Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27366782_27367008delCA2697547926EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1013+67_1169del
c.*279+67_*435del
c.588-71_743del
c.1010+67_1166del
c.1073+67_1229del
n.2844_3070del
c.1076+67_1232del
c.1004+67_1160del
c.968+67_1124del
c.965+67_1121del
c.395+67_551del
n.1772-642_1772-416del
c.920+67_1076del
c.428+67_584del
 ClinVar
2g.27366892C>ACA346198093EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1058G>T (p.Gly353Val)
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2g.27366892C>TCA346198095EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1058G>A (p.Gly353Asp)
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c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.2959G>A
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
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c.965G>A (p.Gly322Asp)
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2g.27366893C>ACA346198098EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1057G>T (p.Gly353Cys)
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c.439G= (p.Gly147=)
n.1772-531C=
c.964G= (p.Gly322=)
c.472G= (p.Gly158=)
2g.27366893C>GCA346198099EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1057G>C (p.Gly353Arg)
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2g.27366893C>TCA1576667EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1057G>A (p.Gly353Ser)
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c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.2958G>A
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
n.1772-531C>T
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366894C>ACA346198101EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1056G>T (p.Glu352Asp)
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c.1011G= (p.Glu337=)
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c.438G= (p.Glu146=)
n.1772-530C=
c.963G= (p.Glu321=)
c.471G= (p.Glu157=)
2g.27366894C>GCA346198103EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1056G>C (p.Glu352Asp)
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n.1772-530C>G
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c.471G>C (p.Glu157Asp)
2g.27366894C>TCA425606809EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1056G>A (p.Glu352=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
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c.1053G>A (p.Glu351=)
c.1116G>A (p.Glu372=)
n.2957G>A
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.438G>A (p.Glu146=)
n.1772-530C>T
c.963G>A (p.Glu321=)
c.471G>A (p.Glu157=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27366895T>ACA346198105EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1055A>T (p.Glu352Val)
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c.1052A>T (p.Glu351Val)
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n.2956A>T
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c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.1772-529T>A
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
2g.27366895T>CCA346198107EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.629A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.2956A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.1772-529T>C
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
2g.27366895T>GCA346198109EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.629A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.2956A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.1772-529T>G
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
2g.27366896C>ACA346198113EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.628G>T
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.2955G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.1772-528C>A
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
2g.27366896C>GCA346198112EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.628G>C
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.2955G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.1772-528C>G
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
2g.27366896C>TCA346198110EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.628G>A
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.2955G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.1772-528C>T
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
 gnomAD v4
2g.27366897T>ACA425606815EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1053A>T (p.Thr351=)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.627A>T
c.1050A>T (p.Thr350=)
c.1113A>T (p.Thr371=)
n.2954A>T
c.1116A>T (p.Thr372=)
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.1008A>T (p.Thr336=)
c.1005A>T (p.Thr335=)
c.435A>T (p.Thr145=)
n.1772-527T>A
c.960A>T (p.Thr320=)
c.468A>T (p.Thr156=)
2g.27366897T>CCA425606816EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1053A>G (p.Thr351=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.627A>G
c.1050A>G (p.Thr350=)
c.1113A>G (p.Thr371=)
n.2954A>G
c.1116A>G (p.Thr372=)
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.1008A>G (p.Thr336=)
c.1005A>G (p.Thr335=)
c.435A>G (p.Thr145=)
n.1772-527T>C
c.960A>G (p.Thr320=)
c.468A>G (p.Thr156=)
2g.27366897T>GCA425606817EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1053A>C (p.Thr351=)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.627A>C
c.1050A>C (p.Thr350=)
c.1113A>C (p.Thr371=)
n.2954A>C
c.1116A>C (p.Thr372=)
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.1008A>C (p.Thr336=)
c.1005A>C (p.Thr335=)
c.435A>C (p.Thr145=)
n.1772-527T>G
c.960A>C (p.Thr320=)
c.468A>C (p.Thr156=)
2g.27366898G>ACA1576668EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.626C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.2953C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.1772-526G>A
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366898G>CCA44511533EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.626C>G
c.1049C>G (p.Thr350Arg)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
n.2953C>G
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
n.1772-526G>C
c.959C>G (p.Thr320Arg)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
 dbSNP
2g.27366898G=CA1240244573EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1052C= (p.Thr351=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.626C=
c.1049C= (p.Thr350=)
c.1112C= (p.Thr371=)
n.2953C=
c.1115C= (p.Thr372=)
c.1043C= (p.Thr348=)
c.1007C= (p.Thr336=)
c.1004C= (p.Thr335=)
c.434C= (p.Thr145=)
n.1772-526G=
c.959C= (p.Thr320=)
c.467C= (p.Thr156=)
2g.27366898G>TCA346198117EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.626C>A
c.1049C>A (p.Thr350Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
n.2953C>A
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
n.1772-526G>T
c.959C>A (p.Thr320Lys)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
2g.27366899T>ACA346198118EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.625A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.2952A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.1772-525T>A
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
2g.27366899T>CCA346198119EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.625A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.2952A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.1772-525T>C
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
2g.27366899T>GCA346198121EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.625A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.2952A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.1772-525T>G
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
2g.27366900C>ACA1576669EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1050G>T (p.Trp350Cys)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.624G>T
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 gnomAD v4
2g.27366907T>ACA346198151EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1043A>T (p.Glu348Val)
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 gnomAD v4
2g.27366908C>ACA346198155EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*308G>T (n.*308G>T)
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c.457G>C (p.Glu153Gln)
2g.27366908C>TCA346198158EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.616G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.2943G>A
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.1772-516C>T
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
 gnomAD v4
2g.27366909C>ACA346198160EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1041G>T (p.Gln347His)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.615G>T
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.1101G>T (p.Gln367His)
n.2942G>T
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.996G>T (p.Gln332His)
c.993G>T (p.Gln331His)
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n.1772-515C>A
c.948G>T (p.Gln316His)
c.456G>T (p.Gln152His)
2g.27366909C=CA1240244586EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1041G= (p.Gln347=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.615G=
c.1038G= (p.Gln346=)
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c.1104G= (p.Gln368=)
c.1032G= (p.Gln344=)
c.996G= (p.Gln332=)
c.993G= (p.Gln331=)
c.423G= (p.Gln141=)
n.1772-515C=
c.948G= (p.Gln316=)
c.456G= (p.Gln152=)
2g.27366909C>GCA346198161EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1041G>C (p.Gln347His)
c.*307G>C (n.*307G>C)
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c.1032G>C (p.Gln344His)
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c.993G>C (p.Gln331His)
c.423G>C (p.Gln141His)
n.1772-515C>G
c.948G>C (p.Gln316His)
c.456G>C (p.Gln152His)
2g.27366909C>TCA44511537EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1041G>A (p.Gln347=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.615G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.1101G>A (p.Gln367=)
n.2942G>A
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.996G>A (p.Gln332=)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.423G>A (p.Gln141=)
n.1772-515C>T
c.948G>A (p.Gln316=)
c.456G>A (p.Gln152=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366910T>ACA346198163EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.614A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.2941A>T
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.1772-514T>A
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
2g.27366910T>CCA346198164EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.614A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.2941A>G
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.1772-514T>C
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
2g.27366910T>GCA346198165EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.614A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
n.2941A>C
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c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.1772-514T>G
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
2g.27366911G>ACA346198167EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.613C>T
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.2940C>T
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.1772-513G>A
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
2g.27366911G>CCA346198169EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.613C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.2940C>G
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.1772-513G>C
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
2g.27366911G>TCA346198171EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.613C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.2940C>A
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.1772-513G>T
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
2g.27366912A>CCA425606837EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1038T>G (p.Leu346=)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.612T>G
c.1035T>G (p.Leu345=)
c.1098T>G (p.Leu366=)
n.2939T>G
c.1101T>G (p.Leu367=)
c.1029T>G (p.Leu343=)
c.993T>G (p.Leu331=)
c.990T>G (p.Leu330=)
c.420T>G (p.Leu140=)
n.1772-512A>C
c.945T>G (p.Leu315=)
c.453T>G (p.Leu151=)
2g.27366912A>GCA425606838EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1038T>C (p.Leu346=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.612T>C
c.1035T>C (p.Leu345=)
c.1098T>C (p.Leu366=)
n.2939T>C
c.1101T>C (p.Leu367=)
c.1029T>C (p.Leu343=)
c.993T>C (p.Leu331=)
c.990T>C (p.Leu330=)
c.420T>C (p.Leu140=)
n.1772-512A>G
c.945T>C (p.Leu315=)
c.453T>C (p.Leu151=)
2g.27366912A>TCA425606839EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1038T>A (p.Leu346=)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.612T>A
c.1035T>A (p.Leu345=)
c.1098T>A (p.Leu366=)
n.2939T>A
c.1101T>A (p.Leu367=)
c.1029T>A (p.Leu343=)
c.993T>A (p.Leu331=)
c.990T>A (p.Leu330=)
c.420T>A (p.Leu140=)
n.1772-512A>T
c.945T>A (p.Leu315=)
c.453T>A (p.Leu151=)
2g.27366913A>CCA346198172EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.611T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.2938T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1772-511A>C
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
2g.27366913A>GCA346198175EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.611T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.2938T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1772-511A>G
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
2g.27366913A>TCA346198174EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1037T>A (p.Leu346His)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.611T>A
c.1034T>A (p.Leu345His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
n.2938T>A
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.992T>A (p.Leu331His)
c.989T>A (p.Leu330His)
c.419T>A (p.Leu140His)
n.1772-511A>T
c.944T>A (p.Leu315His)
c.452T>A (p.Leu151His)
2g.27366914G>ACA346198177EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.610C>T
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
n.2937C>T
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.1772-510G>A
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
2g.27366914G>CCA346198178EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.610C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.2937C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1772-510G>C
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
2g.27366914G>TCA346198180EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.610C>A
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
n.2937C>A
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.1772-510G>T
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
2g.27366915A=CA1240244588EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1035T= (p.Ile345=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.609T=
c.1032T= (p.Ile344=)
c.1095T= (p.Ile365=)
n.2936T=
c.1098T= (p.Ile366=)
c.1026T= (p.Ile342=)
c.990T= (p.Ile330=)
c.987T= (p.Ile329=)
c.417T= (p.Ile139=)
n.1772-509A=
c.942T= (p.Ile314=)
c.450T= (p.Ile150=)
2g.27366915A>CCA346198182EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.609T>G
c.1032T>G (p.Ile344Met)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
n.2936T>G
c.1098T>G (p.Ile366Met)
c.1026T>G (p.Ile342Met)
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.987T>G (p.Ile329Met)
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.1772-509A>C
c.942T>G (p.Ile314Met)
c.450T>G (p.Ile150Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27366915A>GCA425606842EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1035T>C (p.Ile345=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.609T>C
c.1032T>C (p.Ile344=)
c.1095T>C (p.Ile365=)
n.2936T>C
c.1098T>C (p.Ile366=)
c.1026T>C (p.Ile342=)
c.990T>C (p.Ile330=)
c.987T>C (p.Ile329=)
c.417T>C (p.Ile139=)
n.1772-509A>G
c.942T>C (p.Ile314=)
c.450T>C (p.Ile150=)
 ClinVar
2g.27366915A>TCA425606844EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1035T>A (p.Ile345=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.609T>A
c.1032T>A (p.Ile344=)
c.1095T>A (p.Ile365=)
n.2936T>A
c.1098T>A (p.Ile366=)
c.1026T>A (p.Ile342=)
c.990T>A (p.Ile330=)
c.987T>A (p.Ile329=)
c.417T>A (p.Ile139=)
n.1772-509A>T
c.942T>A (p.Ile314=)
c.450T>A (p.Ile150=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27366916A>CCA346198183EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.608T>G
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.2935T>G
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.1772-508A>C
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
2g.27366916A>GCA346198184EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.608T>C
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.2935T>C
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.1772-508A>G
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
2g.27366916A>TCA346198185EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.608T>A
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.2935T>A
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.1772-508A>T
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
2g.27366917T>ACA346198187EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.607A>T
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.2934A>T
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.1772-507T>A
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
2g.27366917T>CCA346198189EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1033A>G (p.Ile345Val)
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n.1772-507T>C
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c.448A>G (p.Ile150Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27366917T>GCA346198191EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1033A>C (p.Ile345Leu)
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2g.27366917T=CA1240244592EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1033A= (p.Ile345=)
c.*299A= (n.*299A=)
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c.940A= (p.Ile314=)
c.448A= (p.Ile150=)
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2g.27366918T>GCA425606852EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1032A>C (p.Arg344=)
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c.447A>C (p.Arg149=)
2g.27366919C>ACA346198193EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1031G>T (p.Arg344Leu)
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n.1772-505C>A
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 dbSNP gnomAD v4
2g.27366919C=CA1240244596EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1031G= (p.Arg344=)
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c.938G= (p.Arg313=)
c.446G= (p.Arg149=)
2g.27366919C>GCA346198195EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1031G>C (p.Arg344Pro)
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c.446G>C (p.Arg149Pro)
2g.27366919C>TCA44511545EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.*297G>A (n.*297G>A)
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n.1772-505C>T
c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27366920G>ACA346198198EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1030C>T (p.Arg344Ter)
c.*296C>T (n.*296C>T)
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n.1772-504G>A
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c.445C>T (p.Arg149Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366920G>CCA346198200EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1030C>G (p.Arg344Gly)
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c.937C>G (p.Arg313Gly)
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 gnomAD v4
2g.27366920G=CA1240244600EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1030C= (p.Arg344=)
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2g.27366920G>TCA425606856EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1030C>A (p.Arg344=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.604C>A
c.1027C>A (p.Arg343=)
c.1090C>A (p.Arg364=)
n.2931C>A
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.985C>A (p.Arg329=)
c.982C>A (p.Arg328=)
c.412C>A (p.Arg138=)
n.1772-504G>T
c.937C>A (p.Arg313=)
c.445C>A (p.Arg149=)
2g.27366921T>ACA425606857EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1029A>T (p.Ser343=)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.603A>T
c.1026A>T (p.Ser342=)
c.1089A>T (p.Ser363=)
n.2930A>T
c.1092A>T (p.Ser364=)
c.1020A>T (p.Ser340=)
c.984A>T (p.Ser328=)
c.981A>T (p.Ser327=)
c.411A>T (p.Ser137=)
n.1772-503T>A
c.936A>T (p.Ser312=)
c.444A>T (p.Ser148=)
2g.27366921T>CCA425606858EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1029A>G (p.Ser343=)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.603A>G
c.1026A>G (p.Ser342=)
c.1089A>G (p.Ser363=)
n.2930A>G
c.1092A>G (p.Ser364=)
c.1020A>G (p.Ser340=)
c.984A>G (p.Ser328=)
c.981A>G (p.Ser327=)
c.411A>G (p.Ser137=)
n.1772-503T>C
c.936A>G (p.Ser312=)
c.444A>G (p.Ser148=)
2g.27366921T>GCA425606859EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1029A>C (p.Ser343=)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.603A>C
c.1026A>C (p.Ser342=)
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n.2930A>C
c.1092A>C (p.Ser364=)
c.1020A>C (p.Ser340=)
c.984A>C (p.Ser328=)
c.981A>C (p.Ser327=)
c.411A>C (p.Ser137=)
n.1772-503T>G
c.936A>C (p.Ser312=)
c.444A>C (p.Ser148=)
2g.27366922G>ACA346198203EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.602C>T
c.1025C>T (p.Ser342Leu)
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
n.2929C>T
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.983C>T (p.Ser328Leu)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
c.410C>T (p.Ser137Leu)
n.1772-502G>A
c.935C>T (p.Ser312Leu)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
2g.27366922G>CCA346198204EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1028C>G (p.Ser343Ter)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.602C>G
c.1025C>G (p.Ser342Ter)
c.1088C>G (p.Ser363Ter)
n.2929C>G
c.1091C>G (p.Ser364Ter)
c.1019C>G (p.Ser340Ter)
c.983C>G (p.Ser328Ter)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
c.410C>G (p.Ser137Ter)
n.1772-502G>C
c.935C>G (p.Ser312Ter)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
2g.27366922G>TCA346198206EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.602C>A
c.1025C>A (p.Ser342Ter)
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
n.2929C>A
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
c.410C>A (p.Ser137Ter)
n.1772-502G>T
c.935C>A (p.Ser312Ter)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
 COSMIC COSMIC
2g.27366923A>CCA346198210EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.601T>G
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.2928T>G
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.1772-501A>C
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
2g.27366923A>GCA346198209EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.601T>C
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.2928T>C
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.1772-501A>G
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
2g.27366923A>TCA346198208EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.601T>A
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.2928T>A
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.1772-501A>T
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
2g.27366924T>ACA425606863EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1026A>T (p.Val342=)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.600A>T
c.1023A>T (p.Val341=)
c.1086A>T (p.Val362=)
n.2927A>T
c.1089A>T (p.Val363=)
c.1017A>T (p.Val339=)
c.981A>T (p.Val327=)
c.978A>T (p.Val326=)
c.408A>T (p.Val136=)
n.1772-500T>A
c.933A>T (p.Val311=)
c.441A>T (p.Val147=)
2g.27366924T>CCA425606864EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1026A>G (p.Val342=)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.600A>G
c.1023A>G (p.Val341=)
c.1086A>G (p.Val362=)
n.2927A>G
c.1089A>G (p.Val363=)
c.1017A>G (p.Val339=)
c.981A>G (p.Val327=)
c.978A>G (p.Val326=)
c.408A>G (p.Val136=)
n.1772-500T>C
c.933A>G (p.Val311=)
c.441A>G (p.Val147=)
2g.27366924T>GCA425606865EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1026A>C (p.Val342=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.600A>C
c.1023A>C (p.Val341=)
c.1086A>C (p.Val362=)
n.2927A>C
c.1089A>C (p.Val363=)
c.1017A>C (p.Val339=)
c.981A>C (p.Val327=)
c.978A>C (p.Val326=)
c.408A>C (p.Val136=)
n.1772-500T>G
c.933A>C (p.Val311=)
c.441A>C (p.Val147=)
2g.27366925A>CCA346198211EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.599T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.2926T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1772-499A>C
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
2g.27366925A>GCA346198212EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.599T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.2926T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1772-499A>G
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
2g.27366925A>TCA346198213EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.599T>A
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
n.2926T>A
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.1772-499A>T
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
2g.27366926C>ACA1576670EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.598G>T
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
n.2925G>T
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.1772-498C>A
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366926C=CA1240244603EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1024G= (p.Val342=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.598G=
c.1021G= (p.Val341=)
c.1084G= (p.Val362=)
n.2925G=
c.1087G= (p.Val363=)
c.1015G= (p.Val339=)
c.979G= (p.Val327=)
c.976G= (p.Val326=)
c.406G= (p.Val136=)
n.1772-498C=
c.931G= (p.Val311=)
c.439G= (p.Val147=)
2g.27366926C>GCA346198216EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.598G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.2925G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
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n.1772-498C>G
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
 dbSNP
2g.27366926C>TCA346198217EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.598G>A
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.2925G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.976G>A (p.Val326Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.1772-498C>T
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27366927C>ACA425606870EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1023G>T (p.Leu341=)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.597G>T
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
n.2924G>T
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c.1014G>T (p.Leu338=)
c.978G>T (p.Leu326=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.1772-497C>A
c.930G>T (p.Leu310=)
c.438G>T (p.Leu146=)
2g.27366927C>GCA425606875EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1023G>C (p.Leu341=)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.597G>C
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n.2924G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.978G>C (p.Leu326=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.1772-497C>G
c.930G>C (p.Leu310=)
c.438G>C (p.Leu146=)
2g.27366927C>TCA425606873EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1023G>A (p.Leu341=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.597G>A
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
n.2924G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.1772-497C>T
c.930G>A (p.Leu310=)
c.438G>A (p.Leu146=)
2g.27366928A>CCA346198218EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.596T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.2923T>G
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c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1772-496A>C
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
2g.27366928A>GCA346198222EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.596T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.2923T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1772-496A>G
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
 gnomAD v4
2g.27366928A>TCA346198220EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.596T>A
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.2923T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.1772-496A>T
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
2g.27366931_27366932delCA2699013855EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1021_1022del (p.Leu341GlyfsTer?)
c.*287_*288del (n.*287_*288del)
c.595_596del
c.1018_1019del (p.Leu340GlyfsTer?)
c.1081_1082del (p.Leu361GlyfsTer?)
n.2922_2923del
c.1084_1085del (p.Leu362GlyfsTer?)
c.1012_1013del (p.Leu338GlyfsTer?)
c.976_977del (p.Leu326GlyfsTer?)
c.973_974del (p.Leu325GlyfsTer?)
c.403_404del (p.Leu135GlyfsTer?)
n.1772-493_1772-492del
c.928_929del (p.Leu310GlyfsTer?)
c.436_437del (p.Leu146GlyfsTer?)
 dbSNP
2g.27366929G>ACA1576671EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1021C>T (p.Leu341=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.595C>T
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
n.2922C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.1772-495G>A
c.928C>T (p.Leu310=)
c.436C>T (p.Leu146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366929G>CCA1576672EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.595C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.2922C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1772-495G>C
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27366929G=CA1240244611EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1021C= (p.Leu341=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.595C=
c.1018C= (p.Leu340=)
c.1081C= (p.Leu361=)
n.2922C=
c.1084C= (p.Leu362=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.973C= (p.Leu325=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.1772-495G=
c.928C= (p.Leu310=)
c.436C= (p.Leu146=)
2g.27366929G>TCA346198224EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.595C>A
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
n.2922C>A
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.1772-495G>T
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.436C>A (p.Leu146Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27366930A>CCA425606878EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1020T>G (p.Ser340=)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.594T>G
c.1017T>G (p.Ser339=)
c.1080T>G (p.Ser360=)
n.2921T>G
c.1083T>G (p.Ser361=)
c.1011T>G (p.Ser337=)
c.975T>G (p.Ser325=)
c.972T>G (p.Ser324=)
c.402T>G (p.Ser134=)
n.1772-494A>C
c.927T>G (p.Ser309=)
c.435T>G (p.Ser145=)
2g.27366930A>GCA425606879EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1020T>C (p.Ser340=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.594T>C
c.1017T>C (p.Ser339=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
n.2921T>C
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.1011T>C (p.Ser337=)
c.975T>C (p.Ser325=)
c.972T>C (p.Ser324=)
c.402T>C (p.Ser134=)
n.1772-494A>G
c.927T>C (p.Ser309=)
c.435T>C (p.Ser145=)
 gnomAD v4
2g.27366930A>TCA425606881EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1020T>A (p.Ser340=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.594T>A
c.1017T>A (p.Ser339=)
c.1080T>A (p.Ser360=)
n.2921T>A
c.1083T>A (p.Ser361=)
c.1011T>A (p.Ser337=)
c.975T>A (p.Ser325=)
c.972T>A (p.Ser324=)
c.402T>A (p.Ser134=)
n.1772-494A>T
c.927T>A (p.Ser309=)
c.435T>A (p.Ser145=)
2g.27366930_27366931delinsAGCA1240244616EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1019_1020delinsCT (p.Ser340=)
c.*285_*286delinsCT (n.*285_*286delinsCT)
c.593_594delinsCT
c.1016_1017delinsCT (p.Ser339=)
c.1079_1080delinsCT (p.Ser360=)
n.2920_2921delinsCT
c.1082_1083delinsCT (p.Ser361=)
c.1010_1011delinsCT (p.Ser337=)
c.974_975delinsCT (p.Ser325=)
c.971_972delinsCT (p.Ser324=)
c.401_402delinsCT (p.Ser134=)
n.1772-494_1772-493delinsAG
c.926_927delinsCT (p.Ser309=)
c.434_435delinsCT (p.Ser145=)
2g.27366931delCA1240244620EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1019del (p.Ser340PhefsTer20)
c.*285del (n.*285del)
c.593del
c.1016del (p.Ser339PhefsTer20)
c.1079del (p.Ser360PhefsTer20)
n.2920del
c.1082del (p.Ser361PhefsTer20)
c.1010del (p.Ser337PhefsTer20)
c.974del (p.Ser325PhefsTer20)
c.971del (p.Ser324PhefsTer20)
c.401del (p.Ser134PhefsTer20)
n.1772-493del
c.926del (p.Ser309PhefsTer20)
c.434del (p.Ser145PhefsTer20)
 dbSNP
2g.27366931G>ACA346198226EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.593C>T
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
n.2920C>T
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.1772-493G>A
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
2g.27366931G>CCA346198228EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.593C>G
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
n.2920C>G
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.1772-493G>C
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
2g.27366931G>TCA346198229EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.593C>A
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
n.2920C>A
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.1772-493G>T
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
2g.27366932A>CCA346198231EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.592T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.2919T>G
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1772-492A>C
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
2g.27366932A>GCA346198233EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.592T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.2919T>C
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1772-492A>G
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
 gnomAD v4
2g.27366932A>TCA346198234EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.592T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.2919T>A
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1772-492A>T
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
2g.27366933T>ACA425606886EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1017A>T (p.Ser339=)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.591A>T
c.1014A>T (p.Ser338=)
c.1077A>T (p.Ser359=)
n.2918A>T
c.1080A>T (p.Ser360=)
c.1008A>T (p.Ser336=)
c.972A>T (p.Ser324=)
c.969A>T (p.Ser323=)
c.399A>T (p.Ser133=)
n.1772-491T>A
c.924A>T (p.Ser308=)
c.432A>T (p.Ser144=)
2g.27366933T>CCA44511593EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1017A>G (p.Ser339=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.591A>G
c.1014A>G (p.Ser338=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366933T>GCA425606888EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1017A>C (p.Ser339=)
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c.591A>C
c.1014A>C (p.Ser338=)
c.1077A>C (p.Ser359=)
n.2918A>C
c.1080A>C (p.Ser360=)
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n.1772-491T>G
c.924A>C (p.Ser308=)
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 gnomAD v4
2g.27366933T=CA1240244622EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1017A= (p.Ser339=)
c.*283A= (n.*283A=)
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c.1014A= (p.Ser338=)
c.1077A= (p.Ser359=)
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c.1080A= (p.Ser360=)
c.1008A= (p.Ser336=)
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c.399A= (p.Ser133=)
n.1772-491T=
c.924A= (p.Ser308=)
c.432A= (p.Ser144=)
2g.27366934G>ACA346198237EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1016C>T (p.Ser339Leu)
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n.1772-490G>C
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2g.27366934G>TCA346198240EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1016C>A (p.Ser339Ter)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.590C>A
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
n.2917C>A
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
n.1772-490G>T
c.923C>A (p.Ser308Ter)
c.431C>A (p.Ser144Ter)
2g.27366935A>CCA346198242EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1015T>G (p.Ser339Ala)
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2g.27366935A>GCA346198245EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.589T>C
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
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n.1772-489A>G
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
2g.27366935A>TCA346198243EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.*281T>A (n.*281T>A)
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c.1006T>A (p.Ser336Thr)
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c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.1772-489A>T
c.922T>A (p.Ser308Thr)
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2g.27366936G>ACA425606895EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014C>T (p.Cys338=)
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c.588C>T
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n.1772-488G>A
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 dbSNP
2g.27366936G>CCA346198247EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014C>G (p.Cys338Trp)
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n.1772-488G>C
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2g.27366936G>TCA346198248EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014C>A (p.Cys338Ter)
c.*280C>A (n.*280C>A)
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c.1005C>A (p.Cys335Ter)
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n.1772-488G>T
c.921C>A (p.Cys307Ter)
c.429C>A (p.Cys143Ter)
2g.27366937C>ACA346198251EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-1G>T (n.1014-1G>T)
c.*280-1G>T (n.*280-1G>T)
c.588-1G>T
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c.1074-1G>T (n.1074-1G>T)
n.2914G>T
c.1077-1G>T (n.1077-1G>T)
c.1005-1G>T (n.1005-1G>T)
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n.1772-487C>A
c.921-1G>T (n.921-1G>T)
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2g.27366937C>GCA346198253EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-1G>C (n.1014-1G>C)
c.*280-1G>C (n.*280-1G>C)
c.588-1G>C
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c.1074-1G>C (n.1074-1G>C)
n.2914G>C
c.1077-1G>C (n.1077-1G>C)
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n.1772-487C>G
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2g.27366937C>TCA346198252EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-1G>A (n.1014-1G>A)
c.*280-1G>A (n.*280-1G>A)
c.588-1G>A
c.1011-1G>A (n.1011-1G>A)
c.1074-1G>A (n.1074-1G>A)
n.2914G>A
c.1077-1G>A (n.1077-1G>A)
c.1005-1G>A (n.1005-1G>A)
c.969-1G>A (n.969-1G>A)
c.966-1G>A (n.966-1G>A)
c.396-1G>A (n.396-1G>A)
n.1772-487C>T
c.921-1G>A (n.921-1G>A)
c.429-1G>A (n.429-1G>A)
2g.27366938T>ACA346198255EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-2A>T (n.1014-2A>T)
c.*280-2A>T (n.*280-2A>T)
c.588-2A>T
c.1011-2A>T (n.1011-2A>T)
c.1074-2A>T (n.1074-2A>T)
n.2913A>T
c.1077-2A>T (n.1077-2A>T)
c.1005-2A>T (n.1005-2A>T)
c.969-2A>T (n.969-2A>T)
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c.396-2A>T (n.396-2A>T)
n.1772-486T>A
c.921-2A>T (n.921-2A>T)
c.429-2A>T (n.429-2A>T)
2g.27366938T>CCA346198256EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-2A>G (n.1014-2A>G)
c.*280-2A>G (n.*280-2A>G)
c.588-2A>G
c.1011-2A>G (n.1011-2A>G)
c.1074-2A>G (n.1074-2A>G)
n.2913A>G
c.1077-2A>G (n.1077-2A>G)
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c.969-2A>G (n.969-2A>G)
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n.1772-486T>C
c.921-2A>G (n.921-2A>G)
c.429-2A>G (n.429-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366938T>GCA346198257EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-2A>C (n.1014-2A>C)
c.*280-2A>C (n.*280-2A>C)
c.588-2A>C
c.1011-2A>C (n.1011-2A>C)
c.1074-2A>C (n.1074-2A>C)
n.2913A>C
c.1077-2A>C (n.1077-2A>C)
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c.969-2A>C (n.969-2A>C)
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n.1772-486T>G
c.921-2A>C (n.921-2A>C)
c.429-2A>C (n.429-2A>C)
2g.27366938T=CA1240244624EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-2A= (n.1014-2A=)
c.*280-2A= (n.*280-2A=)
c.588-2A=
c.1011-2A= (n.1011-2A=)
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c.1077-2A= (n.1077-2A=)
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c.966-2A= (n.966-2A=)
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n.1772-486T=
c.921-2A= (n.921-2A=)
c.429-2A= (n.429-2A=)
2g.27366939A>GCA2501472678EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-3T>C (n.1014-3T>C)
c.*280-3T>C (n.*280-3T>C)
c.588-3T>C
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c.1074-3T>C (n.1074-3T>C)
n.2912T>C
c.1077-3T>C (n.1077-3T>C)
c.1005-3T>C (n.1005-3T>C)
c.969-3T>C (n.969-3T>C)
c.966-3T>C (n.966-3T>C)
c.396-3T>C (n.396-3T>C)
n.1772-485A>G
c.921-3T>C (n.921-3T>C)
c.429-3T>C (n.429-3T>C)
2g.27366940G>ACA1576673EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-4C>T (n.1014-4C>T)
c.*280-4C>T (n.*280-4C>T)
c.588-4C>T
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n.2911C>T
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n.1772-484G>A
c.921-4C>T (n.921-4C>T)
c.429-4C>T (n.429-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27366940G>CCA2658337480EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-4C>G (n.1014-4C>G)
c.*280-4C>G (n.*280-4C>G)
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n.2911C>G
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n.1772-484G>C
c.921-4C>G (n.921-4C>G)
c.429-4C>G (n.429-4C>G)
 gnomAD v4
2g.27366940G=CA1240244628EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-4C= (n.1014-4C=)
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c.966-4C= (n.966-4C=)
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n.1772-484G=
c.921-4C= (n.921-4C=)
c.429-4C= (n.429-4C=)
2g.27366940G>TCA531764381EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-4C>A (n.1014-4C>A)
c.*280-4C>A (n.*280-4C>A)
c.588-4C>A
c.1011-4C>A (n.1011-4C>A)
c.1074-4C>A (n.1074-4C>A)
n.2911C>A
c.1077-4C>A (n.1077-4C>A)
c.1005-4C>A (n.1005-4C>A)
c.969-4C>A (n.969-4C>A)
c.966-4C>A (n.966-4C>A)
c.396-4C>A (n.396-4C>A)
n.1772-484G>T
c.921-4C>A (n.921-4C>A)
c.429-4C>A (n.429-4C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366941A=CA1240244630EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-5T= (n.1014-5T=)
c.*280-5T= (n.*280-5T=)
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n.1772-483A=
c.921-5T= (n.921-5T=)
c.429-5T= (n.429-5T=)
2g.27366941A>GCA767379150EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-5T>C (n.1014-5T>C)
c.*280-5T>C (n.*280-5T>C)
c.588-5T>C
c.1011-5T>C (n.1011-5T>C)
c.1074-5T>C (n.1074-5T>C)
n.2910T>C
c.1077-5T>C (n.1077-5T>C)
c.1005-5T>C (n.1005-5T>C)
c.969-5T>C (n.969-5T>C)
c.966-5T>C (n.966-5T>C)
c.396-5T>C (n.396-5T>C)
n.1772-483A>G
c.921-5T>C (n.921-5T>C)
c.429-5T>C (n.429-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366943T>ACA1028682952EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-7A>T (n.1014-7A>T)
c.*280-7A>T (n.*280-7A>T)
c.588-7A>T
c.1011-7A>T (n.1011-7A>T)
c.1074-7A>T (n.1074-7A>T)
n.2908A>T
c.1077-7A>T (n.1077-7A>T)
c.1005-7A>T (n.1005-7A>T)
c.969-7A>T (n.969-7A>T)
c.966-7A>T (n.966-7A>T)
c.396-7A>T (n.396-7A>T)
n.1772-481T>A
c.921-7A>T (n.921-7A>T)
c.429-7A>T (n.429-7A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366943T>CCA148783EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-7A>G (n.1014-7A>G)
c.*280-7A>G (n.*280-7A>G)
c.588-7A>G
c.1011-7A>G (n.1011-7A>G)
c.1074-7A>G (n.1074-7A>G)
n.2908A>G
c.1077-7A>G (n.1077-7A>G)
c.1005-7A>G (n.1005-7A>G)
c.969-7A>G (n.969-7A>G)
c.966-7A>G (n.966-7A>G)
c.396-7A>G (n.396-7A>G)
n.1772-481T>C
c.921-7A>G (n.921-7A>G)
c.429-7A>G (n.429-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366943T>GCA1240244635EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-7A>C (n.1014-7A>C)
c.*280-7A>C (n.*280-7A>C)
c.588-7A>C
c.1011-7A>C (n.1011-7A>C)
c.1074-7A>C (n.1074-7A>C)
n.2908A>C
c.1077-7A>C (n.1077-7A>C)
c.1005-7A>C (n.1005-7A>C)
c.969-7A>C (n.969-7A>C)
c.966-7A>C (n.966-7A>C)
c.396-7A>C (n.396-7A>C)
n.1772-481T>G
c.921-7A>C (n.921-7A>C)
c.429-7A>C (n.429-7A>C)
 dbSNP
2g.27366943T=CA1240244637EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-7A= (n.1014-7A=)
c.*280-7A= (n.*280-7A=)
c.588-7A=
c.1011-7A= (n.1011-7A=)
c.1074-7A= (n.1074-7A=)
n.2908A=
c.1077-7A= (n.1077-7A=)
c.1005-7A= (n.1005-7A=)
c.969-7A= (n.969-7A=)
c.966-7A= (n.966-7A=)
c.396-7A= (n.396-7A=)
n.1772-481T=
c.921-7A= (n.921-7A=)
c.429-7A= (n.429-7A=)
2g.27366943_27366944delinsCACA2573134428EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-8_1014-7delinsTG (n.1014-8_1014-7delinsTG)
c.*280-8_*280-7delinsTG (n.*280-8_*280-7delinsTG)
c.588-8_588-7delinsTG
c.1011-8_1011-7delinsTG (n.1011-8_1011-7delinsTG)
c.1074-8_1074-7delinsTG (n.1074-8_1074-7delinsTG)
n.2907_2908delinsTG
c.1077-8_1077-7delinsTG (n.1077-8_1077-7delinsTG)
c.1005-8_1005-7delinsTG (n.1005-8_1005-7delinsTG)
c.969-8_969-7delinsTG (n.969-8_969-7delinsTG)
c.966-8_966-7delinsTG (n.966-8_966-7delinsTG)
c.396-8_396-7delinsTG (n.396-8_396-7delinsTG)
n.1772-481_1772-480delinsCA
c.921-8_921-7delinsTG (n.921-8_921-7delinsTG)
c.429-8_429-7delinsTG (n.429-8_429-7delinsTG)
 ClinVar
2g.27366944G>ACA531764382EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-8C>T (n.1014-8C>T)
c.*280-8C>T (n.*280-8C>T)
c.588-8C>T
c.1011-8C>T (n.1011-8C>T)
c.1074-8C>T (n.1074-8C>T)
n.2907C>T
c.1077-8C>T (n.1077-8C>T)
c.1005-8C>T (n.1005-8C>T)
c.969-8C>T (n.969-8C>T)
c.966-8C>T (n.966-8C>T)
c.396-8C>T (n.396-8C>T)
n.1772-480G>A
c.921-8C>T (n.921-8C>T)
c.429-8C>T (n.429-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27366944G=CA1240244645EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-8C= (n.1014-8C=)
c.*280-8C= (n.*280-8C=)
c.588-8C=
c.1011-8C= (n.1011-8C=)
c.1074-8C= (n.1074-8C=)
n.2907C=
c.1077-8C= (n.1077-8C=)
c.1005-8C= (n.1005-8C=)
c.969-8C= (n.969-8C=)
c.966-8C= (n.966-8C=)
c.396-8C= (n.396-8C=)
n.1772-480G=
c.921-8C= (n.921-8C=)
c.429-8C= (n.429-8C=)
2g.27366944G>TCA2658337482EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-8C>A (n.1014-8C>A)
c.*280-8C>A (n.*280-8C>A)
c.588-8C>A
c.1011-8C>A (n.1011-8C>A)
c.1074-8C>A (n.1074-8C>A)
n.2907C>A
c.1077-8C>A (n.1077-8C>A)
c.1005-8C>A (n.1005-8C>A)
c.969-8C>A (n.969-8C>A)
c.966-8C>A (n.966-8C>A)
c.396-8C>A (n.396-8C>A)
n.1772-480G>T
c.921-8C>A (n.921-8C>A)
c.429-8C>A (n.429-8C>A)
 gnomAD v4
2g.27366946A=CA1240244649EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-10T= (n.1014-10T=)
c.*280-10T= (n.*280-10T=)
c.588-10T=
c.1011-10T= (n.1011-10T=)
c.1074-10T= (n.1074-10T=)
n.2905T=
c.1077-10T= (n.1077-10T=)
c.1005-10T= (n.1005-10T=)
c.969-10T= (n.969-10T=)
c.966-10T= (n.966-10T=)
c.396-10T= (n.396-10T=)
n.1772-478A=
c.921-10T= (n.921-10T=)
c.429-10T= (n.429-10T=)
2g.27366946A>GCA1576674EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-10T>C (n.1014-10T>C)
c.*280-10T>C (n.*280-10T>C)
c.588-10T>C
c.1011-10T>C (n.1011-10T>C)
c.1074-10T>C (n.1074-10T>C)
n.2905T>C
c.1077-10T>C (n.1077-10T>C)
c.1005-10T>C (n.1005-10T>C)
c.969-10T>C (n.969-10T>C)
c.966-10T>C (n.966-10T>C)
c.396-10T>C (n.396-10T>C)
n.1772-478A>G
c.921-10T>C (n.921-10T>C)
c.429-10T>C (n.429-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27366947T>ACA1240244653EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-11A>T (n.1014-11A>T)
c.*280-11A>T (n.*280-11A>T)
c.588-11A>T
c.1011-11A>T (n.1011-11A>T)
c.1074-11A>T (n.1074-11A>T)
n.2904A>T
c.1077-11A>T (n.1077-11A>T)
c.1005-11A>T (n.1005-11A>T)
c.969-11A>T (n.969-11A>T)
c.966-11A>T (n.966-11A>T)
c.396-11A>T (n.396-11A>T)
n.1772-477T>A
c.921-11A>T (n.921-11A>T)
c.429-11A>T (n.429-11A>T)
 dbSNP
2g.27366947T>CCA1240244654EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-11A>G (n.1014-11A>G)
c.*280-11A>G (n.*280-11A>G)
c.588-11A>G
c.1011-11A>G (n.1011-11A>G)
c.1074-11A>G (n.1074-11A>G)
n.2904A>G
c.1077-11A>G (n.1077-11A>G)
c.1005-11A>G (n.1005-11A>G)
c.969-11A>G (n.969-11A>G)
c.966-11A>G (n.966-11A>G)
c.396-11A>G (n.396-11A>G)
n.1772-477T>C
c.921-11A>G (n.921-11A>G)
c.429-11A>G (n.429-11A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27366947T>GCA2543333315EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-11A>C (n.1014-11A>C)
c.*280-11A>C (n.*280-11A>C)
c.588-11A>C
c.1011-11A>C (n.1011-11A>C)
c.1074-11A>C (n.1074-11A>C)
n.2904A>C
c.1077-11A>C (n.1077-11A>C)
c.1005-11A>C (n.1005-11A>C)
c.969-11A>C (n.969-11A>C)
c.966-11A>C (n.966-11A>C)
c.396-11A>C (n.396-11A>C)
n.1772-477T>G
c.921-11A>C (n.921-11A>C)
c.429-11A>C (n.429-11A>C)
2g.27366947T=CA1240244652EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-11A= (n.1014-11A=)
c.*280-11A= (n.*280-11A=)
c.588-11A=
c.1011-11A= (n.1011-11A=)
c.1074-11A= (n.1074-11A=)
n.2904A=
c.1077-11A= (n.1077-11A=)
c.1005-11A= (n.1005-11A=)
c.969-11A= (n.969-11A=)
c.966-11A= (n.966-11A=)
c.396-11A= (n.396-11A=)
n.1772-477T=
c.921-11A= (n.921-11A=)
c.429-11A= (n.429-11A=)
2g.27366948G>ACA1576676EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-12C>T (n.1014-12C>T)
c.*280-12C>T (n.*280-12C>T)
c.588-12C>T
c.1011-12C>T (n.1011-12C>T)
c.1074-12C>T (n.1074-12C>T)
n.2903C>T
c.1077-12C>T (n.1077-12C>T)
c.1005-12C>T (n.1005-12C>T)
c.969-12C>T (n.969-12C>T)
c.966-12C>T (n.966-12C>T)
c.396-12C>T (n.396-12C>T)
n.1772-476G>A
c.921-12C>T (n.921-12C>T)
c.429-12C>T (n.429-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366948G=CA1240244657EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-12C= (n.1014-12C=)
c.*280-12C= (n.*280-12C=)
c.588-12C=
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n.2903C=
c.1077-12C= (n.1077-12C=)
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n.1772-476G=
c.921-12C= (n.921-12C=)
c.429-12C= (n.429-12C=)
2g.27366948G>TCA1576675EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-12C>A (n.1014-12C>A)
c.*280-12C>A (n.*280-12C>A)
c.588-12C>A
c.1011-12C>A (n.1011-12C>A)
c.1074-12C>A (n.1074-12C>A)
n.2903C>A
c.1077-12C>A (n.1077-12C>A)
c.1005-12C>A (n.1005-12C>A)
c.969-12C>A (n.969-12C>A)
c.966-12C>A (n.966-12C>A)
c.396-12C>A (n.396-12C>A)
n.1772-476G>T
c.921-12C>A (n.921-12C>A)
c.429-12C>A (n.429-12C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366949A>GCA2510769158EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-13T>C (n.1014-13T>C)
c.*280-13T>C (n.*280-13T>C)
c.588-13T>C
c.1011-13T>C (n.1011-13T>C)
c.1074-13T>C (n.1074-13T>C)
n.2902T>C
c.1077-13T>C (n.1077-13T>C)
c.1005-13T>C (n.1005-13T>C)
c.969-13T>C (n.969-13T>C)
c.966-13T>C (n.966-13T>C)
c.396-13T>C (n.396-13T>C)
n.1772-475A>G
c.921-13T>C (n.921-13T>C)
c.429-13T>C (n.429-13T>C)
2g.27366950A=CA1240244661EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-14T= (n.1014-14T=)
c.*280-14T= (n.*280-14T=)
c.588-14T=
c.1011-14T= (n.1011-14T=)
c.1074-14T= (n.1074-14T=)
n.2901T=
c.1077-14T= (n.1077-14T=)
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c.969-14T= (n.969-14T=)
c.966-14T= (n.966-14T=)
c.396-14T= (n.396-14T=)
n.1772-474A=
c.921-14T= (n.921-14T=)
c.429-14T= (n.429-14T=)
2g.27366950A>CCA1240244663EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-14T>G (n.1014-14T>G)
c.*280-14T>G (n.*280-14T>G)
c.588-14T>G
c.1011-14T>G (n.1011-14T>G)
c.1074-14T>G (n.1074-14T>G)
n.2901T>G
c.1077-14T>G (n.1077-14T>G)
c.1005-14T>G (n.1005-14T>G)
c.969-14T>G (n.969-14T>G)
c.966-14T>G (n.966-14T>G)
c.396-14T>G (n.396-14T>G)
n.1772-474A>C
c.921-14T>G (n.921-14T>G)
c.429-14T>G (n.429-14T>G)
 dbSNP
2g.27366950_27366953delinsAGAGCA1240244660EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-17_1014-14delinsCTCT (n.1014-17_1014-14delinsCTCT)
c.*280-17_*280-14delinsCTCT (n.*280-17_*280-14delinsCTCT)
c.588-17_588-14delinsCTCT
c.1011-17_1011-14delinsCTCT (n.1011-17_1011-14delinsCTCT)
c.1074-17_1074-14delinsCTCT (n.1074-17_1074-14delinsCTCT)
n.2898_2901delinsCTCT
c.1077-17_1077-14delinsCTCT (n.1077-17_1077-14delinsCTCT)
c.1005-17_1005-14delinsCTCT (n.1005-17_1005-14delinsCTCT)
c.969-17_969-14delinsCTCT (n.969-17_969-14delinsCTCT)
c.966-17_966-14delinsCTCT (n.966-17_966-14delinsCTCT)
c.396-17_396-14delinsCTCT (n.396-17_396-14delinsCTCT)
n.1772-474_1772-471delinsAGAG
c.921-17_921-14delinsCTCT (n.921-17_921-14delinsCTCT)
c.429-17_429-14delinsCTCT (n.429-17_429-14delinsCTCT)
2g.27366956_27366958delCA1576677EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-17_1014-15del (n.1014-17_1014-15del)
c.*280-17_*280-15del (n.*280-17_*280-15del)
c.588-17_588-15del
c.1011-17_1011-15del (n.1011-17_1011-15del)
c.1074-17_1074-15del (n.1074-17_1074-15del)
n.2898_2900del
c.1077-17_1077-15del (n.1077-17_1077-15del)
c.1005-17_1005-15del (n.1005-17_1005-15del)
c.969-17_969-15del (n.969-17_969-15del)
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c.396-17_396-15del (n.396-17_396-15del)
n.1772-468_1772-466del
c.921-17_921-15del (n.921-17_921-15del)
c.429-17_429-15del (n.429-17_429-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.588-16T>C
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n.1772-472A>G
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2g.27366953G>ACA1576678EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-17C>T (n.1014-17C>T)
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n.2898C>T
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n.1772-471G>A
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c.429-17C>T (n.429-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366953G=CA1240244671EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-17C= (n.1014-17C=)
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2g.27366954dupCA767379153EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-17dup (n.1014-17dup)
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n.1772-470dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1772-470G>A
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 gnomAD v4
2g.27366955_27366956delinsAGCA1240244673EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-20_1014-19delinsCT (n.1014-20_1014-19delinsCT)
c.*280-20_*280-19delinsCT (n.*280-20_*280-19delinsCT)
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n.1772-469_1772-468delinsAG
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c.429-20_429-19delinsCT (n.429-20_429-19delinsCT)
2g.27366956G>ACA767379155EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-20C>T (n.1014-20C>T)
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n.1772-468G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.27366956G>TCA2658337487EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-20C>A (n.1014-20C>A)
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c.588-20C>A
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n.2895C>A
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n.1772-468G>T
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 gnomAD v4
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n.2895del
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n.1772-467del
c.921-20del (n.921-20del)
c.429-20del (n.429-20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366957G>ACA1028682966EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-21C>T (n.1014-21C>T)
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n.2894C>T
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n.1772-467G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366957G=CA1240244679EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-21C= (n.1014-21C=)
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2g.27366957G>TCA2658337488EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-21C>A (n.1014-21C>A)
c.*280-21C>A (n.*280-21C>A)
c.588-21C>A
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n.2894C>A
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n.1772-467G>T
c.921-21C>A (n.921-21C>A)
c.429-21C>A (n.429-21C>A)
 gnomAD v4
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c.921-22T= (n.921-22T=)
c.429-22T= (n.429-22T=)
2g.27366958A>CCA1240244682EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-22T>G (n.1014-22T>G)
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c.588-22T>G
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n.2893T>G
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n.1772-466A>C
c.921-22T>G (n.921-22T>G)
c.429-22T>G (n.429-22T>G)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2891A>T
c.1077-24A>T (n.1077-24A>T)
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n.1772-464T>A
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c.429-24A>T (n.429-24A>T)
 gnomAD v4
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c.*280-25G>T (n.*280-25G>T)
c.588-25G>T
c.1011-25G>T (n.1011-25G>T)
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n.2890G>T
c.1077-25G>T (n.1077-25G>T)
c.1005-25G>T (n.1005-25G>T)
c.969-25G>T (n.969-25G>T)
c.966-25G>T (n.966-25G>T)
c.396-25G>T (n.396-25G>T)
n.1772-463C>A
c.921-25G>T (n.921-25G>T)
c.429-25G>T (n.429-25G>T)
 gnomAD v4
2g.27366963G>ACA2658337491EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-27C>T (n.1014-27C>T)
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c.588-27C>T
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n.2888C>T
c.1077-27C>T (n.1077-27C>T)
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n.1772-461G>A
c.921-27C>T (n.921-27C>T)
c.429-27C>T (n.429-27C>T)
 gnomAD v4
2g.27366963G=CA1240244684EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-27C= (n.1014-27C=)
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n.1772-461G=
c.921-27C= (n.921-27C=)
c.429-27C= (n.429-27C=)
2g.27366963G>TCA1576680EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-27C>A (n.1014-27C>A)
c.*280-27C>A (n.*280-27C>A)
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c.966-27C>A (n.966-27C>A)
c.396-27C>A (n.396-27C>A)
n.1772-461G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.588-28A>G
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n.1772-460T>C
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2g.27366965_27366969delinsTATAACA1240244686EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-33_1014-29delinsTTATA (n.1014-33_1014-29delinsTTATA)
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n.2882_2886delinsTTATA
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2g.27366966A>GCA2658337493EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-30T>C (n.1014-30T>C)
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n.1772-458A>G
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c.429-30T>C (n.429-30T>C)
 gnomAD v4
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n.1772-456_1772-453del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.27366967T=CA1240244691EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-31A= (n.1014-31A=)
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2g.27366970_27366971delCA2658337494EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-35_1014-34del (n.1014-35_1014-34del)
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n.2880_2881del
c.1077-35_1077-34del (n.1077-35_1077-34del)
c.1005-35_1005-34del (n.1005-35_1005-34del)
c.969-35_969-34del (n.969-35_969-34del)
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n.1772-454_1772-453del
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 gnomAD v4
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n.2880A>G
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n.1772-453T>C
c.921-35A>G (n.921-35A>G)
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 gnomAD v4
2g.27366971T>GCA2658337495EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-35A>C (n.1014-35A>C)
c.*280-35A>C (n.*280-35A>C)
c.588-35A>C
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n.2880A>C
c.1077-35A>C (n.1077-35A>C)
c.1005-35A>C (n.1005-35A>C)
c.969-35A>C (n.969-35A>C)
c.966-35A>C (n.966-35A>C)
c.396-35A>C (n.396-35A>C)
n.1772-453T>G
c.921-35A>C (n.921-35A>C)
c.429-35A>C (n.429-35A>C)
 gnomAD v4
2g.27366971_27366975delinsTGTCACA1240244693EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-39_1014-35delinsTGACA (n.1014-39_1014-35delinsTGACA)
c.*280-39_*280-35delinsTGACA (n.*280-39_*280-35delinsTGACA)
c.588-39_588-35delinsTGACA
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n.2876_2880delinsTGACA
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n.1772-453_1772-449delinsTGTCA
c.921-39_921-35delinsTGACA (n.921-39_921-35delinsTGACA)
c.429-39_429-35delinsTGACA (n.429-39_429-35delinsTGACA)
2g.27366972G>ACA44511680EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-36C>T (n.1014-36C>T)
c.*280-36C>T (n.*280-36C>T)
c.588-36C>T
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n.2879C>T
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n.1772-452G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.921-36C= (n.921-36C=)
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2g.27366974_27366977delCA1576681EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-39_1014-36del (n.1014-39_1014-36del)
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c.588-39_588-36del
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n.2876_2879del
c.1077-39_1077-36del (n.1077-39_1077-36del)
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n.1772-450_1772-447del
c.921-39_921-36del (n.921-39_921-36del)
c.429-39_429-36del (n.429-39_429-36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27366974C>ACA531764384EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-38G>T (n.1014-38G>T)
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c.588-38G>T
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n.2877G>T
c.1077-38G>T (n.1077-38G>T)
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n.1772-450C>A
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c.429-38G>T (n.429-38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366974C=CA1240244699EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-38G= (n.1014-38G=)
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2g.27366974C>TCA2658337496EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-38G>A (n.1014-38G>A)
c.*280-38G>A (n.*280-38G>A)
c.588-38G>A
c.1011-38G>A (n.1011-38G>A)
c.1074-38G>A (n.1074-38G>A)
n.2877G>A
c.1077-38G>A (n.1077-38G>A)
c.1005-38G>A (n.1005-38G>A)
c.969-38G>A (n.969-38G>A)
c.966-38G>A (n.966-38G>A)
c.396-38G>A (n.396-38G>A)
n.1772-450C>T
c.921-38G>A (n.921-38G>A)
c.429-38G>A (n.429-38G>A)
 gnomAD v4
2g.27366975A=CA1240244702EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-39T= (n.1014-39T=)
c.*280-39T= (n.*280-39T=)
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c.921-39T= (n.921-39T=)
c.429-39T= (n.429-39T=)
2g.27366975A>CCA646592493EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-39T>G (n.1014-39T>G)
c.*280-39T>G (n.*280-39T>G)
c.588-39T>G
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n.2876T>G
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n.1772-449A>C
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 COSMIC
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c.588-39T>A
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n.2876T>A
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c.396-39T>A (n.396-39T>A)
n.1772-449A>T
c.921-39T>A (n.921-39T>A)
c.429-39T>A (n.429-39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27366976G>ACA1028682972EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-40C>T (n.1014-40C>T)
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c.588-40C>T
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n.1772-448G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366976G=CA1240244705EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-40C= (n.1014-40C=)
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2g.27366977T>CCA767379168EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-41A>G (n.1014-41A>G)
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n.1772-447T>C
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 dbSNP
2g.27366977T>GCA531764386EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-41A>C (n.1014-41A>C)
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c.588-41A>C
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c.1074-41A>C (n.1074-41A>C)
n.2874A>C
c.1077-41A>C (n.1077-41A>C)
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n.1772-447T>G
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c.429-41A>C (n.429-41A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27366977T=CA1240244708EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-41A= (n.1014-41A=)
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n.2869C>T
c.1077-46C>T (n.1077-46C>T)
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n.1772-442G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27366982G>CCA767379169EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-46C>G (n.1014-46C>G)
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c.588-46C>G
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n.2869C>G
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n.1772-442G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27366982G=CA1240244715EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-46C= (n.1014-46C=)
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n.1772-442G=
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2g.27366983A>GCA2658337498EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-47T>C (n.1014-47T>C)
c.*280-47T>C (n.*280-47T>C)
c.588-47T>C
c.1011-47T>C (n.1011-47T>C)
c.1074-47T>C (n.1074-47T>C)
n.2868T>C
c.1077-47T>C (n.1077-47T>C)
c.1005-47T>C (n.1005-47T>C)
c.969-47T>C (n.969-47T>C)
c.966-47T>C (n.966-47T>C)
c.396-47T>C (n.396-47T>C)
n.1772-441A>G
c.921-47T>C (n.921-47T>C)
c.429-47T>C (n.429-47T>C)
 gnomAD v4
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n.2866C>T
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n.1772-439G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.27366985G=CA1240244718EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-49C= (n.1014-49C=)
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n.1772-439G=
c.921-49C= (n.921-49C=)
c.429-49C= (n.429-49C=)
2g.27366989_27366992delCA2576980955EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-53_1014-50del (n.1014-53_1014-50del)
c.*280-53_*280-50del (n.*280-53_*280-50del)
c.588-53_588-50del
c.1011-53_1011-50del (n.1011-53_1011-50del)
c.1074-53_1074-50del (n.1074-53_1074-50del)
n.2862_2865del
c.1077-53_1077-50del (n.1077-53_1077-50del)
c.1005-53_1005-50del (n.1005-53_1005-50del)
c.969-53_969-50del (n.969-53_969-50del)
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n.1772-435_1772-432del
c.921-53_921-50del (n.921-53_921-50del)
c.429-53_429-50del (n.429-53_429-50del)
2g.27366987C=CA1240244722EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-51G= (n.1014-51G=)
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c.921-51G= (n.921-51G=)
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2g.27366987C>GCA2576980956EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-51G>C (n.1014-51G>C)
c.*280-51G>C (n.*280-51G>C)
c.588-51G>C
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c.1074-51G>C (n.1074-51G>C)
n.2864G>C
c.1077-51G>C (n.1077-51G>C)
c.1005-51G>C (n.1005-51G>C)
c.969-51G>C (n.969-51G>C)
c.966-51G>C (n.966-51G>C)
c.396-51G>C (n.396-51G>C)
n.1772-437C>G
c.921-51G>C (n.921-51G>C)
c.429-51G>C (n.429-51G>C)
 gnomAD v4
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c.588-51G>A
c.1011-51G>A (n.1011-51G>A)
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n.2864G>A
c.1077-51G>A (n.1077-51G>A)
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c.969-51G>A (n.969-51G>A)
c.966-51G>A (n.966-51G>A)
c.396-51G>A (n.396-51G>A)
n.1772-437C>T
c.921-51G>A (n.921-51G>A)
c.429-51G>A (n.429-51G>A)
 dbSNP
2g.27366988T>ACA2658337499EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-52A>T (n.1014-52A>T)
c.*280-52A>T (n.*280-52A>T)
c.588-52A>T
c.1011-52A>T (n.1011-52A>T)
c.1074-52A>T (n.1074-52A>T)
n.2863A>T
c.1077-52A>T (n.1077-52A>T)
c.1005-52A>T (n.1005-52A>T)
c.969-52A>T (n.969-52A>T)
c.966-52A>T (n.966-52A>T)
c.396-52A>T (n.396-52A>T)
n.1772-436T>A
c.921-52A>T (n.921-52A>T)
c.429-52A>T (n.429-52A>T)
 gnomAD v4
2g.27366989A=CA1240244726EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-53T= (n.1014-53T=)
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c.1077-53T= (n.1077-53T=)
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n.1772-435A=
c.921-53T= (n.921-53T=)
c.429-53T= (n.429-53T=)
2g.27366989A>TCA1240244727EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-53T>A (n.1014-53T>A)
c.*280-53T>A (n.*280-53T>A)
c.588-53T>A
c.1011-53T>A (n.1011-53T>A)
c.1074-53T>A (n.1074-53T>A)
n.2862T>A
c.1077-53T>A (n.1077-53T>A)
c.1005-53T>A (n.1005-53T>A)
c.969-53T>A (n.969-53T>A)
c.966-53T>A (n.966-53T>A)
c.396-53T>A (n.396-53T>A)
n.1772-435A>T
c.921-53T>A (n.921-53T>A)
c.429-53T>A (n.429-53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27366991C>TCA2658337500EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1014-55G>A (n.1014-55G>A)
c.*280-55G>A (n.*280-55G>A)
c.588-55G>A
c.1011-55G>A (n.1011-55G>A)
c.1074-55G>A (n.1074-55G>A)
n.2860G>A
c.1077-55G>A (n.1077-55G>A)
c.1005-55G>A (n.1005-55G>A)
c.969-55G>A (n.969-55G>A)
c.966-55G>A (n.966-55G>A)
c.396-55G>A (n.396-55G>A)
n.1772-433C>T
c.921-55G>A (n.921-55G>A)
c.429-55G>A (n.429-55G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched