| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.27404047A>G | CA2721222002 | PTCHD3 | c.1212-690T>C (n.1212-690T>C) c.1090-690T>C (n.1090-690T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404052G>A | CA663387092 | PTCHD3 | c.1212-695C>T (n.1212-695C>T) c.1090-695C>T (n.1090-695C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404052G>C | CA592403895 | PTCHD3 | c.1212-695C>G (n.1212-695C>G) c.1090-695C>G (n.1090-695C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404058T>A | CA2721148598 | PTCHD3 | c.1212-701A>T (n.1212-701A>T) c.1090-701A>T (n.1090-701A>T) | dbSNP |
| 10 | g.27404058T>C | CA592403896 | PTCHD3 | c.1212-701A>G (n.1212-701A>G) c.1090-701A>G (n.1090-701A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404058T>G | CA2721148597 | PTCHD3 | c.1212-701A>C (n.1212-701A>C) c.1090-701A>C (n.1090-701A>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404060C>T | CA663387100 | PTCHD3 | c.1212-703G>A (n.1212-703G>A) c.1090-703G>A (n.1090-703G>A) | dbSNP |
| 10 | g.27404064C>G | CA204494554 | PTCHD3 | c.1212-707G>C (n.1212-707G>C) c.1090-707G>C (n.1090-707G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404064C>T | CA2588530613 | PTCHD3 | c.1212-707G>A (n.1212-707G>A) c.1090-707G>A (n.1090-707G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404065T>C | CA2721222005 | PTCHD3 | c.1212-708A>G (n.1212-708A>G) c.1090-708A>G (n.1090-708A>G) | dbSNP |
| 10 | g.27404068G>T | CA2787061100 | PTCHD3 | c.1212-711C>A (n.1212-711C>A) c.1090-711C>A (n.1090-711C>A) | |
| 10 | g.27404073C>T | CA926189897 | PTCHD3 | c.1212-716G>A (n.1212-716G>A) c.1090-716G>A (n.1090-716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404075T>A | CA663387108 | PTCHD3 | c.1212-718A>T (n.1212-718A>T) c.1090-718A>T (n.1090-718A>T) | dbSNP |
| 10 | g.27404075T>C | CA204494557 | PTCHD3 | c.1212-718A>G (n.1212-718A>G) c.1090-718A>G (n.1090-718A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404079A>G | CA204494569 | PTCHD3 | c.1212-722T>C (n.1212-722T>C) c.1090-722T>C (n.1090-722T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404089A>T | CA2721222008 | PTCHD3 | c.1212-732T>A (n.1212-732T>A) c.1090-732T>A (n.1090-732T>A) | dbSNP |
| 10 | g.27404093G>A | CA663387114 | PTCHD3 | c.1212-736C>T (n.1212-736C>T) c.1090-736C>T (n.1090-736C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404093G>T | CA204494574 | PTCHD3 | c.1212-736C>A (n.1212-736C>A) c.1090-736C>A (n.1090-736C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404094A>G | CA2721222009 | PTCHD3 | c.1212-737T>C (n.1212-737T>C) c.1090-737T>C (n.1090-737T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404095T>C | CA2721222010 | PTCHD3 | c.1212-738A>G (n.1212-738A>G) c.1090-738A>G (n.1090-738A>G) | dbSNP |
| 10 | g.27404101A>G | CA663387116 | PTCHD3 | c.1212-744T>C (n.1212-744T>C) c.1090-744T>C (n.1090-744T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404102C>A | CA663387118 | PTCHD3 | c.1212-745G>T (n.1212-745G>T) c.1090-745G>T (n.1090-745G>T) | dbSNP |
| 10 | g.27404105C>T | CA204494586 | PTCHD3 | c.1212-748G>A (n.1212-748G>A) c.1090-748G>A (n.1090-748G>A) | dbSNP |
| 10 | g.27404106C>T | CA663387124 | PTCHD3 | c.1212-749G>A (n.1212-749G>A) c.1090-749G>A (n.1090-749G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404108C>T | CA2787061101 | PTCHD3 | c.1212-751G>A (n.1212-751G>A) c.1090-751G>A (n.1090-751G>A) | |
| 10 | g.27404112T>C | CA926189906 | PTCHD3 | c.1212-755A>G (n.1212-755A>G) c.1090-755A>G (n.1090-755A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404117G>C | CA204494588 | PTCHD3 | c.1212-760C>G (n.1212-760C>G) c.1090-760C>G (n.1090-760C>G) | dbSNP |
| 10 | g.27404118A>T | CA2721222011 | PTCHD3 | c.1212-761T>A (n.1212-761T>A) c.1090-761T>A (n.1090-761T>A) | dbSNP |
| 10 | g.27404122T>C | CA2721222012 | PTCHD3 | c.1212-765A>G (n.1212-765A>G) c.1090-765A>G (n.1090-765A>G) | dbSNP |
| 10 | g.27404123G>C | CA2519480239 | PTCHD3 | c.1212-766C>G (n.1212-766C>G) c.1090-766C>G (n.1090-766C>G) | |
| 10 | g.27404125T>A | CA2721222015 | PTCHD3 | c.1212-768A>T (n.1212-768A>T) c.1090-768A>T (n.1090-768A>T) | dbSNP |
| 10 | g.27404126T>C | CA592403897 | PTCHD3 | c.1212-769A>G (n.1212-769A>G) c.1090-769A>G (n.1090-769A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404126T>G | CA204494590 | PTCHD3 | c.1212-769A>C (n.1212-769A>C) c.1090-769A>C (n.1090-769A>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404127G>A | CA663387141 | PTCHD3 | c.1212-770C>T (n.1212-770C>T) c.1090-770C>T (n.1090-770C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404127G>T | CA592403898 | PTCHD3 | c.1212-770C>A (n.1212-770C>A) c.1090-770C>A (n.1090-770C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404128T>A | CA2553998515 | PTCHD3 | c.1212-771A>T (n.1212-771A>T) c.1090-771A>T (n.1090-771A>T) | |
| 10 | g.27404129T>A | CA2543898232 | PTCHD3 | c.1212-772A>T (n.1212-772A>T) c.1090-772A>T (n.1090-772A>T) | |
| 10 | g.27404129T>C | CA592403899 | PTCHD3 | c.1212-772A>G (n.1212-772A>G) c.1090-772A>G (n.1090-772A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404132A>G | CA926189911 | PTCHD3 | c.1212-775T>C (n.1212-775T>C) c.1090-775T>C (n.1090-775T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404134A>G | CA663387153 | PTCHD3 | c.1212-777T>C (n.1212-777T>C) c.1090-777T>C (n.1090-777T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404136T>C | CA663387159 | PTCHD3 | c.1212-779A>G (n.1212-779A>G) c.1090-779A>G (n.1090-779A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404136T>G | CA204494602 | PTCHD3 | c.1212-779A>C (n.1212-779A>C) c.1090-779A>C (n.1090-779A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404141C>G | CA2721222019 | PTCHD3 | c.1212-784G>C (n.1212-784G>C) c.1090-784G>C (n.1090-784G>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404143A>G | CA2515547480 | PTCHD3 | c.1212-786T>C (n.1212-786T>C) c.1090-786T>C (n.1090-786T>C) | |
| 10 | g.27404146del | CA918629879 | PTCHD3 | c.1212-789del (n.1212-789del) c.1090-789del (n.1090-789del) | dbSNP |
| 10 | g.27404146C>T | CA204494603 | PTCHD3 | c.1212-789G>A (n.1212-789G>A) c.1090-789G>A (n.1090-789G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |