Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.979-81A>T
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n.640-81A>T
 gnomAD v4
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n.979-80C>A
n.830-80C>A
n.760-80C>A
c.133-80C>A (n.133-80C>A)
n.1028-80C>A
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n.977-80C>A
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n.710-80C>A
n.640-80C>A
 gnomAD v4
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n.1148-79C>A
n.1121-79C>A
n.1097-79C>A
n.1030-79C>A
n.979-79C>A
n.830-79C>A
n.760-79C>A
c.133-79C>A (n.133-79C>A)
n.1028-79C>A
n.1001-79C>A
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n.910-79C>A
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n.640-79C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.27375433C>TCA44524576SNX17c.775-73C>T (n.775-73C>T)
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n.1148-73C>T
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n.979-73C>T
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n.760-73C>T
c.133-73C>T (n.133-73C>T)
n.1028-73C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1148-65del
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c.133-65del (n.133-65del)
n.1028-65del
n.1001-65del
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n.910-65del
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n.640-65del
 gnomAD v4
2g.27375439G>TCA2576977446SNX17c.775-67G>T (n.775-67G>T)
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 gnomAD v4
2g.27375440G>ACA2658341770SNX17c.775-66G>A (n.775-66G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1028-57T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.640-46_640-44del
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched