Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27375148_27375150delCA2658341361SNX17c.769_771del (p.Lys257del)
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 gnomAD v4
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n.632A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.634A>C
2g.27375148A>GCA346209834SNX17c.769A>G (p.Lys257Glu)
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 gnomAD v4
2g.27375148A>TCA346209835SNX17c.769A>T (p.Lys257Ter)
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c.127A>T (p.Lys43Ter)
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n.995A>T
n.971A>T
n.904A>T
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n.704A>T
n.634A>T
2g.27375149A=CA1240248055SNX17c.770A= (p.Lys257=)
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c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
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n.946A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
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n.972A>C
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2g.27375149A>GCA44524222SNX17c.770A>G (p.Lys257Arg)
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c.*297A>G (n.*297A>G)
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n.946A>G
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n.1023A>G
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n.972A>G
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n.854A>G
n.705A>G
n.635A>G
 dbSNP
2g.27375149A>TCA346209837SNX17c.770A>T (p.Lys257Met)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.487A>T
n.946A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
c.710A>T (p.Lys237Met)
n.1143A>T
n.1116A>T
n.1092A>T
n.1025A>T
n.974A>T
n.825A>T
n.755A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.1023A>T
n.996A>T
n.972A>T
n.905A>T
n.854A>T
n.705A>T
n.635A>T
2g.27375150G>ACA425415852SNX17c.771G>A (p.Lys257=)
c.*581G>A (n.*581G>A)
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c.*298G>A (n.*298G>A)
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n.947G>A
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c.711G>A (p.Lys237=)
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n.1093G>A
n.1026G>A
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n.826G>A
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c.129G>A (p.Lys43=)
n.1024G>A
n.997G>A
n.973G>A
n.906G>A
n.855G>A
n.706G>A
n.636G>A
2g.27375150G>CCA346209838SNX17c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.488G>C
n.947G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
n.1144G>C
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c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.1024G>C
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n.973G>C
n.906G>C
n.855G>C
n.706G>C
n.636G>C
 gnomAD v4
2g.27375150G>TCA346209840SNX17c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.488G>T
n.947G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
n.1144G>T
n.1117G>T
n.1093G>T
n.1026G>T
n.975G>T
n.826G>T
n.756G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.1024G>T
n.997G>T
n.973G>T
n.906G>T
n.855G>T
n.706G>T
n.636G>T
2g.27375151G>ACA346209841SNX17c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.*582G>A (n.*582G>A)
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c.*299G>A (n.*299G>A)
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n.907G>A
n.856G>A
n.707G>A
n.637G>A
2g.27375151G>CCA346209845SNX17c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.489G>C
n.948G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.1145G>C
n.1118G>C
n.1094G>C
n.1027G>C
n.976G>C
n.827G>C
n.757G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.1025G>C
n.998G>C
n.974G>C
n.907G>C
n.856G>C
n.707G>C
n.637G>C
2g.27375151G>TCA346209843SNX17c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.*582G>T (n.*582G>T)
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c.*299G>T (n.*299G>T)
n.489G>T
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c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.1145G>T
n.1118G>T
n.1094G>T
n.1027G>T
n.976G>T
n.827G>T
n.757G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.1025G>T
n.998G>T
n.974G>T
n.907G>T
n.856G>T
n.707G>T
n.637G>T
2g.27375152A>CCA346209848SNX17c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.490A>C
n.949A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.1146A>C
n.1119A>C
n.1095A>C
n.1028A>C
n.977A>C
n.828A>C
n.758A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.1026A>C
n.999A>C
n.975A>C
n.908A>C
n.857A>C
n.708A>C
n.638A>C
2g.27375152A>GCA346209850SNX17c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.490A>G
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c.698A>G (p.Glu233Gly)
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n.857A>G
n.708A>G
n.638A>G
2g.27375152A>TCA346209851SNX17c.773A>T (p.Glu258Val)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
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 gnomAD v4
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2g.27375154G>CCA346209858SNX17c.774+1G>C (n.774+1G>C)
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n.639+1G>T
 COSMIC
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c.*584+1_*584+7delinsGTGAGCC (n.*584+1_*584+7delinsGTGAGCC)
c.*619+1_*619+7delinsGTGAGCC (n.*619+1_*619+7delinsGTGAGCC)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.27375156G>TCA44524228SNX17c.774+3G>T (n.774+3G>T)
c.*584+3G>T (n.*584+3G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375156_27375158delCA2658341364SNX17c.774+3_774+5del (n.774+3_774+5del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.27375164C>TCA531449146SNX17c.774+11C>T (n.774+11C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.639+12del
2g.27375164_27375176delCA767386508SNX17c.774+11_774+23del (n.774+11_774+23del)
c.*584+11_*584+23del (n.*584+11_*584+23del)
c.*619+11_*619+23del (n.*619+11_*619+23del)
c.*301+11_*301+23del (n.*301+11_*301+23del)
n.491+11_491+23del
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c.738+11_738+23del (n.738+11_738+23del)
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n.639+11_639+23del
 dbSNP
2g.27375166T>ACA2576977422SNX17c.774+13T>A (n.774+13T>A)
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n.759+13T>A
c.132+13T>A (n.132+13T>A)
n.1027+13T>A
n.1000+13T>A
n.976+13T>A
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n.639+13T>A
2g.27375167C=CA1240248075SNX17c.774+14C= (n.774+14C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1147+23C>A
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n.1096+23C>A
n.1029+23C>A
n.978+23C>A
n.829+23C>A
n.759+23C>A
c.132+23C>A (n.132+23C>A)
n.1027+23C>A
n.1000+23C>A
n.976+23C>A
n.909+23C>A
n.858+23C>A
n.709+23C>A
n.639+23C>A
 gnomAD v4
2g.27375176C>TCA2658341371SNX17c.774+23C>T (n.774+23C>T)
c.*584+23C>T (n.*584+23C>T)
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n.491+23C>T
n.950+23C>T
c.699+23C>T (n.699+23C>T)
c.738+23C>T (n.738+23C>T)
c.714+23C>T (n.714+23C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.709+49del
n.639+49del
 gnomAD v4
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n.709+49G>A
n.639+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.27375202G>TCA1240248123SNX17c.774+49G>T (n.774+49G>T)
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n.976+49G>T
n.909+49G>T
n.858+49G>T
n.709+49G>T
n.639+49G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.27375204T>CCA2576977431SNX17c.774+51T>C (n.774+51T>C)
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n.709+51T>C
n.639+51T>C
2g.27375205C>ACA2658341388SNX17c.774+52C>A (n.774+52C>A)
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n.709+52C>A
n.639+52C>A
 gnomAD v4
2g.27375205C>GCA2830867373SNX17c.774+52C>G (n.774+52C>G)
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n.639+52C>G
2g.27375206_27375207delCA2658341389SNX17c.774+53_774+54del (n.774+53_774+54del)
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n.639+53_639+54del
 gnomAD v4
2g.27375208G>CCA1240248125SNX17c.774+55G>C (n.774+55G>C)
c.*584+55G>C (n.*584+55G>C)
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n.639+55G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.27375208G=CA1240248124SNX17c.774+55G= (n.774+55G=)
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2g.27375208_27375224delinsGGCTCACTGCAAGCTCTCA1240248126SNX17c.774+55_774+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT (n.774+55_774+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT)
c.*584+55_*584+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT (n.*584+55_*584+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT)
c.*619+55_*619+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT (n.*619+55_*619+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT)
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n.491+55_491+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT
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n.639+55_639+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT
2g.27375208_27375209insCCA2658341390SNX17c.774+55_774+56insC (n.774+55_774+56insC)
c.*584+55_*584+56insC (n.*584+55_*584+56insC)
c.*619+55_*619+56insC (n.*619+55_*619+56insC)
c.*301+55_*301+56insC (n.*301+55_*301+56insC)
n.491+55_491+56insC
n.950+55_950+56insC
c.699+55_699+56insC (n.699+55_699+56insC)
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n.1147+55_1147+56insC
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n.759+55_759+56insC
c.132+55_132+56insC (n.132+55_132+56insC)
n.1027+55_1027+56insC
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n.709+55_709+56insC
n.639+55_639+56insC
 gnomAD v4
2g.27375209G>ACA1240248128SNX17c.774+56G>A (n.774+56G>A)
c.*584+56G>A (n.*584+56G>A)
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c.*301+56G>A (n.*301+56G>A)
n.491+56G>A
n.950+56G>A
c.699+56G>A (n.699+56G>A)
c.738+56G>A (n.738+56G>A)
c.714+56G>A (n.714+56G>A)
n.1147+56G>A
n.1120+56G>A
n.1096+56G>A
n.1029+56G>A
n.978+56G>A
n.829+56G>A
n.759+56G>A
c.132+56G>A (n.132+56G>A)
n.1027+56G>A
n.1000+56G>A
n.976+56G>A
n.909+56G>A
n.858+56G>A
n.709+56G>A
n.639+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375209G=CA1240248129SNX17c.774+56G= (n.774+56G=)
c.*584+56G= (n.*584+56G=)
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n.1147+56G=
n.1120+56G=
n.1096+56G=
n.1029+56G=
n.978+56G=
n.829+56G=
n.759+56G=
c.132+56G= (n.132+56G=)
n.1027+56G=
n.1000+56G=
n.976+56G=
n.909+56G=
n.858+56G=
n.709+56G=
n.639+56G=
2g.27375211_27375226delCA1240248131SNX17c.774+58_774+73del (n.774+58_774+73del)
c.*584+58_*584+73del (n.*584+58_*584+73del)
c.*619+58_*619+73del (n.*619+58_*619+73del)
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n.491+58_491+73del
n.950+58_950+73del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.27375232A>GCA2567296043SNX17c.774+79A>G (n.774+79A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched