Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.27375043C>A | CA1577385 | SNX17 | c.682-18C>A (n.682-18C>A) c.*492-18C>A (n.*492-18C>A) c.*527-18C>A (n.*527-18C>A) c.*209-18C>A (n.*209-18C>A) n.381C>A n.858-18C>A c.607-18C>A (n.607-18C>A) c.646-18C>A (n.646-18C>A) c.622-18C>A (n.622-18C>A) n.1055-18C>A n.1028-18C>A n.1004-18C>A n.937-18C>A n.886-18C>A n.737-18C>A n.667-18C>A c.40-18C>A (n.40-18C>A) n.935-18C>A n.908-18C>A n.884-18C>A n.817-18C>A n.766-18C>A n.617-18C>A n.547-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375043C= | CA1240249402 | SNX17 | c.682-18C= (n.682-18C=) c.*492-18C= (n.*492-18C=) c.*527-18C= (n.*527-18C=) c.*209-18C= (n.*209-18C=) n.381C= n.858-18C= c.607-18C= (n.607-18C=) c.646-18C= (n.646-18C=) c.622-18C= (n.622-18C=) n.1055-18C= n.1028-18C= n.1004-18C= n.937-18C= n.886-18C= n.737-18C= n.667-18C= c.40-18C= (n.40-18C=) n.935-18C= n.908-18C= n.884-18C= n.817-18C= n.766-18C= n.617-18C= n.547-18C= | |
2 | g.27375044C= | CA1240249405 | SNX17 | c.682-17C= (n.682-17C=) c.*492-17C= (n.*492-17C=) c.*527-17C= (n.*527-17C=) c.*209-17C= (n.*209-17C=) n.382C= n.858-17C= c.607-17C= (n.607-17C=) c.646-17C= (n.646-17C=) c.622-17C= (n.622-17C=) n.1055-17C= n.1028-17C= n.1004-17C= n.937-17C= n.886-17C= n.737-17C= n.667-17C= c.40-17C= (n.40-17C=) n.935-17C= n.908-17C= n.884-17C= n.817-17C= n.766-17C= n.617-17C= n.547-17C= | |
2 | g.27375044C>G | CA1577386 | SNX17 | c.682-17C>G (n.682-17C>G) c.*492-17C>G (n.*492-17C>G) c.*527-17C>G (n.*527-17C>G) c.*209-17C>G (n.*209-17C>G) n.382C>G n.858-17C>G c.607-17C>G (n.607-17C>G) c.646-17C>G (n.646-17C>G) c.622-17C>G (n.622-17C>G) n.1055-17C>G n.1028-17C>G n.1004-17C>G n.937-17C>G n.886-17C>G n.737-17C>G n.667-17C>G c.40-17C>G (n.40-17C>G) n.935-17C>G n.908-17C>G n.884-17C>G n.817-17C>G n.766-17C>G n.617-17C>G n.547-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375044C>T | CA1577387 | SNX17 | c.682-17C>T (n.682-17C>T) c.*492-17C>T (n.*492-17C>T) c.*527-17C>T (n.*527-17C>T) c.*209-17C>T (n.*209-17C>T) n.382C>T n.858-17C>T c.607-17C>T (n.607-17C>T) c.646-17C>T (n.646-17C>T) c.622-17C>T (n.622-17C>T) n.1055-17C>T n.1028-17C>T n.1004-17C>T n.937-17C>T n.886-17C>T n.737-17C>T n.667-17C>T c.40-17C>T (n.40-17C>T) n.935-17C>T n.908-17C>T n.884-17C>T n.817-17C>T n.766-17C>T n.617-17C>T n.547-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375045C>T | CA2658341353 | SNX17 | c.682-16C>T (n.682-16C>T) c.*492-16C>T (n.*492-16C>T) c.*527-16C>T (n.*527-16C>T) c.*209-16C>T (n.*209-16C>T) n.383C>T n.858-16C>T c.607-16C>T (n.607-16C>T) c.646-16C>T (n.646-16C>T) c.622-16C>T (n.622-16C>T) n.1055-16C>T n.1028-16C>T n.1004-16C>T n.937-16C>T n.886-16C>T n.737-16C>T n.667-16C>T c.40-16C>T (n.40-16C>T) n.935-16C>T n.908-16C>T n.884-16C>T n.817-16C>T n.766-16C>T n.617-16C>T n.547-16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375046_27375047insCCTCT | CA2658341352 | SNX17 | c.682-15_682-14insCCTCT (n.682-15_682-14insCCTCT) c.*492-15_*492-14insCCTCT (n.*492-15_*492-14insCCTCT) c.*527-15_*527-14insCCTCT (n.*527-15_*527-14insCCTCT) c.*209-15_*209-14insCCTCT (n.*209-15_*209-14insCCTCT) n.384_385insCCTCT n.858-15_858-14insCCTCT c.607-15_607-14insCCTCT (n.607-15_607-14insCCTCT) c.646-15_646-14insCCTCT (n.646-15_646-14insCCTCT) c.622-15_622-14insCCTCT (n.622-15_622-14insCCTCT) n.1055-15_1055-14insCCTCT n.1028-15_1028-14insCCTCT n.1004-15_1004-14insCCTCT n.937-15_937-14insCCTCT n.886-15_886-14insCCTCT n.737-15_737-14insCCTCT n.667-15_667-14insCCTCT c.40-15_40-14insCCTCT (n.40-15_40-14insCCTCT) n.935-15_935-14insCCTCT n.908-15_908-14insCCTCT n.884-15_884-14insCCTCT n.817-15_817-14insCCTCT n.766-15_766-14insCCTCT n.617-15_617-14insCCTCT n.547-15_547-14insCCTCT | gnomAD v4 |
2 | g.27375047T>C | CA2576977417 | SNX17 | c.682-14T>C (n.682-14T>C) c.*492-14T>C (n.*492-14T>C) c.*527-14T>C (n.*527-14T>C) c.*209-14T>C (n.*209-14T>C) n.385T>C n.858-14T>C c.607-14T>C (n.607-14T>C) c.646-14T>C (n.646-14T>C) c.622-14T>C (n.622-14T>C) n.1055-14T>C n.1028-14T>C n.1004-14T>C n.937-14T>C n.886-14T>C n.737-14T>C n.667-14T>C c.40-14T>C (n.40-14T>C) n.935-14T>C n.908-14T>C n.884-14T>C n.817-14T>C n.766-14T>C n.617-14T>C n.547-14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375048G>T | CA2749265231 | SNX17 | c.682-13G>T (n.682-13G>T) c.*492-13G>T (n.*492-13G>T) c.*527-13G>T (n.*527-13G>T) c.*209-13G>T (n.*209-13G>T) n.386G>T n.858-13G>T c.607-13G>T (n.607-13G>T) c.646-13G>T (n.646-13G>T) c.622-13G>T (n.622-13G>T) n.1055-13G>T n.1028-13G>T n.1004-13G>T n.937-13G>T n.886-13G>T n.737-13G>T n.667-13G>T c.40-13G>T (n.40-13G>T) n.935-13G>T n.908-13G>T n.884-13G>T n.817-13G>T n.766-13G>T n.617-13G>T n.547-13G>T | |
2 | g.27375048_27375050delinsGTC | CA1240249413 | SNX17 | c.682-13_682-11delinsGTC (n.682-13_682-11delinsGTC) c.*492-13_*492-11delinsGTC (n.*492-13_*492-11delinsGTC) c.*527-13_*527-11delinsGTC (n.*527-13_*527-11delinsGTC) c.*209-13_*209-11delinsGTC (n.*209-13_*209-11delinsGTC) n.386_388delinsGTC n.858-13_858-11delinsGTC c.607-13_607-11delinsGTC (n.607-13_607-11delinsGTC) c.646-13_646-11delinsGTC (n.646-13_646-11delinsGTC) c.622-13_622-11delinsGTC (n.622-13_622-11delinsGTC) n.1055-13_1055-11delinsGTC n.1028-13_1028-11delinsGTC n.1004-13_1004-11delinsGTC n.937-13_937-11delinsGTC n.886-13_886-11delinsGTC n.737-13_737-11delinsGTC n.667-13_667-11delinsGTC c.40-13_40-11delinsGTC (n.40-13_40-11delinsGTC) n.935-13_935-11delinsGTC n.908-13_908-11delinsGTC n.884-13_884-11delinsGTC n.817-13_817-11delinsGTC n.766-13_766-11delinsGTC n.617-13_617-11delinsGTC n.547-13_547-11delinsGTC | |
2 | g.27375048_27375049insCC | CA2658341354 | SNX17 | c.682-13_682-12insCC (n.682-13_682-12insCC) c.*492-13_*492-12insCC (n.*492-13_*492-12insCC) c.*527-13_*527-12insCC (n.*527-13_*527-12insCC) c.*209-13_*209-12insCC (n.*209-13_*209-12insCC) n.386_387insCC n.858-13_858-12insCC c.607-13_607-12insCC (n.607-13_607-12insCC) c.646-13_646-12insCC (n.646-13_646-12insCC) c.622-13_622-12insCC (n.622-13_622-12insCC) n.1055-13_1055-12insCC n.1028-13_1028-12insCC n.1004-13_1004-12insCC n.937-13_937-12insCC n.886-13_886-12insCC n.737-13_737-12insCC n.667-13_667-12insCC c.40-13_40-12insCC (n.40-13_40-12insCC) n.935-13_935-12insCC n.908-13_908-12insCC n.884-13_884-12insCC n.817-13_817-12insCC n.766-13_766-12insCC n.617-13_617-12insCC n.547-13_547-12insCC | gnomAD v4 |
2 | g.27375052_27375053del | CA531449126 | SNX17 | c.682-9_682-8del (n.682-9_682-8del) c.*492-9_*492-8del (n.*492-9_*492-8del) c.*527-9_*527-8del (n.*527-9_*527-8del) c.*209-9_*209-8del (n.*209-9_*209-8del) n.390_391del n.858-9_858-8del c.607-9_607-8del (n.607-9_607-8del) c.646-9_646-8del (n.646-9_646-8del) c.622-9_622-8del (n.622-9_622-8del) n.1055-9_1055-8del n.1028-9_1028-8del n.1004-9_1004-8del n.937-9_937-8del n.886-9_886-8del n.737-9_737-8del n.667-9_667-8del c.40-9_40-8del (n.40-9_40-8del) n.935-9_935-8del n.908-9_908-8del n.884-9_884-8del n.817-9_817-8del n.766-9_766-8del n.617-9_617-8del n.547-9_547-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375049_27375050insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA | CA2658341355 | SNX17 | c.682-12_682-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA (n.682-12_682-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA) c.*492-12_*492-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA (n.*492-12_*492-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA) c.*527-12_*527-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA (n.*527-12_*527-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA) c.*209-12_*209-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA (n.*209-12_*209-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA) n.387_388insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.858-12_858-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA c.607-12_607-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA (n.607-12_607-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA) c.646-12_646-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA (n.646-12_646-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA) c.622-12_622-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA (n.622-12_622-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA) n.1055-12_1055-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.1028-12_1028-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.1004-12_1004-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.937-12_937-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.886-12_886-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.737-12_737-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.667-12_667-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA c.40-12_40-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA (n.40-12_40-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA) n.935-12_935-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.908-12_908-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.884-12_884-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.817-12_817-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.766-12_766-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.617-12_617-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA n.547-12_547-11insTAACCCAGCTTAGCCCCATTACCCCTTTCCACCCCTTGGCCTCACAGTTATTGGGA | gnomAD v4 |
2 | g.27375050C= | CA1240249415 | SNX17 | c.682-11C= (n.682-11C=) c.*492-11C= (n.*492-11C=) c.*527-11C= (n.*527-11C=) c.*209-11C= (n.*209-11C=) n.388C= n.858-11C= c.607-11C= (n.607-11C=) c.646-11C= (n.646-11C=) c.622-11C= (n.622-11C=) n.1055-11C= n.1028-11C= n.1004-11C= n.937-11C= n.886-11C= n.737-11C= n.667-11C= c.40-11C= (n.40-11C=) n.935-11C= n.908-11C= n.884-11C= n.817-11C= n.766-11C= n.617-11C= n.547-11C= | |
2 | g.27375050C>G | CA1577388 | SNX17 | c.682-11C>G (n.682-11C>G) c.*492-11C>G (n.*492-11C>G) c.*527-11C>G (n.*527-11C>G) c.*209-11C>G (n.*209-11C>G) n.388C>G n.858-11C>G c.607-11C>G (n.607-11C>G) c.646-11C>G (n.646-11C>G) c.622-11C>G (n.622-11C>G) n.1055-11C>G n.1028-11C>G n.1004-11C>G n.937-11C>G n.886-11C>G n.737-11C>G n.667-11C>G c.40-11C>G (n.40-11C>G) n.935-11C>G n.908-11C>G n.884-11C>G n.817-11C>G n.766-11C>G n.617-11C>G n.547-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375050C>T | CA2554438309 | SNX17 | c.682-11C>T (n.682-11C>T) c.*492-11C>T (n.*492-11C>T) c.*527-11C>T (n.*527-11C>T) c.*209-11C>T (n.*209-11C>T) n.388C>T n.858-11C>T c.607-11C>T (n.607-11C>T) c.646-11C>T (n.646-11C>T) c.622-11C>T (n.622-11C>T) n.1055-11C>T n.1028-11C>T n.1004-11C>T n.937-11C>T n.886-11C>T n.737-11C>T n.667-11C>T c.40-11C>T (n.40-11C>T) n.935-11C>T n.908-11C>T n.884-11C>T n.817-11C>T n.766-11C>T n.617-11C>T n.547-11C>T | |
2 | g.27375051T>C | CA2658341356 | SNX17 | c.682-10T>C (n.682-10T>C) c.*492-10T>C (n.*492-10T>C) c.*527-10T>C (n.*527-10T>C) c.*209-10T>C (n.*209-10T>C) n.389T>C n.858-10T>C c.607-10T>C (n.607-10T>C) c.646-10T>C (n.646-10T>C) c.622-10T>C (n.622-10T>C) n.1055-10T>C n.1028-10T>C n.1004-10T>C n.937-10T>C n.886-10T>C n.737-10T>C n.667-10T>C c.40-10T>C (n.40-10T>C) n.935-10T>C n.908-10T>C n.884-10T>C n.817-10T>C n.766-10T>C n.617-10T>C n.547-10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375052C= | CA1240249416 | SNX17 | c.682-9C= (n.682-9C=) c.*492-9C= (n.*492-9C=) c.*527-9C= (n.*527-9C=) c.*209-9C= (n.*209-9C=) n.390C= n.858-9C= c.607-9C= (n.607-9C=) c.646-9C= (n.646-9C=) c.622-9C= (n.622-9C=) n.1055-9C= n.1028-9C= n.1004-9C= n.937-9C= n.886-9C= n.737-9C= n.667-9C= c.40-9C= (n.40-9C=) n.935-9C= n.908-9C= n.884-9C= n.817-9C= n.766-9C= n.617-9C= n.547-9C= | |
2 | g.27375052C>T | CA531449129 | SNX17 | c.682-9C>T (n.682-9C>T) c.*492-9C>T (n.*492-9C>T) c.*527-9C>T (n.*527-9C>T) c.*209-9C>T (n.*209-9C>T) n.390C>T n.858-9C>T c.607-9C>T (n.607-9C>T) c.646-9C>T (n.646-9C>T) c.622-9C>T (n.622-9C>T) n.1055-9C>T n.1028-9C>T n.1004-9C>T n.937-9C>T n.886-9C>T n.737-9C>T n.667-9C>T c.40-9C>T (n.40-9C>T) n.935-9C>T n.908-9C>T n.884-9C>T n.817-9C>T n.766-9C>T n.617-9C>T n.547-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375054A= | CA1240249417 | SNX17 | c.682-7A= (n.682-7A=) c.*492-7A= (n.*492-7A=) c.*527-7A= (n.*527-7A=) c.*209-7A= (n.*209-7A=) n.392A= n.858-7A= c.607-7A= (n.607-7A=) c.646-7A= (n.646-7A=) c.622-7A= (n.622-7A=) n.1055-7A= n.1028-7A= n.1004-7A= n.937-7A= n.886-7A= n.737-7A= n.667-7A= c.40-7A= (n.40-7A=) n.935-7A= n.908-7A= n.884-7A= n.817-7A= n.766-7A= n.617-7A= n.547-7A= | |
2 | g.27375054A>C | CA2581758095 | SNX17 | c.682-7A>C (n.682-7A>C) c.*492-7A>C (n.*492-7A>C) c.*527-7A>C (n.*527-7A>C) c.*209-7A>C (n.*209-7A>C) n.392A>C n.858-7A>C c.607-7A>C (n.607-7A>C) c.646-7A>C (n.646-7A>C) c.622-7A>C (n.622-7A>C) n.1055-7A>C n.1028-7A>C n.1004-7A>C n.937-7A>C n.886-7A>C n.737-7A>C n.667-7A>C c.40-7A>C (n.40-7A>C) n.935-7A>C n.908-7A>C n.884-7A>C n.817-7A>C n.766-7A>C n.617-7A>C n.547-7A>C | |
2 | g.27375054A>G | CA1577389 | SNX17 | c.682-7A>G (n.682-7A>G) c.*492-7A>G (n.*492-7A>G) c.*527-7A>G (n.*527-7A>G) c.*209-7A>G (n.*209-7A>G) n.392A>G n.858-7A>G c.607-7A>G (n.607-7A>G) c.646-7A>G (n.646-7A>G) c.622-7A>G (n.622-7A>G) n.1055-7A>G n.1028-7A>G n.1004-7A>G n.937-7A>G n.886-7A>G n.737-7A>G n.667-7A>G c.40-7A>G (n.40-7A>G) n.935-7A>G n.908-7A>G n.884-7A>G n.817-7A>G n.766-7A>G n.617-7A>G n.547-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375054A>T | CA2581758094 | SNX17 | c.682-7A>T (n.682-7A>T) c.*492-7A>T (n.*492-7A>T) c.*527-7A>T (n.*527-7A>T) c.*209-7A>T (n.*209-7A>T) n.392A>T n.858-7A>T c.607-7A>T (n.607-7A>T) c.646-7A>T (n.646-7A>T) c.622-7A>T (n.622-7A>T) n.1055-7A>T n.1028-7A>T n.1004-7A>T n.937-7A>T n.886-7A>T n.737-7A>T n.667-7A>T c.40-7A>T (n.40-7A>T) n.935-7A>T n.908-7A>T n.884-7A>T n.817-7A>T n.766-7A>T n.617-7A>T n.547-7A>T | |
2 | g.27375055C= | CA1240249418 | SNX17 | c.682-6C= (n.682-6C=) c.*492-6C= (n.*492-6C=) c.*527-6C= (n.*527-6C=) c.*209-6C= (n.*209-6C=) n.393C= n.858-6C= c.607-6C= (n.607-6C=) c.646-6C= (n.646-6C=) c.622-6C= (n.622-6C=) n.1055-6C= n.1028-6C= n.1004-6C= n.937-6C= n.886-6C= n.737-6C= n.667-6C= c.40-6C= (n.40-6C=) n.935-6C= n.908-6C= n.884-6C= n.817-6C= n.766-6C= n.617-6C= n.547-6C= | |
2 | g.27375055C>G | CA531449132 | SNX17 | c.682-6C>G (n.682-6C>G) c.*492-6C>G (n.*492-6C>G) c.*527-6C>G (n.*527-6C>G) c.*209-6C>G (n.*209-6C>G) n.393C>G n.858-6C>G c.607-6C>G (n.607-6C>G) c.646-6C>G (n.646-6C>G) c.622-6C>G (n.622-6C>G) n.1055-6C>G n.1028-6C>G n.1004-6C>G n.937-6C>G n.886-6C>G n.737-6C>G n.667-6C>G c.40-6C>G (n.40-6C>G) n.935-6C>G n.908-6C>G n.884-6C>G n.817-6C>G n.766-6C>G n.617-6C>G n.547-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375055C>T | CA1240249421 | SNX17 | c.682-6C>T (n.682-6C>T) c.*492-6C>T (n.*492-6C>T) c.*527-6C>T (n.*527-6C>T) c.*209-6C>T (n.*209-6C>T) n.393C>T n.858-6C>T c.607-6C>T (n.607-6C>T) c.646-6C>T (n.646-6C>T) c.622-6C>T (n.622-6C>T) n.1055-6C>T n.1028-6C>T n.1004-6C>T n.937-6C>T n.886-6C>T n.737-6C>T n.667-6C>T c.40-6C>T (n.40-6C>T) n.935-6C>T n.908-6C>T n.884-6C>T n.817-6C>T n.766-6C>T n.617-6C>T n.547-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27375057A>G | CA2658341357 | SNX17 | c.682-4A>G (n.682-4A>G) c.*492-4A>G (n.*492-4A>G) c.*527-4A>G (n.*527-4A>G) c.*209-4A>G (n.*209-4A>G) n.395A>G n.858-4A>G c.607-4A>G (n.607-4A>G) c.646-4A>G (n.646-4A>G) c.622-4A>G (n.622-4A>G) n.1055-4A>G n.1028-4A>G n.1004-4A>G n.937-4A>G n.886-4A>G n.737-4A>G n.667-4A>G c.40-4A>G (n.40-4A>G) n.935-4A>G n.908-4A>G n.884-4A>G n.817-4A>G n.766-4A>G n.617-4A>G n.547-4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375059A>C | CA346209641 | SNX17 | c.682-2A>C (n.682-2A>C) c.*492-2A>C (n.*492-2A>C) c.*527-2A>C (n.*527-2A>C) c.*209-2A>C (n.*209-2A>C) n.397A>C n.858-2A>C c.607-2A>C (n.607-2A>C) c.646-2A>C (n.646-2A>C) c.622-2A>C (n.622-2A>C) n.1055-2A>C n.1028-2A>C n.1004-2A>C n.937-2A>C n.886-2A>C n.737-2A>C n.667-2A>C c.40-2A>C (n.40-2A>C) n.935-2A>C n.908-2A>C n.884-2A>C n.817-2A>C n.766-2A>C n.617-2A>C n.547-2A>C | |
2 | g.27375059A>G | CA346209642 | SNX17 | c.682-2A>G (n.682-2A>G) c.*492-2A>G (n.*492-2A>G) c.*527-2A>G (n.*527-2A>G) c.*209-2A>G (n.*209-2A>G) n.397A>G n.858-2A>G c.607-2A>G (n.607-2A>G) c.646-2A>G (n.646-2A>G) c.622-2A>G (n.622-2A>G) n.1055-2A>G n.1028-2A>G n.1004-2A>G n.937-2A>G n.886-2A>G n.737-2A>G n.667-2A>G c.40-2A>G (n.40-2A>G) n.935-2A>G n.908-2A>G n.884-2A>G n.817-2A>G n.766-2A>G n.617-2A>G n.547-2A>G | |
2 | g.27375059A>T | CA346209643 | SNX17 | c.682-2A>T (n.682-2A>T) c.*492-2A>T (n.*492-2A>T) c.*527-2A>T (n.*527-2A>T) c.*209-2A>T (n.*209-2A>T) n.397A>T n.858-2A>T c.607-2A>T (n.607-2A>T) c.646-2A>T (n.646-2A>T) c.622-2A>T (n.622-2A>T) n.1055-2A>T n.1028-2A>T n.1004-2A>T n.937-2A>T n.886-2A>T n.737-2A>T n.667-2A>T c.40-2A>T (n.40-2A>T) n.935-2A>T n.908-2A>T n.884-2A>T n.817-2A>T n.766-2A>T n.617-2A>T n.547-2A>T | |
2 | g.27375060G>A | CA346209644 | SNX17 | c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.*492-1G>A (n.*492-1G>A) c.*527-1G>A (n.*527-1G>A) c.*209-1G>A (n.*209-1G>A) n.398G>A n.858-1G>A c.607-1G>A (n.607-1G>A) c.646-1G>A (n.646-1G>A) c.622-1G>A (n.622-1G>A) n.1055-1G>A n.1028-1G>A n.1004-1G>A n.937-1G>A n.886-1G>A n.737-1G>A n.667-1G>A c.40-1G>A (n.40-1G>A) n.935-1G>A n.908-1G>A n.884-1G>A n.817-1G>A n.766-1G>A n.617-1G>A n.547-1G>A | |
2 | g.27375060G>C | CA346209645 | SNX17 | c.682-1G>C (n.682-1G>C) c.*492-1G>C (n.*492-1G>C) c.*527-1G>C (n.*527-1G>C) c.*209-1G>C (n.*209-1G>C) n.398G>C n.858-1G>C c.607-1G>C (n.607-1G>C) c.646-1G>C (n.646-1G>C) c.622-1G>C (n.622-1G>C) n.1055-1G>C n.1028-1G>C n.1004-1G>C n.937-1G>C n.886-1G>C n.737-1G>C n.667-1G>C c.40-1G>C (n.40-1G>C) n.935-1G>C n.908-1G>C n.884-1G>C n.817-1G>C n.766-1G>C n.617-1G>C n.547-1G>C | |
2 | g.27375060G>T | CA346209646 | SNX17 | c.682-1G>T (n.682-1G>T) c.*492-1G>T (n.*492-1G>T) c.*527-1G>T (n.*527-1G>T) c.*209-1G>T (n.*209-1G>T) n.398G>T n.858-1G>T c.607-1G>T (n.607-1G>T) c.646-1G>T (n.646-1G>T) c.622-1G>T (n.622-1G>T) n.1055-1G>T n.1028-1G>T n.1004-1G>T n.937-1G>T n.886-1G>T n.737-1G>T n.667-1G>T c.40-1G>T (n.40-1G>T) n.935-1G>T n.908-1G>T n.884-1G>T n.817-1G>T n.766-1G>T n.617-1G>T n.547-1G>T | |
2 | g.27375061A= | CA1240249427 | SNX17 | c.682A= (p.Thr228=) c.*492A= (n.*492A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*209A= (n.*209A=) n.399A= n.858A= c.607A= (p.Thr203=) c.646A= (p.Thr216=) c.622A= (p.Thr208=) n.1055A= n.1028A= n.1004A= n.937A= n.886A= n.737A= n.667A= c.40A= (p.Thr14=) n.935A= n.908A= n.884A= n.817A= n.766A= n.617A= n.547A= | |
2 | g.27375061A>C | CA346209647 | SNX17 | c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.399A>C n.858A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) n.1055A>C n.1028A>C n.1004A>C n.937A>C n.886A>C n.737A>C n.667A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.935A>C n.908A>C n.884A>C n.817A>C n.766A>C n.617A>C n.547A>C | |
2 | g.27375061A>G | CA346209649 | SNX17 | c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.399A>G n.858A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) n.1055A>G n.1028A>G n.1004A>G n.937A>G n.886A>G n.737A>G n.667A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.935A>G n.908A>G n.884A>G n.817A>G n.766A>G n.617A>G n.547A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375061A>T | CA346209648 | SNX17 | c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.399A>T n.858A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) n.1055A>T n.1028A>T n.1004A>T n.937A>T n.886A>T n.737A>T n.667A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.935A>T n.908A>T n.884A>T n.817A>T n.766A>T n.617A>T n.547A>T | |
2 | g.27375062del | CA2576977418 | SNX17 | c.683del (p.Thr228ArgfsTer?) c.*493del (n.*493del) c.*528del (n.*528del) c.*210del (n.*210del) n.400del n.859del c.608del (p.Thr203ArgfsTer?) c.647del (p.Thr216ArgfsTer?) c.623del (p.Thr208ArgfsTer?) n.1056del n.1029del n.1005del n.938del n.887del n.738del n.668del c.41del (p.Thr14ArgfsTer?) n.936del n.909del n.885del n.818del n.767del n.618del n.548del | |
2 | g.27375062C>A | CA346209650 | SNX17 | c.683C>A (p.Thr228Lys) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.400C>A n.859C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) c.647C>A (p.Thr216Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) n.1056C>A n.1029C>A n.1005C>A n.938C>A n.887C>A n.738C>A n.668C>A c.41C>A (p.Thr14Lys) n.936C>A n.909C>A n.885C>A n.818C>A n.767C>A n.618C>A n.548C>A | |
2 | g.27375062C= | CA1240249435 | SNX17 | c.683C= (p.Thr228=) c.*493C= (n.*493C=) c.*528C= (n.*528C=) c.*210C= (n.*210C=) n.400C= n.859C= c.608C= (p.Thr203=) c.647C= (p.Thr216=) c.623C= (p.Thr208=) n.1056C= n.1029C= n.1005C= n.938C= n.887C= n.738C= n.668C= c.41C= (p.Thr14=) n.936C= n.909C= n.885C= n.818C= n.767C= n.618C= n.548C= | |
2 | g.27375062C>G | CA346209651 | SNX17 | c.683C>G (p.Thr228Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.400C>G n.859C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) c.647C>G (p.Thr216Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) n.1056C>G n.1029C>G n.1005C>G n.938C>G n.887C>G n.738C>G n.668C>G c.41C>G (p.Thr14Arg) n.936C>G n.909C>G n.885C>G n.818C>G n.767C>G n.618C>G n.548C>G | |
2 | g.27375062C>T | CA346209652 | SNX17 | c.683C>T (p.Thr228Met) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.400C>T n.859C>T c.608C>T (p.Thr203Met) c.647C>T (p.Thr216Met) c.623C>T (p.Thr208Met) n.1056C>T n.1029C>T n.1005C>T n.938C>T n.887C>T n.738C>T n.668C>T c.41C>T (p.Thr14Met) n.936C>T n.909C>T n.885C>T n.818C>T n.767C>T n.618C>T n.548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375063G>A | CA425415718 | SNX17 | c.684G>A (p.Thr228=) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.401G>A n.860G>A c.609G>A (p.Thr203=) c.648G>A (p.Thr216=) c.624G>A (p.Thr208=) n.1057G>A n.1030G>A n.1006G>A n.939G>A n.888G>A n.739G>A n.669G>A c.42G>A (p.Thr14=) n.937G>A n.910G>A n.886G>A n.819G>A n.768G>A n.619G>A n.549G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375063G>C | CA425415719 | SNX17 | c.684G>C (p.Thr228=) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.401G>C n.860G>C c.609G>C (p.Thr203=) c.648G>C (p.Thr216=) c.624G>C (p.Thr208=) n.1057G>C n.1030G>C n.1006G>C n.939G>C n.888G>C n.739G>C n.669G>C c.42G>C (p.Thr14=) n.937G>C n.910G>C n.886G>C n.819G>C n.768G>C n.619G>C n.549G>C | |
2 | g.27375063G= | CA1240249440 | SNX17 | c.684G= (p.Thr228=) c.*494G= (n.*494G=) c.*529G= (n.*529G=) c.*211G= (n.*211G=) n.401G= n.860G= c.609G= (p.Thr203=) c.648G= (p.Thr216=) c.624G= (p.Thr208=) n.1057G= n.1030G= n.1006G= n.939G= n.888G= n.739G= n.669G= c.42G= (p.Thr14=) n.937G= n.910G= n.886G= n.819G= n.768G= n.619G= n.549G= | |
2 | g.27375063G>T | CA425415720 | SNX17 | c.684G>T (p.Thr228=) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.401G>T n.860G>T c.609G>T (p.Thr203=) c.648G>T (p.Thr216=) c.624G>T (p.Thr208=) n.1057G>T n.1030G>T n.1006G>T n.939G>T n.888G>T n.739G>T n.669G>T c.42G>T (p.Thr14=) n.937G>T n.910G>T n.886G>T n.819G>T n.768G>T n.619G>T n.549G>T | |
2 | g.27375064G>A | CA44524099 | SNX17 | c.685G>A (p.Val229Ile) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.402G>A n.861G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) n.1058G>A n.1031G>A n.1007G>A n.940G>A n.889G>A n.740G>A n.670G>A c.43G>A (p.Val15Ile) n.938G>A n.911G>A n.887G>A n.820G>A n.769G>A n.620G>A n.550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375064G>C | CA346209653 | SNX17 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.402G>C n.861G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.1058G>C n.1031G>C n.1007G>C n.940G>C n.889G>C n.740G>C n.670G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.938G>C n.911G>C n.887G>C n.820G>C n.769G>C n.620G>C n.550G>C | |
2 | g.27375064G= | CA1240249445 | SNX17 | c.685G= (p.Val229=) c.*495G= (n.*495G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*212G= (n.*212G=) n.402G= n.861G= c.610G= (p.Val204=) c.649G= (p.Val217=) c.625G= (p.Val209=) n.1058G= n.1031G= n.1007G= n.940G= n.889G= n.740G= n.670G= c.43G= (p.Val15=) n.938G= n.911G= n.887G= n.820G= n.769G= n.620G= n.550G= | |
2 | g.27375064G>T | CA346209654 | SNX17 | c.685G>T (p.Val229Leu) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.402G>T n.861G>T c.610G>T (p.Val204Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.1058G>T n.1031G>T n.1007G>T n.940G>T n.889G>T n.740G>T n.670G>T c.43G>T (p.Val15Leu) n.938G>T n.911G>T n.887G>T n.820G>T n.769G>T n.620G>T n.550G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375065T>A | CA346209657 | SNX17 | c.686T>A (p.Val229Glu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.403T>A n.862T>A c.611T>A (p.Val204Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.1059T>A n.1032T>A n.1008T>A n.941T>A n.890T>A n.741T>A n.671T>A c.44T>A (p.Val15Glu) n.939T>A n.912T>A n.888T>A n.821T>A n.770T>A n.621T>A n.551T>A | |
2 | g.27375065T>C | CA346209656 | SNX17 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.403T>C n.862T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.1059T>C n.1032T>C n.1008T>C n.941T>C n.890T>C n.741T>C n.671T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.939T>C n.912T>C n.888T>C n.821T>C n.770T>C n.621T>C n.551T>C | |
2 | g.27375065T>G | CA346209655 | SNX17 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.403T>G n.862T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.1059T>G n.1032T>G n.1008T>G n.941T>G n.890T>G n.741T>G n.671T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.939T>G n.912T>G n.888T>G n.821T>G n.770T>G n.621T>G n.551T>G | |
2 | g.27375066A>C | CA425415722 | SNX17 | c.687A>C (p.Val229=) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.404A>C n.863A>C c.612A>C (p.Val204=) c.651A>C (p.Val217=) c.627A>C (p.Val209=) n.1060A>C n.1033A>C n.1009A>C n.942A>C n.891A>C n.742A>C n.672A>C c.45A>C (p.Val15=) n.940A>C n.913A>C n.889A>C n.822A>C n.771A>C n.622A>C n.552A>C | |
2 | g.27375066A>G | CA425415723 | SNX17 | c.687A>G (p.Val229=) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.404A>G n.863A>G c.612A>G (p.Val204=) c.651A>G (p.Val217=) c.627A>G (p.Val209=) n.1060A>G n.1033A>G n.1009A>G n.942A>G n.891A>G n.742A>G n.672A>G c.45A>G (p.Val15=) n.940A>G n.913A>G n.889A>G n.822A>G n.771A>G n.622A>G n.552A>G | |
2 | g.27375066A>T | CA425415721 | SNX17 | c.687A>T (p.Val229=) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.404A>T n.863A>T c.612A>T (p.Val204=) c.651A>T (p.Val217=) c.627A>T (p.Val209=) n.1060A>T n.1033A>T n.1009A>T n.942A>T n.891A>T n.742A>T n.672A>T c.45A>T (p.Val15=) n.940A>T n.913A>T n.889A>T n.822A>T n.771A>T n.622A>T n.552A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375067T>A | CA346209658 | SNX17 | c.688T>A (p.Ser230Thr) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.405T>A n.864T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.1061T>A n.1034T>A n.1010T>A n.943T>A n.892T>A n.743T>A n.673T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) n.941T>A n.914T>A n.890T>A n.823T>A n.772T>A n.623T>A n.553T>A | |
2 | g.27375067T>C | CA346209659 | SNX17 | c.688T>C (p.Ser230Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.405T>C n.864T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.1061T>C n.1034T>C n.1010T>C n.943T>C n.892T>C n.743T>C n.673T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) n.941T>C n.914T>C n.890T>C n.823T>C n.772T>C n.623T>C n.553T>C | |
2 | g.27375067T>G | CA346209660 | SNX17 | c.688T>G (p.Ser230Ala) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.405T>G n.864T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.1061T>G n.1034T>G n.1010T>G n.943T>G n.892T>G n.743T>G n.673T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.941T>G n.914T>G n.890T>G n.823T>G n.772T>G n.623T>G n.553T>G | |
2 | g.27375068C>A | CA346209661 | SNX17 | c.689C>A (p.Ser230Ter) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.406C>A n.865C>A c.614C>A (p.Ser205Ter) c.653C>A (p.Ser218Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) n.1062C>A n.1035C>A n.1011C>A n.944C>A n.893C>A n.744C>A n.674C>A c.47C>A (p.Ser16Ter) n.942C>A n.915C>A n.891C>A n.824C>A n.773C>A n.624C>A n.554C>A | |
2 | g.27375068C= | CA1240249450 | SNX17 | c.689C= (p.Ser230=) c.*499C= (n.*499C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*216C= (n.*216C=) n.406C= n.865C= c.614C= (p.Ser205=) c.653C= (p.Ser218=) c.629C= (p.Ser210=) n.1062C= n.1035C= n.1011C= n.944C= n.893C= n.744C= n.674C= c.47C= (p.Ser16=) n.942C= n.915C= n.891C= n.824C= n.773C= n.624C= n.554C= | |
2 | g.27375068C>G | CA346209662 | SNX17 | c.689C>G (p.Ser230Ter) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.406C>G n.865C>G c.614C>G (p.Ser205Ter) c.653C>G (p.Ser218Ter) c.629C>G (p.Ser210Ter) n.1062C>G n.1035C>G n.1011C>G n.944C>G n.893C>G n.744C>G n.674C>G c.47C>G (p.Ser16Ter) n.942C>G n.915C>G n.891C>G n.824C>G n.773C>G n.624C>G n.554C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375068C>T | CA1577390 | SNX17 | c.689C>T (p.Ser230Leu) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.406C>T n.865C>T c.614C>T (p.Ser205Leu) c.653C>T (p.Ser218Leu) c.629C>T (p.Ser210Leu) n.1062C>T n.1035C>T n.1011C>T n.944C>T n.893C>T n.744C>T n.674C>T c.47C>T (p.Ser16Leu) n.942C>T n.915C>T n.891C>T n.824C>T n.773C>T n.624C>T n.554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375069A>C | CA425415724 | SNX17 | c.690A>C (p.Ser230=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.407A>C n.866A>C c.615A>C (p.Ser205=) c.654A>C (p.Ser218=) c.630A>C (p.Ser210=) n.1063A>C n.1036A>C n.1012A>C n.945A>C n.894A>C n.745A>C n.675A>C c.48A>C (p.Ser16=) n.943A>C n.916A>C n.892A>C n.825A>C n.774A>C n.625A>C n.555A>C | |
2 | g.27375069A>G | CA425415725 | SNX17 | c.690A>G (p.Ser230=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.407A>G n.866A>G c.615A>G (p.Ser205=) c.654A>G (p.Ser218=) c.630A>G (p.Ser210=) n.1063A>G n.1036A>G n.1012A>G n.945A>G n.894A>G n.745A>G n.675A>G c.48A>G (p.Ser16=) n.943A>G n.916A>G n.892A>G n.825A>G n.774A>G n.625A>G n.555A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375069A>T | CA425415726 | SNX17 | c.690A>T (p.Ser230=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.407A>T n.866A>T c.615A>T (p.Ser205=) c.654A>T (p.Ser218=) c.630A>T (p.Ser210=) n.1063A>T n.1036A>T n.1012A>T n.945A>T n.894A>T n.745A>T n.675A>T c.48A>T (p.Ser16=) n.943A>T n.916A>T n.892A>T n.825A>T n.774A>T n.625A>T n.555A>T | |
2 | g.27375070G>A | CA346209663 | SNX17 | c.691G>A (p.Asp231Asn) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.408G>A n.867G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) n.1064G>A n.1037G>A n.1013G>A n.946G>A n.895G>A n.746G>A n.676G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) n.944G>A n.917G>A n.893G>A n.826G>A n.775G>A n.626G>A n.556G>A | |
2 | g.27375070G>C | CA346209665 | SNX17 | c.691G>C (p.Asp231His) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.408G>C n.867G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.655G>C (p.Asp219His) c.631G>C (p.Asp211His) n.1064G>C n.1037G>C n.1013G>C n.946G>C n.895G>C n.746G>C n.676G>C c.49G>C (p.Asp17His) n.944G>C n.917G>C n.893G>C n.826G>C n.775G>C n.626G>C n.556G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375070G>T | CA346209664 | SNX17 | c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.408G>T n.867G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.1064G>T n.1037G>T n.1013G>T n.946G>T n.895G>T n.746G>T n.676G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.944G>T n.917G>T n.893G>T n.826G>T n.775G>T n.626G>T n.556G>T | |
2 | g.27375071A>C | CA346209666 | SNX17 | c.692A>C (p.Asp231Ala) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.409A>C n.868A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.1065A>C n.1038A>C n.1014A>C n.947A>C n.896A>C n.747A>C n.677A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) n.945A>C n.918A>C n.894A>C n.827A>C n.776A>C n.627A>C n.557A>C | |
2 | g.27375071A>G | CA346209667 | SNX17 | c.692A>G (p.Asp231Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.409A>G n.868A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.1065A>G n.1038A>G n.1014A>G n.947A>G n.896A>G n.747A>G n.677A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) n.945A>G n.918A>G n.894A>G n.827A>G n.776A>G n.627A>G n.557A>G | |
2 | g.27375071A>T | CA346209668 | SNX17 | c.692A>T (p.Asp231Val) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.409A>T n.868A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.632A>T (p.Asp211Val) n.1065A>T n.1038A>T n.1014A>T n.947A>T n.896A>T n.747A>T n.677A>T c.50A>T (p.Asp17Val) n.945A>T n.918A>T n.894A>T n.827A>T n.776A>T n.627A>T n.557A>T | |
2 | g.27375072T>A | CA346209669 | SNX17 | c.693T>A (p.Asp231Glu) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.410T>A n.869T>A c.618T>A (p.Asp206Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) n.1066T>A n.1039T>A n.1015T>A n.948T>A n.897T>A n.748T>A n.678T>A c.51T>A (p.Asp17Glu) n.946T>A n.919T>A n.895T>A n.828T>A n.777T>A n.628T>A n.558T>A | |
2 | g.27375072T>C | CA425415728 | SNX17 | c.693T>C (p.Asp231=) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.410T>C n.869T>C c.618T>C (p.Asp206=) c.657T>C (p.Asp219=) c.633T>C (p.Asp211=) n.1066T>C n.1039T>C n.1015T>C n.948T>C n.897T>C n.748T>C n.678T>C c.51T>C (p.Asp17=) n.946T>C n.919T>C n.895T>C n.828T>C n.777T>C n.628T>C n.558T>C | |
2 | g.27375072T>G | CA346209670 | SNX17 | c.693T>G (p.Asp231Glu) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.410T>G n.869T>G c.618T>G (p.Asp206Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) n.1066T>G n.1039T>G n.1015T>G n.948T>G n.897T>G n.748T>G n.678T>G c.51T>G (p.Asp17Glu) n.946T>G n.919T>G n.895T>G n.828T>G n.777T>G n.628T>G n.558T>G | |
2 | g.27375073A>C | CA346209671 | SNX17 | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.411A>C n.870A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.1067A>C n.1040A>C n.1016A>C n.949A>C n.898A>C n.749A>C n.679A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) n.947A>C n.920A>C n.896A>C n.829A>C n.778A>C n.629A>C n.559A>C | |
2 | g.27375073A>G | CA346209672 | SNX17 | c.694A>G (p.Ile232Val) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.411A>G n.870A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.1067A>G n.1040A>G n.1016A>G n.949A>G n.898A>G n.749A>G n.679A>G c.52A>G (p.Ile18Val) n.947A>G n.920A>G n.896A>G n.829A>G n.778A>G n.629A>G n.559A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375073A>T | CA346209673 | SNX17 | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.411A>T n.870A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.1067A>T n.1040A>T n.1016A>T n.949A>T n.898A>T n.749A>T n.679A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) n.947A>T n.920A>T n.896A>T n.829A>T n.778A>T n.629A>T n.559A>T | |
2 | g.27375073dup | CA2658341358 | SNX17 | c.694dup (p.Ile232AsnfsTer2) c.*504dup (n.*504dup) c.*539dup (n.*539dup) c.*221dup (n.*221dup) n.411dup n.870dup c.619dup (p.Ile207AsnfsTer2) c.658dup (p.Ile220AsnfsTer2) c.634dup (p.Ile212AsnfsTer2) n.1067dup n.1040dup n.1016dup n.949dup n.898dup n.749dup n.679dup c.52dup (p.Ile18AsnfsTer2) n.947dup n.920dup n.896dup n.829dup n.778dup n.629dup n.559dup | gnomAD v4 |
2 | g.27375074T>A | CA346209674 | SNX17 | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.412T>A n.871T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1068T>A n.1041T>A n.1017T>A n.950T>A n.899T>A n.750T>A n.680T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) n.948T>A n.921T>A n.897T>A n.830T>A n.779T>A n.630T>A n.560T>A | |
2 | g.27375074T>C | CA1577391 | SNX17 | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.412T>C n.871T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1068T>C n.1041T>C n.1017T>C n.950T>C n.899T>C n.750T>C n.680T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) n.948T>C n.921T>C n.897T>C n.830T>C n.779T>C n.630T>C n.560T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375074T>G | CA346209675 | SNX17 | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.412T>G n.871T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1068T>G n.1041T>G n.1017T>G n.950T>G n.899T>G n.750T>G n.680T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) n.948T>G n.921T>G n.897T>G n.830T>G n.779T>G n.630T>G n.560T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375074T= | CA1240247987 | SNX17 | c.695T= (p.Ile232=) c.*505T= (n.*505T=) c.*540T= (n.*540T=) c.*222T= (n.*222T=) n.412T= n.871T= c.620T= (p.Ile207=) c.659T= (p.Ile220=) c.635T= (p.Ile212=) n.1068T= n.1041T= n.1017T= n.950T= n.899T= n.750T= n.680T= c.53T= (p.Ile18=) n.948T= n.921T= n.897T= n.830T= n.779T= n.630T= n.560T= | |
2 | g.27375075T>A | CA425415731 | SNX17 | c.696T>A (p.Ile232=) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.413T>A n.872T>A c.621T>A (p.Ile207=) c.660T>A (p.Ile220=) c.636T>A (p.Ile212=) n.1069T>A n.1042T>A n.1018T>A n.951T>A n.900T>A n.751T>A n.681T>A c.54T>A (p.Ile18=) n.949T>A n.922T>A n.898T>A n.831T>A n.780T>A n.631T>A n.561T>A | |
2 | g.27375075T>C | CA425415732 | SNX17 | c.696T>C (p.Ile232=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.413T>C n.872T>C c.621T>C (p.Ile207=) c.660T>C (p.Ile220=) c.636T>C (p.Ile212=) n.1069T>C n.1042T>C n.1018T>C n.951T>C n.900T>C n.751T>C n.681T>C c.54T>C (p.Ile18=) n.949T>C n.922T>C n.898T>C n.831T>C n.780T>C n.631T>C n.561T>C | |
2 | g.27375075T>G | CA346209676 | SNX17 | c.696T>G (p.Ile232Met) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.413T>G n.872T>G c.621T>G (p.Ile207Met) c.660T>G (p.Ile220Met) c.636T>G (p.Ile212Met) n.1069T>G n.1042T>G n.1018T>G n.951T>G n.900T>G n.751T>G n.681T>G c.54T>G (p.Ile18Met) n.949T>G n.922T>G n.898T>G n.831T>G n.780T>G n.631T>G n.561T>G | |
2 | g.27375076G>A | CA346209677 | SNX17 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.414G>A n.873G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.1070G>A n.1043G>A n.1019G>A n.952G>A n.901G>A n.752G>A n.682G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.950G>A n.923G>A n.899G>A n.832G>A n.781G>A n.632G>A n.562G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375076G>C | CA346209679 | SNX17 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.414G>C n.873G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.1070G>C n.1043G>C n.1019G>C n.952G>C n.901G>C n.752G>C n.682G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.950G>C n.923G>C n.899G>C n.832G>C n.781G>C n.632G>C n.562G>C | |
2 | g.27375076G>T | CA346209678 | SNX17 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.414G>T n.873G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.1070G>T n.1043G>T n.1019G>T n.952G>T n.901G>T n.752G>T n.682G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.950G>T n.923G>T n.899G>T n.832G>T n.781G>T n.632G>T n.562G>T | |
2 | g.27375077A>C | CA346209680 | SNX17 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.415A>C n.874A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.1071A>C n.1044A>C n.1020A>C n.953A>C n.902A>C n.753A>C n.683A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.951A>C n.924A>C n.900A>C n.833A>C n.782A>C n.633A>C n.563A>C | |
2 | g.27375077A>G | CA346209681 | SNX17 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.415A>G n.874A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.1071A>G n.1044A>G n.1020A>G n.953A>G n.902A>G n.753A>G n.683A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.951A>G n.924A>G n.900A>G n.833A>G n.782A>G n.633A>G n.563A>G | |
2 | g.27375077A>T | CA346209682 | SNX17 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.415A>T n.874A>T c.623A>T (p.Glu208Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.1071A>T n.1044A>T n.1020A>T n.953A>T n.902A>T n.753A>T n.683A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.951A>T n.924A>T n.900A>T n.833A>T n.782A>T n.633A>T n.563A>T | |
2 | g.27375078G>A | CA425415736 | SNX17 | c.699G>A (p.Glu233=) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.416G>A n.875G>A c.624G>A (p.Glu208=) c.663G>A (p.Glu221=) c.639G>A (p.Glu213=) n.1072G>A n.1045G>A n.1021G>A n.954G>A n.903G>A n.754G>A n.684G>A c.57G>A (p.Glu19=) n.952G>A n.925G>A n.901G>A n.834G>A n.783G>A n.634G>A n.564G>A | |
2 | g.27375078G>C | CA346209683 | SNX17 | c.699G>C (p.Glu233Asp) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.416G>C n.875G>C c.624G>C (p.Glu208Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) n.1072G>C n.1045G>C n.1021G>C n.954G>C n.903G>C n.754G>C n.684G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) n.952G>C n.925G>C n.901G>C n.834G>C n.783G>C n.634G>C n.564G>C | |
2 | g.27375078G>T | CA346209684 | SNX17 | c.699G>T (p.Glu233Asp) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.416G>T n.875G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.1072G>T n.1045G>T n.1021G>T n.954G>T n.903G>T n.754G>T n.684G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) n.952G>T n.925G>T n.901G>T n.834G>T n.783G>T n.634G>T n.564G>T | |
2 | g.27375079C>A | CA346209685 | SNX17 | c.700C>A (p.Arg234Ser) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.417C>A n.876C>A c.625C>A (p.Arg209Ser) c.664C>A (p.Arg222Ser) c.640C>A (p.Arg214Ser) n.1073C>A n.1046C>A n.1022C>A n.955C>A n.904C>A n.755C>A n.685C>A c.58C>A (p.Arg20Ser) n.953C>A n.926C>A n.902C>A n.835C>A n.784C>A n.635C>A n.565C>A | |
2 | g.27375079C= | CA1240247989 | SNX17 | c.700C= (p.Arg234=) c.*510C= (n.*510C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*227C= (n.*227C=) n.417C= n.876C= c.625C= (p.Arg209=) c.664C= (p.Arg222=) c.640C= (p.Arg214=) n.1073C= n.1046C= n.1022C= n.955C= n.904C= n.755C= n.685C= c.58C= (p.Arg20=) n.953C= n.926C= n.902C= n.835C= n.784C= n.635C= n.565C= | |
2 | g.27375079C>G | CA346209686 | SNX17 | c.700C>G (p.Arg234Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.417C>G n.876C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) n.1073C>G n.1046C>G n.1022C>G n.955C>G n.904C>G n.755C>G n.685C>G c.58C>G (p.Arg20Gly) n.953C>G n.926C>G n.902C>G n.835C>G n.784C>G n.635C>G n.565C>G | |
2 | g.27375079C>T | CA1577392 | SNX17 | c.700C>T (p.Arg234Cys) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.417C>T n.876C>T c.625C>T (p.Arg209Cys) c.664C>T (p.Arg222Cys) c.640C>T (p.Arg214Cys) n.1073C>T n.1046C>T n.1022C>T n.955C>T n.904C>T n.755C>T n.685C>T c.58C>T (p.Arg20Cys) n.953C>T n.926C>T n.902C>T n.835C>T n.784C>T n.635C>T n.565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375080G>A | CA1577393 | SNX17 | c.701G>A (p.Arg234His) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.418G>A n.877G>A c.626G>A (p.Arg209His) c.665G>A (p.Arg222His) c.641G>A (p.Arg214His) n.1074G>A n.1047G>A n.1023G>A n.956G>A n.905G>A n.756G>A n.686G>A c.59G>A (p.Arg20His) n.954G>A n.927G>A n.903G>A n.836G>A n.785G>A n.636G>A n.566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27375080G>C | CA346209687 | SNX17 | c.701G>C (p.Arg234Pro) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.418G>C n.877G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) n.1074G>C n.1047G>C n.1023G>C n.956G>C n.905G>C n.756G>C n.686G>C c.59G>C (p.Arg20Pro) n.954G>C n.927G>C n.903G>C n.836G>C n.785G>C n.636G>C n.566G>C | |
2 | g.27375080G= | CA1240247992 | SNX17 | c.701G= (p.Arg234=) c.*511G= (n.*511G=) c.*546G= (n.*546G=) c.*228G= (n.*228G=) n.418G= n.877G= c.626G= (p.Arg209=) c.665G= (p.Arg222=) c.641G= (p.Arg214=) n.1074G= n.1047G= n.1023G= n.956G= n.905G= n.756G= n.686G= c.59G= (p.Arg20=) n.954G= n.927G= n.903G= n.836G= n.785G= n.636G= n.566G= | |
2 | g.27375080G>T | CA346209688 | SNX17 | c.701G>T (p.Arg234Leu) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.418G>T n.877G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) n.1074G>T n.1047G>T n.1023G>T n.956G>T n.905G>T n.756G>T n.686G>T c.59G>T (p.Arg20Leu) n.954G>T n.927G>T n.903G>T n.836G>T n.785G>T n.636G>T n.566G>T | |
2 | g.27375081T>A | CA425415743 | SNX17 | c.702T>A (p.Arg234=) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.419T>A n.878T>A c.627T>A (p.Arg209=) c.666T>A (p.Arg222=) c.642T>A (p.Arg214=) n.1075T>A n.1048T>A n.1024T>A n.957T>A n.906T>A n.757T>A n.687T>A c.60T>A (p.Arg20=) n.955T>A n.928T>A n.904T>A n.837T>A n.786T>A n.637T>A n.567T>A | |
2 | g.27375081T>C | CA1577394 | SNX17 | c.702T>C (p.Arg234=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.419T>C n.878T>C c.627T>C (p.Arg209=) c.666T>C (p.Arg222=) c.642T>C (p.Arg214=) n.1075T>C n.1048T>C n.1024T>C n.957T>C n.906T>C n.757T>C n.687T>C c.60T>C (p.Arg20=) n.955T>C n.928T>C n.904T>C n.837T>C n.786T>C n.637T>C n.567T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375081T>G | CA425415741 | SNX17 | c.702T>G (p.Arg234=) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.419T>G n.878T>G c.627T>G (p.Arg209=) c.666T>G (p.Arg222=) c.642T>G (p.Arg214=) n.1075T>G n.1048T>G n.1024T>G n.957T>G n.906T>G n.757T>G n.687T>G c.60T>G (p.Arg20=) n.955T>G n.928T>G n.904T>G n.837T>G n.786T>G n.637T>G n.567T>G | |
2 | g.27375081T= | CA1240247994 | SNX17 | c.702T= (p.Arg234=) c.*512T= (n.*512T=) c.*547T= (n.*547T=) c.*229T= (n.*229T=) n.419T= n.878T= c.627T= (p.Arg209=) c.666T= (p.Arg222=) c.642T= (p.Arg214=) n.1075T= n.1048T= n.1024T= n.957T= n.906T= n.757T= n.687T= c.60T= (p.Arg20=) n.955T= n.928T= n.904T= n.837T= n.786T= n.637T= n.567T= | |
2 | g.27375082G>A | CA346209691 | SNX17 | c.703G>A (p.Gly235Arg) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.420G>A n.879G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) n.1076G>A n.1049G>A n.1025G>A n.958G>A n.907G>A n.758G>A n.688G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) n.956G>A n.929G>A n.905G>A n.838G>A n.787G>A n.638G>A n.568G>A | |
2 | g.27375082G>C | CA346209690 | SNX17 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.420G>C n.879G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1076G>C n.1049G>C n.1025G>C n.958G>C n.907G>C n.758G>C n.688G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.956G>C n.929G>C n.905G>C n.838G>C n.787G>C n.638G>C n.568G>C | |
2 | g.27375082G>T | CA346209689 | SNX17 | c.703G>T (p.Gly235Trp) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.420G>T n.879G>T c.628G>T (p.Gly210Trp) c.667G>T (p.Gly223Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) n.1076G>T n.1049G>T n.1025G>T n.958G>T n.907G>T n.758G>T n.688G>T c.61G>T (p.Gly21Trp) n.956G>T n.929G>T n.905G>T n.838G>T n.787G>T n.638G>T n.568G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375083G>A | CA346209692 | SNX17 | c.704G>A (p.Gly235Glu) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.421G>A n.880G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) n.1077G>A n.1050G>A n.1026G>A n.959G>A n.908G>A n.759G>A n.689G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) n.957G>A n.930G>A n.906G>A n.839G>A n.788G>A n.639G>A n.569G>A | |
2 | g.27375083G>C | CA346209693 | SNX17 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.421G>C n.880G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1077G>C n.1050G>C n.1026G>C n.959G>C n.908G>C n.759G>C n.689G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.957G>C n.930G>C n.906G>C n.839G>C n.788G>C n.639G>C n.569G>C | |
2 | g.27375083G>T | CA346209694 | SNX17 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.421G>T n.880G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1077G>T n.1050G>T n.1026G>T n.959G>T n.908G>T n.759G>T n.689G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.957G>T n.930G>T n.906G>T n.839G>T n.788G>T n.639G>T n.569G>T | |
2 | g.27375084G>A | CA425415751 | SNX17 | c.705G>A (p.Gly235=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.422G>A n.881G>A c.630G>A (p.Gly210=) c.669G>A (p.Gly223=) c.645G>A (p.Gly215=) n.1078G>A n.1051G>A n.1027G>A n.960G>A n.909G>A n.760G>A n.690G>A c.63G>A (p.Gly21=) n.958G>A n.931G>A n.907G>A n.840G>A n.789G>A n.640G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375084G>C | CA425415747 | SNX17 | c.705G>C (p.Gly235=) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.422G>C n.881G>C c.630G>C (p.Gly210=) c.669G>C (p.Gly223=) c.645G>C (p.Gly215=) n.1078G>C n.1051G>C n.1027G>C n.960G>C n.909G>C n.760G>C n.690G>C c.63G>C (p.Gly21=) n.958G>C n.931G>C n.907G>C n.840G>C n.789G>C n.640G>C n.570G>C | |
2 | g.27375084G>T | CA425415749 | SNX17 | c.705G>T (p.Gly235=) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.422G>T n.881G>T c.630G>T (p.Gly210=) c.669G>T (p.Gly223=) c.645G>T (p.Gly215=) n.1078G>T n.1051G>T n.1027G>T n.960G>T n.909G>T n.760G>T n.690G>T c.63G>T (p.Gly21=) n.958G>T n.931G>T n.907G>T n.840G>T n.789G>T n.640G>T n.570G>T | |
2 | g.27375085T>A | CA346209695 | SNX17 | c.706T>A (p.Trp236Arg) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.423T>A n.882T>A c.631T>A (p.Trp211Arg) c.670T>A (p.Trp224Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) n.1079T>A n.1052T>A n.1028T>A n.961T>A n.910T>A n.761T>A n.691T>A c.64T>A (p.Trp22Arg) n.959T>A n.932T>A n.908T>A n.841T>A n.790T>A n.641T>A n.571T>A | |
2 | g.27375085T>C | CA346209696 | SNX17 | c.706T>C (p.Trp236Arg) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.423T>C n.882T>C c.631T>C (p.Trp211Arg) c.670T>C (p.Trp224Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) n.1079T>C n.1052T>C n.1028T>C n.961T>C n.910T>C n.761T>C n.691T>C c.64T>C (p.Trp22Arg) n.959T>C n.932T>C n.908T>C n.841T>C n.790T>C n.641T>C n.571T>C | |
2 | g.27375085T>G | CA346209697 | SNX17 | c.706T>G (p.Trp236Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.423T>G n.882T>G c.631T>G (p.Trp211Gly) c.670T>G (p.Trp224Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) n.1079T>G n.1052T>G n.1028T>G n.961T>G n.910T>G n.761T>G n.691T>G c.64T>G (p.Trp22Gly) n.959T>G n.932T>G n.908T>G n.841T>G n.790T>G n.641T>G n.571T>G | |
2 | g.27375086G>A | CA346209698 | SNX17 | c.707G>A (p.Trp236Ter) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.424G>A n.883G>A c.632G>A (p.Trp211Ter) c.671G>A (p.Trp224Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) n.1080G>A n.1053G>A n.1029G>A n.962G>A n.911G>A n.762G>A n.692G>A c.65G>A (p.Trp22Ter) n.960G>A n.933G>A n.909G>A n.842G>A n.791G>A n.642G>A n.572G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375086G>C | CA1577395 | SNX17 | c.707G>C (p.Trp236Ser) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.424G>C n.883G>C c.632G>C (p.Trp211Ser) c.671G>C (p.Trp224Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) n.1080G>C n.1053G>C n.1029G>C n.962G>C n.911G>C n.762G>C n.692G>C c.65G>C (p.Trp22Ser) n.960G>C n.933G>C n.909G>C n.842G>C n.791G>C n.642G>C n.572G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375086G= | CA1240247996 | SNX17 | c.707G= (p.Trp236=) c.*517G= (n.*517G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*234G= (n.*234G=) n.424G= n.883G= c.632G= (p.Trp211=) c.671G= (p.Trp224=) c.647G= (p.Trp216=) n.1080G= n.1053G= n.1029G= n.962G= n.911G= n.762G= n.692G= c.65G= (p.Trp22=) n.960G= n.933G= n.909G= n.842G= n.791G= n.642G= n.572G= | |
2 | g.27375086G>T | CA346209699 | SNX17 | c.707G>T (p.Trp236Leu) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.424G>T n.883G>T c.632G>T (p.Trp211Leu) c.671G>T (p.Trp224Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) n.1080G>T n.1053G>T n.1029G>T n.962G>T n.911G>T n.762G>T n.692G>T c.65G>T (p.Trp22Leu) n.960G>T n.933G>T n.909G>T n.842G>T n.791G>T n.642G>T n.572G>T | |
2 | g.27375087G>A | CA346209700 | SNX17 | c.708G>A (p.Trp236Ter) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.425G>A n.884G>A c.633G>A (p.Trp211Ter) c.672G>A (p.Trp224Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) n.1081G>A n.1054G>A n.1030G>A n.963G>A n.912G>A n.763G>A n.693G>A c.66G>A (p.Trp22Ter) n.961G>A n.934G>A n.910G>A n.843G>A n.792G>A n.643G>A n.573G>A | |
2 | g.27375087G>C | CA346209701 | SNX17 | c.708G>C (p.Trp236Cys) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.425G>C n.884G>C c.633G>C (p.Trp211Cys) c.672G>C (p.Trp224Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) n.1081G>C n.1054G>C n.1030G>C n.963G>C n.912G>C n.763G>C n.693G>C c.66G>C (p.Trp22Cys) n.961G>C n.934G>C n.910G>C n.843G>C n.792G>C n.643G>C n.573G>C | |
2 | g.27375087G= | CA1240248000 | SNX17 | c.708G= (p.Trp236=) c.*518G= (n.*518G=) c.*553G= (n.*553G=) c.*235G= (n.*235G=) n.425G= n.884G= c.633G= (p.Trp211=) c.672G= (p.Trp224=) c.648G= (p.Trp216=) n.1081G= n.1054G= n.1030G= n.963G= n.912G= n.763G= n.693G= c.66G= (p.Trp22=) n.961G= n.934G= n.910G= n.843G= n.792G= n.643G= n.573G= | |
2 | g.27375087G>T | CA1577396 | SNX17 | c.708G>T (p.Trp236Cys) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.425G>T n.884G>T c.633G>T (p.Trp211Cys) c.672G>T (p.Trp224Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) n.1081G>T n.1054G>T n.1030G>T n.963G>T n.912G>T n.763G>T n.693G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) n.961G>T n.934G>T n.910G>T n.843G>T n.792G>T n.643G>T n.573G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27375088A>C | CA346209702 | SNX17 | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.426A>C n.885A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1082A>C n.1055A>C n.1031A>C n.964A>C n.913A>C n.764A>C n.694A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.962A>C n.935A>C n.911A>C n.844A>C n.793A>C n.644A>C n.574A>C | |
2 | g.27375088A>G | CA346209704 | SNX17 | c.709A>G (p.Ile237Val) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.426A>G n.885A>G c.634A>G (p.Ile212Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1082A>G n.1055A>G n.1031A>G n.964A>G n.913A>G n.764A>G n.694A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.962A>G n.935A>G n.911A>G n.844A>G n.793A>G n.644A>G n.574A>G | dbSNP |
2 | g.27375088A>T | CA346209703 | SNX17 | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.426A>T n.885A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1082A>T n.1055A>T n.1031A>T n.964A>T n.913A>T n.764A>T n.694A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) n.962A>T n.935A>T n.911A>T n.844A>T n.793A>T n.644A>T n.574A>T | |
2 | g.27375089T>A | CA346209705 | SNX17 | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.427T>A n.886T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1083T>A n.1056T>A n.1032T>A n.965T>A n.914T>A n.765T>A n.695T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) n.963T>A n.936T>A n.912T>A n.845T>A n.794T>A n.645T>A n.575T>A | |
2 | g.27375089T>C | CA346209707 | SNX17 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.427T>C n.886T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1083T>C n.1056T>C n.1032T>C n.965T>C n.914T>C n.765T>C n.695T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.963T>C n.936T>C n.912T>C n.845T>C n.794T>C n.645T>C n.575T>C | |
2 | g.27375089T>G | CA346209706 | SNX17 | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.427T>G n.886T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1083T>G n.1056T>G n.1032T>G n.965T>G n.914T>G n.765T>G n.695T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) n.963T>G n.936T>G n.912T>G n.845T>G n.794T>G n.645T>G n.575T>G | |
2 | g.27375090C>A | CA425415753 | SNX17 | c.711C>A (p.Ile237=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.428C>A n.887C>A c.636C>A (p.Ile212=) c.675C>A (p.Ile225=) c.651C>A (p.Ile217=) n.1084C>A n.1057C>A n.1033C>A n.966C>A n.915C>A n.766C>A n.696C>A c.69C>A (p.Ile23=) n.964C>A n.937C>A n.913C>A n.846C>A n.795C>A n.646C>A n.576C>A | |
2 | g.27375090C= | CA1240248002 | SNX17 | c.711C= (p.Ile237=) c.*521C= (n.*521C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*238C= (n.*238C=) n.428C= n.887C= c.636C= (p.Ile212=) c.675C= (p.Ile225=) c.651C= (p.Ile217=) n.1084C= n.1057C= n.1033C= n.966C= n.915C= n.766C= n.696C= c.69C= (p.Ile23=) n.964C= n.937C= n.913C= n.846C= n.795C= n.646C= n.576C= | |
2 | g.27375090C>G | CA346209708 | SNX17 | c.711C>G (p.Ile237Met) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.428C>G n.887C>G c.636C>G (p.Ile212Met) c.675C>G (p.Ile225Met) c.651C>G (p.Ile217Met) n.1084C>G n.1057C>G n.1033C>G n.966C>G n.915C>G n.766C>G n.696C>G c.69C>G (p.Ile23Met) n.964C>G n.937C>G n.913C>G n.846C>G n.795C>G n.646C>G n.576C>G | |
2 | g.27375090C>T | CA425415756 | SNX17 | c.711C>T (p.Ile237=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.428C>T n.887C>T c.636C>T (p.Ile212=) c.675C>T (p.Ile225=) c.651C>T (p.Ile217=) n.1084C>T n.1057C>T n.1033C>T n.966C>T n.915C>T n.766C>T n.696C>T c.69C>T (p.Ile23=) n.964C>T n.937C>T n.913C>T n.846C>T n.795C>T n.646C>T n.576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375091T>A | CA346209709 | SNX17 | c.712T>A (p.Leu238Met) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.429T>A n.888T>A c.637T>A (p.Leu213Met) c.676T>A (p.Leu226Met) c.652T>A (p.Leu218Met) n.1085T>A n.1058T>A n.1034T>A n.967T>A n.916T>A n.767T>A n.697T>A c.70T>A (p.Leu24Met) n.965T>A n.938T>A n.914T>A n.847T>A n.796T>A n.647T>A n.577T>A | |
2 | g.27375091T>C | CA425415758 | SNX17 | c.712T>C (p.Leu238=) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.429T>C n.888T>C c.637T>C (p.Leu213=) c.676T>C (p.Leu226=) c.652T>C (p.Leu218=) n.1085T>C n.1058T>C n.1034T>C n.967T>C n.916T>C n.767T>C n.697T>C c.70T>C (p.Leu24=) n.965T>C n.938T>C n.914T>C n.847T>C n.796T>C n.647T>C n.577T>C | |
2 | g.27375091T>G | CA346209710 | SNX17 | c.712T>G (p.Leu238Val) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.429T>G n.888T>G c.637T>G (p.Leu213Val) c.676T>G (p.Leu226Val) c.652T>G (p.Leu218Val) n.1085T>G n.1058T>G n.1034T>G n.967T>G n.916T>G n.767T>G n.697T>G c.70T>G (p.Leu24Val) n.965T>G n.938T>G n.914T>G n.847T>G n.796T>G n.647T>G n.577T>G | |
2 | g.27375092T>A | CA346209711 | SNX17 | c.713T>A (p.Leu238Ter) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.430T>A n.889T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) c.677T>A (p.Leu226Ter) c.653T>A (p.Leu218Ter) n.1086T>A n.1059T>A n.1035T>A n.968T>A n.917T>A n.768T>A n.698T>A c.71T>A (p.Leu24Ter) n.966T>A n.939T>A n.915T>A n.848T>A n.797T>A n.648T>A n.578T>A | |
2 | g.27375092T>C | CA44524151 | SNX17 | c.713T>C (p.Leu238Ser) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.430T>C n.889T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) c.677T>C (p.Leu226Ser) c.653T>C (p.Leu218Ser) n.1086T>C n.1059T>C n.1035T>C n.968T>C n.917T>C n.768T>C n.698T>C c.71T>C (p.Leu24Ser) n.966T>C n.939T>C n.915T>C n.848T>C n.797T>C n.648T>C n.578T>C | dbSNP |
2 | g.27375092T>G | CA346209712 | SNX17 | c.713T>G (p.Leu238Trp) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.430T>G n.889T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) c.677T>G (p.Leu226Trp) c.653T>G (p.Leu218Trp) n.1086T>G n.1059T>G n.1035T>G n.968T>G n.917T>G n.768T>G n.698T>G c.71T>G (p.Leu24Trp) n.966T>G n.939T>G n.915T>G n.848T>G n.797T>G n.648T>G n.578T>G | dbSNP |
2 | g.27375092T= | CA1240248005 | SNX17 | c.713T= (p.Leu238=) c.*523T= (n.*523T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*240T= (n.*240T=) n.430T= n.889T= c.638T= (p.Leu213=) c.677T= (p.Leu226=) c.653T= (p.Leu218=) n.1086T= n.1059T= n.1035T= n.968T= n.917T= n.768T= n.698T= c.71T= (p.Leu24=) n.966T= n.939T= n.915T= n.848T= n.797T= n.648T= n.578T= | |
2 | g.27375093G>A | CA1577397 | SNX17 | c.714G>A (p.Leu238=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.431G>A n.890G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.678G>A (p.Leu226=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1087G>A n.1060G>A n.1036G>A n.969G>A n.918G>A n.769G>A n.699G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.967G>A n.940G>A n.916G>A n.849G>A n.798G>A n.649G>A n.579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27375093G>C | CA346209713 | SNX17 | c.714G>C (p.Leu238Phe) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.431G>C n.890G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) c.678G>C (p.Leu226Phe) c.654G>C (p.Leu218Phe) n.1087G>C n.1060G>C n.1036G>C n.969G>C n.918G>C n.769G>C n.699G>C c.72G>C (p.Leu24Phe) n.967G>C n.940G>C n.916G>C n.849G>C n.798G>C n.649G>C n.579G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375093G= | CA1240248008 | SNX17 | c.714G= (p.Leu238=) c.*524G= (n.*524G=) c.*559G= (n.*559G=) c.*241G= (n.*241G=) n.431G= n.890G= c.639G= (p.Leu213=) c.678G= (p.Leu226=) c.654G= (p.Leu218=) n.1087G= n.1060G= n.1036G= n.969G= n.918G= n.769G= n.699G= c.72G= (p.Leu24=) n.967G= n.940G= n.916G= n.849G= n.798G= n.649G= n.579G= | |
2 | g.27375093G>T | CA346209714 | SNX17 | c.714G>T (p.Leu238Phe) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.431G>T n.890G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) c.678G>T (p.Leu226Phe) c.654G>T (p.Leu218Phe) n.1087G>T n.1060G>T n.1036G>T n.969G>T n.918G>T n.769G>T n.699G>T c.72G>T (p.Leu24Phe) n.967G>T n.940G>T n.916G>T n.849G>T n.798G>T n.649G>T n.579G>T | |
2 | g.27375094G>A | CA346209715 | SNX17 | c.715G>A (p.Val239Ile) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.432G>A n.891G>A c.640G>A (p.Val214Ile) c.679G>A (p.Val227Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) n.1088G>A n.1061G>A n.1037G>A n.970G>A n.919G>A n.770G>A n.700G>A c.73G>A (p.Val25Ile) n.968G>A n.941G>A n.917G>A n.850G>A n.799G>A n.650G>A n.580G>A | |
2 | g.27375094G>C | CA346209716 | SNX17 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.432G>C n.891G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1088G>C n.1061G>C n.1037G>C n.970G>C n.919G>C n.770G>C n.700G>C c.73G>C (p.Val25Leu) n.968G>C n.941G>C n.917G>C n.850G>C n.799G>C n.650G>C n.580G>C | |
2 | g.27375094G>T | CA346209717 | SNX17 | c.715G>T (p.Val239Phe) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.432G>T n.891G>T c.640G>T (p.Val214Phe) c.679G>T (p.Val227Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) n.1088G>T n.1061G>T n.1037G>T n.970G>T n.919G>T n.770G>T n.700G>T c.73G>T (p.Val25Phe) n.968G>T n.941G>T n.917G>T n.850G>T n.799G>T n.650G>T n.580G>T | |
2 | g.27375095T>A | CA346209720 | SNX17 | c.716T>A (p.Val239Asp) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.433T>A n.892T>A c.641T>A (p.Val214Asp) c.680T>A (p.Val227Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) n.1089T>A n.1062T>A n.1038T>A n.971T>A n.920T>A n.771T>A n.701T>A c.74T>A (p.Val25Asp) n.969T>A n.942T>A n.918T>A n.851T>A n.800T>A n.651T>A n.581T>A | |
2 | g.27375095T>C | CA346209719 | SNX17 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.433T>C n.892T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1089T>C n.1062T>C n.1038T>C n.971T>C n.920T>C n.771T>C n.701T>C c.74T>C (p.Val25Ala) n.969T>C n.942T>C n.918T>C n.851T>C n.800T>C n.651T>C n.581T>C | |
2 | g.27375095T>G | CA346209718 | SNX17 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.433T>G n.892T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.1089T>G n.1062T>G n.1038T>G n.971T>G n.920T>G n.771T>G n.701T>G c.74T>G (p.Val25Gly) n.969T>G n.942T>G n.918T>G n.851T>G n.800T>G n.651T>G n.581T>G | |
2 | g.27375096C>A | CA425415763 | SNX17 | c.717C>A (p.Val239=) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.434C>A n.893C>A c.642C>A (p.Val214=) c.681C>A (p.Val227=) c.657C>A (p.Val219=) n.1090C>A n.1063C>A n.1039C>A n.972C>A n.921C>A n.772C>A n.702C>A c.75C>A (p.Val25=) n.970C>A n.943C>A n.919C>A n.852C>A n.801C>A n.652C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375096C>G | CA425415764 | SNX17 | c.717C>G (p.Val239=) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.434C>G n.893C>G c.642C>G (p.Val214=) c.681C>G (p.Val227=) c.657C>G (p.Val219=) n.1090C>G n.1063C>G n.1039C>G n.972C>G n.921C>G n.772C>G n.702C>G c.75C>G (p.Val25=) n.970C>G n.943C>G n.919C>G n.852C>G n.801C>G n.652C>G n.582C>G | |
2 | g.27375096C>T | CA425415765 | SNX17 | c.717C>T (p.Val239=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.434C>T n.893C>T c.642C>T (p.Val214=) c.681C>T (p.Val227=) c.657C>T (p.Val219=) n.1090C>T n.1063C>T n.1039C>T n.972C>T n.921C>T n.772C>T n.702C>T c.75C>T (p.Val25=) n.970C>T n.943C>T n.919C>T n.852C>T n.801C>T n.652C>T n.582C>T | |
2 | g.27375097A>C | CA346209721 | SNX17 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.435A>C n.894A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1091A>C n.1064A>C n.1040A>C n.973A>C n.922A>C n.773A>C n.703A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.971A>C n.944A>C n.920A>C n.853A>C n.802A>C n.653A>C n.583A>C | |
2 | g.27375097A>G | CA346209722 | SNX17 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.435A>G n.894A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1091A>G n.1064A>G n.1040A>G n.973A>G n.922A>G n.773A>G n.703A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.971A>G n.944A>G n.920A>G n.853A>G n.802A>G n.653A>G n.583A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375097A>T | CA346209723 | SNX17 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.435A>T n.894A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1091A>T n.1064A>T n.1040A>T n.973A>T n.922A>T n.773A>T n.703A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.971A>T n.944A>T n.920A>T n.853A>T n.802A>T n.653A>T n.583A>T | |
2 | g.27375098C>A | CA346209724 | SNX17 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.436C>A n.895C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) n.1092C>A n.1065C>A n.1041C>A n.974C>A n.923C>A n.774C>A n.704C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.972C>A n.945C>A n.921C>A n.854C>A n.803C>A n.654C>A n.584C>A | |
2 | g.27375098C>G | CA346209725 | SNX17 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.436C>G n.895C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) n.1092C>G n.1065C>G n.1041C>G n.974C>G n.923C>G n.774C>G n.704C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.972C>G n.945C>G n.921C>G n.854C>G n.803C>G n.654C>G n.584C>G | |
2 | g.27375098C>T | CA346209726 | SNX17 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.436C>T n.895C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.1092C>T n.1065C>T n.1041C>T n.974C>T n.923C>T n.774C>T n.704C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.972C>T n.945C>T n.921C>T n.854C>T n.803C>T n.654C>T n.584C>T | |
2 | g.27375099C>A | CA425415770 | SNX17 | c.720C>A (p.Thr240=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.437C>A n.896C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.684C>A (p.Thr228=) c.660C>A (p.Thr220=) n.1093C>A n.1066C>A n.1042C>A n.975C>A n.924C>A n.775C>A n.705C>A c.78C>A (p.Thr26=) n.973C>A n.946C>A n.922C>A n.855C>A n.804C>A n.655C>A n.585C>A | |
2 | g.27375099C= | CA1240248013 | SNX17 | c.720C= (p.Thr240=) c.*530C= (n.*530C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*247C= (n.*247C=) n.437C= n.896C= c.645C= (p.Thr215=) c.684C= (p.Thr228=) c.660C= (p.Thr220=) n.1093C= n.1066C= n.1042C= n.975C= n.924C= n.775C= n.705C= c.78C= (p.Thr26=) n.973C= n.946C= n.922C= n.855C= n.804C= n.655C= n.585C= | |
2 | g.27375099C>G | CA425415769 | SNX17 | c.720C>G (p.Thr240=) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.437C>G n.896C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.684C>G (p.Thr228=) c.660C>G (p.Thr220=) n.1093C>G n.1066C>G n.1042C>G n.975C>G n.924C>G n.775C>G n.705C>G c.78C>G (p.Thr26=) n.973C>G n.946C>G n.922C>G n.855C>G n.804C>G n.655C>G n.585C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375099C>T | CA1577398 | SNX17 | c.720C>T (p.Thr240=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.437C>T n.896C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.684C>T (p.Thr228=) c.660C>T (p.Thr220=) n.1093C>T n.1066C>T n.1042C>T n.975C>T n.924C>T n.775C>T n.705C>T c.78C>T (p.Thr26=) n.973C>T n.946C>T n.922C>T n.855C>T n.804C>T n.655C>T n.585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375100A>C | CA346209727 | SNX17 | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.438A>C n.897A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.1094A>C n.1067A>C n.1043A>C n.976A>C n.925A>C n.776A>C n.706A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) n.974A>C n.947A>C n.923A>C n.856A>C n.805A>C n.656A>C n.586A>C | |
2 | g.27375100A>G | CA346209728 | SNX17 | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.438A>G n.897A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.1094A>G n.1067A>G n.1043A>G n.976A>G n.925A>G n.776A>G n.706A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) n.974A>G n.947A>G n.923A>G n.856A>G n.805A>G n.656A>G n.586A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375100A>T | CA346209729 | SNX17 | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.438A>T n.897A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.1094A>T n.1067A>T n.1043A>T n.976A>T n.925A>T n.776A>T n.706A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) n.974A>T n.947A>T n.923A>T n.856A>T n.805A>T n.656A>T n.586A>T | |
2 | g.27375101A>C | CA346209730 | SNX17 | c.722A>C (p.Lys241Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.439A>C n.898A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.1095A>C n.1068A>C n.1044A>C n.977A>C n.926A>C n.777A>C n.707A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) n.975A>C n.948A>C n.924A>C n.857A>C n.806A>C n.657A>C n.587A>C | |
2 | g.27375101A>G | CA346209731 | SNX17 | c.722A>G (p.Lys241Arg) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.439A>G n.898A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.1095A>G n.1068A>G n.1044A>G n.977A>G n.926A>G n.777A>G n.707A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) n.975A>G n.948A>G n.924A>G n.857A>G n.806A>G n.657A>G n.587A>G | |
2 | g.27375101A>T | CA346209732 | SNX17 | c.722A>T (p.Lys241Met) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.439A>T n.898A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.662A>T (p.Lys221Met) n.1095A>T n.1068A>T n.1044A>T n.977A>T n.926A>T n.777A>T n.707A>T c.80A>T (p.Lys27Met) n.975A>T n.948A>T n.924A>T n.857A>T n.806A>T n.657A>T n.587A>T | |
2 | g.27375102G>A | CA425415777 | SNX17 | c.723G>A (p.Lys241=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.440G>A n.899G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.687G>A (p.Lys229=) c.663G>A (p.Lys221=) n.1096G>A n.1069G>A n.1045G>A n.978G>A n.927G>A n.778G>A n.708G>A c.81G>A (p.Lys27=) n.976G>A n.949G>A n.925G>A n.858G>A n.807G>A n.658G>A n.588G>A | |
2 | g.27375102G>C | CA346209733 | SNX17 | c.723G>C (p.Lys241Asn) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.440G>C n.899G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) n.1096G>C n.1069G>C n.1045G>C n.978G>C n.927G>C n.778G>C n.708G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) n.976G>C n.949G>C n.925G>C n.858G>C n.807G>C n.658G>C n.588G>C | dbSNP |
2 | g.27375102G= | CA1240248016 | SNX17 | c.723G= (p.Lys241=) c.*533G= (n.*533G=) c.*568G= (n.*568G=) c.*250G= (n.*250G=) n.440G= n.899G= c.648G= (p.Lys216=) c.687G= (p.Lys229=) c.663G= (p.Lys221=) n.1096G= n.1069G= n.1045G= n.978G= n.927G= n.778G= n.708G= c.81G= (p.Lys27=) n.976G= n.949G= n.925G= n.858G= n.807G= n.658G= n.588G= | |
2 | g.27375102G>T | CA346209734 | SNX17 | c.723G>T (p.Lys241Asn) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.440G>T n.899G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) n.1096G>T n.1069G>T n.1045G>T n.978G>T n.927G>T n.778G>T n.708G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) n.976G>T n.949G>T n.925G>T n.858G>T n.807G>T n.658G>T n.588G>T | |
2 | g.27375103G>A | CA1577399 | SNX17 | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.441G>A n.900G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1097G>A n.1070G>A n.1046G>A n.979G>A n.928G>A n.779G>A n.709G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) n.977G>A n.950G>A n.926G>A n.859G>A n.808G>A n.659G>A n.589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375103G>C | CA346209735 | SNX17 | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.441G>C n.900G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.1097G>C n.1070G>C n.1046G>C n.979G>C n.928G>C n.779G>C n.709G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) n.977G>C n.950G>C n.926G>C n.859G>C n.808G>C n.659G>C n.589G>C | |
2 | g.27375103G= | CA1240248019 | SNX17 | c.724G= (p.Glu242=) c.*534G= (n.*534G=) c.*569G= (n.*569G=) c.*251G= (n.*251G=) n.441G= n.900G= c.649G= (p.Glu217=) c.688G= (p.Glu230=) c.664G= (p.Glu222=) n.1097G= n.1070G= n.1046G= n.979G= n.928G= n.779G= n.709G= c.82G= (p.Glu28=) n.977G= n.950G= n.926G= n.859G= n.808G= n.659G= n.589G= | |
2 | g.27375103G>T | CA346209736 | SNX17 | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.441G>T n.900G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.1097G>T n.1070G>T n.1046G>T n.979G>T n.928G>T n.779G>T n.709G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) n.977G>T n.950G>T n.926G>T n.859G>T n.808G>T n.659G>T n.589G>T | |
2 | g.27375104A>C | CA346209737 | SNX17 | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.442A>C n.901A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.1098A>C n.1071A>C n.1047A>C n.980A>C n.929A>C n.780A>C n.710A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) n.978A>C n.951A>C n.927A>C n.860A>C n.809A>C n.660A>C n.590A>C | |
2 | g.27375104A>G | CA346209738 | SNX17 | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.442A>G n.901A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.1098A>G n.1071A>G n.1047A>G n.980A>G n.929A>G n.780A>G n.710A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) n.978A>G n.951A>G n.927A>G n.860A>G n.809A>G n.660A>G n.590A>G | |
2 | g.27375104A>T | CA346209739 | SNX17 | c.725A>T (p.Glu242Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.442A>T n.901A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.1098A>T n.1071A>T n.1047A>T n.980A>T n.929A>T n.780A>T n.710A>T c.83A>T (p.Glu28Val) n.978A>T n.951A>T n.927A>T n.860A>T n.809A>T n.660A>T n.590A>T | |
2 | g.27375105A>C | CA346209740 | SNX17 | c.726A>C (p.Glu242Asp) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.443A>C n.902A>C c.651A>C (p.Glu217Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.1099A>C n.1072A>C n.1048A>C n.981A>C n.930A>C n.781A>C n.711A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) n.979A>C n.952A>C n.928A>C n.861A>C n.810A>C n.661A>C n.591A>C | |
2 | g.27375105A>G | CA425415780 | SNX17 | c.726A>G (p.Glu242=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.443A>G n.902A>G c.651A>G (p.Glu217=) c.690A>G (p.Glu230=) c.666A>G (p.Glu222=) n.1099A>G n.1072A>G n.1048A>G n.981A>G n.930A>G n.781A>G n.711A>G c.84A>G (p.Glu28=) n.979A>G n.952A>G n.928A>G n.861A>G n.810A>G n.661A>G n.591A>G | |
2 | g.27375105A>T | CA346209741 | SNX17 | c.726A>T (p.Glu242Asp) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.443A>T n.902A>T c.651A>T (p.Glu217Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.1099A>T n.1072A>T n.1048A>T n.981A>T n.930A>T n.781A>T n.711A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) n.979A>T n.952A>T n.928A>T n.861A>T n.810A>T n.661A>T n.591A>T | |
2 | g.27375106C>A | CA346209742 | SNX17 | c.727C>A (p.Gln243Lys) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.444C>A n.903C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) n.1100C>A n.1073C>A n.1049C>A n.982C>A n.931C>A n.782C>A n.712C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) n.980C>A n.953C>A n.929C>A n.862C>A n.811C>A n.662C>A n.592C>A | |
2 | g.27375106C= | CA1240248024 | SNX17 | c.727C= (p.Gln243=) c.*537C= (n.*537C=) c.*572C= (n.*572C=) c.*254C= (n.*254C=) n.444C= n.903C= c.652C= (p.Gln218=) c.691C= (p.Gln231=) c.667C= (p.Gln223=) n.1100C= n.1073C= n.1049C= n.982C= n.931C= n.782C= n.712C= c.85C= (p.Gln29=) n.980C= n.953C= n.929C= n.862C= n.811C= n.662C= n.592C= | |
2 | g.27375106C>G | CA346209743 | SNX17 | c.727C>G (p.Gln243Glu) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.444C>G n.903C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) n.1100C>G n.1073C>G n.1049C>G n.982C>G n.931C>G n.782C>G n.712C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) n.980C>G n.953C>G n.929C>G n.862C>G n.811C>G n.662C>G n.592C>G | |
2 | g.27375106C>T | CA346209744 | SNX17 | c.727C>T (p.Gln243Ter) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.444C>T n.903C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) n.1100C>T n.1073C>T n.1049C>T n.982C>T n.931C>T n.782C>T n.712C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) n.980C>T n.953C>T n.929C>T n.862C>T n.811C>T n.662C>T n.592C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27375107A>C | CA346209745 | SNX17 | c.728A>C (p.Gln243Pro) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.445A>C n.904A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) n.1101A>C n.1074A>C n.1050A>C n.983A>C n.932A>C n.783A>C n.713A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.981A>C n.954A>C n.930A>C n.863A>C n.812A>C n.663A>C n.593A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375107A>G | CA346209746 | SNX17 | c.728A>G (p.Gln243Arg) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.445A>G n.904A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) n.1101A>G n.1074A>G n.1050A>G n.983A>G n.932A>G n.783A>G n.713A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.981A>G n.954A>G n.930A>G n.863A>G n.812A>G n.663A>G n.593A>G | |
2 | g.27375107A>T | CA346209747 | SNX17 | c.728A>T (p.Gln243Leu) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.445A>T n.904A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1101A>T n.1074A>T n.1050A>T n.983A>T n.932A>T n.783A>T n.713A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.981A>T n.954A>T n.930A>T n.863A>T n.812A>T n.663A>T n.593A>T | |
2 | g.27375108G>A | CA425415782 | SNX17 | c.729G>A (p.Gln243=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.446G>A n.905G>A c.654G>A (p.Gln218=) c.693G>A (p.Gln231=) c.669G>A (p.Gln223=) n.1102G>A n.1075G>A n.1051G>A n.984G>A n.933G>A n.784G>A n.714G>A c.87G>A (p.Gln29=) n.982G>A n.955G>A n.931G>A n.864G>A n.813G>A n.664G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375108G>C | CA346209749 | SNX17 | c.729G>C (p.Gln243His) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.446G>C n.905G>C c.654G>C (p.Gln218His) c.693G>C (p.Gln231His) c.669G>C (p.Gln223His) n.1102G>C n.1075G>C n.1051G>C n.984G>C n.933G>C n.784G>C n.714G>C c.87G>C (p.Gln29His) n.982G>C n.955G>C n.931G>C n.864G>C n.813G>C n.664G>C n.594G>C | |
2 | g.27375108G>T | CA346209748 | SNX17 | c.729G>T (p.Gln243His) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.446G>T n.905G>T c.654G>T (p.Gln218His) c.693G>T (p.Gln231His) c.669G>T (p.Gln223His) n.1102G>T n.1075G>T n.1051G>T n.984G>T n.933G>T n.784G>T n.714G>T c.87G>T (p.Gln29His) n.982G>T n.955G>T n.931G>T n.864G>T n.813G>T n.664G>T n.594G>T | |
2 | g.27375109C>A | CA346209750 | SNX17 | c.730C>A (p.His244Asn) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.447C>A n.906C>A c.655C>A (p.His219Asn) c.694C>A (p.His232Asn) c.670C>A (p.His224Asn) n.1103C>A n.1076C>A n.1052C>A n.985C>A n.934C>A n.785C>A n.715C>A c.88C>A (p.His30Asn) n.983C>A n.956C>A n.932C>A n.865C>A n.814C>A n.665C>A n.595C>A | |
2 | g.27375109C>G | CA346209751 | SNX17 | c.730C>G (p.His244Asp) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.447C>G n.906C>G c.655C>G (p.His219Asp) c.694C>G (p.His232Asp) c.670C>G (p.His224Asp) n.1103C>G n.1076C>G n.1052C>G n.985C>G n.934C>G n.785C>G n.715C>G c.88C>G (p.His30Asp) n.983C>G n.956C>G n.932C>G n.865C>G n.814C>G n.665C>G n.595C>G | |
2 | g.27375109C>T | CA346209752 | SNX17 | c.730C>T (p.His244Tyr) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.447C>T n.906C>T c.655C>T (p.His219Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) n.1103C>T n.1076C>T n.1052C>T n.985C>T n.934C>T n.785C>T n.715C>T c.88C>T (p.His30Tyr) n.983C>T n.956C>T n.932C>T n.865C>T n.814C>T n.665C>T n.595C>T | |
2 | g.27375110A>C | CA346209753 | SNX17 | c.731A>C (p.His244Pro) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.448A>C n.907A>C c.656A>C (p.His219Pro) c.695A>C (p.His232Pro) c.671A>C (p.His224Pro) n.1104A>C n.1077A>C n.1053A>C n.986A>C n.935A>C n.786A>C n.716A>C c.89A>C (p.His30Pro) n.984A>C n.957A>C n.933A>C n.866A>C n.815A>C n.666A>C n.596A>C | |
2 | g.27375110A>G | CA346209754 | SNX17 | c.731A>G (p.His244Arg) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.448A>G n.907A>G c.656A>G (p.His219Arg) c.695A>G (p.His232Arg) c.671A>G (p.His224Arg) n.1104A>G n.1077A>G n.1053A>G n.986A>G n.935A>G n.786A>G n.716A>G c.89A>G (p.His30Arg) n.984A>G n.957A>G n.933A>G n.866A>G n.815A>G n.666A>G n.596A>G | COSMIC |
2 | g.27375110A>T | CA346209755 | SNX17 | c.731A>T (p.His244Leu) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.448A>T n.907A>T c.656A>T (p.His219Leu) c.695A>T (p.His232Leu) c.671A>T (p.His224Leu) n.1104A>T n.1077A>T n.1053A>T n.986A>T n.935A>T n.786A>T n.716A>T c.89A>T (p.His30Leu) n.984A>T n.957A>T n.933A>T n.866A>T n.815A>T n.666A>T n.596A>T | |
2 | g.27375111C>A | CA346209756 | SNX17 | c.732C>A (p.His244Gln) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.449C>A n.908C>A c.657C>A (p.His219Gln) c.696C>A (p.His232Gln) c.672C>A (p.His224Gln) n.1105C>A n.1078C>A n.1054C>A n.987C>A n.936C>A n.787C>A n.717C>A c.90C>A (p.His30Gln) n.985C>A n.958C>A n.934C>A n.867C>A n.816C>A n.667C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27375111C= | CA1240248026 | SNX17 | c.732C= (p.His244=) c.*542C= (n.*542C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*259C= (n.*259C=) n.449C= n.908C= c.657C= (p.His219=) c.696C= (p.His232=) c.672C= (p.His224=) n.1105C= n.1078C= n.1054C= n.987C= n.936C= n.787C= n.717C= c.90C= (p.His30=) n.985C= n.958C= n.934C= n.867C= n.816C= n.667C= n.597C= | |
2 | g.27375111C>G | CA44524174 | SNX17 | c.732C>G (p.His244Gln) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.449C>G n.908C>G c.657C>G (p.His219Gln) c.696C>G (p.His232Gln) c.672C>G (p.His224Gln) n.1105C>G n.1078C>G n.1054C>G n.987C>G n.936C>G n.787C>G n.717C>G c.90C>G (p.His30Gln) n.985C>G n.958C>G n.934C>G n.867C>G n.816C>G n.667C>G n.597C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375111C>T | CA425415783 | SNX17 | c.732C>T (p.His244=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.449C>T n.908C>T c.657C>T (p.His219=) c.696C>T (p.His232=) c.672C>T (p.His224=) n.1105C>T n.1078C>T n.1054C>T n.987C>T n.936C>T n.787C>T n.717C>T c.90C>T (p.His30=) n.985C>T n.958C>T n.934C>T n.867C>T n.816C>T n.667C>T n.597C>T | |
2 | g.27375112C>A | CA425415784 | SNX17 | c.733C>A (p.Arg245=) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.450C>A n.909C>A c.658C>A (p.Arg220=) c.697C>A (p.Arg233=) c.673C>A (p.Arg225=) n.1106C>A n.1079C>A n.1055C>A n.988C>A n.937C>A n.788C>A n.718C>A c.91C>A (p.Arg31=) n.986C>A n.959C>A n.935C>A n.868C>A n.817C>A n.668C>A n.598C>A | |
2 | g.27375112C= | CA1240248029 | SNX17 | c.733C= (p.Arg245=) c.*543C= (n.*543C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*260C= (n.*260C=) n.450C= n.909C= c.658C= (p.Arg220=) c.697C= (p.Arg233=) c.673C= (p.Arg225=) n.1106C= n.1079C= n.1055C= n.988C= n.937C= n.788C= n.718C= c.91C= (p.Arg31=) n.986C= n.959C= n.935C= n.868C= n.817C= n.668C= n.598C= | |
2 | g.27375112C>G | CA346209757 | SNX17 | c.733C>G (p.Arg245Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.450C>G n.909C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) n.1106C>G n.1079C>G n.1055C>G n.988C>G n.937C>G n.788C>G n.718C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) n.986C>G n.959C>G n.935C>G n.868C>G n.817C>G n.668C>G n.598C>G | |
2 | g.27375112C>T | CA1577400 | SNX17 | c.733C>T (p.Arg245Trp) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.450C>T n.909C>T c.658C>T (p.Arg220Trp) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) n.1106C>T n.1079C>T n.1055C>T n.988C>T n.937C>T n.788C>T n.718C>T c.91C>T (p.Arg31Trp) n.986C>T n.959C>T n.935C>T n.868C>T n.817C>T n.668C>T n.598C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375113G>A | CA44524175 | SNX17 | c.734G>A (p.Arg245Gln) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.451G>A n.910G>A c.659G>A (p.Arg220Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1107G>A n.1080G>A n.1056G>A n.989G>A n.938G>A n.789G>A n.719G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) n.987G>A n.960G>A n.936G>A n.869G>A n.818G>A n.669G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375113G>C | CA346209758 | SNX17 | c.734G>C (p.Arg245Pro) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.451G>C n.910G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1107G>C n.1080G>C n.1056G>C n.989G>C n.938G>C n.789G>C n.719G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) n.987G>C n.960G>C n.936G>C n.869G>C n.818G>C n.669G>C n.599G>C | |
2 | g.27375113G= | CA1240248031 | SNX17 | c.734G= (p.Arg245=) c.*544G= (n.*544G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*261G= (n.*261G=) n.451G= n.910G= c.659G= (p.Arg220=) c.698G= (p.Arg233=) c.674G= (p.Arg225=) n.1107G= n.1080G= n.1056G= n.989G= n.938G= n.789G= n.719G= c.92G= (p.Arg31=) n.987G= n.960G= n.936G= n.869G= n.818G= n.669G= n.599G= | |
2 | g.27375113G>T | CA346209759 | SNX17 | c.734G>T (p.Arg245Leu) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.451G>T n.910G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1107G>T n.1080G>T n.1056G>T n.989G>T n.938G>T n.789G>T n.719G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) n.987G>T n.960G>T n.936G>T n.869G>T n.818G>T n.669G>T n.599G>T | |
2 | g.27375114G>A | CA425415786 | SNX17 | c.735G>A (p.Arg245=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.452G>A n.911G>A c.660G>A (p.Arg220=) c.699G>A (p.Arg233=) c.675G>A (p.Arg225=) n.1108G>A n.1081G>A n.1057G>A n.990G>A n.939G>A n.790G>A n.720G>A c.93G>A (p.Arg31=) n.988G>A n.961G>A n.937G>A n.870G>A n.819G>A n.670G>A n.600G>A | |
2 | g.27375114G>C | CA425415788 | SNX17 | c.735G>C (p.Arg245=) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.452G>C n.911G>C c.660G>C (p.Arg220=) c.699G>C (p.Arg233=) c.675G>C (p.Arg225=) n.1108G>C n.1081G>C n.1057G>C n.990G>C n.939G>C n.790G>C n.720G>C c.93G>C (p.Arg31=) n.988G>C n.961G>C n.937G>C n.870G>C n.819G>C n.670G>C n.600G>C | |
2 | g.27375114G>T | CA425415789 | SNX17 | c.735G>T (p.Arg245=) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.452G>T n.911G>T c.660G>T (p.Arg220=) c.699G>T (p.Arg233=) c.675G>T (p.Arg225=) n.1108G>T n.1081G>T n.1057G>T n.990G>T n.939G>T n.790G>T n.720G>T c.93G>T (p.Arg31=) n.988G>T n.961G>T n.937G>T n.870G>T n.819G>T n.670G>T n.600G>T | |
2 | g.27375115C>A | CA346209760 | SNX17 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.453C>A n.912C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) n.1109C>A n.1082C>A n.1058C>A n.991C>A n.940C>A n.791C>A n.721C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.989C>A n.962C>A n.938C>A n.871C>A n.820C>A n.671C>A n.601C>A | |
2 | g.27375115C>G | CA346209762 | SNX17 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.453C>G n.912C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) n.1109C>G n.1082C>G n.1058C>G n.991C>G n.940C>G n.791C>G n.721C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.989C>G n.962C>G n.938C>G n.871C>G n.820C>G n.671C>G n.601C>G | |
2 | g.27375115C>T | CA346209761 | SNX17 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.453C>T n.912C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) n.1109C>T n.1082C>T n.1058C>T n.991C>T n.940C>T n.791C>T n.721C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.989C>T n.962C>T n.938C>T n.871C>T n.820C>T n.671C>T n.601C>T | |
2 | g.27375116A>C | CA346209763 | SNX17 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.454A>C n.913A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) n.1110A>C n.1083A>C n.1059A>C n.992A>C n.941A>C n.792A>C n.722A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) n.990A>C n.963A>C n.939A>C n.872A>C n.821A>C n.672A>C n.602A>C | |
2 | g.27375116A>G | CA346209765 | SNX17 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.454A>G n.913A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) n.1110A>G n.1083A>G n.1059A>G n.992A>G n.941A>G n.792A>G n.722A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) n.990A>G n.963A>G n.939A>G n.872A>G n.821A>G n.672A>G n.602A>G | |
2 | g.27375116A>T | CA346209764 | SNX17 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.454A>T n.913A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) n.1110A>T n.1083A>T n.1059A>T n.992A>T n.941A>T n.792A>T n.722A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) n.990A>T n.963A>T n.939A>T n.872A>T n.821A>T n.672A>T n.602A>T | |
2 | g.27375117A>C | CA346209766 | SNX17 | c.738A>C (p.Gln246His) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.455A>C n.914A>C c.663A>C (p.Gln221His) c.702A>C (p.Gln234His) c.678A>C (p.Gln226His) n.1111A>C n.1084A>C n.1060A>C n.993A>C n.942A>C n.793A>C n.723A>C c.96A>C (p.Gln32His) n.991A>C n.964A>C n.940A>C n.873A>C n.822A>C n.673A>C n.603A>C | |
2 | g.27375117A>G | CA425415790 | SNX17 | c.738A>G (p.Gln246=) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.455A>G n.914A>G c.663A>G (p.Gln221=) c.702A>G (p.Gln234=) c.678A>G (p.Gln226=) n.1111A>G n.1084A>G n.1060A>G n.993A>G n.942A>G n.793A>G n.723A>G c.96A>G (p.Gln32=) n.991A>G n.964A>G n.940A>G n.873A>G n.822A>G n.673A>G n.603A>G | |
2 | g.27375117A>T | CA346209767 | SNX17 | c.738A>T (p.Gln246His) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.455A>T n.914A>T c.663A>T (p.Gln221His) c.702A>T (p.Gln234His) c.678A>T (p.Gln226His) n.1111A>T n.1084A>T n.1060A>T n.993A>T n.942A>T n.793A>T n.723A>T c.96A>T (p.Gln32His) n.991A>T n.964A>T n.940A>T n.873A>T n.822A>T n.673A>T n.603A>T | |
2 | g.27375118C>A | CA346209768 | SNX17 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.456C>A n.915C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1112C>A n.1085C>A n.1061C>A n.994C>A n.943C>A n.794C>A n.724C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) n.992C>A n.965C>A n.941C>A n.874C>A n.823C>A n.674C>A n.604C>A | |
2 | g.27375118C= | CA1240248035 | SNX17 | c.739C= (p.Leu247=) c.*549C= (n.*549C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*266C= (n.*266C=) n.456C= n.915C= c.664C= (p.Leu222=) c.703C= (p.Leu235=) c.679C= (p.Leu227=) n.1112C= n.1085C= n.1061C= n.994C= n.943C= n.794C= n.724C= c.97C= (p.Leu33=) n.992C= n.965C= n.941C= n.874C= n.823C= n.674C= n.604C= | |
2 | g.27375118C>G | CA346209769 | SNX17 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.456C>G n.915C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1112C>G n.1085C>G n.1061C>G n.994C>G n.943C>G n.794C>G n.724C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.992C>G n.965C>G n.941C>G n.874C>G n.823C>G n.674C>G n.604C>G | |
2 | g.27375118C>T | CA346209770 | SNX17 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.456C>T n.915C>T c.664C>T (p.Leu222Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1112C>T n.1085C>T n.1061C>T n.994C>T n.943C>T n.794C>T n.724C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) n.992C>T n.965C>T n.941C>T n.874C>T n.823C>T n.674C>T n.604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375119T>A | CA346209771 | SNX17 | c.740T>A (p.Leu247His) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.457T>A n.916T>A c.665T>A (p.Leu222His) c.704T>A (p.Leu235His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1113T>A n.1086T>A n.1062T>A n.995T>A n.944T>A n.795T>A n.725T>A c.98T>A (p.Leu33His) n.993T>A n.966T>A n.942T>A n.875T>A n.824T>A n.675T>A n.605T>A | |
2 | g.27375119T>C | CA346209772 | SNX17 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.457T>C n.916T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1113T>C n.1086T>C n.1062T>C n.995T>C n.944T>C n.795T>C n.725T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.993T>C n.966T>C n.942T>C n.875T>C n.824T>C n.675T>C n.605T>C | |
2 | g.27375119T>G | CA346209773 | SNX17 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.457T>G n.916T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1113T>G n.1086T>G n.1062T>G n.995T>G n.944T>G n.795T>G n.725T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.993T>G n.966T>G n.942T>G n.875T>G n.824T>G n.675T>G n.605T>G | |
2 | g.27375120C>A | CA425415794 | SNX17 | c.741C>A (p.Leu247=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.458C>A n.917C>A c.666C>A (p.Leu222=) c.705C>A (p.Leu235=) c.681C>A (p.Leu227=) n.1114C>A n.1087C>A n.1063C>A n.996C>A n.945C>A n.796C>A n.726C>A c.99C>A (p.Leu33=) n.994C>A n.967C>A n.943C>A n.876C>A n.825C>A n.676C>A n.606C>A | |
2 | g.27375120C= | CA1240248037 | SNX17 | c.741C= (p.Leu247=) c.*551C= (n.*551C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*268C= (n.*268C=) n.458C= n.917C= c.666C= (p.Leu222=) c.705C= (p.Leu235=) c.681C= (p.Leu227=) n.1114C= n.1087C= n.1063C= n.996C= n.945C= n.796C= n.726C= c.99C= (p.Leu33=) n.994C= n.967C= n.943C= n.876C= n.825C= n.676C= n.606C= | |
2 | g.27375120C>G | CA1577401 | SNX17 | c.741C>G (p.Leu247=) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.458C>G n.917C>G c.666C>G (p.Leu222=) c.705C>G (p.Leu235=) c.681C>G (p.Leu227=) n.1114C>G n.1087C>G n.1063C>G n.996C>G n.945C>G n.796C>G n.726C>G c.99C>G (p.Leu33=) n.994C>G n.967C>G n.943C>G n.876C>G n.825C>G n.676C>G n.606C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27375120C>T | CA425415795 | SNX17 | c.741C>T (p.Leu247=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.458C>T n.917C>T c.666C>T (p.Leu222=) c.705C>T (p.Leu235=) c.681C>T (p.Leu227=) n.1114C>T n.1087C>T n.1063C>T n.996C>T n.945C>T n.796C>T n.726C>T c.99C>T (p.Leu33=) n.994C>T n.967C>T n.943C>T n.876C>T n.825C>T n.676C>T n.606C>T | |
2 | g.27375120_27375122delinsCAA | CA1240248038 | SNX17 | c.741_743delinsCAA (p.Leu247=) c.*551_*553delinsCAA (n.*551_*553delinsCAA) c.*586_*588delinsCAA (n.*586_*588delinsCAA) c.*268_*270delinsCAA (n.*268_*270delinsCAA) n.458_460delinsCAA n.917_919delinsCAA c.666_668delinsCAA (p.Leu222=) c.705_707delinsCAA (p.Leu235=) c.681_683delinsCAA (p.Leu227=) n.1114_1116delinsCAA n.1087_1089delinsCAA n.1063_1065delinsCAA n.996_998delinsCAA n.945_947delinsCAA n.796_798delinsCAA n.726_728delinsCAA c.99_101delinsCAA (p.Leu33=) n.994_996delinsCAA n.967_969delinsCAA n.943_945delinsCAA n.876_878delinsCAA n.825_827delinsCAA n.676_678delinsCAA n.606_608delinsCAA | |
2 | g.27375121A>C | CA346209774 | SNX17 | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.459A>C n.918A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1115A>C n.1088A>C n.1064A>C n.997A>C n.946A>C n.797A>C n.727A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) n.995A>C n.968A>C n.944A>C n.877A>C n.826A>C n.677A>C n.607A>C | |
2 | g.27375121A>G | CA346209775 | SNX17 | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.459A>G n.918A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1115A>G n.1088A>G n.1064A>G n.997A>G n.946A>G n.797A>G n.727A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) n.995A>G n.968A>G n.944A>G n.877A>G n.826A>G n.677A>G n.607A>G | |
2 | g.27375121A>T | CA346209776 | SNX17 | c.742A>T (p.Lys248Ter) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.459A>T n.918A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1115A>T n.1088A>T n.1064A>T n.997A>T n.946A>T n.797A>T n.727A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) n.995A>T n.968A>T n.944A>T n.877A>T n.826A>T n.677A>T n.607A>T | |
2 | g.27375122_27375123del | CA767386425 | SNX17 | c.743_744del (p.Lys248IlefsTer27) c.*553_*554del (n.*553_*554del) c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.460_461del n.919_920del c.668_669del (p.Lys223IlefsTer27) c.707_708del (p.Lys236IlefsTer27) c.683_684del (p.Lys228IlefsTer27) n.1116_1117del n.1089_1090del n.1065_1066del n.998_999del n.947_948del n.798_799del n.728_729del c.101_102del (p.Lys34IlefsTer27) n.996_997del n.969_970del n.945_946del n.878_879del n.827_828del n.678_679del n.608_609del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375122A= | CA1240248042 | SNX17 | c.743A= (p.Lys248=) c.*553A= (n.*553A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*270A= (n.*270A=) n.460A= n.919A= c.668A= (p.Lys223=) c.707A= (p.Lys236=) c.683A= (p.Lys228=) n.1116A= n.1089A= n.1065A= n.998A= n.947A= n.798A= n.728A= c.101A= (p.Lys34=) n.996A= n.969A= n.945A= n.878A= n.827A= n.678A= n.608A= | |
2 | g.27375122A>C | CA346209778 | SNX17 | c.743A>C (p.Lys248Thr) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.460A>C n.919A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1116A>C n.1089A>C n.1065A>C n.998A>C n.947A>C n.798A>C n.728A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) n.996A>C n.969A>C n.945A>C n.878A>C n.827A>C n.678A>C n.608A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375122A>G | CA1577402 | SNX17 | c.743A>G (p.Lys248Arg) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.460A>G n.919A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1116A>G n.1089A>G n.1065A>G n.998A>G n.947A>G n.798A>G n.728A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) n.996A>G n.969A>G n.945A>G n.878A>G n.827A>G n.678A>G n.608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27375122A>T | CA346209777 | SNX17 | c.743A>T (p.Lys248Ile) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.460A>T n.919A>T c.668A>T (p.Lys223Ile) c.707A>T (p.Lys236Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1116A>T n.1089A>T n.1065A>T n.998A>T n.947A>T n.798A>T n.728A>T c.101A>T (p.Lys34Ile) n.996A>T n.969A>T n.945A>T n.878A>T n.827A>T n.678A>T n.608A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27375123A>C | CA346209779 | SNX17 | c.744A>C (p.Lys248Asn) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.461A>C n.920A>C c.669A>C (p.Lys223Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1117A>C n.1090A>C n.1066A>C n.999A>C n.948A>C n.799A>C n.729A>C c.102A>C (p.Lys34Asn) n.997A>C n.970A>C n.946A>C n.879A>C n.828A>C n.679A>C n.609A>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27375123A>G | CA425415801 | SNX17 | c.744A>G (p.Lys248=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.461A>G n.920A>G c.669A>G (p.Lys223=) c.708A>G (p.Lys236=) c.684A>G (p.Lys228=) n.1117A>G n.1090A>G n.1066A>G n.999A>G n.948A>G n.799A>G n.729A>G c.102A>G (p.Lys34=) n.997A>G n.970A>G n.946A>G n.879A>G n.828A>G n.679A>G n.609A>G | |
2 | g.27375123A>T | CA346209780 | SNX17 | c.744A>T (p.Lys248Asn) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.461A>T n.920A>T c.669A>T (p.Lys223Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1117A>T n.1090A>T n.1066A>T n.999A>T n.948A>T n.799A>T n.729A>T c.102A>T (p.Lys34Asn) n.997A>T n.970A>T n.946A>T n.879A>T n.828A>T n.679A>T n.609A>T | dbSNP |
2 | g.27375124T>A | CA346209781 | SNX17 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.462T>A n.921T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1118T>A n.1091T>A n.1067T>A n.1000T>A n.949T>A n.800T>A n.730T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.998T>A n.971T>A n.947T>A n.880T>A n.829T>A n.680T>A n.610T>A | |
2 | g.27375124T>C | CA346209782 | SNX17 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.462T>C n.921T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1118T>C n.1091T>C n.1067T>C n.1000T>C n.949T>C n.800T>C n.730T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.998T>C n.971T>C n.947T>C n.880T>C n.829T>C n.680T>C n.610T>C | |
2 | g.27375124T>G | CA346209783 | SNX17 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.462T>G n.921T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1118T>G n.1091T>G n.1067T>G n.1000T>G n.949T>G n.800T>G n.730T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.998T>G n.971T>G n.947T>G n.880T>G n.829T>G n.680T>G n.610T>G | |
2 | g.27375125C>A | CA346209784 | SNX17 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.463C>A n.922C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1119C>A n.1092C>A n.1068C>A n.1001C>A n.950C>A n.801C>A n.731C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.999C>A n.972C>A n.948C>A n.881C>A n.830C>A n.681C>A n.611C>A | |
2 | g.27375125C= | CA1240248044 | SNX17 | c.746C= (p.Ser249=) c.*556C= (n.*556C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*273C= (n.*273C=) n.463C= n.922C= c.671C= (p.Ser224=) c.710C= (p.Ser237=) c.686C= (p.Ser229=) n.1119C= n.1092C= n.1068C= n.1001C= n.950C= n.801C= n.731C= c.104C= (p.Ser35=) n.999C= n.972C= n.948C= n.881C= n.830C= n.681C= n.611C= | |
2 | g.27375125C>G | CA346209785 | SNX17 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.463C>G n.922C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1119C>G n.1092C>G n.1068C>G n.1001C>G n.950C>G n.801C>G n.731C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.999C>G n.972C>G n.948C>G n.881C>G n.830C>G n.681C>G n.611C>G | |
2 | g.27375125C>T | CA346209786 | SNX17 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.463C>T n.922C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1119C>T n.1092C>T n.1068C>T n.1001C>T n.950C>T n.801C>T n.731C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.999C>T n.972C>T n.948C>T n.881C>T n.830C>T n.681C>T n.611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27375126T>A | CA425415806 | SNX17 | c.747T>A (p.Ser249=) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.464T>A n.923T>A c.672T>A (p.Ser224=) c.711T>A (p.Ser237=) c.687T>A (p.Ser229=) n.1120T>A n.1093T>A n.1069T>A n.1002T>A n.951T>A n.802T>A n.732T>A c.105T>A (p.Ser35=) n.1000T>A n.973T>A n.949T>A n.882T>A n.831T>A n.682T>A n.612T>A | |
2 | g.27375126T>C | CA425415807 | SNX17 | c.747T>C (p.Ser249=) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.464T>C n.923T>C c.672T>C (p.Ser224=) c.711T>C (p.Ser237=) c.687T>C (p.Ser229=) n.1120T>C n.1093T>C n.1069T>C n.1002T>C n.951T>C n.802T>C n.732T>C c.105T>C (p.Ser35=) n.1000T>C n.973T>C n.949T>C n.882T>C n.831T>C n.682T>C n.612T>C | |
2 | g.27375126T>G | CA425415808 | SNX17 | c.747T>G (p.Ser249=) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.464T>G n.923T>G c.672T>G (p.Ser224=) c.711T>G (p.Ser237=) c.687T>G (p.Ser229=) n.1120T>G n.1093T>G n.1069T>G n.1002T>G n.951T>G n.802T>G n.732T>G c.105T>G (p.Ser35=) n.1000T>G n.973T>G n.949T>G n.882T>G n.831T>G n.682T>G n.612T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27375127C>A | CA346209787 | SNX17 | c.748C>A (p.Leu250Met) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.465C>A n.924C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.712C>A (p.Leu238Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.1121C>A n.1094C>A n.1070C>A n.1003C>A n.952C>A n.803C>A n.733C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.1001C>A n.974C>A n.950C>A n.883C>A n.832C>A n.683C>A n.613C>A | |
2 | g.27375127C>G | CA346209788 | SNX17 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.465C>G n.924C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1121C>G n.1094C>G n.1070C>G n.1003C>G n.952C>G n.803C>G n.733C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.1001C>G n.974C>G n.950C>G n.883C>G n.832C>G n.683C>G n.613C>G | |
2 | g.27375127C>T | CA425415809 | SNX17 | c.748C>T (p.Leu250=) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.465C>T n.924C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.712C>T (p.Leu238=) c.688C>T (p.Leu230=) n.1121C>T n.1094C>T n.1070C>T n.1003C>T n.952C>T n.803C>T n.733C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.1001C>T n.974C>T n.950C>T n.883C>T n.832C>T n.683C>T n.613C>T | |
2 | g.27375128T>A | CA346209791 | SNX17 | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.466T>A n.925T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1122T>A n.1095T>A n.1071T>A n.1004T>A n.953T>A n.804T>A n.734T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.1002T>A n.975T>A n.951T>A n.884T>A n.833T>A n.684T>A n.614T>A | |
2 | g.27375128T>C | CA346209790 | SNX17 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.466T>C n.925T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1122T>C n.1095T>C n.1071T>C n.1004T>C n.953T>C n.804T>C n.734T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.1002T>C n.975T>C n.951T>C n.884T>C n.833T>C n.684T>C n.614T>C | |
2 | g.27375128T>G | CA346209789 | SNX17 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.466T>G n.925T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1122T>G n.1095T>G n.1071T>G n.1004T>G n.953T>G n.804T>G n.734T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.1002T>G n.975T>G n.951T>G n.884T>G n.833T>G n.684T>G n.614T>G | |
2 | g.27375129G>A | CA425415811 | SNX17 | c.750G>A (p.Leu250=) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.467G>A n.926G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.714G>A (p.Leu238=) c.690G>A (p.Leu230=) n.1123G>A n.1096G>A n.1072G>A n.1005G>A n.954G>A n.805G>A n.735G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.1003G>A n.976G>A n.952G>A n.885G>A n.834G>A n.685G>A n.615G>A | COSMIC |
2 | g.27375129G>C | CA425415812 | SNX17 | c.750G>C (p.Leu250=) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.467G>C n.926G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.714G>C (p.Leu238=) c.690G>C (p.Leu230=) n.1123G>C n.1096G>C n.1072G>C n.1005G>C n.954G>C n.805G>C n.735G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.1003G>C n.976G>C n.952G>C n.885G>C n.834G>C n.685G>C n.615G>C | |
2 | g.27375129G>T | CA425415813 | SNX17 | c.750G>T (p.Leu250=) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.467G>T n.926G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.714G>T (p.Leu238=) c.690G>T (p.Leu230=) n.1123G>T n.1096G>T n.1072G>T n.1005G>T n.954G>T n.805G>T n.735G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.1003G>T n.976G>T n.952G>T n.885G>T n.834G>T n.685G>T n.615G>T | |
2 | g.27375130C>A | CA346209792 | SNX17 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.468C>A n.927C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1124C>A n.1097C>A n.1073C>A n.1006C>A n.955C>A n.806C>A n.736C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.1004C>A n.977C>A n.953C>A n.886C>A n.835C>A n.686C>A n.616C>A | |
2 | g.27375130C>G | CA346209793 | SNX17 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.468C>G n.927C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1124C>G n.1097C>G n.1073C>G n.1006C>G n.955C>G n.806C>G n.736C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.1004C>G n.977C>G n.953C>G n.886C>G n.835C>G n.686C>G n.616C>G | |
2 | g.27375130C>T | CA346209794 | SNX17 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.468C>T n.927C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1124C>T n.1097C>T n.1073C>T n.1006C>T n.955C>T n.806C>T n.736C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.1004C>T n.977C>T n.953C>T n.886C>T n.835C>T n.686C>T n.616C>T | |
2 | g.27375131A>C | CA346209795 | SNX17 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.469A>C n.928A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1125A>C n.1098A>C n.1074A>C n.1007A>C n.956A>C n.807A>C n.737A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.1005A>C n.978A>C n.954A>C n.887A>C n.836A>C n.687A>C n.617A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27375131A>G | CA346209796 | SNX17 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.469A>G n.928A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1125A>G n.1098A>G n.1074A>G n.1007A>G n.956A>G n.807A>G n.737A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.1005A>G n.978A>G n.954A>G n.887A>G n.836A>G n.687A>G n.617A>G | |
2 | g.27375131A>T | CA346209797 | SNX17 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.469A>T n.928A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1125A>T n.1098A>T n.1074A>T n.1007A>T n.956A>T n.807A>T n.737A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.1005A>T n.978A>T n.954A>T n.887A>T n.836A>T n.687A>T n.617A>T | |
2 | g.27375132A>C | CA346209798 | SNX17 | c.753A>C (p.Gln251His) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.470A>C n.929A>C c.678A>C (p.Gln226His) c.717A>C (p.Gln239His) c.693A>C (p.Gln231His) n.1126A>C n.1099A>C n.1075A>C n.1008A>C n.957A>C n.808A>C n.738A>C c.111A>C (p.Gln37His) n.1006A>C n.979A>C n.955A>C n.888A>C n.837A>C n.688A>C n.618A>C | |
2 | g.27375132A>G | CA425415817 | SNX17 | c.753A>G (p.Gln251=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.470A>G n.929A>G c.678A>G (p.Gln226=) c.717A>G (p.Gln239=) c.693A>G (p.Gln231=) n.1126A>G n.1099A>G n.1075A>G n.1008A>G n.957A>G n.808A>G n.738A>G c.111A>G (p.Gln37=) n.1006A>G n.979A>G n.955A>G n.888A>G n.837A>G n.688A>G n.618A>G | |
2 | g.27375132A>T | CA346209799 | SNX17 | c.753A>T (p.Gln251His) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.470A>T n.929A>T c.678A>T (p.Gln226His) c.717A>T (p.Gln239His) c.693A>T (p.Gln231His) n.1126A>T n.1099A>T n.1075A>T n.1008A>T n.957A>T n.808A>T n.738A>T c.111A>T (p.Gln37His) n.1006A>T n.979A>T n.955A>T n.888A>T n.837A>T n.688A>T n.618A>T | |
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