Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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2g.27375108G>ACA425415782SNX17c.729G>A (p.Gln243=)
c.*539G>A (n.*539G>A)
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c.693G>A (p.Gln231=)
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c.87G>A (p.Gln29=)
n.982G>A
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 gnomAD v4
2g.27375108G>CCA346209749SNX17c.729G>C (p.Gln243His)
c.*539G>C (n.*539G>C)
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n.1102G>C
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c.87G>C (p.Gln29His)
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2g.27375108G>TCA346209748SNX17c.729G>T (p.Gln243His)
c.*539G>T (n.*539G>T)
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n.714G>T
c.87G>T (p.Gln29His)
n.982G>T
n.955G>T
n.931G>T
n.864G>T
n.813G>T
n.664G>T
n.594G>T
2g.27375109C>ACA346209750SNX17c.730C>A (p.His244Asn)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.447C>A
n.906C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
n.1103C>A
n.1076C>A
n.1052C>A
n.985C>A
n.934C>A
n.785C>A
n.715C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
n.983C>A
n.956C>A
n.932C>A
n.865C>A
n.814C>A
n.665C>A
n.595C>A
2g.27375109C>GCA346209751SNX17c.730C>G (p.His244Asp)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.447C>G
n.906C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
n.1103C>G
n.1076C>G
n.1052C>G
n.985C>G
n.934C>G
n.785C>G
n.715C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
n.983C>G
n.956C>G
n.932C>G
n.865C>G
n.814C>G
n.665C>G
n.595C>G
2g.27375109C>TCA346209752SNX17c.730C>T (p.His244Tyr)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.447C>T
n.906C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
n.1103C>T
n.1076C>T
n.1052C>T
n.985C>T
n.934C>T
n.785C>T
n.715C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.983C>T
n.956C>T
n.932C>T
n.865C>T
n.814C>T
n.665C>T
n.595C>T
2g.27375110A>CCA346209753SNX17c.731A>C (p.His244Pro)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.448A>C
n.907A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
n.1104A>C
n.1077A>C
n.1053A>C
n.986A>C
n.935A>C
n.786A>C
n.716A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
n.984A>C
n.957A>C
n.933A>C
n.866A>C
n.815A>C
n.666A>C
n.596A>C
2g.27375110A>GCA346209754SNX17c.731A>G (p.His244Arg)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.448A>G
n.907A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
n.1104A>G
n.1077A>G
n.1053A>G
n.986A>G
n.935A>G
n.786A>G
n.716A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
n.984A>G
n.957A>G
n.933A>G
n.866A>G
n.815A>G
n.666A>G
n.596A>G
 COSMIC
2g.27375110A>TCA346209755SNX17c.731A>T (p.His244Leu)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.448A>T
n.907A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
n.1104A>T
n.1077A>T
n.1053A>T
n.986A>T
n.935A>T
n.786A>T
n.716A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
n.984A>T
n.957A>T
n.933A>T
n.866A>T
n.815A>T
n.666A>T
n.596A>T
2g.27375111C>ACA346209756SNX17c.732C>A (p.His244Gln)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.449C>A
n.908C>A
c.657C>A (p.His219Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
c.672C>A (p.His224Gln)
n.1105C>A
n.1078C>A
n.1054C>A
n.987C>A
n.936C>A
n.787C>A
n.717C>A
c.90C>A (p.His30Gln)
n.985C>A
n.958C>A
n.934C>A
n.867C>A
n.816C>A
n.667C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
2g.27375111C=CA1240248026SNX17c.732C= (p.His244=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.449C=
n.908C=
c.657C= (p.His219=)
c.696C= (p.His232=)
c.672C= (p.His224=)
n.1105C=
n.1078C=
n.1054C=
n.987C=
n.936C=
n.787C=
n.717C=
c.90C= (p.His30=)
n.985C=
n.958C=
n.934C=
n.867C=
n.816C=
n.667C=
n.597C=
2g.27375111C>GCA44524174SNX17c.732C>G (p.His244Gln)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.449C>G
n.908C>G
c.657C>G (p.His219Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
c.672C>G (p.His224Gln)
n.1105C>G
n.1078C>G
n.1054C>G
n.987C>G
n.936C>G
n.787C>G
n.717C>G
c.90C>G (p.His30Gln)
n.985C>G
n.958C>G
n.934C>G
n.867C>G
n.816C>G
n.667C>G
n.597C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375111C>TCA425415783SNX17c.732C>T (p.His244=)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.449C>T
n.908C>T
c.657C>T (p.His219=)
c.696C>T (p.His232=)
c.672C>T (p.His224=)
n.1105C>T
n.1078C>T
n.1054C>T
n.987C>T
n.936C>T
n.787C>T
n.717C>T
c.90C>T (p.His30=)
n.985C>T
n.958C>T
n.934C>T
n.867C>T
n.816C>T
n.667C>T
n.597C>T
2g.27375112C>ACA425415784SNX17c.733C>A (p.Arg245=)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.450C>A
n.909C>A
c.658C>A (p.Arg220=)
c.697C>A (p.Arg233=)
c.673C>A (p.Arg225=)
n.1106C>A
n.1079C>A
n.1055C>A
n.988C>A
n.937C>A
n.788C>A
n.718C>A
c.91C>A (p.Arg31=)
n.986C>A
n.959C>A
n.935C>A
n.868C>A
n.817C>A
n.668C>A
n.598C>A
2g.27375112C=CA1240248029SNX17c.733C= (p.Arg245=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.450C=
n.909C=
c.658C= (p.Arg220=)
c.697C= (p.Arg233=)
c.673C= (p.Arg225=)
n.1106C=
n.1079C=
n.1055C=
n.988C=
n.937C=
n.788C=
n.718C=
c.91C= (p.Arg31=)
n.986C=
n.959C=
n.935C=
n.868C=
n.817C=
n.668C=
n.598C=
2g.27375112C>GCA346209757SNX17c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.450C>G
n.909C>G
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.1106C>G
n.1079C>G
n.1055C>G
n.988C>G
n.937C>G
n.788C>G
n.718C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.986C>G
n.959C>G
n.935C>G
n.868C>G
n.817C>G
n.668C>G
n.598C>G
2g.27375112C>TCA1577400SNX17c.733C>T (p.Arg245Trp)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.450C>T
n.909C>T
c.658C>T (p.Arg220Trp)
c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.673C>T (p.Arg225Trp)
n.1106C>T
n.1079C>T
n.1055C>T
n.988C>T
n.937C>T
n.788C>T
n.718C>T
c.91C>T (p.Arg31Trp)
n.986C>T
n.959C>T
n.935C>T
n.868C>T
n.817C>T
n.668C>T
n.598C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375113G>ACA44524175SNX17c.734G>A (p.Arg245Gln)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.451G>A
n.910G>A
c.659G>A (p.Arg220Gln)
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.1107G>A
n.1080G>A
n.1056G>A
n.989G>A
n.938G>A
n.789G>A
n.719G>A
c.92G>A (p.Arg31Gln)
n.987G>A
n.960G>A
n.936G>A
n.869G>A
n.818G>A
n.669G>A
n.599G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375113G>CCA346209758SNX17c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.451G>C
n.910G>C
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.1107G>C
n.1080G>C
n.1056G>C
n.989G>C
n.938G>C
n.789G>C
n.719G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.987G>C
n.960G>C
n.936G>C
n.869G>C
n.818G>C
n.669G>C
n.599G>C
2g.27375113G=CA1240248031SNX17c.734G= (p.Arg245=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*261G= (n.*261G=)
n.451G=
n.910G=
c.659G= (p.Arg220=)
c.698G= (p.Arg233=)
c.674G= (p.Arg225=)
n.1107G=
n.1080G=
n.1056G=
n.989G=
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c.92G= (p.Arg31=)
n.987G=
n.960G=
n.936G=
n.869G=
n.818G=
n.669G=
n.599G=
2g.27375113G>TCA346209759SNX17c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.451G>T
n.910G>T
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.1107G>T
n.1080G>T
n.1056G>T
n.989G>T
n.938G>T
n.789G>T
n.719G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.987G>T
n.960G>T
n.936G>T
n.869G>T
n.818G>T
n.669G>T
n.599G>T
2g.27375114G>ACA425415786SNX17c.735G>A (p.Arg245=)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.452G>A
n.911G>A
c.660G>A (p.Arg220=)
c.699G>A (p.Arg233=)
c.675G>A (p.Arg225=)
n.1108G>A
n.1081G>A
n.1057G>A
n.990G>A
n.939G>A
n.790G>A
n.720G>A
c.93G>A (p.Arg31=)
n.988G>A
n.961G>A
n.937G>A
n.870G>A
n.819G>A
n.670G>A
n.600G>A
2g.27375114G>CCA425415788SNX17c.735G>C (p.Arg245=)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.452G>C
n.911G>C
c.660G>C (p.Arg220=)
c.699G>C (p.Arg233=)
c.675G>C (p.Arg225=)
n.1108G>C
n.1081G>C
n.1057G>C
n.990G>C
n.939G>C
n.790G>C
n.720G>C
c.93G>C (p.Arg31=)
n.988G>C
n.961G>C
n.937G>C
n.870G>C
n.819G>C
n.670G>C
n.600G>C
2g.27375114G>TCA425415789SNX17c.735G>T (p.Arg245=)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.452G>T
n.911G>T
c.660G>T (p.Arg220=)
c.699G>T (p.Arg233=)
c.675G>T (p.Arg225=)
n.1108G>T
n.1081G>T
n.1057G>T
n.990G>T
n.939G>T
n.790G>T
n.720G>T
c.93G>T (p.Arg31=)
n.988G>T
n.961G>T
n.937G>T
n.870G>T
n.819G>T
n.670G>T
n.600G>T
2g.27375115C>ACA346209760SNX17c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.453C>A
n.912C>A
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.1109C>A
n.1082C>A
n.1058C>A
n.991C>A
n.940C>A
n.791C>A
n.721C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.989C>A
n.962C>A
n.938C>A
n.871C>A
n.820C>A
n.671C>A
n.601C>A
2g.27375115C>GCA346209762SNX17c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.453C>G
n.912C>G
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.1109C>G
n.1082C>G
n.1058C>G
n.991C>G
n.940C>G
n.791C>G
n.721C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.989C>G
n.962C>G
n.938C>G
n.871C>G
n.820C>G
n.671C>G
n.601C>G
2g.27375115C>TCA346209761SNX17c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.453C>T
n.912C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.1109C>T
n.1082C>T
n.1058C>T
n.991C>T
n.940C>T
n.791C>T
n.721C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.989C>T
n.962C>T
n.938C>T
n.871C>T
n.820C>T
n.671C>T
n.601C>T
2g.27375116A>CCA346209763SNX17c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.454A>C
n.913A>C
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.1110A>C
n.1083A>C
n.1059A>C
n.992A>C
n.941A>C
n.792A>C
n.722A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.990A>C
n.963A>C
n.939A>C
n.872A>C
n.821A>C
n.672A>C
n.602A>C
2g.27375116A>GCA346209765SNX17c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.454A>G
n.913A>G
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.1110A>G
n.1083A>G
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n.992A>G
n.941A>G
n.792A>G
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n.990A>G
n.963A>G
n.939A>G
n.872A>G
n.821A>G
n.672A>G
n.602A>G
2g.27375116A>TCA346209764SNX17c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.454A>T
n.913A>T
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.1110A>T
n.1083A>T
n.1059A>T
n.992A>T
n.941A>T
n.792A>T
n.722A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.990A>T
n.963A>T
n.939A>T
n.872A>T
n.821A>T
n.672A>T
n.602A>T
2g.27375117A>CCA346209766SNX17c.738A>C (p.Gln246His)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.455A>C
n.914A>C
c.663A>C (p.Gln221His)
c.702A>C (p.Gln234His)
c.678A>C (p.Gln226His)
n.1111A>C
n.1084A>C
n.1060A>C
n.993A>C
n.942A>C
n.793A>C
n.723A>C
c.96A>C (p.Gln32His)
n.991A>C
n.964A>C
n.940A>C
n.873A>C
n.822A>C
n.673A>C
n.603A>C
2g.27375117A>GCA425415790SNX17c.738A>G (p.Gln246=)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.455A>G
n.914A>G
c.663A>G (p.Gln221=)
c.702A>G (p.Gln234=)
c.678A>G (p.Gln226=)
n.1111A>G
n.1084A>G
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n.993A>G
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c.96A>G (p.Gln32=)
n.991A>G
n.964A>G
n.940A>G
n.873A>G
n.822A>G
n.673A>G
n.603A>G
2g.27375117A>TCA346209767SNX17c.738A>T (p.Gln246His)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.455A>T
n.914A>T
c.663A>T (p.Gln221His)
c.702A>T (p.Gln234His)
c.678A>T (p.Gln226His)
n.1111A>T
n.1084A>T
n.1060A>T
n.993A>T
n.942A>T
n.793A>T
n.723A>T
c.96A>T (p.Gln32His)
n.991A>T
n.964A>T
n.940A>T
n.873A>T
n.822A>T
n.673A>T
n.603A>T
2g.27375118C>ACA346209768SNX17c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.456C>A
n.915C>A
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c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1112C>A
n.1085C>A
n.1061C>A
n.994C>A
n.943C>A
n.794C>A
n.724C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.992C>A
n.965C>A
n.941C>A
n.874C>A
n.823C>A
n.674C>A
n.604C>A
2g.27375118C=CA1240248035SNX17c.739C= (p.Leu247=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.456C=
n.915C=
c.664C= (p.Leu222=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.679C= (p.Leu227=)
n.1112C=
n.1085C=
n.1061C=
n.994C=
n.943C=
n.794C=
n.724C=
c.97C= (p.Leu33=)
n.992C=
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n.941C=
n.874C=
n.823C=
n.674C=
n.604C=
2g.27375118C>GCA346209769SNX17c.739C>G (p.Leu247Val)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.456C>G
n.915C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1112C>G
n.1085C>G
n.1061C>G
n.994C>G
n.943C>G
n.794C>G
n.724C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.992C>G
n.965C>G
n.941C>G
n.874C>G
n.823C>G
n.674C>G
n.604C>G
2g.27375118C>TCA346209770SNX17c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.456C>T
n.915C>T
c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1112C>T
n.1085C>T
n.1061C>T
n.994C>T
n.943C>T
n.794C>T
n.724C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.992C>T
n.965C>T
n.941C>T
n.874C>T
n.823C>T
n.674C>T
n.604C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375119T>ACA346209771SNX17c.740T>A (p.Leu247His)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.457T>A
n.916T>A
c.665T>A (p.Leu222His)
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c.680T>A (p.Leu227His)
n.1113T>A
n.1086T>A
n.1062T>A
n.995T>A
n.944T>A
n.795T>A
n.725T>A
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n.993T>A
n.966T>A
n.942T>A
n.875T>A
n.824T>A
n.675T>A
n.605T>A
2g.27375119T>CCA346209772SNX17c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.457T>C
n.916T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1113T>C
n.1086T>C
n.1062T>C
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n.944T>C
n.795T>C
n.725T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.993T>C
n.966T>C
n.942T>C
n.875T>C
n.824T>C
n.675T>C
n.605T>C
2g.27375119T>GCA346209773SNX17c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.457T>G
n.916T>G
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c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1113T>G
n.1086T>G
n.1062T>G
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n.944T>G
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n.942T>G
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n.824T>G
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n.605T>G
2g.27375120C>ACA425415794SNX17c.741C>A (p.Leu247=)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.458C>A
n.917C>A
c.666C>A (p.Leu222=)
c.705C>A (p.Leu235=)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.1114C>A
n.1087C>A
n.1063C>A
n.996C>A
n.945C>A
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n.726C>A
c.99C>A (p.Leu33=)
n.994C>A
n.967C>A
n.943C>A
n.876C>A
n.825C>A
n.676C>A
n.606C>A
2g.27375120C=CA1240248037SNX17c.741C= (p.Leu247=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.458C=
n.917C=
c.666C= (p.Leu222=)
c.705C= (p.Leu235=)
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n.1114C=
n.1087C=
n.1063C=
n.996C=
n.945C=
n.796C=
n.726C=
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n.994C=
n.967C=
n.943C=
n.876C=
n.825C=
n.676C=
n.606C=
2g.27375120C>GCA1577401SNX17c.741C>G (p.Leu247=)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.458C>G
n.917C>G
c.666C>G (p.Leu222=)
c.705C>G (p.Leu235=)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.1114C>G
n.1087C>G
n.1063C>G
n.996C>G
n.945C>G
n.796C>G
n.726C>G
c.99C>G (p.Leu33=)
n.994C>G
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n.943C>G
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n.825C>G
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n.606C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375120C>TCA425415795SNX17c.741C>T (p.Leu247=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.458C>T
n.917C>T
c.666C>T (p.Leu222=)
c.705C>T (p.Leu235=)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.1114C>T
n.1087C>T
n.1063C>T
n.996C>T
n.945C>T
n.796C>T
n.726C>T
c.99C>T (p.Leu33=)
n.994C>T
n.967C>T
n.943C>T
n.876C>T
n.825C>T
n.676C>T
n.606C>T
2g.27375120_27375122delinsCAACA1240248038SNX17c.741_743delinsCAA (p.Leu247=)
c.*551_*553delinsCAA (n.*551_*553delinsCAA)
c.*586_*588delinsCAA (n.*586_*588delinsCAA)
c.*268_*270delinsCAA (n.*268_*270delinsCAA)
n.458_460delinsCAA
n.917_919delinsCAA
c.666_668delinsCAA (p.Leu222=)
c.705_707delinsCAA (p.Leu235=)
c.681_683delinsCAA (p.Leu227=)
n.1114_1116delinsCAA
n.1087_1089delinsCAA
n.1063_1065delinsCAA
n.996_998delinsCAA
n.945_947delinsCAA
n.796_798delinsCAA
n.726_728delinsCAA
c.99_101delinsCAA (p.Leu33=)
n.994_996delinsCAA
n.967_969delinsCAA
n.943_945delinsCAA
n.876_878delinsCAA
n.825_827delinsCAA
n.676_678delinsCAA
n.606_608delinsCAA
2g.27375121A>CCA346209774SNX17c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.459A>C
n.918A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.1115A>C
n.1088A>C
n.1064A>C
n.997A>C
n.946A>C
n.797A>C
n.727A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.995A>C
n.968A>C
n.944A>C
n.877A>C
n.826A>C
n.677A>C
n.607A>C
2g.27375121A>GCA346209775SNX17c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.459A>G
n.918A>G
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.1115A>G
n.1088A>G
n.1064A>G
n.997A>G
n.946A>G
n.797A>G
n.727A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.995A>G
n.968A>G
n.944A>G
n.877A>G
n.826A>G
n.677A>G
n.607A>G
2g.27375121A>TCA346209776SNX17c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.459A>T
n.918A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.1115A>T
n.1088A>T
n.1064A>T
n.997A>T
n.946A>T
n.797A>T
n.727A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.995A>T
n.968A>T
n.944A>T
n.877A>T
n.826A>T
n.677A>T
n.607A>T
2g.27375122_27375123delCA767386425SNX17c.743_744del (p.Lys248IlefsTer27)
c.*553_*554del (n.*553_*554del)
c.*588_*589del (n.*588_*589del)
c.*270_*271del (n.*270_*271del)
n.460_461del
n.919_920del
c.668_669del (p.Lys223IlefsTer27)
c.707_708del (p.Lys236IlefsTer27)
c.683_684del (p.Lys228IlefsTer27)
n.1116_1117del
n.1089_1090del
n.1065_1066del
n.998_999del
n.947_948del
n.798_799del
n.728_729del
c.101_102del (p.Lys34IlefsTer27)
n.996_997del
n.969_970del
n.945_946del
n.878_879del
n.827_828del
n.678_679del
n.608_609del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375122A=CA1240248042SNX17c.743A= (p.Lys248=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.460A=
n.919A=
c.668A= (p.Lys223=)
c.707A= (p.Lys236=)
c.683A= (p.Lys228=)
n.1116A=
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n.1065A=
n.998A=
n.947A=
n.798A=
n.728A=
c.101A= (p.Lys34=)
n.996A=
n.969A=
n.945A=
n.878A=
n.827A=
n.678A=
n.608A=
2g.27375122A>CCA346209778SNX17c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.460A>C
n.919A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.1116A>C
n.1089A>C
n.1065A>C
n.998A>C
n.947A>C
n.798A>C
n.728A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.996A>C
n.969A>C
n.945A>C
n.878A>C
n.827A>C
n.678A>C
n.608A>C
 gnomAD v4
2g.27375122A>GCA1577402SNX17c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.460A>G
n.919A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.1116A>G
n.1089A>G
n.1065A>G
n.998A>G
n.947A>G
n.798A>G
n.728A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.996A>G
n.969A>G
n.945A>G
n.878A>G
n.827A>G
n.678A>G
n.608A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375122A>TCA346209777SNX17c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.460A>T
n.919A>T
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
n.1116A>T
n.1089A>T
n.1065A>T
n.998A>T
n.947A>T
n.798A>T
n.728A>T
c.101A>T (p.Lys34Ile)
n.996A>T
n.969A>T
n.945A>T
n.878A>T
n.827A>T
n.678A>T
n.608A>T
 gnomAD v4
2g.27375123A>CCA346209779SNX17c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.461A>C
n.920A>C
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
n.1117A>C
n.1090A>C
n.1066A>C
n.999A>C
n.948A>C
n.799A>C
n.729A>C
c.102A>C (p.Lys34Asn)
n.997A>C
n.970A>C
n.946A>C
n.879A>C
n.828A>C
n.679A>C
n.609A>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.27375123A>GCA425415801SNX17c.744A>G (p.Lys248=)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.461A>G
n.920A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
c.708A>G (p.Lys236=)
c.684A>G (p.Lys228=)
n.1117A>G
n.1090A>G
n.1066A>G
n.999A>G
n.948A>G
n.799A>G
n.729A>G
c.102A>G (p.Lys34=)
n.997A>G
n.970A>G
n.946A>G
n.879A>G
n.828A>G
n.679A>G
n.609A>G
2g.27375123A>TCA346209780SNX17c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.461A>T
n.920A>T
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
n.1117A>T
n.1090A>T
n.1066A>T
n.999A>T
n.948A>T
n.799A>T
n.729A>T
c.102A>T (p.Lys34Asn)
n.997A>T
n.970A>T
n.946A>T
n.879A>T
n.828A>T
n.679A>T
n.609A>T
 dbSNP
2g.27375124T>ACA346209781SNX17c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.462T>A
n.921T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1118T>A
n.1091T>A
n.1067T>A
n.1000T>A
n.949T>A
n.800T>A
n.730T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.998T>A
n.971T>A
n.947T>A
n.880T>A
n.829T>A
n.680T>A
n.610T>A
2g.27375124T>CCA346209782SNX17c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.462T>C
n.921T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1118T>C
n.1091T>C
n.1067T>C
n.1000T>C
n.949T>C
n.800T>C
n.730T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.998T>C
n.971T>C
n.947T>C
n.880T>C
n.829T>C
n.680T>C
n.610T>C
2g.27375124T>GCA346209783SNX17c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.462T>G
n.921T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1118T>G
n.1091T>G
n.1067T>G
n.1000T>G
n.949T>G
n.800T>G
n.730T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.998T>G
n.971T>G
n.947T>G
n.880T>G
n.829T>G
n.680T>G
n.610T>G
2g.27375125C>ACA346209784SNX17c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.463C>A
n.922C>A
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.1119C>A
n.1092C>A
n.1068C>A
n.1001C>A
n.950C>A
n.801C>A
n.731C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.999C>A
n.972C>A
n.948C>A
n.881C>A
n.830C>A
n.681C>A
n.611C>A
2g.27375125C=CA1240248044SNX17c.746C= (p.Ser249=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*273C= (n.*273C=)
n.463C=
n.922C=
c.671C= (p.Ser224=)
c.710C= (p.Ser237=)
c.686C= (p.Ser229=)
n.1119C=
n.1092C=
n.1068C=
n.1001C=
n.950C=
n.801C=
n.731C=
c.104C= (p.Ser35=)
n.999C=
n.972C=
n.948C=
n.881C=
n.830C=
n.681C=
n.611C=
2g.27375125C>GCA346209785SNX17c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.463C>G
n.922C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.1119C>G
n.1092C>G
n.1068C>G
n.1001C>G
n.950C>G
n.801C>G
n.731C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.999C>G
n.972C>G
n.948C>G
n.881C>G
n.830C>G
n.681C>G
n.611C>G
2g.27375125C>TCA346209786SNX17c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.463C>T
n.922C>T
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.1119C>T
n.1092C>T
n.1068C>T
n.1001C>T
n.950C>T
n.801C>T
n.731C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.999C>T
n.972C>T
n.948C>T
n.881C>T
n.830C>T
n.681C>T
n.611C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.27375126T>ACA425415806SNX17c.747T>A (p.Ser249=)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.464T>A
n.923T>A
c.672T>A (p.Ser224=)
c.711T>A (p.Ser237=)
c.687T>A (p.Ser229=)
n.1120T>A
n.1093T>A
n.1069T>A
n.1002T>A
n.951T>A
n.802T>A
n.732T>A
c.105T>A (p.Ser35=)
n.1000T>A
n.973T>A
n.949T>A
n.882T>A
n.831T>A
n.682T>A
n.612T>A
2g.27375126T>CCA425415807SNX17c.747T>C (p.Ser249=)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.464T>C
n.923T>C
c.672T>C (p.Ser224=)
c.711T>C (p.Ser237=)
c.687T>C (p.Ser229=)
n.1120T>C
n.1093T>C
n.1069T>C
n.1002T>C
n.951T>C
n.802T>C
n.732T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
n.1000T>C
n.973T>C
n.949T>C
n.882T>C
n.831T>C
n.682T>C
n.612T>C
2g.27375126T>GCA425415808SNX17c.747T>G (p.Ser249=)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.464T>G
n.923T>G
c.672T>G (p.Ser224=)
c.711T>G (p.Ser237=)
c.687T>G (p.Ser229=)
n.1120T>G
n.1093T>G
n.1069T>G
n.1002T>G
n.951T>G
n.802T>G
n.732T>G
c.105T>G (p.Ser35=)
n.1000T>G
n.973T>G
n.949T>G
n.882T>G
n.831T>G
n.682T>G
n.612T>G
 gnomAD v4
2g.27375127C>ACA346209787SNX17c.748C>A (p.Leu250Met)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.465C>A
n.924C>A
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
n.1121C>A
n.1094C>A
n.1070C>A
n.1003C>A
n.952C>A
n.803C>A
n.733C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.1001C>A
n.974C>A
n.950C>A
n.883C>A
n.832C>A
n.683C>A
n.613C>A
2g.27375127C>GCA346209788SNX17c.748C>G (p.Leu250Val)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.465C>G
n.924C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.1121C>G
n.1094C>G
n.1070C>G
n.1003C>G
n.952C>G
n.803C>G
n.733C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.1001C>G
n.974C>G
n.950C>G
n.883C>G
n.832C>G
n.683C>G
n.613C>G
2g.27375127C>TCA425415809SNX17c.748C>T (p.Leu250=)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.465C>T
n.924C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.688C>T (p.Leu230=)
n.1121C>T
n.1094C>T
n.1070C>T
n.1003C>T
n.952C>T
n.803C>T
n.733C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
n.1001C>T
n.974C>T
n.950C>T
n.883C>T
n.832C>T
n.683C>T
n.613C>T
2g.27375128T>ACA346209791SNX17c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.466T>A
n.925T>A
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.1122T>A
n.1095T>A
n.1071T>A
n.1004T>A
n.953T>A
n.804T>A
n.734T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.1002T>A
n.975T>A
n.951T>A
n.884T>A
n.833T>A
n.684T>A
n.614T>A
2g.27375128T>CCA346209790SNX17c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.466T>C
n.925T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1122T>C
n.1095T>C
n.1071T>C
n.1004T>C
n.953T>C
n.804T>C
n.734T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.1002T>C
n.975T>C
n.951T>C
n.884T>C
n.833T>C
n.684T>C
n.614T>C
2g.27375128T>GCA346209789SNX17c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.466T>G
n.925T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1122T>G
n.1095T>G
n.1071T>G
n.1004T>G
n.953T>G
n.804T>G
n.734T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.1002T>G
n.975T>G
n.951T>G
n.884T>G
n.833T>G
n.684T>G
n.614T>G
2g.27375129G>ACA425415811SNX17c.750G>A (p.Leu250=)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.467G>A
n.926G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.1123G>A
n.1096G>A
n.1072G>A
n.1005G>A
n.954G>A
n.805G>A
n.735G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.1003G>A
n.976G>A
n.952G>A
n.885G>A
n.834G>A
n.685G>A
n.615G>A
 COSMIC
2g.27375129G>CCA425415812SNX17c.750G>C (p.Leu250=)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.467G>C
n.926G>C
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c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.469A>C
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 gnomAD v4
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c.*279A>T (n.*279A>T)
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c.717A>T (p.Gln239His)
c.693A>T (p.Gln231His)
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n.808A>T
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n.838G>A
n.689G>A
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c.*564G>C (n.*564G>C)
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c.*564G>T (n.*564G>T)
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c.*282A>C (n.*282A>C)
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c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.1008A>C
n.981A>C
n.957A>C
n.890A>C
n.839A>C
n.690A>C
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n.810A>G
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n.620A>G
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c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.472A>T
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n.1077A>T
n.1010A>T
n.959A>T
n.810A>T
n.740A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.1008A>T
n.981A>T
n.957A>T
n.890A>T
n.839A>T
n.690A>T
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c.*283G>A (n.*283G>A)
n.473G>A
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c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.473G>C
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c.720G>C (p.Glu240Asp)
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c.114G>C (p.Glu38Asp)
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2g.27375135G>TCA346209807SNX17c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.*566G>T (n.*566G>T)
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2g.27375136A>CCA346209808SNX17c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.*567A>C (n.*567A>C)
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n.1010A>C
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n.959A>C
n.892A>C
n.841A>C
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2g.27375136A>GCA346209809SNX17c.757A>G (p.Lys253Glu)
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2g.27375136A>TCA346209810SNX17c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
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c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.1130A>T
n.1103A>T
n.1079A>T
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c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.1010A>T
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n.622A>T
2g.27375137_27375138delCA2576977419SNX17c.758_759del (p.Lys253SerfsTer22)
c.*568_*569del (n.*568_*569del)
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n.1131_1132del
n.1104_1105del
n.1080_1081del
n.1013_1014del
n.962_963del
n.813_814del
n.743_744del
c.116_117del (p.Lys39SerfsTer22)
n.1011_1012del
n.984_985del
n.960_961del
n.893_894del
n.842_843del
n.693_694del
n.623_624del
 gnomAD v4
2g.27375137A>CCA346209811SNX17c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.475A>C
n.934A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.1131A>C
n.1104A>C
n.1080A>C
n.1013A>C
n.962A>C
n.813A>C
n.743A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.1011A>C
n.984A>C
n.960A>C
n.893A>C
n.842A>C
n.693A>C
n.623A>C
2g.27375137A>GCA346209812SNX17c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.475A>G
n.934A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.1131A>G
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n.1080A>G
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n.813A>G
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n.1011A>G
n.984A>G
n.960A>G
n.893A>G
n.842A>G
n.693A>G
n.623A>G
2g.27375137A>TCA346209813SNX17c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.475A>T
n.934A>T
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.1131A>T
n.1104A>T
n.1080A>T
n.1013A>T
n.962A>T
n.813A>T
n.743A>T
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.1011A>T
n.984A>T
n.960A>T
n.893A>T
n.842A>T
n.693A>T
n.623A>T
2g.27375138A=CA1240248047SNX17c.759A= (p.Lys253=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.476A=
n.935A=
c.684A= (p.Lys228=)
c.723A= (p.Lys241=)
c.699A= (p.Lys233=)
n.1132A=
n.1105A=
n.1081A=
n.1014A=
n.963A=
n.814A=
n.744A=
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n.1012A=
n.985A=
n.961A=
n.894A=
n.843A=
n.694A=
n.624A=
2g.27375138A>CCA346209814SNX17c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.476A>C
n.935A>C
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.1132A>C
n.1105A>C
n.1081A>C
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n.963A>C
n.814A>C
n.744A>C
c.117A>C (p.Lys39Asn)
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n.961A>C
n.894A>C
n.843A>C
n.694A>C
n.624A>C
2g.27375138A>GCA425415824SNX17c.759A>G (p.Lys253=)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.476A>G
n.935A>G
c.684A>G (p.Lys228=)
c.723A>G (p.Lys241=)
c.699A>G (p.Lys233=)
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n.624A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375138A>TCA346209815SNX17c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.476A>T
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c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
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n.1105A>T
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n.963A>T
n.814A>T
n.744A>T
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.1012A>T
n.985A>T
n.961A>T
n.894A>T
n.843A>T
n.694A>T
n.624A>T
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c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
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n.936G>A
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n.815G>A
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n.1013G>A
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n.625G>A
2g.27375139G>CCA1577403SNX17c.760G>C (p.Val254Leu)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.477G>C
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n.895G>C
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n.695G>C
n.625G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375139G=CA1240248050SNX17c.760G= (p.Val254=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*287G= (n.*287G=)
n.477G=
n.936G=
c.685G= (p.Val229=)
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c.700G= (p.Val234=)
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n.1082G=
n.1015G=
n.964G=
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n.745G=
c.118G= (p.Val40=)
n.1013G=
n.986G=
n.962G=
n.895G=
n.844G=
n.695G=
n.625G=
2g.27375139G>TCA346209817SNX17c.760G>T (p.Val254Phe)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.477G>T
n.936G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
n.1133G>T
n.1106G>T
n.1082G>T
n.1015G>T
n.964G>T
n.815G>T
n.745G>T
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n.1013G>T
n.986G>T
n.962G>T
n.895G>T
n.844G>T
n.695G>T
n.625G>T
2g.27375140T>ACA346209820SNX17c.761T>A (p.Val254Asp)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.478T>A
n.937T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
n.1134T>A
n.1107T>A
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n.1016T>A
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n.1014T>A
n.987T>A
n.963T>A
n.896T>A
n.845T>A
n.696T>A
n.626T>A
2g.27375140T>CCA346209819SNX17c.761T>C (p.Val254Ala)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.478T>C
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c.725T>C (p.Val242Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
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n.816T>C
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c.119T>C (p.Val40Ala)
n.1014T>C
n.987T>C
n.963T>C
n.896T>C
n.845T>C
n.696T>C
n.626T>C
2g.27375140T>GCA346209818SNX17c.761T>G (p.Val254Gly)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.478T>G
n.937T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1134T>G
n.1107T>G
n.1083T>G
n.1016T>G
n.965T>G
n.816T>G
n.746T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.1014T>G
n.987T>G
n.963T>G
n.896T>G
n.845T>G
n.696T>G
n.626T>G
2g.27375141C>ACA425415829SNX17c.762C>A (p.Val254=)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.479C>A
n.938C>A
c.687C>A (p.Val229=)
c.726C>A (p.Val242=)
c.702C>A (p.Val234=)
n.1135C>A
n.1108C>A
n.1084C>A
n.1017C>A
n.966C>A
n.817C>A
n.747C>A
c.120C>A (p.Val40=)
n.1015C>A
n.988C>A
n.964C>A
n.897C>A
n.846C>A
n.697C>A
n.627C>A
2g.27375141C>GCA425415830SNX17c.762C>G (p.Val254=)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.479C>G
n.938C>G
c.687C>G (p.Val229=)
c.726C>G (p.Val242=)
c.702C>G (p.Val234=)
n.1135C>G
n.1108C>G
n.1084C>G
n.1017C>G
n.966C>G
n.817C>G
n.747C>G
c.120C>G (p.Val40=)
n.1015C>G
n.988C>G
n.964C>G
n.897C>G
n.846C>G
n.697C>G
n.627C>G
2g.27375141C>TCA425415831SNX17c.762C>T (p.Val254=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.479C>T
n.938C>T
c.687C>T (p.Val229=)
c.726C>T (p.Val242=)
c.702C>T (p.Val234=)
n.1135C>T
n.1108C>T
n.1084C>T
n.1017C>T
n.966C>T
n.817C>T
n.747C>T
c.120C>T (p.Val40=)
n.1015C>T
n.988C>T
n.964C>T
n.897C>T
n.846C>T
n.697C>T
n.627C>T
 gnomAD v4
2g.27375142T>ACA1577404SNX17c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.480T>A
n.939T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.1136T>A
n.1109T>A
n.1085T>A
n.1018T>A
n.967T>A
n.818T>A
n.748T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.1016T>A
n.989T>A
n.965T>A
n.898T>A
n.847T>A
n.698T>A
n.628T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375142T>CCA346209822SNX17c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.480T>C
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c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
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c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.1016T>C
n.989T>C
n.965T>C
n.898T>C
n.847T>C
n.698T>C
n.628T>C
2g.27375142T>GCA346209821SNX17c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.480T>G
n.939T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.1136T>G
n.1109T>G
n.1085T>G
n.1018T>G
n.967T>G
n.818T>G
n.748T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.1016T>G
n.989T>G
n.965T>G
n.898T>G
n.847T>G
n.698T>G
n.628T>G
2g.27375142T=CA1240248052SNX17c.763T= (p.Ser255=)
c.*573T= (n.*573T=)
c.*608T= (n.*608T=)
c.*290T= (n.*290T=)
n.480T=
n.939T=
c.688T= (p.Ser230=)
c.727T= (p.Ser243=)
c.703T= (p.Ser235=)
n.1136T=
n.1109T=
n.1085T=
n.1018T=
n.967T=
n.818T=
n.748T=
c.121T= (p.Ser41=)
n.1016T=
n.989T=
n.965T=
n.898T=
n.847T=
n.698T=
n.628T=
2g.27375143C>ACA346209824SNX17c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.481C>A
n.940C>A
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.1137C>A
n.1110C>A
n.1086C>A
n.1019C>A
n.968C>A
n.819C>A
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c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.1017C>A
n.990C>A
n.966C>A
n.899C>A
n.848C>A
n.699C>A
n.629C>A
2g.27375143C>GCA346209825SNX17c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.481C>G
n.940C>G
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.1137C>G
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n.1019C>G
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c.122C>G (p.Ser41Cys)
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2g.27375143C>TCA346209823SNX17c.764C>T (p.Ser255Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.124A>T (p.Lys42Ter)
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n.1142_1144del
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n.704_706del
n.634_636del
 gnomAD v4
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n.632A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*578G>T (n.*578G>T)
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2g.27375148A>CCA346209833SNX17c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.*579A>C (n.*579A>C)
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n.486A>C
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c.694A>C (p.Lys232Gln)
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2g.27375148A>GCA346209834SNX17c.769A>G (p.Lys257Glu)
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n.634A>G
 gnomAD v4
2g.27375148A>TCA346209835SNX17c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.486A>T
n.945A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.1142A>T
n.1115A>T
n.1091A>T
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n.1022A>T
n.995A>T
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n.634A>T
2g.27375149A=CA1240248055SNX17c.770A= (p.Lys257=)
c.*580A= (n.*580A=)
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n.996A=
n.972A=
n.905A=
n.854A=
n.705A=
n.635A=
2g.27375149A>CCA346209836SNX17c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.487A>C
n.946A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.1143A>C
n.1116A>C
n.1092A>C
n.1025A>C
n.974A>C
n.825A>C
n.755A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.1023A>C
n.996A>C
n.972A>C
n.905A>C
n.854A>C
n.705A>C
n.635A>C
2g.27375149A>GCA44524222SNX17c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.*580A>G (n.*580A>G)
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c.128A>G (p.Lys43Arg)
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 dbSNP
2g.27375149A>TCA346209837SNX17c.770A>T (p.Lys257Met)
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n.1092A>T
n.1025A>T
n.974A>T
n.825A>T
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n.635A>T
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c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.488G>A
n.947G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
c.735G>A (p.Lys245=)
c.711G>A (p.Lys237=)
n.1144G>A
n.1117G>A
n.1093G>A
n.1026G>A
n.975G>A
n.826G>A
n.756G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
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n.973G>A
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n.855G>A
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c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
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n.947G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
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n.1093G>C
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n.975G>C
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n.906G>C
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n.706G>C
n.636G>C
 gnomAD v4
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c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.488G>T
n.947G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
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n.973G>T
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n.489G>A
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c.736G>A (p.Glu246Lys)
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n.637G>A
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c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.489G>C
n.948G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
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n.974G>C
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c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.489G>T
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c.697G>T (p.Glu233Ter)
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n.998G>T
n.974G>T
n.907G>T
n.856G>T
n.707G>T
n.637G>T
2g.27375152A>CCA346209848SNX17c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.490A>C
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c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
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n.975A>C
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n.638A>C
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n.828A>T
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n.975A>T
n.908A>T
n.857A>T
n.708A>T
n.638A>T
 gnomAD v4
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n.639G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.639G>C
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c.738G>T (p.Glu246Asp)
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n.978G>T
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n.759G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
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n.858G>T
n.709G>T
n.639G>T
 gnomAD v4
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n.978+1del
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n.759+1del
c.132+1del
n.1027+1del
n.1000+1del
n.976+1del
n.909+1del
n.858+1del
n.709+1del
n.639+1del
 gnomAD v4
2g.27375154G>ACA346209857SNX17c.774+1G>A (n.774+1G>A)
c.*584+1G>A (n.*584+1G>A)
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n.978+1G>A
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n.759+1G>A
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
n.1027+1G>A
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n.976+1G>A
n.909+1G>A
n.858+1G>A
n.709+1G>A
n.639+1G>A
2g.27375154G>CCA346209858SNX17c.774+1G>C (n.774+1G>C)
c.*584+1G>C (n.*584+1G>C)
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c.132+1G>C (n.132+1G>C)
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n.858+1G>C
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n.639+1G>C
2g.27375154G>TCA346209860SNX17c.774+1G>T (n.774+1G>T)
c.*584+1G>T (n.*584+1G>T)
c.*619+1G>T (n.*619+1G>T)
c.*301+1G>T (n.*301+1G>T)
n.491+1G>T
n.950+1G>T
c.699+1G>T (n.699+1G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
c.714+1G>T (n.714+1G>T)
n.1147+1G>T
n.1120+1G>T
n.1096+1G>T
n.1029+1G>T
n.978+1G>T
n.829+1G>T
n.759+1G>T
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
n.1027+1G>T
n.1000+1G>T
n.976+1G>T
n.909+1G>T
n.858+1G>T
n.709+1G>T
n.639+1G>T
 COSMIC
2g.27375154_27375160delinsGTGAGCCCA1240248058SNX17c.774+1_774+7delinsGTGAGCC (n.774+1_774+7delinsGTGAGCC)
c.*584+1_*584+7delinsGTGAGCC (n.*584+1_*584+7delinsGTGAGCC)
c.*619+1_*619+7delinsGTGAGCC (n.*619+1_*619+7delinsGTGAGCC)
c.*301+1_*301+7delinsGTGAGCC (n.*301+1_*301+7delinsGTGAGCC)
n.491+1_491+7delinsGTGAGCC
n.950+1_950+7delinsGTGAGCC
c.699+1_699+7delinsGTGAGCC (n.699+1_699+7delinsGTGAGCC)
c.738+1_738+7delinsGTGAGCC (n.738+1_738+7delinsGTGAGCC)
c.714+1_714+7delinsGTGAGCC (n.714+1_714+7delinsGTGAGCC)
n.1147+1_1147+7delinsGTGAGCC
n.1120+1_1120+7delinsGTGAGCC
n.1096+1_1096+7delinsGTGAGCC
n.1029+1_1029+7delinsGTGAGCC
n.978+1_978+7delinsGTGAGCC
n.829+1_829+7delinsGTGAGCC
n.759+1_759+7delinsGTGAGCC
c.132+1_132+7delinsGTGAGCC (n.132+1_132+7delinsGTGAGCC)
n.1027+1_1027+7delinsGTGAGCC
n.1000+1_1000+7delinsGTGAGCC
n.976+1_976+7delinsGTGAGCC
n.909+1_909+7delinsGTGAGCC
n.858+1_858+7delinsGTGAGCC
n.709+1_709+7delinsGTGAGCC
n.639+1_639+7delinsGTGAGCC
2g.27375154_27375155insCAGGGCTCACCTCCTTCTCA2658341363SNX17c.774+1_774+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.774+1_774+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT)
c.*584+1_*584+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.*584+1_*584+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT)
c.*619+1_*619+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.*619+1_*619+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT)
c.*301+1_*301+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.*301+1_*301+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT)
n.491+1_491+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT
n.950+1_950+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT
c.699+1_699+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.699+1_699+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT)
c.738+1_738+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.738+1_738+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT)
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n.709+1_709+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT
n.639+1_639+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT
 gnomAD v4
2g.27375155T>ACA346209862SNX17c.774+2T>A (n.774+2T>A)
c.*584+2T>A (n.*584+2T>A)
c.*619+2T>A (n.*619+2T>A)
c.*301+2T>A (n.*301+2T>A)
n.491+2T>A
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n.1147+2T>A
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c.132+2T>A (n.132+2T>A)
n.1027+2T>A
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n.976+2T>A
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n.709+2T>A
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n.639+10G>C
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2g.27375163_27375176delinsGCCTCCTCTCTGTCCA1240248071SNX17c.774+10_774+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.774+10_774+23delinsGCCTCCTCTCTGTC)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.27375170C>GCA531449148SNX17c.774+17C>G (n.774+17C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.27375182C>ACA2576977425SNX17c.774+29C>A (n.774+29C>A)
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n.829+39G>A
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c.132+39G>A (n.132+39G>A)
n.1027+39G>A
n.1000+39G>A
n.976+39G>A
n.909+39G>A
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 gnomAD v4
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c.738+39G>T (n.738+39G>T)
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c.*301+49G>T (n.*301+49G>T)
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c.132+49G>T (n.132+49G>T)
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n.639+49G>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched