Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.979-65del
n.830-65del
n.760-65del
c.133-65del (n.133-65del)
n.1028-65del
n.1001-65del
n.977-65del
n.910-65del
n.859-65del
n.710-65del
n.640-65del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.640-56del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.640-46_640-44del
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n.640-46C>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.710-35T>A
n.640-35T>A
gnomAD v4
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n.710-34C>G
n.640-34C>G
dbSNP
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n.977-34C>T
n.910-34C>T
n.859-34C>T
n.710-34C>T
n.640-34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.951-33del
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n.1148-33del
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n.979-33del
n.830-33del
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n.977-33del
n.910-33del
n.859-33del
n.710-33del
n.640-33del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375473C>GCA2658341833SNX17c.775-33C>G (n.775-33C>G)
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n.859-33C>G
n.710-33C>G
n.640-33C>G
gnomAD v4
2g.27375474T>CCA2658341834SNX17c.775-32T>C (n.775-32T>C)
c.*585-32T>C (n.*585-32T>C)
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n.1148-32T>C
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n.859-32T>C
n.710-32T>C
n.640-32T>C
gnomAD v4
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2g.27375475A>CCA2576977449SNX17c.775-31A>C (n.775-31A>C)
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n.760-31A>C
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n.1028-31A>C
n.1001-31A>C
n.977-31A>C
n.910-31A>C
n.859-31A>C
n.710-31A>C
n.640-31A>C
gnomAD v4
2g.27375475A>GCA1240248583SNX17c.775-31A>G (n.775-31A>G)
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n.710-31A>G
n.640-31A>G
dbSNP
2g.27375476A>GCA2749265238SNX17c.775-30A>G (n.775-30A>G)
c.*585-30A>G (n.*585-30A>G)
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n.760-30A>G
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n.977-30A>G
n.910-30A>G
n.859-30A>G
n.710-30A>G
n.640-30A>G
2g.27375477T>CCA2658341837SNX17c.775-29T>C (n.775-29T>C)
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n.492-29T>C
n.951-29T>C
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n.859-29T>C
n.710-29T>C
n.640-29T>C
gnomAD v4
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2g.27375478C>GCA531449189SNX17c.775-28C>G (n.775-28C>G)
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n.1097-28C>G
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n.830-28C>G
n.760-28C>G
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n.1001-28C>G
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n.640-28C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375478C>TCA2658341839SNX17c.775-28C>T (n.775-28C>T)
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n.492-28C>T
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c.715-28C>T (n.715-28C>T)
n.1148-28C>T
n.1121-28C>T
n.1097-28C>T
n.1030-28C>T
n.979-28C>T
n.830-28C>T
n.760-28C>T
c.133-28C>T (n.133-28C>T)
n.1028-28C>T
n.1001-28C>T
n.977-28C>T
n.910-28C>T
n.859-28C>T
n.710-28C>T
n.640-28C>T
gnomAD v4
2g.27375479T>CCA1577424SNX17c.775-27T>C (n.775-27T>C)
c.*585-27T>C (n.*585-27T>C)
c.*620-27T>C (n.*620-27T>C)
c.*302-27T>C (n.*302-27T>C)
n.492-27T>C
n.951-27T>C
c.700-27T>C (n.700-27T>C)
c.739-27T>C (n.739-27T>C)
c.715-27T>C (n.715-27T>C)
n.1148-27T>C
n.1121-27T>C
n.1097-27T>C
n.1030-27T>C
n.979-27T>C
n.830-27T>C
n.760-27T>C
c.133-27T>C (n.133-27T>C)
n.1028-27T>C
n.1001-27T>C
n.977-27T>C
n.910-27T>C
n.859-27T>C
n.710-27T>C
n.640-27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375479T=CA1240248596SNX17c.775-27T= (n.775-27T=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.640-20A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375487T>ACA1577429SNX17c.775-19T>A (n.775-19T>A)
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n.760-19T>A
c.133-19T>A (n.133-19T>A)
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n.640-19T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375487T>CCA1577428SNX17c.775-19T>C (n.775-19T>C)
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n.640-19T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.133-5T>C (n.133-5T>C)
n.1028-5T>C
n.1001-5T>C
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n.910-5T>C
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gnomAD v4
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n.1004C>A
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2g.27375509C>TCA425606800SNX17c.778C>T (p.Leu260=)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
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n.495C>T
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c.703C>T (p.Leu235=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.718C>T (p.Leu240=)
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c.136C>T (p.Leu46=)
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2g.27375510T>ACA346209965SNX17c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.*589T>A (n.*589T>A)
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2g.27375510T>CCA346209967SNX17c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*589T>C (n.*589T>C)
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c.726G>A (p.Leu242=)
n.1159G>A
n.1132G>A
n.1108G>A
n.1041G>A
n.990G>A
n.841G>A
n.771G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
n.1039G>A
n.1012G>A
n.988G>A
n.921G>A
n.870G>A
n.721G>A
n.651G>A
2g.27375517G>CCA425606819SNX17c.786G>C (p.Leu262=)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.503G>C
n.962G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.1159G>C
n.1132G>C
n.1108G>C
n.1041G>C
n.990G>C
n.841G>C
n.771G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
n.1039G>C
n.1012G>C
n.988G>C
n.921G>C
n.870G>C
n.721G>C
n.651G>C
2g.27375517G>TCA425606820SNX17c.786G>T (p.Leu262=)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.503G>T
n.962G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1159G>T
n.1132G>T
n.1108G>T
n.1041G>T
n.990G>T
n.841G>T
n.771G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
n.1039G>T
n.1012G>T
n.988G>T
n.921G>T
n.870G>T
n.721G>T
n.651G>T
2g.27375518G>ACA346209993SNX17c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.504G>A
n.963G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1160G>A
n.1133G>A
n.1109G>A
n.1042G>A
n.991G>A
n.842G>A
n.772G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.1040G>A
n.1013G>A
n.989G>A
n.922G>A
n.871G>A
n.722G>A
n.652G>A
COSMIC
2g.27375518G>CCA346209995SNX17c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.504G>C
n.963G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.1160G>C
n.1133G>C
n.1109G>C
n.1042G>C
n.991G>C
n.842G>C
n.772G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.1040G>C
n.1013G>C
n.989G>C
n.922G>C
n.871G>C
n.722G>C
n.652G>C
2g.27375518G>TCA346209997SNX17c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.504G>T
n.963G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.1160G>T
n.1133G>T
n.1109G>T
n.1042G>T
n.991G>T
n.842G>T
n.772G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.1040G>T
n.1013G>T
n.989G>T
n.922G>T
n.871G>T
n.722G>T
n.652G>T
2g.27375519C>ACA346210001SNX17c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.505C>A
n.964C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.1161C>A
n.1134C>A
n.1110C>A
n.1043C>A
n.992C>A
n.843C>A
n.773C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.1041C>A
n.1014C>A
n.990C>A
n.923C>A
n.872C>A
n.723C>A
n.653C>A
2g.27375519C>GCA346210002SNX17c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.505C>G
n.964C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1161C>G
n.1134C>G
n.1110C>G
n.1043C>G
n.992C>G
n.843C>G
n.773C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.1041C>G
n.1014C>G
n.990C>G
n.923C>G
n.872C>G
n.723C>G
n.653C>G
2g.27375519C>TCA346209999SNX17c.788C>T (p.Ala263Val)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.505C>T
n.964C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1161C>T
n.1134C>T
n.1110C>T
n.1043C>T
n.992C>T
n.843C>T
n.773C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.1041C>T
n.1014C>T
n.990C>T
n.923C>T
n.872C>T
n.723C>T
n.653C>T
2g.27375520C>ACA425606822SNX17c.789C>A (p.Ala263=)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.506C>A
n.965C>A
c.714C>A (p.Ala238=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.729C>A (p.Ala243=)
n.1162C>A
n.1135C>A
n.1111C>A
n.1044C>A
n.993C>A
n.844C>A
n.774C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
n.1042C>A
n.1015C>A
n.991C>A
n.924C>A
n.873C>A
n.724C>A
n.654C>A
2g.27375520C>GCA425606823SNX17c.789C>G (p.Ala263=)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.506C>G
n.965C>G
c.714C>G (p.Ala238=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.729C>G (p.Ala243=)
n.1162C>G
n.1135C>G
n.1111C>G
n.1044C>G
n.993C>G
n.844C>G
n.774C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
n.1042C>G
n.1015C>G
n.991C>G
n.924C>G
n.873C>G
n.724C>G
n.654C>G
2g.27375520C>TCA425606824SNX17c.789C>T (p.Ala263=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.506C>T
n.965C>T
c.714C>T (p.Ala238=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.729C>T (p.Ala243=)
n.1162C>T
n.1135C>T
n.1111C>T
n.1044C>T
n.993C>T
n.844C>T
n.774C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
n.1042C>T
n.1015C>T
n.991C>T
n.924C>T
n.873C>T
n.724C>T
n.654C>T
gnomAD v4
2g.27375521C>ACA346210007SNX17c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.507C>A
n.966C>A
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.1163C>A
n.1136C>A
n.1112C>A
n.1045C>A
n.994C>A
n.845C>A
n.775C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.1043C>A
n.1016C>A
n.992C>A
n.925C>A
n.874C>A
n.725C>A
n.655C>A
2g.27375521C>GCA346210003SNX17c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.507C>G
n.966C>G
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.1163C>G
n.1136C>G
n.1112C>G
n.1045C>G
n.994C>G
n.845C>G
n.775C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.1043C>G
n.1016C>G
n.992C>G
n.925C>G
n.874C>G
n.725C>G
n.655C>G
2g.27375521C>TCA346210005SNX17c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.507C>T
n.966C>T
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.1163C>T
n.1136C>T
n.1112C>T
n.1045C>T
n.994C>T
n.845C>T
n.775C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.1043C>T
n.1016C>T
n.992C>T
n.925C>T
n.874C>T
n.725C>T
n.655C>T
2g.27375522A>CCA346210009SNX17c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.508A>C
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.1164A>C
n.1137A>C
n.1113A>C
n.1046A>C
n.995A>C
n.846A>C
n.776A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.1044A>C
n.1017A>C
n.993A>C
n.926A>C
n.875A>C
n.726A>C
n.656A>C
2g.27375522A>GCA346210010SNX17c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.508A>G
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.1164A>G
n.1137A>G
n.1113A>G
n.1046A>G
n.995A>G
n.846A>G
n.776A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.1044A>G
n.1017A>G
n.993A>G
n.926A>G
n.875A>G
n.726A>G
n.656A>G
2g.27375522A>TCA346210012SNX17c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.508A>T
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.1164A>T
n.1137A>T
n.1113A>T
n.1046A>T
n.995A>T
n.846A>T
n.776A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.1044A>T
n.1017A>T
n.993A>T
n.926A>T
n.875A>T
n.726A>T
n.656A>T
2g.27375523G>ACA425606830SNX17c.792G>A (p.Gln264=)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.509G>A
c.717G>A (p.Gln239=)
c.756G>A (p.Gln252=)
c.732G>A (p.Gln244=)
n.1165G>A
n.1138G>A
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n.1047G>A
n.996G>A
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c.150G>A (p.Gln50=)
n.1045G>A
n.1018G>A
n.994G>A
n.927G>A
n.876G>A
n.727G>A
n.657G>A
2g.27375523G>CCA346210014SNX17c.792G>C (p.Gln264His)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.509G>C
c.717G>C (p.Gln239His)
c.756G>C (p.Gln252His)
c.732G>C (p.Gln244His)
n.1165G>C
n.1138G>C
n.1114G>C
n.1047G>C
n.996G>C
n.847G>C
n.777G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
n.1045G>C
n.1018G>C
n.994G>C
n.927G>C
n.876G>C
n.727G>C
n.657G>C
gnomAD v4
2g.27375523G>TCA346210016SNX17c.792G>T (p.Gln264His)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.509G>T
c.717G>T (p.Gln239His)
c.756G>T (p.Gln252His)
c.732G>T (p.Gln244His)
n.1165G>T
n.1138G>T
n.1114G>T
n.1047G>T
n.996G>T
n.847G>T
n.777G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
n.1045G>T
n.1018G>T
n.994G>T
n.927G>T
n.876G>T
n.727G>T
n.657G>T
gnomAD v4
2g.27375524A>CCA346210019SNX17c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.510A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.1166A>C
n.1139A>C
n.1115A>C
n.1048A>C
n.997A>C
n.848A>C
n.778A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.1046A>C
n.1019A>C
n.995A>C
n.928A>C
n.877A>C
n.728A>C
n.658A>C
2g.27375524A>GCA346210020SNX17c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.510A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.1166A>G
n.1139A>G
n.1115A>G
n.1048A>G
n.997A>G
n.848A>G
n.778A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.1046A>G
n.1019A>G
n.995A>G
n.928A>G
n.877A>G
n.728A>G
n.658A>G
2g.27375524A>TCA346210022SNX17c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.510A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.1166A>T
n.1139A>T
n.1115A>T
n.1048A>T
n.997A>T
n.848A>T
n.778A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.1046A>T
n.1019A>T
n.995A>T
n.928A>T
n.877A>T
n.728A>T
n.658A>T
2g.27375525C>ACA346210024SNX17c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.511C>A
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.1167C>A
n.1140C>A
n.1116C>A
n.1049C>A
n.998C>A
n.849C>A
n.779C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.1047C>A
n.1020C>A
n.996C>A
n.929C>A
n.878C>A
n.729C>A
n.659C>A
2g.27375525C=CA1240248703SNX17c.794C= (p.Thr265=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.*321C= (n.*321C=)
n.511C=
c.719C= (p.Thr240=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.734C= (p.Thr245=)
n.1167C=
n.1140C=
n.1116C=
n.1049C=
n.998C=
n.849C=
n.779C=
c.152C= (p.Thr51=)
n.1047C=
n.1020C=
n.996C=
n.929C=
n.878C=
n.729C=
n.659C=
2g.27375525C>GCA346210026SNX17c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.511C>G
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
n.1167C>G
n.1140C>G
n.1116C>G
n.1049C>G
n.998C>G
n.849C>G
n.779C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
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n.1020C>G
n.996C>G
n.929C>G
n.878C>G
n.729C>G
n.659C>G
2g.27375525C>TCA44524714SNX17c.794C>T (p.Thr265Met)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.511C>T
c.719C>T (p.Thr240Met)
c.758C>T (p.Thr253Met)
c.734C>T (p.Thr245Met)
n.1167C>T
n.1140C>T
n.1116C>T
n.1049C>T
n.998C>T
n.849C>T
n.779C>T
c.152C>T (p.Thr51Met)
n.1047C>T
n.1020C>T
n.996C>T
n.929C>T
n.878C>T
n.729C>T
n.659C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375526G>ACA425606836SNX17c.795G>A (p.Thr265=)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.512G>A
c.720G>A (p.Thr240=)
c.759G>A (p.Thr253=)
c.735G>A (p.Thr245=)
n.1168G>A
n.1141G>A
n.1117G>A
n.1050G>A
n.999G>A
n.850G>A
n.780G>A
c.153G>A (p.Thr51=)
n.1048G>A
n.1021G>A
n.997G>A
n.930G>A
n.879G>A
n.730G>A
n.660G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375526G>CCA425606833SNX17c.795G>C (p.Thr265=)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.512G>C
c.720G>C (p.Thr240=)
c.759G>C (p.Thr253=)
c.735G>C (p.Thr245=)
n.1168G>C
n.1141G>C
n.1117G>C
n.1050G>C
n.999G>C
n.850G>C
n.780G>C
c.153G>C (p.Thr51=)
n.1048G>C
n.1021G>C
n.997G>C
n.930G>C
n.879G>C
n.730G>C
n.660G>C
2g.27375526G=CA1240248712SNX17c.795G= (p.Thr265=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.*322G= (n.*322G=)
n.512G=
c.720G= (p.Thr240=)
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n.1117G=
n.1050G=
n.999G=
n.850G=
n.780G=
c.153G= (p.Thr51=)
n.1048G=
n.1021G=
n.997G=
n.930G=
n.879G=
n.730G=
n.660G=
2g.27375526G>TCA425606835SNX17c.795G>T (p.Thr265=)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.512G>T
c.720G>T (p.Thr240=)
c.759G>T (p.Thr253=)
c.735G>T (p.Thr245=)
n.1168G>T
n.1141G>T
n.1117G>T
n.1050G>T
n.999G>T
n.850G>T
n.780G>T
c.153G>T (p.Thr51=)
n.1048G>T
n.1021G>T
n.997G>T
n.930G>T
n.879G>T
n.730G>T
n.660G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.27375527C>ACA346210030SNX17c.796C>A (p.Leu266Met)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.513C>A
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.1169C>A
n.1142C>A
n.1118C>A
n.1051C>A
n.1000C>A
n.851C>A
n.781C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.1049C>A
n.1022C>A
n.998C>A
n.931C>A
n.880C>A
n.731C>A
n.661C>A
2g.27375527C=CA1240248721SNX17c.796C= (p.Leu266=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.513C=
c.721C= (p.Leu241=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.736C= (p.Leu246=)
n.1169C=
n.1142C=
n.1118C=
n.1051C=
n.1000C=
n.851C=
n.781C=
c.154C= (p.Leu52=)
n.1049C=
n.1022C=
n.998C=
n.931C=
n.880C=
n.731C=
n.661C=
2g.27375527C>GCA346210028SNX17c.796C>G (p.Leu266Val)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.513C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.1169C>G
n.1142C>G
n.1118C>G
n.1051C>G
n.1000C>G
n.851C>G
n.781C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.1049C>G
n.1022C>G
n.998C>G
n.931C>G
n.880C>G
n.731C>G
n.661C>G
dbSNP
2g.27375527C>TCA425606840SNX17c.796C>T (p.Leu266=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.513C>T
c.721C>T (p.Leu241=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.736C>T (p.Leu246=)
n.1169C>T
n.1142C>T
n.1118C>T
n.1051C>T
n.1000C>T
n.851C>T
n.781C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.1049C>T
n.1022C>T
n.998C>T
n.931C>T
n.880C>T
n.731C>T
n.661C>T
dbSNP COSMIC
2g.27375528T>ACA346210031SNX17c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.514T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.1170T>A
n.1143T>A
n.1119T>A
n.1052T>A
n.1001T>A
n.852T>A
n.782T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.1050T>A
n.1023T>A
n.999T>A
n.932T>A
n.881T>A
n.732T>A
n.662T>A
2g.27375528T>CCA346210032SNX17c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.514T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.1170T>C
n.1143T>C
n.1119T>C
n.1052T>C
n.1001T>C
n.852T>C
n.782T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.1050T>C
n.1023T>C
n.999T>C
n.932T>C
n.881T>C
n.732T>C
n.662T>C
2g.27375528T>GCA346210034SNX17c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.514T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.1170T>G
n.1143T>G
n.1119T>G
n.1052T>G
n.1001T>G
n.852T>G
n.782T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.1050T>G
n.1023T>G
n.999T>G
n.932T>G
n.881T>G
n.732T>G
n.662T>G
2g.27375529G>ACA425606841SNX17c.798G>A (p.Leu266=)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.515G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.1171G>A
n.1144G>A
n.1120G>A
n.1053G>A
n.1002G>A
n.853G>A
n.783G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
n.1051G>A
n.1024G>A
n.1000G>A
n.933G>A
n.882G>A
n.733G>A
n.663G>A
2g.27375529G>CCA425606846SNX17c.798G>C (p.Leu266=)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.515G>C
c.723G>C (p.Leu241=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.738G>C (p.Leu246=)
n.1171G>C
n.1144G>C
n.1120G>C
n.1053G>C
n.1002G>C
n.853G>C
n.783G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
n.1051G>C
n.1024G>C
n.1000G>C
n.933G>C
n.882G>C
n.733G>C
n.663G>C
2g.27375529G>TCA425606843SNX17c.798G>T (p.Leu266=)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.515G>T
c.723G>T (p.Leu241=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.738G>T (p.Leu246=)
n.1171G>T
n.1144G>T
n.1120G>T
n.1053G>T
n.1002G>T
n.853G>T
n.783G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
n.1051G>T
n.1024G>T
n.1000G>T
n.933G>T
n.882G>T
n.733G>T
n.663G>T
2g.27375530C>ACA425606847SNX17c.799C>A (p.Arg267=)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.516C>A
c.724C>A (p.Arg242=)
c.763C>A (p.Arg255=)
c.739C>A (p.Arg247=)
n.1172C>A
n.1145C>A
n.1121C>A
n.1054C>A
n.1003C>A
n.854C>A
n.784C>A
c.157C>A (p.Arg53=)
n.1052C>A
n.1025C>A
n.1001C>A
n.934C>A
n.883C>A
n.734C>A
n.664C>A
gnomAD v4
2g.27375530C=CA1240248728SNX17c.799C= (p.Arg267=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.516C=
c.724C= (p.Arg242=)
c.763C= (p.Arg255=)
c.739C= (p.Arg247=)
n.1172C=
n.1145C=
n.1121C=
n.1054C=
n.1003C=
n.854C=
n.784C=
c.157C= (p.Arg53=)
n.1052C=
n.1025C=
n.1001C=
n.934C=
n.883C=
n.734C=
n.664C=
2g.27375530C>GCA346210036SNX17c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.516C>G
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.1172C>G
n.1145C>G
n.1121C>G
n.1054C>G
n.1003C>G
n.854C>G
n.784C>G
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.1052C>G
n.1025C>G
n.1001C>G
n.934C>G
n.883C>G
n.734C>G
n.664C>G
2g.27375530C>TCA44524718SNX17c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.516C>T
c.724C>T (p.Arg242Trp)
c.763C>T (p.Arg255Trp)
c.739C>T (p.Arg247Trp)
n.1172C>T
n.1145C>T
n.1121C>T
n.1054C>T
n.1003C>T
n.854C>T
n.784C>T
c.157C>T (p.Arg53Trp)
n.1052C>T
n.1025C>T
n.1001C>T
n.934C>T
n.883C>T
n.734C>T
n.664C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375531G>ACA1577432SNX17c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.517G>A
c.725G>A (p.Arg242Gln)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
n.1173G>A
n.1146G>A
n.1122G>A
n.1055G>A
n.1004G>A
n.855G>A
n.785G>A
c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.1053G>A
n.1026G>A
n.1002G>A
n.935G>A
n.884G>A
n.735G>A
n.665G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375531G>CCA346210040SNX17c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.517G>C
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.1173G>C
n.1146G>C
n.1122G>C
n.1055G>C
n.1004G>C
n.855G>C
n.785G>C
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.1053G>C
n.1026G>C
n.1002G>C
n.935G>C
n.884G>C
n.735G>C
n.665G>C
2g.27375531G=CA1240248737SNX17c.800G= (p.Arg267=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.*645G= (n.*645G=)
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n.1146G>T
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n.884G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.938A>T
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n.738A>T
n.668A>T

Number of alleles fetched