Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.132+100C>T (n.132+100C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.978+130C>T
n.829+130C>T
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c.132+130C>T (n.132+130C>T)
n.1027+130C>T
n.1000+130C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.27375286C>TCA2658341536SNX17c.774+133C>T (n.774+133C>T)
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c.738+133C>T (n.738+133C>T)
c.714+133C>T (n.714+133C>T)
n.1147+133C>T
n.1120+133C>T
n.1096+133C>T
n.1029+133C>T
n.978+133C>T
n.829+133C>T
n.759+133C>T
c.132+133C>T (n.132+133C>T)
n.1027+133C>T
n.1000+133C>T
n.976+133C>T
n.909+133C>T
n.858+133C>T
n.709+133C>T
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gnomAD v4
2g.27375287C>ACA2658341543SNX17c.774+134C>A (n.774+134C>A)
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c.*301+134C>A (n.*301+134C>A)
n.491+134C>A
n.950+134C>A
c.699+134C>A (n.699+134C>A)
c.738+134C>A (n.738+134C>A)
c.714+134C>A (n.714+134C>A)
n.1147+134C>A
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c.132+134C>A (n.132+134C>A)
n.1027+134C>A
n.1000+134C>A
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Number of alleles fetched