Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27367824T>ACA346199954EIF2B4c.706-2A>T (n.706-2A>T)
c.680-2A>T (n.680-2A>T)
c.282-2A>T
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
n.2027A>T
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
c.697-2A>T (n.697-2A>T)
c.661-2A>T (n.661-2A>T)
c.658-2A>T (n.658-2A>T)
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
c.613-2A>T (n.613-2A>T)
c.121-2A>T (n.121-2A>T)
2g.27367824T>CCA346199956EIF2B4c.706-2A>G (n.706-2A>G)
c.680-2A>G (n.680-2A>G)
c.282-2A>G
c.703-2A>G (n.703-2A>G)
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
n.2027A>G
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
c.697-2A>G (n.697-2A>G)
c.661-2A>G (n.661-2A>G)
c.658-2A>G (n.658-2A>G)
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
c.613-2A>G (n.613-2A>G)
c.121-2A>G (n.121-2A>G)
2g.27367824T>GCA346199959EIF2B4c.706-2A>C (n.706-2A>C)
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.282-2A>C
c.703-2A>C (n.703-2A>C)
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
n.2027A>C
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
c.697-2A>C (n.697-2A>C)
c.661-2A>C (n.661-2A>C)
c.658-2A>C (n.658-2A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
c.613-2A>C (n.613-2A>C)
c.121-2A>C (n.121-2A>C)
2g.27367825A=CA1240245863EIF2B4c.706-3T= (n.706-3T=)
c.680-3T= (n.680-3T=)
c.282-3T=
c.703-3T= (n.703-3T=)
c.766-3T= (n.766-3T=)
n.2026T=
c.769-3T= (n.769-3T=)
c.697-3T= (n.697-3T=)
c.661-3T= (n.661-3T=)
c.658-3T= (n.658-3T=)
c.88-3T= (n.88-3T=)
c.613-3T= (n.613-3T=)
c.121-3T= (n.121-3T=)
2g.27367825A>GCA1576804EIF2B4c.706-3T>C (n.706-3T>C)
c.680-3T>C (n.680-3T>C)
c.282-3T>C
c.703-3T>C (n.703-3T>C)
c.766-3T>C (n.766-3T>C)
n.2026T>C
c.769-3T>C (n.769-3T>C)
c.697-3T>C (n.697-3T>C)
c.661-3T>C (n.661-3T>C)
c.658-3T>C (n.658-3T>C)
c.88-3T>C (n.88-3T>C)
c.613-3T>C (n.613-3T>C)
c.121-3T>C (n.121-3T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367826T>ACA1576806EIF2B4c.706-4A>T (n.706-4A>T)
c.680-4A>T (n.680-4A>T)
c.282-4A>T
c.703-4A>T (n.703-4A>T)
c.766-4A>T (n.766-4A>T)
n.2025A>T
c.769-4A>T (n.769-4A>T)
c.697-4A>T (n.697-4A>T)
c.661-4A>T (n.661-4A>T)
c.658-4A>T (n.658-4A>T)
c.88-4A>T (n.88-4A>T)
c.613-4A>T (n.613-4A>T)
c.121-4A>T (n.121-4A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367826T>CCA1576805EIF2B4c.706-4A>G (n.706-4A>G)
c.680-4A>G (n.680-4A>G)
c.282-4A>G
c.703-4A>G (n.703-4A>G)
c.766-4A>G (n.766-4A>G)
n.2025A>G
c.769-4A>G (n.769-4A>G)
c.697-4A>G (n.697-4A>G)
c.661-4A>G (n.661-4A>G)
c.658-4A>G (n.658-4A>G)
c.88-4A>G (n.88-4A>G)
c.613-4A>G (n.613-4A>G)
c.121-4A>G (n.121-4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367826T=CA1240245865EIF2B4c.706-4A= (n.706-4A=)
c.680-4A= (n.680-4A=)
c.282-4A=
c.703-4A= (n.703-4A=)
c.766-4A= (n.766-4A=)
n.2025A=
c.769-4A= (n.769-4A=)
c.697-4A= (n.697-4A=)
c.661-4A= (n.661-4A=)
c.658-4A= (n.658-4A=)
c.88-4A= (n.88-4A=)
c.613-4A= (n.613-4A=)
c.121-4A= (n.121-4A=)
2g.27367828G>ACA2576981044EIF2B4c.706-6C>T (n.706-6C>T)
c.680-6C>T (n.680-6C>T)
c.282-6C>T
c.703-6C>T (n.703-6C>T)
c.766-6C>T (n.766-6C>T)
n.2023C>T
c.769-6C>T (n.769-6C>T)
c.697-6C>T (n.697-6C>T)
c.661-6C>T (n.661-6C>T)
c.658-6C>T (n.658-6C>T)
c.88-6C>T (n.88-6C>T)
c.613-6C>T (n.613-6C>T)
c.121-6C>T (n.121-6C>T)
gnomAD v4
2g.27367829G>ACA44512753EIF2B4c.706-7C>T (n.706-7C>T)
c.680-7C>T (n.680-7C>T)
c.282-7C>T
c.703-7C>T (n.703-7C>T)
c.766-7C>T (n.766-7C>T)
n.2022C>T
c.769-7C>T (n.769-7C>T)
c.697-7C>T (n.697-7C>T)
c.661-7C>T (n.661-7C>T)
c.658-7C>T (n.658-7C>T)
c.88-7C>T (n.88-7C>T)
c.613-7C>T (n.613-7C>T)
c.121-7C>T (n.121-7C>T)
dbSNP
2g.27367829G=CA1240245867EIF2B4c.706-7C= (n.706-7C=)
c.680-7C= (n.680-7C=)
c.282-7C=
c.703-7C= (n.703-7C=)
c.766-7C= (n.766-7C=)
n.2022C=
c.769-7C= (n.769-7C=)
c.697-7C= (n.697-7C=)
c.661-7C= (n.661-7C=)
c.658-7C= (n.658-7C=)
c.88-7C= (n.88-7C=)
c.613-7C= (n.613-7C=)
c.121-7C= (n.121-7C=)
2g.27367830G>ACA531448400EIF2B4c.706-8C>T (n.706-8C>T)
c.680-8C>T (n.680-8C>T)
c.282-8C>T
c.703-8C>T (n.703-8C>T)
c.766-8C>T (n.766-8C>T)
n.2021C>T
c.769-8C>T (n.769-8C>T)
c.697-8C>T (n.697-8C>T)
c.661-8C>T (n.661-8C>T)
c.658-8C>T (n.658-8C>T)
c.88-8C>T (n.88-8C>T)
c.613-8C>T (n.613-8C>T)
c.121-8C>T (n.121-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367830G=CA1240245870EIF2B4c.706-8C= (n.706-8C=)
c.680-8C= (n.680-8C=)
c.282-8C=
c.703-8C= (n.703-8C=)
c.766-8C= (n.766-8C=)
n.2021C=
c.769-8C= (n.769-8C=)
c.697-8C= (n.697-8C=)
c.661-8C= (n.661-8C=)
c.658-8C= (n.658-8C=)
c.88-8C= (n.88-8C=)
c.613-8C= (n.613-8C=)
c.121-8C= (n.121-8C=)
2g.27367830G>TCA1576807EIF2B4c.706-8C>A (n.706-8C>A)
c.680-8C>A (n.680-8C>A)
c.282-8C>A
c.703-8C>A (n.703-8C>A)
c.766-8C>A (n.766-8C>A)
n.2021C>A
c.769-8C>A (n.769-8C>A)
c.697-8C>A (n.697-8C>A)
c.661-8C>A (n.661-8C>A)
c.658-8C>A (n.658-8C>A)
c.88-8C>A (n.88-8C>A)
c.613-8C>A (n.613-8C>A)
c.121-8C>A (n.121-8C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367832A>GCA2576981045EIF2B4c.706-10T>C (n.706-10T>C)
c.680-10T>C (n.680-10T>C)
c.282-10T>C
c.703-10T>C (n.703-10T>C)
c.766-10T>C (n.766-10T>C)
n.2019T>C
c.769-10T>C (n.769-10T>C)
c.697-10T>C (n.697-10T>C)
c.661-10T>C (n.661-10T>C)
c.658-10T>C (n.658-10T>C)
c.88-10T>C (n.88-10T>C)
c.613-10T>C (n.613-10T>C)
c.121-10T>C (n.121-10T>C)
gnomAD v4
2g.27367832dupCA2739274256EIF2B4c.706-10dup (n.706-10dup)
c.680-10dup (n.680-10dup)
c.282-10dup
c.703-10dup (n.703-10dup)
c.766-10dup (n.766-10dup)
n.2019dup
c.769-10dup (n.769-10dup)
c.697-10dup (n.697-10dup)
c.661-10dup (n.661-10dup)
c.658-10dup (n.658-10dup)
c.88-10dup (n.88-10dup)
c.613-10dup (n.613-10dup)
c.121-10dup (n.121-10dup)
ClinVar
2g.27367833C>TCA646592529EIF2B4c.706-11G>A (n.706-11G>A)
c.680-11G>A (n.680-11G>A)
c.282-11G>A
c.703-11G>A (n.703-11G>A)
c.766-11G>A (n.766-11G>A)
n.2018G>A
c.769-11G>A (n.769-11G>A)
c.697-11G>A (n.697-11G>A)
c.661-11G>A (n.661-11G>A)
c.658-11G>A (n.658-11G>A)
c.88-11G>A (n.88-11G>A)
c.613-11G>A (n.613-11G>A)
c.121-11G>A (n.121-11G>A)
COSMIC
2g.27367834A>GCA2658337672EIF2B4c.706-12T>C (n.706-12T>C)
c.680-12T>C (n.680-12T>C)
c.282-12T>C
c.703-12T>C (n.703-12T>C)
c.766-12T>C (n.766-12T>C)
n.2017T>C
c.769-12T>C (n.769-12T>C)
c.697-12T>C (n.697-12T>C)
c.661-12T>C (n.661-12T>C)
c.658-12T>C (n.658-12T>C)
c.88-12T>C (n.88-12T>C)
c.613-12T>C (n.613-12T>C)
c.121-12T>C (n.121-12T>C)
gnomAD v4
2g.27367836A=CA1240245872EIF2B4c.706-14T= (n.706-14T=)
c.680-14T= (n.680-14T=)
c.282-14T=
c.703-14T= (n.703-14T=)
c.766-14T= (n.766-14T=)
n.2015T=
c.769-14T= (n.769-14T=)
c.697-14T= (n.697-14T=)
c.661-14T= (n.661-14T=)
c.658-14T= (n.658-14T=)
c.88-14T= (n.88-14T=)
c.613-14T= (n.613-14T=)
c.121-14T= (n.121-14T=)
2g.27367836A>GCA531448402EIF2B4c.706-14T>C (n.706-14T>C)
c.680-14T>C (n.680-14T>C)
c.282-14T>C
c.703-14T>C (n.703-14T>C)
c.766-14T>C (n.766-14T>C)
n.2015T>C
c.769-14T>C (n.769-14T>C)
c.697-14T>C (n.697-14T>C)
c.661-14T>C (n.661-14T>C)
c.658-14T>C (n.658-14T>C)
c.88-14T>C (n.88-14T>C)
c.613-14T>C (n.613-14T>C)
c.121-14T>C (n.121-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367838G>ACA767380033EIF2B4c.706-16C>T (n.706-16C>T)
c.680-16C>T (n.680-16C>T)
c.282-16C>T
c.703-16C>T (n.703-16C>T)
c.766-16C>T (n.766-16C>T)
n.2013C>T
c.769-16C>T (n.769-16C>T)
c.697-16C>T (n.697-16C>T)
c.661-16C>T (n.661-16C>T)
c.658-16C>T (n.658-16C>T)
c.88-16C>T (n.88-16C>T)
c.613-16C>T (n.613-16C>T)
c.121-16C>T (n.121-16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367838G=CA1240245873EIF2B4c.706-16C= (n.706-16C=)
c.680-16C= (n.680-16C=)
c.282-16C=
c.703-16C= (n.703-16C=)
c.766-16C= (n.766-16C=)
n.2013C=
c.769-16C= (n.769-16C=)
c.697-16C= (n.697-16C=)
c.661-16C= (n.661-16C=)
c.658-16C= (n.658-16C=)
c.88-16C= (n.88-16C=)
c.613-16C= (n.613-16C=)
c.121-16C= (n.121-16C=)
2g.27367839G>ACA1240245877EIF2B4c.706-17C>T (n.706-17C>T)
c.680-17C>T (n.680-17C>T)
c.282-17C>T
c.703-17C>T (n.703-17C>T)
c.766-17C>T (n.766-17C>T)
n.2012C>T
c.769-17C>T (n.769-17C>T)
c.697-17C>T (n.697-17C>T)
c.661-17C>T (n.661-17C>T)
c.658-17C>T (n.658-17C>T)
c.88-17C>T (n.88-17C>T)
c.613-17C>T (n.613-17C>T)
c.121-17C>T (n.121-17C>T)
dbSNP
2g.27367839G>CCA2658337673EIF2B4c.706-17C>G (n.706-17C>G)
c.680-17C>G (n.680-17C>G)
c.282-17C>G
c.703-17C>G (n.703-17C>G)
c.766-17C>G (n.766-17C>G)
n.2012C>G
c.769-17C>G (n.769-17C>G)
c.697-17C>G (n.697-17C>G)
c.661-17C>G (n.661-17C>G)
c.658-17C>G (n.658-17C>G)
c.88-17C>G (n.88-17C>G)
c.613-17C>G (n.613-17C>G)
c.121-17C>G (n.121-17C>G)
gnomAD v4
2g.27367839G=CA1240245875EIF2B4c.706-17C= (n.706-17C=)
c.680-17C= (n.680-17C=)
c.282-17C=
c.703-17C= (n.703-17C=)
c.766-17C= (n.766-17C=)
n.2012C=
c.769-17C= (n.769-17C=)
c.697-17C= (n.697-17C=)
c.661-17C= (n.661-17C=)
c.658-17C= (n.658-17C=)
c.88-17C= (n.88-17C=)
c.613-17C= (n.613-17C=)
c.121-17C= (n.121-17C=)
2g.27367839_27367840insGTACACACA2697547929EIF2B4c.706-18_706-17insTGTGTAC (n.706-18_706-17insTGTGTAC)
c.680-18_680-17insTGTGTAC (n.680-18_680-17insTGTGTAC)
c.282-18_282-17insTGTGTAC
c.703-18_703-17insTGTGTAC (n.703-18_703-17insTGTGTAC)
c.766-18_766-17insTGTGTAC (n.766-18_766-17insTGTGTAC)
n.2011_2012insTGTGTAC
c.769-18_769-17insTGTGTAC (n.769-18_769-17insTGTGTAC)
c.697-18_697-17insTGTGTAC (n.697-18_697-17insTGTGTAC)
c.661-18_661-17insTGTGTAC (n.661-18_661-17insTGTGTAC)
c.658-18_658-17insTGTGTAC (n.658-18_658-17insTGTGTAC)
c.88-18_88-17insTGTGTAC (n.88-18_88-17insTGTGTAC)
c.613-18_613-17insTGTGTAC (n.613-18_613-17insTGTGTAC)
c.121-18_121-17insTGTGTAC (n.121-18_121-17insTGTGTAC)
ClinVar
2g.27367840T>ACA2697547930EIF2B4c.706-18A>T (n.706-18A>T)
c.680-18A>T (n.680-18A>T)
c.282-18A>T
c.703-18A>T (n.703-18A>T)
c.766-18A>T (n.766-18A>T)
n.2011A>T
c.769-18A>T (n.769-18A>T)
c.697-18A>T (n.697-18A>T)
c.661-18A>T (n.661-18A>T)
c.658-18A>T (n.658-18A>T)
c.88-18A>T (n.88-18A>T)
c.613-18A>T (n.613-18A>T)
c.121-18A>T (n.121-18A>T)
ClinVar
2g.27367840T>CCA2658337674EIF2B4c.706-18A>G (n.706-18A>G)
c.680-18A>G (n.680-18A>G)
c.282-18A>G
c.703-18A>G (n.703-18A>G)
c.766-18A>G (n.766-18A>G)
n.2011A>G
c.769-18A>G (n.769-18A>G)
c.697-18A>G (n.697-18A>G)
c.661-18A>G (n.661-18A>G)
c.658-18A>G (n.658-18A>G)
c.88-18A>G (n.88-18A>G)
c.613-18A>G (n.613-18A>G)
c.121-18A>G (n.121-18A>G)
gnomAD v4
2g.27367844C>ACA2576981046EIF2B4c.706-22G>T (n.706-22G>T)
c.680-22G>T (n.680-22G>T)
c.282-22G>T
c.703-22G>T (n.703-22G>T)
c.766-22G>T (n.766-22G>T)
n.2007G>T
c.769-22G>T (n.769-22G>T)
c.697-22G>T (n.697-22G>T)
c.661-22G>T (n.661-22G>T)
c.658-22G>T (n.658-22G>T)
c.88-22G>T (n.88-22G>T)
c.613-22G>T (n.613-22G>T)
c.121-22G>T (n.121-22G>T)
2g.27367844C=CA1240245878EIF2B4c.706-22G= (n.706-22G=)
c.680-22G= (n.680-22G=)
c.282-22G=
c.703-22G= (n.703-22G=)
c.766-22G= (n.766-22G=)
n.2007G=
c.769-22G= (n.769-22G=)
c.697-22G= (n.697-22G=)
c.661-22G= (n.661-22G=)
c.658-22G= (n.658-22G=)
c.88-22G= (n.88-22G=)
c.613-22G= (n.613-22G=)
c.121-22G= (n.121-22G=)
2g.27367844C>GCA2698830318EIF2B4c.706-22G>C (n.706-22G>C)
c.680-22G>C (n.680-22G>C)
c.282-22G>C
c.703-22G>C (n.703-22G>C)
c.766-22G>C (n.766-22G>C)
n.2007G>C
c.769-22G>C (n.769-22G>C)
c.697-22G>C (n.697-22G>C)
c.661-22G>C (n.661-22G>C)
c.658-22G>C (n.658-22G>C)
c.88-22G>C (n.88-22G>C)
c.613-22G>C (n.613-22G>C)
c.121-22G>C (n.121-22G>C)
dbSNP
2g.27367844C>TCA1028683241EIF2B4c.706-22G>A (n.706-22G>A)
c.680-22G>A (n.680-22G>A)
c.282-22G>A
c.703-22G>A (n.703-22G>A)
c.766-22G>A (n.766-22G>A)
n.2007G>A
c.769-22G>A (n.769-22G>A)
c.697-22G>A (n.697-22G>A)
c.661-22G>A (n.661-22G>A)
c.658-22G>A (n.658-22G>A)
c.88-22G>A (n.88-22G>A)
c.613-22G>A (n.613-22G>A)
c.121-22G>A (n.121-22G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367845T>ACA2658337675EIF2B4c.706-23A>T (n.706-23A>T)
c.680-23A>T (n.680-23A>T)
c.282-23A>T
c.703-23A>T (n.703-23A>T)
c.766-23A>T (n.766-23A>T)
n.2006A>T
c.769-23A>T (n.769-23A>T)
c.697-23A>T (n.697-23A>T)
c.661-23A>T (n.661-23A>T)
c.658-23A>T (n.658-23A>T)
c.88-23A>T (n.88-23A>T)
c.613-23A>T (n.613-23A>T)
c.121-23A>T (n.121-23A>T)
gnomAD v4
2g.27367846G>ACA1028683243EIF2B4c.706-24C>T (n.706-24C>T)
c.680-24C>T (n.680-24C>T)
c.282-24C>T
c.703-24C>T (n.703-24C>T)
c.766-24C>T (n.766-24C>T)
n.2005C>T
c.769-24C>T (n.769-24C>T)
c.697-24C>T (n.697-24C>T)
c.661-24C>T (n.661-24C>T)
c.658-24C>T (n.658-24C>T)
c.88-24C>T (n.88-24C>T)
c.613-24C>T (n.613-24C>T)
c.121-24C>T (n.121-24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367846G=CA1240245881EIF2B4c.706-24C= (n.706-24C=)
c.680-24C= (n.680-24C=)
c.282-24C=
c.703-24C= (n.703-24C=)
c.766-24C= (n.766-24C=)
n.2005C=
c.769-24C= (n.769-24C=)
c.697-24C= (n.697-24C=)
c.661-24C= (n.661-24C=)
c.658-24C= (n.658-24C=)
c.88-24C= (n.88-24C=)
c.613-24C= (n.613-24C=)
c.121-24C= (n.121-24C=)
2g.27367846G>TCA2658337676EIF2B4c.706-24C>A (n.706-24C>A)
c.680-24C>A (n.680-24C>A)
c.282-24C>A
c.703-24C>A (n.703-24C>A)
c.766-24C>A (n.766-24C>A)
n.2005C>A
c.769-24C>A (n.769-24C>A)
c.697-24C>A (n.697-24C>A)
c.661-24C>A (n.661-24C>A)
c.658-24C>A (n.658-24C>A)
c.88-24C>A (n.88-24C>A)
c.613-24C>A (n.613-24C>A)
c.121-24C>A (n.121-24C>A)
gnomAD v4
2g.27367849A>GCA2576981048EIF2B4c.706-27T>C (n.706-27T>C)
c.680-27T>C (n.680-27T>C)
c.282-27T>C
c.703-27T>C (n.703-27T>C)
c.766-27T>C (n.766-27T>C)
n.2002T>C
c.769-27T>C (n.769-27T>C)
c.697-27T>C (n.697-27T>C)
c.661-27T>C (n.661-27T>C)
c.658-27T>C (n.658-27T>C)
c.88-27T>C (n.88-27T>C)
c.613-27T>C (n.613-27T>C)
c.121-27T>C (n.121-27T>C)
gnomAD v4
2g.27367851A=CA1240245883EIF2B4c.706-29T= (n.706-29T=)
c.680-29T= (n.680-29T=)
c.282-29T=
c.703-29T= (n.703-29T=)
c.766-29T= (n.766-29T=)
n.2000T=
c.769-29T= (n.769-29T=)
c.697-29T= (n.697-29T=)
c.661-29T= (n.661-29T=)
c.658-29T= (n.658-29T=)
c.88-29T= (n.88-29T=)
c.613-29T= (n.613-29T=)
c.121-29T= (n.121-29T=)
2g.27367851A>CCA531448403EIF2B4c.706-29T>G (n.706-29T>G)
c.680-29T>G (n.680-29T>G)
c.282-29T>G
c.703-29T>G (n.703-29T>G)
c.766-29T>G (n.766-29T>G)
n.2000T>G
c.769-29T>G (n.769-29T>G)
c.697-29T>G (n.697-29T>G)
c.661-29T>G (n.661-29T>G)
c.658-29T>G (n.658-29T>G)
c.88-29T>G (n.88-29T>G)
c.613-29T>G (n.613-29T>G)
c.121-29T>G (n.121-29T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367851A>GCA2576981049EIF2B4c.706-29T>C (n.706-29T>C)
c.680-29T>C (n.680-29T>C)
c.282-29T>C
c.703-29T>C (n.703-29T>C)
c.766-29T>C (n.766-29T>C)
n.2000T>C
c.769-29T>C (n.769-29T>C)
c.697-29T>C (n.697-29T>C)
c.661-29T>C (n.661-29T>C)
c.658-29T>C (n.658-29T>C)
c.88-29T>C (n.88-29T>C)
c.613-29T>C (n.613-29T>C)
c.121-29T>C (n.121-29T>C)
gnomAD v4
2g.27367853A>GCA2699014556EIF2B4c.706-31T>C (n.706-31T>C)
c.680-31T>C (n.680-31T>C)
c.282-31T>C
c.703-31T>C (n.703-31T>C)
c.766-31T>C (n.766-31T>C)
n.1998T>C
c.769-31T>C (n.769-31T>C)
c.697-31T>C (n.697-31T>C)
c.661-31T>C (n.661-31T>C)
c.658-31T>C (n.658-31T>C)
c.88-31T>C (n.88-31T>C)
c.613-31T>C (n.613-31T>C)
c.121-31T>C (n.121-31T>C)
dbSNP
2g.27367853_27367854delinsACCA1240245885EIF2B4c.706-32_706-31delinsGT (n.706-32_706-31delinsGT)
c.680-32_680-31delinsGT (n.680-32_680-31delinsGT)
c.282-32_282-31delinsGT
c.703-32_703-31delinsGT (n.703-32_703-31delinsGT)
c.766-32_766-31delinsGT (n.766-32_766-31delinsGT)
n.1997_1998delinsGT
c.769-32_769-31delinsGT (n.769-32_769-31delinsGT)
c.697-32_697-31delinsGT (n.697-32_697-31delinsGT)
c.661-32_661-31delinsGT (n.661-32_661-31delinsGT)
c.658-32_658-31delinsGT (n.658-32_658-31delinsGT)
c.88-32_88-31delinsGT (n.88-32_88-31delinsGT)
c.613-32_613-31delinsGT (n.613-32_613-31delinsGT)
c.121-32_121-31delinsGT (n.121-32_121-31delinsGT)
2g.27367854C>ACA2658337677EIF2B4c.706-32G>T (n.706-32G>T)
c.680-32G>T (n.680-32G>T)
c.282-32G>T
c.703-32G>T (n.703-32G>T)
c.766-32G>T (n.766-32G>T)
n.1997G>T
c.769-32G>T (n.769-32G>T)
c.697-32G>T (n.697-32G>T)
c.661-32G>T (n.661-32G>T)
c.658-32G>T (n.658-32G>T)
c.88-32G>T (n.88-32G>T)
c.613-32G>T (n.613-32G>T)
c.121-32G>T (n.121-32G>T)
gnomAD v4
2g.27367854C=CA1240245888EIF2B4c.706-32G= (n.706-32G=)
c.680-32G= (n.680-32G=)
c.282-32G=
c.703-32G= (n.703-32G=)
c.766-32G= (n.766-32G=)
n.1997G=
c.769-32G= (n.769-32G=)
c.697-32G= (n.697-32G=)
c.661-32G= (n.661-32G=)
c.658-32G= (n.658-32G=)
c.88-32G= (n.88-32G=)
c.613-32G= (n.613-32G=)
c.121-32G= (n.121-32G=)
2g.27367854C>TCA1576809EIF2B4c.706-32G>A (n.706-32G>A)
c.680-32G>A (n.680-32G>A)
c.282-32G>A
c.703-32G>A (n.703-32G>A)
c.766-32G>A (n.766-32G>A)
n.1997G>A
c.769-32G>A (n.769-32G>A)
c.697-32G>A (n.697-32G>A)
c.661-32G>A (n.661-32G>A)
c.658-32G>A (n.658-32G>A)
c.88-32G>A (n.88-32G>A)
c.613-32G>A (n.613-32G>A)
c.121-32G>A (n.121-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367857delCA1576808EIF2B4c.706-32del (n.706-32del)
c.680-32del (n.680-32del)
c.282-32del
c.703-32del (n.703-32del)
c.766-32del (n.766-32del)
n.1997del
c.769-32del (n.769-32del)
c.697-32del (n.697-32del)
c.661-32del (n.661-32del)
c.658-32del (n.658-32del)
c.88-32del (n.88-32del)
c.613-32del (n.613-32del)
c.121-32del (n.121-32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367855C>ACA2658337678EIF2B4c.706-33G>T (n.706-33G>T)
c.680-33G>T (n.680-33G>T)
c.282-33G>T
c.703-33G>T (n.703-33G>T)
c.766-33G>T (n.766-33G>T)
n.1996G>T
c.769-33G>T (n.769-33G>T)
c.697-33G>T (n.697-33G>T)
c.661-33G>T (n.661-33G>T)
c.658-33G>T (n.658-33G>T)
c.88-33G>T (n.88-33G>T)
c.613-33G>T (n.613-33G>T)
c.121-33G>T (n.121-33G>T)
gnomAD v4
2g.27367855C=CA1240245891EIF2B4c.706-33G= (n.706-33G=)
c.680-33G= (n.680-33G=)
c.282-33G=
c.703-33G= (n.703-33G=)
c.766-33G= (n.766-33G=)
n.1996G=
c.769-33G= (n.769-33G=)
c.697-33G= (n.697-33G=)
c.661-33G= (n.661-33G=)
c.658-33G= (n.658-33G=)
c.88-33G= (n.88-33G=)
c.613-33G= (n.613-33G=)
c.121-33G= (n.121-33G=)
2g.27367855C>TCA767380042EIF2B4c.706-33G>A (n.706-33G>A)
c.680-33G>A (n.680-33G>A)
c.282-33G>A
c.703-33G>A (n.703-33G>A)
c.766-33G>A (n.766-33G>A)
n.1996G>A
c.769-33G>A (n.769-33G>A)
c.697-33G>A (n.697-33G>A)
c.661-33G>A (n.661-33G>A)
c.658-33G>A (n.658-33G>A)
c.88-33G>A (n.88-33G>A)
c.613-33G>A (n.613-33G>A)
c.121-33G>A (n.121-33G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367856C>ACA531448405EIF2B4c.706-34G>T (n.706-34G>T)
c.680-34G>T (n.680-34G>T)
c.282-34G>T
c.703-34G>T (n.703-34G>T)
c.766-34G>T (n.766-34G>T)
n.1995G>T
c.769-34G>T (n.769-34G>T)
c.697-34G>T (n.697-34G>T)
c.661-34G>T (n.661-34G>T)
c.658-34G>T (n.658-34G>T)
c.88-34G>T (n.88-34G>T)
c.613-34G>T (n.613-34G>T)
c.121-34G>T (n.121-34G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367856C=CA1240245894EIF2B4c.706-34G= (n.706-34G=)
c.680-34G= (n.680-34G=)
c.282-34G=
c.703-34G= (n.703-34G=)
c.766-34G= (n.766-34G=)
n.1995G=
c.769-34G= (n.769-34G=)
c.697-34G= (n.697-34G=)
c.661-34G= (n.661-34G=)
c.658-34G= (n.658-34G=)
c.88-34G= (n.88-34G=)
c.613-34G= (n.613-34G=)
c.121-34G= (n.121-34G=)
2g.27367856C>TCA2658337679EIF2B4c.706-34G>A (n.706-34G>A)
c.680-34G>A (n.680-34G>A)
c.282-34G>A
c.703-34G>A (n.703-34G>A)
c.766-34G>A (n.766-34G>A)
n.1995G>A
c.769-34G>A (n.769-34G>A)
c.697-34G>A (n.697-34G>A)
c.661-34G>A (n.661-34G>A)
c.658-34G>A (n.658-34G>A)
c.88-34G>A (n.88-34G>A)
c.613-34G>A (n.613-34G>A)
c.121-34G>A (n.121-34G>A)
gnomAD v4
2g.27367857C>ACA2658337680EIF2B4c.706-35G>T (n.706-35G>T)
c.680-35G>T (n.680-35G>T)
c.282-35G>T
c.703-35G>T (n.703-35G>T)
c.766-35G>T (n.766-35G>T)
n.1994G>T
c.769-35G>T (n.769-35G>T)
c.697-35G>T (n.697-35G>T)
c.661-35G>T (n.661-35G>T)
c.658-35G>T (n.658-35G>T)
c.88-35G>T (n.88-35G>T)
c.613-35G>T (n.613-35G>T)
c.121-35G>T (n.121-35G>T)
gnomAD v4
2g.27367857C=CA1240245896EIF2B4c.706-35G= (n.706-35G=)
c.680-35G= (n.680-35G=)
c.282-35G=
c.703-35G= (n.703-35G=)
c.766-35G= (n.766-35G=)
n.1994G=
c.769-35G= (n.769-35G=)
c.697-35G= (n.697-35G=)
c.661-35G= (n.661-35G=)
c.658-35G= (n.658-35G=)
c.88-35G= (n.88-35G=)
c.613-35G= (n.613-35G=)
c.121-35G= (n.121-35G=)
2g.27367857C>TCA1576810EIF2B4c.706-35G>A (n.706-35G>A)
c.680-35G>A (n.680-35G>A)
c.282-35G>A
c.703-35G>A (n.703-35G>A)
c.766-35G>A (n.766-35G>A)
n.1994G>A
c.769-35G>A (n.769-35G>A)
c.697-35G>A (n.697-35G>A)
c.661-35G>A (n.661-35G>A)
c.658-35G>A (n.658-35G>A)
c.88-35G>A (n.88-35G>A)
c.613-35G>A (n.613-35G>A)
c.121-35G>A (n.121-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367858T>CCA2658337681EIF2B4c.706-36A>G (n.706-36A>G)
c.680-36A>G (n.680-36A>G)
c.282-36A>G
c.703-36A>G (n.703-36A>G)
c.766-36A>G (n.766-36A>G)
n.1993A>G
c.769-36A>G (n.769-36A>G)
c.697-36A>G (n.697-36A>G)
c.661-36A>G (n.661-36A>G)
c.658-36A>G (n.658-36A>G)
c.88-36A>G (n.88-36A>G)
c.613-36A>G (n.613-36A>G)
c.121-36A>G (n.121-36A>G)
gnomAD v4
2g.27367858T>GCA767380046EIF2B4c.706-36A>C (n.706-36A>C)
c.680-36A>C (n.680-36A>C)
c.282-36A>C
c.703-36A>C (n.703-36A>C)
c.766-36A>C (n.766-36A>C)
n.1993A>C
c.769-36A>C (n.769-36A>C)
c.697-36A>C (n.697-36A>C)
c.661-36A>C (n.661-36A>C)
c.658-36A>C (n.658-36A>C)
c.88-36A>C (n.88-36A>C)
c.613-36A>C (n.613-36A>C)
c.121-36A>C (n.121-36A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367858T=CA1240245899EIF2B4c.706-36A= (n.706-36A=)
c.680-36A= (n.680-36A=)
c.282-36A=
c.703-36A= (n.703-36A=)
c.766-36A= (n.766-36A=)
n.1993A=
c.769-36A= (n.769-36A=)
c.697-36A= (n.697-36A=)
c.661-36A= (n.661-36A=)
c.658-36A= (n.658-36A=)
c.88-36A= (n.88-36A=)
c.613-36A= (n.613-36A=)
c.121-36A= (n.121-36A=)
2g.27367859T>GCA2749265066EIF2B4c.706-37A>C (n.706-37A>C)
c.680-37A>C (n.680-37A>C)
c.282-37A>C
c.703-37A>C (n.703-37A>C)
c.766-37A>C (n.766-37A>C)
n.1992A>C
c.769-37A>C (n.769-37A>C)
c.697-37A>C (n.697-37A>C)
c.661-37A>C (n.661-37A>C)
c.658-37A>C (n.658-37A>C)
c.88-37A>C (n.88-37A>C)
c.613-37A>C (n.613-37A>C)
c.121-37A>C (n.121-37A>C)
2g.27367860A>GCA2658337682EIF2B4c.706-38T>C (n.706-38T>C)
c.680-38T>C (n.680-38T>C)
c.282-38T>C
c.703-38T>C (n.703-38T>C)
c.766-38T>C (n.766-38T>C)
n.1991T>C
c.769-38T>C (n.769-38T>C)
c.697-38T>C (n.697-38T>C)
c.661-38T>C (n.661-38T>C)
c.658-38T>C (n.658-38T>C)
c.88-38T>C (n.88-38T>C)
c.613-38T>C (n.613-38T>C)
c.121-38T>C (n.121-38T>C)
gnomAD v4
2g.27367864A>GCA2658337683EIF2B4c.706-42T>C (n.706-42T>C)
c.680-42T>C (n.680-42T>C)
c.282-42T>C
c.703-42T>C (n.703-42T>C)
c.766-42T>C (n.766-42T>C)
n.1987T>C
c.769-42T>C (n.769-42T>C)
c.697-42T>C (n.697-42T>C)
c.661-42T>C (n.661-42T>C)
c.658-42T>C (n.658-42T>C)
c.88-42T>C (n.88-42T>C)
c.613-42T>C (n.613-42T>C)
c.121-42T>C (n.121-42T>C)
gnomAD v4
2g.27367866G>ACA425411423EIF2B4c.706-44C>T (n.706-44C>T)
c.680-44C>T (n.680-44C>T)
c.282-44C>T
c.703-44C>T (n.703-44C>T)
c.766-44C>T (n.766-44C>T)
n.1985C>T
c.769-44C>T (n.769-44C>T)
c.697-44C>T (n.697-44C>T)
c.661-44C>T (n.661-44C>T)
c.658-44C>T (n.658-44C>T)
c.88-44C>T (n.88-44C>T)
c.613-44C>T (n.613-44C>T)
c.121-44C>T (n.121-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367866G>CCA2658337684EIF2B4c.706-44C>G (n.706-44C>G)
c.680-44C>G (n.680-44C>G)
c.282-44C>G
c.703-44C>G (n.703-44C>G)
c.766-44C>G (n.766-44C>G)
n.1985C>G
c.769-44C>G (n.769-44C>G)
c.697-44C>G (n.697-44C>G)
c.661-44C>G (n.661-44C>G)
c.658-44C>G (n.658-44C>G)
c.88-44C>G (n.88-44C>G)
c.613-44C>G (n.613-44C>G)
c.121-44C>G (n.121-44C>G)
gnomAD v4
2g.27367866G=CA1240245901EIF2B4c.706-44C= (n.706-44C=)
c.680-44C= (n.680-44C=)
c.282-44C=
c.703-44C= (n.703-44C=)
c.766-44C= (n.766-44C=)
n.1985C=
c.769-44C= (n.769-44C=)
c.697-44C= (n.697-44C=)
c.661-44C= (n.661-44C=)
c.658-44C= (n.658-44C=)
c.88-44C= (n.88-44C=)
c.613-44C= (n.613-44C=)
c.121-44C= (n.121-44C=)
2g.27367869C=CA1240245906EIF2B4c.706-47G= (n.706-47G=)
c.680-47G= (n.680-47G=)
c.282-47G=
c.703-47G= (n.703-47G=)
c.766-47G= (n.766-47G=)
n.1982G=
c.769-47G= (n.769-47G=)
c.697-47G= (n.697-47G=)
c.661-47G= (n.661-47G=)
c.658-47G= (n.658-47G=)
c.88-47G= (n.88-47G=)
c.613-47G= (n.613-47G=)
c.121-47G= (n.121-47G=)
2g.27367869C>GCA767380052EIF2B4c.706-47G>C (n.706-47G>C)
c.680-47G>C (n.680-47G>C)
c.282-47G>C
c.703-47G>C (n.703-47G>C)
c.766-47G>C (n.766-47G>C)
n.1982G>C
c.769-47G>C (n.769-47G>C)
c.697-47G>C (n.697-47G>C)
c.661-47G>C (n.661-47G>C)
c.658-47G>C (n.658-47G>C)
c.88-47G>C (n.88-47G>C)
c.613-47G>C (n.613-47G>C)
c.121-47G>C (n.121-47G>C)
dbSNP
2g.27367869C>TCA1576811EIF2B4c.706-47G>A (n.706-47G>A)
c.680-47G>A (n.680-47G>A)
c.282-47G>A
c.703-47G>A (n.703-47G>A)
c.766-47G>A (n.766-47G>A)
n.1982G>A
c.769-47G>A (n.769-47G>A)
c.697-47G>A (n.697-47G>A)
c.661-47G>A (n.661-47G>A)
c.658-47G>A (n.658-47G>A)
c.88-47G>A (n.88-47G>A)
c.613-47G>A (n.613-47G>A)
c.121-47G>A (n.121-47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367870T>CCA2658337685EIF2B4c.706-48A>G (n.706-48A>G)
c.680-48A>G (n.680-48A>G)
c.282-48A>G
c.703-48A>G (n.703-48A>G)
c.766-48A>G (n.766-48A>G)
n.1981A>G
c.769-48A>G (n.769-48A>G)
c.697-48A>G (n.697-48A>G)
c.661-48A>G (n.661-48A>G)
c.658-48A>G (n.658-48A>G)
c.88-48A>G (n.88-48A>G)
c.613-48A>G (n.613-48A>G)
c.121-48A>G (n.121-48A>G)
gnomAD v4
2g.27367872T>ACA2699014605EIF2B4c.706-50A>T (n.706-50A>T)
c.680-50A>T (n.680-50A>T)
c.282-50A>T
c.703-50A>T (n.703-50A>T)
c.766-50A>T (n.766-50A>T)
n.1979A>T
c.769-50A>T (n.769-50A>T)
c.697-50A>T (n.697-50A>T)
c.661-50A>T (n.661-50A>T)
c.658-50A>T (n.658-50A>T)
c.88-50A>T (n.88-50A>T)
c.613-50A>T (n.613-50A>T)
c.121-50A>T (n.121-50A>T)
dbSNP
2g.27367872T>CCA2658337687EIF2B4c.706-50A>G (n.706-50A>G)
c.680-50A>G (n.680-50A>G)
c.282-50A>G
c.703-50A>G (n.703-50A>G)
c.766-50A>G (n.766-50A>G)
n.1979A>G
c.769-50A>G (n.769-50A>G)
c.697-50A>G (n.697-50A>G)
c.661-50A>G (n.661-50A>G)
c.658-50A>G (n.658-50A>G)
c.88-50A>G (n.88-50A>G)
c.613-50A>G (n.613-50A>G)
c.121-50A>G (n.121-50A>G)
gnomAD v4
2g.27367872_27367873delCA2658337686EIF2B4c.706-51_706-50del (n.706-51_706-50del)
c.680-51_680-50del (n.680-51_680-50del)
c.282-51_282-50del
c.703-51_703-50del (n.703-51_703-50del)
c.766-51_766-50del (n.766-51_766-50del)
n.1978_1979del
c.769-51_769-50del (n.769-51_769-50del)
c.697-51_697-50del (n.697-51_697-50del)
c.661-51_661-50del (n.661-51_661-50del)
c.658-51_658-50del (n.658-51_658-50del)
c.88-51_88-50del (n.88-51_88-50del)
c.613-51_613-50del (n.613-51_613-50del)
c.121-51_121-50del (n.121-51_121-50del)
gnomAD v4
2g.27367873G>CCA44512761EIF2B4c.706-51C>G (n.706-51C>G)
c.680-51C>G (n.680-51C>G)
c.282-51C>G
c.703-51C>G (n.703-51C>G)
c.766-51C>G (n.766-51C>G)
n.1978C>G
c.769-51C>G (n.769-51C>G)
c.697-51C>G (n.697-51C>G)
c.661-51C>G (n.661-51C>G)
c.658-51C>G (n.658-51C>G)
c.88-51C>G (n.88-51C>G)
c.613-51C>G (n.613-51C>G)
c.121-51C>G (n.121-51C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367873G=CA1240245907EIF2B4c.706-51C= (n.706-51C=)
c.680-51C= (n.680-51C=)
c.282-51C=
c.703-51C= (n.703-51C=)
c.766-51C= (n.766-51C=)
n.1978C=
c.769-51C= (n.769-51C=)
c.697-51C= (n.697-51C=)
c.661-51C= (n.661-51C=)
c.658-51C= (n.658-51C=)
c.88-51C= (n.88-51C=)
c.613-51C= (n.613-51C=)
c.121-51C= (n.121-51C=)
2g.27367873G>TCA2576981050EIF2B4c.706-51C>A (n.706-51C>A)
c.680-51C>A (n.680-51C>A)
c.282-51C>A
c.703-51C>A (n.703-51C>A)
c.766-51C>A (n.766-51C>A)
n.1978C>A
c.769-51C>A (n.769-51C>A)
c.697-51C>A (n.697-51C>A)
c.661-51C>A (n.661-51C>A)
c.658-51C>A (n.658-51C>A)
c.88-51C>A (n.88-51C>A)
c.613-51C>A (n.613-51C>A)
c.121-51C>A (n.121-51C>A)
gnomAD v4
2g.27367875A>TCA2576981051EIF2B4c.706-53T>A (n.706-53T>A)
c.680-53T>A (n.680-53T>A)
c.282-53T>A
c.703-53T>A (n.703-53T>A)
c.766-53T>A (n.766-53T>A)
n.1976T>A
c.769-53T>A (n.769-53T>A)
c.697-53T>A (n.697-53T>A)
c.661-53T>A (n.661-53T>A)
c.658-53T>A (n.658-53T>A)
c.88-53T>A (n.88-53T>A)
c.613-53T>A (n.613-53T>A)
c.121-53T>A (n.121-53T>A)
2g.27367876C=CA1240245909EIF2B4c.706-54G= (n.706-54G=)
c.680-54G= (n.680-54G=)
c.282-54G=
c.703-54G= (n.703-54G=)
c.766-54G= (n.766-54G=)
n.1975G=
c.769-54G= (n.769-54G=)
c.697-54G= (n.697-54G=)
c.661-54G= (n.661-54G=)
c.658-54G= (n.658-54G=)
c.88-54G= (n.88-54G=)
c.613-54G= (n.613-54G=)
c.121-54G= (n.121-54G=)
2g.27367876C>GCA2658337688EIF2B4c.706-54G>C (n.706-54G>C)
c.680-54G>C (n.680-54G>C)
c.282-54G>C
c.703-54G>C (n.703-54G>C)
c.766-54G>C (n.766-54G>C)
n.1975G>C
c.769-54G>C (n.769-54G>C)
c.697-54G>C (n.697-54G>C)
c.661-54G>C (n.661-54G>C)
c.658-54G>C (n.658-54G>C)
c.88-54G>C (n.88-54G>C)
c.613-54G>C (n.613-54G>C)
c.121-54G>C (n.121-54G>C)
gnomAD v4
2g.27367876C>TCA44512765EIF2B4c.706-54G>A (n.706-54G>A)
c.680-54G>A (n.680-54G>A)
c.282-54G>A
c.703-54G>A (n.703-54G>A)
c.766-54G>A (n.766-54G>A)
n.1975G>A
c.769-54G>A (n.769-54G>A)
c.697-54G>A (n.697-54G>A)
c.661-54G>A (n.661-54G>A)
c.658-54G>A (n.658-54G>A)
c.88-54G>A (n.88-54G>A)
c.613-54G>A (n.613-54G>A)
c.121-54G>A (n.121-54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367877G>ACA44512783EIF2B4c.706-55C>T (n.706-55C>T)
c.680-55C>T (n.680-55C>T)
c.282-55C>T
c.703-55C>T (n.703-55C>T)
c.766-55C>T (n.766-55C>T)
n.1974C>T
c.769-55C>T (n.769-55C>T)
c.697-55C>T (n.697-55C>T)
c.661-55C>T (n.661-55C>T)
c.658-55C>T (n.658-55C>T)
c.88-55C>T (n.88-55C>T)
c.613-55C>T (n.613-55C>T)
c.121-55C>T (n.121-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367877G>CCA44512786EIF2B4c.706-55C>G (n.706-55C>G)
c.680-55C>G (n.680-55C>G)
c.282-55C>G
c.703-55C>G (n.703-55C>G)
c.766-55C>G (n.766-55C>G)
n.1974C>G
c.769-55C>G (n.769-55C>G)
c.697-55C>G (n.697-55C>G)
c.661-55C>G (n.661-55C>G)
c.658-55C>G (n.658-55C>G)
c.88-55C>G (n.88-55C>G)
c.613-55C>G (n.613-55C>G)
c.121-55C>G (n.121-55C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367877G=CA1240245915EIF2B4c.706-55C= (n.706-55C=)
c.680-55C= (n.680-55C=)
c.282-55C=
c.703-55C= (n.703-55C=)
c.766-55C= (n.766-55C=)
n.1974C=
c.769-55C= (n.769-55C=)
c.697-55C= (n.697-55C=)
c.661-55C= (n.661-55C=)
c.658-55C= (n.658-55C=)
c.88-55C= (n.88-55C=)
c.613-55C= (n.613-55C=)
c.121-55C= (n.121-55C=)
2g.27367877G>TCA2658337690EIF2B4c.706-55C>A (n.706-55C>A)
c.680-55C>A (n.680-55C>A)
c.282-55C>A
c.703-55C>A (n.703-55C>A)
c.766-55C>A (n.766-55C>A)
n.1974C>A
c.769-55C>A (n.769-55C>A)
c.697-55C>A (n.697-55C>A)
c.661-55C>A (n.661-55C>A)
c.658-55C>A (n.658-55C>A)
c.88-55C>A (n.88-55C>A)
c.613-55C>A (n.613-55C>A)
c.121-55C>A (n.121-55C>A)
gnomAD v4
2g.27367881dupCA44512772EIF2B4c.706-55dup (n.706-55dup)
c.680-55dup (n.680-55dup)
c.282-55dup
c.703-55dup (n.703-55dup)
c.766-55dup (n.766-55dup)
n.1974dup
c.769-55dup (n.769-55dup)
c.697-55dup (n.697-55dup)
c.661-55dup (n.661-55dup)
c.658-55dup (n.658-55dup)
c.88-55dup (n.88-55dup)
c.613-55dup (n.613-55dup)
c.121-55dup (n.121-55dup)
dbSNP
2g.27367881delCA2749265067EIF2B4c.706-55del (n.706-55del)
c.680-55del (n.680-55del)
c.282-55del
c.703-55del (n.703-55del)
c.766-55del (n.766-55del)
n.1974del
c.769-55del (n.769-55del)
c.697-55del (n.697-55del)
c.661-55del (n.661-55del)
c.658-55del (n.658-55del)
c.88-55del (n.88-55del)
c.613-55del (n.613-55del)
c.121-55del (n.121-55del)
2g.27367882_27367888delCA2658337689EIF2B4c.706-61_706-55del (n.706-61_706-55del)
c.680-61_680-55del (n.680-61_680-55del)
c.282-61_282-55del
c.703-61_703-55del (n.703-61_703-55del)
c.766-61_766-55del (n.766-61_766-55del)
n.1968_1974del
c.769-61_769-55del (n.769-61_769-55del)
c.697-61_697-55del (n.697-61_697-55del)
c.661-61_661-55del (n.661-61_661-55del)
c.658-61_658-55del (n.658-61_658-55del)
c.88-61_88-55del (n.88-61_88-55del)
c.613-61_613-55del (n.613-61_613-55del)
c.121-61_121-55del (n.121-61_121-55del)
gnomAD v4
2g.27367878G>ACA2658337691EIF2B4c.706-56C>T (n.706-56C>T)
c.680-56C>T (n.680-56C>T)
c.282-56C>T
c.703-56C>T (n.703-56C>T)
c.766-56C>T (n.766-56C>T)
n.1973C>T
c.769-56C>T (n.769-56C>T)
c.697-56C>T (n.697-56C>T)
c.661-56C>T (n.661-56C>T)
c.658-56C>T (n.658-56C>T)
c.88-56C>T (n.88-56C>T)
c.613-56C>T (n.613-56C>T)
c.121-56C>T (n.121-56C>T)
gnomAD v4
2g.27367881G>ACA44512795EIF2B4c.706-59C>T (n.706-59C>T)
c.680-59C>T (n.680-59C>T)
c.282-59C>T
c.703-59C>T (n.703-59C>T)
c.766-59C>T (n.766-59C>T)
n.1970C>T
c.769-59C>T (n.769-59C>T)
c.697-59C>T (n.697-59C>T)
c.661-59C>T (n.661-59C>T)
c.658-59C>T (n.658-59C>T)
c.88-59C>T (n.88-59C>T)
c.613-59C>T (n.613-59C>T)
c.121-59C>T (n.121-59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367881G=CA1240245917EIF2B4c.706-59C= (n.706-59C=)
c.680-59C= (n.680-59C=)
c.282-59C=
c.703-59C= (n.703-59C=)
c.766-59C= (n.766-59C=)
n.1970C=
c.769-59C= (n.769-59C=)
c.697-59C= (n.697-59C=)
c.661-59C= (n.661-59C=)
c.658-59C= (n.658-59C=)
c.88-59C= (n.88-59C=)
c.613-59C= (n.613-59C=)
c.121-59C= (n.121-59C=)
2g.27367881G>TCA2658337692EIF2B4c.706-59C>A (n.706-59C>A)
c.680-59C>A (n.680-59C>A)
c.282-59C>A
c.703-59C>A (n.703-59C>A)
c.766-59C>A (n.766-59C>A)
n.1970C>A
c.769-59C>A (n.769-59C>A)
c.697-59C>A (n.697-59C>A)
c.661-59C>A (n.661-59C>A)
c.658-59C>A (n.658-59C>A)
c.88-59C>A (n.88-59C>A)
c.613-59C>A (n.613-59C>A)
c.121-59C>A (n.121-59C>A)
gnomAD v4
2g.27367882C>TCA2658337693EIF2B4c.706-60G>A (n.706-60G>A)
c.680-60G>A (n.680-60G>A)
c.282-60G>A
c.703-60G>A (n.703-60G>A)
c.766-60G>A (n.766-60G>A)
n.1969G>A
c.769-60G>A (n.769-60G>A)
c.697-60G>A (n.697-60G>A)
c.661-60G>A (n.661-60G>A)
c.658-60G>A (n.658-60G>A)
c.88-60G>A (n.88-60G>A)
c.613-60G>A (n.613-60G>A)
c.121-60G>A (n.121-60G>A)
gnomAD v4
2g.27367883_27367884delinsTGCA1240245919EIF2B4c.706-62_706-61delinsCA (n.706-62_706-61delinsCA)
c.680-62_680-61delinsCA (n.680-62_680-61delinsCA)
c.282-62_282-61delinsCA
c.703-62_703-61delinsCA (n.703-62_703-61delinsCA)
c.766-62_766-61delinsCA (n.766-62_766-61delinsCA)
n.1967_1968delinsCA
c.769-62_769-61delinsCA (n.769-62_769-61delinsCA)
c.697-62_697-61delinsCA (n.697-62_697-61delinsCA)
c.661-62_661-61delinsCA (n.661-62_661-61delinsCA)
c.658-62_658-61delinsCA (n.658-62_658-61delinsCA)
c.88-62_88-61delinsCA (n.88-62_88-61delinsCA)
c.613-62_613-61delinsCA (n.613-62_613-61delinsCA)
c.121-62_121-61delinsCA (n.121-62_121-61delinsCA)
2g.27367884G>ACA1240245920EIF2B4c.706-62C>T (n.706-62C>T)
c.680-62C>T (n.680-62C>T)
c.282-62C>T
c.703-62C>T (n.703-62C>T)
c.766-62C>T (n.766-62C>T)
n.1967C>T
c.769-62C>T (n.769-62C>T)
c.697-62C>T (n.697-62C>T)
c.661-62C>T (n.661-62C>T)
c.658-62C>T (n.658-62C>T)
c.88-62C>T (n.88-62C>T)
c.613-62C>T (n.613-62C>T)
c.121-62C>T (n.121-62C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.27367884G=CA1240245922EIF2B4c.706-62C= (n.706-62C=)
c.680-62C= (n.680-62C=)
c.282-62C=
c.703-62C= (n.703-62C=)
c.766-62C= (n.766-62C=)
n.1967C=
c.769-62C= (n.769-62C=)
c.697-62C= (n.697-62C=)
c.661-62C= (n.661-62C=)
c.658-62C= (n.658-62C=)
c.88-62C= (n.88-62C=)
c.613-62C= (n.613-62C=)
c.121-62C= (n.121-62C=)
2g.27367884G>TCA2658337694EIF2B4c.706-62C>A (n.706-62C>A)
c.680-62C>A (n.680-62C>A)
c.282-62C>A
c.703-62C>A (n.703-62C>A)
c.766-62C>A (n.766-62C>A)
n.1967C>A
c.769-62C>A (n.769-62C>A)
c.697-62C>A (n.697-62C>A)
c.661-62C>A (n.661-62C>A)
c.658-62C>A (n.658-62C>A)
c.88-62C>A (n.88-62C>A)
c.613-62C>A (n.613-62C>A)
c.121-62C>A (n.121-62C>A)
gnomAD v4
2g.27367888delCA767380062EIF2B4c.706-62del (n.706-62del)
c.680-62del (n.680-62del)
c.282-62del
c.703-62del (n.703-62del)
c.766-62del (n.766-62del)
n.1967del
c.769-62del (n.769-62del)
c.697-62del (n.697-62del)
c.661-62del (n.661-62del)
c.658-62del (n.658-62del)
c.88-62del (n.88-62del)
c.613-62del (n.613-62del)
c.121-62del (n.121-62del)
dbSNP gnomAD v4
2g.27367885G>ACA1240245926EIF2B4c.706-63C>T (n.706-63C>T)
c.680-63C>T (n.680-63C>T)
c.282-63C>T
c.703-63C>T (n.703-63C>T)
c.766-63C>T (n.766-63C>T)
n.1966C>T
c.769-63C>T (n.769-63C>T)
c.697-63C>T (n.697-63C>T)
c.661-63C>T (n.661-63C>T)
c.658-63C>T (n.658-63C>T)
c.88-63C>T (n.88-63C>T)
c.613-63C>T (n.613-63C>T)
c.121-63C>T (n.121-63C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.27367885G>CCA767380064EIF2B4c.706-63C>G (n.706-63C>G)
c.680-63C>G (n.680-63C>G)
c.282-63C>G
c.703-63C>G (n.703-63C>G)
c.766-63C>G (n.766-63C>G)
n.1966C>G
c.769-63C>G (n.769-63C>G)
c.697-63C>G (n.697-63C>G)
c.661-63C>G (n.661-63C>G)
c.658-63C>G (n.658-63C>G)
c.88-63C>G (n.88-63C>G)
c.613-63C>G (n.613-63C>G)
c.121-63C>G (n.121-63C>G)
dbSNP
2g.27367885G=CA1240245924EIF2B4c.706-63C= (n.706-63C=)
c.680-63C= (n.680-63C=)
c.282-63C=
c.703-63C= (n.703-63C=)
c.766-63C= (n.766-63C=)
n.1966C=
c.769-63C= (n.769-63C=)
c.697-63C= (n.697-63C=)
c.661-63C= (n.661-63C=)
c.658-63C= (n.658-63C=)
c.88-63C= (n.88-63C=)
c.613-63C= (n.613-63C=)
c.121-63C= (n.121-63C=)
2g.27367886G>ACA2698782853EIF2B4c.706-64C>T (n.706-64C>T)
c.680-64C>T (n.680-64C>T)
c.282-64C>T
c.703-64C>T (n.703-64C>T)
c.766-64C>T (n.766-64C>T)
n.1965C>T
c.769-64C>T (n.769-64C>T)
c.697-64C>T (n.697-64C>T)
c.661-64C>T (n.661-64C>T)
c.658-64C>T (n.658-64C>T)
c.88-64C>T (n.88-64C>T)
c.613-64C>T (n.613-64C>T)
c.121-64C>T (n.121-64C>T)
dbSNP
2g.27367886G=CA1240245929EIF2B4c.706-64C= (n.706-64C=)
c.680-64C= (n.680-64C=)
c.282-64C=
c.703-64C= (n.703-64C=)
c.766-64C= (n.766-64C=)
n.1965C=
c.769-64C= (n.769-64C=)
c.697-64C= (n.697-64C=)
c.661-64C= (n.661-64C=)
c.658-64C= (n.658-64C=)
c.88-64C= (n.88-64C=)
c.613-64C= (n.613-64C=)
c.121-64C= (n.121-64C=)
2g.27367886G>TCA44512801EIF2B4c.706-64C>A (n.706-64C>A)
c.680-64C>A (n.680-64C>A)
c.282-64C>A
c.703-64C>A (n.703-64C>A)
c.766-64C>A (n.766-64C>A)
n.1965C>A
c.769-64C>A (n.769-64C>A)
c.697-64C>A (n.697-64C>A)
c.661-64C>A (n.661-64C>A)
c.658-64C>A (n.658-64C>A)
c.88-64C>A (n.88-64C>A)
c.613-64C>A (n.613-64C>A)
c.121-64C>A (n.121-64C>A)
dbSNP
2g.27367887G=CA1240245933EIF2B4c.706-65C= (n.706-65C=)
c.680-65C= (n.680-65C=)
c.282-65C=
c.703-65C= (n.703-65C=)
c.766-65C= (n.766-65C=)
n.1964C=
c.769-65C= (n.769-65C=)
c.697-65C= (n.697-65C=)
c.661-65C= (n.661-65C=)
c.658-65C= (n.658-65C=)
c.88-65C= (n.88-65C=)
c.613-65C= (n.613-65C=)
c.121-65C= (n.121-65C=)
2g.27367887G>TCA767380067EIF2B4c.706-65C>A (n.706-65C>A)
c.680-65C>A (n.680-65C>A)
c.282-65C>A
c.703-65C>A (n.703-65C>A)
c.766-65C>A (n.766-65C>A)
n.1964C>A
c.769-65C>A (n.769-65C>A)
c.697-65C>A (n.697-65C>A)
c.661-65C>A (n.661-65C>A)
c.658-65C>A (n.658-65C>A)
c.88-65C>A (n.88-65C>A)
c.613-65C>A (n.613-65C>A)
c.121-65C>A (n.121-65C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367888G>ACA531448408EIF2B4c.706-66C>T (n.706-66C>T)
c.680-66C>T (n.680-66C>T)
c.282-66C>T
c.703-66C>T (n.703-66C>T)
c.766-66C>T (n.766-66C>T)
n.1963C>T
c.769-66C>T (n.769-66C>T)
c.697-66C>T (n.697-66C>T)
c.661-66C>T (n.661-66C>T)
c.658-66C>T (n.658-66C>T)
c.88-66C>T (n.88-66C>T)
c.613-66C>T (n.613-66C>T)
c.121-66C>T (n.121-66C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367888G>TCA2658337695EIF2B4c.706-66C>A (n.706-66C>A)
c.680-66C>A (n.680-66C>A)
c.282-66C>A
c.703-66C>A (n.703-66C>A)
c.766-66C>A (n.766-66C>A)
n.1963C>A
c.769-66C>A (n.769-66C>A)
c.697-66C>A (n.697-66C>A)
c.661-66C>A (n.661-66C>A)
c.658-66C>A (n.658-66C>A)
c.88-66C>A (n.88-66C>A)
c.613-66C>A (n.613-66C>A)
c.121-66C>A (n.121-66C>A)
gnomAD v4
2g.27367889_27367890dupCA2658337696EIF2B4c.706-68_706-67dup (n.706-68_706-67dup)
c.680-68_680-67dup (n.680-68_680-67dup)
c.282-68_282-67dup
c.703-68_703-67dup (n.703-68_703-67dup)
c.766-68_766-67dup (n.766-68_766-67dup)
n.1961_1962dup
c.769-68_769-67dup (n.769-68_769-67dup)
c.697-68_697-67dup (n.697-68_697-67dup)
c.661-68_661-67dup (n.661-68_661-67dup)
c.658-68_658-67dup (n.658-68_658-67dup)
c.88-68_88-67dup (n.88-68_88-67dup)
c.613-68_613-67dup (n.613-68_613-67dup)
c.121-68_121-67dup (n.121-68_121-67dup)
gnomAD v4
2g.27367890A=CA1240245934EIF2B4c.706-68T= (n.706-68T=)
c.680-68T= (n.680-68T=)
c.282-68T=
c.703-68T= (n.703-68T=)
c.766-68T= (n.766-68T=)
n.1961T=
c.769-68T= (n.769-68T=)
c.697-68T= (n.697-68T=)
c.661-68T= (n.661-68T=)
c.658-68T= (n.658-68T=)
c.88-68T= (n.88-68T=)
c.613-68T= (n.613-68T=)
c.121-68T= (n.121-68T=)
2g.27367890A>GCA44512802EIF2B4c.706-68T>C (n.706-68T>C)
c.680-68T>C (n.680-68T>C)
c.282-68T>C
c.703-68T>C (n.703-68T>C)
c.766-68T>C (n.766-68T>C)
n.1961T>C
c.769-68T>C (n.769-68T>C)
c.697-68T>C (n.697-68T>C)
c.661-68T>C (n.661-68T>C)
c.658-68T>C (n.658-68T>C)
c.88-68T>C (n.88-68T>C)
c.613-68T>C (n.613-68T>C)
c.121-68T>C (n.121-68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367890A>TCA2658337697EIF2B4c.706-68T>A (n.706-68T>A)
c.680-68T>A (n.680-68T>A)
c.282-68T>A
c.703-68T>A (n.703-68T>A)
c.766-68T>A (n.766-68T>A)
n.1961T>A
c.769-68T>A (n.769-68T>A)
c.697-68T>A (n.697-68T>A)
c.661-68T>A (n.661-68T>A)
c.658-68T>A (n.658-68T>A)
c.88-68T>A (n.88-68T>A)
c.613-68T>A (n.613-68T>A)
c.121-68T>A (n.121-68T>A)
gnomAD v4
2g.27367891dupCA2571686918EIF2B4c.706-68dup (n.706-68dup)
c.680-68dup (n.680-68dup)
c.282-68dup
c.703-68dup (n.703-68dup)
c.766-68dup (n.766-68dup)
n.1961dup
c.769-68dup (n.769-68dup)
c.697-68dup (n.697-68dup)
c.661-68dup (n.661-68dup)
c.658-68dup (n.658-68dup)
c.88-68dup (n.88-68dup)
c.613-68dup (n.613-68dup)
c.121-68dup (n.121-68dup)
2g.27367892G>ACA2658337698EIF2B4c.706-70C>T (n.706-70C>T)
c.680-70C>T (n.680-70C>T)
c.282-70C>T
c.703-70C>T (n.703-70C>T)
c.766-70C>T (n.766-70C>T)
n.1959C>T
c.769-70C>T (n.769-70C>T)
c.697-70C>T (n.697-70C>T)
c.661-70C>T (n.661-70C>T)
c.658-70C>T (n.658-70C>T)
c.88-70C>T (n.88-70C>T)
c.613-70C>T (n.613-70C>T)
c.121-70C>T (n.121-70C>T)
gnomAD v4
2g.27367892G>CCA2658337699EIF2B4c.706-70C>G (n.706-70C>G)
c.680-70C>G (n.680-70C>G)
c.282-70C>G
c.703-70C>G (n.703-70C>G)
c.766-70C>G (n.766-70C>G)
n.1959C>G
c.769-70C>G (n.769-70C>G)
c.697-70C>G (n.697-70C>G)
c.661-70C>G (n.661-70C>G)
c.658-70C>G (n.658-70C>G)
c.88-70C>G (n.88-70C>G)
c.613-70C>G (n.613-70C>G)
c.121-70C>G (n.121-70C>G)
gnomAD v4
2g.27367892G>TCA2658337700EIF2B4c.706-70C>A (n.706-70C>A)
c.680-70C>A (n.680-70C>A)
c.282-70C>A
c.703-70C>A (n.703-70C>A)
c.766-70C>A (n.766-70C>A)
n.1959C>A
c.769-70C>A (n.769-70C>A)
c.697-70C>A (n.697-70C>A)
c.661-70C>A (n.661-70C>A)
c.658-70C>A (n.658-70C>A)
c.88-70C>A (n.88-70C>A)
c.613-70C>A (n.613-70C>A)
c.121-70C>A (n.121-70C>A)
gnomAD v4
2g.27367893C>ACA2658337701EIF2B4c.706-71G>T (n.706-71G>T)
c.680-71G>T (n.680-71G>T)
c.282-71G>T
c.703-71G>T (n.703-71G>T)
c.766-71G>T (n.766-71G>T)
n.1958G>T
c.769-71G>T (n.769-71G>T)
c.697-71G>T (n.697-71G>T)
c.661-71G>T (n.661-71G>T)
c.658-71G>T (n.658-71G>T)
c.88-71G>T (n.88-71G>T)
c.613-71G>T (n.613-71G>T)
c.121-71G>T (n.121-71G>T)
gnomAD v4
2g.27367893C>GCA2658337702EIF2B4c.706-71G>C (n.706-71G>C)
c.680-71G>C (n.680-71G>C)
c.282-71G>C
c.703-71G>C (n.703-71G>C)
c.766-71G>C (n.766-71G>C)
n.1958G>C
c.769-71G>C (n.769-71G>C)
c.697-71G>C (n.697-71G>C)
c.661-71G>C (n.661-71G>C)
c.658-71G>C (n.658-71G>C)
c.88-71G>C (n.88-71G>C)
c.613-71G>C (n.613-71G>C)
c.121-71G>C (n.121-71G>C)
gnomAD v4
2g.27367893C>TCA2658337703EIF2B4c.706-71G>A (n.706-71G>A)
c.680-71G>A (n.680-71G>A)
c.282-71G>A
c.703-71G>A (n.703-71G>A)
c.766-71G>A (n.766-71G>A)
n.1958G>A
c.769-71G>A (n.769-71G>A)
c.697-71G>A (n.697-71G>A)
c.661-71G>A (n.661-71G>A)
c.658-71G>A (n.658-71G>A)
c.88-71G>A (n.88-71G>A)
c.613-71G>A (n.613-71G>A)
c.121-71G>A (n.121-71G>A)
gnomAD v4
2g.27367894T>CCA767380073EIF2B4c.706-72A>G (n.706-72A>G)
c.680-72A>G (n.680-72A>G)
c.282-72A>G
c.703-72A>G (n.703-72A>G)
c.766-72A>G (n.766-72A>G)
n.1957A>G
c.769-72A>G (n.769-72A>G)
c.697-72A>G (n.697-72A>G)
c.661-72A>G (n.661-72A>G)
c.658-72A>G (n.658-72A>G)
c.88-72A>G (n.88-72A>G)
c.613-72A>G (n.613-72A>G)
c.121-72A>G (n.121-72A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367894T=CA1240245936EIF2B4c.706-72A= (n.706-72A=)
c.680-72A= (n.680-72A=)
c.282-72A=
c.703-72A= (n.703-72A=)
c.766-72A= (n.766-72A=)
n.1957A=
c.769-72A= (n.769-72A=)
c.697-72A= (n.697-72A=)
c.661-72A= (n.661-72A=)
c.658-72A= (n.658-72A=)
c.88-72A= (n.88-72A=)
c.613-72A= (n.613-72A=)
c.121-72A= (n.121-72A=)
2g.27367896C>TCA2658337704EIF2B4c.706-74G>A (n.706-74G>A)
c.680-74G>A (n.680-74G>A)
c.282-74G>A
c.703-74G>A (n.703-74G>A)
c.766-74G>A (n.766-74G>A)
n.1955G>A
c.769-74G>A (n.769-74G>A)
c.697-74G>A (n.697-74G>A)
c.661-74G>A (n.661-74G>A)
c.658-74G>A (n.658-74G>A)
c.88-74G>A (n.88-74G>A)
c.613-74G>A (n.613-74G>A)
c.121-74G>A (n.121-74G>A)
gnomAD v4
2g.27367899T>ACA2658337705EIF2B4c.706-77A>T (n.706-77A>T)
c.680-77A>T (n.680-77A>T)
c.282-77A>T
c.703-77A>T (n.703-77A>T)
c.766-77A>T (n.766-77A>T)
n.1952A>T
c.769-77A>T (n.769-77A>T)
c.697-77A>T (n.697-77A>T)
c.661-77A>T (n.661-77A>T)
c.658-77A>T (n.658-77A>T)
c.88-77A>T (n.88-77A>T)
c.613-77A>T (n.613-77A>T)
c.121-77A>T (n.121-77A>T)
gnomAD v4
2g.27367899T>CCA44512803EIF2B4c.706-77A>G (n.706-77A>G)
c.680-77A>G (n.680-77A>G)
c.282-77A>G
c.703-77A>G (n.703-77A>G)
c.766-77A>G (n.766-77A>G)
n.1952A>G
c.769-77A>G (n.769-77A>G)
c.697-77A>G (n.697-77A>G)
c.661-77A>G (n.661-77A>G)
c.658-77A>G (n.658-77A>G)
c.88-77A>G (n.88-77A>G)
c.613-77A>G (n.613-77A>G)
c.121-77A>G (n.121-77A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367899T=CA1240245938EIF2B4c.706-77A= (n.706-77A=)
c.680-77A= (n.680-77A=)
c.282-77A=
c.703-77A= (n.703-77A=)
c.766-77A= (n.766-77A=)
n.1952A=
c.769-77A= (n.769-77A=)
c.697-77A= (n.697-77A=)
c.661-77A= (n.661-77A=)
c.658-77A= (n.658-77A=)
c.88-77A= (n.88-77A=)
c.613-77A= (n.613-77A=)
c.121-77A= (n.121-77A=)
2g.27367900_27367910delCA2658337706EIF2B4c.706-87_706-77del (n.706-87_706-77del)
c.680-87_680-77del (n.680-87_680-77del)
c.282-87_282-77del
c.703-87_703-77del (n.703-87_703-77del)
c.766-87_766-77del (n.766-87_766-77del)
n.1942_1952del
c.769-87_769-77del (n.769-87_769-77del)
c.697-87_697-77del (n.697-87_697-77del)
c.661-87_661-77del (n.661-87_661-77del)
c.658-87_658-77del (n.658-87_658-77del)
c.88-87_88-77del (n.88-87_88-77del)
c.613-87_613-77del (n.613-87_613-77del)
c.121-87_121-77del (n.121-87_121-77del)
gnomAD v4
2g.27367900G>ACA2576981052EIF2B4c.706-78C>T (n.706-78C>T)
c.680-78C>T (n.680-78C>T)
c.282-78C>T
c.703-78C>T (n.703-78C>T)
c.766-78C>T (n.766-78C>T)
n.1951C>T
c.769-78C>T (n.769-78C>T)
c.697-78C>T (n.697-78C>T)
c.661-78C>T (n.661-78C>T)
c.658-78C>T (n.658-78C>T)
c.88-78C>T (n.88-78C>T)
c.613-78C>T (n.613-78C>T)
c.121-78C>T (n.121-78C>T)
2g.27367900G>TCA2576981053EIF2B4c.706-78C>A (n.706-78C>A)
c.680-78C>A (n.680-78C>A)
c.282-78C>A
c.703-78C>A (n.703-78C>A)
c.766-78C>A (n.766-78C>A)
n.1951C>A
c.769-78C>A (n.769-78C>A)
c.697-78C>A (n.697-78C>A)
c.661-78C>A (n.661-78C>A)
c.658-78C>A (n.658-78C>A)
c.88-78C>A (n.88-78C>A)
c.613-78C>A (n.613-78C>A)
c.121-78C>A (n.121-78C>A)
gnomAD v4
2g.27367901A>GCA2658337707EIF2B4c.706-79T>C (n.706-79T>C)
c.680-79T>C (n.680-79T>C)
c.282-79T>C
c.703-79T>C (n.703-79T>C)
c.766-79T>C (n.766-79T>C)
n.1950T>C
c.769-79T>C (n.769-79T>C)
c.697-79T>C (n.697-79T>C)
c.661-79T>C (n.661-79T>C)
c.658-79T>C (n.658-79T>C)
c.88-79T>C (n.88-79T>C)
c.613-79T>C (n.613-79T>C)
c.121-79T>C (n.121-79T>C)
gnomAD v4
2g.27367902G>ACA2658337708EIF2B4c.706-80C>T (n.706-80C>T)
c.680-80C>T (n.680-80C>T)
c.282-80C>T
c.703-80C>T (n.703-80C>T)
c.766-80C>T (n.766-80C>T)
n.1949C>T
c.769-80C>T (n.769-80C>T)
c.697-80C>T (n.697-80C>T)
c.661-80C>T (n.661-80C>T)
c.658-80C>T (n.658-80C>T)
c.88-80C>T (n.88-80C>T)
c.613-80C>T (n.613-80C>T)
c.121-80C>T (n.121-80C>T)
gnomAD v4
2g.27367902G>CCA1240245940EIF2B4c.706-80C>G (n.706-80C>G)
c.680-80C>G (n.680-80C>G)
c.282-80C>G
c.703-80C>G (n.703-80C>G)
c.766-80C>G (n.766-80C>G)
n.1949C>G
c.769-80C>G (n.769-80C>G)
c.697-80C>G (n.697-80C>G)
c.661-80C>G (n.661-80C>G)
c.658-80C>G (n.658-80C>G)
c.88-80C>G (n.88-80C>G)
c.613-80C>G (n.613-80C>G)
c.121-80C>G (n.121-80C>G)
dbSNP
2g.27367902G=CA1240245939EIF2B4c.706-80C= (n.706-80C=)
c.680-80C= (n.680-80C=)
c.282-80C=
c.703-80C= (n.703-80C=)
c.766-80C= (n.766-80C=)
n.1949C=
c.769-80C= (n.769-80C=)
c.697-80C= (n.697-80C=)
c.661-80C= (n.661-80C=)
c.658-80C= (n.658-80C=)
c.88-80C= (n.88-80C=)
c.613-80C= (n.613-80C=)
c.121-80C= (n.121-80C=)
2g.27367902G>TCA2658337709EIF2B4c.706-80C>A (n.706-80C>A)
c.680-80C>A (n.680-80C>A)
c.282-80C>A
c.703-80C>A (n.703-80C>A)
c.766-80C>A (n.766-80C>A)
n.1949C>A
c.769-80C>A (n.769-80C>A)
c.697-80C>A (n.697-80C>A)
c.661-80C>A (n.661-80C>A)
c.658-80C>A (n.658-80C>A)
c.88-80C>A (n.88-80C>A)
c.613-80C>A (n.613-80C>A)
c.121-80C>A (n.121-80C>A)
gnomAD v4
2g.27367903G>ACA767380078EIF2B4c.706-81C>T (n.706-81C>T)
c.680-81C>T (n.680-81C>T)
c.282-81C>T
c.703-81C>T (n.703-81C>T)
c.766-81C>T (n.766-81C>T)
n.1948C>T
c.769-81C>T (n.769-81C>T)
c.697-81C>T (n.697-81C>T)
c.661-81C>T (n.661-81C>T)
c.658-81C>T (n.658-81C>T)
c.88-81C>T (n.88-81C>T)
c.613-81C>T (n.613-81C>T)
c.121-81C>T (n.121-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367903G=CA1240245942EIF2B4c.706-81C= (n.706-81C=)
c.680-81C= (n.680-81C=)
c.282-81C=
c.703-81C= (n.703-81C=)
c.766-81C= (n.766-81C=)
n.1948C=
c.769-81C= (n.769-81C=)
c.697-81C= (n.697-81C=)
c.661-81C= (n.661-81C=)
c.658-81C= (n.658-81C=)
c.88-81C= (n.88-81C=)
c.613-81C= (n.613-81C=)
c.121-81C= (n.121-81C=)
2g.27367904A>CCA2658337711EIF2B4c.706-82T>G (n.706-82T>G)
c.680-82T>G (n.680-82T>G)
c.282-82T>G
c.703-82T>G (n.703-82T>G)
c.766-82T>G (n.766-82T>G)
n.1947T>G
c.769-82T>G (n.769-82T>G)
c.697-82T>G (n.697-82T>G)
c.661-82T>G (n.661-82T>G)
c.658-82T>G (n.658-82T>G)
c.88-82T>G (n.88-82T>G)
c.613-82T>G (n.613-82T>G)
c.121-82T>G (n.121-82T>G)
gnomAD v4
2g.27367907delCA2658337710EIF2B4c.706-82del (n.706-82del)
c.680-82del (n.680-82del)
c.282-82del
c.703-82del (n.703-82del)
c.766-82del (n.766-82del)
n.1947del
c.769-82del (n.769-82del)
c.697-82del (n.697-82del)
c.661-82del (n.661-82del)
c.658-82del (n.658-82del)
c.88-82del (n.88-82del)
c.613-82del (n.613-82del)
c.121-82del (n.121-82del)
gnomAD v4
2g.27367905A>TCA2658337712EIF2B4c.706-83T>A (n.706-83T>A)
c.680-83T>A (n.680-83T>A)
c.282-83T>A
c.703-83T>A (n.703-83T>A)
c.766-83T>A (n.766-83T>A)
n.1946T>A
c.769-83T>A (n.769-83T>A)
c.697-83T>A (n.697-83T>A)
c.661-83T>A (n.661-83T>A)
c.658-83T>A (n.658-83T>A)
c.88-83T>A (n.88-83T>A)
c.613-83T>A (n.613-83T>A)
c.121-83T>A (n.121-83T>A)
gnomAD v4
2g.27367907A=CA1240245944EIF2B4c.706-85T= (n.706-85T=)
c.680-85T= (n.680-85T=)
c.282-85T=
c.703-85T= (n.703-85T=)
c.766-85T= (n.766-85T=)
n.1944T=
c.769-85T= (n.769-85T=)
c.697-85T= (n.697-85T=)
c.661-85T= (n.661-85T=)
c.658-85T= (n.658-85T=)
c.88-85T= (n.88-85T=)
c.613-85T= (n.613-85T=)
c.121-85T= (n.121-85T=)
2g.27367907A>GCA44512808EIF2B4c.706-85T>C (n.706-85T>C)
c.680-85T>C (n.680-85T>C)
c.282-85T>C
c.703-85T>C (n.703-85T>C)
c.766-85T>C (n.766-85T>C)
n.1944T>C
c.769-85T>C (n.769-85T>C)
c.697-85T>C (n.697-85T>C)
c.661-85T>C (n.661-85T>C)
c.658-85T>C (n.658-85T>C)
c.88-85T>C (n.88-85T>C)
c.613-85T>C (n.613-85T>C)
c.121-85T>C (n.121-85T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367908T>CCA2576981054EIF2B4c.706-86A>G (n.706-86A>G)
c.680-86A>G (n.680-86A>G)
c.282-86A>G
c.703-86A>G (n.703-86A>G)
c.766-86A>G (n.766-86A>G)
n.1943A>G
c.769-86A>G (n.769-86A>G)
c.697-86A>G (n.697-86A>G)
c.661-86A>G (n.661-86A>G)
c.658-86A>G (n.658-86A>G)
c.88-86A>G (n.88-86A>G)
c.613-86A>G (n.613-86A>G)
c.121-86A>G (n.121-86A>G)
gnomAD v4
2g.27367909G>CCA2576981055EIF2B4c.706-87C>G (n.706-87C>G)
c.680-87C>G (n.680-87C>G)
c.282-87C>G
c.703-87C>G (n.703-87C>G)
c.766-87C>G (n.766-87C>G)
n.1942C>G
c.769-87C>G (n.769-87C>G)
c.697-87C>G (n.697-87C>G)
c.661-87C>G (n.661-87C>G)
c.658-87C>G (n.658-87C>G)
c.88-87C>G (n.88-87C>G)
c.613-87C>G (n.613-87C>G)
c.121-87C>G (n.121-87C>G)
2g.27367909G>TCA2658337713EIF2B4c.706-87C>A (n.706-87C>A)
c.680-87C>A (n.680-87C>A)
c.282-87C>A
c.703-87C>A (n.703-87C>A)
c.766-87C>A (n.766-87C>A)
n.1942C>A
c.769-87C>A (n.769-87C>A)
c.697-87C>A (n.697-87C>A)
c.661-87C>A (n.661-87C>A)
c.658-87C>A (n.658-87C>A)
c.88-87C>A (n.88-87C>A)
c.613-87C>A (n.613-87C>A)
c.121-87C>A (n.121-87C>A)
gnomAD v4
2g.27367910T>CCA2576981056EIF2B4c.706-88A>G (n.706-88A>G)
c.680-88A>G (n.680-88A>G)
c.282-88A>G
c.703-88A>G (n.703-88A>G)
c.766-88A>G (n.766-88A>G)
n.1941A>G
c.769-88A>G (n.769-88A>G)
c.697-88A>G (n.697-88A>G)
c.661-88A>G (n.661-88A>G)
c.658-88A>G (n.658-88A>G)
c.88-88A>G (n.88-88A>G)
c.613-88A>G (n.613-88A>G)
c.121-88A>G (n.121-88A>G)
2g.27367911T>CCA1240245947EIF2B4c.706-89A>G (n.706-89A>G)
c.680-89A>G (n.680-89A>G)
c.282-89A>G
c.703-89A>G (n.703-89A>G)
c.766-89A>G (n.766-89A>G)
n.1940A>G
c.769-89A>G (n.769-89A>G)
c.697-89A>G (n.697-89A>G)
c.661-89A>G (n.661-89A>G)
c.658-89A>G (n.658-89A>G)
c.88-89A>G (n.88-89A>G)
c.613-89A>G (n.613-89A>G)
c.121-89A>G (n.121-89A>G)
dbSNP
2g.27367911T>GCA44512812EIF2B4c.706-89A>C (n.706-89A>C)
c.680-89A>C (n.680-89A>C)
c.282-89A>C
c.703-89A>C (n.703-89A>C)
c.766-89A>C (n.766-89A>C)
n.1940A>C
c.769-89A>C (n.769-89A>C)
c.697-89A>C (n.697-89A>C)
c.661-89A>C (n.661-89A>C)
c.658-89A>C (n.658-89A>C)
c.88-89A>C (n.88-89A>C)
c.613-89A>C (n.613-89A>C)
c.121-89A>C (n.121-89A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.27367911T=CA1240245946EIF2B4c.706-89A= (n.706-89A=)
c.680-89A= (n.680-89A=)
c.282-89A=
c.703-89A= (n.703-89A=)
c.766-89A= (n.766-89A=)
n.1940A=
c.769-89A= (n.769-89A=)
c.697-89A= (n.697-89A=)
c.661-89A= (n.661-89A=)
c.658-89A= (n.658-89A=)
c.88-89A= (n.88-89A=)
c.613-89A= (n.613-89A=)
c.121-89A= (n.121-89A=)
2g.27367911_27367912delinsTCCA1240245949EIF2B4c.706-90_706-89delinsGA (n.706-90_706-89delinsGA)
c.680-90_680-89delinsGA (n.680-90_680-89delinsGA)
c.282-90_282-89delinsGA
c.703-90_703-89delinsGA (n.703-90_703-89delinsGA)
c.766-90_766-89delinsGA (n.766-90_766-89delinsGA)
n.1939_1940delinsGA
c.769-90_769-89delinsGA (n.769-90_769-89delinsGA)
c.697-90_697-89delinsGA (n.697-90_697-89delinsGA)
c.661-90_661-89delinsGA (n.661-90_661-89delinsGA)
c.658-90_658-89delinsGA (n.658-90_658-89delinsGA)
c.88-90_88-89delinsGA (n.88-90_88-89delinsGA)
c.613-90_613-89delinsGA (n.613-90_613-89delinsGA)
c.121-90_121-89delinsGA (n.121-90_121-89delinsGA)
2g.27367912delCA767380086EIF2B4c.706-90del (n.706-90del)
c.680-90del (n.680-90del)
c.282-90del
c.703-90del (n.703-90del)
c.766-90del (n.766-90del)
n.1939del
c.769-90del (n.769-90del)
c.697-90del (n.697-90del)
c.661-90del (n.661-90del)
c.658-90del (n.658-90del)
c.88-90del (n.88-90del)
c.613-90del (n.613-90del)
c.121-90del (n.121-90del)
dbSNP
2g.27367912C>ACA44512823EIF2B4c.706-90G>T (n.706-90G>T)
c.680-90G>T (n.680-90G>T)
c.282-90G>T
c.703-90G>T (n.703-90G>T)
c.766-90G>T (n.766-90G>T)
n.1939G>T
c.769-90G>T (n.769-90G>T)
c.697-90G>T (n.697-90G>T)
c.661-90G>T (n.661-90G>T)
c.658-90G>T (n.658-90G>T)
c.88-90G>T (n.88-90G>T)
c.613-90G>T (n.613-90G>T)
c.121-90G>T (n.121-90G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.27367912C=CA1240245953EIF2B4c.706-90G= (n.706-90G=)
c.680-90G= (n.680-90G=)
c.282-90G=
c.703-90G= (n.703-90G=)
c.766-90G= (n.766-90G=)
n.1939G=
c.769-90G= (n.769-90G=)
c.697-90G= (n.697-90G=)
c.661-90G= (n.661-90G=)
c.658-90G= (n.658-90G=)
c.88-90G= (n.88-90G=)
c.613-90G= (n.613-90G=)
c.121-90G= (n.121-90G=)
2g.27367914G>CCA44512825EIF2B4c.706-92C>G (n.706-92C>G)
c.680-92C>G (n.680-92C>G)
c.282-92C>G
c.703-92C>G (n.703-92C>G)
c.766-92C>G (n.766-92C>G)
n.1937C>G
c.769-92C>G (n.769-92C>G)
c.697-92C>G (n.697-92C>G)
c.661-92C>G (n.661-92C>G)
c.658-92C>G (n.658-92C>G)
c.88-92C>G (n.88-92C>G)
c.613-92C>G (n.613-92C>G)
c.121-92C>G (n.121-92C>G)
dbSNP
2g.27367914G=CA1240245955EIF2B4c.706-92C= (n.706-92C=)
c.680-92C= (n.680-92C=)
c.282-92C=
c.703-92C= (n.703-92C=)
c.766-92C= (n.766-92C=)
n.1937C=
c.769-92C= (n.769-92C=)
c.697-92C= (n.697-92C=)
c.661-92C= (n.661-92C=)
c.658-92C= (n.658-92C=)
c.88-92C= (n.88-92C=)
c.613-92C= (n.613-92C=)
c.121-92C= (n.121-92C=)
2g.27367916G>ACA44512826EIF2B4c.706-94C>T (n.706-94C>T)
c.680-94C>T (n.680-94C>T)
c.282-94C>T
c.703-94C>T (n.703-94C>T)
c.766-94C>T (n.766-94C>T)
n.1935C>T
c.769-94C>T (n.769-94C>T)
c.697-94C>T (n.697-94C>T)
c.661-94C>T (n.661-94C>T)
c.658-94C>T (n.658-94C>T)
c.88-94C>T (n.88-94C>T)
c.613-94C>T (n.613-94C>T)
c.121-94C>T (n.121-94C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367916G=CA1240245957EIF2B4c.706-94C= (n.706-94C=)
c.680-94C= (n.680-94C=)
c.282-94C=
c.703-94C= (n.703-94C=)
c.766-94C= (n.766-94C=)
n.1935C=
c.769-94C= (n.769-94C=)
c.697-94C= (n.697-94C=)
c.661-94C= (n.661-94C=)
c.658-94C= (n.658-94C=)
c.88-94C= (n.88-94C=)
c.613-94C= (n.613-94C=)
c.121-94C= (n.121-94C=)
2g.27367916G>TCA2658337714EIF2B4c.706-94C>A (n.706-94C>A)
c.680-94C>A (n.680-94C>A)
c.282-94C>A
c.703-94C>A (n.703-94C>A)
c.766-94C>A (n.766-94C>A)
n.1935C>A
c.769-94C>A (n.769-94C>A)
c.697-94C>A (n.697-94C>A)
c.661-94C>A (n.661-94C>A)
c.658-94C>A (n.658-94C>A)
c.88-94C>A (n.88-94C>A)
c.613-94C>A (n.613-94C>A)
c.121-94C>A (n.121-94C>A)
gnomAD v4
2g.27367917G>CCA44512835EIF2B4c.706-95C>G (n.706-95C>G)
c.680-95C>G (n.680-95C>G)
c.282-95C>G
c.703-95C>G (n.703-95C>G)
c.766-95C>G (n.766-95C>G)
n.1934C>G
c.769-95C>G (n.769-95C>G)
c.697-95C>G (n.697-95C>G)
c.661-95C>G (n.661-95C>G)
c.658-95C>G (n.658-95C>G)
c.88-95C>G (n.88-95C>G)
c.613-95C>G (n.613-95C>G)
c.121-95C>G (n.121-95C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367917G=CA1240245959EIF2B4c.706-95C= (n.706-95C=)
c.680-95C= (n.680-95C=)
c.282-95C=
c.703-95C= (n.703-95C=)
c.766-95C= (n.766-95C=)
n.1934C=
c.769-95C= (n.769-95C=)
c.697-95C= (n.697-95C=)
c.661-95C= (n.661-95C=)
c.658-95C= (n.658-95C=)
c.88-95C= (n.88-95C=)
c.613-95C= (n.613-95C=)
c.121-95C= (n.121-95C=)
2g.27367917G>TCA2658337715EIF2B4c.706-95C>A (n.706-95C>A)
c.680-95C>A (n.680-95C>A)
c.282-95C>A
c.703-95C>A (n.703-95C>A)
c.766-95C>A (n.766-95C>A)
n.1934C>A
c.769-95C>A (n.769-95C>A)
c.697-95C>A (n.697-95C>A)
c.661-95C>A (n.661-95C>A)
c.658-95C>A (n.658-95C>A)
c.88-95C>A (n.88-95C>A)
c.613-95C>A (n.613-95C>A)
c.121-95C>A (n.121-95C>A)
gnomAD v4
2g.27367918G>ACA2658337716EIF2B4c.706-96C>T (n.706-96C>T)
c.680-96C>T (n.680-96C>T)
c.282-96C>T
c.703-96C>T (n.703-96C>T)
c.766-96C>T (n.766-96C>T)
n.1933C>T
c.769-96C>T (n.769-96C>T)
c.697-96C>T (n.697-96C>T)
c.661-96C>T (n.661-96C>T)
c.658-96C>T (n.658-96C>T)
c.88-96C>T (n.88-96C>T)
c.613-96C>T (n.613-96C>T)
c.121-96C>T (n.121-96C>T)
gnomAD v4
2g.27367918G>TCA2576981057EIF2B4c.706-96C>A (n.706-96C>A)
c.680-96C>A (n.680-96C>A)
c.282-96C>A
c.703-96C>A (n.703-96C>A)
c.766-96C>A (n.766-96C>A)
n.1933C>A
c.769-96C>A (n.769-96C>A)
c.697-96C>A (n.697-96C>A)
c.661-96C>A (n.661-96C>A)
c.658-96C>A (n.658-96C>A)
c.88-96C>A (n.88-96C>A)
c.613-96C>A (n.613-96C>A)
c.121-96C>A (n.121-96C>A)
gnomAD v4
2g.27367919T>CCA2658337717EIF2B4c.706-97A>G (n.706-97A>G)
c.680-97A>G (n.680-97A>G)
c.282-97A>G
c.703-97A>G (n.703-97A>G)
c.766-97A>G (n.766-97A>G)
n.1932A>G
c.769-97A>G (n.769-97A>G)
c.697-97A>G (n.697-97A>G)
c.661-97A>G (n.661-97A>G)
c.658-97A>G (n.658-97A>G)
c.88-97A>G (n.88-97A>G)
c.613-97A>G (n.613-97A>G)
c.121-97A>G (n.121-97A>G)
gnomAD v4
2g.27367919_27367922delinsTAGGCA1240245961EIF2B4c.706-100_706-97delinsCCTA (n.706-100_706-97delinsCCTA)
c.680-100_680-97delinsCCTA (n.680-100_680-97delinsCCTA)
c.282-100_282-97delinsCCTA
c.703-100_703-97delinsCCTA (n.703-100_703-97delinsCCTA)
c.766-100_766-97delinsCCTA (n.766-100_766-97delinsCCTA)
n.1929_1932delinsCCTA
c.769-100_769-97delinsCCTA (n.769-100_769-97delinsCCTA)
c.697-100_697-97delinsCCTA (n.697-100_697-97delinsCCTA)
c.661-100_661-97delinsCCTA (n.661-100_661-97delinsCCTA)
c.658-100_658-97delinsCCTA (n.658-100_658-97delinsCCTA)
c.88-100_88-97delinsCCTA (n.88-100_88-97delinsCCTA)
c.613-100_613-97delinsCCTA (n.613-100_613-97delinsCCTA)
c.121-100_121-97delinsCCTA (n.121-100_121-97delinsCCTA)
2g.27367920A=CA1240245963EIF2B4c.706-98T= (n.706-98T=)
c.680-98T= (n.680-98T=)
c.282-98T=
c.703-98T= (n.703-98T=)
c.766-98T= (n.766-98T=)
n.1931T=
c.769-98T= (n.769-98T=)
c.697-98T= (n.697-98T=)
c.661-98T= (n.661-98T=)
c.658-98T= (n.658-98T=)
c.88-98T= (n.88-98T=)
c.613-98T= (n.613-98T=)
c.121-98T= (n.121-98T=)
2g.27367920A>GCA44512838EIF2B4c.706-98T>C (n.706-98T>C)
c.680-98T>C (n.680-98T>C)
c.282-98T>C
c.703-98T>C (n.703-98T>C)
c.766-98T>C (n.766-98T>C)
n.1931T>C
c.769-98T>C (n.769-98T>C)
c.697-98T>C (n.697-98T>C)
c.661-98T>C (n.661-98T>C)
c.658-98T>C (n.658-98T>C)
c.88-98T>C (n.88-98T>C)
c.613-98T>C (n.613-98T>C)
c.121-98T>C (n.121-98T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.27367920_27367921delinsAGCA1240245965EIF2B4c.706-99_706-98delinsCT (n.706-99_706-98delinsCT)
c.680-99_680-98delinsCT (n.680-99_680-98delinsCT)
c.282-99_282-98delinsCT
c.703-99_703-98delinsCT (n.703-99_703-98delinsCT)
c.766-99_766-98delinsCT (n.766-99_766-98delinsCT)
n.1930_1931delinsCT
c.769-99_769-98delinsCT (n.769-99_769-98delinsCT)
c.697-99_697-98delinsCT (n.697-99_697-98delinsCT)
c.661-99_661-98delinsCT (n.661-99_661-98delinsCT)
c.658-99_658-98delinsCT (n.658-99_658-98delinsCT)
c.88-99_88-98delinsCT (n.88-99_88-98delinsCT)
c.613-99_613-98delinsCT (n.613-99_613-98delinsCT)
c.121-99_121-98delinsCT (n.121-99_121-98delinsCT)
2g.27367922_27367924delCA767380092EIF2B4c.706-100_706-98del (n.706-100_706-98del)
c.680-100_680-98del (n.680-100_680-98del)
c.282-100_282-98del
c.703-100_703-98del (n.703-100_703-98del)
c.766-100_766-98del (n.766-100_766-98del)
n.1929_1931del
c.769-100_769-98del (n.769-100_769-98del)
c.697-100_697-98del (n.697-100_697-98del)
c.661-100_661-98del (n.661-100_661-98del)
c.658-100_658-98del (n.658-100_658-98del)
c.88-100_88-98del (n.88-100_88-98del)
c.613-100_613-98del (n.613-100_613-98del)
c.121-100_121-98del (n.121-100_121-98del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367921G>ACA767380101EIF2B4c.706-99C>T (n.706-99C>T)
c.680-99C>T (n.680-99C>T)
c.282-99C>T
c.703-99C>T (n.703-99C>T)
c.766-99C>T (n.766-99C>T)
n.1930C>T
c.769-99C>T (n.769-99C>T)
c.697-99C>T (n.697-99C>T)
c.661-99C>T (n.661-99C>T)
c.658-99C>T (n.658-99C>T)
c.88-99C>T (n.88-99C>T)
c.613-99C>T (n.613-99C>T)
c.121-99C>T (n.121-99C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367921G=CA1240245967EIF2B4c.706-99C= (n.706-99C=)
c.680-99C= (n.680-99C=)
c.282-99C=
c.703-99C= (n.703-99C=)
c.766-99C= (n.766-99C=)
n.1930C=
c.769-99C= (n.769-99C=)
c.697-99C= (n.697-99C=)
c.661-99C= (n.661-99C=)
c.658-99C= (n.658-99C=)
c.88-99C= (n.88-99C=)
c.613-99C= (n.613-99C=)
c.121-99C= (n.121-99C=)
2g.27367922delCA425411439EIF2B4c.706-99del (n.706-99del)
c.680-99del (n.680-99del)
c.282-99del
c.703-99del (n.703-99del)
c.766-99del (n.766-99del)
n.1930del
c.769-99del (n.769-99del)
c.697-99del (n.697-99del)
c.661-99del (n.661-99del)
c.658-99del (n.658-99del)
c.88-99del (n.88-99del)
c.613-99del (n.613-99del)
c.121-99del (n.121-99del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367922G>ACA2658337718EIF2B4c.706-100C>T (n.706-100C>T)
c.680-100C>T (n.680-100C>T)
c.282-100C>T
c.703-100C>T (n.703-100C>T)
c.766-100C>T (n.766-100C>T)
n.1929C>T
c.769-100C>T (n.769-100C>T)
c.697-100C>T (n.697-100C>T)
c.661-100C>T (n.661-100C>T)
c.658-100C>T (n.658-100C>T)
c.88-100C>T (n.88-100C>T)
c.613-100C>T (n.613-100C>T)
c.121-100C>T (n.121-100C>T)
gnomAD v4
2g.27367923A>GCA2658337719EIF2B4c.706-101T>C (n.706-101T>C)
c.680-101T>C (n.680-101T>C)
c.282-101T>C
c.703-101T>C (n.703-101T>C)
c.766-101T>C (n.766-101T>C)
n.1928T>C
c.769-101T>C (n.769-101T>C)
c.697-101T>C (n.697-101T>C)
c.661-101T>C (n.661-101T>C)
c.658-101T>C (n.658-101T>C)
c.88-101T>C (n.88-101T>C)
c.613-101T>C (n.613-101T>C)
c.121-101T>C (n.121-101T>C)
gnomAD v4
2g.27367923_27367924insTCA2658337720EIF2B4c.706-102_706-101insA (n.706-102_706-101insA)
c.680-102_680-101insA (n.680-102_680-101insA)
c.282-102_282-101insA
c.703-102_703-101insA (n.703-102_703-101insA)
c.766-102_766-101insA (n.766-102_766-101insA)
n.1927_1928insA
c.769-102_769-101insA (n.769-102_769-101insA)
c.697-102_697-101insA (n.697-102_697-101insA)
c.661-102_661-101insA (n.661-102_661-101insA)
c.658-102_658-101insA (n.658-102_658-101insA)
c.88-102_88-101insA (n.88-102_88-101insA)
c.613-102_613-101insA (n.613-102_613-101insA)
c.121-102_121-101insA (n.121-102_121-101insA)
gnomAD v4

Number of alleles fetched