A (n.136-1584C>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.27442958C=CA2215233636IL21Rc.353-9C= (n.353-9C=)
c.353-4C= (n.353-4C=)
n.289C=
c.419-4C= (n.419-4C=)
c.136-1584C= (n.136-1584C=)
16g.27442958C>TCA7974956IL21Rc.353-9C>T (n.353-9C>T)
c.353-4C>T (n.353-4C>T)
n.289C>T
c.419-4C>T (n.419-4C>T)
c.136-1584C>T (n.136-1584C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.27442959A>GCA2632434600IL21Rc.353-8A>G (n.353-8A>G)
c.353-3A>G (n.353-3A>G)
n.290A>G
c.419-3A>G (n.419-3A>G)
c.136-1583A>G (n.136-1583A>G)
 gnomAD v4
16g.27442959A>TCA2806370716IL21Rc.353-8A>T (n.353-8A>T)
c.353-3A>T (n.353-3A>T)
n.290A>T
c.419-3A>T (n.419-3A>T)
c.136-1583A>T (n.136-1583A>T)
16g.27442960A>CCA395301724IL21Rc.353-7A>C (n.353-7A>C)
c.353-2A>C (n.353-2A>C)
n.291A>C
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.136-1582A>C (n.136-1582A>C)
16g.27442960A>GCA395301725IL21Rc.353-7A>G (n.353-7A>G)
c.353-2A>G (n.353-2A>G)
n.291A>G
c.419-2A>G (n.419-2A>G)
c.136-1582A>G (n.136-1582A>G)
 gnomAD v4
16g.27442960A>TCA395301727IL21Rc.353-7A>T (n.353-7A>T)
c.353-2A>T (n.353-2A>T)
n.291A>T
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.136-1582A>T (n.136-1582A>T)
16g.27442961G>ACA395301729IL21Rc.353-6G>A (n.353-6G>A)
c.353-1G>A (n.353-1G>A)
n.292G>A
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.136-1581G>A (n.136-1581G>A)
 gnomAD v4
16g.27442961G>CCA395301730IL21Rc.353-6G>C (n.353-6G>C)
c.353-1G>C (n.353-1G>C)
n.292G>C
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.136-1581G>C (n.136-1581G>C)
16g.27442961G>TCA395301731IL21Rc.353-6G>T (n.353-6G>T)
c.353-1G>T (n.353-1G>T)
n.292G>T
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.136-1581G>T (n.136-1581G>T)
16g.27442961_27442971delinsGTCAAGCCGGCCA2215233637IL21Rc.353-6_357delinsGTCAAGCCGGC
c.353-1_362delinsGTCAAGCCGGC
n.292_302delinsGTCAAGCCGGC
c.419-1_428delinsGTCAAGCCGGC
c.136-1581_136-1571delinsGTCAAGCCGGC (n.136-1581_136-1571delinsGTCAAGCCGGC)
16g.27442962T>ACA395301737IL21Rc.353-5T>A (n.353-5T>A)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.293T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.136-1580T>A (n.136-1580T>A)
16g.27442962T>CCA395301734IL21Rc.353-5T>C (n.353-5T>C)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.293T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.136-1580T>C (n.136-1580T>C)
 COSMIC
16g.27442962T>GCA395301735IL21Rc.353-5T>G (n.353-5T>G)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.293T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.136-1580T>G (n.136-1580T>G)
16g.27442964_27442973delCA2215233638IL21Rc.353-3_359del
c.355_364del (p.Lys119ProfsTer5)
n.295_304del
c.421_430del (p.Lys141ProfsTer5)
c.136-1578_136-1569del (n.136-1578_136-1569del)
 dbSNP
16g.27442963C>ACA494247133IL21Rc.353-4C>A (n.353-4C>A)
c.354C>A (p.Ile118=)
n.294C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
c.136-1579C>A (n.136-1579C>A)
 gnomAD v4
16g.27442963C>GCA395301738IL21Rc.353-4C>G (n.353-4C>G)
c.354C>G (p.Ile118Met)
n.294C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
c.136-1579C>G (n.136-1579C>G)
16g.27442963C>TCA494247134IL21Rc.353-4C>T (n.353-4C>T)
c.354C>T (p.Ile118=)
n.294C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
c.136-1579C>T (n.136-1579C>T)
16g.27442964A>CCA395301740IL21Rc.353-3A>C (n.353-3A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.295A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.136-1578A>C (n.136-1578A>C)
16g.27442964A>GCA395301742IL21Rc.353-3A>G (n.353-3A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.295A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.136-1578A>G (n.136-1578A>G)
16g.27442964A>TCA395301743IL21Rc.353-3A>T (n.353-3A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.295A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.136-1578A>T (n.136-1578A>T)
16g.27442965A>CCA395301744IL21Rc.353-2A>C (n.353-2A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.296A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.136-1577A>C (n.136-1577A>C)
16g.27442965A>GCA395301745IL21Rc.353-2A>G (n.353-2A>G)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.296A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.136-1577A>G (n.136-1577A>G)
 gnomAD v4
16g.27442965A>TCA395301746IL21Rc.353-2A>T (n.353-2A>T)
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.296A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.136-1577A>T (n.136-1577A>T)
16g.27442966G>ACA7974957IL21Rc.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.357G>A (p.Lys119=)
n.297G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
c.136-1576G>A (n.136-1576G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442966G>CCA395301748IL21Rc.353-1G>C (n.353-1G>C)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.297G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.136-1576G>C (n.136-1576G>C)
16g.27442966G=CA2215233639IL21Rc.353-1G= (n.353-1G=)
c.357G= (p.Lys119=)
n.297G=
c.423G= (p.Lys141=)
c.136-1576G= (n.136-1576G=)
16g.27442966G>TCA395301750IL21Rc.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.297G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.136-1576G>T (n.136-1576G>T)
16g.27442967C>ACA395301752IL21Rc.353C>A (p.Thr118Asn)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.298C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.136-1575C>A (n.136-1575C>A)
 gnomAD v4
16g.27442967C>GCA395301753IL21Rc.353C>G (p.Thr118Ser)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.298C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.136-1575C>G (n.136-1575C>G)
16g.27442967C>TCA395301754IL21Rc.353C>T (p.Thr118Ile)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.298C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.136-1575C>T (n.136-1575C>T)
 gnomAD v4
16g.27442968C>ACA395301759IL21Rc.354C>A (p.Thr118=)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.299C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.136-1574C>A (n.136-1574C>A)
16g.27442968C=CA2215233640IL21Rc.354C= (p.Thr118=)
c.359C= (p.Pro120=)
n.299C=
c.425C= (p.Pro142=)
c.136-1574C= (n.136-1574C=)
16g.27442968C>GCA395301757IL21Rc.354C>G (p.Thr118=)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.299C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.136-1574C>G (n.136-1574C>G)
16g.27442968C>TCA395301755IL21Rc.354C>T (p.Thr118=)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.299C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.136-1574C>T (n.136-1574C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442969G>ACA7974958IL21Rc.355G>A (p.Gly119Ser)
c.360G>A (p.Pro120=)
n.300G>A
c.426G>A (p.Pro142=)
c.136-1573G>A (n.136-1573G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442969G>CCA494247136IL21Rc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.360G>C (p.Pro120=)
n.300G>C
c.426G>C (p.Pro142=)
c.136-1573G>C (n.136-1573G>C)
16g.27442969G=CA2215233641IL21Rc.355G= (p.Gly119=)
c.360G= (p.Pro120=)
n.300G=
c.426G= (p.Pro142=)
c.136-1573G= (n.136-1573G=)
16g.27442969G>TCA494247135IL21Rc.355G>T (p.Gly119Cys)
c.360G>T (p.Pro120=)
n.300G>T
c.426G>T (p.Pro142=)
c.136-1573G>T (n.136-1573G>T)
 gnomAD v4
16g.27442970G>ACA395301762IL21Rc.356G>A (p.Gly119Asp)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.301G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.136-1572G>A (n.136-1572G>A)
 gnomAD v4
16g.27442970G>CCA395301763IL21Rc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.301G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.136-1572G>C (n.136-1572G>C)
16g.27442970G=CA2215233642IL21Rc.356G= (p.Gly119=)
c.361G= (p.Ala121=)
n.301G=
c.427G= (p.Ala143=)
c.136-1572G= (n.136-1572G=)
16g.27442970G>TCA395301765IL21Rc.356G>T (p.Gly119Val)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.301G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.136-1572G>T (n.136-1572G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27442971C>ACA395301766IL21Rc.357C>A (p.Gly119=)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.302C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.136-1571C>A (n.136-1571C>A)
 gnomAD v4
16g.27442971C>GCA395301768IL21Rc.357C>G (p.Gly119=)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.302C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.136-1571C>G (n.136-1571C>G)
16g.27442971C>TCA395301770IL21Rc.357C>T (p.Gly119=)
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.302C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.136-1571C>T (n.136-1571C>T)
 gnomAD v4
16g.27442972T>ACA494247137IL21Rc.358T>A (p.Ser120Thr)
c.363T>A (p.Ala121=)
n.303T>A
c.429T>A (p.Ala143=)
c.136-1570T>A (n.136-1570T>A)
16g.27442972T>CCA494247138IL21Rc.358T>C (p.Ser120Pro)
c.363T>C (p.Ala121=)
n.303T>C
c.429T>C (p.Ala143=)
c.136-1570T>C (n.136-1570T>C)
 gnomAD v4
16g.27442972T>GCA494247139IL21Rc.358T>G (p.Ser120Ala)
c.363T>G (p.Ala121=)
n.303T>G
c.429T>G (p.Ala143=)
c.136-1570T>G (n.136-1570T>G)
16g.27442973C>ACA395301772IL21Rc.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.304C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.136-1569C>A (n.136-1569C>A)
 gnomAD v4
16g.27442973C=CA2215233643IL21Rc.359C= (p.Ser120=)
c.364C= (p.Pro122=)
n.304C=
c.430C= (p.Pro144=)
c.136-1569C= (n.136-1569C=)
16g.27442973C>GCA7974959IL21Rc.359C>G (p.Ser120Cys)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.304C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.136-1569C>G (n.136-1569C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442973C>TCA395301773IL21Rc.359C>T (p.Ser120Phe)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.304C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.136-1569C>T (n.136-1569C>T)
16g.27442977delCA494247140IL21Rc.363del (p.Gln123AsnfsTer?)
c.368del (p.Pro123LeufsTer4)
n.308del
c.434del (p.Pro145LeufsTer4)
c.136-1565del (n.136-1565del)
 COSMIC
16g.27442974C>ACA395301775IL21Rc.360C>A (p.Ser120=)
c.365C>A (p.Pro122His)
n.305C>A
c.431C>A (p.Pro144His)
c.136-1568C>A (n.136-1568C>A)
16g.27442974C>GCA395301776IL21Rc.360C>G (p.Ser120=)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.305C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.136-1568C>G (n.136-1568C>G)
16g.27442974C>TCA395301778IL21Rc.360C>T (p.Ser120=)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.305C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.136-1568C>T (n.136-1568C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.27442975C>ACA494247141IL21Rc.361C>A (p.Pro121Thr)
c.366C>A (p.Pro122=)
n.306C>A
c.432C>A (p.Pro144=)
c.136-1567C>A (n.136-1567C>A)
16g.27442975C>GCA494247142IL21Rc.361C>G (p.Pro121Ala)
c.366C>G (p.Pro122=)
n.306C>G
c.432C>G (p.Pro144=)
c.136-1567C>G (n.136-1567C>G)
16g.27442975C>TCA494247143IL21Rc.361C>T (p.Pro121Ser)
c.366C>T (p.Pro122=)
n.306C>T
c.432C>T (p.Pro144=)
c.136-1567C>T (n.136-1567C>T)
 COSMIC
16g.27442976C>ACA395301780IL21Rc.362C>A (p.Pro121His)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.307C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.136-1566C>A (n.136-1566C>A)
 COSMIC
16g.27442976C>GCA395301781IL21Rc.362C>G (p.Pro121Arg)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.307C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.136-1566C>G (n.136-1566C>G)
 COSMIC
16g.27442976C>TCA395301779IL21Rc.362C>T (p.Pro121Leu)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.307C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.136-1566C>T (n.136-1566C>T)
 COSMIC
16g.27442977C>ACA395301783IL21Rc.363C>A (p.Pro121=)
c.368C>A (p.Pro123His)
n.308C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
c.136-1565C>A (n.136-1565C>A)
16g.27442977C>GCA395301785IL21Rc.363C>G (p.Pro121=)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.308C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.136-1565C>G (n.136-1565C>G)
16g.27442977C>TCA395301787IL21Rc.363C>T (p.Pro121=)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.308C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.136-1565C>T (n.136-1565C>T)
16g.27442978T>ACA494247144IL21Rc.364T>A (p.Phe122Ile)
c.369T>A (p.Pro123=)
n.309T>A
c.435T>A (p.Pro145=)
c.136-1564T>A (n.136-1564T>A)
16g.27442978T>CCA494247145IL21Rc.364T>C (p.Phe122Leu)
c.369T>C (p.Pro123=)
n.309T>C
c.435T>C (p.Pro145=)
c.136-1564T>C (n.136-1564T>C)
 gnomAD v4
16g.27442978T>GCA7974960IL21Rc.364T>G (p.Phe122Val)
c.369T>G (p.Pro123=)
n.309T>G
c.435T>G (p.Pro145=)
c.136-1564T>G (n.136-1564T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.27442978T=CA2215233644IL21Rc.364T= (p.Phe122=)
c.369T= (p.Pro123=)
n.309T=
c.435T= (p.Pro145=)
c.136-1564T= (n.136-1564T=)
16g.27442980delCA2632434601IL21Rc.366del (p.Gln123AsnfsTer?)
c.371del (p.Phe124SerfsTer3)
n.311del
c.437del (p.Phe146SerfsTer3)
c.136-1562del (n.136-1562del)
 gnomAD v4
16g.27442979T>ACA395301790IL21Rc.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.310T>A
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.136-1563T>A (n.136-1563T>A)
16g.27442979T>CCA395301792IL21Rc.365T>C (p.Phe122Ser)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.310T>C
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.136-1563T>C (n.136-1563T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.27442979T>GCA395301793IL21Rc.365T>G (p.Phe122Cys)
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.310T>G
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.136-1563T>G (n.136-1563T>G)
16g.27442980T>ACA395301798IL21Rc.366T>A (p.Phe122Leu)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.311T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.136-1562T>A (n.136-1562T>A)
16g.27442980T>CCA395301795IL21Rc.366T>C (p.Phe122=)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.311T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.136-1562T>C (n.136-1562T>C)
16g.27442980T>GCA395301797IL21Rc.366T>G (p.Phe122Leu)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.311T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.136-1562T>G (n.136-1562T>G)
16g.27442981C>ACA395301800IL21Rc.367C>A (p.Gln123Lys)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
n.312C>A
c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.136-1561C>A (n.136-1561C>A)
16g.27442981C>GCA395301802IL21Rc.367C>G (p.Gln123Glu)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
n.312C>G
c.438C>G (p.Phe146Leu)
c.136-1561C>G (n.136-1561C>G)
16g.27442981C>TCA494247146IL21Rc.367C>T (p.Gln123Ter)
c.372C>T (p.Phe124=)
n.312C>T
c.438C>T (p.Phe146=)
c.136-1561C>T (n.136-1561C>T)
 gnomAD v4
16g.27442982A>CCA395301804IL21Rc.368A>C (p.Gln123Pro)
c.373A>C (p.Asn125His)
n.313A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
c.136-1560A>C (n.136-1560A>C)
16g.27442982A>GCA395301805IL21Rc.368A>G (p.Gln123Arg)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
n.313A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.136-1560A>G (n.136-1560A>G)
16g.27442982A>TCA395301806IL21Rc.368A>T (p.Gln123Leu)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
n.313A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.136-1560A>T (n.136-1560A>T)
16g.27442983A=CA2215233645IL21Rc.369A= (p.Gln123=)
c.374A= (p.Asn125=)
n.314A=
c.440A= (p.Asn147=)
c.136-1559A= (n.136-1559A=)
16g.27442983A>CCA395301808IL21Rc.369A>C (p.Gln123His)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
n.314A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.136-1559A>C (n.136-1559A>C)
16g.27442983A>GCA395301810IL21Rc.369A>G (p.Gln123=)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
n.314A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.136-1559A>G (n.136-1559A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27442983A>TCA395301809IL21Rc.369A>T (p.Gln123His)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
n.314A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.136-1559A>T (n.136-1559A>T)
16g.27442984C>ACA395301812IL21Rc.370C>A (p.Arg124Ser)
c.375C>A (p.Asn125Lys)
n.315C>A
c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.136-1558C>A (n.136-1558C>A)
 gnomAD v4
16g.27442984C=CA2215233646IL21Rc.370C= (p.Arg124=)
c.375C= (p.Asn125=)
n.315C=
c.441C= (p.Asn147=)
c.136-1558C= (n.136-1558C=)
16g.27442984C>GCA395301814IL21Rc.370C>G (p.Arg124Gly)
c.375C>G (p.Asn125Lys)
n.315C>G
c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.136-1558C>G (n.136-1558C>G)
16g.27442984C>TCA7974961IL21Rc.370C>T (p.Arg124Cys)
c.375C>T (p.Asn125=)
n.315C>T
c.441C>T (p.Asn147=)
c.136-1558C>T (n.136-1558C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442985G>ACA7974962IL21Rc.371G>A (p.Arg124His)
c.376G>A (p.Val126Met)
n.316G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
c.136-1557G>A (n.136-1557G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442985G>CCA395301817IL21Rc.371G>C (p.Arg124Pro)
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.316G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.136-1557G>C (n.136-1557G>C)
16g.27442985G=CA2215233647IL21Rc.371G= (p.Arg124=)
c.376G= (p.Val126=)
n.316G=
c.442G= (p.Val148=)
c.136-1557G= (n.136-1557G=)
16g.27442985G>TCA395301819IL21Rc.371G>T (p.Arg124Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
n.316G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.136-1557G>T (n.136-1557G>T)
16g.27442986T>ACA395301821IL21Rc.372T>A (p.Arg124=)
c.377T>A (p.Val126Glu)
n.317T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.136-1556T>A (n.136-1556T>A)
16g.27442986T>CCA395301823IL21Rc.372T>C (p.Arg124=)
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.317T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.136-1556T>C (n.136-1556T>C)
16g.27442986T>GCA395301825IL21Rc.372T>G (p.Arg124=)
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.317T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.136-1556T>G (n.136-1556T>G)
16g.27442987G>ACA494247147IL21Rc.373G>A (p.Asp125Asn)
c.378G>A (p.Val126=)
n.318G>A
c.444G>A (p.Val148=)
c.136-1555G>A (n.136-1555G>A)
 dbSNP
16g.27442987G>CCA494247148IL21Rc.373G>C (p.Asp125His)
c.378G>C (p.Val126=)
n.318G>C
c.444G>C (p.Val148=)
c.136-1555G>C (n.136-1555G>C)
16g.27442987G>TCA494247149IL21Rc.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.378G>T (p.Val126=)
n.318G>T
c.444G>T (p.Val148=)
c.136-1555G>T (n.136-1555G>T)
 COSMIC
16g.27442988A>CCA395301827IL21Rc.374A>C (p.Asp125Ala)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.319A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.136-1554A>C (n.136-1554A>C)
16g.27442988A>GCA395301828IL21Rc.374A>G (p.Asp125Gly)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.319A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.136-1554A>G (n.136-1554A>G)
16g.27442988A>TCA395301830IL21Rc.374A>T (p.Asp125Val)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.319A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.136-1554A>T (n.136-1554A>T)
16g.27442989C>ACA395301831IL21Rc.375C>A (p.Asp125Glu)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.320C>A
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.136-1553C>A (n.136-1553C>A)
16g.27442989C>GCA395301835IL21Rc.375C>G (p.Asp125Glu)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.320C>G
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.136-1553C>G (n.136-1553C>G)
16g.27442989C>TCA395301833IL21Rc.375C>T (p.Asp125=)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.320C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.136-1553C>T (n.136-1553C>T)
16g.27442990T>ACA494247150IL21Rc.376T>A (p.Cys126Ser)
c.381T>A (p.Thr127=)
n.321T>A
c.447T>A (p.Thr149=)
c.136-1552T>A (n.136-1552T>A)
16g.27442990T>CCA494247152IL21Rc.376T>C (p.Cys126Arg)
c.381T>C (p.Thr127=)
n.321T>C
c.447T>C (p.Thr149=)
c.136-1552T>C (n.136-1552T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27442990T>GCA494247151IL21Rc.376T>G (p.Cys126Gly)
c.381T>G (p.Thr127=)
n.321T>G
c.447T>G (p.Thr149=)
c.136-1552T>G (n.136-1552T>G)
16g.27442990T=CA2215233648IL21Rc.376T= (p.Cys126=)
c.381T= (p.Thr127=)
n.321T=
c.447T= (p.Thr149=)
c.136-1552T= (n.136-1552T=)
16g.27442992_27442993delCA2632434602IL21Rc.378_379del (p.Cys126Ter)
c.383_384del (p.Val128AspfsTer7)
n.323_324del
c.449_450del (p.Val150AspfsTer7)
c.136-1550_136-1549del (n.136-1550_136-1549del)
 gnomAD v4
16g.27442991G>ACA395301837IL21Rc.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.382G>A (p.Val128Met)
n.322G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
c.136-1551G>A (n.136-1551G>A)
16g.27442991G>CCA395301838IL21Rc.377G>C (p.Cys126Ser)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.322G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.136-1551G>C (n.136-1551G>C)
16g.27442991G>TCA395301840IL21Rc.377G>T (p.Cys126Phe)
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.322G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.136-1551G>T (n.136-1551G>T)
16g.27442992T>ACA395301841IL21Rc.378T>A (p.Cys126Ter)
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.323T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.136-1550T>A (n.136-1550T>A)
16g.27442992T>CCA395301842IL21Rc.378T>C (p.Cys126=)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.323T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.136-1550T>C (n.136-1550T>C)
16g.27442992T>GCA395301843IL21Rc.378T>G (p.Cys126Trp)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.323T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.136-1550T>G (n.136-1550T>G)
16g.27442993G>ACA494247153IL21Rc.379G>A (p.Asp127Asn)
c.384G>A (p.Val128=)
n.324G>A
c.450G>A (p.Val150=)
c.136-1549G>A (n.136-1549G>A)
 dbSNP
16g.27442993G>CCA494247154IL21Rc.379G>C (p.Asp127His)
c.384G>C (p.Val128=)
n.324G>C
c.450G>C (p.Val150=)
c.136-1549G>C (n.136-1549G>C)
16g.27442993G=CA2215233649IL21Rc.379G= (p.Asp127=)
c.384G= (p.Val128=)
n.324G=
c.450G= (p.Val150=)
c.136-1549G= (n.136-1549G=)
16g.27442993G>TCA494247155IL21Rc.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.384G>T (p.Val128=)
n.324G>T
c.450G>T (p.Val150=)
c.136-1549G>T (n.136-1549G>T)
 gnomAD v4
16g.27442994A>CCA395301845IL21Rc.380A>C (p.Asp127Ala)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.325A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.136-1548A>C (n.136-1548A>C)
16g.27442994A>GCA395301847IL21Rc.380A>G (p.Asp127Gly)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.325A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.136-1548A>G (n.136-1548A>G)
16g.27442994A>TCA395301848IL21Rc.380A>T (p.Asp127Val)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.325A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.136-1548A>T (n.136-1548A>T)
16g.27442995C>ACA395301849IL21Rc.381C>A (p.Asp127Glu)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.326C>A
c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.136-1547C>A (n.136-1547C>A)
16g.27442995C=CA2215233650IL21Rc.381C= (p.Asp127=)
c.386C= (p.Thr129=)
n.326C=
c.452C= (p.Thr151=)
c.136-1547C= (n.136-1547C=)
16g.27442995C>GCA395301851IL21Rc.381C>G (p.Asp127Glu)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.326C>G
c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.136-1547C>G (n.136-1547C>G)
 gnomAD v4
16g.27442995C>TCA395301853IL21Rc.381C>T (p.Asp127=)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.326C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.136-1547C>T (n.136-1547C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.27442996C>ACA494247156IL21Rc.382C>A (p.Leu128Ile)
c.387C>A (p.Thr129=)
n.327C>A
c.453C>A (p.Thr151=)
c.136-1546C>A (n.136-1546C>A)
16g.27442996C>GCA494247157IL21Rc.382C>G (p.Leu128Val)
c.387C>G (p.Thr129=)
n.327C>G
c.453C>G (p.Thr151=)
c.136-1546C>G (n.136-1546C>G)
16g.27442996C>TCA494247158IL21Rc.382C>T (p.Leu128Phe)
c.387C>T (p.Thr129=)
n.327C>T
c.453C>T (p.Thr151=)
c.136-1546C>T (n.136-1546C>T)
 gnomAD v4
16g.27442997T>ACA395301857IL21Rc.383T>A (p.Leu128His)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.328T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.136-1545T>A (n.136-1545T>A)
16g.27442997T>CCA395301854IL21Rc.383T>C (p.Leu128Pro)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.328T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.136-1545T>C (n.136-1545T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.27442997T>GCA395301856IL21Rc.383T>G (p.Leu128Arg)
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.328T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.136-1545T>G (n.136-1545T>G)
16g.27442998T>ACA395301858IL21Rc.384T>A (p.Leu128=)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.329T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.136-1544T>A (n.136-1544T>A)
16g.27442998T>CCA395301860IL21Rc.384T>C (p.Leu128=)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.329T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.136-1544T>C (n.136-1544T>C)
16g.27442998T>GCA395301861IL21Rc.384T>G (p.Leu128=)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.329T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.136-1544T>G (n.136-1544T>G)
16g.27442999C>ACA395301863IL21Rc.385C>A (p.Leu129Ile)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.330C>A
c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.136-1543C>A (n.136-1543C>A)
16g.27442999C>GCA395301865IL21Rc.385C>G (p.Leu129Val)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.330C>G
c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.136-1543C>G (n.136-1543C>G)
16g.27442999C>TCA494247159IL21Rc.385C>T (p.Leu129Phe)
c.390C>T (p.Phe130=)
n.330C>T
c.456C>T (p.Phe152=)
c.136-1543C>T (n.136-1543C>T)
16g.27443000T>ACA395301866IL21Rc.386T>A (p.Leu129His)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.331T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.136-1542T>A (n.136-1542T>A)
16g.27443000T>CCA395301867IL21Rc.386T>C (p.Leu129Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.331T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.136-1542T>C (n.136-1542T>C)
16g.27443000T>GCA395301869IL21Rc.386T>G (p.Leu129Arg)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.331T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.136-1542T>G (n.136-1542T>G)
16g.27443001C>ACA395301871IL21Rc.387C>A (p.Leu129=)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
n.332C>A
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.136-1541C>A (n.136-1541C>A)
16g.27443001C>GCA395301872IL21Rc.387C>G (p.Leu129=)
c.392C>G (p.Ser131Ter)
n.332C>G
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.136-1541C>G (n.136-1541C>G)
16g.27443001C>TCA395301873IL21Rc.387C>T (p.Leu129=)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
n.332C>T
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.136-1541C>T (n.136-1541C>T)
16g.27443002A>CCA494247160IL21Rc.388A>C (p.Arg130=)
c.393A>C (p.Ser131=)
n.333A>C
c.459A>C (p.Ser153=)
c.136-1540A>C (n.136-1540A>C)
16g.27443002A>GCA494247162IL21Rc.388A>G (p.Arg130Gly)
c.393A>G (p.Ser131=)
n.333A>G
c.459A>G (p.Ser153=)
c.136-1540A>G (n.136-1540A>G)
16g.27443002A>TCA494247161IL21Rc.388A>T (p.Arg130Trp)
c.393A>T (p.Ser131=)
n.333A>T
c.459A>T (p.Ser153=)
c.136-1540A>T (n.136-1540A>T)
16g.27443003G>ACA395301877IL21Rc.389G>A (p.Arg130Lys)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.334G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.136-1539G>A (n.136-1539G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443003G>CCA395301876IL21Rc.389G>C (p.Arg130Thr)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.334G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.136-1539G>C (n.136-1539G>C)
16g.27443003G=CA2215233651IL21Rc.389G= (p.Arg130=)
c.394G= (p.Gly132=)
n.334G=
c.460G= (p.Gly154=)
c.136-1539G= (n.136-1539G=)
16g.27443003G>TCA395301874IL21Rc.389G>T (p.Arg130Met)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.334G>T
c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.136-1539G>T (n.136-1539G>T)
16g.27443004G>ACA395301879IL21Rc.390G>A (p.Arg130=)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.335G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.136-1538G>A (n.136-1538G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443004G>CCA395301882IL21Rc.390G>C (p.Arg130Ser)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.335G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.136-1538G>C (n.136-1538G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443004G=CA2215233652IL21Rc.390G= (p.Arg130=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.335G=
c.461G= (p.Gly154=)
c.136-1538G= (n.136-1538G=)
16g.27443004G>TCA395301881IL21Rc.390G>T (p.Arg130Ser)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.335G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.136-1538G>T (n.136-1538G>T)
16g.27443005A>CCA494247163IL21Rc.391A>C (p.Thr131Pro)
c.396A>C (p.Gly132=)
n.336A>C
c.462A>C (p.Gly154=)
c.136-1537A>C (n.136-1537A>C)
16g.27443005A>GCA494247164IL21Rc.391A>G (p.Thr131Ala)
c.396A>G (p.Gly132=)
n.336A>G
c.462A>G (p.Gly154=)
c.136-1537A>G (n.136-1537A>G)
 gnomAD v4
16g.27443005A>TCA494247165IL21Rc.391A>T (p.Thr131Ser)
c.396A>T (p.Gly132=)
n.336A>T
c.462A>T (p.Gly154=)
c.136-1537A>T (n.136-1537A>T)
16g.27443006C>ACA395301884IL21Rc.392C>A (p.Thr131Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.337C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.136-1536C>A (n.136-1536C>A)
16g.27443006C>GCA395301887IL21Rc.392C>G (p.Thr131Arg)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.337C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.136-1536C>G (n.136-1536C>G)
 gnomAD v4
16g.27443006C>TCA395301885IL21Rc.392C>T (p.Thr131Ile)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.337C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.136-1536C>T (n.136-1536C>T)
16g.27443007A=CA2215233653IL21Rc.393A= (p.Thr131=)
c.398A= (p.Gln133=)
n.338A=
c.464A= (p.Gln155=)
c.136-1535A= (n.136-1535A=)
16g.27443007A>CCA395301888IL21Rc.393A>C (p.Thr131=)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.338A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.136-1535A>C (n.136-1535A>C)
 gnomAD v4
16g.27443007A>GCA395301891IL21Rc.393A>G (p.Thr131=)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.338A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.136-1535A>G (n.136-1535A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443007A>TCA395301890IL21Rc.393A>T (p.Thr131=)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.338A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.136-1535A>T (n.136-1535A>T)
16g.27443008G>ACA494247166IL21Rc.394G>A (p.Val132Ile)
c.399G>A (p.Gln133=)
n.339G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
c.136-1534G>A (n.136-1534G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443008G>CCA395301892IL21Rc.394G>C (p.Val132Leu)
c.399G>C (p.Gln133His)
n.339G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
c.136-1534G>C (n.136-1534G>C)
16g.27443008G=CA2215233654IL21Rc.394G= (p.Val132=)
c.399G= (p.Gln133=)
n.339G=
c.465G= (p.Gln155=)
c.136-1534G= (n.136-1534G=)
16g.27443008G>TCA395301894IL21Rc.394G>T (p.Val132Leu)
c.399G>T (p.Gln133His)
n.339G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
c.136-1534G>T (n.136-1534G>T)
16g.27443009T>ACA395301896IL21Rc.395T>A (p.Val132Glu)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.340T>A
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.136-1533T>A (n.136-1533T>A)
16g.27443009T>CCA395301899IL21Rc.395T>C (p.Val132Ala)
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.340T>C
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.136-1533T>C (n.136-1533T>C)
16g.27443009T>GCA395301898IL21Rc.395T>G (p.Val132Gly)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.340T>G
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.136-1533T>G (n.136-1533T>G)
16g.27443010A>CCA395301900IL21Rc.396A>C (p.Val132=)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.341A>C
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.136-1532A>C (n.136-1532A>C)
16g.27443010A>GCA395301902IL21Rc.396A>G (p.Val132=)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.341A>G
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.136-1532A>G (n.136-1532A>G)
 gnomAD v4
16g.27443010A>TCA395301901IL21Rc.396A>T (p.Val132=)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.341A>T
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.136-1532A>T (n.136-1532A>T)
16g.27443013_27443015delCA2632434603IL21Rc.399_*2del (n.[c.399_*2del;Ter133TyrextTer22])
c.404_406del (p.Asn135del)
n.344_346del
c.470_472del (p.Asn157del)
c.136-1529_136-1527del (n.136-1529_136-1527del)
 gnomAD v4
16g.27443011T>ACA395301904IL21Rc.397T>A (p.Ter133Lys)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
n.342T>A
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.136-1531T>A (n.136-1531T>A)
16g.27443011T>CCA7974963IL21Rc.397T>C (p.Ter133Gln)
c.402T>C (p.Tyr134=)
n.342T>C
c.468T>C (p.Tyr156=)
c.136-1531T>C (n.136-1531T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443011T>GCA395301906IL21Rc.397T>G (p.Ter133Glu)
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
n.342T>G
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
c.136-1531T>G (n.136-1531T>G)
16g.27443011T=CA2215233655IL21Rc.397T= (p.Ter133=)
c.402T= (p.Tyr134=)
n.342T=
c.468T= (p.Tyr156=)
c.136-1531T= (n.136-1531T=)
16g.27443012A=CA2215233656IL21Rc.398A= (p.Ter133=)
c.403A= (p.Asn135=)
n.343A=
c.469A= (p.Asn157=)
c.136-1530A= (n.136-1530A=)
16g.27443012A>CCA395301908IL21Rc.398A>C (p.Ter133Ser)
c.403A>C (p.Asn135His)
n.343A>C
c.469A>C (p.Asn157His)
c.136-1530A>C (n.136-1530A>C)
16g.27443012A>GCA395301910IL21Rc.398A>G (p.Ter133=)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.343A>G
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.136-1530A>G (n.136-1530A>G)
16g.27443012A>TCA395301911IL21Rc.398A>T (p.Ter133Leu)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.343A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.136-1530A>T (n.136-1530A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443013A>CCA395301916IL21Rc.399A>C (p.Ter133Tyr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.344A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.136-1529A>C (n.136-1529A>C)
16g.27443013A>GCA395301913IL21Rc.399A>G (p.Ter133=)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.344A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.136-1529A>G (n.136-1529A>G)
 gnomAD v4
16g.27443013A>TCA395301915IL21Rc.399A>T (p.Ter133Tyr)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.344A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.136-1529A>T (n.136-1529A>T)
16g.27443014T>ACA395301918IL21Rc.*1T>A (n.*1T>A)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
n.345T>A
c.471T>A (p.Asn157Lys)
c.136-1528T>A (n.136-1528T>A)
16g.27443014T>CCA494247167IL21Rc.*1T>C (n.*1T>C)
c.405T>C (p.Asn135=)
n.345T>C
c.471T>C (p.Asn157=)
c.136-1528T>C (n.136-1528T>C)
16g.27443014T>GCA395301920IL21Rc.*1T>G (n.*1T>G)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
n.345T>G
c.471T>G (p.Asn157Lys)
c.136-1528T>G (n.136-1528T>G)
16g.27443015A>CCA395301922IL21Rc.*2A>C (n.*2A>C)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.346A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.136-1527A>C (n.136-1527A>C)
16g.27443015A>GCA395301923IL21Rc.*2A>G (n.*2A>G)
c.406A>G (p.Ile136Val)
n.346A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.136-1527A>G (n.136-1527A>G)
16g.27443015A>TCA395301925IL21Rc.*2A>T (n.*2A>T)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.346A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.136-1527A>T (n.136-1527A>T)
16g.27443016T>ACA395301929IL21Rc.*3T>A (n.*3T>A)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.347T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.136-1526T>A (n.136-1526T>A)
16g.27443016T>CCA395301926IL21Rc.*3T>C (n.*3T>C)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.347T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.136-1526T>C (n.136-1526T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.27443016T>GCA395301927IL21Rc.*3T>G (n.*3T>G)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
n.347T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.136-1526T>G (n.136-1526T>G)
16g.27443016T=CA2215233657IL21Rc.*3T= (n.*3T=)
c.407T= (p.Ile136=)
n.347T=
c.473T= (p.Ile158=)
c.136-1526T= (n.136-1526T=)
16g.27443017C>ACA494247168IL21Rc.*4C>A (n.*4C>A)
c.408C>A (p.Ile136=)
n.348C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
c.136-1525C>A (n.136-1525C>A)
16g.27443017C>GCA395301930IL21Rc.*4C>G (n.*4C>G)
c.408C>G (p.Ile136Met)
n.348C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.136-1525C>G (n.136-1525C>G)
16g.27443017C>TCA494247169IL21Rc.*4C>T (n.*4C>T)
c.408C>T (p.Ile136=)
n.348C>T
c.474C>T (p.Ile158=)
c.136-1525C>T (n.136-1525C>T)
16g.27443018T>ACA395301932IL21Rc.*5T>A (n.*5T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.349T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.136-1524T>A (n.136-1524T>A)
16g.27443018T>CCA395301934IL21Rc.*5T>C (n.*5T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.349T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.136-1524T>C (n.136-1524T>C)
16g.27443018T>GCA395301935IL21Rc.*5T>G (n.*5T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.349T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.136-1524T>G (n.136-1524T>G)
16g.27443019C>ACA395301937IL21Rc.*6C>A (n.*6C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.350C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.136-1523C>A (n.136-1523C>A)
 COSMIC
16g.27443019C=CA2215233658IL21Rc.*6C= (n.*6C=)
c.410C= (p.Ser137=)
n.350C=
c.476C= (p.Ser159=)
c.136-1523C= (n.136-1523C=)
16g.27443019C>GCA395301938IL21Rc.*6C>G (n.*6C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.350C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.136-1523C>G (n.136-1523C>G)
16g.27443019C>TCA395301940IL21Rc.*6C>T (n.*6C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.350C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.136-1523C>T (n.136-1523C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.27443020C>ACA494247170IL21Rc.*7C>A (n.*7C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
n.351C>A
c.477C>A (p.Ser159=)
c.136-1522C>A (n.136-1522C>A)
16g.27443020C=CA2215233659IL21Rc.*7C= (n.*7C=)
c.411C= (p.Ser137=)
n.351C=
c.477C= (p.Ser159=)
c.136-1522C= (n.136-1522C=)
16g.27443020C>GCA494247171IL21Rc.*7C>G (n.*7C>G)
c.411C>G (p.Ser137=)
n.351C>G
c.477C>G (p.Ser159=)
c.136-1522C>G (n.136-1522C>G)
 dbSNP
16g.27443020C>TCA494247172IL21Rc.*7C>T (n.*7C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.351C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
c.136-1522C>T (n.136-1522C>T)
 gnomAD v4
16g.27443021T>ACA395301941IL21Rc.*8T>A (n.*8T>A)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
n.352T>A
c.478T>A (p.Trp160Arg)
c.136-1521T>A (n.136-1521T>A)
16g.27443021T>CCA395301942IL21Rc.*8T>C (n.*8T>C)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
n.352T>C
c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.136-1521T>C (n.136-1521T>C)
 gnomAD v4
16g.27443021T>GCA395301943IL21Rc.*8T>G (n.*8T>G)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
n.352T>G
c.478T>G (p.Trp160Gly)
c.136-1521T>G (n.136-1521T>G)
16g.27443022G>ACA395301944IL21Rc.*9G>A (n.*9G>A)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
n.353G>A
c.479G>A (p.Trp160Ter)
c.136-1520G>A (n.136-1520G>A)
16g.27443022G>CCA395301946IL21Rc.*9G>C (n.*9G>C)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
n.353G>C
c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.136-1520G>C (n.136-1520G>C)
16g.27443022G>TCA395301948IL21Rc.*9G>T (n.*9G>T)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
n.353G>T
c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.136-1520G>T (n.136-1520G>T)
16g.27443023G>ACA7974964IL21Rc.*10G>A (n.*10G>A)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
n.354G>A
c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.136-1519G>A (n.136-1519G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.27443023G>CCA395301952IL21Rc.*10G>C (n.*10G>C)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
n.354G>C
c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.136-1519G>C (n.136-1519G>C)
16g.27443023G=CA2215233660IL21Rc.*10G= (n.*10G=)
c.414G= (p.Trp138=)
n.354G=
c.480G= (p.Trp160=)
c.136-1519G= (n.136-1519G=)
16g.27443023G>TCA395301950IL21Rc.*10G>T (n.*10G>T)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
n.354G>T
c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.136-1519G>T (n.136-1519G>T)
 dbSNP
16g.27443024C>ACA7974966IL21Rc.*11C>A (n.*11C>A)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
n.355C>A
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.136-1518C>A (n.136-1518C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443024C=CA2215233661IL21Rc.*11C= (n.*11C=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.355C=
c.481C= (p.Arg161=)
c.136-1518C= (n.136-1518C=)
16g.27443024C>GCA395301954IL21Rc.*11C>G (n.*11C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.355C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.136-1518C>G (n.136-1518C>G)
16g.27443024C>TCA7974965IL21Rc.*11C>T (n.*11C>T)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
n.355C>T
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.136-1518C>T (n.136-1518C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27443025G>ACA7974967IL21Rc.*12G>A (n.*12G>A)
c.416G>A (p.Arg139His)
n.356G>A
c.482G>A (p.Arg161His)
c.136-1517G>A (n.136-1517G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.27443025G>CCA395301955IL21Rc.*12G>C (n.*12G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.356G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.136-1517G>C (n.136-1517G>C)
16g.27443025G=CA2215233662IL21Rc.*12G= (n.*12G=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.356G=
c.482G= (p.Arg161=)
c.136-1517G= (n.136-1517G=)
16g.27443025G>TCA395301957IL21Rc.*12G>T (n.*12G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.356G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.136-1517G>T (n.136-1517G>T)
16g.27443026C>ACA494247173IL21Rc.*13C>A (n.*13C>A)
c.417C>A (p.Arg139=)
n.357C>A
c.483C>A (p.Arg161=)
c.136-1516C>A (n.136-1516C>A)
16g.27443026C>GCA494247174IL21Rc.*13C>G (n.*13C>G)
c.417C>G (p.Arg139=)
n.357C>G
c.483C>G (p.Arg161=)
c.136-1516C>G (n.136-1516C>G)
16g.27443026C>TCA494247175IL21Rc.*13C>T (n.*13C>T)
c.417C>T (p.Arg139=)
n.357C>T
c.483C>T (p.Arg161=)
c.136-1516C>T (n.136-1516C>T)
 gnomAD v4
16g.27443027T>ACA395301959IL21Rc.*14T>A (n.*14T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.358T>A
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.136-1515T>A (n.136-1515T>A)
16g.27443027T>CCA395301960IL21Rc.*14T>C (n.*14T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.358T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.136-1515T>C (n.136-1515T>C)
16g.27443027T>GCA395301961IL21Rc.*14T>G (n.*14T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.358T>G
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.136-1515T>G (n.136-1515T>G)
16g.27443028C>ACA395301963IL21Rc.*15C>A (n.*15C>A)
c.419C>A (p.Ser140Ter)
n.359C>A
c.485C>A (p.Ser162Ter)
c.136-1514C>A (n.136-1514C>A)
16g.27443028C>GCA395301965IL21Rc.*15C>G (n.*15C>G)
c.419C>G (p.Ser140Ter)
n.359C>G
c.485C>G (p.Ser162Ter)
c.136-1514C>G (n.136-1514C>G)
16g.27443028C>TCA395301967IL21Rc.*15C>T (n.*15C>T)
c.419C>T (p.Ser140Leu)
n.359C>T
c.485C>T (p.Ser162Leu)
c.136-1514C>T (n.136-1514C>T)
16g.27443029A>CCA494247176IL21Rc.*16A>C (n.*16A>C)
c.420A>C (p.Ser140=)
n.360A>C
c.486A>C (p.Ser162=)
c.136-1513A>C (n.136-1513A>C)
 gnomAD v4
16g.27443029A>GCA494247177IL21Rc.*16A>G (n.*16A>G)
c.420A>G (p.Ser140=)
n.360A>G
c.486A>G (p.Ser162=)
c.136-1513A>G (n.136-1513A>G)
 gnomAD v4
16g.27443029A>TCA494247178IL21Rc.*16A>T (n.*16A>T)
c.420A>T (p.Ser140=)
n.360A>T
c.486A>T (p.Ser162=)
c.136-1513A>T (n.136-1513A>T)
16g.27443030G>ACA395301972IL21Rc.*17G>A (n.*17G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.361G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.136-1512G>A (n.136-1512G>A)
16g.27443030G>CCA395301971IL21Rc.*17G>C (n.*17G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.361G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.136-1512G>C (n.136-1512G>C)
16g.27443030G>TCA395301969IL21Rc.*17G>T (n.*17G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.361G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.136-1512G>T (n.136-1512G>T)
16g.27443031A>CCA395301974IL21Rc.*18A>C (n.*18A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.362A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.136-1511A>C (n.136-1511A>C)
16g.27443031A>GCA395301976IL21Rc.*18A>G (n.*18A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.362A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.136-1511A>G (n.136-1511A>G)
 gnomAD v4
16g.27443031A>TCA395301977IL21Rc.*18A>T (n.*18A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.362A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.136-1511A>T (n.136-1511A>T)
16g.27443032T>ACA395301980IL21Rc.*19T>A (n.*19T>A)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.363T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.136-1510T>A (n.136-1510T>A)
16g.27443032T>CCA7974968IL21Rc.*19T>C (n.*19T>C)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.363T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
c.136-1510T>C (n.136-1510T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27443032T>GCA395301985IL21Rc.*19T>G (n.*19T>G)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.363T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.136-1510T>G (n.136-1510T>G)
16g.27443032T=CA2215233663IL21Rc.*19T= (n.*19T=)
c.423T= (p.Asp141=)
n.363T=
c.489T= (p.Asp163=)
c.136-1510T= (n.136-1510T=)
16g.27443033T>ACA395301986IL21Rc.*20T>A (n.*20T>A)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.364T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.136-1509T>A (n.136-1509T>A)
 gnomAD v4
16g.27443033T>CCA395301987IL21Rc.*20T>C (n.*20T>C)
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.364T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.136-1509T>C (n.136-1509T>C)
16g.27443033T>GCA395301989IL21Rc.*20T>G (n.*20T>G)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.364T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.136-1509T>G (n.136-1509T>G)
16g.27443034A>CCA395301991IL21Rc.*21A>C (n.*21A>C)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.365A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.136-1508A>C (n.136-1508A>C)
16g.27443034A>GCA395301992IL21Rc.*21A>G (n.*21A>G)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.365A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.136-1508A>G (n.136-1508A>G)
16g.27443034A>TCA395301994IL21Rc.*21A>T (n.*21A>T)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.365A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.136-1508A>T (n.136-1508A>T)

Number of alleles fetched