Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.710-35T>A
n.640-35T>A
gnomAD v4
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n.710-34C>G
n.640-34C>G
dbSNP
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n.859-34C>T
n.710-34C>T
n.640-34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.977-33del
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n.859-33del
n.710-33del
n.640-33del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.859-33C>G
n.710-33C>G
n.640-33C>G
gnomAD v4
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n.710-32T>C
n.640-32T>C
gnomAD v4
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n.1028-31A>C
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n.910-31A>C
n.859-31A>C
n.710-31A>C
n.640-31A>C
gnomAD v4
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dbSNP
2g.27375476A>GCA2749265238SNX17c.775-30A>G (n.775-30A>G)
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n.859-30A>G
n.710-30A>G
n.640-30A>G
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n.640-29T>C
gnomAD v4
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n.640-28C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375478C>TCA2658341839SNX17c.775-28C>T (n.775-28C>T)
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c.715-28C>T (n.715-28C>T)
n.1148-28C>T
n.1121-28C>T
n.1097-28C>T
n.1030-28C>T
n.979-28C>T
n.830-28C>T
n.760-28C>T
c.133-28C>T (n.133-28C>T)
n.1028-28C>T
n.1001-28C>T
n.977-28C>T
n.910-28C>T
n.859-28C>T
n.710-28C>T
n.640-28C>T
gnomAD v4
2g.27375479T>CCA1577424SNX17c.775-27T>C (n.775-27T>C)
c.*585-27T>C (n.*585-27T>C)
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n.951-27T>C
c.700-27T>C (n.700-27T>C)
c.739-27T>C (n.739-27T>C)
c.715-27T>C (n.715-27T>C)
n.1148-27T>C
n.1121-27T>C
n.1097-27T>C
n.1030-27T>C
n.979-27T>C
n.830-27T>C
n.760-27T>C
c.133-27T>C (n.133-27T>C)
n.1028-27T>C
n.1001-27T>C
n.977-27T>C
n.910-27T>C
n.859-27T>C
n.710-27T>C
n.640-27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375479T=CA1240248596SNX17c.775-27T= (n.775-27T=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.640-20A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375487T>ACA1577429SNX17c.775-19T>A (n.775-19T>A)
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n.640-19T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375487T>CCA1577428SNX17c.775-19T>C (n.775-19T>C)
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n.640-19T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1030-4del
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c.133-4del (n.133-4del)
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n.1001-4del
n.977-4del
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gnomAD v4
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c.*585-6_*585-4del (n.*585-6_*585-4del)
c.*620-6_*620-4del (n.*620-6_*620-4del)
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n.1028-6_1028-4del
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n.640-6_640-4del
gnomAD v4
2g.27375501T>CCA2658341875SNX17c.775-5T>C (n.775-5T>C)
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c.700-5T>C (n.700-5T>C)
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c.715-5T>C (n.715-5T>C)
n.1148-5T>C
n.1121-5T>C
n.1097-5T>C
n.1030-5T>C
n.979-5T>C
n.830-5T>C
n.760-5T>C
c.133-5T>C (n.133-5T>C)
n.1028-5T>C
n.1001-5T>C
n.977-5T>C
n.910-5T>C
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gnomAD v4
2g.27375503C=CA1240248651SNX17c.775-3C= (n.775-3C=)
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n.962G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1159G>A
n.1132G>A
n.1108G>A
n.1041G>A
n.990G>A
n.841G>A
n.771G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
n.1039G>A
n.1012G>A
n.988G>A
n.921G>A
n.870G>A
n.721G>A
n.651G>A
2g.27375517G>CCA425606819SNX17c.786G>C (p.Leu262=)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.503G>C
n.962G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.1159G>C
n.1132G>C
n.1108G>C
n.1041G>C
n.990G>C
n.841G>C
n.771G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
n.1039G>C
n.1012G>C
n.988G>C
n.921G>C
n.870G>C
n.721G>C
n.651G>C
2g.27375517G>TCA425606820SNX17c.786G>T (p.Leu262=)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.503G>T
n.962G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1159G>T
n.1132G>T
n.1108G>T
n.1041G>T
n.990G>T
n.841G>T
n.771G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
n.1039G>T
n.1012G>T
n.988G>T
n.921G>T
n.870G>T
n.721G>T
n.651G>T
2g.27375518G>ACA346209993SNX17c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.504G>A
n.963G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1160G>A
n.1133G>A
n.1109G>A
n.1042G>A
n.991G>A
n.842G>A
n.772G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.1040G>A
n.1013G>A
n.989G>A
n.922G>A
n.871G>A
n.722G>A
n.652G>A
COSMIC
2g.27375518G>CCA346209995SNX17c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.504G>C
n.963G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.1160G>C
n.1133G>C
n.1109G>C
n.1042G>C
n.991G>C
n.842G>C
n.772G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.1040G>C
n.1013G>C
n.989G>C
n.922G>C
n.871G>C
n.722G>C
n.652G>C
2g.27375518G>TCA346209997SNX17c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.504G>T
n.963G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.1160G>T
n.1133G>T
n.1109G>T
n.1042G>T
n.991G>T
n.842G>T
n.772G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.1040G>T
n.1013G>T
n.989G>T
n.922G>T
n.871G>T
n.722G>T
n.652G>T
2g.27375519C>ACA346210001SNX17c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.505C>A
n.964C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.1161C>A
n.1134C>A
n.1110C>A
n.1043C>A
n.992C>A
n.843C>A
n.773C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.1041C>A
n.1014C>A
n.990C>A
n.923C>A
n.872C>A
n.723C>A
n.653C>A
2g.27375519C>GCA346210002SNX17c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.505C>G
n.964C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1161C>G
n.1134C>G
n.1110C>G
n.1043C>G
n.992C>G
n.843C>G
n.773C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.1041C>G
n.1014C>G
n.990C>G
n.923C>G
n.872C>G
n.723C>G
n.653C>G
2g.27375519C>TCA346209999SNX17c.788C>T (p.Ala263Val)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.505C>T
n.964C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1161C>T
n.1134C>T
n.1110C>T
n.1043C>T
n.992C>T
n.843C>T
n.773C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.1041C>T
n.1014C>T
n.990C>T
n.923C>T
n.872C>T
n.723C>T
n.653C>T
2g.27375520C>ACA425606822SNX17c.789C>A (p.Ala263=)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.506C>A
n.965C>A
c.714C>A (p.Ala238=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.729C>A (p.Ala243=)
n.1162C>A
n.1135C>A
n.1111C>A
n.1044C>A
n.993C>A
n.844C>A
n.774C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
n.1042C>A
n.1015C>A
n.991C>A
n.924C>A
n.873C>A
n.724C>A
n.654C>A
2g.27375520C>GCA425606823SNX17c.789C>G (p.Ala263=)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.506C>G
n.965C>G
c.714C>G (p.Ala238=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.729C>G (p.Ala243=)
n.1162C>G
n.1135C>G
n.1111C>G
n.1044C>G
n.993C>G
n.844C>G
n.774C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
n.1042C>G
n.1015C>G
n.991C>G
n.924C>G
n.873C>G
n.724C>G
n.654C>G
2g.27375520C>TCA425606824SNX17c.789C>T (p.Ala263=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.506C>T
n.965C>T
c.714C>T (p.Ala238=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.729C>T (p.Ala243=)
n.1162C>T
n.1135C>T
n.1111C>T
n.1044C>T
n.993C>T
n.844C>T
n.774C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
n.1042C>T
n.1015C>T
n.991C>T
n.924C>T
n.873C>T
n.724C>T
n.654C>T
gnomAD v4
2g.27375521C>ACA346210007SNX17c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.507C>A
n.966C>A
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.1163C>A
n.1136C>A
n.1112C>A
n.1045C>A
n.994C>A
n.845C>A
n.775C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.1043C>A
n.1016C>A
n.992C>A
n.925C>A
n.874C>A
n.725C>A
n.655C>A
2g.27375521C>GCA346210003SNX17c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.507C>G
n.966C>G
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.1163C>G
n.1136C>G
n.1112C>G
n.1045C>G
n.994C>G
n.845C>G
n.775C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.1043C>G
n.1016C>G
n.992C>G
n.925C>G
n.874C>G
n.725C>G
n.655C>G
2g.27375521C>TCA346210005SNX17c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.507C>T
n.966C>T
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.1163C>T
n.1136C>T
n.1112C>T
n.1045C>T
n.994C>T
n.845C>T
n.775C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.1043C>T
n.1016C>T
n.992C>T
n.925C>T
n.874C>T
n.725C>T
n.655C>T
2g.27375522A>CCA346210009SNX17c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.508A>C
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.1164A>C
n.1137A>C
n.1113A>C
n.1046A>C
n.995A>C
n.846A>C
n.776A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.1044A>C
n.1017A>C
n.993A>C
n.926A>C
n.875A>C
n.726A>C
n.656A>C
2g.27375522A>GCA346210010SNX17c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.508A>G
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.1164A>G
n.1137A>G
n.1113A>G
n.1046A>G
n.995A>G
n.846A>G
n.776A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.1044A>G
n.1017A>G
n.993A>G
n.926A>G
n.875A>G
n.726A>G
n.656A>G
2g.27375522A>TCA346210012SNX17c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.508A>T
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.1164A>T
n.1137A>T
n.1113A>T
n.1046A>T
n.995A>T
n.846A>T
n.776A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.1044A>T
n.1017A>T
n.993A>T
n.926A>T
n.875A>T
n.726A>T
n.656A>T
2g.27375523G>ACA425606830SNX17c.792G>A (p.Gln264=)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.509G>A
c.717G>A (p.Gln239=)
c.756G>A (p.Gln252=)
c.732G>A (p.Gln244=)
n.1165G>A
n.1138G>A
n.1114G>A
n.1047G>A
n.996G>A
n.847G>A
n.777G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
n.1045G>A
n.1018G>A
n.994G>A
n.927G>A
n.876G>A
n.727G>A
n.657G>A
2g.27375523G>CCA346210014SNX17c.792G>C (p.Gln264His)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.509G>C
c.717G>C (p.Gln239His)
c.756G>C (p.Gln252His)
c.732G>C (p.Gln244His)
n.1165G>C
n.1138G>C
n.1114G>C
n.1047G>C
n.996G>C
n.847G>C
n.777G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
n.1045G>C
n.1018G>C
n.994G>C
n.927G>C
n.876G>C
n.727G>C
n.657G>C
gnomAD v4
2g.27375523G>TCA346210016SNX17c.792G>T (p.Gln264His)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.509G>T
c.717G>T (p.Gln239His)
c.756G>T (p.Gln252His)
c.732G>T (p.Gln244His)
n.1165G>T
n.1138G>T
n.1114G>T
n.1047G>T
n.996G>T
n.847G>T
n.777G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
n.1045G>T
n.1018G>T
n.994G>T
n.927G>T
n.876G>T
n.727G>T
n.657G>T
gnomAD v4
2g.27375524A>CCA346210019SNX17c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.510A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.1166A>C
n.1139A>C
n.1115A>C
n.1048A>C
n.997A>C
n.848A>C
n.778A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.1046A>C
n.1019A>C
n.995A>C
n.928A>C
n.877A>C
n.728A>C
n.658A>C
2g.27375524A>GCA346210020SNX17c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.510A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.1166A>G
n.1139A>G
n.1115A>G
n.1048A>G
n.997A>G
n.848A>G
n.778A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.1046A>G
n.1019A>G
n.995A>G
n.928A>G
n.877A>G
n.728A>G
n.658A>G
2g.27375524A>TCA346210022SNX17c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.510A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.1166A>T
n.1139A>T
n.1115A>T
n.1048A>T
n.997A>T
n.848A>T
n.778A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.1046A>T
n.1019A>T
n.995A>T
n.928A>T
n.877A>T
n.728A>T
n.658A>T
2g.27375525C>ACA346210024SNX17c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.511C>A
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.1167C>A
n.1140C>A
n.1116C>A
n.1049C>A
n.998C>A
n.849C>A
n.779C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.1047C>A
n.1020C>A
n.996C>A
n.929C>A
n.878C>A
n.729C>A
n.659C>A
2g.27375525C=CA1240248703SNX17c.794C= (p.Thr265=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.*321C= (n.*321C=)
n.511C=
c.719C= (p.Thr240=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.734C= (p.Thr245=)
n.1167C=
n.1140C=
n.1116C=
n.1049C=
n.998C=
n.849C=
n.779C=
c.152C= (p.Thr51=)
n.1047C=
n.1020C=
n.996C=
n.929C=
n.878C=
n.729C=
n.659C=
2g.27375525C>GCA346210026SNX17c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.511C>G
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
n.1167C>G
n.1140C>G
n.1116C>G
n.1049C>G
n.998C>G
n.849C>G
n.779C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
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n.1020C>G
n.996C>G
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n.878C>G
n.729C>G
n.659C>G
2g.27375525C>TCA44524714SNX17c.794C>T (p.Thr265Met)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.511C>T
c.719C>T (p.Thr240Met)
c.758C>T (p.Thr253Met)
c.734C>T (p.Thr245Met)
n.1167C>T
n.1140C>T
n.1116C>T
n.1049C>T
n.998C>T
n.849C>T
n.779C>T
c.152C>T (p.Thr51Met)
n.1047C>T
n.1020C>T
n.996C>T
n.929C>T
n.878C>T
n.729C>T
n.659C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375526G>ACA425606836SNX17c.795G>A (p.Thr265=)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.512G>A
c.720G>A (p.Thr240=)
c.759G>A (p.Thr253=)
c.735G>A (p.Thr245=)
n.1168G>A
n.1141G>A
n.1117G>A
n.1050G>A
n.999G>A
n.850G>A
n.780G>A
c.153G>A (p.Thr51=)
n.1048G>A
n.1021G>A
n.997G>A
n.930G>A
n.879G>A
n.730G>A
n.660G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375526G>CCA425606833SNX17c.795G>C (p.Thr265=)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.512G>C
c.720G>C (p.Thr240=)
c.759G>C (p.Thr253=)
c.735G>C (p.Thr245=)
n.1168G>C
n.1141G>C
n.1117G>C
n.1050G>C
n.999G>C
n.850G>C
n.780G>C
c.153G>C (p.Thr51=)
n.1048G>C
n.1021G>C
n.997G>C
n.930G>C
n.879G>C
n.730G>C
n.660G>C
2g.27375526G=CA1240248712SNX17c.795G= (p.Thr265=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.*322G= (n.*322G=)
n.512G=
c.720G= (p.Thr240=)
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n.1117G=
n.1050G=
n.999G=
n.850G=
n.780G=
c.153G= (p.Thr51=)
n.1048G=
n.1021G=
n.997G=
n.930G=
n.879G=
n.730G=
n.660G=
2g.27375526G>TCA425606835SNX17c.795G>T (p.Thr265=)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.512G>T
c.720G>T (p.Thr240=)
c.759G>T (p.Thr253=)
c.735G>T (p.Thr245=)
n.1168G>T
n.1141G>T
n.1117G>T
n.1050G>T
n.999G>T
n.850G>T
n.780G>T
c.153G>T (p.Thr51=)
n.1048G>T
n.1021G>T
n.997G>T
n.930G>T
n.879G>T
n.730G>T
n.660G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.27375527C>ACA346210030SNX17c.796C>A (p.Leu266Met)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.513C>A
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.1169C>A
n.1142C>A
n.1118C>A
n.1051C>A
n.1000C>A
n.851C>A
n.781C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.1049C>A
n.1022C>A
n.998C>A
n.931C>A
n.880C>A
n.731C>A
n.661C>A
2g.27375527C=CA1240248721SNX17c.796C= (p.Leu266=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.513C=
c.721C= (p.Leu241=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.736C= (p.Leu246=)
n.1169C=
n.1142C=
n.1118C=
n.1051C=
n.1000C=
n.851C=
n.781C=
c.154C= (p.Leu52=)
n.1049C=
n.1022C=
n.998C=
n.931C=
n.880C=
n.731C=
n.661C=
2g.27375527C>GCA346210028SNX17c.796C>G (p.Leu266Val)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.513C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.1169C>G
n.1142C>G
n.1118C>G
n.1051C>G
n.1000C>G
n.851C>G
n.781C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.1049C>G
n.1022C>G
n.998C>G
n.931C>G
n.880C>G
n.731C>G
n.661C>G
dbSNP
2g.27375527C>TCA425606840SNX17c.796C>T (p.Leu266=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.513C>T
c.721C>T (p.Leu241=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.736C>T (p.Leu246=)
n.1169C>T
n.1142C>T
n.1118C>T
n.1051C>T
n.1000C>T
n.851C>T
n.781C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.1049C>T
n.1022C>T
n.998C>T
n.931C>T
n.880C>T
n.731C>T
n.661C>T
dbSNP COSMIC
2g.27375528T>ACA346210031SNX17c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.514T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.1170T>A
n.1143T>A
n.1119T>A
n.1052T>A
n.1001T>A
n.852T>A
n.782T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.1050T>A
n.1023T>A
n.999T>A
n.932T>A
n.881T>A
n.732T>A
n.662T>A
2g.27375528T>CCA346210032SNX17c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.514T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.1170T>C
n.1143T>C
n.1119T>C
n.1052T>C
n.1001T>C
n.852T>C
n.782T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.1050T>C
n.1023T>C
n.999T>C
n.932T>C
n.881T>C
n.732T>C
n.662T>C
2g.27375528T>GCA346210034SNX17c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.514T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.1170T>G
n.1143T>G
n.1119T>G
n.1052T>G
n.1001T>G
n.852T>G
n.782T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.1050T>G
n.1023T>G
n.999T>G
n.932T>G
n.881T>G
n.732T>G
n.662T>G
2g.27375529G>ACA425606841SNX17c.798G>A (p.Leu266=)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.515G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.1171G>A
n.1144G>A
n.1120G>A
n.1053G>A
n.1002G>A
n.853G>A
n.783G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
n.1051G>A
n.1024G>A
n.1000G>A
n.933G>A
n.882G>A
n.733G>A
n.663G>A
2g.27375529G>CCA425606846SNX17c.798G>C (p.Leu266=)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.515G>C
c.723G>C (p.Leu241=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.738G>C (p.Leu246=)
n.1171G>C
n.1144G>C
n.1120G>C
n.1053G>C
n.1002G>C
n.853G>C
n.783G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
n.1051G>C
n.1024G>C
n.1000G>C
n.933G>C
n.882G>C
n.733G>C
n.663G>C
2g.27375529G>TCA425606843SNX17c.798G>T (p.Leu266=)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.515G>T
c.723G>T (p.Leu241=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.738G>T (p.Leu246=)
n.1171G>T
n.1144G>T
n.1120G>T
n.1053G>T
n.1002G>T
n.853G>T
n.783G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
n.1051G>T
n.1024G>T
n.1000G>T
n.933G>T
n.882G>T
n.733G>T
n.663G>T
2g.27375530C>ACA425606847SNX17c.799C>A (p.Arg267=)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.516C>A
c.724C>A (p.Arg242=)
c.763C>A (p.Arg255=)
c.739C>A (p.Arg247=)
n.1172C>A
n.1145C>A
n.1121C>A
n.1054C>A
n.1003C>A
n.854C>A
n.784C>A
c.157C>A (p.Arg53=)
n.1052C>A
n.1025C>A
n.1001C>A
n.934C>A
n.883C>A
n.734C>A
n.664C>A
gnomAD v4
2g.27375530C=CA1240248728SNX17c.799C= (p.Arg267=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.516C=
c.724C= (p.Arg242=)
c.763C= (p.Arg255=)
c.739C= (p.Arg247=)
n.1172C=
n.1145C=
n.1121C=
n.1054C=
n.1003C=
n.854C=
n.784C=
c.157C= (p.Arg53=)
n.1052C=
n.1025C=
n.1001C=
n.934C=
n.883C=
n.734C=
n.664C=
2g.27375530C>GCA346210036SNX17c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.516C>G
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.1172C>G
n.1145C>G
n.1121C>G
n.1054C>G
n.1003C>G
n.854C>G
n.784C>G
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.1052C>G
n.1025C>G
n.1001C>G
n.934C>G
n.883C>G
n.734C>G
n.664C>G
2g.27375530C>TCA44524718SNX17c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.516C>T
c.724C>T (p.Arg242Trp)
c.763C>T (p.Arg255Trp)
c.739C>T (p.Arg247Trp)
n.1172C>T
n.1145C>T
n.1121C>T
n.1054C>T
n.1003C>T
n.854C>T
n.784C>T
c.157C>T (p.Arg53Trp)
n.1052C>T
n.1025C>T
n.1001C>T
n.934C>T
n.883C>T
n.734C>T
n.664C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375531G>ACA1577432SNX17c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.517G>A
c.725G>A (p.Arg242Gln)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
n.1173G>A
n.1146G>A
n.1122G>A
n.1055G>A
n.1004G>A
n.855G>A
n.785G>A
c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.1053G>A
n.1026G>A
n.1002G>A
n.935G>A
n.884G>A
n.735G>A
n.665G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375531G>CCA346210040SNX17c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.517G>C
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.1173G>C
n.1146G>C
n.1122G>C
n.1055G>C
n.1004G>C
n.855G>C
n.785G>C
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.1053G>C
n.1026G>C
n.1002G>C
n.935G>C
n.884G>C
n.735G>C
n.665G>C
2g.27375531G=CA1240248737SNX17c.800G= (p.Arg267=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.*327G= (n.*327G=)
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2g.27375532G>ACA425606851SNX17c.801G>A (p.Arg267=)
c.*611G>A (n.*611G>A)
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n.1027G>A
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n.736G>A
n.666G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.27375532G>CCA425606853SNX17c.801G>C (p.Arg267=)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
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2g.27375532G=CA1240248740SNX17c.801G= (p.Arg267=)
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2g.27375532G>TCA425606855SNX17c.801G>T (p.Arg267=)
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c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.518G>T
c.726G>T (p.Arg242=)
c.765G>T (p.Arg255=)
c.741G>T (p.Arg247=)
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c.159G>T (p.Arg53=)
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n.1027G>T
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n.885G>T
n.736G>T
n.666G>T
2g.27375533C>ACA346210044SNX17c.802C>A (p.His268Asn)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
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c.727C>A (p.His243Asn)
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c.742C>A (p.His248Asn)
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n.667C>A
2g.27375533C=CA1240248742SNX17c.802C= (p.His268=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.*647C= (n.*647C=)
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c.727C= (p.His243=)
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c.742C= (p.His248=)
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n.667C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375533C>TCA346210048SNX17c.802C>T (p.His268Tyr)
c.*612C>T (n.*612C>T)
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n.737C>T
n.667C>T
gnomAD v4
2g.27375534A=CA1240248745SNX17c.803A= (p.His268=)
c.*613A= (n.*613A=)
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c.*330A= (n.*330A=)
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2g.27375534A>CCA346210050SNX17c.803A>C (p.His268Pro)
c.*613A>C (n.*613A>C)
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n.1056A>C
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n.668A>C
2g.27375534A>GCA44524719SNX17c.803A>G (p.His268Arg)
c.*613A>G (n.*613A>G)
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n.1056A>G
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n.887A>G
n.738A>G
n.668A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375534A>TCA346210053SNX17c.803A>T (p.His268Leu)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.520A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
c.767A>T (p.His256Leu)
c.743A>T (p.His248Leu)
n.1176A>T
n.1149A>T
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n.1007A>T
n.858A>T
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c.161A>T (p.His54Leu)
n.1056A>T
n.1029A>T
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n.938A>T
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n.668A>T
2g.27375535C>ACA346210055SNX17c.804C>A (p.His268Gln)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
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n.521C>A
c.729C>A (p.His243Gln)
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n.1177C>A
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n.1059C>A
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n.859C>A
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c.162C>A (p.His54Gln)
n.1057C>A
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n.888C>A
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n.669C>A
2g.27375535C=CA1240248750SNX17c.804C= (p.His268=)
c.*614C= (n.*614C=)
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2g.27375535C>GCA346210057SNX17c.804C>G (p.His268Gln)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
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c.729C>G (p.His243Gln)
c.768C>G (p.His256Gln)
c.744C>G (p.His248Gln)
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n.739C>G
n.669C>G
2g.27375535C>TCA425606861SNX17c.804C>T (p.His268=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.521C>T
c.729C>T (p.His243=)
c.768C>T (p.His256=)
c.744C>T (p.His248=)
n.1177C>T
n.1150C>T
n.1126C>T
n.1059C>T
n.1008C>T
n.859C>T
n.789C>T
c.162C>T (p.His54=)
n.1057C>T
n.1030C>T
n.1006C>T
n.939C>T
n.888C>T
n.739C>T
n.669C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375536T>ACA346210060SNX17c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.522T>A
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.1178T>A
n.1151T>A
n.1127T>A
n.1060T>A
n.1009T>A
n.860T>A
n.790T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.1058T>A
n.1031T>A
n.1007T>A
n.940T>A
n.889T>A
n.740T>A
n.670T>A
2g.27375536T>CCA346210064SNX17c.805T>C (p.Tyr269His)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.522T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.1178T>C
n.1151T>C
n.1127T>C
n.1060T>C
n.1009T>C
n.860T>C
n.790T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
n.1058T>C
n.1031T>C
n.1007T>C
n.940T>C
n.889T>C
n.740T>C
n.670T>C
gnomAD v4
2g.27375536T>GCA346210062SNX17c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.522T>G
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.1178T>G
n.1151T>G
n.1127T>G
n.1060T>G
n.1009T>G
n.860T>G
n.790T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.1058T>G
n.1031T>G
n.1007T>G
n.940T>G
n.889T>G
n.740T>G
n.670T>G
2g.27375537A=CA1240248759SNX17c.806A= (p.Tyr269=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.523A=
c.731A= (p.Tyr244=)
c.770A= (p.Tyr257=)
c.746A= (p.Tyr249=)
n.1179A=
n.1152A=
n.1128A=
n.1061A=
n.1010A=
n.861A=
n.791A=
c.164A= (p.Tyr55=)
n.1059A=
n.1032A=
n.1008A=
n.941A=
n.890A=
n.741A=
n.671A=
2g.27375537A>CCA346210066SNX17c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.523A>C
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.1179A>C
n.1152A>C
n.1128A>C
n.1061A>C
n.1010A>C
n.861A>C
n.791A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.1059A>C
n.1032A>C
n.1008A>C
n.941A>C
n.890A>C
n.741A>C
n.671A>C
2g.27375537A>GCA1577433SNX17c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.523A>G
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.1179A>G
n.1152A>G
n.1128A>G
n.1061A>G
n.1010A>G
n.861A>G
n.791A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.1059A>G
n.1032A>G
n.1008A>G
n.941A>G
n.890A>G
n.741A>G
n.671A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375537A>TCA346210069SNX17c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.523A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.1179A>T
n.1152A>T
n.1128A>T
n.1061A>T
n.1010A>T
n.861A>T
n.791A>T
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n.1059A>T
n.1032A>T
n.1008A>T
n.941A>T
n.890A>T
n.741A>T
n.671A>T
2g.27375538T>ACA346210071SNX17c.807T>A (p.Tyr269Ter)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.524T>A
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.771T>A (p.Tyr257Ter)
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
n.1180T>A
n.1153T>A
n.1129T>A
n.1062T>A
n.1011T>A
n.862T>A
n.792T>A
c.165T>A (p.Tyr55Ter)
n.1060T>A
n.1033T>A
n.1009T>A
n.942T>A
n.891T>A
n.742T>A
n.672T>A
2g.27375538T>CCA425606866SNX17c.807T>C (p.Tyr269=)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.524T>C
c.732T>C (p.Tyr244=)
c.771T>C (p.Tyr257=)
c.747T>C (p.Tyr249=)
n.1180T>C
n.1153T>C
n.1129T>C
n.1062T>C
n.1011T>C
n.862T>C
n.792T>C
c.165T>C (p.Tyr55=)
n.1060T>C
n.1033T>C
n.1009T>C
n.942T>C
n.891T>C
n.742T>C
n.672T>C
gnomAD v4
2g.27375538T>GCA346210073SNX17c.807T>G (p.Tyr269Ter)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.524T>G
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
c.771T>G (p.Tyr257Ter)
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
n.1180T>G
n.1153T>G
n.1129T>G
n.1062T>G
n.1011T>G
n.862T>G
n.792T>G
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
n.1060T>G
n.1033T>G
n.1009T>G
n.942T>G
n.891T>G
n.742T>G
n.672T>G
2g.27375539G>ACA346210075SNX17c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.525G>A
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
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n.1181G>A
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n.1012G>A
n.863G>A
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n.1061G>A
n.1034G>A
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n.943G>A
n.892G>A
n.743G>A
n.673G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.27375539G>CCA346210077SNX17c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.525G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
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n.1181G>C
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n.892G>C
n.743G>C
n.673G>C
2g.27375539G=CA1240248763SNX17c.808G= (p.Gly270=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.*653G= (n.*653G=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.525G=
c.733G= (p.Gly245=)
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c.748G= (p.Gly250=)
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2g.27375539G>TCA346210079SNX17c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.525G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
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n.1061G>T
n.1034G>T
n.1010G>T
n.943G>T
n.892G>T
n.743G>T
n.673G>T
2g.27375540G>ACA346210081SNX17c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.526G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
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n.893G>A
n.744G>A
n.674G>A
2g.27375540G>CCA346210083SNX17c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.526G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.1182G>C
n.1155G>C
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n.864G>C
n.794G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.1062G>C
n.1035G>C
n.1011G>C
n.944G>C
n.893G>C
n.744G>C
n.674G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375540G=CA1240248768SNX17c.809G= (p.Gly270=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.*654G= (n.*654G=)
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n.944G=
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2g.27375540G>TCA346210085SNX17c.809G>T (p.Gly270Val)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.526G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.1182G>T
n.1155G>T
n.1131G>T
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n.1013G>T
n.864G>T
n.794G>T
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n.1062G>T
n.1035G>T
n.1011G>T
n.944G>T
n.893G>T
n.744G>T
n.674G>T
2g.27375541C>ACA425606871SNX17c.810C>A (p.Gly270=)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.527C>A
c.735C>A (p.Gly245=)
c.774C>A (p.Gly258=)
c.750C>A (p.Gly250=)
n.1183C>A
n.1156C>A
n.1132C>A
n.1065C>A
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n.865C>A
n.795C>A
c.168C>A (p.Gly56=)
n.1063C>A
n.1036C>A
n.1012C>A
n.945C>A
n.894C>A
n.745C>A
n.675C>A
2g.27375541C>GCA425606872SNX17c.810C>G (p.Gly270=)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.527C>G
c.735C>G (p.Gly245=)
c.774C>G (p.Gly258=)
c.750C>G (p.Gly250=)
n.1183C>G
n.1156C>G
n.1132C>G
n.1065C>G
n.1014C>G
n.865C>G
n.795C>G
c.168C>G (p.Gly56=)
n.1063C>G
n.1036C>G
n.1012C>G
n.945C>G
n.894C>G
n.745C>G
n.675C>G
2g.27375541C>TCA425606874SNX17c.810C>T (p.Gly270=)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.527C>T
c.735C>T (p.Gly245=)
c.774C>T (p.Gly258=)
c.750C>T (p.Gly250=)
n.1183C>T
n.1156C>T
n.1132C>T
n.1065C>T
n.1014C>T
n.865C>T
n.795C>T
c.168C>T (p.Gly56=)
n.1063C>T
n.1036C>T
n.1012C>T
n.945C>T
n.894C>T
n.745C>T
n.675C>T
gnomAD v4
2g.27375556_27375557insAGTGCCTACTTGCGCTTTGATCA2658341923SNX17c.825_826insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (p.Asp275_Ala276insSerAlaTyrLeuArgPheAsp)
c.*635_*636insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (n.*635_*636insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT)
c.*670_*671insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (n.*670_*671insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT)
c.*352_*353insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (n.*352_*353insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT)
n.542_543insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
c.750_751insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (p.Asp250_Ala251insSerAlaTyrLeuArgPheAsp)
c.789_790insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (p.Asp263_Ala264insSerAlaTyrLeuArgPheAsp)
c.765_766insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (p.Asp255_Ala256insSerAlaTyrLeuArgPheAsp)
n.1198_1199insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.1171_1172insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.1147_1148insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.1080_1081insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.1029_1030insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.880_881insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.810_811insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
c.183_184insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (p.Asp61_Ala62insSerAlaTyrLeuArgPheAsp)
n.1078_1079insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.1051_1052insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.1027_1028insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.960_961insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.909_910insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.760_761insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
n.690_691insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT
dbSNP gnomAD v4
2g.27375542T>ACA346210091SNX17c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.528T>A
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.1184T>A
n.1157T>A
n.1133T>A
n.1066T>A
n.1015T>A
n.866T>A
n.796T>A
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.1064T>A
n.1037T>A
n.1013T>A
n.946T>A
n.895T>A
n.746T>A
n.676T>A
2g.27375542T>CCA346210089SNX17c.811T>C (p.Tyr271His)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.528T>C
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.1184T>C
n.1157T>C
n.1133T>C
n.1066T>C
n.1015T>C
n.866T>C
n.796T>C
c.169T>C (p.Tyr57His)
n.1064T>C
n.1037T>C
n.1013T>C
n.946T>C
n.895T>C
n.746T>C
n.676T>C
2g.27375542T>GCA346210087SNX17c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.528T>G
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.1184T>G
n.1157T>G
n.1133T>G
n.1066T>G
n.1015T>G
n.866T>G
n.796T>G
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.1064T>G
n.1037T>G
n.1013T>G
n.946T>G
n.895T>G
n.746T>G
n.676T>G
2g.27375543A>CCA346210093SNX17c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.529A>C
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.1185A>C
n.1158A>C
n.1134A>C
n.1067A>C
n.1016A>C
n.867A>C
n.797A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.1065A>C
n.1038A>C
n.1014A>C
n.947A>C
n.896A>C
n.747A>C
n.677A>C
2g.27375543A>GCA346210095SNX17c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.529A>G
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.1185A>G
n.1158A>G
n.1134A>G
n.1067A>G
n.1016A>G
n.867A>G
n.797A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.1065A>G
n.1038A>G
n.1014A>G
n.947A>G
n.896A>G
n.747A>G
n.677A>G
gnomAD v4
2g.27375543A>TCA346210097SNX17c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.529A>T
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.1185A>T
n.1158A>T
n.1134A>T
n.1067A>T
n.1016A>T
n.867A>T
n.797A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.1065A>T
n.1038A>T
n.1014A>T
n.947A>T
n.896A>T
n.747A>T
n.677A>T
2g.27375544C>ACA1577434SNX17c.813C>A (p.Tyr271Ter)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.530C>A
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.1186C>A
n.1159C>A
n.1135C>A
n.1068C>A
n.1017C>A
n.868C>A
n.798C>A
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
n.1066C>A
n.1039C>A
n.1015C>A
n.948C>A
n.897C>A
n.748C>A
n.678C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375544C=CA1240248772SNX17c.813C= (p.Tyr271=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*340C= (n.*340C=)
n.530C=
c.738C= (p.Tyr246=)
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n.1186C=
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n.1135C=
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n.1017C=
n.868C=
n.798C=
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n.1066C=
n.1039C=
n.1015C=
n.948C=
n.897C=
n.748C=
n.678C=
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c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.530C>G
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
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n.1135C>G
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n.1017C>G
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n.798C>G
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n.1039C>G
n.1015C>G
n.948C>G
n.897C>G
n.748C>G
n.678C>G
2g.27375544C>TCA425606877SNX17c.813C>T (p.Tyr271=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.530C>T
c.738C>T (p.Tyr246=)
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.1186C>T
n.1159C>T
n.1135C>T
n.1068C>T
n.1017C>T
n.868C>T
n.798C>T
c.171C>T (p.Tyr57=)
n.1066C>T
n.1039C>T
n.1015C>T
n.948C>T
n.897C>T
n.748C>T
n.678C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.531T>A
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c.778T>A (p.Leu260Met)
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n.949T>A
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n.749T>A
n.679T>A
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c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
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c.739T>C (p.Leu247=)
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n.749T>C
n.679T>C
dbSNP
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c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
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n.898T>G
n.749T>G
n.679T>G
COSMIC
2g.27375545T=CA1240248782SNX17c.814T= (p.Leu272=)
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c.739T= (p.Leu247=)
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n.1040T=
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n.749T=
n.679T=
2g.27375546T>ACA346210105SNX17c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
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n.750T>A
n.680T>A
2g.27375546T>CCA346210107SNX17c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.532T>C
c.740T>C (p.Leu247Ser)
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n.950T>C
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n.750T>C
n.680T>C
2g.27375546T>GCA1577435SNX17c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.*625T>G (n.*625T>G)
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n.750T>G
n.680T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375546T=CA1240248788SNX17c.815T= (p.Leu272=)
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c.*342T= (n.*342T=)
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c.740T= (p.Leu247=)
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n.950T=
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c.*626G>A (n.*626G>A)
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n.681G>A
2g.27375547G>CCA346210110SNX17c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.*626G>C (n.*626G>C)
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n.681G>C
2g.27375547G>TCA346210111SNX17c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.*626G>T (n.*626G>T)
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n.533G>T
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n.871G>T
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n.1018G>T
n.951G>T
n.900G>T
n.751G>T
n.681G>T
2g.27375548C>ACA346210113SNX17c.817C>A (p.Arg273Ser)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.534C>A
c.742C>A (p.Arg248Ser)
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n.682C>A
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2g.27375548C>GCA346210116SNX17c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
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n.682C>G
dbSNP
2g.27375548C>TCA1577436SNX17c.817C>T (p.Arg273Cys)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.534C>T
c.742C>T (p.Arg248Cys)
c.781C>T (p.Arg261Cys)
c.757C>T (p.Arg253Cys)
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n.752C>T
n.682C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375549G>ACA1577437SNX17c.818G>A (p.Arg273His)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
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n.535G>A
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n.1071G>A
n.1044G>A
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n.953G>A
n.902G>A
n.753G>A
n.683G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375549G>CCA346210121SNX17c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.*628G>C (n.*628G>C)
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n.683G>C
gnomAD v4
2g.27375549G=CA1240248796SNX17c.818G= (p.Arg273=)
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n.1071G=
n.1044G=
n.1020G=
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2g.27375549G>TCA346210119SNX17c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.535G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
n.1191G>T
n.1164G>T
n.1140G>T
n.1073G>T
n.1022G>T
n.873G>T
n.803G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.1071G>T
n.1044G>T
n.1020G>T
n.953G>T
n.902G>T
n.753G>T
n.683G>T
2g.27375550C>ACA425606894SNX17c.819C>A (p.Arg273=)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.536C>A
c.744C>A (p.Arg248=)
c.783C>A (p.Arg261=)
c.759C>A (p.Arg253=)
n.1192C>A
n.1165C>A
n.1141C>A
n.1074C>A
n.1023C>A
n.874C>A
n.804C>A
c.177C>A (p.Arg59=)
n.1072C>A
n.1045C>A
n.1021C>A
n.954C>A
n.903C>A
n.754C>A
n.684C>A
2g.27375550C>GCA425606893SNX17c.819C>G (p.Arg273=)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.536C>G
c.744C>G (p.Arg248=)
c.783C>G (p.Arg261=)
c.759C>G (p.Arg253=)
n.1192C>G
n.1165C>G
n.1141C>G
n.1074C>G
n.1023C>G
n.874C>G
n.804C>G
c.177C>G (p.Arg59=)
n.1072C>G
n.1045C>G
n.1021C>G
n.954C>G
n.903C>G
n.754C>G
n.684C>G
2g.27375550C>TCA425606892SNX17c.819C>T (p.Arg273=)
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n.1192C>T
n.1165C>T
n.1141C>T
n.1074C>T
n.1023C>T
n.874C>T
n.804C>T
c.177C>T (p.Arg59=)
n.1072C>T
n.1045C>T
n.1021C>T
n.954C>T
n.903C>T
n.754C>T
n.684C>T

Number of alleles fetched