Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.547-7A>C
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2g.27375060G>CCA346209645SNX17c.682-1G>C (n.682-1G>C)
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2g.27375060G>TCA346209646SNX17c.682-1G>T (n.682-1G>T)
c.*492-1G>T (n.*492-1G>T)
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n.547-1G>T
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2g.27375061A>CCA346209647SNX17c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
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2g.27375061A>GCA346209649SNX17c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.*492A>G (n.*492A>G)
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n.617A>G
n.547A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375061A>TCA346209648SNX17c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.*492A>T (n.*492A>T)
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n.547A>T
2g.27375062delCA2576977418SNX17c.683del (p.Thr228ArgfsTer?)
c.*493del (n.*493del)
c.*528del (n.*528del)
c.*210del (n.*210del)
n.400del
n.859del
c.608del (p.Thr203ArgfsTer?)
c.647del (p.Thr216ArgfsTer?)
c.623del (p.Thr208ArgfsTer?)
n.1056del
n.1029del
n.1005del
n.938del
n.887del
n.738del
n.668del
c.41del (p.Thr14ArgfsTer?)
n.936del
n.909del
n.885del
n.818del
n.767del
n.618del
n.548del
2g.27375062C>ACA346209650SNX17c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.400C>A
n.859C>A
c.608C>A (p.Thr203Lys)
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n.618C>A
n.548C>A
2g.27375062C=CA1240249435SNX17c.683C= (p.Thr228=)
c.*493C= (n.*493C=)
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2g.27375062C>GCA346209651SNX17c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.400C>G
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c.608C>G (p.Thr203Arg)
c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
n.1056C>G
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c.41C>G (p.Thr14Arg)
n.936C>G
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n.548C>G
2g.27375062C>TCA346209652SNX17c.683C>T (p.Thr228Met)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.400C>T
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c.608C>T (p.Thr203Met)
c.647C>T (p.Thr216Met)
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n.1056C>T
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n.618C>T
n.548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375063G>ACA425415718SNX17c.684G>A (p.Thr228=)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
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n.401G>A
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c.648G>A (p.Thr216=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.887G>T
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n.550G>T
 gnomAD v4
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n.552A>C
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n.552A>T
 gnomAD v4
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c.46T>C (p.Ser16Pro)
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n.772T>C
n.623T>C
n.553T>C
2g.27375067T>GCA346209660SNX17c.688T>G (p.Ser230Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
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c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.653C>T (p.Ser218Leu)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
n.1062C>T
n.1035C>T
n.1011C>T
n.944C>T
n.893C>T
n.744C>T
n.674C>T
c.47C>T (p.Ser16Leu)
n.942C>T
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n.891C>T
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n.554C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1063A>C
n.1036A>C
n.1012A>C
n.945A>C
n.894A>C
n.745A>C
n.675A>C
c.48A>C (p.Ser16=)
n.943A>C
n.916A>C
n.892A>C
n.825A>C
n.774A>C
n.625A>C
n.555A>C
2g.27375069A>GCA425415725SNX17c.690A>G (p.Ser230=)
c.*500A>G (n.*500A>G)
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c.48A>G (p.Ser16=)
n.943A>G
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n.625A>G
n.555A>G
 gnomAD v4
2g.27375069A>TCA425415726SNX17c.690A>T (p.Ser230=)
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c.*218G>A (n.*218G>A)
n.408G>A
n.867G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.1064G>A
n.1037G>A
n.1013G>A
n.946G>A
n.895G>A
n.746G>A
n.676G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.944G>A
n.917G>A
n.893G>A
n.826G>A
n.775G>A
n.626G>A
n.556G>A
2g.27375070G>CCA346209665SNX17c.691G>C (p.Asp231His)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.408G>C
n.867G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.631G>C (p.Asp211His)
n.1064G>C
n.1037G>C
n.1013G>C
n.946G>C
n.895G>C
n.746G>C
n.676G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
n.944G>C
n.917G>C
n.893G>C
n.826G>C
n.775G>C
n.626G>C
n.556G>C
 gnomAD v4
2g.27375070G>TCA346209664SNX17c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.408G>T
n.867G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.1064G>T
n.1037G>T
n.1013G>T
n.946G>T
n.895G>T
n.746G>T
n.676G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.944G>T
n.917G>T
n.893G>T
n.826G>T
n.775G>T
n.626G>T
n.556G>T
2g.27375071A>CCA346209666SNX17c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.409A>C
n.868A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.1065A>C
n.1038A>C
n.1014A>C
n.947A>C
n.896A>C
n.747A>C
n.677A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.945A>C
n.918A>C
n.894A>C
n.827A>C
n.776A>C
n.627A>C
n.557A>C
2g.27375071A>GCA346209667SNX17c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.409A>G
n.868A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.1065A>G
n.1038A>G
n.1014A>G
n.947A>G
n.896A>G
n.747A>G
n.677A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.945A>G
n.918A>G
n.894A>G
n.827A>G
n.776A>G
n.627A>G
n.557A>G
2g.27375071A>TCA346209668SNX17c.692A>T (p.Asp231Val)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.409A>T
n.868A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.1065A>T
n.1038A>T
n.1014A>T
n.947A>T
n.896A>T
n.747A>T
n.677A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
n.945A>T
n.918A>T
n.894A>T
n.827A>T
n.776A>T
n.627A>T
n.557A>T
2g.27375072T>ACA346209669SNX17c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.410T>A
n.869T>A
c.618T>A (p.Asp206Glu)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
n.1066T>A
n.1039T>A
n.1015T>A
n.948T>A
n.897T>A
n.748T>A
n.678T>A
c.51T>A (p.Asp17Glu)
n.946T>A
n.919T>A
n.895T>A
n.828T>A
n.777T>A
n.628T>A
n.558T>A
2g.27375072T>CCA425415728SNX17c.693T>C (p.Asp231=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.410T>C
n.869T>C
c.618T>C (p.Asp206=)
c.657T>C (p.Asp219=)
c.633T>C (p.Asp211=)
n.1066T>C
n.1039T>C
n.1015T>C
n.948T>C
n.897T>C
n.748T>C
n.678T>C
c.51T>C (p.Asp17=)
n.946T>C
n.919T>C
n.895T>C
n.828T>C
n.777T>C
n.628T>C
n.558T>C
2g.27375072T>GCA346209670SNX17c.693T>G (p.Asp231Glu)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.410T>G
n.869T>G
c.618T>G (p.Asp206Glu)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
n.1066T>G
n.1039T>G
n.1015T>G
n.948T>G
n.897T>G
n.748T>G
n.678T>G
c.51T>G (p.Asp17Glu)
n.946T>G
n.919T>G
n.895T>G
n.828T>G
n.777T>G
n.628T>G
n.558T>G
2g.27375073A>CCA346209671SNX17c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.411A>C
n.870A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.1067A>C
n.1040A>C
n.1016A>C
n.949A>C
n.898A>C
n.749A>C
n.679A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.947A>C
n.920A>C
n.896A>C
n.829A>C
n.778A>C
n.629A>C
n.559A>C
2g.27375073A>GCA346209672SNX17c.694A>G (p.Ile232Val)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.411A>G
n.870A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.1067A>G
n.1040A>G
n.1016A>G
n.949A>G
n.898A>G
n.749A>G
n.679A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.947A>G
n.920A>G
n.896A>G
n.829A>G
n.778A>G
n.629A>G
n.559A>G
 gnomAD v4
2g.27375073A>TCA346209673SNX17c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.411A>T
n.870A>T
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.1067A>T
n.1040A>T
n.1016A>T
n.949A>T
n.898A>T
n.749A>T
n.679A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.947A>T
n.920A>T
n.896A>T
n.829A>T
n.778A>T
n.629A>T
n.559A>T
2g.27375073dupCA2658341358SNX17c.694dup (p.Ile232AsnfsTer2)
c.*504dup (n.*504dup)
c.*539dup (n.*539dup)
c.*221dup (n.*221dup)
n.411dup
n.870dup
c.619dup (p.Ile207AsnfsTer2)
c.658dup (p.Ile220AsnfsTer2)
c.634dup (p.Ile212AsnfsTer2)
n.1067dup
n.1040dup
n.1016dup
n.949dup
n.898dup
n.749dup
n.679dup
c.52dup (p.Ile18AsnfsTer2)
n.947dup
n.920dup
n.896dup
n.829dup
n.778dup
n.629dup
n.559dup
 gnomAD v4
2g.27375074T>ACA346209674SNX17c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.412T>A
n.871T>A
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
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n.1068T>A
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n.950T>A
n.899T>A
n.750T>A
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c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.948T>A
n.921T>A
n.897T>A
n.830T>A
n.779T>A
n.630T>A
n.560T>A
2g.27375074T>CCA1577391SNX17c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.412T>C
n.871T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.1068T>C
n.1041T>C
n.1017T>C
n.950T>C
n.899T>C
n.750T>C
n.680T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.948T>C
n.921T>C
n.897T>C
n.830T>C
n.779T>C
n.630T>C
n.560T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375074T>GCA346209675SNX17c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.412T>G
n.871T>G
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.1068T>G
n.1041T>G
n.1017T>G
n.950T>G
n.899T>G
n.750T>G
n.680T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.948T>G
n.921T>G
n.897T>G
n.830T>G
n.779T>G
n.630T>G
n.560T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375074T=CA1240247987SNX17c.695T= (p.Ile232=)
c.*505T= (n.*505T=)
c.*540T= (n.*540T=)
c.*222T= (n.*222T=)
n.412T=
n.871T=
c.620T= (p.Ile207=)
c.659T= (p.Ile220=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.1068T=
n.1041T=
n.1017T=
n.950T=
n.899T=
n.750T=
n.680T=
c.53T= (p.Ile18=)
n.948T=
n.921T=
n.897T=
n.830T=
n.779T=
n.630T=
n.560T=
2g.27375075T>ACA425415731SNX17c.696T>A (p.Ile232=)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.413T>A
n.872T>A
c.621T>A (p.Ile207=)
c.660T>A (p.Ile220=)
c.636T>A (p.Ile212=)
n.1069T>A
n.1042T>A
n.1018T>A
n.951T>A
n.900T>A
n.751T>A
n.681T>A
c.54T>A (p.Ile18=)
n.949T>A
n.922T>A
n.898T>A
n.831T>A
n.780T>A
n.631T>A
n.561T>A
2g.27375075T>CCA425415732SNX17c.696T>C (p.Ile232=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.413T>C
n.872T>C
c.621T>C (p.Ile207=)
c.660T>C (p.Ile220=)
c.636T>C (p.Ile212=)
n.1069T>C
n.1042T>C
n.1018T>C
n.951T>C
n.900T>C
n.751T>C
n.681T>C
c.54T>C (p.Ile18=)
n.949T>C
n.922T>C
n.898T>C
n.831T>C
n.780T>C
n.631T>C
n.561T>C
2g.27375075T>GCA346209676SNX17c.696T>G (p.Ile232Met)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.413T>G
n.872T>G
c.621T>G (p.Ile207Met)
c.660T>G (p.Ile220Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
n.1069T>G
n.1042T>G
n.1018T>G
n.951T>G
n.900T>G
n.751T>G
n.681T>G
c.54T>G (p.Ile18Met)
n.949T>G
n.922T>G
n.898T>G
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n.780T>G
n.631T>G
n.561T>G
2g.27375076G>ACA346209677SNX17c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.414G>A
n.873G>A
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.1070G>A
n.1043G>A
n.1019G>A
n.952G>A
n.901G>A
n.752G>A
n.682G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.950G>A
n.923G>A
n.899G>A
n.832G>A
n.781G>A
n.632G>A
n.562G>A
 gnomAD v4
2g.27375076G>CCA346209679SNX17c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.414G>C
n.873G>C
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.1070G>C
n.1043G>C
n.1019G>C
n.952G>C
n.901G>C
n.752G>C
n.682G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.950G>C
n.923G>C
n.899G>C
n.832G>C
n.781G>C
n.632G>C
n.562G>C
2g.27375076G>TCA346209678SNX17c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.414G>T
n.873G>T
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.1070G>T
n.1043G>T
n.1019G>T
n.952G>T
n.901G>T
n.752G>T
n.682G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.950G>T
n.923G>T
n.899G>T
n.832G>T
n.781G>T
n.632G>T
n.562G>T
2g.27375077A>CCA346209680SNX17c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.415A>C
n.874A>C
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.1071A>C
n.1044A>C
n.1020A>C
n.953A>C
n.902A>C
n.753A>C
n.683A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.951A>C
n.924A>C
n.900A>C
n.833A>C
n.782A>C
n.633A>C
n.563A>C
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n.564G>C
2g.27375078G>TCA346209684SNX17c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.416G>T
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c.624G>T (p.Glu208Asp)
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c.*545C>A (n.*545C>A)
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n.953C>A
n.926C>A
n.902C>A
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n.784C>A
n.635C>A
n.565C>A
2g.27375079C=CA1240247989SNX17c.700C= (p.Arg234=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.*545C= (n.*545C=)
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c.*510C>G (n.*510C>G)
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n.565C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375080G>ACA1577393SNX17c.701G>A (p.Arg234His)
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n.566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.566G>C
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2g.27375080G>TCA346209688SNX17c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.418G>T
n.877G>T
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n.1074G>T
n.1047G>T
n.1023G>T
n.956G>T
n.905G>T
n.756G>T
n.686G>T
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.954G>T
n.927G>T
n.903G>T
n.836G>T
n.785G>T
n.636G>T
n.566G>T
2g.27375081T>ACA425415743SNX17c.702T>A (p.Arg234=)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.419T>A
n.878T>A
c.627T>A (p.Arg209=)
c.666T>A (p.Arg222=)
c.642T>A (p.Arg214=)
n.1075T>A
n.1048T>A
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n.906T>A
n.757T>A
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n.955T>A
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n.904T>A
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n.637T>A
n.567T>A
2g.27375081T>CCA1577394SNX17c.702T>C (p.Arg234=)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.419T>C
n.878T>C
c.627T>C (p.Arg209=)
c.666T>C (p.Arg222=)
c.642T>C (p.Arg214=)
n.1075T>C
n.1048T>C
n.1024T>C
n.957T>C
n.906T>C
n.757T>C
n.687T>C
c.60T>C (p.Arg20=)
n.955T>C
n.928T>C
n.904T>C
n.837T>C
n.786T>C
n.637T>C
n.567T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375081T>GCA425415741SNX17c.702T>G (p.Arg234=)
c.*512T>G (n.*512T>G)
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2g.27375081T=CA1240247994SNX17c.702T= (p.Arg234=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.*547T= (n.*547T=)
c.*229T= (n.*229T=)
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n.878T=
c.627T= (p.Arg209=)
c.666T= (p.Arg222=)
c.642T= (p.Arg214=)
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n.955T=
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n.904T=
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2g.27375082G>ACA346209691SNX17c.703G>A (p.Gly235Arg)
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c.*230G>A (n.*230G>A)
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c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.956G>A
n.929G>A
n.905G>A
n.838G>A
n.787G>A
n.638G>A
n.568G>A
2g.27375082G>CCA346209690SNX17c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.420G>C
n.879G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.1076G>C
n.1049G>C
n.1025G>C
n.958G>C
n.907G>C
n.758G>C
n.688G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.956G>C
n.929G>C
n.905G>C
n.838G>C
n.787G>C
n.638G>C
n.568G>C
2g.27375082G>TCA346209689SNX17c.703G>T (p.Gly235Trp)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.420G>T
n.879G>T
c.628G>T (p.Gly210Trp)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
n.1076G>T
n.1049G>T
n.1025G>T
n.958G>T
n.907G>T
n.758G>T
n.688G>T
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.956G>T
n.929G>T
n.905G>T
n.838G>T
n.787G>T
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n.568G>T
 gnomAD v4
2g.27375083G>ACA346209692SNX17c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.*514G>A (n.*514G>A)
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c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.957G>A
n.930G>A
n.906G>A
n.839G>A
n.788G>A
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2g.27375083G>CCA346209693SNX17c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.421G>C
n.880G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.1077G>C
n.1050G>C
n.1026G>C
n.959G>C
n.908G>C
n.759G>C
n.689G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.957G>C
n.930G>C
n.906G>C
n.839G>C
n.788G>C
n.639G>C
n.569G>C
2g.27375083G>TCA346209694SNX17c.704G>T (p.Gly235Val)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.421G>T
n.880G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.1077G>T
n.1050G>T
n.1026G>T
n.959G>T
n.908G>T
n.759G>T
n.689G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.957G>T
n.930G>T
n.906G>T
n.839G>T
n.788G>T
n.639G>T
n.569G>T
2g.27375084G>ACA425415751SNX17c.705G>A (p.Gly235=)
c.*515G>A (n.*515G>A)
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c.630G>A (p.Gly210=)
c.669G>A (p.Gly223=)
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n.958G>A
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c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
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n.571T>A
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n.571T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.68T>C (p.Ile23Thr)
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2g.27375090C>ACA425415753SNX17c.711C>A (p.Ile237=)
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c.69C>A (p.Ile23=)
n.964C>A
n.937C>A
n.913C>A
n.846C>A
n.795C>A
n.646C>A
n.576C>A
2g.27375090C=CA1240248002SNX17c.711C= (p.Ile237=)
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n.576C>G
2g.27375090C>TCA425415756SNX17c.711C>T (p.Ile237=)
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c.675C>T (p.Ile225=)
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n.1084C>T
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n.766C>T
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c.69C>T (p.Ile23=)
n.964C>T
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n.913C>T
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n.576C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375091T>ACA346209709SNX17c.712T>A (p.Leu238Met)
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n.1085T>A
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n.1034T>A
n.967T>A
n.916T>A
n.767T>A
n.697T>A
c.70T>A (p.Leu24Met)
n.965T>A
n.938T>A
n.914T>A
n.847T>A
n.796T>A
n.647T>A
n.577T>A
2g.27375091T>CCA425415758SNX17c.712T>C (p.Leu238=)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.429T>C
n.888T>C
c.637T>C (p.Leu213=)
c.676T>C (p.Leu226=)
c.652T>C (p.Leu218=)
n.1085T>C
n.1058T>C
n.1034T>C
n.967T>C
n.916T>C
n.767T>C
n.697T>C
c.70T>C (p.Leu24=)
n.965T>C
n.938T>C
n.914T>C
n.847T>C
n.796T>C
n.647T>C
n.577T>C
2g.27375091T>GCA346209710SNX17c.712T>G (p.Leu238Val)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
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c.637T>G (p.Leu213Val)
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n.1058T>G
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n.967T>G
n.916T>G
n.767T>G
n.697T>G
c.70T>G (p.Leu24Val)
n.965T>G
n.938T>G
n.914T>G
n.847T>G
n.796T>G
n.647T>G
n.577T>G
2g.27375092T>ACA346209711SNX17c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.430T>A
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c.638T>A (p.Leu213Ter)
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n.968T>A
n.917T>A
n.768T>A
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c.71T>A (p.Leu24Ter)
n.966T>A
n.939T>A
n.915T>A
n.848T>A
n.797T>A
n.648T>A
n.578T>A
2g.27375092T>CCA44524151SNX17c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.430T>C
n.889T>C
c.638T>C (p.Leu213Ser)
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n.848T>C
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n.648T>C
n.578T>C
 dbSNP
2g.27375092T>GCA346209712SNX17c.713T>G (p.Leu238Trp)
c.*523T>G (n.*523T>G)
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n.430T>G
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 dbSNP
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c.*523T= (n.*523T=)
c.*558T= (n.*558T=)
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2g.27375093G>ACA1577397SNX17c.714G>A (p.Leu238=)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.431G>A
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c.639G>A (p.Leu213=)
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n.649G>A
n.579G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27375093G>CCA346209713SNX17c.714G>C (p.Leu238Phe)
c.*524G>C (n.*524G>C)
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 gnomAD v4
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2g.27375093G>TCA346209714SNX17c.714G>T (p.Leu238Phe)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.431G>T
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n.940G>T
n.916G>T
n.849G>T
n.798G>T
n.649G>T
n.579G>T
2g.27375094G>ACA346209715SNX17c.715G>A (p.Val239Ile)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.432G>A
n.891G>A
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n.850G>A
n.799G>A
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n.580G>A
2g.27375094G>CCA346209716SNX17c.715G>C (p.Val239Leu)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.432G>C
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n.580G>C
2g.27375094G>TCA346209717SNX17c.715G>T (p.Val239Phe)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.432G>T
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n.1088G>T
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n.1037G>T
n.970G>T
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n.770G>T
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c.73G>T (p.Val25Phe)
n.968G>T
n.941G>T
n.917G>T
n.850G>T
n.799G>T
n.650G>T
n.580G>T
2g.27375095T>ACA346209720SNX17c.716T>A (p.Val239Asp)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.433T>A
n.892T>A
c.641T>A (p.Val214Asp)
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.656T>A (p.Val219Asp)
n.1089T>A
n.1062T>A
n.1038T>A
n.971T>A
n.920T>A
n.771T>A
n.701T>A
c.74T>A (p.Val25Asp)
n.969T>A
n.942T>A
n.918T>A
n.851T>A
n.800T>A
n.651T>A
n.581T>A
2g.27375095T>CCA346209719SNX17c.716T>C (p.Val239Ala)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.433T>C
n.892T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.1089T>C
n.1062T>C
n.1038T>C
n.971T>C
n.920T>C
n.771T>C
n.701T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.969T>C
n.942T>C
n.918T>C
n.851T>C
n.800T>C
n.651T>C
n.581T>C
2g.27375095T>GCA346209718SNX17c.716T>G (p.Val239Gly)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.433T>G
n.892T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.1089T>G
n.1062T>G
n.1038T>G
n.971T>G
n.920T>G
n.771T>G
n.701T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.969T>G
n.942T>G
n.918T>G
n.851T>G
n.800T>G
n.651T>G
n.581T>G
2g.27375096C>ACA425415763SNX17c.717C>A (p.Val239=)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.434C>A
n.893C>A
c.642C>A (p.Val214=)
c.681C>A (p.Val227=)
c.657C>A (p.Val219=)
n.1090C>A
n.1063C>A
n.1039C>A
n.972C>A
n.921C>A
n.772C>A
n.702C>A
c.75C>A (p.Val25=)
n.970C>A
n.943C>A
n.919C>A
n.852C>A
n.801C>A
n.652C>A
n.582C>A
 gnomAD v4
2g.27375096C>GCA425415764SNX17c.717C>G (p.Val239=)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.434C>G
n.893C>G
c.642C>G (p.Val214=)
c.681C>G (p.Val227=)
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c.75C>G (p.Val25=)
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2g.27375096C>TCA425415765SNX17c.717C>T (p.Val239=)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.434C>T
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n.1090C>T
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n.772C>T
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c.75C>T (p.Val25=)
n.970C>T
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2g.27375097A>CCA346209721SNX17c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.435A>C
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c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
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n.1091A>C
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n.773A>C
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c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.971A>C
n.944A>C
n.920A>C
n.853A>C
n.802A>C
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n.583A>C
2g.27375097A>GCA346209722SNX17c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
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c.643A>G (p.Thr215Ala)
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 gnomAD v4
2g.27375097A>TCA346209723SNX17c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.*528A>T (n.*528A>T)
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c.*245A>T (n.*245A>T)
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c.658A>T (p.Thr220Ser)
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2g.27375098C>ACA346209724SNX17c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.*529C>A (n.*529C>A)
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c.*246C>A (n.*246C>A)
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c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
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n.704C>A
c.77C>A (p.Thr26Asn)
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2g.27375098C>GCA346209725SNX17c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.436C>G
n.895C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.78C>T (p.Thr26=)
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n.922C>T
n.855C>T
n.804C>T
n.655C>T
n.585C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375100A>CCA346209727SNX17c.721A>C (p.Lys241Gln)
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 gnomAD v4
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n.974A>T
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2g.27375101A>CCA346209730SNX17c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.*532A>C (n.*532A>C)
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c.*249A>C (n.*249A>C)
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c.*532A>G (n.*532A>G)
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c.647A>T (p.Lys216Met)
c.686A>T (p.Lys229Met)
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c.80A>T (p.Lys27Met)
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2g.27375102G>ACA425415777SNX17c.723G>A (p.Lys241=)
c.*533G>A (n.*533G>A)
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n.588G>C
 dbSNP
2g.27375102G=CA1240248016SNX17c.723G= (p.Lys241=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375103G>CCA346209735SNX17c.724G>C (p.Glu242Gln)
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c.*534G>T (n.*534G>T)
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n.1097G>T
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2g.27375104A>CCA346209737SNX17c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.*535A>C (n.*535A>C)
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c.*252A>C (n.*252A>C)
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c.650A>C (p.Glu217Ala)
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c.83A>C (p.Glu28Ala)
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2g.27375104A>GCA346209738SNX17c.725A>G (p.Glu242Gly)
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2g.27375105A>CCA346209740SNX17c.726A>C (p.Glu242Asp)
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2g.27375105A>GCA425415780SNX17c.726A>G (p.Glu242=)
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c.*253A>G (n.*253A>G)
n.443A>G
n.902A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.666A>G (p.Glu222=)
n.1099A>G
n.1072A>G
n.1048A>G
n.981A>G
n.930A>G
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c.84A>G (p.Glu28=)
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n.952A>G
n.928A>G
n.861A>G
n.810A>G
n.661A>G
n.591A>G
2g.27375105A>TCA346209741SNX17c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.443A>T
n.902A>T
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
n.1099A>T
n.1072A>T
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n.711A>T
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n.979A>T
n.952A>T
n.928A>T
n.861A>T
n.810A>T
n.661A>T
n.591A>T
2g.27375106C>ACA346209742SNX17c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.444C>A
n.903C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.1100C>A
n.1073C>A
n.1049C>A
n.982C>A
n.931C>A
n.782C>A
n.712C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.980C>A
n.953C>A
n.929C>A
n.862C>A
n.811C>A
n.662C>A
n.592C>A
2g.27375106C=CA1240248024SNX17c.727C= (p.Gln243=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*254C= (n.*254C=)
n.444C=
n.903C=
c.652C= (p.Gln218=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.667C= (p.Gln223=)
n.1100C=
n.1073C=
n.1049C=
n.982C=
n.931C=
n.782C=
n.712C=
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n.953C=
n.929C=
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n.811C=
n.662C=
n.592C=
2g.27375106C>GCA346209743SNX17c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.444C>G
n.903C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
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n.1100C>G
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n.1049C>G
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n.931C>G
n.782C>G
n.712C>G
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n.929C>G
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n.811C>G
n.662C>G
n.592C>G
2g.27375106C>TCA346209744SNX17c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.444C>T
n.903C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.1100C>T
n.1073C>T
n.1049C>T
n.982C>T
n.931C>T
n.782C>T
n.712C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.980C>T
n.953C>T
n.929C>T
n.862C>T
n.811C>T
n.662C>T
n.592C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.27375107A>CCA346209745SNX17c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.445A>C
n.904A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.1101A>C
n.1074A>C
n.1050A>C
n.983A>C
n.932A>C
n.783A>C
n.713A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.981A>C
n.954A>C
n.930A>C
n.863A>C
n.812A>C
n.663A>C
n.593A>C
 gnomAD v4
2g.27375107A>GCA346209746SNX17c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.445A>G
n.904A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
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n.713A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
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n.954A>G
n.930A>G
n.863A>G
n.812A>G
n.663A>G
n.593A>G
2g.27375107A>TCA346209747SNX17c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.445A>T
n.904A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.1101A>T
n.1074A>T
n.1050A>T
n.983A>T
n.932A>T
n.783A>T
n.713A>T
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n.981A>T
n.954A>T
n.930A>T
n.863A>T
n.812A>T
n.663A>T
n.593A>T
2g.27375108G>ACA425415782SNX17c.729G>A (p.Gln243=)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.446G>A
n.905G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
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c.669G>A (p.Gln223=)
n.1102G>A
n.1075G>A
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n.984G>A
n.933G>A
n.784G>A
n.714G>A
c.87G>A (p.Gln29=)
n.982G>A
n.955G>A
n.931G>A
n.864G>A
n.813G>A
n.664G>A
n.594G>A
 gnomAD v4
2g.27375108G>CCA346209749SNX17c.729G>C (p.Gln243His)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.446G>C
n.905G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.669G>C (p.Gln223His)
n.1102G>C
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n.984G>C
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n.714G>C
c.87G>C (p.Gln29His)
n.982G>C
n.955G>C
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n.864G>C
n.813G>C
n.664G>C
n.594G>C
2g.27375108G>TCA346209748SNX17c.729G>T (p.Gln243His)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.446G>T
n.905G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.669G>T (p.Gln223His)
n.1102G>T
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n.984G>T
n.933G>T
n.784G>T
n.714G>T
c.87G>T (p.Gln29His)
n.982G>T
n.955G>T
n.931G>T
n.864G>T
n.813G>T
n.664G>T
n.594G>T
2g.27375109C>ACA346209750SNX17c.730C>A (p.His244Asn)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.447C>A
n.906C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
n.1103C>A
n.1076C>A
n.1052C>A
n.985C>A
n.934C>A
n.785C>A
n.715C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
n.983C>A
n.956C>A
n.932C>A
n.865C>A
n.814C>A
n.665C>A
n.595C>A
2g.27375109C>GCA346209751SNX17c.730C>G (p.His244Asp)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.447C>G
n.906C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
n.1103C>G
n.1076C>G
n.1052C>G
n.985C>G
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c.88C>G (p.His30Asp)
n.983C>G
n.956C>G
n.932C>G
n.865C>G
n.814C>G
n.665C>G
n.595C>G
2g.27375109C>TCA346209752SNX17c.730C>T (p.His244Tyr)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.447C>T
n.906C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
n.1103C>T
n.1076C>T
n.1052C>T
n.985C>T
n.934C>T
n.785C>T
n.715C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.983C>T
n.956C>T
n.932C>T
n.865C>T
n.814C>T
n.665C>T
n.595C>T
2g.27375110A>CCA346209753SNX17c.731A>C (p.His244Pro)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.448A>C
n.907A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
n.1104A>C
n.1077A>C
n.1053A>C
n.986A>C
n.935A>C
n.786A>C
n.716A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
n.984A>C
n.957A>C
n.933A>C
n.866A>C
n.815A>C
n.666A>C
n.596A>C
2g.27375110A>GCA346209754SNX17c.731A>G (p.His244Arg)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.448A>G
n.907A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
n.1104A>G
n.1077A>G
n.1053A>G
n.986A>G
n.935A>G
n.786A>G
n.716A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
n.984A>G
n.957A>G
n.933A>G
n.866A>G
n.815A>G
n.666A>G
n.596A>G
 COSMIC
2g.27375110A>TCA346209755SNX17c.731A>T (p.His244Leu)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.448A>T
n.907A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
n.1104A>T
n.1077A>T
n.1053A>T
n.986A>T
n.935A>T
n.786A>T
n.716A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
n.984A>T
n.957A>T
n.933A>T
n.866A>T
n.815A>T
n.666A>T
n.596A>T
2g.27375111C>ACA346209756SNX17c.732C>A (p.His244Gln)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.449C>A
n.908C>A
c.657C>A (p.His219Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
c.672C>A (p.His224Gln)
n.1105C>A
n.1078C>A
n.1054C>A
n.987C>A
n.936C>A
n.787C>A
n.717C>A
c.90C>A (p.His30Gln)
n.985C>A
n.958C>A
n.934C>A
n.867C>A
n.816C>A
n.667C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
2g.27375111C=CA1240248026SNX17c.732C= (p.His244=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.*577C= (n.*577C=)
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n.908C=
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n.934C=
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n.667C=
n.597C=
2g.27375111C>GCA44524174SNX17c.732C>G (p.His244Gln)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.449C>G
n.908C>G
c.657C>G (p.His219Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
c.672C>G (p.His224Gln)
n.1105C>G
n.1078C>G
n.1054C>G
n.987C>G
n.936C>G
n.787C>G
n.717C>G
c.90C>G (p.His30Gln)
n.985C>G
n.958C>G
n.934C>G
n.867C>G
n.816C>G
n.667C>G
n.597C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375111C>TCA425415783SNX17c.732C>T (p.His244=)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.449C>T
n.908C>T
c.657C>T (p.His219=)
c.696C>T (p.His232=)
c.672C>T (p.His224=)
n.1105C>T
n.1078C>T
n.1054C>T
n.987C>T
n.936C>T
n.787C>T
n.717C>T
c.90C>T (p.His30=)
n.985C>T
n.958C>T
n.934C>T
n.867C>T
n.816C>T
n.667C>T
n.597C>T
2g.27375112C>ACA425415784SNX17c.733C>A (p.Arg245=)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.450C>A
n.909C>A
c.658C>A (p.Arg220=)
c.697C>A (p.Arg233=)
c.673C>A (p.Arg225=)
n.1106C>A
n.1079C>A
n.1055C>A
n.988C>A
n.937C>A
n.788C>A
n.718C>A
c.91C>A (p.Arg31=)
n.986C>A
n.959C>A
n.935C>A
n.868C>A
n.817C>A
n.668C>A
n.598C>A
2g.27375112C=CA1240248029SNX17c.733C= (p.Arg245=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*578C= (n.*578C=)
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n.598C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.599G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.599G>T
2g.27375114G>ACA425415786SNX17c.735G>A (p.Arg245=)
c.*545G>A (n.*545G>A)
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n.600G>A
2g.27375114G>CCA425415788SNX17c.735G>C (p.Arg245=)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.452G>C
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c.660G>C (p.Arg220=)
c.699G>C (p.Arg233=)
c.675G>C (p.Arg225=)
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2g.27375114G>TCA425415789SNX17c.735G>T (p.Arg245=)
c.*545G>T (n.*545G>T)
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c.*546C>A (n.*546C>A)
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2g.27375115C>GCA346209762SNX17c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.*546C>G (n.*546C>G)
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c.700C>G (p.Gln234Glu)
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c.*546C>T (n.*546C>T)
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n.453C>T
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c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
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n.990A>C
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n.1110A>T
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n.992A>T
n.941A>T
n.792A>T
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n.963A>T
n.939A>T
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2g.27375117A>CCA346209766SNX17c.738A>C (p.Gln246His)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
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n.964A>C
n.940A>C
n.873A>C
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n.603A>C
2g.27375117A>GCA425415790SNX17c.738A>G (p.Gln246=)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
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n.455A>G
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n.964A>G
n.940A>G
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2g.27375117A>TCA346209767SNX17c.738A>T (p.Gln246His)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.455A>T
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c.663A>T (p.Gln221His)
c.702A>T (p.Gln234His)
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n.1111A>T
n.1084A>T
n.1060A>T
n.993A>T
n.942A>T
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c.96A>T (p.Gln32His)
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n.794C>A
n.724C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.992C>A
n.965C>A
n.941C>A
n.874C>A
n.823C>A
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2g.27375118C=CA1240248035SNX17c.739C= (p.Leu247=)
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n.604C=
2g.27375118C>GCA346209769SNX17c.739C>G (p.Leu247Val)
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n.674C>G
n.604C>G
2g.27375118C>TCA346209770SNX17c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.*549C>T (n.*549C>T)
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c.*266C>T (n.*266C>T)
n.456C>T
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c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
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n.1112C>T
n.1085C>T
n.1061C>T
n.994C>T
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n.794C>T
n.724C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.992C>T
n.965C>T
n.941C>T
n.874C>T
n.823C>T
n.674C>T
n.604C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375119T>ACA346209771SNX17c.740T>A (p.Leu247His)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.457T>A
n.916T>A
c.665T>A (p.Leu222His)
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c.680T>A (p.Leu227His)
n.1113T>A
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n.605T>A
2g.27375119T>CCA346209772SNX17c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.457T>C
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c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
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n.1113T>C
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n.995T>C
n.944T>C
n.795T>C
n.725T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.993T>C
n.966T>C
n.942T>C
n.875T>C
n.824T>C
n.675T>C
n.605T>C
2g.27375119T>GCA346209773SNX17c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.457T>G
n.916T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1113T>G
n.1086T>G
n.1062T>G
n.995T>G
n.944T>G
n.795T>G
n.725T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.993T>G
n.966T>G
n.942T>G
n.875T>G
n.824T>G
n.675T>G
n.605T>G
2g.27375120C>ACA425415794SNX17c.741C>A (p.Leu247=)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.458C>A
n.917C>A
c.666C>A (p.Leu222=)
c.705C>A (p.Leu235=)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.1114C>A
n.1087C>A
n.1063C>A
n.996C>A
n.945C>A
n.796C>A
n.726C>A
c.99C>A (p.Leu33=)
n.994C>A
n.967C>A
n.943C>A
n.876C>A
n.825C>A
n.676C>A
n.606C>A
2g.27375120C=CA1240248037SNX17c.741C= (p.Leu247=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.458C=
n.917C=
c.666C= (p.Leu222=)
c.705C= (p.Leu235=)
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n.1114C=
n.1087C=
n.1063C=
n.996C=
n.945C=
n.796C=
n.726C=
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n.994C=
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n.943C=
n.876C=
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n.676C=
n.606C=
2g.27375120C>GCA1577401SNX17c.741C>G (p.Leu247=)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.458C>G
n.917C>G
c.666C>G (p.Leu222=)
c.705C>G (p.Leu235=)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.1114C>G
n.1087C>G
n.1063C>G
n.996C>G
n.945C>G
n.796C>G
n.726C>G
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n.943C>G
n.876C>G
n.825C>G
n.676C>G
n.606C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375120C>TCA425415795SNX17c.741C>T (p.Leu247=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.458C>T
n.917C>T
c.666C>T (p.Leu222=)
c.705C>T (p.Leu235=)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.1114C>T
n.1087C>T
n.1063C>T
n.996C>T
n.945C>T
n.796C>T
n.726C>T
c.99C>T (p.Leu33=)
n.994C>T
n.967C>T
n.943C>T
n.876C>T
n.825C>T
n.676C>T
n.606C>T
2g.27375120_27375122delinsCAACA1240248038SNX17c.741_743delinsCAA (p.Leu247=)
c.*551_*553delinsCAA (n.*551_*553delinsCAA)
c.*586_*588delinsCAA (n.*586_*588delinsCAA)
c.*268_*270delinsCAA (n.*268_*270delinsCAA)
n.458_460delinsCAA
n.917_919delinsCAA
c.666_668delinsCAA (p.Leu222=)
c.705_707delinsCAA (p.Leu235=)
c.681_683delinsCAA (p.Leu227=)
n.1114_1116delinsCAA
n.1087_1089delinsCAA
n.1063_1065delinsCAA
n.996_998delinsCAA
n.945_947delinsCAA
n.796_798delinsCAA
n.726_728delinsCAA
c.99_101delinsCAA (p.Leu33=)
n.994_996delinsCAA
n.967_969delinsCAA
n.943_945delinsCAA
n.876_878delinsCAA
n.825_827delinsCAA
n.676_678delinsCAA
n.606_608delinsCAA
2g.27375121A>CCA346209774SNX17c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.459A>C
n.918A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.1115A>C
n.1088A>C
n.1064A>C
n.997A>C
n.946A>C
n.797A>C
n.727A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.995A>C
n.968A>C
n.944A>C
n.877A>C
n.826A>C
n.677A>C
n.607A>C
2g.27375121A>GCA346209775SNX17c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.459A>G
n.918A>G
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.1115A>G
n.1088A>G
n.1064A>G
n.997A>G
n.946A>G
n.797A>G
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c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.995A>G
n.968A>G
n.944A>G
n.877A>G
n.826A>G
n.677A>G
n.607A>G
2g.27375121A>TCA346209776SNX17c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.459A>T
n.918A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.1115A>T
n.1088A>T
n.1064A>T
n.997A>T
n.946A>T
n.797A>T
n.727A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.995A>T
n.968A>T
n.944A>T
n.877A>T
n.826A>T
n.677A>T
n.607A>T
2g.27375122_27375123delCA767386425SNX17c.743_744del (p.Lys248IlefsTer27)
c.*553_*554del (n.*553_*554del)
c.*588_*589del (n.*588_*589del)
c.*270_*271del (n.*270_*271del)
n.460_461del
n.919_920del
c.668_669del (p.Lys223IlefsTer27)
c.707_708del (p.Lys236IlefsTer27)
c.683_684del (p.Lys228IlefsTer27)
n.1116_1117del
n.1089_1090del
n.1065_1066del
n.998_999del
n.947_948del
n.798_799del
n.728_729del
c.101_102del (p.Lys34IlefsTer27)
n.996_997del
n.969_970del
n.945_946del
n.878_879del
n.827_828del
n.678_679del
n.608_609del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375122A=CA1240248042SNX17c.743A= (p.Lys248=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.460A=
n.919A=
c.668A= (p.Lys223=)
c.707A= (p.Lys236=)
c.683A= (p.Lys228=)
n.1116A=
n.1089A=
n.1065A=
n.998A=
n.947A=
n.798A=
n.728A=
c.101A= (p.Lys34=)
n.996A=
n.969A=
n.945A=
n.878A=
n.827A=
n.678A=
n.608A=
2g.27375122A>CCA346209778SNX17c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.460A>C
n.919A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.1116A>C
n.1089A>C
n.1065A>C
n.998A>C
n.947A>C
n.798A>C
n.728A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.996A>C
n.969A>C
n.945A>C
n.878A>C
n.827A>C
n.678A>C
n.608A>C
 gnomAD v4
2g.27375122A>GCA1577402SNX17c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.460A>G
n.919A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.1116A>G
n.1089A>G
n.1065A>G
n.998A>G
n.947A>G
n.798A>G
n.728A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.996A>G
n.969A>G
n.945A>G
n.878A>G
n.827A>G
n.678A>G
n.608A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375122A>TCA346209777SNX17c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.460A>T
n.919A>T
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
n.1116A>T
n.1089A>T
n.1065A>T
n.998A>T
n.947A>T
n.798A>T
n.728A>T
c.101A>T (p.Lys34Ile)
n.996A>T
n.969A>T
n.945A>T
n.878A>T
n.827A>T
n.678A>T
n.608A>T
 gnomAD v4
2g.27375123A>CCA346209779SNX17c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.461A>C
n.920A>C
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
n.1117A>C
n.1090A>C
n.1066A>C
n.999A>C
n.948A>C
n.799A>C
n.729A>C
c.102A>C (p.Lys34Asn)
n.997A>C
n.970A>C
n.946A>C
n.879A>C
n.828A>C
n.679A>C
n.609A>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.27375123A>GCA425415801SNX17c.744A>G (p.Lys248=)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.461A>G
n.920A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
c.708A>G (p.Lys236=)
c.684A>G (p.Lys228=)
n.1117A>G
n.1090A>G
n.1066A>G
n.999A>G
n.948A>G
n.799A>G
n.729A>G
c.102A>G (p.Lys34=)
n.997A>G
n.970A>G
n.946A>G
n.879A>G
n.828A>G
n.679A>G
n.609A>G
2g.27375123A>TCA346209780SNX17c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.461A>T
n.920A>T
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
n.1117A>T
n.1090A>T
n.1066A>T
n.999A>T
n.948A>T
n.799A>T
n.729A>T
c.102A>T (p.Lys34Asn)
n.997A>T
n.970A>T
n.946A>T
n.879A>T
n.828A>T
n.679A>T
n.609A>T
 dbSNP
2g.27375124T>ACA346209781SNX17c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.462T>A
n.921T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1118T>A
n.1091T>A
n.1067T>A
n.1000T>A
n.949T>A
n.800T>A
n.730T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.998T>A
n.971T>A
n.947T>A
n.880T>A
n.829T>A
n.680T>A
n.610T>A
2g.27375124T>CCA346209782SNX17c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.462T>C
n.921T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1118T>C
n.1091T>C
n.1067T>C
n.1000T>C
n.949T>C
n.800T>C
n.730T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.998T>C
n.971T>C
n.947T>C
n.880T>C
n.829T>C
n.680T>C
n.610T>C
2g.27375124T>GCA346209783SNX17c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.462T>G
n.921T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1118T>G
n.1091T>G
n.1067T>G
n.1000T>G
n.949T>G
n.800T>G
n.730T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.998T>G
n.971T>G
n.947T>G
n.880T>G
n.829T>G
n.680T>G
n.610T>G
2g.27375125C>ACA346209784SNX17c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.463C>A
n.922C>A
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.1119C>A
n.1092C>A
n.1068C>A
n.1001C>A
n.950C>A
n.801C>A
n.731C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.999C>A
n.972C>A
n.948C>A
n.881C>A
n.830C>A
n.681C>A
n.611C>A
2g.27375125C=CA1240248044SNX17c.746C= (p.Ser249=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*273C= (n.*273C=)
n.463C=
n.922C=
c.671C= (p.Ser224=)
c.710C= (p.Ser237=)
c.686C= (p.Ser229=)
n.1119C=
n.1092C=
n.1068C=
n.1001C=
n.950C=
n.801C=
n.731C=
c.104C= (p.Ser35=)
n.999C=
n.972C=
n.948C=
n.881C=
n.830C=
n.681C=
n.611C=
2g.27375125C>GCA346209785SNX17c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.463C>G
n.922C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.1119C>G
n.1092C>G
n.1068C>G
n.1001C>G
n.950C>G
n.801C>G
n.731C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.999C>G
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c.*281G>C (n.*281G>C)
n.471G>C
n.930G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.1127G>C
n.1100G>C
n.1076G>C
n.1009G>C
n.958G>C
n.809G>C
n.739G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.1007G>C
n.980G>C
n.956G>C
n.889G>C
n.838G>C
n.689G>C
n.619G>C
2g.27375133G>TCA346209802SNX17c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.471G>T
n.930G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.1127G>T
n.1100G>T
n.1076G>T
n.1009G>T
n.958G>T
n.809G>T
n.739G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.1007G>T
n.980G>T
n.956G>T
n.889G>T
n.838G>T
n.689G>T
n.619G>T
2g.27375134A>CCA346209803SNX17c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.472A>C
n.931A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.1128A>C
n.1101A>C
n.1077A>C
n.1010A>C
n.959A>C
n.810A>C
n.740A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.1008A>C
n.981A>C
n.957A>C
n.890A>C
n.839A>C
n.690A>C
n.620A>C
2g.27375134A>GCA346209804SNX17c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.472A>G
n.931A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
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n.1077A>G
n.1010A>G
n.959A>G
n.810A>G
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c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.1008A>G
n.981A>G
n.957A>G
n.890A>G
n.839A>G
n.690A>G
n.620A>G
2g.27375134A>TCA346209805SNX17c.755A>T (p.Glu252Val)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.472A>T
n.931A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.1128A>T
n.1101A>T
n.1077A>T
n.1010A>T
n.959A>T
n.810A>T
n.740A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.1008A>T
n.981A>T
n.957A>T
n.890A>T
n.839A>T
n.690A>T
n.620A>T
2g.27375135G>ACA425415821SNX17c.756G>A (p.Glu252=)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.473G>A
n.932G>A
c.681G>A (p.Glu227=)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.696G>A (p.Glu232=)
n.1129G>A
n.1102G>A
n.1078G>A
n.1011G>A
n.960G>A
n.811G>A
n.741G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
n.1009G>A
n.982G>A
n.958G>A
n.891G>A
n.840G>A
n.691G>A
n.621G>A
2g.27375135G>CCA346209806SNX17c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.473G>C
n.932G>C
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.1129G>C
n.1102G>C
n.1078G>C
n.1011G>C
n.960G>C
n.811G>C
n.741G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.1009G>C
n.982G>C
n.958G>C
n.891G>C
n.840G>C
n.691G>C
n.621G>C
2g.27375135G>TCA346209807SNX17c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.473G>T
n.932G>T
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.1129G>T
n.1102G>T
n.1078G>T
n.1011G>T
n.960G>T
n.811G>T
n.741G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.1009G>T
n.982G>T
n.958G>T
n.891G>T
n.840G>T
n.691G>T
n.621G>T
2g.27375136A>CCA346209808SNX17c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.474A>C
n.933A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.1130A>C
n.1103A>C
n.1079A>C
n.1012A>C
n.961A>C
n.812A>C
n.742A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.1010A>C
n.983A>C
n.959A>C
n.892A>C
n.841A>C
n.692A>C
n.622A>C
2g.27375136A>GCA346209809SNX17c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.474A>G
n.933A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.1130A>G
n.1103A>G
n.1079A>G
n.1012A>G
n.961A>G
n.812A>G
n.742A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.1010A>G
n.983A>G
n.959A>G
n.892A>G
n.841A>G
n.692A>G
n.622A>G
2g.27375136A>TCA346209810SNX17c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.474A>T
n.933A>T
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.1130A>T
n.1103A>T
n.1079A>T
n.1012A>T
n.961A>T
n.812A>T
n.742A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.1010A>T
n.983A>T
n.959A>T
n.892A>T
n.841A>T
n.692A>T
n.622A>T
2g.27375137_27375138delCA2576977419SNX17c.758_759del (p.Lys253SerfsTer22)
c.*568_*569del (n.*568_*569del)
c.*603_*604del (n.*603_*604del)
c.*285_*286del (n.*285_*286del)
n.475_476del
n.934_935del
c.683_684del (p.Lys228SerfsTer22)
c.722_723del (p.Lys241SerfsTer22)
c.698_699del (p.Lys233SerfsTer22)
n.1131_1132del
n.1104_1105del
n.1080_1081del
n.1013_1014del
n.962_963del
n.813_814del
n.743_744del
c.116_117del (p.Lys39SerfsTer22)
n.1011_1012del
n.984_985del
n.960_961del
n.893_894del
n.842_843del
n.693_694del
n.623_624del
 gnomAD v4
2g.27375137A>CCA346209811SNX17c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.475A>C
n.934A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.1131A>C
n.1104A>C
n.1080A>C
n.1013A>C
n.962A>C
n.813A>C
n.743A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.1011A>C
n.984A>C
n.960A>C
n.893A>C
n.842A>C
n.693A>C
n.623A>C
2g.27375137A>GCA346209812SNX17c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.475A>G
n.934A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.1131A>G
n.1104A>G
n.1080A>G
n.1013A>G
n.962A>G
n.813A>G
n.743A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.1011A>G
n.984A>G
n.960A>G
n.893A>G
n.842A>G
n.693A>G
n.623A>G
2g.27375137A>TCA346209813SNX17c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.475A>T
n.934A>T
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.1131A>T
n.1104A>T
n.1080A>T
n.1013A>T
n.962A>T
n.813A>T
n.743A>T
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.1011A>T
n.984A>T
n.960A>T
n.893A>T
n.842A>T
n.693A>T
n.623A>T
2g.27375138A=CA1240248047SNX17c.759A= (p.Lys253=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.476A=
n.935A=
c.684A= (p.Lys228=)
c.723A= (p.Lys241=)
c.699A= (p.Lys233=)
n.1132A=
n.1105A=
n.1081A=
n.1014A=
n.963A=
n.814A=
n.744A=
c.117A= (p.Lys39=)
n.1012A=
n.985A=
n.961A=
n.894A=
n.843A=
n.694A=
n.624A=
2g.27375138A>CCA346209814SNX17c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.476A>C
n.935A>C
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.1132A>C
n.1105A>C
n.1081A>C
n.1014A>C
n.963A>C
n.814A>C
n.744A>C
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.1012A>C
n.985A>C
n.961A>C
n.894A>C
n.843A>C
n.694A>C
n.624A>C
2g.27375138A>GCA425415824SNX17c.759A>G (p.Lys253=)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.476A>G
n.935A>G
c.684A>G (p.Lys228=)
c.723A>G (p.Lys241=)
c.699A>G (p.Lys233=)
n.1132A>G
n.1105A>G
n.1081A>G
n.1014A>G
n.963A>G
n.814A>G
n.744A>G
c.117A>G (p.Lys39=)
n.1012A>G
n.985A>G
n.961A>G
n.894A>G
n.843A>G
n.694A>G
n.624A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375138A>TCA346209815SNX17c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.476A>T
n.935A>T
c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.1132A>T
n.1105A>T
n.1081A>T
n.1014A>T
n.963A>T
n.814A>T
n.744A>T
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.1012A>T
n.985A>T
n.961A>T
n.894A>T
n.843A>T
n.694A>T
n.624A>T
2g.27375139G>ACA346209816SNX17c.760G>A (p.Val254Ile)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.477G>A
n.936G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.1133G>A
n.1106G>A
n.1082G>A
n.1015G>A
n.964G>A
n.815G>A
n.745G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.1013G>A
n.986G>A
n.962G>A
n.895G>A
n.844G>A
n.695G>A
n.625G>A
2g.27375139G>CCA1577403SNX17c.760G>C (p.Val254Leu)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.477G>C
n.936G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1133G>C
n.1106G>C
n.1082G>C
n.1015G>C
n.964G>C
n.815G>C
n.745G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.1013G>C
n.986G>C
n.962G>C
n.895G>C
n.844G>C
n.695G>C
n.625G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27375139G=CA1240248050SNX17c.760G= (p.Val254=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*287G= (n.*287G=)
n.477G=
n.936G=
c.685G= (p.Val229=)
c.724G= (p.Val242=)
c.700G= (p.Val234=)
n.1133G=
n.1106G=
n.1082G=
n.1015G=
n.964G=
n.815G=
n.745G=
c.118G= (p.Val40=)
n.1013G=
n.986G=
n.962G=
n.895G=
n.844G=
n.695G=
n.625G=
2g.27375139G>TCA346209817SNX17c.760G>T (p.Val254Phe)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.477G>T
n.936G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
n.1133G>T
n.1106G>T
n.1082G>T
n.1015G>T
n.964G>T
n.815G>T
n.745G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.1013G>T
n.986G>T
n.962G>T
n.895G>T
n.844G>T
n.695G>T
n.625G>T
2g.27375140T>ACA346209820SNX17c.761T>A (p.Val254Asp)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.478T>A
n.937T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
n.1134T>A
n.1107T>A
n.1083T>A
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n.965T>A
n.816T>A
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c.119T>A (p.Val40Asp)
n.1014T>A
n.987T>A
n.963T>A
n.896T>A
n.845T>A
n.696T>A
n.626T>A
2g.27375140T>CCA346209819SNX17c.761T>C (p.Val254Ala)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.478T>C
n.937T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1134T>C
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2g.27375140T>GCA346209818SNX17c.761T>G (p.Val254Gly)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
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c.686T>G (p.Val229Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
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n.626T>G
2g.27375141C>ACA425415829SNX17c.762C>A (p.Val254=)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.479C>A
n.938C>A
c.687C>A (p.Val229=)
c.726C>A (p.Val242=)
c.702C>A (p.Val234=)
n.1135C>A
n.1108C>A
n.1084C>A
n.1017C>A
n.966C>A
n.817C>A
n.747C>A
c.120C>A (p.Val40=)
n.1015C>A
n.988C>A
n.964C>A
n.897C>A
n.846C>A
n.697C>A
n.627C>A
2g.27375141C>GCA425415830SNX17c.762C>G (p.Val254=)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.479C>G
n.938C>G
c.687C>G (p.Val229=)
c.726C>G (p.Val242=)
c.702C>G (p.Val234=)
n.1135C>G
n.1108C>G
n.1084C>G
n.1017C>G
n.966C>G
n.817C>G
n.747C>G
c.120C>G (p.Val40=)
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n.988C>G
n.964C>G
n.897C>G
n.846C>G
n.697C>G
n.627C>G
2g.27375141C>TCA425415831SNX17c.762C>T (p.Val254=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.479C>T
n.938C>T
c.687C>T (p.Val229=)
c.726C>T (p.Val242=)
c.702C>T (p.Val234=)
n.1135C>T
n.1108C>T
n.1084C>T
n.1017C>T
n.966C>T
n.817C>T
n.747C>T
c.120C>T (p.Val40=)
n.1015C>T
n.988C>T
n.964C>T
n.897C>T
n.846C>T
n.697C>T
n.627C>T
 gnomAD v4
2g.27375142T>ACA1577404SNX17c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.480T>A
n.939T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.1136T>A
n.1109T>A
n.1085T>A
n.1018T>A
n.967T>A
n.818T>A
n.748T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.1016T>A
n.989T>A
n.965T>A
n.898T>A
n.847T>A
n.698T>A
n.628T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375142T>CCA346209822SNX17c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.480T>C
n.939T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.1136T>C
n.1109T>C
n.1085T>C
n.1018T>C
n.967T>C
n.818T>C
n.748T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.1016T>C
n.989T>C
n.965T>C
n.898T>C
n.847T>C
n.698T>C
n.628T>C
2g.27375142T>GCA346209821SNX17c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.480T>G
n.939T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.1136T>G
n.1109T>G
n.1085T>G
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n.967T>G
n.818T>G
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c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.1016T>G
n.989T>G
n.965T>G
n.898T>G
n.847T>G
n.698T>G
n.628T>G
2g.27375142T=CA1240248052SNX17c.763T= (p.Ser255=)
c.*573T= (n.*573T=)
c.*608T= (n.*608T=)
c.*290T= (n.*290T=)
n.480T=
n.939T=
c.688T= (p.Ser230=)
c.727T= (p.Ser243=)
c.703T= (p.Ser235=)
n.1136T=
n.1109T=
n.1085T=
n.1018T=
n.967T=
n.818T=
n.748T=
c.121T= (p.Ser41=)
n.1016T=
n.989T=
n.965T=
n.898T=
n.847T=
n.698T=
n.628T=
2g.27375143C>ACA346209824SNX17c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.481C>A
n.940C>A
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.1137C>A
n.1110C>A
n.1086C>A
n.1019C>A
n.968C>A
n.819C>A
n.749C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.1017C>A
n.990C>A
n.966C>A
n.899C>A
n.848C>A
n.699C>A
n.629C>A
2g.27375143C>GCA346209825SNX17c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.481C>G
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c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.1137C>G
n.1110C>G
n.1086C>G
n.1019C>G
n.968C>G
n.819C>G
n.749C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.1017C>G
n.990C>G
n.966C>G
n.899C>G
n.848C>G
n.699C>G
n.629C>G
2g.27375143C>TCA346209823SNX17c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.481C>T
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c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.1137C>T
n.1110C>T
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n.819C>T
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c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.1017C>T
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n.966C>T
n.899C>T
n.848C>T
n.699C>T
n.629C>T
2g.27375144dupCA1577405SNX17c.765dup (p.Lys256GlnfsTer20)
c.*575dup (n.*575dup)
c.*610dup (n.*610dup)
c.*292dup (n.*292dup)
n.482dup
n.941dup
c.690dup (p.Lys231GlnfsTer20)
c.729dup (p.Lys244GlnfsTer20)
c.705dup (p.Lys236GlnfsTer20)
n.1138dup
n.1111dup
n.1087dup
n.1020dup
n.969dup
n.820dup
n.750dup
c.123dup (p.Lys42GlnfsTer20)
n.1018dup
n.991dup
n.967dup
n.900dup
n.849dup
n.700dup
n.630dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27375144C>ACA425415839SNX17c.765C>A (p.Ser255=)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.482C>A
n.941C>A
c.690C>A (p.Ser230=)
c.729C>A (p.Ser243=)
c.705C>A (p.Ser235=)
n.1138C>A
n.1111C>A
n.1087C>A
n.1020C>A
n.969C>A
n.820C>A
n.750C>A
c.123C>A (p.Ser41=)
n.1018C>A
n.991C>A
n.967C>A
n.900C>A
n.849C>A
n.700C>A
n.630C>A
2g.27375144C=CA1240248053SNX17c.765C= (p.Ser255=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.482C=
n.941C=
c.690C= (p.Ser230=)
c.729C= (p.Ser243=)
c.705C= (p.Ser235=)
n.1138C=
n.1111C=
n.1087C=
n.1020C=
n.969C=
n.820C=
n.750C=
c.123C= (p.Ser41=)
n.1018C=
n.991C=
n.967C=
n.900C=
n.849C=
n.700C=
n.630C=
2g.27375144C>GCA425415840SNX17c.765C>G (p.Ser255=)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.482C>G
n.941C>G
c.690C>G (p.Ser230=)
c.729C>G (p.Ser243=)
c.705C>G (p.Ser235=)
n.1138C>G
n.1111C>G
n.1087C>G
n.1020C>G
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n.820C>G
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c.123C>G (p.Ser41=)
n.1018C>G
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n.630C>G
2g.27375144C>TCA425415841SNX17c.765C>T (p.Ser255=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.482C>T
n.941C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
c.729C>T (p.Ser243=)
c.705C>T (p.Ser235=)
n.1138C>T
n.1111C>T
n.1087C>T
n.1020C>T
n.969C>T
n.820C>T
n.750C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
n.1018C>T
n.991C>T
n.967C>T
n.900C>T
n.849C>T
n.700C>T
n.630C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27375145A>CCA346209827SNX17c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.483A>C
n.942A>C
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.1139A>C
n.1112A>C
n.1088A>C
n.1021A>C
n.970A>C
n.821A>C
n.751A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.1019A>C
n.992A>C
n.968A>C
n.901A>C
n.850A>C
n.701A>C
n.631A>C
2g.27375145A>GCA346209826SNX17c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.483A>G
n.942A>G
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.1139A>G
n.1112A>G
n.1088A>G
n.1021A>G
n.970A>G
n.821A>G
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c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.1019A>G
n.992A>G
n.968A>G
n.901A>G
n.850A>G
n.701A>G
n.631A>G
2g.27375145A>TCA346209828SNX17c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.483A>T
n.942A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.1139A>T
n.1112A>T
n.1088A>T
n.1021A>T
n.970A>T
n.821A>T
n.751A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.1019A>T
n.992A>T
n.968A>T
n.901A>T
n.850A>T
n.701A>T
n.631A>T
2g.27375148_27375150delCA2658341361SNX17c.769_771del (p.Lys257del)
c.*579_*581del (n.*579_*581del)
c.*614_*616del (n.*614_*616del)
c.*296_*298del (n.*296_*298del)
n.486_488del
n.945_947del
c.694_696del (p.Lys232del)
c.733_735del (p.Lys245del)
c.709_711del (p.Lys237del)
n.1142_1144del
n.1115_1117del
n.1091_1093del
n.1024_1026del
n.973_975del
n.824_826del
n.754_756del
c.127_129del (p.Lys43del)
n.1022_1024del
n.995_997del
n.971_973del
n.904_906del
n.853_855del
n.704_706del
n.634_636del
 gnomAD v4
2g.27375146A=CA1240248054SNX17c.767A= (p.Lys256=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.484A=
n.943A=
c.692A= (p.Lys231=)
c.731A= (p.Lys244=)
c.707A= (p.Lys236=)
n.1140A=
n.1113A=
n.1089A=
n.1022A=
n.971A=
n.822A=
n.752A=
c.125A= (p.Lys42=)
n.1020A=
n.993A=
n.969A=
n.902A=
n.851A=
n.702A=
n.632A=
2g.27375146A>CCA346209829SNX17c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.484A>C
n.943A>C
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.1140A>C
n.1113A>C
n.1089A>C
n.1022A>C
n.971A>C
n.822A>C
n.752A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.1020A>C
n.993A>C
n.969A>C
n.902A>C
n.851A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched