Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.639+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1147+47_1147+64del
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n.759+47_759+64del
c.132+47_132+64del (n.132+47_132+64del)
n.1027+47_1027+64del
n.1000+47_1000+64del
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n.909+47_909+64del
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n.709+47_709+64del
n.639+47_639+64del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147+46C>A
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n.1029+46C>A
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n.759+46C>A
c.132+46C>A (n.132+46C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.639+51T>C
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 gnomAD v4
2g.27375205C>GCA2830867373SNX17c.774+52C>G (n.774+52C>G)
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2g.27375206_27375207delCA2658341389SNX17c.774+53_774+54del (n.774+53_774+54del)
c.*584+53_*584+54del (n.*584+53_*584+54del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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