Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.27442932C>A | CA2632434590 | IL21R | c.353-35C>A (n.353-35C>A) c.353-30C>A (n.353-30C>A) n.263C>A c.419-30C>A (n.419-30C>A) c.136-1610C>A (n.136-1610C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442932C= | CA2215233626 | IL21R | c.353-35C= (n.353-35C=) c.353-30C= (n.353-30C=) n.263C= c.419-30C= (n.419-30C=) c.136-1610C= (n.136-1610C=) | |
16 | g.27442932C>T | CA621691850 | IL21R | c.353-35C>T (n.353-35C>T) c.353-30C>T (n.353-30C>T) n.263C>T c.419-30C>T (n.419-30C>T) c.136-1610C>T (n.136-1610C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27442933A= | CA2215233627 | IL21R | c.353-34A= (n.353-34A=) c.353-29A= (n.353-29A=) n.264A= c.419-29A= (n.419-29A=) c.136-1609A= (n.136-1609A=) | |
16 | g.27442933A>G | CA621691851 | IL21R | c.353-34A>G (n.353-34A>G) c.353-29A>G (n.353-29A>G) n.264A>G c.419-29A>G (n.419-29A>G) c.136-1609A>G (n.136-1609A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27442934T>C | CA2632434591 | IL21R | c.353-33T>C (n.353-33T>C) c.353-28T>C (n.353-28T>C) n.265T>C c.419-28T>C (n.419-28T>C) c.136-1608T>C (n.136-1608T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27442937del | CA2632434592 | IL21R | c.353-30del (n.353-30del) c.353-25del (n.353-25del) n.268del c.419-25del (n.419-25del) c.136-1605del (n.136-1605del) | gnomAD v4 |
16 | g.27442935T>A | CA2632434593 | IL21R | c.353-32T>A (n.353-32T>A) c.353-27T>A (n.353-27T>A) n.266T>A c.419-27T>A (n.419-27T>A) c.136-1607T>A (n.136-1607T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442941T>C | CA2632434594 | IL21R | c.353-26T>C (n.353-26T>C) c.353-21T>C (n.353-21T>C) n.272T>C c.419-21T>C (n.419-21T>C) c.136-1601T>C (n.136-1601T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27442942T>C | CA2215233629 | IL21R | c.353-25T>C (n.353-25T>C) c.353-20T>C (n.353-20T>C) n.273T>C c.419-20T>C (n.419-20T>C) c.136-1600T>C (n.136-1600T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27442942T= | CA2215233628 | IL21R | c.353-25T= (n.353-25T=) c.353-20T= (n.353-20T=) n.273T= c.419-20T= (n.419-20T=) c.136-1600T= (n.136-1600T=) | |
16 | g.27442943C>A | CA2632434595 | IL21R | c.353-24C>A (n.353-24C>A) c.353-19C>A (n.353-19C>A) n.274C>A c.419-19C>A (n.419-19C>A) c.136-1599C>A (n.136-1599C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442944C= | CA2215233630 | IL21R | c.353-23C= (n.353-23C=) c.353-18C= (n.353-18C=) n.275C= c.419-18C= (n.419-18C=) c.136-1598C= (n.136-1598C=) | |
16 | g.27442944C>G | CA719577276 | IL21R | c.353-23C>G (n.353-23C>G) c.353-18C>G (n.353-18C>G) n.275C>G c.419-18C>G (n.419-18C>G) c.136-1598C>G (n.136-1598C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442944C>T | CA2580091307 | IL21R | c.353-23C>T (n.353-23C>T) c.353-18C>T (n.353-18C>T) n.275C>T c.419-18C>T (n.419-18C>T) c.136-1598C>T (n.136-1598C>T) | ClinVar |
16 | g.27442947_27442948del | CA2632434596 | IL21R | c.353-20_353-19del (n.353-20_353-19del) c.353-15_353-14del (n.353-15_353-14del) n.278_279del c.419-15_419-14del (n.419-15_419-14del) c.136-1595_136-1594del (n.136-1595_136-1594del) | gnomAD v4 |
16 | g.27442948G>A | CA976025727 | IL21R | c.353-19G>A (n.353-19G>A) c.353-14G>A (n.353-14G>A) n.279G>A c.419-14G>A (n.419-14G>A) c.136-1594G>A (n.136-1594G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442948G= | CA2215233631 | IL21R | c.353-19G= (n.353-19G=) c.353-14G= (n.353-14G=) n.279G= c.419-14G= (n.419-14G=) c.136-1594G= (n.136-1594G=) | |
16 | g.27442948_27442949delinsGT | CA2215233632 | IL21R | c.353-19_353-18delinsGT (n.353-19_353-18delinsGT) c.353-14_353-13delinsGT (n.353-14_353-13delinsGT) n.279_280delinsGT c.419-14_419-13delinsGT (n.419-14_419-13delinsGT) c.136-1594_136-1593delinsGT (n.136-1594_136-1593delinsGT) | |
16 | g.27442949T>G | CA621692172 | IL21R | c.353-18T>G (n.353-18T>G) c.353-13T>G (n.353-13T>G) n.280T>G c.419-13T>G (n.419-13T>G) c.136-1593T>G (n.136-1593T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27442949T= | CA2215233633 | IL21R | c.353-18T= (n.353-18T=) c.353-13T= (n.353-13T=) n.280T= c.419-13T= (n.419-13T=) c.136-1593T= (n.136-1593T=) | |
16 | g.27442953del | CA621692171 | IL21R | c.353-14del (n.353-14del) c.353-9del (n.353-9del) n.284del c.419-9del (n.419-9del) c.136-1589del (n.136-1589del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27442950T>C | CA2632434597 | IL21R | c.353-17T>C (n.353-17T>C) c.353-12T>C (n.353-12T>C) n.281T>C c.419-12T>C (n.419-12T>C) c.136-1592T>C (n.136-1592T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27442951T>G | CA7974955 | IL21R | c.353-16T>G (n.353-16T>G) c.353-11T>G (n.353-11T>G) n.282T>G c.419-11T>G (n.419-11T>G) c.136-1591T>G (n.136-1591T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27442951T= | CA2215233634 | IL21R | c.353-16T= (n.353-16T=) c.353-11T= (n.353-11T=) n.282T= c.419-11T= (n.419-11T=) c.136-1591T= (n.136-1591T=) | |
16 | g.27442953T>C | CA621692177 | IL21R | c.353-14T>C (n.353-14T>C) c.353-9T>C (n.353-9T>C) n.284T>C c.419-9T>C (n.419-9T>C) c.136-1589T>C (n.136-1589T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442953T>G | CA719577287 | IL21R | c.353-14T>G (n.353-14T>G) c.353-9T>G (n.353-9T>G) n.284T>G c.419-9T>G (n.419-9T>G) c.136-1589T>G (n.136-1589T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442953T= | CA2215233635 | IL21R | c.353-14T= (n.353-14T=) c.353-9T= (n.353-9T=) n.284T= c.419-9T= (n.419-9T=) c.136-1589T= (n.136-1589T=) | |
16 | g.27442954C>A | CA2632434598 | IL21R | c.353-13C>A (n.353-13C>A) c.353-8C>A (n.353-8C>A) n.285C>A c.419-8C>A (n.419-8C>A) c.136-1588C>A (n.136-1588C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442954C>T | CA2575953138 | IL21R | c.353-13C>T (n.353-13C>T) c.353-8C>T (n.353-8C>T) n.285C>T c.419-8C>T (n.419-8C>T) c.136-1588C>T (n.136-1588C>T) | |
16 | g.27442957C>A | CA2632434599 | IL21R | c.353-10C>A (n.353-10C>A) c.353-5C>A (n.353-5C>A) n.288C>A c.419-5C>A (n.419-5C>A) c.136-1585C>A (n.136-1585C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442958C>A | CA2580091308 | IL21R | c.353-9C>A (n.353-9C>A) c.353-4C>A (n.353-4C>A) n.289C>A c.419-4C>A (n.419-4C>A) c.136-1584C>A (n.136-1584C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.27442958C= | CA2215233636 | IL21R | c.353-9C= (n.353-9C=) c.353-4C= (n.353-4C=) n.289C= c.419-4C= (n.419-4C=) c.136-1584C= (n.136-1584C=) | |
16 | g.27442958C>T | CA7974956 | IL21R | c.353-9C>T (n.353-9C>T) c.353-4C>T (n.353-4C>T) n.289C>T c.419-4C>T (n.419-4C>T) c.136-1584C>T (n.136-1584C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.27442959A>G | CA2632434600 | IL21R | c.353-8A>G (n.353-8A>G) c.353-3A>G (n.353-3A>G) n.290A>G c.419-3A>G (n.419-3A>G) c.136-1583A>G (n.136-1583A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27442959A>T | CA2806370716 | IL21R | c.353-8A>T (n.353-8A>T) c.353-3A>T (n.353-3A>T) n.290A>T c.419-3A>T (n.419-3A>T) c.136-1583A>T (n.136-1583A>T) | |
16 | g.27442960A>C | CA395301724 | IL21R | c.353-7A>C (n.353-7A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) n.291A>C c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.136-1582A>C (n.136-1582A>C) | |
16 | g.27442960A>G | CA395301725 | IL21R | c.353-7A>G (n.353-7A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) n.291A>G c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.136-1582A>G (n.136-1582A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27442960A>T | CA395301727 | IL21R | c.353-7A>T (n.353-7A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) n.291A>T c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.136-1582A>T (n.136-1582A>T) | |
16 | g.27442961G>A | CA395301729 | IL21R | c.353-6G>A (n.353-6G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) n.292G>A c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.136-1581G>A (n.136-1581G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442961G>C | CA395301730 | IL21R | c.353-6G>C (n.353-6G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) n.292G>C c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.136-1581G>C (n.136-1581G>C) | |
16 | g.27442961G>T | CA395301731 | IL21R | c.353-6G>T (n.353-6G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) n.292G>T c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.136-1581G>T (n.136-1581G>T) | |
16 | g.27442961_27442971delinsGTCAAGCCGGC | CA2215233637 | IL21R | c.353-6_357delinsGTCAAGCCGGC c.353-1_362delinsGTCAAGCCGGC n.292_302delinsGTCAAGCCGGC c.419-1_428delinsGTCAAGCCGGC c.136-1581_136-1571delinsGTCAAGCCGGC (n.136-1581_136-1571delinsGTCAAGCCGGC) | |
16 | g.27442962T>A | CA395301737 | IL21R | c.353-5T>A (n.353-5T>A) c.353T>A (p.Ile118Asn) n.293T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) c.136-1580T>A (n.136-1580T>A) | |
16 | g.27442962T>C | CA395301734 | IL21R | c.353-5T>C (n.353-5T>C) c.353T>C (p.Ile118Thr) n.293T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) c.136-1580T>C (n.136-1580T>C) | COSMIC |
16 | g.27442962T>G | CA395301735 | IL21R | c.353-5T>G (n.353-5T>G) c.353T>G (p.Ile118Ser) n.293T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) c.136-1580T>G (n.136-1580T>G) | |
16 | g.27442964_27442973del | CA2215233638 | IL21R | c.353-3_359del c.355_364del (p.Lys119ProfsTer5) n.295_304del c.421_430del (p.Lys141ProfsTer5) c.136-1578_136-1569del (n.136-1578_136-1569del) | dbSNP |
16 | g.27442963C>A | CA494247133 | IL21R | c.353-4C>A (n.353-4C>A) c.354C>A (p.Ile118=) n.294C>A c.420C>A (p.Ile140=) c.136-1579C>A (n.136-1579C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442963C>G | CA395301738 | IL21R | c.353-4C>G (n.353-4C>G) c.354C>G (p.Ile118Met) n.294C>G c.420C>G (p.Ile140Met) c.136-1579C>G (n.136-1579C>G) | |
16 | g.27442963C>T | CA494247134 | IL21R | c.353-4C>T (n.353-4C>T) c.354C>T (p.Ile118=) n.294C>T c.420C>T (p.Ile140=) c.136-1579C>T (n.136-1579C>T) | |
16 | g.27442964A>C | CA395301740 | IL21R | c.353-3A>C (n.353-3A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.295A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.136-1578A>C (n.136-1578A>C) | |
16 | g.27442964A>G | CA395301742 | IL21R | c.353-3A>G (n.353-3A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.295A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.136-1578A>G (n.136-1578A>G) | |
16 | g.27442964A>T | CA395301743 | IL21R | c.353-3A>T (n.353-3A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.295A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.136-1578A>T (n.136-1578A>T) | |
16 | g.27442965A>C | CA395301744 | IL21R | c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.296A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.136-1577A>C (n.136-1577A>C) | |
16 | g.27442965A>G | CA395301745 | IL21R | c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.296A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.136-1577A>G (n.136-1577A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27442965A>T | CA395301746 | IL21R | c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.356A>T (p.Lys119Met) n.296A>T c.422A>T (p.Lys141Met) c.136-1577A>T (n.136-1577A>T) | |
16 | g.27442966G>A | CA7974957 | IL21R | c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.357G>A (p.Lys119=) n.297G>A c.423G>A (p.Lys141=) c.136-1576G>A (n.136-1576G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442966G>C | CA395301748 | IL21R | c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.297G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) c.136-1576G>C (n.136-1576G>C) | |
16 | g.27442966G= | CA2215233639 | IL21R | c.353-1G= (n.353-1G=) c.357G= (p.Lys119=) n.297G= c.423G= (p.Lys141=) c.136-1576G= (n.136-1576G=) | |
16 | g.27442966G>T | CA395301750 | IL21R | c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.297G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) c.136-1576G>T (n.136-1576G>T) | |
16 | g.27442967C>A | CA395301752 | IL21R | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.298C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.136-1575C>A (n.136-1575C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442967C>G | CA395301753 | IL21R | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.298C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.136-1575C>G (n.136-1575C>G) | |
16 | g.27442967C>T | CA395301754 | IL21R | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.298C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.136-1575C>T (n.136-1575C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27442968C>A | CA395301759 | IL21R | c.354C>A (p.Thr118=) c.359C>A (p.Pro120Gln) n.299C>A c.425C>A (p.Pro142Gln) c.136-1574C>A (n.136-1574C>A) | |
16 | g.27442968C= | CA2215233640 | IL21R | c.354C= (p.Thr118=) c.359C= (p.Pro120=) n.299C= c.425C= (p.Pro142=) c.136-1574C= (n.136-1574C=) | |
16 | g.27442968C>G | CA395301757 | IL21R | c.354C>G (p.Thr118=) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.299C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.136-1574C>G (n.136-1574C>G) | |
16 | g.27442968C>T | CA395301755 | IL21R | c.354C>T (p.Thr118=) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.299C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.136-1574C>T (n.136-1574C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442969G>A | CA7974958 | IL21R | c.355G>A (p.Gly119Ser) c.360G>A (p.Pro120=) n.300G>A c.426G>A (p.Pro142=) c.136-1573G>A (n.136-1573G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442969G>C | CA494247136 | IL21R | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.360G>C (p.Pro120=) n.300G>C c.426G>C (p.Pro142=) c.136-1573G>C (n.136-1573G>C) | |
16 | g.27442969G= | CA2215233641 | IL21R | c.355G= (p.Gly119=) c.360G= (p.Pro120=) n.300G= c.426G= (p.Pro142=) c.136-1573G= (n.136-1573G=) | |
16 | g.27442969G>T | CA494247135 | IL21R | c.355G>T (p.Gly119Cys) c.360G>T (p.Pro120=) n.300G>T c.426G>T (p.Pro142=) c.136-1573G>T (n.136-1573G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27442970G>A | CA395301762 | IL21R | c.356G>A (p.Gly119Asp) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.301G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.136-1572G>A (n.136-1572G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442970G>C | CA395301763 | IL21R | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.301G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.136-1572G>C (n.136-1572G>C) | |
16 | g.27442970G= | CA2215233642 | IL21R | c.356G= (p.Gly119=) c.361G= (p.Ala121=) n.301G= c.427G= (p.Ala143=) c.136-1572G= (n.136-1572G=) | |
16 | g.27442970G>T | CA395301765 | IL21R | c.356G>T (p.Gly119Val) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.301G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.136-1572G>T (n.136-1572G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27442971C>A | CA395301766 | IL21R | c.357C>A (p.Gly119=) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.302C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.136-1571C>A (n.136-1571C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442971C>G | CA395301768 | IL21R | c.357C>G (p.Gly119=) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.302C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.136-1571C>G (n.136-1571C>G) | |
16 | g.27442971C>T | CA395301770 | IL21R | c.357C>T (p.Gly119=) c.362C>T (p.Ala121Val) n.302C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.136-1571C>T (n.136-1571C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27442972T>A | CA494247137 | IL21R | c.358T>A (p.Ser120Thr) c.363T>A (p.Ala121=) n.303T>A c.429T>A (p.Ala143=) c.136-1570T>A (n.136-1570T>A) | |
16 | g.27442972T>C | CA494247138 | IL21R | c.358T>C (p.Ser120Pro) c.363T>C (p.Ala121=) n.303T>C c.429T>C (p.Ala143=) c.136-1570T>C (n.136-1570T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27442972T>G | CA494247139 | IL21R | c.358T>G (p.Ser120Ala) c.363T>G (p.Ala121=) n.303T>G c.429T>G (p.Ala143=) c.136-1570T>G (n.136-1570T>G) | |
16 | g.27442973C>A | CA395301772 | IL21R | c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.304C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) c.136-1569C>A (n.136-1569C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442973C= | CA2215233643 | IL21R | c.359C= (p.Ser120=) c.364C= (p.Pro122=) n.304C= c.430C= (p.Pro144=) c.136-1569C= (n.136-1569C=) | |
16 | g.27442973C>G | CA7974959 | IL21R | c.359C>G (p.Ser120Cys) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.304C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) c.136-1569C>G (n.136-1569C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442973C>T | CA395301773 | IL21R | c.359C>T (p.Ser120Phe) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.304C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) c.136-1569C>T (n.136-1569C>T) | |
16 | g.27442977del | CA494247140 | IL21R | c.363del (p.Gln123AsnfsTer?) c.368del (p.Pro123LeufsTer4) n.308del c.434del (p.Pro145LeufsTer4) c.136-1565del (n.136-1565del) | COSMIC |
16 | g.27442974C>A | CA395301775 | IL21R | c.360C>A (p.Ser120=) c.365C>A (p.Pro122His) n.305C>A c.431C>A (p.Pro144His) c.136-1568C>A (n.136-1568C>A) | |
16 | g.27442974C>G | CA395301776 | IL21R | c.360C>G (p.Ser120=) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.305C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) c.136-1568C>G (n.136-1568C>G) | |
16 | g.27442974C>T | CA395301778 | IL21R | c.360C>T (p.Ser120=) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.305C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) c.136-1568C>T (n.136-1568C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27442975C>A | CA494247141 | IL21R | c.361C>A (p.Pro121Thr) c.366C>A (p.Pro122=) n.306C>A c.432C>A (p.Pro144=) c.136-1567C>A (n.136-1567C>A) | |
16 | g.27442975C>G | CA494247142 | IL21R | c.361C>G (p.Pro121Ala) c.366C>G (p.Pro122=) n.306C>G c.432C>G (p.Pro144=) c.136-1567C>G (n.136-1567C>G) | |
16 | g.27442975C>T | CA494247143 | IL21R | c.361C>T (p.Pro121Ser) c.366C>T (p.Pro122=) n.306C>T c.432C>T (p.Pro144=) c.136-1567C>T (n.136-1567C>T) | COSMIC |
16 | g.27442976C>A | CA395301780 | IL21R | c.362C>A (p.Pro121His) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.307C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) c.136-1566C>A (n.136-1566C>A) | COSMIC |
16 | g.27442976C>G | CA395301781 | IL21R | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.307C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) c.136-1566C>G (n.136-1566C>G) | COSMIC |
16 | g.27442976C>T | CA395301779 | IL21R | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.307C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) c.136-1566C>T (n.136-1566C>T) | COSMIC |
16 | g.27442977C>A | CA395301783 | IL21R | c.363C>A (p.Pro121=) c.368C>A (p.Pro123His) n.308C>A c.434C>A (p.Pro145His) c.136-1565C>A (n.136-1565C>A) | |
16 | g.27442977C>G | CA395301785 | IL21R | c.363C>G (p.Pro121=) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.308C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) c.136-1565C>G (n.136-1565C>G) | |
16 | g.27442977C>T | CA395301787 | IL21R | c.363C>T (p.Pro121=) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.308C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) c.136-1565C>T (n.136-1565C>T) | |
16 | g.27442978T>A | CA494247144 | IL21R | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.369T>A (p.Pro123=) n.309T>A c.435T>A (p.Pro145=) c.136-1564T>A (n.136-1564T>A) | |
16 | g.27442978T>C | CA494247145 | IL21R | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.369T>C (p.Pro123=) n.309T>C c.435T>C (p.Pro145=) c.136-1564T>C (n.136-1564T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27442978T>G | CA7974960 | IL21R | c.364T>G (p.Phe122Val) c.369T>G (p.Pro123=) n.309T>G c.435T>G (p.Pro145=) c.136-1564T>G (n.136-1564T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.27442978T= | CA2215233644 | IL21R | c.364T= (p.Phe122=) c.369T= (p.Pro123=) n.309T= c.435T= (p.Pro145=) c.136-1564T= (n.136-1564T=) | |
16 | g.27442980del | CA2632434601 | IL21R | c.366del (p.Gln123AsnfsTer?) c.371del (p.Phe124SerfsTer3) n.311del c.437del (p.Phe146SerfsTer3) c.136-1562del (n.136-1562del) | gnomAD v4 |
16 | g.27442979T>A | CA395301790 | IL21R | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.310T>A c.436T>A (p.Phe146Ile) c.136-1563T>A (n.136-1563T>A) | |
16 | g.27442979T>C | CA395301792 | IL21R | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.310T>C c.436T>C (p.Phe146Leu) c.136-1563T>C (n.136-1563T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27442979T>G | CA395301793 | IL21R | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.370T>G (p.Phe124Val) n.310T>G c.436T>G (p.Phe146Val) c.136-1563T>G (n.136-1563T>G) | |
16 | g.27442980T>A | CA395301798 | IL21R | c.366T>A (p.Phe122Leu) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.311T>A c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.136-1562T>A (n.136-1562T>A) | |
16 | g.27442980T>C | CA395301795 | IL21R | c.366T>C (p.Phe122=) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.311T>C c.437T>C (p.Phe146Ser) c.136-1562T>C (n.136-1562T>C) | |
16 | g.27442980T>G | CA395301797 | IL21R | c.366T>G (p.Phe122Leu) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.311T>G c.437T>G (p.Phe146Cys) c.136-1562T>G (n.136-1562T>G) | |
16 | g.27442981C>A | CA395301800 | IL21R | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.372C>A (p.Phe124Leu) n.312C>A c.438C>A (p.Phe146Leu) c.136-1561C>A (n.136-1561C>A) | |
16 | g.27442981C>G | CA395301802 | IL21R | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.372C>G (p.Phe124Leu) n.312C>G c.438C>G (p.Phe146Leu) c.136-1561C>G (n.136-1561C>G) | |
16 | g.27442981C>T | CA494247146 | IL21R | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.372C>T (p.Phe124=) n.312C>T c.438C>T (p.Phe146=) c.136-1561C>T (n.136-1561C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27442982A>C | CA395301804 | IL21R | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.373A>C (p.Asn125His) n.313A>C c.439A>C (p.Asn147His) c.136-1560A>C (n.136-1560A>C) | |
16 | g.27442982A>G | CA395301805 | IL21R | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.373A>G (p.Asn125Asp) n.313A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) c.136-1560A>G (n.136-1560A>G) | |
16 | g.27442982A>T | CA395301806 | IL21R | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.313A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.136-1560A>T (n.136-1560A>T) | |
16 | g.27442983A= | CA2215233645 | IL21R | c.369A= (p.Gln123=) c.374A= (p.Asn125=) n.314A= c.440A= (p.Asn147=) c.136-1559A= (n.136-1559A=) | |
16 | g.27442983A>C | CA395301808 | IL21R | c.369A>C (p.Gln123His) c.374A>C (p.Asn125Thr) n.314A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) c.136-1559A>C (n.136-1559A>C) | |
16 | g.27442983A>G | CA395301810 | IL21R | c.369A>G (p.Gln123=) c.374A>G (p.Asn125Ser) n.314A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) c.136-1559A>G (n.136-1559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27442983A>T | CA395301809 | IL21R | c.369A>T (p.Gln123His) c.374A>T (p.Asn125Ile) n.314A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) c.136-1559A>T (n.136-1559A>T) | |
16 | g.27442984C>A | CA395301812 | IL21R | c.370C>A (p.Arg124Ser) c.375C>A (p.Asn125Lys) n.315C>A c.441C>A (p.Asn147Lys) c.136-1558C>A (n.136-1558C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442984C= | CA2215233646 | IL21R | c.370C= (p.Arg124=) c.375C= (p.Asn125=) n.315C= c.441C= (p.Asn147=) c.136-1558C= (n.136-1558C=) | |
16 | g.27442984C>G | CA395301814 | IL21R | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.375C>G (p.Asn125Lys) n.315C>G c.441C>G (p.Asn147Lys) c.136-1558C>G (n.136-1558C>G) | |
16 | g.27442984C>T | CA7974961 | IL21R | c.370C>T (p.Arg124Cys) c.375C>T (p.Asn125=) n.315C>T c.441C>T (p.Asn147=) c.136-1558C>T (n.136-1558C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442985G>A | CA7974962 | IL21R | c.371G>A (p.Arg124His) c.376G>A (p.Val126Met) n.316G>A c.442G>A (p.Val148Met) c.136-1557G>A (n.136-1557G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442985G>C | CA395301817 | IL21R | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.376G>C (p.Val126Leu) n.316G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.136-1557G>C (n.136-1557G>C) | |
16 | g.27442985G= | CA2215233647 | IL21R | c.371G= (p.Arg124=) c.376G= (p.Val126=) n.316G= c.442G= (p.Val148=) c.136-1557G= (n.136-1557G=) | |
16 | g.27442985G>T | CA395301819 | IL21R | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) n.316G>T c.442G>T (p.Val148Leu) c.136-1557G>T (n.136-1557G>T) | |
16 | g.27442986T>A | CA395301821 | IL21R | c.372T>A (p.Arg124=) c.377T>A (p.Val126Glu) n.317T>A c.443T>A (p.Val148Glu) c.136-1556T>A (n.136-1556T>A) | |
16 | g.27442986T>C | CA395301823 | IL21R | c.372T>C (p.Arg124=) c.377T>C (p.Val126Ala) n.317T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.136-1556T>C (n.136-1556T>C) | |
16 | g.27442986T>G | CA395301825 | IL21R | c.372T>G (p.Arg124=) c.377T>G (p.Val126Gly) n.317T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.136-1556T>G (n.136-1556T>G) | |
16 | g.27442987G>A | CA494247147 | IL21R | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.378G>A (p.Val126=) n.318G>A c.444G>A (p.Val148=) c.136-1555G>A (n.136-1555G>A) | dbSNP |
16 | g.27442987G>C | CA494247148 | IL21R | c.373G>C (p.Asp125His) c.378G>C (p.Val126=) n.318G>C c.444G>C (p.Val148=) c.136-1555G>C (n.136-1555G>C) | |
16 | g.27442987G>T | CA494247149 | IL21R | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.378G>T (p.Val126=) n.318G>T c.444G>T (p.Val148=) c.136-1555G>T (n.136-1555G>T) | COSMIC |
16 | g.27442988A>C | CA395301827 | IL21R | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.319A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.136-1554A>C (n.136-1554A>C) | |
16 | g.27442988A>G | CA395301828 | IL21R | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.319A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.136-1554A>G (n.136-1554A>G) | |
16 | g.27442988A>T | CA395301830 | IL21R | c.374A>T (p.Asp125Val) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.319A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.136-1554A>T (n.136-1554A>T) | |
16 | g.27442989C>A | CA395301831 | IL21R | c.375C>A (p.Asp125Glu) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.320C>A c.446C>A (p.Thr149Asn) c.136-1553C>A (n.136-1553C>A) | |
16 | g.27442989C>G | CA395301835 | IL21R | c.375C>G (p.Asp125Glu) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.320C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) c.136-1553C>G (n.136-1553C>G) | |
16 | g.27442989C>T | CA395301833 | IL21R | c.375C>T (p.Asp125=) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.320C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) c.136-1553C>T (n.136-1553C>T) | |
16 | g.27442990T>A | CA494247150 | IL21R | c.376T>A (p.Cys126Ser) c.381T>A (p.Thr127=) n.321T>A c.447T>A (p.Thr149=) c.136-1552T>A (n.136-1552T>A) | |
16 | g.27442990T>C | CA494247152 | IL21R | c.376T>C (p.Cys126Arg) c.381T>C (p.Thr127=) n.321T>C c.447T>C (p.Thr149=) c.136-1552T>C (n.136-1552T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442990T>G | CA494247151 | IL21R | c.376T>G (p.Cys126Gly) c.381T>G (p.Thr127=) n.321T>G c.447T>G (p.Thr149=) c.136-1552T>G (n.136-1552T>G) | |
16 | g.27442990T= | CA2215233648 | IL21R | c.376T= (p.Cys126=) c.381T= (p.Thr127=) n.321T= c.447T= (p.Thr149=) c.136-1552T= (n.136-1552T=) | |
16 | g.27442992_27442993del | CA2632434602 | IL21R | c.378_379del (p.Cys126Ter) c.383_384del (p.Val128AspfsTer7) n.323_324del c.449_450del (p.Val150AspfsTer7) c.136-1550_136-1549del (n.136-1550_136-1549del) | gnomAD v4 |
16 | g.27442991G>A | CA395301837 | IL21R | c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.382G>A (p.Val128Met) n.322G>A c.448G>A (p.Val150Met) c.136-1551G>A (n.136-1551G>A) | |
16 | g.27442991G>C | CA395301838 | IL21R | c.377G>C (p.Cys126Ser) c.382G>C (p.Val128Leu) n.322G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.136-1551G>C (n.136-1551G>C) | |
16 | g.27442991G>T | CA395301840 | IL21R | c.377G>T (p.Cys126Phe) c.382G>T (p.Val128Leu) n.322G>T c.448G>T (p.Val150Leu) c.136-1551G>T (n.136-1551G>T) | |
16 | g.27442992T>A | CA395301841 | IL21R | c.378T>A (p.Cys126Ter) c.383T>A (p.Val128Glu) n.323T>A c.449T>A (p.Val150Glu) c.136-1550T>A (n.136-1550T>A) | |
16 | g.27442992T>C | CA395301842 | IL21R | c.378T>C (p.Cys126=) c.383T>C (p.Val128Ala) n.323T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.136-1550T>C (n.136-1550T>C) | |
16 | g.27442992T>G | CA395301843 | IL21R | c.378T>G (p.Cys126Trp) c.383T>G (p.Val128Gly) n.323T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.136-1550T>G (n.136-1550T>G) | |
16 | g.27442993G>A | CA494247153 | IL21R | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.384G>A (p.Val128=) n.324G>A c.450G>A (p.Val150=) c.136-1549G>A (n.136-1549G>A) | dbSNP |
16 | g.27442993G>C | CA494247154 | IL21R | c.379G>C (p.Asp127His) c.384G>C (p.Val128=) n.324G>C c.450G>C (p.Val150=) c.136-1549G>C (n.136-1549G>C) | |
16 | g.27442993G= | CA2215233649 | IL21R | c.379G= (p.Asp127=) c.384G= (p.Val128=) n.324G= c.450G= (p.Val150=) c.136-1549G= (n.136-1549G=) | |
16 | g.27442993G>T | CA494247155 | IL21R | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.384G>T (p.Val128=) n.324G>T c.450G>T (p.Val150=) c.136-1549G>T (n.136-1549G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27442994A>C | CA395301845 | IL21R | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.325A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.136-1548A>C (n.136-1548A>C) | |
16 | g.27442994A>G | CA395301847 | IL21R | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.325A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.136-1548A>G (n.136-1548A>G) | |
16 | g.27442994A>T | CA395301848 | IL21R | c.380A>T (p.Asp127Val) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.325A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.136-1548A>T (n.136-1548A>T) | |
16 | g.27442995C>A | CA395301849 | IL21R | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.326C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) c.136-1547C>A (n.136-1547C>A) | |
16 | g.27442995C= | CA2215233650 | IL21R | c.381C= (p.Asp127=) c.386C= (p.Thr129=) n.326C= c.452C= (p.Thr151=) c.136-1547C= (n.136-1547C=) | |
16 | g.27442995C>G | CA395301851 | IL21R | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.326C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) c.136-1547C>G (n.136-1547C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27442995C>T | CA395301853 | IL21R | c.381C>T (p.Asp127=) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.326C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.136-1547C>T (n.136-1547C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.27442996C>A | CA494247156 | IL21R | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.387C>A (p.Thr129=) n.327C>A c.453C>A (p.Thr151=) c.136-1546C>A (n.136-1546C>A) | |
16 | g.27442996C>G | CA494247157 | IL21R | c.382C>G (p.Leu128Val) c.387C>G (p.Thr129=) n.327C>G c.453C>G (p.Thr151=) c.136-1546C>G (n.136-1546C>G) | |
16 | g.27442996C>T | CA494247158 | IL21R | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.387C>T (p.Thr129=) n.327C>T c.453C>T (p.Thr151=) c.136-1546C>T (n.136-1546C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27442997T>A | CA395301857 | IL21R | c.383T>A (p.Leu128His) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.328T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.136-1545T>A (n.136-1545T>A) | |
16 | g.27442997T>C | CA395301854 | IL21R | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.328T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.136-1545T>C (n.136-1545T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27442997T>G | CA395301856 | IL21R | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.388T>G (p.Phe130Val) n.328T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.136-1545T>G (n.136-1545T>G) | |
16 | g.27442998T>A | CA395301858 | IL21R | c.384T>A (p.Leu128=) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.329T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.136-1544T>A (n.136-1544T>A) | |
16 | g.27442998T>C | CA395301860 | IL21R | c.384T>C (p.Leu128=) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.329T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.136-1544T>C (n.136-1544T>C) | |
16 | g.27442998T>G | CA395301861 | IL21R | c.384T>G (p.Leu128=) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.329T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.136-1544T>G (n.136-1544T>G) | |
16 | g.27442999C>A | CA395301863 | IL21R | c.385C>A (p.Leu129Ile) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.330C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) c.136-1543C>A (n.136-1543C>A) | |
16 | g.27442999C>G | CA395301865 | IL21R | c.385C>G (p.Leu129Val) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.330C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) c.136-1543C>G (n.136-1543C>G) | |
16 | g.27442999C>T | CA494247159 | IL21R | c.385C>T (p.Leu129Phe) c.390C>T (p.Phe130=) n.330C>T c.456C>T (p.Phe152=) c.136-1543C>T (n.136-1543C>T) | |
16 | g.27443000T>A | CA395301866 | IL21R | c.386T>A (p.Leu129His) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.331T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) c.136-1542T>A (n.136-1542T>A) | |
16 | g.27443000T>C | CA395301867 | IL21R | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.331T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) c.136-1542T>C (n.136-1542T>C) | |
16 | g.27443000T>G | CA395301869 | IL21R | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.331T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) c.136-1542T>G (n.136-1542T>G) | |
16 | g.27443001C>A | CA395301871 | IL21R | c.387C>A (p.Leu129=) c.392C>A (p.Ser131Ter) n.332C>A c.458C>A (p.Ser153Ter) c.136-1541C>A (n.136-1541C>A) | |
16 | g.27443001C>G | CA395301872 | IL21R | c.387C>G (p.Leu129=) c.392C>G (p.Ser131Ter) n.332C>G c.458C>G (p.Ser153Ter) c.136-1541C>G (n.136-1541C>G) | |
16 | g.27443001C>T | CA395301873 | IL21R | c.387C>T (p.Leu129=) c.392C>T (p.Ser131Leu) n.332C>T c.458C>T (p.Ser153Leu) c.136-1541C>T (n.136-1541C>T) | |
16 | g.27443002A>C | CA494247160 | IL21R | c.388A>C (p.Arg130=) c.393A>C (p.Ser131=) n.333A>C c.459A>C (p.Ser153=) c.136-1540A>C (n.136-1540A>C) | |
16 | g.27443002A>G | CA494247162 | IL21R | c.388A>G (p.Arg130Gly) c.393A>G (p.Ser131=) n.333A>G c.459A>G (p.Ser153=) c.136-1540A>G (n.136-1540A>G) | |
16 | g.27443002A>T | CA494247161 | IL21R | c.388A>T (p.Arg130Trp) c.393A>T (p.Ser131=) n.333A>T c.459A>T (p.Ser153=) c.136-1540A>T (n.136-1540A>T) | |
16 | g.27443003G>A | CA395301877 | IL21R | c.389G>A (p.Arg130Lys) c.394G>A (p.Gly132Arg) n.334G>A c.460G>A (p.Gly154Arg) c.136-1539G>A (n.136-1539G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443003G>C | CA395301876 | IL21R | c.389G>C (p.Arg130Thr) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.334G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.136-1539G>C (n.136-1539G>C) | |
16 | g.27443003G= | CA2215233651 | IL21R | c.389G= (p.Arg130=) c.394G= (p.Gly132=) n.334G= c.460G= (p.Gly154=) c.136-1539G= (n.136-1539G=) | |
16 | g.27443003G>T | CA395301874 | IL21R | c.389G>T (p.Arg130Met) c.394G>T (p.Gly132Ter) n.334G>T c.460G>T (p.Gly154Ter) c.136-1539G>T (n.136-1539G>T) | |
16 | g.27443004G>A | CA395301879 | IL21R | c.390G>A (p.Arg130=) c.395G>A (p.Gly132Glu) n.335G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) c.136-1538G>A (n.136-1538G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443004G>C | CA395301882 | IL21R | c.390G>C (p.Arg130Ser) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.335G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) c.136-1538G>C (n.136-1538G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443004G= | CA2215233652 | IL21R | c.390G= (p.Arg130=) c.395G= (p.Gly132=) n.335G= c.461G= (p.Gly154=) c.136-1538G= (n.136-1538G=) | |
16 | g.27443004G>T | CA395301881 | IL21R | c.390G>T (p.Arg130Ser) c.395G>T (p.Gly132Val) n.335G>T c.461G>T (p.Gly154Val) c.136-1538G>T (n.136-1538G>T) | |
16 | g.27443005A>C | CA494247163 | IL21R | c.391A>C (p.Thr131Pro) c.396A>C (p.Gly132=) n.336A>C c.462A>C (p.Gly154=) c.136-1537A>C (n.136-1537A>C) | |
16 | g.27443005A>G | CA494247164 | IL21R | c.391A>G (p.Thr131Ala) c.396A>G (p.Gly132=) n.336A>G c.462A>G (p.Gly154=) c.136-1537A>G (n.136-1537A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443005A>T | CA494247165 | IL21R | c.391A>T (p.Thr131Ser) c.396A>T (p.Gly132=) n.336A>T c.462A>T (p.Gly154=) c.136-1537A>T (n.136-1537A>T) | |
16 | g.27443006C>A | CA395301884 | IL21R | c.392C>A (p.Thr131Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.337C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) c.136-1536C>A (n.136-1536C>A) | |
16 | g.27443006C>G | CA395301887 | IL21R | c.392C>G (p.Thr131Arg) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.337C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) c.136-1536C>G (n.136-1536C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443006C>T | CA395301885 | IL21R | c.392C>T (p.Thr131Ile) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.337C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) c.136-1536C>T (n.136-1536C>T) | |
16 | g.27443007A= | CA2215233653 | IL21R | c.393A= (p.Thr131=) c.398A= (p.Gln133=) n.338A= c.464A= (p.Gln155=) c.136-1535A= (n.136-1535A=) | |
16 | g.27443007A>C | CA395301888 | IL21R | c.393A>C (p.Thr131=) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.338A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) c.136-1535A>C (n.136-1535A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27443007A>G | CA395301891 | IL21R | c.393A>G (p.Thr131=) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.338A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) c.136-1535A>G (n.136-1535A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27443007A>T | CA395301890 | IL21R | c.393A>T (p.Thr131=) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.338A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) c.136-1535A>T (n.136-1535A>T) | |
16 | g.27443008G>A | CA494247166 | IL21R | c.394G>A (p.Val132Ile) c.399G>A (p.Gln133=) n.339G>A c.465G>A (p.Gln155=) c.136-1534G>A (n.136-1534G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27443008G>C | CA395301892 | IL21R | c.394G>C (p.Val132Leu) c.399G>C (p.Gln133His) n.339G>C c.465G>C (p.Gln155His) c.136-1534G>C (n.136-1534G>C) | |
16 | g.27443008G= | CA2215233654 | IL21R | c.394G= (p.Val132=) c.399G= (p.Gln133=) n.339G= c.465G= (p.Gln155=) c.136-1534G= (n.136-1534G=) | |
16 | g.27443008G>T | CA395301894 | IL21R | c.394G>T (p.Val132Leu) c.399G>T (p.Gln133His) n.339G>T c.465G>T (p.Gln155His) c.136-1534G>T (n.136-1534G>T) | |
16 | g.27443009T>A | CA395301896 | IL21R | c.395T>A (p.Val132Glu) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.340T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.136-1533T>A (n.136-1533T>A) | |
16 | g.27443009T>C | CA395301899 | IL21R | c.395T>C (p.Val132Ala) c.400T>C (p.Tyr134His) n.340T>C c.466T>C (p.Tyr156His) c.136-1533T>C (n.136-1533T>C) | |
16 | g.27443009T>G | CA395301898 | IL21R | c.395T>G (p.Val132Gly) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.340T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.136-1533T>G (n.136-1533T>G) | |
16 | g.27443010A>C | CA395301900 | IL21R | c.396A>C (p.Val132=) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.341A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.136-1532A>C (n.136-1532A>C) | |
16 | g.27443010A>G | CA395301902 | IL21R | c.396A>G (p.Val132=) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.341A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.136-1532A>G (n.136-1532A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443010A>T | CA395301901 | IL21R | c.396A>T (p.Val132=) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.341A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.136-1532A>T (n.136-1532A>T) | |
16 | g.27443013_27443015del | CA2632434603 | IL21R | c.399_*2del (n.[c.399_*2del;Ter133TyrextTer22]) c.404_406del (p.Asn135del) n.344_346del c.470_472del (p.Asn157del) c.136-1529_136-1527del (n.136-1529_136-1527del) | gnomAD v4 |
16 | g.27443011T>A | CA395301904 | IL21R | c.397T>A (p.Ter133Lys) c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.342T>A c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.136-1531T>A (n.136-1531T>A) | |
16 | g.27443011T>C | CA7974963 | IL21R | c.397T>C (p.Ter133Gln) c.402T>C (p.Tyr134=) n.342T>C c.468T>C (p.Tyr156=) c.136-1531T>C (n.136-1531T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443011T>G | CA395301906 | IL21R | c.397T>G (p.Ter133Glu) c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.342T>G c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.136-1531T>G (n.136-1531T>G) | |
16 | g.27443011T= | CA2215233655 | IL21R | c.397T= (p.Ter133=) c.402T= (p.Tyr134=) n.342T= c.468T= (p.Tyr156=) c.136-1531T= (n.136-1531T=) | |
16 | g.27443012A= | CA2215233656 | IL21R | c.398A= (p.Ter133=) c.403A= (p.Asn135=) n.343A= c.469A= (p.Asn157=) c.136-1530A= (n.136-1530A=) | |
16 | g.27443012A>C | CA395301908 | IL21R | c.398A>C (p.Ter133Ser) c.403A>C (p.Asn135His) n.343A>C c.469A>C (p.Asn157His) c.136-1530A>C (n.136-1530A>C) | |
16 | g.27443012A>G | CA395301910 | IL21R | c.398A>G (p.Ter133=) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.343A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) c.136-1530A>G (n.136-1530A>G) | |
16 | g.27443012A>T | CA395301911 | IL21R | c.398A>T (p.Ter133Leu) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.343A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.136-1530A>T (n.136-1530A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443013A>C | CA395301916 | IL21R | c.399A>C (p.Ter133Tyr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.344A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) c.136-1529A>C (n.136-1529A>C) | |
16 | g.27443013A>G | CA395301913 | IL21R | c.399A>G (p.Ter133=) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.344A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) c.136-1529A>G (n.136-1529A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443013A>T | CA395301915 | IL21R | c.399A>T (p.Ter133Tyr) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.344A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) c.136-1529A>T (n.136-1529A>T) | |
16 | g.27443014T>A | CA395301918 | IL21R | c.*1T>A (n.*1T>A) c.405T>A (p.Asn135Lys) n.345T>A c.471T>A (p.Asn157Lys) c.136-1528T>A (n.136-1528T>A) | |
16 | g.27443014T>C | CA494247167 | IL21R | c.*1T>C (n.*1T>C) c.405T>C (p.Asn135=) n.345T>C c.471T>C (p.Asn157=) c.136-1528T>C (n.136-1528T>C) | |
16 | g.27443014T>G | CA395301920 | IL21R | c.*1T>G (n.*1T>G) c.405T>G (p.Asn135Lys) n.345T>G c.471T>G (p.Asn157Lys) c.136-1528T>G (n.136-1528T>G) | |
16 | g.27443015A>C | CA395301922 | IL21R | c.*2A>C (n.*2A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.346A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.136-1527A>C (n.136-1527A>C) | |
16 | g.27443015A>G | CA395301923 | IL21R | c.*2A>G (n.*2A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) n.346A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.136-1527A>G (n.136-1527A>G) | |
16 | g.27443015A>T | CA395301925 | IL21R | c.*2A>T (n.*2A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.346A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.136-1527A>T (n.136-1527A>T) | |
16 | g.27443016T>A | CA395301929 | IL21R | c.*3T>A (n.*3T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.347T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) c.136-1526T>A (n.136-1526T>A) | |
16 | g.27443016T>C | CA395301926 | IL21R | c.*3T>C (n.*3T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.347T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.136-1526T>C (n.136-1526T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.27443016T>G | CA395301927 | IL21R | c.*3T>G (n.*3T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.347T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.136-1526T>G (n.136-1526T>G) | |
16 | g.27443016T= | CA2215233657 | IL21R | c.*3T= (n.*3T=) c.407T= (p.Ile136=) n.347T= c.473T= (p.Ile158=) c.136-1526T= (n.136-1526T=) | |
16 | g.27443017C>A | CA494247168 | IL21R | c.*4C>A (n.*4C>A) c.408C>A (p.Ile136=) n.348C>A c.474C>A (p.Ile158=) c.136-1525C>A (n.136-1525C>A) | |
16 | g.27443017C>G | CA395301930 | IL21R | c.*4C>G (n.*4C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) n.348C>G c.474C>G (p.Ile158Met) c.136-1525C>G (n.136-1525C>G) | |
16 | g.27443017C>T | CA494247169 | IL21R | c.*4C>T (n.*4C>T) c.408C>T (p.Ile136=) n.348C>T c.474C>T (p.Ile158=) c.136-1525C>T (n.136-1525C>T) | |
16 | g.27443018T>A | CA395301932 | IL21R | c.*5T>A (n.*5T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.349T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.136-1524T>A (n.136-1524T>A) | |
16 | g.27443018T>C | CA395301934 | IL21R | c.*5T>C (n.*5T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.349T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.136-1524T>C (n.136-1524T>C) | |
16 | g.27443018T>G | CA395301935 | IL21R | c.*5T>G (n.*5T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.349T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.136-1524T>G (n.136-1524T>G) | |
16 | g.27443019C>A | CA395301937 | IL21R | c.*6C>A (n.*6C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.350C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.136-1523C>A (n.136-1523C>A) | COSMIC |
16 | g.27443019C= | CA2215233658 | IL21R | c.*6C= (n.*6C=) c.410C= (p.Ser137=) n.350C= c.476C= (p.Ser159=) c.136-1523C= (n.136-1523C=) | |
16 | g.27443019C>G | CA395301938 | IL21R | c.*6C>G (n.*6C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.350C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.136-1523C>G (n.136-1523C>G) | |
16 | g.27443019C>T | CA395301940 | IL21R | c.*6C>T (n.*6C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.350C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.136-1523C>T (n.136-1523C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27443020C>A | CA494247170 | IL21R | c.*7C>A (n.*7C>A) c.411C>A (p.Ser137=) n.351C>A c.477C>A (p.Ser159=) c.136-1522C>A (n.136-1522C>A) | |
16 | g.27443020C= | CA2215233659 | IL21R | c.*7C= (n.*7C=) c.411C= (p.Ser137=) n.351C= c.477C= (p.Ser159=) c.136-1522C= (n.136-1522C=) | |
16 | g.27443020C>G | CA494247171 | IL21R | c.*7C>G (n.*7C>G) c.411C>G (p.Ser137=) n.351C>G c.477C>G (p.Ser159=) c.136-1522C>G (n.136-1522C>G) | dbSNP |
16 | g.27443020C>T | CA494247172 | IL21R | c.*7C>T (n.*7C>T) c.411C>T (p.Ser137=) n.351C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.136-1522C>T (n.136-1522C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27443021T>A | CA395301941 | IL21R | c.*8T>A (n.*8T>A) c.412T>A (p.Trp138Arg) n.352T>A c.478T>A (p.Trp160Arg) c.136-1521T>A (n.136-1521T>A) | |
16 | g.27443021T>C | CA395301942 | IL21R | c.*8T>C (n.*8T>C) c.412T>C (p.Trp138Arg) n.352T>C c.478T>C (p.Trp160Arg) c.136-1521T>C (n.136-1521T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27443021T>G | CA395301943 | IL21R | c.*8T>G (n.*8T>G) c.412T>G (p.Trp138Gly) n.352T>G c.478T>G (p.Trp160Gly) c.136-1521T>G (n.136-1521T>G) | |
16 | g.27443022G>A | CA395301944 | IL21R | c.*9G>A (n.*9G>A) c.413G>A (p.Trp138Ter) n.353G>A c.479G>A (p.Trp160Ter) c.136-1520G>A (n.136-1520G>A) | |
16 | g.27443022G>C | CA395301946 | IL21R | c.*9G>C (n.*9G>C) c.413G>C (p.Trp138Ser) n.353G>C c.479G>C (p.Trp160Ser) c.136-1520G>C (n.136-1520G>C) | |
16 | g.27443022G>T | CA395301948 | IL21R | c.*9G>T (n.*9G>T) c.413G>T (p.Trp138Leu) n.353G>T c.479G>T (p.Trp160Leu) c.136-1520G>T (n.136-1520G>T) | |
16 | g.27443023G>A | CA7974964 | IL21R | c.*10G>A (n.*10G>A) c.414G>A (p.Trp138Ter) n.354G>A c.480G>A (p.Trp160Ter) c.136-1519G>A (n.136-1519G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.27443023G>C | CA395301952 | IL21R | c.*10G>C (n.*10G>C) c.414G>C (p.Trp138Cys) n.354G>C c.480G>C (p.Trp160Cys) c.136-1519G>C (n.136-1519G>C) | |
16 | g.27443023G= | CA2215233660 | IL21R | c.*10G= (n.*10G=) c.414G= (p.Trp138=) n.354G= c.480G= (p.Trp160=) c.136-1519G= (n.136-1519G=) | |
16 | g.27443023G>T | CA395301950 | IL21R | c.*10G>T (n.*10G>T) c.414G>T (p.Trp138Cys) n.354G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.136-1519G>T (n.136-1519G>T) | dbSNP |
16 | g.27443024C>A | CA7974966 | IL21R | c.*11C>A (n.*11C>A) c.415C>A (p.Arg139Ser) n.355C>A c.481C>A (p.Arg161Ser) c.136-1518C>A (n.136-1518C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443024C= | CA2215233661 | IL21R | c.*11C= (n.*11C=) c.415C= (p.Arg139=) n.355C= c.481C= (p.Arg161=) c.136-1518C= (n.136-1518C=) | |
16 | g.27443024C>G | CA395301954 | IL21R | c.*11C>G (n.*11C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.355C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) c.136-1518C>G (n.136-1518C>G) | |
16 | g.27443024C>T | CA7974965 | IL21R | c.*11C>T (n.*11C>T) c.415C>T (p.Arg139Cys) n.355C>T c.481C>T (p.Arg161Cys) c.136-1518C>T (n.136-1518C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443025G>A | CA7974967 | IL21R | c.*12G>A (n.*12G>A) c.416G>A (p.Arg139His) n.356G>A c.482G>A (p.Arg161His) c.136-1517G>A (n.136-1517G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27443025G>C | CA395301955 | IL21R | c.*12G>C (n.*12G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) n.356G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) c.136-1517G>C (n.136-1517G>C) | |
16 | g.27443025G= | CA2215233662 | IL21R | c.*12G= (n.*12G=) c.416G= (p.Arg139=) n.356G= c.482G= (p.Arg161=) c.136-1517G= (n.136-1517G=) | |
16 | g.27443025G>T | CA395301957 | IL21R | c.*12G>T (n.*12G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) n.356G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) c.136-1517G>T (n.136-1517G>T) | |
16 | g.27443026C>A | CA494247173 | IL21R | c.*13C>A (n.*13C>A) c.417C>A (p.Arg139=) n.357C>A c.483C>A (p.Arg161=) c.136-1516C>A (n.136-1516C>A) | |
16 | g.27443026C>G | CA494247174 | IL21R | c.*13C>G (n.*13C>G) c.417C>G (p.Arg139=) n.357C>G c.483C>G (p.Arg161=) c.136-1516C>G (n.136-1516C>G) | |
16 | g.27443026C>T | CA494247175 | IL21R | c.*13C>T (n.*13C>T) c.417C>T (p.Arg139=) n.357C>T c.483C>T (p.Arg161=) c.136-1516C>T (n.136-1516C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27443027T>A | CA395301959 | IL21R | c.*14T>A (n.*14T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.358T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) c.136-1515T>A (n.136-1515T>A) | |
16 | g.27443027T>C | CA395301960 | IL21R | c.*14T>C (n.*14T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.358T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) c.136-1515T>C (n.136-1515T>C) | |
16 | g.27443027T>G | CA395301961 | IL21R | c.*14T>G (n.*14T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.358T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) c.136-1515T>G (n.136-1515T>G) | |
16 | g.27443028C>A | CA395301963 | IL21R | c.*15C>A (n.*15C>A) c.419C>A (p.Ser140Ter) n.359C>A c.485C>A (p.Ser162Ter) c.136-1514C>A (n.136-1514C>A) | |
16 | g.27443028C>G | CA395301965 | IL21R | c.*15C>G (n.*15C>G) c.419C>G (p.Ser140Ter) n.359C>G c.485C>G (p.Ser162Ter) c.136-1514C>G (n.136-1514C>G) | |
16 | g.27443028C>T | CA395301967 | IL21R | c.*15C>T (n.*15C>T) c.419C>T (p.Ser140Leu) n.359C>T c.485C>T (p.Ser162Leu) c.136-1514C>T (n.136-1514C>T) | |
16 | g.27443029A>C | CA494247176 | IL21R | c.*16A>C (n.*16A>C) c.420A>C (p.Ser140=) n.360A>C c.486A>C (p.Ser162=) c.136-1513A>C (n.136-1513A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27443029A>G | CA494247177 | IL21R | c.*16A>G (n.*16A>G) c.420A>G (p.Ser140=) n.360A>G c.486A>G (p.Ser162=) c.136-1513A>G (n.136-1513A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443029A>T | CA494247178 | IL21R | c.*16A>T (n.*16A>T) c.420A>T (p.Ser140=) n.360A>T c.486A>T (p.Ser162=) c.136-1513A>T (n.136-1513A>T) | |
16 | g.27443030G>A | CA395301972 | IL21R | c.*17G>A (n.*17G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.361G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.136-1512G>A (n.136-1512G>A) | |
16 | g.27443030G>C | CA395301971 | IL21R | c.*17G>C (n.*17G>C) c.421G>C (p.Asp141His) n.361G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.136-1512G>C (n.136-1512G>C) | |
16 | g.27443030G>T | CA395301969 | IL21R | c.*17G>T (n.*17G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.361G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.136-1512G>T (n.136-1512G>T) | |
16 | g.27443031A>C | CA395301974 | IL21R | c.*18A>C (n.*18A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.362A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.136-1511A>C (n.136-1511A>C) | |
16 | g.27443031A>G | CA395301976 | IL21R | c.*18A>G (n.*18A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.362A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.136-1511A>G (n.136-1511A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443031A>T | CA395301977 | IL21R | c.*18A>T (n.*18A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) n.362A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.136-1511A>T (n.136-1511A>T) |