Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.979-73del
n.830-73del
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n.1028-73del
n.1001-73del
n.977-73del
n.910-73del
n.859-73del
n.710-73del
n.640-73del
 gnomAD v4
2g.27375432C>ACA2658341755SNX17c.775-74C>A (n.775-74C>A)
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n.979-74C>A
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n.760-74C>A
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n.1028-74C>A
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n.910-74C>A
n.859-74C>A
n.710-74C>A
n.640-74C>A
 gnomAD v4
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n.710-74C>T
n.640-74C>T
 gnomAD v4
2g.27375433C=CA1240248504SNX17c.775-73C= (n.775-73C=)
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2g.27375433C>TCA44524576SNX17c.775-73C>T (n.775-73C>T)
c.*585-73C>T (n.*585-73C>T)
c.*620-73C>T (n.*620-73C>T)
c.*302-73C>T (n.*302-73C>T)
n.492-73C>T
n.951-73C>T
c.700-73C>T (n.700-73C>T)
c.739-73C>T (n.739-73C>T)
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n.1148-73C>T
n.1121-73C>T
n.1097-73C>T
n.1030-73C>T
n.979-73C>T
n.830-73C>T
n.760-73C>T
c.133-73C>T (n.133-73C>T)
n.1028-73C>T
n.1001-73C>T
n.977-73C>T
n.910-73C>T
n.859-73C>T
n.710-73C>T
n.640-73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.27375434delCA2658341757SNX17c.775-72del (n.775-72del)
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n.492-72del
n.951-72del
c.700-72del (n.700-72del)
c.739-72del (n.739-72del)
c.715-72del (n.715-72del)
n.1148-72del
n.1121-72del
n.1097-72del
n.1030-72del
n.979-72del
n.830-72del
n.760-72del
c.133-72del (n.133-72del)
n.1028-72del
n.1001-72del
n.977-72del
n.910-72del
n.859-72del
n.710-72del
n.640-72del
 gnomAD v4
2g.27375434G>ACA44524580SNX17c.775-72G>A (n.775-72G>A)
c.*585-72G>A (n.*585-72G>A)
c.*620-72G>A (n.*620-72G>A)
c.*302-72G>A (n.*302-72G>A)
n.492-72G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.640-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.640-20A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.640-19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.760-19T>C
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n.710-19T>C
n.640-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375487T=CA1240248622SNX17c.775-19T= (n.775-19T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375504A>CCA346209935SNX17c.775-2A>C (n.775-2A>C)
c.*585-2A>C (n.*585-2A>C)
c.*620-2A>C (n.*620-2A>C)
c.*302-2A>C (n.*302-2A>C)
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c.700-2A>C (n.700-2A>C)
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n.710-2A>C
n.640-2A>C
2g.27375504A>GCA346209937SNX17c.775-2A>G (n.775-2A>G)
c.*585-2A>G (n.*585-2A>G)
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n.640-2A>G
2g.27375504A>TCA346209939SNX17c.775-2A>T (n.775-2A>T)
c.*585-2A>T (n.*585-2A>T)
c.*620-2A>T (n.*620-2A>T)
c.*302-2A>T (n.*302-2A>T)
n.492-2A>T
n.951-2A>T
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n.1148-2A>T
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n.910-2A>T
n.859-2A>T
n.710-2A>T
n.640-2A>T
2g.27375505G>ACA346209944SNX17c.775-1G>A (n.775-1G>A)
c.*585-1G>A (n.*585-1G>A)
c.*620-1G>A (n.*620-1G>A)
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c.739-1G>A (n.739-1G>A)
c.715-1G>A (n.715-1G>A)
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n.1121-1G>A
n.1097-1G>A
n.1030-1G>A
n.979-1G>A
n.830-1G>A
n.760-1G>A
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
n.1028-1G>A
n.1001-1G>A
n.977-1G>A
n.910-1G>A
n.859-1G>A
n.710-1G>A
n.640-1G>A
 gnomAD v4
2g.27375505G>CCA346209946SNX17c.775-1G>C (n.775-1G>C)
c.*585-1G>C (n.*585-1G>C)
c.*620-1G>C (n.*620-1G>C)
c.*302-1G>C (n.*302-1G>C)
n.492-1G>C
n.951-1G>C
c.700-1G>C (n.700-1G>C)
c.739-1G>C (n.739-1G>C)
c.715-1G>C (n.715-1G>C)
n.1148-1G>C
n.1121-1G>C
n.1097-1G>C
n.1030-1G>C
n.979-1G>C
n.830-1G>C
n.760-1G>C
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
n.1028-1G>C
n.1001-1G>C
n.977-1G>C
n.910-1G>C
n.859-1G>C
n.710-1G>C
n.640-1G>C
2g.27375505G>TCA346209941SNX17c.775-1G>T (n.775-1G>T)
c.*585-1G>T (n.*585-1G>T)
c.*620-1G>T (n.*620-1G>T)
c.*302-1G>T (n.*302-1G>T)
n.492-1G>T
n.951-1G>T
c.700-1G>T (n.700-1G>T)
c.739-1G>T (n.739-1G>T)
c.715-1G>T (n.715-1G>T)
n.1148-1G>T
n.1121-1G>T
n.1097-1G>T
n.1030-1G>T
n.979-1G>T
n.830-1G>T
n.760-1G>T
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
n.1028-1G>T
n.1001-1G>T
n.977-1G>T
n.910-1G>T
n.859-1G>T
n.710-1G>T
n.640-1G>T
2g.27375506T>ACA346209947SNX17c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.492T>A
n.951T>A
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
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n.1121T>A
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n.830T>A
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n.1001T>A
n.977T>A
n.910T>A
n.859T>A
n.710T>A
n.640T>A
2g.27375506T>CCA44524709SNX17c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.492T>C
n.951T>C
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
n.1148T>C
n.1121T>C
n.1097T>C
n.1030T>C
n.979T>C
n.830T>C
n.760T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.1028T>C
n.1001T>C
n.977T>C
n.910T>C
n.859T>C
n.710T>C
n.640T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375506T>GCA346209949SNX17c.775T>G (p.Phe259Val)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.492T>G
n.951T>G
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
n.1148T>G
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n.910T>G
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n.710T>G
n.640T>G
2g.27375506T=CA1240248654SNX17c.775T= (p.Phe259=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.*302T= (n.*302T=)
n.492T=
n.951T=
c.700T= (p.Phe234=)
c.739T= (p.Phe247=)
c.715T= (p.Phe239=)
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n.1001T=
n.977T=
n.910T=
n.859T=
n.710T=
n.640T=
2g.27375507T>ACA346209951SNX17c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.493T>A
n.952T>A
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n.1149T>A
n.1122T>A
n.1098T>A
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n.980T>A
n.831T>A
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n.1029T>A
n.1002T>A
n.978T>A
n.911T>A
n.860T>A
n.711T>A
n.641T>A
 gnomAD v4
2g.27375507T>CCA346209953SNX17c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.493T>C
n.952T>C
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
n.1149T>C
n.1122T>C
n.1098T>C
n.1031T>C
n.980T>C
n.831T>C
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c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.1029T>C
n.1002T>C
n.978T>C
n.911T>C
n.860T>C
n.711T>C
n.641T>C
 gnomAD v4
2g.27375507T>GCA346209955SNX17c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.493T>G
n.952T>G
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
n.1149T>G
n.1122T>G
n.1098T>G
n.1031T>G
n.980T>G
n.831T>G
n.761T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.1029T>G
n.1002T>G
n.978T>G
n.911T>G
n.860T>G
n.711T>G
n.641T>G
2g.27375508C>ACA346209957SNX17c.777C>A (p.Phe259Leu)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.494C>A
n.953C>A
c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
n.1150C>A
n.1123C>A
n.1099C>A
n.1032C>A
n.981C>A
n.832C>A
n.762C>A
c.135C>A (p.Phe45Leu)
n.1030C>A
n.1003C>A
n.979C>A
n.912C>A
n.861C>A
n.712C>A
n.642C>A
2g.27375508C>GCA346209959SNX17c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.494C>G
n.953C>G
c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
n.1150C>G
n.1123C>G
n.1099C>G
n.1032C>G
n.981C>G
n.832C>G
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c.135C>G (p.Phe45Leu)
n.1030C>G
n.1003C>G
n.979C>G
n.912C>G
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n.712C>G
n.642C>G
2g.27375508C>TCA425606793SNX17c.777C>T (p.Phe259=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.494C>T
n.953C>T
c.702C>T (p.Phe234=)
c.741C>T (p.Phe247=)
c.717C>T (p.Phe239=)
n.1150C>T
n.1123C>T
n.1099C>T
n.1032C>T
n.981C>T
n.832C>T
n.762C>T
c.135C>T (p.Phe45=)
n.1030C>T
n.1003C>T
n.979C>T
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n.861C>T
n.712C>T
n.642C>T
 gnomAD v4
2g.27375509C>ACA346209961SNX17c.778C>A (p.Leu260Met)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.495C>A
n.954C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.1151C>A
n.1124C>A
n.1100C>A
n.1033C>A
n.982C>A
n.833C>A
n.763C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.1031C>A
n.1004C>A
n.980C>A
n.913C>A
n.862C>A
n.713C>A
n.643C>A
2g.27375509C>GCA346209963SNX17c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.495C>G
n.954C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.1151C>G
n.1124C>G
n.1100C>G
n.1033C>G
n.982C>G
n.833C>G
n.763C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.1031C>G
n.1004C>G
n.980C>G
n.913C>G
n.862C>G
n.713C>G
n.643C>G
2g.27375509C>TCA425606800SNX17c.778C>T (p.Leu260=)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.495C>T
n.954C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.1151C>T
n.1124C>T
n.1100C>T
n.1033C>T
n.982C>T
n.833C>T
n.763C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
n.1031C>T
n.1004C>T
n.980C>T
n.913C>T
n.862C>T
n.713C>T
n.643C>T
2g.27375510T>ACA346209965SNX17c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.496T>A
n.955T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.1152T>A
n.1125T>A
n.1101T>A
n.1034T>A
n.983T>A
n.834T>A
n.764T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.1032T>A
n.1005T>A
n.981T>A
n.914T>A
n.863T>A
n.714T>A
n.644T>A
2g.27375510T>CCA346209967SNX17c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.496T>C
n.955T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.1152T>C
n.1125T>C
n.1101T>C
n.1034T>C
n.983T>C
n.834T>C
n.764T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.1032T>C
n.1005T>C
n.981T>C
n.914T>C
n.863T>C
n.714T>C
n.644T>C
2g.27375510T>GCA346209969SNX17c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.496T>G
n.955T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.1152T>G
n.1125T>G
n.1101T>G
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c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.1032T>G
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n.981T>G
n.914T>G
n.863T>G
n.714T>G
n.644T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375510T=CA1240248659SNX17c.779T= (p.Leu260=)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.647G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched