Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.27375451del | CA2658341792 | SNX17 | c.775-55del (n.775-55del) c.*585-55del (n.*585-55del) c.*620-55del (n.*620-55del) c.*302-55del (n.*302-55del) n.492-55del n.951-55del c.700-55del (n.700-55del) c.739-55del (n.739-55del) c.715-55del (n.715-55del) n.1148-55del n.1121-55del n.1097-55del n.1030-55del n.979-55del n.830-55del n.760-55del c.133-55del (n.133-55del) n.1028-55del n.1001-55del n.977-55del n.910-55del n.859-55del n.710-55del n.640-55del | gnomAD v4 |
2 | g.27375451C>A | CA2658341793 | SNX17 | c.775-55C>A (n.775-55C>A) c.*585-55C>A (n.*585-55C>A) c.*620-55C>A (n.*620-55C>A) c.*302-55C>A (n.*302-55C>A) n.492-55C>A n.951-55C>A c.700-55C>A (n.700-55C>A) c.739-55C>A (n.739-55C>A) c.715-55C>A (n.715-55C>A) n.1148-55C>A n.1121-55C>A n.1097-55C>A n.1030-55C>A n.979-55C>A n.830-55C>A n.760-55C>A c.133-55C>A (n.133-55C>A) n.1028-55C>A n.1001-55C>A n.977-55C>A n.910-55C>A n.859-55C>A n.710-55C>A n.640-55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375453G>C | CA2594644551 | SNX17 | c.775-53G>C (n.775-53G>C) c.*585-53G>C (n.*585-53G>C) c.*620-53G>C (n.*620-53G>C) c.*302-53G>C (n.*302-53G>C) n.492-53G>C n.951-53G>C c.700-53G>C (n.700-53G>C) c.739-53G>C (n.739-53G>C) c.715-53G>C (n.715-53G>C) n.1148-53G>C n.1121-53G>C n.1097-53G>C n.1030-53G>C n.979-53G>C n.830-53G>C n.760-53G>C c.133-53G>C (n.133-53G>C) n.1028-53G>C n.1001-53G>C n.977-53G>C n.910-53G>C n.859-53G>C n.710-53G>C n.640-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375453G>T | CA2658341795 | SNX17 | c.775-53G>T (n.775-53G>T) c.*585-53G>T (n.*585-53G>T) c.*620-53G>T (n.*620-53G>T) c.*302-53G>T (n.*302-53G>T) n.492-53G>T n.951-53G>T c.700-53G>T (n.700-53G>T) c.739-53G>T (n.739-53G>T) c.715-53G>T (n.715-53G>T) n.1148-53G>T n.1121-53G>T n.1097-53G>T n.1030-53G>T n.979-53G>T n.830-53G>T n.760-53G>T c.133-53G>T (n.133-53G>T) n.1028-53G>T n.1001-53G>T n.977-53G>T n.910-53G>T n.859-53G>T n.710-53G>T n.640-53G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.27375454A>G | CA2658341796 | SNX17 | c.775-52A>G (n.775-52A>G) c.*585-52A>G (n.*585-52A>G) c.*620-52A>G (n.*620-52A>G) c.*302-52A>G (n.*302-52A>G) n.492-52A>G n.951-52A>G c.700-52A>G (n.700-52A>G) c.739-52A>G (n.739-52A>G) c.715-52A>G (n.715-52A>G) n.1148-52A>G n.1121-52A>G n.1097-52A>G n.1030-52A>G n.979-52A>G n.830-52A>G n.760-52A>G c.133-52A>G (n.133-52A>G) n.1028-52A>G n.1001-52A>G n.977-52A>G n.910-52A>G n.859-52A>G n.710-52A>G n.640-52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375456C>A | CA2658341797 | SNX17 | c.775-50C>A (n.775-50C>A) c.*585-50C>A (n.*585-50C>A) c.*620-50C>A (n.*620-50C>A) c.*302-50C>A (n.*302-50C>A) n.492-50C>A n.951-50C>A c.700-50C>A (n.700-50C>A) c.739-50C>A (n.739-50C>A) c.715-50C>A (n.715-50C>A) n.1148-50C>A n.1121-50C>A n.1097-50C>A n.1030-50C>A n.979-50C>A n.830-50C>A n.760-50C>A c.133-50C>A (n.133-50C>A) n.1028-50C>A n.1001-50C>A n.977-50C>A n.910-50C>A n.859-50C>A n.710-50C>A n.640-50C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.27375462C= | CA1240248531 | SNX17 | c.775-44C= (n.775-44C=) c.*585-44C= (n.*585-44C=) c.*620-44C= (n.*620-44C=) c.*302-44C= (n.*302-44C=) n.492-44C= n.951-44C= c.700-44C= (n.700-44C=) c.739-44C= (n.739-44C=) c.715-44C= (n.715-44C=) n.1148-44C= n.1121-44C= n.1097-44C= n.1030-44C= n.979-44C= n.830-44C= n.760-44C= c.133-44C= (n.133-44C=) n.1028-44C= n.1001-44C= n.977-44C= n.910-44C= n.859-44C= n.710-44C= n.640-44C= | |
2 | g.27375462_27375463insTA | CA531449183 | SNX17 | c.775-44_775-43insTA (n.775-44_775-43insTA) c.*585-44_*585-43insTA (n.*585-44_*585-43insTA) c.*620-44_*620-43insTA (n.*620-44_*620-43insTA) c.*302-44_*302-43insTA (n.*302-44_*302-43insTA) n.492-44_492-43insTA n.951-44_951-43insTA c.700-44_700-43insTA (n.700-44_700-43insTA) c.739-44_739-43insTA (n.739-44_739-43insTA) c.715-44_715-43insTA (n.715-44_715-43insTA) n.1148-44_1148-43insTA n.1121-44_1121-43insTA n.1097-44_1097-43insTA n.1030-44_1030-43insTA n.979-44_979-43insTA n.830-44_830-43insTA n.760-44_760-43insTA c.133-44_133-43insTA (n.133-44_133-43insTA) n.1028-44_1028-43insTA n.1001-44_1001-43insTA n.977-44_977-43insTA n.910-44_910-43insTA n.859-44_859-43insTA n.710-44_710-43insTA n.640-44_640-43insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375463A= | CA1240248539 | SNX17 | c.775-43A= (n.775-43A=) c.*585-43A= (n.*585-43A=) c.*620-43A= (n.*620-43A=) c.*302-43A= (n.*302-43A=) n.492-43A= n.951-43A= c.700-43A= (n.700-43A=) c.739-43A= (n.739-43A=) c.715-43A= (n.715-43A=) n.1148-43A= n.1121-43A= n.1097-43A= n.1030-43A= n.979-43A= n.830-43A= n.760-43A= c.133-43A= (n.133-43A=) n.1028-43A= n.1001-43A= n.977-43A= n.910-43A= n.859-43A= n.710-43A= n.640-43A= | |
2 | g.27375463A>C | CA2658341813 | SNX17 | c.775-43A>C (n.775-43A>C) c.*585-43A>C (n.*585-43A>C) c.*620-43A>C (n.*620-43A>C) c.*302-43A>C (n.*302-43A>C) n.492-43A>C n.951-43A>C c.700-43A>C (n.700-43A>C) c.739-43A>C (n.739-43A>C) c.715-43A>C (n.715-43A>C) n.1148-43A>C n.1121-43A>C n.1097-43A>C n.1030-43A>C n.979-43A>C n.830-43A>C n.760-43A>C c.133-43A>C (n.133-43A>C) n.1028-43A>C n.1001-43A>C n.977-43A>C n.910-43A>C n.859-43A>C n.710-43A>C n.640-43A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375463A>G | CA44524630 | SNX17 | c.775-43A>G (n.775-43A>G) c.*585-43A>G (n.*585-43A>G) c.*620-43A>G (n.*620-43A>G) c.*302-43A>G (n.*302-43A>G) n.492-43A>G n.951-43A>G c.700-43A>G (n.700-43A>G) c.739-43A>G (n.739-43A>G) c.715-43A>G (n.715-43A>G) n.1148-43A>G n.1121-43A>G n.1097-43A>G n.1030-43A>G n.979-43A>G n.830-43A>G n.760-43A>G c.133-43A>G (n.133-43A>G) n.1028-43A>G n.1001-43A>G n.977-43A>G n.910-43A>G n.859-43A>G n.710-43A>G n.640-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375463A>T | CA2658341814 | SNX17 | c.775-43A>T (n.775-43A>T) c.*585-43A>T (n.*585-43A>T) c.*620-43A>T (n.*620-43A>T) c.*302-43A>T (n.*302-43A>T) n.492-43A>T n.951-43A>T c.700-43A>T (n.700-43A>T) c.739-43A>T (n.739-43A>T) c.715-43A>T (n.715-43A>T) n.1148-43A>T n.1121-43A>T n.1097-43A>T n.1030-43A>T n.979-43A>T n.830-43A>T n.760-43A>T c.133-43A>T (n.133-43A>T) n.1028-43A>T n.1001-43A>T n.977-43A>T n.910-43A>T n.859-43A>T n.710-43A>T n.640-43A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375464T>G | CA2658341816 | SNX17 | c.775-42T>G (n.775-42T>G) c.*585-42T>G (n.*585-42T>G) c.*620-42T>G (n.*620-42T>G) c.*302-42T>G (n.*302-42T>G) n.492-42T>G n.951-42T>G c.700-42T>G (n.700-42T>G) c.739-42T>G (n.739-42T>G) c.715-42T>G (n.715-42T>G) n.1148-42T>G n.1121-42T>G n.1097-42T>G n.1030-42T>G n.979-42T>G n.830-42T>G n.760-42T>G c.133-42T>G (n.133-42T>G) n.1028-42T>G n.1001-42T>G n.977-42T>G n.910-42T>G n.859-42T>G n.710-42T>G n.640-42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375465_27375469delinsTCTCC | CA1240248540 | SNX17 | c.775-41_775-37delinsTCTCC (n.775-41_775-37delinsTCTCC) c.*585-41_*585-37delinsTCTCC (n.*585-41_*585-37delinsTCTCC) c.*620-41_*620-37delinsTCTCC (n.*620-41_*620-37delinsTCTCC) c.*302-41_*302-37delinsTCTCC (n.*302-41_*302-37delinsTCTCC) n.492-41_492-37delinsTCTCC n.951-41_951-37delinsTCTCC c.700-41_700-37delinsTCTCC (n.700-41_700-37delinsTCTCC) c.739-41_739-37delinsTCTCC (n.739-41_739-37delinsTCTCC) c.715-41_715-37delinsTCTCC (n.715-41_715-37delinsTCTCC) n.1148-41_1148-37delinsTCTCC n.1121-41_1121-37delinsTCTCC n.1097-41_1097-37delinsTCTCC n.1030-41_1030-37delinsTCTCC n.979-41_979-37delinsTCTCC n.830-41_830-37delinsTCTCC n.760-41_760-37delinsTCTCC c.133-41_133-37delinsTCTCC (n.133-41_133-37delinsTCTCC) n.1028-41_1028-37delinsTCTCC n.1001-41_1001-37delinsTCTCC n.977-41_977-37delinsTCTCC n.910-41_910-37delinsTCTCC n.859-41_859-37delinsTCTCC n.710-41_710-37delinsTCTCC n.640-41_640-37delinsTCTCC | |
2 | g.27375466C= | CA1240248555 | SNX17 | c.775-40C= (n.775-40C=) c.*585-40C= (n.*585-40C=) c.*620-40C= (n.*620-40C=) c.*302-40C= (n.*302-40C=) n.492-40C= n.951-40C= c.700-40C= (n.700-40C=) c.739-40C= (n.739-40C=) c.715-40C= (n.715-40C=) n.1148-40C= n.1121-40C= n.1097-40C= n.1030-40C= n.979-40C= n.830-40C= n.760-40C= c.133-40C= (n.133-40C=) n.1028-40C= n.1001-40C= n.977-40C= n.910-40C= n.859-40C= n.710-40C= n.640-40C= | |
2 | g.27375466C>G | CA2658341817 | SNX17 | c.775-40C>G (n.775-40C>G) c.*585-40C>G (n.*585-40C>G) c.*620-40C>G (n.*620-40C>G) c.*302-40C>G (n.*302-40C>G) n.492-40C>G n.951-40C>G c.700-40C>G (n.700-40C>G) c.739-40C>G (n.739-40C>G) c.715-40C>G (n.715-40C>G) n.1148-40C>G n.1121-40C>G n.1097-40C>G n.1030-40C>G n.979-40C>G n.830-40C>G n.760-40C>G c.133-40C>G (n.133-40C>G) n.1028-40C>G n.1001-40C>G n.977-40C>G n.910-40C>G n.859-40C>G n.710-40C>G n.640-40C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375466C>T | CA1577422 | SNX17 | c.775-40C>T (n.775-40C>T) c.*585-40C>T (n.*585-40C>T) c.*620-40C>T (n.*620-40C>T) c.*302-40C>T (n.*302-40C>T) n.492-40C>T n.951-40C>T c.700-40C>T (n.700-40C>T) c.739-40C>T (n.739-40C>T) c.715-40C>T (n.715-40C>T) n.1148-40C>T n.1121-40C>T n.1097-40C>T n.1030-40C>T n.979-40C>T n.830-40C>T n.760-40C>T c.133-40C>T (n.133-40C>T) n.1028-40C>T n.1001-40C>T n.977-40C>T n.910-40C>T n.859-40C>T n.710-40C>T n.640-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375470_27375473del | CA1577421 | SNX17 | c.775-36_775-33del (n.775-36_775-33del) c.*585-36_*585-33del (n.*585-36_*585-33del) c.*620-36_*620-33del (n.*620-36_*620-33del) c.*302-36_*302-33del (n.*302-36_*302-33del) n.492-36_492-33del n.951-36_951-33del c.700-36_700-33del (n.700-36_700-33del) c.739-36_739-33del (n.739-36_739-33del) c.715-36_715-33del (n.715-36_715-33del) n.1148-36_1148-33del n.1121-36_1121-33del n.1097-36_1097-33del n.1030-36_1030-33del n.979-36_979-33del n.830-36_830-33del n.760-36_760-33del c.133-36_133-33del (n.133-36_133-33del) n.1028-36_1028-33del n.1001-36_1001-33del n.977-36_977-33del n.910-36_910-33del n.859-36_859-33del n.710-36_710-33del n.640-36_640-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375469C= | CA1240248560 | SNX17 | c.775-37C= (n.775-37C=) c.*585-37C= (n.*585-37C=) c.*620-37C= (n.*620-37C=) c.*302-37C= (n.*302-37C=) n.492-37C= n.951-37C= c.700-37C= (n.700-37C=) c.739-37C= (n.739-37C=) c.715-37C= (n.715-37C=) n.1148-37C= n.1121-37C= n.1097-37C= n.1030-37C= n.979-37C= n.830-37C= n.760-37C= c.133-37C= (n.133-37C=) n.1028-37C= n.1001-37C= n.977-37C= n.910-37C= n.859-37C= n.710-37C= n.640-37C= | |
2 | g.27375469C>G | CA2658341821 | SNX17 | c.775-37C>G (n.775-37C>G) c.*585-37C>G (n.*585-37C>G) c.*620-37C>G (n.*620-37C>G) c.*302-37C>G (n.*302-37C>G) n.492-37C>G n.951-37C>G c.700-37C>G (n.700-37C>G) c.739-37C>G (n.739-37C>G) c.715-37C>G (n.715-37C>G) n.1148-37C>G n.1121-37C>G n.1097-37C>G n.1030-37C>G n.979-37C>G n.830-37C>G n.760-37C>G c.133-37C>G (n.133-37C>G) n.1028-37C>G n.1001-37C>G n.977-37C>G n.910-37C>G n.859-37C>G n.710-37C>G n.640-37C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.27375473del | CA1577423 | SNX17 | c.775-33del (n.775-33del) c.*585-33del (n.*585-33del) c.*620-33del (n.*620-33del) c.*302-33del (n.*302-33del) n.492-33del n.951-33del c.700-33del (n.700-33del) c.739-33del (n.739-33del) c.715-33del (n.715-33del) n.1148-33del n.1121-33del n.1097-33del n.1030-33del n.979-33del n.830-33del n.760-33del c.133-33del (n.133-33del) n.1028-33del n.1001-33del n.977-33del n.910-33del n.859-33del n.710-33del n.640-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.27375474T>C | CA2658341834 | SNX17 | c.775-32T>C (n.775-32T>C) c.*585-32T>C (n.*585-32T>C) c.*620-32T>C (n.*620-32T>C) c.*302-32T>C (n.*302-32T>C) n.492-32T>C n.951-32T>C c.700-32T>C (n.700-32T>C) c.739-32T>C (n.739-32T>C) c.715-32T>C (n.715-32T>C) n.1148-32T>C n.1121-32T>C n.1097-32T>C n.1030-32T>C n.979-32T>C n.830-32T>C n.760-32T>C c.133-32T>C (n.133-32T>C) n.1028-32T>C n.1001-32T>C n.977-32T>C n.910-32T>C n.859-32T>C n.710-32T>C n.640-32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375475A= | CA1240248581 | SNX17 | c.775-31A= (n.775-31A=) c.*585-31A= (n.*585-31A=) c.*620-31A= (n.*620-31A=) c.*302-31A= (n.*302-31A=) n.492-31A= n.951-31A= c.700-31A= (n.700-31A=) c.739-31A= (n.739-31A=) c.715-31A= (n.715-31A=) n.1148-31A= n.1121-31A= n.1097-31A= n.1030-31A= n.979-31A= n.830-31A= n.760-31A= c.133-31A= (n.133-31A=) n.1028-31A= n.1001-31A= n.977-31A= n.910-31A= n.859-31A= n.710-31A= n.640-31A= | |
2 | g.27375475A>C | CA2576977449 | SNX17 | c.775-31A>C (n.775-31A>C) c.*585-31A>C (n.*585-31A>C) c.*620-31A>C (n.*620-31A>C) c.*302-31A>C (n.*302-31A>C) n.492-31A>C n.951-31A>C c.700-31A>C (n.700-31A>C) c.739-31A>C (n.739-31A>C) c.715-31A>C (n.715-31A>C) n.1148-31A>C n.1121-31A>C n.1097-31A>C n.1030-31A>C n.979-31A>C n.830-31A>C n.760-31A>C c.133-31A>C (n.133-31A>C) n.1028-31A>C n.1001-31A>C n.977-31A>C n.910-31A>C n.859-31A>C n.710-31A>C n.640-31A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375475A>G | CA1240248583 | SNX17 | c.775-31A>G (n.775-31A>G) c.*585-31A>G (n.*585-31A>G) c.*620-31A>G (n.*620-31A>G) c.*302-31A>G (n.*302-31A>G) n.492-31A>G n.951-31A>G c.700-31A>G (n.700-31A>G) c.739-31A>G (n.739-31A>G) c.715-31A>G (n.715-31A>G) n.1148-31A>G n.1121-31A>G n.1097-31A>G n.1030-31A>G n.979-31A>G n.830-31A>G n.760-31A>G c.133-31A>G (n.133-31A>G) n.1028-31A>G n.1001-31A>G n.977-31A>G n.910-31A>G n.859-31A>G n.710-31A>G n.640-31A>G | dbSNP |
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2 | g.27375477T>C | CA2658341837 | SNX17 | c.775-29T>C (n.775-29T>C) c.*585-29T>C (n.*585-29T>C) c.*620-29T>C (n.*620-29T>C) c.*302-29T>C (n.*302-29T>C) n.492-29T>C n.951-29T>C c.700-29T>C (n.700-29T>C) c.739-29T>C (n.739-29T>C) c.715-29T>C (n.715-29T>C) n.1148-29T>C n.1121-29T>C n.1097-29T>C n.1030-29T>C n.979-29T>C n.830-29T>C n.760-29T>C c.133-29T>C (n.133-29T>C) n.1028-29T>C n.1001-29T>C n.977-29T>C n.910-29T>C n.859-29T>C n.710-29T>C n.640-29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375478C= | CA1240248593 | SNX17 | c.775-28C= (n.775-28C=) c.*585-28C= (n.*585-28C=) c.*620-28C= (n.*620-28C=) c.*302-28C= (n.*302-28C=) n.492-28C= n.951-28C= c.700-28C= (n.700-28C=) c.739-28C= (n.739-28C=) c.715-28C= (n.715-28C=) n.1148-28C= n.1121-28C= n.1097-28C= n.1030-28C= n.979-28C= n.830-28C= n.760-28C= c.133-28C= (n.133-28C=) n.1028-28C= n.1001-28C= n.977-28C= n.910-28C= n.859-28C= n.710-28C= n.640-28C= | |
2 | g.27375478C>G | CA531449189 | SNX17 | c.775-28C>G (n.775-28C>G) c.*585-28C>G (n.*585-28C>G) c.*620-28C>G (n.*620-28C>G) c.*302-28C>G (n.*302-28C>G) n.492-28C>G n.951-28C>G c.700-28C>G (n.700-28C>G) c.739-28C>G (n.739-28C>G) c.715-28C>G (n.715-28C>G) n.1148-28C>G n.1121-28C>G n.1097-28C>G n.1030-28C>G n.979-28C>G n.830-28C>G n.760-28C>G c.133-28C>G (n.133-28C>G) n.1028-28C>G n.1001-28C>G n.977-28C>G n.910-28C>G n.859-28C>G n.710-28C>G n.640-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.27375480A= | CA1240248601 | SNX17 | c.775-26A= (n.775-26A=) c.*585-26A= (n.*585-26A=) c.*620-26A= (n.*620-26A=) c.*302-26A= (n.*302-26A=) n.492-26A= n.951-26A= c.700-26A= (n.700-26A=) c.739-26A= (n.739-26A=) c.715-26A= (n.715-26A=) n.1148-26A= n.1121-26A= n.1097-26A= n.1030-26A= n.979-26A= n.830-26A= n.760-26A= c.133-26A= (n.133-26A=) n.1028-26A= n.1001-26A= n.977-26A= n.910-26A= n.859-26A= n.710-26A= n.640-26A= | |
2 | g.27375480A>C | CA1240248603 | SNX17 | c.775-26A>C (n.775-26A>C) c.*585-26A>C (n.*585-26A>C) c.*620-26A>C (n.*620-26A>C) c.*302-26A>C (n.*302-26A>C) n.492-26A>C n.951-26A>C c.700-26A>C (n.700-26A>C) c.739-26A>C (n.739-26A>C) c.715-26A>C (n.715-26A>C) n.1148-26A>C n.1121-26A>C n.1097-26A>C n.1030-26A>C n.979-26A>C n.830-26A>C n.760-26A>C c.133-26A>C (n.133-26A>C) n.1028-26A>C n.1001-26A>C n.977-26A>C n.910-26A>C n.859-26A>C n.710-26A>C n.640-26A>C | dbSNP |
2 | g.27375480A>G | CA2658341844 | SNX17 | c.775-26A>G (n.775-26A>G) c.*585-26A>G (n.*585-26A>G) c.*620-26A>G (n.*620-26A>G) c.*302-26A>G (n.*302-26A>G) n.492-26A>G n.951-26A>G c.700-26A>G (n.700-26A>G) c.739-26A>G (n.739-26A>G) c.715-26A>G (n.715-26A>G) n.1148-26A>G n.1121-26A>G n.1097-26A>G n.1030-26A>G n.979-26A>G n.830-26A>G n.760-26A>G c.133-26A>G (n.133-26A>G) n.1028-26A>G n.1001-26A>G n.977-26A>G n.910-26A>G n.859-26A>G n.710-26A>G n.640-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375481C= | CA1240248605 | SNX17 | c.775-25C= (n.775-25C=) c.*585-25C= (n.*585-25C=) c.*620-25C= (n.*620-25C=) c.*302-25C= (n.*302-25C=) n.492-25C= n.951-25C= c.700-25C= (n.700-25C=) c.739-25C= (n.739-25C=) c.715-25C= (n.715-25C=) n.1148-25C= n.1121-25C= n.1097-25C= n.1030-25C= n.979-25C= n.830-25C= n.760-25C= c.133-25C= (n.133-25C=) n.1028-25C= n.1001-25C= n.977-25C= n.910-25C= n.859-25C= n.710-25C= n.640-25C= | |
2 | g.27375481C>G | CA2576977450 | SNX17 | c.775-25C>G (n.775-25C>G) c.*585-25C>G (n.*585-25C>G) c.*620-25C>G (n.*620-25C>G) c.*302-25C>G (n.*302-25C>G) n.492-25C>G n.951-25C>G c.700-25C>G (n.700-25C>G) c.739-25C>G (n.739-25C>G) c.715-25C>G (n.715-25C>G) n.1148-25C>G n.1121-25C>G n.1097-25C>G n.1030-25C>G n.979-25C>G n.830-25C>G n.760-25C>G c.133-25C>G (n.133-25C>G) n.1028-25C>G n.1001-25C>G n.977-25C>G n.910-25C>G n.859-25C>G n.710-25C>G n.640-25C>G | |
2 | g.27375481C>T | CA1577425 | SNX17 | c.775-25C>T (n.775-25C>T) c.*585-25C>T (n.*585-25C>T) c.*620-25C>T (n.*620-25C>T) c.*302-25C>T (n.*302-25C>T) n.492-25C>T n.951-25C>T c.700-25C>T (n.700-25C>T) c.739-25C>T (n.739-25C>T) c.715-25C>T (n.715-25C>T) n.1148-25C>T n.1121-25C>T n.1097-25C>T n.1030-25C>T n.979-25C>T n.830-25C>T n.760-25C>T c.133-25C>T (n.133-25C>T) n.1028-25C>T n.1001-25C>T n.977-25C>T n.910-25C>T n.859-25C>T n.710-25C>T n.640-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375485del | CA2658341845 | SNX17 | c.775-21del (n.775-21del) c.*585-21del (n.*585-21del) c.*620-21del (n.*620-21del) c.*302-21del (n.*302-21del) n.492-21del n.951-21del c.700-21del (n.700-21del) c.739-21del (n.739-21del) c.715-21del (n.715-21del) n.1148-21del n.1121-21del n.1097-21del n.1030-21del n.979-21del n.830-21del n.760-21del c.133-21del (n.133-21del) n.1028-21del n.1001-21del n.977-21del n.910-21del n.859-21del n.710-21del n.640-21del | gnomAD v4 |
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2 | g.27375482C>T | CA1577426 | SNX17 | c.775-24C>T (n.775-24C>T) c.*585-24C>T (n.*585-24C>T) c.*620-24C>T (n.*620-24C>T) c.*302-24C>T (n.*302-24C>T) n.492-24C>T n.951-24C>T c.700-24C>T (n.700-24C>T) c.739-24C>T (n.739-24C>T) c.715-24C>T (n.715-24C>T) n.1148-24C>T n.1121-24C>T n.1097-24C>T n.1030-24C>T n.979-24C>T n.830-24C>T n.760-24C>T c.133-24C>T (n.133-24C>T) n.1028-24C>T n.1001-24C>T n.977-24C>T n.910-24C>T n.859-24C>T n.710-24C>T n.640-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.27375484C>T | CA1240248612 | SNX17 | c.775-22C>T (n.775-22C>T) c.*585-22C>T (n.*585-22C>T) c.*620-22C>T (n.*620-22C>T) c.*302-22C>T (n.*302-22C>T) n.492-22C>T n.951-22C>T c.700-22C>T (n.700-22C>T) c.739-22C>T (n.739-22C>T) c.715-22C>T (n.715-22C>T) n.1148-22C>T n.1121-22C>T n.1097-22C>T n.1030-22C>T n.979-22C>T n.830-22C>T n.760-22C>T c.133-22C>T (n.133-22C>T) n.1028-22C>T n.1001-22C>T n.977-22C>T n.910-22C>T n.859-22C>T n.710-22C>T n.640-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.27375488G>C | CA767386713 | SNX17 | c.775-18G>C (n.775-18G>C) c.*585-18G>C (n.*585-18G>C) c.*620-18G>C (n.*620-18G>C) c.*302-18G>C (n.*302-18G>C) n.492-18G>C n.951-18G>C c.700-18G>C (n.700-18G>C) c.739-18G>C (n.739-18G>C) c.715-18G>C (n.715-18G>C) n.1148-18G>C n.1121-18G>C n.1097-18G>C n.1030-18G>C n.979-18G>C n.830-18G>C n.760-18G>C c.133-18G>C (n.133-18G>C) n.1028-18G>C n.1001-18G>C n.977-18G>C n.910-18G>C n.859-18G>C n.710-18G>C n.640-18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375488G= | CA1240248629 | SNX17 | c.775-18G= (n.775-18G=) c.*585-18G= (n.*585-18G=) c.*620-18G= (n.*620-18G=) c.*302-18G= (n.*302-18G=) n.492-18G= n.951-18G= c.700-18G= (n.700-18G=) c.739-18G= (n.739-18G=) c.715-18G= (n.715-18G=) n.1148-18G= n.1121-18G= n.1097-18G= n.1030-18G= n.979-18G= n.830-18G= n.760-18G= c.133-18G= (n.133-18G=) n.1028-18G= n.1001-18G= n.977-18G= n.910-18G= n.859-18G= n.710-18G= n.640-18G= | |
2 | g.27375489T>A | CA2658341860 | SNX17 | c.775-17T>A (n.775-17T>A) c.*585-17T>A (n.*585-17T>A) c.*620-17T>A (n.*620-17T>A) c.*302-17T>A (n.*302-17T>A) n.492-17T>A n.951-17T>A c.700-17T>A (n.700-17T>A) c.739-17T>A (n.739-17T>A) c.715-17T>A (n.715-17T>A) n.1148-17T>A n.1121-17T>A n.1097-17T>A n.1030-17T>A n.979-17T>A n.830-17T>A n.760-17T>A c.133-17T>A (n.133-17T>A) n.1028-17T>A n.1001-17T>A n.977-17T>A n.910-17T>A n.859-17T>A n.710-17T>A n.640-17T>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375489T>G | CA1577430 | SNX17 | c.775-17T>G (n.775-17T>G) c.*585-17T>G (n.*585-17T>G) c.*620-17T>G (n.*620-17T>G) c.*302-17T>G (n.*302-17T>G) n.492-17T>G n.951-17T>G c.700-17T>G (n.700-17T>G) c.739-17T>G (n.739-17T>G) c.715-17T>G (n.715-17T>G) n.1148-17T>G n.1121-17T>G n.1097-17T>G n.1030-17T>G n.979-17T>G n.830-17T>G n.760-17T>G c.133-17T>G (n.133-17T>G) n.1028-17T>G n.1001-17T>G n.977-17T>G n.910-17T>G n.859-17T>G n.710-17T>G n.640-17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375489T= | CA1240248634 | SNX17 | c.775-17T= (n.775-17T=) c.*585-17T= (n.*585-17T=) c.*620-17T= (n.*620-17T=) c.*302-17T= (n.*302-17T=) n.492-17T= n.951-17T= c.700-17T= (n.700-17T=) c.739-17T= (n.739-17T=) c.715-17T= (n.715-17T=) n.1148-17T= n.1121-17T= n.1097-17T= n.1030-17T= n.979-17T= n.830-17T= n.760-17T= c.133-17T= (n.133-17T=) n.1028-17T= n.1001-17T= n.977-17T= n.910-17T= n.859-17T= n.710-17T= n.640-17T= | |
2 | g.27375492T>C | CA2658341863 | SNX17 | c.775-14T>C (n.775-14T>C) c.*585-14T>C (n.*585-14T>C) c.*620-14T>C (n.*620-14T>C) c.*302-14T>C (n.*302-14T>C) n.492-14T>C n.951-14T>C c.700-14T>C (n.700-14T>C) c.739-14T>C (n.739-14T>C) c.715-14T>C (n.715-14T>C) n.1148-14T>C n.1121-14T>C n.1097-14T>C n.1030-14T>C n.979-14T>C n.830-14T>C n.760-14T>C c.133-14T>C (n.133-14T>C) n.1028-14T>C n.1001-14T>C n.977-14T>C n.910-14T>C n.859-14T>C n.710-14T>C n.640-14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375493G>A | CA2658341866 | SNX17 | c.775-13G>A (n.775-13G>A) c.*585-13G>A (n.*585-13G>A) c.*620-13G>A (n.*620-13G>A) c.*302-13G>A (n.*302-13G>A) n.492-13G>A n.951-13G>A c.700-13G>A (n.700-13G>A) c.739-13G>A (n.739-13G>A) c.715-13G>A (n.715-13G>A) n.1148-13G>A n.1121-13G>A n.1097-13G>A n.1030-13G>A n.979-13G>A n.830-13G>A n.760-13G>A c.133-13G>A (n.133-13G>A) n.1028-13G>A n.1001-13G>A n.977-13G>A n.910-13G>A n.859-13G>A n.710-13G>A n.640-13G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375493G>T | CA2658341868 | SNX17 | c.775-13G>T (n.775-13G>T) c.*585-13G>T (n.*585-13G>T) c.*620-13G>T (n.*620-13G>T) c.*302-13G>T (n.*302-13G>T) n.492-13G>T n.951-13G>T c.700-13G>T (n.700-13G>T) c.739-13G>T (n.739-13G>T) c.715-13G>T (n.715-13G>T) n.1148-13G>T n.1121-13G>T n.1097-13G>T n.1030-13G>T n.979-13G>T n.830-13G>T n.760-13G>T c.133-13G>T (n.133-13G>T) n.1028-13G>T n.1001-13G>T n.977-13G>T n.910-13G>T n.859-13G>T n.710-13G>T n.640-13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375494A= | CA1240248641 | SNX17 | c.775-12A= (n.775-12A=) c.*585-12A= (n.*585-12A=) c.*620-12A= (n.*620-12A=) c.*302-12A= (n.*302-12A=) n.492-12A= n.951-12A= c.700-12A= (n.700-12A=) c.739-12A= (n.739-12A=) c.715-12A= (n.715-12A=) n.1148-12A= n.1121-12A= n.1097-12A= n.1030-12A= n.979-12A= n.830-12A= n.760-12A= c.133-12A= (n.133-12A=) n.1028-12A= n.1001-12A= n.977-12A= n.910-12A= n.859-12A= n.710-12A= n.640-12A= | |
2 | g.27375494A>C | CA1240248643 | SNX17 | c.775-12A>C (n.775-12A>C) c.*585-12A>C (n.*585-12A>C) c.*620-12A>C (n.*620-12A>C) c.*302-12A>C (n.*302-12A>C) n.492-12A>C n.951-12A>C c.700-12A>C (n.700-12A>C) c.739-12A>C (n.739-12A>C) c.715-12A>C (n.715-12A>C) n.1148-12A>C n.1121-12A>C n.1097-12A>C n.1030-12A>C n.979-12A>C n.830-12A>C n.760-12A>C c.133-12A>C (n.133-12A>C) n.1028-12A>C n.1001-12A>C n.977-12A>C n.910-12A>C n.859-12A>C n.710-12A>C n.640-12A>C | dbSNP |
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2 | g.27375497A>G | CA2576977452 | SNX17 | c.775-9A>G (n.775-9A>G) c.*585-9A>G (n.*585-9A>G) c.*620-9A>G (n.*620-9A>G) c.*302-9A>G (n.*302-9A>G) n.492-9A>G n.951-9A>G c.700-9A>G (n.700-9A>G) c.739-9A>G (n.739-9A>G) c.715-9A>G (n.715-9A>G) n.1148-9A>G n.1121-9A>G n.1097-9A>G n.1030-9A>G n.979-9A>G n.830-9A>G n.760-9A>G c.133-9A>G (n.133-9A>G) n.1028-9A>G n.1001-9A>G n.977-9A>G n.910-9A>G n.859-9A>G n.710-9A>G n.640-9A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375498T>C | CA1240248648 | SNX17 | c.775-8T>C (n.775-8T>C) c.*585-8T>C (n.*585-8T>C) c.*620-8T>C (n.*620-8T>C) c.*302-8T>C (n.*302-8T>C) n.492-8T>C n.951-8T>C c.700-8T>C (n.700-8T>C) c.739-8T>C (n.739-8T>C) c.715-8T>C (n.715-8T>C) n.1148-8T>C n.1121-8T>C n.1097-8T>C n.1030-8T>C n.979-8T>C n.830-8T>C n.760-8T>C c.133-8T>C (n.133-8T>C) n.1028-8T>C n.1001-8T>C n.977-8T>C n.910-8T>C n.859-8T>C n.710-8T>C n.640-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27375498T= | CA1240248647 | SNX17 | c.775-8T= (n.775-8T=) c.*585-8T= (n.*585-8T=) c.*620-8T= (n.*620-8T=) c.*302-8T= (n.*302-8T=) n.492-8T= n.951-8T= c.700-8T= (n.700-8T=) c.739-8T= (n.739-8T=) c.715-8T= (n.715-8T=) n.1148-8T= n.1121-8T= n.1097-8T= n.1030-8T= n.979-8T= n.830-8T= n.760-8T= c.133-8T= (n.133-8T=) n.1028-8T= n.1001-8T= n.977-8T= n.910-8T= n.859-8T= n.710-8T= n.640-8T= | |
2 | g.27375502del | CA2658341873 | SNX17 | c.775-4del (n.775-4del) c.*585-4del (n.*585-4del) c.*620-4del (n.*620-4del) c.*302-4del (n.*302-4del) n.492-4del n.951-4del c.700-4del (n.700-4del) c.739-4del (n.739-4del) c.715-4del (n.715-4del) n.1148-4del n.1121-4del n.1097-4del n.1030-4del n.979-4del n.830-4del n.760-4del c.133-4del (n.133-4del) n.1028-4del n.1001-4del n.977-4del n.910-4del n.859-4del n.710-4del n.640-4del | gnomAD v4 |
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2 | g.27375501T>C | CA2658341875 | SNX17 | c.775-5T>C (n.775-5T>C) c.*585-5T>C (n.*585-5T>C) c.*620-5T>C (n.*620-5T>C) c.*302-5T>C (n.*302-5T>C) n.492-5T>C n.951-5T>C c.700-5T>C (n.700-5T>C) c.739-5T>C (n.739-5T>C) c.715-5T>C (n.715-5T>C) n.1148-5T>C n.1121-5T>C n.1097-5T>C n.1030-5T>C n.979-5T>C n.830-5T>C n.760-5T>C c.133-5T>C (n.133-5T>C) n.1028-5T>C n.1001-5T>C n.977-5T>C n.910-5T>C n.859-5T>C n.710-5T>C n.640-5T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.27375508C>G | CA346209959 | SNX17 | c.777C>G (p.Phe259Leu) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.494C>G n.953C>G c.702C>G (p.Phe234Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) n.1150C>G n.1123C>G n.1099C>G n.1032C>G n.981C>G n.832C>G n.762C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.1030C>G n.1003C>G n.979C>G n.912C>G n.861C>G n.712C>G n.642C>G | |
2 | g.27375508C>T | CA425606793 | SNX17 | c.777C>T (p.Phe259=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.494C>T n.953C>T c.702C>T (p.Phe234=) c.741C>T (p.Phe247=) c.717C>T (p.Phe239=) n.1150C>T n.1123C>T n.1099C>T n.1032C>T n.981C>T n.832C>T n.762C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.1030C>T n.1003C>T n.979C>T n.912C>T n.861C>T n.712C>T n.642C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.27375509C>G | CA346209963 | SNX17 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.495C>G n.954C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1151C>G n.1124C>G n.1100C>G n.1033C>G n.982C>G n.833C>G n.763C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.1031C>G n.1004C>G n.980C>G n.913C>G n.862C>G n.713C>G n.643C>G | |
2 | g.27375509C>T | CA425606800 | SNX17 | c.778C>T (p.Leu260=) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.495C>T n.954C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.742C>T (p.Leu248=) c.718C>T (p.Leu240=) n.1151C>T n.1124C>T n.1100C>T n.1033C>T n.982C>T n.833C>T n.763C>T c.136C>T (p.Leu46=) n.1031C>T n.1004C>T n.980C>T n.913C>T n.862C>T n.713C>T n.643C>T | |
2 | g.27375510T>A | CA346209965 | SNX17 | c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.496T>A n.955T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.1152T>A n.1125T>A n.1101T>A n.1034T>A n.983T>A n.834T>A n.764T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) n.1032T>A n.1005T>A n.981T>A n.914T>A n.863T>A n.714T>A n.644T>A | |
2 | g.27375510T>C | CA346209967 | SNX17 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.496T>C n.955T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1152T>C n.1125T>C n.1101T>C n.1034T>C n.983T>C n.834T>C n.764T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.1032T>C n.1005T>C n.981T>C n.914T>C n.863T>C n.714T>C n.644T>C | |
2 | g.27375510T>G | CA346209969 | SNX17 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.496T>G n.955T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1152T>G n.1125T>G n.1101T>G n.1034T>G n.983T>G n.834T>G n.764T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.1032T>G n.1005T>G n.981T>G n.914T>G n.863T>G n.714T>G n.644T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375510T= | CA1240248659 | SNX17 | c.779T= (p.Leu260=) c.*589T= (n.*589T=) c.*624T= (n.*624T=) c.*306T= (n.*306T=) n.496T= n.955T= c.704T= (p.Leu235=) c.743T= (p.Leu248=) c.719T= (p.Leu240=) n.1152T= n.1125T= n.1101T= n.1034T= n.983T= n.834T= n.764T= c.137T= (p.Leu46=) n.1032T= n.1005T= n.981T= n.914T= n.863T= n.714T= n.644T= | |
2 | g.27375511G>A | CA425606801 | SNX17 | c.780G>A (p.Leu260=) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.497G>A n.956G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.744G>A (p.Leu248=) c.720G>A (p.Leu240=) n.1153G>A n.1126G>A n.1102G>A n.1035G>A n.984G>A n.835G>A n.765G>A c.138G>A (p.Leu46=) n.1033G>A n.1006G>A n.982G>A n.915G>A n.864G>A n.715G>A n.645G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375511G>C | CA425606802 | SNX17 | c.780G>C (p.Leu260=) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.497G>C n.956G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.744G>C (p.Leu248=) c.720G>C (p.Leu240=) n.1153G>C n.1126G>C n.1102G>C n.1035G>C n.984G>C n.835G>C n.765G>C c.138G>C (p.Leu46=) n.1033G>C n.1006G>C n.982G>C n.915G>C n.864G>C n.715G>C n.645G>C | COSMIC |
2 | g.27375511G>T | CA425606804 | SNX17 | c.780G>T (p.Leu260=) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.497G>T n.956G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.744G>T (p.Leu248=) c.720G>T (p.Leu240=) n.1153G>T n.1126G>T n.1102G>T n.1035G>T n.984G>T n.835G>T n.765G>T c.138G>T (p.Leu46=) n.1033G>T n.1006G>T n.982G>T n.915G>T n.864G>T n.715G>T n.645G>T | |
2 | g.27375512A= | CA1240248684 | SNX17 | c.781A= (p.Arg261=) c.*591A= (n.*591A=) c.*626A= (n.*626A=) c.*308A= (n.*308A=) n.498A= n.957A= c.706A= (p.Arg236=) c.745A= (p.Arg249=) c.721A= (p.Arg241=) n.1154A= n.1127A= n.1103A= n.1036A= n.985A= n.836A= n.766A= c.139A= (p.Arg47=) n.1034A= n.1007A= n.983A= n.916A= n.865A= n.716A= n.646A= | |
2 | g.27375512A>C | CA425606807 | SNX17 | c.781A>C (p.Arg261=) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.498A>C n.957A>C c.706A>C (p.Arg236=) c.745A>C (p.Arg249=) c.721A>C (p.Arg241=) n.1154A>C n.1127A>C n.1103A>C n.1036A>C n.985A>C n.836A>C n.766A>C c.139A>C (p.Arg47=) n.1034A>C n.1007A>C n.983A>C n.916A>C n.865A>C n.716A>C n.646A>C | dbSNP |
2 | g.27375512A>G | CA346209970 | SNX17 | c.781A>G (p.Arg261Gly) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.498A>G n.957A>G c.706A>G (p.Arg236Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) n.1154A>G n.1127A>G n.1103A>G n.1036A>G n.985A>G n.836A>G n.766A>G c.139A>G (p.Arg47Gly) n.1034A>G n.1007A>G n.983A>G n.916A>G n.865A>G n.716A>G n.646A>G | |
2 | g.27375512A>T | CA346209971 | SNX17 | c.781A>T (p.Arg261Ter) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.498A>T n.957A>T c.706A>T (p.Arg236Ter) c.745A>T (p.Arg249Ter) c.721A>T (p.Arg241Ter) n.1154A>T n.1127A>T n.1103A>T n.1036A>T n.985A>T n.836A>T n.766A>T c.139A>T (p.Arg47Ter) n.1034A>T n.1007A>T n.983A>T n.916A>T n.865A>T n.716A>T n.646A>T | |
2 | g.27375513G>A | CA346209974 | SNX17 | c.782G>A (p.Arg261Lys) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.499G>A n.958G>A c.707G>A (p.Arg236Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.1155G>A n.1128G>A n.1104G>A n.1037G>A n.986G>A n.837G>A n.767G>A c.140G>A (p.Arg47Lys) n.1035G>A n.1008G>A n.984G>A n.917G>A n.866G>A n.717G>A n.647G>A | |
2 | g.27375513G>C | CA346209976 | SNX17 | c.782G>C (p.Arg261Thr) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.499G>C n.958G>C c.707G>C (p.Arg236Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.1155G>C n.1128G>C n.1104G>C n.1037G>C n.986G>C n.837G>C n.767G>C c.140G>C (p.Arg47Thr) n.1035G>C n.1008G>C n.984G>C n.917G>C n.866G>C n.717G>C n.647G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375513G= | CA1240248693 | SNX17 | c.782G= (p.Arg261=) c.*592G= (n.*592G=) c.*627G= (n.*627G=) c.*309G= (n.*309G=) n.499G= n.958G= c.707G= (p.Arg236=) c.746G= (p.Arg249=) c.722G= (p.Arg241=) n.1155G= n.1128G= n.1104G= n.1037G= n.986G= n.837G= n.767G= c.140G= (p.Arg47=) n.1035G= n.1008G= n.984G= n.917G= n.866G= n.717G= n.647G= | |
2 | g.27375513G>T | CA346209977 | SNX17 | c.782G>T (p.Arg261Ile) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.499G>T n.958G>T c.707G>T (p.Arg236Ile) c.746G>T (p.Arg249Ile) c.722G>T (p.Arg241Ile) n.1155G>T n.1128G>T n.1104G>T n.1037G>T n.986G>T n.837G>T n.767G>T c.140G>T (p.Arg47Ile) n.1035G>T n.1008G>T n.984G>T n.917G>T n.866G>T n.717G>T n.647G>T | dbSNP |
2 | g.27375514A= | CA1240248698 | SNX17 | c.783A= (p.Arg261=) c.*593A= (n.*593A=) c.*628A= (n.*628A=) c.*310A= (n.*310A=) n.500A= n.959A= c.708A= (p.Arg236=) c.747A= (p.Arg249=) c.723A= (p.Arg241=) n.1156A= n.1129A= n.1105A= n.1038A= n.987A= n.838A= n.768A= c.141A= (p.Arg47=) n.1036A= n.1009A= n.985A= n.918A= n.867A= n.718A= n.648A= | |
2 | g.27375514A>C | CA346209978 | SNX17 | c.783A>C (p.Arg261Ser) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.500A>C n.959A>C c.708A>C (p.Arg236Ser) c.747A>C (p.Arg249Ser) c.723A>C (p.Arg241Ser) n.1156A>C n.1129A>C n.1105A>C n.1038A>C n.987A>C n.838A>C n.768A>C c.141A>C (p.Arg47Ser) n.1036A>C n.1009A>C n.985A>C n.918A>C n.867A>C n.718A>C n.648A>C | |
2 | g.27375514A>G | CA425606810 | SNX17 | c.783A>G (p.Arg261=) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.500A>G n.959A>G c.708A>G (p.Arg236=) c.747A>G (p.Arg249=) c.723A>G (p.Arg241=) n.1156A>G n.1129A>G n.1105A>G n.1038A>G n.987A>G n.838A>G n.768A>G c.141A>G (p.Arg47=) n.1036A>G n.1009A>G n.985A>G n.918A>G n.867A>G n.718A>G n.648A>G | |
2 | g.27375514A>T | CA346209981 | SNX17 | c.783A>T (p.Arg261Ser) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.500A>T n.959A>T c.708A>T (p.Arg236Ser) c.747A>T (p.Arg249Ser) c.723A>T (p.Arg241Ser) n.1156A>T n.1129A>T n.1105A>T n.1038A>T n.987A>T n.838A>T n.768A>T c.141A>T (p.Arg47Ser) n.1036A>T n.1009A>T n.985A>T n.918A>T n.867A>T n.718A>T n.648A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375515C>A | CA346209983 | SNX17 | c.784C>A (p.Leu262Met) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.501C>A n.960C>A c.709C>A (p.Leu237Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.724C>A (p.Leu242Met) n.1157C>A n.1130C>A n.1106C>A n.1039C>A n.988C>A n.839C>A n.769C>A c.142C>A (p.Leu48Met) n.1037C>A n.1010C>A n.986C>A n.919C>A n.868C>A n.719C>A n.649C>A | |
2 | g.27375515C>G | CA346209985 | SNX17 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.501C>G n.960C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.724C>G (p.Leu242Val) n.1157C>G n.1130C>G n.1106C>G n.1039C>G n.988C>G n.839C>G n.769C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.1037C>G n.1010C>G n.986C>G n.919C>G n.868C>G n.719C>G n.649C>G | |
2 | g.27375515C>T | CA425606811 | SNX17 | c.784C>T (p.Leu262=) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.501C>T n.960C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.748C>T (p.Leu250=) c.724C>T (p.Leu242=) n.1157C>T n.1130C>T n.1106C>T n.1039C>T n.988C>T n.839C>T n.769C>T c.142C>T (p.Leu48=) n.1037C>T n.1010C>T n.986C>T n.919C>T n.868C>T n.719C>T n.649C>T | |
2 | g.27375516T>A | CA346209987 | SNX17 | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.502T>A n.961T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1158T>A n.1131T>A n.1107T>A n.1040T>A n.989T>A n.840T>A n.770T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) n.1038T>A n.1011T>A n.987T>A n.920T>A n.869T>A n.720T>A n.650T>A | |
2 | g.27375516T>C | CA346209988 | SNX17 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.502T>C n.961T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1158T>C n.1131T>C n.1107T>C n.1040T>C n.989T>C n.840T>C n.770T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.1038T>C n.1011T>C n.987T>C n.920T>C n.869T>C n.720T>C n.650T>C | |
2 | g.27375516T>G | CA346209990 | SNX17 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.502T>G n.961T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1158T>G n.1131T>G n.1107T>G n.1040T>G n.989T>G n.840T>G n.770T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.1038T>G n.1011T>G n.987T>G n.920T>G n.869T>G n.720T>G n.650T>G | |
2 | g.27375517G>A | CA425606818 | SNX17 | c.786G>A (p.Leu262=) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.503G>A n.962G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.750G>A (p.Leu250=) c.726G>A (p.Leu242=) n.1159G>A n.1132G>A n.1108G>A n.1041G>A n.990G>A n.841G>A n.771G>A c.144G>A (p.Leu48=) n.1039G>A n.1012G>A n.988G>A n.921G>A n.870G>A n.721G>A n.651G>A | |
2 | g.27375517G>C | CA425606819 | SNX17 | c.786G>C (p.Leu262=) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.503G>C n.962G>C c.711G>C (p.Leu237=) c.750G>C (p.Leu250=) c.726G>C (p.Leu242=) n.1159G>C n.1132G>C n.1108G>C n.1041G>C n.990G>C n.841G>C n.771G>C c.144G>C (p.Leu48=) n.1039G>C n.1012G>C n.988G>C n.921G>C n.870G>C n.721G>C n.651G>C | |
2 | g.27375517G>T | CA425606820 | SNX17 | c.786G>T (p.Leu262=) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.503G>T n.962G>T c.711G>T (p.Leu237=) c.750G>T (p.Leu250=) c.726G>T (p.Leu242=) n.1159G>T n.1132G>T n.1108G>T n.1041G>T n.990G>T n.841G>T n.771G>T c.144G>T (p.Leu48=) n.1039G>T n.1012G>T n.988G>T n.921G>T n.870G>T n.721G>T n.651G>T | |
2 | g.27375518G>A | CA346209993 | SNX17 | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.504G>A n.963G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1160G>A n.1133G>A n.1109G>A n.1042G>A n.991G>A n.842G>A n.772G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.1040G>A n.1013G>A n.989G>A n.922G>A n.871G>A n.722G>A n.652G>A | COSMIC |
2 | g.27375518G>C | CA346209995 | SNX17 | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.504G>C n.963G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1160G>C n.1133G>C n.1109G>C n.1042G>C n.991G>C n.842G>C n.772G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.1040G>C n.1013G>C n.989G>C n.922G>C n.871G>C n.722G>C n.652G>C | |
2 | g.27375518G>T | CA346209997 | SNX17 | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.504G>T n.963G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1160G>T n.1133G>T n.1109G>T n.1042G>T n.991G>T n.842G>T n.772G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.1040G>T n.1013G>T n.989G>T n.922G>T n.871G>T n.722G>T n.652G>T | |
2 | g.27375519C>A | CA346210001 | SNX17 | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.505C>A n.964C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) n.1161C>A n.1134C>A n.1110C>A n.1043C>A n.992C>A n.843C>A n.773C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.1041C>A n.1014C>A n.990C>A n.923C>A n.872C>A n.723C>A n.653C>A | |
2 | g.27375519C>G | CA346210002 | SNX17 | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.505C>G n.964C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1161C>G n.1134C>G n.1110C>G n.1043C>G n.992C>G n.843C>G n.773C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.1041C>G n.1014C>G n.990C>G n.923C>G n.872C>G n.723C>G n.653C>G | |
2 | g.27375519C>T | CA346209999 | SNX17 | c.788C>T (p.Ala263Val) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.505C>T n.964C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.728C>T (p.Ala243Val) n.1161C>T n.1134C>T n.1110C>T n.1043C>T n.992C>T n.843C>T n.773C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.1041C>T n.1014C>T n.990C>T n.923C>T n.872C>T n.723C>T n.653C>T | |
2 | g.27375520C>A | CA425606822 | SNX17 | c.789C>A (p.Ala263=) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.506C>A n.965C>A c.714C>A (p.Ala238=) c.753C>A (p.Ala251=) c.729C>A (p.Ala243=) n.1162C>A n.1135C>A n.1111C>A n.1044C>A n.993C>A n.844C>A n.774C>A c.147C>A (p.Ala49=) n.1042C>A n.1015C>A n.991C>A n.924C>A n.873C>A n.724C>A n.654C>A | |
2 | g.27375520C>G | CA425606823 | SNX17 | c.789C>G (p.Ala263=) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.506C>G n.965C>G c.714C>G (p.Ala238=) c.753C>G (p.Ala251=) c.729C>G (p.Ala243=) n.1162C>G n.1135C>G n.1111C>G n.1044C>G n.993C>G n.844C>G n.774C>G c.147C>G (p.Ala49=) n.1042C>G n.1015C>G n.991C>G n.924C>G n.873C>G n.724C>G n.654C>G | |
2 | g.27375520C>T | CA425606824 | SNX17 | c.789C>T (p.Ala263=) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.506C>T n.965C>T c.714C>T (p.Ala238=) c.753C>T (p.Ala251=) c.729C>T (p.Ala243=) n.1162C>T n.1135C>T n.1111C>T n.1044C>T n.993C>T n.844C>T n.774C>T c.147C>T (p.Ala49=) n.1042C>T n.1015C>T n.991C>T n.924C>T n.873C>T n.724C>T n.654C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375521C>A | CA346210007 | SNX17 | c.790C>A (p.Gln264Lys) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.507C>A n.966C>A c.715C>A (p.Gln239Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) n.1163C>A n.1136C>A n.1112C>A n.1045C>A n.994C>A n.845C>A n.775C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) n.1043C>A n.1016C>A n.992C>A n.925C>A n.874C>A n.725C>A n.655C>A | |
2 | g.27375521C>G | CA346210003 | SNX17 | c.790C>G (p.Gln264Glu) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.507C>G n.966C>G c.715C>G (p.Gln239Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.1163C>G n.1136C>G n.1112C>G n.1045C>G n.994C>G n.845C>G n.775C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) n.1043C>G n.1016C>G n.992C>G n.925C>G n.874C>G n.725C>G n.655C>G | |
2 | g.27375521C>T | CA346210005 | SNX17 | c.790C>T (p.Gln264Ter) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.507C>T n.966C>T c.715C>T (p.Gln239Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.1163C>T n.1136C>T n.1112C>T n.1045C>T n.994C>T n.845C>T n.775C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) n.1043C>T n.1016C>T n.992C>T n.925C>T n.874C>T n.725C>T n.655C>T | |
2 | g.27375522A>C | CA346210009 | SNX17 | c.791A>C (p.Gln264Pro) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.508A>C c.716A>C (p.Gln239Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) n.1164A>C n.1137A>C n.1113A>C n.1046A>C n.995A>C n.846A>C n.776A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) n.1044A>C n.1017A>C n.993A>C n.926A>C n.875A>C n.726A>C n.656A>C | |
2 | g.27375522A>G | CA346210010 | SNX17 | c.791A>G (p.Gln264Arg) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.508A>G c.716A>G (p.Gln239Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) n.1164A>G n.1137A>G n.1113A>G n.1046A>G n.995A>G n.846A>G n.776A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) n.1044A>G n.1017A>G n.993A>G n.926A>G n.875A>G n.726A>G n.656A>G | |
2 | g.27375522A>T | CA346210012 | SNX17 | c.791A>T (p.Gln264Leu) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.508A>T c.716A>T (p.Gln239Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) n.1164A>T n.1137A>T n.1113A>T n.1046A>T n.995A>T n.846A>T n.776A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) n.1044A>T n.1017A>T n.993A>T n.926A>T n.875A>T n.726A>T n.656A>T | |
2 | g.27375523G>A | CA425606830 | SNX17 | c.792G>A (p.Gln264=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.509G>A c.717G>A (p.Gln239=) c.756G>A (p.Gln252=) c.732G>A (p.Gln244=) n.1165G>A n.1138G>A n.1114G>A n.1047G>A n.996G>A n.847G>A n.777G>A c.150G>A (p.Gln50=) n.1045G>A n.1018G>A n.994G>A n.927G>A n.876G>A n.727G>A n.657G>A | |
2 | g.27375523G>C | CA346210014 | SNX17 | c.792G>C (p.Gln264His) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.509G>C c.717G>C (p.Gln239His) c.756G>C (p.Gln252His) c.732G>C (p.Gln244His) n.1165G>C n.1138G>C n.1114G>C n.1047G>C n.996G>C n.847G>C n.777G>C c.150G>C (p.Gln50His) n.1045G>C n.1018G>C n.994G>C n.927G>C n.876G>C n.727G>C n.657G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375523G>T | CA346210016 | SNX17 | c.792G>T (p.Gln264His) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.509G>T c.717G>T (p.Gln239His) c.756G>T (p.Gln252His) c.732G>T (p.Gln244His) n.1165G>T n.1138G>T n.1114G>T n.1047G>T n.996G>T n.847G>T n.777G>T c.150G>T (p.Gln50His) n.1045G>T n.1018G>T n.994G>T n.927G>T n.876G>T n.727G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375524A>C | CA346210019 | SNX17 | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.510A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1166A>C n.1139A>C n.1115A>C n.1048A>C n.997A>C n.848A>C n.778A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.1046A>C n.1019A>C n.995A>C n.928A>C n.877A>C n.728A>C n.658A>C | |
2 | g.27375524A>G | CA346210020 | SNX17 | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.510A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1166A>G n.1139A>G n.1115A>G n.1048A>G n.997A>G n.848A>G n.778A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.1046A>G n.1019A>G n.995A>G n.928A>G n.877A>G n.728A>G n.658A>G | |
2 | g.27375524A>T | CA346210022 | SNX17 | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.510A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1166A>T n.1139A>T n.1115A>T n.1048A>T n.997A>T n.848A>T n.778A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.1046A>T n.1019A>T n.995A>T n.928A>T n.877A>T n.728A>T n.658A>T | |
2 | g.27375525C>A | CA346210024 | SNX17 | c.794C>A (p.Thr265Lys) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.511C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) n.1167C>A n.1140C>A n.1116C>A n.1049C>A n.998C>A n.849C>A n.779C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) n.1047C>A n.1020C>A n.996C>A n.929C>A n.878C>A n.729C>A n.659C>A | |
2 | g.27375525C= | CA1240248703 | SNX17 | c.794C= (p.Thr265=) c.*604C= (n.*604C=) c.*639C= (n.*639C=) c.*321C= (n.*321C=) n.511C= c.719C= (p.Thr240=) c.758C= (p.Thr253=) c.734C= (p.Thr245=) n.1167C= n.1140C= n.1116C= n.1049C= n.998C= n.849C= n.779C= c.152C= (p.Thr51=) n.1047C= n.1020C= n.996C= n.929C= n.878C= n.729C= n.659C= | |
2 | g.27375525C>G | CA346210026 | SNX17 | c.794C>G (p.Thr265Arg) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.511C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) n.1167C>G n.1140C>G n.1116C>G n.1049C>G n.998C>G n.849C>G n.779C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) n.1047C>G n.1020C>G n.996C>G n.929C>G n.878C>G n.729C>G n.659C>G | |
2 | g.27375525C>T | CA44524714 | SNX17 | c.794C>T (p.Thr265Met) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.511C>T c.719C>T (p.Thr240Met) c.758C>T (p.Thr253Met) c.734C>T (p.Thr245Met) n.1167C>T n.1140C>T n.1116C>T n.1049C>T n.998C>T n.849C>T n.779C>T c.152C>T (p.Thr51Met) n.1047C>T n.1020C>T n.996C>T n.929C>T n.878C>T n.729C>T n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375526G>A | CA425606836 | SNX17 | c.795G>A (p.Thr265=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.512G>A c.720G>A (p.Thr240=) c.759G>A (p.Thr253=) c.735G>A (p.Thr245=) n.1168G>A n.1141G>A n.1117G>A n.1050G>A n.999G>A n.850G>A n.780G>A c.153G>A (p.Thr51=) n.1048G>A n.1021G>A n.997G>A n.930G>A n.879G>A n.730G>A n.660G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375526G>C | CA425606833 | SNX17 | c.795G>C (p.Thr265=) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.512G>C c.720G>C (p.Thr240=) c.759G>C (p.Thr253=) c.735G>C (p.Thr245=) n.1168G>C n.1141G>C n.1117G>C n.1050G>C n.999G>C n.850G>C n.780G>C c.153G>C (p.Thr51=) n.1048G>C n.1021G>C n.997G>C n.930G>C n.879G>C n.730G>C n.660G>C | |
2 | g.27375526G= | CA1240248712 | SNX17 | c.795G= (p.Thr265=) c.*605G= (n.*605G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*322G= (n.*322G=) n.512G= c.720G= (p.Thr240=) c.759G= (p.Thr253=) c.735G= (p.Thr245=) n.1168G= n.1141G= n.1117G= n.1050G= n.999G= n.850G= n.780G= c.153G= (p.Thr51=) n.1048G= n.1021G= n.997G= n.930G= n.879G= n.730G= n.660G= | |
2 | g.27375526G>T | CA425606835 | SNX17 | c.795G>T (p.Thr265=) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.512G>T c.720G>T (p.Thr240=) c.759G>T (p.Thr253=) c.735G>T (p.Thr245=) n.1168G>T n.1141G>T n.1117G>T n.1050G>T n.999G>T n.850G>T n.780G>T c.153G>T (p.Thr51=) n.1048G>T n.1021G>T n.997G>T n.930G>T n.879G>T n.730G>T n.660G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27375527C>A | CA346210030 | SNX17 | c.796C>A (p.Leu266Met) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.513C>A c.721C>A (p.Leu241Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.1169C>A n.1142C>A n.1118C>A n.1051C>A n.1000C>A n.851C>A n.781C>A c.154C>A (p.Leu52Met) n.1049C>A n.1022C>A n.998C>A n.931C>A n.880C>A n.731C>A n.661C>A | |
2 | g.27375527C= | CA1240248721 | SNX17 | c.796C= (p.Leu266=) c.*606C= (n.*606C=) c.*641C= (n.*641C=) c.*323C= (n.*323C=) n.513C= c.721C= (p.Leu241=) c.760C= (p.Leu254=) c.736C= (p.Leu246=) n.1169C= n.1142C= n.1118C= n.1051C= n.1000C= n.851C= n.781C= c.154C= (p.Leu52=) n.1049C= n.1022C= n.998C= n.931C= n.880C= n.731C= n.661C= | |
2 | g.27375527C>G | CA346210028 | SNX17 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.513C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.1169C>G n.1142C>G n.1118C>G n.1051C>G n.1000C>G n.851C>G n.781C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.1049C>G n.1022C>G n.998C>G n.931C>G n.880C>G n.731C>G n.661C>G | dbSNP |
2 | g.27375527C>T | CA425606840 | SNX17 | c.796C>T (p.Leu266=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.513C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.760C>T (p.Leu254=) c.736C>T (p.Leu246=) n.1169C>T n.1142C>T n.1118C>T n.1051C>T n.1000C>T n.851C>T n.781C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.1049C>T n.1022C>T n.998C>T n.931C>T n.880C>T n.731C>T n.661C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.27375528T>A | CA346210031 | SNX17 | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.514T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1170T>A n.1143T>A n.1119T>A n.1052T>A n.1001T>A n.852T>A n.782T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.1050T>A n.1023T>A n.999T>A n.932T>A n.881T>A n.732T>A n.662T>A | |
2 | g.27375528T>C | CA346210032 | SNX17 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.514T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1170T>C n.1143T>C n.1119T>C n.1052T>C n.1001T>C n.852T>C n.782T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.1050T>C n.1023T>C n.999T>C n.932T>C n.881T>C n.732T>C n.662T>C | |
2 | g.27375528T>G | CA346210034 | SNX17 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.514T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1170T>G n.1143T>G n.1119T>G n.1052T>G n.1001T>G n.852T>G n.782T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.1050T>G n.1023T>G n.999T>G n.932T>G n.881T>G n.732T>G n.662T>G | |
2 | g.27375529G>A | CA425606841 | SNX17 | c.798G>A (p.Leu266=) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.515G>A c.723G>A (p.Leu241=) c.762G>A (p.Leu254=) c.738G>A (p.Leu246=) n.1171G>A n.1144G>A n.1120G>A n.1053G>A n.1002G>A n.853G>A n.783G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.1051G>A n.1024G>A n.1000G>A n.933G>A n.882G>A n.733G>A n.663G>A | |
2 | g.27375529G>C | CA425606846 | SNX17 | c.798G>C (p.Leu266=) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.515G>C c.723G>C (p.Leu241=) c.762G>C (p.Leu254=) c.738G>C (p.Leu246=) n.1171G>C n.1144G>C n.1120G>C n.1053G>C n.1002G>C n.853G>C n.783G>C c.156G>C (p.Leu52=) n.1051G>C n.1024G>C n.1000G>C n.933G>C n.882G>C n.733G>C n.663G>C | |
2 | g.27375529G>T | CA425606843 | SNX17 | c.798G>T (p.Leu266=) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.515G>T c.723G>T (p.Leu241=) c.762G>T (p.Leu254=) c.738G>T (p.Leu246=) n.1171G>T n.1144G>T n.1120G>T n.1053G>T n.1002G>T n.853G>T n.783G>T c.156G>T (p.Leu52=) n.1051G>T n.1024G>T n.1000G>T n.933G>T n.882G>T n.733G>T n.663G>T | |
2 | g.27375530C>A | CA425606847 | SNX17 | c.799C>A (p.Arg267=) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.516C>A c.724C>A (p.Arg242=) c.763C>A (p.Arg255=) c.739C>A (p.Arg247=) n.1172C>A n.1145C>A n.1121C>A n.1054C>A n.1003C>A n.854C>A n.784C>A c.157C>A (p.Arg53=) n.1052C>A n.1025C>A n.1001C>A n.934C>A n.883C>A n.734C>A n.664C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375530C= | CA1240248728 | SNX17 | c.799C= (p.Arg267=) c.*609C= (n.*609C=) c.*644C= (n.*644C=) c.*326C= (n.*326C=) n.516C= c.724C= (p.Arg242=) c.763C= (p.Arg255=) c.739C= (p.Arg247=) n.1172C= n.1145C= n.1121C= n.1054C= n.1003C= n.854C= n.784C= c.157C= (p.Arg53=) n.1052C= n.1025C= n.1001C= n.934C= n.883C= n.734C= n.664C= | |
2 | g.27375530C>G | CA346210036 | SNX17 | c.799C>G (p.Arg267Gly) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.516C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) n.1172C>G n.1145C>G n.1121C>G n.1054C>G n.1003C>G n.854C>G n.784C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) n.1052C>G n.1025C>G n.1001C>G n.934C>G n.883C>G n.734C>G n.664C>G | |
2 | g.27375530C>T | CA44524718 | SNX17 | c.799C>T (p.Arg267Trp) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.516C>T c.724C>T (p.Arg242Trp) c.763C>T (p.Arg255Trp) c.739C>T (p.Arg247Trp) n.1172C>T n.1145C>T n.1121C>T n.1054C>T n.1003C>T n.854C>T n.784C>T c.157C>T (p.Arg53Trp) n.1052C>T n.1025C>T n.1001C>T n.934C>T n.883C>T n.734C>T n.664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375531G>A | CA1577432 | SNX17 | c.800G>A (p.Arg267Gln) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.517G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) n.1173G>A n.1146G>A n.1122G>A n.1055G>A n.1004G>A n.855G>A n.785G>A c.158G>A (p.Arg53Gln) n.1053G>A n.1026G>A n.1002G>A n.935G>A n.884G>A n.735G>A n.665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375531G>C | CA346210040 | SNX17 | c.800G>C (p.Arg267Pro) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.517G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) n.1173G>C n.1146G>C n.1122G>C n.1055G>C n.1004G>C n.855G>C n.785G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) n.1053G>C n.1026G>C n.1002G>C n.935G>C n.884G>C n.735G>C n.665G>C | |
2 | g.27375531G= | CA1240248737 | SNX17 | c.800G= (p.Arg267=) c.*610G= (n.*610G=) c.*645G= (n.*645G=) c.*327G= (n.*327G=) n.517G= c.725G= (p.Arg242=) c.764G= (p.Arg255=) c.740G= (p.Arg247=) n.1173G= n.1146G= n.1122G= n.1055G= n.1004G= n.855G= n.785G= c.158G= (p.Arg53=) n.1053G= n.1026G= n.1002G= n.935G= n.884G= n.735G= n.665G= | |
2 | g.27375531G>T | CA346210042 | SNX17 | c.800G>T (p.Arg267Leu) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.517G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) n.1173G>T n.1146G>T n.1122G>T n.1055G>T n.1004G>T n.855G>T n.785G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) n.1053G>T n.1026G>T n.1002G>T n.935G>T n.884G>T n.735G>T n.665G>T | |
2 | g.27375532G>A | CA425606851 | SNX17 | c.801G>A (p.Arg267=) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.518G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.765G>A (p.Arg255=) c.741G>A (p.Arg247=) n.1174G>A n.1147G>A n.1123G>A n.1056G>A n.1005G>A n.856G>A n.786G>A c.159G>A (p.Arg53=) n.1054G>A n.1027G>A n.1003G>A n.936G>A n.885G>A n.736G>A n.666G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27375532G>C | CA425606853 | SNX17 | c.801G>C (p.Arg267=) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.518G>C c.726G>C (p.Arg242=) c.765G>C (p.Arg255=) c.741G>C (p.Arg247=) n.1174G>C n.1147G>C n.1123G>C n.1056G>C n.1005G>C n.856G>C n.786G>C c.159G>C (p.Arg53=) n.1054G>C n.1027G>C n.1003G>C n.936G>C n.885G>C n.736G>C n.666G>C | |
2 | g.27375532G= | CA1240248740 | SNX17 | c.801G= (p.Arg267=) c.*611G= (n.*611G=) c.*646G= (n.*646G=) c.*328G= (n.*328G=) n.518G= c.726G= (p.Arg242=) c.765G= (p.Arg255=) c.741G= (p.Arg247=) n.1174G= n.1147G= n.1123G= n.1056G= n.1005G= n.856G= n.786G= c.159G= (p.Arg53=) n.1054G= n.1027G= n.1003G= n.936G= n.885G= n.736G= n.666G= | |
2 | g.27375532G>T | CA425606855 | SNX17 | c.801G>T (p.Arg267=) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.518G>T c.726G>T (p.Arg242=) c.765G>T (p.Arg255=) c.741G>T (p.Arg247=) n.1174G>T n.1147G>T n.1123G>T n.1056G>T n.1005G>T n.856G>T n.786G>T c.159G>T (p.Arg53=) n.1054G>T n.1027G>T n.1003G>T n.936G>T n.885G>T n.736G>T n.666G>T | |
2 | g.27375533C>A | CA346210044 | SNX17 | c.802C>A (p.His268Asn) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.519C>A c.727C>A (p.His243Asn) c.766C>A (p.His256Asn) c.742C>A (p.His248Asn) n.1175C>A n.1148C>A n.1124C>A n.1057C>A n.1006C>A n.857C>A n.787C>A c.160C>A (p.His54Asn) n.1055C>A n.1028C>A n.1004C>A n.937C>A n.886C>A n.737C>A n.667C>A | |
2 | g.27375533C= | CA1240248742 | SNX17 | c.802C= (p.His268=) c.*612C= (n.*612C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*329C= (n.*329C=) n.519C= c.727C= (p.His243=) c.766C= (p.His256=) c.742C= (p.His248=) n.1175C= n.1148C= n.1124C= n.1057C= n.1006C= n.857C= n.787C= c.160C= (p.His54=) n.1055C= n.1028C= n.1004C= n.937C= n.886C= n.737C= n.667C= | |
2 | g.27375533C>G | CA346210046 | SNX17 | c.802C>G (p.His268Asp) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.519C>G c.727C>G (p.His243Asp) c.766C>G (p.His256Asp) c.742C>G (p.His248Asp) n.1175C>G n.1148C>G n.1124C>G n.1057C>G n.1006C>G n.857C>G n.787C>G c.160C>G (p.His54Asp) n.1055C>G n.1028C>G n.1004C>G n.937C>G n.886C>G n.737C>G n.667C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375533C>T | CA346210048 | SNX17 | c.802C>T (p.His268Tyr) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.519C>T c.727C>T (p.His243Tyr) c.766C>T (p.His256Tyr) c.742C>T (p.His248Tyr) n.1175C>T n.1148C>T n.1124C>T n.1057C>T n.1006C>T n.857C>T n.787C>T c.160C>T (p.His54Tyr) n.1055C>T n.1028C>T n.1004C>T n.937C>T n.886C>T n.737C>T n.667C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375534A= | CA1240248745 | SNX17 | c.803A= (p.His268=) c.*613A= (n.*613A=) c.*648A= (n.*648A=) c.*330A= (n.*330A=) n.520A= c.728A= (p.His243=) c.767A= (p.His256=) c.743A= (p.His248=) n.1176A= n.1149A= n.1125A= n.1058A= n.1007A= n.858A= n.788A= c.161A= (p.His54=) n.1056A= n.1029A= n.1005A= n.938A= n.887A= n.738A= n.668A= | |
2 | g.27375534A>C | CA346210050 | SNX17 | c.803A>C (p.His268Pro) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.520A>C c.728A>C (p.His243Pro) c.767A>C (p.His256Pro) c.743A>C (p.His248Pro) n.1176A>C n.1149A>C n.1125A>C n.1058A>C n.1007A>C n.858A>C n.788A>C c.161A>C (p.His54Pro) n.1056A>C n.1029A>C n.1005A>C n.938A>C n.887A>C n.738A>C n.668A>C | |
2 | g.27375534A>G | CA44524719 | SNX17 | c.803A>G (p.His268Arg) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.520A>G c.728A>G (p.His243Arg) c.767A>G (p.His256Arg) c.743A>G (p.His248Arg) n.1176A>G n.1149A>G n.1125A>G n.1058A>G n.1007A>G n.858A>G n.788A>G c.161A>G (p.His54Arg) n.1056A>G n.1029A>G n.1005A>G n.938A>G n.887A>G n.738A>G n.668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375534A>T | CA346210053 | SNX17 | c.803A>T (p.His268Leu) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.520A>T c.728A>T (p.His243Leu) c.767A>T (p.His256Leu) c.743A>T (p.His248Leu) n.1176A>T n.1149A>T n.1125A>T n.1058A>T n.1007A>T n.858A>T n.788A>T c.161A>T (p.His54Leu) n.1056A>T n.1029A>T n.1005A>T n.938A>T n.887A>T n.738A>T n.668A>T | |
2 | g.27375535C>A | CA346210055 | SNX17 | c.804C>A (p.His268Gln) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.521C>A c.729C>A (p.His243Gln) c.768C>A (p.His256Gln) c.744C>A (p.His248Gln) n.1177C>A n.1150C>A n.1126C>A n.1059C>A n.1008C>A n.859C>A n.789C>A c.162C>A (p.His54Gln) n.1057C>A n.1030C>A n.1006C>A n.939C>A n.888C>A n.739C>A n.669C>A | |
2 | g.27375535C= | CA1240248750 | SNX17 | c.804C= (p.His268=) c.*614C= (n.*614C=) c.*649C= (n.*649C=) c.*331C= (n.*331C=) n.521C= c.729C= (p.His243=) c.768C= (p.His256=) c.744C= (p.His248=) n.1177C= n.1150C= n.1126C= n.1059C= n.1008C= n.859C= n.789C= c.162C= (p.His54=) n.1057C= n.1030C= n.1006C= n.939C= n.888C= n.739C= n.669C= | |
2 | g.27375535C>G | CA346210057 | SNX17 | c.804C>G (p.His268Gln) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.521C>G c.729C>G (p.His243Gln) c.768C>G (p.His256Gln) c.744C>G (p.His248Gln) n.1177C>G n.1150C>G n.1126C>G n.1059C>G n.1008C>G n.859C>G n.789C>G c.162C>G (p.His54Gln) n.1057C>G n.1030C>G n.1006C>G n.939C>G n.888C>G n.739C>G n.669C>G | |
2 | g.27375535C>T | CA425606861 | SNX17 | c.804C>T (p.His268=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.521C>T c.729C>T (p.His243=) c.768C>T (p.His256=) c.744C>T (p.His248=) n.1177C>T n.1150C>T n.1126C>T n.1059C>T n.1008C>T n.859C>T n.789C>T c.162C>T (p.His54=) n.1057C>T n.1030C>T n.1006C>T n.939C>T n.888C>T n.739C>T n.669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375536T>A | CA346210060 | SNX17 | c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.522T>A c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.1178T>A n.1151T>A n.1127T>A n.1060T>A n.1009T>A n.860T>A n.790T>A c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.1058T>A n.1031T>A n.1007T>A n.940T>A n.889T>A n.740T>A n.670T>A | |
2 | g.27375536T>C | CA346210064 | SNX17 | c.805T>C (p.Tyr269His) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.522T>C c.730T>C (p.Tyr244His) c.769T>C (p.Tyr257His) c.745T>C (p.Tyr249His) n.1178T>C n.1151T>C n.1127T>C n.1060T>C n.1009T>C n.860T>C n.790T>C c.163T>C (p.Tyr55His) n.1058T>C n.1031T>C n.1007T>C n.940T>C n.889T>C n.740T>C n.670T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375536T>G | CA346210062 | SNX17 | c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.522T>G c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.1178T>G n.1151T>G n.1127T>G n.1060T>G n.1009T>G n.860T>G n.790T>G c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.1058T>G n.1031T>G n.1007T>G n.940T>G n.889T>G n.740T>G n.670T>G | |
2 | g.27375537A= | CA1240248759 | SNX17 | c.806A= (p.Tyr269=) c.*616A= (n.*616A=) c.*651A= (n.*651A=) c.*333A= (n.*333A=) n.523A= c.731A= (p.Tyr244=) c.770A= (p.Tyr257=) c.746A= (p.Tyr249=) n.1179A= n.1152A= n.1128A= n.1061A= n.1010A= n.861A= n.791A= c.164A= (p.Tyr55=) n.1059A= n.1032A= n.1008A= n.941A= n.890A= n.741A= n.671A= | |
2 | g.27375537A>C | CA346210066 | SNX17 | c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.523A>C c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.1179A>C n.1152A>C n.1128A>C n.1061A>C n.1010A>C n.861A>C n.791A>C c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.1059A>C n.1032A>C n.1008A>C n.941A>C n.890A>C n.741A>C n.671A>C | |
2 | g.27375537A>G | CA1577433 | SNX17 | c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.523A>G c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.1179A>G n.1152A>G n.1128A>G n.1061A>G n.1010A>G n.861A>G n.791A>G c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.1059A>G n.1032A>G n.1008A>G n.941A>G n.890A>G n.741A>G n.671A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375537A>T | CA346210069 | SNX17 | c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.523A>T c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.1179A>T n.1152A>T n.1128A>T n.1061A>T n.1010A>T n.861A>T n.791A>T c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.1059A>T n.1032A>T n.1008A>T n.941A>T n.890A>T n.741A>T n.671A>T | |
2 | g.27375538T>A | CA346210071 | SNX17 | c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.524T>A c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.771T>A (p.Tyr257Ter) c.747T>A (p.Tyr249Ter) n.1180T>A n.1153T>A n.1129T>A n.1062T>A n.1011T>A n.862T>A n.792T>A c.165T>A (p.Tyr55Ter) n.1060T>A n.1033T>A n.1009T>A n.942T>A n.891T>A n.742T>A n.672T>A | |
2 | g.27375538T>C | CA425606866 | SNX17 | c.807T>C (p.Tyr269=) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.524T>C c.732T>C (p.Tyr244=) c.771T>C (p.Tyr257=) c.747T>C (p.Tyr249=) n.1180T>C n.1153T>C n.1129T>C n.1062T>C n.1011T>C n.862T>C n.792T>C c.165T>C (p.Tyr55=) n.1060T>C n.1033T>C n.1009T>C n.942T>C n.891T>C n.742T>C n.672T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375538T>G | CA346210073 | SNX17 | c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.524T>G c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.771T>G (p.Tyr257Ter) c.747T>G (p.Tyr249Ter) n.1180T>G n.1153T>G n.1129T>G n.1062T>G n.1011T>G n.862T>G n.792T>G c.165T>G (p.Tyr55Ter) n.1060T>G n.1033T>G n.1009T>G n.942T>G n.891T>G n.742T>G n.672T>G | |
2 | g.27375539G>A | CA346210075 | SNX17 | c.808G>A (p.Gly270Ser) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.525G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) n.1181G>A n.1154G>A n.1130G>A n.1063G>A n.1012G>A n.863G>A n.793G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) n.1061G>A n.1034G>A n.1010G>A n.943G>A n.892G>A n.743G>A n.673G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27375539G>C | CA346210077 | SNX17 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.525G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.1181G>C n.1154G>C n.1130G>C n.1063G>C n.1012G>C n.863G>C n.793G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.1061G>C n.1034G>C n.1010G>C n.943G>C n.892G>C n.743G>C n.673G>C | |
2 | g.27375539G= | CA1240248763 | SNX17 | c.808G= (p.Gly270=) c.*618G= (n.*618G=) c.*653G= (n.*653G=) c.*335G= (n.*335G=) n.525G= c.733G= (p.Gly245=) c.772G= (p.Gly258=) c.748G= (p.Gly250=) n.1181G= n.1154G= n.1130G= n.1063G= n.1012G= n.863G= n.793G= c.166G= (p.Gly56=) n.1061G= n.1034G= n.1010G= n.943G= n.892G= n.743G= n.673G= | |
2 | g.27375539G>T | CA346210079 | SNX17 | c.808G>T (p.Gly270Cys) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.525G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) n.1181G>T n.1154G>T n.1130G>T n.1063G>T n.1012G>T n.863G>T n.793G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) n.1061G>T n.1034G>T n.1010G>T n.943G>T n.892G>T n.743G>T n.673G>T | |
2 | g.27375540G>A | CA346210081 | SNX17 | c.809G>A (p.Gly270Asp) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.526G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) n.1182G>A n.1155G>A n.1131G>A n.1064G>A n.1013G>A n.864G>A n.794G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) n.1062G>A n.1035G>A n.1011G>A n.944G>A n.893G>A n.744G>A n.674G>A | |
2 | g.27375540G>C | CA346210083 | SNX17 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.526G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.1182G>C n.1155G>C n.1131G>C n.1064G>C n.1013G>C n.864G>C n.794G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.1062G>C n.1035G>C n.1011G>C n.944G>C n.893G>C n.744G>C n.674G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375540G= | CA1240248768 | SNX17 | c.809G= (p.Gly270=) c.*619G= (n.*619G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*336G= (n.*336G=) n.526G= c.734G= (p.Gly245=) c.773G= (p.Gly258=) c.749G= (p.Gly250=) n.1182G= n.1155G= n.1131G= n.1064G= n.1013G= n.864G= n.794G= c.167G= (p.Gly56=) n.1062G= n.1035G= n.1011G= n.944G= n.893G= n.744G= n.674G= | |
2 | g.27375540G>T | CA346210085 | SNX17 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.526G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.749G>T (p.Gly250Val) n.1182G>T n.1155G>T n.1131G>T n.1064G>T n.1013G>T n.864G>T n.794G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.1062G>T n.1035G>T n.1011G>T n.944G>T n.893G>T n.744G>T n.674G>T | |
2 | g.27375541C>A | CA425606871 | SNX17 | c.810C>A (p.Gly270=) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.527C>A c.735C>A (p.Gly245=) c.774C>A (p.Gly258=) c.750C>A (p.Gly250=) n.1183C>A n.1156C>A n.1132C>A n.1065C>A n.1014C>A n.865C>A n.795C>A c.168C>A (p.Gly56=) n.1063C>A n.1036C>A n.1012C>A n.945C>A n.894C>A n.745C>A n.675C>A | |
2 | g.27375541C>G | CA425606872 | SNX17 | c.810C>G (p.Gly270=) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) n.527C>G c.735C>G (p.Gly245=) c.774C>G (p.Gly258=) c.750C>G (p.Gly250=) n.1183C>G n.1156C>G n.1132C>G n.1065C>G n.1014C>G n.865C>G n.795C>G c.168C>G (p.Gly56=) n.1063C>G n.1036C>G n.1012C>G n.945C>G n.894C>G n.745C>G n.675C>G | |
2 | g.27375541C>T | CA425606874 | SNX17 | c.810C>T (p.Gly270=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.527C>T c.735C>T (p.Gly245=) c.774C>T (p.Gly258=) c.750C>T (p.Gly250=) n.1183C>T n.1156C>T n.1132C>T n.1065C>T n.1014C>T n.865C>T n.795C>T c.168C>T (p.Gly56=) n.1063C>T n.1036C>T n.1012C>T n.945C>T n.894C>T n.745C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375556_27375557insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT | CA2658341923 | SNX17 | c.825_826insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (p.Asp275_Ala276insSerAlaTyrLeuArgPheAsp) c.*635_*636insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (n.*635_*636insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT) c.*670_*671insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (n.*670_*671insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT) c.*352_*353insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (n.*352_*353insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT) n.542_543insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT c.750_751insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (p.Asp250_Ala251insSerAlaTyrLeuArgPheAsp) c.789_790insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (p.Asp263_Ala264insSerAlaTyrLeuArgPheAsp) c.765_766insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (p.Asp255_Ala256insSerAlaTyrLeuArgPheAsp) n.1198_1199insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.1171_1172insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.1147_1148insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.1080_1081insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.1029_1030insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.880_881insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.810_811insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT c.183_184insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT (p.Asp61_Ala62insSerAlaTyrLeuArgPheAsp) n.1078_1079insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.1051_1052insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.1027_1028insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.960_961insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.909_910insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.760_761insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT n.690_691insAGTGCCTACTTGCGCTTTGAT | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.27375542T>C | CA346210089 | SNX17 | c.811T>C (p.Tyr271His) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.528T>C c.736T>C (p.Tyr246His) c.775T>C (p.Tyr259His) c.751T>C (p.Tyr251His) n.1184T>C n.1157T>C n.1133T>C n.1066T>C n.1015T>C n.866T>C n.796T>C c.169T>C (p.Tyr57His) n.1064T>C n.1037T>C n.1013T>C n.946T>C n.895T>C n.746T>C n.676T>C | |
2 | g.27375542T>G | CA346210087 | SNX17 | c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.528T>G c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.1184T>G n.1157T>G n.1133T>G n.1066T>G n.1015T>G n.866T>G n.796T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.1064T>G n.1037T>G n.1013T>G n.946T>G n.895T>G n.746T>G n.676T>G | |
2 | g.27375543A>C | CA346210093 | SNX17 | c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.529A>C c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.1185A>C n.1158A>C n.1134A>C n.1067A>C n.1016A>C n.867A>C n.797A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.1065A>C n.1038A>C n.1014A>C n.947A>C n.896A>C n.747A>C n.677A>C | |
2 | g.27375543A>G | CA346210095 | SNX17 | c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.529A>G c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.1185A>G n.1158A>G n.1134A>G n.1067A>G n.1016A>G n.867A>G n.797A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.1065A>G n.1038A>G n.1014A>G n.947A>G n.896A>G n.747A>G n.677A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375543A>T | CA346210097 | SNX17 | c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.529A>T c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.1185A>T n.1158A>T n.1134A>T n.1067A>T n.1016A>T n.867A>T n.797A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.1065A>T n.1038A>T n.1014A>T n.947A>T n.896A>T n.747A>T n.677A>T | |
2 | g.27375544C>A | CA1577434 | SNX17 | c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.530C>A c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.777C>A (p.Tyr259Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.1186C>A n.1159C>A n.1135C>A n.1068C>A n.1017C>A n.868C>A n.798C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.1066C>A n.1039C>A n.1015C>A n.948C>A n.897C>A n.748C>A n.678C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375544C= | CA1240248772 | SNX17 | c.813C= (p.Tyr271=) c.*623C= (n.*623C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*340C= (n.*340C=) n.530C= c.738C= (p.Tyr246=) c.777C= (p.Tyr259=) c.753C= (p.Tyr251=) n.1186C= n.1159C= n.1135C= n.1068C= n.1017C= n.868C= n.798C= c.171C= (p.Tyr57=) n.1066C= n.1039C= n.1015C= n.948C= n.897C= n.748C= n.678C= | |
2 | g.27375544C>G | CA346210100 | SNX17 | c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.530C>G c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.777C>G (p.Tyr259Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.1186C>G n.1159C>G n.1135C>G n.1068C>G n.1017C>G n.868C>G n.798C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.1066C>G n.1039C>G n.1015C>G n.948C>G n.897C>G n.748C>G n.678C>G | |
2 | g.27375544C>T | CA425606877 | SNX17 | c.813C>T (p.Tyr271=) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.530C>T c.738C>T (p.Tyr246=) c.777C>T (p.Tyr259=) c.753C>T (p.Tyr251=) n.1186C>T n.1159C>T n.1135C>T n.1068C>T n.1017C>T n.868C>T n.798C>T c.171C>T (p.Tyr57=) n.1066C>T n.1039C>T n.1015C>T n.948C>T n.897C>T n.748C>T n.678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375545T>A | CA346210102 | SNX17 | c.814T>A (p.Leu272Met) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.531T>A c.739T>A (p.Leu247Met) c.778T>A (p.Leu260Met) c.754T>A (p.Leu252Met) n.1187T>A n.1160T>A n.1136T>A n.1069T>A n.1018T>A n.869T>A n.799T>A c.172T>A (p.Leu58Met) n.1067T>A n.1040T>A n.1016T>A n.949T>A n.898T>A n.749T>A n.679T>A | |
2 | g.27375545T>C | CA425606883 | SNX17 | c.814T>C (p.Leu272=) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.531T>C c.739T>C (p.Leu247=) c.778T>C (p.Leu260=) c.754T>C (p.Leu252=) n.1187T>C n.1160T>C n.1136T>C n.1069T>C n.1018T>C n.869T>C n.799T>C c.172T>C (p.Leu58=) n.1067T>C n.1040T>C n.1016T>C n.949T>C n.898T>C n.749T>C n.679T>C | dbSNP |
2 | g.27375545T>G | CA346210103 | SNX17 | c.814T>G (p.Leu272Val) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.531T>G c.739T>G (p.Leu247Val) c.778T>G (p.Leu260Val) c.754T>G (p.Leu252Val) n.1187T>G n.1160T>G n.1136T>G n.1069T>G n.1018T>G n.869T>G n.799T>G c.172T>G (p.Leu58Val) n.1067T>G n.1040T>G n.1016T>G n.949T>G n.898T>G n.749T>G n.679T>G | COSMIC |
2 | g.27375545T= | CA1240248782 | SNX17 | c.814T= (p.Leu272=) c.*624T= (n.*624T=) c.*659T= (n.*659T=) c.*341T= (n.*341T=) n.531T= c.739T= (p.Leu247=) c.778T= (p.Leu260=) c.754T= (p.Leu252=) n.1187T= n.1160T= n.1136T= n.1069T= n.1018T= n.869T= n.799T= c.172T= (p.Leu58=) n.1067T= n.1040T= n.1016T= n.949T= n.898T= n.749T= n.679T= | |
2 | g.27375546T>A | CA346210105 | SNX17 | c.815T>A (p.Leu272Ter) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.532T>A c.740T>A (p.Leu247Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) n.1188T>A n.1161T>A n.1137T>A n.1070T>A n.1019T>A n.870T>A n.800T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) n.1068T>A n.1041T>A n.1017T>A n.950T>A n.899T>A n.750T>A n.680T>A | |
2 | g.27375546T>C | CA346210107 | SNX17 | c.815T>C (p.Leu272Ser) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.532T>C c.740T>C (p.Leu247Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) n.1188T>C n.1161T>C n.1137T>C n.1070T>C n.1019T>C n.870T>C n.800T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) n.1068T>C n.1041T>C n.1017T>C n.950T>C n.899T>C n.750T>C n.680T>C | |
2 | g.27375546T>G | CA1577435 | SNX17 | c.815T>G (p.Leu272Trp) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.532T>G c.740T>G (p.Leu247Trp) c.779T>G (p.Leu260Trp) c.755T>G (p.Leu252Trp) n.1188T>G n.1161T>G n.1137T>G n.1070T>G n.1019T>G n.870T>G n.800T>G c.173T>G (p.Leu58Trp) n.1068T>G n.1041T>G n.1017T>G n.950T>G n.899T>G n.750T>G n.680T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375546T= | CA1240248788 | SNX17 | c.815T= (p.Leu272=) c.*625T= (n.*625T=) c.*660T= (n.*660T=) c.*342T= (n.*342T=) n.532T= c.740T= (p.Leu247=) c.779T= (p.Leu260=) c.755T= (p.Leu252=) n.1188T= n.1161T= n.1137T= n.1070T= n.1019T= n.870T= n.800T= c.173T= (p.Leu58=) n.1068T= n.1041T= n.1017T= n.950T= n.899T= n.750T= n.680T= | |
2 | g.27375547G>A | CA425606885 | SNX17 | c.816G>A (p.Leu272=) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.533G>A c.741G>A (p.Leu247=) c.780G>A (p.Leu260=) c.756G>A (p.Leu252=) n.1189G>A n.1162G>A n.1138G>A n.1071G>A n.1020G>A n.871G>A n.801G>A c.174G>A (p.Leu58=) n.1069G>A n.1042G>A n.1018G>A n.951G>A n.900G>A n.751G>A n.681G>A | |
2 | g.27375547G>C | CA346210110 | SNX17 | c.816G>C (p.Leu272Phe) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.533G>C c.741G>C (p.Leu247Phe) c.780G>C (p.Leu260Phe) c.756G>C (p.Leu252Phe) n.1189G>C n.1162G>C n.1138G>C n.1071G>C n.1020G>C n.871G>C n.801G>C c.174G>C (p.Leu58Phe) n.1069G>C n.1042G>C n.1018G>C n.951G>C n.900G>C n.751G>C n.681G>C | |
2 | g.27375547G>T | CA346210111 | SNX17 | c.816G>T (p.Leu272Phe) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.533G>T c.741G>T (p.Leu247Phe) c.780G>T (p.Leu260Phe) c.756G>T (p.Leu252Phe) n.1189G>T n.1162G>T n.1138G>T n.1071G>T n.1020G>T n.871G>T n.801G>T c.174G>T (p.Leu58Phe) n.1069G>T n.1042G>T n.1018G>T n.951G>T n.900G>T n.751G>T n.681G>T | |
2 | g.27375548C>A | CA346210113 | SNX17 | c.817C>A (p.Arg273Ser) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.534C>A c.742C>A (p.Arg248Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) n.1190C>A n.1163C>A n.1139C>A n.1072C>A n.1021C>A n.872C>A n.802C>A c.175C>A (p.Arg59Ser) n.1070C>A n.1043C>A n.1019C>A n.952C>A n.901C>A n.752C>A n.682C>A | |
2 | g.27375548C= | CA1240248793 | SNX17 | c.817C= (p.Arg273=) c.*627C= (n.*627C=) c.*662C= (n.*662C=) c.*344C= (n.*344C=) n.534C= c.742C= (p.Arg248=) c.781C= (p.Arg261=) c.757C= (p.Arg253=) n.1190C= n.1163C= n.1139C= n.1072C= n.1021C= n.872C= n.802C= c.175C= (p.Arg59=) n.1070C= n.1043C= n.1019C= n.952C= n.901C= n.752C= n.682C= | |
2 | g.27375548C>G | CA346210116 | SNX17 | c.817C>G (p.Arg273Gly) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.534C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) n.1190C>G n.1163C>G n.1139C>G n.1072C>G n.1021C>G n.872C>G n.802C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) n.1070C>G n.1043C>G n.1019C>G n.952C>G n.901C>G n.752C>G n.682C>G | dbSNP |
2 | g.27375548C>T | CA1577436 | SNX17 | c.817C>T (p.Arg273Cys) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.534C>T c.742C>T (p.Arg248Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) n.1190C>T n.1163C>T n.1139C>T n.1072C>T n.1021C>T n.872C>T n.802C>T c.175C>T (p.Arg59Cys) n.1070C>T n.1043C>T n.1019C>T n.952C>T n.901C>T n.752C>T n.682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375549G>A | CA1577437 | SNX17 | c.818G>A (p.Arg273His) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.535G>A c.743G>A (p.Arg248His) c.782G>A (p.Arg261His) c.758G>A (p.Arg253His) n.1191G>A n.1164G>A n.1140G>A n.1073G>A n.1022G>A n.873G>A n.803G>A c.176G>A (p.Arg59His) n.1071G>A n.1044G>A n.1020G>A n.953G>A n.902G>A n.753G>A n.683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375549G>C | CA346210121 | SNX17 | c.818G>C (p.Arg273Pro) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.535G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) n.1191G>C n.1164G>C n.1140G>C n.1073G>C n.1022G>C n.873G>C n.803G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) n.1071G>C n.1044G>C n.1020G>C n.953G>C n.902G>C n.753G>C n.683G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375549G= | CA1240248796 | SNX17 | c.818G= (p.Arg273=) c.*628G= (n.*628G=) c.*663G= (n.*663G=) c.*345G= (n.*345G=) n.535G= c.743G= (p.Arg248=) c.782G= (p.Arg261=) c.758G= (p.Arg253=) n.1191G= n.1164G= n.1140G= n.1073G= n.1022G= n.873G= n.803G= c.176G= (p.Arg59=) n.1071G= n.1044G= n.1020G= n.953G= n.902G= n.753G= n.683G= | |
2 | g.27375549G>T | CA346210119 | SNX17 | c.818G>T (p.Arg273Leu) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.535G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) n.1191G>T n.1164G>T n.1140G>T n.1073G>T n.1022G>T n.873G>T n.803G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) n.1071G>T n.1044G>T n.1020G>T n.953G>T n.902G>T n.753G>T n.683G>T | |
2 | g.27375550C>A | CA425606894 | SNX17 | c.819C>A (p.Arg273=) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.536C>A c.744C>A (p.Arg248=) c.783C>A (p.Arg261=) c.759C>A (p.Arg253=) n.1192C>A n.1165C>A n.1141C>A n.1074C>A n.1023C>A n.874C>A n.804C>A c.177C>A (p.Arg59=) n.1072C>A n.1045C>A n.1021C>A n.954C>A n.903C>A n.754C>A n.684C>A | |
2 | g.27375550C>G | CA425606893 | SNX17 | c.819C>G (p.Arg273=) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.536C>G c.744C>G (p.Arg248=) c.783C>G (p.Arg261=) c.759C>G (p.Arg253=) n.1192C>G n.1165C>G n.1141C>G n.1074C>G n.1023C>G n.874C>G n.804C>G c.177C>G (p.Arg59=) n.1072C>G n.1045C>G n.1021C>G n.954C>G n.903C>G n.754C>G n.684C>G | |
2 | g.27375550C>T | CA425606892 | SNX17 | c.819C>T (p.Arg273=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.536C>T c.744C>T (p.Arg248=) c.783C>T (p.Arg261=) c.759C>T (p.Arg253=) n.1192C>T n.1165C>T n.1141C>T n.1074C>T n.1023C>T n.874C>T n.804C>T c.177C>T (p.Arg59=) n.1072C>T n.1045C>T n.1021C>T n.954C>T n.903C>T n.754C>T n.684C>T |