Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27367875A>T | CA2576981051 | EIF2B4 | c.706-53T>A (n.706-53T>A) c.680-53T>A (n.680-53T>A) c.282-53T>A c.703-53T>A (n.703-53T>A) c.766-53T>A (n.766-53T>A) n.1976T>A c.769-53T>A (n.769-53T>A) c.697-53T>A (n.697-53T>A) c.661-53T>A (n.661-53T>A) c.658-53T>A (n.658-53T>A) c.88-53T>A (n.88-53T>A) c.613-53T>A (n.613-53T>A) c.121-53T>A (n.121-53T>A) | |
2 | g.27367876C= | CA1240245909 | EIF2B4 | c.706-54G= (n.706-54G=) c.680-54G= (n.680-54G=) c.282-54G= c.703-54G= (n.703-54G=) c.766-54G= (n.766-54G=) n.1975G= c.769-54G= (n.769-54G=) c.697-54G= (n.697-54G=) c.661-54G= (n.661-54G=) c.658-54G= (n.658-54G=) c.88-54G= (n.88-54G=) c.613-54G= (n.613-54G=) c.121-54G= (n.121-54G=) | |
2 | g.27367876C>G | CA2658337688 | EIF2B4 | c.706-54G>C (n.706-54G>C) c.680-54G>C (n.680-54G>C) c.282-54G>C c.703-54G>C (n.703-54G>C) c.766-54G>C (n.766-54G>C) n.1975G>C c.769-54G>C (n.769-54G>C) c.697-54G>C (n.697-54G>C) c.661-54G>C (n.661-54G>C) c.658-54G>C (n.658-54G>C) c.88-54G>C (n.88-54G>C) c.613-54G>C (n.613-54G>C) c.121-54G>C (n.121-54G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27367876C>T | CA44512765 | EIF2B4 | c.706-54G>A (n.706-54G>A) c.680-54G>A (n.680-54G>A) c.282-54G>A c.703-54G>A (n.703-54G>A) c.766-54G>A (n.766-54G>A) n.1975G>A c.769-54G>A (n.769-54G>A) c.697-54G>A (n.697-54G>A) c.661-54G>A (n.661-54G>A) c.658-54G>A (n.658-54G>A) c.88-54G>A (n.88-54G>A) c.613-54G>A (n.613-54G>A) c.121-54G>A (n.121-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367877G>A | CA44512783 | EIF2B4 | c.706-55C>T (n.706-55C>T) c.680-55C>T (n.680-55C>T) c.282-55C>T c.703-55C>T (n.703-55C>T) c.766-55C>T (n.766-55C>T) n.1974C>T c.769-55C>T (n.769-55C>T) c.697-55C>T (n.697-55C>T) c.661-55C>T (n.661-55C>T) c.658-55C>T (n.658-55C>T) c.88-55C>T (n.88-55C>T) c.613-55C>T (n.613-55C>T) c.121-55C>T (n.121-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367877G>C | CA44512786 | EIF2B4 | c.706-55C>G (n.706-55C>G) c.680-55C>G (n.680-55C>G) c.282-55C>G c.703-55C>G (n.703-55C>G) c.766-55C>G (n.766-55C>G) n.1974C>G c.769-55C>G (n.769-55C>G) c.697-55C>G (n.697-55C>G) c.661-55C>G (n.661-55C>G) c.658-55C>G (n.658-55C>G) c.88-55C>G (n.88-55C>G) c.613-55C>G (n.613-55C>G) c.121-55C>G (n.121-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367877G= | CA1240245915 | EIF2B4 | c.706-55C= (n.706-55C=) c.680-55C= (n.680-55C=) c.282-55C= c.703-55C= (n.703-55C=) c.766-55C= (n.766-55C=) n.1974C= c.769-55C= (n.769-55C=) c.697-55C= (n.697-55C=) c.661-55C= (n.661-55C=) c.658-55C= (n.658-55C=) c.88-55C= (n.88-55C=) c.613-55C= (n.613-55C=) c.121-55C= (n.121-55C=) | |
2 | g.27367877G>T | CA2658337690 | EIF2B4 | c.706-55C>A (n.706-55C>A) c.680-55C>A (n.680-55C>A) c.282-55C>A c.703-55C>A (n.703-55C>A) c.766-55C>A (n.766-55C>A) n.1974C>A c.769-55C>A (n.769-55C>A) c.697-55C>A (n.697-55C>A) c.661-55C>A (n.661-55C>A) c.658-55C>A (n.658-55C>A) c.88-55C>A (n.88-55C>A) c.613-55C>A (n.613-55C>A) c.121-55C>A (n.121-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367881dup | CA44512772 | EIF2B4 | c.706-55dup (n.706-55dup) c.680-55dup (n.680-55dup) c.282-55dup c.703-55dup (n.703-55dup) c.766-55dup (n.766-55dup) n.1974dup c.769-55dup (n.769-55dup) c.697-55dup (n.697-55dup) c.661-55dup (n.661-55dup) c.658-55dup (n.658-55dup) c.88-55dup (n.88-55dup) c.613-55dup (n.613-55dup) c.121-55dup (n.121-55dup) | dbSNP |
2 | g.27367881del | CA2749265067 | EIF2B4 | c.706-55del (n.706-55del) c.680-55del (n.680-55del) c.282-55del c.703-55del (n.703-55del) c.766-55del (n.766-55del) n.1974del c.769-55del (n.769-55del) c.697-55del (n.697-55del) c.661-55del (n.661-55del) c.658-55del (n.658-55del) c.88-55del (n.88-55del) c.613-55del (n.613-55del) c.121-55del (n.121-55del) | |
2 | g.27367882_27367888del | CA2658337689 | EIF2B4 | c.706-61_706-55del (n.706-61_706-55del) c.680-61_680-55del (n.680-61_680-55del) c.282-61_282-55del c.703-61_703-55del (n.703-61_703-55del) c.766-61_766-55del (n.766-61_766-55del) n.1968_1974del c.769-61_769-55del (n.769-61_769-55del) c.697-61_697-55del (n.697-61_697-55del) c.661-61_661-55del (n.661-61_661-55del) c.658-61_658-55del (n.658-61_658-55del) c.88-61_88-55del (n.88-61_88-55del) c.613-61_613-55del (n.613-61_613-55del) c.121-61_121-55del (n.121-61_121-55del) | gnomAD v4 |
2 | g.27367878G>A | CA2658337691 | EIF2B4 | c.706-56C>T (n.706-56C>T) c.680-56C>T (n.680-56C>T) c.282-56C>T c.703-56C>T (n.703-56C>T) c.766-56C>T (n.766-56C>T) n.1973C>T c.769-56C>T (n.769-56C>T) c.697-56C>T (n.697-56C>T) c.661-56C>T (n.661-56C>T) c.658-56C>T (n.658-56C>T) c.88-56C>T (n.88-56C>T) c.613-56C>T (n.613-56C>T) c.121-56C>T (n.121-56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367881G>A | CA44512795 | EIF2B4 | c.706-59C>T (n.706-59C>T) c.680-59C>T (n.680-59C>T) c.282-59C>T c.703-59C>T (n.703-59C>T) c.766-59C>T (n.766-59C>T) n.1970C>T c.769-59C>T (n.769-59C>T) c.697-59C>T (n.697-59C>T) c.661-59C>T (n.661-59C>T) c.658-59C>T (n.658-59C>T) c.88-59C>T (n.88-59C>T) c.613-59C>T (n.613-59C>T) c.121-59C>T (n.121-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367881G= | CA1240245917 | EIF2B4 | c.706-59C= (n.706-59C=) c.680-59C= (n.680-59C=) c.282-59C= c.703-59C= (n.703-59C=) c.766-59C= (n.766-59C=) n.1970C= c.769-59C= (n.769-59C=) c.697-59C= (n.697-59C=) c.661-59C= (n.661-59C=) c.658-59C= (n.658-59C=) c.88-59C= (n.88-59C=) c.613-59C= (n.613-59C=) c.121-59C= (n.121-59C=) | |
2 | g.27367881G>T | CA2658337692 | EIF2B4 | c.706-59C>A (n.706-59C>A) c.680-59C>A (n.680-59C>A) c.282-59C>A c.703-59C>A (n.703-59C>A) c.766-59C>A (n.766-59C>A) n.1970C>A c.769-59C>A (n.769-59C>A) c.697-59C>A (n.697-59C>A) c.661-59C>A (n.661-59C>A) c.658-59C>A (n.658-59C>A) c.88-59C>A (n.88-59C>A) c.613-59C>A (n.613-59C>A) c.121-59C>A (n.121-59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367882C>T | CA2658337693 | EIF2B4 | c.706-60G>A (n.706-60G>A) c.680-60G>A (n.680-60G>A) c.282-60G>A c.703-60G>A (n.703-60G>A) c.766-60G>A (n.766-60G>A) n.1969G>A c.769-60G>A (n.769-60G>A) c.697-60G>A (n.697-60G>A) c.661-60G>A (n.661-60G>A) c.658-60G>A (n.658-60G>A) c.88-60G>A (n.88-60G>A) c.613-60G>A (n.613-60G>A) c.121-60G>A (n.121-60G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367883_27367884delinsTG | CA1240245919 | EIF2B4 | c.706-62_706-61delinsCA (n.706-62_706-61delinsCA) c.680-62_680-61delinsCA (n.680-62_680-61delinsCA) c.282-62_282-61delinsCA c.703-62_703-61delinsCA (n.703-62_703-61delinsCA) c.766-62_766-61delinsCA (n.766-62_766-61delinsCA) n.1967_1968delinsCA c.769-62_769-61delinsCA (n.769-62_769-61delinsCA) c.697-62_697-61delinsCA (n.697-62_697-61delinsCA) c.661-62_661-61delinsCA (n.661-62_661-61delinsCA) c.658-62_658-61delinsCA (n.658-62_658-61delinsCA) c.88-62_88-61delinsCA (n.88-62_88-61delinsCA) c.613-62_613-61delinsCA (n.613-62_613-61delinsCA) c.121-62_121-61delinsCA (n.121-62_121-61delinsCA) | |
2 | g.27367884G>A | CA1240245920 | EIF2B4 | c.706-62C>T (n.706-62C>T) c.680-62C>T (n.680-62C>T) c.282-62C>T c.703-62C>T (n.703-62C>T) c.766-62C>T (n.766-62C>T) n.1967C>T c.769-62C>T (n.769-62C>T) c.697-62C>T (n.697-62C>T) c.661-62C>T (n.661-62C>T) c.658-62C>T (n.658-62C>T) c.88-62C>T (n.88-62C>T) c.613-62C>T (n.613-62C>T) c.121-62C>T (n.121-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367884G= | CA1240245922 | EIF2B4 | c.706-62C= (n.706-62C=) c.680-62C= (n.680-62C=) c.282-62C= c.703-62C= (n.703-62C=) c.766-62C= (n.766-62C=) n.1967C= c.769-62C= (n.769-62C=) c.697-62C= (n.697-62C=) c.661-62C= (n.661-62C=) c.658-62C= (n.658-62C=) c.88-62C= (n.88-62C=) c.613-62C= (n.613-62C=) c.121-62C= (n.121-62C=) | |
2 | g.27367884G>T | CA2658337694 | EIF2B4 | c.706-62C>A (n.706-62C>A) c.680-62C>A (n.680-62C>A) c.282-62C>A c.703-62C>A (n.703-62C>A) c.766-62C>A (n.766-62C>A) n.1967C>A c.769-62C>A (n.769-62C>A) c.697-62C>A (n.697-62C>A) c.661-62C>A (n.661-62C>A) c.658-62C>A (n.658-62C>A) c.88-62C>A (n.88-62C>A) c.613-62C>A (n.613-62C>A) c.121-62C>A (n.121-62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367888del | CA767380062 | EIF2B4 | c.706-62del (n.706-62del) c.680-62del (n.680-62del) c.282-62del c.703-62del (n.703-62del) c.766-62del (n.766-62del) n.1967del c.769-62del (n.769-62del) c.697-62del (n.697-62del) c.661-62del (n.661-62del) c.658-62del (n.658-62del) c.88-62del (n.88-62del) c.613-62del (n.613-62del) c.121-62del (n.121-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367885G>A | CA1240245926 | EIF2B4 | c.706-63C>T (n.706-63C>T) c.680-63C>T (n.680-63C>T) c.282-63C>T c.703-63C>T (n.703-63C>T) c.766-63C>T (n.766-63C>T) n.1966C>T c.769-63C>T (n.769-63C>T) c.697-63C>T (n.697-63C>T) c.661-63C>T (n.661-63C>T) c.658-63C>T (n.658-63C>T) c.88-63C>T (n.88-63C>T) c.613-63C>T (n.613-63C>T) c.121-63C>T (n.121-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367885G>C | CA767380064 | EIF2B4 | c.706-63C>G (n.706-63C>G) c.680-63C>G (n.680-63C>G) c.282-63C>G c.703-63C>G (n.703-63C>G) c.766-63C>G (n.766-63C>G) n.1966C>G c.769-63C>G (n.769-63C>G) c.697-63C>G (n.697-63C>G) c.661-63C>G (n.661-63C>G) c.658-63C>G (n.658-63C>G) c.88-63C>G (n.88-63C>G) c.613-63C>G (n.613-63C>G) c.121-63C>G (n.121-63C>G) | dbSNP |
2 | g.27367885G= | CA1240245924 | EIF2B4 | c.706-63C= (n.706-63C=) c.680-63C= (n.680-63C=) c.282-63C= c.703-63C= (n.703-63C=) c.766-63C= (n.766-63C=) n.1966C= c.769-63C= (n.769-63C=) c.697-63C= (n.697-63C=) c.661-63C= (n.661-63C=) c.658-63C= (n.658-63C=) c.88-63C= (n.88-63C=) c.613-63C= (n.613-63C=) c.121-63C= (n.121-63C=) | |
2 | g.27367886G>A | CA2698782853 | EIF2B4 | c.706-64C>T (n.706-64C>T) c.680-64C>T (n.680-64C>T) c.282-64C>T c.703-64C>T (n.703-64C>T) c.766-64C>T (n.766-64C>T) n.1965C>T c.769-64C>T (n.769-64C>T) c.697-64C>T (n.697-64C>T) c.661-64C>T (n.661-64C>T) c.658-64C>T (n.658-64C>T) c.88-64C>T (n.88-64C>T) c.613-64C>T (n.613-64C>T) c.121-64C>T (n.121-64C>T) | dbSNP |
2 | g.27367886G= | CA1240245929 | EIF2B4 | c.706-64C= (n.706-64C=) c.680-64C= (n.680-64C=) c.282-64C= c.703-64C= (n.703-64C=) c.766-64C= (n.766-64C=) n.1965C= c.769-64C= (n.769-64C=) c.697-64C= (n.697-64C=) c.661-64C= (n.661-64C=) c.658-64C= (n.658-64C=) c.88-64C= (n.88-64C=) c.613-64C= (n.613-64C=) c.121-64C= (n.121-64C=) | |
2 | g.27367886G>T | CA44512801 | EIF2B4 | c.706-64C>A (n.706-64C>A) c.680-64C>A (n.680-64C>A) c.282-64C>A c.703-64C>A (n.703-64C>A) c.766-64C>A (n.766-64C>A) n.1965C>A c.769-64C>A (n.769-64C>A) c.697-64C>A (n.697-64C>A) c.661-64C>A (n.661-64C>A) c.658-64C>A (n.658-64C>A) c.88-64C>A (n.88-64C>A) c.613-64C>A (n.613-64C>A) c.121-64C>A (n.121-64C>A) | dbSNP |
2 | g.27367887G= | CA1240245933 | EIF2B4 | c.706-65C= (n.706-65C=) c.680-65C= (n.680-65C=) c.282-65C= c.703-65C= (n.703-65C=) c.766-65C= (n.766-65C=) n.1964C= c.769-65C= (n.769-65C=) c.697-65C= (n.697-65C=) c.661-65C= (n.661-65C=) c.658-65C= (n.658-65C=) c.88-65C= (n.88-65C=) c.613-65C= (n.613-65C=) c.121-65C= (n.121-65C=) | |
2 | g.27367887G>T | CA767380067 | EIF2B4 | c.706-65C>A (n.706-65C>A) c.680-65C>A (n.680-65C>A) c.282-65C>A c.703-65C>A (n.703-65C>A) c.766-65C>A (n.766-65C>A) n.1964C>A c.769-65C>A (n.769-65C>A) c.697-65C>A (n.697-65C>A) c.661-65C>A (n.661-65C>A) c.658-65C>A (n.658-65C>A) c.88-65C>A (n.88-65C>A) c.613-65C>A (n.613-65C>A) c.121-65C>A (n.121-65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367888G>A | CA531448408 | EIF2B4 | c.706-66C>T (n.706-66C>T) c.680-66C>T (n.680-66C>T) c.282-66C>T c.703-66C>T (n.703-66C>T) c.766-66C>T (n.766-66C>T) n.1963C>T c.769-66C>T (n.769-66C>T) c.697-66C>T (n.697-66C>T) c.661-66C>T (n.661-66C>T) c.658-66C>T (n.658-66C>T) c.88-66C>T (n.88-66C>T) c.613-66C>T (n.613-66C>T) c.121-66C>T (n.121-66C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27367888G>T | CA2658337695 | EIF2B4 | c.706-66C>A (n.706-66C>A) c.680-66C>A (n.680-66C>A) c.282-66C>A c.703-66C>A (n.703-66C>A) c.766-66C>A (n.766-66C>A) n.1963C>A c.769-66C>A (n.769-66C>A) c.697-66C>A (n.697-66C>A) c.661-66C>A (n.661-66C>A) c.658-66C>A (n.658-66C>A) c.88-66C>A (n.88-66C>A) c.613-66C>A (n.613-66C>A) c.121-66C>A (n.121-66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367889_27367890dup | CA2658337696 | EIF2B4 | c.706-68_706-67dup (n.706-68_706-67dup) c.680-68_680-67dup (n.680-68_680-67dup) c.282-68_282-67dup c.703-68_703-67dup (n.703-68_703-67dup) c.766-68_766-67dup (n.766-68_766-67dup) n.1961_1962dup c.769-68_769-67dup (n.769-68_769-67dup) c.697-68_697-67dup (n.697-68_697-67dup) c.661-68_661-67dup (n.661-68_661-67dup) c.658-68_658-67dup (n.658-68_658-67dup) c.88-68_88-67dup (n.88-68_88-67dup) c.613-68_613-67dup (n.613-68_613-67dup) c.121-68_121-67dup (n.121-68_121-67dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27367890A= | CA1240245934 | EIF2B4 | c.706-68T= (n.706-68T=) c.680-68T= (n.680-68T=) c.282-68T= c.703-68T= (n.703-68T=) c.766-68T= (n.766-68T=) n.1961T= c.769-68T= (n.769-68T=) c.697-68T= (n.697-68T=) c.661-68T= (n.661-68T=) c.658-68T= (n.658-68T=) c.88-68T= (n.88-68T=) c.613-68T= (n.613-68T=) c.121-68T= (n.121-68T=) | |
2 | g.27367890A>G | CA44512802 | EIF2B4 | c.706-68T>C (n.706-68T>C) c.680-68T>C (n.680-68T>C) c.282-68T>C c.703-68T>C (n.703-68T>C) c.766-68T>C (n.766-68T>C) n.1961T>C c.769-68T>C (n.769-68T>C) c.697-68T>C (n.697-68T>C) c.661-68T>C (n.661-68T>C) c.658-68T>C (n.658-68T>C) c.88-68T>C (n.88-68T>C) c.613-68T>C (n.613-68T>C) c.121-68T>C (n.121-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367890A>T | CA2658337697 | EIF2B4 | c.706-68T>A (n.706-68T>A) c.680-68T>A (n.680-68T>A) c.282-68T>A c.703-68T>A (n.703-68T>A) c.766-68T>A (n.766-68T>A) n.1961T>A c.769-68T>A (n.769-68T>A) c.697-68T>A (n.697-68T>A) c.661-68T>A (n.661-68T>A) c.658-68T>A (n.658-68T>A) c.88-68T>A (n.88-68T>A) c.613-68T>A (n.613-68T>A) c.121-68T>A (n.121-68T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367891dup | CA2571686918 | EIF2B4 | c.706-68dup (n.706-68dup) c.680-68dup (n.680-68dup) c.282-68dup c.703-68dup (n.703-68dup) c.766-68dup (n.766-68dup) n.1961dup c.769-68dup (n.769-68dup) c.697-68dup (n.697-68dup) c.661-68dup (n.661-68dup) c.658-68dup (n.658-68dup) c.88-68dup (n.88-68dup) c.613-68dup (n.613-68dup) c.121-68dup (n.121-68dup) | |
2 | g.27367892G>A | CA2658337698 | EIF2B4 | c.706-70C>T (n.706-70C>T) c.680-70C>T (n.680-70C>T) c.282-70C>T c.703-70C>T (n.703-70C>T) c.766-70C>T (n.766-70C>T) n.1959C>T c.769-70C>T (n.769-70C>T) c.697-70C>T (n.697-70C>T) c.661-70C>T (n.661-70C>T) c.658-70C>T (n.658-70C>T) c.88-70C>T (n.88-70C>T) c.613-70C>T (n.613-70C>T) c.121-70C>T (n.121-70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367892G>C | CA2658337699 | EIF2B4 | c.706-70C>G (n.706-70C>G) c.680-70C>G (n.680-70C>G) c.282-70C>G c.703-70C>G (n.703-70C>G) c.766-70C>G (n.766-70C>G) n.1959C>G c.769-70C>G (n.769-70C>G) c.697-70C>G (n.697-70C>G) c.661-70C>G (n.661-70C>G) c.658-70C>G (n.658-70C>G) c.88-70C>G (n.88-70C>G) c.613-70C>G (n.613-70C>G) c.121-70C>G (n.121-70C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27367892G>T | CA2658337700 | EIF2B4 | c.706-70C>A (n.706-70C>A) c.680-70C>A (n.680-70C>A) c.282-70C>A c.703-70C>A (n.703-70C>A) c.766-70C>A (n.766-70C>A) n.1959C>A c.769-70C>A (n.769-70C>A) c.697-70C>A (n.697-70C>A) c.661-70C>A (n.661-70C>A) c.658-70C>A (n.658-70C>A) c.88-70C>A (n.88-70C>A) c.613-70C>A (n.613-70C>A) c.121-70C>A (n.121-70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367893C>A | CA2658337701 | EIF2B4 | c.706-71G>T (n.706-71G>T) c.680-71G>T (n.680-71G>T) c.282-71G>T c.703-71G>T (n.703-71G>T) c.766-71G>T (n.766-71G>T) n.1958G>T c.769-71G>T (n.769-71G>T) c.697-71G>T (n.697-71G>T) c.661-71G>T (n.661-71G>T) c.658-71G>T (n.658-71G>T) c.88-71G>T (n.88-71G>T) c.613-71G>T (n.613-71G>T) c.121-71G>T (n.121-71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367893C>G | CA2658337702 | EIF2B4 | c.706-71G>C (n.706-71G>C) c.680-71G>C (n.680-71G>C) c.282-71G>C c.703-71G>C (n.703-71G>C) c.766-71G>C (n.766-71G>C) n.1958G>C c.769-71G>C (n.769-71G>C) c.697-71G>C (n.697-71G>C) c.661-71G>C (n.661-71G>C) c.658-71G>C (n.658-71G>C) c.88-71G>C (n.88-71G>C) c.613-71G>C (n.613-71G>C) c.121-71G>C (n.121-71G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27367893C>T | CA2658337703 | EIF2B4 | c.706-71G>A (n.706-71G>A) c.680-71G>A (n.680-71G>A) c.282-71G>A c.703-71G>A (n.703-71G>A) c.766-71G>A (n.766-71G>A) n.1958G>A c.769-71G>A (n.769-71G>A) c.697-71G>A (n.697-71G>A) c.661-71G>A (n.661-71G>A) c.658-71G>A (n.658-71G>A) c.88-71G>A (n.88-71G>A) c.613-71G>A (n.613-71G>A) c.121-71G>A (n.121-71G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367894T>C | CA767380073 | EIF2B4 | c.706-72A>G (n.706-72A>G) c.680-72A>G (n.680-72A>G) c.282-72A>G c.703-72A>G (n.703-72A>G) c.766-72A>G (n.766-72A>G) n.1957A>G c.769-72A>G (n.769-72A>G) c.697-72A>G (n.697-72A>G) c.661-72A>G (n.661-72A>G) c.658-72A>G (n.658-72A>G) c.88-72A>G (n.88-72A>G) c.613-72A>G (n.613-72A>G) c.121-72A>G (n.121-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367894T= | CA1240245936 | EIF2B4 | c.706-72A= (n.706-72A=) c.680-72A= (n.680-72A=) c.282-72A= c.703-72A= (n.703-72A=) c.766-72A= (n.766-72A=) n.1957A= c.769-72A= (n.769-72A=) c.697-72A= (n.697-72A=) c.661-72A= (n.661-72A=) c.658-72A= (n.658-72A=) c.88-72A= (n.88-72A=) c.613-72A= (n.613-72A=) c.121-72A= (n.121-72A=) | |
2 | g.27367896C>T | CA2658337704 | EIF2B4 | c.706-74G>A (n.706-74G>A) c.680-74G>A (n.680-74G>A) c.282-74G>A c.703-74G>A (n.703-74G>A) c.766-74G>A (n.766-74G>A) n.1955G>A c.769-74G>A (n.769-74G>A) c.697-74G>A (n.697-74G>A) c.661-74G>A (n.661-74G>A) c.658-74G>A (n.658-74G>A) c.88-74G>A (n.88-74G>A) c.613-74G>A (n.613-74G>A) c.121-74G>A (n.121-74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367899T>A | CA2658337705 | EIF2B4 | c.706-77A>T (n.706-77A>T) c.680-77A>T (n.680-77A>T) c.282-77A>T c.703-77A>T (n.703-77A>T) c.766-77A>T (n.766-77A>T) n.1952A>T c.769-77A>T (n.769-77A>T) c.697-77A>T (n.697-77A>T) c.661-77A>T (n.661-77A>T) c.658-77A>T (n.658-77A>T) c.88-77A>T (n.88-77A>T) c.613-77A>T (n.613-77A>T) c.121-77A>T (n.121-77A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367899T>C | CA44512803 | EIF2B4 | c.706-77A>G (n.706-77A>G) c.680-77A>G (n.680-77A>G) c.282-77A>G c.703-77A>G (n.703-77A>G) c.766-77A>G (n.766-77A>G) n.1952A>G c.769-77A>G (n.769-77A>G) c.697-77A>G (n.697-77A>G) c.661-77A>G (n.661-77A>G) c.658-77A>G (n.658-77A>G) c.88-77A>G (n.88-77A>G) c.613-77A>G (n.613-77A>G) c.121-77A>G (n.121-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367899T= | CA1240245938 | EIF2B4 | c.706-77A= (n.706-77A=) c.680-77A= (n.680-77A=) c.282-77A= c.703-77A= (n.703-77A=) c.766-77A= (n.766-77A=) n.1952A= c.769-77A= (n.769-77A=) c.697-77A= (n.697-77A=) c.661-77A= (n.661-77A=) c.658-77A= (n.658-77A=) c.88-77A= (n.88-77A=) c.613-77A= (n.613-77A=) c.121-77A= (n.121-77A=) | |
2 | g.27367900_27367910del | CA2658337706 | EIF2B4 | c.706-87_706-77del (n.706-87_706-77del) c.680-87_680-77del (n.680-87_680-77del) c.282-87_282-77del c.703-87_703-77del (n.703-87_703-77del) c.766-87_766-77del (n.766-87_766-77del) n.1942_1952del c.769-87_769-77del (n.769-87_769-77del) c.697-87_697-77del (n.697-87_697-77del) c.661-87_661-77del (n.661-87_661-77del) c.658-87_658-77del (n.658-87_658-77del) c.88-87_88-77del (n.88-87_88-77del) c.613-87_613-77del (n.613-87_613-77del) c.121-87_121-77del (n.121-87_121-77del) | gnomAD v4 |
2 | g.27367900G>A | CA2576981052 | EIF2B4 | c.706-78C>T (n.706-78C>T) c.680-78C>T (n.680-78C>T) c.282-78C>T c.703-78C>T (n.703-78C>T) c.766-78C>T (n.766-78C>T) n.1951C>T c.769-78C>T (n.769-78C>T) c.697-78C>T (n.697-78C>T) c.661-78C>T (n.661-78C>T) c.658-78C>T (n.658-78C>T) c.88-78C>T (n.88-78C>T) c.613-78C>T (n.613-78C>T) c.121-78C>T (n.121-78C>T) | |
2 | g.27367900G>T | CA2576981053 | EIF2B4 | c.706-78C>A (n.706-78C>A) c.680-78C>A (n.680-78C>A) c.282-78C>A c.703-78C>A (n.703-78C>A) c.766-78C>A (n.766-78C>A) n.1951C>A c.769-78C>A (n.769-78C>A) c.697-78C>A (n.697-78C>A) c.661-78C>A (n.661-78C>A) c.658-78C>A (n.658-78C>A) c.88-78C>A (n.88-78C>A) c.613-78C>A (n.613-78C>A) c.121-78C>A (n.121-78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367901A>G | CA2658337707 | EIF2B4 | c.706-79T>C (n.706-79T>C) c.680-79T>C (n.680-79T>C) c.282-79T>C c.703-79T>C (n.703-79T>C) c.766-79T>C (n.766-79T>C) n.1950T>C c.769-79T>C (n.769-79T>C) c.697-79T>C (n.697-79T>C) c.661-79T>C (n.661-79T>C) c.658-79T>C (n.658-79T>C) c.88-79T>C (n.88-79T>C) c.613-79T>C (n.613-79T>C) c.121-79T>C (n.121-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27367902G>A | CA2658337708 | EIF2B4 | c.706-80C>T (n.706-80C>T) c.680-80C>T (n.680-80C>T) c.282-80C>T c.703-80C>T (n.703-80C>T) c.766-80C>T (n.766-80C>T) n.1949C>T c.769-80C>T (n.769-80C>T) c.697-80C>T (n.697-80C>T) c.661-80C>T (n.661-80C>T) c.658-80C>T (n.658-80C>T) c.88-80C>T (n.88-80C>T) c.613-80C>T (n.613-80C>T) c.121-80C>T (n.121-80C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367902G>C | CA1240245940 | EIF2B4 | c.706-80C>G (n.706-80C>G) c.680-80C>G (n.680-80C>G) c.282-80C>G c.703-80C>G (n.703-80C>G) c.766-80C>G (n.766-80C>G) n.1949C>G c.769-80C>G (n.769-80C>G) c.697-80C>G (n.697-80C>G) c.661-80C>G (n.661-80C>G) c.658-80C>G (n.658-80C>G) c.88-80C>G (n.88-80C>G) c.613-80C>G (n.613-80C>G) c.121-80C>G (n.121-80C>G) | dbSNP |
2 | g.27367902G= | CA1240245939 | EIF2B4 | c.706-80C= (n.706-80C=) c.680-80C= (n.680-80C=) c.282-80C= c.703-80C= (n.703-80C=) c.766-80C= (n.766-80C=) n.1949C= c.769-80C= (n.769-80C=) c.697-80C= (n.697-80C=) c.661-80C= (n.661-80C=) c.658-80C= (n.658-80C=) c.88-80C= (n.88-80C=) c.613-80C= (n.613-80C=) c.121-80C= (n.121-80C=) | |
2 | g.27367902G>T | CA2658337709 | EIF2B4 | c.706-80C>A (n.706-80C>A) c.680-80C>A (n.680-80C>A) c.282-80C>A c.703-80C>A (n.703-80C>A) c.766-80C>A (n.766-80C>A) n.1949C>A c.769-80C>A (n.769-80C>A) c.697-80C>A (n.697-80C>A) c.661-80C>A (n.661-80C>A) c.658-80C>A (n.658-80C>A) c.88-80C>A (n.88-80C>A) c.613-80C>A (n.613-80C>A) c.121-80C>A (n.121-80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367903G>A | CA767380078 | EIF2B4 | c.706-81C>T (n.706-81C>T) c.680-81C>T (n.680-81C>T) c.282-81C>T c.703-81C>T (n.703-81C>T) c.766-81C>T (n.766-81C>T) n.1948C>T c.769-81C>T (n.769-81C>T) c.697-81C>T (n.697-81C>T) c.661-81C>T (n.661-81C>T) c.658-81C>T (n.658-81C>T) c.88-81C>T (n.88-81C>T) c.613-81C>T (n.613-81C>T) c.121-81C>T (n.121-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367903G= | CA1240245942 | EIF2B4 | c.706-81C= (n.706-81C=) c.680-81C= (n.680-81C=) c.282-81C= c.703-81C= (n.703-81C=) c.766-81C= (n.766-81C=) n.1948C= c.769-81C= (n.769-81C=) c.697-81C= (n.697-81C=) c.661-81C= (n.661-81C=) c.658-81C= (n.658-81C=) c.88-81C= (n.88-81C=) c.613-81C= (n.613-81C=) c.121-81C= (n.121-81C=) | |
2 | g.27367904A>C | CA2658337711 | EIF2B4 | c.706-82T>G (n.706-82T>G) c.680-82T>G (n.680-82T>G) c.282-82T>G c.703-82T>G (n.703-82T>G) c.766-82T>G (n.766-82T>G) n.1947T>G c.769-82T>G (n.769-82T>G) c.697-82T>G (n.697-82T>G) c.661-82T>G (n.661-82T>G) c.658-82T>G (n.658-82T>G) c.88-82T>G (n.88-82T>G) c.613-82T>G (n.613-82T>G) c.121-82T>G (n.121-82T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27367907del | CA2658337710 | EIF2B4 | c.706-82del (n.706-82del) c.680-82del (n.680-82del) c.282-82del c.703-82del (n.703-82del) c.766-82del (n.766-82del) n.1947del c.769-82del (n.769-82del) c.697-82del (n.697-82del) c.661-82del (n.661-82del) c.658-82del (n.658-82del) c.88-82del (n.88-82del) c.613-82del (n.613-82del) c.121-82del (n.121-82del) | gnomAD v4 |
2 | g.27367905A>T | CA2658337712 | EIF2B4 | c.706-83T>A (n.706-83T>A) c.680-83T>A (n.680-83T>A) c.282-83T>A c.703-83T>A (n.703-83T>A) c.766-83T>A (n.766-83T>A) n.1946T>A c.769-83T>A (n.769-83T>A) c.697-83T>A (n.697-83T>A) c.661-83T>A (n.661-83T>A) c.658-83T>A (n.658-83T>A) c.88-83T>A (n.88-83T>A) c.613-83T>A (n.613-83T>A) c.121-83T>A (n.121-83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367907A= | CA1240245944 | EIF2B4 | c.706-85T= (n.706-85T=) c.680-85T= (n.680-85T=) c.282-85T= c.703-85T= (n.703-85T=) c.766-85T= (n.766-85T=) n.1944T= c.769-85T= (n.769-85T=) c.697-85T= (n.697-85T=) c.661-85T= (n.661-85T=) c.658-85T= (n.658-85T=) c.88-85T= (n.88-85T=) c.613-85T= (n.613-85T=) c.121-85T= (n.121-85T=) | |
2 | g.27367907A>G | CA44512808 | EIF2B4 | c.706-85T>C (n.706-85T>C) c.680-85T>C (n.680-85T>C) c.282-85T>C c.703-85T>C (n.703-85T>C) c.766-85T>C (n.766-85T>C) n.1944T>C c.769-85T>C (n.769-85T>C) c.697-85T>C (n.697-85T>C) c.661-85T>C (n.661-85T>C) c.658-85T>C (n.658-85T>C) c.88-85T>C (n.88-85T>C) c.613-85T>C (n.613-85T>C) c.121-85T>C (n.121-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367908T>C | CA2576981054 | EIF2B4 | c.706-86A>G (n.706-86A>G) c.680-86A>G (n.680-86A>G) c.282-86A>G c.703-86A>G (n.703-86A>G) c.766-86A>G (n.766-86A>G) n.1943A>G c.769-86A>G (n.769-86A>G) c.697-86A>G (n.697-86A>G) c.661-86A>G (n.661-86A>G) c.658-86A>G (n.658-86A>G) c.88-86A>G (n.88-86A>G) c.613-86A>G (n.613-86A>G) c.121-86A>G (n.121-86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27367909G>C | CA2576981055 | EIF2B4 | c.706-87C>G (n.706-87C>G) c.680-87C>G (n.680-87C>G) c.282-87C>G c.703-87C>G (n.703-87C>G) c.766-87C>G (n.766-87C>G) n.1942C>G c.769-87C>G (n.769-87C>G) c.697-87C>G (n.697-87C>G) c.661-87C>G (n.661-87C>G) c.658-87C>G (n.658-87C>G) c.88-87C>G (n.88-87C>G) c.613-87C>G (n.613-87C>G) c.121-87C>G (n.121-87C>G) | |
2 | g.27367909G>T | CA2658337713 | EIF2B4 | c.706-87C>A (n.706-87C>A) c.680-87C>A (n.680-87C>A) c.282-87C>A c.703-87C>A (n.703-87C>A) c.766-87C>A (n.766-87C>A) n.1942C>A c.769-87C>A (n.769-87C>A) c.697-87C>A (n.697-87C>A) c.661-87C>A (n.661-87C>A) c.658-87C>A (n.658-87C>A) c.88-87C>A (n.88-87C>A) c.613-87C>A (n.613-87C>A) c.121-87C>A (n.121-87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367910T>C | CA2576981056 | EIF2B4 | c.706-88A>G (n.706-88A>G) c.680-88A>G (n.680-88A>G) c.282-88A>G c.703-88A>G (n.703-88A>G) c.766-88A>G (n.766-88A>G) n.1941A>G c.769-88A>G (n.769-88A>G) c.697-88A>G (n.697-88A>G) c.661-88A>G (n.661-88A>G) c.658-88A>G (n.658-88A>G) c.88-88A>G (n.88-88A>G) c.613-88A>G (n.613-88A>G) c.121-88A>G (n.121-88A>G) | |
2 | g.27367911T>C | CA1240245947 | EIF2B4 | c.706-89A>G (n.706-89A>G) c.680-89A>G (n.680-89A>G) c.282-89A>G c.703-89A>G (n.703-89A>G) c.766-89A>G (n.766-89A>G) n.1940A>G c.769-89A>G (n.769-89A>G) c.697-89A>G (n.697-89A>G) c.661-89A>G (n.661-89A>G) c.658-89A>G (n.658-89A>G) c.88-89A>G (n.88-89A>G) c.613-89A>G (n.613-89A>G) c.121-89A>G (n.121-89A>G) | dbSNP |
2 | g.27367911T>G | CA44512812 | EIF2B4 | c.706-89A>C (n.706-89A>C) c.680-89A>C (n.680-89A>C) c.282-89A>C c.703-89A>C (n.703-89A>C) c.766-89A>C (n.766-89A>C) n.1940A>C c.769-89A>C (n.769-89A>C) c.697-89A>C (n.697-89A>C) c.661-89A>C (n.661-89A>C) c.658-89A>C (n.658-89A>C) c.88-89A>C (n.88-89A>C) c.613-89A>C (n.613-89A>C) c.121-89A>C (n.121-89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367911T= | CA1240245946 | EIF2B4 | c.706-89A= (n.706-89A=) c.680-89A= (n.680-89A=) c.282-89A= c.703-89A= (n.703-89A=) c.766-89A= (n.766-89A=) n.1940A= c.769-89A= (n.769-89A=) c.697-89A= (n.697-89A=) c.661-89A= (n.661-89A=) c.658-89A= (n.658-89A=) c.88-89A= (n.88-89A=) c.613-89A= (n.613-89A=) c.121-89A= (n.121-89A=) | |
2 | g.27367911_27367912delinsTC | CA1240245949 | EIF2B4 | c.706-90_706-89delinsGA (n.706-90_706-89delinsGA) c.680-90_680-89delinsGA (n.680-90_680-89delinsGA) c.282-90_282-89delinsGA c.703-90_703-89delinsGA (n.703-90_703-89delinsGA) c.766-90_766-89delinsGA (n.766-90_766-89delinsGA) n.1939_1940delinsGA c.769-90_769-89delinsGA (n.769-90_769-89delinsGA) c.697-90_697-89delinsGA (n.697-90_697-89delinsGA) c.661-90_661-89delinsGA (n.661-90_661-89delinsGA) c.658-90_658-89delinsGA (n.658-90_658-89delinsGA) c.88-90_88-89delinsGA (n.88-90_88-89delinsGA) c.613-90_613-89delinsGA (n.613-90_613-89delinsGA) c.121-90_121-89delinsGA (n.121-90_121-89delinsGA) | |
2 | g.27367912del | CA767380086 | EIF2B4 | c.706-90del (n.706-90del) c.680-90del (n.680-90del) c.282-90del c.703-90del (n.703-90del) c.766-90del (n.766-90del) n.1939del c.769-90del (n.769-90del) c.697-90del (n.697-90del) c.661-90del (n.661-90del) c.658-90del (n.658-90del) c.88-90del (n.88-90del) c.613-90del (n.613-90del) c.121-90del (n.121-90del) | dbSNP |
2 | g.27367912C>A | CA44512823 | EIF2B4 | c.706-90G>T (n.706-90G>T) c.680-90G>T (n.680-90G>T) c.282-90G>T c.703-90G>T (n.703-90G>T) c.766-90G>T (n.766-90G>T) n.1939G>T c.769-90G>T (n.769-90G>T) c.697-90G>T (n.697-90G>T) c.661-90G>T (n.661-90G>T) c.658-90G>T (n.658-90G>T) c.88-90G>T (n.88-90G>T) c.613-90G>T (n.613-90G>T) c.121-90G>T (n.121-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367912C= | CA1240245953 | EIF2B4 | c.706-90G= (n.706-90G=) c.680-90G= (n.680-90G=) c.282-90G= c.703-90G= (n.703-90G=) c.766-90G= (n.766-90G=) n.1939G= c.769-90G= (n.769-90G=) c.697-90G= (n.697-90G=) c.661-90G= (n.661-90G=) c.658-90G= (n.658-90G=) c.88-90G= (n.88-90G=) c.613-90G= (n.613-90G=) c.121-90G= (n.121-90G=) | |
2 | g.27367914G>C | CA44512825 | EIF2B4 | c.706-92C>G (n.706-92C>G) c.680-92C>G (n.680-92C>G) c.282-92C>G c.703-92C>G (n.703-92C>G) c.766-92C>G (n.766-92C>G) n.1937C>G c.769-92C>G (n.769-92C>G) c.697-92C>G (n.697-92C>G) c.661-92C>G (n.661-92C>G) c.658-92C>G (n.658-92C>G) c.88-92C>G (n.88-92C>G) c.613-92C>G (n.613-92C>G) c.121-92C>G (n.121-92C>G) | dbSNP |
2 | g.27367914G= | CA1240245955 | EIF2B4 | c.706-92C= (n.706-92C=) c.680-92C= (n.680-92C=) c.282-92C= c.703-92C= (n.703-92C=) c.766-92C= (n.766-92C=) n.1937C= c.769-92C= (n.769-92C=) c.697-92C= (n.697-92C=) c.661-92C= (n.661-92C=) c.658-92C= (n.658-92C=) c.88-92C= (n.88-92C=) c.613-92C= (n.613-92C=) c.121-92C= (n.121-92C=) | |
2 | g.27367916G>A | CA44512826 | EIF2B4 | c.706-94C>T (n.706-94C>T) c.680-94C>T (n.680-94C>T) c.282-94C>T c.703-94C>T (n.703-94C>T) c.766-94C>T (n.766-94C>T) n.1935C>T c.769-94C>T (n.769-94C>T) c.697-94C>T (n.697-94C>T) c.661-94C>T (n.661-94C>T) c.658-94C>T (n.658-94C>T) c.88-94C>T (n.88-94C>T) c.613-94C>T (n.613-94C>T) c.121-94C>T (n.121-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367916G= | CA1240245957 | EIF2B4 | c.706-94C= (n.706-94C=) c.680-94C= (n.680-94C=) c.282-94C= c.703-94C= (n.703-94C=) c.766-94C= (n.766-94C=) n.1935C= c.769-94C= (n.769-94C=) c.697-94C= (n.697-94C=) c.661-94C= (n.661-94C=) c.658-94C= (n.658-94C=) c.88-94C= (n.88-94C=) c.613-94C= (n.613-94C=) c.121-94C= (n.121-94C=) | |
2 | g.27367916G>T | CA2658337714 | EIF2B4 | c.706-94C>A (n.706-94C>A) c.680-94C>A (n.680-94C>A) c.282-94C>A c.703-94C>A (n.703-94C>A) c.766-94C>A (n.766-94C>A) n.1935C>A c.769-94C>A (n.769-94C>A) c.697-94C>A (n.697-94C>A) c.661-94C>A (n.661-94C>A) c.658-94C>A (n.658-94C>A) c.88-94C>A (n.88-94C>A) c.613-94C>A (n.613-94C>A) c.121-94C>A (n.121-94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367917G>C | CA44512835 | EIF2B4 | c.706-95C>G (n.706-95C>G) c.680-95C>G (n.680-95C>G) c.282-95C>G c.703-95C>G (n.703-95C>G) c.766-95C>G (n.766-95C>G) n.1934C>G c.769-95C>G (n.769-95C>G) c.697-95C>G (n.697-95C>G) c.661-95C>G (n.661-95C>G) c.658-95C>G (n.658-95C>G) c.88-95C>G (n.88-95C>G) c.613-95C>G (n.613-95C>G) c.121-95C>G (n.121-95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367917G= | CA1240245959 | EIF2B4 | c.706-95C= (n.706-95C=) c.680-95C= (n.680-95C=) c.282-95C= c.703-95C= (n.703-95C=) c.766-95C= (n.766-95C=) n.1934C= c.769-95C= (n.769-95C=) c.697-95C= (n.697-95C=) c.661-95C= (n.661-95C=) c.658-95C= (n.658-95C=) c.88-95C= (n.88-95C=) c.613-95C= (n.613-95C=) c.121-95C= (n.121-95C=) | |
2 | g.27367917G>T | CA2658337715 | EIF2B4 | c.706-95C>A (n.706-95C>A) c.680-95C>A (n.680-95C>A) c.282-95C>A c.703-95C>A (n.703-95C>A) c.766-95C>A (n.766-95C>A) n.1934C>A c.769-95C>A (n.769-95C>A) c.697-95C>A (n.697-95C>A) c.661-95C>A (n.661-95C>A) c.658-95C>A (n.658-95C>A) c.88-95C>A (n.88-95C>A) c.613-95C>A (n.613-95C>A) c.121-95C>A (n.121-95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367918G>A | CA2658337716 | EIF2B4 | c.706-96C>T (n.706-96C>T) c.680-96C>T (n.680-96C>T) c.282-96C>T c.703-96C>T (n.703-96C>T) c.766-96C>T (n.766-96C>T) n.1933C>T c.769-96C>T (n.769-96C>T) c.697-96C>T (n.697-96C>T) c.661-96C>T (n.661-96C>T) c.658-96C>T (n.658-96C>T) c.88-96C>T (n.88-96C>T) c.613-96C>T (n.613-96C>T) c.121-96C>T (n.121-96C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367918G>T | CA2576981057 | EIF2B4 | c.706-96C>A (n.706-96C>A) c.680-96C>A (n.680-96C>A) c.282-96C>A c.703-96C>A (n.703-96C>A) c.766-96C>A (n.766-96C>A) n.1933C>A c.769-96C>A (n.769-96C>A) c.697-96C>A (n.697-96C>A) c.661-96C>A (n.661-96C>A) c.658-96C>A (n.658-96C>A) c.88-96C>A (n.88-96C>A) c.613-96C>A (n.613-96C>A) c.121-96C>A (n.121-96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367919T>C | CA2658337717 | EIF2B4 | c.706-97A>G (n.706-97A>G) c.680-97A>G (n.680-97A>G) c.282-97A>G c.703-97A>G (n.703-97A>G) c.766-97A>G (n.766-97A>G) n.1932A>G c.769-97A>G (n.769-97A>G) c.697-97A>G (n.697-97A>G) c.661-97A>G (n.661-97A>G) c.658-97A>G (n.658-97A>G) c.88-97A>G (n.88-97A>G) c.613-97A>G (n.613-97A>G) c.121-97A>G (n.121-97A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27367919_27367922delinsTAGG | CA1240245961 | EIF2B4 | c.706-100_706-97delinsCCTA (n.706-100_706-97delinsCCTA) c.680-100_680-97delinsCCTA (n.680-100_680-97delinsCCTA) c.282-100_282-97delinsCCTA c.703-100_703-97delinsCCTA (n.703-100_703-97delinsCCTA) c.766-100_766-97delinsCCTA (n.766-100_766-97delinsCCTA) n.1929_1932delinsCCTA c.769-100_769-97delinsCCTA (n.769-100_769-97delinsCCTA) c.697-100_697-97delinsCCTA (n.697-100_697-97delinsCCTA) c.661-100_661-97delinsCCTA (n.661-100_661-97delinsCCTA) c.658-100_658-97delinsCCTA (n.658-100_658-97delinsCCTA) c.88-100_88-97delinsCCTA (n.88-100_88-97delinsCCTA) c.613-100_613-97delinsCCTA (n.613-100_613-97delinsCCTA) c.121-100_121-97delinsCCTA (n.121-100_121-97delinsCCTA) | |
2 | g.27367920A= | CA1240245963 | EIF2B4 | c.706-98T= (n.706-98T=) c.680-98T= (n.680-98T=) c.282-98T= c.703-98T= (n.703-98T=) c.766-98T= (n.766-98T=) n.1931T= c.769-98T= (n.769-98T=) c.697-98T= (n.697-98T=) c.661-98T= (n.661-98T=) c.658-98T= (n.658-98T=) c.88-98T= (n.88-98T=) c.613-98T= (n.613-98T=) c.121-98T= (n.121-98T=) | |
2 | g.27367920A>G | CA44512838 | EIF2B4 | c.706-98T>C (n.706-98T>C) c.680-98T>C (n.680-98T>C) c.282-98T>C c.703-98T>C (n.703-98T>C) c.766-98T>C (n.766-98T>C) n.1931T>C c.769-98T>C (n.769-98T>C) c.697-98T>C (n.697-98T>C) c.661-98T>C (n.661-98T>C) c.658-98T>C (n.658-98T>C) c.88-98T>C (n.88-98T>C) c.613-98T>C (n.613-98T>C) c.121-98T>C (n.121-98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367920_27367921delinsAG | CA1240245965 | EIF2B4 | c.706-99_706-98delinsCT (n.706-99_706-98delinsCT) c.680-99_680-98delinsCT (n.680-99_680-98delinsCT) c.282-99_282-98delinsCT c.703-99_703-98delinsCT (n.703-99_703-98delinsCT) c.766-99_766-98delinsCT (n.766-99_766-98delinsCT) n.1930_1931delinsCT c.769-99_769-98delinsCT (n.769-99_769-98delinsCT) c.697-99_697-98delinsCT (n.697-99_697-98delinsCT) c.661-99_661-98delinsCT (n.661-99_661-98delinsCT) c.658-99_658-98delinsCT (n.658-99_658-98delinsCT) c.88-99_88-98delinsCT (n.88-99_88-98delinsCT) c.613-99_613-98delinsCT (n.613-99_613-98delinsCT) c.121-99_121-98delinsCT (n.121-99_121-98delinsCT) | |
2 | g.27367922_27367924del | CA767380092 | EIF2B4 | c.706-100_706-98del (n.706-100_706-98del) c.680-100_680-98del (n.680-100_680-98del) c.282-100_282-98del c.703-100_703-98del (n.703-100_703-98del) c.766-100_766-98del (n.766-100_766-98del) n.1929_1931del c.769-100_769-98del (n.769-100_769-98del) c.697-100_697-98del (n.697-100_697-98del) c.661-100_661-98del (n.661-100_661-98del) c.658-100_658-98del (n.658-100_658-98del) c.88-100_88-98del (n.88-100_88-98del) c.613-100_613-98del (n.613-100_613-98del) c.121-100_121-98del (n.121-100_121-98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367921G>A | CA767380101 | EIF2B4 | c.706-99C>T (n.706-99C>T) c.680-99C>T (n.680-99C>T) c.282-99C>T c.703-99C>T (n.703-99C>T) c.766-99C>T (n.766-99C>T) n.1930C>T c.769-99C>T (n.769-99C>T) c.697-99C>T (n.697-99C>T) c.661-99C>T (n.661-99C>T) c.658-99C>T (n.658-99C>T) c.88-99C>T (n.88-99C>T) c.613-99C>T (n.613-99C>T) c.121-99C>T (n.121-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367921G= | CA1240245967 | EIF2B4 | c.706-99C= (n.706-99C=) c.680-99C= (n.680-99C=) c.282-99C= c.703-99C= (n.703-99C=) c.766-99C= (n.766-99C=) n.1930C= c.769-99C= (n.769-99C=) c.697-99C= (n.697-99C=) c.661-99C= (n.661-99C=) c.658-99C= (n.658-99C=) c.88-99C= (n.88-99C=) c.613-99C= (n.613-99C=) c.121-99C= (n.121-99C=) | |
2 | g.27367921G>T | CA2840906993 | EIF2B4 | c.706-99C>A (n.706-99C>A) c.680-99C>A (n.680-99C>A) c.282-99C>A c.703-99C>A (n.703-99C>A) c.766-99C>A (n.766-99C>A) n.1930C>A c.769-99C>A (n.769-99C>A) c.697-99C>A (n.697-99C>A) c.661-99C>A (n.661-99C>A) c.658-99C>A (n.658-99C>A) c.88-99C>A (n.88-99C>A) c.613-99C>A (n.613-99C>A) c.121-99C>A (n.121-99C>A) | |
2 | g.27367922del | CA425411439 | EIF2B4 | c.706-99del (n.706-99del) c.680-99del (n.680-99del) c.282-99del c.703-99del (n.703-99del) c.766-99del (n.766-99del) n.1930del c.769-99del (n.769-99del) c.697-99del (n.697-99del) c.661-99del (n.661-99del) c.658-99del (n.658-99del) c.88-99del (n.88-99del) c.613-99del (n.613-99del) c.121-99del (n.121-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367922G>A | CA2658337718 | EIF2B4 | c.706-100C>T (n.706-100C>T) c.680-100C>T (n.680-100C>T) c.282-100C>T c.703-100C>T (n.703-100C>T) c.766-100C>T (n.766-100C>T) n.1929C>T c.769-100C>T (n.769-100C>T) c.697-100C>T (n.697-100C>T) c.661-100C>T (n.661-100C>T) c.658-100C>T (n.658-100C>T) c.88-100C>T (n.88-100C>T) c.613-100C>T (n.613-100C>T) c.121-100C>T (n.121-100C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367923A>G | CA2658337719 | EIF2B4 | c.706-101T>C (n.706-101T>C) c.680-101T>C (n.680-101T>C) c.282-101T>C c.703-101T>C (n.703-101T>C) c.766-101T>C (n.766-101T>C) n.1928T>C c.769-101T>C (n.769-101T>C) c.697-101T>C (n.697-101T>C) c.661-101T>C (n.661-101T>C) c.658-101T>C (n.658-101T>C) c.88-101T>C (n.88-101T>C) c.613-101T>C (n.613-101T>C) c.121-101T>C (n.121-101T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27367923_27367924insT | CA2658337720 | EIF2B4 | c.706-102_706-101insA (n.706-102_706-101insA) c.680-102_680-101insA (n.680-102_680-101insA) c.282-102_282-101insA c.703-102_703-101insA (n.703-102_703-101insA) c.766-102_766-101insA (n.766-102_766-101insA) n.1927_1928insA c.769-102_769-101insA (n.769-102_769-101insA) c.697-102_697-101insA (n.697-102_697-101insA) c.661-102_661-101insA (n.661-102_661-101insA) c.658-102_658-101insA (n.658-102_658-101insA) c.88-102_88-101insA (n.88-102_88-101insA) c.613-102_613-101insA (n.613-102_613-101insA) c.121-102_121-101insA (n.121-102_121-101insA) | gnomAD v4 |
2 | g.27367924_27367925insACCT | CA2658337721 | EIF2B4 | c.705+100_706-102insAGGT (n.705+100_706-102insAGGT) c.679+100_680-102insAGGT (n.679+100_680-102insAGGT) c.281+100_282-102insAGGT c.702+100_703-102insAGGT (n.702+100_703-102insAGGT) c.765+100_766-102insAGGT (n.765+100_766-102insAGGT) n.1926_1927insAGGT c.768+100_769-102insAGGT (n.768+100_769-102insAGGT) c.696+100_697-102insAGGT (n.696+100_697-102insAGGT) c.660+100_661-102insAGGT (n.660+100_661-102insAGGT) c.657+100_658-102insAGGT (n.657+100_658-102insAGGT) c.87+100_88-102insAGGT (n.87+100_88-102insAGGT) c.612+100_613-102insAGGT (n.612+100_613-102insAGGT) c.120+100_121-102insAGGT (n.120+100_121-102insAGGT) | gnomAD v4 |
2 | g.27367925T>C | CA2576981059 | EIF2B4 | c.705+100A>G (n.705+100A>G) c.679+100A>G (n.679+100A>G) c.281+100A>G c.702+100A>G (n.702+100A>G) c.765+100A>G (n.765+100A>G) n.1926A>G c.768+100A>G (n.768+100A>G) c.696+100A>G (n.696+100A>G) c.660+100A>G (n.660+100A>G) c.657+100A>G (n.657+100A>G) c.87+100A>G (n.87+100A>G) c.612+100A>G (n.612+100A>G) c.120+100A>G (n.120+100A>G) | |
2 | g.27367925T>G | CA2658337722 | EIF2B4 | c.705+100A>C (n.705+100A>C) c.679+100A>C (n.679+100A>C) c.281+100A>C c.702+100A>C (n.702+100A>C) c.765+100A>C (n.765+100A>C) n.1926A>C c.768+100A>C (n.768+100A>C) c.696+100A>C (n.696+100A>C) c.660+100A>C (n.660+100A>C) c.657+100A>C (n.657+100A>C) c.87+100A>C (n.87+100A>C) c.612+100A>C (n.612+100A>C) c.120+100A>C (n.120+100A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27367926A>G | CA2576981060 | EIF2B4 | c.705+99T>C (n.705+99T>C) c.679+99T>C (n.679+99T>C) c.281+99T>C c.702+99T>C (n.702+99T>C) c.765+99T>C (n.765+99T>C) n.1925T>C c.768+99T>C (n.768+99T>C) c.696+99T>C (n.696+99T>C) c.660+99T>C (n.660+99T>C) c.657+99T>C (n.657+99T>C) c.87+99T>C (n.87+99T>C) c.612+99T>C (n.612+99T>C) c.120+99T>C (n.120+99T>C) | |
2 | g.27367927_27367928insG | CA2658337723 | EIF2B4 | c.705+97_705+98insC (n.705+97_705+98insC) c.679+97_679+98insC (n.679+97_679+98insC) c.281+97_281+98insC c.702+97_702+98insC (n.702+97_702+98insC) c.765+97_765+98insC (n.765+97_765+98insC) n.1923_1924insC c.768+97_768+98insC (n.768+97_768+98insC) c.696+97_696+98insC (n.696+97_696+98insC) c.660+97_660+98insC (n.660+97_660+98insC) c.657+97_657+98insC (n.657+97_657+98insC) c.87+97_87+98insC (n.87+97_87+98insC) c.612+97_612+98insC (n.612+97_612+98insC) c.120+97_120+98insC (n.120+97_120+98insC) | gnomAD v4 |
2 | g.27367928T>G | CA2658337724 | EIF2B4 | c.705+97A>C (n.705+97A>C) c.679+97A>C (n.679+97A>C) c.281+97A>C c.702+97A>C (n.702+97A>C) c.765+97A>C (n.765+97A>C) n.1923A>C c.768+97A>C (n.768+97A>C) c.696+97A>C (n.696+97A>C) c.660+97A>C (n.660+97A>C) c.657+97A>C (n.657+97A>C) c.87+97A>C (n.87+97A>C) c.612+97A>C (n.612+97A>C) c.120+97A>C (n.120+97A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27367929C= | CA1240245970 | EIF2B4 | c.705+96G= (n.705+96G=) c.679+96G= (n.679+96G=) c.281+96G= c.702+96G= (n.702+96G=) c.765+96G= (n.765+96G=) n.1922G= c.768+96G= (n.768+96G=) c.696+96G= (n.696+96G=) c.660+96G= (n.660+96G=) c.657+96G= (n.657+96G=) c.87+96G= (n.87+96G=) c.612+96G= (n.612+96G=) c.120+96G= (n.120+96G=) | |
2 | g.27367929C>T | CA44512851 | EIF2B4 | c.705+96G>A (n.705+96G>A) c.679+96G>A (n.679+96G>A) c.281+96G>A c.702+96G>A (n.702+96G>A) c.765+96G>A (n.765+96G>A) n.1922G>A c.768+96G>A (n.768+96G>A) c.696+96G>A (n.696+96G>A) c.660+96G>A (n.660+96G>A) c.657+96G>A (n.657+96G>A) c.87+96G>A (n.87+96G>A) c.612+96G>A (n.612+96G>A) c.120+96G>A (n.120+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367929_27367931del | CA2658337725 | EIF2B4 | c.705+94_705+96del (n.705+94_705+96del) c.679+94_679+96del (n.679+94_679+96del) c.281+94_281+96del c.702+94_702+96del (n.702+94_702+96del) c.765+94_765+96del (n.765+94_765+96del) n.1920_1922del c.768+94_768+96del (n.768+94_768+96del) c.696+94_696+96del (n.696+94_696+96del) c.660+94_660+96del (n.660+94_660+96del) c.657+94_657+96del (n.657+94_657+96del) c.87+94_87+96del (n.87+94_87+96del) c.612+94_612+96del (n.612+94_612+96del) c.120+94_120+96del (n.120+94_120+96del) | gnomAD v4 |
2 | g.27367931C>A | CA2658337726 | EIF2B4 | c.705+94G>T (n.705+94G>T) c.679+94G>T (n.679+94G>T) c.281+94G>T c.702+94G>T (n.702+94G>T) c.765+94G>T (n.765+94G>T) n.1920G>T c.768+94G>T (n.768+94G>T) c.696+94G>T (n.696+94G>T) c.660+94G>T (n.660+94G>T) c.657+94G>T (n.657+94G>T) c.87+94G>T (n.87+94G>T) c.612+94G>T (n.612+94G>T) c.120+94G>T (n.120+94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367931C>T | CA2749265068 | EIF2B4 | c.705+94G>A (n.705+94G>A) c.679+94G>A (n.679+94G>A) c.281+94G>A c.702+94G>A (n.702+94G>A) c.765+94G>A (n.765+94G>A) n.1920G>A c.768+94G>A (n.768+94G>A) c.696+94G>A (n.696+94G>A) c.660+94G>A (n.660+94G>A) c.657+94G>A (n.657+94G>A) c.87+94G>A (n.87+94G>A) c.612+94G>A (n.612+94G>A) c.120+94G>A (n.120+94G>A) | |
2 | g.27367933C>G | CA2658337727 | EIF2B4 | c.705+92G>C (n.705+92G>C) c.679+92G>C (n.679+92G>C) c.281+92G>C c.702+92G>C (n.702+92G>C) c.765+92G>C (n.765+92G>C) n.1918G>C c.768+92G>C (n.768+92G>C) c.696+92G>C (n.696+92G>C) c.660+92G>C (n.660+92G>C) c.657+92G>C (n.657+92G>C) c.87+92G>C (n.87+92G>C) c.612+92G>C (n.612+92G>C) c.120+92G>C (n.120+92G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27367935_27367936del | CA2658337728 | EIF2B4 | c.705+90_705+91del (n.705+90_705+91del) c.679+90_679+91del (n.679+90_679+91del) c.281+90_281+91del c.702+90_702+91del (n.702+90_702+91del) c.765+90_765+91del (n.765+90_765+91del) n.1916_1917del c.768+90_768+91del (n.768+90_768+91del) c.696+90_696+91del (n.696+90_696+91del) c.660+90_660+91del (n.660+90_660+91del) c.657+90_657+91del (n.657+90_657+91del) c.87+90_87+91del (n.87+90_87+91del) c.612+90_612+91del (n.612+90_612+91del) c.120+90_120+91del (n.120+90_120+91del) | gnomAD v4 |
2 | g.27367935G>A | CA767380105 | EIF2B4 | c.705+90C>T (n.705+90C>T) c.679+90C>T (n.679+90C>T) c.281+90C>T c.702+90C>T (n.702+90C>T) c.765+90C>T (n.765+90C>T) n.1916C>T c.768+90C>T (n.768+90C>T) c.696+90C>T (n.696+90C>T) c.660+90C>T (n.660+90C>T) c.657+90C>T (n.657+90C>T) c.87+90C>T (n.87+90C>T) c.612+90C>T (n.612+90C>T) c.120+90C>T (n.120+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367935G= | CA1240245973 | EIF2B4 | c.705+90C= (n.705+90C=) c.679+90C= (n.679+90C=) c.281+90C= c.702+90C= (n.702+90C=) c.765+90C= (n.765+90C=) n.1916C= c.768+90C= (n.768+90C=) c.696+90C= (n.696+90C=) c.660+90C= (n.660+90C=) c.657+90C= (n.657+90C=) c.87+90C= (n.87+90C=) c.612+90C= (n.612+90C=) c.120+90C= (n.120+90C=) | |
2 | g.27367935G>T | CA2658337730 | EIF2B4 | c.705+90C>A (n.705+90C>A) c.679+90C>A (n.679+90C>A) c.281+90C>A c.702+90C>A (n.702+90C>A) c.765+90C>A (n.765+90C>A) n.1916C>A c.768+90C>A (n.768+90C>A) c.696+90C>A (n.696+90C>A) c.660+90C>A (n.660+90C>A) c.657+90C>A (n.657+90C>A) c.87+90C>A (n.87+90C>A) c.612+90C>A (n.612+90C>A) c.120+90C>A (n.120+90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367935_27367936insAGGG | CA2658337729 | EIF2B4 | c.705+90_705+91insCCTC (n.705+90_705+91insCCTC) c.679+90_679+91insCCTC (n.679+90_679+91insCCTC) c.281+90_281+91insCCTC c.702+90_702+91insCCTC (n.702+90_702+91insCCTC) c.765+90_765+91insCCTC (n.765+90_765+91insCCTC) n.1916_1917insCCTC c.768+90_768+91insCCTC (n.768+90_768+91insCCTC) c.696+90_696+91insCCTC (n.696+90_696+91insCCTC) c.660+90_660+91insCCTC (n.660+90_660+91insCCTC) c.657+90_657+91insCCTC (n.657+90_657+91insCCTC) c.87+90_87+91insCCTC (n.87+90_87+91insCCTC) c.612+90_612+91insCCTC (n.612+90_612+91insCCTC) c.120+90_120+91insCCTC (n.120+90_120+91insCCTC) | gnomAD v4 |
2 | g.27367937C>A | CA2658337732 | EIF2B4 | c.705+88G>T (n.705+88G>T) c.679+88G>T (n.679+88G>T) c.281+88G>T c.702+88G>T (n.702+88G>T) c.765+88G>T (n.765+88G>T) n.1914G>T c.768+88G>T (n.768+88G>T) c.696+88G>T (n.696+88G>T) c.660+88G>T (n.660+88G>T) c.657+88G>T (n.657+88G>T) c.87+88G>T (n.87+88G>T) c.612+88G>T (n.612+88G>T) c.120+88G>T (n.120+88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367937C>T | CA2658337733 | EIF2B4 | c.705+88G>A (n.705+88G>A) c.679+88G>A (n.679+88G>A) c.281+88G>A c.702+88G>A (n.702+88G>A) c.765+88G>A (n.765+88G>A) n.1914G>A c.768+88G>A (n.768+88G>A) c.696+88G>A (n.696+88G>A) c.660+88G>A (n.660+88G>A) c.657+88G>A (n.657+88G>A) c.87+88G>A (n.87+88G>A) c.612+88G>A (n.612+88G>A) c.120+88G>A (n.120+88G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367938_27367941del | CA2658337731 | EIF2B4 | c.705+85_705+88del (n.705+85_705+88del) c.679+85_679+88del (n.679+85_679+88del) c.281+85_281+88del c.702+85_702+88del (n.702+85_702+88del) c.765+85_765+88del (n.765+85_765+88del) n.1911_1914del c.768+85_768+88del (n.768+85_768+88del) c.696+85_696+88del (n.696+85_696+88del) c.660+85_660+88del (n.660+85_660+88del) c.657+85_657+88del (n.657+85_657+88del) c.87+85_87+88del (n.87+85_87+88del) c.612+85_612+88del (n.612+85_612+88del) c.120+85_120+88del (n.120+85_120+88del) | gnomAD v4 |
2 | g.27367938C>A | CA2658337734 | EIF2B4 | c.705+87G>T (n.705+87G>T) c.679+87G>T (n.679+87G>T) c.281+87G>T c.702+87G>T (n.702+87G>T) c.765+87G>T (n.765+87G>T) n.1913G>T c.768+87G>T (n.768+87G>T) c.696+87G>T (n.696+87G>T) c.660+87G>T (n.660+87G>T) c.657+87G>T (n.657+87G>T) c.87+87G>T (n.87+87G>T) c.612+87G>T (n.612+87G>T) c.120+87G>T (n.120+87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367938C= | CA1240245976 | EIF2B4 | c.705+87G= (n.705+87G=) c.679+87G= (n.679+87G=) c.281+87G= c.702+87G= (n.702+87G=) c.765+87G= (n.765+87G=) n.1913G= c.768+87G= (n.768+87G=) c.696+87G= (n.696+87G=) c.660+87G= (n.660+87G=) c.657+87G= (n.657+87G=) c.87+87G= (n.87+87G=) c.612+87G= (n.612+87G=) c.120+87G= (n.120+87G=) | |
2 | g.27367938C>G | CA44512852 | EIF2B4 | c.705+87G>C (n.705+87G>C) c.679+87G>C (n.679+87G>C) c.281+87G>C c.702+87G>C (n.702+87G>C) c.765+87G>C (n.765+87G>C) n.1913G>C c.768+87G>C (n.768+87G>C) c.696+87G>C (n.696+87G>C) c.660+87G>C (n.660+87G>C) c.657+87G>C (n.657+87G>C) c.87+87G>C (n.87+87G>C) c.612+87G>C (n.612+87G>C) c.120+87G>C (n.120+87G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367938C>T | CA44512853 | EIF2B4 | c.705+87G>A (n.705+87G>A) c.679+87G>A (n.679+87G>A) c.281+87G>A c.702+87G>A (n.702+87G>A) c.765+87G>A (n.765+87G>A) n.1913G>A c.768+87G>A (n.768+87G>A) c.696+87G>A (n.696+87G>A) c.660+87G>A (n.660+87G>A) c.657+87G>A (n.657+87G>A) c.87+87G>A (n.87+87G>A) c.612+87G>A (n.612+87G>A) c.120+87G>A (n.120+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367939C>A | CA2658337735 | EIF2B4 | c.705+86G>T (n.705+86G>T) c.679+86G>T (n.679+86G>T) c.281+86G>T c.702+86G>T (n.702+86G>T) c.765+86G>T (n.765+86G>T) n.1912G>T c.768+86G>T (n.768+86G>T) c.696+86G>T (n.696+86G>T) c.660+86G>T (n.660+86G>T) c.657+86G>T (n.657+86G>T) c.87+86G>T (n.87+86G>T) c.612+86G>T (n.612+86G>T) c.120+86G>T (n.120+86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367939C>T | CA2658337736 | EIF2B4 | c.705+86G>A (n.705+86G>A) c.679+86G>A (n.679+86G>A) c.281+86G>A c.702+86G>A (n.702+86G>A) c.765+86G>A (n.765+86G>A) n.1912G>A c.768+86G>A (n.768+86G>A) c.696+86G>A (n.696+86G>A) c.660+86G>A (n.660+86G>A) c.657+86G>A (n.657+86G>A) c.87+86G>A (n.87+86G>A) c.612+86G>A (n.612+86G>A) c.120+86G>A (n.120+86G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367940C>A | CA2658337737 | EIF2B4 | c.705+85G>T (n.705+85G>T) c.679+85G>T (n.679+85G>T) c.281+85G>T c.702+85G>T (n.702+85G>T) c.765+85G>T (n.765+85G>T) n.1911G>T c.768+85G>T (n.768+85G>T) c.696+85G>T (n.696+85G>T) c.660+85G>T (n.660+85G>T) c.657+85G>T (n.657+85G>T) c.87+85G>T (n.87+85G>T) c.612+85G>T (n.612+85G>T) c.120+85G>T (n.120+85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367941C>A | CA2658337738 | EIF2B4 | c.705+84G>T (n.705+84G>T) c.679+84G>T (n.679+84G>T) c.281+84G>T c.702+84G>T (n.702+84G>T) c.765+84G>T (n.765+84G>T) n.1910G>T c.768+84G>T (n.768+84G>T) c.696+84G>T (n.696+84G>T) c.660+84G>T (n.660+84G>T) c.657+84G>T (n.657+84G>T) c.87+84G>T (n.87+84G>T) c.612+84G>T (n.612+84G>T) c.120+84G>T (n.120+84G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367942A= | CA1240245978 | EIF2B4 | c.705+83T= (n.705+83T=) c.679+83T= (n.679+83T=) c.281+83T= c.702+83T= (n.702+83T=) c.765+83T= (n.765+83T=) n.1909T= c.768+83T= (n.768+83T=) c.696+83T= (n.696+83T=) c.660+83T= (n.660+83T=) c.657+83T= (n.657+83T=) c.87+83T= (n.87+83T=) c.612+83T= (n.612+83T=) c.120+83T= (n.120+83T=) | |
2 | g.27367942A>C | CA531448411 | EIF2B4 | c.705+83T>G (n.705+83T>G) c.679+83T>G (n.679+83T>G) c.281+83T>G c.702+83T>G (n.702+83T>G) c.765+83T>G (n.765+83T>G) n.1909T>G c.768+83T>G (n.768+83T>G) c.696+83T>G (n.696+83T>G) c.660+83T>G (n.660+83T>G) c.657+83T>G (n.657+83T>G) c.87+83T>G (n.87+83T>G) c.612+83T>G (n.612+83T>G) c.120+83T>G (n.120+83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367943G>C | CA1240245981 | EIF2B4 | c.705+82C>G (n.705+82C>G) c.679+82C>G (n.679+82C>G) c.281+82C>G c.702+82C>G (n.702+82C>G) c.765+82C>G (n.765+82C>G) n.1908C>G c.768+82C>G (n.768+82C>G) c.696+82C>G (n.696+82C>G) c.660+82C>G (n.660+82C>G) c.657+82C>G (n.657+82C>G) c.87+82C>G (n.87+82C>G) c.612+82C>G (n.612+82C>G) c.120+82C>G (n.120+82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367943G= | CA1240245980 | EIF2B4 | c.705+82C= (n.705+82C=) c.679+82C= (n.679+82C=) c.281+82C= c.702+82C= (n.702+82C=) c.765+82C= (n.765+82C=) n.1908C= c.768+82C= (n.768+82C=) c.696+82C= (n.696+82C=) c.660+82C= (n.660+82C=) c.657+82C= (n.657+82C=) c.87+82C= (n.87+82C=) c.612+82C= (n.612+82C=) c.120+82C= (n.120+82C=) | |
2 | g.27367943G>T | CA2576981061 | EIF2B4 | c.705+82C>A (n.705+82C>A) c.679+82C>A (n.679+82C>A) c.281+82C>A c.702+82C>A (n.702+82C>A) c.765+82C>A (n.765+82C>A) n.1908C>A c.768+82C>A (n.768+82C>A) c.696+82C>A (n.696+82C>A) c.660+82C>A (n.660+82C>A) c.657+82C>A (n.657+82C>A) c.87+82C>A (n.87+82C>A) c.612+82C>A (n.612+82C>A) c.120+82C>A (n.120+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367943_27367944insCTTCTGTCACCCA | CA2830535071 | EIF2B4 | c.705+81_705+82insTGGGTGACAGAAG (n.705+81_705+82insTGGGTGACAGAAG) c.679+81_679+82insTGGGTGACAGAAG (n.679+81_679+82insTGGGTGACAGAAG) c.281+81_281+82insTGGGTGACAGAAG c.702+81_702+82insTGGGTGACAGAAG (n.702+81_702+82insTGGGTGACAGAAG) c.765+81_765+82insTGGGTGACAGAAG (n.765+81_765+82insTGGGTGACAGAAG) n.1907_1908insTGGGTGACAGAAG c.768+81_768+82insTGGGTGACAGAAG (n.768+81_768+82insTGGGTGACAGAAG) c.696+81_696+82insTGGGTGACAGAAG (n.696+81_696+82insTGGGTGACAGAAG) c.660+81_660+82insTGGGTGACAGAAG (n.660+81_660+82insTGGGTGACAGAAG) c.657+81_657+82insTGGGTGACAGAAG (n.657+81_657+82insTGGGTGACAGAAG) c.87+81_87+82insTGGGTGACAGAAG (n.87+81_87+82insTGGGTGACAGAAG) c.612+81_612+82insTGGGTGACAGAAG (n.612+81_612+82insTGGGTGACAGAAG) c.120+81_120+82insTGGGTGACAGAAG (n.120+81_120+82insTGGGTGACAGAAG) | |
2 | g.27367944A= | CA1240245984 | EIF2B4 | c.705+81T= (n.705+81T=) c.679+81T= (n.679+81T=) c.281+81T= c.702+81T= (n.702+81T=) c.765+81T= (n.765+81T=) n.1907T= c.768+81T= (n.768+81T=) c.696+81T= (n.696+81T=) c.660+81T= (n.660+81T=) c.657+81T= (n.657+81T=) c.87+81T= (n.87+81T=) c.612+81T= (n.612+81T=) c.120+81T= (n.120+81T=) | |
2 | g.27367944A>G | CA767380110 | EIF2B4 | c.705+81T>C (n.705+81T>C) c.679+81T>C (n.679+81T>C) c.281+81T>C c.702+81T>C (n.702+81T>C) c.765+81T>C (n.765+81T>C) n.1907T>C c.768+81T>C (n.768+81T>C) c.696+81T>C (n.696+81T>C) c.660+81T>C (n.660+81T>C) c.657+81T>C (n.657+81T>C) c.87+81T>C (n.87+81T>C) c.612+81T>C (n.612+81T>C) c.120+81T>C (n.120+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367945G>A | CA1240245988 | EIF2B4 | c.705+80C>T (n.705+80C>T) c.679+80C>T (n.679+80C>T) c.281+80C>T c.702+80C>T (n.702+80C>T) c.765+80C>T (n.765+80C>T) n.1906C>T c.768+80C>T (n.768+80C>T) c.696+80C>T (n.696+80C>T) c.660+80C>T (n.660+80C>T) c.657+80C>T (n.657+80C>T) c.87+80C>T (n.87+80C>T) c.612+80C>T (n.612+80C>T) c.120+80C>T (n.120+80C>T) | dbSNP |
2 | g.27367945G= | CA1240245986 | EIF2B4 | c.705+80C= (n.705+80C=) c.679+80C= (n.679+80C=) c.281+80C= c.702+80C= (n.702+80C=) c.765+80C= (n.765+80C=) n.1906C= c.768+80C= (n.768+80C=) c.696+80C= (n.696+80C=) c.660+80C= (n.660+80C=) c.657+80C= (n.657+80C=) c.87+80C= (n.87+80C=) c.612+80C= (n.612+80C=) c.120+80C= (n.120+80C=) | |
2 | g.27367945G>T | CA2658337739 | EIF2B4 | c.705+80C>A (n.705+80C>A) c.679+80C>A (n.679+80C>A) c.281+80C>A c.702+80C>A (n.702+80C>A) c.765+80C>A (n.765+80C>A) n.1906C>A c.768+80C>A (n.768+80C>A) c.696+80C>A (n.696+80C>A) c.660+80C>A (n.660+80C>A) c.657+80C>A (n.657+80C>A) c.87+80C>A (n.87+80C>A) c.612+80C>A (n.612+80C>A) c.120+80C>A (n.120+80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367946A>G | CA2576981062 | EIF2B4 | c.705+79T>C (n.705+79T>C) c.679+79T>C (n.679+79T>C) c.281+79T>C c.702+79T>C (n.702+79T>C) c.765+79T>C (n.765+79T>C) n.1905T>C c.768+79T>C (n.768+79T>C) c.696+79T>C (n.696+79T>C) c.660+79T>C (n.660+79T>C) c.657+79T>C (n.657+79T>C) c.87+79T>C (n.87+79T>C) c.612+79T>C (n.612+79T>C) c.120+79T>C (n.120+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27367947T>C | CA2576981063 | EIF2B4 | c.705+78A>G (n.705+78A>G) c.679+78A>G (n.679+78A>G) c.281+78A>G c.702+78A>G (n.702+78A>G) c.765+78A>G (n.765+78A>G) n.1904A>G c.768+78A>G (n.768+78A>G) c.696+78A>G (n.696+78A>G) c.660+78A>G (n.660+78A>G) c.657+78A>G (n.657+78A>G) c.87+78A>G (n.87+78A>G) c.612+78A>G (n.612+78A>G) c.120+78A>G (n.120+78A>G) | |
2 | g.27367948G>C | CA2830535073 | EIF2B4 | c.705+77C>G (n.705+77C>G) c.679+77C>G (n.679+77C>G) c.281+77C>G c.702+77C>G (n.702+77C>G) c.765+77C>G (n.765+77C>G) n.1903C>G c.768+77C>G (n.768+77C>G) c.696+77C>G (n.696+77C>G) c.660+77C>G (n.660+77C>G) c.657+77C>G (n.657+77C>G) c.87+77C>G (n.87+77C>G) c.612+77C>G (n.612+77C>G) c.120+77C>G (n.120+77C>G) | |
2 | g.27367948G>T | CA2658337740 | EIF2B4 | c.705+77C>A (n.705+77C>A) c.679+77C>A (n.679+77C>A) c.281+77C>A c.702+77C>A (n.702+77C>A) c.765+77C>A (n.765+77C>A) n.1903C>A c.768+77C>A (n.768+77C>A) c.696+77C>A (n.696+77C>A) c.660+77C>A (n.660+77C>A) c.657+77C>A (n.657+77C>A) c.87+77C>A (n.87+77C>A) c.612+77C>A (n.612+77C>A) c.120+77C>A (n.120+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367950C>A | CA2538147859 | EIF2B4 | c.705+75G>T (n.705+75G>T) c.679+75G>T (n.679+75G>T) c.281+75G>T c.702+75G>T (n.702+75G>T) c.765+75G>T (n.765+75G>T) n.1901G>T c.768+75G>T (n.768+75G>T) c.696+75G>T (n.696+75G>T) c.660+75G>T (n.660+75G>T) c.657+75G>T (n.657+75G>T) c.87+75G>T (n.87+75G>T) c.612+75G>T (n.612+75G>T) c.120+75G>T (n.120+75G>T) | |
2 | g.27367950C>T | CA2658337741 | EIF2B4 | c.705+75G>A (n.705+75G>A) c.679+75G>A (n.679+75G>A) c.281+75G>A c.702+75G>A (n.702+75G>A) c.765+75G>A (n.765+75G>A) n.1901G>A c.768+75G>A (n.768+75G>A) c.696+75G>A (n.696+75G>A) c.660+75G>A (n.660+75G>A) c.657+75G>A (n.657+75G>A) c.87+75G>A (n.87+75G>A) c.612+75G>A (n.612+75G>A) c.120+75G>A (n.120+75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367951C= | CA1240245990 | EIF2B4 | c.705+74G= (n.705+74G=) c.679+74G= (n.679+74G=) c.281+74G= c.702+74G= (n.702+74G=) c.765+74G= (n.765+74G=) n.1900G= c.768+74G= (n.768+74G=) c.696+74G= (n.696+74G=) c.660+74G= (n.660+74G=) c.657+74G= (n.657+74G=) c.87+74G= (n.87+74G=) c.612+74G= (n.612+74G=) c.120+74G= (n.120+74G=) | |
2 | g.27367951C>G | CA2658337742 | EIF2B4 | c.705+74G>C (n.705+74G>C) c.679+74G>C (n.679+74G>C) c.281+74G>C c.702+74G>C (n.702+74G>C) c.765+74G>C (n.765+74G>C) n.1900G>C c.768+74G>C (n.768+74G>C) c.696+74G>C (n.696+74G>C) c.660+74G>C (n.660+74G>C) c.657+74G>C (n.657+74G>C) c.87+74G>C (n.87+74G>C) c.612+74G>C (n.612+74G>C) c.120+74G>C (n.120+74G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27367951C>T | CA1028683298 | EIF2B4 | c.705+74G>A (n.705+74G>A) c.679+74G>A (n.679+74G>A) c.281+74G>A c.702+74G>A (n.702+74G>A) c.765+74G>A (n.765+74G>A) n.1900G>A c.768+74G>A (n.768+74G>A) c.696+74G>A (n.696+74G>A) c.660+74G>A (n.660+74G>A) c.657+74G>A (n.657+74G>A) c.87+74G>A (n.87+74G>A) c.612+74G>A (n.612+74G>A) c.120+74G>A (n.120+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367952T>C | CA1240245992 | EIF2B4 | c.705+73A>G (n.705+73A>G) c.679+73A>G (n.679+73A>G) c.281+73A>G c.702+73A>G (n.702+73A>G) c.765+73A>G (n.765+73A>G) n.1899A>G c.768+73A>G (n.768+73A>G) c.696+73A>G (n.696+73A>G) c.660+73A>G (n.660+73A>G) c.657+73A>G (n.657+73A>G) c.87+73A>G (n.87+73A>G) c.612+73A>G (n.612+73A>G) c.120+73A>G (n.120+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367952T= | CA1240245994 | EIF2B4 | c.705+73A= (n.705+73A=) c.679+73A= (n.679+73A=) c.281+73A= c.702+73A= (n.702+73A=) c.765+73A= (n.765+73A=) n.1899A= c.768+73A= (n.768+73A=) c.696+73A= (n.696+73A=) c.660+73A= (n.660+73A=) c.657+73A= (n.657+73A=) c.87+73A= (n.87+73A=) c.612+73A= (n.612+73A=) c.120+73A= (n.120+73A=) | |
2 | g.27367952_27367953insC | CA2830535074 | EIF2B4 | c.705+72_705+73insG (n.705+72_705+73insG) c.679+72_679+73insG (n.679+72_679+73insG) c.281+72_281+73insG c.702+72_702+73insG (n.702+72_702+73insG) c.765+72_765+73insG (n.765+72_765+73insG) n.1898_1899insG c.768+72_768+73insG (n.768+72_768+73insG) c.696+72_696+73insG (n.696+72_696+73insG) c.660+72_660+73insG (n.660+72_660+73insG) c.657+72_657+73insG (n.657+72_657+73insG) c.87+72_87+73insG (n.87+72_87+73insG) c.612+72_612+73insG (n.612+72_612+73insG) c.120+72_120+73insG (n.120+72_120+73insG) | |
2 | g.27367954G= | CA1240245996 | EIF2B4 | c.705+71C= (n.705+71C=) c.679+71C= (n.679+71C=) c.281+71C= c.702+71C= (n.702+71C=) c.765+71C= (n.765+71C=) n.1897C= c.768+71C= (n.768+71C=) c.696+71C= (n.696+71C=) c.660+71C= (n.660+71C=) c.657+71C= (n.657+71C=) c.87+71C= (n.87+71C=) c.612+71C= (n.612+71C=) c.120+71C= (n.120+71C=) | |
2 | g.27367954G>T | CA44512855 | EIF2B4 | c.705+71C>A (n.705+71C>A) c.679+71C>A (n.679+71C>A) c.281+71C>A c.702+71C>A (n.702+71C>A) c.765+71C>A (n.765+71C>A) n.1897C>A c.768+71C>A (n.768+71C>A) c.696+71C>A (n.696+71C>A) c.660+71C>A (n.660+71C>A) c.657+71C>A (n.657+71C>A) c.87+71C>A (n.87+71C>A) c.612+71C>A (n.612+71C>A) c.120+71C>A (n.120+71C>A) | dbSNP |
2 | g.27367955G>A | CA1240245999 | EIF2B4 | c.705+70C>T (n.705+70C>T) c.679+70C>T (n.679+70C>T) c.281+70C>T c.702+70C>T (n.702+70C>T) c.765+70C>T (n.765+70C>T) n.1896C>T c.768+70C>T (n.768+70C>T) c.696+70C>T (n.696+70C>T) c.660+70C>T (n.660+70C>T) c.657+70C>T (n.657+70C>T) c.87+70C>T (n.87+70C>T) c.612+70C>T (n.612+70C>T) c.120+70C>T (n.120+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367955G= | CA1240245998 | EIF2B4 | c.705+70C= (n.705+70C=) c.679+70C= (n.679+70C=) c.281+70C= c.702+70C= (n.702+70C=) c.765+70C= (n.765+70C=) n.1896C= c.768+70C= (n.768+70C=) c.696+70C= (n.696+70C=) c.660+70C= (n.660+70C=) c.657+70C= (n.657+70C=) c.87+70C= (n.87+70C=) c.612+70C= (n.612+70C=) c.120+70C= (n.120+70C=) | |
2 | g.27367957T>A | CA2658337743 | EIF2B4 | c.705+68A>T (n.705+68A>T) c.679+68A>T (n.679+68A>T) c.281+68A>T c.702+68A>T (n.702+68A>T) c.765+68A>T (n.765+68A>T) n.1894A>T c.768+68A>T (n.768+68A>T) c.696+68A>T (n.696+68A>T) c.660+68A>T (n.660+68A>T) c.657+68A>T (n.657+68A>T) c.87+68A>T (n.87+68A>T) c.612+68A>T (n.612+68A>T) c.120+68A>T (n.120+68A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367957T>C | CA2658337744 | EIF2B4 | c.705+68A>G (n.705+68A>G) c.679+68A>G (n.679+68A>G) c.281+68A>G c.702+68A>G (n.702+68A>G) c.765+68A>G (n.765+68A>G) n.1894A>G c.768+68A>G (n.768+68A>G) c.696+68A>G (n.696+68A>G) c.660+68A>G (n.660+68A>G) c.657+68A>G (n.657+68A>G) c.87+68A>G (n.87+68A>G) c.612+68A>G (n.612+68A>G) c.120+68A>G (n.120+68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27367957T>G | CA2576981065 | EIF2B4 | c.705+68A>C (n.705+68A>C) c.679+68A>C (n.679+68A>C) c.281+68A>C c.702+68A>C (n.702+68A>C) c.765+68A>C (n.765+68A>C) n.1894A>C c.768+68A>C (n.768+68A>C) c.696+68A>C (n.696+68A>C) c.660+68A>C (n.660+68A>C) c.657+68A>C (n.657+68A>C) c.87+68A>C (n.87+68A>C) c.612+68A>C (n.612+68A>C) c.120+68A>C (n.120+68A>C) | |
2 | g.27367958G>T | CA2658337745 | EIF2B4 | c.705+67C>A (n.705+67C>A) c.679+67C>A (n.679+67C>A) c.281+67C>A c.702+67C>A (n.702+67C>A) c.765+67C>A (n.765+67C>A) n.1893C>A c.768+67C>A (n.768+67C>A) c.696+67C>A (n.696+67C>A) c.660+67C>A (n.660+67C>A) c.657+67C>A (n.657+67C>A) c.87+67C>A (n.87+67C>A) c.612+67C>A (n.612+67C>A) c.120+67C>A (n.120+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367959A>T | CA2511658575 | EIF2B4 | c.705+66T>A (n.705+66T>A) c.679+66T>A (n.679+66T>A) c.281+66T>A c.702+66T>A (n.702+66T>A) c.765+66T>A (n.765+66T>A) n.1892T>A c.768+66T>A (n.768+66T>A) c.696+66T>A (n.696+66T>A) c.660+66T>A (n.660+66T>A) c.657+66T>A (n.657+66T>A) c.87+66T>A (n.87+66T>A) c.612+66T>A (n.612+66T>A) c.120+66T>A (n.120+66T>A) | |
2 | g.27367962_27367963del | CA2658337746 | EIF2B4 | c.705+63_705+64del (n.705+63_705+64del) c.679+63_679+64del (n.679+63_679+64del) c.281+63_281+64del c.702+63_702+64del (n.702+63_702+64del) c.765+63_765+64del (n.765+63_765+64del) n.1889_1890del c.768+63_768+64del (n.768+63_768+64del) c.696+63_696+64del (n.696+63_696+64del) c.660+63_660+64del (n.660+63_660+64del) c.657+63_657+64del (n.657+63_657+64del) c.87+63_87+64del (n.87+63_87+64del) c.612+63_612+64del (n.612+63_612+64del) c.120+63_120+64del (n.120+63_120+64del) | gnomAD v4 |
2 | g.27367962G>A | CA1028683314 | EIF2B4 | c.705+63C>T (n.705+63C>T) c.679+63C>T (n.679+63C>T) c.281+63C>T c.702+63C>T (n.702+63C>T) c.765+63C>T (n.765+63C>T) n.1889C>T c.768+63C>T (n.768+63C>T) c.696+63C>T (n.696+63C>T) c.660+63C>T (n.660+63C>T) c.657+63C>T (n.657+63C>T) c.87+63C>T (n.87+63C>T) c.612+63C>T (n.612+63C>T) c.120+63C>T (n.120+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367962G= | CA1240246000 | EIF2B4 | c.705+63C= (n.705+63C=) c.679+63C= (n.679+63C=) c.281+63C= c.702+63C= (n.702+63C=) c.765+63C= (n.765+63C=) n.1889C= c.768+63C= (n.768+63C=) c.696+63C= (n.696+63C=) c.660+63C= (n.660+63C=) c.657+63C= (n.657+63C=) c.87+63C= (n.87+63C=) c.612+63C= (n.612+63C=) c.120+63C= (n.120+63C=) | |
2 | g.27367963A>T | CA2658337747 | EIF2B4 | c.705+62T>A (n.705+62T>A) c.679+62T>A (n.679+62T>A) c.281+62T>A c.702+62T>A (n.702+62T>A) c.765+62T>A (n.765+62T>A) n.1888T>A c.768+62T>A (n.768+62T>A) c.696+62T>A (n.696+62T>A) c.660+62T>A (n.660+62T>A) c.657+62T>A (n.657+62T>A) c.87+62T>A (n.87+62T>A) c.612+62T>A (n.612+62T>A) c.120+62T>A (n.120+62T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367964A>G | CA2576981066 | EIF2B4 | c.705+61T>C (n.705+61T>C) c.679+61T>C (n.679+61T>C) c.281+61T>C c.702+61T>C (n.702+61T>C) c.765+61T>C (n.765+61T>C) n.1887T>C c.768+61T>C (n.768+61T>C) c.696+61T>C (n.696+61T>C) c.660+61T>C (n.660+61T>C) c.657+61T>C (n.657+61T>C) c.87+61T>C (n.87+61T>C) c.612+61T>C (n.612+61T>C) c.120+61T>C (n.120+61T>C) | |
2 | g.27367965G>A | CA2658337748 | EIF2B4 | c.705+60C>T (n.705+60C>T) c.679+60C>T (n.679+60C>T) c.281+60C>T c.702+60C>T (n.702+60C>T) c.765+60C>T (n.765+60C>T) n.1886C>T c.768+60C>T (n.768+60C>T) c.696+60C>T (n.696+60C>T) c.660+60C>T (n.660+60C>T) c.657+60C>T (n.657+60C>T) c.87+60C>T (n.87+60C>T) c.612+60C>T (n.612+60C>T) c.120+60C>T (n.120+60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367965G>T | CA2658337749 | EIF2B4 | c.705+60C>A (n.705+60C>A) c.679+60C>A (n.679+60C>A) c.281+60C>A c.702+60C>A (n.702+60C>A) c.765+60C>A (n.765+60C>A) n.1886C>A c.768+60C>A (n.768+60C>A) c.696+60C>A (n.696+60C>A) c.660+60C>A (n.660+60C>A) c.657+60C>A (n.657+60C>A) c.87+60C>A (n.87+60C>A) c.612+60C>A (n.612+60C>A) c.120+60C>A (n.120+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367966C= | CA1240246002 | EIF2B4 | c.705+59G= (n.705+59G=) c.679+59G= (n.679+59G=) c.281+59G= c.702+59G= (n.702+59G=) c.765+59G= (n.765+59G=) n.1885G= c.768+59G= (n.768+59G=) c.696+59G= (n.696+59G=) c.660+59G= (n.660+59G=) c.657+59G= (n.657+59G=) c.87+59G= (n.87+59G=) c.612+59G= (n.612+59G=) c.120+59G= (n.120+59G=) | |
2 | g.27367966C>T | CA767380113 | EIF2B4 | c.705+59G>A (n.705+59G>A) c.679+59G>A (n.679+59G>A) c.281+59G>A c.702+59G>A (n.702+59G>A) c.765+59G>A (n.765+59G>A) n.1885G>A c.768+59G>A (n.768+59G>A) c.696+59G>A (n.696+59G>A) c.660+59G>A (n.660+59G>A) c.657+59G>A (n.657+59G>A) c.87+59G>A (n.87+59G>A) c.612+59G>A (n.612+59G>A) c.120+59G>A (n.120+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367967_27367968delinsTG | CA1240246004 | EIF2B4 | c.705+57_705+58delinsCA (n.705+57_705+58delinsCA) c.679+57_679+58delinsCA (n.679+57_679+58delinsCA) c.281+57_281+58delinsCA c.702+57_702+58delinsCA (n.702+57_702+58delinsCA) c.765+57_765+58delinsCA (n.765+57_765+58delinsCA) n.1883_1884delinsCA c.768+57_768+58delinsCA (n.768+57_768+58delinsCA) c.696+57_696+58delinsCA (n.696+57_696+58delinsCA) c.660+57_660+58delinsCA (n.660+57_660+58delinsCA) c.657+57_657+58delinsCA (n.657+57_657+58delinsCA) c.87+57_87+58delinsCA (n.87+57_87+58delinsCA) c.612+57_612+58delinsCA (n.612+57_612+58delinsCA) c.120+57_120+58delinsCA (n.120+57_120+58delinsCA) | |
2 | g.27367968G>T | CA2839393841 | EIF2B4 | c.705+57C>A (n.705+57C>A) c.679+57C>A (n.679+57C>A) c.281+57C>A c.702+57C>A (n.702+57C>A) c.765+57C>A (n.765+57C>A) n.1883C>A c.768+57C>A (n.768+57C>A) c.696+57C>A (n.696+57C>A) c.660+57C>A (n.660+57C>A) c.657+57C>A (n.657+57C>A) c.87+57C>A (n.87+57C>A) c.612+57C>A (n.612+57C>A) c.120+57C>A (n.120+57C>A) | |
2 | g.27367971dup | CA2658337750 | EIF2B4 | c.705+57dup (n.705+57dup) c.679+57dup (n.679+57dup) c.281+57dup c.702+57dup (n.702+57dup) c.765+57dup (n.765+57dup) n.1883dup c.768+57dup (n.768+57dup) c.696+57dup (n.696+57dup) c.660+57dup (n.660+57dup) c.657+57dup (n.657+57dup) c.87+57dup (n.87+57dup) c.612+57dup (n.612+57dup) c.120+57dup (n.120+57dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27367971del | CA44512856 | EIF2B4 | c.705+57del (n.705+57del) c.679+57del (n.679+57del) c.281+57del c.702+57del (n.702+57del) c.765+57del (n.765+57del) n.1883del c.768+57del (n.768+57del) c.696+57del (n.696+57del) c.660+57del (n.660+57del) c.657+57del (n.657+57del) c.87+57del (n.87+57del) c.612+57del (n.612+57del) c.120+57del (n.120+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27367969G>A | CA44512857 | EIF2B4 | c.705+56C>T (n.705+56C>T) c.679+56C>T (n.679+56C>T) c.281+56C>T c.702+56C>T (n.702+56C>T) c.765+56C>T (n.765+56C>T) n.1882C>T c.768+56C>T (n.768+56C>T) c.696+56C>T (n.696+56C>T) c.660+56C>T (n.660+56C>T) c.657+56C>T (n.657+56C>T) c.87+56C>T (n.87+56C>T) c.612+56C>T (n.612+56C>T) c.120+56C>T (n.120+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367969G>C | CA2576981067 | EIF2B4 | c.705+56C>G (n.705+56C>G) c.679+56C>G (n.679+56C>G) c.281+56C>G c.702+56C>G (n.702+56C>G) c.765+56C>G (n.765+56C>G) n.1882C>G c.768+56C>G (n.768+56C>G) c.696+56C>G (n.696+56C>G) c.660+56C>G (n.660+56C>G) c.657+56C>G (n.657+56C>G) c.87+56C>G (n.87+56C>G) c.612+56C>G (n.612+56C>G) c.120+56C>G (n.120+56C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27367969G= | CA1240246006 | EIF2B4 | c.705+56C= (n.705+56C=) c.679+56C= (n.679+56C=) c.281+56C= c.702+56C= (n.702+56C=) c.765+56C= (n.765+56C=) n.1882C= c.768+56C= (n.768+56C=) c.696+56C= (n.696+56C=) c.660+56C= (n.660+56C=) c.657+56C= (n.657+56C=) c.87+56C= (n.87+56C=) c.612+56C= (n.612+56C=) c.120+56C= (n.120+56C=) | |
2 | g.27367969G>T | CA2658337751 | EIF2B4 | c.705+56C>A (n.705+56C>A) c.679+56C>A (n.679+56C>A) c.281+56C>A c.702+56C>A (n.702+56C>A) c.765+56C>A (n.765+56C>A) n.1882C>A c.768+56C>A (n.768+56C>A) c.696+56C>A (n.696+56C>A) c.660+56C>A (n.660+56C>A) c.657+56C>A (n.657+56C>A) c.87+56C>A (n.87+56C>A) c.612+56C>A (n.612+56C>A) c.120+56C>A (n.120+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367970G>A | CA2532387752 | EIF2B4 | c.705+55C>T (n.705+55C>T) c.679+55C>T (n.679+55C>T) c.281+55C>T c.702+55C>T (n.702+55C>T) c.765+55C>T (n.765+55C>T) n.1881C>T c.768+55C>T (n.768+55C>T) c.696+55C>T (n.696+55C>T) c.660+55C>T (n.660+55C>T) c.657+55C>T (n.657+55C>T) c.87+55C>T (n.87+55C>T) c.612+55C>T (n.612+55C>T) c.120+55C>T (n.120+55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27367970G>C | CA2658337752 | EIF2B4 | c.705+55C>G (n.705+55C>G) c.679+55C>G (n.679+55C>G) c.281+55C>G c.702+55C>G (n.702+55C>G) c.765+55C>G (n.765+55C>G) n.1881C>G c.768+55C>G (n.768+55C>G) c.696+55C>G (n.696+55C>G) c.660+55C>G (n.660+55C>G) c.657+55C>G (n.657+55C>G) c.87+55C>G (n.87+55C>G) c.612+55C>G (n.612+55C>G) c.120+55C>G (n.120+55C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27367971G>T | CA2658337753 | EIF2B4 | c.705+54C>A (n.705+54C>A) c.679+54C>A (n.679+54C>A) c.281+54C>A c.702+54C>A (n.702+54C>A) c.765+54C>A (n.765+54C>A) n.1880C>A c.768+54C>A (n.768+54C>A) c.696+54C>A (n.696+54C>A) c.660+54C>A (n.660+54C>A) c.657+54C>A (n.657+54C>A) c.87+54C>A (n.87+54C>A) c.612+54C>A (n.612+54C>A) c.120+54C>A (n.120+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27367973A= | CA1240246008 | EIF2B4 | c.705+52T= (n.705+52T=) c.679+52T= (n.679+52T=) c.281+52T= c.702+52T= (n.702+52T=) c.765+52T= (n.765+52T=) n.1878T= c.768+52T= (n.768+52T=) c.696+52T= (n.696+52T=) c.660+52T= (n.660+52T=) c.657+52T= (n.657+52T=) c.87+52T= (n.87+52T=) c.612+52T= (n.612+52T=) c.120+52T= (n.120+52T=) | |
2 | g.27367973A>C | CA1028683318 | EIF2B4 | c.705+52T>G (n.705+52T>G) c.679+52T>G (n.679+52T>G) c.281+52T>G c.702+52T>G (n.702+52T>G) c.765+52T>G (n.765+52T>G) n.1878T>G c.768+52T>G (n.768+52T>G) c.696+52T>G (n.696+52T>G) c.660+52T>G (n.660+52T>G) c.657+52T>G (n.657+52T>G) c.87+52T>G (n.87+52T>G) c.612+52T>G (n.612+52T>G) c.120+52T>G (n.120+52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367974G>A | CA44512858 | EIF2B4 | c.705+51C>T (n.705+51C>T) c.679+51C>T (n.679+51C>T) c.281+51C>T c.702+51C>T (n.702+51C>T) c.765+51C>T (n.765+51C>T) n.1877C>T c.768+51C>T (n.768+51C>T) c.696+51C>T (n.696+51C>T) c.660+51C>T (n.660+51C>T) c.657+51C>T (n.657+51C>T) c.87+51C>T (n.87+51C>T) c.612+51C>T (n.612+51C>T) c.120+51C>T (n.120+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367974G= | CA1240246010 | EIF2B4 | c.705+51C= (n.705+51C=) c.679+51C= (n.679+51C=) c.281+51C= c.702+51C= (n.702+51C=) c.765+51C= (n.765+51C=) n.1877C= c.768+51C= (n.768+51C=) c.696+51C= (n.696+51C=) c.660+51C= (n.660+51C=) c.657+51C= (n.657+51C=) c.87+51C= (n.87+51C=) c.612+51C= (n.612+51C=) c.120+51C= (n.120+51C=) | |
2 | g.27367974G>T | CA2576981068 | EIF2B4 | c.705+51C>A (n.705+51C>A) c.679+51C>A (n.679+51C>A) c.281+51C>A c.702+51C>A (n.702+51C>A) c.765+51C>A (n.765+51C>A) n.1877C>A c.768+51C>A (n.768+51C>A) c.696+51C>A (n.696+51C>A) c.660+51C>A (n.660+51C>A) c.657+51C>A (n.657+51C>A) c.87+51C>A (n.87+51C>A) c.612+51C>A (n.612+51C>A) c.120+51C>A (n.120+51C>A) | |
2 | g.27367975T>C | CA44512859 | EIF2B4 | c.705+50A>G (n.705+50A>G) c.679+50A>G (n.679+50A>G) c.281+50A>G c.702+50A>G (n.702+50A>G) c.765+50A>G (n.765+50A>G) n.1876A>G c.768+50A>G (n.768+50A>G) c.696+50A>G (n.696+50A>G) c.660+50A>G (n.660+50A>G) c.657+50A>G (n.657+50A>G) c.87+50A>G (n.87+50A>G) c.612+50A>G (n.612+50A>G) c.120+50A>G (n.120+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27367975T>G | CA2658337754 | EIF2B4 | c.705+50A>C (n.705+50A>C) c.679+50A>C (n.679+50A>C) c.281+50A>C c.702+50A>C (n.702+50A>C) c.765+50A>C (n.765+50A>C) n.1876A>C c.768+50A>C (n.768+50A>C) c.696+50A>C (n.696+50A>C) c.660+50A>C (n.660+50A>C) c.657+50A>C (n.657+50A>C) c.87+50A>C (n.87+50A>C) c.612+50A>C (n.612+50A>C) c.120+50A>C (n.120+50A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27367975T= | CA1240246012 | EIF2B4 | c.705+50A= (n.705+50A=) c.679+50A= (n.679+50A=) c.281+50A= c.702+50A= (n.702+50A=) c.765+50A= (n.765+50A=) n.1876A= c.768+50A= (n.768+50A=) c.696+50A= (n.696+50A=) c.660+50A= (n.660+50A=) c.657+50A= (n.657+50A=) c.87+50A= (n.87+50A=) c.612+50A= (n.612+50A=) c.120+50A= (n.120+50A=) | |
2 | g.27367975dup | CA2576981069 | EIF2B4 | c.705+50dup (n.705+50dup) c.679+50dup (n.679+50dup) c.281+50dup c.702+50dup (n.702+50dup) c.765+50dup (n.765+50dup) n.1876dup c.768+50dup (n.768+50dup) c.696+50dup (n.696+50dup) c.660+50dup (n.660+50dup) c.657+50dup (n.657+50dup) c.87+50dup (n.87+50dup) c.612+50dup (n.612+50dup) c.120+50dup (n.120+50dup) |