Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.640-100G>A
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n.492-98del
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c.739-98del (n.739-98del)
c.715-98del (n.715-98del)
n.1148-98del
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n.979-98del
n.830-98del
n.760-98del
c.133-98del (n.133-98del)
n.1028-98del
n.1001-98del
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n.859-98del
n.710-98del
n.640-98del
 gnomAD v4
2g.27375407G>TCA2658341714SNX17c.775-99G>T (n.775-99G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*585-73del (n.*585-73del)
c.*620-73del (n.*620-73del)
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n.492-73del
n.951-73del
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n.910-73del
n.859-73del
n.710-73del
n.640-73del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.640-73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.710-72del
n.640-72del
 gnomAD v4
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n.640-72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.640-72G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.640-72G>T
 gnomAD v4
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n.710-71_710-70del
n.640-71_640-70del
 gnomAD v4
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n.640-70C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375436C>TCA2658341760SNX17c.775-70C>T (n.775-70C>T)
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n.640-70C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.133-69C>G (n.133-69C>G)
n.1028-69C>G
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n.640-69C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375437C>TCA44524598SNX17c.775-69C>T (n.775-69C>T)
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n.1148-69C>T
n.1121-69C>T
n.1097-69C>T
n.1030-69C>T
n.979-69C>T
n.830-69C>T
n.760-69C>T
c.133-69C>T (n.133-69C>T)
n.1028-69C>T
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n.977-69C>T
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n.859-69C>T
n.710-69C>T
n.640-69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.640-66G>A
 gnomAD v4
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n.640-66G>C
 gnomAD v4
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n.640-66G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.710-63del
n.640-63del
 gnomAD v4
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n.640-62G>A
 gnomAD v4
2g.27375444G>TCA2658341777SNX17c.775-62G>T (n.775-62G>T)
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 gnomAD v4
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n.492-62_492-61del
n.951-62_951-61del
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n.1148-62_1148-61del
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n.760-62_760-61del
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n.1028-62_1028-61del
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n.977-62_977-61del
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n.710-62_710-61del
n.640-62_640-61del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375445C>ACA2658341778SNX17c.775-61C>A (n.775-61C>A)
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n.1148-61C>A
n.1121-61C>A
n.1097-61C>A
n.1030-61C>A
n.979-61C>A
n.830-61C>A
n.760-61C>A
c.133-61C>A (n.133-61C>A)
n.1028-61C>A
n.1001-61C>A
n.977-61C>A
n.910-61C>A
n.859-61C>A
n.710-61C>A
n.640-61C>A
 gnomAD v4
2g.27375445C>GCA2658341779SNX17c.775-61C>G (n.775-61C>G)
c.*585-61C>G (n.*585-61C>G)
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n.640-56del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.640-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.27375458G>TCA2658341799SNX17c.775-48G>T (n.775-48G>T)
c.*585-48G>T (n.*585-48G>T)
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 gnomAD v4
2g.27375458_27375461delinsGCCCCA1240248523SNX17c.775-48_775-45delinsGCCC (n.775-48_775-45delinsGCCC)
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n.640-33del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.710-21del
n.640-21del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1028-22C>T
n.1001-22C>T
n.977-22C>T
n.910-22C>T
n.859-22C>T
n.710-22C>T
n.640-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1097-21C>T
n.1030-21C>T
n.979-21C>T
n.830-21C>T
n.760-21C>T
c.133-21C>T (n.133-21C>T)
n.1028-21C>T
n.1001-21C>T
n.977-21C>T
n.910-21C>T
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n.710-21C>T
n.640-21C>T
 gnomAD v4
2g.27375486A=CA1240248618SNX17c.775-20A= (n.775-20A=)
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c.*302-20A= (n.*302-20A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.133-13G>T (n.133-13G>T)
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n.977-13G>T
n.910-13G>T
n.859-13G>T
n.710-13G>T
n.640-13G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched