| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.27404146del | CA918629879 | PTCHD3 | c.1212-789del (n.1212-789del) c.1090-789del (n.1090-789del) | dbSNP |
| 10 | g.27404146C>T | CA204494603 | PTCHD3 | c.1212-789G>A (n.1212-789G>A) c.1090-789G>A (n.1090-789G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404147A>G | CA592403900 | PTCHD3 | c.1212-790T>C (n.1212-790T>C) c.1090-790T>C (n.1090-790T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404152A>G | CA663387162 | PTCHD3 | c.1212-795T>C (n.1212-795T>C) c.1090-795T>C (n.1090-795T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404155G>C | CA2787061102 | PTCHD3 | c.1212-798C>G (n.1212-798C>G) c.1090-798C>G (n.1090-798C>G) | |
| 10 | g.27404158A>G | CA2721169813 | PTCHD3 | c.1212-801T>C (n.1212-801T>C) c.1090-801T>C (n.1090-801T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404162G>A | CA2787061103 | PTCHD3 | c.1212-805C>T (n.1212-805C>T) c.1090-805C>T (n.1090-805C>T) | |
| 10 | g.27404163C>T | CA204494604 | PTCHD3 | c.1212-806G>A (n.1212-806G>A) c.1090-806G>A (n.1090-806G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404164A>G | CA2721222022 | PTCHD3 | c.1212-807T>C (n.1212-807T>C) c.1090-807T>C (n.1090-807T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404165T>G | CA204494605 | PTCHD3 | c.1212-808A>C (n.1212-808A>C) c.1090-808A>C (n.1090-808A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404174_27404176del | CA592403901 | PTCHD3 | c.1212-818_1212-816del (n.1212-818_1212-816del) c.1090-818_1090-816del (n.1090-818_1090-816del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404175T>G | CA926189922 | PTCHD3 | c.1212-818A>C (n.1212-818A>C) c.1090-818A>C (n.1090-818A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404176T>C | CA2721222028 | PTCHD3 | c.1212-819A>G (n.1212-819A>G) c.1090-819A>G (n.1090-819A>G) | dbSNP |
| 10 | g.27404177_27404178insAAAGGTAATGTTATGGTTGCTGAGGAG | CA2559865890 | PTCHD3 | c.1212-821_1212-820insCTCCTCAGCAACCATAACATTACCTTT (n.1212-821_1212-820insCTCCTCAGCAACCATAACATTACCTTT) c.1090-821_1090-820insCTCCTCAGCAACCATAACATTACCTTT (n.1090-821_1090-820insCTCCTCAGCAACCATAACATTACCTTT) | |
| 10 | g.27404179T>C | CA926189927 | PTCHD3 | c.1212-822A>G (n.1212-822A>G) c.1090-822A>G (n.1090-822A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404183G>C | CA204494606 | PTCHD3 | c.1212-826C>G (n.1212-826C>G) c.1090-826C>G (n.1090-826C>G) | dbSNP |
| 10 | g.27404184G>A | CA204494608 | PTCHD3 | c.1212-827C>T (n.1212-827C>T) c.1090-827C>T (n.1090-827C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404188G>A | CA2787061104 | PTCHD3 | c.1212-831C>T (n.1212-831C>T) c.1090-831C>T (n.1090-831C>T) | |
| 10 | g.27404188G>T | CA2721222030 | PTCHD3 | c.1212-831C>A (n.1212-831C>A) c.1090-831C>A (n.1090-831C>A) | dbSNP |
| 10 | g.27404191A>G | CA592403902 | PTCHD3 | c.1212-834T>C (n.1212-834T>C) c.1090-834T>C (n.1090-834T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404192C>T | CA663387174 | PTCHD3 | c.1212-835G>A (n.1212-835G>A) c.1090-835G>A (n.1090-835G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404193dup | CA2497285839 | PTCHD3 | c.1212-836dup (n.1212-836dup) c.1090-836dup (n.1090-836dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404194A>G | CA2721174285 | PTCHD3 | c.1212-837T>C (n.1212-837T>C) c.1090-837T>C (n.1090-837T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404195A>G | CA204494613 | PTCHD3 | c.1212-838T>C (n.1212-838T>C) c.1090-838T>C (n.1090-838T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404196G>C | CA204494616 | PTCHD3 | c.1212-839C>G (n.1212-839C>G) c.1090-839C>G (n.1090-839C>G) | dbSNP |
| 10 | g.27404201G>A | CA2721222031 | PTCHD3 | c.1212-844C>T (n.1212-844C>T) c.1090-844C>T (n.1090-844C>T) | dbSNP |
| 10 | g.27404201G>C | CA2588530615 | PTCHD3 | c.1212-844C>G (n.1212-844C>G) c.1090-844C>G (n.1090-844C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404204T>G | CA2721507179 | PTCHD3 | c.1212-847A>C (n.1212-847A>C) c.1090-847A>C (n.1090-847A>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404213A>G | CA2721222032 | PTCHD3 | c.1212-856T>C (n.1212-856T>C) c.1090-856T>C (n.1090-856T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404217G>A | CA2721222035 | PTCHD3 | c.1212-860C>T (n.1212-860C>T) c.1090-860C>T (n.1090-860C>T) | dbSNP |
| 10 | g.27404227T>C | CA2787061105 | PTCHD3 | c.1212-870A>G (n.1212-870A>G) c.1090-870A>G (n.1090-870A>G) | |
| 10 | g.27404227T>G | CA663387182 | PTCHD3 | c.1212-870A>C (n.1212-870A>C) c.1090-870A>C (n.1090-870A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404228G>A | CA204494626 | PTCHD3 | c.1212-871C>T (n.1212-871C>T) c.1090-871C>T (n.1090-871C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404232C>T | CA926189936 | PTCHD3 | c.1212-875G>A (n.1212-875G>A) c.1090-875G>A (n.1090-875G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404237G>A | CA2551987691 | PTCHD3 | c.1212-880C>T (n.1212-880C>T) c.1090-880C>T (n.1090-880C>T) | |
| 10 | g.27404243A>C | CA926189939 | PTCHD3 | c.1212-886T>G (n.1212-886T>G) c.1090-886T>G (n.1090-886T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404244A>G | CA204494632 | PTCHD3 | c.1212-887T>C (n.1212-887T>C) c.1090-887T>C (n.1090-887T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |