Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27375120C>A | CA425415794 | SNX17 | c.741C>A (p.Leu247=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.458C>A n.917C>A c.666C>A (p.Leu222=) c.705C>A (p.Leu235=) c.681C>A (p.Leu227=) n.1114C>A n.1087C>A n.1063C>A n.996C>A n.945C>A n.796C>A n.726C>A c.99C>A (p.Leu33=) n.994C>A n.967C>A n.943C>A n.876C>A n.825C>A n.676C>A n.606C>A | |
2 | g.27375120C= | CA1240248037 | SNX17 | c.741C= (p.Leu247=) c.*551C= (n.*551C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*268C= (n.*268C=) n.458C= n.917C= c.666C= (p.Leu222=) c.705C= (p.Leu235=) c.681C= (p.Leu227=) n.1114C= n.1087C= n.1063C= n.996C= n.945C= n.796C= n.726C= c.99C= (p.Leu33=) n.994C= n.967C= n.943C= n.876C= n.825C= n.676C= n.606C= | |
2 | g.27375120C>G | CA1577401 | SNX17 | c.741C>G (p.Leu247=) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.458C>G n.917C>G c.666C>G (p.Leu222=) c.705C>G (p.Leu235=) c.681C>G (p.Leu227=) n.1114C>G n.1087C>G n.1063C>G n.996C>G n.945C>G n.796C>G n.726C>G c.99C>G (p.Leu33=) n.994C>G n.967C>G n.943C>G n.876C>G n.825C>G n.676C>G n.606C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375120C>T | CA425415795 | SNX17 | c.741C>T (p.Leu247=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.458C>T n.917C>T c.666C>T (p.Leu222=) c.705C>T (p.Leu235=) c.681C>T (p.Leu227=) n.1114C>T n.1087C>T n.1063C>T n.996C>T n.945C>T n.796C>T n.726C>T c.99C>T (p.Leu33=) n.994C>T n.967C>T n.943C>T n.876C>T n.825C>T n.676C>T n.606C>T | |
2 | g.27375120_27375122delinsCAA | CA1240248038 | SNX17 | c.741_743delinsCAA (p.Leu247=) c.*551_*553delinsCAA (n.*551_*553delinsCAA) c.*586_*588delinsCAA (n.*586_*588delinsCAA) c.*268_*270delinsCAA (n.*268_*270delinsCAA) n.458_460delinsCAA n.917_919delinsCAA c.666_668delinsCAA (p.Leu222=) c.705_707delinsCAA (p.Leu235=) c.681_683delinsCAA (p.Leu227=) n.1114_1116delinsCAA n.1087_1089delinsCAA n.1063_1065delinsCAA n.996_998delinsCAA n.945_947delinsCAA n.796_798delinsCAA n.726_728delinsCAA c.99_101delinsCAA (p.Leu33=) n.994_996delinsCAA n.967_969delinsCAA n.943_945delinsCAA n.876_878delinsCAA n.825_827delinsCAA n.676_678delinsCAA n.606_608delinsCAA | |
2 | g.27375121A>C | CA346209774 | SNX17 | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.459A>C n.918A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1115A>C n.1088A>C n.1064A>C n.997A>C n.946A>C n.797A>C n.727A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) n.995A>C n.968A>C n.944A>C n.877A>C n.826A>C n.677A>C n.607A>C | |
2 | g.27375121A>G | CA346209775 | SNX17 | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.459A>G n.918A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1115A>G n.1088A>G n.1064A>G n.997A>G n.946A>G n.797A>G n.727A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) n.995A>G n.968A>G n.944A>G n.877A>G n.826A>G n.677A>G n.607A>G | |
2 | g.27375121A>T | CA346209776 | SNX17 | c.742A>T (p.Lys248Ter) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.459A>T n.918A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1115A>T n.1088A>T n.1064A>T n.997A>T n.946A>T n.797A>T n.727A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) n.995A>T n.968A>T n.944A>T n.877A>T n.826A>T n.677A>T n.607A>T | |
2 | g.27375122_27375123del | CA767386425 | SNX17 | c.743_744del (p.Lys248IlefsTer27) c.*553_*554del (n.*553_*554del) c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.460_461del n.919_920del c.668_669del (p.Lys223IlefsTer27) c.707_708del (p.Lys236IlefsTer27) c.683_684del (p.Lys228IlefsTer27) n.1116_1117del n.1089_1090del n.1065_1066del n.998_999del n.947_948del n.798_799del n.728_729del c.101_102del (p.Lys34IlefsTer27) n.996_997del n.969_970del n.945_946del n.878_879del n.827_828del n.678_679del n.608_609del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375122A= | CA1240248042 | SNX17 | c.743A= (p.Lys248=) c.*553A= (n.*553A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*270A= (n.*270A=) n.460A= n.919A= c.668A= (p.Lys223=) c.707A= (p.Lys236=) c.683A= (p.Lys228=) n.1116A= n.1089A= n.1065A= n.998A= n.947A= n.798A= n.728A= c.101A= (p.Lys34=) n.996A= n.969A= n.945A= n.878A= n.827A= n.678A= n.608A= | |
2 | g.27375122A>C | CA346209778 | SNX17 | c.743A>C (p.Lys248Thr) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.460A>C n.919A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1116A>C n.1089A>C n.1065A>C n.998A>C n.947A>C n.798A>C n.728A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) n.996A>C n.969A>C n.945A>C n.878A>C n.827A>C n.678A>C n.608A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375122A>G | CA1577402 | SNX17 | c.743A>G (p.Lys248Arg) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.460A>G n.919A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1116A>G n.1089A>G n.1065A>G n.998A>G n.947A>G n.798A>G n.728A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) n.996A>G n.969A>G n.945A>G n.878A>G n.827A>G n.678A>G n.608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375122A>T | CA346209777 | SNX17 | c.743A>T (p.Lys248Ile) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.460A>T n.919A>T c.668A>T (p.Lys223Ile) c.707A>T (p.Lys236Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1116A>T n.1089A>T n.1065A>T n.998A>T n.947A>T n.798A>T n.728A>T c.101A>T (p.Lys34Ile) n.996A>T n.969A>T n.945A>T n.878A>T n.827A>T n.678A>T n.608A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375123A>C | CA346209779 | SNX17 | c.744A>C (p.Lys248Asn) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.461A>C n.920A>C c.669A>C (p.Lys223Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1117A>C n.1090A>C n.1066A>C n.999A>C n.948A>C n.799A>C n.729A>C c.102A>C (p.Lys34Asn) n.997A>C n.970A>C n.946A>C n.879A>C n.828A>C n.679A>C n.609A>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27375123A>G | CA425415801 | SNX17 | c.744A>G (p.Lys248=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.461A>G n.920A>G c.669A>G (p.Lys223=) c.708A>G (p.Lys236=) c.684A>G (p.Lys228=) n.1117A>G n.1090A>G n.1066A>G n.999A>G n.948A>G n.799A>G n.729A>G c.102A>G (p.Lys34=) n.997A>G n.970A>G n.946A>G n.879A>G n.828A>G n.679A>G n.609A>G | |
2 | g.27375123A>T | CA346209780 | SNX17 | c.744A>T (p.Lys248Asn) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.461A>T n.920A>T c.669A>T (p.Lys223Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1117A>T n.1090A>T n.1066A>T n.999A>T n.948A>T n.799A>T n.729A>T c.102A>T (p.Lys34Asn) n.997A>T n.970A>T n.946A>T n.879A>T n.828A>T n.679A>T n.609A>T | dbSNP |
2 | g.27375124T>A | CA346209781 | SNX17 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.462T>A n.921T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1118T>A n.1091T>A n.1067T>A n.1000T>A n.949T>A n.800T>A n.730T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.998T>A n.971T>A n.947T>A n.880T>A n.829T>A n.680T>A n.610T>A | |
2 | g.27375124T>C | CA346209782 | SNX17 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.462T>C n.921T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1118T>C n.1091T>C n.1067T>C n.1000T>C n.949T>C n.800T>C n.730T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.998T>C n.971T>C n.947T>C n.880T>C n.829T>C n.680T>C n.610T>C | |
2 | g.27375124T>G | CA346209783 | SNX17 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.462T>G n.921T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1118T>G n.1091T>G n.1067T>G n.1000T>G n.949T>G n.800T>G n.730T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.998T>G n.971T>G n.947T>G n.880T>G n.829T>G n.680T>G n.610T>G | |
2 | g.27375125C>A | CA346209784 | SNX17 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.463C>A n.922C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1119C>A n.1092C>A n.1068C>A n.1001C>A n.950C>A n.801C>A n.731C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.999C>A n.972C>A n.948C>A n.881C>A n.830C>A n.681C>A n.611C>A | |
2 | g.27375125C= | CA1240248044 | SNX17 | c.746C= (p.Ser249=) c.*556C= (n.*556C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*273C= (n.*273C=) n.463C= n.922C= c.671C= (p.Ser224=) c.710C= (p.Ser237=) c.686C= (p.Ser229=) n.1119C= n.1092C= n.1068C= n.1001C= n.950C= n.801C= n.731C= c.104C= (p.Ser35=) n.999C= n.972C= n.948C= n.881C= n.830C= n.681C= n.611C= | |
2 | g.27375125C>G | CA346209785 | SNX17 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.463C>G n.922C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1119C>G n.1092C>G n.1068C>G n.1001C>G n.950C>G n.801C>G n.731C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.999C>G n.972C>G n.948C>G n.881C>G n.830C>G n.681C>G n.611C>G | |
2 | g.27375125C>T | CA346209786 | SNX17 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.463C>T n.922C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1119C>T n.1092C>T n.1068C>T n.1001C>T n.950C>T n.801C>T n.731C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.999C>T n.972C>T n.948C>T n.881C>T n.830C>T n.681C>T n.611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27375126T>A | CA425415806 | SNX17 | c.747T>A (p.Ser249=) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.464T>A n.923T>A c.672T>A (p.Ser224=) c.711T>A (p.Ser237=) c.687T>A (p.Ser229=) n.1120T>A n.1093T>A n.1069T>A n.1002T>A n.951T>A n.802T>A n.732T>A c.105T>A (p.Ser35=) n.1000T>A n.973T>A n.949T>A n.882T>A n.831T>A n.682T>A n.612T>A | |
2 | g.27375126T>C | CA425415807 | SNX17 | c.747T>C (p.Ser249=) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.464T>C n.923T>C c.672T>C (p.Ser224=) c.711T>C (p.Ser237=) c.687T>C (p.Ser229=) n.1120T>C n.1093T>C n.1069T>C n.1002T>C n.951T>C n.802T>C n.732T>C c.105T>C (p.Ser35=) n.1000T>C n.973T>C n.949T>C n.882T>C n.831T>C n.682T>C n.612T>C | |
2 | g.27375126T>G | CA425415808 | SNX17 | c.747T>G (p.Ser249=) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.464T>G n.923T>G c.672T>G (p.Ser224=) c.711T>G (p.Ser237=) c.687T>G (p.Ser229=) n.1120T>G n.1093T>G n.1069T>G n.1002T>G n.951T>G n.802T>G n.732T>G c.105T>G (p.Ser35=) n.1000T>G n.973T>G n.949T>G n.882T>G n.831T>G n.682T>G n.612T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375127C>A | CA346209787 | SNX17 | c.748C>A (p.Leu250Met) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.465C>A n.924C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.712C>A (p.Leu238Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.1121C>A n.1094C>A n.1070C>A n.1003C>A n.952C>A n.803C>A n.733C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.1001C>A n.974C>A n.950C>A n.883C>A n.832C>A n.683C>A n.613C>A | |
2 | g.27375127C>G | CA346209788 | SNX17 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.465C>G n.924C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1121C>G n.1094C>G n.1070C>G n.1003C>G n.952C>G n.803C>G n.733C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.1001C>G n.974C>G n.950C>G n.883C>G n.832C>G n.683C>G n.613C>G | |
2 | g.27375127C>T | CA425415809 | SNX17 | c.748C>T (p.Leu250=) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.465C>T n.924C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.712C>T (p.Leu238=) c.688C>T (p.Leu230=) n.1121C>T n.1094C>T n.1070C>T n.1003C>T n.952C>T n.803C>T n.733C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.1001C>T n.974C>T n.950C>T n.883C>T n.832C>T n.683C>T n.613C>T | |
2 | g.27375128T>A | CA346209791 | SNX17 | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.466T>A n.925T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1122T>A n.1095T>A n.1071T>A n.1004T>A n.953T>A n.804T>A n.734T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.1002T>A n.975T>A n.951T>A n.884T>A n.833T>A n.684T>A n.614T>A | |
2 | g.27375128T>C | CA346209790 | SNX17 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.466T>C n.925T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1122T>C n.1095T>C n.1071T>C n.1004T>C n.953T>C n.804T>C n.734T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.1002T>C n.975T>C n.951T>C n.884T>C n.833T>C n.684T>C n.614T>C | |
2 | g.27375128T>G | CA346209789 | SNX17 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.466T>G n.925T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1122T>G n.1095T>G n.1071T>G n.1004T>G n.953T>G n.804T>G n.734T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.1002T>G n.975T>G n.951T>G n.884T>G n.833T>G n.684T>G n.614T>G | |
2 | g.27375129G>A | CA425415811 | SNX17 | c.750G>A (p.Leu250=) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.467G>A n.926G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.714G>A (p.Leu238=) c.690G>A (p.Leu230=) n.1123G>A n.1096G>A n.1072G>A n.1005G>A n.954G>A n.805G>A n.735G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.1003G>A n.976G>A n.952G>A n.885G>A n.834G>A n.685G>A n.615G>A | COSMIC |
2 | g.27375129G>C | CA425415812 | SNX17 | c.750G>C (p.Leu250=) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.467G>C n.926G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.714G>C (p.Leu238=) c.690G>C (p.Leu230=) n.1123G>C n.1096G>C n.1072G>C n.1005G>C n.954G>C n.805G>C n.735G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.1003G>C n.976G>C n.952G>C n.885G>C n.834G>C n.685G>C n.615G>C | |
2 | g.27375129G>T | CA425415813 | SNX17 | c.750G>T (p.Leu250=) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.467G>T n.926G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.714G>T (p.Leu238=) c.690G>T (p.Leu230=) n.1123G>T n.1096G>T n.1072G>T n.1005G>T n.954G>T n.805G>T n.735G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.1003G>T n.976G>T n.952G>T n.885G>T n.834G>T n.685G>T n.615G>T | |
2 | g.27375130C>A | CA346209792 | SNX17 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.468C>A n.927C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1124C>A n.1097C>A n.1073C>A n.1006C>A n.955C>A n.806C>A n.736C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.1004C>A n.977C>A n.953C>A n.886C>A n.835C>A n.686C>A n.616C>A | |
2 | g.27375130C>G | CA346209793 | SNX17 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.468C>G n.927C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1124C>G n.1097C>G n.1073C>G n.1006C>G n.955C>G n.806C>G n.736C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.1004C>G n.977C>G n.953C>G n.886C>G n.835C>G n.686C>G n.616C>G | |
2 | g.27375130C>T | CA346209794 | SNX17 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.468C>T n.927C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1124C>T n.1097C>T n.1073C>T n.1006C>T n.955C>T n.806C>T n.736C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.1004C>T n.977C>T n.953C>T n.886C>T n.835C>T n.686C>T n.616C>T | |
2 | g.27375131A>C | CA346209795 | SNX17 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.469A>C n.928A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1125A>C n.1098A>C n.1074A>C n.1007A>C n.956A>C n.807A>C n.737A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.1005A>C n.978A>C n.954A>C n.887A>C n.836A>C n.687A>C n.617A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375131A>G | CA346209796 | SNX17 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.469A>G n.928A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1125A>G n.1098A>G n.1074A>G n.1007A>G n.956A>G n.807A>G n.737A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.1005A>G n.978A>G n.954A>G n.887A>G n.836A>G n.687A>G n.617A>G | |
2 | g.27375131A>T | CA346209797 | SNX17 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.469A>T n.928A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1125A>T n.1098A>T n.1074A>T n.1007A>T n.956A>T n.807A>T n.737A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.1005A>T n.978A>T n.954A>T n.887A>T n.836A>T n.687A>T n.617A>T | |
2 | g.27375132A>C | CA346209798 | SNX17 | c.753A>C (p.Gln251His) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.470A>C n.929A>C c.678A>C (p.Gln226His) c.717A>C (p.Gln239His) c.693A>C (p.Gln231His) n.1126A>C n.1099A>C n.1075A>C n.1008A>C n.957A>C n.808A>C n.738A>C c.111A>C (p.Gln37His) n.1006A>C n.979A>C n.955A>C n.888A>C n.837A>C n.688A>C n.618A>C | |
2 | g.27375132A>G | CA425415817 | SNX17 | c.753A>G (p.Gln251=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.470A>G n.929A>G c.678A>G (p.Gln226=) c.717A>G (p.Gln239=) c.693A>G (p.Gln231=) n.1126A>G n.1099A>G n.1075A>G n.1008A>G n.957A>G n.808A>G n.738A>G c.111A>G (p.Gln37=) n.1006A>G n.979A>G n.955A>G n.888A>G n.837A>G n.688A>G n.618A>G | |
2 | g.27375132A>T | CA346209799 | SNX17 | c.753A>T (p.Gln251His) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.470A>T n.929A>T c.678A>T (p.Gln226His) c.717A>T (p.Gln239His) c.693A>T (p.Gln231His) n.1126A>T n.1099A>T n.1075A>T n.1008A>T n.957A>T n.808A>T n.738A>T c.111A>T (p.Gln37His) n.1006A>T n.979A>T n.955A>T n.888A>T n.837A>T n.688A>T n.618A>T | |
2 | g.27375133G>A | CA346209800 | SNX17 | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.471G>A n.930G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1127G>A n.1100G>A n.1076G>A n.1009G>A n.958G>A n.809G>A n.739G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.1007G>A n.980G>A n.956G>A n.889G>A n.838G>A n.689G>A n.619G>A | |
2 | g.27375133G>C | CA346209801 | SNX17 | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.471G>C n.930G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1127G>C n.1100G>C n.1076G>C n.1009G>C n.958G>C n.809G>C n.739G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.1007G>C n.980G>C n.956G>C n.889G>C n.838G>C n.689G>C n.619G>C | |
2 | g.27375133G>T | CA346209802 | SNX17 | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.471G>T n.930G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1127G>T n.1100G>T n.1076G>T n.1009G>T n.958G>T n.809G>T n.739G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.1007G>T n.980G>T n.956G>T n.889G>T n.838G>T n.689G>T n.619G>T | |
2 | g.27375134A>C | CA346209803 | SNX17 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.472A>C n.931A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1128A>C n.1101A>C n.1077A>C n.1010A>C n.959A>C n.810A>C n.740A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.1008A>C n.981A>C n.957A>C n.890A>C n.839A>C n.690A>C n.620A>C | |
2 | g.27375134A>G | CA346209804 | SNX17 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.472A>G n.931A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1128A>G n.1101A>G n.1077A>G n.1010A>G n.959A>G n.810A>G n.740A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.1008A>G n.981A>G n.957A>G n.890A>G n.839A>G n.690A>G n.620A>G | |
2 | g.27375134A>T | CA346209805 | SNX17 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.472A>T n.931A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.1128A>T n.1101A>T n.1077A>T n.1010A>T n.959A>T n.810A>T n.740A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.1008A>T n.981A>T n.957A>T n.890A>T n.839A>T n.690A>T n.620A>T | |
2 | g.27375135G>A | CA425415821 | SNX17 | c.756G>A (p.Glu252=) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.473G>A n.932G>A c.681G>A (p.Glu227=) c.720G>A (p.Glu240=) c.696G>A (p.Glu232=) n.1129G>A n.1102G>A n.1078G>A n.1011G>A n.960G>A n.811G>A n.741G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.1009G>A n.982G>A n.958G>A n.891G>A n.840G>A n.691G>A n.621G>A | |
2 | g.27375135G>C | CA346209806 | SNX17 | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.473G>C n.932G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.1129G>C n.1102G>C n.1078G>C n.1011G>C n.960G>C n.811G>C n.741G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.1009G>C n.982G>C n.958G>C n.891G>C n.840G>C n.691G>C n.621G>C | |
2 | g.27375135G>T | CA346209807 | SNX17 | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.473G>T n.932G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1129G>T n.1102G>T n.1078G>T n.1011G>T n.960G>T n.811G>T n.741G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.1009G>T n.982G>T n.958G>T n.891G>T n.840G>T n.691G>T n.621G>T | |
2 | g.27375136A>C | CA346209808 | SNX17 | c.757A>C (p.Lys253Gln) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.474A>C n.933A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1130A>C n.1103A>C n.1079A>C n.1012A>C n.961A>C n.812A>C n.742A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.1010A>C n.983A>C n.959A>C n.892A>C n.841A>C n.692A>C n.622A>C | |
2 | g.27375136A>G | CA346209809 | SNX17 | c.757A>G (p.Lys253Glu) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.474A>G n.933A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1130A>G n.1103A>G n.1079A>G n.1012A>G n.961A>G n.812A>G n.742A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.1010A>G n.983A>G n.959A>G n.892A>G n.841A>G n.692A>G n.622A>G | |
2 | g.27375136A>T | CA346209810 | SNX17 | c.757A>T (p.Lys253Ter) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.474A>T n.933A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1130A>T n.1103A>T n.1079A>T n.1012A>T n.961A>T n.812A>T n.742A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.1010A>T n.983A>T n.959A>T n.892A>T n.841A>T n.692A>T n.622A>T | |
2 | g.27375137_27375138del | CA2576977419 | SNX17 | c.758_759del (p.Lys253SerfsTer22) c.*568_*569del (n.*568_*569del) c.*603_*604del (n.*603_*604del) c.*285_*286del (n.*285_*286del) n.475_476del n.934_935del c.683_684del (p.Lys228SerfsTer22) c.722_723del (p.Lys241SerfsTer22) c.698_699del (p.Lys233SerfsTer22) n.1131_1132del n.1104_1105del n.1080_1081del n.1013_1014del n.962_963del n.813_814del n.743_744del c.116_117del (p.Lys39SerfsTer22) n.1011_1012del n.984_985del n.960_961del n.893_894del n.842_843del n.693_694del n.623_624del | gnomAD v4 |
2 | g.27375137A>C | CA346209811 | SNX17 | c.758A>C (p.Lys253Thr) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.475A>C n.934A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1131A>C n.1104A>C n.1080A>C n.1013A>C n.962A>C n.813A>C n.743A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.1011A>C n.984A>C n.960A>C n.893A>C n.842A>C n.693A>C n.623A>C | |
2 | g.27375137A>G | CA346209812 | SNX17 | c.758A>G (p.Lys253Arg) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.475A>G n.934A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1131A>G n.1104A>G n.1080A>G n.1013A>G n.962A>G n.813A>G n.743A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) n.1011A>G n.984A>G n.960A>G n.893A>G n.842A>G n.693A>G n.623A>G | |
2 | g.27375137A>T | CA346209813 | SNX17 | c.758A>T (p.Lys253Ile) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.475A>T n.934A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) c.722A>T (p.Lys241Ile) c.698A>T (p.Lys233Ile) n.1131A>T n.1104A>T n.1080A>T n.1013A>T n.962A>T n.813A>T n.743A>T c.116A>T (p.Lys39Ile) n.1011A>T n.984A>T n.960A>T n.893A>T n.842A>T n.693A>T n.623A>T | |
2 | g.27375138A= | CA1240248047 | SNX17 | c.759A= (p.Lys253=) c.*569A= (n.*569A=) c.*604A= (n.*604A=) c.*286A= (n.*286A=) n.476A= n.935A= c.684A= (p.Lys228=) c.723A= (p.Lys241=) c.699A= (p.Lys233=) n.1132A= n.1105A= n.1081A= n.1014A= n.963A= n.814A= n.744A= c.117A= (p.Lys39=) n.1012A= n.985A= n.961A= n.894A= n.843A= n.694A= n.624A= | |
2 | g.27375138A>C | CA346209814 | SNX17 | c.759A>C (p.Lys253Asn) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.476A>C n.935A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) c.723A>C (p.Lys241Asn) c.699A>C (p.Lys233Asn) n.1132A>C n.1105A>C n.1081A>C n.1014A>C n.963A>C n.814A>C n.744A>C c.117A>C (p.Lys39Asn) n.1012A>C n.985A>C n.961A>C n.894A>C n.843A>C n.694A>C n.624A>C | |
2 | g.27375138A>G | CA425415824 | SNX17 | c.759A>G (p.Lys253=) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.476A>G n.935A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.723A>G (p.Lys241=) c.699A>G (p.Lys233=) n.1132A>G n.1105A>G n.1081A>G n.1014A>G n.963A>G n.814A>G n.744A>G c.117A>G (p.Lys39=) n.1012A>G n.985A>G n.961A>G n.894A>G n.843A>G n.694A>G n.624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375138A>T | CA346209815 | SNX17 | c.759A>T (p.Lys253Asn) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.476A>T n.935A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.723A>T (p.Lys241Asn) c.699A>T (p.Lys233Asn) n.1132A>T n.1105A>T n.1081A>T n.1014A>T n.963A>T n.814A>T n.744A>T c.117A>T (p.Lys39Asn) n.1012A>T n.985A>T n.961A>T n.894A>T n.843A>T n.694A>T n.624A>T | |
2 | g.27375139G>A | CA346209816 | SNX17 | c.760G>A (p.Val254Ile) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.477G>A n.936G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.1133G>A n.1106G>A n.1082G>A n.1015G>A n.964G>A n.815G>A n.745G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.1013G>A n.986G>A n.962G>A n.895G>A n.844G>A n.695G>A n.625G>A | |
2 | g.27375139G>C | CA1577403 | SNX17 | c.760G>C (p.Val254Leu) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.477G>C n.936G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.1133G>C n.1106G>C n.1082G>C n.1015G>C n.964G>C n.815G>C n.745G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.1013G>C n.986G>C n.962G>C n.895G>C n.844G>C n.695G>C n.625G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375139G= | CA1240248050 | SNX17 | c.760G= (p.Val254=) c.*570G= (n.*570G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*287G= (n.*287G=) n.477G= n.936G= c.685G= (p.Val229=) c.724G= (p.Val242=) c.700G= (p.Val234=) n.1133G= n.1106G= n.1082G= n.1015G= n.964G= n.815G= n.745G= c.118G= (p.Val40=) n.1013G= n.986G= n.962G= n.895G= n.844G= n.695G= n.625G= | |
2 | g.27375139G>T | CA346209817 | SNX17 | c.760G>T (p.Val254Phe) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.477G>T n.936G>T c.685G>T (p.Val229Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) n.1133G>T n.1106G>T n.1082G>T n.1015G>T n.964G>T n.815G>T n.745G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.1013G>T n.986G>T n.962G>T n.895G>T n.844G>T n.695G>T n.625G>T | |
2 | g.27375140T>A | CA346209820 | SNX17 | c.761T>A (p.Val254Asp) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.478T>A n.937T>A c.686T>A (p.Val229Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) n.1134T>A n.1107T>A n.1083T>A n.1016T>A n.965T>A n.816T>A n.746T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.1014T>A n.987T>A n.963T>A n.896T>A n.845T>A n.696T>A n.626T>A | |
2 | g.27375140T>C | CA346209819 | SNX17 | c.761T>C (p.Val254Ala) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.478T>C n.937T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.1134T>C n.1107T>C n.1083T>C n.1016T>C n.965T>C n.816T>C n.746T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.1014T>C n.987T>C n.963T>C n.896T>C n.845T>C n.696T>C n.626T>C | |
2 | g.27375140T>G | CA346209818 | SNX17 | c.761T>G (p.Val254Gly) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.478T>G n.937T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.1134T>G n.1107T>G n.1083T>G n.1016T>G n.965T>G n.816T>G n.746T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.1014T>G n.987T>G n.963T>G n.896T>G n.845T>G n.696T>G n.626T>G | |
2 | g.27375141C>A | CA425415829 | SNX17 | c.762C>A (p.Val254=) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.479C>A n.938C>A c.687C>A (p.Val229=) c.726C>A (p.Val242=) c.702C>A (p.Val234=) n.1135C>A n.1108C>A n.1084C>A n.1017C>A n.966C>A n.817C>A n.747C>A c.120C>A (p.Val40=) n.1015C>A n.988C>A n.964C>A n.897C>A n.846C>A n.697C>A n.627C>A | |
2 | g.27375141C>G | CA425415830 | SNX17 | c.762C>G (p.Val254=) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.479C>G n.938C>G c.687C>G (p.Val229=) c.726C>G (p.Val242=) c.702C>G (p.Val234=) n.1135C>G n.1108C>G n.1084C>G n.1017C>G n.966C>G n.817C>G n.747C>G c.120C>G (p.Val40=) n.1015C>G n.988C>G n.964C>G n.897C>G n.846C>G n.697C>G n.627C>G | |
2 | g.27375141C>T | CA425415831 | SNX17 | c.762C>T (p.Val254=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.479C>T n.938C>T c.687C>T (p.Val229=) c.726C>T (p.Val242=) c.702C>T (p.Val234=) n.1135C>T n.1108C>T n.1084C>T n.1017C>T n.966C>T n.817C>T n.747C>T c.120C>T (p.Val40=) n.1015C>T n.988C>T n.964C>T n.897C>T n.846C>T n.697C>T n.627C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375142T>A | CA1577404 | SNX17 | c.763T>A (p.Ser255Thr) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.480T>A n.939T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.1136T>A n.1109T>A n.1085T>A n.1018T>A n.967T>A n.818T>A n.748T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) n.1016T>A n.989T>A n.965T>A n.898T>A n.847T>A n.698T>A n.628T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375142T>C | CA346209822 | SNX17 | c.763T>C (p.Ser255Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.480T>C n.939T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1136T>C n.1109T>C n.1085T>C n.1018T>C n.967T>C n.818T>C n.748T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) n.1016T>C n.989T>C n.965T>C n.898T>C n.847T>C n.698T>C n.628T>C | |
2 | g.27375142T>G | CA346209821 | SNX17 | c.763T>G (p.Ser255Ala) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.480T>G n.939T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.1136T>G n.1109T>G n.1085T>G n.1018T>G n.967T>G n.818T>G n.748T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) n.1016T>G n.989T>G n.965T>G n.898T>G n.847T>G n.698T>G n.628T>G | |
2 | g.27375142T= | CA1240248052 | SNX17 | c.763T= (p.Ser255=) c.*573T= (n.*573T=) c.*608T= (n.*608T=) c.*290T= (n.*290T=) n.480T= n.939T= c.688T= (p.Ser230=) c.727T= (p.Ser243=) c.703T= (p.Ser235=) n.1136T= n.1109T= n.1085T= n.1018T= n.967T= n.818T= n.748T= c.121T= (p.Ser41=) n.1016T= n.989T= n.965T= n.898T= n.847T= n.698T= n.628T= | |
2 | g.27375143C>A | CA346209824 | SNX17 | c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.481C>A n.940C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.1137C>A n.1110C>A n.1086C>A n.1019C>A n.968C>A n.819C>A n.749C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.1017C>A n.990C>A n.966C>A n.899C>A n.848C>A n.699C>A n.629C>A | |
2 | g.27375143C>G | CA346209825 | SNX17 | c.764C>G (p.Ser255Cys) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.481C>G n.940C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.1137C>G n.1110C>G n.1086C>G n.1019C>G n.968C>G n.819C>G n.749C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) n.1017C>G n.990C>G n.966C>G n.899C>G n.848C>G n.699C>G n.629C>G | |
2 | g.27375143C>T | CA346209823 | SNX17 | c.764C>T (p.Ser255Phe) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.481C>T n.940C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1137C>T n.1110C>T n.1086C>T n.1019C>T n.968C>T n.819C>T n.749C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) n.1017C>T n.990C>T n.966C>T n.899C>T n.848C>T n.699C>T n.629C>T | |
2 | g.27375144dup | CA1577405 | SNX17 | c.765dup (p.Lys256GlnfsTer20) c.*575dup (n.*575dup) c.*610dup (n.*610dup) c.*292dup (n.*292dup) n.482dup n.941dup c.690dup (p.Lys231GlnfsTer20) c.729dup (p.Lys244GlnfsTer20) c.705dup (p.Lys236GlnfsTer20) n.1138dup n.1111dup n.1087dup n.1020dup n.969dup n.820dup n.750dup c.123dup (p.Lys42GlnfsTer20) n.1018dup n.991dup n.967dup n.900dup n.849dup n.700dup n.630dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27375144C>A | CA425415839 | SNX17 | c.765C>A (p.Ser255=) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.482C>A n.941C>A c.690C>A (p.Ser230=) c.729C>A (p.Ser243=) c.705C>A (p.Ser235=) n.1138C>A n.1111C>A n.1087C>A n.1020C>A n.969C>A n.820C>A n.750C>A c.123C>A (p.Ser41=) n.1018C>A n.991C>A n.967C>A n.900C>A n.849C>A n.700C>A n.630C>A | |
2 | g.27375144C= | CA1240248053 | SNX17 | c.765C= (p.Ser255=) c.*575C= (n.*575C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*292C= (n.*292C=) n.482C= n.941C= c.690C= (p.Ser230=) c.729C= (p.Ser243=) c.705C= (p.Ser235=) n.1138C= n.1111C= n.1087C= n.1020C= n.969C= n.820C= n.750C= c.123C= (p.Ser41=) n.1018C= n.991C= n.967C= n.900C= n.849C= n.700C= n.630C= | |
2 | g.27375144C>G | CA425415840 | SNX17 | c.765C>G (p.Ser255=) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.482C>G n.941C>G c.690C>G (p.Ser230=) c.729C>G (p.Ser243=) c.705C>G (p.Ser235=) n.1138C>G n.1111C>G n.1087C>G n.1020C>G n.969C>G n.820C>G n.750C>G c.123C>G (p.Ser41=) n.1018C>G n.991C>G n.967C>G n.900C>G n.849C>G n.700C>G n.630C>G | |
2 | g.27375144C>T | CA425415841 | SNX17 | c.765C>T (p.Ser255=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.482C>T n.941C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.729C>T (p.Ser243=) c.705C>T (p.Ser235=) n.1138C>T n.1111C>T n.1087C>T n.1020C>T n.969C>T n.820C>T n.750C>T c.123C>T (p.Ser41=) n.1018C>T n.991C>T n.967C>T n.900C>T n.849C>T n.700C>T n.630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375145A>C | CA346209827 | SNX17 | c.766A>C (p.Lys256Gln) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.483A>C n.942A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.1139A>C n.1112A>C n.1088A>C n.1021A>C n.970A>C n.821A>C n.751A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.1019A>C n.992A>C n.968A>C n.901A>C n.850A>C n.701A>C n.631A>C | |
2 | g.27375145A>G | CA346209826 | SNX17 | c.766A>G (p.Lys256Glu) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.483A>G n.942A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.1139A>G n.1112A>G n.1088A>G n.1021A>G n.970A>G n.821A>G n.751A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.1019A>G n.992A>G n.968A>G n.901A>G n.850A>G n.701A>G n.631A>G | |
2 | g.27375145A>T | CA346209828 | SNX17 | c.766A>T (p.Lys256Ter) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.483A>T n.942A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.1139A>T n.1112A>T n.1088A>T n.1021A>T n.970A>T n.821A>T n.751A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.1019A>T n.992A>T n.968A>T n.901A>T n.850A>T n.701A>T n.631A>T | |
2 | g.27375148_27375150del | CA2658341361 | SNX17 | c.769_771del (p.Lys257del) c.*579_*581del (n.*579_*581del) c.*614_*616del (n.*614_*616del) c.*296_*298del (n.*296_*298del) n.486_488del n.945_947del c.694_696del (p.Lys232del) c.733_735del (p.Lys245del) c.709_711del (p.Lys237del) n.1142_1144del n.1115_1117del n.1091_1093del n.1024_1026del n.973_975del n.824_826del n.754_756del c.127_129del (p.Lys43del) n.1022_1024del n.995_997del n.971_973del n.904_906del n.853_855del n.704_706del n.634_636del | gnomAD v4 |
2 | g.27375146A= | CA1240248054 | SNX17 | c.767A= (p.Lys256=) c.*577A= (n.*577A=) c.*612A= (n.*612A=) c.*294A= (n.*294A=) n.484A= n.943A= c.692A= (p.Lys231=) c.731A= (p.Lys244=) c.707A= (p.Lys236=) n.1140A= n.1113A= n.1089A= n.1022A= n.971A= n.822A= n.752A= c.125A= (p.Lys42=) n.1020A= n.993A= n.969A= n.902A= n.851A= n.702A= n.632A= | |
2 | g.27375146A>C | CA346209829 | SNX17 | c.767A>C (p.Lys256Thr) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.484A>C n.943A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.1140A>C n.1113A>C n.1089A>C n.1022A>C n.971A>C n.822A>C n.752A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.1020A>C n.993A>C n.969A>C n.902A>C n.851A>C n.702A>C n.632A>C | |
2 | g.27375146A>G | CA346209830 | SNX17 | c.767A>G (p.Lys256Arg) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.484A>G n.943A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.1140A>G n.1113A>G n.1089A>G n.1022A>G n.971A>G n.822A>G n.752A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.1020A>G n.993A>G n.969A>G n.902A>G n.851A>G n.702A>G n.632A>G | |
2 | g.27375146A>T | CA1577406 | SNX17 | c.767A>T (p.Lys256Met) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.484A>T n.943A>T c.692A>T (p.Lys231Met) c.731A>T (p.Lys244Met) c.707A>T (p.Lys236Met) n.1140A>T n.1113A>T n.1089A>T n.1022A>T n.971A>T n.822A>T n.752A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.1020A>T n.993A>T n.969A>T n.902A>T n.851A>T n.702A>T n.632A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375147G>A | CA425415848 | SNX17 | c.768G>A (p.Lys256=) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.485G>A n.944G>A c.693G>A (p.Lys231=) c.732G>A (p.Lys244=) c.708G>A (p.Lys236=) n.1141G>A n.1114G>A n.1090G>A n.1023G>A n.972G>A n.823G>A n.753G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.1021G>A n.994G>A n.970G>A n.903G>A n.852G>A n.703G>A n.633G>A | |
2 | g.27375147G>C | CA346209831 | SNX17 | c.768G>C (p.Lys256Asn) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.485G>C n.944G>C c.693G>C (p.Lys231Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) n.1141G>C n.1114G>C n.1090G>C n.1023G>C n.972G>C n.823G>C n.753G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.1021G>C n.994G>C n.970G>C n.903G>C n.852G>C n.703G>C n.633G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375147G>T | CA346209832 | SNX17 | c.768G>T (p.Lys256Asn) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.485G>T n.944G>T c.693G>T (p.Lys231Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) n.1141G>T n.1114G>T n.1090G>T n.1023G>T n.972G>T n.823G>T n.753G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.1021G>T n.994G>T n.970G>T n.903G>T n.852G>T n.703G>T n.633G>T | |
2 | g.27375148A>C | CA346209833 | SNX17 | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.486A>C n.945A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.1142A>C n.1115A>C n.1091A>C n.1024A>C n.973A>C n.824A>C n.754A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) n.1022A>C n.995A>C n.971A>C n.904A>C n.853A>C n.704A>C n.634A>C | |
2 | g.27375148A>G | CA346209834 | SNX17 | c.769A>G (p.Lys257Glu) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.486A>G n.945A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.1142A>G n.1115A>G n.1091A>G n.1024A>G n.973A>G n.824A>G n.754A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) n.1022A>G n.995A>G n.971A>G n.904A>G n.853A>G n.704A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375148A>T | CA346209835 | SNX17 | c.769A>T (p.Lys257Ter) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.486A>T n.945A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.1142A>T n.1115A>T n.1091A>T n.1024A>T n.973A>T n.824A>T n.754A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) n.1022A>T n.995A>T n.971A>T n.904A>T n.853A>T n.704A>T n.634A>T | |
2 | g.27375149A= | CA1240248055 | SNX17 | c.770A= (p.Lys257=) c.*580A= (n.*580A=) c.*615A= (n.*615A=) c.*297A= (n.*297A=) n.487A= n.946A= c.695A= (p.Lys232=) c.734A= (p.Lys245=) c.710A= (p.Lys237=) n.1143A= n.1116A= n.1092A= n.1025A= n.974A= n.825A= n.755A= c.128A= (p.Lys43=) n.1023A= n.996A= n.972A= n.905A= n.854A= n.705A= n.635A= | |
2 | g.27375149A>C | CA346209836 | SNX17 | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.487A>C n.946A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.1143A>C n.1116A>C n.1092A>C n.1025A>C n.974A>C n.825A>C n.755A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) n.1023A>C n.996A>C n.972A>C n.905A>C n.854A>C n.705A>C n.635A>C | |
2 | g.27375149A>G | CA44524222 | SNX17 | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.487A>G n.946A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.1143A>G n.1116A>G n.1092A>G n.1025A>G n.974A>G n.825A>G n.755A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) n.1023A>G n.996A>G n.972A>G n.905A>G n.854A>G n.705A>G n.635A>G | dbSNP |
2 | g.27375149A>T | CA346209837 | SNX17 | c.770A>T (p.Lys257Met) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.487A>T n.946A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.710A>T (p.Lys237Met) n.1143A>T n.1116A>T n.1092A>T n.1025A>T n.974A>T n.825A>T n.755A>T c.128A>T (p.Lys43Met) n.1023A>T n.996A>T n.972A>T n.905A>T n.854A>T n.705A>T n.635A>T | |
2 | g.27375150G>A | CA425415852 | SNX17 | c.771G>A (p.Lys257=) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.488G>A n.947G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.735G>A (p.Lys245=) c.711G>A (p.Lys237=) n.1144G>A n.1117G>A n.1093G>A n.1026G>A n.975G>A n.826G>A n.756G>A c.129G>A (p.Lys43=) n.1024G>A n.997G>A n.973G>A n.906G>A n.855G>A n.706G>A n.636G>A | |
2 | g.27375150G>C | CA346209838 | SNX17 | c.771G>C (p.Lys257Asn) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.488G>C n.947G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) c.711G>C (p.Lys237Asn) n.1144G>C n.1117G>C n.1093G>C n.1026G>C n.975G>C n.826G>C n.756G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) n.1024G>C n.997G>C n.973G>C n.906G>C n.855G>C n.706G>C n.636G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375150G>T | CA346209840 | SNX17 | c.771G>T (p.Lys257Asn) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.488G>T n.947G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.711G>T (p.Lys237Asn) n.1144G>T n.1117G>T n.1093G>T n.1026G>T n.975G>T n.826G>T n.756G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) n.1024G>T n.997G>T n.973G>T n.906G>T n.855G>T n.706G>T n.636G>T | |
2 | g.27375151G>A | CA346209841 | SNX17 | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.489G>A n.948G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1145G>A n.1118G>A n.1094G>A n.1027G>A n.976G>A n.827G>A n.757G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.1025G>A n.998G>A n.974G>A n.907G>A n.856G>A n.707G>A n.637G>A | |
2 | g.27375151G>C | CA346209845 | SNX17 | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.489G>C n.948G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1145G>C n.1118G>C n.1094G>C n.1027G>C n.976G>C n.827G>C n.757G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.1025G>C n.998G>C n.974G>C n.907G>C n.856G>C n.707G>C n.637G>C | |
2 | g.27375151G>T | CA346209843 | SNX17 | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.489G>T n.948G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1145G>T n.1118G>T n.1094G>T n.1027G>T n.976G>T n.827G>T n.757G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.1025G>T n.998G>T n.974G>T n.907G>T n.856G>T n.707G>T n.637G>T | |
2 | g.27375152A>C | CA346209848 | SNX17 | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.490A>C n.949A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1146A>C n.1119A>C n.1095A>C n.1028A>C n.977A>C n.828A>C n.758A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.1026A>C n.999A>C n.975A>C n.908A>C n.857A>C n.708A>C n.638A>C | |
2 | g.27375152A>G | CA346209850 | SNX17 | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.490A>G n.949A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1146A>G n.1119A>G n.1095A>G n.1028A>G n.977A>G n.828A>G n.758A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.1026A>G n.999A>G n.975A>G n.908A>G n.857A>G n.708A>G n.638A>G | |
2 | g.27375152A>T | CA346209851 | SNX17 | c.773A>T (p.Glu258Val) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.490A>T n.949A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.1146A>T n.1119A>T n.1095A>T n.1028A>T n.977A>T n.828A>T n.758A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.1026A>T n.999A>T n.975A>T n.908A>T n.857A>T n.708A>T n.638A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375153G>A | CA425415858 | SNX17 | c.774G>A (p.Glu258=) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.491G>A n.950G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.738G>A (p.Glu246=) c.714G>A (p.Glu238=) n.1147G>A n.1120G>A n.1096G>A n.1029G>A n.978G>A n.829G>A n.759G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.1027G>A n.1000G>A n.976G>A n.909G>A n.858G>A n.709G>A n.639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27375153G>C | CA346209854 | SNX17 | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.491G>C n.950G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.1147G>C n.1120G>C n.1096G>C n.1029G>C n.978G>C n.829G>C n.759G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.1027G>C n.1000G>C n.976G>C n.909G>C n.858G>C n.709G>C n.639G>C | |
2 | g.27375153G= | CA1240248057 | SNX17 | c.774G= (p.Glu258=) c.*584G= (n.*584G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*301G= (n.*301G=) n.491G= n.950G= c.699G= (p.Glu233=) c.738G= (p.Glu246=) c.714G= (p.Glu238=) n.1147G= n.1120G= n.1096G= n.1029G= n.978G= n.829G= n.759G= c.132G= (p.Glu44=) n.1027G= n.1000G= n.976G= n.909G= n.858G= n.709G= n.639G= | |
2 | g.27375153G>T | CA346209856 | SNX17 | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.491G>T n.950G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.1147G>T n.1120G>T n.1096G>T n.1029G>T n.978G>T n.829G>T n.759G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.1027G>T n.1000G>T n.976G>T n.909G>T n.858G>T n.709G>T n.639G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375154del | CA2658341362 | SNX17 | c.774+1del c.*584+1del c.*619+1del c.*301+1del n.491+1del n.950+1del c.699+1del c.738+1del c.714+1del n.1147+1del n.1120+1del n.1096+1del n.1029+1del n.978+1del n.829+1del n.759+1del c.132+1del n.1027+1del n.1000+1del n.976+1del n.909+1del n.858+1del n.709+1del n.639+1del | gnomAD v4 |
2 | g.27375154G>A | CA346209857 | SNX17 | c.774+1G>A (n.774+1G>A) c.*584+1G>A (n.*584+1G>A) c.*619+1G>A (n.*619+1G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) n.491+1G>A n.950+1G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.714+1G>A (n.714+1G>A) n.1147+1G>A n.1120+1G>A n.1096+1G>A n.1029+1G>A n.978+1G>A n.829+1G>A n.759+1G>A c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.1027+1G>A n.1000+1G>A n.976+1G>A n.909+1G>A n.858+1G>A n.709+1G>A n.639+1G>A | |
2 | g.27375154G>C | CA346209858 | SNX17 | c.774+1G>C (n.774+1G>C) c.*584+1G>C (n.*584+1G>C) c.*619+1G>C (n.*619+1G>C) c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) n.491+1G>C n.950+1G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.714+1G>C (n.714+1G>C) n.1147+1G>C n.1120+1G>C n.1096+1G>C n.1029+1G>C n.978+1G>C n.829+1G>C n.759+1G>C c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.1027+1G>C n.1000+1G>C n.976+1G>C n.909+1G>C n.858+1G>C n.709+1G>C n.639+1G>C | |
2 | g.27375154G>T | CA346209860 | SNX17 | c.774+1G>T (n.774+1G>T) c.*584+1G>T (n.*584+1G>T) c.*619+1G>T (n.*619+1G>T) c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) n.491+1G>T n.950+1G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.714+1G>T (n.714+1G>T) n.1147+1G>T n.1120+1G>T n.1096+1G>T n.1029+1G>T n.978+1G>T n.829+1G>T n.759+1G>T c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.1027+1G>T n.1000+1G>T n.976+1G>T n.909+1G>T n.858+1G>T n.709+1G>T n.639+1G>T | COSMIC |
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2 | g.27375154_27375155insCAGGGCTCACCTCCTTCT | CA2658341363 | SNX17 | c.774+1_774+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.774+1_774+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) c.*584+1_*584+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.*584+1_*584+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) c.*619+1_*619+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.*619+1_*619+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) c.*301+1_*301+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.*301+1_*301+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) n.491+1_491+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.950+1_950+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT c.699+1_699+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.699+1_699+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) c.738+1_738+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.738+1_738+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) c.714+1_714+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.714+1_714+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) n.1147+1_1147+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.1120+1_1120+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.1096+1_1096+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.1029+1_1029+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.978+1_978+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.829+1_829+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.759+1_759+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT c.132+1_132+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.132+1_132+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) n.1027+1_1027+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.1000+1_1000+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.976+1_976+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.909+1_909+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.858+1_858+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.709+1_709+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.639+1_639+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT | gnomAD v4 |
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2 | g.27375155T>C | CA346209864 | SNX17 | c.774+2T>C (n.774+2T>C) c.*584+2T>C (n.*584+2T>C) c.*619+2T>C (n.*619+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) n.491+2T>C n.950+2T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.714+2T>C (n.714+2T>C) n.1147+2T>C n.1120+2T>C n.1096+2T>C n.1029+2T>C n.978+2T>C n.829+2T>C n.759+2T>C c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.1027+2T>C n.1000+2T>C n.976+2T>C n.909+2T>C n.858+2T>C n.709+2T>C n.639+2T>C | |
2 | g.27375155T>G | CA346209865 | SNX17 | c.774+2T>G (n.774+2T>G) c.*584+2T>G (n.*584+2T>G) c.*619+2T>G (n.*619+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) n.491+2T>G n.950+2T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.714+2T>G (n.714+2T>G) n.1147+2T>G n.1120+2T>G n.1096+2T>G n.1029+2T>G n.978+2T>G n.829+2T>G n.759+2T>G c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.1027+2T>G n.1000+2T>G n.976+2T>G n.909+2T>G n.858+2T>G n.709+2T>G n.639+2T>G | |
2 | g.27375155_27375160del | CA767386494 | SNX17 | c.774+2_774+7del (n.774+2_774+7del) c.*584+2_*584+7del (n.*584+2_*584+7del) c.*619+2_*619+7del (n.*619+2_*619+7del) c.*301+2_*301+7del (n.*301+2_*301+7del) n.491+2_491+7del n.950+2_950+7del c.699+2_699+7del (n.699+2_699+7del) c.738+2_738+7del (n.738+2_738+7del) c.714+2_714+7del (n.714+2_714+7del) n.1147+2_1147+7del n.1120+2_1120+7del n.1096+2_1096+7del n.1029+2_1029+7del n.978+2_978+7del n.829+2_829+7del n.759+2_759+7del c.132+2_132+7del (n.132+2_132+7del) n.1027+2_1027+7del n.1000+2_1000+7del n.976+2_976+7del n.909+2_909+7del n.858+2_858+7del n.709+2_709+7del n.639+2_639+7del | dbSNP |
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2 | g.27375158G>A | CA531449145 | SNX17 | c.774+5G>A (n.774+5G>A) c.*584+5G>A (n.*584+5G>A) c.*619+5G>A (n.*619+5G>A) c.*301+5G>A (n.*301+5G>A) n.491+5G>A n.950+5G>A c.699+5G>A (n.699+5G>A) c.738+5G>A (n.738+5G>A) c.714+5G>A (n.714+5G>A) n.1147+5G>A n.1120+5G>A n.1096+5G>A n.1029+5G>A n.978+5G>A n.829+5G>A n.759+5G>A c.132+5G>A (n.132+5G>A) n.1027+5G>A n.1000+5G>A n.976+5G>A n.909+5G>A n.858+5G>A n.709+5G>A n.639+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.27375160C= | CA1240248067 | SNX17 | c.774+7C= (n.774+7C=) c.*584+7C= (n.*584+7C=) c.*619+7C= (n.*619+7C=) c.*301+7C= (n.*301+7C=) n.491+7C= n.950+7C= c.699+7C= (n.699+7C=) c.738+7C= (n.738+7C=) c.714+7C= (n.714+7C=) n.1147+7C= n.1120+7C= n.1096+7C= n.1029+7C= n.978+7C= n.829+7C= n.759+7C= c.132+7C= (n.132+7C=) n.1027+7C= n.1000+7C= n.976+7C= n.909+7C= n.858+7C= n.709+7C= n.639+7C= | |
2 | g.27375160C>T | CA44524233 | SNX17 | c.774+7C>T (n.774+7C>T) c.*584+7C>T (n.*584+7C>T) c.*619+7C>T (n.*619+7C>T) c.*301+7C>T (n.*301+7C>T) n.491+7C>T n.950+7C>T c.699+7C>T (n.699+7C>T) c.738+7C>T (n.738+7C>T) c.714+7C>T (n.714+7C>T) n.1147+7C>T n.1120+7C>T n.1096+7C>T n.1029+7C>T n.978+7C>T n.829+7C>T n.759+7C>T c.132+7C>T (n.132+7C>T) n.1027+7C>T n.1000+7C>T n.976+7C>T n.909+7C>T n.858+7C>T n.709+7C>T n.639+7C>T | dbSNP |
2 | g.27375161C>G | CA2658341365 | SNX17 | c.774+8C>G (n.774+8C>G) c.*584+8C>G (n.*584+8C>G) c.*619+8C>G (n.*619+8C>G) c.*301+8C>G (n.*301+8C>G) n.491+8C>G n.950+8C>G c.699+8C>G (n.699+8C>G) c.738+8C>G (n.738+8C>G) c.714+8C>G (n.714+8C>G) n.1147+8C>G n.1120+8C>G n.1096+8C>G n.1029+8C>G n.978+8C>G n.829+8C>G n.759+8C>G c.132+8C>G (n.132+8C>G) n.1027+8C>G n.1000+8C>G n.976+8C>G n.909+8C>G n.858+8C>G n.709+8C>G n.639+8C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375161C>T | CA2525855029 | SNX17 | c.774+8C>T (n.774+8C>T) c.*584+8C>T (n.*584+8C>T) c.*619+8C>T (n.*619+8C>T) c.*301+8C>T (n.*301+8C>T) n.491+8C>T n.950+8C>T c.699+8C>T (n.699+8C>T) c.738+8C>T (n.738+8C>T) c.714+8C>T (n.714+8C>T) n.1147+8C>T n.1120+8C>T n.1096+8C>T n.1029+8C>T n.978+8C>T n.829+8C>T n.759+8C>T c.132+8C>T (n.132+8C>T) n.1027+8C>T n.1000+8C>T n.976+8C>T n.909+8C>T n.858+8C>T n.709+8C>T n.639+8C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375162T>A | CA767386502 | SNX17 | c.774+9T>A (n.774+9T>A) c.*584+9T>A (n.*584+9T>A) c.*619+9T>A (n.*619+9T>A) c.*301+9T>A (n.*301+9T>A) n.491+9T>A n.950+9T>A c.699+9T>A (n.699+9T>A) c.738+9T>A (n.738+9T>A) c.714+9T>A (n.714+9T>A) n.1147+9T>A n.1120+9T>A n.1096+9T>A n.1029+9T>A n.978+9T>A n.829+9T>A n.759+9T>A c.132+9T>A (n.132+9T>A) n.1027+9T>A n.1000+9T>A n.976+9T>A n.909+9T>A n.858+9T>A n.709+9T>A n.639+9T>A | dbSNP |
2 | g.27375162T>C | CA2576977420 | SNX17 | c.774+9T>C (n.774+9T>C) c.*584+9T>C (n.*584+9T>C) c.*619+9T>C (n.*619+9T>C) c.*301+9T>C (n.*301+9T>C) n.491+9T>C n.950+9T>C c.699+9T>C (n.699+9T>C) c.738+9T>C (n.738+9T>C) c.714+9T>C (n.714+9T>C) n.1147+9T>C n.1120+9T>C n.1096+9T>C n.1029+9T>C n.978+9T>C n.829+9T>C n.759+9T>C c.132+9T>C (n.132+9T>C) n.1027+9T>C n.1000+9T>C n.976+9T>C n.909+9T>C n.858+9T>C n.709+9T>C n.639+9T>C | |
2 | g.27375162T= | CA1240248068 | SNX17 | c.774+9T= (n.774+9T=) c.*584+9T= (n.*584+9T=) c.*619+9T= (n.*619+9T=) c.*301+9T= (n.*301+9T=) n.491+9T= n.950+9T= c.699+9T= (n.699+9T=) c.738+9T= (n.738+9T=) c.714+9T= (n.714+9T=) n.1147+9T= n.1120+9T= n.1096+9T= n.1029+9T= n.978+9T= n.829+9T= n.759+9T= c.132+9T= (n.132+9T=) n.1027+9T= n.1000+9T= n.976+9T= n.909+9T= n.858+9T= n.709+9T= n.639+9T= | |
2 | g.27375163G>C | CA1577407 | SNX17 | c.774+10G>C (n.774+10G>C) c.*584+10G>C (n.*584+10G>C) c.*619+10G>C (n.*619+10G>C) c.*301+10G>C (n.*301+10G>C) n.491+10G>C n.950+10G>C c.699+10G>C (n.699+10G>C) c.738+10G>C (n.738+10G>C) c.714+10G>C (n.714+10G>C) n.1147+10G>C n.1120+10G>C n.1096+10G>C n.1029+10G>C n.978+10G>C n.829+10G>C n.759+10G>C c.132+10G>C (n.132+10G>C) n.1027+10G>C n.1000+10G>C n.976+10G>C n.909+10G>C n.858+10G>C n.709+10G>C n.639+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375163G= | CA1240248072 | SNX17 | c.774+10G= (n.774+10G=) c.*584+10G= (n.*584+10G=) c.*619+10G= (n.*619+10G=) c.*301+10G= (n.*301+10G=) n.491+10G= n.950+10G= c.699+10G= (n.699+10G=) c.738+10G= (n.738+10G=) c.714+10G= (n.714+10G=) n.1147+10G= n.1120+10G= n.1096+10G= n.1029+10G= n.978+10G= n.829+10G= n.759+10G= c.132+10G= (n.132+10G=) n.1027+10G= n.1000+10G= n.976+10G= n.909+10G= n.858+10G= n.709+10G= n.639+10G= | |
2 | g.27375163_27375176delinsGCCTCCTCTCTGTC | CA1240248071 | SNX17 | c.774+10_774+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.774+10_774+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) c.*584+10_*584+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.*584+10_*584+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) c.*619+10_*619+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.*619+10_*619+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) c.*301+10_*301+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.*301+10_*301+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) n.491+10_491+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.950+10_950+23delinsGCCTCCTCTCTGTC c.699+10_699+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.699+10_699+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) c.738+10_738+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.738+10_738+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) c.714+10_714+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.714+10_714+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) n.1147+10_1147+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.1120+10_1120+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.1096+10_1096+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.1029+10_1029+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.978+10_978+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.829+10_829+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.759+10_759+23delinsGCCTCCTCTCTGTC c.132+10_132+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.132+10_132+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) n.1027+10_1027+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.1000+10_1000+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.976+10_976+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.909+10_909+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.858+10_858+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.709+10_709+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.639+10_639+23delinsGCCTCCTCTCTGTC | |
2 | g.27375164C= | CA1240248073 | SNX17 | c.774+11C= (n.774+11C=) c.*584+11C= (n.*584+11C=) c.*619+11C= (n.*619+11C=) c.*301+11C= (n.*301+11C=) n.491+11C= n.950+11C= c.699+11C= (n.699+11C=) c.738+11C= (n.738+11C=) c.714+11C= (n.714+11C=) n.1147+11C= n.1120+11C= n.1096+11C= n.1029+11C= n.978+11C= n.829+11C= n.759+11C= c.132+11C= (n.132+11C=) n.1027+11C= n.1000+11C= n.976+11C= n.909+11C= n.858+11C= n.709+11C= n.639+11C= | |
2 | g.27375164C>T | CA531449146 | SNX17 | c.774+11C>T (n.774+11C>T) c.*584+11C>T (n.*584+11C>T) c.*619+11C>T (n.*619+11C>T) c.*301+11C>T (n.*301+11C>T) n.491+11C>T n.950+11C>T c.699+11C>T (n.699+11C>T) c.738+11C>T (n.738+11C>T) c.714+11C>T (n.714+11C>T) n.1147+11C>T n.1120+11C>T n.1096+11C>T n.1029+11C>T n.978+11C>T n.829+11C>T n.759+11C>T c.132+11C>T (n.132+11C>T) n.1027+11C>T n.1000+11C>T n.976+11C>T n.909+11C>T n.858+11C>T n.709+11C>T n.639+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375165del | CA2576977421 | SNX17 | c.774+12del (n.774+12del) c.*584+12del (n.*584+12del) c.*619+12del (n.*619+12del) c.*301+12del (n.*301+12del) n.491+12del n.950+12del c.699+12del (n.699+12del) c.738+12del (n.738+12del) c.714+12del (n.714+12del) n.1147+12del n.1120+12del n.1096+12del n.1029+12del n.978+12del n.829+12del n.759+12del c.132+12del (n.132+12del) n.1027+12del n.1000+12del n.976+12del n.909+12del n.858+12del n.709+12del n.639+12del | |
2 | g.27375164_27375176del | CA767386508 | SNX17 | c.774+11_774+23del (n.774+11_774+23del) c.*584+11_*584+23del (n.*584+11_*584+23del) c.*619+11_*619+23del (n.*619+11_*619+23del) c.*301+11_*301+23del (n.*301+11_*301+23del) n.491+11_491+23del n.950+11_950+23del c.699+11_699+23del (n.699+11_699+23del) c.738+11_738+23del (n.738+11_738+23del) c.714+11_714+23del (n.714+11_714+23del) n.1147+11_1147+23del n.1120+11_1120+23del n.1096+11_1096+23del n.1029+11_1029+23del n.978+11_978+23del n.829+11_829+23del n.759+11_759+23del c.132+11_132+23del (n.132+11_132+23del) n.1027+11_1027+23del n.1000+11_1000+23del n.976+11_976+23del n.909+11_909+23del n.858+11_858+23del n.709+11_709+23del n.639+11_639+23del | dbSNP |
2 | g.27375166T>A | CA2576977422 | SNX17 | c.774+13T>A (n.774+13T>A) c.*584+13T>A (n.*584+13T>A) c.*619+13T>A (n.*619+13T>A) c.*301+13T>A (n.*301+13T>A) n.491+13T>A n.950+13T>A c.699+13T>A (n.699+13T>A) c.738+13T>A (n.738+13T>A) c.714+13T>A (n.714+13T>A) n.1147+13T>A n.1120+13T>A n.1096+13T>A n.1029+13T>A n.978+13T>A n.829+13T>A n.759+13T>A c.132+13T>A (n.132+13T>A) n.1027+13T>A n.1000+13T>A n.976+13T>A n.909+13T>A n.858+13T>A n.709+13T>A n.639+13T>A | |
2 | g.27375167C= | CA1240248075 | SNX17 | c.774+14C= (n.774+14C=) c.*584+14C= (n.*584+14C=) c.*619+14C= (n.*619+14C=) c.*301+14C= (n.*301+14C=) n.491+14C= n.950+14C= c.699+14C= (n.699+14C=) c.738+14C= (n.738+14C=) c.714+14C= (n.714+14C=) n.1147+14C= n.1120+14C= n.1096+14C= n.1029+14C= n.978+14C= n.829+14C= n.759+14C= c.132+14C= (n.132+14C=) n.1027+14C= n.1000+14C= n.976+14C= n.909+14C= n.858+14C= n.709+14C= n.639+14C= | |
2 | g.27375167C>G | CA2658341368 | SNX17 | c.774+14C>G (n.774+14C>G) c.*584+14C>G (n.*584+14C>G) c.*619+14C>G (n.*619+14C>G) c.*301+14C>G (n.*301+14C>G) n.491+14C>G n.950+14C>G c.699+14C>G (n.699+14C>G) c.738+14C>G (n.738+14C>G) c.714+14C>G (n.714+14C>G) n.1147+14C>G n.1120+14C>G n.1096+14C>G n.1029+14C>G n.978+14C>G n.829+14C>G n.759+14C>G c.132+14C>G (n.132+14C>G) n.1027+14C>G n.1000+14C>G n.976+14C>G n.909+14C>G n.858+14C>G n.709+14C>G n.639+14C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375167C>T | CA1577408 | SNX17 | c.774+14C>T (n.774+14C>T) c.*584+14C>T (n.*584+14C>T) c.*619+14C>T (n.*619+14C>T) c.*301+14C>T (n.*301+14C>T) n.491+14C>T n.950+14C>T c.699+14C>T (n.699+14C>T) c.738+14C>T (n.738+14C>T) c.714+14C>T (n.714+14C>T) n.1147+14C>T n.1120+14C>T n.1096+14C>T n.1029+14C>T n.978+14C>T n.829+14C>T n.759+14C>T c.132+14C>T (n.132+14C>T) n.1027+14C>T n.1000+14C>T n.976+14C>T n.909+14C>T n.858+14C>T n.709+14C>T n.639+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375168dup | CA2658341367 | SNX17 | c.774+15dup (n.774+15dup) c.*584+15dup (n.*584+15dup) c.*619+15dup (n.*619+15dup) c.*301+15dup (n.*301+15dup) n.491+15dup n.950+15dup c.699+15dup (n.699+15dup) c.738+15dup (n.738+15dup) c.714+15dup (n.714+15dup) n.1147+15dup n.1120+15dup n.1096+15dup n.1029+15dup n.978+15dup n.829+15dup n.759+15dup c.132+15dup (n.132+15dup) n.1027+15dup n.1000+15dup n.976+15dup n.909+15dup n.858+15dup n.709+15dup n.639+15dup | gnomAD v4 |
2 | g.27375167_27375171delinsCCTCT | CA1240248076 | SNX17 | c.774+14_774+18delinsCCTCT (n.774+14_774+18delinsCCTCT) c.*584+14_*584+18delinsCCTCT (n.*584+14_*584+18delinsCCTCT) c.*619+14_*619+18delinsCCTCT (n.*619+14_*619+18delinsCCTCT) c.*301+14_*301+18delinsCCTCT (n.*301+14_*301+18delinsCCTCT) n.491+14_491+18delinsCCTCT n.950+14_950+18delinsCCTCT c.699+14_699+18delinsCCTCT (n.699+14_699+18delinsCCTCT) c.738+14_738+18delinsCCTCT (n.738+14_738+18delinsCCTCT) c.714+14_714+18delinsCCTCT (n.714+14_714+18delinsCCTCT) n.1147+14_1147+18delinsCCTCT n.1120+14_1120+18delinsCCTCT n.1096+14_1096+18delinsCCTCT n.1029+14_1029+18delinsCCTCT n.978+14_978+18delinsCCTCT n.829+14_829+18delinsCCTCT n.759+14_759+18delinsCCTCT c.132+14_132+18delinsCCTCT (n.132+14_132+18delinsCCTCT) n.1027+14_1027+18delinsCCTCT n.1000+14_1000+18delinsCCTCT n.976+14_976+18delinsCCTCT n.909+14_909+18delinsCCTCT n.858+14_858+18delinsCCTCT n.709+14_709+18delinsCCTCT n.639+14_639+18delinsCCTCT | |
2 | g.27375168C= | CA1240248079 | SNX17 | c.774+15C= (n.774+15C=) c.*584+15C= (n.*584+15C=) c.*619+15C= (n.*619+15C=) c.*301+15C= (n.*301+15C=) n.491+15C= n.950+15C= c.699+15C= (n.699+15C=) c.738+15C= (n.738+15C=) c.714+15C= (n.714+15C=) n.1147+15C= n.1120+15C= n.1096+15C= n.1029+15C= n.978+15C= n.829+15C= n.759+15C= c.132+15C= (n.132+15C=) n.1027+15C= n.1000+15C= n.976+15C= n.909+15C= n.858+15C= n.709+15C= n.639+15C= | |
2 | g.27375168C>G | CA1577409 | SNX17 | c.774+15C>G (n.774+15C>G) c.*584+15C>G (n.*584+15C>G) c.*619+15C>G (n.*619+15C>G) c.*301+15C>G (n.*301+15C>G) n.491+15C>G n.950+15C>G c.699+15C>G (n.699+15C>G) c.738+15C>G (n.738+15C>G) c.714+15C>G (n.714+15C>G) n.1147+15C>G n.1120+15C>G n.1096+15C>G n.1029+15C>G n.978+15C>G n.829+15C>G n.759+15C>G c.132+15C>G (n.132+15C>G) n.1027+15C>G n.1000+15C>G n.976+15C>G n.909+15C>G n.858+15C>G n.709+15C>G n.639+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375172_27375173del | CA767386526 | SNX17 | c.774+19_774+20del (n.774+19_774+20del) c.*584+19_*584+20del (n.*584+19_*584+20del) c.*619+19_*619+20del (n.*619+19_*619+20del) c.*301+19_*301+20del (n.*301+19_*301+20del) n.491+19_491+20del n.950+19_950+20del c.699+19_699+20del (n.699+19_699+20del) c.738+19_738+20del (n.738+19_738+20del) c.714+19_714+20del (n.714+19_714+20del) n.1147+19_1147+20del n.1120+19_1120+20del n.1096+19_1096+20del n.1029+19_1029+20del n.978+19_978+20del n.829+19_829+20del n.759+19_759+20del c.132+19_132+20del (n.132+19_132+20del) n.1027+19_1027+20del n.1000+19_1000+20del n.976+19_976+20del n.909+19_909+20del n.858+19_858+20del n.709+19_709+20del n.639+19_639+20del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375170_27375173del | CA531449147 | SNX17 | c.774+17_774+20del (n.774+17_774+20del) c.*584+17_*584+20del (n.*584+17_*584+20del) c.*619+17_*619+20del (n.*619+17_*619+20del) c.*301+17_*301+20del (n.*301+17_*301+20del) n.491+17_491+20del n.950+17_950+20del c.699+17_699+20del (n.699+17_699+20del) c.738+17_738+20del (n.738+17_738+20del) c.714+17_714+20del (n.714+17_714+20del) n.1147+17_1147+20del n.1120+17_1120+20del n.1096+17_1096+20del n.1029+17_1029+20del n.978+17_978+20del n.829+17_829+20del n.759+17_759+20del c.132+17_132+20del (n.132+17_132+20del) n.1027+17_1027+20del n.1000+17_1000+20del n.976+17_976+20del n.909+17_909+20del n.858+17_858+20del n.709+17_709+20del n.639+17_639+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375170C= | CA1240248081 | SNX17 | c.774+17C= (n.774+17C=) c.*584+17C= (n.*584+17C=) c.*619+17C= (n.*619+17C=) c.*301+17C= (n.*301+17C=) n.491+17C= n.950+17C= c.699+17C= (n.699+17C=) c.738+17C= (n.738+17C=) c.714+17C= (n.714+17C=) n.1147+17C= n.1120+17C= n.1096+17C= n.1029+17C= n.978+17C= n.829+17C= n.759+17C= c.132+17C= (n.132+17C=) n.1027+17C= n.1000+17C= n.976+17C= n.909+17C= n.858+17C= n.709+17C= n.639+17C= | |
2 | g.27375170C>G | CA531449148 | SNX17 | c.774+17C>G (n.774+17C>G) c.*584+17C>G (n.*584+17C>G) c.*619+17C>G (n.*619+17C>G) c.*301+17C>G (n.*301+17C>G) n.491+17C>G n.950+17C>G c.699+17C>G (n.699+17C>G) c.738+17C>G (n.738+17C>G) c.714+17C>G (n.714+17C>G) n.1147+17C>G n.1120+17C>G n.1096+17C>G n.1029+17C>G n.978+17C>G n.829+17C>G n.759+17C>G c.132+17C>G (n.132+17C>G) n.1027+17C>G n.1000+17C>G n.976+17C>G n.909+17C>G n.858+17C>G n.709+17C>G n.639+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375173T>C | CA2749265232 | SNX17 | c.774+20T>C (n.774+20T>C) c.*584+20T>C (n.*584+20T>C) c.*619+20T>C (n.*619+20T>C) c.*301+20T>C (n.*301+20T>C) n.491+20T>C n.950+20T>C c.699+20T>C (n.699+20T>C) c.738+20T>C (n.738+20T>C) c.714+20T>C (n.714+20T>C) n.1147+20T>C n.1120+20T>C n.1096+20T>C n.1029+20T>C n.978+20T>C n.829+20T>C n.759+20T>C c.132+20T>C (n.132+20T>C) n.1027+20T>C n.1000+20T>C n.976+20T>C n.909+20T>C n.858+20T>C n.709+20T>C n.639+20T>C | |
2 | g.27375174G>A | CA2658341369 | SNX17 | c.774+21G>A (n.774+21G>A) c.*584+21G>A (n.*584+21G>A) c.*619+21G>A (n.*619+21G>A) c.*301+21G>A (n.*301+21G>A) n.491+21G>A n.950+21G>A c.699+21G>A (n.699+21G>A) c.738+21G>A (n.738+21G>A) c.714+21G>A (n.714+21G>A) n.1147+21G>A n.1120+21G>A n.1096+21G>A n.1029+21G>A n.978+21G>A n.829+21G>A n.759+21G>A c.132+21G>A (n.132+21G>A) n.1027+21G>A n.1000+21G>A n.976+21G>A n.909+21G>A n.858+21G>A n.709+21G>A n.639+21G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375174G>C | CA44524260 | SNX17 | c.774+21G>C (n.774+21G>C) c.*584+21G>C (n.*584+21G>C) c.*619+21G>C (n.*619+21G>C) c.*301+21G>C (n.*301+21G>C) n.491+21G>C n.950+21G>C c.699+21G>C (n.699+21G>C) c.738+21G>C (n.738+21G>C) c.714+21G>C (n.714+21G>C) n.1147+21G>C n.1120+21G>C n.1096+21G>C n.1029+21G>C n.978+21G>C n.829+21G>C n.759+21G>C c.132+21G>C (n.132+21G>C) n.1027+21G>C n.1000+21G>C n.976+21G>C n.909+21G>C n.858+21G>C n.709+21G>C n.639+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375174G= | CA1240248082 | SNX17 | c.774+21G= (n.774+21G=) c.*584+21G= (n.*584+21G=) c.*619+21G= (n.*619+21G=) c.*301+21G= (n.*301+21G=) n.491+21G= n.950+21G= c.699+21G= (n.699+21G=) c.738+21G= (n.738+21G=) c.714+21G= (n.714+21G=) n.1147+21G= n.1120+21G= n.1096+21G= n.1029+21G= n.978+21G= n.829+21G= n.759+21G= c.132+21G= (n.132+21G=) n.1027+21G= n.1000+21G= n.976+21G= n.909+21G= n.858+21G= n.709+21G= n.639+21G= | |
2 | g.27375174G>T | CA531449149 | SNX17 | c.774+21G>T (n.774+21G>T) c.*584+21G>T (n.*584+21G>T) c.*619+21G>T (n.*619+21G>T) c.*301+21G>T (n.*301+21G>T) n.491+21G>T n.950+21G>T c.699+21G>T (n.699+21G>T) c.738+21G>T (n.738+21G>T) c.714+21G>T (n.714+21G>T) n.1147+21G>T n.1120+21G>T n.1096+21G>T n.1029+21G>T n.978+21G>T n.829+21G>T n.759+21G>T c.132+21G>T (n.132+21G>T) n.1027+21G>T n.1000+21G>T n.976+21G>T n.909+21G>T n.858+21G>T n.709+21G>T n.639+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375176C>A | CA2658341370 | SNX17 | c.774+23C>A (n.774+23C>A) c.*584+23C>A (n.*584+23C>A) c.*619+23C>A (n.*619+23C>A) c.*301+23C>A (n.*301+23C>A) n.491+23C>A n.950+23C>A c.699+23C>A (n.699+23C>A) c.738+23C>A (n.738+23C>A) c.714+23C>A (n.714+23C>A) n.1147+23C>A n.1120+23C>A n.1096+23C>A n.1029+23C>A n.978+23C>A n.829+23C>A n.759+23C>A c.132+23C>A (n.132+23C>A) n.1027+23C>A n.1000+23C>A n.976+23C>A n.909+23C>A n.858+23C>A n.709+23C>A n.639+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375176C>T | CA2658341371 | SNX17 | c.774+23C>T (n.774+23C>T) c.*584+23C>T (n.*584+23C>T) c.*619+23C>T (n.*619+23C>T) c.*301+23C>T (n.*301+23C>T) n.491+23C>T n.950+23C>T c.699+23C>T (n.699+23C>T) c.738+23C>T (n.738+23C>T) c.714+23C>T (n.714+23C>T) n.1147+23C>T n.1120+23C>T n.1096+23C>T n.1029+23C>T n.978+23C>T n.829+23C>T n.759+23C>T c.132+23C>T (n.132+23C>T) n.1027+23C>T n.1000+23C>T n.976+23C>T n.909+23C>T n.858+23C>T n.709+23C>T n.639+23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375177T>A | CA767386530 | SNX17 | c.774+24T>A (n.774+24T>A) c.*584+24T>A (n.*584+24T>A) c.*619+24T>A (n.*619+24T>A) c.*301+24T>A (n.*301+24T>A) n.491+24T>A n.950+24T>A c.699+24T>A (n.699+24T>A) c.738+24T>A (n.738+24T>A) c.714+24T>A (n.714+24T>A) n.1147+24T>A n.1120+24T>A n.1096+24T>A n.1029+24T>A n.978+24T>A n.829+24T>A n.759+24T>A c.132+24T>A (n.132+24T>A) n.1027+24T>A n.1000+24T>A n.976+24T>A n.909+24T>A n.858+24T>A n.709+24T>A n.639+24T>A | dbSNP |
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2 | g.27375179C>A | CA2658341372 | SNX17 | c.774+26C>A (n.774+26C>A) c.*584+26C>A (n.*584+26C>A) c.*619+26C>A (n.*619+26C>A) c.*301+26C>A (n.*301+26C>A) n.491+26C>A n.950+26C>A c.699+26C>A (n.699+26C>A) c.738+26C>A (n.738+26C>A) c.714+26C>A (n.714+26C>A) n.1147+26C>A n.1120+26C>A n.1096+26C>A n.1029+26C>A n.978+26C>A n.829+26C>A n.759+26C>A c.132+26C>A (n.132+26C>A) n.1027+26C>A n.1000+26C>A n.976+26C>A n.909+26C>A n.858+26C>A n.709+26C>A n.639+26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375179C= | CA1240248087 | SNX17 | c.774+26C= (n.774+26C=) c.*584+26C= (n.*584+26C=) c.*619+26C= (n.*619+26C=) c.*301+26C= (n.*301+26C=) n.491+26C= n.950+26C= c.699+26C= (n.699+26C=) c.738+26C= (n.738+26C=) c.714+26C= (n.714+26C=) n.1147+26C= n.1120+26C= n.1096+26C= n.1029+26C= n.978+26C= n.829+26C= n.759+26C= c.132+26C= (n.132+26C=) n.1027+26C= n.1000+26C= n.976+26C= n.909+26C= n.858+26C= n.709+26C= n.639+26C= | |
2 | g.27375179C>T | CA44524261 | SNX17 | c.774+26C>T (n.774+26C>T) c.*584+26C>T (n.*584+26C>T) c.*619+26C>T (n.*619+26C>T) c.*301+26C>T (n.*301+26C>T) n.491+26C>T n.950+26C>T c.699+26C>T (n.699+26C>T) c.738+26C>T (n.738+26C>T) c.714+26C>T (n.714+26C>T) n.1147+26C>T n.1120+26C>T n.1096+26C>T n.1029+26C>T n.978+26C>T n.829+26C>T n.759+26C>T c.132+26C>T (n.132+26C>T) n.1027+26C>T n.1000+26C>T n.976+26C>T n.909+26C>T n.858+26C>T n.709+26C>T n.639+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375180C>A | CA2576977423 | SNX17 | c.774+27C>A (n.774+27C>A) c.*584+27C>A (n.*584+27C>A) c.*619+27C>A (n.*619+27C>A) c.*301+27C>A (n.*301+27C>A) n.491+27C>A n.950+27C>A c.699+27C>A (n.699+27C>A) c.738+27C>A (n.738+27C>A) c.714+27C>A (n.714+27C>A) n.1147+27C>A n.1120+27C>A n.1096+27C>A n.1029+27C>A n.978+27C>A n.829+27C>A n.759+27C>A c.132+27C>A (n.132+27C>A) n.1027+27C>A n.1000+27C>A n.976+27C>A n.909+27C>A n.858+27C>A n.709+27C>A n.639+27C>A | |
2 | g.27375180C= | CA1240248088 | SNX17 | c.774+27C= (n.774+27C=) c.*584+27C= (n.*584+27C=) c.*619+27C= (n.*619+27C=) c.*301+27C= (n.*301+27C=) n.491+27C= n.950+27C= c.699+27C= (n.699+27C=) c.738+27C= (n.738+27C=) c.714+27C= (n.714+27C=) n.1147+27C= n.1120+27C= n.1096+27C= n.1029+27C= n.978+27C= n.829+27C= n.759+27C= c.132+27C= (n.132+27C=) n.1027+27C= n.1000+27C= n.976+27C= n.909+27C= n.858+27C= n.709+27C= n.639+27C= | |
2 | g.27375180C>T | CA1577410 | SNX17 | c.774+27C>T (n.774+27C>T) c.*584+27C>T (n.*584+27C>T) c.*619+27C>T (n.*619+27C>T) c.*301+27C>T (n.*301+27C>T) n.491+27C>T n.950+27C>T c.699+27C>T (n.699+27C>T) c.738+27C>T (n.738+27C>T) c.714+27C>T (n.714+27C>T) n.1147+27C>T n.1120+27C>T n.1096+27C>T n.1029+27C>T n.978+27C>T n.829+27C>T n.759+27C>T c.132+27C>T (n.132+27C>T) n.1027+27C>T n.1000+27C>T n.976+27C>T n.909+27C>T n.858+27C>T n.709+27C>T n.639+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375182_27375183del | CA2658341373 | SNX17 | c.774+29_774+30del (n.774+29_774+30del) c.*584+29_*584+30del (n.*584+29_*584+30del) c.*619+29_*619+30del (n.*619+29_*619+30del) c.*301+29_*301+30del (n.*301+29_*301+30del) n.491+29_491+30del n.950+29_950+30del c.699+29_699+30del (n.699+29_699+30del) c.738+29_738+30del (n.738+29_738+30del) c.714+29_714+30del (n.714+29_714+30del) n.1147+29_1147+30del n.1120+29_1120+30del n.1096+29_1096+30del n.1029+29_1029+30del n.978+29_978+30del n.829+29_829+30del n.759+29_759+30del c.132+29_132+30del (n.132+29_132+30del) n.1027+29_1027+30del n.1000+29_1000+30del n.976+29_976+30del n.909+29_909+30del n.858+29_858+30del n.709+29_709+30del n.639+29_639+30del | gnomAD v4 |
2 | g.27375181T>C | CA2576977424 | SNX17 | c.774+28T>C (n.774+28T>C) c.*584+28T>C (n.*584+28T>C) c.*619+28T>C (n.*619+28T>C) c.*301+28T>C (n.*301+28T>C) n.491+28T>C n.950+28T>C c.699+28T>C (n.699+28T>C) c.738+28T>C (n.738+28T>C) c.714+28T>C (n.714+28T>C) n.1147+28T>C n.1120+28T>C n.1096+28T>C n.1029+28T>C n.978+28T>C n.829+28T>C n.759+28T>C c.132+28T>C (n.132+28T>C) n.1027+28T>C n.1000+28T>C n.976+28T>C n.909+28T>C n.858+28T>C n.709+28T>C n.639+28T>C | |
2 | g.27375182C>A | CA2576977425 | SNX17 | c.774+29C>A (n.774+29C>A) c.*584+29C>A (n.*584+29C>A) c.*619+29C>A (n.*619+29C>A) c.*301+29C>A (n.*301+29C>A) n.491+29C>A n.950+29C>A c.699+29C>A (n.699+29C>A) c.738+29C>A (n.738+29C>A) c.714+29C>A (n.714+29C>A) n.1147+29C>A n.1120+29C>A n.1096+29C>A n.1029+29C>A n.978+29C>A n.829+29C>A n.759+29C>A c.132+29C>A (n.132+29C>A) n.1027+29C>A n.1000+29C>A n.976+29C>A n.909+29C>A n.858+29C>A n.709+29C>A n.639+29C>A | |
2 | g.27375183T>C | CA1577411 | SNX17 | c.774+30T>C (n.774+30T>C) c.*584+30T>C (n.*584+30T>C) c.*619+30T>C (n.*619+30T>C) c.*301+30T>C (n.*301+30T>C) n.491+30T>C n.950+30T>C c.699+30T>C (n.699+30T>C) c.738+30T>C (n.738+30T>C) c.714+30T>C (n.714+30T>C) n.1147+30T>C n.1120+30T>C n.1096+30T>C n.1029+30T>C n.978+30T>C n.829+30T>C n.759+30T>C c.132+30T>C (n.132+30T>C) n.1027+30T>C n.1000+30T>C n.976+30T>C n.909+30T>C n.858+30T>C n.709+30T>C n.639+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375183T= | CA1240248090 | SNX17 | c.774+30T= (n.774+30T=) c.*584+30T= (n.*584+30T=) c.*619+30T= (n.*619+30T=) c.*301+30T= (n.*301+30T=) n.491+30T= n.950+30T= c.699+30T= (n.699+30T=) c.738+30T= (n.738+30T=) c.714+30T= (n.714+30T=) n.1147+30T= n.1120+30T= n.1096+30T= n.1029+30T= n.978+30T= n.829+30T= n.759+30T= c.132+30T= (n.132+30T=) n.1027+30T= n.1000+30T= n.976+30T= n.909+30T= n.858+30T= n.709+30T= n.639+30T= | |
2 | g.27375184A= | CA1240248093 | SNX17 | c.774+31A= (n.774+31A=) c.*584+31A= (n.*584+31A=) c.*619+31A= (n.*619+31A=) c.*301+31A= (n.*301+31A=) n.491+31A= n.950+31A= c.699+31A= (n.699+31A=) c.738+31A= (n.738+31A=) c.714+31A= (n.714+31A=) n.1147+31A= n.1120+31A= n.1096+31A= n.1029+31A= n.978+31A= n.829+31A= n.759+31A= c.132+31A= (n.132+31A=) n.1027+31A= n.1000+31A= n.976+31A= n.909+31A= n.858+31A= n.709+31A= n.639+31A= | |
2 | g.27375184A>G | CA1577412 | SNX17 | c.774+31A>G (n.774+31A>G) c.*584+31A>G (n.*584+31A>G) c.*619+31A>G (n.*619+31A>G) c.*301+31A>G (n.*301+31A>G) n.491+31A>G n.950+31A>G c.699+31A>G (n.699+31A>G) c.738+31A>G (n.738+31A>G) c.714+31A>G (n.714+31A>G) n.1147+31A>G n.1120+31A>G n.1096+31A>G n.1029+31A>G n.978+31A>G n.829+31A>G n.759+31A>G c.132+31A>G (n.132+31A>G) n.1027+31A>G n.1000+31A>G n.976+31A>G n.909+31A>G n.858+31A>G n.709+31A>G n.639+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375185A>C | CA2576977426 | SNX17 | c.774+32A>C (n.774+32A>C) c.*584+32A>C (n.*584+32A>C) c.*619+32A>C (n.*619+32A>C) c.*301+32A>C (n.*301+32A>C) n.491+32A>C n.950+32A>C c.699+32A>C (n.699+32A>C) c.738+32A>C (n.738+32A>C) c.714+32A>C (n.714+32A>C) n.1147+32A>C n.1120+32A>C n.1096+32A>C n.1029+32A>C n.978+32A>C n.829+32A>C n.759+32A>C c.132+32A>C (n.132+32A>C) n.1027+32A>C n.1000+32A>C n.976+32A>C n.909+32A>C n.858+32A>C n.709+32A>C n.639+32A>C | |
2 | g.27375186G>C | CA531449151 | SNX17 | c.774+33G>C (n.774+33G>C) c.*584+33G>C (n.*584+33G>C) c.*619+33G>C (n.*619+33G>C) c.*301+33G>C (n.*301+33G>C) n.491+33G>C n.950+33G>C c.699+33G>C (n.699+33G>C) c.738+33G>C (n.738+33G>C) c.714+33G>C (n.714+33G>C) n.1147+33G>C n.1120+33G>C n.1096+33G>C n.1029+33G>C n.978+33G>C n.829+33G>C n.759+33G>C c.132+33G>C (n.132+33G>C) n.1027+33G>C n.1000+33G>C n.976+33G>C n.909+33G>C n.858+33G>C n.709+33G>C n.639+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375186G= | CA1240248097 | SNX17 | c.774+33G= (n.774+33G=) c.*584+33G= (n.*584+33G=) c.*619+33G= (n.*619+33G=) c.*301+33G= (n.*301+33G=) n.491+33G= n.950+33G= c.699+33G= (n.699+33G=) c.738+33G= (n.738+33G=) c.714+33G= (n.714+33G=) n.1147+33G= n.1120+33G= n.1096+33G= n.1029+33G= n.978+33G= n.829+33G= n.759+33G= c.132+33G= (n.132+33G=) n.1027+33G= n.1000+33G= n.976+33G= n.909+33G= n.858+33G= n.709+33G= n.639+33G= | |
2 | g.27375186G>T | CA531449150 | SNX17 | c.774+33G>T (n.774+33G>T) c.*584+33G>T (n.*584+33G>T) c.*619+33G>T (n.*619+33G>T) c.*301+33G>T (n.*301+33G>T) n.491+33G>T n.950+33G>T c.699+33G>T (n.699+33G>T) c.738+33G>T (n.738+33G>T) c.714+33G>T (n.714+33G>T) n.1147+33G>T n.1120+33G>T n.1096+33G>T n.1029+33G>T n.978+33G>T n.829+33G>T n.759+33G>T c.132+33G>T (n.132+33G>T) n.1027+33G>T n.1000+33G>T n.976+33G>T n.909+33G>T n.858+33G>T n.709+33G>T n.639+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375187G>A | CA1240248102 | SNX17 | c.774+34G>A (n.774+34G>A) c.*584+34G>A (n.*584+34G>A) c.*619+34G>A (n.*619+34G>A) c.*301+34G>A (n.*301+34G>A) n.491+34G>A n.950+34G>A c.699+34G>A (n.699+34G>A) c.738+34G>A (n.738+34G>A) c.714+34G>A (n.714+34G>A) n.1147+34G>A n.1120+34G>A n.1096+34G>A n.1029+34G>A n.978+34G>A n.829+34G>A n.759+34G>A c.132+34G>A (n.132+34G>A) n.1027+34G>A n.1000+34G>A n.976+34G>A n.909+34G>A n.858+34G>A n.709+34G>A n.639+34G>A | dbSNP |
2 | g.27375187G= | CA1240248100 | SNX17 | c.774+34G= (n.774+34G=) c.*584+34G= (n.*584+34G=) c.*619+34G= (n.*619+34G=) c.*301+34G= (n.*301+34G=) n.491+34G= n.950+34G= c.699+34G= (n.699+34G=) c.738+34G= (n.738+34G=) c.714+34G= (n.714+34G=) n.1147+34G= n.1120+34G= n.1096+34G= n.1029+34G= n.978+34G= n.829+34G= n.759+34G= c.132+34G= (n.132+34G=) n.1027+34G= n.1000+34G= n.976+34G= n.909+34G= n.858+34G= n.709+34G= n.639+34G= | |
2 | g.27375187G>T | CA2576977427 | SNX17 | c.774+34G>T (n.774+34G>T) c.*584+34G>T (n.*584+34G>T) c.*619+34G>T (n.*619+34G>T) c.*301+34G>T (n.*301+34G>T) n.491+34G>T n.950+34G>T c.699+34G>T (n.699+34G>T) c.738+34G>T (n.738+34G>T) c.714+34G>T (n.714+34G>T) n.1147+34G>T n.1120+34G>T n.1096+34G>T n.1029+34G>T n.978+34G>T n.829+34G>T n.759+34G>T c.132+34G>T (n.132+34G>T) n.1027+34G>T n.1000+34G>T n.976+34G>T n.909+34G>T n.858+34G>T n.709+34G>T n.639+34G>T | |
2 | g.27375188G>A | CA2658341374 | SNX17 | c.774+35G>A (n.774+35G>A) c.*584+35G>A (n.*584+35G>A) c.*619+35G>A (n.*619+35G>A) c.*301+35G>A (n.*301+35G>A) n.491+35G>A n.950+35G>A c.699+35G>A (n.699+35G>A) c.738+35G>A (n.738+35G>A) c.714+35G>A (n.714+35G>A) n.1147+35G>A n.1120+35G>A n.1096+35G>A n.1029+35G>A n.978+35G>A n.829+35G>A n.759+35G>A c.132+35G>A (n.132+35G>A) n.1027+35G>A n.1000+35G>A n.976+35G>A n.909+35G>A n.858+35G>A n.709+35G>A n.639+35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375188G>T | CA2699015581 | SNX17 | c.774+35G>T (n.774+35G>T) c.*584+35G>T (n.*584+35G>T) c.*619+35G>T (n.*619+35G>T) c.*301+35G>T (n.*301+35G>T) n.491+35G>T n.950+35G>T c.699+35G>T (n.699+35G>T) c.738+35G>T (n.738+35G>T) c.714+35G>T (n.714+35G>T) n.1147+35G>T n.1120+35G>T n.1096+35G>T n.1029+35G>T n.978+35G>T n.829+35G>T n.759+35G>T c.132+35G>T (n.132+35G>T) n.1027+35G>T n.1000+35G>T n.976+35G>T n.909+35G>T n.858+35G>T n.709+35G>T n.639+35G>T | dbSNP |
2 | g.27375189C>A | CA2576977428 | SNX17 | c.774+36C>A (n.774+36C>A) c.*584+36C>A (n.*584+36C>A) c.*619+36C>A (n.*619+36C>A) c.*301+36C>A (n.*301+36C>A) n.491+36C>A n.950+36C>A c.699+36C>A (n.699+36C>A) c.738+36C>A (n.738+36C>A) c.714+36C>A (n.714+36C>A) n.1147+36C>A n.1120+36C>A n.1096+36C>A n.1029+36C>A n.978+36C>A n.829+36C>A n.759+36C>A c.132+36C>A (n.132+36C>A) n.1027+36C>A n.1000+36C>A n.976+36C>A n.909+36C>A n.858+36C>A n.709+36C>A n.639+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375189C= | CA1240248105 | SNX17 | c.774+36C= (n.774+36C=) c.*584+36C= (n.*584+36C=) c.*619+36C= (n.*619+36C=) c.*301+36C= (n.*301+36C=) n.491+36C= n.950+36C= c.699+36C= (n.699+36C=) c.738+36C= (n.738+36C=) c.714+36C= (n.714+36C=) n.1147+36C= n.1120+36C= n.1096+36C= n.1029+36C= n.978+36C= n.829+36C= n.759+36C= c.132+36C= (n.132+36C=) n.1027+36C= n.1000+36C= n.976+36C= n.909+36C= n.858+36C= n.709+36C= n.639+36C= | |
2 | g.27375189C>T | CA1577413 | SNX17 | c.774+36C>T (n.774+36C>T) c.*584+36C>T (n.*584+36C>T) c.*619+36C>T (n.*619+36C>T) c.*301+36C>T (n.*301+36C>T) n.491+36C>T n.950+36C>T c.699+36C>T (n.699+36C>T) c.738+36C>T (n.738+36C>T) c.714+36C>T (n.714+36C>T) n.1147+36C>T n.1120+36C>T n.1096+36C>T n.1029+36C>T n.978+36C>T n.829+36C>T n.759+36C>T c.132+36C>T (n.132+36C>T) n.1027+36C>T n.1000+36C>T n.976+36C>T n.909+36C>T n.858+36C>T n.709+36C>T n.639+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375192G>A | CA2658341375 | SNX17 | c.774+39G>A (n.774+39G>A) c.*584+39G>A (n.*584+39G>A) c.*619+39G>A (n.*619+39G>A) c.*301+39G>A (n.*301+39G>A) n.491+39G>A n.950+39G>A c.699+39G>A (n.699+39G>A) c.738+39G>A (n.738+39G>A) c.714+39G>A (n.714+39G>A) n.1147+39G>A n.1120+39G>A n.1096+39G>A n.1029+39G>A n.978+39G>A n.829+39G>A n.759+39G>A c.132+39G>A (n.132+39G>A) n.1027+39G>A n.1000+39G>A n.976+39G>A n.909+39G>A n.858+39G>A n.709+39G>A n.639+39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375192G>T | CA2576977429 | SNX17 | c.774+39G>T (n.774+39G>T) c.*584+39G>T (n.*584+39G>T) c.*619+39G>T (n.*619+39G>T) c.*301+39G>T (n.*301+39G>T) n.491+39G>T n.950+39G>T c.699+39G>T (n.699+39G>T) c.738+39G>T (n.738+39G>T) c.714+39G>T (n.714+39G>T) n.1147+39G>T n.1120+39G>T n.1096+39G>T n.1029+39G>T n.978+39G>T n.829+39G>T n.759+39G>T c.132+39G>T (n.132+39G>T) n.1027+39G>T n.1000+39G>T n.976+39G>T n.909+39G>T n.858+39G>T n.709+39G>T n.639+39G>T | |
2 | g.27375193C>A | CA2658341377 | SNX17 | c.774+40C>A (n.774+40C>A) c.*584+40C>A (n.*584+40C>A) c.*619+40C>A (n.*619+40C>A) c.*301+40C>A (n.*301+40C>A) n.491+40C>A n.950+40C>A c.699+40C>A (n.699+40C>A) c.738+40C>A (n.738+40C>A) c.714+40C>A (n.714+40C>A) n.1147+40C>A n.1120+40C>A n.1096+40C>A n.1029+40C>A n.978+40C>A n.829+40C>A n.759+40C>A c.132+40C>A (n.132+40C>A) n.1027+40C>A n.1000+40C>A n.976+40C>A n.909+40C>A n.858+40C>A n.709+40C>A n.639+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375193C>T | CA2658341376 | SNX17 | c.774+40C>T (n.774+40C>T) c.*584+40C>T (n.*584+40C>T) c.*619+40C>T (n.*619+40C>T) c.*301+40C>T (n.*301+40C>T) n.491+40C>T n.950+40C>T c.699+40C>T (n.699+40C>T) c.738+40C>T (n.738+40C>T) c.714+40C>T (n.714+40C>T) n.1147+40C>T n.1120+40C>T n.1096+40C>T n.1029+40C>T n.978+40C>T n.829+40C>T n.759+40C>T c.132+40C>T (n.132+40C>T) n.1027+40C>T n.1000+40C>T n.976+40C>T n.909+40C>T n.858+40C>T n.709+40C>T n.639+40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375194A= | CA1240248108 | SNX17 | c.774+41A= (n.774+41A=) c.*584+41A= (n.*584+41A=) c.*619+41A= (n.*619+41A=) c.*301+41A= (n.*301+41A=) n.491+41A= n.950+41A= c.699+41A= (n.699+41A=) c.738+41A= (n.738+41A=) c.714+41A= (n.714+41A=) n.1147+41A= n.1120+41A= n.1096+41A= n.1029+41A= n.978+41A= n.829+41A= n.759+41A= c.132+41A= (n.132+41A=) n.1027+41A= n.1000+41A= n.976+41A= n.909+41A= n.858+41A= n.709+41A= n.639+41A= | |
2 | g.27375194A>C | CA531449152 | SNX17 | c.774+41A>C (n.774+41A>C) c.*584+41A>C (n.*584+41A>C) c.*619+41A>C (n.*619+41A>C) c.*301+41A>C (n.*301+41A>C) n.491+41A>C n.950+41A>C c.699+41A>C (n.699+41A>C) c.738+41A>C (n.738+41A>C) c.714+41A>C (n.714+41A>C) n.1147+41A>C n.1120+41A>C n.1096+41A>C n.1029+41A>C n.978+41A>C n.829+41A>C n.759+41A>C c.132+41A>C (n.132+41A>C) n.1027+41A>C n.1000+41A>C n.976+41A>C n.909+41A>C n.858+41A>C n.709+41A>C n.639+41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375194A>G | CA1577414 | SNX17 | c.774+41A>G (n.774+41A>G) c.*584+41A>G (n.*584+41A>G) c.*619+41A>G (n.*619+41A>G) c.*301+41A>G (n.*301+41A>G) n.491+41A>G n.950+41A>G c.699+41A>G (n.699+41A>G) c.738+41A>G (n.738+41A>G) c.714+41A>G (n.714+41A>G) n.1147+41A>G n.1120+41A>G n.1096+41A>G n.1029+41A>G n.978+41A>G n.829+41A>G n.759+41A>G c.132+41A>G (n.132+41A>G) n.1027+41A>G n.1000+41A>G n.976+41A>G n.909+41A>G n.858+41A>G n.709+41A>G n.639+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375196T>A | CA2576977430 | SNX17 | c.774+43T>A (n.774+43T>A) c.*584+43T>A (n.*584+43T>A) c.*619+43T>A (n.*619+43T>A) c.*301+43T>A (n.*301+43T>A) n.491+43T>A n.950+43T>A c.699+43T>A (n.699+43T>A) c.738+43T>A (n.738+43T>A) c.714+43T>A (n.714+43T>A) n.1147+43T>A n.1120+43T>A n.1096+43T>A n.1029+43T>A n.978+43T>A n.829+43T>A n.759+43T>A c.132+43T>A (n.132+43T>A) n.1027+43T>A n.1000+43T>A n.976+43T>A n.909+43T>A n.858+43T>A n.709+43T>A n.639+43T>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375196T>C | CA1577415 | SNX17 | c.774+43T>C (n.774+43T>C) c.*584+43T>C (n.*584+43T>C) c.*619+43T>C (n.*619+43T>C) c.*301+43T>C (n.*301+43T>C) n.491+43T>C n.950+43T>C c.699+43T>C (n.699+43T>C) c.738+43T>C (n.738+43T>C) c.714+43T>C (n.714+43T>C) n.1147+43T>C n.1120+43T>C n.1096+43T>C n.1029+43T>C n.978+43T>C n.829+43T>C n.759+43T>C c.132+43T>C (n.132+43T>C) n.1027+43T>C n.1000+43T>C n.976+43T>C n.909+43T>C n.858+43T>C n.709+43T>C n.639+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375196T= | CA1240248113 | SNX17 | c.774+43T= (n.774+43T=) c.*584+43T= (n.*584+43T=) c.*619+43T= (n.*619+43T=) c.*301+43T= (n.*301+43T=) n.491+43T= n.950+43T= c.699+43T= (n.699+43T=) c.738+43T= (n.738+43T=) c.714+43T= (n.714+43T=) n.1147+43T= n.1120+43T= n.1096+43T= n.1029+43T= n.978+43T= n.829+43T= n.759+43T= c.132+43T= (n.132+43T=) n.1027+43T= n.1000+43T= n.976+43T= n.909+43T= n.858+43T= n.709+43T= n.639+43T= | |
2 | g.27375197_27375215delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT | CA1240248116 | SNX17 | c.774+44_774+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT (n.774+44_774+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT) c.*584+44_*584+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT (n.*584+44_*584+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT) c.*619+44_*619+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT (n.*619+44_*619+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT) c.*301+44_*301+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT (n.*301+44_*301+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT) n.491+44_491+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.950+44_950+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT c.699+44_699+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT (n.699+44_699+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT) c.738+44_738+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT (n.738+44_738+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT) c.714+44_714+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT (n.714+44_714+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT) n.1147+44_1147+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.1120+44_1120+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.1096+44_1096+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.1029+44_1029+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.978+44_978+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.829+44_829+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.759+44_759+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT c.132+44_132+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT (n.132+44_132+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT) n.1027+44_1027+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.1000+44_1000+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.976+44_976+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.909+44_909+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.858+44_858+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.709+44_709+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT n.639+44_639+62delinsGGCGCGATCTTGGCTCACT | |
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2 | g.27375198G>A | CA44524308 | SNX17 | c.774+45G>A (n.774+45G>A) c.*584+45G>A (n.*584+45G>A) c.*619+45G>A (n.*619+45G>A) c.*301+45G>A (n.*301+45G>A) n.491+45G>A n.950+45G>A c.699+45G>A (n.699+45G>A) c.738+45G>A (n.738+45G>A) c.714+45G>A (n.714+45G>A) n.1147+45G>A n.1120+45G>A n.1096+45G>A n.1029+45G>A n.978+45G>A n.829+45G>A n.759+45G>A c.132+45G>A (n.132+45G>A) n.1027+45G>A n.1000+45G>A n.976+45G>A n.909+45G>A n.858+45G>A n.709+45G>A n.639+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375198G= | CA1240248117 | SNX17 | c.774+45G= (n.774+45G=) c.*584+45G= (n.*584+45G=) c.*619+45G= (n.*619+45G=) c.*301+45G= (n.*301+45G=) n.491+45G= n.950+45G= c.699+45G= (n.699+45G=) c.738+45G= (n.738+45G=) c.714+45G= (n.714+45G=) n.1147+45G= n.1120+45G= n.1096+45G= n.1029+45G= n.978+45G= n.829+45G= n.759+45G= c.132+45G= (n.132+45G=) n.1027+45G= n.1000+45G= n.976+45G= n.909+45G= n.858+45G= n.709+45G= n.639+45G= | |
2 | g.27375200_27375217del | CA1577416 | SNX17 | c.774+47_774+64del (n.774+47_774+64del) c.*584+47_*584+64del (n.*584+47_*584+64del) c.*619+47_*619+64del (n.*619+47_*619+64del) c.*301+47_*301+64del (n.*301+47_*301+64del) n.491+47_491+64del n.950+47_950+64del c.699+47_699+64del (n.699+47_699+64del) c.738+47_738+64del (n.738+47_738+64del) c.714+47_714+64del (n.714+47_714+64del) n.1147+47_1147+64del n.1120+47_1120+64del n.1096+47_1096+64del n.1029+47_1029+64del n.978+47_978+64del n.829+47_829+64del n.759+47_759+64del c.132+47_132+64del (n.132+47_132+64del) n.1027+47_1027+64del n.1000+47_1000+64del n.976+47_976+64del n.909+47_909+64del n.858+47_858+64del n.709+47_709+64del n.639+47_639+64del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375199C>A | CA2658341379 | SNX17 | c.774+46C>A (n.774+46C>A) c.*584+46C>A (n.*584+46C>A) c.*619+46C>A (n.*619+46C>A) c.*301+46C>A (n.*301+46C>A) n.491+46C>A n.950+46C>A c.699+46C>A (n.699+46C>A) c.738+46C>A (n.738+46C>A) c.714+46C>A (n.714+46C>A) n.1147+46C>A n.1120+46C>A n.1096+46C>A n.1029+46C>A n.978+46C>A n.829+46C>A n.759+46C>A c.132+46C>A (n.132+46C>A) n.1027+46C>A n.1000+46C>A n.976+46C>A n.909+46C>A n.858+46C>A n.709+46C>A n.639+46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375199C= | CA1240248118 | SNX17 | c.774+46C= (n.774+46C=) c.*584+46C= (n.*584+46C=) c.*619+46C= (n.*619+46C=) c.*301+46C= (n.*301+46C=) n.491+46C= n.950+46C= c.699+46C= (n.699+46C=) c.738+46C= (n.738+46C=) c.714+46C= (n.714+46C=) n.1147+46C= n.1120+46C= n.1096+46C= n.1029+46C= n.978+46C= n.829+46C= n.759+46C= c.132+46C= (n.132+46C=) n.1027+46C= n.1000+46C= n.976+46C= n.909+46C= n.858+46C= n.709+46C= n.639+46C= | |
2 | g.27375199C>G | CA2658341380 | SNX17 | c.774+46C>G (n.774+46C>G) c.*584+46C>G (n.*584+46C>G) c.*619+46C>G (n.*619+46C>G) c.*301+46C>G (n.*301+46C>G) n.491+46C>G n.950+46C>G c.699+46C>G (n.699+46C>G) c.738+46C>G (n.738+46C>G) c.714+46C>G (n.714+46C>G) n.1147+46C>G n.1120+46C>G n.1096+46C>G n.1029+46C>G n.978+46C>G n.829+46C>G n.759+46C>G c.132+46C>G (n.132+46C>G) n.1027+46C>G n.1000+46C>G n.976+46C>G n.909+46C>G n.858+46C>G n.709+46C>G n.639+46C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375199C>T | CA44524325 | SNX17 | c.774+46C>T (n.774+46C>T) c.*584+46C>T (n.*584+46C>T) c.*619+46C>T (n.*619+46C>T) c.*301+46C>T (n.*301+46C>T) n.491+46C>T n.950+46C>T c.699+46C>T (n.699+46C>T) c.738+46C>T (n.738+46C>T) c.714+46C>T (n.714+46C>T) n.1147+46C>T n.1120+46C>T n.1096+46C>T n.1029+46C>T n.978+46C>T n.829+46C>T n.759+46C>T c.132+46C>T (n.132+46C>T) n.1027+46C>T n.1000+46C>T n.976+46C>T n.909+46C>T n.858+46C>T n.709+46C>T n.639+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375200del | CA2658341381 | SNX17 | c.774+47del (n.774+47del) c.*584+47del (n.*584+47del) c.*619+47del (n.*619+47del) c.*301+47del (n.*301+47del) n.491+47del n.950+47del c.699+47del (n.699+47del) c.738+47del (n.738+47del) c.714+47del (n.714+47del) n.1147+47del n.1120+47del n.1096+47del n.1029+47del n.978+47del n.829+47del n.759+47del c.132+47del (n.132+47del) n.1027+47del n.1000+47del n.976+47del n.909+47del n.858+47del n.709+47del n.639+47del | gnomAD v4 |
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2 | g.27375201C>A | CA2658341382 | SNX17 | c.774+48C>A (n.774+48C>A) c.*584+48C>A (n.*584+48C>A) c.*619+48C>A (n.*619+48C>A) c.*301+48C>A (n.*301+48C>A) n.491+48C>A n.950+48C>A c.699+48C>A (n.699+48C>A) c.738+48C>A (n.738+48C>A) c.714+48C>A (n.714+48C>A) n.1147+48C>A n.1120+48C>A n.1096+48C>A n.1029+48C>A n.978+48C>A n.829+48C>A n.759+48C>A c.132+48C>A (n.132+48C>A) n.1027+48C>A n.1000+48C>A n.976+48C>A n.909+48C>A n.858+48C>A n.709+48C>A n.639+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375201C= | CA1240248120 | SNX17 | c.774+48C= (n.774+48C=) c.*584+48C= (n.*584+48C=) c.*619+48C= (n.*619+48C=) c.*301+48C= (n.*301+48C=) n.491+48C= n.950+48C= c.699+48C= (n.699+48C=) c.738+48C= (n.738+48C=) c.714+48C= (n.714+48C=) n.1147+48C= n.1120+48C= n.1096+48C= n.1029+48C= n.978+48C= n.829+48C= n.759+48C= c.132+48C= (n.132+48C=) n.1027+48C= n.1000+48C= n.976+48C= n.909+48C= n.858+48C= n.709+48C= n.639+48C= | |
2 | g.27375201C>T | CA1577418 | SNX17 | c.774+48C>T (n.774+48C>T) c.*584+48C>T (n.*584+48C>T) c.*619+48C>T (n.*619+48C>T) c.*301+48C>T (n.*301+48C>T) n.491+48C>T n.950+48C>T c.699+48C>T (n.699+48C>T) c.738+48C>T (n.738+48C>T) c.714+48C>T (n.714+48C>T) n.1147+48C>T n.1120+48C>T n.1096+48C>T n.1029+48C>T n.978+48C>T n.829+48C>T n.759+48C>T c.132+48C>T (n.132+48C>T) n.1027+48C>T n.1000+48C>T n.976+48C>T n.909+48C>T n.858+48C>T n.709+48C>T n.639+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375201_27375202insAA | CA2658341385 | SNX17 | c.774+48_774+49insAA (n.774+48_774+49insAA) c.*584+48_*584+49insAA (n.*584+48_*584+49insAA) c.*619+48_*619+49insAA (n.*619+48_*619+49insAA) c.*301+48_*301+49insAA (n.*301+48_*301+49insAA) n.491+48_491+49insAA n.950+48_950+49insAA c.699+48_699+49insAA (n.699+48_699+49insAA) c.738+48_738+49insAA (n.738+48_738+49insAA) c.714+48_714+49insAA (n.714+48_714+49insAA) n.1147+48_1147+49insAA n.1120+48_1120+49insAA n.1096+48_1096+49insAA n.1029+48_1029+49insAA n.978+48_978+49insAA n.829+48_829+49insAA n.759+48_759+49insAA c.132+48_132+49insAA (n.132+48_132+49insAA) n.1027+48_1027+49insAA n.1000+48_1000+49insAA n.976+48_976+49insAA n.909+48_909+49insAA n.858+48_858+49insAA n.709+48_709+49insAA n.639+48_639+49insAA | gnomAD v4 |
2 | g.27375202del | CA2658341386 | SNX17 | c.774+49del (n.774+49del) c.*584+49del (n.*584+49del) c.*619+49del (n.*619+49del) c.*301+49del (n.*301+49del) n.491+49del n.950+49del c.699+49del (n.699+49del) c.738+49del (n.738+49del) c.714+49del (n.714+49del) n.1147+49del n.1120+49del n.1096+49del n.1029+49del n.978+49del n.829+49del n.759+49del c.132+49del (n.132+49del) n.1027+49del n.1000+49del n.976+49del n.909+49del n.858+49del n.709+49del n.639+49del | gnomAD v4 |
2 | g.27375202G>A | CA1577419 | SNX17 | c.774+49G>A (n.774+49G>A) c.*584+49G>A (n.*584+49G>A) c.*619+49G>A (n.*619+49G>A) c.*301+49G>A (n.*301+49G>A) n.491+49G>A n.950+49G>A c.699+49G>A (n.699+49G>A) c.738+49G>A (n.738+49G>A) c.714+49G>A (n.714+49G>A) n.1147+49G>A n.1120+49G>A n.1096+49G>A n.1029+49G>A n.978+49G>A n.829+49G>A n.759+49G>A c.132+49G>A (n.132+49G>A) n.1027+49G>A n.1000+49G>A n.976+49G>A n.909+49G>A n.858+49G>A n.709+49G>A n.639+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375202G= | CA1240248122 | SNX17 | c.774+49G= (n.774+49G=) c.*584+49G= (n.*584+49G=) c.*619+49G= (n.*619+49G=) c.*301+49G= (n.*301+49G=) n.491+49G= n.950+49G= c.699+49G= (n.699+49G=) c.738+49G= (n.738+49G=) c.714+49G= (n.714+49G=) n.1147+49G= n.1120+49G= n.1096+49G= n.1029+49G= n.978+49G= n.829+49G= n.759+49G= c.132+49G= (n.132+49G=) n.1027+49G= n.1000+49G= n.976+49G= n.909+49G= n.858+49G= n.709+49G= n.639+49G= | |
2 | g.27375202G>T | CA1240248123 | SNX17 | c.774+49G>T (n.774+49G>T) c.*584+49G>T (n.*584+49G>T) c.*619+49G>T (n.*619+49G>T) c.*301+49G>T (n.*301+49G>T) n.491+49G>T n.950+49G>T c.699+49G>T (n.699+49G>T) c.738+49G>T (n.738+49G>T) c.714+49G>T (n.714+49G>T) n.1147+49G>T n.1120+49G>T n.1096+49G>T n.1029+49G>T n.978+49G>T n.829+49G>T n.759+49G>T c.132+49G>T (n.132+49G>T) n.1027+49G>T n.1000+49G>T n.976+49G>T n.909+49G>T n.858+49G>T n.709+49G>T n.639+49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27375204T>C | CA2576977431 | SNX17 | c.774+51T>C (n.774+51T>C) c.*584+51T>C (n.*584+51T>C) c.*619+51T>C (n.*619+51T>C) c.*301+51T>C (n.*301+51T>C) n.491+51T>C n.950+51T>C c.699+51T>C (n.699+51T>C) c.738+51T>C (n.738+51T>C) c.714+51T>C (n.714+51T>C) n.1147+51T>C n.1120+51T>C n.1096+51T>C n.1029+51T>C n.978+51T>C n.829+51T>C n.759+51T>C c.132+51T>C (n.132+51T>C) n.1027+51T>C n.1000+51T>C n.976+51T>C n.909+51T>C n.858+51T>C n.709+51T>C n.639+51T>C | |
2 | g.27375205C>A | CA2658341388 | SNX17 | c.774+52C>A (n.774+52C>A) c.*584+52C>A (n.*584+52C>A) c.*619+52C>A (n.*619+52C>A) c.*301+52C>A (n.*301+52C>A) n.491+52C>A n.950+52C>A c.699+52C>A (n.699+52C>A) c.738+52C>A (n.738+52C>A) c.714+52C>A (n.714+52C>A) n.1147+52C>A n.1120+52C>A n.1096+52C>A n.1029+52C>A n.978+52C>A n.829+52C>A n.759+52C>A c.132+52C>A (n.132+52C>A) n.1027+52C>A n.1000+52C>A n.976+52C>A n.909+52C>A n.858+52C>A n.709+52C>A n.639+52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375205C>G | CA2830867373 | SNX17 | c.774+52C>G (n.774+52C>G) c.*584+52C>G (n.*584+52C>G) c.*619+52C>G (n.*619+52C>G) c.*301+52C>G (n.*301+52C>G) n.491+52C>G n.950+52C>G c.699+52C>G (n.699+52C>G) c.738+52C>G (n.738+52C>G) c.714+52C>G (n.714+52C>G) n.1147+52C>G n.1120+52C>G n.1096+52C>G n.1029+52C>G n.978+52C>G n.829+52C>G n.759+52C>G c.132+52C>G (n.132+52C>G) n.1027+52C>G n.1000+52C>G n.976+52C>G n.909+52C>G n.858+52C>G n.709+52C>G n.639+52C>G | |
2 | g.27375206_27375207del | CA2658341389 | SNX17 | c.774+53_774+54del (n.774+53_774+54del) c.*584+53_*584+54del (n.*584+53_*584+54del) c.*619+53_*619+54del (n.*619+53_*619+54del) c.*301+53_*301+54del (n.*301+53_*301+54del) n.491+53_491+54del n.950+53_950+54del c.699+53_699+54del (n.699+53_699+54del) c.738+53_738+54del (n.738+53_738+54del) c.714+53_714+54del (n.714+53_714+54del) n.1147+53_1147+54del n.1120+53_1120+54del n.1096+53_1096+54del n.1029+53_1029+54del n.978+53_978+54del n.829+53_829+54del n.759+53_759+54del c.132+53_132+54del (n.132+53_132+54del) n.1027+53_1027+54del n.1000+53_1000+54del n.976+53_976+54del n.909+53_909+54del n.858+53_858+54del n.709+53_709+54del n.639+53_639+54del | gnomAD v4 |
2 | g.27375208G>C | CA1240248125 | SNX17 | c.774+55G>C (n.774+55G>C) c.*584+55G>C (n.*584+55G>C) c.*619+55G>C (n.*619+55G>C) c.*301+55G>C (n.*301+55G>C) n.491+55G>C n.950+55G>C c.699+55G>C (n.699+55G>C) c.738+55G>C (n.738+55G>C) c.714+55G>C (n.714+55G>C) n.1147+55G>C n.1120+55G>C n.1096+55G>C n.1029+55G>C n.978+55G>C n.829+55G>C n.759+55G>C c.132+55G>C (n.132+55G>C) n.1027+55G>C n.1000+55G>C n.976+55G>C n.909+55G>C n.858+55G>C n.709+55G>C n.639+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27375208G= | CA1240248124 | SNX17 | c.774+55G= (n.774+55G=) c.*584+55G= (n.*584+55G=) c.*619+55G= (n.*619+55G=) c.*301+55G= (n.*301+55G=) n.491+55G= n.950+55G= c.699+55G= (n.699+55G=) c.738+55G= (n.738+55G=) c.714+55G= (n.714+55G=) n.1147+55G= n.1120+55G= n.1096+55G= n.1029+55G= n.978+55G= n.829+55G= n.759+55G= c.132+55G= (n.132+55G=) n.1027+55G= n.1000+55G= n.976+55G= n.909+55G= n.858+55G= n.709+55G= n.639+55G= | |
2 | g.27375208_27375224delinsGGCTCACTGCAAGCTCT | CA1240248126 | SNX17 | c.774+55_774+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT (n.774+55_774+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT) c.*584+55_*584+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT (n.*584+55_*584+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT) c.*619+55_*619+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT (n.*619+55_*619+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT) c.*301+55_*301+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT (n.*301+55_*301+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT) n.491+55_491+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.950+55_950+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT c.699+55_699+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT (n.699+55_699+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT) c.738+55_738+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT (n.738+55_738+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT) c.714+55_714+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT (n.714+55_714+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT) n.1147+55_1147+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.1120+55_1120+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.1096+55_1096+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.1029+55_1029+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.978+55_978+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.829+55_829+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.759+55_759+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT c.132+55_132+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT (n.132+55_132+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT) n.1027+55_1027+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.1000+55_1000+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.976+55_976+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.909+55_909+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.858+55_858+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.709+55_709+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT n.639+55_639+71delinsGGCTCACTGCAAGCTCT | |
2 | g.27375208_27375209insC | CA2658341390 | SNX17 | c.774+55_774+56insC (n.774+55_774+56insC) c.*584+55_*584+56insC (n.*584+55_*584+56insC) c.*619+55_*619+56insC (n.*619+55_*619+56insC) c.*301+55_*301+56insC (n.*301+55_*301+56insC) n.491+55_491+56insC n.950+55_950+56insC c.699+55_699+56insC (n.699+55_699+56insC) c.738+55_738+56insC (n.738+55_738+56insC) c.714+55_714+56insC (n.714+55_714+56insC) n.1147+55_1147+56insC n.1120+55_1120+56insC n.1096+55_1096+56insC n.1029+55_1029+56insC n.978+55_978+56insC n.829+55_829+56insC n.759+55_759+56insC c.132+55_132+56insC (n.132+55_132+56insC) n.1027+55_1027+56insC n.1000+55_1000+56insC n.976+55_976+56insC n.909+55_909+56insC n.858+55_858+56insC n.709+55_709+56insC n.639+55_639+56insC | gnomAD v4 |
2 | g.27375209G>A | CA1240248128 | SNX17 | c.774+56G>A (n.774+56G>A) c.*584+56G>A (n.*584+56G>A) c.*619+56G>A (n.*619+56G>A) c.*301+56G>A (n.*301+56G>A) n.491+56G>A n.950+56G>A c.699+56G>A (n.699+56G>A) c.738+56G>A (n.738+56G>A) c.714+56G>A (n.714+56G>A) n.1147+56G>A n.1120+56G>A n.1096+56G>A n.1029+56G>A n.978+56G>A n.829+56G>A n.759+56G>A c.132+56G>A (n.132+56G>A) n.1027+56G>A n.1000+56G>A n.976+56G>A n.909+56G>A n.858+56G>A n.709+56G>A n.639+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375209G= | CA1240248129 | SNX17 | c.774+56G= (n.774+56G=) c.*584+56G= (n.*584+56G=) c.*619+56G= (n.*619+56G=) c.*301+56G= (n.*301+56G=) n.491+56G= n.950+56G= c.699+56G= (n.699+56G=) c.738+56G= (n.738+56G=) c.714+56G= (n.714+56G=) n.1147+56G= n.1120+56G= n.1096+56G= n.1029+56G= n.978+56G= n.829+56G= n.759+56G= c.132+56G= (n.132+56G=) n.1027+56G= n.1000+56G= n.976+56G= n.909+56G= n.858+56G= n.709+56G= n.639+56G= | |
2 | g.27375211_27375226del | CA1240248131 | SNX17 | c.774+58_774+73del (n.774+58_774+73del) c.*584+58_*584+73del (n.*584+58_*584+73del) c.*619+58_*619+73del (n.*619+58_*619+73del) c.*301+58_*301+73del (n.*301+58_*301+73del) n.491+58_491+73del n.950+58_950+73del c.699+58_699+73del (n.699+58_699+73del) c.738+58_738+73del (n.738+58_738+73del) c.714+58_714+73del (n.714+58_714+73del) n.1147+58_1147+73del n.1120+58_1120+73del n.1096+58_1096+73del n.1029+58_1029+73del n.978+58_978+73del n.829+58_829+73del n.759+58_759+73del c.132+58_132+73del (n.132+58_132+73del) n.1027+58_1027+73del n.1000+58_1000+73del n.976+58_976+73del n.909+58_909+73del n.858+58_858+73del n.709+58_709+73del n.639+58_639+73del | dbSNP |
2 | g.27375210C>A | CA2658341391 | SNX17 | c.774+57C>A (n.774+57C>A) c.*584+57C>A (n.*584+57C>A) c.*619+57C>A (n.*619+57C>A) c.*301+57C>A (n.*301+57C>A) n.491+57C>A n.950+57C>A c.699+57C>A (n.699+57C>A) c.738+57C>A (n.738+57C>A) c.714+57C>A (n.714+57C>A) n.1147+57C>A n.1120+57C>A n.1096+57C>A n.1029+57C>A n.978+57C>A n.829+57C>A n.759+57C>A c.132+57C>A (n.132+57C>A) n.1027+57C>A n.1000+57C>A n.976+57C>A n.909+57C>A n.858+57C>A n.709+57C>A n.639+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375210C= | CA1240248133 | SNX17 | c.774+57C= (n.774+57C=) c.*584+57C= (n.*584+57C=) c.*619+57C= (n.*619+57C=) c.*301+57C= (n.*301+57C=) n.491+57C= n.950+57C= c.699+57C= (n.699+57C=) c.738+57C= (n.738+57C=) c.714+57C= (n.714+57C=) n.1147+57C= n.1120+57C= n.1096+57C= n.1029+57C= n.978+57C= n.829+57C= n.759+57C= c.132+57C= (n.132+57C=) n.1027+57C= n.1000+57C= n.976+57C= n.909+57C= n.858+57C= n.709+57C= n.639+57C= | |
2 | g.27375210C>G | CA1028673158 | SNX17 | c.774+57C>G (n.774+57C>G) c.*584+57C>G (n.*584+57C>G) c.*619+57C>G (n.*619+57C>G) c.*301+57C>G (n.*301+57C>G) n.491+57C>G n.950+57C>G c.699+57C>G (n.699+57C>G) c.738+57C>G (n.738+57C>G) c.714+57C>G (n.714+57C>G) n.1147+57C>G n.1120+57C>G n.1096+57C>G n.1029+57C>G n.978+57C>G n.829+57C>G n.759+57C>G c.132+57C>G (n.132+57C>G) n.1027+57C>G n.1000+57C>G n.976+57C>G n.909+57C>G n.858+57C>G n.709+57C>G n.639+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375210C>T | CA2658341392 | SNX17 | c.774+57C>T (n.774+57C>T) c.*584+57C>T (n.*584+57C>T) c.*619+57C>T (n.*619+57C>T) c.*301+57C>T (n.*301+57C>T) n.491+57C>T n.950+57C>T c.699+57C>T (n.699+57C>T) c.738+57C>T (n.738+57C>T) c.714+57C>T (n.714+57C>T) n.1147+57C>T n.1120+57C>T n.1096+57C>T n.1029+57C>T n.978+57C>T n.829+57C>T n.759+57C>T c.132+57C>T (n.132+57C>T) n.1027+57C>T n.1000+57C>T n.976+57C>T n.909+57C>T n.858+57C>T n.709+57C>T n.639+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375211del | CA2658341393 | SNX17 | c.774+58del (n.774+58del) c.*584+58del (n.*584+58del) c.*619+58del (n.*619+58del) c.*301+58del (n.*301+58del) n.491+58del n.950+58del c.699+58del (n.699+58del) c.738+58del (n.738+58del) c.714+58del (n.714+58del) n.1147+58del n.1120+58del n.1096+58del n.1029+58del n.978+58del n.829+58del n.759+58del c.132+58del (n.132+58del) n.1027+58del n.1000+58del n.976+58del n.909+58del n.858+58del n.709+58del n.639+58del | gnomAD v4 |
2 | g.27375212C>A | CA2658341394 | SNX17 | c.774+59C>A (n.774+59C>A) c.*584+59C>A (n.*584+59C>A) c.*619+59C>A (n.*619+59C>A) c.*301+59C>A (n.*301+59C>A) n.491+59C>A n.950+59C>A c.699+59C>A (n.699+59C>A) c.738+59C>A (n.738+59C>A) c.714+59C>A (n.714+59C>A) n.1147+59C>A n.1120+59C>A n.1096+59C>A n.1029+59C>A n.978+59C>A n.829+59C>A n.759+59C>A c.132+59C>A (n.132+59C>A) n.1027+59C>A n.1000+59C>A n.976+59C>A n.909+59C>A n.858+59C>A n.709+59C>A n.639+59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375212C>T | CA2658341395 | SNX17 | c.774+59C>T (n.774+59C>T) c.*584+59C>T (n.*584+59C>T) c.*619+59C>T (n.*619+59C>T) c.*301+59C>T (n.*301+59C>T) n.491+59C>T n.950+59C>T c.699+59C>T (n.699+59C>T) c.738+59C>T (n.738+59C>T) c.714+59C>T (n.714+59C>T) n.1147+59C>T n.1120+59C>T n.1096+59C>T n.1029+59C>T n.978+59C>T n.829+59C>T n.759+59C>T c.132+59C>T (n.132+59C>T) n.1027+59C>T n.1000+59C>T n.976+59C>T n.909+59C>T n.858+59C>T n.709+59C>T n.639+59C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375213A>C | CA2658341396 | SNX17 | c.774+60A>C (n.774+60A>C) c.*584+60A>C (n.*584+60A>C) c.*619+60A>C (n.*619+60A>C) c.*301+60A>C (n.*301+60A>C) n.491+60A>C n.950+60A>C c.699+60A>C (n.699+60A>C) c.738+60A>C (n.738+60A>C) c.714+60A>C (n.714+60A>C) n.1147+60A>C n.1120+60A>C n.1096+60A>C n.1029+60A>C n.978+60A>C n.829+60A>C n.759+60A>C c.132+60A>C (n.132+60A>C) n.1027+60A>C n.1000+60A>C n.976+60A>C n.909+60A>C n.858+60A>C n.709+60A>C n.639+60A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375213A>G | CA2658341397 | SNX17 | c.774+60A>G (n.774+60A>G) c.*584+60A>G (n.*584+60A>G) c.*619+60A>G (n.*619+60A>G) c.*301+60A>G (n.*301+60A>G) n.491+60A>G n.950+60A>G c.699+60A>G (n.699+60A>G) c.738+60A>G (n.738+60A>G) c.714+60A>G (n.714+60A>G) n.1147+60A>G n.1120+60A>G n.1096+60A>G n.1029+60A>G n.978+60A>G n.829+60A>G n.759+60A>G c.132+60A>G (n.132+60A>G) n.1027+60A>G n.1000+60A>G n.976+60A>G n.909+60A>G n.858+60A>G n.709+60A>G n.639+60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375214C>A | CA2658341399 | SNX17 | c.774+61C>A (n.774+61C>A) c.*584+61C>A (n.*584+61C>A) c.*619+61C>A (n.*619+61C>A) c.*301+61C>A (n.*301+61C>A) n.491+61C>A n.950+61C>A c.699+61C>A (n.699+61C>A) c.738+61C>A (n.738+61C>A) c.714+61C>A (n.714+61C>A) n.1147+61C>A n.1120+61C>A n.1096+61C>A n.1029+61C>A n.978+61C>A n.829+61C>A n.759+61C>A c.132+61C>A (n.132+61C>A) n.1027+61C>A n.1000+61C>A n.976+61C>A n.909+61C>A n.858+61C>A n.709+61C>A n.639+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375214C>G | CA2658341400 | SNX17 | c.774+61C>G (n.774+61C>G) c.*584+61C>G (n.*584+61C>G) c.*619+61C>G (n.*619+61C>G) c.*301+61C>G (n.*301+61C>G) n.491+61C>G n.950+61C>G c.699+61C>G (n.699+61C>G) c.738+61C>G (n.738+61C>G) c.714+61C>G (n.714+61C>G) n.1147+61C>G n.1120+61C>G n.1096+61C>G n.1029+61C>G n.978+61C>G n.829+61C>G n.759+61C>G c.132+61C>G (n.132+61C>G) n.1027+61C>G n.1000+61C>G n.976+61C>G n.909+61C>G n.858+61C>G n.709+61C>G n.639+61C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375214C>T | CA2576977432 | SNX17 | c.774+61C>T (n.774+61C>T) c.*584+61C>T (n.*584+61C>T) c.*619+61C>T (n.*619+61C>T) c.*301+61C>T (n.*301+61C>T) n.491+61C>T n.950+61C>T c.699+61C>T (n.699+61C>T) c.738+61C>T (n.738+61C>T) c.714+61C>T (n.714+61C>T) n.1147+61C>T n.1120+61C>T n.1096+61C>T n.1029+61C>T n.978+61C>T n.829+61C>T n.759+61C>T c.132+61C>T (n.132+61C>T) n.1027+61C>T n.1000+61C>T n.976+61C>T n.909+61C>T n.858+61C>T n.709+61C>T n.639+61C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375215T>A | CA2576977433 | SNX17 | c.774+62T>A (n.774+62T>A) c.*584+62T>A (n.*584+62T>A) c.*619+62T>A (n.*619+62T>A) c.*301+62T>A (n.*301+62T>A) n.491+62T>A n.950+62T>A c.699+62T>A (n.699+62T>A) c.738+62T>A (n.738+62T>A) c.714+62T>A (n.714+62T>A) n.1147+62T>A n.1120+62T>A n.1096+62T>A n.1029+62T>A n.978+62T>A n.829+62T>A n.759+62T>A c.132+62T>A (n.132+62T>A) n.1027+62T>A n.1000+62T>A n.976+62T>A n.909+62T>A n.858+62T>A n.709+62T>A n.639+62T>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375215T>C | CA1028673164 | SNX17 | c.774+62T>C (n.774+62T>C) c.*584+62T>C (n.*584+62T>C) c.*619+62T>C (n.*619+62T>C) c.*301+62T>C (n.*301+62T>C) n.491+62T>C n.950+62T>C c.699+62T>C (n.699+62T>C) c.738+62T>C (n.738+62T>C) c.714+62T>C (n.714+62T>C) n.1147+62T>C n.1120+62T>C n.1096+62T>C n.1029+62T>C n.978+62T>C n.829+62T>C n.759+62T>C c.132+62T>C (n.132+62T>C) n.1027+62T>C n.1000+62T>C n.976+62T>C n.909+62T>C n.858+62T>C n.709+62T>C n.639+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.27375216G>A | CA2576977434 | SNX17 | c.774+63G>A (n.774+63G>A) c.*584+63G>A (n.*584+63G>A) c.*619+63G>A (n.*619+63G>A) c.*301+63G>A (n.*301+63G>A) n.491+63G>A n.950+63G>A c.699+63G>A (n.699+63G>A) c.738+63G>A (n.738+63G>A) c.714+63G>A (n.714+63G>A) n.1147+63G>A n.1120+63G>A n.1096+63G>A n.1029+63G>A n.978+63G>A n.829+63G>A n.759+63G>A c.132+63G>A (n.132+63G>A) n.1027+63G>A n.1000+63G>A n.976+63G>A n.909+63G>A n.858+63G>A n.709+63G>A n.639+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375217C>A | CA2658341402 | SNX17 | c.774+64C>A (n.774+64C>A) c.*584+64C>A (n.*584+64C>A) c.*619+64C>A (n.*619+64C>A) c.*301+64C>A (n.*301+64C>A) n.491+64C>A n.950+64C>A c.699+64C>A (n.699+64C>A) c.738+64C>A (n.738+64C>A) c.714+64C>A (n.714+64C>A) n.1147+64C>A n.1120+64C>A n.1096+64C>A n.1029+64C>A n.978+64C>A n.829+64C>A n.759+64C>A c.132+64C>A (n.132+64C>A) n.1027+64C>A n.1000+64C>A n.976+64C>A n.909+64C>A n.858+64C>A n.709+64C>A n.639+64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375217C= | CA1240248142 | SNX17 | c.774+64C= (n.774+64C=) c.*584+64C= (n.*584+64C=) c.*619+64C= (n.*619+64C=) c.*301+64C= (n.*301+64C=) n.491+64C= n.950+64C= c.699+64C= (n.699+64C=) c.738+64C= (n.738+64C=) c.714+64C= (n.714+64C=) n.1147+64C= n.1120+64C= n.1096+64C= n.1029+64C= n.978+64C= n.829+64C= n.759+64C= c.132+64C= (n.132+64C=) n.1027+64C= n.1000+64C= n.976+64C= n.909+64C= n.858+64C= n.709+64C= n.639+64C= | |
2 | g.27375217C>T | CA44524333 | SNX17 | c.774+64C>T (n.774+64C>T) c.*584+64C>T (n.*584+64C>T) c.*619+64C>T (n.*619+64C>T) c.*301+64C>T (n.*301+64C>T) n.491+64C>T n.950+64C>T c.699+64C>T (n.699+64C>T) c.738+64C>T (n.738+64C>T) c.714+64C>T (n.714+64C>T) n.1147+64C>T n.1120+64C>T n.1096+64C>T n.1029+64C>T n.978+64C>T n.829+64C>T n.759+64C>T c.132+64C>T (n.132+64C>T) n.1027+64C>T n.1000+64C>T n.976+64C>T n.909+64C>T n.858+64C>T n.709+64C>T n.639+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.27375219A= | CA1240248146 | SNX17 | c.774+66A= (n.774+66A=) c.*584+66A= (n.*584+66A=) c.*619+66A= (n.*619+66A=) c.*301+66A= (n.*301+66A=) n.491+66A= n.950+66A= c.699+66A= (n.699+66A=) c.738+66A= (n.738+66A=) c.714+66A= (n.714+66A=) n.1147+66A= n.1120+66A= n.1096+66A= n.1029+66A= n.978+66A= n.829+66A= n.759+66A= c.132+66A= (n.132+66A=) n.1027+66A= n.1000+66A= n.976+66A= n.909+66A= n.858+66A= n.709+66A= n.639+66A= | |
2 | g.27375219A>G | CA1240248147 | SNX17 | c.774+66A>G (n.774+66A>G) c.*584+66A>G (n.*584+66A>G) c.*619+66A>G (n.*619+66A>G) c.*301+66A>G (n.*301+66A>G) n.491+66A>G n.950+66A>G c.699+66A>G (n.699+66A>G) c.738+66A>G (n.738+66A>G) c.714+66A>G (n.714+66A>G) n.1147+66A>G n.1120+66A>G n.1096+66A>G n.1029+66A>G n.978+66A>G n.829+66A>G n.759+66A>G c.132+66A>G (n.132+66A>G) n.1027+66A>G n.1000+66A>G n.976+66A>G n.909+66A>G n.858+66A>G n.709+66A>G n.639+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27375220G>A | CA1240248150 | SNX17 | c.774+67G>A (n.774+67G>A) c.*584+67G>A (n.*584+67G>A) c.*619+67G>A (n.*619+67G>A) c.*301+67G>A (n.*301+67G>A) n.491+67G>A n.950+67G>A c.699+67G>A (n.699+67G>A) c.738+67G>A (n.738+67G>A) c.714+67G>A (n.714+67G>A) n.1147+67G>A n.1120+67G>A n.1096+67G>A n.1029+67G>A n.978+67G>A n.829+67G>A n.759+67G>A c.132+67G>A (n.132+67G>A) n.1027+67G>A n.1000+67G>A n.976+67G>A n.909+67G>A n.858+67G>A n.709+67G>A n.639+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.27375220G>T | CA2658341403 | SNX17 | c.774+67G>T (n.774+67G>T) c.*584+67G>T (n.*584+67G>T) c.*619+67G>T (n.*619+67G>T) c.*301+67G>T (n.*301+67G>T) n.491+67G>T n.950+67G>T c.699+67G>T (n.699+67G>T) c.738+67G>T (n.738+67G>T) c.714+67G>T (n.714+67G>T) n.1147+67G>T n.1120+67G>T n.1096+67G>T n.1029+67G>T n.978+67G>T n.829+67G>T n.759+67G>T c.132+67G>T (n.132+67G>T) n.1027+67G>T n.1000+67G>T n.976+67G>T n.909+67G>T n.858+67G>T n.709+67G>T n.639+67G>T | gnomAD v4 |