Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.27375080G= | CA1240247992 | SNX17 | c.701G= (p.Arg234=) c.*511G= (n.*511G=) c.*546G= (n.*546G=) c.*228G= (n.*228G=) n.418G= n.877G= c.626G= (p.Arg209=) c.665G= (p.Arg222=) c.641G= (p.Arg214=) n.1074G= n.1047G= n.1023G= n.956G= n.905G= n.756G= n.686G= c.59G= (p.Arg20=) n.954G= n.927G= n.903G= n.836G= n.785G= n.636G= n.566G= | |
2 | g.27375080G>T | CA346209688 | SNX17 | c.701G>T (p.Arg234Leu) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.418G>T n.877G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) n.1074G>T n.1047G>T n.1023G>T n.956G>T n.905G>T n.756G>T n.686G>T c.59G>T (p.Arg20Leu) n.954G>T n.927G>T n.903G>T n.836G>T n.785G>T n.636G>T n.566G>T | |
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2 | g.27375081T>C | CA1577394 | SNX17 | c.702T>C (p.Arg234=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.419T>C n.878T>C c.627T>C (p.Arg209=) c.666T>C (p.Arg222=) c.642T>C (p.Arg214=) n.1075T>C n.1048T>C n.1024T>C n.957T>C n.906T>C n.757T>C n.687T>C c.60T>C (p.Arg20=) n.955T>C n.928T>C n.904T>C n.837T>C n.786T>C n.637T>C n.567T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.27375082G>T | CA346209689 | SNX17 | c.703G>T (p.Gly235Trp) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.420G>T n.879G>T c.628G>T (p.Gly210Trp) c.667G>T (p.Gly223Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) n.1076G>T n.1049G>T n.1025G>T n.958G>T n.907G>T n.758G>T n.688G>T c.61G>T (p.Gly21Trp) n.956G>T n.929G>T n.905G>T n.838G>T n.787G>T n.638G>T n.568G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.27375084G>T | CA425415749 | SNX17 | c.705G>T (p.Gly235=) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.422G>T n.881G>T c.630G>T (p.Gly210=) c.669G>T (p.Gly223=) c.645G>T (p.Gly215=) n.1078G>T n.1051G>T n.1027G>T n.960G>T n.909G>T n.760G>T n.690G>T c.63G>T (p.Gly21=) n.958G>T n.931G>T n.907G>T n.840G>T n.789G>T n.640G>T n.570G>T | |
2 | g.27375085T>A | CA346209695 | SNX17 | c.706T>A (p.Trp236Arg) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.423T>A n.882T>A c.631T>A (p.Trp211Arg) c.670T>A (p.Trp224Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) n.1079T>A n.1052T>A n.1028T>A n.961T>A n.910T>A n.761T>A n.691T>A c.64T>A (p.Trp22Arg) n.959T>A n.932T>A n.908T>A n.841T>A n.790T>A n.641T>A n.571T>A | |
2 | g.27375085T>C | CA346209696 | SNX17 | c.706T>C (p.Trp236Arg) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.423T>C n.882T>C c.631T>C (p.Trp211Arg) c.670T>C (p.Trp224Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) n.1079T>C n.1052T>C n.1028T>C n.961T>C n.910T>C n.761T>C n.691T>C c.64T>C (p.Trp22Arg) n.959T>C n.932T>C n.908T>C n.841T>C n.790T>C n.641T>C n.571T>C | |
2 | g.27375085T>G | CA346209697 | SNX17 | c.706T>G (p.Trp236Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.423T>G n.882T>G c.631T>G (p.Trp211Gly) c.670T>G (p.Trp224Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) n.1079T>G n.1052T>G n.1028T>G n.961T>G n.910T>G n.761T>G n.691T>G c.64T>G (p.Trp22Gly) n.959T>G n.932T>G n.908T>G n.841T>G n.790T>G n.641T>G n.571T>G | |
2 | g.27375086G>A | CA346209698 | SNX17 | c.707G>A (p.Trp236Ter) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.424G>A n.883G>A c.632G>A (p.Trp211Ter) c.671G>A (p.Trp224Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) n.1080G>A n.1053G>A n.1029G>A n.962G>A n.911G>A n.762G>A n.692G>A c.65G>A (p.Trp22Ter) n.960G>A n.933G>A n.909G>A n.842G>A n.791G>A n.642G>A n.572G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375086G>C | CA1577395 | SNX17 | c.707G>C (p.Trp236Ser) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.424G>C n.883G>C c.632G>C (p.Trp211Ser) c.671G>C (p.Trp224Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) n.1080G>C n.1053G>C n.1029G>C n.962G>C n.911G>C n.762G>C n.692G>C c.65G>C (p.Trp22Ser) n.960G>C n.933G>C n.909G>C n.842G>C n.791G>C n.642G>C n.572G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375086G= | CA1240247996 | SNX17 | c.707G= (p.Trp236=) c.*517G= (n.*517G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*234G= (n.*234G=) n.424G= n.883G= c.632G= (p.Trp211=) c.671G= (p.Trp224=) c.647G= (p.Trp216=) n.1080G= n.1053G= n.1029G= n.962G= n.911G= n.762G= n.692G= c.65G= (p.Trp22=) n.960G= n.933G= n.909G= n.842G= n.791G= n.642G= n.572G= | |
2 | g.27375086G>T | CA346209699 | SNX17 | c.707G>T (p.Trp236Leu) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.424G>T n.883G>T c.632G>T (p.Trp211Leu) c.671G>T (p.Trp224Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) n.1080G>T n.1053G>T n.1029G>T n.962G>T n.911G>T n.762G>T n.692G>T c.65G>T (p.Trp22Leu) n.960G>T n.933G>T n.909G>T n.842G>T n.791G>T n.642G>T n.572G>T | |
2 | g.27375087G>A | CA346209700 | SNX17 | c.708G>A (p.Trp236Ter) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.425G>A n.884G>A c.633G>A (p.Trp211Ter) c.672G>A (p.Trp224Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) n.1081G>A n.1054G>A n.1030G>A n.963G>A n.912G>A n.763G>A n.693G>A c.66G>A (p.Trp22Ter) n.961G>A n.934G>A n.910G>A n.843G>A n.792G>A n.643G>A n.573G>A | |
2 | g.27375087G>C | CA346209701 | SNX17 | c.708G>C (p.Trp236Cys) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.425G>C n.884G>C c.633G>C (p.Trp211Cys) c.672G>C (p.Trp224Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) n.1081G>C n.1054G>C n.1030G>C n.963G>C n.912G>C n.763G>C n.693G>C c.66G>C (p.Trp22Cys) n.961G>C n.934G>C n.910G>C n.843G>C n.792G>C n.643G>C n.573G>C | |
2 | g.27375087G= | CA1240248000 | SNX17 | c.708G= (p.Trp236=) c.*518G= (n.*518G=) c.*553G= (n.*553G=) c.*235G= (n.*235G=) n.425G= n.884G= c.633G= (p.Trp211=) c.672G= (p.Trp224=) c.648G= (p.Trp216=) n.1081G= n.1054G= n.1030G= n.963G= n.912G= n.763G= n.693G= c.66G= (p.Trp22=) n.961G= n.934G= n.910G= n.843G= n.792G= n.643G= n.573G= | |
2 | g.27375087G>T | CA1577396 | SNX17 | c.708G>T (p.Trp236Cys) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.425G>T n.884G>T c.633G>T (p.Trp211Cys) c.672G>T (p.Trp224Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) n.1081G>T n.1054G>T n.1030G>T n.963G>T n.912G>T n.763G>T n.693G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) n.961G>T n.934G>T n.910G>T n.843G>T n.792G>T n.643G>T n.573G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27375088A>C | CA346209702 | SNX17 | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.426A>C n.885A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1082A>C n.1055A>C n.1031A>C n.964A>C n.913A>C n.764A>C n.694A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.962A>C n.935A>C n.911A>C n.844A>C n.793A>C n.644A>C n.574A>C | |
2 | g.27375088A>G | CA346209704 | SNX17 | c.709A>G (p.Ile237Val) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.426A>G n.885A>G c.634A>G (p.Ile212Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1082A>G n.1055A>G n.1031A>G n.964A>G n.913A>G n.764A>G n.694A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.962A>G n.935A>G n.911A>G n.844A>G n.793A>G n.644A>G n.574A>G | dbSNP |
2 | g.27375088A>T | CA346209703 | SNX17 | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.426A>T n.885A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1082A>T n.1055A>T n.1031A>T n.964A>T n.913A>T n.764A>T n.694A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) n.962A>T n.935A>T n.911A>T n.844A>T n.793A>T n.644A>T n.574A>T | |
2 | g.27375089T>A | CA346209705 | SNX17 | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.427T>A n.886T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1083T>A n.1056T>A n.1032T>A n.965T>A n.914T>A n.765T>A n.695T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) n.963T>A n.936T>A n.912T>A n.845T>A n.794T>A n.645T>A n.575T>A | |
2 | g.27375089T>C | CA346209707 | SNX17 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.427T>C n.886T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1083T>C n.1056T>C n.1032T>C n.965T>C n.914T>C n.765T>C n.695T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.963T>C n.936T>C n.912T>C n.845T>C n.794T>C n.645T>C n.575T>C | |
2 | g.27375089T>G | CA346209706 | SNX17 | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.427T>G n.886T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1083T>G n.1056T>G n.1032T>G n.965T>G n.914T>G n.765T>G n.695T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) n.963T>G n.936T>G n.912T>G n.845T>G n.794T>G n.645T>G n.575T>G | |
2 | g.27375090C>A | CA425415753 | SNX17 | c.711C>A (p.Ile237=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.428C>A n.887C>A c.636C>A (p.Ile212=) c.675C>A (p.Ile225=) c.651C>A (p.Ile217=) n.1084C>A n.1057C>A n.1033C>A n.966C>A n.915C>A n.766C>A n.696C>A c.69C>A (p.Ile23=) n.964C>A n.937C>A n.913C>A n.846C>A n.795C>A n.646C>A n.576C>A | |
2 | g.27375090C= | CA1240248002 | SNX17 | c.711C= (p.Ile237=) c.*521C= (n.*521C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*238C= (n.*238C=) n.428C= n.887C= c.636C= (p.Ile212=) c.675C= (p.Ile225=) c.651C= (p.Ile217=) n.1084C= n.1057C= n.1033C= n.966C= n.915C= n.766C= n.696C= c.69C= (p.Ile23=) n.964C= n.937C= n.913C= n.846C= n.795C= n.646C= n.576C= | |
2 | g.27375090C>G | CA346209708 | SNX17 | c.711C>G (p.Ile237Met) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.428C>G n.887C>G c.636C>G (p.Ile212Met) c.675C>G (p.Ile225Met) c.651C>G (p.Ile217Met) n.1084C>G n.1057C>G n.1033C>G n.966C>G n.915C>G n.766C>G n.696C>G c.69C>G (p.Ile23Met) n.964C>G n.937C>G n.913C>G n.846C>G n.795C>G n.646C>G n.576C>G | |
2 | g.27375090C>T | CA425415756 | SNX17 | c.711C>T (p.Ile237=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.428C>T n.887C>T c.636C>T (p.Ile212=) c.675C>T (p.Ile225=) c.651C>T (p.Ile217=) n.1084C>T n.1057C>T n.1033C>T n.966C>T n.915C>T n.766C>T n.696C>T c.69C>T (p.Ile23=) n.964C>T n.937C>T n.913C>T n.846C>T n.795C>T n.646C>T n.576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375091T>A | CA346209709 | SNX17 | c.712T>A (p.Leu238Met) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.429T>A n.888T>A c.637T>A (p.Leu213Met) c.676T>A (p.Leu226Met) c.652T>A (p.Leu218Met) n.1085T>A n.1058T>A n.1034T>A n.967T>A n.916T>A n.767T>A n.697T>A c.70T>A (p.Leu24Met) n.965T>A n.938T>A n.914T>A n.847T>A n.796T>A n.647T>A n.577T>A | |
2 | g.27375091T>C | CA425415758 | SNX17 | c.712T>C (p.Leu238=) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.429T>C n.888T>C c.637T>C (p.Leu213=) c.676T>C (p.Leu226=) c.652T>C (p.Leu218=) n.1085T>C n.1058T>C n.1034T>C n.967T>C n.916T>C n.767T>C n.697T>C c.70T>C (p.Leu24=) n.965T>C n.938T>C n.914T>C n.847T>C n.796T>C n.647T>C n.577T>C | |
2 | g.27375091T>G | CA346209710 | SNX17 | c.712T>G (p.Leu238Val) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.429T>G n.888T>G c.637T>G (p.Leu213Val) c.676T>G (p.Leu226Val) c.652T>G (p.Leu218Val) n.1085T>G n.1058T>G n.1034T>G n.967T>G n.916T>G n.767T>G n.697T>G c.70T>G (p.Leu24Val) n.965T>G n.938T>G n.914T>G n.847T>G n.796T>G n.647T>G n.577T>G | |
2 | g.27375092T>A | CA346209711 | SNX17 | c.713T>A (p.Leu238Ter) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.430T>A n.889T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) c.677T>A (p.Leu226Ter) c.653T>A (p.Leu218Ter) n.1086T>A n.1059T>A n.1035T>A n.968T>A n.917T>A n.768T>A n.698T>A c.71T>A (p.Leu24Ter) n.966T>A n.939T>A n.915T>A n.848T>A n.797T>A n.648T>A n.578T>A | |
2 | g.27375092T>C | CA44524151 | SNX17 | c.713T>C (p.Leu238Ser) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.430T>C n.889T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) c.677T>C (p.Leu226Ser) c.653T>C (p.Leu218Ser) n.1086T>C n.1059T>C n.1035T>C n.968T>C n.917T>C n.768T>C n.698T>C c.71T>C (p.Leu24Ser) n.966T>C n.939T>C n.915T>C n.848T>C n.797T>C n.648T>C n.578T>C | dbSNP |
2 | g.27375092T>G | CA346209712 | SNX17 | c.713T>G (p.Leu238Trp) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.430T>G n.889T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) c.677T>G (p.Leu226Trp) c.653T>G (p.Leu218Trp) n.1086T>G n.1059T>G n.1035T>G n.968T>G n.917T>G n.768T>G n.698T>G c.71T>G (p.Leu24Trp) n.966T>G n.939T>G n.915T>G n.848T>G n.797T>G n.648T>G n.578T>G | dbSNP |
2 | g.27375092T= | CA1240248005 | SNX17 | c.713T= (p.Leu238=) c.*523T= (n.*523T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*240T= (n.*240T=) n.430T= n.889T= c.638T= (p.Leu213=) c.677T= (p.Leu226=) c.653T= (p.Leu218=) n.1086T= n.1059T= n.1035T= n.968T= n.917T= n.768T= n.698T= c.71T= (p.Leu24=) n.966T= n.939T= n.915T= n.848T= n.797T= n.648T= n.578T= | |
2 | g.27375093G>A | CA1577397 | SNX17 | c.714G>A (p.Leu238=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.431G>A n.890G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.678G>A (p.Leu226=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1087G>A n.1060G>A n.1036G>A n.969G>A n.918G>A n.769G>A n.699G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.967G>A n.940G>A n.916G>A n.849G>A n.798G>A n.649G>A n.579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27375093G>C | CA346209713 | SNX17 | c.714G>C (p.Leu238Phe) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.431G>C n.890G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) c.678G>C (p.Leu226Phe) c.654G>C (p.Leu218Phe) n.1087G>C n.1060G>C n.1036G>C n.969G>C n.918G>C n.769G>C n.699G>C c.72G>C (p.Leu24Phe) n.967G>C n.940G>C n.916G>C n.849G>C n.798G>C n.649G>C n.579G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375093G= | CA1240248008 | SNX17 | c.714G= (p.Leu238=) c.*524G= (n.*524G=) c.*559G= (n.*559G=) c.*241G= (n.*241G=) n.431G= n.890G= c.639G= (p.Leu213=) c.678G= (p.Leu226=) c.654G= (p.Leu218=) n.1087G= n.1060G= n.1036G= n.969G= n.918G= n.769G= n.699G= c.72G= (p.Leu24=) n.967G= n.940G= n.916G= n.849G= n.798G= n.649G= n.579G= | |
2 | g.27375093G>T | CA346209714 | SNX17 | c.714G>T (p.Leu238Phe) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.431G>T n.890G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) c.678G>T (p.Leu226Phe) c.654G>T (p.Leu218Phe) n.1087G>T n.1060G>T n.1036G>T n.969G>T n.918G>T n.769G>T n.699G>T c.72G>T (p.Leu24Phe) n.967G>T n.940G>T n.916G>T n.849G>T n.798G>T n.649G>T n.579G>T | |
2 | g.27375094G>A | CA346209715 | SNX17 | c.715G>A (p.Val239Ile) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.432G>A n.891G>A c.640G>A (p.Val214Ile) c.679G>A (p.Val227Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) n.1088G>A n.1061G>A n.1037G>A n.970G>A n.919G>A n.770G>A n.700G>A c.73G>A (p.Val25Ile) n.968G>A n.941G>A n.917G>A n.850G>A n.799G>A n.650G>A n.580G>A | |
2 | g.27375094G>C | CA346209716 | SNX17 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.432G>C n.891G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1088G>C n.1061G>C n.1037G>C n.970G>C n.919G>C n.770G>C n.700G>C c.73G>C (p.Val25Leu) n.968G>C n.941G>C n.917G>C n.850G>C n.799G>C n.650G>C n.580G>C | |
2 | g.27375094G>T | CA346209717 | SNX17 | c.715G>T (p.Val239Phe) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.432G>T n.891G>T c.640G>T (p.Val214Phe) c.679G>T (p.Val227Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) n.1088G>T n.1061G>T n.1037G>T n.970G>T n.919G>T n.770G>T n.700G>T c.73G>T (p.Val25Phe) n.968G>T n.941G>T n.917G>T n.850G>T n.799G>T n.650G>T n.580G>T | |
2 | g.27375095T>A | CA346209720 | SNX17 | c.716T>A (p.Val239Asp) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.433T>A n.892T>A c.641T>A (p.Val214Asp) c.680T>A (p.Val227Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) n.1089T>A n.1062T>A n.1038T>A n.971T>A n.920T>A n.771T>A n.701T>A c.74T>A (p.Val25Asp) n.969T>A n.942T>A n.918T>A n.851T>A n.800T>A n.651T>A n.581T>A | |
2 | g.27375095T>C | CA346209719 | SNX17 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.433T>C n.892T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1089T>C n.1062T>C n.1038T>C n.971T>C n.920T>C n.771T>C n.701T>C c.74T>C (p.Val25Ala) n.969T>C n.942T>C n.918T>C n.851T>C n.800T>C n.651T>C n.581T>C | |
2 | g.27375095T>G | CA346209718 | SNX17 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.433T>G n.892T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.1089T>G n.1062T>G n.1038T>G n.971T>G n.920T>G n.771T>G n.701T>G c.74T>G (p.Val25Gly) n.969T>G n.942T>G n.918T>G n.851T>G n.800T>G n.651T>G n.581T>G | |
2 | g.27375096C>A | CA425415763 | SNX17 | c.717C>A (p.Val239=) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.434C>A n.893C>A c.642C>A (p.Val214=) c.681C>A (p.Val227=) c.657C>A (p.Val219=) n.1090C>A n.1063C>A n.1039C>A n.972C>A n.921C>A n.772C>A n.702C>A c.75C>A (p.Val25=) n.970C>A n.943C>A n.919C>A n.852C>A n.801C>A n.652C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375096C>G | CA425415764 | SNX17 | c.717C>G (p.Val239=) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.434C>G n.893C>G c.642C>G (p.Val214=) c.681C>G (p.Val227=) c.657C>G (p.Val219=) n.1090C>G n.1063C>G n.1039C>G n.972C>G n.921C>G n.772C>G n.702C>G c.75C>G (p.Val25=) n.970C>G n.943C>G n.919C>G n.852C>G n.801C>G n.652C>G n.582C>G | |
2 | g.27375096C>T | CA425415765 | SNX17 | c.717C>T (p.Val239=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.434C>T n.893C>T c.642C>T (p.Val214=) c.681C>T (p.Val227=) c.657C>T (p.Val219=) n.1090C>T n.1063C>T n.1039C>T n.972C>T n.921C>T n.772C>T n.702C>T c.75C>T (p.Val25=) n.970C>T n.943C>T n.919C>T n.852C>T n.801C>T n.652C>T n.582C>T | |
2 | g.27375097A>C | CA346209721 | SNX17 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.435A>C n.894A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1091A>C n.1064A>C n.1040A>C n.973A>C n.922A>C n.773A>C n.703A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.971A>C n.944A>C n.920A>C n.853A>C n.802A>C n.653A>C n.583A>C | |
2 | g.27375097A>G | CA346209722 | SNX17 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.435A>G n.894A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1091A>G n.1064A>G n.1040A>G n.973A>G n.922A>G n.773A>G n.703A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.971A>G n.944A>G n.920A>G n.853A>G n.802A>G n.653A>G n.583A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375097A>T | CA346209723 | SNX17 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.435A>T n.894A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1091A>T n.1064A>T n.1040A>T n.973A>T n.922A>T n.773A>T n.703A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.971A>T n.944A>T n.920A>T n.853A>T n.802A>T n.653A>T n.583A>T | |
2 | g.27375098C>A | CA346209724 | SNX17 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.436C>A n.895C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) n.1092C>A n.1065C>A n.1041C>A n.974C>A n.923C>A n.774C>A n.704C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.972C>A n.945C>A n.921C>A n.854C>A n.803C>A n.654C>A n.584C>A | |
2 | g.27375098C>G | CA346209725 | SNX17 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.436C>G n.895C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) n.1092C>G n.1065C>G n.1041C>G n.974C>G n.923C>G n.774C>G n.704C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.972C>G n.945C>G n.921C>G n.854C>G n.803C>G n.654C>G n.584C>G | |
2 | g.27375098C>T | CA346209726 | SNX17 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.436C>T n.895C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.1092C>T n.1065C>T n.1041C>T n.974C>T n.923C>T n.774C>T n.704C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.972C>T n.945C>T n.921C>T n.854C>T n.803C>T n.654C>T n.584C>T | |
2 | g.27375099C>A | CA425415770 | SNX17 | c.720C>A (p.Thr240=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.437C>A n.896C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.684C>A (p.Thr228=) c.660C>A (p.Thr220=) n.1093C>A n.1066C>A n.1042C>A n.975C>A n.924C>A n.775C>A n.705C>A c.78C>A (p.Thr26=) n.973C>A n.946C>A n.922C>A n.855C>A n.804C>A n.655C>A n.585C>A | |
2 | g.27375099C= | CA1240248013 | SNX17 | c.720C= (p.Thr240=) c.*530C= (n.*530C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*247C= (n.*247C=) n.437C= n.896C= c.645C= (p.Thr215=) c.684C= (p.Thr228=) c.660C= (p.Thr220=) n.1093C= n.1066C= n.1042C= n.975C= n.924C= n.775C= n.705C= c.78C= (p.Thr26=) n.973C= n.946C= n.922C= n.855C= n.804C= n.655C= n.585C= | |
2 | g.27375099C>G | CA425415769 | SNX17 | c.720C>G (p.Thr240=) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.437C>G n.896C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.684C>G (p.Thr228=) c.660C>G (p.Thr220=) n.1093C>G n.1066C>G n.1042C>G n.975C>G n.924C>G n.775C>G n.705C>G c.78C>G (p.Thr26=) n.973C>G n.946C>G n.922C>G n.855C>G n.804C>G n.655C>G n.585C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375099C>T | CA1577398 | SNX17 | c.720C>T (p.Thr240=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.437C>T n.896C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.684C>T (p.Thr228=) c.660C>T (p.Thr220=) n.1093C>T n.1066C>T n.1042C>T n.975C>T n.924C>T n.775C>T n.705C>T c.78C>T (p.Thr26=) n.973C>T n.946C>T n.922C>T n.855C>T n.804C>T n.655C>T n.585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375100A>C | CA346209727 | SNX17 | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.438A>C n.897A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.1094A>C n.1067A>C n.1043A>C n.976A>C n.925A>C n.776A>C n.706A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) n.974A>C n.947A>C n.923A>C n.856A>C n.805A>C n.656A>C n.586A>C | |
2 | g.27375100A>G | CA346209728 | SNX17 | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.438A>G n.897A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.1094A>G n.1067A>G n.1043A>G n.976A>G n.925A>G n.776A>G n.706A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) n.974A>G n.947A>G n.923A>G n.856A>G n.805A>G n.656A>G n.586A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375100A>T | CA346209729 | SNX17 | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.438A>T n.897A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.1094A>T n.1067A>T n.1043A>T n.976A>T n.925A>T n.776A>T n.706A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) n.974A>T n.947A>T n.923A>T n.856A>T n.805A>T n.656A>T n.586A>T | |
2 | g.27375101A>C | CA346209730 | SNX17 | c.722A>C (p.Lys241Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.439A>C n.898A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.1095A>C n.1068A>C n.1044A>C n.977A>C n.926A>C n.777A>C n.707A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) n.975A>C n.948A>C n.924A>C n.857A>C n.806A>C n.657A>C n.587A>C | |
2 | g.27375101A>G | CA346209731 | SNX17 | c.722A>G (p.Lys241Arg) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.439A>G n.898A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.1095A>G n.1068A>G n.1044A>G n.977A>G n.926A>G n.777A>G n.707A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) n.975A>G n.948A>G n.924A>G n.857A>G n.806A>G n.657A>G n.587A>G | |
2 | g.27375101A>T | CA346209732 | SNX17 | c.722A>T (p.Lys241Met) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.439A>T n.898A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.662A>T (p.Lys221Met) n.1095A>T n.1068A>T n.1044A>T n.977A>T n.926A>T n.777A>T n.707A>T c.80A>T (p.Lys27Met) n.975A>T n.948A>T n.924A>T n.857A>T n.806A>T n.657A>T n.587A>T | |
2 | g.27375102G>A | CA425415777 | SNX17 | c.723G>A (p.Lys241=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.440G>A n.899G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.687G>A (p.Lys229=) c.663G>A (p.Lys221=) n.1096G>A n.1069G>A n.1045G>A n.978G>A n.927G>A n.778G>A n.708G>A c.81G>A (p.Lys27=) n.976G>A n.949G>A n.925G>A n.858G>A n.807G>A n.658G>A n.588G>A | |
2 | g.27375102G>C | CA346209733 | SNX17 | c.723G>C (p.Lys241Asn) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.440G>C n.899G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) n.1096G>C n.1069G>C n.1045G>C n.978G>C n.927G>C n.778G>C n.708G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) n.976G>C n.949G>C n.925G>C n.858G>C n.807G>C n.658G>C n.588G>C | dbSNP |
2 | g.27375102G= | CA1240248016 | SNX17 | c.723G= (p.Lys241=) c.*533G= (n.*533G=) c.*568G= (n.*568G=) c.*250G= (n.*250G=) n.440G= n.899G= c.648G= (p.Lys216=) c.687G= (p.Lys229=) c.663G= (p.Lys221=) n.1096G= n.1069G= n.1045G= n.978G= n.927G= n.778G= n.708G= c.81G= (p.Lys27=) n.976G= n.949G= n.925G= n.858G= n.807G= n.658G= n.588G= | |
2 | g.27375102G>T | CA346209734 | SNX17 | c.723G>T (p.Lys241Asn) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.440G>T n.899G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) n.1096G>T n.1069G>T n.1045G>T n.978G>T n.927G>T n.778G>T n.708G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) n.976G>T n.949G>T n.925G>T n.858G>T n.807G>T n.658G>T n.588G>T | |
2 | g.27375103G>A | CA1577399 | SNX17 | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.441G>A n.900G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1097G>A n.1070G>A n.1046G>A n.979G>A n.928G>A n.779G>A n.709G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) n.977G>A n.950G>A n.926G>A n.859G>A n.808G>A n.659G>A n.589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375103G>C | CA346209735 | SNX17 | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.441G>C n.900G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.1097G>C n.1070G>C n.1046G>C n.979G>C n.928G>C n.779G>C n.709G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) n.977G>C n.950G>C n.926G>C n.859G>C n.808G>C n.659G>C n.589G>C | |
2 | g.27375103G= | CA1240248019 | SNX17 | c.724G= (p.Glu242=) c.*534G= (n.*534G=) c.*569G= (n.*569G=) c.*251G= (n.*251G=) n.441G= n.900G= c.649G= (p.Glu217=) c.688G= (p.Glu230=) c.664G= (p.Glu222=) n.1097G= n.1070G= n.1046G= n.979G= n.928G= n.779G= n.709G= c.82G= (p.Glu28=) n.977G= n.950G= n.926G= n.859G= n.808G= n.659G= n.589G= | |
2 | g.27375103G>T | CA346209736 | SNX17 | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.441G>T n.900G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.1097G>T n.1070G>T n.1046G>T n.979G>T n.928G>T n.779G>T n.709G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) n.977G>T n.950G>T n.926G>T n.859G>T n.808G>T n.659G>T n.589G>T | |
2 | g.27375104A>C | CA346209737 | SNX17 | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.442A>C n.901A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.1098A>C n.1071A>C n.1047A>C n.980A>C n.929A>C n.780A>C n.710A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) n.978A>C n.951A>C n.927A>C n.860A>C n.809A>C n.660A>C n.590A>C | |
2 | g.27375104A>G | CA346209738 | SNX17 | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.442A>G n.901A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.1098A>G n.1071A>G n.1047A>G n.980A>G n.929A>G n.780A>G n.710A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) n.978A>G n.951A>G n.927A>G n.860A>G n.809A>G n.660A>G n.590A>G | |
2 | g.27375104A>T | CA346209739 | SNX17 | c.725A>T (p.Glu242Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.442A>T n.901A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.1098A>T n.1071A>T n.1047A>T n.980A>T n.929A>T n.780A>T n.710A>T c.83A>T (p.Glu28Val) n.978A>T n.951A>T n.927A>T n.860A>T n.809A>T n.660A>T n.590A>T | |
2 | g.27375105A>C | CA346209740 | SNX17 | c.726A>C (p.Glu242Asp) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.443A>C n.902A>C c.651A>C (p.Glu217Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.1099A>C n.1072A>C n.1048A>C n.981A>C n.930A>C n.781A>C n.711A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) n.979A>C n.952A>C n.928A>C n.861A>C n.810A>C n.661A>C n.591A>C | |
2 | g.27375105A>G | CA425415780 | SNX17 | c.726A>G (p.Glu242=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.443A>G n.902A>G c.651A>G (p.Glu217=) c.690A>G (p.Glu230=) c.666A>G (p.Glu222=) n.1099A>G n.1072A>G n.1048A>G n.981A>G n.930A>G n.781A>G n.711A>G c.84A>G (p.Glu28=) n.979A>G n.952A>G n.928A>G n.861A>G n.810A>G n.661A>G n.591A>G | |
2 | g.27375105A>T | CA346209741 | SNX17 | c.726A>T (p.Glu242Asp) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.443A>T n.902A>T c.651A>T (p.Glu217Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.1099A>T n.1072A>T n.1048A>T n.981A>T n.930A>T n.781A>T n.711A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) n.979A>T n.952A>T n.928A>T n.861A>T n.810A>T n.661A>T n.591A>T | |
2 | g.27375106C>A | CA346209742 | SNX17 | c.727C>A (p.Gln243Lys) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.444C>A n.903C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) n.1100C>A n.1073C>A n.1049C>A n.982C>A n.931C>A n.782C>A n.712C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) n.980C>A n.953C>A n.929C>A n.862C>A n.811C>A n.662C>A n.592C>A | |
2 | g.27375106C= | CA1240248024 | SNX17 | c.727C= (p.Gln243=) c.*537C= (n.*537C=) c.*572C= (n.*572C=) c.*254C= (n.*254C=) n.444C= n.903C= c.652C= (p.Gln218=) c.691C= (p.Gln231=) c.667C= (p.Gln223=) n.1100C= n.1073C= n.1049C= n.982C= n.931C= n.782C= n.712C= c.85C= (p.Gln29=) n.980C= n.953C= n.929C= n.862C= n.811C= n.662C= n.592C= | |
2 | g.27375106C>G | CA346209743 | SNX17 | c.727C>G (p.Gln243Glu) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.444C>G n.903C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) n.1100C>G n.1073C>G n.1049C>G n.982C>G n.931C>G n.782C>G n.712C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) n.980C>G n.953C>G n.929C>G n.862C>G n.811C>G n.662C>G n.592C>G | |
2 | g.27375106C>T | CA346209744 | SNX17 | c.727C>T (p.Gln243Ter) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.444C>T n.903C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) n.1100C>T n.1073C>T n.1049C>T n.982C>T n.931C>T n.782C>T n.712C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) n.980C>T n.953C>T n.929C>T n.862C>T n.811C>T n.662C>T n.592C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27375107A>C | CA346209745 | SNX17 | c.728A>C (p.Gln243Pro) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.445A>C n.904A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) n.1101A>C n.1074A>C n.1050A>C n.983A>C n.932A>C n.783A>C n.713A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.981A>C n.954A>C n.930A>C n.863A>C n.812A>C n.663A>C n.593A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375107A>G | CA346209746 | SNX17 | c.728A>G (p.Gln243Arg) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.445A>G n.904A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) n.1101A>G n.1074A>G n.1050A>G n.983A>G n.932A>G n.783A>G n.713A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.981A>G n.954A>G n.930A>G n.863A>G n.812A>G n.663A>G n.593A>G | |
2 | g.27375107A>T | CA346209747 | SNX17 | c.728A>T (p.Gln243Leu) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.445A>T n.904A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1101A>T n.1074A>T n.1050A>T n.983A>T n.932A>T n.783A>T n.713A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.981A>T n.954A>T n.930A>T n.863A>T n.812A>T n.663A>T n.593A>T | |
2 | g.27375108G>A | CA425415782 | SNX17 | c.729G>A (p.Gln243=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.446G>A n.905G>A c.654G>A (p.Gln218=) c.693G>A (p.Gln231=) c.669G>A (p.Gln223=) n.1102G>A n.1075G>A n.1051G>A n.984G>A n.933G>A n.784G>A n.714G>A c.87G>A (p.Gln29=) n.982G>A n.955G>A n.931G>A n.864G>A n.813G>A n.664G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375108G>C | CA346209749 | SNX17 | c.729G>C (p.Gln243His) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.446G>C n.905G>C c.654G>C (p.Gln218His) c.693G>C (p.Gln231His) c.669G>C (p.Gln223His) n.1102G>C n.1075G>C n.1051G>C n.984G>C n.933G>C n.784G>C n.714G>C c.87G>C (p.Gln29His) n.982G>C n.955G>C n.931G>C n.864G>C n.813G>C n.664G>C n.594G>C | |
2 | g.27375108G>T | CA346209748 | SNX17 | c.729G>T (p.Gln243His) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.446G>T n.905G>T c.654G>T (p.Gln218His) c.693G>T (p.Gln231His) c.669G>T (p.Gln223His) n.1102G>T n.1075G>T n.1051G>T n.984G>T n.933G>T n.784G>T n.714G>T c.87G>T (p.Gln29His) n.982G>T n.955G>T n.931G>T n.864G>T n.813G>T n.664G>T n.594G>T | |
2 | g.27375109C>A | CA346209750 | SNX17 | c.730C>A (p.His244Asn) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.447C>A n.906C>A c.655C>A (p.His219Asn) c.694C>A (p.His232Asn) c.670C>A (p.His224Asn) n.1103C>A n.1076C>A n.1052C>A n.985C>A n.934C>A n.785C>A n.715C>A c.88C>A (p.His30Asn) n.983C>A n.956C>A n.932C>A n.865C>A n.814C>A n.665C>A n.595C>A | |
2 | g.27375109C>G | CA346209751 | SNX17 | c.730C>G (p.His244Asp) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.447C>G n.906C>G c.655C>G (p.His219Asp) c.694C>G (p.His232Asp) c.670C>G (p.His224Asp) n.1103C>G n.1076C>G n.1052C>G n.985C>G n.934C>G n.785C>G n.715C>G c.88C>G (p.His30Asp) n.983C>G n.956C>G n.932C>G n.865C>G n.814C>G n.665C>G n.595C>G | |
2 | g.27375109C>T | CA346209752 | SNX17 | c.730C>T (p.His244Tyr) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.447C>T n.906C>T c.655C>T (p.His219Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) n.1103C>T n.1076C>T n.1052C>T n.985C>T n.934C>T n.785C>T n.715C>T c.88C>T (p.His30Tyr) n.983C>T n.956C>T n.932C>T n.865C>T n.814C>T n.665C>T n.595C>T | |
2 | g.27375110A>C | CA346209753 | SNX17 | c.731A>C (p.His244Pro) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.448A>C n.907A>C c.656A>C (p.His219Pro) c.695A>C (p.His232Pro) c.671A>C (p.His224Pro) n.1104A>C n.1077A>C n.1053A>C n.986A>C n.935A>C n.786A>C n.716A>C c.89A>C (p.His30Pro) n.984A>C n.957A>C n.933A>C n.866A>C n.815A>C n.666A>C n.596A>C | |
2 | g.27375110A>G | CA346209754 | SNX17 | c.731A>G (p.His244Arg) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.448A>G n.907A>G c.656A>G (p.His219Arg) c.695A>G (p.His232Arg) c.671A>G (p.His224Arg) n.1104A>G n.1077A>G n.1053A>G n.986A>G n.935A>G n.786A>G n.716A>G c.89A>G (p.His30Arg) n.984A>G n.957A>G n.933A>G n.866A>G n.815A>G n.666A>G n.596A>G | COSMIC |
2 | g.27375110A>T | CA346209755 | SNX17 | c.731A>T (p.His244Leu) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.448A>T n.907A>T c.656A>T (p.His219Leu) c.695A>T (p.His232Leu) c.671A>T (p.His224Leu) n.1104A>T n.1077A>T n.1053A>T n.986A>T n.935A>T n.786A>T n.716A>T c.89A>T (p.His30Leu) n.984A>T n.957A>T n.933A>T n.866A>T n.815A>T n.666A>T n.596A>T | |
2 | g.27375111C>A | CA346209756 | SNX17 | c.732C>A (p.His244Gln) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.449C>A n.908C>A c.657C>A (p.His219Gln) c.696C>A (p.His232Gln) c.672C>A (p.His224Gln) n.1105C>A n.1078C>A n.1054C>A n.987C>A n.936C>A n.787C>A n.717C>A c.90C>A (p.His30Gln) n.985C>A n.958C>A n.934C>A n.867C>A n.816C>A n.667C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375111C= | CA1240248026 | SNX17 | c.732C= (p.His244=) c.*542C= (n.*542C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*259C= (n.*259C=) n.449C= n.908C= c.657C= (p.His219=) c.696C= (p.His232=) c.672C= (p.His224=) n.1105C= n.1078C= n.1054C= n.987C= n.936C= n.787C= n.717C= c.90C= (p.His30=) n.985C= n.958C= n.934C= n.867C= n.816C= n.667C= n.597C= | |
2 | g.27375111C>G | CA44524174 | SNX17 | c.732C>G (p.His244Gln) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.449C>G n.908C>G c.657C>G (p.His219Gln) c.696C>G (p.His232Gln) c.672C>G (p.His224Gln) n.1105C>G n.1078C>G n.1054C>G n.987C>G n.936C>G n.787C>G n.717C>G c.90C>G (p.His30Gln) n.985C>G n.958C>G n.934C>G n.867C>G n.816C>G n.667C>G n.597C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375111C>T | CA425415783 | SNX17 | c.732C>T (p.His244=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.449C>T n.908C>T c.657C>T (p.His219=) c.696C>T (p.His232=) c.672C>T (p.His224=) n.1105C>T n.1078C>T n.1054C>T n.987C>T n.936C>T n.787C>T n.717C>T c.90C>T (p.His30=) n.985C>T n.958C>T n.934C>T n.867C>T n.816C>T n.667C>T n.597C>T | |
2 | g.27375112C>A | CA425415784 | SNX17 | c.733C>A (p.Arg245=) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.450C>A n.909C>A c.658C>A (p.Arg220=) c.697C>A (p.Arg233=) c.673C>A (p.Arg225=) n.1106C>A n.1079C>A n.1055C>A n.988C>A n.937C>A n.788C>A n.718C>A c.91C>A (p.Arg31=) n.986C>A n.959C>A n.935C>A n.868C>A n.817C>A n.668C>A n.598C>A | |
2 | g.27375112C= | CA1240248029 | SNX17 | c.733C= (p.Arg245=) c.*543C= (n.*543C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*260C= (n.*260C=) n.450C= n.909C= c.658C= (p.Arg220=) c.697C= (p.Arg233=) c.673C= (p.Arg225=) n.1106C= n.1079C= n.1055C= n.988C= n.937C= n.788C= n.718C= c.91C= (p.Arg31=) n.986C= n.959C= n.935C= n.868C= n.817C= n.668C= n.598C= | |
2 | g.27375112C>G | CA346209757 | SNX17 | c.733C>G (p.Arg245Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.450C>G n.909C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) n.1106C>G n.1079C>G n.1055C>G n.988C>G n.937C>G n.788C>G n.718C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) n.986C>G n.959C>G n.935C>G n.868C>G n.817C>G n.668C>G n.598C>G | |
2 | g.27375112C>T | CA1577400 | SNX17 | c.733C>T (p.Arg245Trp) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.450C>T n.909C>T c.658C>T (p.Arg220Trp) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) n.1106C>T n.1079C>T n.1055C>T n.988C>T n.937C>T n.788C>T n.718C>T c.91C>T (p.Arg31Trp) n.986C>T n.959C>T n.935C>T n.868C>T n.817C>T n.668C>T n.598C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375113G>A | CA44524175 | SNX17 | c.734G>A (p.Arg245Gln) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.451G>A n.910G>A c.659G>A (p.Arg220Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1107G>A n.1080G>A n.1056G>A n.989G>A n.938G>A n.789G>A n.719G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) n.987G>A n.960G>A n.936G>A n.869G>A n.818G>A n.669G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375113G>C | CA346209758 | SNX17 | c.734G>C (p.Arg245Pro) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.451G>C n.910G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1107G>C n.1080G>C n.1056G>C n.989G>C n.938G>C n.789G>C n.719G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) n.987G>C n.960G>C n.936G>C n.869G>C n.818G>C n.669G>C n.599G>C | |
2 | g.27375113G= | CA1240248031 | SNX17 | c.734G= (p.Arg245=) c.*544G= (n.*544G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*261G= (n.*261G=) n.451G= n.910G= c.659G= (p.Arg220=) c.698G= (p.Arg233=) c.674G= (p.Arg225=) n.1107G= n.1080G= n.1056G= n.989G= n.938G= n.789G= n.719G= c.92G= (p.Arg31=) n.987G= n.960G= n.936G= n.869G= n.818G= n.669G= n.599G= | |
2 | g.27375113G>T | CA346209759 | SNX17 | c.734G>T (p.Arg245Leu) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.451G>T n.910G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1107G>T n.1080G>T n.1056G>T n.989G>T n.938G>T n.789G>T n.719G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) n.987G>T n.960G>T n.936G>T n.869G>T n.818G>T n.669G>T n.599G>T | |
2 | g.27375114G>A | CA425415786 | SNX17 | c.735G>A (p.Arg245=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.452G>A n.911G>A c.660G>A (p.Arg220=) c.699G>A (p.Arg233=) c.675G>A (p.Arg225=) n.1108G>A n.1081G>A n.1057G>A n.990G>A n.939G>A n.790G>A n.720G>A c.93G>A (p.Arg31=) n.988G>A n.961G>A n.937G>A n.870G>A n.819G>A n.670G>A n.600G>A | |
2 | g.27375114G>C | CA425415788 | SNX17 | c.735G>C (p.Arg245=) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.452G>C n.911G>C c.660G>C (p.Arg220=) c.699G>C (p.Arg233=) c.675G>C (p.Arg225=) n.1108G>C n.1081G>C n.1057G>C n.990G>C n.939G>C n.790G>C n.720G>C c.93G>C (p.Arg31=) n.988G>C n.961G>C n.937G>C n.870G>C n.819G>C n.670G>C n.600G>C | |
2 | g.27375114G>T | CA425415789 | SNX17 | c.735G>T (p.Arg245=) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.452G>T n.911G>T c.660G>T (p.Arg220=) c.699G>T (p.Arg233=) c.675G>T (p.Arg225=) n.1108G>T n.1081G>T n.1057G>T n.990G>T n.939G>T n.790G>T n.720G>T c.93G>T (p.Arg31=) n.988G>T n.961G>T n.937G>T n.870G>T n.819G>T n.670G>T n.600G>T | |
2 | g.27375115C>A | CA346209760 | SNX17 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.453C>A n.912C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) n.1109C>A n.1082C>A n.1058C>A n.991C>A n.940C>A n.791C>A n.721C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.989C>A n.962C>A n.938C>A n.871C>A n.820C>A n.671C>A n.601C>A | |
2 | g.27375115C>G | CA346209762 | SNX17 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.453C>G n.912C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) n.1109C>G n.1082C>G n.1058C>G n.991C>G n.940C>G n.791C>G n.721C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.989C>G n.962C>G n.938C>G n.871C>G n.820C>G n.671C>G n.601C>G | |
2 | g.27375115C>T | CA346209761 | SNX17 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.453C>T n.912C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) n.1109C>T n.1082C>T n.1058C>T n.991C>T n.940C>T n.791C>T n.721C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.989C>T n.962C>T n.938C>T n.871C>T n.820C>T n.671C>T n.601C>T | |
2 | g.27375116A>C | CA346209763 | SNX17 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.454A>C n.913A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) n.1110A>C n.1083A>C n.1059A>C n.992A>C n.941A>C n.792A>C n.722A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) n.990A>C n.963A>C n.939A>C n.872A>C n.821A>C n.672A>C n.602A>C | |
2 | g.27375116A>G | CA346209765 | SNX17 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.454A>G n.913A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) n.1110A>G n.1083A>G n.1059A>G n.992A>G n.941A>G n.792A>G n.722A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) n.990A>G n.963A>G n.939A>G n.872A>G n.821A>G n.672A>G n.602A>G | |
2 | g.27375116A>T | CA346209764 | SNX17 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.454A>T n.913A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) n.1110A>T n.1083A>T n.1059A>T n.992A>T n.941A>T n.792A>T n.722A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) n.990A>T n.963A>T n.939A>T n.872A>T n.821A>T n.672A>T n.602A>T | |
2 | g.27375117A>C | CA346209766 | SNX17 | c.738A>C (p.Gln246His) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.455A>C n.914A>C c.663A>C (p.Gln221His) c.702A>C (p.Gln234His) c.678A>C (p.Gln226His) n.1111A>C n.1084A>C n.1060A>C n.993A>C n.942A>C n.793A>C n.723A>C c.96A>C (p.Gln32His) n.991A>C n.964A>C n.940A>C n.873A>C n.822A>C n.673A>C n.603A>C | |
2 | g.27375117A>G | CA425415790 | SNX17 | c.738A>G (p.Gln246=) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.455A>G n.914A>G c.663A>G (p.Gln221=) c.702A>G (p.Gln234=) c.678A>G (p.Gln226=) n.1111A>G n.1084A>G n.1060A>G n.993A>G n.942A>G n.793A>G n.723A>G c.96A>G (p.Gln32=) n.991A>G n.964A>G n.940A>G n.873A>G n.822A>G n.673A>G n.603A>G | |
2 | g.27375117A>T | CA346209767 | SNX17 | c.738A>T (p.Gln246His) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.455A>T n.914A>T c.663A>T (p.Gln221His) c.702A>T (p.Gln234His) c.678A>T (p.Gln226His) n.1111A>T n.1084A>T n.1060A>T n.993A>T n.942A>T n.793A>T n.723A>T c.96A>T (p.Gln32His) n.991A>T n.964A>T n.940A>T n.873A>T n.822A>T n.673A>T n.603A>T | |
2 | g.27375118C>A | CA346209768 | SNX17 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.456C>A n.915C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1112C>A n.1085C>A n.1061C>A n.994C>A n.943C>A n.794C>A n.724C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) n.992C>A n.965C>A n.941C>A n.874C>A n.823C>A n.674C>A n.604C>A | |
2 | g.27375118C= | CA1240248035 | SNX17 | c.739C= (p.Leu247=) c.*549C= (n.*549C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*266C= (n.*266C=) n.456C= n.915C= c.664C= (p.Leu222=) c.703C= (p.Leu235=) c.679C= (p.Leu227=) n.1112C= n.1085C= n.1061C= n.994C= n.943C= n.794C= n.724C= c.97C= (p.Leu33=) n.992C= n.965C= n.941C= n.874C= n.823C= n.674C= n.604C= | |
2 | g.27375118C>G | CA346209769 | SNX17 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.456C>G n.915C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1112C>G n.1085C>G n.1061C>G n.994C>G n.943C>G n.794C>G n.724C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.992C>G n.965C>G n.941C>G n.874C>G n.823C>G n.674C>G n.604C>G | |
2 | g.27375118C>T | CA346209770 | SNX17 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.456C>T n.915C>T c.664C>T (p.Leu222Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1112C>T n.1085C>T n.1061C>T n.994C>T n.943C>T n.794C>T n.724C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) n.992C>T n.965C>T n.941C>T n.874C>T n.823C>T n.674C>T n.604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375119T>A | CA346209771 | SNX17 | c.740T>A (p.Leu247His) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.457T>A n.916T>A c.665T>A (p.Leu222His) c.704T>A (p.Leu235His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1113T>A n.1086T>A n.1062T>A n.995T>A n.944T>A n.795T>A n.725T>A c.98T>A (p.Leu33His) n.993T>A n.966T>A n.942T>A n.875T>A n.824T>A n.675T>A n.605T>A | |
2 | g.27375119T>C | CA346209772 | SNX17 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.457T>C n.916T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1113T>C n.1086T>C n.1062T>C n.995T>C n.944T>C n.795T>C n.725T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.993T>C n.966T>C n.942T>C n.875T>C n.824T>C n.675T>C n.605T>C | |
2 | g.27375119T>G | CA346209773 | SNX17 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.457T>G n.916T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1113T>G n.1086T>G n.1062T>G n.995T>G n.944T>G n.795T>G n.725T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.993T>G n.966T>G n.942T>G n.875T>G n.824T>G n.675T>G n.605T>G | |
2 | g.27375120C>A | CA425415794 | SNX17 | c.741C>A (p.Leu247=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.458C>A n.917C>A c.666C>A (p.Leu222=) c.705C>A (p.Leu235=) c.681C>A (p.Leu227=) n.1114C>A n.1087C>A n.1063C>A n.996C>A n.945C>A n.796C>A n.726C>A c.99C>A (p.Leu33=) n.994C>A n.967C>A n.943C>A n.876C>A n.825C>A n.676C>A n.606C>A | |
2 | g.27375120C= | CA1240248037 | SNX17 | c.741C= (p.Leu247=) c.*551C= (n.*551C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*268C= (n.*268C=) n.458C= n.917C= c.666C= (p.Leu222=) c.705C= (p.Leu235=) c.681C= (p.Leu227=) n.1114C= n.1087C= n.1063C= n.996C= n.945C= n.796C= n.726C= c.99C= (p.Leu33=) n.994C= n.967C= n.943C= n.876C= n.825C= n.676C= n.606C= | |
2 | g.27375120C>G | CA1577401 | SNX17 | c.741C>G (p.Leu247=) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.458C>G n.917C>G c.666C>G (p.Leu222=) c.705C>G (p.Leu235=) c.681C>G (p.Leu227=) n.1114C>G n.1087C>G n.1063C>G n.996C>G n.945C>G n.796C>G n.726C>G c.99C>G (p.Leu33=) n.994C>G n.967C>G n.943C>G n.876C>G n.825C>G n.676C>G n.606C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375120C>T | CA425415795 | SNX17 | c.741C>T (p.Leu247=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.458C>T n.917C>T c.666C>T (p.Leu222=) c.705C>T (p.Leu235=) c.681C>T (p.Leu227=) n.1114C>T n.1087C>T n.1063C>T n.996C>T n.945C>T n.796C>T n.726C>T c.99C>T (p.Leu33=) n.994C>T n.967C>T n.943C>T n.876C>T n.825C>T n.676C>T n.606C>T | |
2 | g.27375120_27375122delinsCAA | CA1240248038 | SNX17 | c.741_743delinsCAA (p.Leu247=) c.*551_*553delinsCAA (n.*551_*553delinsCAA) c.*586_*588delinsCAA (n.*586_*588delinsCAA) c.*268_*270delinsCAA (n.*268_*270delinsCAA) n.458_460delinsCAA n.917_919delinsCAA c.666_668delinsCAA (p.Leu222=) c.705_707delinsCAA (p.Leu235=) c.681_683delinsCAA (p.Leu227=) n.1114_1116delinsCAA n.1087_1089delinsCAA n.1063_1065delinsCAA n.996_998delinsCAA n.945_947delinsCAA n.796_798delinsCAA n.726_728delinsCAA c.99_101delinsCAA (p.Leu33=) n.994_996delinsCAA n.967_969delinsCAA n.943_945delinsCAA n.876_878delinsCAA n.825_827delinsCAA n.676_678delinsCAA n.606_608delinsCAA | |
2 | g.27375121A>C | CA346209774 | SNX17 | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.459A>C n.918A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1115A>C n.1088A>C n.1064A>C n.997A>C n.946A>C n.797A>C n.727A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) n.995A>C n.968A>C n.944A>C n.877A>C n.826A>C n.677A>C n.607A>C | |
2 | g.27375121A>G | CA346209775 | SNX17 | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.459A>G n.918A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1115A>G n.1088A>G n.1064A>G n.997A>G n.946A>G n.797A>G n.727A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) n.995A>G n.968A>G n.944A>G n.877A>G n.826A>G n.677A>G n.607A>G | |
2 | g.27375121A>T | CA346209776 | SNX17 | c.742A>T (p.Lys248Ter) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.459A>T n.918A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1115A>T n.1088A>T n.1064A>T n.997A>T n.946A>T n.797A>T n.727A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) n.995A>T n.968A>T n.944A>T n.877A>T n.826A>T n.677A>T n.607A>T | |
2 | g.27375122_27375123del | CA767386425 | SNX17 | c.743_744del (p.Lys248IlefsTer27) c.*553_*554del (n.*553_*554del) c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.460_461del n.919_920del c.668_669del (p.Lys223IlefsTer27) c.707_708del (p.Lys236IlefsTer27) c.683_684del (p.Lys228IlefsTer27) n.1116_1117del n.1089_1090del n.1065_1066del n.998_999del n.947_948del n.798_799del n.728_729del c.101_102del (p.Lys34IlefsTer27) n.996_997del n.969_970del n.945_946del n.878_879del n.827_828del n.678_679del n.608_609del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375122A= | CA1240248042 | SNX17 | c.743A= (p.Lys248=) c.*553A= (n.*553A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*270A= (n.*270A=) n.460A= n.919A= c.668A= (p.Lys223=) c.707A= (p.Lys236=) c.683A= (p.Lys228=) n.1116A= n.1089A= n.1065A= n.998A= n.947A= n.798A= n.728A= c.101A= (p.Lys34=) n.996A= n.969A= n.945A= n.878A= n.827A= n.678A= n.608A= | |
2 | g.27375122A>C | CA346209778 | SNX17 | c.743A>C (p.Lys248Thr) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.460A>C n.919A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1116A>C n.1089A>C n.1065A>C n.998A>C n.947A>C n.798A>C n.728A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) n.996A>C n.969A>C n.945A>C n.878A>C n.827A>C n.678A>C n.608A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375122A>G | CA1577402 | SNX17 | c.743A>G (p.Lys248Arg) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.460A>G n.919A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1116A>G n.1089A>G n.1065A>G n.998A>G n.947A>G n.798A>G n.728A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) n.996A>G n.969A>G n.945A>G n.878A>G n.827A>G n.678A>G n.608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375122A>T | CA346209777 | SNX17 | c.743A>T (p.Lys248Ile) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.460A>T n.919A>T c.668A>T (p.Lys223Ile) c.707A>T (p.Lys236Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1116A>T n.1089A>T n.1065A>T n.998A>T n.947A>T n.798A>T n.728A>T c.101A>T (p.Lys34Ile) n.996A>T n.969A>T n.945A>T n.878A>T n.827A>T n.678A>T n.608A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375123A>C | CA346209779 | SNX17 | c.744A>C (p.Lys248Asn) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.461A>C n.920A>C c.669A>C (p.Lys223Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1117A>C n.1090A>C n.1066A>C n.999A>C n.948A>C n.799A>C n.729A>C c.102A>C (p.Lys34Asn) n.997A>C n.970A>C n.946A>C n.879A>C n.828A>C n.679A>C n.609A>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27375123A>G | CA425415801 | SNX17 | c.744A>G (p.Lys248=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.461A>G n.920A>G c.669A>G (p.Lys223=) c.708A>G (p.Lys236=) c.684A>G (p.Lys228=) n.1117A>G n.1090A>G n.1066A>G n.999A>G n.948A>G n.799A>G n.729A>G c.102A>G (p.Lys34=) n.997A>G n.970A>G n.946A>G n.879A>G n.828A>G n.679A>G n.609A>G | |
2 | g.27375123A>T | CA346209780 | SNX17 | c.744A>T (p.Lys248Asn) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.461A>T n.920A>T c.669A>T (p.Lys223Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1117A>T n.1090A>T n.1066A>T n.999A>T n.948A>T n.799A>T n.729A>T c.102A>T (p.Lys34Asn) n.997A>T n.970A>T n.946A>T n.879A>T n.828A>T n.679A>T n.609A>T | dbSNP |
2 | g.27375124T>A | CA346209781 | SNX17 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.462T>A n.921T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1118T>A n.1091T>A n.1067T>A n.1000T>A n.949T>A n.800T>A n.730T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.998T>A n.971T>A n.947T>A n.880T>A n.829T>A n.680T>A n.610T>A | |
2 | g.27375124T>C | CA346209782 | SNX17 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.462T>C n.921T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1118T>C n.1091T>C n.1067T>C n.1000T>C n.949T>C n.800T>C n.730T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.998T>C n.971T>C n.947T>C n.880T>C n.829T>C n.680T>C n.610T>C | |
2 | g.27375124T>G | CA346209783 | SNX17 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.462T>G n.921T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1118T>G n.1091T>G n.1067T>G n.1000T>G n.949T>G n.800T>G n.730T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.998T>G n.971T>G n.947T>G n.880T>G n.829T>G n.680T>G n.610T>G | |
2 | g.27375125C>A | CA346209784 | SNX17 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.463C>A n.922C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1119C>A n.1092C>A n.1068C>A n.1001C>A n.950C>A n.801C>A n.731C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.999C>A n.972C>A n.948C>A n.881C>A n.830C>A n.681C>A n.611C>A | |
2 | g.27375125C= | CA1240248044 | SNX17 | c.746C= (p.Ser249=) c.*556C= (n.*556C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*273C= (n.*273C=) n.463C= n.922C= c.671C= (p.Ser224=) c.710C= (p.Ser237=) c.686C= (p.Ser229=) n.1119C= n.1092C= n.1068C= n.1001C= n.950C= n.801C= n.731C= c.104C= (p.Ser35=) n.999C= n.972C= n.948C= n.881C= n.830C= n.681C= n.611C= | |
2 | g.27375125C>G | CA346209785 | SNX17 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.463C>G n.922C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1119C>G n.1092C>G n.1068C>G n.1001C>G n.950C>G n.801C>G n.731C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.999C>G n.972C>G n.948C>G n.881C>G n.830C>G n.681C>G n.611C>G | |
2 | g.27375125C>T | CA346209786 | SNX17 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.463C>T n.922C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1119C>T n.1092C>T n.1068C>T n.1001C>T n.950C>T n.801C>T n.731C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.999C>T n.972C>T n.948C>T n.881C>T n.830C>T n.681C>T n.611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27375126T>A | CA425415806 | SNX17 | c.747T>A (p.Ser249=) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.464T>A n.923T>A c.672T>A (p.Ser224=) c.711T>A (p.Ser237=) c.687T>A (p.Ser229=) n.1120T>A n.1093T>A n.1069T>A n.1002T>A n.951T>A n.802T>A n.732T>A c.105T>A (p.Ser35=) n.1000T>A n.973T>A n.949T>A n.882T>A n.831T>A n.682T>A n.612T>A | |
2 | g.27375126T>C | CA425415807 | SNX17 | c.747T>C (p.Ser249=) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.464T>C n.923T>C c.672T>C (p.Ser224=) c.711T>C (p.Ser237=) c.687T>C (p.Ser229=) n.1120T>C n.1093T>C n.1069T>C n.1002T>C n.951T>C n.802T>C n.732T>C c.105T>C (p.Ser35=) n.1000T>C n.973T>C n.949T>C n.882T>C n.831T>C n.682T>C n.612T>C | |
2 | g.27375126T>G | CA425415808 | SNX17 | c.747T>G (p.Ser249=) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.464T>G n.923T>G c.672T>G (p.Ser224=) c.711T>G (p.Ser237=) c.687T>G (p.Ser229=) n.1120T>G n.1093T>G n.1069T>G n.1002T>G n.951T>G n.802T>G n.732T>G c.105T>G (p.Ser35=) n.1000T>G n.973T>G n.949T>G n.882T>G n.831T>G n.682T>G n.612T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375127C>A | CA346209787 | SNX17 | c.748C>A (p.Leu250Met) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.465C>A n.924C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.712C>A (p.Leu238Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.1121C>A n.1094C>A n.1070C>A n.1003C>A n.952C>A n.803C>A n.733C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.1001C>A n.974C>A n.950C>A n.883C>A n.832C>A n.683C>A n.613C>A | |
2 | g.27375127C>G | CA346209788 | SNX17 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.465C>G n.924C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1121C>G n.1094C>G n.1070C>G n.1003C>G n.952C>G n.803C>G n.733C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.1001C>G n.974C>G n.950C>G n.883C>G n.832C>G n.683C>G n.613C>G | |
2 | g.27375127C>T | CA425415809 | SNX17 | c.748C>T (p.Leu250=) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.465C>T n.924C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.712C>T (p.Leu238=) c.688C>T (p.Leu230=) n.1121C>T n.1094C>T n.1070C>T n.1003C>T n.952C>T n.803C>T n.733C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.1001C>T n.974C>T n.950C>T n.883C>T n.832C>T n.683C>T n.613C>T | |
2 | g.27375128T>A | CA346209791 | SNX17 | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.466T>A n.925T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1122T>A n.1095T>A n.1071T>A n.1004T>A n.953T>A n.804T>A n.734T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.1002T>A n.975T>A n.951T>A n.884T>A n.833T>A n.684T>A n.614T>A | |
2 | g.27375128T>C | CA346209790 | SNX17 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.466T>C n.925T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1122T>C n.1095T>C n.1071T>C n.1004T>C n.953T>C n.804T>C n.734T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.1002T>C n.975T>C n.951T>C n.884T>C n.833T>C n.684T>C n.614T>C | |
2 | g.27375128T>G | CA346209789 | SNX17 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.466T>G n.925T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1122T>G n.1095T>G n.1071T>G n.1004T>G n.953T>G n.804T>G n.734T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.1002T>G n.975T>G n.951T>G n.884T>G n.833T>G n.684T>G n.614T>G | |
2 | g.27375129G>A | CA425415811 | SNX17 | c.750G>A (p.Leu250=) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.467G>A n.926G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.714G>A (p.Leu238=) c.690G>A (p.Leu230=) n.1123G>A n.1096G>A n.1072G>A n.1005G>A n.954G>A n.805G>A n.735G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.1003G>A n.976G>A n.952G>A n.885G>A n.834G>A n.685G>A n.615G>A | COSMIC |
2 | g.27375129G>C | CA425415812 | SNX17 | c.750G>C (p.Leu250=) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.467G>C n.926G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.714G>C (p.Leu238=) c.690G>C (p.Leu230=) n.1123G>C n.1096G>C n.1072G>C n.1005G>C n.954G>C n.805G>C n.735G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.1003G>C n.976G>C n.952G>C n.885G>C n.834G>C n.685G>C n.615G>C | |
2 | g.27375129G>T | CA425415813 | SNX17 | c.750G>T (p.Leu250=) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.467G>T n.926G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.714G>T (p.Leu238=) c.690G>T (p.Leu230=) n.1123G>T n.1096G>T n.1072G>T n.1005G>T n.954G>T n.805G>T n.735G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.1003G>T n.976G>T n.952G>T n.885G>T n.834G>T n.685G>T n.615G>T | |
2 | g.27375130C>A | CA346209792 | SNX17 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.468C>A n.927C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1124C>A n.1097C>A n.1073C>A n.1006C>A n.955C>A n.806C>A n.736C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.1004C>A n.977C>A n.953C>A n.886C>A n.835C>A n.686C>A n.616C>A | |
2 | g.27375130C>G | CA346209793 | SNX17 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.468C>G n.927C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1124C>G n.1097C>G n.1073C>G n.1006C>G n.955C>G n.806C>G n.736C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.1004C>G n.977C>G n.953C>G n.886C>G n.835C>G n.686C>G n.616C>G | |
2 | g.27375130C>T | CA346209794 | SNX17 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.468C>T n.927C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1124C>T n.1097C>T n.1073C>T n.1006C>T n.955C>T n.806C>T n.736C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.1004C>T n.977C>T n.953C>T n.886C>T n.835C>T n.686C>T n.616C>T | |
2 | g.27375131A>C | CA346209795 | SNX17 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.469A>C n.928A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1125A>C n.1098A>C n.1074A>C n.1007A>C n.956A>C n.807A>C n.737A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.1005A>C n.978A>C n.954A>C n.887A>C n.836A>C n.687A>C n.617A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375131A>G | CA346209796 | SNX17 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.469A>G n.928A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1125A>G n.1098A>G n.1074A>G n.1007A>G n.956A>G n.807A>G n.737A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.1005A>G n.978A>G n.954A>G n.887A>G n.836A>G n.687A>G n.617A>G | |
2 | g.27375131A>T | CA346209797 | SNX17 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.469A>T n.928A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1125A>T n.1098A>T n.1074A>T n.1007A>T n.956A>T n.807A>T n.737A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.1005A>T n.978A>T n.954A>T n.887A>T n.836A>T n.687A>T n.617A>T | |
2 | g.27375132A>C | CA346209798 | SNX17 | c.753A>C (p.Gln251His) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.470A>C n.929A>C c.678A>C (p.Gln226His) c.717A>C (p.Gln239His) c.693A>C (p.Gln231His) n.1126A>C n.1099A>C n.1075A>C n.1008A>C n.957A>C n.808A>C n.738A>C c.111A>C (p.Gln37His) n.1006A>C n.979A>C n.955A>C n.888A>C n.837A>C n.688A>C n.618A>C | |
2 | g.27375132A>G | CA425415817 | SNX17 | c.753A>G (p.Gln251=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.470A>G n.929A>G c.678A>G (p.Gln226=) c.717A>G (p.Gln239=) c.693A>G (p.Gln231=) n.1126A>G n.1099A>G n.1075A>G n.1008A>G n.957A>G n.808A>G n.738A>G c.111A>G (p.Gln37=) n.1006A>G n.979A>G n.955A>G n.888A>G n.837A>G n.688A>G n.618A>G | |
2 | g.27375132A>T | CA346209799 | SNX17 | c.753A>T (p.Gln251His) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.470A>T n.929A>T c.678A>T (p.Gln226His) c.717A>T (p.Gln239His) c.693A>T (p.Gln231His) n.1126A>T n.1099A>T n.1075A>T n.1008A>T n.957A>T n.808A>T n.738A>T c.111A>T (p.Gln37His) n.1006A>T n.979A>T n.955A>T n.888A>T n.837A>T n.688A>T n.618A>T | |
2 | g.27375133G>A | CA346209800 | SNX17 | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.471G>A n.930G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1127G>A n.1100G>A n.1076G>A n.1009G>A n.958G>A n.809G>A n.739G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.1007G>A n.980G>A n.956G>A n.889G>A n.838G>A n.689G>A n.619G>A | |
2 | g.27375133G>C | CA346209801 | SNX17 | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.471G>C n.930G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1127G>C n.1100G>C n.1076G>C n.1009G>C n.958G>C n.809G>C n.739G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.1007G>C n.980G>C n.956G>C n.889G>C n.838G>C n.689G>C n.619G>C | |
2 | g.27375133G>T | CA346209802 | SNX17 | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.471G>T n.930G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1127G>T n.1100G>T n.1076G>T n.1009G>T n.958G>T n.809G>T n.739G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.1007G>T n.980G>T n.956G>T n.889G>T n.838G>T n.689G>T n.619G>T | |
2 | g.27375134A>C | CA346209803 | SNX17 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.472A>C n.931A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1128A>C n.1101A>C n.1077A>C n.1010A>C n.959A>C n.810A>C n.740A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.1008A>C n.981A>C n.957A>C n.890A>C n.839A>C n.690A>C n.620A>C | |
2 | g.27375134A>G | CA346209804 | SNX17 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.472A>G n.931A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1128A>G n.1101A>G n.1077A>G n.1010A>G n.959A>G n.810A>G n.740A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.1008A>G n.981A>G n.957A>G n.890A>G n.839A>G n.690A>G n.620A>G | |
2 | g.27375134A>T | CA346209805 | SNX17 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.472A>T n.931A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.1128A>T n.1101A>T n.1077A>T n.1010A>T n.959A>T n.810A>T n.740A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.1008A>T n.981A>T n.957A>T n.890A>T n.839A>T n.690A>T n.620A>T | |
2 | g.27375135G>A | CA425415821 | SNX17 | c.756G>A (p.Glu252=) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.473G>A n.932G>A c.681G>A (p.Glu227=) c.720G>A (p.Glu240=) c.696G>A (p.Glu232=) n.1129G>A n.1102G>A n.1078G>A n.1011G>A n.960G>A n.811G>A n.741G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.1009G>A n.982G>A n.958G>A n.891G>A n.840G>A n.691G>A n.621G>A | |
2 | g.27375135G>C | CA346209806 | SNX17 | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.473G>C n.932G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.1129G>C n.1102G>C n.1078G>C n.1011G>C n.960G>C n.811G>C n.741G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.1009G>C n.982G>C n.958G>C n.891G>C n.840G>C n.691G>C n.621G>C | |
2 | g.27375135G>T | CA346209807 | SNX17 | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.473G>T n.932G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1129G>T n.1102G>T n.1078G>T n.1011G>T n.960G>T n.811G>T n.741G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.1009G>T n.982G>T n.958G>T n.891G>T n.840G>T n.691G>T n.621G>T | |
2 | g.27375136A>C | CA346209808 | SNX17 | c.757A>C (p.Lys253Gln) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.474A>C n.933A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1130A>C n.1103A>C n.1079A>C n.1012A>C n.961A>C n.812A>C n.742A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.1010A>C n.983A>C n.959A>C n.892A>C n.841A>C n.692A>C n.622A>C | |
2 | g.27375136A>G | CA346209809 | SNX17 | c.757A>G (p.Lys253Glu) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.474A>G n.933A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1130A>G n.1103A>G n.1079A>G n.1012A>G n.961A>G n.812A>G n.742A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.1010A>G n.983A>G n.959A>G n.892A>G n.841A>G n.692A>G n.622A>G | |
2 | g.27375136A>T | CA346209810 | SNX17 | c.757A>T (p.Lys253Ter) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.474A>T n.933A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1130A>T n.1103A>T n.1079A>T n.1012A>T n.961A>T n.812A>T n.742A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.1010A>T n.983A>T n.959A>T n.892A>T n.841A>T n.692A>T n.622A>T | |
2 | g.27375137_27375138del | CA2576977419 | SNX17 | c.758_759del (p.Lys253SerfsTer22) c.*568_*569del (n.*568_*569del) c.*603_*604del (n.*603_*604del) c.*285_*286del (n.*285_*286del) n.475_476del n.934_935del c.683_684del (p.Lys228SerfsTer22) c.722_723del (p.Lys241SerfsTer22) c.698_699del (p.Lys233SerfsTer22) n.1131_1132del n.1104_1105del n.1080_1081del n.1013_1014del n.962_963del n.813_814del n.743_744del c.116_117del (p.Lys39SerfsTer22) n.1011_1012del n.984_985del n.960_961del n.893_894del n.842_843del n.693_694del n.623_624del | gnomAD v4 |
2 | g.27375137A>C | CA346209811 | SNX17 | c.758A>C (p.Lys253Thr) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.475A>C n.934A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1131A>C n.1104A>C n.1080A>C n.1013A>C n.962A>C n.813A>C n.743A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.1011A>C n.984A>C n.960A>C n.893A>C n.842A>C n.693A>C n.623A>C | |
2 | g.27375137A>G | CA346209812 | SNX17 | c.758A>G (p.Lys253Arg) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.475A>G n.934A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1131A>G n.1104A>G n.1080A>G n.1013A>G n.962A>G n.813A>G n.743A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) n.1011A>G n.984A>G n.960A>G n.893A>G n.842A>G n.693A>G n.623A>G | |
2 | g.27375137A>T | CA346209813 | SNX17 | c.758A>T (p.Lys253Ile) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.475A>T n.934A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) c.722A>T (p.Lys241Ile) c.698A>T (p.Lys233Ile) n.1131A>T n.1104A>T n.1080A>T n.1013A>T n.962A>T n.813A>T n.743A>T c.116A>T (p.Lys39Ile) n.1011A>T n.984A>T n.960A>T n.893A>T n.842A>T n.693A>T n.623A>T | |
2 | g.27375138A= | CA1240248047 | SNX17 | c.759A= (p.Lys253=) c.*569A= (n.*569A=) c.*604A= (n.*604A=) c.*286A= (n.*286A=) n.476A= n.935A= c.684A= (p.Lys228=) c.723A= (p.Lys241=) c.699A= (p.Lys233=) n.1132A= n.1105A= n.1081A= n.1014A= n.963A= n.814A= n.744A= c.117A= (p.Lys39=) n.1012A= n.985A= n.961A= n.894A= n.843A= n.694A= n.624A= | |
2 | g.27375138A>C | CA346209814 | SNX17 | c.759A>C (p.Lys253Asn) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.476A>C n.935A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) c.723A>C (p.Lys241Asn) c.699A>C (p.Lys233Asn) n.1132A>C n.1105A>C n.1081A>C n.1014A>C n.963A>C n.814A>C n.744A>C c.117A>C (p.Lys39Asn) n.1012A>C n.985A>C n.961A>C n.894A>C n.843A>C n.694A>C n.624A>C | |
2 | g.27375138A>G | CA425415824 | SNX17 | c.759A>G (p.Lys253=) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.476A>G n.935A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.723A>G (p.Lys241=) c.699A>G (p.Lys233=) n.1132A>G n.1105A>G n.1081A>G n.1014A>G n.963A>G n.814A>G n.744A>G c.117A>G (p.Lys39=) n.1012A>G n.985A>G n.961A>G n.894A>G n.843A>G n.694A>G n.624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375138A>T | CA346209815 | SNX17 | c.759A>T (p.Lys253Asn) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.476A>T n.935A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.723A>T (p.Lys241Asn) c.699A>T (p.Lys233Asn) n.1132A>T n.1105A>T n.1081A>T n.1014A>T n.963A>T n.814A>T n.744A>T c.117A>T (p.Lys39Asn) n.1012A>T n.985A>T n.961A>T n.894A>T n.843A>T n.694A>T n.624A>T | |
2 | g.27375139G>A | CA346209816 | SNX17 | c.760G>A (p.Val254Ile) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.477G>A n.936G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.1133G>A n.1106G>A n.1082G>A n.1015G>A n.964G>A n.815G>A n.745G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.1013G>A n.986G>A n.962G>A n.895G>A n.844G>A n.695G>A n.625G>A | |
2 | g.27375139G>C | CA1577403 | SNX17 | c.760G>C (p.Val254Leu) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.477G>C n.936G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.1133G>C n.1106G>C n.1082G>C n.1015G>C n.964G>C n.815G>C n.745G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.1013G>C n.986G>C n.962G>C n.895G>C n.844G>C n.695G>C n.625G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375139G= | CA1240248050 | SNX17 | c.760G= (p.Val254=) c.*570G= (n.*570G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*287G= (n.*287G=) n.477G= n.936G= c.685G= (p.Val229=) c.724G= (p.Val242=) c.700G= (p.Val234=) n.1133G= n.1106G= n.1082G= n.1015G= n.964G= n.815G= n.745G= c.118G= (p.Val40=) n.1013G= n.986G= n.962G= n.895G= n.844G= n.695G= n.625G= | |
2 | g.27375139G>T | CA346209817 | SNX17 | c.760G>T (p.Val254Phe) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.477G>T n.936G>T c.685G>T (p.Val229Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) n.1133G>T n.1106G>T n.1082G>T n.1015G>T n.964G>T n.815G>T n.745G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.1013G>T n.986G>T n.962G>T n.895G>T n.844G>T n.695G>T n.625G>T | |
2 | g.27375140T>A | CA346209820 | SNX17 | c.761T>A (p.Val254Asp) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.478T>A n.937T>A c.686T>A (p.Val229Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) n.1134T>A n.1107T>A n.1083T>A n.1016T>A n.965T>A n.816T>A n.746T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.1014T>A n.987T>A n.963T>A n.896T>A n.845T>A n.696T>A n.626T>A | |
2 | g.27375140T>C | CA346209819 | SNX17 | c.761T>C (p.Val254Ala) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.478T>C n.937T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.1134T>C n.1107T>C n.1083T>C n.1016T>C n.965T>C n.816T>C n.746T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.1014T>C n.987T>C n.963T>C n.896T>C n.845T>C n.696T>C n.626T>C | |
2 | g.27375140T>G | CA346209818 | SNX17 | c.761T>G (p.Val254Gly) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.478T>G n.937T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.1134T>G n.1107T>G n.1083T>G n.1016T>G n.965T>G n.816T>G n.746T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.1014T>G n.987T>G n.963T>G n.896T>G n.845T>G n.696T>G n.626T>G | |
2 | g.27375141C>A | CA425415829 | SNX17 | c.762C>A (p.Val254=) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.479C>A n.938C>A c.687C>A (p.Val229=) c.726C>A (p.Val242=) c.702C>A (p.Val234=) n.1135C>A n.1108C>A n.1084C>A n.1017C>A n.966C>A n.817C>A n.747C>A c.120C>A (p.Val40=) n.1015C>A n.988C>A n.964C>A n.897C>A n.846C>A n.697C>A n.627C>A | |
2 | g.27375141C>G | CA425415830 | SNX17 | c.762C>G (p.Val254=) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.479C>G n.938C>G c.687C>G (p.Val229=) c.726C>G (p.Val242=) c.702C>G (p.Val234=) n.1135C>G n.1108C>G n.1084C>G n.1017C>G n.966C>G n.817C>G n.747C>G c.120C>G (p.Val40=) n.1015C>G n.988C>G n.964C>G n.897C>G n.846C>G n.697C>G n.627C>G | |
2 | g.27375141C>T | CA425415831 | SNX17 | c.762C>T (p.Val254=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.479C>T n.938C>T c.687C>T (p.Val229=) c.726C>T (p.Val242=) c.702C>T (p.Val234=) n.1135C>T n.1108C>T n.1084C>T n.1017C>T n.966C>T n.817C>T n.747C>T c.120C>T (p.Val40=) n.1015C>T n.988C>T n.964C>T n.897C>T n.846C>T n.697C>T n.627C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375142T>A | CA1577404 | SNX17 | c.763T>A (p.Ser255Thr) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.480T>A n.939T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.1136T>A n.1109T>A n.1085T>A n.1018T>A n.967T>A n.818T>A n.748T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) n.1016T>A n.989T>A n.965T>A n.898T>A n.847T>A n.698T>A n.628T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375142T>C | CA346209822 | SNX17 | c.763T>C (p.Ser255Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.480T>C n.939T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1136T>C n.1109T>C n.1085T>C n.1018T>C n.967T>C n.818T>C n.748T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) n.1016T>C n.989T>C n.965T>C n.898T>C n.847T>C n.698T>C n.628T>C | |
2 | g.27375142T>G | CA346209821 | SNX17 | c.763T>G (p.Ser255Ala) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.480T>G n.939T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.1136T>G n.1109T>G n.1085T>G n.1018T>G n.967T>G n.818T>G n.748T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) n.1016T>G n.989T>G n.965T>G n.898T>G n.847T>G n.698T>G n.628T>G | |
2 | g.27375142T= | CA1240248052 | SNX17 | c.763T= (p.Ser255=) c.*573T= (n.*573T=) c.*608T= (n.*608T=) c.*290T= (n.*290T=) n.480T= n.939T= c.688T= (p.Ser230=) c.727T= (p.Ser243=) c.703T= (p.Ser235=) n.1136T= n.1109T= n.1085T= n.1018T= n.967T= n.818T= n.748T= c.121T= (p.Ser41=) n.1016T= n.989T= n.965T= n.898T= n.847T= n.698T= n.628T= | |
2 | g.27375143C>A | CA346209824 | SNX17 | c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.481C>A n.940C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.1137C>A n.1110C>A n.1086C>A n.1019C>A n.968C>A n.819C>A n.749C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.1017C>A n.990C>A n.966C>A n.899C>A n.848C>A n.699C>A n.629C>A | |
2 | g.27375143C>G | CA346209825 | SNX17 | c.764C>G (p.Ser255Cys) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.481C>G n.940C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.1137C>G n.1110C>G n.1086C>G n.1019C>G n.968C>G n.819C>G n.749C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) n.1017C>G n.990C>G n.966C>G n.899C>G n.848C>G n.699C>G n.629C>G | |
2 | g.27375143C>T | CA346209823 | SNX17 | c.764C>T (p.Ser255Phe) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.481C>T n.940C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1137C>T n.1110C>T n.1086C>T n.1019C>T n.968C>T n.819C>T n.749C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) n.1017C>T n.990C>T n.966C>T n.899C>T n.848C>T n.699C>T n.629C>T | |
2 | g.27375144dup | CA1577405 | SNX17 | c.765dup (p.Lys256GlnfsTer20) c.*575dup (n.*575dup) c.*610dup (n.*610dup) c.*292dup (n.*292dup) n.482dup n.941dup c.690dup (p.Lys231GlnfsTer20) c.729dup (p.Lys244GlnfsTer20) c.705dup (p.Lys236GlnfsTer20) n.1138dup n.1111dup n.1087dup n.1020dup n.969dup n.820dup n.750dup c.123dup (p.Lys42GlnfsTer20) n.1018dup n.991dup n.967dup n.900dup n.849dup n.700dup n.630dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27375144C>A | CA425415839 | SNX17 | c.765C>A (p.Ser255=) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.482C>A n.941C>A c.690C>A (p.Ser230=) c.729C>A (p.Ser243=) c.705C>A (p.Ser235=) n.1138C>A n.1111C>A n.1087C>A n.1020C>A n.969C>A n.820C>A n.750C>A c.123C>A (p.Ser41=) n.1018C>A n.991C>A n.967C>A n.900C>A n.849C>A n.700C>A n.630C>A | |
2 | g.27375144C= | CA1240248053 | SNX17 | c.765C= (p.Ser255=) c.*575C= (n.*575C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*292C= (n.*292C=) n.482C= n.941C= c.690C= (p.Ser230=) c.729C= (p.Ser243=) c.705C= (p.Ser235=) n.1138C= n.1111C= n.1087C= n.1020C= n.969C= n.820C= n.750C= c.123C= (p.Ser41=) n.1018C= n.991C= n.967C= n.900C= n.849C= n.700C= n.630C= | |
2 | g.27375144C>G | CA425415840 | SNX17 | c.765C>G (p.Ser255=) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.482C>G n.941C>G c.690C>G (p.Ser230=) c.729C>G (p.Ser243=) c.705C>G (p.Ser235=) n.1138C>G n.1111C>G n.1087C>G n.1020C>G n.969C>G n.820C>G n.750C>G c.123C>G (p.Ser41=) n.1018C>G n.991C>G n.967C>G n.900C>G n.849C>G n.700C>G n.630C>G | |
2 | g.27375144C>T | CA425415841 | SNX17 | c.765C>T (p.Ser255=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.482C>T n.941C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.729C>T (p.Ser243=) c.705C>T (p.Ser235=) n.1138C>T n.1111C>T n.1087C>T n.1020C>T n.969C>T n.820C>T n.750C>T c.123C>T (p.Ser41=) n.1018C>T n.991C>T n.967C>T n.900C>T n.849C>T n.700C>T n.630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375145A>C | CA346209827 | SNX17 | c.766A>C (p.Lys256Gln) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.483A>C n.942A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.1139A>C n.1112A>C n.1088A>C n.1021A>C n.970A>C n.821A>C n.751A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.1019A>C n.992A>C n.968A>C n.901A>C n.850A>C n.701A>C n.631A>C | |
2 | g.27375145A>G | CA346209826 | SNX17 | c.766A>G (p.Lys256Glu) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.483A>G n.942A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.1139A>G n.1112A>G n.1088A>G n.1021A>G n.970A>G n.821A>G n.751A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.1019A>G n.992A>G n.968A>G n.901A>G n.850A>G n.701A>G n.631A>G | |
2 | g.27375145A>T | CA346209828 | SNX17 | c.766A>T (p.Lys256Ter) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.483A>T n.942A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.1139A>T n.1112A>T n.1088A>T n.1021A>T n.970A>T n.821A>T n.751A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.1019A>T n.992A>T n.968A>T n.901A>T n.850A>T n.701A>T n.631A>T | |
2 | g.27375148_27375150del | CA2658341361 | SNX17 | c.769_771del (p.Lys257del) c.*579_*581del (n.*579_*581del) c.*614_*616del (n.*614_*616del) c.*296_*298del (n.*296_*298del) n.486_488del n.945_947del c.694_696del (p.Lys232del) c.733_735del (p.Lys245del) c.709_711del (p.Lys237del) n.1142_1144del n.1115_1117del n.1091_1093del n.1024_1026del n.973_975del n.824_826del n.754_756del c.127_129del (p.Lys43del) n.1022_1024del n.995_997del n.971_973del n.904_906del n.853_855del n.704_706del n.634_636del | gnomAD v4 |
2 | g.27375146A= | CA1240248054 | SNX17 | c.767A= (p.Lys256=) c.*577A= (n.*577A=) c.*612A= (n.*612A=) c.*294A= (n.*294A=) n.484A= n.943A= c.692A= (p.Lys231=) c.731A= (p.Lys244=) c.707A= (p.Lys236=) n.1140A= n.1113A= n.1089A= n.1022A= n.971A= n.822A= n.752A= c.125A= (p.Lys42=) n.1020A= n.993A= n.969A= n.902A= n.851A= n.702A= n.632A= | |
2 | g.27375146A>C | CA346209829 | SNX17 | c.767A>C (p.Lys256Thr) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.484A>C n.943A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.1140A>C n.1113A>C n.1089A>C n.1022A>C n.971A>C n.822A>C n.752A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.1020A>C n.993A>C n.969A>C n.902A>C n.851A>C n.702A>C n.632A>C | |
2 | g.27375146A>G | CA346209830 | SNX17 | c.767A>G (p.Lys256Arg) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.484A>G n.943A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.1140A>G n.1113A>G n.1089A>G n.1022A>G n.971A>G n.822A>G n.752A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.1020A>G n.993A>G n.969A>G n.902A>G n.851A>G n.702A>G n.632A>G | |
2 | g.27375146A>T | CA1577406 | SNX17 | c.767A>T (p.Lys256Met) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.484A>T n.943A>T c.692A>T (p.Lys231Met) c.731A>T (p.Lys244Met) c.707A>T (p.Lys236Met) n.1140A>T n.1113A>T n.1089A>T n.1022A>T n.971A>T n.822A>T n.752A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.1020A>T n.993A>T n.969A>T n.902A>T n.851A>T n.702A>T n.632A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375147G>A | CA425415848 | SNX17 | c.768G>A (p.Lys256=) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.485G>A n.944G>A c.693G>A (p.Lys231=) c.732G>A (p.Lys244=) c.708G>A (p.Lys236=) n.1141G>A n.1114G>A n.1090G>A n.1023G>A n.972G>A n.823G>A n.753G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.1021G>A n.994G>A n.970G>A n.903G>A n.852G>A n.703G>A n.633G>A | |
2 | g.27375147G>C | CA346209831 | SNX17 | c.768G>C (p.Lys256Asn) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.485G>C n.944G>C c.693G>C (p.Lys231Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) n.1141G>C n.1114G>C n.1090G>C n.1023G>C n.972G>C n.823G>C n.753G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.1021G>C n.994G>C n.970G>C n.903G>C n.852G>C n.703G>C n.633G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375147G>T | CA346209832 | SNX17 | c.768G>T (p.Lys256Asn) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.485G>T n.944G>T c.693G>T (p.Lys231Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) n.1141G>T n.1114G>T n.1090G>T n.1023G>T n.972G>T n.823G>T n.753G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.1021G>T n.994G>T n.970G>T n.903G>T n.852G>T n.703G>T n.633G>T | |
2 | g.27375148A>C | CA346209833 | SNX17 | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.486A>C n.945A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.1142A>C n.1115A>C n.1091A>C n.1024A>C n.973A>C n.824A>C n.754A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) n.1022A>C n.995A>C n.971A>C n.904A>C n.853A>C n.704A>C n.634A>C | |
2 | g.27375148A>G | CA346209834 | SNX17 | c.769A>G (p.Lys257Glu) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.486A>G n.945A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.1142A>G n.1115A>G n.1091A>G n.1024A>G n.973A>G n.824A>G n.754A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) n.1022A>G n.995A>G n.971A>G n.904A>G n.853A>G n.704A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375148A>T | CA346209835 | SNX17 | c.769A>T (p.Lys257Ter) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.486A>T n.945A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.1142A>T n.1115A>T n.1091A>T n.1024A>T n.973A>T n.824A>T n.754A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) n.1022A>T n.995A>T n.971A>T n.904A>T n.853A>T n.704A>T n.634A>T | |
2 | g.27375149A= | CA1240248055 | SNX17 | c.770A= (p.Lys257=) c.*580A= (n.*580A=) c.*615A= (n.*615A=) c.*297A= (n.*297A=) n.487A= n.946A= c.695A= (p.Lys232=) c.734A= (p.Lys245=) c.710A= (p.Lys237=) n.1143A= n.1116A= n.1092A= n.1025A= n.974A= n.825A= n.755A= c.128A= (p.Lys43=) n.1023A= n.996A= n.972A= n.905A= n.854A= n.705A= n.635A= | |
2 | g.27375149A>C | CA346209836 | SNX17 | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.487A>C n.946A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.1143A>C n.1116A>C n.1092A>C n.1025A>C n.974A>C n.825A>C n.755A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) n.1023A>C n.996A>C n.972A>C n.905A>C n.854A>C n.705A>C n.635A>C | |
2 | g.27375149A>G | CA44524222 | SNX17 | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.487A>G n.946A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.1143A>G n.1116A>G n.1092A>G n.1025A>G n.974A>G n.825A>G n.755A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) n.1023A>G n.996A>G n.972A>G n.905A>G n.854A>G n.705A>G n.635A>G | dbSNP |
2 | g.27375149A>T | CA346209837 | SNX17 | c.770A>T (p.Lys257Met) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.487A>T n.946A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.710A>T (p.Lys237Met) n.1143A>T n.1116A>T n.1092A>T n.1025A>T n.974A>T n.825A>T n.755A>T c.128A>T (p.Lys43Met) n.1023A>T n.996A>T n.972A>T n.905A>T n.854A>T n.705A>T n.635A>T | |
2 | g.27375150G>A | CA425415852 | SNX17 | c.771G>A (p.Lys257=) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.488G>A n.947G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.735G>A (p.Lys245=) c.711G>A (p.Lys237=) n.1144G>A n.1117G>A n.1093G>A n.1026G>A n.975G>A n.826G>A n.756G>A c.129G>A (p.Lys43=) n.1024G>A n.997G>A n.973G>A n.906G>A n.855G>A n.706G>A n.636G>A | |
2 | g.27375150G>C | CA346209838 | SNX17 | c.771G>C (p.Lys257Asn) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.488G>C n.947G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) c.711G>C (p.Lys237Asn) n.1144G>C n.1117G>C n.1093G>C n.1026G>C n.975G>C n.826G>C n.756G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) n.1024G>C n.997G>C n.973G>C n.906G>C n.855G>C n.706G>C n.636G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375150G>T | CA346209840 | SNX17 | c.771G>T (p.Lys257Asn) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.488G>T n.947G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.711G>T (p.Lys237Asn) n.1144G>T n.1117G>T n.1093G>T n.1026G>T n.975G>T n.826G>T n.756G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) n.1024G>T n.997G>T n.973G>T n.906G>T n.855G>T n.706G>T n.636G>T | |
2 | g.27375151G>A | CA346209841 | SNX17 | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.489G>A n.948G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1145G>A n.1118G>A n.1094G>A n.1027G>A n.976G>A n.827G>A n.757G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.1025G>A n.998G>A n.974G>A n.907G>A n.856G>A n.707G>A n.637G>A | |
2 | g.27375151G>C | CA346209845 | SNX17 | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.489G>C n.948G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1145G>C n.1118G>C n.1094G>C n.1027G>C n.976G>C n.827G>C n.757G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.1025G>C n.998G>C n.974G>C n.907G>C n.856G>C n.707G>C n.637G>C | |
2 | g.27375151G>T | CA346209843 | SNX17 | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.489G>T n.948G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1145G>T n.1118G>T n.1094G>T n.1027G>T n.976G>T n.827G>T n.757G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.1025G>T n.998G>T n.974G>T n.907G>T n.856G>T n.707G>T n.637G>T | |
2 | g.27375152A>C | CA346209848 | SNX17 | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.490A>C n.949A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1146A>C n.1119A>C n.1095A>C n.1028A>C n.977A>C n.828A>C n.758A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.1026A>C n.999A>C n.975A>C n.908A>C n.857A>C n.708A>C n.638A>C | |
2 | g.27375152A>G | CA346209850 | SNX17 | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.490A>G n.949A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1146A>G n.1119A>G n.1095A>G n.1028A>G n.977A>G n.828A>G n.758A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.1026A>G n.999A>G n.975A>G n.908A>G n.857A>G n.708A>G n.638A>G | |
2 | g.27375152A>T | CA346209851 | SNX17 | c.773A>T (p.Glu258Val) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.490A>T n.949A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.1146A>T n.1119A>T n.1095A>T n.1028A>T n.977A>T n.828A>T n.758A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.1026A>T n.999A>T n.975A>T n.908A>T n.857A>T n.708A>T n.638A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375153G>A | CA425415858 | SNX17 | c.774G>A (p.Glu258=) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.491G>A n.950G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.738G>A (p.Glu246=) c.714G>A (p.Glu238=) n.1147G>A n.1120G>A n.1096G>A n.1029G>A n.978G>A n.829G>A n.759G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.1027G>A n.1000G>A n.976G>A n.909G>A n.858G>A n.709G>A n.639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27375153G>C | CA346209854 | SNX17 | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.491G>C n.950G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.1147G>C n.1120G>C n.1096G>C n.1029G>C n.978G>C n.829G>C n.759G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.1027G>C n.1000G>C n.976G>C n.909G>C n.858G>C n.709G>C n.639G>C | |
2 | g.27375153G= | CA1240248057 | SNX17 | c.774G= (p.Glu258=) c.*584G= (n.*584G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*301G= (n.*301G=) n.491G= n.950G= c.699G= (p.Glu233=) c.738G= (p.Glu246=) c.714G= (p.Glu238=) n.1147G= n.1120G= n.1096G= n.1029G= n.978G= n.829G= n.759G= c.132G= (p.Glu44=) n.1027G= n.1000G= n.976G= n.909G= n.858G= n.709G= n.639G= | |
2 | g.27375153G>T | CA346209856 | SNX17 | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.491G>T n.950G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.1147G>T n.1120G>T n.1096G>T n.1029G>T n.978G>T n.829G>T n.759G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.1027G>T n.1000G>T n.976G>T n.909G>T n.858G>T n.709G>T n.639G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375154del | CA2658341362 | SNX17 | c.774+1del c.*584+1del c.*619+1del c.*301+1del n.491+1del n.950+1del c.699+1del c.738+1del c.714+1del n.1147+1del n.1120+1del n.1096+1del n.1029+1del n.978+1del n.829+1del n.759+1del c.132+1del n.1027+1del n.1000+1del n.976+1del n.909+1del n.858+1del n.709+1del n.639+1del | gnomAD v4 |
2 | g.27375154G>A | CA346209857 | SNX17 | c.774+1G>A (n.774+1G>A) c.*584+1G>A (n.*584+1G>A) c.*619+1G>A (n.*619+1G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) n.491+1G>A n.950+1G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.714+1G>A (n.714+1G>A) n.1147+1G>A n.1120+1G>A n.1096+1G>A n.1029+1G>A n.978+1G>A n.829+1G>A n.759+1G>A c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.1027+1G>A n.1000+1G>A n.976+1G>A n.909+1G>A n.858+1G>A n.709+1G>A n.639+1G>A | |
2 | g.27375154G>C | CA346209858 | SNX17 | c.774+1G>C (n.774+1G>C) c.*584+1G>C (n.*584+1G>C) c.*619+1G>C (n.*619+1G>C) c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) n.491+1G>C n.950+1G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.714+1G>C (n.714+1G>C) n.1147+1G>C n.1120+1G>C n.1096+1G>C n.1029+1G>C n.978+1G>C n.829+1G>C n.759+1G>C c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.1027+1G>C n.1000+1G>C n.976+1G>C n.909+1G>C n.858+1G>C n.709+1G>C n.639+1G>C | |
2 | g.27375154G>T | CA346209860 | SNX17 | c.774+1G>T (n.774+1G>T) c.*584+1G>T (n.*584+1G>T) c.*619+1G>T (n.*619+1G>T) c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) n.491+1G>T n.950+1G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.714+1G>T (n.714+1G>T) n.1147+1G>T n.1120+1G>T n.1096+1G>T n.1029+1G>T n.978+1G>T n.829+1G>T n.759+1G>T c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.1027+1G>T n.1000+1G>T n.976+1G>T n.909+1G>T n.858+1G>T n.709+1G>T n.639+1G>T | COSMIC |
2 | g.27375154_27375160delinsGTGAGCC | CA1240248058 | SNX17 | c.774+1_774+7delinsGTGAGCC (n.774+1_774+7delinsGTGAGCC) c.*584+1_*584+7delinsGTGAGCC (n.*584+1_*584+7delinsGTGAGCC) c.*619+1_*619+7delinsGTGAGCC (n.*619+1_*619+7delinsGTGAGCC) c.*301+1_*301+7delinsGTGAGCC (n.*301+1_*301+7delinsGTGAGCC) n.491+1_491+7delinsGTGAGCC n.950+1_950+7delinsGTGAGCC c.699+1_699+7delinsGTGAGCC (n.699+1_699+7delinsGTGAGCC) c.738+1_738+7delinsGTGAGCC (n.738+1_738+7delinsGTGAGCC) c.714+1_714+7delinsGTGAGCC (n.714+1_714+7delinsGTGAGCC) n.1147+1_1147+7delinsGTGAGCC n.1120+1_1120+7delinsGTGAGCC n.1096+1_1096+7delinsGTGAGCC n.1029+1_1029+7delinsGTGAGCC n.978+1_978+7delinsGTGAGCC n.829+1_829+7delinsGTGAGCC n.759+1_759+7delinsGTGAGCC c.132+1_132+7delinsGTGAGCC (n.132+1_132+7delinsGTGAGCC) n.1027+1_1027+7delinsGTGAGCC n.1000+1_1000+7delinsGTGAGCC n.976+1_976+7delinsGTGAGCC n.909+1_909+7delinsGTGAGCC n.858+1_858+7delinsGTGAGCC n.709+1_709+7delinsGTGAGCC n.639+1_639+7delinsGTGAGCC | |
2 | g.27375154_27375155insCAGGGCTCACCTCCTTCT | CA2658341363 | SNX17 | c.774+1_774+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.774+1_774+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) c.*584+1_*584+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.*584+1_*584+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) c.*619+1_*619+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.*619+1_*619+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) c.*301+1_*301+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.*301+1_*301+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) n.491+1_491+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.950+1_950+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT c.699+1_699+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.699+1_699+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) c.738+1_738+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.738+1_738+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) c.714+1_714+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.714+1_714+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) n.1147+1_1147+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.1120+1_1120+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.1096+1_1096+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.1029+1_1029+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.978+1_978+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.829+1_829+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.759+1_759+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT c.132+1_132+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT (n.132+1_132+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT) n.1027+1_1027+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.1000+1_1000+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.976+1_976+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.909+1_909+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.858+1_858+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.709+1_709+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT n.639+1_639+2insCAGGGCTCACCTCCTTCT | gnomAD v4 |
2 | g.27375155T>A | CA346209862 | SNX17 | c.774+2T>A (n.774+2T>A) c.*584+2T>A (n.*584+2T>A) c.*619+2T>A (n.*619+2T>A) c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) n.491+2T>A n.950+2T>A c.699+2T>A (n.699+2T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) c.714+2T>A (n.714+2T>A) n.1147+2T>A n.1120+2T>A n.1096+2T>A n.1029+2T>A n.978+2T>A n.829+2T>A n.759+2T>A c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.1027+2T>A n.1000+2T>A n.976+2T>A n.909+2T>A n.858+2T>A n.709+2T>A n.639+2T>A | |
2 | g.27375155T>C | CA346209864 | SNX17 | c.774+2T>C (n.774+2T>C) c.*584+2T>C (n.*584+2T>C) c.*619+2T>C (n.*619+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) n.491+2T>C n.950+2T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.714+2T>C (n.714+2T>C) n.1147+2T>C n.1120+2T>C n.1096+2T>C n.1029+2T>C n.978+2T>C n.829+2T>C n.759+2T>C c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.1027+2T>C n.1000+2T>C n.976+2T>C n.909+2T>C n.858+2T>C n.709+2T>C n.639+2T>C | |
2 | g.27375155T>G | CA346209865 | SNX17 | c.774+2T>G (n.774+2T>G) c.*584+2T>G (n.*584+2T>G) c.*619+2T>G (n.*619+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) n.491+2T>G n.950+2T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.714+2T>G (n.714+2T>G) n.1147+2T>G n.1120+2T>G n.1096+2T>G n.1029+2T>G n.978+2T>G n.829+2T>G n.759+2T>G c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.1027+2T>G n.1000+2T>G n.976+2T>G n.909+2T>G n.858+2T>G n.709+2T>G n.639+2T>G | |
2 | g.27375155_27375160del | CA767386494 | SNX17 | c.774+2_774+7del (n.774+2_774+7del) c.*584+2_*584+7del (n.*584+2_*584+7del) c.*619+2_*619+7del (n.*619+2_*619+7del) c.*301+2_*301+7del (n.*301+2_*301+7del) n.491+2_491+7del n.950+2_950+7del c.699+2_699+7del (n.699+2_699+7del) c.738+2_738+7del (n.738+2_738+7del) c.714+2_714+7del (n.714+2_714+7del) n.1147+2_1147+7del n.1120+2_1120+7del n.1096+2_1096+7del n.1029+2_1029+7del n.978+2_978+7del n.829+2_829+7del n.759+2_759+7del c.132+2_132+7del (n.132+2_132+7del) n.1027+2_1027+7del n.1000+2_1000+7del n.976+2_976+7del n.909+2_909+7del n.858+2_858+7del n.709+2_709+7del n.639+2_639+7del | dbSNP |
2 | g.27375156G>A | CA1240248062 | SNX17 | c.774+3G>A (n.774+3G>A) c.*584+3G>A (n.*584+3G>A) c.*619+3G>A (n.*619+3G>A) c.*301+3G>A (n.*301+3G>A) n.491+3G>A n.950+3G>A c.699+3G>A (n.699+3G>A) c.738+3G>A (n.738+3G>A) c.714+3G>A (n.714+3G>A) n.1147+3G>A n.1120+3G>A n.1096+3G>A n.1029+3G>A n.978+3G>A n.829+3G>A n.759+3G>A c.132+3G>A (n.132+3G>A) n.1027+3G>A n.1000+3G>A n.976+3G>A n.909+3G>A n.858+3G>A n.709+3G>A n.639+3G>A | dbSNP |
2 | g.27375156G= | CA1240248061 | SNX17 | c.774+3G= (n.774+3G=) c.*584+3G= (n.*584+3G=) c.*619+3G= (n.*619+3G=) c.*301+3G= (n.*301+3G=) n.491+3G= n.950+3G= c.699+3G= (n.699+3G=) c.738+3G= (n.738+3G=) c.714+3G= (n.714+3G=) n.1147+3G= n.1120+3G= n.1096+3G= n.1029+3G= n.978+3G= n.829+3G= n.759+3G= c.132+3G= (n.132+3G=) n.1027+3G= n.1000+3G= n.976+3G= n.909+3G= n.858+3G= n.709+3G= n.639+3G= | |
2 | g.27375156G>T | CA44524228 | SNX17 | c.774+3G>T (n.774+3G>T) c.*584+3G>T (n.*584+3G>T) c.*619+3G>T (n.*619+3G>T) c.*301+3G>T (n.*301+3G>T) n.491+3G>T n.950+3G>T c.699+3G>T (n.699+3G>T) c.738+3G>T (n.738+3G>T) c.714+3G>T (n.714+3G>T) n.1147+3G>T n.1120+3G>T n.1096+3G>T n.1029+3G>T n.978+3G>T n.829+3G>T n.759+3G>T c.132+3G>T (n.132+3G>T) n.1027+3G>T n.1000+3G>T n.976+3G>T n.909+3G>T n.858+3G>T n.709+3G>T n.639+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375156_27375158del | CA2658341364 | SNX17 | c.774+3_774+5del (n.774+3_774+5del) c.*584+3_*584+5del (n.*584+3_*584+5del) c.*619+3_*619+5del (n.*619+3_*619+5del) c.*301+3_*301+5del (n.*301+3_*301+5del) n.491+3_491+5del n.950+3_950+5del c.699+3_699+5del (n.699+3_699+5del) c.738+3_738+5del (n.738+3_738+5del) c.714+3_714+5del (n.714+3_714+5del) n.1147+3_1147+5del n.1120+3_1120+5del n.1096+3_1096+5del n.1029+3_1029+5del n.978+3_978+5del n.829+3_829+5del n.759+3_759+5del c.132+3_132+5del (n.132+3_132+5del) n.1027+3_1027+5del n.1000+3_1000+5del n.976+3_976+5del n.909+3_909+5del n.858+3_858+5del n.709+3_709+5del n.639+3_639+5del | gnomAD v4 |
2 | g.27375158G>A | CA531449145 | SNX17 | c.774+5G>A (n.774+5G>A) c.*584+5G>A (n.*584+5G>A) c.*619+5G>A (n.*619+5G>A) c.*301+5G>A (n.*301+5G>A) n.491+5G>A n.950+5G>A c.699+5G>A (n.699+5G>A) c.738+5G>A (n.738+5G>A) c.714+5G>A (n.714+5G>A) n.1147+5G>A n.1120+5G>A n.1096+5G>A n.1029+5G>A n.978+5G>A n.829+5G>A n.759+5G>A c.132+5G>A (n.132+5G>A) n.1027+5G>A n.1000+5G>A n.976+5G>A n.909+5G>A n.858+5G>A n.709+5G>A n.639+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375158G= | CA1240248064 | SNX17 | c.774+5G= (n.774+5G=) c.*584+5G= (n.*584+5G=) c.*619+5G= (n.*619+5G=) c.*301+5G= (n.*301+5G=) n.491+5G= n.950+5G= c.699+5G= (n.699+5G=) c.738+5G= (n.738+5G=) c.714+5G= (n.714+5G=) n.1147+5G= n.1120+5G= n.1096+5G= n.1029+5G= n.978+5G= n.829+5G= n.759+5G= c.132+5G= (n.132+5G=) n.1027+5G= n.1000+5G= n.976+5G= n.909+5G= n.858+5G= n.709+5G= n.639+5G= | |
2 | g.27375160C= | CA1240248067 | SNX17 | c.774+7C= (n.774+7C=) c.*584+7C= (n.*584+7C=) c.*619+7C= (n.*619+7C=) c.*301+7C= (n.*301+7C=) n.491+7C= n.950+7C= c.699+7C= (n.699+7C=) c.738+7C= (n.738+7C=) c.714+7C= (n.714+7C=) n.1147+7C= n.1120+7C= n.1096+7C= n.1029+7C= n.978+7C= n.829+7C= n.759+7C= c.132+7C= (n.132+7C=) n.1027+7C= n.1000+7C= n.976+7C= n.909+7C= n.858+7C= n.709+7C= n.639+7C= | |
2 | g.27375160C>T | CA44524233 | SNX17 | c.774+7C>T (n.774+7C>T) c.*584+7C>T (n.*584+7C>T) c.*619+7C>T (n.*619+7C>T) c.*301+7C>T (n.*301+7C>T) n.491+7C>T n.950+7C>T c.699+7C>T (n.699+7C>T) c.738+7C>T (n.738+7C>T) c.714+7C>T (n.714+7C>T) n.1147+7C>T n.1120+7C>T n.1096+7C>T n.1029+7C>T n.978+7C>T n.829+7C>T n.759+7C>T c.132+7C>T (n.132+7C>T) n.1027+7C>T n.1000+7C>T n.976+7C>T n.909+7C>T n.858+7C>T n.709+7C>T n.639+7C>T | dbSNP |
2 | g.27375161C>G | CA2658341365 | SNX17 | c.774+8C>G (n.774+8C>G) c.*584+8C>G (n.*584+8C>G) c.*619+8C>G (n.*619+8C>G) c.*301+8C>G (n.*301+8C>G) n.491+8C>G n.950+8C>G c.699+8C>G (n.699+8C>G) c.738+8C>G (n.738+8C>G) c.714+8C>G (n.714+8C>G) n.1147+8C>G n.1120+8C>G n.1096+8C>G n.1029+8C>G n.978+8C>G n.829+8C>G n.759+8C>G c.132+8C>G (n.132+8C>G) n.1027+8C>G n.1000+8C>G n.976+8C>G n.909+8C>G n.858+8C>G n.709+8C>G n.639+8C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375161C>T | CA2525855029 | SNX17 | c.774+8C>T (n.774+8C>T) c.*584+8C>T (n.*584+8C>T) c.*619+8C>T (n.*619+8C>T) c.*301+8C>T (n.*301+8C>T) n.491+8C>T n.950+8C>T c.699+8C>T (n.699+8C>T) c.738+8C>T (n.738+8C>T) c.714+8C>T (n.714+8C>T) n.1147+8C>T n.1120+8C>T n.1096+8C>T n.1029+8C>T n.978+8C>T n.829+8C>T n.759+8C>T c.132+8C>T (n.132+8C>T) n.1027+8C>T n.1000+8C>T n.976+8C>T n.909+8C>T n.858+8C>T n.709+8C>T n.639+8C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375162T>A | CA767386502 | SNX17 | c.774+9T>A (n.774+9T>A) c.*584+9T>A (n.*584+9T>A) c.*619+9T>A (n.*619+9T>A) c.*301+9T>A (n.*301+9T>A) n.491+9T>A n.950+9T>A c.699+9T>A (n.699+9T>A) c.738+9T>A (n.738+9T>A) c.714+9T>A (n.714+9T>A) n.1147+9T>A n.1120+9T>A n.1096+9T>A n.1029+9T>A n.978+9T>A n.829+9T>A n.759+9T>A c.132+9T>A (n.132+9T>A) n.1027+9T>A n.1000+9T>A n.976+9T>A n.909+9T>A n.858+9T>A n.709+9T>A n.639+9T>A | dbSNP |
2 | g.27375162T>C | CA2576977420 | SNX17 | c.774+9T>C (n.774+9T>C) c.*584+9T>C (n.*584+9T>C) c.*619+9T>C (n.*619+9T>C) c.*301+9T>C (n.*301+9T>C) n.491+9T>C n.950+9T>C c.699+9T>C (n.699+9T>C) c.738+9T>C (n.738+9T>C) c.714+9T>C (n.714+9T>C) n.1147+9T>C n.1120+9T>C n.1096+9T>C n.1029+9T>C n.978+9T>C n.829+9T>C n.759+9T>C c.132+9T>C (n.132+9T>C) n.1027+9T>C n.1000+9T>C n.976+9T>C n.909+9T>C n.858+9T>C n.709+9T>C n.639+9T>C | |
2 | g.27375162T= | CA1240248068 | SNX17 | c.774+9T= (n.774+9T=) c.*584+9T= (n.*584+9T=) c.*619+9T= (n.*619+9T=) c.*301+9T= (n.*301+9T=) n.491+9T= n.950+9T= c.699+9T= (n.699+9T=) c.738+9T= (n.738+9T=) c.714+9T= (n.714+9T=) n.1147+9T= n.1120+9T= n.1096+9T= n.1029+9T= n.978+9T= n.829+9T= n.759+9T= c.132+9T= (n.132+9T=) n.1027+9T= n.1000+9T= n.976+9T= n.909+9T= n.858+9T= n.709+9T= n.639+9T= | |
2 | g.27375163G>C | CA1577407 | SNX17 | c.774+10G>C (n.774+10G>C) c.*584+10G>C (n.*584+10G>C) c.*619+10G>C (n.*619+10G>C) c.*301+10G>C (n.*301+10G>C) n.491+10G>C n.950+10G>C c.699+10G>C (n.699+10G>C) c.738+10G>C (n.738+10G>C) c.714+10G>C (n.714+10G>C) n.1147+10G>C n.1120+10G>C n.1096+10G>C n.1029+10G>C n.978+10G>C n.829+10G>C n.759+10G>C c.132+10G>C (n.132+10G>C) n.1027+10G>C n.1000+10G>C n.976+10G>C n.909+10G>C n.858+10G>C n.709+10G>C n.639+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375163G= | CA1240248072 | SNX17 | c.774+10G= (n.774+10G=) c.*584+10G= (n.*584+10G=) c.*619+10G= (n.*619+10G=) c.*301+10G= (n.*301+10G=) n.491+10G= n.950+10G= c.699+10G= (n.699+10G=) c.738+10G= (n.738+10G=) c.714+10G= (n.714+10G=) n.1147+10G= n.1120+10G= n.1096+10G= n.1029+10G= n.978+10G= n.829+10G= n.759+10G= c.132+10G= (n.132+10G=) n.1027+10G= n.1000+10G= n.976+10G= n.909+10G= n.858+10G= n.709+10G= n.639+10G= | |
2 | g.27375163_27375176delinsGCCTCCTCTCTGTC | CA1240248071 | SNX17 | c.774+10_774+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.774+10_774+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) c.*584+10_*584+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.*584+10_*584+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) c.*619+10_*619+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.*619+10_*619+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) c.*301+10_*301+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.*301+10_*301+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) n.491+10_491+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.950+10_950+23delinsGCCTCCTCTCTGTC c.699+10_699+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.699+10_699+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) c.738+10_738+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.738+10_738+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) c.714+10_714+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.714+10_714+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) n.1147+10_1147+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.1120+10_1120+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.1096+10_1096+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.1029+10_1029+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.978+10_978+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.829+10_829+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.759+10_759+23delinsGCCTCCTCTCTGTC c.132+10_132+23delinsGCCTCCTCTCTGTC (n.132+10_132+23delinsGCCTCCTCTCTGTC) n.1027+10_1027+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.1000+10_1000+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.976+10_976+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.909+10_909+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.858+10_858+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.709+10_709+23delinsGCCTCCTCTCTGTC n.639+10_639+23delinsGCCTCCTCTCTGTC | |
2 | g.27375164C= | CA1240248073 | SNX17 | c.774+11C= (n.774+11C=) c.*584+11C= (n.*584+11C=) c.*619+11C= (n.*619+11C=) c.*301+11C= (n.*301+11C=) n.491+11C= n.950+11C= c.699+11C= (n.699+11C=) c.738+11C= (n.738+11C=) c.714+11C= (n.714+11C=) n.1147+11C= n.1120+11C= n.1096+11C= n.1029+11C= n.978+11C= n.829+11C= n.759+11C= c.132+11C= (n.132+11C=) n.1027+11C= n.1000+11C= n.976+11C= n.909+11C= n.858+11C= n.709+11C= n.639+11C= | |
2 | g.27375164C>T | CA531449146 | SNX17 | c.774+11C>T (n.774+11C>T) c.*584+11C>T (n.*584+11C>T) c.*619+11C>T (n.*619+11C>T) c.*301+11C>T (n.*301+11C>T) n.491+11C>T n.950+11C>T c.699+11C>T (n.699+11C>T) c.738+11C>T (n.738+11C>T) c.714+11C>T (n.714+11C>T) n.1147+11C>T n.1120+11C>T n.1096+11C>T n.1029+11C>T n.978+11C>T n.829+11C>T n.759+11C>T c.132+11C>T (n.132+11C>T) n.1027+11C>T n.1000+11C>T n.976+11C>T n.909+11C>T n.858+11C>T n.709+11C>T n.639+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375165del | CA2576977421 | SNX17 | c.774+12del (n.774+12del) c.*584+12del (n.*584+12del) c.*619+12del (n.*619+12del) c.*301+12del (n.*301+12del) n.491+12del n.950+12del c.699+12del (n.699+12del) c.738+12del (n.738+12del) c.714+12del (n.714+12del) n.1147+12del n.1120+12del n.1096+12del n.1029+12del n.978+12del n.829+12del n.759+12del c.132+12del (n.132+12del) n.1027+12del n.1000+12del n.976+12del n.909+12del n.858+12del n.709+12del n.639+12del | |
2 | g.27375164_27375176del | CA767386508 | SNX17 | c.774+11_774+23del (n.774+11_774+23del) c.*584+11_*584+23del (n.*584+11_*584+23del) c.*619+11_*619+23del (n.*619+11_*619+23del) c.*301+11_*301+23del (n.*301+11_*301+23del) n.491+11_491+23del n.950+11_950+23del c.699+11_699+23del (n.699+11_699+23del) c.738+11_738+23del (n.738+11_738+23del) c.714+11_714+23del (n.714+11_714+23del) n.1147+11_1147+23del n.1120+11_1120+23del n.1096+11_1096+23del n.1029+11_1029+23del n.978+11_978+23del n.829+11_829+23del n.759+11_759+23del c.132+11_132+23del (n.132+11_132+23del) n.1027+11_1027+23del n.1000+11_1000+23del n.976+11_976+23del n.909+11_909+23del n.858+11_858+23del n.709+11_709+23del n.639+11_639+23del | dbSNP |
2 | g.27375166T>A | CA2576977422 | SNX17 | c.774+13T>A (n.774+13T>A) c.*584+13T>A (n.*584+13T>A) c.*619+13T>A (n.*619+13T>A) c.*301+13T>A (n.*301+13T>A) n.491+13T>A n.950+13T>A c.699+13T>A (n.699+13T>A) c.738+13T>A (n.738+13T>A) c.714+13T>A (n.714+13T>A) n.1147+13T>A n.1120+13T>A n.1096+13T>A n.1029+13T>A n.978+13T>A n.829+13T>A n.759+13T>A c.132+13T>A (n.132+13T>A) n.1027+13T>A n.1000+13T>A n.976+13T>A n.909+13T>A n.858+13T>A n.709+13T>A n.639+13T>A | |
2 | g.27375167C= | CA1240248075 | SNX17 | c.774+14C= (n.774+14C=) c.*584+14C= (n.*584+14C=) c.*619+14C= (n.*619+14C=) c.*301+14C= (n.*301+14C=) n.491+14C= n.950+14C= c.699+14C= (n.699+14C=) c.738+14C= (n.738+14C=) c.714+14C= (n.714+14C=) n.1147+14C= n.1120+14C= n.1096+14C= n.1029+14C= n.978+14C= n.829+14C= n.759+14C= c.132+14C= (n.132+14C=) n.1027+14C= n.1000+14C= n.976+14C= n.909+14C= n.858+14C= n.709+14C= n.639+14C= | |
2 | g.27375167C>G | CA2658341368 | SNX17 | c.774+14C>G (n.774+14C>G) c.*584+14C>G (n.*584+14C>G) c.*619+14C>G (n.*619+14C>G) c.*301+14C>G (n.*301+14C>G) n.491+14C>G n.950+14C>G c.699+14C>G (n.699+14C>G) c.738+14C>G (n.738+14C>G) c.714+14C>G (n.714+14C>G) n.1147+14C>G n.1120+14C>G n.1096+14C>G n.1029+14C>G n.978+14C>G n.829+14C>G n.759+14C>G c.132+14C>G (n.132+14C>G) n.1027+14C>G n.1000+14C>G n.976+14C>G n.909+14C>G n.858+14C>G n.709+14C>G n.639+14C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375167C>T | CA1577408 | SNX17 | c.774+14C>T (n.774+14C>T) c.*584+14C>T (n.*584+14C>T) c.*619+14C>T (n.*619+14C>T) c.*301+14C>T (n.*301+14C>T) n.491+14C>T n.950+14C>T c.699+14C>T (n.699+14C>T) c.738+14C>T (n.738+14C>T) c.714+14C>T (n.714+14C>T) n.1147+14C>T n.1120+14C>T n.1096+14C>T n.1029+14C>T n.978+14C>T n.829+14C>T n.759+14C>T c.132+14C>T (n.132+14C>T) n.1027+14C>T n.1000+14C>T n.976+14C>T n.909+14C>T n.858+14C>T n.709+14C>T n.639+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375168dup | CA2658341367 | SNX17 | c.774+15dup (n.774+15dup) c.*584+15dup (n.*584+15dup) c.*619+15dup (n.*619+15dup) c.*301+15dup (n.*301+15dup) n.491+15dup n.950+15dup c.699+15dup (n.699+15dup) c.738+15dup (n.738+15dup) c.714+15dup (n.714+15dup) n.1147+15dup n.1120+15dup n.1096+15dup n.1029+15dup n.978+15dup n.829+15dup n.759+15dup c.132+15dup (n.132+15dup) n.1027+15dup n.1000+15dup n.976+15dup n.909+15dup n.858+15dup n.709+15dup n.639+15dup | gnomAD v4 |
2 | g.27375167_27375171delinsCCTCT | CA1240248076 | SNX17 | c.774+14_774+18delinsCCTCT (n.774+14_774+18delinsCCTCT) c.*584+14_*584+18delinsCCTCT (n.*584+14_*584+18delinsCCTCT) c.*619+14_*619+18delinsCCTCT (n.*619+14_*619+18delinsCCTCT) c.*301+14_*301+18delinsCCTCT (n.*301+14_*301+18delinsCCTCT) n.491+14_491+18delinsCCTCT n.950+14_950+18delinsCCTCT c.699+14_699+18delinsCCTCT (n.699+14_699+18delinsCCTCT) c.738+14_738+18delinsCCTCT (n.738+14_738+18delinsCCTCT) c.714+14_714+18delinsCCTCT (n.714+14_714+18delinsCCTCT) n.1147+14_1147+18delinsCCTCT n.1120+14_1120+18delinsCCTCT n.1096+14_1096+18delinsCCTCT n.1029+14_1029+18delinsCCTCT n.978+14_978+18delinsCCTCT n.829+14_829+18delinsCCTCT n.759+14_759+18delinsCCTCT c.132+14_132+18delinsCCTCT (n.132+14_132+18delinsCCTCT) n.1027+14_1027+18delinsCCTCT n.1000+14_1000+18delinsCCTCT n.976+14_976+18delinsCCTCT n.909+14_909+18delinsCCTCT n.858+14_858+18delinsCCTCT n.709+14_709+18delinsCCTCT n.639+14_639+18delinsCCTCT | |
2 | g.27375168C= | CA1240248079 | SNX17 | c.774+15C= (n.774+15C=) c.*584+15C= (n.*584+15C=) c.*619+15C= (n.*619+15C=) c.*301+15C= (n.*301+15C=) n.491+15C= n.950+15C= c.699+15C= (n.699+15C=) c.738+15C= (n.738+15C=) c.714+15C= (n.714+15C=) n.1147+15C= n.1120+15C= n.1096+15C= n.1029+15C= n.978+15C= n.829+15C= n.759+15C= c.132+15C= (n.132+15C=) n.1027+15C= n.1000+15C= n.976+15C= n.909+15C= n.858+15C= n.709+15C= n.639+15C= | |
2 | g.27375168C>G | CA1577409 | SNX17 | c.774+15C>G (n.774+15C>G) c.*584+15C>G (n.*584+15C>G) c.*619+15C>G (n.*619+15C>G) c.*301+15C>G (n.*301+15C>G) n.491+15C>G n.950+15C>G c.699+15C>G (n.699+15C>G) c.738+15C>G (n.738+15C>G) c.714+15C>G (n.714+15C>G) n.1147+15C>G n.1120+15C>G n.1096+15C>G n.1029+15C>G n.978+15C>G n.829+15C>G n.759+15C>G c.132+15C>G (n.132+15C>G) n.1027+15C>G n.1000+15C>G n.976+15C>G n.909+15C>G n.858+15C>G n.709+15C>G n.639+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375172_27375173del | CA767386526 | SNX17 | c.774+19_774+20del (n.774+19_774+20del) c.*584+19_*584+20del (n.*584+19_*584+20del) c.*619+19_*619+20del (n.*619+19_*619+20del) c.*301+19_*301+20del (n.*301+19_*301+20del) n.491+19_491+20del n.950+19_950+20del c.699+19_699+20del (n.699+19_699+20del) c.738+19_738+20del (n.738+19_738+20del) c.714+19_714+20del (n.714+19_714+20del) n.1147+19_1147+20del n.1120+19_1120+20del n.1096+19_1096+20del n.1029+19_1029+20del n.978+19_978+20del n.829+19_829+20del n.759+19_759+20del c.132+19_132+20del (n.132+19_132+20del) n.1027+19_1027+20del n.1000+19_1000+20del n.976+19_976+20del n.909+19_909+20del n.858+19_858+20del n.709+19_709+20del n.639+19_639+20del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375170_27375173del | CA531449147 | SNX17 | c.774+17_774+20del (n.774+17_774+20del) c.*584+17_*584+20del (n.*584+17_*584+20del) c.*619+17_*619+20del (n.*619+17_*619+20del) c.*301+17_*301+20del (n.*301+17_*301+20del) n.491+17_491+20del n.950+17_950+20del c.699+17_699+20del (n.699+17_699+20del) c.738+17_738+20del (n.738+17_738+20del) c.714+17_714+20del (n.714+17_714+20del) n.1147+17_1147+20del n.1120+17_1120+20del n.1096+17_1096+20del n.1029+17_1029+20del n.978+17_978+20del n.829+17_829+20del n.759+17_759+20del c.132+17_132+20del (n.132+17_132+20del) n.1027+17_1027+20del n.1000+17_1000+20del n.976+17_976+20del n.909+17_909+20del n.858+17_858+20del n.709+17_709+20del n.639+17_639+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.27375179C>T | CA44524261 | SNX17 | c.774+26C>T (n.774+26C>T) c.*584+26C>T (n.*584+26C>T) c.*619+26C>T (n.*619+26C>T) c.*301+26C>T (n.*301+26C>T) n.491+26C>T n.950+26C>T c.699+26C>T (n.699+26C>T) c.738+26C>T (n.738+26C>T) c.714+26C>T (n.714+26C>T) n.1147+26C>T n.1120+26C>T n.1096+26C>T n.1029+26C>T n.978+26C>T n.829+26C>T n.759+26C>T c.132+26C>T (n.132+26C>T) n.1027+26C>T n.1000+26C>T n.976+26C>T n.909+26C>T n.858+26C>T n.709+26C>T n.639+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |